Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824679_127826283del | CA1139661205 | ENG | c.-24+229_445+123del c.523+229_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127825068_127825084dup | CA2691809000 | ENG | c.271-102_271-86dup (n.271-102_271-86dup) c.817-102_817-86dup (n.817-102_817-86dup) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825078C>T | CA2691809013 | ENG | c.271-104G>A (n.271-104G>A) c.817-104G>A (n.817-104G>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825086_127825094del | CA2691809015 | ENG | c.271-116_271-108del (n.271-116_271-108del) c.817-116_817-108del (n.817-116_817-108del) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825084G>T | CA2691809017 | ENG | c.271-110C>A (n.271-110C>A) c.817-110C>A (n.817-110C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825085C>A | CA2691809018 | ENG | c.271-111G>T (n.271-111G>T) c.817-111G>T (n.817-111G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825086G>A | CA590939272 | ENG | c.271-112C>T (n.271-112C>T) c.817-112C>T (n.817-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825086G= | CA1879974034 | ENG | c.271-112C= (n.271-112C=) c.817-112C= (n.817-112C=) | |
9 | g.127825088C= | CA1879974037 | ENG | c.271-114G= (n.271-114G=) c.817-114G= (n.817-114G=) | |
9 | g.127825088C>T | CA200313212 | ENG | c.271-114G>A (n.271-114G>A) c.817-114G>A (n.817-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825089T>C | CA1129279734 | ENG | c.271-115A>G (n.271-115A>G) c.817-115A>G (n.817-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825089T= | CA1879974039 | ENG | c.271-115A= (n.271-115A=) c.817-115A= (n.817-115A=) | |
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9 | g.127825093G>C | CA1879974045 | ENG | c.271-119C>G (n.271-119C>G) c.817-119C>G (n.817-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825093G= | CA1879974043 | ENG | c.271-119C= (n.271-119C=) c.817-119C= (n.817-119C=) | |
9 | g.127825094C>T | CA2691809020 | ENG | c.271-120G>A (n.271-120G>A) c.817-120G>A (n.817-120G>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825095C>T | CA200313215 | ENG | c.271-121G>A (n.271-121G>A) c.817-121G>A (n.817-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825096T>C | CA2691809022 | ENG | c.271-122A>G (n.271-122A>G) c.817-122A>G (n.817-122A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825098G>A | CA200313220 | ENG | c.271-124C>T (n.271-124C>T) c.817-124C>T (n.817-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825098G= | CA1879974051 | ENG | c.271-124C= (n.271-124C=) c.817-124C= (n.817-124C=) | |
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9 | g.127825100C>T | CA200313235 | ENG | c.271-126G>A (n.271-126G>A) c.817-126G>A (n.817-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127825102C>A | CA2691809027 | ENG | c.271-128G>T (n.271-128G>T) c.817-128G>T (n.817-128G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825104T>C | CA200313255 | ENG | c.270+127A>G (n.270+127A>G) c.816+127A>G (n.816+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825104T>G | CA2691809028 | ENG | c.270+127A>C (n.270+127A>C) c.816+127A>C (n.816+127A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825104T= | CA1879974065 | ENG | c.270+127A= (n.270+127A=) c.816+127A= (n.816+127A=) | |
9 | g.127825105C>A | CA200313258 | ENG | c.270+126G>T (n.270+126G>T) c.816+126G>T (n.816+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825105C= | CA1879974067 | ENG | c.270+126G= (n.270+126G=) c.816+126G= (n.816+126G=) | |
9 | g.127825105C>T | CA860197194 | ENG | c.270+126G>A (n.270+126G>A) c.816+126G>A (n.816+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825106C= | CA1879974070 | ENG | c.270+125G= (n.270+125G=) c.816+125G= (n.816+125G=) | |
9 | g.127825106C>G | CA200313268 | ENG | c.270+125G>C (n.270+125G>C) c.816+125G>C (n.816+125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825106C>T | CA2691809029 | ENG | c.270+125G>A (n.270+125G>A) c.816+125G>A (n.816+125G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825107C>A | CA2691809030 | ENG | c.270+124G>T (n.270+124G>T) c.816+124G>T (n.816+124G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825107C>T | CA2691809031 | ENG | c.270+124G>A (n.270+124G>A) c.816+124G>A (n.816+124G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825108T>C | CA590939273 | ENG | c.270+123A>G (n.270+123A>G) c.816+123A>G (n.816+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825108T= | CA1879974072 | ENG | c.270+123A= (n.270+123A=) c.816+123A= (n.816+123A=) | |
9 | g.127825109C>A | CA2691809032 | ENG | c.270+122G>T (n.270+122G>T) c.816+122G>T (n.816+122G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825109C>T | CA2691809033 | ENG | c.270+122G>A (n.270+122G>A) c.816+122G>A (n.816+122G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825111C= | CA1879974074 | ENG | c.270+120G= (n.270+120G=) c.816+120G= (n.816+120G=) | |
9 | g.127825111C>T | CA200313273 | ENG | c.270+120G>A (n.270+120G>A) c.816+120G>A (n.816+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825112G>A | CA200313282 | ENG | c.270+119C>T (n.270+119C>T) c.816+119C>T (n.816+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825112G= | CA1879974077 | ENG | c.270+119C= (n.270+119C=) c.816+119C= (n.816+119C=) | |
9 | g.127825112G>T | CA1879974079 | ENG | c.270+119C>A (n.270+119C>A) c.816+119C>A (n.816+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825113T>C | CA2691809034 | ENG | c.270+118A>G (n.270+118A>G) c.816+118A>G (n.816+118A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825113dup | CA200313293 | ENG | c.270+118dup (n.270+118dup) c.816+118dup (n.816+118dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825114A>G | CA2691809035 | ENG | c.270+117T>C (n.270+117T>C) c.816+117T>C (n.816+117T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825117G>A | CA200313298 | ENG | c.270+114C>T (n.270+114C>T) c.816+114C>T (n.816+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825117G= | CA1879974082 | ENG | c.270+114C= (n.270+114C=) c.816+114C= (n.816+114C=) | |
9 | g.127825118G>A | CA1879974085 | ENG | c.270+113C>T (n.270+113C>T) c.816+113C>T (n.816+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825118G= | CA1879974084 | ENG | c.270+113C= (n.270+113C=) c.816+113C= (n.816+113C=) | |
9 | g.127825118G>T | CA200313306 | ENG | c.270+113C>A (n.270+113C>A) c.816+113C>A (n.816+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825119C>T | CA2720712594 | ENG | c.270+112G>A (n.270+112G>A) c.816+112G>A (n.816+112G>A) | dbSNP |
9 | g.127825120A>G | CA2691809036 | ENG | c.270+111T>C (n.270+111T>C) c.816+111T>C (n.816+111T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825121T>C | CA590939274 | ENG | c.270+110A>G (n.270+110A>G) c.816+110A>G (n.816+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825121T= | CA1879974088 | ENG | c.270+110A= (n.270+110A=) c.816+110A= (n.816+110A=) | |
9 | g.127825123G>A | CA2691809037 | ENG | c.270+108C>T (n.270+108C>T) c.816+108C>T (n.816+108C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825124G>T | CA2691809038 | ENG | c.270+107C>A (n.270+107C>A) c.816+107C>A (n.816+107C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825126G>A | CA2691809039 | ENG | c.270+105C>T (n.270+105C>T) c.816+105C>T (n.816+105C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825126G>T | CA2691809040 | ENG | c.270+105C>A (n.270+105C>A) c.816+105C>A (n.816+105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825127A>G | CA2691809041 | ENG | c.270+104T>C (n.270+104T>C) c.816+104T>C (n.816+104T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825129T>C | CA2691809042 | ENG | c.270+102A>G (n.270+102A>G) c.816+102A>G (n.816+102A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825130T>G | CA200313312 | ENG | c.270+101A>C (n.270+101A>C) c.816+101A>C (n.816+101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825130T= | CA1879974089 | ENG | c.270+101A= (n.270+101A=) c.816+101A= (n.816+101A=) | |
9 | g.127825130_127825131delinsTG | CA1879974092 | ENG | c.270+100_270+101delinsCA (n.270+100_270+101delinsCA) c.816+100_816+101delinsCA (n.816+100_816+101delinsCA) | |
9 | g.127825131del | CA1129279743 | ENG | c.270+100del (n.270+100del) c.816+100del (n.816+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825131G>A | CA2691809043 | ENG | c.270+100C>T (n.270+100C>T) c.816+100C>T (n.816+100C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825131G>T | CA2691809044 | ENG | c.270+100C>A (n.270+100C>A) c.816+100C>A (n.816+100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825132T>C | CA2691809045 | ENG | c.270+99A>G (n.270+99A>G) c.816+99A>G (n.816+99A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825133C>A | CA2691809046 | ENG | c.270+98G>T (n.270+98G>T) c.816+98G>T (n.816+98G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825133C= | CA1879974093 | ENG | c.270+98G= (n.270+98G=) c.816+98G= (n.816+98G=) | |
9 | g.127825133C>T | CA1129279744 | ENG | c.270+98G>A (n.270+98G>A) c.816+98G>A (n.816+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825135T>C | CA2691809047 | ENG | c.270+96A>G (n.270+96A>G) c.816+96A>G (n.816+96A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825136T>G | CA2579461300 | ENG | c.270+95A>C (n.270+95A>C) c.816+95A>C (n.816+95A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825137C= | CA1879974095 | ENG | c.270+94G= (n.270+94G=) c.816+94G= (n.816+94G=) | |
9 | g.127825137C>T | CA1879974097 | ENG | c.270+94G>A (n.270+94G>A) c.816+94G>A (n.816+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825138A>C | CA2691809048 | ENG | c.270+93T>G (n.270+93T>G) c.816+93T>G (n.816+93T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825138A>G | CA2720712596 | ENG | c.270+93T>C (n.270+93T>C) c.816+93T>C (n.816+93T>C) | dbSNP |
9 | g.127825139G>C | CA590939278 | ENG | c.270+92C>G (n.270+92C>G) c.816+92C>G (n.816+92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825139G= | CA1879974100 | ENG | c.270+92C= (n.270+92C=) c.816+92C= (n.816+92C=) | |
9 | g.127825139G>T | CA2579461301 | ENG | c.270+92C>A (n.270+92C>A) c.816+92C>A (n.816+92C>A) | |
9 | g.127825140C>T | CA2579461302 | ENG | c.270+91G>A (n.270+91G>A) c.816+91G>A (n.816+91G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825142C>T | CA2691809049 | ENG | c.270+89G>A (n.270+89G>A) c.816+89G>A (n.816+89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825143A>C | CA2691809051 | ENG | c.270+88T>G (n.270+88T>G) c.816+88T>G (n.816+88T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825143A>T | CA2691809050 | ENG | c.270+88T>A (n.270+88T>A) c.816+88T>A (n.816+88T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825144G>A | CA1879974103 | ENG | c.270+87C>T (n.270+87C>T) c.816+87C>T (n.816+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825144G= | CA1879974101 | ENG | c.270+87C= (n.270+87C=) c.816+87C= (n.816+87C=) | |
9 | g.127825146T>C | CA860197214 | ENG | c.270+85A>G (n.270+85A>G) c.816+85A>G (n.816+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825146T= | CA1879974105 | ENG | c.270+85A= (n.270+85A=) c.816+85A= (n.816+85A=) | |
9 | g.127825147C= | CA1879974107 | ENG | c.270+84G= (n.270+84G=) c.816+84G= (n.816+84G=) | |
9 | g.127825147C>T | CA200313315 | ENG | c.270+84G>A (n.270+84G>A) c.816+84G>A (n.816+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825148G>A | CA590939279 | ENG | c.270+83C>T (n.270+83C>T) c.816+83C>T (n.816+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825148G= | CA1879974109 | ENG | c.270+83C= (n.270+83C=) c.816+83C= (n.816+83C=) | |
9 | g.127825152dup | CA2691809053 | ENG | c.270+83dup (n.270+83dup) c.816+83dup (n.816+83dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127825152del | CA2691809052 | ENG | c.270+83del (n.270+83del) c.816+83del (n.816+83del) | gnomAD v4 |
9 | g.127825150G>A | CA590939280 | ENG | c.270+81C>T (n.270+81C>T) c.816+81C>T (n.816+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825150G= | CA1879974110 | ENG | c.270+81C= (n.270+81C=) c.816+81C= (n.816+81C=) | |
9 | g.127825151G>T | CA2579461304 | ENG | c.270+80C>A (n.270+80C>A) c.816+80C>A (n.816+80C>A) | |
9 | g.127825152G= | CA1879974112 | ENG | c.270+79C= (n.270+79C=) c.816+79C= (n.816+79C=) | |
9 | g.127825152G>T | CA200313328 | ENG | c.270+79C>A (n.270+79C>A) c.816+79C>A (n.816+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825153T>G | CA2691809054 | ENG | c.270+78A>C (n.270+78A>C) c.816+78A>C (n.816+78A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825156A= | CA1879974115 | ENG | c.270+75T= (n.270+75T=) c.816+75T= (n.816+75T=) | |
9 | g.127825156A>C | CA590939281 | ENG | c.270+75T>G (n.270+75T>G) c.816+75T>G (n.816+75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825158C= | CA1879974117 | ENG | c.270+73G= (n.270+73G=) c.816+73G= (n.816+73G=) | |
9 | g.127825158C>T | CA1879974118 | ENG | c.270+73G>A (n.270+73G>A) c.816+73G>A (n.816+73G>A) | dbSNP |
9 | g.127825158_127825160delinsCTT | CA1879974120 | ENG | c.270+71_270+73delinsAAG (n.270+71_270+73delinsAAG) c.816+71_816+73delinsAAG (n.816+71_816+73delinsAAG) | |
9 | g.127825159T>C | CA2691809055 | ENG | c.270+72A>G (n.270+72A>G) c.816+72A>G (n.816+72A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825160_127825161del | CA1879974122 | ENG | c.270+71_270+72del (n.270+71_270+72del) c.816+71_816+72del (n.816+71_816+72del) | dbSNP |
9 | g.127825160T>G | CA1129279754 | ENG | c.270+71A>C (n.270+71A>C) c.816+71A>C (n.816+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825160T= | CA1879974124 | ENG | c.270+71A= (n.270+71A=) c.816+71A= (n.816+71A=) | |
9 | g.127825161T>A | CA2691809056 | ENG | c.270+70A>T (n.270+70A>T) c.816+70A>T (n.816+70A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825161T>C | CA200313332 | ENG | c.270+70A>G (n.270+70A>G) c.816+70A>G (n.816+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825161T= | CA1879974126 | ENG | c.270+70A= (n.270+70A=) c.816+70A= (n.816+70A=) | |
9 | g.127825162C= | CA1879974129 | ENG | c.270+69G= (n.270+69G=) c.816+69G= (n.816+69G=) | |
9 | g.127825162C>T | CA860197218 | ENG | c.270+69G>A (n.270+69G>A) c.816+69G>A (n.816+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825165G>A | CA2691809057 | ENG | c.270+66C>T (n.270+66C>T) c.816+66C>T (n.816+66C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825166G>A | CA1879974132 | ENG | c.270+65C>T (n.270+65C>T) c.816+65C>T (n.816+65C>T) | dbSNP |
9 | g.127825166G= | CA1879974131 | ENG | c.270+65C= (n.270+65C=) c.816+65C= (n.816+65C=) | |
9 | g.127825167A>G | CA2579461305 | ENG | c.270+64T>C (n.270+64T>C) c.816+64T>C (n.816+64T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825168A>C | CA2785996488 | ENG | c.270+63T>G (n.270+63T>G) c.816+63T>G (n.816+63T>G) | |
9 | g.127825169A>G | CA2579461306 | ENG | c.270+62T>C (n.270+62T>C) c.816+62T>C (n.816+62T>C) | |
9 | g.127825170C= | CA1879974133 | ENG | c.270+61G= (n.270+61G=) c.816+61G= (n.816+61G=) | |
9 | g.127825170C>T | CA860197219 | ENG | c.270+61G>A (n.270+61G>A) c.816+61G>A (n.816+61G>A) | dbSNP |
9 | g.127825171T>C | CA2691809058 | ENG | c.270+60A>G (n.270+60A>G) c.816+60A>G (n.816+60A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825171T>G | CA860197221 | ENG | c.270+60A>C (n.270+60A>C) c.816+60A>C (n.816+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825171T= | CA1879974136 | ENG | c.270+60A= (n.270+60A=) c.816+60A= (n.816+60A=) | |
9 | g.127825172T>C | CA860197229 | ENG | c.270+59A>G (n.270+59A>G) c.816+59A>G (n.816+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825172T= | CA1879974138 | ENG | c.270+59A= (n.270+59A=) c.816+59A= (n.816+59A=) | |
9 | g.127825173C>A | CA860197243 | ENG | c.270+58G>T (n.270+58G>T) c.816+58G>T (n.816+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825173C= | CA1879974140 | ENG | c.270+58G= (n.270+58G=) c.816+58G= (n.816+58G=) | |
9 | g.127825173C>G | CA1129279762 | ENG | c.270+58G>C (n.270+58G>C) c.816+58G>C (n.816+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825174C>A | CA2691809059 | ENG | c.270+57G>T (n.270+57G>T) c.816+57G>T (n.816+57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825174C>G | CA2691809060 | ENG | c.270+57G>C (n.270+57G>C) c.816+57G>C (n.816+57G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825174C>T | CA2691809061 | ENG | c.270+57G>A (n.270+57G>A) c.816+57G>A (n.816+57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825175C>A | CA2502659661 | ENG | c.270+56G>T (n.270+56G>T) c.816+56G>T (n.816+56G>T) | |
9 | g.127825176T>C | CA2691809062 | ENG | c.270+55A>G (n.270+55A>G) c.816+55A>G (n.816+55A>G) | gnomAD v4 |