| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127816119T>A | CA467474879 | ENG | c.1196-66A>T (n.1196-66A>T) c.1742-66A>T (n.1742-66A>T) c.-460T>A (n.-460T>A) n.54T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816119T>C | CA467474881 | ENG | c.1196-66A>G (n.1196-66A>G) c.1742-66A>G (n.1742-66A>G) c.-460T>C (n.-460T>C) n.54T>C | |
| 9 | g.127816119T>G | CA467474880 | ENG | c.1196-66A>C (n.1196-66A>C) c.1742-66A>C (n.1742-66A>C) c.-460T>G (n.-460T>G) n.54T>G | |
| 9 | g.127816120G>A | CA467474882 | ENG | c.1196-67C>T (n.1196-67C>T) c.1742-67C>T (n.1742-67C>T) c.-459G>A (n.-459G>A) n.55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816120G>C | CA467474883 | ENG | c.1196-67C>G (n.1196-67C>G) c.1742-67C>G (n.1742-67C>G) c.-459G>C (n.-459G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816120G= | CA1879982119 | ENG | c.1196-67C= (n.1196-67C=) c.1742-67C= (n.1742-67C=) c.-459G= (n.-459G=) n.55G= | |
| 9 | g.127816120G>T | CA467474886 | ENG | c.1196-67C>A (n.1196-67C>A) c.1742-67C>A (n.1742-67C>A) c.-459G>T (n.-459G>T) n.55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816121G>A | CA467474888 | ENG | c.1196-68C>T (n.1196-68C>T) c.1742-68C>T (n.1742-68C>T) c.-458G>A (n.-458G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816121G>C | CA467474889 | ENG | c.1196-68C>G (n.1196-68C>G) c.1742-68C>G (n.1742-68C>G) c.-458G>C (n.-458G>C) n.56G>C | |
| 9 | g.127816121G= | CA1879982123 | ENG | c.1196-68C= (n.1196-68C=) c.1742-68C= (n.1742-68C=) c.-458G= (n.-458G=) n.56G= | |
| 9 | g.127816121G>T | CA200301768 | ENG | c.1196-68C>A (n.1196-68C>A) c.1742-68C>A (n.1742-68C>A) c.-458G>T (n.-458G>T) n.56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816122C>A | CA467474890 | ENG | c.1196-69G>T (n.1196-69G>T) c.1742-69G>T (n.1742-69G>T) c.-457C>A (n.-457C>A) n.57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816122C= | CA1879982127 | ENG | c.1196-69G= (n.1196-69G=) c.1742-69G= (n.1742-69G=) c.-457C= (n.-457C=) n.57C= | |
| 9 | g.127816122C>G | CA467474891 | ENG | c.1196-69G>C (n.1196-69G>C) c.1742-69G>C (n.1742-69G>C) c.-457C>G (n.-457C>G) n.57C>G | |
| 9 | g.127816122C>T | CA467474893 | ENG | c.1196-69G>A (n.1196-69G>A) c.1742-69G>A (n.1742-69G>A) c.-457C>T (n.-457C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124del | CA2691805872 | ENG | c.1196-69del (n.1196-69del) c.1742-69del (n.1742-69del) c.-455del (n.-455del) n.59del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816123C>A | CA467474894 | ENG | c.1196-70G>T (n.1196-70G>T) c.1742-70G>T (n.1742-70G>T) c.-456C>A (n.-456C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816123C>G | CA467474895 | ENG | c.1196-70G>C (n.1196-70G>C) c.1742-70G>C (n.1742-70G>C) c.-456C>G (n.-456C>G) n.58C>G | |
| 9 | g.127816123C>T | CA467474896 | ENG | c.1196-70G>A (n.1196-70G>A) c.1742-70G>A (n.1742-70G>A) c.-456C>T (n.-456C>T) n.58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124C>A | CA467474897 | ENG | c.1196-71G>T (n.1196-71G>T) c.1742-71G>T (n.1742-71G>T) c.-455C>A (n.-455C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124C= | CA1879982135 | ENG | c.1196-71G= (n.1196-71G=) c.1742-71G= (n.1742-71G=) c.-455C= (n.-455C=) n.59C= | |
| 9 | g.127816124C>G | CA467474902 | ENG | c.1196-71G>C (n.1196-71G>C) c.1742-71G>C (n.1742-71G>C) c.-455C>G (n.-455C>G) n.59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124C>T | CA467474899 | ENG | c.1196-71G>A (n.1196-71G>A) c.1742-71G>A (n.1742-71G>A) c.-455C>T (n.-455C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124_127816125delinsCA | CA1879982132 | ENG | c.1196-72_1196-71delinsTG (n.1196-72_1196-71delinsTG) c.1742-72_1742-71delinsTG (n.1742-72_1742-71delinsTG) c.-455_-454delinsCA (n.-455_-454delinsCA) n.59_60delinsCA | |
| 9 | g.127816124_127816125delinsTG | CA200301770 | ENG | c.1196-72_1196-71delinsCA (n.1196-72_1196-71delinsCA) c.1742-72_1742-71delinsCA (n.1742-72_1742-71delinsCA) c.-455_-454delinsTG (n.-455_-454delinsTG) n.59_60delinsTG | dbSNP |
| 9 | g.127816125A= | CA1879982145 | ENG | c.1196-72T= (n.1196-72T=) c.1742-72T= (n.1742-72T=) c.-454A= (n.-454A=) n.60A= | |
| 9 | g.127816125A>C | CA467474903 | ENG | c.1196-72T>G (n.1196-72T>G) c.1742-72T>G (n.1742-72T>G) c.-454A>C (n.-454A>C) n.60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816125A>G | CA13000819 | ENG | c.1196-72T>C (n.1196-72T>C) c.1742-72T>C (n.1742-72T>C) c.-454A>G (n.-454A>G) n.60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816125A>T | CA467474904 | ENG | c.1196-72T>A (n.1196-72T>A) c.1742-72T>A (n.1742-72T>A) c.-454A>T (n.-454A>T) n.60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816126T>A | CA467474906 | ENG | c.1196-73A>T (n.1196-73A>T) c.1742-73A>T (n.1742-73A>T) c.-453T>A (n.-453T>A) n.61T>A | |
| 9 | g.127816126T>C | CA467474907 | ENG | c.1196-73A>G (n.1196-73A>G) c.1742-73A>G (n.1742-73A>G) c.-453T>C (n.-453T>C) n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816126T>G | CA467474908 | ENG | c.1196-73A>C (n.1196-73A>C) c.1742-73A>C (n.1742-73A>C) c.-453T>G (n.-453T>G) n.61T>G | |
| 9 | g.127816126T= | CA1879982149 | ENG | c.1196-73A= (n.1196-73A=) c.1742-73A= (n.1742-73A=) c.-453T= (n.-453T=) n.61T= | |
| 9 | g.127816127G>A | CA467474909 | ENG | c.1196-74C>T (n.1196-74C>T) c.1742-74C>T (n.1742-74C>T) c.-452G>A (n.-452G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816127G>C | CA467474910 | ENG | c.1196-74C>G (n.1196-74C>G) c.1742-74C>G (n.1742-74C>G) c.-452G>C (n.-452G>C) n.62G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816127G>T | CA467474911 | ENG | c.1196-74C>A (n.1196-74C>A) c.1742-74C>A (n.1742-74C>A) c.-452G>T (n.-452G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816128T>A | CA467474913 | ENG | c.1196-75A>T (n.1196-75A>T) c.1742-75A>T (n.1742-75A>T) c.-451T>A (n.-451T>A) n.63T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816128T>C | CA467474915 | ENG | c.1196-75A>G (n.1196-75A>G) c.1742-75A>G (n.1742-75A>G) c.-451T>C (n.-451T>C) n.63T>C | |
| 9 | g.127816128T>G | CA467474916 | ENG | c.1196-75A>C (n.1196-75A>C) c.1742-75A>C (n.1742-75A>C) c.-451T>G (n.-451T>G) n.63T>G | |
| 9 | g.127816129G>A | CA467474919 | ENG | c.1196-76C>T (n.1196-76C>T) c.1742-76C>T (n.1742-76C>T) c.-450G>A (n.-450G>A) n.64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816129G>C | CA467474918 | ENG | c.1196-76C>G (n.1196-76C>G) c.1742-76C>G (n.1742-76C>G) c.-450G>C (n.-450G>C) n.64G>C | |
| 9 | g.127816129G>T | CA467474917 | ENG | c.1196-76C>A (n.1196-76C>A) c.1742-76C>A (n.1742-76C>A) c.-450G>T (n.-450G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816130G>A | CA467474920 | ENG | c.1196-77C>T (n.1196-77C>T) c.1742-77C>T (n.1742-77C>T) c.-449G>A (n.-449G>A) n.65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816130G>C | CA467474921 | ENG | c.1196-77C>G (n.1196-77C>G) c.1742-77C>G (n.1742-77C>G) c.-449G>C (n.-449G>C) n.65G>C | |
| 9 | g.127816130G= | CA1879982155 | ENG | c.1196-77C= (n.1196-77C=) c.1742-77C= (n.1742-77C=) c.-449G= (n.-449G=) n.65G= | |
| 9 | g.127816130G>T | CA467474923 | ENG | c.1196-77C>A (n.1196-77C>A) c.1742-77C>A (n.1742-77C>A) c.-449G>T (n.-449G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816131G>A | CA467474925 | ENG | c.1196-78C>T (n.1196-78C>T) c.1742-78C>T (n.1742-78C>T) c.-448G>A (n.-448G>A) n.66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816131G>C | CA467474926 | ENG | c.1196-78C>G (n.1196-78C>G) c.1742-78C>G (n.1742-78C>G) c.-448G>C (n.-448G>C) n.66G>C | |
| 9 | g.127816131G>T | CA467474927 | ENG | c.1196-78C>A (n.1196-78C>A) c.1742-78C>A (n.1742-78C>A) c.-448G>T (n.-448G>T) n.66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816132C>A | CA467474928 | ENG | c.1196-79G>T (n.1196-79G>T) c.1742-79G>T (n.1742-79G>T) c.-447C>A (n.-447C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816132C>G | CA467474931 | ENG | c.1196-79G>C (n.1196-79G>C) c.1742-79G>C (n.1742-79G>C) c.-447C>G (n.-447C>G) n.67C>G | |
| 9 | g.127816132C>T | CA467474933 | ENG | c.1196-79G>A (n.1196-79G>A) c.1742-79G>A (n.1742-79G>A) c.-447C>T (n.-447C>T) n.67C>T | |
| 9 | g.127816133T>A | CA467474934 | ENG | c.1196-80A>T (n.1196-80A>T) c.1742-80A>T (n.1742-80A>T) c.-446T>A (n.-446T>A) n.68T>A | |
| 9 | g.127816133T>C | CA200301799 | ENG | c.1196-80A>G (n.1196-80A>G) c.1742-80A>G (n.1742-80A>G) c.-446T>C (n.-446T>C) n.68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816133T>G | CA467474935 | ENG | c.1196-80A>C (n.1196-80A>C) c.1742-80A>C (n.1742-80A>C) c.-446T>G (n.-446T>G) n.68T>G | |
| 9 | g.127816133T= | CA1879982159 | ENG | c.1196-80A= (n.1196-80A=) c.1742-80A= (n.1742-80A=) c.-446T= (n.-446T=) n.68T= | |
| 9 | g.127816134T>A | CA467474938 | ENG | c.1196-81A>T (n.1196-81A>T) c.1742-81A>T (n.1742-81A>T) c.-445T>A (n.-445T>A) n.69T>A | |
| 9 | g.127816134T>C | CA467474940 | ENG | c.1196-81A>G (n.1196-81A>G) c.1742-81A>G (n.1742-81A>G) c.-445T>C (n.-445T>C) n.69T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816134T>G | CA467474939 | ENG | c.1196-81A>C (n.1196-81A>C) c.1742-81A>C (n.1742-81A>C) c.-445T>G (n.-445T>G) n.69T>G | |
| 9 | g.127816135T>A | CA467474942 | ENG | c.1196-82A>T (n.1196-82A>T) c.1742-82A>T (n.1742-82A>T) c.-444T>A (n.-444T>A) n.70T>A | |
| 9 | g.127816135T>C | CA467474944 | ENG | c.1196-82A>G (n.1196-82A>G) c.1742-82A>G (n.1742-82A>G) c.-444T>C (n.-444T>C) n.70T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816135T>G | CA467474943 | ENG | c.1196-82A>C (n.1196-82A>C) c.1742-82A>C (n.1742-82A>C) c.-444T>G (n.-444T>G) n.70T>G | |
| 9 | g.127816136G>A | CA467474945 | ENG | c.1196-83C>T (n.1196-83C>T) c.1742-83C>T (n.1742-83C>T) c.-443G>A (n.-443G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816136G>C | CA467474949 | ENG | c.1196-83C>G (n.1196-83C>G) c.1742-83C>G (n.1742-83C>G) c.-443G>C (n.-443G>C) n.71G>C | |
| 9 | g.127816136G>T | CA467474947 | ENG | c.1196-83C>A (n.1196-83C>A) c.1742-83C>A (n.1742-83C>A) c.-443G>T (n.-443G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816137G>A | CA467474951 | ENG | c.1196-84C>T (n.1196-84C>T) c.1742-84C>T (n.1742-84C>T) c.-442G>A (n.-442G>A) n.72G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816137G>C | CA467474952 | ENG | c.1196-84C>G (n.1196-84C>G) c.1742-84C>G (n.1742-84C>G) c.-442G>C (n.-442G>C) n.72G>C | |
| 9 | g.127816137G>T | CA467474953 | ENG | c.1196-84C>A (n.1196-84C>A) c.1742-84C>A (n.1742-84C>A) c.-442G>T (n.-442G>T) n.72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816138T>A | CA467474954 | ENG | c.1196-85A>T (n.1196-85A>T) c.1742-85A>T (n.1742-85A>T) c.-441T>A (n.-441T>A) n.73T>A | |
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| 9 | g.127816138T>G | CA467474958 | ENG | c.1196-85A>C (n.1196-85A>C) c.1742-85A>C (n.1742-85A>C) c.-441T>G (n.-441T>G) n.73T>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127816139G>T | CA467474962 | ENG | c.1196-86C>A (n.1196-86C>A) c.1742-86C>A (n.1742-86C>A) c.-440G>T (n.-440G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816140C>A | CA467474963 | ENG | c.1196-87G>T (n.1196-87G>T) c.1742-87G>T (n.1742-87G>T) c.-439C>A (n.-439C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127816140C>T | CA467474966 | ENG | c.1196-87G>A (n.1196-87G>A) c.1742-87G>A (n.1742-87G>A) c.-439C>T (n.-439C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.127816144C>G | CA467474982 | ENG | c.1196-91G>C (n.1196-91G>C) c.1742-91G>C (n.1742-91G>C) c.-435C>G (n.-435C>G) n.79C>G | |
| 9 | g.127816144C>T | CA467474983 | ENG | c.1196-91G>A (n.1196-91G>A) c.1742-91G>A (n.1742-91G>A) c.-435C>T (n.-435C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.127816145T>C | CA467474987 | ENG | c.1196-92A>G (n.1196-92A>G) c.1742-92A>G (n.1742-92A>G) c.-434T>C (n.-434T>C) n.80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816145T>G | CA467474985 | ENG | c.1196-92A>C (n.1196-92A>C) c.1742-92A>C (n.1742-92A>C) c.-434T>G (n.-434T>G) n.80T>G | |
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| 9 | g.127816146C>G | CA467474990 | ENG | c.1196-93G>C (n.1196-93G>C) c.1742-93G>C (n.1742-93G>C) c.-433C>G (n.-433C>G) n.81C>G | |
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| 9 | g.127816147T>A | CA467474993 | ENG | c.1196-94A>T (n.1196-94A>T) c.1742-94A>T (n.1742-94A>T) c.-432T>A (n.-432T>A) n.82T>A | |
| 9 | g.127816147T>C | CA467474995 | ENG | c.1196-94A>G (n.1196-94A>G) c.1742-94A>G (n.1742-94A>G) c.-432T>C (n.-432T>C) n.82T>C | |
| 9 | g.127816147T>G | CA467474996 | ENG | c.1196-94A>C (n.1196-94A>C) c.1742-94A>C (n.1742-94A>C) c.-432T>G (n.-432T>G) n.82T>G | |
| 9 | g.127816148G>A | CA467474997 | ENG | c.1196-95C>T (n.1196-95C>T) c.1742-95C>T (n.1742-95C>T) c.-431G>A (n.-431G>A) n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127816148G= | CA1879982194 | ENG | c.1196-95C= (n.1196-95C=) c.1742-95C= (n.1742-95C=) c.-431G= (n.-431G=) n.83G= | |
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| 9 | g.127816149C>G | CA467475002 | ENG | c.1196-96G>C (n.1196-96G>C) c.1742-96G>C (n.1742-96G>C) c.-430C>G (n.-430C>G) n.84C>G | |
| 9 | g.127816149C>T | CA467475003 | ENG | c.1196-96G>A (n.1196-96G>A) c.1742-96G>A (n.1742-96G>A) c.-430C>T (n.-430C>T) n.84C>T | |
| 9 | g.127816150T>A | CA467475006 | ENG | c.1196-97A>T (n.1196-97A>T) c.1742-97A>T (n.1742-97A>T) c.-429T>A (n.-429T>A) n.85T>A | |
| 9 | g.127816150T>C | CA467475004 | ENG | c.1196-97A>G (n.1196-97A>G) c.1742-97A>G (n.1742-97A>G) c.-429T>C (n.-429T>C) n.85T>C | |
| 9 | g.127816150T>G | CA467475005 | ENG | c.1196-97A>C (n.1196-97A>C) c.1742-97A>C (n.1742-97A>C) c.-429T>G (n.-429T>G) n.85T>G | |
| 9 | g.127816151C>A | CA467475010 | ENG | c.1196-98G>T (n.1196-98G>T) c.1742-98G>T (n.1742-98G>T) c.-428C>A (n.-428C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816151C>G | CA467475011 | ENG | c.1196-98G>C (n.1196-98G>C) c.1742-98G>C (n.1742-98G>C) c.-428C>G (n.-428C>G) n.86C>G | |
| 9 | g.127816151C>T | CA467475012 | ENG | c.1196-98G>A (n.1196-98G>A) c.1742-98G>A (n.1742-98G>A) c.-428C>T (n.-428C>T) n.86C>T | |
| 9 | g.127816152A>C | CA467475013 | ENG | c.1196-99T>G (n.1196-99T>G) c.1742-99T>G (n.1742-99T>G) c.-427A>C (n.-427A>C) n.87A>C | |
| 9 | g.127816152A>G | CA467475014 | ENG | c.1196-99T>C (n.1196-99T>C) c.1742-99T>C (n.1742-99T>C) c.-427A>G (n.-427A>G) n.87A>G | |
| 9 | g.127816152A>T | CA467475015 | ENG | c.1196-99T>A (n.1196-99T>A) c.1742-99T>A (n.1742-99T>A) c.-427A>T (n.-427A>T) n.87A>T | |
| 9 | g.127816153G>A | CA467475016 | ENG | c.1196-100C>T (n.1196-100C>T) c.1742-100C>T (n.1742-100C>T) c.-426G>A (n.-426G>A) n.88G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816153G>C | CA467475017 | ENG | c.1196-100C>G (n.1196-100C>G) c.1742-100C>G (n.1742-100C>G) c.-426G>C (n.-426G>C) n.88G>C | |
| 9 | g.127816153G>T | CA467475018 | ENG | c.1196-100C>A (n.1196-100C>A) c.1742-100C>A (n.1742-100C>A) c.-426G>T (n.-426G>T) n.88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816154C>A | CA467475019 | ENG | c.1196-101G>T (n.1196-101G>T) c.1742-101G>T (n.1742-101G>T) c.-425C>A (n.-425C>A) n.89C>A | |
| 9 | g.127816154C>G | CA467475020 | ENG | c.1196-101G>C (n.1196-101G>C) c.1742-101G>C (n.1742-101G>C) c.-425C>G (n.-425C>G) n.89C>G | |
| 9 | g.127816154C>T | CA467475021 | ENG | c.1196-101G>A (n.1196-101G>A) c.1742-101G>A (n.1742-101G>A) c.-425C>T (n.-425C>T) n.89C>T | |
| 9 | g.127816155C>A | CA467475023 | ENG | c.1196-102G>T (n.1196-102G>T) c.1742-102G>T (n.1742-102G>T) c.-424C>A (n.-424C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816155C>G | CA467475024 | ENG | c.1196-102G>C (n.1196-102G>C) c.1742-102G>C (n.1742-102G>C) c.-424C>G (n.-424C>G) n.90C>G | |
| 9 | g.127816155C>T | CA467475022 | ENG | c.1196-102G>A (n.1196-102G>A) c.1742-102G>A (n.1742-102G>A) c.-424C>T (n.-424C>T) n.90C>T | |
| 9 | g.127816156A= | CA1879982207 | ENG | c.1196-103T= (n.1196-103T=) c.1742-103T= (n.1742-103T=) c.-423A= (n.-423A=) n.91A= | |
| 9 | g.127816156A>C | CA467475025 | ENG | c.1196-103T>G (n.1196-103T>G) c.1742-103T>G (n.1742-103T>G) c.-423A>C (n.-423A>C) n.91A>C | |
| 9 | g.127816156A>G | CA200301809 | ENG | c.1196-103T>C (n.1196-103T>C) c.1742-103T>C (n.1742-103T>C) c.-423A>G (n.-423A>G) n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816156A>T | CA467475026 | ENG | c.1196-103T>A (n.1196-103T>A) c.1742-103T>A (n.1742-103T>A) c.-423A>T (n.-423A>T) n.91A>T | |
| 9 | g.127816157T>A | CA467475027 | ENG | c.1196-104A>T (n.1196-104A>T) c.1742-104A>T (n.1742-104A>T) c.-422T>A (n.-422T>A) n.92T>A | |
| 9 | g.127816157T>C | CA467475028 | ENG | c.1196-104A>G (n.1196-104A>G) c.1742-104A>G (n.1742-104A>G) c.-422T>C (n.-422T>C) n.92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816157T>G | CA467475029 | ENG | c.1196-104A>C (n.1196-104A>C) c.1742-104A>C (n.1742-104A>C) c.-422T>G (n.-422T>G) n.92T>G | |
| 9 | g.127816157T= | CA1879982215 | ENG | c.1196-104A= (n.1196-104A=) c.1742-104A= (n.1742-104A=) c.-422T= (n.-422T=) n.92T= | |
| 9 | g.127816158G>A | CA467475032 | ENG | c.1196-105C>T (n.1196-105C>T) c.1742-105C>T (n.1742-105C>T) c.-421G>A (n.-421G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816158G>C | CA467475030 | ENG | c.1196-105C>G (n.1196-105C>G) c.1742-105C>G (n.1742-105C>G) c.-421G>C (n.-421G>C) n.93G>C | |
| 9 | g.127816158G>T | CA467475031 | ENG | c.1196-105C>A (n.1196-105C>A) c.1742-105C>A (n.1742-105C>A) c.-421G>T (n.-421G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816159G>A | CA467475033 | ENG | c.1196-106C>T (n.1196-106C>T) c.1742-106C>T (n.1742-106C>T) c.-420G>A (n.-420G>A) n.94G>A | |
| 9 | g.127816159G>C | CA467475034 | ENG | c.1196-106C>G (n.1196-106C>G) c.1742-106C>G (n.1742-106C>G) c.-420G>C (n.-420G>C) n.94G>C | |
| 9 | g.127816159G>T | CA467475035 | ENG | c.1196-106C>A (n.1196-106C>A) c.1742-106C>A (n.1742-106C>A) c.-420G>T (n.-420G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816160A>C | CA467475036 | ENG | c.1196-107T>G (n.1196-107T>G) c.1742-107T>G (n.1742-107T>G) c.-419A>C (n.-419A>C) n.95A>C | |
| 9 | g.127816160A>G | CA467475037 | ENG | c.1196-107T>C (n.1196-107T>C) c.1742-107T>C (n.1742-107T>C) c.-419A>G (n.-419A>G) n.95A>G | |
| 9 | g.127816160A>T | CA467475038 | ENG | c.1196-107T>A (n.1196-107T>A) c.1742-107T>A (n.1742-107T>A) c.-419A>T (n.-419A>T) n.95A>T | |
| 9 | g.127816161C>A | CA467475039 | ENG | c.1196-108G>T (n.1196-108G>T) c.1742-108G>T (n.1742-108G>T) c.-418C>A (n.-418C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816161C= | CA1879982221 | ENG | c.1196-108G= (n.1196-108G=) c.1742-108G= (n.1742-108G=) c.-418C= (n.-418C=) n.96C= | |
| 9 | g.127816161C>G | CA467475041 | ENG | c.1196-108G>C (n.1196-108G>C) c.1742-108G>C (n.1742-108G>C) c.-418C>G (n.-418C>G) n.96C>G | |
| 9 | g.127816161C>T | CA467475040 | ENG | c.1196-108G>A (n.1196-108G>A) c.1742-108G>A (n.1742-108G>A) c.-418C>T (n.-418C>T) n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816161_127816162insA | CA2691805886 | ENG | c.1196-109_1196-108insT (n.1196-109_1196-108insT) c.1742-109_1742-108insT (n.1742-109_1742-108insT) c.-418_-417insA (n.-418_-417insA) n.96_97insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816162C>A | CA467475042 | ENG | c.1196-109G>T (n.1196-109G>T) c.1742-109G>T (n.1742-109G>T) c.-417C>A (n.-417C>A) n.97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816162C= | CA1879982226 | ENG | c.1196-109G= (n.1196-109G=) c.1742-109G= (n.1742-109G=) c.-417C= (n.-417C=) n.97C= | |
| 9 | g.127816162C>G | CA467475043 | ENG | c.1196-109G>C (n.1196-109G>C) c.1742-109G>C (n.1742-109G>C) c.-417C>G (n.-417C>G) n.97C>G | |
| 9 | g.127816162C>T | CA467475044 | ENG | c.1196-109G>A (n.1196-109G>A) c.1742-109G>A (n.1742-109G>A) c.-417C>T (n.-417C>T) n.97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816163C>A | CA467475045 | ENG | c.1196-110G>T (n.1196-110G>T) c.1742-110G>T (n.1742-110G>T) c.-416C>A (n.-416C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816163C>G | CA467475046 | ENG | c.1196-110G>C (n.1196-110G>C) c.1742-110G>C (n.1742-110G>C) c.-416C>G (n.-416C>G) n.98C>G | |
| 9 | g.127816163C>T | CA467475047 | ENG | c.1196-110G>A (n.1196-110G>A) c.1742-110G>A (n.1742-110G>A) c.-416C>T (n.-416C>T) n.98C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816164T>A | CA467475048 | ENG | c.1196-111A>T (n.1196-111A>T) c.1742-111A>T (n.1742-111A>T) c.-415T>A (n.-415T>A) n.99T>A | |
| 9 | g.127816164T>C | CA467475049 | ENG | c.1196-111A>G (n.1196-111A>G) c.1742-111A>G (n.1742-111A>G) c.-415T>C (n.-415T>C) n.99T>C | |
| 9 | g.127816164T>G | CA467475050 | ENG | c.1196-111A>C (n.1196-111A>C) c.1742-111A>C (n.1742-111A>C) c.-415T>G (n.-415T>G) n.99T>G | |
| 9 | g.127816165C>A | CA467475051 | ENG | c.1196-112G>T (n.1196-112G>T) c.1742-112G>T (n.1742-112G>T) c.-414C>A (n.-414C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816165C= | CA1879982231 | ENG | c.1196-112G= (n.1196-112G=) c.1742-112G= (n.1742-112G=) c.-414C= (n.-414C=) n.100C= | |
| 9 | g.127816165C>G | CA467475052 | ENG | c.1196-112G>C (n.1196-112G>C) c.1742-112G>C (n.1742-112G>C) c.-414C>G (n.-414C>G) n.100C>G | |
| 9 | g.127816165C>T | CA200301821 | ENG | c.1196-112G>A (n.1196-112G>A) c.1742-112G>A (n.1742-112G>A) c.-414C>T (n.-414C>T) n.100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816166G>A | CA200301833 | ENG | c.1196-113C>T (n.1196-113C>T) c.1742-113C>T (n.1742-113C>T) c.-413G>A (n.-413G>A) n.101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816166G>C | CA467475054 | ENG | c.1196-113C>G (n.1196-113C>G) c.1742-113C>G (n.1742-113C>G) c.-413G>C (n.-413G>C) n.101G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816166G= | CA1879982233 | ENG | c.1196-113C= (n.1196-113C=) c.1742-113C= (n.1742-113C=) c.-413G= (n.-413G=) n.101G= | |
| 9 | g.127816166G>T | CA467475053 | ENG | c.1196-113C>A (n.1196-113C>A) c.1742-113C>A (n.1742-113C>A) c.-413G>T (n.-413G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816167A>C | CA467475055 | ENG | c.1196-114T>G (n.1196-114T>G) c.1742-114T>G (n.1742-114T>G) c.-412A>C (n.-412A>C) n.102A>C | |
| 9 | g.127816167A>G | CA467475056 | ENG | c.1196-114T>C (n.1196-114T>C) c.1742-114T>C (n.1742-114T>C) c.-412A>G (n.-412A>G) n.102A>G | |
| 9 | g.127816167A>T | CA467475057 | ENG | c.1196-114T>A (n.1196-114T>A) c.1742-114T>A (n.1742-114T>A) c.-412A>T (n.-412A>T) n.102A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816168C>A | CA467475058 | ENG | c.1196-115G>T (n.1196-115G>T) c.1742-115G>T (n.1742-115G>T) c.-411C>A (n.-411C>A) n.103C>A | |
| 9 | g.127816168C= | CA1879982236 | ENG | c.1196-115G= (n.1196-115G=) c.1742-115G= (n.1742-115G=) c.-411C= (n.-411C=) n.103C= | |
| 9 | g.127816168C>G | CA467475059 | ENG | c.1196-115G>C (n.1196-115G>C) c.1742-115G>C (n.1742-115G>C) c.-411C>G (n.-411C>G) n.103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816168C>T | CA200301839 | ENG | c.1196-115G>A (n.1196-115G>A) c.1742-115G>A (n.1742-115G>A) c.-411C>T (n.-411C>T) n.103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816169T>A | CA467475060 | ENG | c.1196-116A>T (n.1196-116A>T) c.1742-116A>T (n.1742-116A>T) c.-410T>A (n.-410T>A) n.104T>A | |
| 9 | g.127816169T>C | CA467475061 | ENG | c.1196-116A>G (n.1196-116A>G) c.1742-116A>G (n.1742-116A>G) c.-410T>C (n.-410T>C) n.104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816169T>G | CA467475062 | ENG | c.1196-116A>C (n.1196-116A>C) c.1742-116A>C (n.1742-116A>C) c.-410T>G (n.-410T>G) n.104T>G | |
| 9 | g.127816169T= | CA1879982240 | ENG | c.1196-116A= (n.1196-116A=) c.1742-116A= (n.1742-116A=) c.-410T= (n.-410T=) n.104T= | |
| 9 | g.127816170T>A | CA467475063 | ENG | c.1196-117A>T (n.1196-117A>T) c.1742-117A>T (n.1742-117A>T) c.-409T>A (n.-409T>A) n.105T>A | |
| 9 | g.127816170T>C | CA467475064 | ENG | c.1196-117A>G (n.1196-117A>G) c.1742-117A>G (n.1742-117A>G) c.-409T>C (n.-409T>C) n.105T>C | |
| 9 | g.127816170T>G | CA200301848 | ENG | c.1196-117A>C (n.1196-117A>C) c.1742-117A>C (n.1742-117A>C) c.-409T>G (n.-409T>G) n.105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816170T= | CA1879982243 | ENG | c.1196-117A= (n.1196-117A=) c.1742-117A= (n.1742-117A=) c.-409T= (n.-409T=) n.105T= | |
| 9 | g.127816171C>A | CA467475067 | ENG | c.1196-118G>T (n.1196-118G>T) c.1742-118G>T (n.1742-118G>T) c.-408C>A (n.-408C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816171C>G | CA467475066 | ENG | c.1196-118G>C (n.1196-118G>C) c.1742-118G>C (n.1742-118G>C) c.-408C>G (n.-408C>G) n.106C>G | |
| 9 | g.127816171C>T | CA467475065 | ENG | c.1196-118G>A (n.1196-118G>A) c.1742-118G>A (n.1742-118G>A) c.-408C>T (n.-408C>T) n.106C>T | |
| 9 | g.127816175_127816191del | CA2691805894 | ENG | c.1196-134_1196-118del (n.1196-134_1196-118del) c.1742-134_1742-118del (n.1742-134_1742-118del) c.-404_-388del (n.-404_-388del) n.110_126del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816172T>A | CA467475068 | ENG | c.1196-119A>T (n.1196-119A>T) c.1742-119A>T (n.1742-119A>T) c.-407T>A (n.-407T>A) n.107T>A | |
| 9 | g.127816172T>C | CA467475069 | ENG | c.1196-119A>G (n.1196-119A>G) c.1742-119A>G (n.1742-119A>G) c.-407T>C (n.-407T>C) n.107T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816172T>G | CA467475070 | ENG | c.1196-119A>C (n.1196-119A>C) c.1742-119A>C (n.1742-119A>C) c.-407T>G (n.-407T>G) n.107T>G | |
| 9 | g.127816173C>A | CA467475071 | ENG | c.1196-120G>T (n.1196-120G>T) c.1742-120G>T (n.1742-120G>T) c.-406C>A (n.-406C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816173C= | CA1879982249 | ENG | c.1196-120G= (n.1196-120G=) c.1742-120G= (n.1742-120G=) c.-406C= (n.-406C=) n.108C= | |
| 9 | g.127816173C>G | CA467475072 | ENG | c.1196-120G>C (n.1196-120G>C) c.1742-120G>C (n.1742-120G>C) c.-406C>G (n.-406C>G) n.108C>G | |
| 9 | g.127816173C>T | CA467475073 | ENG | c.1196-120G>A (n.1196-120G>A) c.1742-120G>A (n.1742-120G>A) c.-406C>T (n.-406C>T) n.108C>T | dbSNP |
| 9 | g.127816174T>A | CA467475074 | ENG | c.1196-121A>T (n.1196-121A>T) c.1742-121A>T (n.1742-121A>T) c.-405T>A (n.-405T>A) n.109T>A | |
| 9 | g.127816174T>C | CA467475075 | ENG | c.1196-121A>G (n.1196-121A>G) c.1742-121A>G (n.1742-121A>G) c.-405T>C (n.-405T>C) n.109T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816174T>G | CA467475076 | ENG | c.1196-121A>C (n.1196-121A>C) c.1742-121A>C (n.1742-121A>C) c.-405T>G (n.-405T>G) n.109T>G | |
| 9 | g.127816175G>A | CA467475077 | ENG | c.1196-122C>T (n.1196-122C>T) c.1742-122C>T (n.1742-122C>T) c.-404G>A (n.-404G>A) n.110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816175G>C | CA467475078 | ENG | c.1196-122C>G (n.1196-122C>G) c.1742-122C>G (n.1742-122C>G) c.-404G>C (n.-404G>C) n.110G>C | |
| 9 | g.127816175G= | CA1879982253 | ENG | c.1196-122C= (n.1196-122C=) c.1742-122C= (n.1742-122C=) c.-404G= (n.-404G=) n.110G= | |
| 9 | g.127816175G>T | CA467475079 | ENG | c.1196-122C>A (n.1196-122C>A) c.1742-122C>A (n.1742-122C>A) c.-404G>T (n.-404G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816176A>C | CA467218635 | ENG | c.1196-123T>G (n.1196-123T>G) c.1742-123T>G (n.1742-123T>G) c.-403A>C (n.-403A>C) n.111A>C | |
| 9 | g.127816176A>G | CA467218637 | ENG | c.1196-123T>C (n.1196-123T>C) c.1742-123T>C (n.1742-123T>C) c.-403A>G (n.-403A>G) n.111A>G | |
| 9 | g.127816176A>T | CA467218636 | ENG | c.1196-123T>A (n.1196-123T>A) c.1742-123T>A (n.1742-123T>A) c.-403A>T (n.-403A>T) n.111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816177A>C | CA467218638 | ENG | c.1196-124T>G (n.1196-124T>G) c.1742-124T>G (n.1742-124T>G) c.-402A>C (n.-402A>C) n.112A>C | |
| 9 | g.127816177A>G | CA467218642 | ENG | c.1196-124T>C (n.1196-124T>C) c.1742-124T>C (n.1742-124T>C) c.-402A>G (n.-402A>G) n.112A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816177A>T | CA467218640 | ENG | c.1196-124T>A (n.1196-124T>A) c.1742-124T>A (n.1742-124T>A) c.-402A>T (n.-402A>T) n.112A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816178C>A | CA467218644 | ENG | c.1196-125G>T (n.1196-125G>T) c.1742-125G>T (n.1742-125G>T) c.-401C>A (n.-401C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816178C= | CA1879982256 | ENG | c.1196-125G= (n.1196-125G=) c.1742-125G= (n.1742-125G=) c.-401C= (n.-401C=) n.113C= | |
| 9 | g.127816178C>G | CA467218646 | ENG | c.1196-125G>C (n.1196-125G>C) c.1742-125G>C (n.1742-125G>C) c.-401C>G (n.-401C>G) n.113C>G | |
| 9 | g.127816178C>T | CA467218645 | ENG | c.1196-125G>A (n.1196-125G>A) c.1742-125G>A (n.1742-125G>A) c.-401C>T (n.-401C>T) n.113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816179C>A | CA467218647 | ENG | c.1196-126G>T (n.1196-126G>T) c.1742-126G>T (n.1742-126G>T) c.-400C>A (n.-400C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816179C>G | CA467218648 | ENG | c.1196-126G>C (n.1196-126G>C) c.1742-126G>C (n.1742-126G>C) c.-400C>G (n.-400C>G) n.114C>G | |
| 9 | g.127816179C>T | CA467218649 | ENG | c.1196-126G>A (n.1196-126G>A) c.1742-126G>A (n.1742-126G>A) c.-400C>T (n.-400C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816180T>A | CA467218651 | ENG | c.1196-127A>T (n.1196-127A>T) c.1742-127A>T (n.1742-127A>T) c.-399T>A (n.-399T>A) n.115T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816180T>C | CA467218652 | ENG | c.1196-127A>G (n.1196-127A>G) c.1742-127A>G (n.1742-127A>G) c.-399T>C (n.-399T>C) n.115T>C | |
| 9 | g.127816180T>G | CA467218654 | ENG | c.1196-127A>C (n.1196-127A>C) c.1742-127A>C (n.1742-127A>C) c.-399T>G (n.-399T>G) n.115T>G | |
| 9 | g.127816181C>A | CA467218659 | ENG | c.1196-128G>T (n.1196-128G>T) c.1742-128G>T (n.1742-128G>T) c.-398C>A (n.-398C>A) n.116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816181C>G | CA467218657 | ENG | c.1196-128G>C (n.1196-128G>C) c.1742-128G>C (n.1742-128G>C) c.-398C>G (n.-398C>G) n.116C>G | |
| 9 | g.127816181C>T | CA467218656 | ENG | c.1196-128G>A (n.1196-128G>A) c.1742-128G>A (n.1742-128G>A) c.-398C>T (n.-398C>T) n.116C>T | |
| 9 | g.127816181_127816182del | CA2691805909 | ENG | c.1196-129_1196-128del (n.1196-129_1196-128del) c.1742-129_1742-128del (n.1742-129_1742-128del) c.-398_-397del (n.-398_-397del) n.116_117del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816182A>C | CA467218661 | ENG | c.1196-129T>G (n.1196-129T>G) c.1742-129T>G (n.1742-129T>G) c.-397A>C (n.-397A>C) n.117A>C | |
| 9 | g.127816182A>G | CA467218663 | ENG | c.1196-129T>C (n.1196-129T>C) c.1742-129T>C (n.1742-129T>C) c.-397A>G (n.-397A>G) n.117A>G | |
| 9 | g.127816182A>T | CA467218664 | ENG | c.1196-129T>A (n.1196-129T>A) c.1742-129T>A (n.1742-129T>A) c.-397A>T (n.-397A>T) n.117A>T | |
| 9 | g.127816183G>A | CA467218665 | ENG | c.1196-130C>T (n.1196-130C>T) c.1742-130C>T (n.1742-130C>T) c.-396G>A (n.-396G>A) n.118G>A | |
| 9 | g.127816183G>C | CA467218666 | ENG | c.1196-130C>G (n.1196-130C>G) c.1742-130C>G (n.1742-130C>G) c.-396G>C (n.-396G>C) n.118G>C | |
| 9 | g.127816183G>T | CA467218667 | ENG | c.1196-130C>A (n.1196-130C>A) c.1742-130C>A (n.1742-130C>A) c.-396G>T (n.-396G>T) n.118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816184T>A | CA467218668 | ENG | c.1196-131A>T (n.1196-131A>T) c.1742-131A>T (n.1742-131A>T) c.-395T>A (n.-395T>A) n.119T>A | |
| 9 | g.127816184T>C | CA467218670 | ENG | c.1196-131A>G (n.1196-131A>G) c.1742-131A>G (n.1742-131A>G) c.-395T>C (n.-395T>C) n.119T>C | |
| 9 | g.127816184T>G | CA467218669 | ENG | c.1196-131A>C (n.1196-131A>C) c.1742-131A>C (n.1742-131A>C) c.-395T>G (n.-395T>G) n.119T>G | |
| 9 | g.127816185C>A | CA467218672 | ENG | c.1196-132G>T (n.1196-132G>T) c.1742-132G>T (n.1742-132G>T) c.-394C>A (n.-394C>A) n.120C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816185C>G | CA467218673 | ENG | c.1196-132G>C (n.1196-132G>C) c.1742-132G>C (n.1742-132G>C) c.-394C>G (n.-394C>G) n.120C>G | |
| 9 | g.127816185C>T | CA467218676 | ENG | c.1196-132G>A (n.1196-132G>A) c.1742-132G>A (n.1742-132G>A) c.-394C>T (n.-394C>T) n.120C>T | |
| 9 | g.127816188_127816190del | CA2691805911 | ENG | c.1196-134_1196-132del (n.1196-134_1196-132del) c.1742-134_1742-132del (n.1742-134_1742-132del) c.-391_-389del (n.-391_-389del) n.123_125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816186T>A | CA467218677 | ENG | c.1196-133A>T (n.1196-133A>T) c.1742-133A>T (n.1742-133A>T) c.-393T>A (n.-393T>A) n.121T>A | |
| 9 | g.127816186T>C | CA467218679 | ENG | c.1196-133A>G (n.1196-133A>G) c.1742-133A>G (n.1742-133A>G) c.-393T>C (n.-393T>C) n.121T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816186T>G | CA467218681 | ENG | c.1196-133A>C (n.1196-133A>C) c.1742-133A>C (n.1742-133A>C) c.-393T>G (n.-393T>G) n.121T>G | |
| 9 | g.127816187C>A | CA467218682 | ENG | c.1196-134G>T (n.1196-134G>T) c.1742-134G>T (n.1742-134G>T) c.-392C>A (n.-392C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816187C>G | CA467218683 | ENG | c.1196-134G>C (n.1196-134G>C) c.1742-134G>C (n.1742-134G>C) c.-392C>G (n.-392C>G) n.122C>G | |
| 9 | g.127816187C>T | CA467218684 | ENG | c.1196-134G>A (n.1196-134G>A) c.1742-134G>A (n.1742-134G>A) c.-392C>T (n.-392C>T) n.122C>T | |
| 9 | g.127816188C>A | CA467218685 | ENG | c.1196-135G>T (n.1196-135G>T) c.1742-135G>T (n.1742-135G>T) c.-391C>A (n.-391C>A) n.123C>A | |
| 9 | g.127816188C= | CA1879982257 | ENG | c.1196-135G= (n.1196-135G=) c.1742-135G= (n.1742-135G=) c.-391C= (n.-391C=) n.123C= | |
| 9 | g.127816188C>G | CA467218686 | ENG | c.1196-135G>C (n.1196-135G>C) c.1742-135G>C (n.1742-135G>C) c.-391C>G (n.-391C>G) n.123C>G | |
| 9 | g.127816188C>T | CA200301853 | ENG | c.1196-135G>A (n.1196-135G>A) c.1742-135G>A (n.1742-135G>A) c.-391C>T (n.-391C>T) n.123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816189T>A | CA467218687 | ENG | c.1196-136A>T (n.1196-136A>T) c.1742-136A>T (n.1742-136A>T) c.-390T>A (n.-390T>A) n.124T>A | |
| 9 | g.127816189T>C | CA467218689 | ENG | c.1196-136A>G (n.1196-136A>G) c.1742-136A>G (n.1742-136A>G) c.-390T>C (n.-390T>C) n.124T>C | |
| 9 | g.127816189T>G | CA467218688 | ENG | c.1196-136A>C (n.1196-136A>C) c.1742-136A>C (n.1742-136A>C) c.-390T>G (n.-390T>G) n.124T>G | |
| 9 | g.127816190C>A | CA467218691 | ENG | c.1196-137G>T (n.1196-137G>T) c.1742-137G>T (n.1742-137G>T) c.-389C>A (n.-389C>A) n.125C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816190C= | CA1879982263 | ENG | c.1196-137G= (n.1196-137G=) c.1742-137G= (n.1742-137G=) c.-389C= (n.-389C=) n.125C= | |
| 9 | g.127816190C>G | CA467218692 | ENG | c.1196-137G>C (n.1196-137G>C) c.1742-137G>C (n.1742-137G>C) c.-389C>G (n.-389C>G) n.125C>G | |
| 9 | g.127816190C>T | CA467218694 | ENG | c.1196-137G>A (n.1196-137G>A) c.1742-137G>A (n.1742-137G>A) c.-389C>T (n.-389C>T) n.125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816191T>A | CA467218695 | ENG | c.1196-138A>T (n.1196-138A>T) c.1742-138A>T (n.1742-138A>T) c.-388T>A (n.-388T>A) n.126T>A | |
| 9 | g.127816191T>C | CA467218697 | ENG | c.1196-138A>G (n.1196-138A>G) c.1742-138A>G (n.1742-138A>G) c.-388T>C (n.-388T>C) n.126T>C | |
| 9 | g.127816191T>G | CA467218698 | ENG | c.1196-138A>C (n.1196-138A>C) c.1742-138A>C (n.1742-138A>C) c.-388T>G (n.-388T>G) n.126T>G | |
| 9 | g.127816192T>A | CA467218699 | ENG | c.1196-139A>T (n.1196-139A>T) c.1742-139A>T (n.1742-139A>T) c.-387T>A (n.-387T>A) n.127T>A | |
| 9 | g.127816192T>C | CA467218700 | ENG | c.1196-139A>G (n.1196-139A>G) c.1742-139A>G (n.1742-139A>G) c.-387T>C (n.-387T>C) n.127T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816192T>G | CA467218701 | ENG | c.1196-139A>C (n.1196-139A>C) c.1742-139A>C (n.1742-139A>C) c.-387T>G (n.-387T>G) n.127T>G | |
| 9 | g.127816193G>A | CA467218702 | ENG | c.1196-140C>T (n.1196-140C>T) c.1742-140C>T (n.1742-140C>T) c.-386G>A (n.-386G>A) n.128G>A | |
| 9 | g.127816193G>C | CA467218703 | ENG | c.1196-140C>G (n.1196-140C>G) c.1742-140C>G (n.1742-140C>G) c.-386G>C (n.-386G>C) n.128G>C | |
| 9 | g.127816193G>T | CA467218704 | ENG | c.1196-140C>A (n.1196-140C>A) c.1742-140C>A (n.1742-140C>A) c.-386G>T (n.-386G>T) n.128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816193_127816194delinsGC | CA1879982266 | ENG | c.1196-141_1196-140delinsGC (n.1196-141_1196-140delinsGC) c.1742-141_1742-140delinsGC (n.1742-141_1742-140delinsGC) c.-386_-385delinsGC (n.-386_-385delinsGC) n.128_129delinsGC | |
| 9 | g.127816194del | CA860218944 | ENG | c.1196-141del (n.1196-141del) c.1742-141del (n.1742-141del) c.-385del (n.-385del) n.129del | dbSNP |
| 9 | g.127816194C>A | CA467218707 | ENG | c.1196-141G>T (n.1196-141G>T) c.1742-141G>T (n.1742-141G>T) c.-385C>A (n.-385C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816194C= | CA1879982270 | ENG | c.1196-141G= (n.1196-141G=) c.1742-141G= (n.1742-141G=) c.-385C= (n.-385C=) n.129C= | |
| 9 | g.127816194C>G | CA467218706 | ENG | c.1196-141G>C (n.1196-141G>C) c.1742-141G>C (n.1742-141G>C) c.-385C>G (n.-385C>G) n.129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816194C>T | CA467218705 | ENG | c.1196-141G>A (n.1196-141G>A) c.1742-141G>A (n.1742-141G>A) c.-385C>T (n.-385C>T) n.129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816195A>C | CA467218710 | ENG | c.1196-142T>G (n.1196-142T>G) c.1742-142T>G (n.1742-142T>G) c.-384A>C (n.-384A>C) n.130A>C | |
| 9 | g.127816195A>G | CA467218711 | ENG | c.1196-142T>C (n.1196-142T>C) c.1742-142T>C (n.1742-142T>C) c.-384A>G (n.-384A>G) n.130A>G | |
| 9 | g.127816195A>T | CA467218712 | ENG | c.1196-142T>A (n.1196-142T>A) c.1742-142T>A (n.1742-142T>A) c.-384A>T (n.-384A>T) n.130A>T | |
| 9 | g.127816196G>A | CA467218713 | ENG | c.1196-143C>T (n.1196-143C>T) c.1742-143C>T (n.1742-143C>T) c.-383G>A (n.-383G>A) n.131G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816196G>C | CA467218714 | ENG | c.1196-143C>G (n.1196-143C>G) c.1742-143C>G (n.1742-143C>G) c.-383G>C (n.-383G>C) n.131G>C | |
| 9 | g.127816196G>T | CA467218715 | ENG | c.1196-143C>A (n.1196-143C>A) c.1742-143C>A (n.1742-143C>A) c.-383G>T (n.-383G>T) n.131G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816197C>A | CA467218716 | ENG | c.1196-144G>T (n.1196-144G>T) c.1742-144G>T (n.1742-144G>T) c.-382C>A (n.-382C>A) n.132C>A | |
| 9 | g.127816197C= | CA1879982273 | ENG | c.1196-144G= (n.1196-144G=) c.1742-144G= (n.1742-144G=) c.-382C= (n.-382C=) n.132C= | |
| 9 | g.127816197C>G | CA467218717 | ENG | c.1196-144G>C (n.1196-144G>C) c.1742-144G>C (n.1742-144G>C) c.-382C>G (n.-382C>G) n.132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816197C>T | CA467218718 | ENG | c.1196-144G>A (n.1196-144G>A) c.1742-144G>A (n.1742-144G>A) c.-382C>T (n.-382C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816197_127816198insTCACTGTGGGGGCCTGGGGTACTC | CA2691805922 | ENG | c.1196-144_1196-143insAGTACCCCAGGCCCCCACAGTGAG (n.1196-144_1196-143insAGTACCCCAGGCCCCCACAGTGAG) c.1742-144_1742-143insAGTACCCCAGGCCCCCACAGTGAG (n.1742-144_1742-143insAGTACCCCAGGCCCCCACAGTGAG) c.-382_-381insTCACTGTGGGGGCCTGGGGTACTC (n.-382_-381insTCACTGTGGGGGCCTGGGGTACTC) n.132_133insTCACTGTGGGGGCCTGGGGTACTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816198A= | CA1879982277 | ENG | c.1196-145T= (n.1196-145T=) c.1742-145T= (n.1742-145T=) c.-381A= (n.-381A=) n.133A= | |
| 9 | g.127816198A>C | CA467218719 | ENG | c.1196-145T>G (n.1196-145T>G) c.1742-145T>G (n.1742-145T>G) c.-381A>C (n.-381A>C) n.133A>C | |
| 9 | g.127816198A>G | CA467218721 | ENG | c.1196-145T>C (n.1196-145T>C) c.1742-145T>C (n.1742-145T>C) c.-381A>G (n.-381A>G) n.133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816198A>T | CA467218722 | ENG | c.1196-145T>A (n.1196-145T>A) c.1742-145T>A (n.1742-145T>A) c.-381A>T (n.-381A>T) n.133A>T | |
| 9 | g.127816198_127816199insTGGCATAGCCCCGGCCCCCCGCGCTCGCCC | CA2691805926 | ENG | c.1196-146_1196-145insGGGCGAGCGCGGGGGGCCGGGGCTATGCCA (n.1196-146_1196-145insGGGCGAGCGCGGGGGGCCGGGGCTATGCCA) c.1742-146_1742-145insGGGCGAGCGCGGGGGGCCGGGGCTATGCCA (n.1742-146_1742-145insGGGCGAGCGCGGGGGGCCGGGGCTATGCCA) c.-381_-380insTGGCATAGCCCCGGCCCCCCGCGCTCGCCC (n.-381_-380insTGGCATAGCCCCGGCCCCCCGCGCTCGCCC) n.133_134insTGGCATAGCCCCGGCCCCCCGCGCTCGCCC | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816199A= | CA1879982280 | ENG | c.1196-146T= (n.1196-146T=) c.1742-146T= (n.1742-146T=) c.-380A= (n.-380A=) n.134A= | |
| 9 | g.127816199A>C | CA467218723 | ENG | c.1196-146T>G (n.1196-146T>G) c.1742-146T>G (n.1742-146T>G) c.-380A>C (n.-380A>C) n.134A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816199A>G | CA467218726 | ENG | c.1196-146T>C (n.1196-146T>C) c.1742-146T>C (n.1742-146T>C) c.-380A>G (n.-380A>G) n.134A>G | dbSNP |
| 9 | g.127816199A>T | CA467218724 | ENG | c.1196-146T>A (n.1196-146T>A) c.1742-146T>A (n.1742-146T>A) c.-380A>T (n.-380A>T) n.134A>T | |
| 9 | g.127816200A>C | CA467218728 | ENG | c.1196-147T>G (n.1196-147T>G) c.1742-147T>G (n.1742-147T>G) c.-379A>C (n.-379A>C) n.135A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816200A>G | CA467218730 | ENG | c.1196-147T>C (n.1196-147T>C) c.1742-147T>C (n.1742-147T>C) c.-379A>G (n.-379A>G) n.135A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816200A>T | CA467218729 | ENG | c.1196-147T>A (n.1196-147T>A) c.1742-147T>A (n.1742-147T>A) c.-379A>T (n.-379A>T) n.135A>T | |
| 9 | g.127816201C>A | CA467218731 | ENG | c.1196-148G>T (n.1196-148G>T) c.1742-148G>T (n.1742-148G>T) c.-378C>A (n.-378C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816201C= | CA1879982285 | ENG | c.1196-148G= (n.1196-148G=) c.1742-148G= (n.1742-148G=) c.-378C= (n.-378C=) n.136C= | |
| 9 | g.127816201C>G | CA467218732 | ENG | c.1196-148G>C (n.1196-148G>C) c.1742-148G>C (n.1742-148G>C) c.-378C>G (n.-378C>G) n.136C>G | |
| 9 | g.127816201C>T | CA200301860 | ENG | c.1196-148G>A (n.1196-148G>A) c.1742-148G>A (n.1742-148G>A) c.-378C>T (n.-378C>T) n.136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816202G>A | CA200301861 | ENG | c.1196-149C>T (n.1196-149C>T) c.1742-149C>T (n.1742-149C>T) c.-377G>A (n.-377G>A) n.137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816202G>C | CA467218733 | ENG | c.1196-149C>G (n.1196-149C>G) c.1742-149C>G (n.1742-149C>G) c.-377G>C (n.-377G>C) n.137G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816202G= | CA1879982288 | ENG | c.1196-149C= (n.1196-149C=) c.1742-149C= (n.1742-149C=) c.-377G= (n.-377G=) n.137G= | |
| 9 | g.127816202G>T | CA467218734 | ENG | c.1196-149C>A (n.1196-149C>A) c.1742-149C>A (n.1742-149C>A) c.-377G>T (n.-377G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816203G>A | CA467218735 | ENG | c.1196-150C>T (n.1196-150C>T) c.1742-150C>T (n.1742-150C>T) c.-376G>A (n.-376G>A) n.138G>A | |
| 9 | g.127816203G>C | CA467218736 | ENG | c.1196-150C>G (n.1196-150C>G) c.1742-150C>G (n.1742-150C>G) c.-376G>C (n.-376G>C) n.138G>C | |
| 9 | g.127816203G>T | CA467218737 | ENG | c.1196-150C>A (n.1196-150C>A) c.1742-150C>A (n.1742-150C>A) c.-376G>T (n.-376G>T) n.138G>T | |
| 9 | g.127816204G>A | CA467218738 | ENG | c.1196-151C>T (n.1196-151C>T) c.1742-151C>T (n.1742-151C>T) c.-375G>A (n.-375G>A) n.139G>A | |
| 9 | g.127816204G>C | CA467218739 | ENG | c.1196-151C>G (n.1196-151C>G) c.1742-151C>G (n.1742-151C>G) c.-375G>C (n.-375G>C) n.139G>C | |
| 9 | g.127816204G>T | CA467218740 | ENG | c.1196-151C>A (n.1196-151C>A) c.1742-151C>A (n.1742-151C>A) c.-375G>T (n.-375G>T) n.139G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816205C>A | CA467218741 | ENG | c.1196-152G>T (n.1196-152G>T) c.1742-152G>T (n.1742-152G>T) c.-374C>A (n.-374C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816205C= | CA1879982290 | ENG | c.1196-152G= (n.1196-152G=) c.1742-152G= (n.1742-152G=) c.-374C= (n.-374C=) n.140C= | |
| 9 | g.127816205C>G | CA467218744 | ENG | c.1196-152G>C (n.1196-152G>C) c.1742-152G>C (n.1742-152G>C) c.-374C>G (n.-374C>G) n.140C>G | |
| 9 | g.127816205C>T | CA467218743 | ENG | c.1196-152G>A (n.1196-152G>A) c.1742-152G>A (n.1742-152G>A) c.-374C>T (n.-374C>T) n.140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816206T>A | CA467218745 | ENG | c.1196-153A>T (n.1196-153A>T) c.1742-153A>T (n.1742-153A>T) c.-373T>A (n.-373T>A) n.141T>A | |
| 9 | g.127816206T>C | CA467218746 | ENG | c.1196-153A>G (n.1196-153A>G) c.1742-153A>G (n.1742-153A>G) c.-373T>C (n.-373T>C) n.141T>C | |
| 9 | g.127816206T>G | CA467218747 | ENG | c.1196-153A>C (n.1196-153A>C) c.1742-153A>C (n.1742-153A>C) c.-373T>G (n.-373T>G) n.141T>G | |
| 9 | g.127816207C>A | CA467218748 | ENG | c.1196-154G>T (n.1196-154G>T) c.1742-154G>T (n.1742-154G>T) c.-372C>A (n.-372C>A) n.142C>A | |
| 9 | g.127816207C= | CA1879982295 | ENG | c.1196-154G= (n.1196-154G=) c.1742-154G= (n.1742-154G=) c.-372C= (n.-372C=) n.142C= | |
| 9 | g.127816207C>G | CA467218749 | ENG | c.1196-154G>C (n.1196-154G>C) c.1742-154G>C (n.1742-154G>C) c.-372C>G (n.-372C>G) n.142C>G | |
| 9 | g.127816207C>T | CA467218750 | ENG | c.1196-154G>A (n.1196-154G>A) c.1742-154G>A (n.1742-154G>A) c.-372C>T (n.-372C>T) n.142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816208A>C | CA467218751 | ENG | c.1196-155T>G (n.1196-155T>G) c.1742-155T>G (n.1742-155T>G) c.-371A>C (n.-371A>C) n.143A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816208A>G | CA467218752 | ENG | c.1196-155T>C (n.1196-155T>C) c.1742-155T>C (n.1742-155T>C) c.-371A>G (n.-371A>G) n.143A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816208A>T | CA467218753 | ENG | c.1196-155T>A (n.1196-155T>A) c.1742-155T>A (n.1742-155T>A) c.-371A>T (n.-371A>T) n.143A>T | |
| 9 | g.127816209T>A | CA467218757 | ENG | c.1196-156A>T (n.1196-156A>T) c.1742-156A>T (n.1742-156A>T) c.-370T>A (n.-370T>A) n.144T>A | |
| 9 | g.127816209T>C | CA467218758 | ENG | c.1196-156A>G (n.1196-156A>G) c.1742-156A>G (n.1742-156A>G) c.-370T>C (n.-370T>C) n.144T>C | |
| 9 | g.127816209T>G | CA467218754 | ENG | c.1196-156A>C (n.1196-156A>C) c.1742-156A>C (n.1742-156A>C) c.-370T>G (n.-370T>G) n.144T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816210C>A | CA467218759 | ENG | c.1196-157G>T (n.1196-157G>T) c.1742-157G>T (n.1742-157G>T) c.-369C>A (n.-369C>A) n.145C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816210C>G | CA467218760 | ENG | c.1196-157G>C (n.1196-157G>C) c.1742-157G>C (n.1742-157G>C) c.-369C>G (n.-369C>G) n.145C>G | |
| 9 | g.127816210C>T | CA467218761 | ENG | c.1196-157G>A (n.1196-157G>A) c.1742-157G>A (n.1742-157G>A) c.-369C>T (n.-369C>T) n.145C>T | |
| 9 | g.127816211A= | CA1879982299 | ENG | c.1196-158T= (n.1196-158T=) c.1742-158T= (n.1742-158T=) c.-368A= (n.-368A=) n.146A= | |
| 9 | g.127816211A>C | CA200301862 | ENG | c.1196-158T>G (n.1196-158T>G) c.1742-158T>G (n.1742-158T>G) c.-368A>C (n.-368A>C) n.146A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816211A>G | CA467218762 | ENG | c.1196-158T>C (n.1196-158T>C) c.1742-158T>C (n.1742-158T>C) c.-368A>G (n.-368A>G) n.146A>G | |
| 9 | g.127816211A>T | CA467218764 | ENG | c.1196-158T>A (n.1196-158T>A) c.1742-158T>A (n.1742-158T>A) c.-368A>T (n.-368A>T) n.146A>T | |
| 9 | g.127816212C>A | CA467218766 | ENG | c.1196-159G>T (n.1196-159G>T) c.1742-159G>T (n.1742-159G>T) c.-367C>A (n.-367C>A) n.147C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816212C>G | CA467218768 | ENG | c.1196-159G>C (n.1196-159G>C) c.1742-159G>C (n.1742-159G>C) c.-367C>G (n.-367C>G) n.147C>G | |
| 9 | g.127816212C>T | CA467218769 | ENG | c.1196-159G>A (n.1196-159G>A) c.1742-159G>A (n.1742-159G>A) c.-367C>T (n.-367C>T) n.147C>T | |
| 9 | g.127816215_127816218del | CA2691805943 | ENG | c.1196-162_1196-159del (n.1196-162_1196-159del) c.1742-162_1742-159del (n.1742-162_1742-159del) c.-364_-361del (n.-364_-361del) n.150_153del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816213A>C | CA467218770 | ENG | c.1196-160T>G (n.1196-160T>G) c.1742-160T>G (n.1742-160T>G) c.-366A>C (n.-366A>C) n.148A>C | |
| 9 | g.127816213A>G | CA467218771 | ENG | c.1196-160T>C (n.1196-160T>C) c.1742-160T>C (n.1742-160T>C) c.-366A>G (n.-366A>G) n.148A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816213A>T | CA467218773 | ENG | c.1196-160T>A (n.1196-160T>A) c.1742-160T>A (n.1742-160T>A) c.-366A>T (n.-366A>T) n.148A>T | |
| 9 | g.127816214G>A | CA467218775 | ENG | c.1196-161C>T (n.1196-161C>T) c.1742-161C>T (n.1742-161C>T) c.-365G>A (n.-365G>A) n.149G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816214G>C | CA467218774 | ENG | c.1196-161C>G (n.1196-161C>G) c.1742-161C>G (n.1742-161C>G) c.-365G>C (n.-365G>C) n.149G>C | |
| 9 | g.127816214G= | CA1879982307 | ENG | c.1196-161C= (n.1196-161C=) c.1742-161C= (n.1742-161C=) c.-365G= (n.-365G=) n.149G= | |
| 9 | g.127816214G>T | CA200301868 | ENG | c.1196-161C>A (n.1196-161C>A) c.1742-161C>A (n.1742-161C>A) c.-365G>T (n.-365G>T) n.149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816215C>A | CA467218776 | ENG | c.1196-162G>T (n.1196-162G>T) c.1742-162G>T (n.1742-162G>T) c.-364C>A (n.-364C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816215C>G | CA467218777 | ENG | c.1196-162G>C (n.1196-162G>C) c.1742-162G>C (n.1742-162G>C) c.-364C>G (n.-364C>G) n.150C>G | |
| 9 | g.127816215C>T | CA467218778 | ENG | c.1196-162G>A (n.1196-162G>A) c.1742-162G>A (n.1742-162G>A) c.-364C>T (n.-364C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816216del | CA2691805951 | ENG | c.1196-162del (n.1196-162del) c.1742-162del (n.1742-162del) c.-363del (n.-363del) n.151del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816216C>A | CA467218779 | ENG | c.1196-163G>T (n.1196-163G>T) c.1742-163G>T (n.1742-163G>T) c.-363C>A (n.-363C>A) n.151C>A | |
| 9 | g.127816216C= | CA1879982313 | ENG | c.1196-163G= (n.1196-163G=) c.1742-163G= (n.1742-163G=) c.-363C= (n.-363C=) n.151C= | |
| 9 | g.127816216C>G | CA467218780 | ENG | c.1196-163G>C (n.1196-163G>C) c.1742-163G>C (n.1742-163G>C) c.-363C>G (n.-363C>G) n.151C>G | |
| 9 | g.127816216C>T | CA467218781 | ENG | c.1196-163G>A (n.1196-163G>A) c.1742-163G>A (n.1742-163G>A) c.-363C>T (n.-363C>T) n.151C>T | dbSNP |
| 9 | g.127816217A>C | CA467218783 | ENG | c.1196-164T>G (n.1196-164T>G) c.1742-164T>G (n.1742-164T>G) c.-362A>C (n.-362A>C) n.152A>C | |
| 9 | g.127816217A>G | CA467218785 | ENG | c.1196-164T>C (n.1196-164T>C) c.1742-164T>C (n.1742-164T>C) c.-362A>G (n.-362A>G) n.152A>G | |
| 9 | g.127816217A>T | CA467218786 | ENG | c.1196-164T>A (n.1196-164T>A) c.1742-164T>A (n.1742-164T>A) c.-362A>T (n.-362A>T) n.152A>T | |
| 9 | g.127816218G>A | CA467218788 | ENG | c.1196-165C>T (n.1196-165C>T) c.1742-165C>T (n.1742-165C>T) c.-361G>A (n.-361G>A) n.153G>A | |
| 9 | g.127816218G>C | CA467218789 | ENG | c.1196-165C>G (n.1196-165C>G) c.1742-165C>G (n.1742-165C>G) c.-361G>C (n.-361G>C) n.153G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816218G>T | CA467218791 | ENG | c.1196-165C>A (n.1196-165C>A) c.1742-165C>A (n.1742-165C>A) c.-361G>T (n.-361G>T) n.153G>T | |
| 9 | g.127816219G>A | CA467218796 | ENG | c.1196-166C>T (n.1196-166C>T) c.1742-166C>T (n.1742-166C>T) c.-360G>A (n.-360G>A) n.154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816219G>C | CA467218795 | ENG | c.1196-166C>G (n.1196-166C>G) c.1742-166C>G (n.1742-166C>G) c.-360G>C (n.-360G>C) n.154G>C | |
| 9 | g.127816219G= | CA1879982320 | ENG | c.1196-166C= (n.1196-166C=) c.1742-166C= (n.1742-166C=) c.-360G= (n.-360G=) n.154G= | |
| 9 | g.127816219G>T | CA467218793 | ENG | c.1196-166C>A (n.1196-166C>A) c.1742-166C>A (n.1742-166C>A) c.-360G>T (n.-360G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |