Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824679_127826283del | CA1139661205 | ENG | c.-24+229_445+123del c.523+229_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824955_127824957del | CA2695211276 | ENG | c.289_291del (p.Phe97del) c.835_837del (p.Phe279del) | |
9 | g.127824956_127824959del | CA2695211275 | ENG | c.288_291del (p.Phe97ArgfsTer?) c.834_837del (p.Phe279ArgfsTer?) | |
9 | g.127824958_127824960del | CA2573331834 | ENG | c.287_289del (p.Ser96del) c.833_835del (p.Ser278del) | |
9 | g.127824957G>A | CA467474754 | ENG | c.288C>T (p.Ser96=) c.834C>T (p.Ser278=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127824957G>C | CA467474757 | ENG | c.288C>G (p.Ser96=) c.834C>G (p.Ser278=) | |
9 | g.127824957G= | CA1879973811 | ENG | c.288C= (p.Ser96=) c.834C= (p.Ser278=) | |
9 | g.127824957G>T | CA467474756 | ENG | c.288C>A (p.Ser96=) c.834C>A (p.Ser278=) | |
9 | g.127824958dup | CA2695211277 | ENG | c.288dup (p.Phe97LeufsTer?) c.834dup (p.Phe279LeufsTer?) | |
9 | g.127824958G>A | CA374982808 | ENG | c.287C>T (p.Ser96Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) | |
9 | g.127824958G>C | CA374982810 | ENG | c.287C>G (p.Ser96Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) | |
9 | g.127824958G>T | CA374982812 | ENG | c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) | |
9 | g.127824959A>C | CA374982813 | ENG | c.286T>G (p.Ser96Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) | |
9 | g.127824959A>G | CA374982816 | ENG | c.286T>C (p.Ser96Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) | ClinVar |
9 | g.127824959A>T | CA374982814 | ENG | c.286T>A (p.Ser96Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) | |
9 | g.127824960G>A | CA200313119 | ENG | c.285C>T (p.Tyr95=) c.831C>T (p.Tyr277=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824960G>C | CA257566 | ENG | c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824960G= | CA1879973822 | ENG | c.285C= (p.Tyr95=) c.831C= (p.Tyr277=) | |
9 | g.127824960G>T | CA374982821 | ENG | c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824961T>A | CA374982823 | ENG | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) | |
9 | g.127824961T>C | CA374982825 | ENG | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824961T>G | CA374982827 | ENG | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) | |
9 | g.127824961T= | CA1879973834 | ENG | c.284A= (p.Tyr95=) c.830A= (p.Tyr277=) | |
9 | g.127824962A= | CA1879973840 | ENG | c.283T= (p.Tyr95=) c.829T= (p.Tyr277=) | |
9 | g.127824962A>C | CA374982830 | ENG | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) | |
9 | g.127824962A>G | CA374982833 | ENG | c.283T>C (p.Tyr95His) c.829T>C (p.Tyr277His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824962A>T | CA374982835 | ENG | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) | |
9 | g.127824963T>A | CA374982838 | ENG | c.282A>T (p.Glu94Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) | |
9 | g.127824963T>C | CA467474769 | ENG | c.282A>G (p.Glu94=) c.828A>G (p.Glu276=) | |
9 | g.127824963T>G | CA374982840 | ENG | c.282A>C (p.Glu94Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) | |
9 | g.127824964dup | CA2695211281 | ENG | c.282dup (p.Tyr95IlefsTer?) c.828dup (p.Tyr277IlefsTer?) | |
9 | g.127824964del | CA2580079647 | ENG | c.282del (p.Glu94AspfsTer?) c.828del (p.Glu276AspfsTer?) | ClinVar |
9 | g.127824964T>A | CA374982846 | ENG | c.281A>T (p.Glu94Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | gnomAD v4 |
9 | g.127824964T>C | CA374982847 | ENG | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
9 | g.127824964T>G | CA374982843 | ENG | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
9 | g.127824965C>A | CA374982851 | ENG | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
9 | g.127824965C= | CA1879973843 | ENG | c.280G= (p.Glu94=) c.826G= (p.Glu276=) | |
9 | g.127824965C>G | CA374982853 | ENG | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
9 | g.127824965C>T | CA200313123 | ENG | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | dbSNP |
9 | g.127824966T>A | CA467474777 | ENG | c.279A>T (p.Gly93=) c.825A>T (p.Gly275=) | |
9 | g.127824966T>C | CA467474778 | ENG | c.279A>G (p.Gly93=) c.825A>G (p.Gly275=) | ClinVar |
9 | g.127824966T>G | CA467474782 | ENG | c.279A>C (p.Gly93=) c.825A>C (p.Gly275=) | |
9 | g.127824967C>A | CA374982859 | ENG | c.278G>T (p.Gly93Val) c.824G>T (p.Gly275Val) | |
9 | g.127824967C>G | CA374982861 | ENG | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) | |
9 | g.127824967C>T | CA374982862 | ENG | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824968C>A | CA374982864 | ENG | c.277G>T (p.Gly93Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) | |
9 | g.127824968C>G | CA374982867 | ENG | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) | |
9 | g.127824968C>T | CA374982869 | ENG | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) | |
9 | g.127824969del | CA2580079648 | ENG | c.276del (p.Gly93GlufsTer?) c.822del (p.Gly275GlufsTer?) | ClinVar |
9 | g.127824969A>C | CA467474786 | ENG | c.276T>G (p.Thr92=) c.822T>G (p.Thr274=) | |
9 | g.127824969A>G | CA467474787 | ENG | c.276T>C (p.Thr92=) c.822T>C (p.Thr274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824969A>T | CA467474788 | ENG | c.276T>A (p.Thr92=) c.822T>A (p.Thr274=) | |
9 | g.127824970G>A | CA374982872 | ENG | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824970G>C | CA374982873 | ENG | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) | |
9 | g.127824970G= | CA1879973851 | ENG | c.275C= (p.Thr92=) c.821C= (p.Thr274=) | |
9 | g.127824970G>T | CA374982875 | ENG | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) | |
9 | g.127824971T>A | CA374982881 | ENG | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) | |
9 | g.127824971T>C | CA374982882 | ENG | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824971T>G | CA374982879 | ENG | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) | |
9 | g.127824971T= | CA1879973858 | ENG | c.274A= (p.Thr92=) c.820A= (p.Thr274=) | |
9 | g.127824972G>A | CA467474793 | ENG | c.273C>T (p.Thr91=) c.819C>T (p.Thr273=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824972G>C | CA467474796 | ENG | c.273C>G (p.Thr91=) c.819C>G (p.Thr273=) | |
9 | g.127824972G>T | CA467474797 | ENG | c.273C>A (p.Thr91=) c.819C>A (p.Thr273=) | |
9 | g.127824973G>A | CA090915 | ENG | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824973G>C | CA374982887 | ENG | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) | |
9 | g.127824973G= | CA1879973867 | ENG | c.272C= (p.Thr91=) c.818C= (p.Thr273=) | |
9 | g.127824973G>T | CA374982889 | ENG | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) | |
9 | g.127824974T>A | CA374982892 | ENG | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) | |
9 | g.127824974T>C | CA374982895 | ENG | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.127824974T>G | CA374982897 | ENG | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) | |
9 | g.127824975C>A | CA374982906 | ENG | c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824975C= | CA1879973878 | ENG | c.271-1G= (n.271-1G=) c.817-1G= (n.817-1G=) | |
9 | g.127824975C>G | CA374982901 | ENG | c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824975C>T | CA374982904 | ENG | c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824976T>A | CA374982908 | ENG | c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) | |
9 | g.127824976T>C | CA200313128 | ENG | c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) | dbSNP |
9 | g.127824976T>G | CA374982910 | ENG | c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) | |
9 | g.127824976T= | CA1879973889 | ENG | c.271-2A= (n.271-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) | |
9 | g.127824977A>C | CA2695211284 | ENG | c.271-3T>G (n.271-3T>G) c.817-3T>G (n.817-3T>G) | |
9 | g.127824977A>G | CA2691808950 | ENG | c.271-3T>C (n.271-3T>C) c.817-3T>C (n.817-3T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127824978A= | CA1879973890 | ENG | c.271-4T= (n.271-4T=) c.817-4T= (n.817-4T=) | |
9 | g.127824978A>G | CA5252954 | ENG | c.271-4T>C (n.271-4T>C) c.817-4T>C (n.817-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824978A>T | CA2691808951 | ENG | c.271-4T>A (n.271-4T>A) c.817-4T>A (n.817-4T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824978_127824981delinsATGG | CA1879973892 | ENG | c.271-7_271-4delinsCCAT (n.271-7_271-4delinsCCAT) c.817-7_817-4delinsCCAT (n.817-7_817-4delinsCCAT) | |
9 | g.127824979T>C | CA5252955 | ENG | c.271-5A>G (n.271-5A>G) c.817-5A>G (n.817-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824979T= | CA1879973895 | ENG | c.271-5A= (n.271-5A=) c.817-5A= (n.817-5A=) | |
9 | g.127824982_127824984del | CA1879973894 | ENG | c.271-7_271-5del (n.271-7_271-5del) c.817-7_817-5del (n.817-7_817-5del) | dbSNP |
9 | g.127824980G>A | CA2579461278 | ENG | c.271-6C>T (n.271-6C>T) c.817-6C>T (n.817-6C>T) | |
9 | g.127824981G>A | CA2691808959 | ENG | c.271-7C>T (n.271-7C>T) c.817-7C>T (n.817-7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824981G>C | CA2695211285 | ENG | c.271-7C>G (n.271-7C>G) c.817-7C>G (n.817-7C>G) | |
9 | g.127824982T>C | CA5252956 | ENG | c.271-8A>G (n.271-8A>G) c.817-8A>G (n.817-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824982T= | CA1879973903 | ENG | c.271-8A= (n.271-8A=) c.817-8A= (n.817-8A=) | |
9 | g.127824983G>A | CA2691808963 | ENG | c.271-9C>T (n.271-9C>T) c.817-9C>T (n.817-9C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824983G= | CA1879973906 | ENG | c.271-9C= (n.271-9C=) c.817-9C= (n.817-9C=) | |
9 | g.127824983G>T | CA200313140 | ENG | c.271-9C>A (n.271-9C>A) c.817-9C>A (n.817-9C>A) | dbSNP |
9 | g.127824984G>T | CA2691808964 | ENG | c.271-10C>A (n.271-10C>A) c.817-10C>A (n.817-10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824985G>A | CA860197131 | ENG | c.271-11C>T (n.271-11C>T) c.817-11C>T (n.817-11C>T) | dbSNP |
9 | g.127824985G= | CA1879973908 | ENG | c.271-11C= (n.271-11C=) c.817-11C= (n.817-11C=) | |
9 | g.127824986G>A | CA860197133 | ENG | c.271-12C>T (n.271-12C>T) c.817-12C>T (n.817-12C>T) | dbSNP |
9 | g.127824986G= | CA1879973914 | ENG | c.271-12C= (n.271-12C=) c.817-12C= (n.817-12C=) | |
9 | g.127824987A= | CA1879973919 | ENG | c.271-13T= (n.271-13T=) c.817-13T= (n.817-13T=) | |
9 | g.127824987A>G | CA5252957 | ENG | c.271-13T>C (n.271-13T>C) c.817-13T>C (n.817-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824987dup | CA2691808965 | ENG | c.271-13dup (n.271-13dup) c.817-13dup (n.817-13dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824988G>A | CA2691808966 | ENG | c.271-14C>T (n.271-14C>T) c.817-14C>T (n.817-14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824988G>T | CA2691808967 | ENG | c.271-14C>A (n.271-14C>A) c.817-14C>A (n.817-14C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824989A>G | CA2579461279 | ENG | c.271-15T>C (n.271-15T>C) c.817-15T>C (n.817-15T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824990G>T | CA2691808968 | ENG | c.271-16C>A (n.271-16C>A) c.817-16C>A (n.817-16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824991A>T | CA2579461280 | ENG | c.271-17T>A (n.271-17T>A) c.817-17T>A (n.817-17T>A) | |
9 | g.127824992G>A | CA2691808969 | ENG | c.271-18C>T (n.271-18C>T) c.817-18C>T (n.817-18C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824993G>A | CA2691808970 | ENG | c.271-19C>T (n.271-19C>T) c.817-19C>T (n.817-19C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824996G>T | CA2691808971 | ENG | c.271-22C>A (n.271-22C>A) c.817-22C>A (n.817-22C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824999C= | CA1879973926 | ENG | c.271-25G= (n.271-25G=) c.817-25G= (n.817-25G=) | |
9 | g.127824999C>T | CA5252959 | ENG | c.271-25G>A (n.271-25G>A) c.817-25G>A (n.817-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824999_127825001delinsCAG | CA1879973925 | ENG | c.271-27_271-25delinsCTG (n.271-27_271-25delinsCTG) c.817-27_817-25delinsCTG (n.817-27_817-25delinsCTG) | |
9 | g.127825000A= | CA1879973934 | ENG | c.271-26T= (n.271-26T=) c.817-26T= (n.817-26T=) | |
9 | g.127825000A>G | CA5252960 | ENG | c.271-26T>C (n.271-26T>C) c.817-26T>C (n.817-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825000_127825001del | CA5252958 | ENG | c.271-27_271-26del (n.271-27_271-26del) c.817-27_817-26del (n.817-27_817-26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825000_127825001delinsAG | CA1879973938 | ENG | c.271-27_271-26delinsCT (n.271-27_271-26delinsCT) c.817-27_817-26delinsCT (n.817-27_817-26delinsCT) | |
9 | g.127825005dup | CA2785996479 | ENG | c.271-27dup (n.271-27dup) c.817-27dup (n.817-27dup) | |
9 | g.127825005del | CA1879973940 | ENG | c.271-27del (n.271-27del) c.817-27del (n.817-27del) | dbSNP |
9 | g.127825002G>C | CA2579461281 | ENG | c.271-28C>G (n.271-28C>G) c.817-28C>G (n.817-28C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825002G= | CA1879973943 | ENG | c.271-28C= (n.271-28C=) c.817-28C= (n.817-28C=) | |
9 | g.127825002G>T | CA1879973942 | ENG | c.271-28C>A (n.271-28C>A) c.817-28C>A (n.817-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825004G>A | CA2691808972 | ENG | c.271-30C>T (n.271-30C>T) c.817-30C>T (n.817-30C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825005G>A | CA2579461282 | ENG | c.271-31C>T (n.271-31C>T) c.817-31C>T (n.817-31C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825005G= | CA1879973945 | ENG | c.271-31C= (n.271-31C=) c.817-31C= (n.817-31C=) | |
9 | g.127825005G>T | CA1879973946 | ENG | c.271-31C>A (n.271-31C>A) c.817-31C>A (n.817-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825006C>T | CA2691808973 | ENG | c.271-32G>A (n.271-32G>A) c.817-32G>A (n.817-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825008A= | CA1879973950 | ENG | c.271-34T= (n.271-34T=) c.817-34T= (n.817-34T=) | |
9 | g.127825008A>G | CA5252961 | ENG | c.271-34T>C (n.271-34T>C) c.817-34T>C (n.817-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825009T>C | CA1879973954 | ENG | c.271-35A>G (n.271-35A>G) c.817-35A>G (n.817-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825009T>G | CA2691808974 | ENG | c.271-35A>C (n.271-35A>C) c.817-35A>C (n.817-35A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825009T= | CA1879973953 | ENG | c.271-35A= (n.271-35A=) c.817-35A= (n.817-35A=) | |
9 | g.127825010G>T | CA2691808975 | ENG | c.271-36C>A (n.271-36C>A) c.817-36C>A (n.817-36C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825011_127825013delinsGAC | CA1879973955 | ENG | c.271-39_271-37delinsGTC (n.271-39_271-37delinsGTC) c.817-39_817-37delinsGTC (n.817-39_817-37delinsGTC) | |
9 | g.127825015_127825016del | CA5252962 | ENG | c.271-39_271-38del (n.271-39_271-38del) c.817-39_817-38del (n.817-39_817-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825013C>A | CA2691808976 | ENG | c.271-39G>T (n.271-39G>T) c.817-39G>T (n.817-39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825015C= | CA1879973959 | ENG | c.271-41G= (n.271-41G=) c.817-41G= (n.817-41G=) | |
9 | g.127825015C>T | CA2691808977 | ENG | c.271-41G>A (n.271-41G>A) c.817-41G>A (n.817-41G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825016A>G | CA2691808978 | ENG | c.271-42T>C (n.271-42T>C) c.817-42T>C (n.817-42T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825016dup | CA5252963 | ENG | c.271-42dup (n.271-42dup) c.817-42dup (n.817-42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825018T>A | CA2579461283 | ENG | c.271-44A>T (n.271-44A>T) c.817-44A>T (n.817-44A>T) | |
9 | g.127825019C>A | CA2691808979 | ENG | c.271-45G>T (n.271-45G>T) c.817-45G>T (n.817-45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825019C= | CA1879973961 | ENG | c.271-45G= (n.271-45G=) c.817-45G= (n.817-45G=) | |
9 | g.127825019C>G | CA2691808980 | ENG | c.271-45G>C (n.271-45G>C) c.817-45G>C (n.817-45G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825019_127825021delinsCTG | CA1879973962 | ENG | c.271-47_271-45delinsCAG (n.271-47_271-45delinsCAG) c.817-47_817-45delinsCAG (n.817-47_817-45delinsCAG) | |
9 | g.127825020dup | CA5252964 | ENG | c.271-46dup (n.271-46dup) c.817-46dup (n.817-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825022_127825023del | CA1129279714 | ENG | c.271-47_271-46del (n.271-47_271-46del) c.817-47_817-46del (n.817-47_817-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825021G>C | CA2691808982 | ENG | c.271-47C>G (n.271-47C>G) c.817-47C>G (n.817-47C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127825021G= | CA1879973966 | ENG | c.271-47C= (n.271-47C=) c.817-47C= (n.817-47C=) | |
9 | g.127825021G>T | CA590939268 | ENG | c.271-47C>A (n.271-47C>A) c.817-47C>A (n.817-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825023G>A | CA2691808983 | ENG | c.271-49C>T (n.271-49C>T) c.817-49C>T (n.817-49C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825024C= | CA1879973969 | ENG | c.271-50G= (n.271-50G=) c.817-50G= (n.817-50G=) | |
9 | g.127825024C>G | CA2579461284 | ENG | c.271-50G>C (n.271-50G>C) c.817-50G>C (n.817-50G>C) | |
9 | g.127825024C>T | CA5252965 | ENG | c.271-50G>A (n.271-50G>A) c.817-50G>A (n.817-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825025del | CA2691808984 | ENG | c.271-50del (n.271-50del) c.817-50del (n.817-50del) | gnomAD v4 |
9 | g.127825025C= | CA1879973973 | ENG | c.271-51G= (n.271-51G=) c.817-51G= (n.817-51G=) | |
9 | g.127825025C>T | CA590939269 | ENG | c.271-51G>A (n.271-51G>A) c.817-51G>A (n.817-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127825029G>A | CA2691808985 | ENG | c.271-55C>T (n.271-55C>T) c.817-55C>T (n.817-55C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825030C>A | CA2560124429 | ENG | c.271-56G>T (n.271-56G>T) c.817-56G>T (n.817-56G>T) | |
9 | g.127825031A>G | CA2691808986 | ENG | c.271-57T>C (n.271-57T>C) c.817-57T>C (n.817-57T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825033G>T | CA2691808987 | ENG | c.271-59C>A (n.271-59C>A) c.817-59C>A (n.817-59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825034C>T | CA2691808988 | ENG | c.271-60G>A (n.271-60G>A) c.817-60G>A (n.817-60G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825035C>T | CA2691808989 | ENG | c.271-61G>A (n.271-61G>A) c.817-61G>A (n.817-61G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825037G>T | CA2691808990 | ENG | c.271-63C>A (n.271-63C>A) c.817-63C>A (n.817-63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825039C= | CA1879973975 | ENG | c.271-65G= (n.271-65G=) c.817-65G= (n.817-65G=) | |
9 | g.127825039C>G | CA2579461285 | ENG | c.271-65G>C (n.271-65G>C) c.817-65G>C (n.817-65G>C) | |
9 | g.127825039C>T | CA1879973976 | ENG | c.271-65G>A (n.271-65G>A) c.817-65G>A (n.817-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825040A= | CA1879973978 | ENG | c.271-66T= (n.271-66T=) c.817-66T= (n.817-66T=) | |
9 | g.127825040A>T | CA200313182 | ENG | c.271-66T>A (n.271-66T>A) c.817-66T>A (n.817-66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825041_127825057delinsGGGTTATGCCAGGCCTC | CA1879973981 | ENG | c.271-83_271-67delinsGAGGCCTGGCATAACCC (n.271-83_271-67delinsGAGGCCTGGCATAACCC) c.817-83_817-67delinsGAGGCCTGGCATAACCC (n.817-83_817-67delinsGAGGCCTGGCATAACCC) | |
9 | g.127825042G>A | CA2579461286 | ENG | c.271-68C>T (n.271-68C>T) c.817-68C>T (n.817-68C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825042G>T | CA2579461287 | ENG | c.271-68C>A (n.271-68C>A) c.817-68C>A (n.817-68C>A) | |
9 | g.127825045_127825060del | CA200313185 | ENG | c.271-83_271-68del (n.271-83_271-68del) c.817-83_817-68del (n.817-83_817-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825043G>A | CA1129279716 | ENG | c.271-69C>T (n.271-69C>T) c.817-69C>T (n.817-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825043G= | CA1879973986 | ENG | c.271-69C= (n.271-69C=) c.817-69C= (n.817-69C=) | |
9 | g.127825043G>T | CA2691808991 | ENG | c.271-69C>A (n.271-69C>A) c.817-69C>A (n.817-69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825045T= | CA1879973988 | ENG | c.271-71A= (n.271-71A=) c.817-71A= (n.817-71A=) | |
9 | g.127825046A= | CA1879973991 | ENG | c.271-72T= (n.271-72T=) c.817-72T= (n.817-72T=) | |
9 | g.127825046A>T | CA860197158 | ENG | c.271-72T>A (n.271-72T>A) c.817-72T>A (n.817-72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825046_127825048dup | CA590939270 | ENG | c.271-74_271-72dup (n.271-74_271-72dup) c.817-74_817-72dup (n.817-74_817-72dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825048G= | CA1879973995 | ENG | c.271-74C= (n.271-74C=) c.817-74C= (n.817-74C=) | |
9 | g.127825048G>T | CA1879973996 | ENG | c.271-74C>A (n.271-74C>A) c.817-74C>A (n.817-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825049C>A | CA2691808993 | ENG | c.271-75G>T (n.271-75G>T) c.817-75G>T (n.817-75G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825049C>G | CA2579461289 | ENG | c.271-75G>C (n.271-75G>C) c.817-75G>C (n.817-75G>C) | |
9 | g.127825049C>T | CA2579461288 | ENG | c.271-75G>A (n.271-75G>A) c.817-75G>A (n.817-75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127825050del | CA2691808992 | ENG | c.271-75del (n.271-75del) c.817-75del (n.817-75del) | gnomAD v4 |
9 | g.127825050C>A | CA2579461290 | ENG | c.271-76G>T (n.271-76G>T) c.817-76G>T (n.817-76G>T) | |
9 | g.127825050C= | CA1879973999 | ENG | c.271-76G= (n.271-76G=) c.817-76G= (n.817-76G=) | |
9 | g.127825050C>T | CA1879974000 | ENG | c.271-76G>A (n.271-76G>A) c.817-76G>A (n.817-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825053G>A | CA2691808994 | ENG | c.271-79C>T (n.271-79C>T) c.817-79C>T (n.817-79C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825053G= | CA1879974003 | ENG | c.271-79C= (n.271-79C=) c.817-79C= (n.817-79C=) | |
9 | g.127825053G>T | CA10582614 | ENG | c.271-79C>A (n.271-79C>A) c.817-79C>A (n.817-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825054C>A | CA2691808995 | ENG | c.271-80G>T (n.271-80G>T) c.817-80G>T (n.817-80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127825055C>A | CA2579461291 | ENG | c.271-81G>T (n.271-81G>T) c.817-81G>T (n.817-81G>T) | |
9 | g.127825055C= | CA1879974005 | ENG | c.271-81G= (n.271-81G=) c.817-81G= (n.817-81G=) | |
9 | g.127825055C>G | CA2691808996 | ENG | c.271-81G>C (n.271-81G>C) c.817-81G>C (n.817-81G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127825055C>T | CA1879974006 | ENG | c.271-81G>A (n.271-81G>A) c.817-81G>A (n.817-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127825056T>G | CA2579461292 | ENG | c.271-82A>C (n.271-82A>C) c.817-82A>C (n.817-82A>C) | |
9 | g.127825057C= | CA1879974009 | ENG | c.271-83G= (n.271-83G=) c.817-83G= (n.817-83G=) | |
9 | g.127825057C>T | CA1129279722 | ENG | c.271-83G>A (n.271-83G>A) c.817-83G>A (n.817-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |