| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818308_127818318delinsAAGGCCCAAT | CA2580079659 | ENG | c.942_952delinsATTGGGCCTT (p.Asp314GlufsTer22) c.1488_1498delinsATTGGGCCTT (p.Asp496GlufsTer22) n.1378-3_1385delinsAAGGCCCAAT | ClinVar |
| 9 | g.127818315del | CA2580079660 | ENG | c.948del (p.Pro317LeufsTer19) c.1494del (p.Pro499LeufsTer19) n.1382del | ClinVar |
| 9 | g.127818314C>A | CA374975845 | ENG | c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) n.1381C>A | |
| 9 | g.127818314C>G | CA374975843 | ENG | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1381C>G | |
| 9 | g.127818314C>T | CA374975841 | ENG | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.1381C>T | |
| 9 | g.127818315C>A | CA374975846 | ENG | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe) n.1382C>A | |
| 9 | g.127818315C= | CA1879986207 | ENG | c.945G= (p.Leu315=) c.1491G= (p.Leu497=) n.1382C= | |
| 9 | g.127818315C>G | CA374975847 | ENG | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe) n.1382C>G | |
| 9 | g.127818315C>T | CA467225303 | ENG | c.945G>A (p.Leu315=) c.1491G>A (p.Leu497=) n.1382C>T | |
| 9 | g.127818316A= | CA1879986220 | ENG | c.944T= (p.Leu315=) c.1490T= (p.Leu497=) n.1383A= | |
| 9 | g.127818316A>C | CA374975850 | ENG | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1490T>G (p.Leu497Trp) n.1383A>C | |
| 9 | g.127818316A>G | CA374975852 | ENG | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.1490T>C (p.Leu497Ser) n.1383A>G | |
| 9 | g.127818316A>T | CA374975853 | ENG | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter) n.1383A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818317dup | CA1139659932 | ENG | c.944dup (p.Leu315PhefsTer4) c.1490dup (p.Leu497PhefsTer4) n.1384dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818317A>C | CA374975856 | ENG | c.943T>G (p.Leu315Val) c.1489T>G (p.Leu497Val) n.1384A>C | |
| 9 | g.127818317A>G | CA467225313 | ENG | c.943T>C (p.Leu315=) c.1489T>C (p.Leu497=) n.1384A>G | |
| 9 | g.127818317A>T | CA374975858 | ENG | c.943T>A (p.Leu315Met) c.1489T>A (p.Leu497Met) n.1384A>T | |
| 9 | g.127818318G>A | CA467225317 | ENG | c.942C>T (p.Asp314=) c.1488C>T (p.Asp496=) n.1385G>A | |
| 9 | g.127818318G>C | CA374975859 | ENG | c.942C>G (p.Asp314Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) n.1385G>C | |
| 9 | g.127818318G>T | CA374975860 | ENG | c.942C>A (p.Asp314Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) n.1385G>T | |
| 9 | g.127818319T>A | CA374975861 | ENG | c.941A>T (p.Asp314Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1386T>A | |
| 9 | g.127818319T>C | CA374975862 | ENG | c.941A>G (p.Asp314Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1386T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818319T>G | CA374975864 | ENG | c.941A>C (p.Asp314Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.1386T>G | |
| 9 | g.127818320C>A | CA374975868 | ENG | c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.1387C>A | |
| 9 | g.127818320C>G | CA374975870 | ENG | c.940G>C (p.Asp314His) c.1486G>C (p.Asp496His) n.1387C>G | |
| 9 | g.127818320C>T | CA374975866 | ENG | c.940G>A (p.Asp314Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.1387C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818321C>A | CA467225327 | ENG | c.939G>T (p.Leu313=) c.1485G>T (p.Leu495=) n.1388C>A | |
| 9 | g.127818321C>G | CA467225328 | ENG | c.939G>C (p.Leu313=) c.1485G>C (p.Leu495=) n.1388C>G | |
| 9 | g.127818321C>T | CA467225330 | ENG | c.939G>A (p.Leu313=) c.1485G>A (p.Leu495=) n.1388C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818322A= | CA1879986231 | ENG | c.938T= (p.Leu313=) c.1484T= (p.Leu495=) n.1389A= | |
| 9 | g.127818322A>C | CA374975872 | ENG | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1389A>C | |
| 9 | g.127818322A>G | CA374975873 | ENG | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1389A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818322A>T | CA374975875 | ENG | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.1389A>T | |
| 9 | g.127818323G>A | CA467225334 | ENG | c.937C>T (p.Leu313=) c.1483C>T (p.Leu495=) n.1390G>A | |
| 9 | g.127818323G>C | CA374975877 | ENG | c.937C>G (p.Leu313Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1390G>C | |
| 9 | g.127818323G>T | CA374975878 | ENG | c.937C>A (p.Leu313Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) n.1390G>T | |
| 9 | g.127818324del | CA2695211234 | ENG | c.937del (p.Leu313TrpfsTer23) c.1483del (p.Leu495TrpfsTer23) n.1391del | |
| 9 | g.127818324G>A | CA467225339 | ENG | c.936C>T (p.His312=) c.1482C>T (p.His494=) n.1391G>A | |
| 9 | g.127818324G>C | CA374975881 | ENG | c.936C>G (p.His312Gln) c.1482C>G (p.His494Gln) n.1391G>C | |
| 9 | g.127818324G= | CA1879986237 | ENG | c.936C= (p.His312=) c.1482C= (p.His494=) n.1391G= | |
| 9 | g.127818324G>T | CA200303888 | ENG | c.936C>A (p.His312Gln) c.1482C>A (p.His494Gln) n.1391G>T | dbSNP |
| 9 | g.127818325T>A | CA374975884 | ENG | c.935A>T (p.His312Leu) c.1481A>T (p.His494Leu) n.1392T>A | |
| 9 | g.127818325T>C | CA374975886 | ENG | c.935A>G (p.His312Arg) c.1481A>G (p.His494Arg) n.1392T>C | |
| 9 | g.127818325T>G | CA374975888 | ENG | c.935A>C (p.His312Pro) c.1481A>C (p.His494Pro) n.1392T>G | |
| 9 | g.127818326G>A | CA374975889 | ENG | c.934C>T (p.His312Tyr) c.1480C>T (p.His494Tyr) n.1393G>A | |
| 9 | g.127818326G>C | CA5252751 | ENG | c.934C>G (p.His312Asp) c.1480C>G (p.His494Asp) n.1393G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818326G= | CA1879986242 | ENG | c.934C= (p.His312=) c.1480C= (p.His494=) n.1393G= | |
| 9 | g.127818326G>T | CA374975892 | ENG | c.934C>A (p.His312Asn) c.1480C>A (p.His494Asn) n.1393G>T | |
| 9 | g.127818327del | CA2695211235 | ENG | c.934del (p.His312ThrfsTer24) c.1480del (p.His494ThrfsTer24) n.1394del | |
| 9 | g.127818327G>A | CA467225358 | ENG | c.933C>T (p.Cys311=) c.1479C>T (p.Cys493=) n.1394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818327G>C | CA374975895 | ENG | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.1479C>G (p.Cys493Trp) n.1394G>C | |
| 9 | g.127818327G= | CA1879986244 | ENG | c.933C= (p.Cys311=) c.1479C= (p.Cys493=) n.1394G= | |
| 9 | g.127818327G>T | CA374975894 | ENG | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.1479C>A (p.Cys493Ter) n.1394G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818328del | CA2695211236 | ENG | c.932del (p.Cys311SerfsTer25) c.1478del (p.Cys493SerfsTer25) n.1395del | |
| 9 | g.127818328C>A | CA374975898 | ENG | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) n.1395C>A | ClinVar |
| 9 | g.127818328C= | CA1879986248 | ENG | c.932G= (p.Cys311=) c.1478G= (p.Cys493=) n.1395C= | |
| 9 | g.127818328C>G | CA374975900 | ENG | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) n.1395C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818328C>T | CA374975901 | ENG | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) n.1395C>T | |
| 9 | g.127818329A>C | CA374975904 | ENG | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.1477T>G (p.Cys493Gly) n.1396A>C | |
| 9 | g.127818329A>G | CA374975905 | ENG | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.1477T>C (p.Cys493Arg) n.1396A>G | |
| 9 | g.127818329A>T | CA374975908 | ENG | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.1477T>A (p.Cys493Ser) n.1396A>T | |
| 9 | g.127818330G>A | CA467225368 | ENG | c.930C>T (p.Ser310=) c.1476C>T (p.Ser492=) n.1397G>A | |
| 9 | g.127818330G>C | CA374975911 | ENG | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) n.1397G>C | |
| 9 | g.127818330G>T | CA374975910 | ENG | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) n.1397G>T | |
| 9 | g.127818330dup | CA2695211237 | ENG | c.930dup (p.Cys311LeufsTer8) c.1476dup (p.Cys493LeufsTer8) n.1397dup | |
| 9 | g.127818330_127818334delinsGCTGT | CA1879986254 | ENG | c.926_930delinsACAGC (p.Asp309=) c.1472_1476delinsACAGC (p.Asp491=) n.1397_1401delinsGCTGT | |
| 9 | g.127818331C>A | CA374975914 | ENG | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.1398C>A | |
| 9 | g.127818331C>G | CA374975916 | ENG | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.1398C>G | |
| 9 | g.127818331C>T | CA374975917 | ENG | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.1398C>T | |
| 9 | g.127818333_127818336del | CA916081551 | ENG | c.926_929del (p.Asp309AlafsTer26) c.1472_1475del (p.Asp491AlafsTer26) n.1400_1403del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818332T>A | CA374975918 | ENG | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) n.1399T>A | |
| 9 | g.127818332T>C | CA374975920 | ENG | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.1399T>C | |
| 9 | g.127818332T>G | CA374975922 | ENG | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.1399T>G | |
| 9 | g.127818333G>A | CA200303896 | ENG | c.927C>T (p.Asp309=) c.1473C>T (p.Asp491=) n.1400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818333G>C | CA374975927 | ENG | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) n.1400G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818333G= | CA1879986268 | ENG | c.927C= (p.Asp309=) c.1473C= (p.Asp491=) n.1400G= | |
| 9 | g.127818333G>T | CA374975924 | ENG | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) n.1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818334T>A | CA374975931 | ENG | c.926A>T (p.Asp309Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1401T>A | |
| 9 | g.127818334T>C | CA374975935 | ENG | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1401T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818334T>G | CA374975933 | ENG | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1401T>G | |
| 9 | g.127818335C>A | CA374975936 | ENG | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1402C>A | |
| 9 | g.127818335C= | CA1879986275 | ENG | c.925G= (p.Asp309=) c.1471G= (p.Asp491=) n.1402C= | |
| 9 | g.127818335C>G | CA374975939 | ENG | c.925G>C (p.Asp309His) c.1471G>C (p.Asp491His) n.1402C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818335C>T | CA374975937 | ENG | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1402C>T | |
| 9 | g.127818335_127818336insCACCC | CA2695211239 | ENG | c.925_926insGGTGG (p.Asp309GlyfsTer29) c.1471_1472insGGTGG (p.Asp491GlyfsTer29) n.1402_1403insCACCC | |
| 9 | g.127818336T>A | CA374975940 | ENG | c.924A>T (p.Leu308Phe) c.1470A>T (p.Leu490Phe) n.1403T>A | |
| 9 | g.127818336T>C | CA467225399 | ENG | c.924A>G (p.Leu308=) c.1470A>G (p.Leu490=) n.1403T>C | |
| 9 | g.127818336T>G | CA374975942 | ENG | c.924A>C (p.Leu308Phe) c.1470A>C (p.Leu490Phe) n.1403T>G | |
| 9 | g.127818336dup | CA916081552 | ENG | c.924dup (p.Asp309ArgfsTer10) c.1470dup (p.Asp491ArgfsTer10) n.1403dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818337A= | CA1879986287 | ENG | c.923T= (p.Leu308=) c.1469T= (p.Leu490=) n.1404A= | |
| 9 | g.127818337A>C | CA374975945 | ENG | c.923T>G (p.Leu308Ter) c.1469T>G (p.Leu490Ter) n.1404A>C | |
| 9 | g.127818337A>G | CA5252752 | ENG | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) n.1404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818337A>T | CA374975948 | ENG | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) n.1404A>T | |
| 9 | g.127818338A>C | CA374975951 | ENG | c.922T>G (p.Leu308Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) n.1405A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818338A>G | CA467225406 | ENG | c.922T>C (p.Leu308=) c.1468T>C (p.Leu490=) n.1405A>G | |
| 9 | g.127818338A>T | CA374975953 | ENG | c.922T>A (p.Leu308Ile) c.1468T>A (p.Leu490Ile) n.1405A>T | |
| 9 | g.127818339C>A | CA374975955 | ENG | c.921G>T (p.Gln307His) c.1467G>T (p.Gln489His) n.1406C>A | |
| 9 | g.127818339C>G | CA374975958 | ENG | c.921G>C (p.Gln307His) c.1467G>C (p.Gln489His) n.1406C>G | |
| 9 | g.127818339C>T | CA467225415 | ENG | c.921G>A (p.Gln307=) c.1467G>A (p.Gln489=) n.1406C>T | |
| 9 | g.127818340del | CA2695211241 | ENG | c.920del (p.Gln307ArgfsTer2) c.1466del (p.Gln489ArgfsTer2) n.1407del | |
| 9 | g.127818340T>A | CA374975961 | ENG | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1407T>A | |
| 9 | g.127818340T>C | CA374975964 | ENG | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818340T>G | CA374975967 | ENG | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1407T>G | |
| 9 | g.127818340T= | CA1879986293 | ENG | c.920A= (p.Gln307=) c.1466A= (p.Gln489=) n.1407T= | |
| 9 | g.127818340_127818341del | CA2580079665 | ENG | c.919_920del (p.Gln307ValfsTer11) c.1465_1466del (p.Gln489ValfsTer11) n.1407_1408del | ClinVar |
| 9 | g.127818341G>A | CA16606222 | ENG | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1408G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818341G>C | CA374975971 | ENG | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1408G>C | |
| 9 | g.127818341G= | CA1879986300 | ENG | c.919C= (p.Gln307=) c.1465C= (p.Gln489=) n.1408G= | |
| 9 | g.127818341G>T | CA374975976 | ENG | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1408G>T | |
| 9 | g.127818342G>A | CA467225425 | ENG | c.918C>T (p.Leu306=) c.1464C>T (p.Leu488=) n.1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818342G>C | CA467225428 | ENG | c.918C>G (p.Leu306=) c.1464C>G (p.Leu488=) n.1409G>C | |
| 9 | g.127818342G= | CA1879986305 | ENG | c.918C= (p.Leu306=) c.1464C= (p.Leu488=) n.1409G= | |
| 9 | g.127818342G>T | CA467225429 | ENG | c.918C>A (p.Leu306=) c.1464C>A (p.Leu488=) n.1409G>T | |
| 9 | g.127818343A= | CA1879986308 | ENG | c.917T= (p.Leu306=) c.1463T= (p.Leu488=) n.1410A= | |
| 9 | g.127818343A>C | CA5252753 | ENG | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1410A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818343A>G | CA374975984 | ENG | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1410A>G | |
| 9 | g.127818343A>T | CA374975982 | ENG | c.917T>A (p.Leu306His) c.1463T>A (p.Leu488His) n.1410A>T | |
| 9 | g.127818344G>A | CA374975986 | ENG | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.1411G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818344G>C | CA374975987 | ENG | c.916C>G (p.Leu306Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.1411G>C | |
| 9 | g.127818344G= | CA1879986311 | ENG | c.916C= (p.Leu306=) c.1462C= (p.Leu488=) n.1411G= | |
| 9 | g.127818344G>T | CA374975988 | ENG | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.1411G>T | |
| 9 | g.127818345C>A | CA467225438 | ENG | c.915G>T (p.Leu305=) c.1461G>T (p.Leu487=) n.1412C>A | |
| 9 | g.127818345C>G | CA467225440 | ENG | c.915G>C (p.Leu305=) c.1461G>C (p.Leu487=) n.1412C>G | |
| 9 | g.127818345C>T | CA467225442 | ENG | c.915G>A (p.Leu305=) c.1461G>A (p.Leu487=) n.1412C>T | |
| 9 | g.127818346A>C | CA374975990 | ENG | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1413A>C | |
| 9 | g.127818346A>G | CA374975992 | ENG | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1413A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818346A>T | CA374975993 | ENG | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1413A>T | |
| 9 | g.127818347G>A | CA467225453 | ENG | c.913C>T (p.Leu305=) c.1459C>T (p.Leu487=) n.1414G>A | |
| 9 | g.127818347G>C | CA374975994 | ENG | c.913C>G (p.Leu305Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1414G>C | |
| 9 | g.127818347G>T | CA374975995 | ENG | c.913C>A (p.Leu305Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) n.1414G>T | |
| 9 | g.127818348G>A | CA467225458 | ENG | c.912C>T (p.Phe304=) c.1458C>T (p.Phe486=) n.1415G>A | |
| 9 | g.127818348G>C | CA374975997 | ENG | c.912C>G (p.Phe304Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) n.1415G>C | |
| 9 | g.127818348G>T | CA374975998 | ENG | c.912C>A (p.Phe304Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) n.1415G>T | |
| 9 | g.127818349A= | CA1879986314 | ENG | c.911T= (p.Phe304=) c.1457T= (p.Phe486=) n.1416A= | |
| 9 | g.127818349A>C | CA374976007 | ENG | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.1416A>C | |
| 9 | g.127818349A>G | CA374976004 | ENG | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.1416A>G | |
| 9 | g.127818349A>T | CA374976000 | ENG | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.1416A>T | |
| 9 | g.127818350A= | CA1879986319 | ENG | c.910T= (p.Phe304=) c.1456T= (p.Phe486=) n.1417A= | |
| 9 | g.127818350A>C | CA374976011 | ENG | c.910T>G (p.Phe304Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.1417A>C | |
| 9 | g.127818350A>G | CA374976014 | ENG | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.1417A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818350A>T | CA374976016 | ENG | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.1417A>T | |
| 9 | g.127818354_127818373dup | CA1139659933 | ENG | c.891_910dup (p.Phe304CysfsTer12) c.1437_1456dup (p.Phe486CysfsTer12) n.1421_1440dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818351C>A | CA374976020 | ENG | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) n.1418C>A | |
| 9 | g.127818351C= | CA1879986327 | ENG | c.909G= (p.Glu303=) c.1455G= (p.Glu485=) n.1418C= | |
| 9 | g.127818351C>G | CA374976023 | ENG | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) n.1418C>G | |
| 9 | g.127818351C>T | CA5252754 | ENG | c.909G>A (p.Glu303=) c.1455G>A (p.Glu485=) n.1418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818352T>A | CA374976029 | ENG | c.908A>T (p.Glu303Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) n.1419T>A | |
| 9 | g.127818352T>C | CA374976031 | ENG | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.1419T>C | |
| 9 | g.127818352T>G | CA374976034 | ENG | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.1419T>G | |
| 9 | g.127818353C>A | CA374976037 | ENG | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) n.1420C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818353C= | CA1879986335 | ENG | c.907G= (p.Glu303=) c.1453G= (p.Glu485=) n.1420C= | |
| 9 | g.127818353C>G | CA374976039 | ENG | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) n.1420C>G | |
| 9 | g.127818353C>T | CA200303907 | ENG | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) n.1420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818354G>A | CA5252755 | ENG | c.906C>T (p.Ser302=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.1421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818354G>C | CA467225480 | ENG | c.906C>G (p.Ser302=) c.1452C>G (p.Ser484=) n.1421G>C | |
| 9 | g.127818354G= | CA1879986340 | ENG | c.906C= (p.Ser302=) c.1452C= (p.Ser484=) n.1421G= | |
| 9 | g.127818354G>T | CA467225482 | ENG | c.906C>A (p.Ser302=) c.1452C>A (p.Ser484=) n.1421G>T | |
| 9 | g.127818355dup | CA2580610818 | ENG | c.906dup (p.Glu303ArgfsTer16) c.1452dup (p.Glu485ArgfsTer16) n.1422dup | |
| 9 | g.127818354_127818356delinsGGA | CA1879986344 | ENG | c.904_906delinsTCC (p.Ser302=) c.1450_1452delinsTCC (p.Ser484=) n.1421_1423delinsGGA | |
| 9 | g.127818355G>A | CA374976047 | ENG | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.1422G>A | |
| 9 | g.127818355G>C | CA374976052 | ENG | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) n.1422G>C | |
| 9 | g.127818355G>T | CA374976050 | ENG | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.1422G>T | |
| 9 | g.127818357_127818358del | CA1879986350 | ENG | c.904_905del (p.Ser302ArgfsTer16) c.1450_1451del (p.Ser484ArgfsTer16) n.1424_1425del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818356A>C | CA374976056 | ENG | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1423A>C | |
| 9 | g.127818356A>G | CA374976058 | ENG | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1423A>G | |
| 9 | g.127818356A>T | CA374976061 | ENG | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1423A>T | |
| 9 | g.127818357G>A | CA467225491 | ENG | c.903C>T (p.Val301=) c.1449C>T (p.Val483=) n.1424G>A | |
| 9 | g.127818357G>C | CA467225495 | ENG | c.903C>G (p.Val301=) c.1449C>G (p.Val483=) n.1424G>C | |
| 9 | g.127818357G>T | CA467225492 | ENG | c.903C>A (p.Val301=) c.1449C>A (p.Val483=) n.1424G>T | |
| 9 | g.127818360_127818369del | CA2580079668 | ENG | c.894_903del (p.Val301SerfsTer5) c.1440_1449del (p.Val483SerfsTer5) n.1427_1436del | ClinVar |
| 9 | g.127818358A>C | CA374976064 | ENG | c.902T>G (p.Val301Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.1425A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818358A>G | CA374976067 | ENG | c.902T>C (p.Val301Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.1425A>G | |
| 9 | g.127818358A>T | CA374976069 | ENG | c.902T>A (p.Val301Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) n.1425A>T | |
| 9 | g.127818359C>A | CA374976074 | ENG | c.901G>T (p.Val301Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) n.1426C>A | |
| 9 | g.127818359C= | CA1879986355 | ENG | c.901G= (p.Val301=) c.1447G= (p.Val483=) n.1426C= | |
| 9 | g.127818359C>G | CA374976077 | ENG | c.901G>C (p.Val301Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.1426C>G | |
| 9 | g.127818359C>T | CA5252756 | ENG | c.901G>A (p.Val301Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) n.1426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818360G>A | CA5252757 | ENG | c.900C>T (p.Ser300=) c.1446C>T (p.Ser482=) n.1427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818360G>C | CA467225507 | ENG | c.900C>G (p.Ser300=) c.1446C>G (p.Ser482=) n.1427G>C | |
| 9 | g.127818360G= | CA1879986364 | ENG | c.900C= (p.Ser300=) c.1446C= (p.Ser482=) n.1427G= | |
| 9 | g.127818360G>T | CA467225508 | ENG | c.900C>A (p.Ser300=) c.1446C>A (p.Ser482=) n.1427G>T | dbSNP |
| 9 | g.127818361G>A | CA374976094 | ENG | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.1428G>A | |
| 9 | g.127818361G>C | CA374976091 | ENG | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.1428G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818361G>T | CA374976089 | ENG | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.1428G>T | |
| 9 | g.127818362A>C | CA374976101 | ENG | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1429A>C | |
| 9 | g.127818362A>G | CA374976106 | ENG | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1429A>G | |
| 9 | g.127818362A>T | CA374976105 | ENG | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1429A>T | |
| 9 | g.127818363T>A | CA467225527 | ENG | c.897A>T (p.Pro299=) c.1443A>T (p.Pro481=) n.1430T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818363T>C | CA467225530 | ENG | c.897A>G (p.Pro299=) c.1443A>G (p.Pro481=) n.1430T>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818363T>G | CA467225532 | ENG | c.897A>C (p.Pro299=) c.1443A>C (p.Pro481=) n.1430T>G | |
| 9 | g.127818364G>A | CA374976111 | ENG | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1431G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818364G>C | CA374976113 | ENG | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1431G>C | |
| 9 | g.127818364G>T | CA374976114 | ENG | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.1442C>A (p.Pro481Gln) n.1431G>T | |
| 9 | g.127818365G>A | CA374976118 | ENG | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1432G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818365G>C | CA374976120 | ENG | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1432G>C | |
| 9 | g.127818365G= | CA1879986369 | ENG | c.895C= (p.Pro299=) c.1441C= (p.Pro481=) n.1432G= | |
| 9 | g.127818365G>T | CA374976124 | ENG | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1432G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818366G>A | CA467225537 | ENG | c.894C>T (p.Ser298=) c.1440C>T (p.Ser480=) n.1433G>A | |
| 9 | g.127818366G>C | CA467225539 | ENG | c.894C>G (p.Ser298=) c.1440C>G (p.Ser480=) n.1433G>C | |
| 9 | g.127818366G= | CA1879986375 | ENG | c.894C= (p.Ser298=) c.1440C= (p.Ser480=) n.1433G= | |
| 9 | g.127818366G>T | CA467225541 | ENG | c.894C>A (p.Ser298=) c.1440C>A (p.Ser480=) n.1433G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818367G>A | CA374976129 | ENG | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.1434G>A | |
| 9 | g.127818367G>C | CA374976132 | ENG | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.1434G>C | |
| 9 | g.127818367G>T | CA374976135 | ENG | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.1434G>T | |
| 9 | g.127818368A>C | CA374976140 | ENG | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.1435A>C | |
| 9 | g.127818368A>G | CA374976143 | ENG | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1435A>G | |
| 9 | g.127818368A>T | CA374976145 | ENG | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1435A>T | |
| 9 | g.127818370_127818371del | CA2695211244 | ENG | c.891_892del (p.Ser298ProfsTer20) c.1437_1438del (p.Ser480ProfsTer20) n.1437_1438del | |
| 9 | g.127818369C>A | CA467225554 | ENG | c.891G>T (p.Val297=) c.1437G>T (p.Val479=) n.1436C>A | |
| 9 | g.127818369C= | CA1879986380 | ENG | c.891G= (p.Val297=) c.1437G= (p.Val479=) n.1436C= | |
| 9 | g.127818369C>G | CA467225557 | ENG | c.891G>C (p.Val297=) c.1437G>C (p.Val479=) n.1436C>G | |
| 9 | g.127818369C>T | CA5252758 | ENG | c.891G>A (p.Val297=) c.1437G>A (p.Val479=) n.1436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818370A>C | CA374976152 | ENG | c.890T>G (p.Val297Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1437A>C | |
| 9 | g.127818370A>G | CA374976155 | ENG | c.890T>C (p.Val297Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1437A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818370A>T | CA374976160 | ENG | c.890T>A (p.Val297Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) n.1437A>T | |
| 9 | g.127818370_127818372delinsACT | CA1879986389 | ENG | c.888_890delinsAGT (p.Arg296=) c.1434_1436delinsAGT (p.Arg478=) n.1437_1439delinsACT | |
| 9 | g.127818371C>A | CA374976162 | ENG | c.889G>T (p.Val297Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) n.1438C>A | |
| 9 | g.127818371C>G | CA374976172 | ENG | c.889G>C (p.Val297Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1438C>G | |
| 9 | g.127818371C>T | CA374976173 | ENG | c.889G>A (p.Val297Met) c.1435G>A (p.Val479Met) n.1438C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818373_127818374del | CA891842555 | ENG | c.888_889del (p.Arg296SerfsTer22) c.1434_1435del (p.Arg478SerfsTer22) n.1440_1441del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818372T>A | CA5252760 | ENG | c.888A>T (p.Arg296Ser) c.1434A>T (p.Arg478Ser) n.1439T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818372T>C | CA5252759 | ENG | c.888A>G (p.Arg296=) c.1434A>G (p.Arg478=) n.1439T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818372T>G | CA374976186 | ENG | c.888A>C (p.Arg296Ser) c.1434A>C (p.Arg478Ser) n.1439T>G | |
| 9 | g.127818372T= | CA1879986404 | ENG | c.888A= (p.Arg296=) c.1434A= (p.Arg478=) n.1439T= | |
| 9 | g.127818373C>A | CA5252761 | ENG | c.887G>T (p.Arg296Ile) c.1433G>T (p.Arg478Ile) n.1440C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818373C= | CA1879986413 | ENG | c.887G= (p.Arg296=) c.1433G= (p.Arg478=) n.1440C= | |
| 9 | g.127818373C>G | CA374976191 | ENG | c.887G>C (p.Arg296Thr) c.1433G>C (p.Arg478Thr) n.1440C>G | |
| 9 | g.127818373C>T | CA374976194 | ENG | c.887G>A (p.Arg296Lys) c.1433G>A (p.Arg478Lys) n.1440C>T | |
| 9 | g.127818374T>A | CA374976196 | ENG | c.886A>T (p.Arg296Ter) c.1432A>T (p.Arg478Ter) n.1441T>A | |
| 9 | g.127818374T>C | CA374976199 | ENG | c.886A>G (p.Arg296Gly) c.1432A>G (p.Arg478Gly) n.1441T>C | |
| 9 | g.127818374T>G | CA467225576 | ENG | c.886A>C (p.Arg296=) c.1432A>C (p.Arg478=) n.1441T>G | |
| 9 | g.127818375G>A | CA467225580 | ENG | c.885C>T (p.Val295=) c.1431C>T (p.Val477=) n.1442G>A | |
| 9 | g.127818375G>C | CA467225585 | ENG | c.885C>G (p.Val295=) c.1431C>G (p.Val477=) n.1442G>C | |
| 9 | g.127818375G>T | CA467225587 | ENG | c.885C>A (p.Val295=) c.1431C>A (p.Val477=) n.1442G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818376A>C | CA374976210 | ENG | c.884T>G (p.Val295Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1443A>C | |
| 9 | g.127818376A>G | CA374976216 | ENG | c.884T>C (p.Val295Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1443A>G | |
| 9 | g.127818376A>T | CA374976212 | ENG | c.884T>A (p.Val295Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.1443A>T | |
| 9 | g.127818377C>A | CA374976222 | ENG | c.883G>T (p.Val295Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.1444C>A | |
| 9 | g.127818377C>G | CA374976224 | ENG | c.883G>C (p.Val295Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1444C>G | |
| 9 | g.127818377C>T | CA374976236 | ENG | c.883G>A (p.Val295Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1444C>T | |
| 9 | g.127818378C>A | CA374976240 | ENG | c.883-1G>T (n.883-1G>T) c.1429-1G>T (n.1429-1G>T) n.1445C>A | |
| 9 | g.127818378C>G | CA374976256 | ENG | c.883-1G>C (n.883-1G>C) c.1429-1G>C (n.1429-1G>C) n.1445C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818378C>T | CA374976262 | ENG | c.883-1G>A (n.883-1G>A) c.1429-1G>A (n.1429-1G>A) n.1445C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818379_127818401del | CA2739265072 | ENG | c.883-23_883-1del (n.883-23_883-1del) c.1429-23_1429-1del (n.1429-23_1429-1del) n.1446_1456+12del | ClinVar |
| 9 | g.127818379del | CA2580079670 | ENG | c.883-2del (n.883-2del) c.1429-2del (n.1429-2del) n.1446del | ClinVar |
| 9 | g.127818379T>A | CA374976273 | ENG | c.883-2A>T (n.883-2A>T) c.1429-2A>T (n.1429-2A>T) n.1446T>A | |
| 9 | g.127818379T>C | CA374976276 | ENG | c.883-2A>G (n.883-2A>G) c.1429-2A>G (n.1429-2A>G) n.1446T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818379T>G | CA374976280 | ENG | c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.1429-2A>C (n.1429-2A>C) n.1446T>G | |
| 9 | g.127818379T= | CA1879986424 | ENG | c.883-2A= (n.883-2A=) c.1429-2A= (n.1429-2A=) n.1446T= | |
| 9 | g.127818380G>A | CA467225606 | ENG | c.883-3C>T (n.883-3C>T) c.1429-3C>T (n.1429-3C>T) n.1447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818380G>C | CA467225608 | ENG | c.883-3C>G (n.883-3C>G) c.1429-3C>G (n.1429-3C>G) n.1447G>C | |
| 9 | g.127818380G= | CA1879986435 | ENG | c.883-3C= (n.883-3C=) c.1429-3C= (n.1429-3C=) n.1447G= | |
| 9 | g.127818380G>T | CA467225610 | ENG | c.883-3C>A (n.883-3C>A) c.1429-3C>A (n.1429-3C>A) n.1447G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818381C>A | CA467225614 | ENG | c.883-4G>T (n.883-4G>T) c.1429-4G>T (n.1429-4G>T) n.1448C>A | |
| 9 | g.127818381C>G | CA467225613 | ENG | c.883-4G>C (n.883-4G>C) c.1429-4G>C (n.1429-4G>C) n.1448C>G | |
| 9 | g.127818381C>T | CA467225612 | ENG | c.883-4G>A (n.883-4G>A) c.1429-4G>A (n.1429-4G>A) n.1448C>T | |
| 9 | g.127818382A= | CA1879986444 | ENG | c.883-5T= (n.883-5T=) c.1429-5T= (n.1429-5T=) n.1449A= | |
| 9 | g.127818382A>C | CA467225616 | ENG | c.883-5T>G (n.883-5T>G) c.1429-5T>G (n.1429-5T>G) n.1449A>C | ClinVar |
| 9 | g.127818382A>G | CA5252763 | ENG | c.883-5T>C (n.883-5T>C) c.1429-5T>C (n.1429-5T>C) n.1449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818382A>T | CA467225620 | ENG | c.883-5T>A (n.883-5T>A) c.1429-5T>A (n.1429-5T>A) n.1449A>T | |
| 9 | g.127818383T>A | CA467225626 | ENG | c.883-6A>T (n.883-6A>T) c.1429-6A>T (n.1429-6A>T) n.1450T>A | |
| 9 | g.127818383T>C | CA467225627 | ENG | c.883-6A>G (n.883-6A>G) c.1429-6A>G (n.1429-6A>G) n.1450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818383T>G | CA467225628 | ENG | c.883-6A>C (n.883-6A>C) c.1429-6A>C (n.1429-6A>C) n.1450T>G | |
| 9 | g.127818383T= | CA1879986456 | ENG | c.883-6A= (n.883-6A=) c.1429-6A= (n.1429-6A=) n.1450T= | |
| 9 | g.127818384_127818387dup | CA5252762 | ENG | c.883-9_883-6dup (n.883-9_883-6dup) c.1429-9_1429-6dup (n.1429-9_1429-6dup) n.1451_1454dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818384G>A | CA5252764 | ENG | c.883-7C>T (n.883-7C>T) c.1429-7C>T (n.1429-7C>T) n.1451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818384G>C | CA467225631 | ENG | c.883-7C>G (n.883-7C>G) c.1429-7C>G (n.1429-7C>G) n.1451G>C | |
| 9 | g.127818384G= | CA1879986463 | ENG | c.883-7C= (n.883-7C=) c.1429-7C= (n.1429-7C=) n.1451G= | |
| 9 | g.127818384G>T | CA467225633 | ENG | c.883-7C>A (n.883-7C>A) c.1429-7C>A (n.1429-7C>A) n.1451G>T | |
| 9 | g.127818385G>A | CA5252765 | ENG | c.883-8C>T (n.883-8C>T) c.1429-8C>T (n.1429-8C>T) n.1452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818385G>C | CA5252766 | ENG | c.883-8C>G (n.883-8C>G) c.1429-8C>G (n.1429-8C>G) n.1452G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818385G= | CA1879986472 | ENG | c.883-8C= (n.883-8C=) c.1429-8C= (n.1429-8C=) n.1452G= | |
| 9 | g.127818385G>T | CA467225635 | ENG | c.883-8C>A (n.883-8C>A) c.1429-8C>A (n.1429-8C>A) n.1452G>T | |
| 9 | g.127818386G>A | CA5252767 | ENG | c.883-9C>T (n.883-9C>T) c.1429-9C>T (n.1429-9C>T) n.1453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818386G>C | CA467225642 | ENG | c.883-9C>G (n.883-9C>G) c.1429-9C>G (n.1429-9C>G) n.1453G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818386G= | CA1879986481 | ENG | c.883-9C= (n.883-9C=) c.1429-9C= (n.1429-9C=) n.1453G= | |
| 9 | g.127818386G>T | CA467225643 | ENG | c.883-9C>A (n.883-9C>A) c.1429-9C>A (n.1429-9C>A) n.1453G>T | |
| 9 | g.127818387T>A | CA467225645 | ENG | c.883-10A>T (n.883-10A>T) c.1429-10A>T (n.1429-10A>T) n.1454T>A | |
| 9 | g.127818387T>C | CA467225647 | ENG | c.883-10A>G (n.883-10A>G) c.1429-10A>G (n.1429-10A>G) n.1454T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818387T>G | CA467225649 | ENG | c.883-10A>C (n.883-10A>C) c.1429-10A>C (n.1429-10A>C) n.1454T>G | |
| 9 | g.127818387T= | CA1879986485 | ENG | c.883-10A= (n.883-10A=) c.1429-10A= (n.1429-10A=) n.1454T= | |
| 9 | g.127818388A= | CA1879986492 | ENG | c.883-11T= (n.883-11T=) c.1429-11T= (n.1429-11T=) n.1455A= | |
| 9 | g.127818388A>C | CA467225655 | ENG | c.883-11T>G (n.883-11T>G) c.1429-11T>G (n.1429-11T>G) n.1455A>C | |
| 9 | g.127818388A>G | CA467225657 | ENG | c.883-11T>C (n.883-11T>C) c.1429-11T>C (n.1429-11T>C) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818388A>T | CA467225660 | ENG | c.883-11T>A (n.883-11T>A) c.1429-11T>A (n.1429-11T>A) n.1455A>T | |
| 9 | g.127818390_127818412dup | CA918559811 | ENG | c.883-33_883-11dup (n.883-33_883-11dup) c.1429-33_1429-11dup (n.1429-33_1429-11dup) n.1456+1_1456+23dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818389G>A | CA467225662 | ENG | c.883-12C>T (n.883-12C>T) c.1429-12C>T (n.1429-12C>T) n.1456G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818389G>C | CA467225663 | ENG | c.883-12C>G (n.883-12C>G) c.1429-12C>G (n.1429-12C>G) n.1456G>C | |
| 9 | g.127818389G>T | CA467225665 | ENG | c.883-12C>A (n.883-12C>A) c.1429-12C>A (n.1429-12C>A) n.1456G>T | |
| 9 | g.127818390G>A | CA2691808678 | ENG | c.883-13C>T (n.883-13C>T) c.1429-13C>T (n.1429-13C>T) n.1456+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818390G>C | CA2739265068 | ENG | c.883-13C>G (n.883-13C>G) c.1429-13C>G (n.1429-13C>G) n.1456+1G>C | ClinVar |
| 9 | g.127818390_127818391insGCA | CA2691808679 | ENG | c.883-14_883-13insTGC (n.883-14_883-13insTGC) c.1429-14_1429-13insTGC (n.1429-14_1429-13insTGC) n.1456+1_1456+2insGCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818392del | CA2691808680 | ENG | c.883-15del (n.883-15del) c.1429-15del (n.1429-15del) n.1456+3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818392A>G | CA2691808681 | ENG | c.883-15T>C (n.883-15T>C) c.1429-15T>C (n.1429-15T>C) n.1456+3A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818393G>A | CA5252768 | ENG | c.883-16C>T (n.883-16C>T) c.1429-16C>T (n.1429-16C>T) n.1456+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818393G= | CA1879986494 | ENG | c.883-16C= (n.883-16C=) c.1429-16C= (n.1429-16C=) n.1456+4G= | |
| 9 | g.127818393G>T | CA2691808682 | ENG | c.883-16C>A (n.883-16C>A) c.1429-16C>A (n.1429-16C>A) n.1456+4G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818395G>A | CA2579461364 | ENG | c.883-18C>T (n.883-18C>T) c.1429-18C>T (n.1429-18C>T) n.1456+6G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818395G= | CA1879986504 | ENG | c.883-18C= (n.883-18C=) c.1429-18C= (n.1429-18C=) n.1456+6G= | |
| 9 | g.127818395G>T | CA1129275565 | ENG | c.883-18C>A (n.883-18C>A) c.1429-18C>A (n.1429-18C>A) n.1456+6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818396C= | CA1879986507 | ENG | c.883-19G= (n.883-19G=) c.1429-19G= (n.1429-19G=) n.1456+7C= | |
| 9 | g.127818396C>T | CA1129275575 | ENG | c.883-19G>A (n.883-19G>A) c.1429-19G>A (n.1429-19G>A) n.1456+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818397del | CA2691808683 | ENG | c.883-19del (n.883-19del) c.1429-19del (n.1429-19del) n.1456+8del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818397C>A | CA2691808684 | ENG | c.883-20G>T (n.883-20G>T) c.1429-20G>T (n.1429-20G>T) n.1456+8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818399C= | CA1879986510 | ENG | c.883-22G= (n.883-22G=) c.1429-22G= (n.1429-22G=) n.1456+10C= | |
| 9 | g.127818399C>T | CA5252769 | ENG | c.883-22G>A (n.883-22G>A) c.1429-22G>A (n.1429-22G>A) n.1456+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127818400G>A | CA5252770 | ENG | c.883-23C>T (n.883-23C>T) c.1429-23C>T (n.1429-23C>T) n.1456+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818400G= | CA1879986512 | ENG | c.883-23C= (n.883-23C=) c.1429-23C= (n.1429-23C=) n.1456+11G= | |
| 9 | g.127818401C>A | CA2579461365 | ENG | c.883-24G>T (n.883-24G>T) c.1429-24G>T (n.1429-24G>T) n.1456+12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818401C= | CA1879986517 | ENG | c.883-24G= (n.883-24G=) c.1429-24G= (n.1429-24G=) n.1456+12C= | |
| 9 | g.127818401C>G | CA5252772 | ENG | c.883-24G>C (n.883-24G>C) c.1429-24G>C (n.1429-24G>C) n.1456+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818401C>T | CA5252771 | ENG | c.883-24G>A (n.883-24G>A) c.1429-24G>A (n.1429-24G>A) n.1456+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818402G>A | CA5252773 | ENG | c.883-25C>T (n.883-25C>T) c.1429-25C>T (n.1429-25C>T) n.1456+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818402G= | CA1879986523 | ENG | c.883-25C= (n.883-25C=) c.1429-25C= (n.1429-25C=) n.1456+13G= | |
| 9 | g.127818402G>T | CA2691808685 | ENG | c.883-25C>A (n.883-25C>A) c.1429-25C>A (n.1429-25C>A) n.1456+13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818403G>A | CA590939396 | ENG | c.883-26C>T (n.883-26C>T) c.1429-26C>T (n.1429-26C>T) n.1456+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818403G= | CA1879986528 | ENG | c.883-26C= (n.883-26C=) c.1429-26C= (n.1429-26C=) n.1456+14G= | |
| 9 | g.127818403G>T | CA5252774 | ENG | c.883-26C>A (n.883-26C>A) c.1429-26C>A (n.1429-26C>A) n.1456+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818404C>A | CA2691808686 | ENG | c.883-27G>T (n.883-27G>T) c.1429-27G>T (n.1429-27G>T) n.1456+15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818406T>A | CA2691808687 | ENG | c.883-29A>T (n.883-29A>T) c.1429-29A>T (n.1429-29A>T) n.1456+17T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818406T>C | CA2691808688 | ENG | c.883-29A>G (n.883-29A>G) c.1429-29A>G (n.1429-29A>G) n.1456+17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818407G>T | CA2691808689 | ENG | c.883-30C>A (n.883-30C>A) c.1429-30C>A (n.1429-30C>A) n.1456+18G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818408G>C | CA5252775 | ENG | c.883-31C>G (n.883-31C>G) c.1429-31C>G (n.1429-31C>G) n.1456+19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818408G= | CA1879986530 | ENG | c.883-31C= (n.883-31C=) c.1429-31C= (n.1429-31C=) n.1456+19G= | |
| 9 | g.127818409G>T | CA2691808690 | ENG | c.883-32C>A (n.883-32C>A) c.1429-32C>A (n.1429-32C>A) n.1456+20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818410C>A | CA2691808691 | ENG | c.883-33G>T (n.883-33G>T) c.1429-33G>T (n.1429-33G>T) n.1456+21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818411A>G | CA2691808692 | ENG | c.883-34T>C (n.883-34T>C) c.1429-34T>C (n.1429-34T>C) n.1456+22A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818412G>T | CA2691808693 | ENG | c.883-35C>A (n.883-35C>A) c.1429-35C>A (n.1429-35C>A) n.1456+23G>T | gnomAD v4 |