Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127818634_127818636del | CA2691805854 | ENG | c.882+83_882+85del (n.882+83_882+85del) c.1428+83_1428+85del (n.1428+83_1428+85del) n.1491_1493del | gnomAD v4 |
9 | g.127818636C>A | CA467225963 | ENG | c.882+80G>T (n.882+80G>T) c.1428+80G>T (n.1428+80G>T) n.1493C>A | |
9 | g.127818636C= | CA1879986863 | ENG | c.882+80G= (n.882+80G=) c.1428+80G= (n.1428+80G=) n.1493C= | |
9 | g.127818636C>G | CA467225965 | ENG | c.882+80G>C (n.882+80G>C) c.1428+80G>C (n.1428+80G>C) n.1493C>G | |
9 | g.127818636C>T | CA467225967 | ENG | c.882+80G>A (n.882+80G>A) c.1428+80G>A (n.1428+80G>A) n.1493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127818637T>A | CA467225974 | ENG | c.882+79A>T (n.882+79A>T) c.1428+79A>T (n.1428+79A>T) n.1494T>A | |
9 | g.127818637T>C | CA467225971 | ENG | c.882+79A>G (n.882+79A>G) c.1428+79A>G (n.1428+79A>G) n.1494T>C | |
9 | g.127818637T>G | CA467225969 | ENG | c.882+79A>C (n.882+79A>C) c.1428+79A>C (n.1428+79A>C) n.1494T>G | |
9 | g.127818637_127818638del | CA2579461394 | ENG | c.882+78_882+79del (n.882+78_882+79del) c.1428+78_1428+79del (n.1428+78_1428+79del) n.1494_1495del | |
9 | g.127818638G>A | CA200304169 | ENG | c.882+78C>T (n.882+78C>T) c.1428+78C>T (n.1428+78C>T) n.1495G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818638G>C | CA467225977 | ENG | c.882+78C>G (n.882+78C>G) c.1428+78C>G (n.1428+78C>G) n.1495G>C | |
9 | g.127818638G= | CA1879986871 | ENG | c.882+78C= (n.882+78C=) c.1428+78C= (n.1428+78C=) n.1495G= | |
9 | g.127818638G>T | CA467225979 | ENG | c.882+78C>A (n.882+78C>A) c.1428+78C>A (n.1428+78C>A) n.1495G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818639del | CA2579461395 | ENG | c.882+78del (n.882+78del) c.1428+78del (n.1428+78del) n.1496del | gnomAD v4 |
9 | g.127818639G>A | CA200304173 | ENG | c.882+77C>T (n.882+77C>T) c.1428+77C>T (n.1428+77C>T) n.1496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818639G>C | CA467225993 | ENG | c.882+77C>G (n.882+77C>G) c.1428+77C>G (n.1428+77C>G) n.1496G>C | |
9 | g.127818639G= | CA1879986879 | ENG | c.882+77C= (n.882+77C=) c.1428+77C= (n.1428+77C=) n.1496G= | |
9 | g.127818639G>T | CA467225994 | ENG | c.882+77C>A (n.882+77C>A) c.1428+77C>A (n.1428+77C>A) n.1496G>T | |
9 | g.127818640A>C | CA467225996 | ENG | c.882+76T>G (n.882+76T>G) c.1428+76T>G (n.1428+76T>G) n.1497A>C | |
9 | g.127818640A>G | CA467225999 | ENG | c.882+76T>C (n.882+76T>C) c.1428+76T>C (n.1428+76T>C) n.1497A>G | |
9 | g.127818640A>T | CA467225998 | ENG | c.882+76T>A (n.882+76T>A) c.1428+76T>A (n.1428+76T>A) n.1497A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818641G>A | CA467226000 | ENG | c.882+75C>T (n.882+75C>T) c.1428+75C>T (n.1428+75C>T) n.1498G>A | |
9 | g.127818641G>C | CA467226001 | ENG | c.882+75C>G (n.882+75C>G) c.1428+75C>G (n.1428+75C>G) n.1498G>C | |
9 | g.127818641G>T | CA467226003 | ENG | c.882+75C>A (n.882+75C>A) c.1428+75C>A (n.1428+75C>A) n.1498G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818642T>A | CA467226008 | ENG | c.882+74A>T (n.882+74A>T) c.1428+74A>T (n.1428+74A>T) n.1499T>A | |
9 | g.127818642T>C | CA467226009 | ENG | c.882+74A>G (n.882+74A>G) c.1428+74A>G (n.1428+74A>G) n.1499T>C | |
9 | g.127818642T>G | CA467226010 | ENG | c.882+74A>C (n.882+74A>C) c.1428+74A>C (n.1428+74A>C) n.1499T>G | |
9 | g.127818643_127818645dup | CA2691805855 | ENG | c.882+72_882+74dup (n.882+72_882+74dup) c.1428+72_1428+74dup (n.1428+72_1428+74dup) n.1500_1502dup | gnomAD v4 |
9 | g.127818643C>A | CA467226011 | ENG | c.882+73G>T (n.882+73G>T) c.1428+73G>T (n.1428+73G>T) n.1500C>A | |
9 | g.127818643C>G | CA467226012 | ENG | c.882+73G>C (n.882+73G>C) c.1428+73G>C (n.1428+73G>C) n.1500C>G | |
9 | g.127818643C>T | CA467226013 | ENG | c.882+73G>A (n.882+73G>A) c.1428+73G>A (n.1428+73G>A) n.1500C>T | |
9 | g.127818644A= | CA1879986883 | ENG | c.882+72T= (n.882+72T=) c.1428+72T= (n.1428+72T=) n.1501A= | |
9 | g.127818644A>C | CA467226015 | ENG | c.882+72T>G (n.882+72T>G) c.1428+72T>G (n.1428+72T>G) n.1501A>C | |
9 | g.127818644A>G | CA467226016 | ENG | c.882+72T>C (n.882+72T>C) c.1428+72T>C (n.1428+72T>C) n.1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818644A>T | CA467226017 | ENG | c.882+72T>A (n.882+72T>A) c.1428+72T>A (n.1428+72T>A) n.1501A>T | |
9 | g.127818645T>A | CA467226018 | ENG | c.882+71A>T (n.882+71A>T) c.1428+71A>T (n.1428+71A>T) n.1502T>A | |
9 | g.127818645T>C | CA467226024 | ENG | c.882+71A>G (n.882+71A>G) c.1428+71A>G (n.1428+71A>G) n.1502T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818645T>G | CA467226021 | ENG | c.882+71A>C (n.882+71A>C) c.1428+71A>C (n.1428+71A>C) n.1502T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818646G>A | CA467226026 | ENG | c.882+70C>T (n.882+70C>T) c.1428+70C>T (n.1428+70C>T) n.1503G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818646G>C | CA467226028 | ENG | c.882+70C>G (n.882+70C>G) c.1428+70C>G (n.1428+70C>G) n.1503G>C | |
9 | g.127818646G>T | CA467226030 | ENG | c.882+70C>A (n.882+70C>A) c.1428+70C>A (n.1428+70C>A) n.1503G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818647G>A | CA200304189 | ENG | c.882+69C>T (n.882+69C>T) c.1428+69C>T (n.1428+69C>T) n.1504G>A | dbSNP |
9 | g.127818647G>C | CA467226031 | ENG | c.882+69C>G (n.882+69C>G) c.1428+69C>G (n.1428+69C>G) n.1504G>C | |
9 | g.127818647G= | CA1879986887 | ENG | c.882+69C= (n.882+69C=) c.1428+69C= (n.1428+69C=) n.1504G= | |
9 | g.127818647G>T | CA467226032 | ENG | c.882+69C>A (n.882+69C>A) c.1428+69C>A (n.1428+69C>A) n.1504G>T | |
9 | g.127818648T>A | CA467226033 | ENG | c.882+68A>T (n.882+68A>T) c.1428+68A>T (n.1428+68A>T) n.1505T>A | |
9 | g.127818648T>C | CA467226035 | ENG | c.882+68A>G (n.882+68A>G) c.1428+68A>G (n.1428+68A>G) n.1505T>C | |
9 | g.127818648T>G | CA467226038 | ENG | c.882+68A>C (n.882+68A>C) c.1428+68A>C (n.1428+68A>C) n.1505T>G | |
9 | g.127818649G>A | CA467226042 | ENG | c.882+67C>T (n.882+67C>T) c.1428+67C>T (n.1428+67C>T) n.1506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818649G>C | CA467226045 | ENG | c.882+67C>G (n.882+67C>G) c.1428+67C>G (n.1428+67C>G) n.1506G>C | |
9 | g.127818649G= | CA1879986893 | ENG | c.882+67C= (n.882+67C=) c.1428+67C= (n.1428+67C=) n.1506G= | |
9 | g.127818649G>T | CA200304192 | ENG | c.882+67C>A (n.882+67C>A) c.1428+67C>A (n.1428+67C>A) n.1506G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818651del | CA2691805856 | ENG | c.882+67del (n.882+67del) c.1428+67del (n.1428+67del) n.1508del | gnomAD v4 |
9 | g.127818650G>A | CA467226056 | ENG | c.882+66C>T (n.882+66C>T) c.1428+66C>T (n.1428+66C>T) n.1507G>A | |
9 | g.127818650G>C | CA467226054 | ENG | c.882+66C>G (n.882+66C>G) c.1428+66C>G (n.1428+66C>G) n.1507G>C | |
9 | g.127818650G= | CA1879986897 | ENG | c.882+66C= (n.882+66C=) c.1428+66C= (n.1428+66C=) n.1507G= | |
9 | g.127818650G>T | CA467226051 | ENG | c.882+66C>A (n.882+66C>A) c.1428+66C>A (n.1428+66C>A) n.1507G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818651G>A | CA467226057 | ENG | c.882+65C>T (n.882+65C>T) c.1428+65C>T (n.1428+65C>T) n.1508G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818651G>C | CA467226066 | ENG | c.882+65C>G (n.882+65C>G) c.1428+65C>G (n.1428+65C>G) n.1508G>C | |
9 | g.127818651G>T | CA467226068 | ENG | c.882+65C>A (n.882+65C>A) c.1428+65C>A (n.1428+65C>A) n.1508G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818652A>C | CA467226071 | ENG | c.882+64T>G (n.882+64T>G) c.1428+64T>G (n.1428+64T>G) n.1509A>C | |
9 | g.127818652A>G | CA467226073 | ENG | c.882+64T>C (n.882+64T>C) c.1428+64T>C (n.1428+64T>C) n.1509A>G | |
9 | g.127818652A>T | CA467226075 | ENG | c.882+64T>A (n.882+64T>A) c.1428+64T>A (n.1428+64T>A) n.1509A>T | |
9 | g.127818655_127818658del | CA2785996365 | ENG | c.882+61_882+64del (n.882+61_882+64del) c.1428+61_1428+64del (n.1428+61_1428+64del) n.1512_1515del | |
9 | g.127818653A>C | CA467226077 | ENG | c.882+63T>G (n.882+63T>G) c.1428+63T>G (n.1428+63T>G) n.1510A>C | |
9 | g.127818653A>G | CA467226080 | ENG | c.882+63T>C (n.882+63T>C) c.1428+63T>C (n.1428+63T>C) n.1510A>G | |
9 | g.127818653A>T | CA467226081 | ENG | c.882+63T>A (n.882+63T>A) c.1428+63T>A (n.1428+63T>A) n.1510A>T | |
9 | g.127818654G>A | CA467226087 | ENG | c.882+62C>T (n.882+62C>T) c.1428+62C>T (n.1428+62C>T) n.1511G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818654G>C | CA467226088 | ENG | c.882+62C>G (n.882+62C>G) c.1428+62C>G (n.1428+62C>G) n.1511G>C | |
9 | g.127818654G>T | CA467226089 | ENG | c.882+62C>A (n.882+62C>A) c.1428+62C>A (n.1428+62C>A) n.1511G>T | |
9 | g.127818655A>C | CA467226094 | ENG | c.882+61T>G (n.882+61T>G) c.1428+61T>G (n.1428+61T>G) n.1512A>C | |
9 | g.127818655A>G | CA467226092 | ENG | c.882+61T>C (n.882+61T>C) c.1428+61T>C (n.1428+61T>C) n.1512A>G | |
9 | g.127818655A>T | CA467226091 | ENG | c.882+61T>A (n.882+61T>A) c.1428+61T>A (n.1428+61T>A) n.1512A>T | |
9 | g.127818656A= | CA1879986898 | ENG | c.882+60T= (n.882+60T=) c.1428+60T= (n.1428+60T=) n.1513A= | |
9 | g.127818656A>C | CA467226095 | ENG | c.882+60T>G (n.882+60T>G) c.1428+60T>G (n.1428+60T>G) n.1513A>C | |
9 | g.127818656A>G | CA467226097 | ENG | c.882+60T>C (n.882+60T>C) c.1428+60T>C (n.1428+60T>C) n.1513A>G | |
9 | g.127818656A>T | CA467226096 | ENG | c.882+60T>A (n.882+60T>A) c.1428+60T>A (n.1428+60T>A) n.1513A>T | dbSNP |
9 | g.127818657A>C | CA467226100 | ENG | c.882+59T>G (n.882+59T>G) c.1428+59T>G (n.1428+59T>G) n.1514A>C | |
9 | g.127818657A>G | CA467226107 | ENG | c.882+59T>C (n.882+59T>C) c.1428+59T>C (n.1428+59T>C) n.1514A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818657A>T | CA467226108 | ENG | c.882+59T>A (n.882+59T>A) c.1428+59T>A (n.1428+59T>A) n.1514A>T | |
9 | g.127818658G>A | CA467226111 | ENG | c.882+58C>T (n.882+58C>T) c.1428+58C>T (n.1428+58C>T) n.1515G>A | |
9 | g.127818658G>C | CA467226112 | ENG | c.882+58C>G (n.882+58C>G) c.1428+58C>G (n.1428+58C>G) n.1515G>C | |
9 | g.127818658G>T | CA467226113 | ENG | c.882+58C>A (n.882+58C>A) c.1428+58C>A (n.1428+58C>A) n.1515G>T | |
9 | g.127818659G>A | CA467226120 | ENG | c.882+57C>T (n.882+57C>T) c.1428+57C>T (n.1428+57C>T) n.1516G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818659G>C | CA467226117 | ENG | c.882+57C>G (n.882+57C>G) c.1428+57C>G (n.1428+57C>G) n.1516G>C | |
9 | g.127818659G= | CA1879986902 | ENG | c.882+57C= (n.882+57C=) c.1428+57C= (n.1428+57C=) n.1516G= | |
9 | g.127818659G>T | CA467226115 | ENG | c.882+57C>A (n.882+57C>A) c.1428+57C>A (n.1428+57C>A) n.1516G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818660C>A | CA467226128 | ENG | c.882+56G>T (n.882+56G>T) c.1428+56G>T (n.1428+56G>T) n.1517C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818660C= | CA1879986922 | ENG | c.882+56G= (n.882+56G=) c.1428+56G= (n.1428+56G=) n.1517C= | |
9 | g.127818660C>G | CA467226131 | ENG | c.882+56G>C (n.882+56G>C) c.1428+56G>C (n.1428+56G>C) n.1517C>G | |
9 | g.127818660C>T | CA200304203 | ENG | c.882+56G>A (n.882+56G>A) c.1428+56G>A (n.1428+56G>A) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818661G>A | CA200304210 | ENG | c.882+55C>T (n.882+55C>T) c.1428+55C>T (n.1428+55C>T) n.1518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818661G>C | CA467226132 | ENG | c.882+55C>G (n.882+55C>G) c.1428+55C>G (n.1428+55C>G) n.1518G>C | |
9 | g.127818661G= | CA1879986928 | ENG | c.882+55C= (n.882+55C=) c.1428+55C= (n.1428+55C=) n.1518G= | |
9 | g.127818661G>T | CA467226133 | ENG | c.882+55C>A (n.882+55C>A) c.1428+55C>A (n.1428+55C>A) n.1518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818662G>A | CA467226135 | ENG | c.882+54C>T (n.882+54C>T) c.1428+54C>T (n.1428+54C>T) n.1519G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818662G>C | CA467226147 | ENG | c.882+54C>G (n.882+54C>G) c.1428+54C>G (n.1428+54C>G) n.1519G>C | |
9 | g.127818662G>T | CA467226136 | ENG | c.882+54C>A (n.882+54C>A) c.1428+54C>A (n.1428+54C>A) n.1519G>T | |
9 | g.127818663A>C | CA467226149 | ENG | c.882+53T>G (n.882+53T>G) c.1428+53T>G (n.1428+53T>G) n.1520A>C | |
9 | g.127818663A>G | CA467226150 | ENG | c.882+53T>C (n.882+53T>C) c.1428+53T>C (n.1428+53T>C) n.1520A>G | |
9 | g.127818663A>T | CA467226151 | ENG | c.882+53T>A (n.882+53T>A) c.1428+53T>A (n.1428+53T>A) n.1520A>T | |
9 | g.127818664G>A | CA467226152 | ENG | c.882+52C>T (n.882+52C>T) c.1428+52C>T (n.1428+52C>T) n.1521G>A | |
9 | g.127818664G>C | CA467226154 | ENG | c.882+52C>G (n.882+52C>G) c.1428+52C>G (n.1428+52C>G) n.1521G>C | |
9 | g.127818664G>T | CA467226156 | ENG | c.882+52C>A (n.882+52C>A) c.1428+52C>A (n.1428+52C>A) n.1521G>T | |
9 | g.127818665A>C | CA467226159 | ENG | c.882+51T>G (n.882+51T>G) c.1428+51T>G (n.1428+51T>G) n.1522A>C | |
9 | g.127818665A>G | CA467226160 | ENG | c.882+51T>C (n.882+51T>C) c.1428+51T>C (n.1428+51T>C) n.1522A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818665A>T | CA467226163 | ENG | c.882+51T>A (n.882+51T>A) c.1428+51T>A (n.1428+51T>A) n.1522A>T | |
9 | g.127818666G>A | CA200304220 | ENG | c.882+50C>T (n.882+50C>T) c.1428+50C>T (n.1428+50C>T) n.1523G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818666G>C | CA467226167 | ENG | c.882+50C>G (n.882+50C>G) c.1428+50C>G (n.1428+50C>G) n.1523G>C | |
9 | g.127818666G= | CA1879986929 | ENG | c.882+50C= (n.882+50C=) c.1428+50C= (n.1428+50C=) n.1523G= | |
9 | g.127818666G>T | CA467226169 | ENG | c.882+50C>A (n.882+50C>A) c.1428+50C>A (n.1428+50C>A) n.1523G>T | |
9 | g.127818667G>A | CA467226174 | ENG | c.882+49C>T (n.882+49C>T) c.1428+49C>T (n.1428+49C>T) n.1524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818667G>C | CA467226180 | ENG | c.882+49C>G (n.882+49C>G) c.1428+49C>G (n.1428+49C>G) n.1524G>C | |
9 | g.127818667G= | CA1879986932 | ENG | c.882+49C= (n.882+49C=) c.1428+49C= (n.1428+49C=) n.1524G= | |
9 | g.127818667G>T | CA467226177 | ENG | c.882+49C>A (n.882+49C>A) c.1428+49C>A (n.1428+49C>A) n.1524G>T | |
9 | g.127818668A>C | CA467226186 | ENG | c.882+48T>G (n.882+48T>G) c.1428+48T>G (n.1428+48T>G) n.1525A>C | |
9 | g.127818668A>G | CA467226194 | ENG | c.882+48T>C (n.882+48T>C) c.1428+48T>C (n.1428+48T>C) n.1525A>G | |
9 | g.127818668A>T | CA467226197 | ENG | c.882+48T>A (n.882+48T>A) c.1428+48T>A (n.1428+48T>A) n.1525A>T | |
9 | g.127818669A= | CA1879986933 | ENG | c.882+47T= (n.882+47T=) c.1428+47T= (n.1428+47T=) n.1526A= | |
9 | g.127818669A>C | CA5252779 | ENG | c.882+47T>G (n.882+47T>G) c.1428+47T>G (n.1428+47T>G) n.1526A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818669A>G | CA467226201 | ENG | c.882+47T>C (n.882+47T>C) c.1428+47T>C (n.1428+47T>C) n.1526A>G | |
9 | g.127818669A>T | CA467226202 | ENG | c.882+47T>A (n.882+47T>A) c.1428+47T>A (n.1428+47T>A) n.1526A>T | |
9 | g.127818670G>A | CA467226203 | ENG | c.882+46C>T (n.882+46C>T) c.1428+46C>T (n.1428+46C>T) n.1527G>A | |
9 | g.127818670G>C | CA467226204 | ENG | c.882+46C>G (n.882+46C>G) c.1428+46C>G (n.1428+46C>G) n.1527G>C | |
9 | g.127818670G>T | CA467226206 | ENG | c.882+46C>A (n.882+46C>A) c.1428+46C>A (n.1428+46C>A) n.1527G>T | |
9 | g.127818671T>A | CA467226210 | ENG | c.882+45A>T (n.882+45A>T) c.1428+45A>T (n.1428+45A>T) n.1528T>A | |
9 | g.127818671T>C | CA467226221 | ENG | c.882+45A>G (n.882+45A>G) c.1428+45A>G (n.1428+45A>G) n.1528T>C | |
9 | g.127818671T>G | CA467226225 | ENG | c.882+45A>C (n.882+45A>C) c.1428+45A>C (n.1428+45A>C) n.1528T>G | |
9 | g.127818672T>A | CA467226234 | ENG | c.882+44A>T (n.882+44A>T) c.1428+44A>T (n.1428+44A>T) n.1529T>A | |
9 | g.127818672T>C | CA467226233 | ENG | c.882+44A>G (n.882+44A>G) c.1428+44A>G (n.1428+44A>G) n.1529T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818672T>G | CA467226228 | ENG | c.882+44A>C (n.882+44A>C) c.1428+44A>C (n.1428+44A>C) n.1529T>G | |
9 | g.127818672T= | CA1879986936 | ENG | c.882+44A= (n.882+44A=) c.1428+44A= (n.1428+44A=) n.1529T= | |
9 | g.127818672_127818673delinsTC | CA1879986935 | ENG | c.882+43_882+44delinsGA (n.882+43_882+44delinsGA) c.1428+43_1428+44delinsGA (n.1428+43_1428+44delinsGA) n.1529_1530delinsTC | |
9 | g.127818673C>A | CA467226237 | ENG | c.882+43G>T (n.882+43G>T) c.1428+43G>T (n.1428+43G>T) n.1530C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818673C= | CA1879986941 | ENG | c.882+43G= (n.882+43G=) c.1428+43G= (n.1428+43G=) n.1530C= | |
9 | g.127818673C>G | CA467226239 | ENG | c.882+43G>C (n.882+43G>C) c.1428+43G>C (n.1428+43G>C) n.1530C>G | |
9 | g.127818673C>T | CA467226241 | ENG | c.882+43G>A (n.882+43G>A) c.1428+43G>A (n.1428+43G>A) n.1530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818674del | CA590939463 | ENG | c.882+43del (n.882+43del) c.1428+43del (n.1428+43del) n.1531del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818674C>A | CA467226246 | ENG | c.882+42G>T (n.882+42G>T) c.1428+42G>T (n.1428+42G>T) n.1531C>A | |
9 | g.127818674C>G | CA467226249 | ENG | c.882+42G>C (n.882+42G>C) c.1428+42G>C (n.1428+42G>C) n.1531C>G | |
9 | g.127818674C>T | CA467226251 | ENG | c.882+42G>A (n.882+42G>A) c.1428+42G>A (n.1428+42G>A) n.1531C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818675A>C | CA467226255 | ENG | c.882+41T>G (n.882+41T>G) c.1428+41T>G (n.1428+41T>G) n.1532A>C | |
9 | g.127818675A>G | CA467226256 | ENG | c.882+41T>C (n.882+41T>C) c.1428+41T>C (n.1428+41T>C) n.1532A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818675A>T | CA467226257 | ENG | c.882+41T>A (n.882+41T>A) c.1428+41T>A (n.1428+41T>A) n.1532A>T | |
9 | g.127818676G>A | CA467226258 | ENG | c.882+40C>T (n.882+40C>T) c.1428+40C>T (n.1428+40C>T) n.1533G>A | |
9 | g.127818676G>C | CA467226259 | ENG | c.882+40C>G (n.882+40C>G) c.1428+40C>G (n.1428+40C>G) n.1533G>C | |
9 | g.127818676G>T | CA467226261 | ENG | c.882+40C>A (n.882+40C>A) c.1428+40C>A (n.1428+40C>A) n.1533G>T | |
9 | g.127818677G>A | CA467226264 | ENG | c.882+39C>T (n.882+39C>T) c.1428+39C>T (n.1428+39C>T) n.1534G>A | |
9 | g.127818677G>C | CA467226267 | ENG | c.882+39C>G (n.882+39C>G) c.1428+39C>G (n.1428+39C>G) n.1534G>C | |
9 | g.127818677G>T | CA467226265 | ENG | c.882+39C>A (n.882+39C>A) c.1428+39C>A (n.1428+39C>A) n.1534G>T | |
9 | g.127818678A>C | CA467226270 | ENG | c.882+38T>G (n.882+38T>G) c.1428+38T>G (n.1428+38T>G) n.1535A>C | |
9 | g.127818678A>G | CA467226276 | ENG | c.882+38T>C (n.882+38T>C) c.1428+38T>C (n.1428+38T>C) n.1535A>G | |
9 | g.127818678A>T | CA467226272 | ENG | c.882+38T>A (n.882+38T>A) c.1428+38T>A (n.1428+38T>A) n.1535A>T | |
9 | g.127818679G>A | CA467226279 | ENG | c.882+37C>T (n.882+37C>T) c.1428+37C>T (n.1428+37C>T) n.1536G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818679G>C | CA5252780 | ENG | c.882+37C>G (n.882+37C>G) c.1428+37C>G (n.1428+37C>G) n.1536G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818679G= | CA1879986945 | ENG | c.882+37C= (n.882+37C=) c.1428+37C= (n.1428+37C=) n.1536G= | |
9 | g.127818679G>T | CA467226284 | ENG | c.882+37C>A (n.882+37C>A) c.1428+37C>A (n.1428+37C>A) n.1536G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818680C>A | CA467226285 | ENG | c.882+36G>T (n.882+36G>T) c.1428+36G>T (n.1428+36G>T) n.1537C>A | |
9 | g.127818680C>G | CA467226288 | ENG | c.882+36G>C (n.882+36G>C) c.1428+36G>C (n.1428+36G>C) n.1537C>G | |
9 | g.127818680C>T | CA467226289 | ENG | c.882+36G>A (n.882+36G>A) c.1428+36G>A (n.1428+36G>A) n.1537C>T | |
9 | g.127818681T>A | CA467226290 | ENG | c.882+35A>T (n.882+35A>T) c.1428+35A>T (n.1428+35A>T) n.1538T>A | |
9 | g.127818681T>C | CA200304228 | ENG | c.882+35A>G (n.882+35A>G) c.1428+35A>G (n.1428+35A>G) n.1538T>C | dbSNP |
9 | g.127818681T>G | CA467226291 | ENG | c.882+35A>C (n.882+35A>C) c.1428+35A>C (n.1428+35A>C) n.1538T>G | |
9 | g.127818681T= | CA1879986949 | ENG | c.882+35A= (n.882+35A=) c.1428+35A= (n.1428+35A=) n.1538T= | |
9 | g.127818682G>A | CA467226294 | ENG | c.882+34C>T (n.882+34C>T) c.1428+34C>T (n.1428+34C>T) n.1539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818682G>C | CA467226296 | ENG | c.882+34C>G (n.882+34C>G) c.1428+34C>G (n.1428+34C>G) n.1539G>C | |
9 | g.127818682G= | CA1879986953 | ENG | c.882+34C= (n.882+34C=) c.1428+34C= (n.1428+34C=) n.1539G= | |
9 | g.127818682G>T | CA467226298 | ENG | c.882+34C>A (n.882+34C>A) c.1428+34C>A (n.1428+34C>A) n.1539G>T | |
9 | g.127818683G>A | CA467226302 | ENG | c.882+33C>T (n.882+33C>T) c.1428+33C>T (n.1428+33C>T) n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818683G>C | CA467226308 | ENG | c.882+33C>G (n.882+33C>G) c.1428+33C>G (n.1428+33C>G) n.1540G>C | |
9 | g.127818683G= | CA1879986955 | ENG | c.882+33C= (n.882+33C=) c.1428+33C= (n.1428+33C=) n.1540G= | |
9 | g.127818683G>T | CA467226306 | ENG | c.882+33C>A (n.882+33C>A) c.1428+33C>A (n.1428+33C>A) n.1540G>T | |
9 | g.127818684G>A | CA5252781 | ENG | c.882+32C>T (n.882+32C>T) c.1428+32C>T (n.1428+32C>T) n.1541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818684G>C | CA467226311 | ENG | c.882+32C>G (n.882+32C>G) c.1428+32C>G (n.1428+32C>G) n.1541G>C | |
9 | g.127818684G= | CA1879986959 | ENG | c.882+32C= (n.882+32C=) c.1428+32C= (n.1428+32C=) n.1541G= | |
9 | g.127818684G>T | CA467226320 | ENG | c.882+32C>A (n.882+32C>A) c.1428+32C>A (n.1428+32C>A) n.1541G>T | |
9 | g.127818685A>C | CA467226321 | ENG | c.882+31T>G (n.882+31T>G) c.1428+31T>G (n.1428+31T>G) n.1542A>C | |
9 | g.127818685A>G | CA467226322 | ENG | c.882+31T>C (n.882+31T>C) c.1428+31T>C (n.1428+31T>C) n.1542A>G | |
9 | g.127818685A>T | CA467226323 | ENG | c.882+31T>A (n.882+31T>A) c.1428+31T>A (n.1428+31T>A) n.1542A>T | |
9 | g.127818686G>A | CA467226324 | ENG | c.882+30C>T (n.882+30C>T) c.1428+30C>T (n.1428+30C>T) n.1543G>A | |
9 | g.127818686G>C | CA467226327 | ENG | c.882+30C>G (n.882+30C>G) c.1428+30C>G (n.1428+30C>G) n.1543G>C | |
9 | g.127818686G>T | CA467226329 | ENG | c.882+30C>A (n.882+30C>A) c.1428+30C>A (n.1428+30C>A) n.1543G>T | |
9 | g.127818687G>A | CA467226342 | ENG | c.882+29C>T (n.882+29C>T) c.1428+29C>T (n.1428+29C>T) n.1544G>A | |
9 | g.127818687G>C | CA467226340 | ENG | c.882+29C>G (n.882+29C>G) c.1428+29C>G (n.1428+29C>G) n.1544G>C | |
9 | g.127818687G>T | CA467226336 | ENG | c.882+29C>A (n.882+29C>A) c.1428+29C>A (n.1428+29C>A) n.1544G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818688C>A | CA467226345 | ENG | c.882+28G>T (n.882+28G>T) c.1428+28G>T (n.1428+28G>T) n.1545C>A | |
9 | g.127818688C>G | CA467226346 | ENG | c.882+28G>C (n.882+28G>C) c.1428+28G>C (n.1428+28G>C) n.1545C>G | |
9 | g.127818688C>T | CA467226351 | ENG | c.882+28G>A (n.882+28G>A) c.1428+28G>A (n.1428+28G>A) n.1545C>T | |
9 | g.127818689C>A | CA467226353 | ENG | c.882+27G>T (n.882+27G>T) c.1428+27G>T (n.1428+27G>T) n.1546C>A | |
9 | g.127818689C>G | CA467226355 | ENG | c.882+27G>C (n.882+27G>C) c.1428+27G>C (n.1428+27G>C) n.1546C>G | |
9 | g.127818689C>T | CA467226356 | ENG | c.882+27G>A (n.882+27G>A) c.1428+27G>A (n.1428+27G>A) n.1546C>T | |
9 | g.127818690C>A | CA467226361 | ENG | c.882+26G>T (n.882+26G>T) c.1428+26G>T (n.1428+26G>T) n.1547C>A | |
9 | g.127818690C= | CA1879986964 | ENG | c.882+26G= (n.882+26G=) c.1428+26G= (n.1428+26G=) n.1547C= | |
9 | g.127818690C>G | CA467226362 | ENG | c.882+26G>C (n.882+26G>C) c.1428+26G>C (n.1428+26G>C) n.1547C>G | |
9 | g.127818690C>T | CA5252782 | ENG | c.882+26G>A (n.882+26G>A) c.1428+26G>A (n.1428+26G>A) n.1547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818691G>A | CA5252783 | ENG | c.882+25C>T (n.882+25C>T) c.1428+25C>T (n.1428+25C>T) n.1548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818691G>C | CA467226370 | ENG | c.882+25C>G (n.882+25C>G) c.1428+25C>G (n.1428+25C>G) n.1548G>C | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127818691G= | CA1879986972 | ENG | c.882+25C= (n.882+25C=) c.1428+25C= (n.1428+25C=) n.1548G= | |
9 | g.127818691G>T | CA200304264 | ENG | c.882+25C>A (n.882+25C>A) c.1428+25C>A (n.1428+25C>A) n.1548G>T | dbSNP |
9 | g.127818692A>C | CA467226387 | ENG | c.882+24T>G (n.882+24T>G) c.1428+24T>G (n.1428+24T>G) n.1549A>C | |
9 | g.127818692A>G | CA467226377 | ENG | c.882+24T>C (n.882+24T>C) c.1428+24T>C (n.1428+24T>C) n.1549A>G | |
9 | g.127818692A>T | CA467226386 | ENG | c.882+24T>A (n.882+24T>A) c.1428+24T>A (n.1428+24T>A) n.1549A>T | |
9 | g.127818693G>A | CA467226391 | ENG | c.882+23C>T (n.882+23C>T) c.1428+23C>T (n.1428+23C>T) n.1550G>A | dbSNP |
9 | g.127818693G>C | CA467226393 | ENG | c.882+23C>G (n.882+23C>G) c.1428+23C>G (n.1428+23C>G) n.1550G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818693G= | CA1879986976 | ENG | c.882+23C= (n.882+23C=) c.1428+23C= (n.1428+23C=) n.1550G= | |
9 | g.127818693G>T | CA467226405 | ENG | c.882+23C>A (n.882+23C>A) c.1428+23C>A (n.1428+23C>A) n.1550G>T | |
9 | g.127818696dup | CA2691805858 | ENG | c.882+23dup (n.882+23dup) c.1428+23dup (n.1428+23dup) n.1553dup | gnomAD v4 |
9 | g.127818696del | CA2691805859 | ENG | c.882+23del (n.882+23del) c.1428+23del (n.1428+23del) n.1553del | gnomAD v4 |
9 | g.127818694G>A | CA467226407 | ENG | c.882+22C>T (n.882+22C>T) c.1428+22C>T (n.1428+22C>T) n.1551G>A | |
9 | g.127818694G>C | CA467226410 | ENG | c.882+22C>G (n.882+22C>G) c.1428+22C>G (n.1428+22C>G) n.1551G>C | |
9 | g.127818694G>T | CA467226414 | ENG | c.882+22C>A (n.882+22C>A) c.1428+22C>A (n.1428+22C>A) n.1551G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818695G>A | CA467226417 | ENG | c.882+21C>T (n.882+21C>T) c.1428+21C>T (n.1428+21C>T) n.1552G>A | |
9 | g.127818695G>C | CA467226420 | ENG | c.882+21C>G (n.882+21C>G) c.1428+21C>G (n.1428+21C>G) n.1552G>C | |
9 | g.127818695G>T | CA467226424 | ENG | c.882+21C>A (n.882+21C>A) c.1428+21C>A (n.1428+21C>A) n.1552G>T | |
9 | g.127818696G>A | CA467226426 | ENG | c.882+20C>T (n.882+20C>T) c.1428+20C>T (n.1428+20C>T) n.1553G>A | |
9 | g.127818696G>C | CA467226428 | ENG | c.882+20C>G (n.882+20C>G) c.1428+20C>G (n.1428+20C>G) n.1553G>C | |
9 | g.127818696G= | CA1879986980 | ENG | c.882+20C= (n.882+20C=) c.1428+20C= (n.1428+20C=) n.1553G= | |
9 | g.127818696G>T | CA200304280 | ENG | c.882+20C>A (n.882+20C>A) c.1428+20C>A (n.1428+20C>A) n.1553G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818697T>A | CA467226440 | ENG | c.882+19A>T (n.882+19A>T) c.1428+19A>T (n.1428+19A>T) n.1554T>A | |
9 | g.127818697T>C | CA467226442 | ENG | c.882+19A>G (n.882+19A>G) c.1428+19A>G (n.1428+19A>G) n.1554T>C | |
9 | g.127818697T>G | CA467226438 | ENG | c.882+19A>C (n.882+19A>C) c.1428+19A>C (n.1428+19A>C) n.1554T>G | dbSNP |
9 | g.127818697T= | CA1879986984 | ENG | c.882+19A= (n.882+19A=) c.1428+19A= (n.1428+19A=) n.1554T= | |
9 | g.127818698G>A | CA467226451 | ENG | c.882+18C>T (n.882+18C>T) c.1428+18C>T (n.1428+18C>T) n.1555G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818698G>C | CA467226445 | ENG | c.882+18C>G (n.882+18C>G) c.1428+18C>G (n.1428+18C>G) n.1555G>C | |
9 | g.127818698G= | CA1879986987 | ENG | c.882+18C= (n.882+18C=) c.1428+18C= (n.1428+18C=) n.1555G= | |
9 | g.127818698G>T | CA467226447 | ENG | c.882+18C>A (n.882+18C>A) c.1428+18C>A (n.1428+18C>A) n.1555G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818699A>C | CA467226453 | ENG | c.882+17T>G (n.882+17T>G) c.1428+17T>G (n.1428+17T>G) n.1556A>C | |
9 | g.127818699A>G | CA467226454 | ENG | c.882+17T>C (n.882+17T>C) c.1428+17T>C (n.1428+17T>C) n.1556A>G | |
9 | g.127818699A>T | CA467226455 | ENG | c.882+17T>A (n.882+17T>A) c.1428+17T>A (n.1428+17T>A) n.1556A>T | |
9 | g.127818700C>A | CA467226461 | ENG | c.882+16G>T (n.882+16G>T) c.1428+16G>T (n.1428+16G>T) n.1557C>A | |
9 | g.127818700C>G | CA467226459 | ENG | c.882+16G>C (n.882+16G>C) c.1428+16G>C (n.1428+16G>C) n.1557C>G | |
9 | g.127818700C>T | CA467226457 | ENG | c.882+16G>A (n.882+16G>A) c.1428+16G>A (n.1428+16G>A) n.1557C>T | |
9 | g.127818701del | CA2579461403 | ENG | c.882+15del (n.882+15del) c.1428+15del (n.1428+15del) n.1558del | |
9 | g.127818701A= | CA1879986990 | ENG | c.882+15T= (n.882+15T=) c.1428+15T= (n.1428+15T=) n.1558A= | |
9 | g.127818701A>C | CA467226463 | ENG | c.882+15T>G (n.882+15T>G) c.1428+15T>G (n.1428+15T>G) n.1558A>C | |
9 | g.127818701A>G | CA467226465 | ENG | c.882+15T>C (n.882+15T>C) c.1428+15T>C (n.1428+15T>C) n.1558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818701A>T | CA467226467 | ENG | c.882+15T>A (n.882+15T>A) c.1428+15T>A (n.1428+15T>A) n.1558A>T | |
9 | g.127818702G>A | CA467226472 | ENG | c.882+14C>T (n.882+14C>T) c.1428+14C>T (n.1428+14C>T) n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818702G>C | CA467226473 | ENG | c.882+14C>G (n.882+14C>G) c.1428+14C>G (n.1428+14C>G) n.1559G>C | |
9 | g.127818702G= | CA1879986993 | ENG | c.882+14C= (n.882+14C=) c.1428+14C= (n.1428+14C=) n.1559G= | |
9 | g.127818702G>T | CA467226474 | ENG | c.882+14C>A (n.882+14C>A) c.1428+14C>A (n.1428+14C>A) n.1559G>T | |
9 | g.127818703G>A | CA467226479 | ENG | c.882+13C>T (n.882+13C>T) c.1428+13C>T (n.1428+13C>T) n.1560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818703G>C | CA467226475 | ENG | c.882+13C>G (n.882+13C>G) c.1428+13C>G (n.1428+13C>G) n.1560G>C | |
9 | g.127818703G= | CA1879986997 | ENG | c.882+13C= (n.882+13C=) c.1428+13C= (n.1428+13C=) n.1560G= | |
9 | g.127818703G>T | CA467226477 | ENG | c.882+13C>A (n.882+13C>A) c.1428+13C>A (n.1428+13C>A) n.1560G>T | |
9 | g.127818704C>A | CA467226483 | ENG | c.882+12G>T (n.882+12G>T) c.1428+12G>T (n.1428+12G>T) n.1561C>A | |
9 | g.127818704C>G | CA467226484 | ENG | c.882+12G>C (n.882+12G>C) c.1428+12G>C (n.1428+12G>C) n.1561C>G | |
9 | g.127818704C>T | CA467226486 | ENG | c.882+12G>A (n.882+12G>A) c.1428+12G>A (n.1428+12G>A) n.1561C>T | |
9 | g.127818705A= | CA1879987001 | ENG | c.882+11T= (n.882+11T=) c.1428+11T= (n.1428+11T=) n.1562A= | |
9 | g.127818705A>C | CA467226493 | ENG | c.882+11T>G (n.882+11T>G) c.1428+11T>G (n.1428+11T>G) n.1562A>C | |
9 | g.127818705A>G | CA467226495 | ENG | c.882+11T>C (n.882+11T>C) c.1428+11T>C (n.1428+11T>C) n.1562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818705A>T | CA467226496 | ENG | c.882+11T>A (n.882+11T>A) c.1428+11T>A (n.1428+11T>A) n.1562A>T | |
9 | g.127818706T>A | CA467226497 | ENG | c.882+10A>T (n.882+10A>T) c.1428+10A>T (n.1428+10A>T) n.1563T>A | |
9 | g.127818706T>C | CA467226498 | ENG | c.882+10A>G (n.882+10A>G) c.1428+10A>G (n.1428+10A>G) n.1563T>C | |
9 | g.127818706T>G | CA467226499 | ENG | c.882+10A>C (n.882+10A>C) c.1428+10A>C (n.1428+10A>C) n.1563T>G | |
9 | g.127818706T= | CA1879987004 | ENG | c.882+10A= (n.882+10A=) c.1428+10A= (n.1428+10A=) n.1563T= | |
9 | g.127818707G>A | CA467226501 | ENG | c.882+9C>T (n.882+9C>T) c.1428+9C>T (n.1428+9C>T) n.1564G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818707G>C | CA467226506 | ENG | c.882+9C>G (n.882+9C>G) c.1428+9C>G (n.1428+9C>G) n.1564G>C | |
9 | g.127818707G>T | CA467226509 | ENG | c.882+9C>A (n.882+9C>A) c.1428+9C>A (n.1428+9C>A) n.1564G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818708_127818711dup | CA5252784 | ENG | c.882+6_882+9dup (n.882+6_882+9dup) c.1428+6_1428+9dup (n.1428+6_1428+9dup) n.1565_1568dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818708C>A | CA467226511 | ENG | c.882+8G>T (n.882+8G>T) c.1428+8G>T (n.1428+8G>T) n.1565C>A | |
9 | g.127818708C>G | CA467226514 | ENG | c.882+8G>C (n.882+8G>C) c.1428+8G>C (n.1428+8G>C) n.1565C>G | |
9 | g.127818708C>T | CA467226512 | ENG | c.882+8G>A (n.882+8G>A) c.1428+8G>A (n.1428+8G>A) n.1565C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818709C>A | CA467226516 | ENG | c.882+7G>T (n.882+7G>T) c.1428+7G>T (n.1428+7G>T) n.1566C>A | |
9 | g.127818709C= | CA1879987011 | ENG | c.882+7G= (n.882+7G=) c.1428+7G= (n.1428+7G=) n.1566C= | |
9 | g.127818709C>G | CA467226518 | ENG | c.882+7G>C (n.882+7G>C) c.1428+7G>C (n.1428+7G>C) n.1566C>G | |
9 | g.127818709C>T | CA467226520 | ENG | c.882+7G>A (n.882+7G>A) c.1428+7G>A (n.1428+7G>A) n.1566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818710A>C | CA467226522 | ENG | c.882+6T>G (n.882+6T>G) c.1428+6T>G (n.1428+6T>G) n.1567A>C | |
9 | g.127818710A>G | CA467226524 | ENG | c.882+6T>C (n.882+6T>C) c.1428+6T>C (n.1428+6T>C) n.1567A>G | |
9 | g.127818710A>T | CA467226525 | ENG | c.882+6T>A (n.882+6T>A) c.1428+6T>A (n.1428+6T>A) n.1567A>T | |
9 | g.127818710_127818711del | CA2579461404 | ENG | c.882+5_882+6del (n.882+5_882+6del) c.1428+5_1428+6del (n.1428+5_1428+6del) n.1567_1568del | |
9 | g.127818711G>A | CA467226530 | ENG | c.882+5C>T (n.882+5C>T) c.1428+5C>T (n.1428+5C>T) n.1568G>A | |
9 | g.127818711G>C | CA467226534 | ENG | c.882+5C>G (n.882+5C>G) c.1428+5C>G (n.1428+5C>G) n.1568G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818711G= | CA1879987015 | ENG | c.882+5C= (n.882+5C=) c.1428+5C= (n.1428+5C=) n.1568G= | |
9 | g.127818711G>T | CA467226536 | ENG | c.882+5C>A (n.882+5C>A) c.1428+5C>A (n.1428+5C>A) n.1568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818712G>C | CA658761621 | ENG | c.882+4C>G (n.882+4C>G) c.1428+4C>G (n.1428+4C>G) n.1568+1G>C | dbSNP |
9 | g.127818712G= | CA1879987019 | ENG | c.882+4C= (n.882+4C=) c.1428+4C= (n.1428+4C=) n.1568+1G= | |
9 | g.127818714A= | CA1879987026 | ENG | c.882+2T= (n.882+2T=) c.1428+2T= (n.1428+2T=) n.1568+3A= | |
9 | g.127818714A>C | CA374976457 | ENG | c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.1428+2T>G (n.1428+2T>G) n.1568+3A>C | |
9 | g.127818714A>G | CA325022 | ENG | c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.1428+2T>C (n.1428+2T>C) n.1568+3A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818714A>T | CA374976461 | ENG | c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.1428+2T>A (n.1428+2T>A) n.1568+3A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818715C>A | CA374976465 | ENG | c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.1428+1G>T (n.1428+1G>T) n.1568+4C>A | |
9 | g.127818715C= | CA1879987033 | ENG | c.882+1G= (n.882+1G=) c.1428+1G= (n.1428+1G=) n.1568+4C= | |
9 | g.127818715C>G | CA374976467 | ENG | c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.1428+1G>C (n.1428+1G>C) n.1568+4C>G | |
9 | g.127818715C>T | CA322731 | ENG | c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.1428+1G>A (n.1428+1G>A) n.1568+4C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818716C>A | CA374976472 | ENG | c.882G>T (p.Gln294His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1568+5C>A | |
9 | g.127818716C>G | CA374976479 | ENG | c.882G>C (p.Gln294His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1568+5C>G | |
9 | g.127818716C>T | CA467226548 | ENG | c.882G>A (p.Gln294=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1568+5C>T | |
9 | g.127818717T>A | CA374976498 | ENG | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1568+6T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818717T>C | CA374976514 | ENG | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1568+6T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818717T>G | CA374976490 | ENG | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1568+6T>G | |
9 | g.127818717T= | CA1879987044 | ENG | c.881A= (p.Gln294=) c.1427A= (p.Gln476=) n.1568+6T= | |
9 | g.127818718G>A | CA374976518 | ENG | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1568+7G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.127818718G>C | CA374976519 | ENG | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1568+7G>C | |
9 | g.127818718G= | CA1879987055 | ENG | c.880C= (p.Gln294=) c.1426C= (p.Gln476=) n.1568+7G= | |
9 | g.127818718G>T | CA200304299 | ENG | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1568+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818719C>A | CA467226553 | ENG | c.879G>T (p.Val293=) c.1425G>T (p.Val475=) n.1568+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818719C= | CA1879987065 | ENG | c.879G= (p.Val293=) c.1425G= (p.Val475=) n.1568+8C= | |
9 | g.127818719C>G | CA467226554 | ENG | c.879G>C (p.Val293=) c.1425G>C (p.Val475=) n.1568+8C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818719C>T | CA467226556 | ENG | c.879G>A (p.Val293=) c.1425G>A (p.Val475=) n.1568+8C>T | |
9 | g.127818719_127818729delinsCACAAAGCTCT | CA1879987064 | ENG | c.869_879delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln290=) c.1415_1425delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln472=) n.1568+8_1568+18delinsCACAAAGCTCT | |
9 | g.127818720A= | CA1879987082 | ENG | c.878T= (p.Val293=) c.1424T= (p.Val475=) n.1568+9A= | |
9 | g.127818720A>C | CA374976525 | ENG | c.878T>G (p.Val293Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1568+9A>C | |
9 | g.127818720A>G | CA374976531 | ENG | c.878T>C (p.Val293Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1568+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818720A>T | CA374976540 | ENG | c.878T>A (p.Val293Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1568+9A>T | |
9 | g.127818720_127818729del | CA16612592 | ENG | c.869_878del (p.Gln290ArgfsTer16) c.1415_1424del (p.Gln472ArgfsTer16) n.1568+9_1568+18del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818721C>A | CA374976547 | ENG | c.877G>T (p.Val293Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1568+10C>A | |
9 | g.127818721C>G | CA374976551 | ENG | c.877G>C (p.Val293Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1568+10C>G | |
9 | g.127818721C>T | CA374976552 | ENG | c.877G>A (p.Val293Met) c.1423G>A (p.Val475Met) n.1568+10C>T | |
9 | g.127818722A= | CA1879987095 | ENG | c.876T= (p.Phe292=) c.1422T= (p.Phe474=) n.1568+11A= | |
9 | g.127818722A>C | CA374976553 | ENG | c.876T>G (p.Phe292Leu) c.1422T>G (p.Phe474Leu) n.1568+11A>C | |
9 | g.127818722A>G | CA467226565 | ENG | c.876T>C (p.Phe292=) c.1422T>C (p.Phe474=) n.1568+11A>G | dbSNP |
9 | g.127818722A>T | CA374976554 | ENG | c.876T>A (p.Phe292Leu) c.1422T>A (p.Phe474Leu) n.1568+11A>T | |
9 | g.127818723A>C | CA374976567 | ENG | c.875T>G (p.Phe292Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.1568+12A>C | |
9 | g.127818723A>G | CA374976572 | ENG | c.875T>C (p.Phe292Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.1568+12A>G | |
9 | g.127818723A>T | CA374976558 | ENG | c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.1568+12A>T | |
9 | g.127818724A>C | CA374976576 | ENG | c.874T>G (p.Phe292Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.1568+13A>C | |
9 | g.127818724A>G | CA374976578 | ENG | c.874T>C (p.Phe292Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.1568+13A>G | |
9 | g.127818724A>T | CA374976582 | ENG | c.874T>A (p.Phe292Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.1568+13A>T | |
9 | g.127818725G>A | CA5252785 | ENG | c.873C>T (p.Ser291=) c.1419C>T (p.Ser473=) n.1568+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818725G>C | CA374976591 | ENG | c.873C>G (p.Ser291Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1568+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818725G= | CA1879987106 | ENG | c.873C= (p.Ser291=) c.1419C= (p.Ser473=) n.1568+14G= | |
9 | g.127818725G>T | CA374976592 | ENG | c.873C>A (p.Ser291Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1568+14G>T | |
9 | g.127818726C>A | CA374976593 | ENG | c.872G>T (p.Ser291Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1568+15C>A | |
9 | g.127818726C>G | CA374976596 | ENG | c.872G>C (p.Ser291Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.1568+15C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818726C>T | CA374976595 | ENG | c.872G>A (p.Ser291Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1568+15C>T | |
9 | g.127818726_127818729delinsCTCT | CA1879987119 | ENG | c.869_872delinsAGAG (p.Gln290=) c.1415_1418delinsAGAG (p.Gln472=) n.1568+15_1568+18delinsCTCT | |
9 | g.127818727T>A | CA374976601 | ENG | c.871A>T (p.Ser291Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1568+16T>A | |
9 | g.127818727T>C | CA374976605 | ENG | c.871A>G (p.Ser291Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.1568+16T>C | |
9 | g.127818727T>G | CA374976606 | ENG | c.871A>C (p.Ser291Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1568+16T>G | |
9 | g.127818727_127818729delinsAC | CA658797289 | ENG | c.869_871delinsGT (p.Gln290ArgfsTer19) c.1415_1417delinsGT (p.Gln472ArgfsTer19) n.1568+16_1568+18delinsAC | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818728C>A | CA374976607 | ENG | c.870G>T (p.Gln290His) c.1416G>T (p.Gln472His) n.1568+17C>A | |
9 | g.127818728C= | CA1879987130 | ENG | c.870G= (p.Gln290=) c.1416G= (p.Gln472=) n.1568+17C= | |
9 | g.127818728C>G | CA374976608 | ENG | c.870G>C (p.Gln290His) c.1416G>C (p.Gln472His) n.1568+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818728C>T | CA467226607 | ENG | c.870G>A (p.Gln290=) c.1416G>A (p.Gln472=) n.1568+17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818729T>A | CA374976652 | ENG | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.1568+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818729T>C | CA374976654 | ENG | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.1568+18T>C | |
9 | g.127818729T>G | CA374976613 | ENG | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.1568+18T>G | |
9 | g.127818729T= | CA1879987134 | ENG | c.869A= (p.Gln290=) c.1415A= (p.Gln472=) n.1568+18T= | |
9 | g.127818730G>A | CA374976660 | ENG | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.1568+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127818730G>C | CA374976658 | ENG | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.1568+19G>C | ClinVar |
9 | g.127818730G>T | CA374976659 | ENG | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.1568+19G>T | |
9 | g.127818731C>A | CA374976664 | ENG | c.867G>T (p.Gln289His) c.1413G>T (p.Gln471His) n.1568+20C>A | |
9 | g.127818731C= | CA1879987139 | ENG | c.867G= (p.Gln289=) c.1413G= (p.Gln471=) n.1568+20C= | |
9 | g.127818731C>G | CA374976668 | ENG | c.867G>C (p.Gln289His) c.1413G>C (p.Gln471His) n.1568+20C>G | |
9 | g.127818731C>T | CA467226620 | ENG | c.867G>A (p.Gln289=) c.1413G>A (p.Gln471=) n.1568+20C>T | dbSNP |
9 | g.127818732T>A | CA374976682 | ENG | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1568+21T>A | |
9 | g.127818732T>C | CA374976684 | ENG | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1568+21T>C | |
9 | g.127818732T>G | CA374976687 | ENG | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1568+21T>G | |
9 | g.127818733G>A | CA374976688 | ENG | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1568+22G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818733G>C | CA374976692 | ENG | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1568+22G>C | |
9 | g.127818733G= | CA1879987146 | ENG | c.865C= (p.Gln289=) c.1411C= (p.Gln471=) n.1568+22G= | |
9 | g.127818733G>T | CA374976699 | ENG | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1568+22G>T | |
9 | g.127818733_127818734delinsGC | CA1879987145 | ENG | c.864_865delinsGC (p.Gly288=) c.1410_1411delinsGC (p.Gly470=) n.1568+22_1568+23delinsGC | |
9 | g.127818734C>A | CA467226638 | ENG | c.864G>T (p.Gly288=) c.1410G>T (p.Gly470=) n.1568+23C>A | |
9 | g.127818734C= | CA1879987159 | ENG | c.864G= (p.Gly288=) c.1410G= (p.Gly470=) n.1568+23C= | |
9 | g.127818734C>G | CA467226640 | ENG | c.864G>C (p.Gly288=) c.1410G>C (p.Gly470=) n.1568+23C>G | |
9 | g.127818734C>T | CA467226642 | ENG | c.864G>A (p.Gly288=) c.1410G>A (p.Gly470=) n.1568+23C>T | dbSNP |
9 | g.127818737del | CA645294054 | ENG | c.864del (p.Gln289SerfsTer20) c.1410del (p.Gln471SerfsTer20) n.1568+26del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818735C>A | CA374976710 | ENG | c.863G>T (p.Gly288Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1568+24C>A | |
9 | g.127818735C>G | CA374976718 | ENG | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1568+24C>G | |
9 | g.127818735C>T | CA374976721 | ENG | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1568+24C>T | |
9 | g.127818736C>A | CA374976732 | ENG | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1568+25C>A | |
9 | g.127818736C= | CA1879987169 | ENG | c.862G= (p.Gly288=) c.1408G= (p.Gly470=) n.1568+25C= | |
9 | g.127818736C>G | CA5252786 | ENG | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1568+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818736C>T | CA374976731 | ENG | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1568+25C>T |