Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824679_127826283del | CA1139661205 | ENG | c.-24+229_445+123del c.523+229_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824999C= | CA1879973926 | ENG | c.271-25G= (n.271-25G=) c.817-25G= (n.817-25G=) | |
9 | g.127824999C>T | CA5252959 | ENG | c.271-25G>A (n.271-25G>A) c.817-25G>A (n.817-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824999_127825001delinsCAG | CA1879973925 | ENG | c.271-27_271-25delinsCTG (n.271-27_271-25delinsCTG) c.817-27_817-25delinsCTG (n.817-27_817-25delinsCTG) | |
9 | g.127825000A= | CA1879973934 | ENG | c.271-26T= (n.271-26T=) c.817-26T= (n.817-26T=) | |
9 | g.127825000A>G | CA5252960 | ENG | c.271-26T>C (n.271-26T>C) c.817-26T>C (n.817-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825000_127825001del | CA5252958 | ENG | c.271-27_271-26del (n.271-27_271-26del) c.817-27_817-26del (n.817-27_817-26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825000_127825001delinsAG | CA1879973938 | ENG | c.271-27_271-26delinsCT (n.271-27_271-26delinsCT) c.817-27_817-26delinsCT (n.817-27_817-26delinsCT) | |
9 | g.127825005dup | CA2785996479 | ENG | c.271-27dup (n.271-27dup) c.817-27dup (n.817-27dup) | |
9 | g.127825005del | CA1879973940 | ENG | c.271-27del (n.271-27del) c.817-27del (n.817-27del) | dbSNP |
9 | g.127825002G>C | CA2579461281 | ENG | c.271-28C>G (n.271-28C>G) c.817-28C>G (n.817-28C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825002G= | CA1879973943 | ENG | c.271-28C= (n.271-28C=) c.817-28C= (n.817-28C=) | |
9 | g.127825002G>T | CA1879973942 | ENG | c.271-28C>A (n.271-28C>A) c.817-28C>A (n.817-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825004G>A | CA2691808972 | ENG | c.271-30C>T (n.271-30C>T) c.817-30C>T (n.817-30C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825005G>A | CA2579461282 | ENG | c.271-31C>T (n.271-31C>T) c.817-31C>T (n.817-31C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825005G= | CA1879973945 | ENG | c.271-31C= (n.271-31C=) c.817-31C= (n.817-31C=) | |
9 | g.127825005G>T | CA1879973946 | ENG | c.271-31C>A (n.271-31C>A) c.817-31C>A (n.817-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825006C>T | CA2691808973 | ENG | c.271-32G>A (n.271-32G>A) c.817-32G>A (n.817-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825008A= | CA1879973950 | ENG | c.271-34T= (n.271-34T=) c.817-34T= (n.817-34T=) | |
9 | g.127825008A>G | CA5252961 | ENG | c.271-34T>C (n.271-34T>C) c.817-34T>C (n.817-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825009T>C | CA1879973954 | ENG | c.271-35A>G (n.271-35A>G) c.817-35A>G (n.817-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825009T>G | CA2691808974 | ENG | c.271-35A>C (n.271-35A>C) c.817-35A>C (n.817-35A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825009T= | CA1879973953 | ENG | c.271-35A= (n.271-35A=) c.817-35A= (n.817-35A=) | |
9 | g.127825010G>T | CA2691808975 | ENG | c.271-36C>A (n.271-36C>A) c.817-36C>A (n.817-36C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825011_127825013delinsGAC | CA1879973955 | ENG | c.271-39_271-37delinsGTC (n.271-39_271-37delinsGTC) c.817-39_817-37delinsGTC (n.817-39_817-37delinsGTC) | |
9 | g.127825015_127825016del | CA5252962 | ENG | c.271-39_271-38del (n.271-39_271-38del) c.817-39_817-38del (n.817-39_817-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825013C>A | CA2691808976 | ENG | c.271-39G>T (n.271-39G>T) c.817-39G>T (n.817-39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825015C= | CA1879973959 | ENG | c.271-41G= (n.271-41G=) c.817-41G= (n.817-41G=) | |
9 | g.127825015C>T | CA2691808977 | ENG | c.271-41G>A (n.271-41G>A) c.817-41G>A (n.817-41G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825016A>G | CA2691808978 | ENG | c.271-42T>C (n.271-42T>C) c.817-42T>C (n.817-42T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825016dup | CA5252963 | ENG | c.271-42dup (n.271-42dup) c.817-42dup (n.817-42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825018T>A | CA2579461283 | ENG | c.271-44A>T (n.271-44A>T) c.817-44A>T (n.817-44A>T) | |
9 | g.127825019C>A | CA2691808979 | ENG | c.271-45G>T (n.271-45G>T) c.817-45G>T (n.817-45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825019C= | CA1879973961 | ENG | c.271-45G= (n.271-45G=) c.817-45G= (n.817-45G=) | |
9 | g.127825019C>G | CA2691808980 | ENG | c.271-45G>C (n.271-45G>C) c.817-45G>C (n.817-45G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825019_127825021delinsCTG | CA1879973962 | ENG | c.271-47_271-45delinsCAG (n.271-47_271-45delinsCAG) c.817-47_817-45delinsCAG (n.817-47_817-45delinsCAG) | |
9 | g.127825020dup | CA5252964 | ENG | c.271-46dup (n.271-46dup) c.817-46dup (n.817-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825022_127825023del | CA1129279714 | ENG | c.271-47_271-46del (n.271-47_271-46del) c.817-47_817-46del (n.817-47_817-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825021G>C | CA2691808982 | ENG | c.271-47C>G (n.271-47C>G) c.817-47C>G (n.817-47C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825021G= | CA1879973966 | ENG | c.271-47C= (n.271-47C=) c.817-47C= (n.817-47C=) | |
9 | g.127825021G>T | CA590939268 | ENG | c.271-47C>A (n.271-47C>A) c.817-47C>A (n.817-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825023G>A | CA2691808983 | ENG | c.271-49C>T (n.271-49C>T) c.817-49C>T (n.817-49C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825024C= | CA1879973969 | ENG | c.271-50G= (n.271-50G=) c.817-50G= (n.817-50G=) | |
9 | g.127825024C>G | CA2579461284 | ENG | c.271-50G>C (n.271-50G>C) c.817-50G>C (n.817-50G>C) | |
9 | g.127825024C>T | CA5252965 | ENG | c.271-50G>A (n.271-50G>A) c.817-50G>A (n.817-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825025del | CA2691808984 | ENG | c.271-50del (n.271-50del) c.817-50del (n.817-50del) | gnomAD v4 |
9 | g.127825025C= | CA1879973973 | ENG | c.271-51G= (n.271-51G=) c.817-51G= (n.817-51G=) | |
9 | g.127825025C>T | CA590939269 | ENG | c.271-51G>A (n.271-51G>A) c.817-51G>A (n.817-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825029G>A | CA2691808985 | ENG | c.271-55C>T (n.271-55C>T) c.817-55C>T (n.817-55C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825030C>A | CA2560124429 | ENG | c.271-56G>T (n.271-56G>T) c.817-56G>T (n.817-56G>T) | |
9 | g.127825031A>G | CA2691808986 | ENG | c.271-57T>C (n.271-57T>C) c.817-57T>C (n.817-57T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825033G>T | CA2691808987 | ENG | c.271-59C>A (n.271-59C>A) c.817-59C>A (n.817-59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825034C>T | CA2691808988 | ENG | c.271-60G>A (n.271-60G>A) c.817-60G>A (n.817-60G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825035C>T | CA2691808989 | ENG | c.271-61G>A (n.271-61G>A) c.817-61G>A (n.817-61G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825037G>T | CA2691808990 | ENG | c.271-63C>A (n.271-63C>A) c.817-63C>A (n.817-63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825039C= | CA1879973975 | ENG | c.271-65G= (n.271-65G=) c.817-65G= (n.817-65G=) | |
9 | g.127825039C>G | CA2579461285 | ENG | c.271-65G>C (n.271-65G>C) c.817-65G>C (n.817-65G>C) | |
9 | g.127825039C>T | CA1879973976 | ENG | c.271-65G>A (n.271-65G>A) c.817-65G>A (n.817-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825040A= | CA1879973978 | ENG | c.271-66T= (n.271-66T=) c.817-66T= (n.817-66T=) | |
9 | g.127825040A>T | CA200313182 | ENG | c.271-66T>A (n.271-66T>A) c.817-66T>A (n.817-66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825041_127825057delinsGGGTTATGCCAGGCCTC | CA1879973981 | ENG | c.271-83_271-67delinsGAGGCCTGGCATAACCC (n.271-83_271-67delinsGAGGCCTGGCATAACCC) c.817-83_817-67delinsGAGGCCTGGCATAACCC (n.817-83_817-67delinsGAGGCCTGGCATAACCC) | |
9 | g.127825042G>A | CA2579461286 | ENG | c.271-68C>T (n.271-68C>T) c.817-68C>T (n.817-68C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825042G>T | CA2579461287 | ENG | c.271-68C>A (n.271-68C>A) c.817-68C>A (n.817-68C>A) | |
9 | g.127825045_127825060del | CA200313185 | ENG | c.271-83_271-68del (n.271-83_271-68del) c.817-83_817-68del (n.817-83_817-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825043G>A | CA1129279716 | ENG | c.271-69C>T (n.271-69C>T) c.817-69C>T (n.817-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825043G= | CA1879973986 | ENG | c.271-69C= (n.271-69C=) c.817-69C= (n.817-69C=) | |
9 | g.127825043G>T | CA2691808991 | ENG | c.271-69C>A (n.271-69C>A) c.817-69C>A (n.817-69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825045T= | CA1879973988 | ENG | c.271-71A= (n.271-71A=) c.817-71A= (n.817-71A=) | |
9 | g.127825046A= | CA1879973991 | ENG | c.271-72T= (n.271-72T=) c.817-72T= (n.817-72T=) | |
9 | g.127825046A>T | CA860197158 | ENG | c.271-72T>A (n.271-72T>A) c.817-72T>A (n.817-72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825046_127825048dup | CA590939270 | ENG | c.271-74_271-72dup (n.271-74_271-72dup) c.817-74_817-72dup (n.817-74_817-72dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825048G= | CA1879973995 | ENG | c.271-74C= (n.271-74C=) c.817-74C= (n.817-74C=) | |
9 | g.127825048G>T | CA1879973996 | ENG | c.271-74C>A (n.271-74C>A) c.817-74C>A (n.817-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825049C>A | CA2691808993 | ENG | c.271-75G>T (n.271-75G>T) c.817-75G>T (n.817-75G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825049C>G | CA2579461289 | ENG | c.271-75G>C (n.271-75G>C) c.817-75G>C (n.817-75G>C) | |
9 | g.127825049C>T | CA2579461288 | ENG | c.271-75G>A (n.271-75G>A) c.817-75G>A (n.817-75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825050del | CA2691808992 | ENG | c.271-75del (n.271-75del) c.817-75del (n.817-75del) | gnomAD v4 |
9 | g.127825050C>A | CA2579461290 | ENG | c.271-76G>T (n.271-76G>T) c.817-76G>T (n.817-76G>T) | |
9 | g.127825050C= | CA1879973999 | ENG | c.271-76G= (n.271-76G=) c.817-76G= (n.817-76G=) | |
9 | g.127825050C>T | CA1879974000 | ENG | c.271-76G>A (n.271-76G>A) c.817-76G>A (n.817-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825053G>A | CA2691808994 | ENG | c.271-79C>T (n.271-79C>T) c.817-79C>T (n.817-79C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825053G= | CA1879974003 | ENG | c.271-79C= (n.271-79C=) c.817-79C= (n.817-79C=) | |
9 | g.127825053G>T | CA10582614 | ENG | c.271-79C>A (n.271-79C>A) c.817-79C>A (n.817-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825054C>A | CA2691808995 | ENG | c.271-80G>T (n.271-80G>T) c.817-80G>T (n.817-80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825055C>A | CA2579461291 | ENG | c.271-81G>T (n.271-81G>T) c.817-81G>T (n.817-81G>T) | |
9 | g.127825055C= | CA1879974005 | ENG | c.271-81G= (n.271-81G=) c.817-81G= (n.817-81G=) | |
9 | g.127825055C>G | CA2691808996 | ENG | c.271-81G>C (n.271-81G>C) c.817-81G>C (n.817-81G>C) | gnomAD v4 |
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9 | g.127825058G= | CA1879974010 | ENG | c.271-84C= (n.271-84C=) c.817-84C= (n.817-84C=) | |
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