Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824679_127826283del | CA1139661205 | ENG | c.-24+229_445+123del c.523+229_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
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9 | g.127825049C>T | CA2579461288 | ENG | c.271-75G>A (n.271-75G>A) c.817-75G>A (n.817-75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825050del | CA2691808992 | ENG | c.271-75del (n.271-75del) c.817-75del (n.817-75del) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825054C>A | CA2691808995 | ENG | c.271-80G>T (n.271-80G>T) c.817-80G>T (n.817-80G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825055C>T | CA1879974006 | ENG | c.271-81G>A (n.271-81G>A) c.817-81G>A (n.817-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127825058G>A | CA590939271 | ENG | c.271-84C>T (n.271-84C>T) c.817-84C>T (n.817-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127825058_127825059insA | CA2691808998 | ENG | c.271-85_271-84insT (n.271-85_271-84insT) c.817-85_817-84insT (n.817-85_817-84insT) | gnomAD v4 |
9 | g.127825059G>A | CA2691808999 | ENG | c.271-85C>T (n.271-85C>T) c.817-85C>T (n.817-85C>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825060T>A | CA2579461294 | ENG | c.271-86A>T (n.271-86A>T) c.817-86A>T (n.817-86A>T) | |
9 | g.127825060T>C | CA200313192 | ENG | c.271-86A>G (n.271-86A>G) c.817-86A>G (n.817-86A>G) | dbSNP |
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9 | g.127825060T= | CA1879974013 | ENG | c.271-86A= (n.271-86A=) c.817-86A= (n.817-86A=) | |
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9 | g.127825068T= | CA1879974018 | ENG | c.271-94A= (n.271-94A=) c.817-94A= (n.817-94A=) | |
9 | g.127825072_127825088dup | CA1129279727 | ENG | c.271-111_271-95dup (n.271-111_271-95dup) c.817-111_817-95dup (n.817-111_817-95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127825070T>C | CA2542800050 | ENG | c.271-96A>G (n.271-96A>G) c.817-96A>G (n.817-96A>G) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825071C>G | CA2691809006 | ENG | c.271-97G>C (n.271-97G>C) c.817-97G>C (n.817-97G>C) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825073C>T | CA200313205 | ENG | c.271-99G>A (n.271-99G>A) c.817-99G>A (n.817-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127825076C>A | CA2691809011 | ENG | c.271-102G>T (n.271-102G>T) c.817-102G>T (n.817-102G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825078C>A | CA2691809012 | ENG | c.271-104G>T (n.271-104G>T) c.817-104G>T (n.817-104G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825078C= | CA1879974029 | ENG | c.271-104G= (n.271-104G=) c.817-104G= (n.817-104G=) | |
9 | g.127825078C>G | CA1129279729 | ENG | c.271-104G>C (n.271-104G>C) c.817-104G>C (n.817-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825078C>T | CA2691809013 | ENG | c.271-104G>A (n.271-104G>A) c.817-104G>A (n.817-104G>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825086_127825094del | CA2691809015 | ENG | c.271-116_271-108del (n.271-116_271-108del) c.817-116_817-108del (n.817-116_817-108del) | gnomAD v4 |
9 | g.127825084G>A | CA2691809016 | ENG | c.271-110C>T (n.271-110C>T) c.817-110C>T (n.817-110C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825084G>T | CA2691809017 | ENG | c.271-110C>A (n.271-110C>A) c.817-110C>A (n.817-110C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825085C>A | CA2691809018 | ENG | c.271-111G>T (n.271-111G>T) c.817-111G>T (n.817-111G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825085C= | CA1879974031 | ENG | c.271-111G= (n.271-111G=) c.817-111G= (n.817-111G=) | |
9 | g.127825085C>T | CA200313209 | ENG | c.271-111G>A (n.271-111G>A) c.817-111G>A (n.817-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825086G>A | CA590939272 | ENG | c.271-112C>T (n.271-112C>T) c.817-112C>T (n.817-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825086G= | CA1879974034 | ENG | c.271-112C= (n.271-112C=) c.817-112C= (n.817-112C=) | |
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9 | g.127825088C>T | CA200313212 | ENG | c.271-114G>A (n.271-114G>A) c.817-114G>A (n.817-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825089T>C | CA1129279734 | ENG | c.271-115A>G (n.271-115A>G) c.817-115A>G (n.817-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825089T= | CA1879974039 | ENG | c.271-115A= (n.271-115A=) c.817-115A= (n.817-115A=) | |
9 | g.127825091C>G | CA2691809019 | ENG | c.271-117G>C (n.271-117G>C) c.817-117G>C (n.817-117G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825093G>C | CA1879974045 | ENG | c.271-119C>G (n.271-119C>G) c.817-119C>G (n.817-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825093G= | CA1879974043 | ENG | c.271-119C= (n.271-119C=) c.817-119C= (n.817-119C=) | |
9 | g.127825094C>T | CA2691809020 | ENG | c.271-120G>A (n.271-120G>A) c.817-120G>A (n.817-120G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825095C= | CA1879974048 | ENG | c.271-121G= (n.271-121G=) c.817-121G= (n.817-121G=) | |
9 | g.127825095C>G | CA2691809021 | ENG | c.271-121G>C (n.271-121G>C) c.817-121G>C (n.817-121G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825095C>T | CA200313215 | ENG | c.271-121G>A (n.271-121G>A) c.817-121G>A (n.817-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825096T>C | CA2691809022 | ENG | c.271-122A>G (n.271-122A>G) c.817-122A>G (n.817-122A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825098G>A | CA200313220 | ENG | c.271-124C>T (n.271-124C>T) c.817-124C>T (n.817-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825098G= | CA1879974051 | ENG | c.271-124C= (n.271-124C=) c.817-124C= (n.817-124C=) | |
9 | g.127825098G>T | CA2691809023 | ENG | c.271-124C>A (n.271-124C>A) c.817-124C>A (n.817-124C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825099C= | CA1879974056 | ENG | c.271-125G= (n.271-125G=) c.817-125G= (n.817-125G=) | |
9 | g.127825099C>G | CA860197187 | ENG | c.271-125G>C (n.271-125G>C) c.817-125G>C (n.817-125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825099C>T | CA2691809024 | ENG | c.271-125G>A (n.271-125G>A) c.817-125G>A (n.817-125G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825100C>A | CA2691809025 | ENG | c.271-126G>T (n.271-126G>T) c.817-126G>T (n.817-126G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825100C= | CA1879974060 | ENG | c.271-126G= (n.271-126G=) c.817-126G= (n.817-126G=) | |
9 | g.127825100C>G | CA200313250 | ENG | c.271-126G>C (n.271-126G>C) c.817-126G>C (n.817-126G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825100C>T | CA200313235 | ENG | c.271-126G>A (n.271-126G>A) c.817-126G>A (n.817-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825101C>A | CA2691809026 | ENG | c.271-127G>T (n.271-127G>T) c.817-127G>T (n.817-127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825102C>A | CA2691809027 | ENG | c.271-128G>T (n.271-128G>T) c.817-128G>T (n.817-128G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825103T>G | CA1879974064 | ENG | c.271-129A>C (n.271-129A>C) c.817-129A>C (n.817-129A>C) | dbSNP |
9 | g.127825103T= | CA1879974063 | ENG | c.271-129A= (n.271-129A=) c.817-129A= (n.817-129A=) | |
9 | g.127825104T>C | CA200313255 | ENG | c.270+127A>G (n.270+127A>G) c.816+127A>G (n.816+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825104T>G | CA2691809028 | ENG | c.270+127A>C (n.270+127A>C) c.816+127A>C (n.816+127A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825104T= | CA1879974065 | ENG | c.270+127A= (n.270+127A=) c.816+127A= (n.816+127A=) | |
9 | g.127825105C>A | CA200313258 | ENG | c.270+126G>T (n.270+126G>T) c.816+126G>T (n.816+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825105C= | CA1879974067 | ENG | c.270+126G= (n.270+126G=) c.816+126G= (n.816+126G=) | |
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9 | g.127825106C= | CA1879974070 | ENG | c.270+125G= (n.270+125G=) c.816+125G= (n.816+125G=) | |
9 | g.127825106C>G | CA200313268 | ENG | c.270+125G>C (n.270+125G>C) c.816+125G>C (n.816+125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825106C>T | CA2691809029 | ENG | c.270+125G>A (n.270+125G>A) c.816+125G>A (n.816+125G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825107C>A | CA2691809030 | ENG | c.270+124G>T (n.270+124G>T) c.816+124G>T (n.816+124G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825107C>T | CA2691809031 | ENG | c.270+124G>A (n.270+124G>A) c.816+124G>A (n.816+124G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825108T>C | CA590939273 | ENG | c.270+123A>G (n.270+123A>G) c.816+123A>G (n.816+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127825109C>A | CA2691809032 | ENG | c.270+122G>T (n.270+122G>T) c.816+122G>T (n.816+122G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825109C>T | CA2691809033 | ENG | c.270+122G>A (n.270+122G>A) c.816+122G>A (n.816+122G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825111C= | CA1879974074 | ENG | c.270+120G= (n.270+120G=) c.816+120G= (n.816+120G=) | |
9 | g.127825111C>T | CA200313273 | ENG | c.270+120G>A (n.270+120G>A) c.816+120G>A (n.816+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825112G>A | CA200313282 | ENG | c.270+119C>T (n.270+119C>T) c.816+119C>T (n.816+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825112G= | CA1879974077 | ENG | c.270+119C= (n.270+119C=) c.816+119C= (n.816+119C=) | |
9 | g.127825112G>T | CA1879974079 | ENG | c.270+119C>A (n.270+119C>A) c.816+119C>A (n.816+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825113T>C | CA2691809034 | ENG | c.270+118A>G (n.270+118A>G) c.816+118A>G (n.816+118A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825113dup | CA200313293 | ENG | c.270+118dup (n.270+118dup) c.816+118dup (n.816+118dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825114A>G | CA2691809035 | ENG | c.270+117T>C (n.270+117T>C) c.816+117T>C (n.816+117T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825117G>A | CA200313298 | ENG | c.270+114C>T (n.270+114C>T) c.816+114C>T (n.816+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825117G= | CA1879974082 | ENG | c.270+114C= (n.270+114C=) c.816+114C= (n.816+114C=) | |
9 | g.127825118G>A | CA1879974085 | ENG | c.270+113C>T (n.270+113C>T) c.816+113C>T (n.816+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825118G= | CA1879974084 | ENG | c.270+113C= (n.270+113C=) c.816+113C= (n.816+113C=) | |
9 | g.127825118G>T | CA200313306 | ENG | c.270+113C>A (n.270+113C>A) c.816+113C>A (n.816+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825119C>T | CA2720712594 | ENG | c.270+112G>A (n.270+112G>A) c.816+112G>A (n.816+112G>A) | dbSNP |
9 | g.127825120A>G | CA2691809036 | ENG | c.270+111T>C (n.270+111T>C) c.816+111T>C (n.816+111T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825121T>C | CA590939274 | ENG | c.270+110A>G (n.270+110A>G) c.816+110A>G (n.816+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825121T= | CA1879974088 | ENG | c.270+110A= (n.270+110A=) c.816+110A= (n.816+110A=) | |
9 | g.127825123G>A | CA2691809037 | ENG | c.270+108C>T (n.270+108C>T) c.816+108C>T (n.816+108C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825124G>T | CA2691809038 | ENG | c.270+107C>A (n.270+107C>A) c.816+107C>A (n.816+107C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825126G>A | CA2691809039 | ENG | c.270+105C>T (n.270+105C>T) c.816+105C>T (n.816+105C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825126G>T | CA2691809040 | ENG | c.270+105C>A (n.270+105C>A) c.816+105C>A (n.816+105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825127A>G | CA2691809041 | ENG | c.270+104T>C (n.270+104T>C) c.816+104T>C (n.816+104T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825129T>C | CA2691809042 | ENG | c.270+102A>G (n.270+102A>G) c.816+102A>G (n.816+102A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825130T>G | CA200313312 | ENG | c.270+101A>C (n.270+101A>C) c.816+101A>C (n.816+101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825130T= | CA1879974089 | ENG | c.270+101A= (n.270+101A=) c.816+101A= (n.816+101A=) | |
9 | g.127825130_127825131delinsTG | CA1879974092 | ENG | c.270+100_270+101delinsCA (n.270+100_270+101delinsCA) c.816+100_816+101delinsCA (n.816+100_816+101delinsCA) | |
9 | g.127825131del | CA1129279743 | ENG | c.270+100del (n.270+100del) c.816+100del (n.816+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825131G>A | CA2691809043 | ENG | c.270+100C>T (n.270+100C>T) c.816+100C>T (n.816+100C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825131G>T | CA2691809044 | ENG | c.270+100C>A (n.270+100C>A) c.816+100C>A (n.816+100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825132T>C | CA2691809045 | ENG | c.270+99A>G (n.270+99A>G) c.816+99A>G (n.816+99A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825133C>A | CA2691809046 | ENG | c.270+98G>T (n.270+98G>T) c.816+98G>T (n.816+98G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825133C= | CA1879974093 | ENG | c.270+98G= (n.270+98G=) c.816+98G= (n.816+98G=) | |
9 | g.127825133C>T | CA1129279744 | ENG | c.270+98G>A (n.270+98G>A) c.816+98G>A (n.816+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825135T>C | CA2691809047 | ENG | c.270+96A>G (n.270+96A>G) c.816+96A>G (n.816+96A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825136T>G | CA2579461300 | ENG | c.270+95A>C (n.270+95A>C) c.816+95A>C (n.816+95A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825137C= | CA1879974095 | ENG | c.270+94G= (n.270+94G=) c.816+94G= (n.816+94G=) | |
9 | g.127825137C>T | CA1879974097 | ENG | c.270+94G>A (n.270+94G>A) c.816+94G>A (n.816+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825138A>C | CA2691809048 | ENG | c.270+93T>G (n.270+93T>G) c.816+93T>G (n.816+93T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825138A>G | CA2720712596 | ENG | c.270+93T>C (n.270+93T>C) c.816+93T>C (n.816+93T>C) | dbSNP |
9 | g.127825139G>C | CA590939278 | ENG | c.270+92C>G (n.270+92C>G) c.816+92C>G (n.816+92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825139G= | CA1879974100 | ENG | c.270+92C= (n.270+92C=) c.816+92C= (n.816+92C=) | |
9 | g.127825139G>T | CA2579461301 | ENG | c.270+92C>A (n.270+92C>A) c.816+92C>A (n.816+92C>A) | |
9 | g.127825140C>T | CA2579461302 | ENG | c.270+91G>A (n.270+91G>A) c.816+91G>A (n.816+91G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825142C>T | CA2691809049 | ENG | c.270+89G>A (n.270+89G>A) c.816+89G>A (n.816+89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825143A>C | CA2691809051 | ENG | c.270+88T>G (n.270+88T>G) c.816+88T>G (n.816+88T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825143A>T | CA2691809050 | ENG | c.270+88T>A (n.270+88T>A) c.816+88T>A (n.816+88T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825144G>A | CA1879974103 | ENG | c.270+87C>T (n.270+87C>T) c.816+87C>T (n.816+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825144G= | CA1879974101 | ENG | c.270+87C= (n.270+87C=) c.816+87C= (n.816+87C=) |