| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127819950C>A | CA374978419 | ENG | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.190G>T n.1568+1239C>A | |
| 9 | g.127819950C>G | CA374978420 | ENG | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.190G>C n.1568+1239C>G | |
| 9 | g.127819950C>T | CA374978421 | ENG | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.190G>A n.1568+1239C>T | |
| 9 | g.127819951A>C | CA374978422 | ENG | c.675T>G (p.Ser225Arg) c.1221T>G (p.Ser407Arg) n.189T>G n.1568+1240A>C | |
| 9 | g.127819951A>G | CA467228014 | ENG | c.675T>C (p.Ser225=) c.1221T>C (p.Ser407=) n.189T>C n.1568+1240A>G | |
| 9 | g.127819951A>T | CA374978423 | ENG | c.675T>A (p.Ser225Arg) c.1221T>A (p.Ser407Arg) n.189T>A n.1568+1240A>T | |
| 9 | g.127819952C>A | CA374978424 | ENG | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.188G>T n.1568+1241C>A | |
| 9 | g.127819952C= | CA1879989766 | ENG | c.674G= (p.Ser225=) c.1220G= (p.Ser407=) n.188G= n.1568+1241C= | |
| 9 | g.127819952C>G | CA374978425 | ENG | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.188G>C n.1568+1241C>G | |
| 9 | g.127819952C>T | CA374978426 | ENG | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.188G>A n.1568+1241C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819953T>A | CA374978428 | ENG | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.187A>T n.1569-1242T>A | |
| 9 | g.127819953T>C | CA374978429 | ENG | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.187A>G n.1569-1242T>C | |
| 9 | g.127819953T>G | CA374978427 | ENG | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.187A>C n.1569-1242T>G | |
| 9 | g.127819953_127819958del | CA2580079598 | ENG | c.668_673del (p.Leu223_Ser225delinsCys) c.1214_1219del (p.Leu405_Ser407delinsCys) n.182_187del n.1569-1242_1569-1237del | ClinVar |
| 9 | g.127819954G>A | CA200305617 | ENG | c.672C>T (p.Arg224=) c.1218C>T (p.Arg406=) n.186C>T n.1569-1241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819954G>C | CA467228019 | ENG | c.672C>G (p.Arg224=) c.1218C>G (p.Arg406=) n.186C>G n.1569-1241G>C | |
| 9 | g.127819954G= | CA1879989772 | ENG | c.672C= (p.Arg224=) c.1218C= (p.Arg406=) n.186C= n.1569-1241G= | |
| 9 | g.127819954G>T | CA467228020 | ENG | c.672C>A (p.Arg224=) c.1218C>A (p.Arg406=) n.186C>A n.1569-1241G>T | |
| 9 | g.127819955C>A | CA374978431 | ENG | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.185G>T n.1569-1240C>A | |
| 9 | g.127819955C= | CA1879989780 | ENG | c.671G= (p.Arg224=) c.1217G= (p.Arg406=) n.185G= n.1569-1240C= | |
| 9 | g.127819955C>G | CA374978433 | ENG | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.185G>C n.1569-1240C>G | |
| 9 | g.127819955C>T | CA5252844 | ENG | c.671G>A (p.Arg224His) c.1217G>A (p.Arg406His) n.185G>A n.1569-1240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819956G>A | CA5252846 | ENG | c.670C>T (p.Arg224Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.184C>T n.1569-1239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127819956G>C | CA5252845 | ENG | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.184C>G n.1569-1239G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819956G= | CA1879989789 | ENG | c.670C= (p.Arg224=) c.1216C= (p.Arg406=) n.184C= n.1569-1239G= | |
| 9 | g.127819956G>T | CA374978440 | ENG | c.670C>A (p.Arg224Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.184C>A n.1569-1239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819957C>A | CA374978444 | ENG | c.669G>T (p.Leu223Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.183G>T n.1569-1238C>A | |
| 9 | g.127819957C>G | CA374978446 | ENG | c.669G>C (p.Leu223Phe) c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.183G>C n.1569-1238C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819957C>T | CA467228024 | ENG | c.669G>A (p.Leu223=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.183G>A n.1569-1238C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127819958A>C | CA374978450 | ENG | c.668T>G (p.Leu223Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.182T>G n.1569-1237A>C | |
| 9 | g.127819958A>G | CA374978452 | ENG | c.668T>C (p.Leu223Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.182T>C n.1569-1237A>G | ClinVar |
| 9 | g.127819958A>T | CA374978455 | ENG | c.668T>A (p.Leu223Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.182T>A n.1569-1237A>T | |
| 9 | g.127819959A>C | CA374978458 | ENG | c.667T>G (p.Leu223Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) n.181T>G n.1569-1236A>C | |
| 9 | g.127819959A>G | CA467228026 | ENG | c.667T>C (p.Leu223=) c.1213T>C (p.Leu405=) n.181T>C n.1569-1236A>G | |
| 9 | g.127819959A>T | CA374978462 | ENG | c.667T>A (p.Leu223Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) n.181T>A n.1569-1236A>T | |
| 9 | g.127819959_127819969dup | CA2695211272 | ENG | c.657_667dup (p.Leu223SerfsTer20) c.1203_1213dup (p.Leu405SerfsTer20) n.171_181dup n.1569-1236_1569-1226dup | |
| 9 | g.127819960G>A | CA467228027 | ENG | c.666C>T (p.Val222=) c.1212C>T (p.Val404=) n.180C>T n.1569-1235G>A | |
| 9 | g.127819960G>C | CA200305645 | ENG | c.666C>G (p.Val222=) c.1212C>G (p.Val404=) n.180C>G n.1569-1235G>C | dbSNP |
| 9 | g.127819960G= | CA1879989805 | ENG | c.666C= (p.Val222=) c.1212C= (p.Val404=) n.180C= n.1569-1235G= | |
| 9 | g.127819960G>T | CA467228028 | ENG | c.666C>A (p.Val222=) c.1212C>A (p.Val404=) n.180C>A n.1569-1235G>T | |
| 9 | g.127819961A>C | CA374978470 | ENG | c.665T>G (p.Val222Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.179T>G n.1569-1234A>C | |
| 9 | g.127819961A>G | CA374978466 | ENG | c.665T>C (p.Val222Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.179T>C n.1569-1234A>G | ClinVar |
| 9 | g.127819961A>T | CA374978468 | ENG | c.665T>A (p.Val222Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) n.179T>A n.1569-1234A>T | |
| 9 | g.127819962C>A | CA374978472 | ENG | c.664G>T (p.Val222Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) n.178G>T n.1569-1233C>A | |
| 9 | g.127819962C= | CA1879989814 | ENG | c.664G= (p.Val222=) c.1210G= (p.Val404=) n.178G= n.1569-1233C= | |
| 9 | g.127819962C>G | CA374978474 | ENG | c.664G>C (p.Val222Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.178G>C n.1569-1233C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819962C>T | CA374978477 | ENG | c.664G>A (p.Val222Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) n.178G>A n.1569-1233C>T | |
| 9 | g.127819963A>C | CA374978480 | ENG | c.663T>G (p.Phe221Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.177T>G n.1569-1232A>C | |
| 9 | g.127819963A>G | CA467228030 | ENG | c.663T>C (p.Phe221=) c.1209T>C (p.Phe403=) n.177T>C n.1569-1232A>G | ClinVar |
| 9 | g.127819963A>T | CA374978482 | ENG | c.663T>A (p.Phe221Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.177T>A n.1569-1232A>T | |
| 9 | g.127819965dup | CA2573143984 | ENG | c.663dup (p.Val222CysfsTer21) c.1209dup (p.Val404CysfsTer21) n.177dup n.1569-1230dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819964_127819965dup | CA2695211274 | ENG | c.662_663dup (p.Val222LeufsTer18) c.1208_1209dup (p.Val404LeufsTer18) n.176_177dup n.1569-1231_1569-1230dup | |
| 9 | g.127819964A= | CA1879989829 | ENG | c.662T= (p.Phe221=) c.1208T= (p.Phe403=) n.176T= n.1569-1231A= | |
| 9 | g.127819964A>C | CA374978488 | ENG | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.176T>G n.1569-1231A>C | |
| 9 | g.127819964A>G | CA374978484 | ENG | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.176T>C n.1569-1231A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819964A>T | CA374978486 | ENG | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.176T>A n.1569-1231A>T | |
| 9 | g.127819964_127819967dup | CA2580079602 | ENG | c.659_662dup (p.Phe221LeufsTer23) c.1205_1208dup (p.Phe403LeufsTer23) n.173_176dup n.1569-1231_1569-1228dup | ClinVar |
| 9 | g.127819965A>C | CA374978490 | ENG | c.661T>G (p.Phe221Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.175T>G n.1569-1230A>C | |
| 9 | g.127819965A>G | CA374978492 | ENG | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.175T>C n.1569-1230A>G | |
| 9 | g.127819965A>T | CA374978494 | ENG | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.175T>A n.1569-1230A>T | |
| 9 | g.127819966del | CA2695211278 | ENG | c.660del (p.Lys220AsnfsTer19) c.1206del (p.Lys402AsnfsTer19) n.174del n.1569-1229del | |
| 9 | g.127819966C>A | CA374978495 | ENG | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) n.174G>T n.1569-1229C>A | |
| 9 | g.127819966C= | CA1879989836 | ENG | c.660G= (p.Lys220=) c.1206G= (p.Lys402=) n.174G= n.1569-1229C= | |
| 9 | g.127819966C>G | CA374978497 | ENG | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) n.174G>C n.1569-1229C>G | |
| 9 | g.127819966C>T | CA467228032 | ENG | c.660G>A (p.Lys220=) c.1206G>A (p.Lys402=) n.174G>A n.1569-1229C>T | dbSNP |
| 9 | g.127819967T>A | CA374978499 | ENG | c.659A>T (p.Lys220Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) n.173A>T n.1569-1228T>A | |
| 9 | g.127819967T>C | CA374978500 | ENG | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.173A>G n.1569-1228T>C | |
| 9 | g.127819967T>G | CA374978501 | ENG | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.173A>C n.1569-1228T>G | |
| 9 | g.127819968del | CA2695211279 | ENG | c.659del (p.Lys220SerfsTer19) c.1205del (p.Lys402SerfsTer19) n.173del n.1569-1227del | |
| 9 | g.127819968T>A | CA374978504 | ENG | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.172A>T n.1569-1227T>A | |
| 9 | g.127819968T>C | CA374978506 | ENG | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.172A>G n.1569-1227T>C | |
| 9 | g.127819968T>G | CA374978508 | ENG | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.172A>C n.1569-1227T>G | |
| 9 | g.127819969G>A | CA467228036 | ENG | c.657C>T (p.Asp219=) c.1203C>T (p.Asp401=) n.171C>T n.1569-1226G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819969G>C | CA374978510 | ENG | c.657C>G (p.Asp219Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) n.171C>G n.1569-1226G>C | |
| 9 | g.127819969G>T | CA374978512 | ENG | c.657C>A (p.Asp219Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) n.171C>A n.1569-1226G>T | |
| 9 | g.127819970T>A | CA374978517 | ENG | c.656A>T (p.Asp219Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.170A>T n.1569-1225T>A | |
| 9 | g.127819970T>C | CA374978513 | ENG | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.170A>G n.1569-1225T>C | |
| 9 | g.127819970T>G | CA374978515 | ENG | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.170A>C n.1569-1225T>G | |
| 9 | g.127819971C>A | CA374978519 | ENG | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.169G>T n.1569-1224C>A | |
| 9 | g.127819971C>G | CA374978522 | ENG | c.655G>C (p.Asp219His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.169G>C n.1569-1224C>G | |
| 9 | g.127819971C>T | CA374978523 | ENG | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.169G>A n.1569-1224C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819972A= | CA1879989852 | ENG | c.654T= (p.Gly218=) c.1200T= (p.Gly400=) n.168T= n.1569-1223A= | |
| 9 | g.127819972A>C | CA467228038 | ENG | c.654T>G (p.Gly218=) c.1200T>G (p.Gly400=) n.168T>G n.1569-1223A>C | |
| 9 | g.127819972A>G | CA467228039 | ENG | c.654T>C (p.Gly218=) c.1200T>C (p.Gly400=) n.168T>C n.1569-1223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819972A>T | CA467228040 | ENG | c.654T>A (p.Gly218=) c.1200T>A (p.Gly400=) n.168T>A n.1569-1223A>T | |
| 9 | g.127819972_127819973delinsAC | CA1879989849 | ENG | c.653_654delinsGT (p.Gly218=) c.1199_1200delinsGT (p.Gly400=) n.167_168delinsGT n.1569-1223_1569-1222delinsAC | |
| 9 | g.127819973C>A | CA374978525 | ENG | c.653G>T (p.Gly218Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.167G>T n.1569-1222C>A | |
| 9 | g.127819973C>G | CA374978528 | ENG | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.167G>C n.1569-1222C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819973C>T | CA374978532 | ENG | c.653G>A (p.Gly218Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.167G>A n.1569-1222C>T | |
| 9 | g.127819976del | CA16612406 | ENG | c.653del (p.Gly218ValfsTer21) c.1199del (p.Gly400ValfsTer21) n.167del n.1569-1219del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127819974C>A | CA374978534 | ENG | c.652G>T (p.Gly218Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.166G>T n.1569-1221C>A | |
| 9 | g.127819974C= | CA1879989870 | ENG | c.652G= (p.Gly218=) c.1198G= (p.Gly400=) n.166G= n.1569-1221C= | |
| 9 | g.127819974C>G | CA374978536 | ENG | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.166G>C n.1569-1221C>G | |
| 9 | g.127819974C>T | CA374978538 | ENG | c.652G>A (p.Gly218Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.166G>A n.1569-1221C>T | dbSNP |
| 9 | g.127819975C>A | CA374978541 | ENG | c.651G>T (p.Arg217Ser) c.1197G>T (p.Arg399Ser) n.165G>T n.1569-1220C>A | |
| 9 | g.127819975C= | CA1879989874 | ENG | c.651G= (p.Arg217=) c.1197G= (p.Arg399=) n.165G= n.1569-1220C= | |
| 9 | g.127819975C>G | CA374978543 | ENG | c.651G>C (p.Arg217Ser) c.1197G>C (p.Arg399Ser) n.165G>C n.1569-1220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819975C>T | CA467228044 | ENG | c.651G>A (p.Arg217=) c.1197G>A (p.Arg399=) n.165G>A n.1569-1220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819975_127819977delinsCCT | CA1879989872 | ENG | c.649_651delinsAGG (p.Arg217=) c.1195_1197delinsAGG (p.Arg399=) n.163_165delinsAGG n.1569-1220_1569-1218delinsCCT | |
| 9 | g.127819976C>A | CA374978545 | ENG | c.650G>T (p.Arg217Met) c.1196G>T (p.Arg399Met) n.164G>T n.1569-1219C>A | |
| 9 | g.127819976C>G | CA374978556 | ENG | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) n.164G>C n.1569-1219C>G | |
| 9 | g.127819976C>T | CA374978557 | ENG | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) n.164G>A n.1569-1219C>T | |
| 9 | g.127819976_127819977del | CA645369413 | ENG | c.649_650del (p.Arg217GlyfsTer2) c.1195_1196del (p.Arg399GlyfsTer2) n.163_164del n.1569-1219_1569-1218del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819976_127819977delinsCT | CA1879989885 | ENG | c.649_650delinsAG (p.Arg217=) c.1195_1196delinsAG (p.Arg399=) n.163_164delinsAG n.1569-1219_1569-1218delinsCT | |
| 9 | g.127819977del | CA645369414 | ENG | c.649del (p.Arg217GlyfsTer22) c.1195del (p.Arg399GlyfsTer22) n.163del n.1569-1218del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819977T>A | CA374978560 | ENG | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.1195A>T (p.Arg399Trp) n.163A>T n.1569-1218T>A | |
| 9 | g.127819977T>C | CA374978558 | ENG | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) n.163A>G n.1569-1218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819977T>G | CA467228047 | ENG | c.649A>C (p.Arg217=) c.1195A>C (p.Arg399=) n.163A>C n.1569-1218T>G | |
| 9 | g.127819977T= | CA1879989897 | ENG | c.649A= (p.Arg217=) c.1195A= (p.Arg399=) n.163A= n.1569-1218T= | |
| 9 | g.127819978G>A | CA467228050 | ENG | c.648C>T (p.Asp216=) c.1194C>T (p.Asp398=) n.162C>T n.1569-1217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819978G>C | CA374978562 | ENG | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.162C>G n.1569-1217G>C | |
| 9 | g.127819978G= | CA1879989900 | ENG | c.648C= (p.Asp216=) c.1194C= (p.Asp398=) n.162C= n.1569-1217G= | |
| 9 | g.127819978G>T | CA374978564 | ENG | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.162C>A n.1569-1217G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819979T>A | CA374978569 | ENG | c.647A>T (p.Asp216Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.161A>T n.1569-1216T>A | |
| 9 | g.127819979T>C | CA374978571 | ENG | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.161A>G n.1569-1216T>C | |
| 9 | g.127819979T>G | CA374978573 | ENG | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.161A>C n.1569-1216T>G | |
| 9 | g.127819980C>A | CA374978575 | ENG | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.160G>T n.1569-1215C>A | |
| 9 | g.127819980C>G | CA374978577 | ENG | c.646G>C (p.Asp216His) c.1192G>C (p.Asp398His) n.160G>C n.1569-1215C>G | |
| 9 | g.127819980C>T | CA374978579 | ENG | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.160G>A n.1569-1215C>T | |
| 9 | g.127819981C>A | CA374978582 | ENG | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.159G>T n.1569-1214C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819981C>G | CA374978583 | ENG | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.159G>C n.1569-1214C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819981C>T | CA467228053 | ENG | c.645G>A (p.Glu215=) c.1191G>A (p.Glu397=) n.159G>A n.1569-1214C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819983_127819984dup | CA2695211280 | ENG | c.644_645dup (p.Asp216ArgfsTer24) c.1190_1191dup (p.Asp398ArgfsTer24) n.158_159dup n.1569-1212_1569-1211dup | |
| 9 | g.127819982T>A | CA374978587 | ENG | c.644A>T (p.Glu215Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) n.158A>T n.1569-1213T>A | |
| 9 | g.127819982T>C | CA374978589 | ENG | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.158A>G n.1569-1213T>C | |
| 9 | g.127819982T>G | CA374978591 | ENG | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.158A>C n.1569-1213T>G | |
| 9 | g.127819983C>A | CA374978595 | ENG | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.157G>T n.1569-1212C>A | |
| 9 | g.127819983C>G | CA374978605 | ENG | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.157G>C n.1569-1212C>G | |
| 9 | g.127819983C>T | CA374978597 | ENG | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.157G>A n.1569-1212C>T | |
| 9 | g.127819984T>A | CA467228054 | ENG | c.642A>T (p.Ala214=) c.1188A>T (p.Ala396=) n.156A>T n.1569-1211T>A | |
| 9 | g.127819984T>C | CA467228055 | ENG | c.642A>G (p.Ala214=) c.1188A>G (p.Ala396=) n.156A>G n.1569-1211T>C | |
| 9 | g.127819984T>G | CA467228056 | ENG | c.642A>C (p.Ala214=) c.1188A>C (p.Ala396=) n.156A>C n.1569-1211T>G | |
| 9 | g.127819985G>A | CA374978608 | ENG | c.641C>T (p.Ala214Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.155C>T n.1569-1210G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819985G>C | CA374978610 | ENG | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.155C>G n.1569-1210G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819985G>T | CA374978609 | ENG | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.155C>A n.1569-1210G>T | |
| 9 | g.127819986C>A | CA374978611 | ENG | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.154G>T n.1569-1209C>A | |
| 9 | g.127819986C>G | CA374978613 | ENG | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.154G>C n.1569-1209C>G | |
| 9 | g.127819986C>T | CA374978616 | ENG | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.154G>A n.1569-1209C>T | |
| 9 | g.127819987del | CA2695211282 | ENG | c.640del (p.Ala214GlnfsTer25) c.1186del (p.Ala396GlnfsTer25) n.154del n.1569-1208del | |
| 9 | g.127819987C>A | CA374978618 | ENG | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) n.153G>T n.1569-1208C>A | |
| 9 | g.127819987C>G | CA374978619 | ENG | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) n.153G>C n.1569-1208C>G | |
| 9 | g.127819987C>T | CA467228058 | ENG | c.639G>A (p.Glu213=) c.1185G>A (p.Glu395=) n.153G>A n.1569-1208C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819988T>A | CA374978623 | ENG | c.638A>T (p.Glu213Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) n.152A>T n.1569-1207T>A | |
| 9 | g.127819988T>C | CA374978624 | ENG | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.152A>G n.1569-1207T>C | |
| 9 | g.127819988T>G | CA374978626 | ENG | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.152A>C n.1569-1207T>G | |
| 9 | g.127819989C>A | CA374978629 | ENG | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.151G>T n.1569-1206C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819989C= | CA1879989902 | ENG | c.637G= (p.Glu213=) c.1183G= (p.Glu395=) n.151G= n.1569-1206C= | |
| 9 | g.127819989C>G | CA374978631 | ENG | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.151G>C n.1569-1206C>G | |
| 9 | g.127819989C>T | CA374978632 | ENG | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.151G>A n.1569-1206C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819990A>C | CA374978634 | ENG | c.636T>G (p.Cys212Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.150T>G n.1569-1205A>C | |
| 9 | g.127819990A>G | CA467228059 | ENG | c.636T>C (p.Cys212=) c.1182T>C (p.Cys394=) n.150T>C n.1569-1205A>G | |
| 9 | g.127819990A>T | CA374978635 | ENG | c.636T>A (p.Cys212Ter) c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.150T>A n.1569-1205A>T | |
| 9 | g.127819991C>A | CA374978636 | ENG | c.635G>T (p.Cys212Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.149G>T n.1569-1204C>A | |
| 9 | g.127819991C= | CA1879989914 | ENG | c.635G= (p.Cys212=) c.1181G= (p.Cys394=) n.149G= n.1569-1204C= | |
| 9 | g.127819991C>G | CA374978638 | ENG | c.635G>C (p.Cys212Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.149G>C n.1569-1204C>G | |
| 9 | g.127819991C>T | CA374978637 | ENG | c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.149G>A n.1569-1204C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819991dup | CA2580079606 | ENG | c.635dup (p.Cys212TrpfsTer2) c.1181dup (p.Cys394TrpfsTer2) n.149dup n.1569-1204dup | ClinVar |
| 9 | g.127819992A>C | CA374978642 | ENG | c.634T>G (p.Cys212Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.148T>G n.1569-1203A>C | |
| 9 | g.127819992A>G | CA374978643 | ENG | c.634T>C (p.Cys212Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.148T>C n.1569-1203A>G | ClinVar |
| 9 | g.127819992A>T | CA374978647 | ENG | c.634T>A (p.Cys212Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.148T>A n.1569-1203A>T | |
| 9 | g.127819993G>A | CA467228060 | ENG | c.633C>T (p.Ser211=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.147C>T n.1569-1202G>A | dbSNP |
| 9 | g.127819993G>C | CA374978651 | ENG | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.147C>G n.1569-1202G>C | |
| 9 | g.127819993G= | CA1879989923 | ENG | c.633C= (p.Ser211=) c.1179C= (p.Ser393=) n.147C= n.1569-1202G= | |
| 9 | g.127819993G>T | CA374978652 | ENG | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.147C>A n.1569-1202G>T | |
| 9 | g.127819994C>A | CA374978653 | ENG | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.146G>T n.1569-1201C>A | |
| 9 | g.127819994C>G | CA374978656 | ENG | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.146G>C n.1569-1201C>G | |
| 9 | g.127819994C>T | CA374978658 | ENG | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.146G>A n.1569-1201C>T | |
| 9 | g.127819995T>A | CA374978661 | ENG | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.145A>T n.1569-1200T>A | |
| 9 | g.127819995T>C | CA5252847 | ENG | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.145A>G n.1569-1200T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819995T>G | CA374978666 | ENG | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.145A>C n.1569-1200T>G | |
| 9 | g.127819995T= | CA1879989930 | ENG | c.631A= (p.Ser211=) c.1177A= (p.Ser393=) n.145A= n.1569-1200T= | |
| 9 | g.127819996G>A | CA200305653 | ENG | c.630C>T (p.Pro210=) c.1176C>T (p.Pro392=) n.144C>T n.1569-1199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819996G>C | CA467228061 | ENG | c.630C>G (p.Pro210=) c.1176C>G (p.Pro392=) n.144C>G n.1569-1199G>C | |
| 9 | g.127819996G= | CA1879989936 | ENG | c.630C= (p.Pro210=) c.1176C= (p.Pro392=) n.144C= n.1569-1199G= | |
| 9 | g.127819996G>T | CA467228062 | ENG | c.630C>A (p.Pro210=) c.1176C>A (p.Pro392=) n.144C>A n.1569-1199G>T | |
| 9 | g.127819999del | CA2580079607 | ENG | c.630del (p.Ser211AlafsTer28) c.1176del (p.Ser393AlafsTer28) n.144del n.1569-1196del | ClinVar |
| 9 | g.127819998_127819999del | CA2739265073 | ENG | c.629_630del (p.Pro210GlnfsTer3) c.1175_1176del (p.Pro392GlnfsTer3) n.143_144del n.1569-1197_1569-1196del | ClinVar |
| 9 | g.127819997G>A | CA374978675 | ENG | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.143C>T n.1569-1198G>A | |
| 9 | g.127819997G>C | CA374978672 | ENG | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.143C>G n.1569-1198G>C | |
| 9 | g.127819997G= | CA1879989940 | ENG | c.629C= (p.Pro210=) c.1175C= (p.Pro392=) n.143C= n.1569-1198G= | |
| 9 | g.127819997G>T | CA5252848 | ENG | c.629C>A (p.Pro210His) c.1175C>A (p.Pro392His) n.143C>A n.1569-1198G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819998G>A | CA374978678 | ENG | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.142C>T n.1569-1197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819998G>C | CA374978680 | ENG | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.142C>G n.1569-1197G>C | |
| 9 | g.127819998G= | CA1879989946 | ENG | c.628C= (p.Pro210=) c.1174C= (p.Pro392=) n.142C= n.1569-1197G= | |
| 9 | g.127819998G>T | CA374978682 | ENG | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.142C>A n.1569-1197G>T | |
| 9 | g.127819999G>A | CA467228063 | ENG | c.627C>T (p.Asp209=) c.1173C>T (p.Asp391=) n.141C>T n.1569-1196G>A | |
| 9 | g.127819999G>C | CA374978685 | ENG | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.141C>G n.1569-1196G>C | |
| 9 | g.127819999G>T | CA374978687 | ENG | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.141C>A n.1569-1196G>T | |
| 9 | g.127820000_127820013del | CA2695211283 | ENG | c.614_627del (p.Leu205ProfsTer4) c.1160_1173del (p.Leu387ProfsTer4) n.128_141del n.1569-1195_1569-1182del | |
| 9 | g.127820000T>A | CA374978695 | ENG | c.626A>T (p.Asp209Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) n.140A>T n.1569-1195T>A | |
| 9 | g.127820000T>C | CA374978697 | ENG | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.140A>G n.1569-1195T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820000T>G | CA374978699 | ENG | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.140A>C n.1569-1195T>G | |
| 9 | g.127820001C>A | CA374978701 | ENG | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.139G>T n.1569-1194C>A | COSMIC |
| 9 | g.127820001C= | CA1879989953 | ENG | c.625G= (p.Asp209=) c.1171G= (p.Asp391=) n.139G= n.1569-1194C= | |
| 9 | g.127820001C>G | CA374978704 | ENG | c.625G>C (p.Asp209His) c.1171G>C (p.Asp391His) n.139G>C n.1569-1194C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820001C>T | CA374978706 | ENG | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.139G>A n.1569-1194C>T | |
| 9 | g.127820002C>A | CA374978716 | ENG | c.624G>T (p.Trp208Cys) c.1170G>T (p.Trp390Cys) n.138G>T n.1569-1193C>A | |
| 9 | g.127820002C>G | CA374978709 | ENG | c.624G>C (p.Trp208Cys) c.1170G>C (p.Trp390Cys) n.138G>C n.1569-1193C>G | |
| 9 | g.127820002C>T | CA374978714 | ENG | c.624G>A (p.Trp208Ter) c.1170G>A (p.Trp390Ter) n.138G>A n.1569-1193C>T | ClinVar |
| 9 | g.127820003C>A | CA374978727 | ENG | c.623G>T (p.Trp208Leu) c.1169G>T (p.Trp390Leu) n.137G>T n.1569-1192C>A | |
| 9 | g.127820003C= | CA1879989962 | ENG | c.623G= (p.Trp208=) c.1169G= (p.Trp390=) n.137G= n.1569-1192C= | |
| 9 | g.127820003C>G | CA374978733 | ENG | c.623G>C (p.Trp208Ser) c.1169G>C (p.Trp390Ser) n.137G>C n.1569-1192C>G | |
| 9 | g.127820003C>T | CA374978738 | ENG | c.623G>A (p.Trp208Ter) c.1169G>A (p.Trp390Ter) n.137G>A n.1569-1192C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820003_127820006delinsCAGA | CA1879989964 | ENG | c.620_623delinsTCTG (p.Phe207=) c.1166_1169delinsTCTG (p.Phe389=) n.134_137delinsTCTG n.1569-1192_1569-1189delinsCAGA | |
| 9 | g.127820004A>C | CA374978745 | ENG | c.622T>G (p.Trp208Gly) c.1168T>G (p.Trp390Gly) n.136T>G n.1569-1191A>C | |
| 9 | g.127820004A>G | CA374978747 | ENG | c.622T>C (p.Trp208Arg) c.1168T>C (p.Trp390Arg) n.136T>C n.1569-1191A>G | |
| 9 | g.127820004A>T | CA374978748 | ENG | c.622T>A (p.Trp208Arg) c.1168T>A (p.Trp390Arg) n.136T>A n.1569-1191A>T | |
| 9 | g.127820006_127820008del | CA915947171 | ENG | c.620_622del (p.Phe207del) c.1166_1168del (p.Phe389del) n.134_136del n.1569-1189_1569-1187del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820005G>A | CA467228065 | ENG | c.621C>T (p.Phe207=) c.1167C>T (p.Phe389=) n.135C>T n.1569-1190G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127820005G>C | CA374978749 | ENG | c.621C>G (p.Phe207Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.135C>G n.1569-1190G>C | |
| 9 | g.127820005G>T | CA374978750 | ENG | c.621C>A (p.Phe207Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.135C>A n.1569-1190G>T | |
| 9 | g.127820006A>C | CA374978754 | ENG | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.134T>G n.1569-1189A>C | |
| 9 | g.127820006A>G | CA374978761 | ENG | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.134T>C n.1569-1189A>G | |
| 9 | g.127820006A>T | CA374978763 | ENG | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.134T>A n.1569-1189A>T | |
| 9 | g.127820007A>C | CA374978766 | ENG | c.619T>G (p.Phe207Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.133T>G n.1569-1188A>C | |
| 9 | g.127820007A>G | CA374978768 | ENG | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.133T>C n.1569-1188A>G | |
| 9 | g.127820007A>T | CA374978767 | ENG | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.133T>A n.1569-1188A>T | |
| 9 | g.127820008G>A | CA467228066 | ENG | c.618C>T (p.Thr206=) c.1164C>T (p.Thr388=) n.132C>T n.1569-1187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127820008G>C | CA467228067 | ENG | c.618C>G (p.Thr206=) c.1164C>G (p.Thr388=) n.132C>G n.1569-1187G>C | |
| 9 | g.127820008G= | CA1879989977 | ENG | c.618C= (p.Thr206=) c.1164C= (p.Thr388=) n.132C= n.1569-1187G= | |
| 9 | g.127820008G>T | CA200305654 | ENG | c.618C>A (p.Thr206=) c.1164C>A (p.Thr388=) n.132C>A n.1569-1187G>T | dbSNP |
| 9 | g.127820009G>A | CA374978771 | ENG | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.131C>T n.1569-1186G>A | |
| 9 | g.127820009G>C | CA374978770 | ENG | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.131C>G n.1569-1186G>C | |
| 9 | g.127820009G>T | CA374978772 | ENG | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.131C>A n.1569-1186G>T | |
| 9 | g.127820010T>A | CA374978775 | ENG | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.130A>T n.1569-1185T>A | |
| 9 | g.127820010T>C | CA374978776 | ENG | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.130A>G n.1569-1185T>C | |
| 9 | g.127820010T>G | CA374978778 | ENG | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.130A>C n.1569-1185T>G | |
| 9 | g.127820011C>A | CA467228070 | ENG | c.615G>T (p.Leu205=) c.1161G>T (p.Leu387=) n.129G>T n.1569-1184C>A | |
| 9 | g.127820011C>G | CA467228071 | ENG | c.615G>C (p.Leu205=) c.1161G>C (p.Leu387=) n.129G>C n.1569-1184C>G | ClinVar |
| 9 | g.127820011C>T | CA467228069 | ENG | c.615G>A (p.Leu205=) c.1161G>A (p.Leu387=) n.129G>A n.1569-1184C>T | |
| 9 | g.127820012A= | CA1879989982 | ENG | c.614T= (p.Leu205=) c.1160T= (p.Leu387=) n.128T= n.1569-1183A= | |
| 9 | g.127820012A>C | CA374978781 | ENG | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.128T>G n.1569-1183A>C | |
| 9 | g.127820012A>G | CA374978784 | ENG | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.128T>C n.1569-1183A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820012A>T | CA374978787 | ENG | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.128T>A n.1569-1183A>T | |
| 9 | g.127820013G>A | CA467228073 | ENG | c.613C>T (p.Leu205=) c.1159C>T (p.Leu387=) n.127C>T n.1569-1182G>A | |
| 9 | g.127820013G>C | CA374978789 | ENG | c.613C>G (p.Leu205Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.127C>G n.1569-1182G>C | |
| 9 | g.127820013G>T | CA374978791 | ENG | c.613C>A (p.Leu205Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) n.127C>A n.1569-1182G>T | |
| 9 | g.127820014G>A | CA467228076 | ENG | c.612C>T (p.Gly204=) c.1158C>T (p.Gly386=) n.126C>T n.1569-1181G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820014G>C | CA467228074 | ENG | c.612C>G (p.Gly204=) c.1158C>G (p.Gly386=) n.126C>G n.1569-1181G>C | |
| 9 | g.127820014G>T | CA467228075 | ENG | c.612C>A (p.Gly204=) c.1158C>A (p.Gly386=) n.126C>A n.1569-1181G>T | |
| 9 | g.127820015C>A | CA374978794 | ENG | c.611G>T (p.Gly204Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.125G>T n.1569-1180C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820015C>G | CA374978795 | ENG | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.125G>C n.1569-1180C>G | |
| 9 | g.127820015C>T | CA374978796 | ENG | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.125G>A n.1569-1180C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820016C>A | CA374978804 | ENG | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.124G>T n.1569-1179C>A | |
| 9 | g.127820016C>G | CA374978797 | ENG | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.124G>C n.1569-1179C>G | |
| 9 | g.127820016C>T | CA374978799 | ENG | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.124G>A n.1569-1179C>T | |
| 9 | g.127820017C>A | CA467228078 | ENG | c.609G>T (p.Thr203=) c.1155G>T (p.Thr385=) n.123G>T n.1569-1178C>A | COSMIC |
| 9 | g.127820017C= | CA1879989987 | ENG | c.609G= (p.Thr203=) c.1155G= (p.Thr385=) n.123G= n.1569-1178C= | |
| 9 | g.127820017C>G | CA467228079 | ENG | c.609G>C (p.Thr203=) c.1155G>C (p.Thr385=) n.123G>C n.1569-1178C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820017C>T | CA5252849 | ENG | c.609G>A (p.Thr203=) c.1155G>A (p.Thr385=) n.123G>A n.1569-1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820018G>A | CA5252850 | ENG | c.608C>T (p.Thr203Met) c.1154C>T (p.Thr385Met) n.122C>T n.1569-1177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127820018G>C | CA374978810 | ENG | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.1154C>G (p.Thr385Arg) n.122C>G n.1569-1177G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820018G= | CA1879990001 | ENG | c.608C= (p.Thr203=) c.1154C= (p.Thr385=) n.122C= n.1569-1177G= | |
| 9 | g.127820018G>T | CA374978813 | ENG | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.1154C>A (p.Thr385Lys) n.122C>A n.1569-1177G>T | |
| 9 | g.127820019del | CA2573053098 | ENG | c.607del (p.Thr203ArgfsTer3) c.1153del (p.Thr385ArgfsTer3) n.121del n.1569-1176del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820019T>A | CA374978817 | ENG | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.121A>T n.1569-1176T>A | |
| 9 | g.127820019T>C | CA374978819 | ENG | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.121A>G n.1569-1176T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820019T>G | CA374978821 | ENG | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.121A>C n.1569-1176T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820019T= | CA1879990011 | ENG | c.607A= (p.Thr203=) c.1153A= (p.Thr385=) n.121A= n.1569-1176T= | |
| 9 | g.127820020G>A | CA467228080 | ENG | c.606C>T (p.Ile202=) c.1152C>T (p.Ile384=) n.120C>T n.1569-1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127820020G>C | CA374978826 | ENG | c.606C>G (p.Ile202Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) n.120C>G n.1569-1175G>C | |
| 9 | g.127820020G= | CA1879990018 | ENG | c.606C= (p.Ile202=) c.1152C= (p.Ile384=) n.120C= n.1569-1175G= | |
| 9 | g.127820020G>T | CA467228081 | ENG | c.606C>A (p.Ile202=) c.1152C>A (p.Ile384=) n.120C>A n.1569-1175G>T | |
| 9 | g.127820021A>C | CA374978829 | ENG | c.605T>G (p.Ile202Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.119T>G n.1569-1174A>C | ClinVar |
| 9 | g.127820021A>G | CA374978831 | ENG | c.605T>C (p.Ile202Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.119T>C n.1569-1174A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820021A>T | CA374978835 | ENG | c.605T>A (p.Ile202Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.119T>A n.1569-1174A>T | |
| 9 | g.127820022T>A | CA374978842 | ENG | c.604A>T (p.Ile202Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.118A>T n.1569-1173T>A | |
| 9 | g.127820022T>C | CA5252851 | ENG | c.604A>G (p.Ile202Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.118A>G n.1569-1173T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820022T>G | CA374978839 | ENG | c.604A>C (p.Ile202Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.118A>C n.1569-1173T>G | |
| 9 | g.127820022T= | CA1879990024 | ENG | c.604A= (p.Ile202=) c.1150A= (p.Ile384=) n.118A= n.1569-1173T= | |
| 9 | g.127820023G>A | CA467228083 | ENG | c.603C>T (p.Thr201=) c.1149C>T (p.Thr383=) n.117C>T n.1569-1172G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820023G>C | CA467228084 | ENG | c.603C>G (p.Thr201=) c.1149C>G (p.Thr383=) n.117C>G n.1569-1172G>C | |
| 9 | g.127820023G>T | CA467228085 | ENG | c.603C>A (p.Thr201=) c.1149C>A (p.Thr383=) n.117C>A n.1569-1172G>T | |
| 9 | g.127820024G>A | CA374978849 | ENG | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.116C>T n.1569-1171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127820024G>C | CA374978854 | ENG | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.116C>G n.1569-1171G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127820024G= | CA1879990030 | ENG | c.602C= (p.Thr201=) c.1148C= (p.Thr383=) n.116C= n.1569-1171G= | |
| 9 | g.127820024G>T | CA374978856 | ENG | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.116C>A n.1569-1171G>T | |
| 9 | g.127820025T>A | CA374978859 | ENG | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.115A>T n.1569-1170T>A | |
| 9 | g.127820025T>C | CA374978863 | ENG | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.115A>G n.1569-1170T>C | dbSNP |
| 9 | g.127820025T>G | CA374978867 | ENG | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.115A>C n.1569-1170T>G | |
| 9 | g.127820025T= | CA1879990032 | ENG | c.601A= (p.Thr201=) c.1147A= (p.Thr383=) n.115A= n.1569-1170T= | |
| 9 | g.127820026G>A | CA467228089 | ENG | c.600C>T (p.Cys200=) c.1146C>T (p.Cys382=) n.114C>T n.1569-1169G>A | |
| 9 | g.127820026G>C | CA374978880 | ENG | c.600C>G (p.Cys200Trp) c.1146C>G (p.Cys382Trp) n.114C>G n.1569-1169G>C | ClinVar |
| 9 | g.127820026G>T | CA374978882 | ENG | c.600C>A (p.Cys200Ter) c.1146C>A (p.Cys382Ter) n.114C>A n.1569-1169G>T | ClinVar |
| 9 | g.127820026_127820027delinsGC | CA1879990036 | ENG | c.599_600delinsGC (p.Cys200=) c.1145_1146delinsGC (p.Cys382=) n.113_114delinsGC n.1569-1169_1569-1168delinsGC | |
| 9 | g.127820027del | CA913190141 | ENG | c.599del (p.Cys200SerfsTer6) c.1145del (p.Cys382SerfsTer6) n.113del n.1569-1168del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820027C>A | CA374978887 | ENG | c.599G>T (p.Cys200Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.113G>T n.1569-1168C>A | |
| 9 | g.127820027C= | CA1879990048 | ENG | c.599G= (p.Cys200=) c.1145G= (p.Cys382=) n.113G= n.1569-1168C= | |
| 9 | g.127820027C>G | CA374978900 | ENG | c.599G>C (p.Cys200Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.113G>C n.1569-1168C>G | |
| 9 | g.127820027C>T | CA374978902 | ENG | c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.113G>A n.1569-1168C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820028A>C | CA374978905 | ENG | c.598T>G (p.Cys200Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.112T>G n.1569-1167A>C | |
| 9 | g.127820028A>G | CA374978906 | ENG | c.598T>C (p.Cys200Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.112T>C n.1569-1167A>G | |
| 9 | g.127820028A>T | CA374978908 | ENG | c.598T>A (p.Cys200Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.112T>A n.1569-1167A>T | |
| 9 | g.127820029C>A | CA374978912 | ENG | c.597G>T (p.Lys199Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.111G>T n.1569-1166C>A | |
| 9 | g.127820029C>G | CA374978918 | ENG | c.597G>C (p.Lys199Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.111G>C n.1569-1166C>G | |
| 9 | g.127820029C>T | CA467228091 | ENG | c.597G>A (p.Lys199=) c.1143G>A (p.Lys381=) n.111G>A n.1569-1166C>T | |
| 9 | g.127820030T>A | CA374978926 | ENG | c.596A>T (p.Lys199Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.110A>T n.1569-1165T>A | |
| 9 | g.127820030T>C | CA374978928 | ENG | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.110A>G n.1569-1165T>C | |
| 9 | g.127820030T>G | CA374978929 | ENG | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.110A>C n.1569-1165T>G | |
| 9 | g.127820030_127820033dup | CA2573053099 | ENG | c.593_596dup (p.Lys199AsnfsTer16) c.1139_1142dup (p.Lys381AsnfsTer16) n.107_110dup n.1569-1165_1569-1162dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820030_127820031insA | CA2695211287 | ENG | c.595_596insT (p.Lys199IlefsTer15) c.1141_1142insT (p.Lys381IlefsTer15) n.109_110insT n.1569-1165_1569-1164insA | |
| 9 | g.127820031T>A | CA374978930 | ENG | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.109A>T n.1569-1164T>A | |
| 9 | g.127820031T>C | CA374978931 | ENG | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.109A>G n.1569-1164T>C | |
| 9 | g.127820031T>G | CA374978934 | ENG | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.109A>C n.1569-1164T>G | dbSNP |
| 9 | g.127820032C>A | CA374978939 | ENG | c.594G>T (p.Leu198Phe) c.1140G>T (p.Leu380Phe) n.108G>T n.1569-1163C>A | |
| 9 | g.127820032C>G | CA374978942 | ENG | c.594G>C (p.Leu198Phe) c.1140G>C (p.Leu380Phe) n.108G>C n.1569-1163C>G | |
| 9 | g.127820032C>T | CA467228092 | ENG | c.594G>A (p.Leu198=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.108G>A n.1569-1163C>T | |
| 9 | g.127820043_127820044insAGCAAATGCTGGGT | CA2695211288 | ENG | c.594_595insCTACCCAGCATTTG c.1140_1141insCTACCCAGCATTTG n.108_109insCTACCCAGCATTTG n.1569-1152_1569-1151insAGCAAATGCTGGGT | |
| 9 | g.127820033A>C | CA374978947 | ENG | c.593T>G (p.Leu198Trp) c.1139T>G (p.Leu380Trp) n.107T>G n.1569-1162A>C | |
| 9 | g.127820033A>G | CA374978948 | ENG | c.593T>C (p.Leu198Ser) c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.107T>C n.1569-1162A>G | |
| 9 | g.127820033A>T | CA374978954 | ENG | c.593T>A (p.Leu198Ter) c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.107T>A n.1569-1162A>T | |
| 9 | g.127820035dup | CA2580079612 | ENG | c.593dup (p.Leu198PhefsTer16) c.1139dup (p.Leu380PhefsTer16) n.107dup n.1569-1160dup | ClinVar |
| 9 | g.127820035del | CA2573143986 | ENG | c.593del (p.Leu198Ter) c.1139del (p.Leu380Ter) n.107del n.1569-1160del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820034A= | CA1879990059 | ENG | c.592T= (p.Leu198=) c.1138T= (p.Leu380=) n.106T= n.1569-1161A= | |
| 9 | g.127820034A>C | CA374978957 | ENG | c.592T>G (p.Leu198Val) c.1138T>G (p.Leu380Val) n.106T>G n.1569-1161A>C | |
| 9 | g.127820034A>G | CA467228094 | ENG | c.592T>C (p.Leu198=) c.1138T>C (p.Leu380=) n.106T>C n.1569-1161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820034A>T | CA374978961 | ENG | c.592T>A (p.Leu198Met) c.1138T>A (p.Leu380Met) n.106T>A n.1569-1161A>T | |
| 9 | g.127820035A>C | CA374978965 | ENG | c.591T>G (p.His197Gln) c.1137T>G (p.His379Gln) n.105T>G n.1569-1160A>C | |
| 9 | g.127820035A>G | CA467228096 | ENG | c.591T>C (p.His197=) c.1137T>C (p.His379=) n.105T>C n.1569-1160A>G | |
| 9 | g.127820035A>T | CA374978969 | ENG | c.591T>A (p.His197Gln) c.1137T>A (p.His379Gln) n.105T>A n.1569-1160A>T | |
| 9 | g.127820036T>A | CA374978971 | ENG | c.590A>T (p.His197Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.104A>T n.1569-1159T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820036T>C | CA374978978 | ENG | c.590A>G (p.His197Arg) c.1136A>G (p.His379Arg) n.104A>G n.1569-1159T>C | |
| 9 | g.127820036T>G | CA374978974 | ENG | c.590A>C (p.His197Pro) c.1136A>C (p.His379Pro) n.104A>C n.1569-1159T>G | |
| 9 | g.127820036T= | CA1879990065 | ENG | c.590A= (p.His197=) c.1136A= (p.His379=) n.104A= n.1569-1159T= | |
| 9 | g.127820037G>A | CA374978981 | ENG | c.589C>T (p.His197Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.103C>T n.1569-1158G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820037G>C | CA5252852 | ENG | c.589C>G (p.His197Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) n.103C>G n.1569-1158G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820037G= | CA1879990073 | ENG | c.589C= (p.His197=) c.1135C= (p.His379=) n.103C= n.1569-1158G= | |
| 9 | g.127820037G>T | CA200305667 | ENG | c.589C>A (p.His197Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) n.103C>A n.1569-1158G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820038C>A | CA374978991 | ENG | c.589-1G>T (n.589-1G>T) c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) n.103-1G>T n.1569-1157C>A | |
| 9 | g.127820038C>G | CA374978995 | ENG | c.589-1G>C (n.589-1G>C) c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) n.103-1G>C n.1569-1157C>G | |
| 9 | g.127820038C>T | CA374978996 | ENG | c.589-1G>A (n.589-1G>A) c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) n.103-1G>A n.1569-1157C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820039T>A | CA374978997 | ENG | c.589-2A>T (n.589-2A>T) c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) n.103-2A>T n.1569-1156T>A | |
| 9 | g.127820039T>C | CA374978998 | ENG | c.589-2A>G (n.589-2A>G) c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) n.103-2A>G n.1569-1156T>C | |
| 9 | g.127820039T>G | CA200305670 | ENG | c.589-2A>C (n.589-2A>C) c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) n.103-2A>C n.1569-1156T>G | dbSNP |
| 9 | g.127820039T= | CA1879990077 | ENG | c.589-2A= (n.589-2A=) c.1135-2A= (n.1135-2A=) n.103-2A= n.1569-1156T= | |
| 9 | g.127820040G>C | CA200305683 | ENG | c.589-3C>G (n.589-3C>G) c.1135-3C>G (n.1135-3C>G) n.103-3C>G n.1569-1155G>C | dbSNP |
| 9 | g.127820040G= | CA1879990082 | ENG | c.589-3C= (n.589-3C=) c.1135-3C= (n.1135-3C=) n.103-3C= n.1569-1155G= | |
| 9 | g.127820041G>A | CA5252853 | ENG | c.589-4C>T (n.589-4C>T) c.1135-4C>T (n.1135-4C>T) n.103-4C>T n.1569-1154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820041G= | CA1879990084 | ENG | c.589-4C= (n.589-4C=) c.1135-4C= (n.1135-4C=) n.103-4C= n.1569-1154G= | |
| 9 | g.127820041_127820042insT | CA5252854 | ENG | c.589-5_589-4insA (n.589-5_589-4insA) c.1135-5_1135-4insA (n.1135-5_1135-4insA) n.103-5_103-4insA n.1569-1154_1569-1153insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820042G= | CA1879990090 | ENG | c.589-5C= (n.589-5C=) c.1135-5C= (n.1135-5C=) n.103-5C= n.1569-1153G= | |
| 9 | g.127820042G>T | CA5252855 | ENG | c.589-5C>A (n.589-5C>A) c.1135-5C>A (n.1135-5C>A) n.103-5C>A n.1569-1153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820044C= | CA1879990098 | ENG | c.589-7G= (n.589-7G=) c.1135-7G= (n.1135-7G=) n.103-7G= n.1569-1151C= | |
| 9 | g.127820044C>G | CA5252858 | ENG | c.589-7G>C (n.589-7G>C) c.1135-7G>C (n.1135-7G>C) n.103-7G>C n.1569-1151C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820044C>T | CA5252856 | ENG | c.589-7G>A (n.589-7G>A) c.1135-7G>A (n.1135-7G>A) n.103-7G>A n.1569-1151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820045G>A | CA5252859 | ENG | c.589-8C>T (n.589-8C>T) c.1135-8C>T (n.1135-8C>T) n.103-8C>T n.1569-1150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127820045G= | CA1879990112 | ENG | c.589-8C= (n.589-8C=) c.1135-8C= (n.1135-8C=) n.103-8C= n.1569-1150G= | |
| 9 | g.127820046dup | CA5252857 | ENG | c.589-8dup (n.589-8dup) c.1135-8dup (n.1135-8dup) n.103-8dup n.1569-1149dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127820046G>C | CA2691806645 | ENG | c.589-9C>G (n.589-9C>G) c.1135-9C>G (n.1135-9C>G) n.103-9C>G n.1569-1149G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127820046_127820047delinsGA | CA1879990114 | ENG | c.589-10_589-9delinsTC (n.589-10_589-9delinsTC) c.1135-10_1135-9delinsTC (n.1135-10_1135-9delinsTC) n.103-10_103-9delinsTC n.1569-1149_1569-1148delinsGA | |
| 9 | g.127820048del | CA1879990117 | ENG | c.589-10del (n.589-10del) c.1135-10del (n.1135-10del) n.103-10del n.1569-1147del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127820047_127820049delinsAAG | CA1879990118 | ENG | c.589-12_589-10delinsCTT (n.589-12_589-10delinsCTT) c.1135-12_1135-10delinsCTT (n.1135-12_1135-10delinsCTT) n.103-12_103-10delinsCTT n.1569-1148_1569-1146delinsAAG | |
| 9 | g.127820052_127820053del | CA1879990121 | ENG | c.589-12_589-11del (n.589-12_589-11del) c.1135-12_1135-11del (n.1135-12_1135-11del) n.103-12_103-11del n.1569-1143_1569-1142del | dbSNP |
| 9 | g.127820049G>A | CA5252860 | ENG | c.589-12C>T (n.589-12C>T) c.1135-12C>T (n.1135-12C>T) n.103-12C>T n.1569-1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127820049G= | CA1879990124 | ENG | c.589-12C= (n.589-12C=) c.1135-12C= (n.1135-12C=) n.103-12C= n.1569-1146G= | |
| 9 | g.127820050A= | CA1879990127 | ENG | c.589-13T= (n.589-13T=) c.1135-13T= (n.1135-13T=) n.103-13T= n.1569-1145A= | |
| 9 | g.127820050A>G | CA5252861 | ENG | c.589-13T>C (n.589-13T>C) c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) n.103-13T>C n.1569-1145A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |