Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127820043_127820044insAGCAAATGCTGGGT | CA2695211288 | ENG | c.594_595insCTACCCAGCATTTG c.1140_1141insCTACCCAGCATTTG n.108_109insCTACCCAGCATTTG n.1569-1152_1569-1151insAGCAAATGCTGGGT | |
9 | g.127820042G= | CA1879990090 | ENG | c.589-5C= (n.589-5C=) c.1135-5C= (n.1135-5C=) n.103-5C= n.1569-1153G= | |
9 | g.127820042G>T | CA5252855 | ENG | c.589-5C>A (n.589-5C>A) c.1135-5C>A (n.1135-5C>A) n.103-5C>A n.1569-1153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820044C= | CA1879990098 | ENG | c.589-7G= (n.589-7G=) c.1135-7G= (n.1135-7G=) n.103-7G= n.1569-1151C= | |
9 | g.127820044C>G | CA5252858 | ENG | c.589-7G>C (n.589-7G>C) c.1135-7G>C (n.1135-7G>C) n.103-7G>C n.1569-1151C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820044C>T | CA5252856 | ENG | c.589-7G>A (n.589-7G>A) c.1135-7G>A (n.1135-7G>A) n.103-7G>A n.1569-1151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127820045G>A | CA5252859 | ENG | c.589-8C>T (n.589-8C>T) c.1135-8C>T (n.1135-8C>T) n.103-8C>T n.1569-1150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127820045G= | CA1879990112 | ENG | c.589-8C= (n.589-8C=) c.1135-8C= (n.1135-8C=) n.103-8C= n.1569-1150G= | |
9 | g.127820046dup | CA5252857 | ENG | c.589-8dup (n.589-8dup) c.1135-8dup (n.1135-8dup) n.103-8dup n.1569-1149dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127820046G>C | CA2691806645 | ENG | c.589-9C>G (n.589-9C>G) c.1135-9C>G (n.1135-9C>G) n.103-9C>G n.1569-1149G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127820046_127820047delinsGA | CA1879990114 | ENG | c.589-10_589-9delinsTC (n.589-10_589-9delinsTC) c.1135-10_1135-9delinsTC (n.1135-10_1135-9delinsTC) n.103-10_103-9delinsTC n.1569-1149_1569-1148delinsGA | |
9 | g.127820048del | CA1879990117 | ENG | c.589-10del (n.589-10del) c.1135-10del (n.1135-10del) n.103-10del n.1569-1147del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127820047_127820049delinsAAG | CA1879990118 | ENG | c.589-12_589-10delinsCTT (n.589-12_589-10delinsCTT) c.1135-12_1135-10delinsCTT (n.1135-12_1135-10delinsCTT) n.103-12_103-10delinsCTT n.1569-1148_1569-1146delinsAAG | |
9 | g.127820052_127820053del | CA1879990121 | ENG | c.589-12_589-11del (n.589-12_589-11del) c.1135-12_1135-11del (n.1135-12_1135-11del) n.103-12_103-11del n.1569-1143_1569-1142del | dbSNP |
9 | g.127820049G>A | CA5252860 | ENG | c.589-12C>T (n.589-12C>T) c.1135-12C>T (n.1135-12C>T) n.103-12C>T n.1569-1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127820049G= | CA1879990124 | ENG | c.589-12C= (n.589-12C=) c.1135-12C= (n.1135-12C=) n.103-12C= n.1569-1146G= | |
9 | g.127820050A= | CA1879990127 | ENG | c.589-13T= (n.589-13T=) c.1135-13T= (n.1135-13T=) n.103-13T= n.1569-1145A= | |
9 | g.127820050A>G | CA5252861 | ENG | c.589-13T>C (n.589-13T>C) c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) n.103-13T>C n.1569-1145A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820052_127820054del | CA2691806646 | ENG | c.589-16_589-14del (n.589-16_589-14del) c.1135-16_1135-14del (n.1135-16_1135-14del) n.103-16_103-14del n.1569-1143_1569-1141del | gnomAD v4 |
9 | g.127820052del | CA2691806647 | ENG | c.589-15del (n.589-15del) c.1135-15del (n.1135-15del) n.103-15del n.1569-1143del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127820052A= | CA1879990132 | ENG | c.589-15T= (n.589-15T=) c.1135-15T= (n.1135-15T=) n.103-15T= n.1569-1143A= | |
9 | g.127820052A>G | CA200305752 | ENG | c.589-15T>C (n.589-15T>C) c.1135-15T>C (n.1135-15T>C) n.103-15T>C n.1569-1143A>G | dbSNP |
9 | g.127820052_127820053delinsAG | CA1879990135 | ENG | c.589-16_589-15delinsCT (n.589-16_589-15delinsCT) c.1135-16_1135-15delinsCT (n.1135-16_1135-15delinsCT) n.103-16_103-15delinsCT n.1569-1143_1569-1142delinsAG | |
9 | g.127820053G>A | CA2691806648 | ENG | c.589-16C>T (n.589-16C>T) c.1135-16C>T (n.1135-16C>T) n.103-16C>T n.1569-1142G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127820056del | CA590602009 | ENG | c.589-16del (n.589-16del) c.1135-16del (n.1135-16del) n.103-16del n.1569-1139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820054G>A | CA1879990143 | ENG | c.589-17C>T (n.589-17C>T) c.1135-17C>T (n.1135-17C>T) n.103-17C>T n.1569-1141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127820054G= | CA1879990141 | ENG | c.589-17C= (n.589-17C=) c.1135-17C= (n.1135-17C=) n.103-17C= n.1569-1141G= | |
9 | g.127820054G>T | CA5252862 | ENG | c.589-17C>A (n.589-17C>A) c.1135-17C>A (n.1135-17C>A) n.103-17C>A n.1569-1141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127820055G= | CA1879990148 | ENG | c.589-18C= (n.589-18C=) c.1135-18C= (n.1135-18C=) n.103-18C= n.1569-1140G= | |
9 | g.127820055G>T | CA5252863 | ENG | c.589-18C>A (n.589-18C>A) c.1135-18C>A (n.1135-18C>A) n.103-18C>A n.1569-1140G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820057C= | CA1879990156 | ENG | c.589-20G= (n.589-20G=) c.1135-20G= (n.1135-20G=) n.103-20G= n.1569-1138C= | |
9 | g.127820057C>T | CA5252864 | ENG | c.589-20G>A (n.589-20G>A) c.1135-20G>A (n.1135-20G>A) n.103-20G>A n.1569-1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820058A>G | CA2579461456 | ENG | c.589-21T>C (n.589-21T>C) c.1135-21T>C (n.1135-21T>C) n.103-21T>C n.1569-1137A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127820061A= | CA1879990170 | ENG | c.589-24T= (n.589-24T=) c.1135-24T= (n.1135-24T=) n.103-24T= n.1569-1134A= | |
9 | g.127820061A>G | CA5252865 | ENG | c.589-24T>C (n.589-24T>C) c.1135-24T>C (n.1135-24T>C) n.103-24T>C n.1569-1134A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820062T>C | CA2691806649 | ENG | c.589-25A>G (n.589-25A>G) c.1135-25A>G (n.1135-25A>G) n.103-25A>G n.1569-1133T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127820063C= | CA1879990179 | ENG | c.589-26G= (n.589-26G=) c.1135-26G= (n.1135-26G=) n.103-26G= n.1569-1132C= | |
9 | g.127820063C>T | CA5252866 | ENG | c.589-26G>A (n.589-26G>A) c.1135-26G>A (n.1135-26G>A) n.103-26G>A n.1569-1132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127820064A= | CA1879990184 | ENG | c.589-27T= (n.589-27T=) c.1135-27T= (n.1135-27T=) n.103-27T= n.1569-1131A= | |
9 | g.127820064A>T | CA5252867 | ENG | c.589-27T>A (n.589-27T>A) c.1135-27T>A (n.1135-27T>A) n.103-27T>A n.1569-1131A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820066G>T | CA2691806650 | ENG | c.589-29C>A (n.589-29C>A) c.1135-29C>A (n.1135-29C>A) n.103-29C>A n.1569-1129G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127820069G>T | CA2691806651 | ENG | c.589-32C>A (n.589-32C>A) c.1135-32C>A (n.1135-32C>A) n.103-32C>A n.1569-1126G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127820070C>A | CA2720708989 | ENG | c.589-33G>T (n.589-33G>T) c.1135-33G>T (n.1135-33G>T) n.103-33G>T n.1569-1125C>A | dbSNP |
9 | g.127820070C>T | CA2691806652 | ENG | c.589-33G>A (n.589-33G>A) c.1135-33G>A (n.1135-33G>A) n.103-33G>A n.1569-1125C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127820071A>T | CA2785996518 | ENG | c.589-34T>A (n.589-34T>A) c.1135-34T>A (n.1135-34T>A) n.103-34T>A n.1569-1124A>T | |
9 | g.127820073_127820074delinsTG | CA1879990188 | ENG | c.589-37_589-36delinsCA (n.589-37_589-36delinsCA) c.1135-37_1135-36delinsCA (n.1135-37_1135-36delinsCA) n.103-37_103-36delinsCA n.1569-1122_1569-1121delinsTG | |
9 | g.127820077del | CA590602015 | ENG | c.589-37del (n.589-37del) c.1135-37del (n.1135-37del) n.103-37del n.1569-1118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820075G>T | CA2691806653 | ENG | c.589-38C>A (n.589-38C>A) c.1135-38C>A (n.1135-38C>A) n.103-38C>A n.1569-1120G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127820076G>A | CA5252868 | ENG | c.589-39C>T (n.589-39C>T) c.1135-39C>T (n.1135-39C>T) n.103-39C>T n.1569-1119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127820076G>C | CA1879990193 | ENG | c.589-39C>G (n.589-39C>G) c.1135-39C>G (n.1135-39C>G) n.103-39C>G n.1569-1119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127820076G= | CA1879990190 | ENG | c.589-39C= (n.589-39C=) c.1135-39C= (n.1135-39C=) n.103-39C= n.1569-1119G= | |
9 | g.127820076G>T | CA2579461457 | ENG | c.589-39C>A (n.589-39C>A) c.1135-39C>A (n.1135-39C>A) n.103-39C>A n.1569-1119G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127820077G>T | CA2691806654 | ENG | c.589-40C>A (n.589-40C>A) c.1135-40C>A (n.1135-40C>A) n.103-40C>A n.1569-1118G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127820078T>G | CA1879990195 | ENG | c.589-41A>C (n.589-41A>C) c.1135-41A>C (n.1135-41A>C) n.103-41A>C n.1569-1117T>G | dbSNP |
9 | g.127820078T= | CA1879990194 | ENG | c.589-41A= (n.589-41A=) c.1135-41A= (n.1135-41A=) n.103-41A= n.1569-1117T= | |
9 | g.127820079C>A | CA2691806655 | ENG | c.589-42G>T (n.589-42G>T) c.1135-42G>T (n.1135-42G>T) n.103-42G>T n.1569-1116C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127820079C>T | CA2691806656 | ENG | c.589-42G>A (n.589-42G>A) c.1135-42G>A (n.1135-42G>A) n.103-42G>A n.1569-1116C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127820080T>C | CA2691806657 | ENG | c.589-43A>G (n.589-43A>G) c.1135-43A>G (n.1135-43A>G) n.103-43A>G n.1569-1115T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127820081C>A | CA2691806658 | ENG | c.589-44G>T (n.589-44G>T) c.1135-44G>T (n.1135-44G>T) n.103-44G>T n.1569-1114C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127820081C= | CA1879990197 | ENG | c.589-44G= (n.589-44G=) c.1135-44G= (n.1135-44G=) n.103-44G= n.1569-1114C= | |
9 | g.127820081C>T | CA1879990196 | ENG | c.589-44G>A (n.589-44G>A) c.1135-44G>A (n.1135-44G>A) n.103-44G>A n.1569-1114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127820082T>C | CA590602016 | ENG | c.589-45A>G (n.589-45A>G) c.1135-45A>G (n.1135-45A>G) n.103-45A>G n.1569-1113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127820082T>G | CA2691806659 | ENG | c.589-45A>C (n.589-45A>C) c.1135-45A>C (n.1135-45A>C) n.103-45A>C n.1569-1113T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127820082T= | CA1879990198 | ENG | c.589-45A= (n.589-45A=) c.1135-45A= (n.1135-45A=) n.103-45A= n.1569-1113T= | |
9 | g.127820083G>C | CA590602018 | ENG | c.589-46C>G (n.589-46C>G) c.1135-46C>G (n.1135-46C>G) n.103-46C>G n.1569-1112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127820083G= | CA1879990200 | ENG | c.589-46C= (n.589-46C=) c.1135-46C= (n.1135-46C=) n.103-46C= n.1569-1112G= | |
9 | g.127820084T>C | CA590602020 | ENG | c.589-47A>G (n.589-47A>G) c.1135-47A>G (n.1135-47A>G) n.103-47A>G n.1569-1111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127820084T= | CA1879990201 | ENG | c.589-47A= (n.589-47A=) c.1135-47A= (n.1135-47A=) n.103-47A= n.1569-1111T= | |
9 | g.127820085G>A | CA590602021 | ENG | c.589-48C>T (n.589-48C>T) c.1135-48C>T (n.1135-48C>T) n.103-48C>T n.1569-1110G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.127820127G>T | CA2691806706 | ENG | c.589-90C>A (n.589-90C>A) c.1135-90C>A (n.1135-90C>A) n.103-90C>A n.1569-1068G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127820136T>A | CA590602024 | ENG | c.589-99A>T (n.589-99A>T) c.1135-99A>T (n.1135-99A>T) n.103-99A>T n.1569-1059T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127820139C>T | CA2785996522 | ENG | c.589-102G>A (n.589-102G>A) c.1135-102G>A (n.1135-102G>A) n.103-102G>A n.1569-1056C>T | |
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