Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127819616_127819620del | CA2695211263 | ENG | c.765+4_765+8del (n.765+4_765+8del) c.1311+4_1311+8del (n.1311+4_1311+8del) n.283_287del n.1568+905_1568+909del | |
9 | g.127819616T>C | CA16612405 | ENG | c.765+6A>G (n.765+6A>G) c.1311+6A>G (n.1311+6A>G) n.285A>G n.1568+905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819616T= | CA1879988927 | ENG | c.765+6A= (n.765+6A=) c.1311+6A= (n.1311+6A=) n.285A= n.1568+905T= | |
9 | g.127819617C= | CA1879988940 | ENG | c.765+5G= (n.765+5G=) c.1311+5G= (n.1311+5G=) n.284G= n.1568+906C= | |
9 | g.127819617C>G | CA1139659935 | ENG | c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.1311+5G>C (n.1311+5G>C) n.284G>C n.1568+906C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819617C>T | CA915940735 | ENG | c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) n.284G>A n.1568+906C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819619C>A | CA2691806537 | ENG | c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) n.282G>T n.1568+908C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819619C= | CA1879988942 | ENG | c.765+3G= (n.765+3G=) c.1311+3G= (n.1311+3G=) n.282G= n.1568+908C= | |
9 | g.127819619C>T | CA200305372 | ENG | c.765+3G>A (n.765+3G>A) c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) n.282G>A n.1568+908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819620A= | CA1879988946 | ENG | c.765+2T= (n.765+2T=) c.1311+2T= (n.1311+2T=) n.281T= n.1568+909A= | |
9 | g.127819620A>C | CA374977967 | ENG | c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) n.281T>G n.1568+909A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127819620A>G | CA374977968 | ENG | c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) n.281T>C n.1568+909A>G | ClinVar |
9 | g.127819620A>T | CA200305375 | ENG | c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) n.281T>A n.1568+909A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819621C>A | CA374977969 | ENG | c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) n.280G>T n.1568+910C>A | |
9 | g.127819621C= | CA1879988953 | ENG | c.765+1G= (n.765+1G=) c.1311+1G= (n.1311+1G=) n.280G= n.1568+910C= | |
9 | g.127819621C>G | CA200305376 | ENG | c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) n.280G>C n.1568+910C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819621C>T | CA200305377 | ENG | c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) n.280G>A n.1568+910C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819623dup | CA658656049 | ENG | c.765+1dup c.1311+1dup n.280dup n.1568+912dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819623del | CA2695211264 | ENG | c.765+1del c.1311+1del n.280del n.1568+912del | |
9 | g.127819622C>A | CA467227926 | ENG | c.765G>T (p.Arg255=) c.1311G>T (p.Arg437=) n.279G>T n.1568+911C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819622C= | CA1879988964 | ENG | c.765G= (p.Arg255=) c.1311G= (p.Arg437=) n.279G= n.1568+911C= | |
9 | g.127819622C>G | CA467227927 | ENG | c.765G>C (p.Arg255=) c.1311G>C (p.Arg437=) n.279G>C n.1568+911C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819622C>T | CA467227928 | ENG | c.765G>A (p.Arg255=) c.1311G>A (p.Arg437=) n.279G>A n.1568+911C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819623C>A | CA374977970 | ENG | c.764G>T (p.Arg255Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.278G>T n.1568+912C>A | |
9 | g.127819623C= | CA1879988970 | ENG | c.764G= (p.Arg255=) c.1310G= (p.Arg437=) n.278G= n.1568+912C= | |
9 | g.127819623C>G | CA374977971 | ENG | c.764G>C (p.Arg255Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.278G>C n.1568+912C>G | ClinVar |
9 | g.127819623C>T | CA200305378 | ENG | c.764G>A (p.Arg255Gln) c.1310G>A (p.Arg437Gln) n.278G>A n.1568+912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819624G>A | CA374977972 | ENG | c.763C>T (p.Arg255Trp) c.1309C>T (p.Arg437Trp) n.277C>T n.1568+913G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127819624G>C | CA374977973 | ENG | c.763C>G (p.Arg255Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.277C>G n.1568+913G>C | ClinVar |
9 | g.127819624G= | CA1879988976 | ENG | c.763C= (p.Arg255=) c.1309C= (p.Arg437=) n.277C= n.1568+913G= | |
9 | g.127819624G>T | CA467227929 | ENG | c.763C>A (p.Arg255=) c.1309C>A (p.Arg437=) n.277C>A n.1568+913G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127819625C>A | CA374977974 | ENG | c.762G>T (p.Gln254His) c.1308G>T (p.Gln436His) n.276G>T n.1568+914C>A | |
9 | g.127819625C>G | CA374977975 | ENG | c.762G>C (p.Gln254His) c.1308G>C (p.Gln436His) n.276G>C n.1568+914C>G | |
9 | g.127819625C>T | CA467227930 | ENG | c.762G>A (p.Gln254=) c.1308G>A (p.Gln436=) n.276G>A n.1568+914C>T | |
9 | g.127819626T>A | CA374977976 | ENG | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.275A>T n.1568+915T>A | |
9 | g.127819626T>C | CA374977977 | ENG | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.275A>G n.1568+915T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819626T>G | CA374977978 | ENG | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.275A>C n.1568+915T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819626T= | CA1879988986 | ENG | c.761A= (p.Gln254=) c.1307A= (p.Gln436=) n.275A= n.1568+915T= | |
9 | g.127819627G>A | CA374977979 | ENG | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.274C>T n.1568+916G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819627G>C | CA374977980 | ENG | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.274C>G n.1568+916G>C | |
9 | g.127819627G= | CA1879988994 | ENG | c.760C= (p.Gln254=) c.1306C= (p.Gln436=) n.274C= n.1568+916G= | |
9 | g.127819627G>T | CA374977981 | ENG | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.274C>A n.1568+916G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.127819628T>A | CA467227931 | ENG | c.759A>T (p.Pro253=) c.1305A>T (p.Pro435=) n.273A>T n.1568+917T>A | |
9 | g.127819628T>C | CA467227932 | ENG | c.759A>G (p.Pro253=) c.1305A>G (p.Pro435=) n.273A>G n.1568+917T>C | |
9 | g.127819628T>G | CA467227933 | ENG | c.759A>C (p.Pro253=) c.1305A>C (p.Pro435=) n.273A>C n.1568+917T>G | |
9 | g.127819629G>A | CA374977984 | ENG | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.272C>T n.1568+918G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819629G>C | CA374977986 | ENG | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.272C>G n.1568+918G>C | |
9 | g.127819629G>T | CA374977988 | ENG | c.758C>A (p.Pro253Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) n.272C>A n.1568+918G>T | |
9 | g.127819630G>A | CA374977995 | ENG | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.271C>T n.1568+919G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819630G>C | CA374977993 | ENG | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.271C>G n.1568+919G>C | |
9 | g.127819630G>T | CA374977990 | ENG | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.271C>A n.1568+919G>T | |
9 | g.127819631T>A | CA467227936 | ENG | c.756A>T (p.Ser252=) c.1302A>T (p.Ser434=) n.270A>T n.1568+920T>A | |
9 | g.127819631T>C | CA467227937 | ENG | c.756A>G (p.Ser252=) c.1302A>G (p.Ser434=) n.270A>G n.1568+920T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819631T>G | CA467227938 | ENG | c.756A>C (p.Ser252=) c.1302A>C (p.Ser434=) n.270A>C n.1568+920T>G | |
9 | g.127819631T= | CA1879989007 | ENG | c.756A= (p.Ser252=) c.1302A= (p.Ser434=) n.270A= n.1568+920T= | |
9 | g.127819632G>A | CA374977998 | ENG | c.755C>T (p.Ser252Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) n.269C>T n.1568+921G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127819632G>C | CA374978000 | ENG | c.755C>G (p.Ser252Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) n.269C>G n.1568+921G>C | ClinVar |
9 | g.127819632G>T | CA374978003 | ENG | c.755C>A (p.Ser252Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) n.269C>A n.1568+921G>T | |
9 | g.127819633A= | CA1879989013 | ENG | c.754T= (p.Ser252=) c.1300T= (p.Ser434=) n.268T= n.1568+922A= | |
9 | g.127819633A>C | CA374978008 | ENG | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.268T>G n.1568+922A>C | |
9 | g.127819633A>G | CA374978010 | ENG | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.268T>C n.1568+922A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819633A>T | CA374978012 | ENG | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.268T>A n.1568+922A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819634T>A | CA467227942 | ENG | c.753A>T (p.Ser251=) c.1299A>T (p.Ser433=) n.267A>T n.1568+923T>A | |
9 | g.127819634T>C | CA5252816 | ENG | c.753A>G (p.Ser251=) c.1299A>G (p.Ser433=) n.267A>G n.1568+923T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819634T>G | CA467227940 | ENG | c.753A>C (p.Ser251=) c.1299A>C (p.Ser433=) n.267A>C n.1568+923T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819634T= | CA1879989021 | ENG | c.753A= (p.Ser251=) c.1299A= (p.Ser433=) n.267A= n.1568+923T= | |
9 | g.127819635G>A | CA374978017 | ENG | c.752C>T (p.Ser251Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) n.266C>T n.1568+924G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819635G>C | CA374978019 | ENG | c.752C>G (p.Ser251Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) n.266C>G n.1568+924G>C | |
9 | g.127819635G>T | CA374978022 | ENG | c.752C>A (p.Ser251Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) n.266C>A n.1568+924G>T | |
9 | g.127819636A>C | CA374978025 | ENG | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.265T>G n.1568+925A>C | |
9 | g.127819636A>G | CA374978027 | ENG | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.265T>C n.1568+925A>G | |
9 | g.127819636A>T | CA374978029 | ENG | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.265T>A n.1568+925A>T | |
9 | g.127819636dup | CA2580079577 | ENG | c.751dup (p.Ser251PhefsTer?) c.1297dup (p.Ser433PhefsTer?) n.265dup n.1568+925dup | ClinVar |
9 | g.127819637G>A | CA467227945 | ENG | c.750C>T (p.Ser250=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.264C>T n.1568+926G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127819637G>C | CA374978031 | ENG | c.750C>G (p.Ser250Arg) c.1296C>G (p.Ser432Arg) n.264C>G n.1568+926G>C | |
9 | g.127819637G>T | CA374978034 | ENG | c.750C>A (p.Ser250Arg) c.1296C>A (p.Ser432Arg) n.264C>A n.1568+926G>T | |
9 | g.127819638C>A | CA374978035 | ENG | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.263G>T n.1568+927C>A | |
9 | g.127819638C= | CA1879989029 | ENG | c.749G= (p.Ser250=) c.1295G= (p.Ser432=) n.263G= n.1568+927C= | |
9 | g.127819638C>G | CA5252817 | ENG | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.263G>C n.1568+927C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819638C>T | CA374978037 | ENG | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.263G>A n.1568+927C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819639T>A | CA374978040 | ENG | c.748A>T (p.Ser250Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.262A>T n.1568+928T>A | |
9 | g.127819639T>C | CA374978041 | ENG | c.748A>G (p.Ser250Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.262A>G n.1568+928T>C | |
9 | g.127819639T>G | CA374978045 | ENG | c.748A>C (p.Ser250Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.262A>C n.1568+928T>G | |
9 | g.127819640C>A | CA467227949 | ENG | c.747G>T (p.Ser249=) c.1293G>T (p.Ser431=) n.261G>T n.1568+929C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819640C= | CA1879989043 | ENG | c.747G= (p.Ser249=) c.1293G= (p.Ser431=) n.261G= n.1568+929C= | |
9 | g.127819640C>G | CA467227950 | ENG | c.747G>C (p.Ser249=) c.1293G>C (p.Ser431=) n.261G>C n.1568+929C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819640C>T | CA5252818 | ENG | c.747G>A (p.Ser249=) c.1293G>A (p.Ser431=) n.261G>A n.1568+929C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819641G>A | CA5252819 | ENG | c.746C>T (p.Ser249Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) n.260C>T n.1568+930G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819641G>C | CA374978049 | ENG | c.746C>G (p.Ser249Trp) c.1292C>G (p.Ser431Trp) n.260C>G n.1568+930G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819641G= | CA1879989060 | ENG | c.746C= (p.Ser249=) c.1292C= (p.Ser431=) n.260C= n.1568+930G= | |
9 | g.127819641G>T | CA374978051 | ENG | c.746C>A (p.Ser249Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) n.260C>A n.1568+930G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819642A>C | CA374978055 | ENG | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.259T>G n.1568+931A>C | |
9 | g.127819642A>G | CA374978056 | ENG | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.259T>C n.1568+931A>G | |
9 | g.127819642A>T | CA374978059 | ENG | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.259T>A n.1568+931A>T | |
9 | g.127819643C>A | CA5252821 | ENG | c.744G>T (p.Leu248=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.258G>T n.1568+932C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819643C= | CA1879989071 | ENG | c.744G= (p.Leu248=) c.1290G= (p.Leu430=) n.258G= n.1568+932C= | |
9 | g.127819643C>G | CA467227951 | ENG | c.744G>C (p.Leu248=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.258G>C n.1568+932C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819643C>T | CA5252820 | ENG | c.744G>A (p.Leu248=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.258G>A n.1568+932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819644A= | CA1879989082 | ENG | c.743T= (p.Leu248=) c.1289T= (p.Leu430=) n.257T= n.1568+933A= | |
9 | g.127819644A>C | CA374978065 | ENG | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.257T>G n.1568+933A>C | |
9 | g.127819644A>G | CA374978067 | ENG | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.257T>C n.1568+933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819644A>T | CA374978069 | ENG | c.743T>A (p.Leu248Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.257T>A n.1568+933A>T | |
9 | g.127819645G>A | CA467227954 | ENG | c.742C>T (p.Leu248=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.256C>T n.1568+934G>A | |
9 | g.127819645G>C | CA374978072 | ENG | c.742C>G (p.Leu248Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.256C>G n.1568+934G>C | |
9 | g.127819645G>T | CA374978074 | ENG | c.742C>A (p.Leu248Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.256C>A n.1568+934G>T | |
9 | g.127819646G>A | CA5252822 | ENG | c.741C>T (p.Ile247=) c.1287C>T (p.Ile429=) n.255C>T n.1568+935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819646G>C | CA374978079 | ENG | c.741C>G (p.Ile247Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) n.255C>G n.1568+935G>C | |
9 | g.127819646G= | CA1879989087 | ENG | c.741C= (p.Ile247=) c.1287C= (p.Ile429=) n.255C= n.1568+935G= | |
9 | g.127819646G>T | CA467227955 | ENG | c.741C>A (p.Ile247=) c.1287C>A (p.Ile429=) n.255C>A n.1568+935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819647A>C | CA374978082 | ENG | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.254T>G n.1568+936A>C | |
9 | g.127819647A>G | CA374978084 | ENG | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.254T>C n.1568+936A>G | |
9 | g.127819647A>T | CA374978087 | ENG | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.254T>A n.1568+936A>T | |
9 | g.127819647dup | CA658656051 | ENG | c.740dup (p.Leu248ProfsTer?) c.1286dup (p.Leu430ProfsTer?) n.254dup n.1568+936dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819648T>A | CA374978091 | ENG | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.253A>T n.1568+937T>A | |
9 | g.127819648T>C | CA374978093 | ENG | c.739A>G (p.Ile247Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) n.253A>G n.1568+937T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819648T>G | CA374978095 | ENG | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.253A>C n.1568+937T>G | |
9 | g.127819649A>C | CA374978102 | ENG | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) n.252T>G n.1568+938A>C | |
9 | g.127819649A>G | CA467227957 | ENG | c.738T>C (p.Asn246=) c.1284T>C (p.Asn428=) n.252T>C n.1568+938A>G | |
9 | g.127819649A>T | CA374978099 | ENG | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) n.252T>A n.1568+938A>T | |
9 | g.127819650T>A | CA374978104 | ENG | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.251A>T n.1568+939T>A | |
9 | g.127819650T>C | CA374978108 | ENG | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.251A>G n.1568+939T>C | |
9 | g.127819650T>G | CA374978106 | ENG | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.251A>C n.1568+939T>G | |
9 | g.127819651T>A | CA374978112 | ENG | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.250A>T n.1568+940T>A | |
9 | g.127819651T>C | CA374978115 | ENG | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.250A>G n.1568+940T>C | |
9 | g.127819651T>G | CA10576214 | ENG | c.736A>C (p.Asn246His) c.1282A>C (p.Asn428His) n.250A>C n.1568+940T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819651T= | CA1879989101 | ENG | c.736A= (p.Asn246=) c.1282A= (p.Asn428=) n.250A= n.1568+940T= | |
9 | g.127819652G>A | CA467227958 | ENG | c.735C>T (p.Val245=) c.1281C>T (p.Val427=) n.249C>T n.1568+941G>A | |
9 | g.127819652G>C | CA467227959 | ENG | c.735C>G (p.Val245=) c.1281C>G (p.Val427=) n.249C>G n.1568+941G>C | |
9 | g.127819652G>T | CA467227960 | ENG | c.735C>A (p.Val245=) c.1281C>A (p.Val427=) n.249C>A n.1568+941G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819653A>C | CA374978119 | ENG | c.734T>G (p.Val245Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.248T>G n.1568+942A>C | ClinVar |
9 | g.127819653A>G | CA374978121 | ENG | c.734T>C (p.Val245Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.248T>C n.1568+942A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819653A>T | CA374978123 | ENG | c.734T>A (p.Val245Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) n.248T>A n.1568+942A>T | |
9 | g.127819653_127819657delinsACCAC | CA1879989103 | ENG | c.730_734delinsGTGGT (p.Val244=) c.1276_1280delinsGTGGT (p.Val426=) n.244_248delinsGTGGT n.1568+942_1568+946delinsACCAC | |
9 | g.127819654C>A | CA374978126 | ENG | c.733G>T (p.Val245Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) n.247G>T n.1568+943C>A | |
9 | g.127819654C= | CA1879989108 | ENG | c.733G= (p.Val245=) c.1279G= (p.Val427=) n.247G= n.1568+943C= | |
9 | g.127819654C>G | CA374978128 | ENG | c.733G>C (p.Val245Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.247G>C n.1568+943C>G | |
9 | g.127819654C>T | CA374978130 | ENG | c.733G>A (p.Val245Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) n.247G>A n.1568+943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819654_127819657delinsTTTAT | CA1139659936 | ENG | c.730_733delinsATAAA (p.Val244IlefsTer?) c.1276_1279delinsATAAA (p.Val426IlefsTer?) n.244_247delinsATAAA n.1568+943_1568+946delinsTTTAT | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819655C>A | CA467227963 | ENG | c.732G>T (p.Val244=) c.1278G>T (p.Val426=) n.246G>T n.1568+944C>A | |
9 | g.127819655C>G | CA467227964 | ENG | c.732G>C (p.Val244=) c.1278G>C (p.Val426=) n.246G>C n.1568+944C>G | ClinVar |
9 | g.127819655C>T | CA467227962 | ENG | c.732G>A (p.Val244=) c.1278G>A (p.Val426=) n.246G>A n.1568+944C>T | ClinVar |
9 | g.127819656A>C | CA374978133 | ENG | c.731T>G (p.Val244Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.245T>G n.1568+945A>C | |
9 | g.127819656A>G | CA374978135 | ENG | c.731T>C (p.Val244Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.245T>C n.1568+945A>G | |
9 | g.127819656A>T | CA374978138 | ENG | c.731T>A (p.Val244Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.245T>A n.1568+945A>T | |
9 | g.127819657C>A | CA374978146 | ENG | c.730G>T (p.Val244Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.244G>T n.1568+946C>A | |
9 | g.127819657C= | CA1879989115 | ENG | c.730G= (p.Val244=) c.1276G= (p.Val426=) n.244G= n.1568+946C= | |
9 | g.127819657C>G | CA374978143 | ENG | c.730G>C (p.Val244Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.244G>C n.1568+946C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819657C>T | CA374978141 | ENG | c.730G>A (p.Val244Met) c.1276G>A (p.Val426Met) n.244G>A n.1568+946C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819658C>A | CA467227966 | ENG | c.729G>T (p.Ala243=) c.1275G>T (p.Ala425=) n.243G>T n.1568+947C>A | dbSNP |
9 | g.127819658C= | CA1879989121 | ENG | c.729G= (p.Ala243=) c.1275G= (p.Ala425=) n.243G= n.1568+947C= | |
9 | g.127819658C>G | CA467227965 | ENG | c.729G>C (p.Ala243=) c.1275G>C (p.Ala425=) n.243G>C n.1568+947C>G | |
9 | g.127819658C>T | CA200305401 | ENG | c.729G>A (p.Ala243=) c.1275G>A (p.Ala425=) n.243G>A n.1568+947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819659G>A | CA211417 | ENG | c.728C>T (p.Ala243Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.242C>T n.1568+948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819659G>C | CA374978150 | ENG | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.242C>G n.1568+948G>C | |
9 | g.127819659G= | CA1879989133 | ENG | c.728C= (p.Ala243=) c.1274C= (p.Ala425=) n.242C= n.1568+948G= | |
9 | g.127819659G>T | CA374978152 | ENG | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.1274C>A (p.Ala425Glu) n.242C>A n.1568+948G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819660C>A | CA374978156 | ENG | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.241G>T n.1568+949C>A | |
9 | g.127819660C>G | CA374978159 | ENG | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.241G>C n.1568+949C>G | |
9 | g.127819660C>T | CA374978161 | ENG | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.241G>A n.1568+949C>T | ClinVar |
9 | g.127819661C>A | CA374978164 | ENG | c.727-1G>T (n.727-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) n.241-1G>T n.1568+950C>A | |
9 | g.127819661C>G | CA374978167 | ENG | c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) n.241-1G>C n.1568+950C>G | |
9 | g.127819661C>T | CA374978169 | ENG | c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) n.241-1G>A n.1568+950C>T | |
9 | g.127819662T>A | CA374978172 | ENG | c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) n.241-2A>T n.1568+951T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819662T>C | CA211924 | ENG | c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) n.241-2A>G n.1568+951T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127819662T>G | CA374978177 | ENG | c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) n.241-2A>C n.1568+951T>G | |
9 | g.127819662T= | CA1879989146 | ENG | c.727-2A= (n.727-2A=) c.1273-2A= (n.1273-2A=) n.241-2A= n.1568+951T= | |
9 | g.127819663G>A | CA2691806545 | ENG | c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.1273-3C>T (n.1273-3C>T) n.241-3C>T n.1568+952G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819663G= | CA1879989157 | ENG | c.727-3C= (n.727-3C=) c.1273-3C= (n.1273-3C=) n.241-3C= n.1568+952G= | |
9 | g.127819663G>T | CA590601647 | ENG | c.727-3C>A (n.727-3C>A) c.1273-3C>A (n.1273-3C>A) n.241-3C>A n.1568+952G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819663_127819664delinsGC | CA1879989158 | ENG | c.727-4_727-3delinsGC (n.727-4_727-3delinsGC) c.1273-4_1273-3delinsGC (n.1273-4_1273-3delinsGC) n.241-4_241-3delinsGC n.1568+952_1568+953delinsGC | |
9 | g.127819663_127819664delinsTT | CA1139659937 | ENG | c.727-4_727-3delinsAA (n.727-4_727-3delinsAA) c.1273-4_1273-3delinsAA (n.1273-4_1273-3delinsAA) n.241-4_241-3delinsAA n.1568+952_1568+953delinsTT | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819664C= | CA1879989168 | ENG | c.727-4G= (n.727-4G=) c.1273-4G= (n.1273-4G=) n.241-4G= n.1568+953C= | |
9 | g.127819664C>T | CA5252823 | ENG | c.727-4G>A (n.727-4G>A) c.1273-4G>A (n.1273-4G>A) n.241-4G>A n.1568+953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819665G>A | CA5252824 | ENG | c.727-5C>T (n.727-5C>T) c.1273-5C>T (n.1273-5C>T) n.241-5C>T n.1568+954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819665G>C | CA590601652 | ENG | c.727-5C>G (n.727-5C>G) c.1273-5C>G (n.1273-5C>G) n.241-5C>G n.1568+954G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819665G= | CA1879989176 | ENG | c.727-5C= (n.727-5C=) c.1273-5C= (n.1273-5C=) n.241-5C= n.1568+954G= | |
9 | g.127819666G>A | CA1129276171 | ENG | c.727-6C>T (n.727-6C>T) c.1273-6C>T (n.1273-6C>T) n.241-6C>T n.1568+955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819666G= | CA1879989179 | ENG | c.727-6C= (n.727-6C=) c.1273-6C= (n.1273-6C=) n.241-6C= n.1568+955G= | |
9 | g.127819666G>T | CA2691806546 | ENG | c.727-6C>A (n.727-6C>A) c.1273-6C>A (n.1273-6C>A) n.241-6C>A n.1568+955G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819667G>A | CA590601653 | ENG | c.727-7C>T (n.727-7C>T) c.1273-7C>T (n.1273-7C>T) n.241-7C>T n.1568+956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819667G= | CA1879989183 | ENG | c.727-7C= (n.727-7C=) c.1273-7C= (n.1273-7C=) n.241-7C= n.1568+956G= | |
9 | g.127819668G>T | CA2579461438 | ENG | c.727-8C>A (n.727-8C>A) c.1273-8C>A (n.1273-8C>A) n.241-8C>A n.1568+957G>T | |
9 | g.127819668_127819675dup | CA915947168 | ENG | c.727-15_727-8dup (n.727-15_727-8dup) c.1273-15_1273-8dup (n.1273-15_1273-8dup) n.241-15_241-8dup n.1568+957_1568+964dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819669del | CA2691806547 | ENG | c.727-9del (n.727-9del) c.1273-9del (n.1273-9del) n.241-9del n.1568+958del | gnomAD v4 |
9 | g.127819670T>C | CA2499219636 | ENG | c.727-10A>G (n.727-10A>G) c.1273-10A>G (n.1273-10A>G) n.241-10A>G n.1568+959T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819671A= | CA1879989190 | ENG | c.727-11T= (n.727-11T=) c.1273-11T= (n.1273-11T=) n.241-11T= n.1568+960A= | |
9 | g.127819671A>G | CA590601655 | ENG | c.727-11T>C (n.727-11T>C) c.1273-11T>C (n.1273-11T>C) n.241-11T>C n.1568+960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819671_127819672insT | CA2691806548 | ENG | c.727-12_727-11insA (n.727-12_727-11insA) c.1273-12_1273-11insA (n.1273-12_1273-11insA) n.241-12_241-11insA n.1568+960_1568+961insT | gnomAD v4 |
9 | g.127819674G>A | CA467227967 | ENG | c.727-14C>T (n.727-14C>T) c.1273-14C>T (n.1273-14C>T) n.241-14C>T n.1568+963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819674G>C | CA2580079582 | ENG | c.727-14C>G (n.727-14C>G) c.1273-14C>G (n.1273-14C>G) n.241-14C>G n.1568+963G>C | ClinVar |
9 | g.127819674G= | CA1879989196 | ENG | c.727-14C= (n.727-14C=) c.1273-14C= (n.1273-14C=) n.241-14C= n.1568+963G= | |
9 | g.127819675C>A | CA2691806549 | ENG | c.727-15G>T (n.727-15G>T) c.1273-15G>T (n.1273-15G>T) n.241-15G>T n.1568+964C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819675C= | CA1879989199 | ENG | c.727-15G= (n.727-15G=) c.1273-15G= (n.1273-15G=) n.241-15G= n.1568+964C= | |
9 | g.127819675C>T | CA860193812 | ENG | c.727-15G>A (n.727-15G>A) c.1273-15G>A (n.1273-15G>A) n.241-15G>A n.1568+964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819676C>A | CA2579461439 | ENG | c.727-16G>T (n.727-16G>T) c.1273-16G>T (n.1273-16G>T) n.241-16G>T n.1568+965C>A | |
9 | g.127819677A>G | CA2691806550 | ENG | c.727-17T>C (n.727-17T>C) c.1273-17T>C (n.1273-17T>C) n.241-17T>C n.1568+966A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819678G>A | CA200305412 | ENG | c.727-18C>T (n.727-18C>T) c.1273-18C>T (n.1273-18C>T) n.241-18C>T n.1568+967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819678G= | CA1879989202 | ENG | c.727-18C= (n.727-18C=) c.1273-18C= (n.1273-18C=) n.241-18C= n.1568+967G= | |
9 | g.127819679G>A | CA5252825 | ENG | c.727-19C>T (n.727-19C>T) c.1273-19C>T (n.1273-19C>T) n.241-19C>T n.1568+968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819679G= | CA1879989204 | ENG | c.727-19C= (n.727-19C=) c.1273-19C= (n.1273-19C=) n.241-19C= n.1568+968G= | |
9 | g.127819680G>A | CA590601658 | ENG | c.727-20C>T (n.727-20C>T) c.1273-20C>T (n.1273-20C>T) n.241-20C>T n.1568+969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819680G= | CA1879989207 | ENG | c.727-20C= (n.727-20C=) c.1273-20C= (n.1273-20C=) n.241-20C= n.1568+969G= | |
9 | g.127819680_127819681delinsAT | CA2580079584 | ENG | c.727-21_727-20delinsAT (n.727-21_727-20delinsAT) c.1273-21_1273-20delinsAT (n.1273-21_1273-20delinsAT) n.241-21_241-20delinsAT n.1568+969_1568+970delinsAT | ClinVar |
9 | g.127819681A= | CA1879989215 | ENG | c.727-21T= (n.727-21T=) c.1273-21T= (n.1273-21T=) n.241-21T= n.1568+970A= | |
9 | g.127819681A>T | CA590601660 | ENG | c.727-21T>A (n.727-21T>A) c.1273-21T>A (n.1273-21T>A) n.241-21T>A n.1568+970A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819683C>A | CA2691806551 | ENG | c.727-23G>T (n.727-23G>T) c.1273-23G>T (n.1273-23G>T) n.241-23G>T n.1568+972C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819683C= | CA1879989219 | ENG | c.727-23G= (n.727-23G=) c.1273-23G= (n.1273-23G=) n.241-23G= n.1568+972C= | |
9 | g.127819683C>T | CA5252826 | ENG | c.727-23G>A (n.727-23G>A) c.1273-23G>A (n.1273-23G>A) n.241-23G>A n.1568+972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819684T>G | CA2579461440 | ENG | c.727-24A>C (n.727-24A>C) c.1273-24A>C (n.1273-24A>C) n.241-24A>C n.1568+973T>G | dbSNP |
9 | g.127819684T= | CA1879989222 | ENG | c.727-24A= (n.727-24A=) c.1273-24A= (n.1273-24A=) n.241-24A= n.1568+973T= | |
9 | g.127819685G>A | CA2691806553 | ENG | c.727-25C>T (n.727-25C>T) c.1273-25C>T (n.1273-25C>T) n.241-25C>T n.1568+974G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819685G>T | CA2579461441 | ENG | c.727-25C>A (n.727-25C>A) c.1273-25C>A (n.1273-25C>A) n.241-25C>A n.1568+974G>T | |
9 | g.127819686dup | CA590601666 | ENG | c.727-25dup (n.727-25dup) c.1273-25dup (n.1273-25dup) n.241-25dup n.1568+975dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819686del | CA2691806552 | ENG | c.727-25del (n.727-25del) c.1273-25del (n.1273-25del) n.241-25del n.1568+975del | gnomAD v4 |
9 | g.127819686G>A | CA5252827 | ENG | c.727-26C>T (n.727-26C>T) c.1273-26C>T (n.1273-26C>T) n.241-26C>T n.1568+975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819686G= | CA1879989226 | ENG | c.727-26C= (n.727-26C=) c.1273-26C= (n.1273-26C=) n.241-26C= n.1568+975G= | |
9 | g.127819687T>C | CA590601667 | ENG | c.727-27A>G (n.727-27A>G) c.1273-27A>G (n.1273-27A>G) n.241-27A>G n.1568+976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819687T>G | CA860193815 | ENG | c.727-27A>C (n.727-27A>C) c.1273-27A>C (n.1273-27A>C) n.241-27A>C n.1568+976T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819687T= | CA1879989229 | ENG | c.727-27A= (n.727-27A=) c.1273-27A= (n.1273-27A=) n.241-27A= n.1568+976T= | |
9 | g.127819688C>A | CA2691806555 | ENG | c.727-28G>T (n.727-28G>T) c.1273-28G>T (n.1273-28G>T) n.241-28G>T n.1568+977C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819688C= | CA1879989235 | ENG | c.727-28G= (n.727-28G=) c.1273-28G= (n.1273-28G=) n.241-28G= n.1568+977C= | |
9 | g.127819688C>G | CA2691806556 | ENG | c.727-28G>C (n.727-28G>C) c.1273-28G>C (n.1273-28G>C) n.241-28G>C n.1568+977C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819688C>T | CA590601668 | ENG | c.727-28G>A (n.727-28G>A) c.1273-28G>A (n.1273-28G>A) n.241-28G>A n.1568+977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819689A>C | CA2691806557 | ENG | c.727-29T>G (n.727-29T>G) c.1273-29T>G (n.1273-29T>G) n.241-29T>G n.1568+978A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819689A>G | CA2691806558 | ENG | c.727-29T>C (n.727-29T>C) c.1273-29T>C (n.1273-29T>C) n.241-29T>C n.1568+978A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819690G>A | CA2691806559 | ENG | c.727-30C>T (n.727-30C>T) c.1273-30C>T (n.1273-30C>T) n.241-30C>T n.1568+979G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819690G>T | CA2691806560 | ENG | c.727-30C>A (n.727-30C>A) c.1273-30C>A (n.1273-30C>A) n.241-30C>A n.1568+979G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819692G>C | CA1129276193 | ENG | c.727-32C>G (n.727-32C>G) c.1273-32C>G (n.1273-32C>G) n.241-32C>G n.1568+981G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819692G= | CA1879989237 | ENG | c.727-32C= (n.727-32C=) c.1273-32C= (n.1273-32C=) n.241-32C= n.1568+981G= | |
9 | g.127819692G>T | CA2691806561 | ENG | c.727-32C>A (n.727-32C>A) c.1273-32C>A (n.1273-32C>A) n.241-32C>A n.1568+981G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819693C>A | CA2691806562 | ENG | c.727-33G>T (n.727-33G>T) c.1273-33G>T (n.1273-33G>T) n.241-33G>T n.1568+982C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819694C>A | CA2562658739 | ENG | c.727-34G>T (n.727-34G>T) c.1273-34G>T (n.1273-34G>T) n.241-34G>T n.1568+983C>A | |
9 | g.127819694C>T | CA2691806563 | ENG | c.727-34G>A (n.727-34G>A) c.1273-34G>A (n.1273-34G>A) n.241-34G>A n.1568+983C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819696G>A | CA590601672 | ENG | c.727-36C>T (n.727-36C>T) c.1273-36C>T (n.1273-36C>T) n.241-36C>T n.1568+985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819696G>C | CA5252828 | ENG | c.727-36C>G (n.727-36C>G) c.1273-36C>G (n.1273-36C>G) n.241-36C>G n.1568+985G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819696G= | CA1879989242 | ENG | c.727-36C= (n.727-36C=) c.1273-36C= (n.1273-36C=) n.241-36C= n.1568+985G= | |
9 | g.127819696G>T | CA2691806564 | ENG | c.727-36C>A (n.727-36C>A) c.1273-36C>A (n.1273-36C>A) n.241-36C>A n.1568+985G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819697A= | CA1879989248 | ENG | c.727-37T= (n.727-37T=) c.1273-37T= (n.1273-37T=) n.241-37T= n.1568+986A= | |
9 | g.127819697A>G | CA1879989249 | ENG | c.727-37T>C (n.727-37T>C) c.1273-37T>C (n.1273-37T>C) n.241-37T>C n.1568+986A>G | dbSNP |
9 | g.127819699A>T | CA2691806565 | ENG | c.727-39T>A (n.727-39T>A) c.1273-39T>A (n.1273-39T>A) n.241-39T>A n.1568+988A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819700G>A | CA860193816 | ENG | c.727-40C>T (n.727-40C>T) c.1273-40C>T (n.1273-40C>T) n.241-40C>T n.1568+989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819700G= | CA1879989252 | ENG | c.727-40C= (n.727-40C=) c.1273-40C= (n.1273-40C=) n.241-40C= n.1568+989G= | |
9 | g.127819701G>A | CA590601675 | ENG | c.727-41C>T (n.727-41C>T) c.1273-41C>T (n.1273-41C>T) n.241-41C>T n.1568+990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819701G= | CA1879989256 | ENG | c.727-41C= (n.727-41C=) c.1273-41C= (n.1273-41C=) n.241-41C= n.1568+990G= | |
9 | g.127819703C>A | CA2579461442 | ENG | c.727-43G>T (n.727-43G>T) c.1273-43G>T (n.1273-43G>T) n.241-43G>T n.1568+992C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819704_127819706dup | CA2691806566 | ENG | c.727-45_727-43dup (n.727-45_727-43dup) c.1273-45_1273-43dup (n.1273-45_1273-43dup) n.241-45_241-43dup n.1568+993_1568+995dup | gnomAD v4 |
9 | g.127819704C>A | CA2691806567 | ENG | c.727-44G>T (n.727-44G>T) c.1273-44G>T (n.1273-44G>T) n.241-44G>T n.1568+993C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819704C= | CA1879989259 | ENG | c.727-44G= (n.727-44G=) c.1273-44G= (n.1273-44G=) n.241-44G= n.1568+993C= | |
9 | g.127819704C>T | CA590601679 | ENG | c.727-44G>A (n.727-44G>A) c.1273-44G>A (n.1273-44G>A) n.241-44G>A n.1568+993C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127819705C>A | CA2691806568 | ENG | c.727-45G>T (n.727-45G>T) c.1273-45G>T (n.1273-45G>T) n.241-45G>T n.1568+994C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819706C= | CA1879989262 | ENG | c.727-46G= (n.727-46G=) c.1273-46G= (n.1273-46G=) n.241-46G= n.1568+995C= | |
9 | g.127819706C>T | CA1879989264 | ENG | c.727-46G>A (n.727-46G>A) c.1273-46G>A (n.1273-46G>A) n.241-46G>A n.1568+995C>T | dbSNP |
9 | g.127819710G>A | CA2691806569 | ENG | c.727-50C>T (n.727-50C>T) c.1273-50C>T (n.1273-50C>T) n.241-50C>T n.1568+999G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819711G>A | CA860193818 | ENG | c.727-51C>T (n.727-51C>T) c.1273-51C>T (n.1273-51C>T) n.241-51C>T n.1568+1000G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819711G= | CA1879989268 | ENG | c.727-51C= (n.727-51C=) c.1273-51C= (n.1273-51C=) n.241-51C= n.1568+1000G= | |
9 | g.127819712G>A | CA200305431 | ENG | c.727-52C>T (n.727-52C>T) c.1273-52C>T (n.1273-52C>T) n.241-52C>T n.1568+1001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819712G= | CA1879989269 | ENG | c.727-52C= (n.727-52C=) c.1273-52C= (n.1273-52C=) n.241-52C= n.1568+1001G= | |
9 | g.127819712G>T | CA2785996494 | ENG | c.727-52C>A (n.727-52C>A) c.1273-52C>A (n.1273-52C>A) n.241-52C>A n.1568+1001G>T | |
9 | g.127819713T>A | CA2603096447 | ENG | c.727-53A>T (n.727-53A>T) c.1273-53A>T (n.1273-53A>T) n.241-53A>T n.1568+1002T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819714A>G | CA2691806570 | ENG | c.727-54T>C (n.727-54T>C) c.1273-54T>C (n.1273-54T>C) n.241-54T>C n.1568+1003A>G | gnomAD v4 |