Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824396_127824499del | CA2580079628 | ENG | c.446-49_500del c.992-49_1046del | ClinVar |
9 | g.127824479_127824489dup | CA5252908 | ENG | c.446-41_446-31dup (n.446-41_446-31dup) c.992-41_992-31dup (n.992-41_992-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824479_127824490delinsGTCACTGTGTGA | CA1879972863 | ENG | c.446-44_446-33delinsTCACACAGTGAC (n.446-44_446-33delinsTCACACAGTGAC) c.992-44_992-33delinsTCACACAGTGAC (n.992-44_992-33delinsTCACACAGTGAC) | |
9 | g.127824490_127824500dup | CA590939415 | ENG | c.446-44_446-34dup (n.446-44_446-34dup) c.992-44_992-34dup (n.992-44_992-34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824490_127824500del | CA5252909 | ENG | c.446-44_446-34del (n.446-44_446-34del) c.992-44_992-34del (n.992-44_992-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824484T>G | CA2691807776 | ENG | c.446-38A>C (n.446-38A>C) c.992-38A>C (n.992-38A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824488_127824489del | CA2691807774 | ENG | c.446-39_446-38del (n.446-39_446-38del) c.992-39_992-38del (n.992-39_992-38del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824485G>A | CA200312736 | ENG | c.446-39C>T (n.446-39C>T) c.992-39C>T (n.992-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824485G= | CA1879972868 | ENG | c.446-39C= (n.446-39C=) c.992-39C= (n.992-39C=) | |
9 | g.127824485G>T | CA2579461247 | ENG | c.446-39C>A (n.446-39C>A) c.992-39C>A (n.992-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824486T>C | CA200312741 | ENG | c.446-40A>G (n.446-40A>G) c.992-40A>G (n.992-40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824486T= | CA1879972872 | ENG | c.446-40A= (n.446-40A=) c.992-40A= (n.992-40A=) | |
9 | g.127824487G>A | CA1879972881 | ENG | c.446-41C>T (n.446-41C>T) c.992-41C>T (n.992-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824487G= | CA1879972878 | ENG | c.446-41C= (n.446-41C=) c.992-41C= (n.992-41C=) | |
9 | g.127824487G>T | CA2579461248 | ENG | c.446-41C>A (n.446-41C>A) c.992-41C>A (n.992-41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824489G>A | CA2579461249 | ENG | c.446-43C>T (n.446-43C>T) c.992-43C>T (n.992-43C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824489G>C | CA2691807789 | ENG | c.446-43C>G (n.446-43C>G) c.992-43C>G (n.992-43C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824489G>T | CA2579461250 | ENG | c.446-43C>A (n.446-43C>A) c.992-43C>A (n.992-43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824490A>C | CA2579461251 | ENG | c.446-44T>G (n.446-44T>G) c.992-44T>G (n.992-44T>G) | |
9 | g.127824490A>G | CA2579461252 | ENG | c.446-44T>C (n.446-44T>C) c.992-44T>C (n.992-44T>C) | |
9 | g.127824490A>T | CA2579461253 | ENG | c.446-44T>A (n.446-44T>A) c.992-44T>A (n.992-44T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824491T>C | CA5252910 | ENG | c.446-45A>G (n.446-45A>G) c.992-45A>G (n.992-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824491T= | CA1879972884 | ENG | c.446-45A= (n.446-45A=) c.992-45A= (n.992-45A=) | |
9 | g.127824492C>A | CA2691807793 | ENG | c.446-46G>T (n.446-46G>T) c.992-46G>T (n.992-46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824492C= | CA1879972886 | ENG | c.446-46G= (n.446-46G=) c.992-46G= (n.992-46G=) | |
9 | g.127824492C>G | CA1129279227 | ENG | c.446-46G>C (n.446-46G>C) c.992-46G>C (n.992-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824493A= | CA1879972888 | ENG | c.446-47T= (n.446-47T=) c.992-47T= (n.992-47T=) | |
9 | g.127824493A>C | CA2691807795 | ENG | c.446-47T>G (n.446-47T>G) c.992-47T>G (n.992-47T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824493A>G | CA1879972889 | ENG | c.446-47T>C (n.446-47T>C) c.992-47T>C (n.992-47T>C) | dbSNP |
9 | g.127824493_127824494insG | CA2691807800 | ENG | c.446-48_446-47insC (n.446-48_446-47insC) c.992-48_992-47insC (n.992-48_992-47insC) | gnomAD v4 |
9 | g.127824494C>A | CA2691807798 | ENG | c.446-48G>T (n.446-48G>T) c.992-48G>T (n.992-48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824494C>T | CA2691807797 | ENG | c.446-48G>A (n.446-48G>A) c.992-48G>A (n.992-48G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824495T>A | CA2691807804 | ENG | c.446-49A>T (n.446-49A>T) c.992-49A>T (n.992-49A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824495T>C | CA2579461254 | ENG | c.446-49A>G (n.446-49A>G) c.992-49A>G (n.992-49A>G) | |
9 | g.127824495T>G | CA2691807803 | ENG | c.446-49A>C (n.446-49A>C) c.992-49A>C (n.992-49A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824499_127824500del | CA2691807802 | ENG | c.446-50_446-49del (n.446-50_446-49del) c.992-50_992-49del (n.992-50_992-49del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824496G>A | CA590939416 | ENG | c.446-50C>T (n.446-50C>T) c.992-50C>T (n.992-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824496G>C | CA860196576 | ENG | c.446-50C>G (n.446-50C>G) c.992-50C>G (n.992-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824496G= | CA1879972891 | ENG | c.446-50C= (n.446-50C=) c.992-50C= (n.992-50C=) | |
9 | g.127824496G>T | CA1879972894 | ENG | c.446-50C>A (n.446-50C>A) c.992-50C>A (n.992-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824497T>A | CA2691807812 | ENG | c.446-51A>T (n.446-51A>T) c.992-51A>T (n.992-51A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824497T>G | CA2691807813 | ENG | c.446-51A>C (n.446-51A>C) c.992-51A>C (n.992-51A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824498G>C | CA2691807815 | ENG | c.446-52C>G (n.446-52C>G) c.992-52C>G (n.992-52C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824498G>T | CA2691807817 | ENG | c.446-52C>A (n.446-52C>A) c.992-52C>A (n.992-52C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824499T>G | CA200312760 | ENG | c.446-53A>C (n.446-53A>C) c.992-53A>C (n.992-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824499T= | CA1879972896 | ENG | c.446-53A= (n.446-53A=) c.992-53A= (n.992-53A=) | |
9 | g.127824500G>A | CA2691807821 | ENG | c.446-54C>T (n.446-54C>T) c.992-54C>T (n.992-54C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824500G>T | CA2579461255 | ENG | c.446-54C>A (n.446-54C>A) c.992-54C>A (n.992-54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824501C>A | CA2691807826 | ENG | c.446-55G>T (n.446-55G>T) c.992-55G>T (n.992-55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824501C>T | CA2691807827 | ENG | c.446-55G>A (n.446-55G>A) c.992-55G>A (n.992-55G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824503del | CA2691807824 | ENG | c.446-55del (n.446-55del) c.992-55del (n.992-55del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824502C>A | CA2579461256 | ENG | c.446-56G>T (n.446-56G>T) c.992-56G>T (n.992-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824502C= | CA1879972901 | ENG | c.446-56G= (n.446-56G=) c.992-56G= (n.992-56G=) | |
9 | g.127824502C>T | CA1879972899 | ENG | c.446-56G>A (n.446-56G>A) c.992-56G>A (n.992-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824503C>A | CA2691807830 | ENG | c.446-57G>T (n.446-57G>T) c.992-57G>T (n.992-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824503C= | CA1879972904 | ENG | c.446-57G= (n.446-57G=) c.992-57G= (n.992-57G=) | |
9 | g.127824503C>G | CA1879972905 | ENG | c.446-57G>C (n.446-57G>C) c.992-57G>C (n.992-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824503C>T | CA200312764 | ENG | c.446-57G>A (n.446-57G>A) c.992-57G>A (n.992-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824504G>A | CA200312768 | ENG | c.446-58C>T (n.446-58C>T) c.992-58C>T (n.992-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824504G>C | CA2691807831 | ENG | c.446-58C>G (n.446-58C>G) c.992-58C>G (n.992-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824504G= | CA1879972907 | ENG | c.446-58C= (n.446-58C=) c.992-58C= (n.992-58C=) | |
9 | g.127824504G>T | CA2691807832 | ENG | c.446-58C>A (n.446-58C>A) c.992-58C>A (n.992-58C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824505C>A | CA2691807833 | ENG | c.446-59G>T (n.446-59G>T) c.992-59G>T (n.992-59G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824505C= | CA1879972909 | ENG | c.446-59G= (n.446-59G=) c.992-59G= (n.992-59G=) | |
9 | g.127824505C>G | CA2691807834 | ENG | c.446-59G>C (n.446-59G>C) c.992-59G>C (n.992-59G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824505C>T | CA590939417 | ENG | c.446-59G>A (n.446-59G>A) c.992-59G>A (n.992-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824506A= | CA1879972912 | ENG | c.446-60T= (n.446-60T=) c.992-60T= (n.992-60T=) | |
9 | g.127824506A>C | CA200312769 | ENG | c.446-60T>G (n.446-60T>G) c.992-60T>G (n.992-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824506A>G | CA2691807836 | ENG | c.446-60T>C (n.446-60T>C) c.992-60T>C (n.992-60T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824506A>T | CA2691807837 | ENG | c.446-60T>A (n.446-60T>A) c.992-60T>A (n.992-60T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824507C>A | CA2691807843 | ENG | c.446-61G>T (n.446-61G>T) c.992-61G>T (n.992-61G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824507C= | CA1879972914 | ENG | c.446-61G= (n.446-61G=) c.992-61G= (n.992-61G=) | |
9 | g.127824507C>G | CA2691807842 | ENG | c.446-61G>C (n.446-61G>C) c.992-61G>C (n.992-61G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824507C>T | CA1879972915 | ENG | c.446-61G>A (n.446-61G>A) c.992-61G>A (n.992-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824508del | CA2691807845 | ENG | c.446-61del (n.446-61del) c.992-61del (n.992-61del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824508C>A | CA2691807847 | ENG | c.446-62G>T (n.446-62G>T) c.992-62G>T (n.992-62G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824508C>G | CA2691807848 | ENG | c.446-62G>C (n.446-62G>C) c.992-62G>C (n.992-62G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824508C>T | CA2691807849 | ENG | c.446-62G>A (n.446-62G>A) c.992-62G>A (n.992-62G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824509A>C | CA2579461257 | ENG | c.446-63T>G (n.446-63T>G) c.992-63T>G (n.992-63T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824509A>G | CA1129279232 | ENG | c.446-63T>C (n.446-63T>C) c.992-63T>C (n.992-63T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824509A>T | CA2691807853 | ENG | c.446-63T>A (n.446-63T>A) c.992-63T>A (n.992-63T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824509_127824510insT | CA2691807855 | ENG | c.446-64_446-63insA (n.446-64_446-63insA) c.992-64_992-63insA (n.992-64_992-63insA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824510G>C | CA860196580 | ENG | c.446-64C>G (n.446-64C>G) c.992-64C>G (n.992-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824510G= | CA1879972917 | ENG | c.446-64C= (n.446-64C=) c.992-64C= (n.992-64C=) | |
9 | g.127824510G>T | CA1879972920 | ENG | c.446-64C>A (n.446-64C>A) c.992-64C>A (n.992-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824511dup | CA2579461258 | ENG | c.446-64dup (n.446-64dup) c.992-64dup (n.992-64dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824510_127824525del | CA2691807857 | ENG | c.446-79_446-64del (n.446-79_446-64del) c.992-79_992-64del (n.992-79_992-64del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511G>A | CA2691807862 | ENG | c.446-65C>T (n.446-65C>T) c.992-65C>T (n.992-65C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511G= | CA1879972922 | ENG | c.446-65C= (n.446-65C=) c.992-65C= (n.992-65C=) | |
9 | g.127824511G>T | CA2691807865 | ENG | c.446-65C>A (n.446-65C>A) c.992-65C>A (n.992-65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512delinsGC | CA1879972923 | ENG | c.446-66_446-65delinsGC (n.446-66_446-65delinsGC) c.992-66_992-65delinsGC (n.992-66_992-65delinsGC) | |
9 | g.127824511_127824512insA | CA2691807902 | ENG | c.446-66_446-65insT (n.446-66_446-65insT) c.992-66_992-65insT (n.992-66_992-65insT) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insT | CA1129279238 | ENG | c.446-66_446-65insA (n.446-66_446-65insA) c.992-66_992-65insA (n.992-66_992-65insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insAT | CA2691807906 | ENG | c.446-66_446-65insAT (n.446-66_446-65insAT) c.992-66_992-65insAT (n.992-66_992-65insAT) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insGT | CA2579461259 | ENG | c.446-66_446-65insAC (n.446-66_446-65insAC) c.992-66_992-65insAC (n.992-66_992-65insAC) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insTT | CA1129279264 | ENG | c.446-66_446-65insAA (n.446-66_446-65insAA) c.992-66_992-65insAA (n.992-66_992-65insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insATT | CA2691807910 | ENG | c.446-66_446-65insAAT (n.446-66_446-65insAAT) c.992-66_992-65insAAT (n.992-66_992-65insAAT) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insGTT | CA2691807913 | ENG | c.446-66_446-65insAAC (n.446-66_446-65insAAC) c.992-66_992-65insAAC (n.992-66_992-65insAAC) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insTTT | CA2691807903 | ENG | c.446-66_446-65insAAA (n.446-66_446-65insAAA) c.992-66_992-65insAAA (n.992-66_992-65insAAA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insGTTT | CA2691807914 | ENG | c.446-66_446-65insAAAC (n.446-66_446-65insAAAC) c.992-66_992-65insAAAC (n.992-66_992-65insAAAC) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insTTTT | CA2691807900 | ENG | c.446-66_446-65insAAAA (n.446-66_446-65insAAAA) c.992-66_992-65insAAAA (n.992-66_992-65insAAAA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insTTTTT | CA2691807898 | ENG | c.446-66_446-65insAAAAA (n.446-66_446-65insAAAAA) c.992-66_992-65insAAAAA (n.992-66_992-65insAAAAA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824511_127824512insGTTTTT | CA2691807917 | ENG | c.446-66_446-65insAAAAAC (n.446-66_446-65insAAAAAC) c.992-66_992-65insAAAAAC (n.992-66_992-65insAAAAAC) | gnomAD v4 |
9 | g.127824512del | CA860196583 | ENG | c.446-66del (n.446-66del) c.992-66del (n.992-66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824512C>A | CA2691807879 | ENG | c.446-66G>T (n.446-66G>T) c.992-66G>T (n.992-66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824512C= | CA1879972932 | ENG | c.446-66G= (n.446-66G=) c.992-66G= (n.992-66G=) | |
9 | g.127824512C>G | CA2691807885 | ENG | c.446-66G>C (n.446-66G>C) c.992-66G>C (n.992-66G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824512C>T | CA653542269 | ENG | c.446-66G>A (n.446-66G>A) c.992-66G>A (n.992-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824512_127824513del | CA2691807891 | ENG | c.446-67_446-66del (n.446-67_446-66del) c.992-67_992-66del (n.992-67_992-66del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824512_127824513dup | CA2785996378 | ENG | c.446-67_446-66dup (n.446-67_446-66dup) c.992-67_992-66dup (n.992-67_992-66dup) | |
9 | g.127824512_127824514del | CA2691807889 | ENG | c.446-68_446-66del (n.446-68_446-66del) c.992-68_992-66del (n.992-68_992-66del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824512_127824515del | CA2691807887 | ENG | c.446-69_446-66del (n.446-69_446-66del) c.992-69_992-66del (n.992-69_992-66del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824512_127824528delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1879972929 | ENG | c.446-82_446-66delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.446-82_446-66delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG) c.992-82_992-66delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.992-82_992-66delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG) | |
9 | g.127824513T>A | CA2691808032 | ENG | c.446-67A>T (n.446-67A>T) c.992-67A>T (n.992-67A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824513T>C | CA1139532256 | ENG | c.446-67A>G (n.446-67A>G) c.992-67A>G (n.992-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824513T>G | CA2691808033 | ENG | c.446-67A>C (n.446-67A>C) c.992-67A>C (n.992-67A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824513T= | CA1879972960 | ENG | c.446-67A= (n.446-67A=) c.992-67A= (n.992-67A=) | |
9 | g.127824513_127824514insGTT | CA1129279331 | ENG | c.446-67_446-66insACA (n.446-67_446-66insACA) c.992-67_992-66insACA (n.992-67_992-66insACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824514_127824515insGTT | CA2785996396 | ENG | c.446-67_446-66insCAA (n.446-67_446-66insCAA) c.992-67_992-66insCAA (n.992-67_992-66insCAA) | |
9 | g.127824515_127824516insGTTTTTT | CA2785996397 | ENG | c.446-67_446-66insAAACAAA (n.446-67_446-66insAAACAAA) c.992-67_992-66insAAACAAA (n.992-67_992-66insAAACAAA) | |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279378 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279381 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279383 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279324 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279327 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279297 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279300 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279307 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279309 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1129279310 | ENG | c.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.446-67_446-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.992-67_992-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536dup | CA200312770 | ENG | c.446-67dup (n.446-67dup) c.992-67dup (n.992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824535_127824536dup | CA860196597 | ENG | c.446-68_446-67dup (n.446-68_446-67dup) c.992-68_992-67dup (n.992-68_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824534_127824536dup | CA860196607 | ENG | c.446-69_446-67dup (n.446-69_446-67dup) c.992-69_992-67dup (n.992-69_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824533_127824536dup | CA860196608 | ENG | c.446-70_446-67dup (n.446-70_446-67dup) c.992-70_992-67dup (n.992-70_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824532_127824536dup | CA1129279338 | ENG | c.446-71_446-67dup (n.446-71_446-67dup) c.992-71_992-67dup (n.992-71_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824531_127824536dup | CA1129279341 | ENG | c.446-72_446-67dup (n.446-72_446-67dup) c.992-72_992-67dup (n.992-72_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824530_127824536dup | CA1129279346 | ENG | c.446-73_446-67dup (n.446-73_446-67dup) c.992-73_992-67dup (n.992-73_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824529_127824536dup | CA1129279350 | ENG | c.446-74_446-67dup (n.446-74_446-67dup) c.992-74_992-67dup (n.992-74_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824528_127824536dup | CA1129279389 | ENG | c.446-75_446-67dup (n.446-75_446-67dup) c.992-75_992-67dup (n.992-75_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824527_127824536dup | CA1129279352 | ENG | c.446-76_446-67dup (n.446-76_446-67dup) c.992-76_992-67dup (n.992-76_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824526_127824536dup | CA1129279356 | ENG | c.446-77_446-67dup (n.446-77_446-67dup) c.992-77_992-67dup (n.992-77_992-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824525_127824536dup | CA2691808060 | ENG | c.446-78_446-67dup (n.446-78_446-67dup) c.992-78_992-67dup (n.992-78_992-67dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824524_127824536dup | CA2691808065 | ENG | c.446-79_446-67dup (n.446-79_446-67dup) c.992-79_992-67dup (n.992-79_992-67dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824523_127824536dup | CA1129279359 | ENG | c.446-80_446-67dup (n.446-80_446-67dup) c.992-80_992-67dup (n.992-80_992-67dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824522_127824536dup | CA1129279362 | ENG | c.446-81_446-67dup (n.446-81_446-67dup) c.992-81_992-67dup (n.992-81_992-67dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824521_127824536dup | CA2785996398 | ENG | c.446-82_446-67dup (n.446-82_446-67dup) c.992-82_992-67dup (n.992-82_992-67dup) | |
9 | g.127824520_127824536dup | CA2691808074 | ENG | c.446-83_446-67dup (n.446-83_446-67dup) c.992-83_992-67dup (n.992-83_992-67dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824519_127824536dup | CA1129279372 | ENG | c.446-84_446-67dup (n.446-84_446-67dup) c.992-84_992-67dup (n.992-84_992-67dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824518_127824536dup | CA1129279374 | ENG | c.446-85_446-67dup (n.446-85_446-67dup) c.992-85_992-67dup (n.992-85_992-67dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824517_127824536dup | CA2691808037 | ENG | c.446-86_446-67dup (n.446-86_446-67dup) c.992-86_992-67dup (n.992-86_992-67dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824536del | CA860196610 | ENG | c.446-67del (n.446-67del) c.992-67del (n.992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824535_127824536del | CA860196594 | ENG | c.446-68_446-67del (n.446-68_446-67del) c.992-68_992-67del (n.992-68_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824534_127824536del | CA860196595 | ENG | c.446-69_446-67del (n.446-69_446-67del) c.992-69_992-67del (n.992-69_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824533_127824536del | CA860196590 | ENG | c.446-70_446-67del (n.446-70_446-67del) c.992-70_992-67del (n.992-70_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824532_127824536del | CA1129279314 | ENG | c.446-71_446-67del (n.446-71_446-67del) c.992-71_992-67del (n.992-71_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824531_127824536del | CA860196593 | ENG | c.446-72_446-67del (n.446-72_446-67del) c.992-72_992-67del (n.992-72_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824530_127824536del | CA860196596 | ENG | c.446-73_446-67del (n.446-73_446-67del) c.992-73_992-67del (n.992-73_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824529_127824536del | CA860196599 | ENG | c.446-74_446-67del (n.446-74_446-67del) c.992-74_992-67del (n.992-74_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824528_127824536del | CA860196606 | ENG | c.446-75_446-67del (n.446-75_446-67del) c.992-75_992-67del (n.992-75_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824527_127824536del | CA860196612 | ENG | c.446-76_446-67del (n.446-76_446-67del) c.992-76_992-67del (n.992-76_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824526_127824536del | CA860196613 | ENG | c.446-77_446-67del (n.446-77_446-67del) c.992-77_992-67del (n.992-77_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824525_127824536del | CA860196616 | ENG | c.446-78_446-67del (n.446-78_446-67del) c.992-78_992-67del (n.992-78_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824524_127824536del | CA860196601 | ENG | c.446-79_446-67del (n.446-79_446-67del) c.992-79_992-67del (n.992-79_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824523_127824536del | CA1879972968 | ENG | c.446-80_446-67del (n.446-80_446-67del) c.992-80_992-67del (n.992-80_992-67del) | dbSNP |
9 | g.127824522_127824536del | CA2691808028 | ENG | c.446-81_446-67del (n.446-81_446-67del) c.992-81_992-67del (n.992-81_992-67del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824521_127824536del | CA860196614 | ENG | c.446-82_446-67del (n.446-82_446-67del) c.992-82_992-67del (n.992-82_992-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824513_127824514insG | CA2691808138 | ENG | c.446-68_446-67insC (n.446-68_446-67insC) c.992-68_992-67insC (n.992-68_992-67insC) | gnomAD v4 |
9 | g.127824514T>A | CA2499306779 | ENG | c.446-68A>T (n.446-68A>T) c.992-68A>T (n.992-68A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824514T>C | CA2785996400 | ENG | c.446-68A>G (n.446-68A>G) c.992-68A>G (n.992-68A>G) | |
9 | g.127824514T>G | CA590939418 | ENG | c.446-68A>C (n.446-68A>C) c.992-68A>C (n.992-68A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824515T>A | CA2691808149 | ENG | c.446-69A>T (n.446-69A>T) c.992-69A>T (n.992-69A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824515T>C | CA2691808151 | ENG | c.446-69A>G (n.446-69A>G) c.992-69A>G (n.992-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824515T>G | CA2691808150 | ENG | c.446-69A>C (n.446-69A>C) c.992-69A>C (n.992-69A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824515_127824516insG | CA2785996401 | ENG | c.446-70_446-69insC (n.446-70_446-69insC) c.992-70_992-69insC (n.992-70_992-69insC) | |
9 | g.127824516T>A | CA2691808154 | ENG | c.446-70A>T (n.446-70A>T) c.992-70A>T (n.992-70A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824516T>C | CA1129279401 | ENG | c.446-70A>G (n.446-70A>G) c.992-70A>G (n.992-70A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824516T>G | CA2691808155 | ENG | c.446-70A>C (n.446-70A>C) c.992-70A>C (n.992-70A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824516_127824517insC | CA2785996402 | ENG | c.446-71_446-70insG (n.446-71_446-70insG) c.992-71_992-70insG (n.992-71_992-70insG) | |
9 | g.127824517_127824518insC | CA2502259813 | ENG | c.446-72_446-71insG (n.446-72_446-71insG) c.992-72_992-71insG (n.992-72_992-71insG) | |
9 | g.127824518T>C | CA1129279406 | ENG | c.446-72A>G (n.446-72A>G) c.992-72A>G (n.992-72A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824518T>G | CA2785996403 | ENG | c.446-72A>C (n.446-72A>C) c.992-72A>C (n.992-72A>C) | |
9 | g.127824519T>A | CA2691808159 | ENG | c.446-73A>T (n.446-73A>T) c.992-73A>T (n.992-73A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824519T= | CA1879972984 | ENG | c.446-73A= (n.446-73A=) c.992-73A= (n.992-73A=) | |
9 | g.127824519_127824520insC | CA1129279413 | ENG | c.446-74_446-73insG (n.446-74_446-73insG) c.992-74_992-73insG (n.992-74_992-73insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824519_127824520insG | CA2785996404 | ENG | c.446-74_446-73insC (n.446-74_446-73insC) c.992-74_992-73insC (n.992-74_992-73insC) | |
9 | g.127824520T>C | CA2691808162 | ENG | c.446-74A>G (n.446-74A>G) c.992-74A>G (n.992-74A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824521T>C | CA2691808165 | ENG | c.446-75A>G (n.446-75A>G) c.992-75A>G (n.992-75A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824521T= | CA1879972988 | ENG | c.446-75A= (n.446-75A=) c.992-75A= (n.992-75A=) | |
9 | g.127824521_127824522insC | CA2691808168 | ENG | c.446-76_446-75insG (n.446-76_446-75insG) c.992-76_992-75insG (n.992-76_992-75insG) | gnomAD v4 |
9 | g.127824522T>C | CA2691808166 | ENG | c.446-76A>G (n.446-76A>G) c.992-76A>G (n.992-76A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824522_127824523insCT | CA1879972989 | ENG | c.446-76_446-75insGA (n.446-76_446-75insGA) c.992-76_992-75insGA (n.992-76_992-75insGA) | dbSNP |
9 | g.127824522_127824537dup | CA2785996405 | ENG | c.446-91_446-76dup (n.446-91_446-76dup) c.992-91_992-76dup (n.992-91_992-76dup) | |
9 | g.127824522_127824523insC | CA2785996406 | ENG | c.446-77_446-76insG (n.446-77_446-76insG) c.992-77_992-76insG (n.992-77_992-76insG) | |
9 | g.127824524T>C | CA2691808170 | ENG | c.446-78A>G (n.446-78A>G) c.992-78A>G (n.992-78A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824524_127824525insC | CA2691808171 | ENG | c.446-79_446-78insG (n.446-79_446-78insG) c.992-79_992-78insG (n.992-79_992-78insG) | gnomAD v4 |
9 | g.127824525T>C | CA2691808173 | ENG | c.446-79A>G (n.446-79A>G) c.992-79A>G (n.992-79A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824526T>C | CA2691808175 | ENG | c.446-80A>G (n.446-80A>G) c.992-80A>G (n.992-80A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824526_127824527insC | CA2554754291 | ENG | c.446-81_446-80insG (n.446-81_446-80insG) c.992-81_992-80insG (n.992-81_992-80insG) | |
9 | g.127824527T>C | CA2691808177 | ENG | c.446-81A>G (n.446-81A>G) c.992-81A>G (n.992-81A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824528T>A | CA2691808179 | ENG | c.446-82A>T (n.446-82A>T) c.992-82A>T (n.992-82A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824529T>G | CA2691808199 | ENG | c.446-83A>C (n.446-83A>C) c.992-83A>C (n.992-83A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824529T= | CA1879972990 | ENG | c.446-83A= (n.446-83A=) c.992-83A= (n.992-83A=) | |
9 | g.127824529_127824530insG | CA1879972992 | ENG | c.446-84_446-83insC (n.446-84_446-83insC) c.992-84_992-83insC (n.992-84_992-83insC) | dbSNP |
9 | g.127824530T>C | CA1129279414 | ENG | c.446-84A>G (n.446-84A>G) c.992-84A>G (n.992-84A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824530T>G | CA2579461260 | ENG | c.446-84A>C (n.446-84A>C) c.992-84A>C (n.992-84A>C) | |
9 | g.127824530_127824537delinsTTTTTTTG | CA1879972994 | ENG | c.446-91_446-84delinsCAAAAAAA (n.446-91_446-84delinsCAAAAAAA) c.992-91_992-84delinsCAAAAAAA (n.992-91_992-84delinsCAAAAAAA) | |
9 | g.127824531_127824537del | CA860196619 | ENG | c.446-91_446-85del (n.446-91_446-85del) c.992-91_992-85del (n.992-91_992-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824532_127824537del | CA2691808202 | ENG | c.446-91_446-86del (n.446-91_446-86del) c.992-91_992-86del (n.992-91_992-86del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824532_127824538del | CA1129279415 | ENG | c.446-92_446-86del (n.446-92_446-86del) c.992-92_992-86del (n.992-92_992-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824533T>C | CA860196621 | ENG | c.446-87A>G (n.446-87A>G) c.992-87A>G (n.992-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824533T= | CA1879972997 | ENG | c.446-87A= (n.446-87A=) c.992-87A= (n.992-87A=) | |
9 | g.127824533_127824537del | CA2691808206 | ENG | c.446-91_446-87del (n.446-91_446-87del) c.992-91_992-87del (n.992-91_992-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824533_127824534insC | CA590939419 | ENG | c.446-88_446-87insG (n.446-88_446-87insG) c.992-88_992-87insG (n.992-88_992-87insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824533_127824534insG | CA2691808214 | ENG | c.446-88_446-87insC (n.446-88_446-87insC) c.992-88_992-87insC (n.992-88_992-87insC) | gnomAD v4 |
9 | g.127824534T>G | CA2603096532 | ENG | c.446-88A>C (n.446-88A>C) c.992-88A>C (n.992-88A>C) | gnomAD v3 |
9 | g.127824534_127824535insCT | CA2691808217 | ENG | c.446-88_446-87insGA (n.446-88_446-87insGA) c.992-88_992-87insGA (n.992-88_992-87insGA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824535_127824536insCTT | CA2691808213 | ENG | c.446-88_446-87insGAA (n.446-88_446-87insGAA) c.992-88_992-87insGAA (n.992-88_992-87insGAA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824534_127824537del | CA1129279417 | ENG | c.446-91_446-88del (n.446-91_446-88del) c.992-91_992-88del (n.992-91_992-88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824535T>C | CA860196624 | ENG | c.446-89A>G (n.446-89A>G) c.992-89A>G (n.992-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824535T>G | CA2691808221 | ENG | c.446-89A>C (n.446-89A>C) c.992-89A>C (n.992-89A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824535T= | CA1879973000 | ENG | c.446-89A= (n.446-89A=) c.992-89A= (n.992-89A=) | |
9 | g.127824535_127824537del | CA2691808219 | ENG | c.446-91_446-89del (n.446-91_446-89del) c.992-91_992-89del (n.992-91_992-89del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824536T>G | CA2579461261 | ENG | c.446-90A>C (n.446-90A>C) c.992-90A>C (n.992-90A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824536T= | CA1879973007 | ENG | c.446-90A= (n.446-90A=) c.992-90A= (n.992-90A=) | |
9 | g.127824536_127824537del | CA2691808224 | ENG | c.446-91_446-90del (n.446-91_446-90del) c.992-91_992-90del (n.992-91_992-90del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537delinsTG | CA1879973006 | ENG | c.446-91_446-90delinsCA (n.446-91_446-90delinsCA) c.992-91_992-90delinsCA (n.992-91_992-90delinsCA) | |
9 | g.127824536_127824538del | CA2691808225 | ENG | c.446-92_446-90del (n.446-92_446-90del) c.992-92_992-90del (n.992-92_992-90del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824539delinsTGAG | CA1879973005 | ENG | c.446-93_446-90delinsCTCA (n.446-93_446-90delinsCTCA) c.992-93_992-90delinsCTCA (n.992-93_992-90delinsCTCA) | |
9 | g.127824536_127824544delinsTGAGACGGA | CA1879973004 | ENG | c.446-98_446-90delinsTCCGTCTCA (n.446-98_446-90delinsTCCGTCTCA) c.992-98_992-90delinsTCCGTCTCA (n.992-98_992-90delinsTCCGTCTCA) | |
9 | g.127824536_127824545delinsTGAGACGGAG | CA1879973003 | ENG | c.446-99_446-90delinsCTCCGTCTCA (n.446-99_446-90delinsCTCCGTCTCA) c.992-99_992-90delinsCTCCGTCTCA (n.992-99_992-90delinsCTCCGTCTCA) | |
9 | g.127824536_127824537insC | CA2691808253 | ENG | c.446-91_446-90insG (n.446-91_446-90insG) c.992-91_992-90insG (n.992-91_992-90insG) | gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTA | CA590939422 | ENG | c.446-91_446-90insTAA (n.446-91_446-90insTAA) c.992-91_992-90insTAA (n.992-91_992-90insTAA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTA | CA590939423 | ENG | c.446-91_446-90insTAAA (n.446-91_446-90insTAAA) c.992-91_992-90insTAAA (n.992-91_992-90insTAAA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTG | CA1129279446 | ENG | c.446-91_446-90insCAAA (n.446-91_446-90insCAAA) c.992-91_992-90insCAAA (n.992-91_992-90insCAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTTTA | CA1129279435 | ENG | c.446-91_446-90insTAAAA (n.446-91_446-90insTAAAA) c.992-91_992-90insTAAAA (n.992-91_992-90insTAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824536_127824537insTTATAA | CA2785996408 | ENG | c.446-91_446-90insTTATAA (n.446-91_446-90insTTATAA) c.992-91_992-90insTTATAA (n.992-91_992-90insTTATAA) | |
9 | g.127824536_127824537insTTTTACG | CA2785996407 | ENG | c.446-91_446-90insCGTAAAA (n.446-91_446-90insCGTAAAA) c.992-91_992-90insCGTAAAA (n.992-91_992-90insCGTAAAA) | |
9 | g.127824537del | CA1129279441 | ENG | c.446-91del (n.446-91del) c.992-91del (n.992-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824537G>A | CA2579461263 | ENG | c.446-91C>T (n.446-91C>T) c.992-91C>T (n.992-91C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824537G>C | CA2691808237 | ENG | c.446-91C>G (n.446-91C>G) c.992-91C>G (n.992-91C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824537G= | CA1879973013 | ENG | c.446-91C= (n.446-91C=) c.992-91C= (n.992-91C=) | |
9 | g.127824537G>T | CA590939424 | ENG | c.446-91C>A (n.446-91C>A) c.992-91C>A (n.992-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824537dup | CA2691808248 | ENG | c.446-91dup (n.446-91dup) c.992-91dup (n.992-91dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824537_127824538delinsGA | CA1879973014 | ENG | c.446-92_446-91delinsTC (n.446-92_446-91delinsTC) c.992-92_992-91delinsTC (n.992-92_992-91delinsTC) | |
9 | g.127824537_127824539del | CA1129279425 | ENG | c.446-93_446-91del (n.446-93_446-91del) c.992-93_992-91del (n.992-93_992-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824539_127824540del | CA1129279427 | ENG | c.446-92_446-91del (n.446-92_446-91del) c.992-92_992-91del (n.992-92_992-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824537_127824545del | CA590939420 | ENG | c.446-99_446-91del (n.446-99_446-91del) c.992-99_992-91del (n.992-99_992-91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824538_127824545del | CA590939421 | ENG | c.446-98_446-91del (n.446-98_446-91del) c.992-98_992-91del (n.992-98_992-91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824537_127824538insTT | CA2691808267 | ENG | c.446-92_446-91insAA (n.446-92_446-91insAA) c.992-92_992-91insAA (n.992-92_992-91insAA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824538del | CA1129279452 | ENG | c.446-92del (n.446-92del) c.992-92del (n.992-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824538A>G | CA1129279467 | ENG | c.446-92T>C (n.446-92T>C) c.992-92T>C (n.992-92T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824538A>T | CA590939425 | ENG | c.446-92T>A (n.446-92T>A) c.992-92T>A (n.992-92T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824538_127824540del | CA1129279457 | ENG | c.446-94_446-92del (n.446-94_446-92del) c.992-94_992-92del (n.992-94_992-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824538_127824541del | CA2785996409 | ENG | c.446-95_446-92del (n.446-95_446-92del) c.992-95_992-92del (n.992-95_992-92del) | |
9 | g.127824538_127824544del | CA1129279461 | ENG | c.446-98_446-92del (n.446-98_446-92del) c.992-98_992-92del (n.992-98_992-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824538_127824539insTTT | CA1129279477 | ENG | c.446-93_446-92insAAA (n.446-93_446-92insAAA) c.992-93_992-92insAAA (n.992-93_992-92insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824538_127824539insTTTT | CA1129279475 | ENG | c.446-93_446-92insAAAA (n.446-93_446-92insAAAA) c.992-93_992-92insAAAA (n.992-93_992-92insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824539del | CA2691808272 | ENG | c.446-93del (n.446-93del) c.992-93del (n.992-93del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824539G>A | CA1129279472 | ENG | c.446-93C>T (n.446-93C>T) c.992-93C>T (n.992-93C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824539G= | CA1879973017 | ENG | c.446-93C= (n.446-93C=) c.992-93C= (n.992-93C=) | |
9 | g.127824539G>T | CA590939426 | ENG | c.446-93C>A (n.446-93C>A) c.992-93C>A (n.992-93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824539_127824540insTT | CA2691808281 | ENG | c.446-94_446-93insAA (n.446-94_446-93insAA) c.992-94_992-93insAA (n.992-94_992-93insAA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824539_127824540insTTTT | CA1129279484 | ENG | c.446-94_446-93insAAAA (n.446-94_446-93insAAAA) c.992-94_992-93insAAAA (n.992-94_992-93insAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824539_127824540insTTTTT | CA2603096533 | ENG | c.446-94_446-93insAAAAA (n.446-94_446-93insAAAAA) c.992-94_992-93insAAAAA (n.992-94_992-93insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824540A>C | CA2691808283 | ENG | c.446-94T>G (n.446-94T>G) c.992-94T>G (n.992-94T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824540A>G | CA1129279489 | ENG | c.446-94T>C (n.446-94T>C) c.992-94T>C (n.992-94T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824540A>T | CA1129279490 | ENG | c.446-94T>A (n.446-94T>A) c.992-94T>A (n.992-94T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824540_127824541del | CA1129279487 | ENG | c.446-95_446-94del (n.446-95_446-94del) c.992-95_992-94del (n.992-95_992-94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824541del | CA2785996412 | ENG | c.446-95del (n.446-95del) c.992-95del (n.992-95del) | |
9 | g.127824541C>A | CA1129279493 | ENG | c.446-95G>T (n.446-95G>T) c.992-95G>T (n.992-95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824541C= | CA1879973020 | ENG | c.446-95G= (n.446-95G=) c.992-95G= (n.992-95G=) | |
9 | g.127824541C>G | CA1129279505 | ENG | c.446-95G>C (n.446-95G>C) c.992-95G>C (n.992-95G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824541C>T | CA590939427 | ENG | c.446-95G>A (n.446-95G>A) c.992-95G>A (n.992-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824542G>A | CA1129279509 | ENG | c.446-96C>T (n.446-96C>T) c.992-96C>T (n.992-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824542G= | CA1879973021 | ENG | c.446-96C= (n.446-96C=) c.992-96C= (n.992-96C=) | |
9 | g.127824542G>T | CA1129279510 | ENG | c.446-96C>A (n.446-96C>A) c.992-96C>A (n.992-96C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824543G>A | CA2691808290 | ENG | c.446-97C>T (n.446-97C>T) c.992-97C>T (n.992-97C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824543G>T | CA2691808291 | ENG | c.446-97C>A (n.446-97C>A) c.992-97C>A (n.992-97C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824544A= | CA1879973023 | ENG | c.446-98T= (n.446-98T=) c.992-98T= (n.992-98T=) | |
9 | g.127824544A>G | CA860196631 | ENG | c.446-98T>C (n.446-98T>C) c.992-98T>C (n.992-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824544A>T | CA1129279511 | ENG | c.446-98T>A (n.446-98T>A) c.992-98T>A (n.992-98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824544_127824545insTTTTT | CA1129279512 | ENG | c.446-99_446-98insAAAAA (n.446-99_446-98insAAAAA) c.992-99_992-98insAAAAA (n.992-99_992-98insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824545G>A | CA2691808294 | ENG | c.446-99C>T (n.446-99C>T) c.992-99C>T (n.992-99C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824545G>T | CA590939428 | ENG | c.446-99C>A (n.446-99C>A) c.992-99C>A (n.992-99C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824546T>A | CA590939429 | ENG | c.446-100A>T (n.446-100A>T) c.992-100A>T (n.992-100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824546T>C | CA2691808296 | ENG | c.446-100A>G (n.446-100A>G) c.992-100A>G (n.992-100A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824546T>G | CA1129279515 | ENG | c.446-100A>C (n.446-100A>C) c.992-100A>C (n.992-100A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824546T= | CA1879973026 | ENG | c.446-100A= (n.446-100A=) c.992-100A= (n.992-100A=) | |
9 | g.127824548_127824549dup | CA1129279513 | ENG | c.446-101_446-100dup (n.446-101_446-100dup) c.992-101_992-100dup (n.992-101_992-100dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824547_127824549dup | CA1129279514 | ENG | c.446-102_446-100dup (n.446-102_446-100dup) c.992-102_992-100dup (n.992-102_992-100dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824547T>C | CA1129279517 | ENG | c.446-101A>G (n.446-101A>G) c.992-101A>G (n.992-101A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824547T>G | CA1129279516 | ENG | c.446-101A>C (n.446-101A>C) c.992-101A>C (n.992-101A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824547_127824550del | CA2691808299 | ENG | c.446-104_446-101del (n.446-104_446-101del) c.992-104_992-101del (n.992-104_992-101del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824548T>C | CA2691808301 | ENG | c.446-102A>G (n.446-102A>G) c.992-102A>G (n.992-102A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824548T>G | CA2691808302 | ENG | c.446-102A>C (n.446-102A>C) c.992-102A>C (n.992-102A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824549T>C | CA1129279518 | ENG | c.446-103A>G (n.446-103A>G) c.992-103A>G (n.992-103A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824550del | CA2785996420 | ENG | c.446-104del (n.446-104del) c.992-104del (n.992-104del) | |
9 | g.127824550G>A | CA2507645756 | ENG | c.446-104C>T (n.446-104C>T) c.992-104C>T (n.992-104C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824550G>C | CA1879973029 | ENG | c.446-104C>G (n.446-104C>G) c.992-104C>G (n.992-104C>G) | dbSNP |
9 | g.127824550G= | CA1879973028 | ENG | c.446-104C= (n.446-104C=) c.992-104C= (n.992-104C=) | |
9 | g.127824550G>T | CA590939430 | ENG | c.446-104C>A (n.446-104C>A) c.992-104C>A (n.992-104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824550_127824553del | CA1129279519 | ENG | c.446-107_446-104del (n.446-107_446-104del) c.992-107_992-104del (n.992-107_992-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824551C>A | CA2785996422 | ENG | c.446-105G>T (n.446-105G>T) c.992-105G>T (n.992-105G>T) | |
9 | g.127824551C>G | CA2691808307 | ENG | c.446-105G>C (n.446-105G>C) c.992-105G>C (n.992-105G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824551C>T | CA590939431 | ENG | c.446-105G>A (n.446-105G>A) c.992-105G>A (n.992-105G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824553_127824554del | CA2691808306 | ENG | c.446-106_446-105del (n.446-106_446-105del) c.992-106_992-105del (n.992-106_992-105del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824552T>A | CA2691808309 | ENG | c.446-106A>T (n.446-106A>T) c.992-106A>T (n.992-106A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824552T>C | CA590939432 | ENG | c.446-106A>G (n.446-106A>G) c.992-106A>G (n.992-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824552T= | CA1879973031 | ENG | c.446-106A= (n.446-106A=) c.992-106A= (n.992-106A=) | |
9 | g.127824553C>A | CA2507645626 | ENG | c.446-107G>T (n.446-107G>T) c.992-107G>T (n.992-107G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824553C= | CA1879973032 | ENG | c.446-107G= (n.446-107G=) c.992-107G= (n.992-107G=) | |
9 | g.127824553C>G | CA1129279520 | ENG | c.446-107G>C (n.446-107G>C) c.992-107G>C (n.992-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824553C>T | CA590939433 | ENG | c.446-107G>A (n.446-107G>A) c.992-107G>A (n.992-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824554dup | CA2691808312 | ENG | c.446-108dup (n.446-108dup) c.992-108dup (n.992-108dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127824555G>C | CA2691808314 | ENG | c.446-109C>G (n.446-109C>G) c.992-109C>G (n.992-109C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824555G>T | CA1129279521 | ENG | c.446-109C>A (n.446-109C>A) c.992-109C>A (n.992-109C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824557_127824558insTTTTTTTTTT | CA2691808316 | ENG | c.446-110_446-109insAAAAAAAAAA (n.446-110_446-109insAAAAAAAAAA) c.992-110_992-109insAAAAAAAAAA (n.992-110_992-109insAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
9 | g.127824557T>C | CA2691808317 | ENG | c.446-111A>G (n.446-111A>G) c.992-111A>G (n.992-111A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824557T>G | CA2691808318 | ENG | c.446-111A>C (n.446-111A>C) c.992-111A>C (n.992-111A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824558A>C | CA1129279523 | ENG | c.446-112T>G (n.446-112T>G) c.992-112T>G (n.992-112T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824558A>G | CA1129279522 | ENG | c.446-112T>C (n.446-112T>C) c.992-112T>C (n.992-112T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824558A>T | CA2691808319 | ENG | c.446-112T>A (n.446-112T>A) c.992-112T>A (n.992-112T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824559C>A | CA2691808320 | ENG | c.446-113G>T (n.446-113G>T) c.992-113G>T (n.992-113G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824559C= | CA1879973035 | ENG | c.446-113G= (n.446-113G=) c.992-113G= (n.992-113G=) | |
9 | g.127824559C>T | CA200312774 | ENG | c.446-113G>A (n.446-113G>A) c.992-113G>A (n.992-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824560C>A | CA2691808321 | ENG | c.446-114G>T (n.446-114G>T) c.992-114G>T (n.992-114G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824560C>T | CA2691808322 | ENG | c.446-114G>A (n.446-114G>A) c.992-114G>A (n.992-114G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824561C>A | CA2503320067 | ENG | c.446-115G>T (n.446-115G>T) c.992-115G>T (n.992-115G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824561C= | CA1879973036 | ENG | c.446-115G= (n.446-115G=) c.992-115G= (n.992-115G=) | |
9 | g.127824561C>T | CA1129279524 | ENG | c.446-115G>A (n.446-115G>A) c.992-115G>A (n.992-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824562G>A | CA200312778 | ENG | c.446-116C>T (n.446-116C>T) c.992-116C>T (n.992-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824562G= | CA1879973038 | ENG | c.446-116C= (n.446-116C=) c.992-116C= (n.992-116C=) | |
9 | g.127824562G>T | CA2691808323 | ENG | c.446-116C>A (n.446-116C>A) c.992-116C>A (n.992-116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824564G>A | CA2691808324 | ENG | c.446-118C>T (n.446-118C>T) c.992-118C>T (n.992-118C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824564G>T | CA2691808325 | ENG | c.446-118C>A (n.446-118C>A) c.992-118C>A (n.992-118C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824565C>G | CA2691808326 | ENG | c.446-119G>C (n.446-119G>C) c.992-119G>C (n.992-119G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824565C>T | CA2691808327 | ENG | c.446-119G>A (n.446-119G>A) c.992-119G>A (n.992-119G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824566T>G | CA2603096535 | ENG | c.446-120A>C (n.446-120A>C) c.992-120A>C (n.992-120A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824567G>T | CA2691808329 | ENG | c.446-121C>A (n.446-121C>A) c.992-121C>A (n.992-121C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824568del | CA2691808328 | ENG | c.446-121del (n.446-121del) c.992-121del (n.992-121del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824569A>T | CA2691808330 | ENG | c.446-123T>A (n.446-123T>A) c.992-123T>A (n.992-123T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824571T>A | CA2691808331 | ENG | c.446-125A>T (n.446-125A>T) c.992-125A>T (n.992-125A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824571T>G | CA1129279525 | ENG | c.446-125A>C (n.446-125A>C) c.992-125A>C (n.992-125A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824572G>A | CA2691808332 | ENG | c.446-126C>T (n.446-126C>T) c.992-126C>T (n.992-126C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824572G= | CA1879973040 | ENG | c.446-126C= (n.446-126C=) c.992-126C= (n.992-126C=) | |
9 | g.127824572G>T | CA860196640 | ENG | c.446-126C>A (n.446-126C>A) c.992-126C>A (n.992-126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824575_127824580del | CA2691808333 | ENG | c.446-131_446-126del (n.446-131_446-126del) c.992-131_992-126del (n.992-131_992-126del) | gnomAD v4 |
9 | g.127824573C>T | CA2691808334 | ENG | c.446-127G>A (n.446-127G>A) c.992-127G>A (n.992-127G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824574A= | CA1879973043 | ENG | c.446-128T= (n.446-128T=) c.992-128T= (n.992-128T=) | |
9 | g.127824574A>G | CA860196642 | ENG | c.446-128T>C (n.446-128T>C) c.992-128T>C (n.992-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824575G>A | CA590939434 | ENG | c.446-129C>T (n.446-129C>T) c.992-129C>T (n.992-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824575G= | CA1879973045 | ENG | c.446-129C= (n.446-129C=) c.992-129C= (n.992-129C=) | |
9 | g.127824576T>A | CA2691808335 | ENG | c.446-130A>T (n.446-130A>T) c.992-130A>T (n.992-130A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824576T>C | CA2603096536 | ENG | c.446-130A>G (n.446-130A>G) c.992-130A>G (n.992-130A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824577G>A | CA590939435 | ENG | c.446-131C>T (n.446-131C>T) c.992-131C>T (n.992-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824577G= | CA1879973047 | ENG | c.446-131C= (n.446-131C=) c.992-131C= (n.992-131C=) | |
9 | g.127824578del | CA2546456189 | ENG | c.446-131del (n.446-131del) c.992-131del (n.992-131del) | |
9 | g.127824577_127824578insA | CA2785996424 | ENG | c.446-132_446-131insT (n.446-132_446-131insT) c.992-132_992-131insT (n.992-132_992-131insT) | |
9 | g.127824578G>C | CA2691808337 | ENG | c.446-132C>G (n.446-132C>G) c.992-132C>G (n.992-132C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127824578G= | CA1879973049 | ENG | c.446-132C= (n.446-132C=) c.992-132C= (n.992-132C=) | |
9 | g.127824578G>T | CA1129279526 | ENG | c.446-132C>A (n.446-132C>A) c.992-132C>A (n.992-132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824579C>A | CA2691808338 | ENG | c.446-133G>T (n.446-133G>T) c.992-133G>T (n.992-133G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824579C= | CA1879973050 | ENG | c.446-133G= (n.446-133G=) c.992-133G= (n.992-133G=) | |
9 | g.127824579C>T | CA1879973052 | ENG | c.446-133G>A (n.446-133G>A) c.992-133G>A (n.992-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824579dup | CA2785996427 | ENG | c.446-133dup (n.446-133dup) c.992-133dup (n.992-133dup) | |
9 | g.127824580A>T | CA2691808339 | ENG | c.446-134T>A (n.446-134T>A) c.992-134T>A (n.992-134T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824581C>A | CA2691808340 | ENG | c.446-135G>T (n.446-135G>T) c.992-135G>T (n.992-135G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824581C= | CA1879973053 | ENG | c.446-135G= (n.446-135G=) c.992-135G= (n.992-135G=) | |
9 | g.127824581C>T | CA590939436 | ENG | c.446-135G>A (n.446-135G>A) c.992-135G>A (n.992-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824582G>A | CA200312783 | ENG | c.446-136C>T (n.446-136C>T) c.992-136C>T (n.992-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824582G>C | CA200312787 | ENG | c.446-136C>G (n.446-136C>G) c.992-136C>G (n.992-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824582G= | CA1879973055 | ENG | c.446-136C= (n.446-136C=) c.992-136C= (n.992-136C=) | |
9 | g.127824583A>T | CA2691808341 | ENG | c.446-137T>A (n.446-137T>A) c.992-137T>A (n.992-137T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824584T>C | CA2691808342 | ENG | c.446-138A>G (n.446-138A>G) c.992-138A>G (n.992-138A>G) | gnomAD v4 |