Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127819516C>ACA2691806494ENGc.765+106G>T (n.765+106G>T)
c.1311+106G>T (n.1311+106G>T)
n.385G>T
n.1568+805C>A
 gnomAD v4
9g.127819516C=CA1879988699ENGc.765+106G= (n.765+106G=)
c.1311+106G= (n.1311+106G=)
n.385G=
n.1568+805C=
9g.127819516C>TCA2603096442ENGc.765+106G>A (n.765+106G>A)
c.1311+106G>A (n.1311+106G>A)
n.385G>A
n.1568+805C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819518dupCA200305235ENGc.765+105dup (n.765+105dup)
c.1311+105dup (n.1311+105dup)
n.384dup
n.1568+807dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819518T>CCA2691806495ENGc.765+104A>G (n.765+104A>G)
c.1311+104A>G (n.1311+104A>G)
n.383A>G
n.1568+807T>C
 gnomAD v4
9g.127819519G>TCA2691806496ENGc.765+103C>A (n.765+103C>A)
c.1311+103C>A (n.1311+103C>A)
n.382C>A
n.1568+808G>T
 gnomAD v4
9g.127819520C>ACA2691806497ENGc.765+102G>T (n.765+102G>T)
c.1311+102G>T (n.1311+102G>T)
n.381G>T
n.1568+809C>A
 gnomAD v4
9g.127819520C=CA1879988706ENGc.765+102G= (n.765+102G=)
c.1311+102G= (n.1311+102G=)
n.381G=
n.1568+809C=
9g.127819520C>TCA1879988707ENGc.765+102G>A (n.765+102G>A)
c.1311+102G>A (n.1311+102G>A)
n.381G>A
n.1568+809C>T
 dbSNP
9g.127819521C>TCA2691806498ENGc.765+101G>A (n.765+101G>A)
c.1311+101G>A (n.1311+101G>A)
n.380G>A
n.1568+810C>T
 gnomAD v4
9g.127819521_127819522delinsCACA1879988709ENGc.765+100_765+101delinsTG (n.765+100_765+101delinsTG)
c.1311+100_1311+101delinsTG (n.1311+100_1311+101delinsTG)
n.379_380delinsTG
n.1568+810_1568+811delinsCA
9g.127819522delCA590601584ENGc.765+100del (n.765+100del)
c.1311+100del (n.1311+100del)
n.379del
n.1568+811del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819522A>TCA2579461428ENGc.765+100T>A (n.765+100T>A)
c.1311+100T>A (n.1311+100T>A)
n.379T>A
n.1568+811A>T
9g.127819523G>ACA200305241ENGc.765+99C>T (n.765+99C>T)
c.1311+99C>T (n.1311+99C>T)
n.378C>T
n.1568+812G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819523G=CA1879988716ENGc.765+99C= (n.765+99C=)
c.1311+99C= (n.1311+99C=)
n.378C=
n.1568+812G=
9g.127819523G>TCA2579461429ENGc.765+99C>A (n.765+99C>A)
c.1311+99C>A (n.1311+99C>A)
n.378C>A
n.1568+812G>T
 gnomAD v4
9g.127819524G>ACA1129276075ENGc.765+98C>T (n.765+98C>T)
c.1311+98C>T (n.1311+98C>T)
n.377C>T
n.1568+813G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819524G>CCA2691806499ENGc.765+98C>G (n.765+98C>G)
c.1311+98C>G (n.1311+98C>G)
n.377C>G
n.1568+813G>C
 gnomAD v4
9g.127819524G=CA1879988721ENGc.765+98C= (n.765+98C=)
c.1311+98C= (n.1311+98C=)
n.377C=
n.1568+813G=
9g.127819524G>TCA2691806500ENGc.765+98C>A (n.765+98C>A)
c.1311+98C>A (n.1311+98C>A)
n.377C>A
n.1568+813G>T
 gnomAD v4
9g.127819525A>GCA2691806501ENGc.765+97T>C (n.765+97T>C)
c.1311+97T>C (n.1311+97T>C)
n.376T>C
n.1568+814A>G
 gnomAD v4
9g.127819526G>ACA1129276078ENGc.765+96C>T (n.765+96C>T)
c.1311+96C>T (n.1311+96C>T)
n.375C>T
n.1568+815G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819526G=CA1879988722ENGc.765+96C= (n.765+96C=)
c.1311+96C= (n.1311+96C=)
n.375C=
n.1568+815G=
9g.127819527T>CCA1129276079ENGc.765+95A>G (n.765+95A>G)
c.1311+95A>G (n.1311+95A>G)
n.374A>G
n.1568+816T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819527T>GCA1879988725ENGc.765+95A>C (n.765+95A>C)
c.1311+95A>C (n.1311+95A>C)
n.374A>C
n.1568+816T>G
 dbSNP
9g.127819527T=CA1879988726ENGc.765+95A= (n.765+95A=)
c.1311+95A= (n.1311+95A=)
n.374A=
n.1568+816T=
9g.127819528T>CCA200305244ENGc.765+94A>G (n.765+94A>G)
c.1311+94A>G (n.1311+94A>G)
n.373A>G
n.1568+817T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819528T>GCA1129276087ENGc.765+94A>C (n.765+94A>C)
c.1311+94A>C (n.1311+94A>C)
n.373A>C
n.1568+817T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819528T=CA1879988732ENGc.765+94A= (n.765+94A=)
c.1311+94A= (n.1311+94A=)
n.373A=
n.1568+817T=
9g.127819530C>TCA2579461430ENGc.765+92G>A (n.765+92G>A)
c.1311+92G>A (n.1311+92G>A)
n.371G>A
n.1568+819C>T
 gnomAD v4
9g.127819531C>TCA2691806502ENGc.765+91G>A (n.765+91G>A)
c.1311+91G>A (n.1311+91G>A)
n.370G>A
n.1568+820C>T
 gnomAD v4
9g.127819532C>ACA2691806503ENGc.765+90G>T (n.765+90G>T)
c.1311+90G>T (n.1311+90G>T)
n.369G>T
n.1568+821C>A
 gnomAD v4
9g.127819532C=CA1879988741ENGc.765+90G= (n.765+90G=)
c.1311+90G= (n.1311+90G=)
n.369G=
n.1568+821C=
9g.127819532C>GCA860193643ENGc.765+90G>C (n.765+90G>C)
c.1311+90G>C (n.1311+90G>C)
n.369G>C
n.1568+821C>G
 dbSNP
9g.127819532C>TCA200305257ENGc.765+90G>A (n.765+90G>A)
c.1311+90G>A (n.1311+90G>A)
n.369G>A
n.1568+821C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819533delCA2579461431ENGc.765+89del (n.765+89del)
c.1311+89del (n.1311+89del)
n.368del
n.1568+822del
9g.127819533G>ACA200305268ENGc.765+89C>T (n.765+89C>T)
c.1311+89C>T (n.1311+89C>T)
n.368C>T
n.1568+822G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819533G=CA1879988745ENGc.765+89C= (n.765+89C=)
c.1311+89C= (n.1311+89C=)
n.368C=
n.1568+822G=
9g.127819533G>TCA1129276091ENGc.765+89C>A (n.765+89C>A)
c.1311+89C>A (n.1311+89C>A)
n.368C>A
n.1568+822G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819534delCA2579461432ENGc.765+88del (n.765+88del)
c.1311+88del (n.1311+88del)
n.367del
n.1568+823del
9g.127819535G>ACA1879988753ENGc.765+87C>T (n.765+87C>T)
c.1311+87C>T (n.1311+87C>T)
n.366C>T
n.1568+824G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819535G=CA1879988750ENGc.765+87C= (n.765+87C=)
c.1311+87C= (n.1311+87C=)
n.366C=
n.1568+824G=
9g.127819535G>TCA2579461433ENGc.765+87C>A (n.765+87C>A)
c.1311+87C>A (n.1311+87C>A)
n.366C>A
n.1568+824G>T
 gnomAD v4
9g.127819536G>ACA2535681659ENGc.765+86C>T (n.765+86C>T)
c.1311+86C>T (n.1311+86C>T)
n.365C>T
n.1568+825G>A
 gnomAD v4
9g.127819536G>TCA2691806504ENGc.765+86C>A (n.765+86C>A)
c.1311+86C>A (n.1311+86C>A)
n.365C>A
n.1568+825G>T
 gnomAD v4
9g.127819537C>ACA200305274ENGc.765+85G>T (n.765+85G>T)
c.1311+85G>T (n.1311+85G>T)
n.364G>T
n.1568+826C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819537C=CA1879988760ENGc.765+85G= (n.765+85G=)
c.1311+85G= (n.1311+85G=)
n.364G=
n.1568+826C=
9g.127819537C>GCA590601590ENGc.765+85G>C (n.765+85G>C)
c.1311+85G>C (n.1311+85G>C)
n.364G>C
n.1568+826C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819537C>TCA2579461434ENGc.765+85G>A (n.765+85G>A)
c.1311+85G>A (n.1311+85G>A)
n.364G>A
n.1568+826C>T
 gnomAD v4
9g.127819539T>CCA1879988764ENGc.765+83A>G (n.765+83A>G)
c.1311+83A>G (n.1311+83A>G)
n.362A>G
n.1568+828T>C
 dbSNP
9g.127819539T=CA1879988765ENGc.765+83A= (n.765+83A=)
c.1311+83A= (n.1311+83A=)
n.362A=
n.1568+828T=
9g.127819540G>ACA2691806505ENGc.765+82C>T (n.765+82C>T)
c.1311+82C>T (n.1311+82C>T)
n.361C>T
n.1568+829G>A
 gnomAD v4
9g.127819541C>TCA2691806506ENGc.765+81G>A (n.765+81G>A)
c.1311+81G>A (n.1311+81G>A)
n.360G>A
n.1568+830C>T
 gnomAD v4
9g.127819542T>CCA590601592ENGc.765+80A>G (n.765+80A>G)
c.1311+80A>G (n.1311+80A>G)
n.359A>G
n.1568+831T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819542T=CA1879988768ENGc.765+80A= (n.765+80A=)
c.1311+80A= (n.1311+80A=)
n.359A=
n.1568+831T=
9g.127819543C=CA1879988777ENGc.765+79G= (n.765+79G=)
c.1311+79G= (n.1311+79G=)
n.358G=
n.1568+832C=
9g.127819543C>TCA860193647ENGc.765+79G>A (n.765+79G>A)
c.1311+79G>A (n.1311+79G>A)
n.358G>A
n.1568+832C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819544C=CA1879988779ENGc.765+78G= (n.765+78G=)
c.1311+78G= (n.1311+78G=)
n.357G=
n.1568+833C=
9g.127819544C>TCA860193668ENGc.765+78G>A (n.765+78G>A)
c.1311+78G>A (n.1311+78G>A)
n.357G>A
n.1568+833C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819545C>ACA2691806508ENGc.765+77G>T (n.765+77G>T)
c.1311+77G>T (n.1311+77G>T)
n.356G>T
n.1568+834C>A
 gnomAD v4
9g.127819545C>TCA2691806509ENGc.765+77G>A (n.765+77G>A)
c.1311+77G>A (n.1311+77G>A)
n.356G>A
n.1568+834C>T
 gnomAD v4
9g.127819547C=CA1879988783ENGc.765+75G= (n.765+75G=)
c.1311+75G= (n.1311+75G=)
n.354G=
n.1568+836C=
9g.127819547C>TCA1879988786ENGc.765+75G>A (n.765+75G>A)
c.1311+75G>A (n.1311+75G>A)
n.354G>A
n.1568+836C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819550_127819566delCA2691806511ENGc.765+59_765+75del (n.765+59_765+75del)
c.1311+59_1311+75del (n.1311+59_1311+75del)
n.338_354del
n.1568+839_1568+855del
 gnomAD v4
9g.127819550_127819567dupCA2691806510ENGc.765+58_765+75dup (n.765+58_765+75dup)
c.1311+58_1311+75dup (n.1311+58_1311+75dup)
n.337_354dup
n.1568+839_1568+856dup
 gnomAD v4
9g.127819548C>TCA2691806512ENGc.765+74G>A (n.765+74G>A)
c.1311+74G>A (n.1311+74G>A)
n.353G>A
n.1568+837C>T
 gnomAD v4
9g.127819549C>ACA200305286ENGc.765+73G>T (n.765+73G>T)
c.1311+73G>T (n.1311+73G>T)
n.352G>T
n.1568+838C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819549C=CA1879988792ENGc.765+73G= (n.765+73G=)
c.1311+73G= (n.1311+73G=)
n.352G=
n.1568+838C=
9g.127819551G>CCA200305296ENGc.765+71C>G (n.765+71C>G)
c.1311+71C>G (n.1311+71C>G)
n.350C>G
n.1568+840G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819551G=CA1879988799ENGc.765+71C= (n.765+71C=)
c.1311+71C= (n.1311+71C=)
n.350C=
n.1568+840G=
9g.127819552G>TCA2691806513ENGc.765+70C>A (n.765+70C>A)
c.1311+70C>A (n.1311+70C>A)
n.349C>A
n.1568+841G>T
 gnomAD v4
9g.127819553C=CA1879988804ENGc.765+69G= (n.765+69G=)
c.1311+69G= (n.1311+69G=)
n.348G=
n.1568+842C=
9g.127819553C>TCA1879988805ENGc.765+69G>A (n.765+69G>A)
c.1311+69G>A (n.1311+69G>A)
n.348G>A
n.1568+842C>T
 dbSNP
9g.127819555A=CA1879988806ENGc.765+67T= (n.765+67T=)
c.1311+67T= (n.1311+67T=)
n.346T=
n.1568+844A=
9g.127819555A>GCA590601593ENGc.765+67T>C (n.765+67T>C)
c.1311+67T>C (n.1311+67T>C)
n.346T>C
n.1568+844A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819559A>GCA2691806514ENGc.765+63T>C (n.765+63T>C)
c.1311+63T>C (n.1311+63T>C)
n.342T>C
n.1568+848A>G
 gnomAD v4
9g.127819560G>ACA1879988810ENGc.765+62C>T (n.765+62C>T)
c.1311+62C>T (n.1311+62C>T)
n.341C>T
n.1568+849G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819560G=CA1879988814ENGc.765+62C= (n.765+62C=)
c.1311+62C= (n.1311+62C=)
n.341C=
n.1568+849G=
9g.127819562G>CCA2691806515ENGc.765+60C>G (n.765+60C>G)
c.1311+60C>G (n.1311+60C>G)
n.339C>G
n.1568+851G>C
 gnomAD v4
9g.127819567_127819572dupCA2785996491ENGc.765+55_765+60dup (n.765+55_765+60dup)
c.1311+55_1311+60dup (n.1311+55_1311+60dup)
n.334_339dup
n.1568+856_1568+861dup
9g.127819563G>ACA1879988821ENGc.765+59C>T (n.765+59C>T)
c.1311+59C>T (n.1311+59C>T)
n.338C>T
n.1568+852G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819563G=CA1879988819ENGc.765+59C= (n.765+59C=)
c.1311+59C= (n.1311+59C=)
n.338C=
n.1568+852G=
9g.127819563G>TCA2691806516ENGc.765+59C>A (n.765+59C>A)
c.1311+59C>A (n.1311+59C>A)
n.338C>A
n.1568+852G>T
 gnomAD v4
9g.127819565C>TCA2691806517ENGc.765+57G>A (n.765+57G>A)
c.1311+57G>A (n.1311+57G>A)
n.336G>A
n.1568+854C>T
 gnomAD v4
9g.127819566C>ACA1129276099ENGc.765+56G>T (n.765+56G>T)
c.1311+56G>T (n.1311+56G>T)
n.335G>T
n.1568+855C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819566C=CA1879988829ENGc.765+56G= (n.765+56G=)
c.1311+56G= (n.1311+56G=)
n.335G=
n.1568+855C=
9g.127819566C>GCA1129276102ENGc.765+56G>C (n.765+56G>C)
c.1311+56G>C (n.1311+56G>C)
n.335G>C
n.1568+855C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819567C>ACA2691806518ENGc.765+55G>T (n.765+55G>T)
c.1311+55G>T (n.1311+55G>T)
n.334G>T
n.1568+856C>A
 gnomAD v4
9g.127819567C=CA1879988833ENGc.765+55G= (n.765+55G=)
c.1311+55G= (n.1311+55G=)
n.334G=
n.1568+856C=
9g.127819567C>GCA860193675ENGc.765+55G>C (n.765+55G>C)
c.1311+55G>C (n.1311+55G>C)
n.334G>C
n.1568+856C>G
 dbSNP
9g.127819567C>TCA200305316ENGc.765+55G>A (n.765+55G>A)
c.1311+55G>A (n.1311+55G>A)
n.334G>A
n.1568+856C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819568G>ACA860193676ENGc.765+54C>T (n.765+54C>T)
c.1311+54C>T (n.1311+54C>T)
n.333C>T
n.1568+857G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819568G>CCA2691806519ENGc.765+54C>G (n.765+54C>G)
c.1311+54C>G (n.1311+54C>G)
n.333C>G
n.1568+857G>C
 gnomAD v4
9g.127819568G=CA1879988836ENGc.765+54C= (n.765+54C=)
c.1311+54C= (n.1311+54C=)
n.333C=
n.1568+857G=
9g.127819568G>TCA1879988839ENGc.765+54C>A (n.765+54C>A)
c.1311+54C>A (n.1311+54C>A)
n.333C>A
n.1568+857G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819569G>ACA200305329ENGc.765+53C>T (n.765+53C>T)
c.1311+53C>T (n.1311+53C>T)
n.332C>T
n.1568+858G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819569G=CA1879988845ENGc.765+53C= (n.765+53C=)
c.1311+53C= (n.1311+53C=)
n.332C=
n.1568+858G=
9g.127819570C>ACA590601597ENGc.765+52G>T (n.765+52G>T)
c.1311+52G>T (n.1311+52G>T)
n.331G>T
n.1568+859C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819570C=CA1879988848ENGc.765+52G= (n.765+52G=)
c.1311+52G= (n.1311+52G=)
n.331G=
n.1568+859C=
9g.127819570C>TCA590601599ENGc.765+52G>A (n.765+52G>A)
c.1311+52G>A (n.1311+52G>A)
n.331G>A
n.1568+859C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819571C>ACA2691806520ENGc.765+51G>T (n.765+51G>T)
c.1311+51G>T (n.1311+51G>T)
n.330G>T
n.1568+860C>A
 gnomAD v4
9g.127819572C=CA1879988852ENGc.765+50G= (n.765+50G=)
c.1311+50G= (n.1311+50G=)
n.329G=
n.1568+861C=
9g.127819572C>TCA200305336ENGc.765+50G>A (n.765+50G>A)
c.1311+50G>A (n.1311+50G>A)
n.329G>A
n.1568+861C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819579_127819581delCA2691806521ENGc.765+48_765+50del (n.765+48_765+50del)
c.1311+48_1311+50del (n.1311+48_1311+50del)
n.327_329del
n.1568+868_1568+870del
 gnomAD v4
9g.127819573A>GCA2691806522ENGc.765+49T>C (n.765+49T>C)
c.1311+49T>C (n.1311+49T>C)
n.328T>C
n.1568+862A>G
 gnomAD v4
9g.127819574G>ACA2691806523ENGc.765+48C>T (n.765+48C>T)
c.1311+48C>T (n.1311+48C>T)
n.327C>T
n.1568+863G>A
 gnomAD v4
9g.127819574G>CCA1879988860ENGc.765+48C>G (n.765+48C>G)
c.1311+48C>G (n.1311+48C>G)
n.327C>G
n.1568+863G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819574G=CA1879988858ENGc.765+48C= (n.765+48C=)
c.1311+48C= (n.1311+48C=)
n.327C=
n.1568+863G=
9g.127819577G>ACA2691806524ENGc.765+45C>T (n.765+45C>T)
c.1311+45C>T (n.1311+45C>T)
n.324C>T
n.1568+866G>A
 gnomAD v4
9g.127819577G>TCA2579461435ENGc.765+45C>A (n.765+45C>A)
c.1311+45C>A (n.1311+45C>A)
n.324C>A
n.1568+866G>T
9g.127819578C>TCA2691806525ENGc.765+44G>A (n.765+44G>A)
c.1311+44G>A (n.1311+44G>A)
n.323G>A
n.1568+867C>T
 gnomAD v4
9g.127819579A=CA1879988867ENGc.765+43T= (n.765+43T=)
c.1311+43T= (n.1311+43T=)
n.322T=
n.1568+868A=
9g.127819579A>CCA2579461436ENGc.765+43T>G (n.765+43T>G)
c.1311+43T>G (n.1311+43T>G)
n.322T>G
n.1568+868A>C
9g.127819579A>GCA590601602ENGc.765+43T>C (n.765+43T>C)
c.1311+43T>C (n.1311+43T>C)
n.322T>C
n.1568+868A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819582C>ACA2691806526ENGc.765+40G>T (n.765+40G>T)
c.1311+40G>T (n.1311+40G>T)
n.319G>T
n.1568+871C>A
 gnomAD v4
9g.127819582C>TCA2691806527ENGc.765+40G>A (n.765+40G>A)
c.1311+40G>A (n.1311+40G>A)
n.319G>A
n.1568+871C>T
 gnomAD v4
9g.127819583C=CA1879988870ENGc.765+39G= (n.765+39G=)
c.1311+39G= (n.1311+39G=)
n.318G=
n.1568+872C=
9g.127819583C>TCA1129276116ENGc.765+39G>A (n.765+39G>A)
c.1311+39G>A (n.1311+39G>A)
n.318G>A
n.1568+872C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819584C=CA1879988872ENGc.765+38G= (n.765+38G=)
c.1311+38G= (n.1311+38G=)
n.317G=
n.1568+873C=
9g.127819584C>TCA1129276119ENGc.765+38G>A (n.765+38G>A)
c.1311+38G>A (n.1311+38G>A)
n.317G>A
n.1568+873C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819585T>CCA2691806529ENGc.765+37A>G (n.765+37A>G)
c.1311+37A>G (n.1311+37A>G)
n.316A>G
n.1568+874T>C
 gnomAD v4
9g.127819585_127819586delinsTGCA1879988874ENGc.765+36_765+37delinsCA (n.765+36_765+37delinsCA)
c.1311+36_1311+37delinsCA (n.1311+36_1311+37delinsCA)
n.315_316delinsCA
n.1568+874_1568+875delinsTG
9g.127819588delCA5252812ENGc.765+36del (n.765+36del)
c.1311+36del (n.1311+36del)
n.315del
n.1568+877del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819587G>CCA590601608ENGc.765+35C>G (n.765+35C>G)
c.1311+35C>G (n.1311+35C>G)
n.314C>G
n.1568+876G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.127819587G=CA1879988876ENGc.765+35C= (n.765+35C=)
c.1311+35C= (n.1311+35C=)
n.314C=
n.1568+876G=
9g.127819588G>ACA2691806530ENGc.765+34C>T (n.765+34C>T)
c.1311+34C>T (n.1311+34C>T)
n.313C>T
n.1568+877G>A
 gnomAD v4
9g.127819589C>ACA2691806531ENGc.765+33G>T (n.765+33G>T)
c.1311+33G>T (n.1311+33G>T)
n.312G>T
n.1568+878C>A
 gnomAD v4
9g.127819589C>TCA2579461437ENGc.765+33G>A (n.765+33G>A)
c.1311+33G>A (n.1311+33G>A)
n.312G>A
n.1568+878C>T
 gnomAD v4
9g.127819592G>ACA590601611ENGc.765+30C>T (n.765+30C>T)
c.1311+30C>T (n.1311+30C>T)
n.309C>T
n.1568+881G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819592G=CA1879988877ENGc.765+30C= (n.765+30C=)
c.1311+30C= (n.1311+30C=)
n.309C=
n.1568+881G=
9g.127819593G>ACA5252813ENGc.765+29C>T (n.765+29C>T)
c.1311+29C>T (n.1311+29C>T)
n.308C>T
n.1568+882G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819593G=CA1879988879ENGc.765+29C= (n.765+29C=)
c.1311+29C= (n.1311+29C=)
n.308C=
n.1568+882G=
9g.127819593G>TCA2691806532ENGc.765+29C>A (n.765+29C>A)
c.1311+29C>A (n.1311+29C>A)
n.308C>A
n.1568+882G>T
 gnomAD v4
9g.127819595G>TCA2691806533ENGc.765+27C>A (n.765+27C>A)
c.1311+27C>A (n.1311+27C>A)
n.306C>A
n.1568+884G>T
 gnomAD v4
9g.127819596G>ACA590601615ENGc.765+26C>T (n.765+26C>T)
c.1311+26C>T (n.1311+26C>T)
n.305C>T
n.1568+885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819596G=CA1879988885ENGc.765+26C= (n.765+26C=)
c.1311+26C= (n.1311+26C=)
n.305C=
n.1568+885G=
9g.127819597G=CA1879988889ENGc.765+25C= (n.765+25C=)
c.1311+25C= (n.1311+25C=)
n.304C=
n.1568+886G=
9g.127819597G>TCA1129276128ENGc.765+25C>A (n.765+25C>A)
c.1311+25C>A (n.1311+25C>A)
n.304C>A
n.1568+886G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819600A=CA1879988892ENGc.765+22T= (n.765+22T=)
c.1311+22T= (n.1311+22T=)
n.301T=
n.1568+889A=
9g.127819600A>GCA200305367ENGc.765+22T>C (n.765+22T>C)
c.1311+22T>C (n.1311+22T>C)
n.301T>C
n.1568+889A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819602C>TCA653711717ENGc.765+20G>A (n.765+20G>A)
c.1311+20G>A (n.1311+20G>A)
n.299G>A
n.1568+891C>T
 COSMIC
9g.127819604C=CA1879988898ENGc.765+18G= (n.765+18G=)
c.1311+18G= (n.1311+18G=)
n.297G=
n.1568+893C=
9g.127819604C>GCA590601616ENGc.765+18G>C (n.765+18G>C)
c.1311+18G>C (n.1311+18G>C)
n.297G>C
n.1568+893C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819604C>TCA5252814ENGc.765+18G>A (n.765+18G>A)
c.1311+18G>A (n.1311+18G>A)
n.297G>A
n.1568+893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819605G>ACA5252815ENGc.765+17C>T (n.765+17C>T)
c.1311+17C>T (n.1311+17C>T)
n.296C>T
n.1568+894G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819605G=CA1879988902ENGc.765+17C= (n.765+17C=)
c.1311+17C= (n.1311+17C=)
n.296C=
n.1568+894G=
9g.127819607G>ACA590601622ENGc.765+15C>T (n.765+15C>T)
c.1311+15C>T (n.1311+15C>T)
n.294C>T
n.1568+896G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.127819607G>CCA2691806534ENGc.765+15C>G (n.765+15C>G)
c.1311+15C>G (n.1311+15C>G)
n.294C>G
n.1568+896G>C
 gnomAD v4
9g.127819607G=CA1879988906ENGc.765+15C= (n.765+15C=)
c.1311+15C= (n.1311+15C=)
n.294C=
n.1568+896G=
9g.127819607G>TCA2691806535ENGc.765+15C>A (n.765+15C>A)
c.1311+15C>A (n.1311+15C>A)
n.294C>A
n.1568+896G>T
 gnomAD v4
9g.127819609C=CA1879988911ENGc.765+13G= (n.765+13G=)
c.1311+13G= (n.1311+13G=)
n.292G=
n.1568+898C=
9g.127819609C>TCA1879988914ENGc.765+13G>A (n.765+13G>A)
c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
n.292G>A
n.1568+898C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819611G=CA1879988917ENGc.765+11C= (n.765+11C=)
c.1311+11C= (n.1311+11C=)
n.290C=
n.1568+900G=
9g.127819611G>TCA1879988918ENGc.765+11C>A (n.765+11C>A)
c.1311+11C>A (n.1311+11C>A)
n.290C>A
n.1568+900G>T
 dbSNP
9g.127819614C>TCA2691806536ENGc.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
n.287G>A
n.1568+903C>T
 gnomAD v4
9g.127819616_127819620delCA2695211263ENGc.765+4_765+8del (n.765+4_765+8del)
c.1311+4_1311+8del (n.1311+4_1311+8del)
n.283_287del
n.1568+905_1568+909del
9g.127819615A=CA1879988921ENGc.765+7T= (n.765+7T=)
c.1311+7T= (n.1311+7T=)
n.286T=
n.1568+904A=
9g.127819615A>CCA1879988922ENGc.765+7T>G (n.765+7T>G)
c.1311+7T>G (n.1311+7T>G)
n.286T>G
n.1568+904A>C
 dbSNP
9g.127819615A>GCA1129276137ENGc.765+7T>C (n.765+7T>C)
c.1311+7T>C (n.1311+7T>C)
n.286T>C
n.1568+904A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819616T>CCA16612405ENGc.765+6A>G (n.765+6A>G)
c.1311+6A>G (n.1311+6A>G)
n.285A>G
n.1568+905T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819616T=CA1879988927ENGc.765+6A= (n.765+6A=)
c.1311+6A= (n.1311+6A=)
n.285A=
n.1568+905T=

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