Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824618A= | CA1879973073 | ENG | c.446-172T= (n.446-172T=) c.992-172T= (n.992-172T=) | |
9 | g.127824618A>G | CA860196658 | ENG | c.446-172T>C (n.446-172T>C) c.992-172T>C (n.992-172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824619A= | CA1879973076 | ENG | c.446-173T= (n.446-173T=) c.992-173T= (n.992-173T=) | |
9 | g.127824619A>G | CA200312811 | ENG | c.446-173T>C (n.446-173T>C) c.992-173T>C (n.992-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824620G>A | CA200312816 | ENG | c.446-174C>T (n.446-174C>T) c.992-174C>T (n.992-174C>T) | dbSNP |
9 | g.127824620G= | CA1879973077 | ENG | c.446-174C= (n.446-174C=) c.992-174C= (n.992-174C=) | |
9 | g.127824621C>A | CA2741056595 | ENG | c.446-175G>T (n.446-175G>T) c.992-175G>T (n.992-175G>T) | |
9 | g.127824621C= | CA1879973080 | ENG | c.446-175G= (n.446-175G=) c.992-175G= (n.992-175G=) | |
9 | g.127824621C>T | CA1129279530 | ENG | c.446-175G>A (n.446-175G>A) c.992-175G>A (n.992-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824622G>A | CA200312820 | ENG | c.446-176C>T (n.446-176C>T) c.992-176C>T (n.992-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824622G= | CA1879973081 | ENG | c.446-176C= (n.446-176C=) c.992-176C= (n.992-176C=) | |
9 | g.127824629A= | CA1879973083 | ENG | c.445+171T= (n.445+171T=) c.991+171T= (n.991+171T=) | |
9 | g.127824629A>G | CA1879973084 | ENG | c.445+171T>C (n.445+171T>C) c.991+171T>C (n.991+171T>C) | dbSNP |
9 | g.127824633T>A | CA860196664 | ENG | c.445+167A>T (n.445+167A>T) c.991+167A>T (n.991+167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824633T= | CA1879973086 | ENG | c.445+167A= (n.445+167A=) c.991+167A= (n.991+167A=) | |
9 | g.127824634C= | CA1879973087 | ENG | c.445+166G= (n.445+166G=) c.991+166G= (n.991+166G=) | |
9 | g.127824634C>T | CA200312823 | ENG | c.445+166G>A (n.445+166G>A) c.991+166G>A (n.991+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824639A>G | CA2530201435 | ENG | c.445+161T>C (n.445+161T>C) c.991+161T>C (n.991+161T>C) | |
9 | g.127824641G= | CA1879973089 | ENG | c.445+159C= (n.445+159C=) c.991+159C= (n.991+159C=) | |
9 | g.127824641G>T | CA860196666 | ENG | c.445+159C>A (n.445+159C>A) c.991+159C>A (n.991+159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824642A= | CA1879973091 | ENG | c.445+158T= (n.445+158T=) c.991+158T= (n.991+158T=) | |
9 | g.127824642A>G | CA200312828 | ENG | c.445+158T>C (n.445+158T>C) c.991+158T>C (n.991+158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824645A= | CA1879973092 | ENG | c.445+155T= (n.445+155T=) c.991+155T= (n.991+155T=) | |
9 | g.127824645A>T | CA200312831 | ENG | c.445+155T>A (n.445+155T>A) c.991+155T>A (n.991+155T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824646G>A | CA1879973095 | ENG | c.445+154C>T (n.445+154C>T) c.991+154C>T (n.991+154C>T) | dbSNP |
9 | g.127824646G= | CA1879973096 | ENG | c.445+154C= (n.445+154C=) c.991+154C= (n.991+154C=) | |
9 | g.127824648T>C | CA1129279531 | ENG | c.445+152A>G (n.445+152A>G) c.991+152A>G (n.991+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824648T= | CA1879973097 | ENG | c.445+152A= (n.445+152A=) c.991+152A= (n.991+152A=) | |
9 | g.127824649A= | CA1879973098 | ENG | c.445+151T= (n.445+151T=) c.991+151T= (n.991+151T=) | |
9 | g.127824649A>G | CA2691808355 | ENG | c.445+151T>C (n.445+151T>C) c.991+151T>C (n.991+151T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824649A>T | CA1879973099 | ENG | c.445+151T>A (n.445+151T>A) c.991+151T>A (n.991+151T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824650C>A | CA2691808356 | ENG | c.445+150G>T (n.445+150G>T) c.991+150G>T (n.991+150G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824650C>G | CA2691808358 | ENG | c.445+150G>C (n.445+150G>C) c.991+150G>C (n.991+150G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824650C>T | CA2691808357 | ENG | c.445+150G>A (n.445+150G>A) c.991+150G>A (n.991+150G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824651T>G | CA2691808359 | ENG | c.445+149A>C (n.445+149A>C) c.991+149A>C (n.991+149A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824652C>A | CA2691808361 | ENG | c.445+148G>T (n.445+148G>T) c.991+148G>T (n.991+148G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824652C= | CA1879973102 | ENG | c.445+148G= (n.445+148G=) c.991+148G= (n.991+148G=) | |
9 | g.127824652C>G | CA200312833 | ENG | c.445+148G>C (n.445+148G>C) c.991+148G>C (n.991+148G>C) | dbSNP |
9 | g.127824652C>T | CA2691808360 | ENG | c.445+148G>A (n.445+148G>A) c.991+148G>A (n.991+148G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824653C>A | CA2691808363 | ENG | c.445+147G>T (n.445+147G>T) c.991+147G>T (n.991+147G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824653C>T | CA2691808362 | ENG | c.445+147G>A (n.445+147G>A) c.991+147G>A (n.991+147G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824654C>A | CA2691808365 | ENG | c.445+146G>T (n.445+146G>T) c.991+146G>T (n.991+146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824654C= | CA1879973103 | ENG | c.445+146G= (n.445+146G=) c.991+146G= (n.991+146G=) | |
9 | g.127824654C>G | CA2691808364 | ENG | c.445+146G>C (n.445+146G>C) c.991+146G>C (n.991+146G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824654C>T | CA1129279532 | ENG | c.445+146G>A (n.445+146G>A) c.991+146G>A (n.991+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824655A= | CA1879973105 | ENG | c.445+145T= (n.445+145T=) c.991+145T= (n.991+145T=) | |
9 | g.127824655A>G | CA200312839 | ENG | c.445+145T>C (n.445+145T>C) c.991+145T>C (n.991+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824655A>T | CA2691808366 | ENG | c.445+145T>A (n.445+145T>A) c.991+145T>A (n.991+145T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824657T>C | CA2691808367 | ENG | c.445+143A>G (n.445+143A>G) c.991+143A>G (n.991+143A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824658G>A | CA2691808368 | ENG | c.445+142C>T (n.445+142C>T) c.991+142C>T (n.991+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824658G>T | CA2691808369 | ENG | c.445+142C>A (n.445+142C>A) c.991+142C>A (n.991+142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824659T>C | CA2691808370 | ENG | c.445+141A>G (n.445+141A>G) c.991+141A>G (n.991+141A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824661C>A | CA2691808372 | ENG | c.445+139G>T (n.445+139G>T) c.991+139G>T (n.991+139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824663del | CA2691808371 | ENG | c.445+139del (n.445+139del) c.991+139del (n.991+139del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824662C>A | CA2691808373 | ENG | c.445+138G>T (n.445+138G>T) c.991+138G>T (n.991+138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824663C>A | CA2691808374 | ENG | c.445+137G>T (n.445+137G>T) c.991+137G>T (n.991+137G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824664A>T | CA2691808375 | ENG | c.445+136T>A (n.445+136T>A) c.991+136T>A (n.991+136T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824665T>A | CA1129279533 | ENG | c.445+135A>T (n.445+135A>T) c.991+135A>T (n.991+135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824665T>C | CA1879973108 | ENG | c.445+135A>G (n.445+135A>G) c.991+135A>G (n.991+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824665T>G | CA2691808376 | ENG | c.445+135A>C (n.445+135A>C) c.991+135A>C (n.991+135A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824665T= | CA1879973107 | ENG | c.445+135A= (n.445+135A=) c.991+135A= (n.991+135A=) | |
9 | g.127824666G>A | CA590939439 | ENG | c.445+134C>T (n.445+134C>T) c.991+134C>T (n.991+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824666G= | CA1879973110 | ENG | c.445+134C= (n.445+134C=) c.991+134C= (n.991+134C=) | |
9 | g.127824666G>T | CA2691808377 | ENG | c.445+134C>A (n.445+134C>A) c.991+134C>A (n.991+134C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824667T>A | CA860196670 | ENG | c.445+133A>T (n.445+133A>T) c.991+133A>T (n.991+133A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824667T= | CA1879973117 | ENG | c.445+133A= (n.445+133A=) c.991+133A= (n.991+133A=) | |
9 | g.127824668G>A | CA200312842 | ENG | c.445+132C>T (n.445+132C>T) c.991+132C>T (n.991+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824668G= | CA1879973121 | ENG | c.445+132C= (n.445+132C=) c.991+132C= (n.991+132C=) | |
9 | g.127824668G>T | CA860196671 | ENG | c.445+132C>A (n.445+132C>A) c.991+132C>A (n.991+132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824669C>A | CA2691808378 | ENG | c.445+131G>T (n.445+131G>T) c.991+131G>T (n.991+131G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824670del | CA2835493042 | ENG | c.445+130del (n.445+130del) c.991+130del (n.991+130del) | |
9 | g.127824670A>C | CA2691808379 | ENG | c.445+130T>G (n.445+130T>G) c.991+130T>G (n.991+130T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824670A>G | CA2691808380 | ENG | c.445+130T>C (n.445+130T>C) c.991+130T>C (n.991+130T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824671G>A | CA2691808381 | ENG | c.445+129C>T (n.445+129C>T) c.991+129C>T (n.991+129C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824671G>C | CA200312847 | ENG | c.445+129C>G (n.445+129C>G) c.991+129C>G (n.991+129C>G) | dbSNP |
9 | g.127824671G= | CA1879973124 | ENG | c.445+129C= (n.445+129C=) c.991+129C= (n.991+129C=) | |
9 | g.127824671G>T | CA2691808382 | ENG | c.445+129C>A (n.445+129C>A) c.991+129C>A (n.991+129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824672A>G | CA2603096538 | ENG | c.445+128T>C (n.445+128T>C) c.991+128T>C (n.991+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824673T>G | CA2691808383 | ENG | c.445+127A>C (n.445+127A>C) c.991+127A>C (n.991+127A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824674G>A | CA1879973127 | ENG | c.445+126C>T (n.445+126C>T) c.991+126C>T (n.991+126C>T) | dbSNP |
9 | g.127824674G= | CA1879973126 | ENG | c.445+126C= (n.445+126C=) c.991+126C= (n.991+126C=) | |
9 | g.127824674G>T | CA2691808384 | ENG | c.445+126C>A (n.445+126C>A) c.991+126C>A (n.991+126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824676_127824677del | CA2518427776 | ENG | c.445+125_445+126del (n.445+125_445+126del) c.991+125_991+126del (n.991+125_991+126del) | |
9 | g.127824675A>C | CA2691808385 | ENG | c.445+125T>G (n.445+125T>G) c.991+125T>G (n.991+125T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824676G>C | CA2691808386 | ENG | c.445+124C>G (n.445+124C>G) c.991+124C>G (n.991+124C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824676G>T | CA2691808387 | ENG | c.445+124C>A (n.445+124C>A) c.991+124C>A (n.991+124C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824681del | CA2691808388 | ENG | c.445+123del (n.445+123del) c.991+123del (n.991+123del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824679_127826283del | CA1139661205 | ENG | c.-24+229_445+123del c.523+229_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824679A>T | CA653542271 | ENG | c.445+121T>A (n.445+121T>A) c.991+121T>A (n.991+121T>A) | COSMIC |
9 | g.127824680A>C | CA2691808389 | ENG | c.445+120T>G (n.445+120T>G) c.991+120T>G (n.991+120T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824680A>T | CA2785996435 | ENG | c.445+120T>A (n.445+120T>A) c.991+120T>A (n.991+120T>A) | |
9 | g.127824682T>C | CA2691808390 | ENG | c.445+118A>G (n.445+118A>G) c.991+118A>G (n.991+118A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824683G>C | CA2691808391 | ENG | c.445+117C>G (n.445+117C>G) c.991+117C>G (n.991+117C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824683G= | CA1879973129 | ENG | c.445+117C= (n.445+117C=) c.991+117C= (n.991+117C=) | |
9 | g.127824683G>T | CA200312852 | ENG | c.445+117C>A (n.445+117C>A) c.991+117C>A (n.991+117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824684A>G | CA2691808392 | ENG | c.445+116T>C (n.445+116T>C) c.991+116T>C (n.991+116T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824684A>T | CA2691808393 | ENG | c.445+116T>A (n.445+116T>A) c.991+116T>A (n.991+116T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824685G>A | CA2691808394 | ENG | c.445+115C>T (n.445+115C>T) c.991+115C>T (n.991+115C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824685G>C | CA1879973132 | ENG | c.445+115C>G (n.445+115C>G) c.991+115C>G (n.991+115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824685G= | CA1879973131 | ENG | c.445+115C= (n.445+115C=) c.991+115C= (n.991+115C=) | |
9 | g.127824685G>T | CA2691808395 | ENG | c.445+115C>A (n.445+115C>A) c.991+115C>A (n.991+115C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824686G>T | CA2691808396 | ENG | c.445+114C>A (n.445+114C>A) c.991+114C>A (n.991+114C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824687C>A | CA2691808397 | ENG | c.445+113G>T (n.445+113G>T) c.991+113G>T (n.991+113G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824689C= | CA1879973134 | ENG | c.445+111G= (n.445+111G=) c.991+111G= (n.991+111G=) | |
9 | g.127824689C>G | CA200312861 | ENG | c.445+111G>C (n.445+111G>C) c.991+111G>C (n.991+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824689C>T | CA2691808399 | ENG | c.445+111G>A (n.445+111G>A) c.991+111G>A (n.991+111G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824689_127824690del | CA2691808398 | ENG | c.445+110_445+111del (n.445+110_445+111del) c.991+110_991+111del (n.991+110_991+111del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824690A>G | CA2691808400 | ENG | c.445+110T>C (n.445+110T>C) c.991+110T>C (n.991+110T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824694_127824695del | CA2603096541 | ENG | c.445+109_445+110del (n.445+109_445+110del) c.991+109_991+110del (n.991+109_991+110del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824691G>C | CA2691808401 | ENG | c.445+109C>G (n.445+109C>G) c.991+109C>G (n.991+109C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824691G>T | CA2691808402 | ENG | c.445+109C>A (n.445+109C>A) c.991+109C>A (n.991+109C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824693G>T | CA2691808403 | ENG | c.445+107C>A (n.445+107C>A) c.991+107C>A (n.991+107C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824694A= | CA1879973137 | ENG | c.445+106T= (n.445+106T=) c.991+106T= (n.991+106T=) | |
9 | g.127824694A>G | CA1879973138 | ENG | c.445+106T>C (n.445+106T>C) c.991+106T>C (n.991+106T>C) | dbSNP |
9 | g.127824695G>A | CA2691808404 | ENG | c.445+105C>T (n.445+105C>T) c.991+105C>T (n.991+105C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824695G>T | CA2691808405 | ENG | c.445+105C>A (n.445+105C>A) c.991+105C>A (n.991+105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824696G>A | CA2691808406 | ENG | c.445+104C>T (n.445+104C>T) c.991+104C>T (n.991+104C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824696G>T | CA2691808407 | ENG | c.445+104C>A (n.445+104C>A) c.991+104C>A (n.991+104C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824697C>A | CA2691808408 | ENG | c.445+103G>T (n.445+103G>T) c.991+103G>T (n.991+103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824698T>C | CA2691808409 | ENG | c.445+102A>G (n.445+102A>G) c.991+102A>G (n.991+102A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824699G>C | CA860196672 | ENG | c.445+101C>G (n.445+101C>G) c.991+101C>G (n.991+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824699G= | CA1879973139 | ENG | c.445+101C= (n.445+101C=) c.991+101C= (n.991+101C=) | |
9 | g.127824700A>T | CA2579461264 | ENG | c.445+100T>A (n.445+100T>A) c.991+100T>A (n.991+100T>A) | |
9 | g.127824701T>C | CA860196676 | ENG | c.445+99A>G (n.445+99A>G) c.991+99A>G (n.991+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824701T>G | CA1879973143 | ENG | c.445+99A>C (n.445+99A>C) c.991+99A>C (n.991+99A>C) | dbSNP |
9 | g.127824701T= | CA1879973141 | ENG | c.445+99A= (n.445+99A=) c.991+99A= (n.991+99A=) | |
9 | g.127824702G>A | CA2691808410 | ENG | c.445+98C>T (n.445+98C>T) c.991+98C>T (n.991+98C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824703T>C | CA2579461265 | ENG | c.445+97A>G (n.445+97A>G) c.991+97A>G (n.991+97A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824703T>G | CA2785996436 | ENG | c.445+97A>C (n.445+97A>C) c.991+97A>C (n.991+97A>C) | |
9 | g.127824704A>G | CA2579461266 | ENG | c.445+96T>C (n.445+96T>C) c.991+96T>C (n.991+96T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824705C>A | CA590939440 | ENG | c.445+95G>T (n.445+95G>T) c.991+95G>T (n.991+95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824705C= | CA1879973144 | ENG | c.445+95G= (n.445+95G=) c.991+95G= (n.991+95G=) | |
9 | g.127824705C>T | CA860196677 | ENG | c.445+95G>A (n.445+95G>A) c.991+95G>A (n.991+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824706C>A | CA2691808411 | ENG | c.445+94G>T (n.445+94G>T) c.991+94G>T (n.991+94G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824706_127824713del | CA2579461267 | ENG | c.445+87_445+94del (n.445+87_445+94del) c.991+87_991+94del (n.991+87_991+94del) | |
9 | g.127824708T>C | CA2691808412 | ENG | c.445+92A>G (n.445+92A>G) c.991+92A>G (n.991+92A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824709G>T | CA2691808413 | ENG | c.445+91C>A (n.445+91C>A) c.991+91C>A (n.991+91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824709_127824895delinsGCCCAAGCTCACACAGAGGTGCTTCACCAACAGTGTGGCCACTGATCCAAGGGAGGGGAAGGGAAGGGAGGGGCAGGGGAAGGGTGCTCACCGCAGCTGGAGGCATGAAGTGAGACAATGCTGGCCAGCGGTAGCTCCACGAAGGATGCCACAATGCTGGCATTGAGCATCCGGGCCTCCCCCAGGA | CA1879973147 | ENG | c.350_445+91delinsTCCTGGGGGAGGCCCGGATGCTCAATGCCAGCATTGTGGCATCCTTCGTGGAGCTACCGCTGGCCAGCATTGTCTCACTTCATGCCTCCAGCTGCGGTGAGCACCCTTCCCCTGCCCCTCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTGGATCAGTGGCCACACTGTTGGTGAAGCACCTCTGTGTGAGCTTGGGC c.896_991+91delinsTCCTGGGGGAGGCCCGGATGCTCAATGCCAGCATTGTGGCATCCTTCGTGGAGCTACCGCTGGCCAGCATTGTCTCACTTCATGCCTCCAGCTGCGGTGAGCACCCTTCCCCTGCCCCTCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTGGATCAGTGGCCACACTGTTGGTGAAGCACCTCTGTGTGAGCTTGGGC | |
9 | g.127824710C>A | CA2691808414 | ENG | c.445+90G>T (n.445+90G>T) c.991+90G>T (n.991+90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824710C= | CA1879973148 | ENG | c.445+90G= (n.445+90G=) c.991+90G= (n.991+90G=) | |
9 | g.127824710C>T | CA1879973149 | ENG | c.445+90G>A (n.445+90G>A) c.991+90G>A (n.991+90G>A) | dbSNP |
9 | g.127824710_127824895del | CA658797291 | ENG | c.350_445+90del c.896_991+90del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824711C>T | CA2691808415 | ENG | c.445+89G>A (n.445+89G>A) c.991+89G>A (n.991+89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824712C= | CA1879973151 | ENG | c.445+88G= (n.445+88G=) c.991+88G= (n.991+88G=) | |
9 | g.127824712C>G | CA860196688 | ENG | c.445+88G>C (n.445+88G>C) c.991+88G>C (n.991+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824713A>T | CA2691808416 | ENG | c.445+87T>A (n.445+87T>A) c.991+87T>A (n.991+87T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824714A= | CA1879973157 | ENG | c.445+86T= (n.445+86T=) c.991+86T= (n.991+86T=) | |
9 | g.127824714A>C | CA200312864 | ENG | c.445+86T>G (n.445+86T>G) c.991+86T>G (n.991+86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824714A>G | CA200312866 | ENG | c.445+86T>C (n.445+86T>C) c.991+86T>C (n.991+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824714_127824715insT | CA653542272 | ENG | c.445+85_445+86insA (n.445+85_445+86insA) c.991+85_991+86insA (n.991+85_991+86insA) | COSMIC |
9 | g.127824715G>A | CA590939441 | ENG | c.445+85C>T (n.445+85C>T) c.991+85C>T (n.991+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824715G= | CA1879973162 | ENG | c.445+85C= (n.445+85C=) c.991+85C= (n.991+85C=) | |
9 | g.127824715G>T | CA2691808417 | ENG | c.445+85C>A (n.445+85C>A) c.991+85C>A (n.991+85C>A) | gnomAD v4 |