Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
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9 | g.127824565C>T | CA2691808327 | ENG | c.446-119G>A (n.446-119G>A) c.992-119G>A (n.992-119G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824566T>G | CA2603096535 | ENG | c.446-120A>C (n.446-120A>C) c.992-120A>C (n.992-120A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824567G>T | CA2691808329 | ENG | c.446-121C>A (n.446-121C>A) c.992-121C>A (n.992-121C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824568del | CA2691808328 | ENG | c.446-121del (n.446-121del) c.992-121del (n.992-121del) | gnomAD v4 |
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9 | g.127824571T>A | CA2691808331 | ENG | c.446-125A>T (n.446-125A>T) c.992-125A>T (n.992-125A>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.127824572G>A | CA2691808332 | ENG | c.446-126C>T (n.446-126C>T) c.992-126C>T (n.992-126C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824572G= | CA1879973040 | ENG | c.446-126C= (n.446-126C=) c.992-126C= (n.992-126C=) | |
9 | g.127824572G>T | CA860196640 | ENG | c.446-126C>A (n.446-126C>A) c.992-126C>A (n.992-126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824575_127824580del | CA2691808333 | ENG | c.446-131_446-126del (n.446-131_446-126del) c.992-131_992-126del (n.992-131_992-126del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824573C>T | CA2691808334 | ENG | c.446-127G>A (n.446-127G>A) c.992-127G>A (n.992-127G>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.127824574A>G | CA860196642 | ENG | c.446-128T>C (n.446-128T>C) c.992-128T>C (n.992-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824575G>A | CA590939434 | ENG | c.446-129C>T (n.446-129C>T) c.992-129C>T (n.992-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127824576T>C | CA2603096536 | ENG | c.446-130A>G (n.446-130A>G) c.992-130A>G (n.992-130A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824577G>A | CA590939435 | ENG | c.446-131C>T (n.446-131C>T) c.992-131C>T (n.992-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824577G= | CA1879973047 | ENG | c.446-131C= (n.446-131C=) c.992-131C= (n.992-131C=) | |
9 | g.127824578del | CA2546456189 | ENG | c.446-131del (n.446-131del) c.992-131del (n.992-131del) | |
9 | g.127824577_127824578insA | CA2785996424 | ENG | c.446-132_446-131insT (n.446-132_446-131insT) c.992-132_992-131insT (n.992-132_992-131insT) | |
9 | g.127824578G>C | CA2691808337 | ENG | c.446-132C>G (n.446-132C>G) c.992-132C>G (n.992-132C>G) | gnomAD v4 |
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9 | g.127824579C>A | CA2691808338 | ENG | c.446-133G>T (n.446-133G>T) c.992-133G>T (n.992-133G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.127824582G>A | CA200312783 | ENG | c.446-136C>T (n.446-136C>T) c.992-136C>T (n.992-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824582G>C | CA200312787 | ENG | c.446-136C>G (n.446-136C>G) c.992-136C>G (n.992-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824582G= | CA1879973055 | ENG | c.446-136C= (n.446-136C=) c.992-136C= (n.992-136C=) | |
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9 | g.127824584T>C | CA2691808342 | ENG | c.446-138A>G (n.446-138A>G) c.992-138A>G (n.992-138A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824585C>A | CA2691808343 | ENG | c.446-139G>T (n.446-139G>T) c.992-139G>T (n.992-139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824585C>G | CA2691808344 | ENG | c.446-139G>C (n.446-139G>C) c.992-139G>C (n.992-139G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824585C>T | CA2691808345 | ENG | c.446-139G>A (n.446-139G>A) c.992-139G>A (n.992-139G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824586T>G | CA2691808346 | ENG | c.446-140A>C (n.446-140A>C) c.992-140A>C (n.992-140A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824587T>C | CA2691808347 | ENG | c.446-141A>G (n.446-141A>G) c.992-141A>G (n.992-141A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824587_127824588del | CA2785996429 | ENG | c.446-142_446-141del (n.446-142_446-141del) c.992-142_992-141del (n.992-142_992-141del) | |
9 | g.127824588G= | CA1879973056 | ENG | c.446-142C= (n.446-142C=) c.992-142C= (n.992-142C=) | |
9 | g.127824588G>T | CA1879973057 | ENG | c.446-142C>A (n.446-142C>A) c.992-142C>A (n.992-142C>A) | dbSNP |
9 | g.127824589G>A | CA2691808348 | ENG | c.446-143C>T (n.446-143C>T) c.992-143C>T (n.992-143C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824589G>C | CA2785996430 | ENG | c.446-143C>G (n.446-143C>G) c.992-143C>G (n.992-143C>G) | |
9 | g.127824591T>A | CA2691808349 | ENG | c.446-145A>T (n.446-145A>T) c.992-145A>T (n.992-145A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824592C>A | CA2691808350 | ENG | c.446-146G>T (n.446-146G>T) c.992-146G>T (n.992-146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824592C>T | CA2785996431 | ENG | c.446-146G>A (n.446-146G>A) c.992-146G>A (n.992-146G>A) | |
9 | g.127824593A= | CA1879973059 | ENG | c.446-147T= (n.446-147T=) c.992-147T= (n.992-147T=) | |
9 | g.127824593A>G | CA860196649 | ENG | c.446-147T>C (n.446-147T>C) c.992-147T>C (n.992-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824594C>A | CA860196651 | ENG | c.446-148G>T (n.446-148G>T) c.992-148G>T (n.992-148G>T) | dbSNP |
9 | g.127824594C= | CA1879973061 | ENG | c.446-148G= (n.446-148G=) c.992-148G= (n.992-148G=) | |
9 | g.127824594C>T | CA2514083789 | ENG | c.446-148G>A (n.446-148G>A) c.992-148G>A (n.992-148G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824596G>A | CA2691808351 | ENG | c.446-150C>T (n.446-150C>T) c.992-150C>T (n.992-150C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824596G>T | CA2691808352 | ENG | c.446-150C>A (n.446-150C>A) c.992-150C>A (n.992-150C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824597C>T | CA2691808353 | ENG | c.446-151G>A (n.446-151G>A) c.992-151G>A (n.992-151G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824598A>G | CA2691808354 | ENG | c.446-152T>C (n.446-152T>C) c.992-152T>C (n.992-152T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824599A= | CA1879973062 | ENG | c.446-153T= (n.446-153T=) c.992-153T= (n.992-153T=) | |
9 | g.127824599A>G | CA200312801 | ENG | c.446-153T>C (n.446-153T>C) c.992-153T>C (n.992-153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824600C= | CA1879973065 | ENG | c.446-154G= (n.446-154G=) c.992-154G= (n.992-154G=) | |
9 | g.127824600C>G | CA1129279527 | ENG | c.446-154G>C (n.446-154G>C) c.992-154G>C (n.992-154G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824605A= | CA1879973066 | ENG | c.446-159T= (n.446-159T=) c.992-159T= (n.992-159T=) | |
9 | g.127824605A>G | CA1129279528 | ENG | c.446-159T>C (n.446-159T>C) c.992-159T>C (n.992-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824606T>C | CA1129279529 | ENG | c.446-160A>G (n.446-160A>G) c.992-160A>G (n.992-160A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824609C>A | CA1879973068 | ENG | c.446-163G>T (n.446-163G>T) c.992-163G>T (n.992-163G>T) | dbSNP |
9 | g.127824609C= | CA1879973067 | ENG | c.446-163G= (n.446-163G=) c.992-163G= (n.992-163G=) | |
9 | g.127824609C>G | CA860196657 | ENG | c.446-163G>C (n.446-163G>C) c.992-163G>C (n.992-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824609C>T | CA1879973069 | ENG | c.446-163G>A (n.446-163G>A) c.992-163G>A (n.992-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824610C= | CA1879973072 | ENG | c.446-164G= (n.446-164G=) c.992-164G= (n.992-164G=) | |
9 | g.127824610C>T | CA200312805 | ENG | c.446-164G>A (n.446-164G>A) c.992-164G>A (n.992-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824618A= | CA1879973073 | ENG | c.446-172T= (n.446-172T=) c.992-172T= (n.992-172T=) | |
9 | g.127824618A>G | CA860196658 | ENG | c.446-172T>C (n.446-172T>C) c.992-172T>C (n.992-172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824619A= | CA1879973076 | ENG | c.446-173T= (n.446-173T=) c.992-173T= (n.992-173T=) | |
9 | g.127824619A>G | CA200312811 | ENG | c.446-173T>C (n.446-173T>C) c.992-173T>C (n.992-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824620G>A | CA200312816 | ENG | c.446-174C>T (n.446-174C>T) c.992-174C>T (n.992-174C>T) | dbSNP |
9 | g.127824620G= | CA1879973077 | ENG | c.446-174C= (n.446-174C=) c.992-174C= (n.992-174C=) | |
9 | g.127824621C>A | CA2741056595 | ENG | c.446-175G>T (n.446-175G>T) c.992-175G>T (n.992-175G>T) | |
9 | g.127824621C= | CA1879973080 | ENG | c.446-175G= (n.446-175G=) c.992-175G= (n.992-175G=) | |
9 | g.127824621C>T | CA1129279530 | ENG | c.446-175G>A (n.446-175G>A) c.992-175G>A (n.992-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824622G>A | CA200312820 | ENG | c.446-176C>T (n.446-176C>T) c.992-176C>T (n.992-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824622G= | CA1879973081 | ENG | c.446-176C= (n.446-176C=) c.992-176C= (n.992-176C=) | |
9 | g.127824629A= | CA1879973083 | ENG | c.445+171T= (n.445+171T=) c.991+171T= (n.991+171T=) | |
9 | g.127824629A>G | CA1879973084 | ENG | c.445+171T>C (n.445+171T>C) c.991+171T>C (n.991+171T>C) | dbSNP |
9 | g.127824633T>A | CA860196664 | ENG | c.445+167A>T (n.445+167A>T) c.991+167A>T (n.991+167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824633T= | CA1879973086 | ENG | c.445+167A= (n.445+167A=) c.991+167A= (n.991+167A=) | |
9 | g.127824634C= | CA1879973087 | ENG | c.445+166G= (n.445+166G=) c.991+166G= (n.991+166G=) | |
9 | g.127824634C>T | CA200312823 | ENG | c.445+166G>A (n.445+166G>A) c.991+166G>A (n.991+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824639A>G | CA2530201435 | ENG | c.445+161T>C (n.445+161T>C) c.991+161T>C (n.991+161T>C) | |
9 | g.127824641G= | CA1879973089 | ENG | c.445+159C= (n.445+159C=) c.991+159C= (n.991+159C=) | |
9 | g.127824641G>T | CA860196666 | ENG | c.445+159C>A (n.445+159C>A) c.991+159C>A (n.991+159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824642A= | CA1879973091 | ENG | c.445+158T= (n.445+158T=) c.991+158T= (n.991+158T=) | |
9 | g.127824642A>G | CA200312828 | ENG | c.445+158T>C (n.445+158T>C) c.991+158T>C (n.991+158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127824645A>T | CA200312831 | ENG | c.445+155T>A (n.445+155T>A) c.991+155T>A (n.991+155T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824646G>A | CA1879973095 | ENG | c.445+154C>T (n.445+154C>T) c.991+154C>T (n.991+154C>T) | dbSNP |
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9 | g.127824649A>G | CA2691808355 | ENG | c.445+151T>C (n.445+151T>C) c.991+151T>C (n.991+151T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824649A>T | CA1879973099 | ENG | c.445+151T>A (n.445+151T>A) c.991+151T>A (n.991+151T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127824650C>G | CA2691808358 | ENG | c.445+150G>C (n.445+150G>C) c.991+150G>C (n.991+150G>C) | gnomAD v4 |
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9 | g.127824652C>G | CA200312833 | ENG | c.445+148G>C (n.445+148G>C) c.991+148G>C (n.991+148G>C) | dbSNP |
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9 | g.127824653C>A | CA2691808363 | ENG | c.445+147G>T (n.445+147G>T) c.991+147G>T (n.991+147G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824653C>T | CA2691808362 | ENG | c.445+147G>A (n.445+147G>A) c.991+147G>A (n.991+147G>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.127824654C>T | CA1129279532 | ENG | c.445+146G>A (n.445+146G>A) c.991+146G>A (n.991+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127824655A>G | CA200312839 | ENG | c.445+145T>C (n.445+145T>C) c.991+145T>C (n.991+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127824658G>A | CA2691808368 | ENG | c.445+142C>T (n.445+142C>T) c.991+142C>T (n.991+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127824661C>A | CA2691808372 | ENG | c.445+139G>T (n.445+139G>T) c.991+139G>T (n.991+139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824663del | CA2691808371 | ENG | c.445+139del (n.445+139del) c.991+139del (n.991+139del) | gnomAD v4 |