Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
ClinVar
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.992-101_992-100dup (n.992-101_992-100dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824547_127824549dupCA1129279514ENGc.446-102_446-100dup (n.446-102_446-100dup)
c.992-102_992-100dup (n.992-102_992-100dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824547T>CCA1129279517ENGc.446-101A>G (n.446-101A>G)
c.992-101A>G (n.992-101A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824547T>GCA1129279516ENGc.446-101A>C (n.446-101A>C)
c.992-101A>C (n.992-101A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824547_127824550delCA2691808299ENGc.446-104_446-101del (n.446-104_446-101del)
c.992-104_992-101del (n.992-104_992-101del)
gnomAD v4
9g.127824548T>CCA2691808301ENGc.446-102A>G (n.446-102A>G)
c.992-102A>G (n.992-102A>G)
gnomAD v4
9g.127824548T>GCA2691808302ENGc.446-102A>C (n.446-102A>C)
c.992-102A>C (n.992-102A>C)
gnomAD v4
9g.127824549T>CCA1129279518ENGc.446-103A>G (n.446-103A>G)
c.992-103A>G (n.992-103A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.992-104del (n.992-104del)
9g.127824550G>ACA2507645756ENGc.446-104C>T (n.446-104C>T)
c.992-104C>T (n.992-104C>T)
gnomAD v4
9g.127824550G>CCA1879973029ENGc.446-104C>G (n.446-104C>G)
c.992-104C>G (n.992-104C>G)
dbSNP
9g.127824550G=CA1879973028ENGc.446-104C= (n.446-104C=)
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9g.127824550G>TCA590939430ENGc.446-104C>A (n.446-104C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824550_127824553delCA1129279519ENGc.446-107_446-104del (n.446-107_446-104del)
c.992-107_992-104del (n.992-107_992-104del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824551C>ACA2785996422ENGc.446-105G>T (n.446-105G>T)
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9g.127824551C>GCA2691808307ENGc.446-105G>C (n.446-105G>C)
c.992-105G>C (n.992-105G>C)
gnomAD v4
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c.992-105G>A (n.992-105G>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824553_127824554delCA2691808306ENGc.446-106_446-105del (n.446-106_446-105del)
c.992-106_992-105del (n.992-106_992-105del)
gnomAD v4
9g.127824552T>ACA2691808309ENGc.446-106A>T (n.446-106A>T)
c.992-106A>T (n.992-106A>T)
gnomAD v4
9g.127824552T>CCA590939432ENGc.446-106A>G (n.446-106A>G)
c.992-106A>G (n.992-106A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824552T=CA1879973031ENGc.446-106A= (n.446-106A=)
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9g.127824553C>ACA2507645626ENGc.446-107G>T (n.446-107G>T)
c.992-107G>T (n.992-107G>T)
gnomAD v4
9g.127824553C=CA1879973032ENGc.446-107G= (n.446-107G=)
c.992-107G= (n.992-107G=)
9g.127824553C>GCA1129279520ENGc.446-107G>C (n.446-107G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824553C>TCA590939433ENGc.446-107G>A (n.446-107G>A)
c.992-107G>A (n.992-107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824554dupCA2691808312ENGc.446-108dup (n.446-108dup)
c.992-108dup (n.992-108dup)
gnomAD v4
9g.127824555G>CCA2691808314ENGc.446-109C>G (n.446-109C>G)
c.992-109C>G (n.992-109C>G)
gnomAD v4
9g.127824555G>TCA1129279521ENGc.446-109C>A (n.446-109C>A)
c.992-109C>A (n.992-109C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824557_127824558insTTTTTTTTTTCA2691808316ENGc.446-110_446-109insAAAAAAAAAA (n.446-110_446-109insAAAAAAAAAA)
c.992-110_992-109insAAAAAAAAAA (n.992-110_992-109insAAAAAAAAAA)
gnomAD v4
9g.127824557T>CCA2691808317ENGc.446-111A>G (n.446-111A>G)
c.992-111A>G (n.992-111A>G)
gnomAD v4
9g.127824557T>GCA2691808318ENGc.446-111A>C (n.446-111A>C)
c.992-111A>C (n.992-111A>C)
gnomAD v4
9g.127824558A>CCA1129279523ENGc.446-112T>G (n.446-112T>G)
c.992-112T>G (n.992-112T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.992-112T>C (n.992-112T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824558A>TCA2691808319ENGc.446-112T>A (n.446-112T>A)
c.992-112T>A (n.992-112T>A)
gnomAD v4
9g.127824559C>ACA2691808320ENGc.446-113G>T (n.446-113G>T)
c.992-113G>T (n.992-113G>T)
gnomAD v4
9g.127824559C=CA1879973035ENGc.446-113G= (n.446-113G=)
c.992-113G= (n.992-113G=)
9g.127824559C>TCA200312774ENGc.446-113G>A (n.446-113G>A)
c.992-113G>A (n.992-113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824560C>ACA2691808321ENGc.446-114G>T (n.446-114G>T)
c.992-114G>T (n.992-114G>T)
gnomAD v4
9g.127824560C>TCA2691808322ENGc.446-114G>A (n.446-114G>A)
c.992-114G>A (n.992-114G>A)
gnomAD v4
9g.127824561C>ACA2503320067ENGc.446-115G>T (n.446-115G>T)
c.992-115G>T (n.992-115G>T)
gnomAD v4
9g.127824561C=CA1879973036ENGc.446-115G= (n.446-115G=)
c.992-115G= (n.992-115G=)
9g.127824561C>TCA1129279524ENGc.446-115G>A (n.446-115G>A)
c.992-115G>A (n.992-115G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824562G>ACA200312778ENGc.446-116C>T (n.446-116C>T)
c.992-116C>T (n.992-116C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824562G=CA1879973038ENGc.446-116C= (n.446-116C=)
c.992-116C= (n.992-116C=)
9g.127824562G>TCA2691808323ENGc.446-116C>A (n.446-116C>A)
c.992-116C>A (n.992-116C>A)
gnomAD v4
9g.127824564G>ACA2691808324ENGc.446-118C>T (n.446-118C>T)
c.992-118C>T (n.992-118C>T)
gnomAD v4
9g.127824564G>TCA2691808325ENGc.446-118C>A (n.446-118C>A)
c.992-118C>A (n.992-118C>A)
gnomAD v4
9g.127824565C>GCA2691808326ENGc.446-119G>C (n.446-119G>C)
c.992-119G>C (n.992-119G>C)
gnomAD v4
9g.127824565C>TCA2691808327ENGc.446-119G>A (n.446-119G>A)
c.992-119G>A (n.992-119G>A)
gnomAD v4
9g.127824566T>GCA2603096535ENGc.446-120A>C (n.446-120A>C)
c.992-120A>C (n.992-120A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824567G>TCA2691808329ENGc.446-121C>A (n.446-121C>A)
c.992-121C>A (n.992-121C>A)
gnomAD v4
9g.127824568delCA2691808328ENGc.446-121del (n.446-121del)
c.992-121del (n.992-121del)
gnomAD v4
9g.127824569A>TCA2691808330ENGc.446-123T>A (n.446-123T>A)
c.992-123T>A (n.992-123T>A)
gnomAD v4
9g.127824571T>ACA2691808331ENGc.446-125A>T (n.446-125A>T)
c.992-125A>T (n.992-125A>T)
gnomAD v4
9g.127824571T>GCA1129279525ENGc.446-125A>C (n.446-125A>C)
c.992-125A>C (n.992-125A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824572G>ACA2691808332ENGc.446-126C>T (n.446-126C>T)
c.992-126C>T (n.992-126C>T)
gnomAD v4
9g.127824572G=CA1879973040ENGc.446-126C= (n.446-126C=)
c.992-126C= (n.992-126C=)
9g.127824572G>TCA860196640ENGc.446-126C>A (n.446-126C>A)
c.992-126C>A (n.992-126C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127824575_127824580delCA2691808333ENGc.446-131_446-126del (n.446-131_446-126del)
c.992-131_992-126del (n.992-131_992-126del)
gnomAD v4
9g.127824573C>TCA2691808334ENGc.446-127G>A (n.446-127G>A)
c.992-127G>A (n.992-127G>A)
gnomAD v4
9g.127824574A=CA1879973043ENGc.446-128T= (n.446-128T=)
c.992-128T= (n.992-128T=)
9g.127824574A>GCA860196642ENGc.446-128T>C (n.446-128T>C)
c.992-128T>C (n.992-128T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824575G>ACA590939434ENGc.446-129C>T (n.446-129C>T)
c.992-129C>T (n.992-129C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824575G=CA1879973045ENGc.446-129C= (n.446-129C=)
c.992-129C= (n.992-129C=)
9g.127824576T>ACA2691808335ENGc.446-130A>T (n.446-130A>T)
c.992-130A>T (n.992-130A>T)
gnomAD v4
9g.127824576T>CCA2603096536ENGc.446-130A>G (n.446-130A>G)
c.992-130A>G (n.992-130A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824577G>ACA590939435ENGc.446-131C>T (n.446-131C>T)
c.992-131C>T (n.992-131C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824577G=CA1879973047ENGc.446-131C= (n.446-131C=)
c.992-131C= (n.992-131C=)
9g.127824578delCA2546456189ENGc.446-131del (n.446-131del)
c.992-131del (n.992-131del)
9g.127824577_127824578insACA2785996424ENGc.446-132_446-131insT (n.446-132_446-131insT)
c.992-132_992-131insT (n.992-132_992-131insT)
9g.127824578G>CCA2691808337ENGc.446-132C>G (n.446-132C>G)
c.992-132C>G (n.992-132C>G)
gnomAD v4
9g.127824578G=CA1879973049ENGc.446-132C= (n.446-132C=)
c.992-132C= (n.992-132C=)
9g.127824578G>TCA1129279526ENGc.446-132C>A (n.446-132C>A)
c.992-132C>A (n.992-132C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824579C>ACA2691808338ENGc.446-133G>T (n.446-133G>T)
c.992-133G>T (n.992-133G>T)
gnomAD v4
9g.127824579C=CA1879973050ENGc.446-133G= (n.446-133G=)
c.992-133G= (n.992-133G=)
9g.127824579C>TCA1879973052ENGc.446-133G>A (n.446-133G>A)
c.992-133G>A (n.992-133G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127824579dupCA2785996427ENGc.446-133dup (n.446-133dup)
c.992-133dup (n.992-133dup)
9g.127824580A>TCA2691808339ENGc.446-134T>A (n.446-134T>A)
c.992-134T>A (n.992-134T>A)
gnomAD v4
9g.127824581C>ACA2691808340ENGc.446-135G>T (n.446-135G>T)
c.992-135G>T (n.992-135G>T)
gnomAD v4
9g.127824581C=CA1879973053ENGc.446-135G= (n.446-135G=)
c.992-135G= (n.992-135G=)
9g.127824581C>TCA590939436ENGc.446-135G>A (n.446-135G>A)
c.992-135G>A (n.992-135G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824582G>ACA200312783ENGc.446-136C>T (n.446-136C>T)
c.992-136C>T (n.992-136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824582G>CCA200312787ENGc.446-136C>G (n.446-136C>G)
c.992-136C>G (n.992-136C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824582G=CA1879973055ENGc.446-136C= (n.446-136C=)
c.992-136C= (n.992-136C=)
9g.127824583A>TCA2691808341ENGc.446-137T>A (n.446-137T>A)
c.992-137T>A (n.992-137T>A)
gnomAD v4
9g.127824584T>CCA2691808342ENGc.446-138A>G (n.446-138A>G)
c.992-138A>G (n.992-138A>G)
gnomAD v4
9g.127824585C>ACA2691808343ENGc.446-139G>T (n.446-139G>T)
c.992-139G>T (n.992-139G>T)
gnomAD v4
9g.127824585C>GCA2691808344ENGc.446-139G>C (n.446-139G>C)
c.992-139G>C (n.992-139G>C)
gnomAD v4
9g.127824585C>TCA2691808345ENGc.446-139G>A (n.446-139G>A)
c.992-139G>A (n.992-139G>A)
gnomAD v4
9g.127824586T>GCA2691808346ENGc.446-140A>C (n.446-140A>C)
c.992-140A>C (n.992-140A>C)
gnomAD v4
9g.127824587T>CCA2691808347ENGc.446-141A>G (n.446-141A>G)
c.992-141A>G (n.992-141A>G)
gnomAD v4
9g.127824587_127824588delCA2785996429ENGc.446-142_446-141del (n.446-142_446-141del)
c.992-142_992-141del (n.992-142_992-141del)
9g.127824588G=CA1879973056ENGc.446-142C= (n.446-142C=)
c.992-142C= (n.992-142C=)
9g.127824588G>TCA1879973057ENGc.446-142C>A (n.446-142C>A)
c.992-142C>A (n.992-142C>A)
dbSNP
9g.127824589G>ACA2691808348ENGc.446-143C>T (n.446-143C>T)
c.992-143C>T (n.992-143C>T)
gnomAD v4
9g.127824589G>CCA2785996430ENGc.446-143C>G (n.446-143C>G)
c.992-143C>G (n.992-143C>G)
9g.127824591T>ACA2691808349ENGc.446-145A>T (n.446-145A>T)
c.992-145A>T (n.992-145A>T)
gnomAD v4
9g.127824592C>ACA2691808350ENGc.446-146G>T (n.446-146G>T)
c.992-146G>T (n.992-146G>T)
gnomAD v4
9g.127824592C>TCA2785996431ENGc.446-146G>A (n.446-146G>A)
c.992-146G>A (n.992-146G>A)
9g.127824593A=CA1879973059ENGc.446-147T= (n.446-147T=)
c.992-147T= (n.992-147T=)
9g.127824593A>GCA860196649ENGc.446-147T>C (n.446-147T>C)
c.992-147T>C (n.992-147T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127824594C>ACA860196651ENGc.446-148G>T (n.446-148G>T)
c.992-148G>T (n.992-148G>T)
dbSNP
9g.127824594C=CA1879973061ENGc.446-148G= (n.446-148G=)
c.992-148G= (n.992-148G=)
9g.127824594C>TCA2514083789ENGc.446-148G>A (n.446-148G>A)
c.992-148G>A (n.992-148G>A)
gnomAD v4
9g.127824596G>ACA2691808351ENGc.446-150C>T (n.446-150C>T)
c.992-150C>T (n.992-150C>T)
gnomAD v4
9g.127824596G>TCA2691808352ENGc.446-150C>A (n.446-150C>A)
c.992-150C>A (n.992-150C>A)
gnomAD v4
9g.127824597C>TCA2691808353ENGc.446-151G>A (n.446-151G>A)
c.992-151G>A (n.992-151G>A)
gnomAD v4
9g.127824598A>GCA2691808354ENGc.446-152T>C (n.446-152T>C)
c.992-152T>C (n.992-152T>C)
gnomAD v4
9g.127824599A=CA1879973062ENGc.446-153T= (n.446-153T=)
c.992-153T= (n.992-153T=)
9g.127824599A>GCA200312801ENGc.446-153T>C (n.446-153T>C)
c.992-153T>C (n.992-153T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824600C=CA1879973065ENGc.446-154G= (n.446-154G=)
c.992-154G= (n.992-154G=)
9g.127824600C>GCA1129279527ENGc.446-154G>C (n.446-154G>C)
c.992-154G>C (n.992-154G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824605A=CA1879973066ENGc.446-159T= (n.446-159T=)
c.992-159T= (n.992-159T=)
9g.127824605A>GCA1129279528ENGc.446-159T>C (n.446-159T>C)
c.992-159T>C (n.992-159T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824606T>CCA1129279529ENGc.446-160A>G (n.446-160A>G)
c.992-160A>G (n.992-160A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824609C>ACA1879973068ENGc.446-163G>T (n.446-163G>T)
c.992-163G>T (n.992-163G>T)
dbSNP
9g.127824609C=CA1879973067ENGc.446-163G= (n.446-163G=)
c.992-163G= (n.992-163G=)
9g.127824609C>GCA860196657ENGc.446-163G>C (n.446-163G>C)
c.992-163G>C (n.992-163G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824609C>TCA1879973069ENGc.446-163G>A (n.446-163G>A)
c.992-163G>A (n.992-163G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824610C=CA1879973072ENGc.446-164G= (n.446-164G=)
c.992-164G= (n.992-164G=)
9g.127824610C>TCA200312805ENGc.446-164G>A (n.446-164G>A)
c.992-164G>A (n.992-164G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824618A=CA1879973073ENGc.446-172T= (n.446-172T=)
c.992-172T= (n.992-172T=)
9g.127824618A>GCA860196658ENGc.446-172T>C (n.446-172T>C)
c.992-172T>C (n.992-172T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824619A=CA1879973076ENGc.446-173T= (n.446-173T=)
c.992-173T= (n.992-173T=)
9g.127824619A>GCA200312811ENGc.446-173T>C (n.446-173T>C)
c.992-173T>C (n.992-173T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824620G>ACA200312816ENGc.446-174C>T (n.446-174C>T)
c.992-174C>T (n.992-174C>T)
dbSNP
9g.127824620G=CA1879973077ENGc.446-174C= (n.446-174C=)
c.992-174C= (n.992-174C=)
9g.127824621C>ACA2741056595ENGc.446-175G>T (n.446-175G>T)
c.992-175G>T (n.992-175G>T)
9g.127824621C=CA1879973080ENGc.446-175G= (n.446-175G=)
c.992-175G= (n.992-175G=)
9g.127824621C>TCA1129279530ENGc.446-175G>A (n.446-175G>A)
c.992-175G>A (n.992-175G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824622G>ACA200312820ENGc.446-176C>T (n.446-176C>T)
c.992-176C>T (n.992-176C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824622G=CA1879973081ENGc.446-176C= (n.446-176C=)
c.992-176C= (n.992-176C=)
9g.127824629A=CA1879973083ENGc.445+171T= (n.445+171T=)
c.991+171T= (n.991+171T=)
9g.127824629A>GCA1879973084ENGc.445+171T>C (n.445+171T>C)
c.991+171T>C (n.991+171T>C)
dbSNP
9g.127824633T>ACA860196664ENGc.445+167A>T (n.445+167A>T)
c.991+167A>T (n.991+167A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824633T=CA1879973086ENGc.445+167A= (n.445+167A=)
c.991+167A= (n.991+167A=)
9g.127824634C=CA1879973087ENGc.445+166G= (n.445+166G=)
c.991+166G= (n.991+166G=)
9g.127824634C>TCA200312823ENGc.445+166G>A (n.445+166G>A)
c.991+166G>A (n.991+166G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824639A>GCA2530201435ENGc.445+161T>C (n.445+161T>C)
c.991+161T>C (n.991+161T>C)

Number of alleles fetched