| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127816082C>A | CA467474733 | ENG | c.1196-29G>T (n.1196-29G>T) c.1742-29G>T (n.1742-29G>T) c.-497C>A (n.-497C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816082C= | CA1879982055 | ENG | c.1196-29G= (n.1196-29G=) c.1742-29G= (n.1742-29G=) c.-497C= (n.-497C=) n.17C= | |
| 9 | g.127816082C>G | CA467474734 | ENG | c.1196-29G>C (n.1196-29G>C) c.1742-29G>C (n.1742-29G>C) c.-497C>G (n.-497C>G) n.17C>G | |
| 9 | g.127816082C>T | CA467474736 | ENG | c.1196-29G>A (n.1196-29G>A) c.1742-29G>A (n.1742-29G>A) c.-497C>T (n.-497C>T) n.17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127816083C>A | CA467474738 | ENG | c.1196-30G>T (n.1196-30G>T) c.1742-30G>T (n.1742-30G>T) c.-496C>A (n.-496C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816083C>G | CA467474739 | ENG | c.1196-30G>C (n.1196-30G>C) c.1742-30G>C (n.1742-30G>C) c.-496C>G (n.-496C>G) n.18C>G | |
| 9 | g.127816083C>T | CA467474741 | ENG | c.1196-30G>A (n.1196-30G>A) c.1742-30G>A (n.1742-30G>A) c.-496C>T (n.-496C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816084A= | CA1879982057 | ENG | c.1196-31T= (n.1196-31T=) c.1742-31T= (n.1742-31T=) c.-495A= (n.-495A=) n.19A= | |
| 9 | g.127816084A>C | CA5252649 | ENG | c.1196-31T>G (n.1196-31T>G) c.1742-31T>G (n.1742-31T>G) c.-495A>C (n.-495A>C) n.19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816084A>G | CA467474742 | ENG | c.1196-31T>C (n.1196-31T>C) c.1742-31T>C (n.1742-31T>C) c.-495A>G (n.-495A>G) n.19A>G | |
| 9 | g.127816084A>T | CA467474743 | ENG | c.1196-31T>A (n.1196-31T>A) c.1742-31T>A (n.1742-31T>A) c.-495A>T (n.-495A>T) n.19A>T | |
| 9 | g.127816085C>A | CA467474744 | ENG | c.1196-32G>T (n.1196-32G>T) c.1742-32G>T (n.1742-32G>T) c.-494C>A (n.-494C>A) n.20C>A | |
| 9 | g.127816085C>G | CA467474746 | ENG | c.1196-32G>C (n.1196-32G>C) c.1742-32G>C (n.1742-32G>C) c.-494C>G (n.-494C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816085C>T | CA467474747 | ENG | c.1196-32G>A (n.1196-32G>A) c.1742-32G>A (n.1742-32G>A) c.-494C>T (n.-494C>T) n.20C>T | |
| 9 | g.127816086_127816091dup | CA2691805867 | ENG | c.1196-37_1196-32dup (n.1196-37_1196-32dup) c.1742-37_1742-32dup (n.1742-37_1742-32dup) c.-493_-488dup (n.-493_-488dup) n.21_26dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816086T>A | CA467474751 | ENG | c.1196-33A>T (n.1196-33A>T) c.1742-33A>T (n.1742-33A>T) c.-493T>A (n.-493T>A) n.21T>A | |
| 9 | g.127816086T>C | CA467474749 | ENG | c.1196-33A>G (n.1196-33A>G) c.1742-33A>G (n.1742-33A>G) c.-493T>C (n.-493T>C) n.21T>C | dbSNP |
| 9 | g.127816086T>G | CA467474748 | ENG | c.1196-33A>C (n.1196-33A>C) c.1742-33A>C (n.1742-33A>C) c.-493T>G (n.-493T>G) n.21T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816086T= | CA1879982063 | ENG | c.1196-33A= (n.1196-33A=) c.1742-33A= (n.1742-33A=) c.-493T= (n.-493T=) n.21T= | |
| 9 | g.127816087C>A | CA467474753 | ENG | c.1196-34G>T (n.1196-34G>T) c.1742-34G>T (n.1742-34G>T) c.-492C>A (n.-492C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816087C= | CA1879982068 | ENG | c.1196-34G= (n.1196-34G=) c.1742-34G= (n.1742-34G=) c.-492C= (n.-492C=) n.22C= | |
| 9 | g.127816087C>G | CA5252651 | ENG | c.1196-34G>C (n.1196-34G>C) c.1742-34G>C (n.1742-34G>C) c.-492C>G (n.-492C>G) n.22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816087C>T | CA467474755 | ENG | c.1196-34G>A (n.1196-34G>A) c.1742-34G>A (n.1742-34G>A) c.-492C>T (n.-492C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816094_127816099dup | CA5252650 | ENG | c.1196-39_1196-34dup (n.1196-39_1196-34dup) c.1742-39_1742-34dup (n.1742-39_1742-34dup) c.-485_-480dup (n.-485_-480dup) n.29_34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816094_127816099del | CA2691805868 | ENG | c.1196-39_1196-34del (n.1196-39_1196-34del) c.1742-39_1742-34del (n.1742-39_1742-34del) c.-485_-480del (n.-485_-480del) n.29_34del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816088T>A | CA467474758 | ENG | c.1196-35A>T (n.1196-35A>T) c.1742-35A>T (n.1742-35A>T) c.-491T>A (n.-491T>A) n.23T>A | |
| 9 | g.127816088T>C | CA200301703 | ENG | c.1196-35A>G (n.1196-35A>G) c.1742-35A>G (n.1742-35A>G) c.-491T>C (n.-491T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816088T>G | CA467474759 | ENG | c.1196-35A>C (n.1196-35A>C) c.1742-35A>C (n.1742-35A>C) c.-491T>G (n.-491T>G) n.23T>G | |
| 9 | g.127816088T= | CA1879982073 | ENG | c.1196-35A= (n.1196-35A=) c.1742-35A= (n.1742-35A=) c.-491T= (n.-491T=) n.23T= | |
| 9 | g.127816089G>A | CA467474760 | ENG | c.1196-36C>T (n.1196-36C>T) c.1742-36C>T (n.1742-36C>T) c.-490G>A (n.-490G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816089G>C | CA467474761 | ENG | c.1196-36C>G (n.1196-36C>G) c.1742-36C>G (n.1742-36C>G) c.-490G>C (n.-490G>C) n.24G>C | |
| 9 | g.127816089G>T | CA467474763 | ENG | c.1196-36C>A (n.1196-36C>A) c.1742-36C>A (n.1742-36C>A) c.-490G>T (n.-490G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816090C>A | CA467474764 | ENG | c.1196-37G>T (n.1196-37G>T) c.1742-37G>T (n.1742-37G>T) c.-489C>A (n.-489C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816090C>G | CA467474765 | ENG | c.1196-37G>C (n.1196-37G>C) c.1742-37G>C (n.1742-37G>C) c.-489C>G (n.-489C>G) n.25C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816090C>T | CA467474766 | ENG | c.1196-37G>A (n.1196-37G>A) c.1742-37G>A (n.1742-37G>A) c.-489C>T (n.-489C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816093dup | CA2579461274 | ENG | c.1196-37dup (n.1196-37dup) c.1742-37dup (n.1742-37dup) c.-486dup (n.-486dup) n.28dup | |
| 9 | g.127816091C>A | CA467474770 | ENG | c.1196-38G>T (n.1196-38G>T) c.1742-38G>T (n.1742-38G>T) c.-488C>A (n.-488C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816091C= | CA1879982077 | ENG | c.1196-38G= (n.1196-38G=) c.1742-38G= (n.1742-38G=) c.-488C= (n.-488C=) n.26C= | |
| 9 | g.127816091C>G | CA5252652 | ENG | c.1196-38G>C (n.1196-38G>C) c.1742-38G>C (n.1742-38G>C) c.-488C>G (n.-488C>G) n.26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816091C>T | CA467474767 | ENG | c.1196-38G>A (n.1196-38G>A) c.1742-38G>A (n.1742-38G>A) c.-488C>T (n.-488C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816092C>A | CA467474771 | ENG | c.1196-39G>T (n.1196-39G>T) c.1742-39G>T (n.1742-39G>T) c.-487C>A (n.-487C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816092C= | CA1879982082 | ENG | c.1196-39G= (n.1196-39G=) c.1742-39G= (n.1742-39G=) c.-487C= (n.-487C=) n.27C= | |
| 9 | g.127816092C>G | CA467474773 | ENG | c.1196-39G>C (n.1196-39G>C) c.1742-39G>C (n.1742-39G>C) c.-487C>G (n.-487C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816092C>T | CA467474774 | ENG | c.1196-39G>A (n.1196-39G>A) c.1742-39G>A (n.1742-39G>A) c.-487C>T (n.-487C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127816093C>A | CA467474775 | ENG | c.1196-40G>T (n.1196-40G>T) c.1742-40G>T (n.1742-40G>T) c.-486C>A (n.-486C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816093C= | CA1879982083 | ENG | c.1196-40G= (n.1196-40G=) c.1742-40G= (n.1742-40G=) c.-486C= (n.-486C=) n.28C= | |
| 9 | g.127816093C>G | CA467474776 | ENG | c.1196-40G>C (n.1196-40G>C) c.1742-40G>C (n.1742-40G>C) c.-486C>G (n.-486C>G) n.28C>G | |
| 9 | g.127816093C>T | CA467474780 | ENG | c.1196-40G>A (n.1196-40G>A) c.1742-40G>A (n.1742-40G>A) c.-486C>T (n.-486C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127816094T>A | CA467474785 | ENG | c.1196-41A>T (n.1196-41A>T) c.1742-41A>T (n.1742-41A>T) c.-485T>A (n.-485T>A) n.29T>A | |
| 9 | g.127816094T>C | CA467474784 | ENG | c.1196-41A>G (n.1196-41A>G) c.1742-41A>G (n.1742-41A>G) c.-485T>C (n.-485T>C) n.29T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816094T>G | CA467474783 | ENG | c.1196-41A>C (n.1196-41A>C) c.1742-41A>C (n.1742-41A>C) c.-485T>G (n.-485T>G) n.29T>G | |
| 9 | g.127816094T= | CA1879982087 | ENG | c.1196-41A= (n.1196-41A=) c.1742-41A= (n.1742-41A=) c.-485T= (n.-485T=) n.29T= | |
| 9 | g.127816095G>A | CA200301735 | ENG | c.1196-42C>T (n.1196-42C>T) c.1742-42C>T (n.1742-42C>T) c.-484G>A (n.-484G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816095G>C | CA467474789 | ENG | c.1196-42C>G (n.1196-42C>G) c.1742-42C>G (n.1742-42C>G) c.-484G>C (n.-484G>C) n.30G>C | dbSNP |
| 9 | g.127816095G= | CA1879982091 | ENG | c.1196-42C= (n.1196-42C=) c.1742-42C= (n.1742-42C=) c.-484G= (n.-484G=) n.30G= | |
| 9 | g.127816095G>T | CA467474790 | ENG | c.1196-42C>A (n.1196-42C>A) c.1742-42C>A (n.1742-42C>A) c.-484G>T (n.-484G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816095_127816096dup | CA5252653 | ENG | c.1196-43_1196-42dup (n.1196-43_1196-42dup) c.1742-43_1742-42dup (n.1742-43_1742-42dup) c.-484_-483dup (n.-484_-483dup) n.30_31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127816096C>A | CA467474791 | ENG | c.1196-43G>T (n.1196-43G>T) c.1742-43G>T (n.1742-43G>T) c.-483C>A (n.-483C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816096C= | CA1879982097 | ENG | c.1196-43G= (n.1196-43G=) c.1742-43G= (n.1742-43G=) c.-483C= (n.-483C=) n.31C= | |
| 9 | g.127816096C>G | CA467474792 | ENG | c.1196-43G>C (n.1196-43G>C) c.1742-43G>C (n.1742-43G>C) c.-483C>G (n.-483C>G) n.31C>G | |
| 9 | g.127816096C>T | CA467474794 | ENG | c.1196-43G>A (n.1196-43G>A) c.1742-43G>A (n.1742-43G>A) c.-483C>T (n.-483C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816100_127816105del | CA2579461275 | ENG | c.1196-48_1196-43del (n.1196-48_1196-43del) c.1742-48_1742-43del (n.1742-48_1742-43del) c.-479_-474del (n.-479_-474del) n.35_40del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816099_127816110dup | CA2691805869 | ENG | c.1196-54_1196-43dup (n.1196-54_1196-43dup) c.1742-54_1742-43dup (n.1742-54_1742-43dup) c.-480_-469dup (n.-480_-469dup) n.34_45dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816097C>A | CA467474798 | ENG | c.1196-44G>T (n.1196-44G>T) c.1742-44G>T (n.1742-44G>T) c.-482C>A (n.-482C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816097C>G | CA467474800 | ENG | c.1196-44G>C (n.1196-44G>C) c.1742-44G>C (n.1742-44G>C) c.-482C>G (n.-482C>G) n.32C>G | |
| 9 | g.127816097C>T | CA467474799 | ENG | c.1196-44G>A (n.1196-44G>A) c.1742-44G>A (n.1742-44G>A) c.-482C>T (n.-482C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816098C>A | CA467474801 | ENG | c.1196-45G>T (n.1196-45G>T) c.1742-45G>T (n.1742-45G>T) c.-481C>A (n.-481C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816098C>G | CA467474802 | ENG | c.1196-45G>C (n.1196-45G>C) c.1742-45G>C (n.1742-45G>C) c.-481C>G (n.-481C>G) n.33C>G | |
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| 9 | g.127816118C>T | CA200301766 | ENG | c.1196-65G>A (n.1196-65G>A) c.1742-65G>A (n.1742-65G>A) c.-461C>T (n.-461C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816119T>A | CA467474879 | ENG | c.1196-66A>T (n.1196-66A>T) c.1742-66A>T (n.1742-66A>T) c.-460T>A (n.-460T>A) n.54T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816119T>C | CA467474881 | ENG | c.1196-66A>G (n.1196-66A>G) c.1742-66A>G (n.1742-66A>G) c.-460T>C (n.-460T>C) n.54T>C | |
| 9 | g.127816119T>G | CA467474880 | ENG | c.1196-66A>C (n.1196-66A>C) c.1742-66A>C (n.1742-66A>C) c.-460T>G (n.-460T>G) n.54T>G | |
| 9 | g.127816120G>A | CA467474882 | ENG | c.1196-67C>T (n.1196-67C>T) c.1742-67C>T (n.1742-67C>T) c.-459G>A (n.-459G>A) n.55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816120G>C | CA467474883 | ENG | c.1196-67C>G (n.1196-67C>G) c.1742-67C>G (n.1742-67C>G) c.-459G>C (n.-459G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816120G= | CA1879982119 | ENG | c.1196-67C= (n.1196-67C=) c.1742-67C= (n.1742-67C=) c.-459G= (n.-459G=) n.55G= | |
| 9 | g.127816120G>T | CA467474886 | ENG | c.1196-67C>A (n.1196-67C>A) c.1742-67C>A (n.1742-67C>A) c.-459G>T (n.-459G>T) n.55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816121G>A | CA467474888 | ENG | c.1196-68C>T (n.1196-68C>T) c.1742-68C>T (n.1742-68C>T) c.-458G>A (n.-458G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816121G>C | CA467474889 | ENG | c.1196-68C>G (n.1196-68C>G) c.1742-68C>G (n.1742-68C>G) c.-458G>C (n.-458G>C) n.56G>C | |
| 9 | g.127816121G= | CA1879982123 | ENG | c.1196-68C= (n.1196-68C=) c.1742-68C= (n.1742-68C=) c.-458G= (n.-458G=) n.56G= | |
| 9 | g.127816121G>T | CA200301768 | ENG | c.1196-68C>A (n.1196-68C>A) c.1742-68C>A (n.1742-68C>A) c.-458G>T (n.-458G>T) n.56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816122C>A | CA467474890 | ENG | c.1196-69G>T (n.1196-69G>T) c.1742-69G>T (n.1742-69G>T) c.-457C>A (n.-457C>A) n.57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816122C= | CA1879982127 | ENG | c.1196-69G= (n.1196-69G=) c.1742-69G= (n.1742-69G=) c.-457C= (n.-457C=) n.57C= | |
| 9 | g.127816122C>G | CA467474891 | ENG | c.1196-69G>C (n.1196-69G>C) c.1742-69G>C (n.1742-69G>C) c.-457C>G (n.-457C>G) n.57C>G | |
| 9 | g.127816122C>T | CA467474893 | ENG | c.1196-69G>A (n.1196-69G>A) c.1742-69G>A (n.1742-69G>A) c.-457C>T (n.-457C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124del | CA2691805872 | ENG | c.1196-69del (n.1196-69del) c.1742-69del (n.1742-69del) c.-455del (n.-455del) n.59del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816123C>A | CA467474894 | ENG | c.1196-70G>T (n.1196-70G>T) c.1742-70G>T (n.1742-70G>T) c.-456C>A (n.-456C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816123C>G | CA467474895 | ENG | c.1196-70G>C (n.1196-70G>C) c.1742-70G>C (n.1742-70G>C) c.-456C>G (n.-456C>G) n.58C>G | |
| 9 | g.127816123C>T | CA467474896 | ENG | c.1196-70G>A (n.1196-70G>A) c.1742-70G>A (n.1742-70G>A) c.-456C>T (n.-456C>T) n.58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124C>A | CA467474897 | ENG | c.1196-71G>T (n.1196-71G>T) c.1742-71G>T (n.1742-71G>T) c.-455C>A (n.-455C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124C= | CA1879982135 | ENG | c.1196-71G= (n.1196-71G=) c.1742-71G= (n.1742-71G=) c.-455C= (n.-455C=) n.59C= | |
| 9 | g.127816124C>G | CA467474902 | ENG | c.1196-71G>C (n.1196-71G>C) c.1742-71G>C (n.1742-71G>C) c.-455C>G (n.-455C>G) n.59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124C>T | CA467474899 | ENG | c.1196-71G>A (n.1196-71G>A) c.1742-71G>A (n.1742-71G>A) c.-455C>T (n.-455C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816124_127816125delinsCA | CA1879982132 | ENG | c.1196-72_1196-71delinsTG (n.1196-72_1196-71delinsTG) c.1742-72_1742-71delinsTG (n.1742-72_1742-71delinsTG) c.-455_-454delinsCA (n.-455_-454delinsCA) n.59_60delinsCA | |
| 9 | g.127816124_127816125delinsTG | CA200301770 | ENG | c.1196-72_1196-71delinsCA (n.1196-72_1196-71delinsCA) c.1742-72_1742-71delinsCA (n.1742-72_1742-71delinsCA) c.-455_-454delinsTG (n.-455_-454delinsTG) n.59_60delinsTG | dbSNP |
| 9 | g.127816125A= | CA1879982145 | ENG | c.1196-72T= (n.1196-72T=) c.1742-72T= (n.1742-72T=) c.-454A= (n.-454A=) n.60A= | |
| 9 | g.127816125A>C | CA467474903 | ENG | c.1196-72T>G (n.1196-72T>G) c.1742-72T>G (n.1742-72T>G) c.-454A>C (n.-454A>C) n.60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816125A>G | CA13000819 | ENG | c.1196-72T>C (n.1196-72T>C) c.1742-72T>C (n.1742-72T>C) c.-454A>G (n.-454A>G) n.60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816125A>T | CA467474904 | ENG | c.1196-72T>A (n.1196-72T>A) c.1742-72T>A (n.1742-72T>A) c.-454A>T (n.-454A>T) n.60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816126T>A | CA467474906 | ENG | c.1196-73A>T (n.1196-73A>T) c.1742-73A>T (n.1742-73A>T) c.-453T>A (n.-453T>A) n.61T>A | |
| 9 | g.127816126T>C | CA467474907 | ENG | c.1196-73A>G (n.1196-73A>G) c.1742-73A>G (n.1742-73A>G) c.-453T>C (n.-453T>C) n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816126T>G | CA467474908 | ENG | c.1196-73A>C (n.1196-73A>C) c.1742-73A>C (n.1742-73A>C) c.-453T>G (n.-453T>G) n.61T>G | |
| 9 | g.127816126T= | CA1879982149 | ENG | c.1196-73A= (n.1196-73A=) c.1742-73A= (n.1742-73A=) c.-453T= (n.-453T=) n.61T= | |
| 9 | g.127816127G>A | CA467474909 | ENG | c.1196-74C>T (n.1196-74C>T) c.1742-74C>T (n.1742-74C>T) c.-452G>A (n.-452G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816127G>C | CA467474910 | ENG | c.1196-74C>G (n.1196-74C>G) c.1742-74C>G (n.1742-74C>G) c.-452G>C (n.-452G>C) n.62G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816127G>T | CA467474911 | ENG | c.1196-74C>A (n.1196-74C>A) c.1742-74C>A (n.1742-74C>A) c.-452G>T (n.-452G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816128T>A | CA467474913 | ENG | c.1196-75A>T (n.1196-75A>T) c.1742-75A>T (n.1742-75A>T) c.-451T>A (n.-451T>A) n.63T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816128T>C | CA467474915 | ENG | c.1196-75A>G (n.1196-75A>G) c.1742-75A>G (n.1742-75A>G) c.-451T>C (n.-451T>C) n.63T>C | |
| 9 | g.127816128T>G | CA467474916 | ENG | c.1196-75A>C (n.1196-75A>C) c.1742-75A>C (n.1742-75A>C) c.-451T>G (n.-451T>G) n.63T>G | |
| 9 | g.127816129G>A | CA467474919 | ENG | c.1196-76C>T (n.1196-76C>T) c.1742-76C>T (n.1742-76C>T) c.-450G>A (n.-450G>A) n.64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816129G>C | CA467474918 | ENG | c.1196-76C>G (n.1196-76C>G) c.1742-76C>G (n.1742-76C>G) c.-450G>C (n.-450G>C) n.64G>C | |
| 9 | g.127816129G>T | CA467474917 | ENG | c.1196-76C>A (n.1196-76C>A) c.1742-76C>A (n.1742-76C>A) c.-450G>T (n.-450G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816130G>A | CA467474920 | ENG | c.1196-77C>T (n.1196-77C>T) c.1742-77C>T (n.1742-77C>T) c.-449G>A (n.-449G>A) n.65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816130G>C | CA467474921 | ENG | c.1196-77C>G (n.1196-77C>G) c.1742-77C>G (n.1742-77C>G) c.-449G>C (n.-449G>C) n.65G>C | |
| 9 | g.127816130G= | CA1879982155 | ENG | c.1196-77C= (n.1196-77C=) c.1742-77C= (n.1742-77C=) c.-449G= (n.-449G=) n.65G= | |
| 9 | g.127816130G>T | CA467474923 | ENG | c.1196-77C>A (n.1196-77C>A) c.1742-77C>A (n.1742-77C>A) c.-449G>T (n.-449G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816131G>A | CA467474925 | ENG | c.1196-78C>T (n.1196-78C>T) c.1742-78C>T (n.1742-78C>T) c.-448G>A (n.-448G>A) n.66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816131G>C | CA467474926 | ENG | c.1196-78C>G (n.1196-78C>G) c.1742-78C>G (n.1742-78C>G) c.-448G>C (n.-448G>C) n.66G>C | |
| 9 | g.127816131G>T | CA467474927 | ENG | c.1196-78C>A (n.1196-78C>A) c.1742-78C>A (n.1742-78C>A) c.-448G>T (n.-448G>T) n.66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816132C>A | CA467474928 | ENG | c.1196-79G>T (n.1196-79G>T) c.1742-79G>T (n.1742-79G>T) c.-447C>A (n.-447C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816132C>G | CA467474931 | ENG | c.1196-79G>C (n.1196-79G>C) c.1742-79G>C (n.1742-79G>C) c.-447C>G (n.-447C>G) n.67C>G | |
| 9 | g.127816132C>T | CA467474933 | ENG | c.1196-79G>A (n.1196-79G>A) c.1742-79G>A (n.1742-79G>A) c.-447C>T (n.-447C>T) n.67C>T | |
| 9 | g.127816133T>A | CA467474934 | ENG | c.1196-80A>T (n.1196-80A>T) c.1742-80A>T (n.1742-80A>T) c.-446T>A (n.-446T>A) n.68T>A | |
| 9 | g.127816133T>C | CA200301799 | ENG | c.1196-80A>G (n.1196-80A>G) c.1742-80A>G (n.1742-80A>G) c.-446T>C (n.-446T>C) n.68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816133T>G | CA467474935 | ENG | c.1196-80A>C (n.1196-80A>C) c.1742-80A>C (n.1742-80A>C) c.-446T>G (n.-446T>G) n.68T>G | |
| 9 | g.127816133T= | CA1879982159 | ENG | c.1196-80A= (n.1196-80A=) c.1742-80A= (n.1742-80A=) c.-446T= (n.-446T=) n.68T= | |
| 9 | g.127816134T>A | CA467474938 | ENG | c.1196-81A>T (n.1196-81A>T) c.1742-81A>T (n.1742-81A>T) c.-445T>A (n.-445T>A) n.69T>A | |
| 9 | g.127816134T>C | CA467474940 | ENG | c.1196-81A>G (n.1196-81A>G) c.1742-81A>G (n.1742-81A>G) c.-445T>C (n.-445T>C) n.69T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816134T>G | CA467474939 | ENG | c.1196-81A>C (n.1196-81A>C) c.1742-81A>C (n.1742-81A>C) c.-445T>G (n.-445T>G) n.69T>G | |
| 9 | g.127816135T>A | CA467474942 | ENG | c.1196-82A>T (n.1196-82A>T) c.1742-82A>T (n.1742-82A>T) c.-444T>A (n.-444T>A) n.70T>A | |
| 9 | g.127816135T>C | CA467474944 | ENG | c.1196-82A>G (n.1196-82A>G) c.1742-82A>G (n.1742-82A>G) c.-444T>C (n.-444T>C) n.70T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816135T>G | CA467474943 | ENG | c.1196-82A>C (n.1196-82A>C) c.1742-82A>C (n.1742-82A>C) c.-444T>G (n.-444T>G) n.70T>G | |
| 9 | g.127816136G>A | CA467474945 | ENG | c.1196-83C>T (n.1196-83C>T) c.1742-83C>T (n.1742-83C>T) c.-443G>A (n.-443G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816136G>C | CA467474949 | ENG | c.1196-83C>G (n.1196-83C>G) c.1742-83C>G (n.1742-83C>G) c.-443G>C (n.-443G>C) n.71G>C | |
| 9 | g.127816136G>T | CA467474947 | ENG | c.1196-83C>A (n.1196-83C>A) c.1742-83C>A (n.1742-83C>A) c.-443G>T (n.-443G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816137G>A | CA467474951 | ENG | c.1196-84C>T (n.1196-84C>T) c.1742-84C>T (n.1742-84C>T) c.-442G>A (n.-442G>A) n.72G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816137G>C | CA467474952 | ENG | c.1196-84C>G (n.1196-84C>G) c.1742-84C>G (n.1742-84C>G) c.-442G>C (n.-442G>C) n.72G>C | |
| 9 | g.127816137G>T | CA467474953 | ENG | c.1196-84C>A (n.1196-84C>A) c.1742-84C>A (n.1742-84C>A) c.-442G>T (n.-442G>T) n.72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816138T>A | CA467474954 | ENG | c.1196-85A>T (n.1196-85A>T) c.1742-85A>T (n.1742-85A>T) c.-441T>A (n.-441T>A) n.73T>A | |
| 9 | g.127816138T>C | CA467474956 | ENG | c.1196-85A>G (n.1196-85A>G) c.1742-85A>G (n.1742-85A>G) c.-441T>C (n.-441T>C) n.73T>C | |
| 9 | g.127816138T>G | CA467474958 | ENG | c.1196-85A>C (n.1196-85A>C) c.1742-85A>C (n.1742-85A>C) c.-441T>G (n.-441T>G) n.73T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816139G>A | CA467474960 | ENG | c.1196-86C>T (n.1196-86C>T) c.1742-86C>T (n.1742-86C>T) c.-440G>A (n.-440G>A) n.74G>A | |
| 9 | g.127816139G>C | CA467474961 | ENG | c.1196-86C>G (n.1196-86C>G) c.1742-86C>G (n.1742-86C>G) c.-440G>C (n.-440G>C) n.74G>C | |
| 9 | g.127816139G>T | CA467474962 | ENG | c.1196-86C>A (n.1196-86C>A) c.1742-86C>A (n.1742-86C>A) c.-440G>T (n.-440G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816140C>A | CA467474963 | ENG | c.1196-87G>T (n.1196-87G>T) c.1742-87G>T (n.1742-87G>T) c.-439C>A (n.-439C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816140C= | CA1879982167 | ENG | c.1196-87G= (n.1196-87G=) c.1742-87G= (n.1742-87G=) c.-439C= (n.-439C=) n.75C= | |
| 9 | g.127816140C>G | CA467474964 | ENG | c.1196-87G>C (n.1196-87G>C) c.1742-87G>C (n.1742-87G>C) c.-439C>G (n.-439C>G) n.75C>G | |
| 9 | g.127816140C>T | CA467474966 | ENG | c.1196-87G>A (n.1196-87G>A) c.1742-87G>A (n.1742-87G>A) c.-439C>T (n.-439C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.127816141C>A | CA467474968 | ENG | c.1196-88G>T (n.1196-88G>T) c.1742-88G>T (n.1742-88G>T) c.-438C>A (n.-438C>A) n.76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816141C= | CA1879982178 | ENG | c.1196-88G= (n.1196-88G=) c.1742-88G= (n.1742-88G=) c.-438C= (n.-438C=) n.76C= | |
| 9 | g.127816141C>G | CA467474970 | ENG | c.1196-88G>C (n.1196-88G>C) c.1742-88G>C (n.1742-88G>C) c.-438C>G (n.-438C>G) n.76C>G | |
| 9 | g.127816141C>T | CA467474969 | ENG | c.1196-88G>A (n.1196-88G>A) c.1742-88G>A (n.1742-88G>A) c.-438C>T (n.-438C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816142A>C | CA467474972 | ENG | c.1196-89T>G (n.1196-89T>G) c.1742-89T>G (n.1742-89T>G) c.-437A>C (n.-437A>C) n.77A>C | |
| 9 | g.127816142A>G | CA467474973 | ENG | c.1196-89T>C (n.1196-89T>C) c.1742-89T>C (n.1742-89T>C) c.-437A>G (n.-437A>G) n.77A>G | |
| 9 | g.127816142A>T | CA467474974 | ENG | c.1196-89T>A (n.1196-89T>A) c.1742-89T>A (n.1742-89T>A) c.-437A>T (n.-437A>T) n.77A>T | |
| 9 | g.127816143G>A | CA467474975 | ENG | c.1196-90C>T (n.1196-90C>T) c.1742-90C>T (n.1742-90C>T) c.-436G>A (n.-436G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816143G>C | CA467474977 | ENG | c.1196-90C>G (n.1196-90C>G) c.1742-90C>G (n.1742-90C>G) c.-436G>C (n.-436G>C) n.78G>C | |
| 9 | g.127816143G= | CA1879982183 | ENG | c.1196-90C= (n.1196-90C=) c.1742-90C= (n.1742-90C=) c.-436G= (n.-436G=) n.78G= | |
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| 9 | g.127816144C>A | CA467474981 | ENG | c.1196-91G>T (n.1196-91G>T) c.1742-91G>T (n.1742-91G>T) c.-435C>A (n.-435C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816144C= | CA1879982188 | ENG | c.1196-91G= (n.1196-91G=) c.1742-91G= (n.1742-91G=) c.-435C= (n.-435C=) n.79C= | |
| 9 | g.127816144C>G | CA467474982 | ENG | c.1196-91G>C (n.1196-91G>C) c.1742-91G>C (n.1742-91G>C) c.-435C>G (n.-435C>G) n.79C>G | |
| 9 | g.127816144C>T | CA467474983 | ENG | c.1196-91G>A (n.1196-91G>A) c.1742-91G>A (n.1742-91G>A) c.-435C>T (n.-435C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816145T>A | CA467474988 | ENG | c.1196-92A>T (n.1196-92A>T) c.1742-92A>T (n.1742-92A>T) c.-434T>A (n.-434T>A) n.80T>A | |
| 9 | g.127816145T>C | CA467474987 | ENG | c.1196-92A>G (n.1196-92A>G) c.1742-92A>G (n.1742-92A>G) c.-434T>C (n.-434T>C) n.80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816145T>G | CA467474985 | ENG | c.1196-92A>C (n.1196-92A>C) c.1742-92A>C (n.1742-92A>C) c.-434T>G (n.-434T>G) n.80T>G | |
| 9 | g.127816146C>A | CA467474989 | ENG | c.1196-93G>T (n.1196-93G>T) c.1742-93G>T (n.1742-93G>T) c.-433C>A (n.-433C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816146C>G | CA467474990 | ENG | c.1196-93G>C (n.1196-93G>C) c.1742-93G>C (n.1742-93G>C) c.-433C>G (n.-433C>G) n.81C>G | |
| 9 | g.127816146C>T | CA467474991 | ENG | c.1196-93G>A (n.1196-93G>A) c.1742-93G>A (n.1742-93G>A) c.-433C>T (n.-433C>T) n.81C>T | |
| 9 | g.127816147T>A | CA467474993 | ENG | c.1196-94A>T (n.1196-94A>T) c.1742-94A>T (n.1742-94A>T) c.-432T>A (n.-432T>A) n.82T>A | |
| 9 | g.127816147T>C | CA467474995 | ENG | c.1196-94A>G (n.1196-94A>G) c.1742-94A>G (n.1742-94A>G) c.-432T>C (n.-432T>C) n.82T>C | |
| 9 | g.127816147T>G | CA467474996 | ENG | c.1196-94A>C (n.1196-94A>C) c.1742-94A>C (n.1742-94A>C) c.-432T>G (n.-432T>G) n.82T>G | |
| 9 | g.127816148G>A | CA467474997 | ENG | c.1196-95C>T (n.1196-95C>T) c.1742-95C>T (n.1742-95C>T) c.-431G>A (n.-431G>A) n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816148G>C | CA467474998 | ENG | c.1196-95C>G (n.1196-95C>G) c.1742-95C>G (n.1742-95C>G) c.-431G>C (n.-431G>C) n.83G>C | |
| 9 | g.127816148G= | CA1879982194 | ENG | c.1196-95C= (n.1196-95C=) c.1742-95C= (n.1742-95C=) c.-431G= (n.-431G=) n.83G= | |
| 9 | g.127816148G>T | CA467474999 | ENG | c.1196-95C>A (n.1196-95C>A) c.1742-95C>A (n.1742-95C>A) c.-431G>T (n.-431G>T) n.83G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816149C>A | CA467475001 | ENG | c.1196-96G>T (n.1196-96G>T) c.1742-96G>T (n.1742-96G>T) c.-430C>A (n.-430C>A) n.84C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816149C= | CA1879982202 | ENG | c.1196-96G= (n.1196-96G=) c.1742-96G= (n.1742-96G=) c.-430C= (n.-430C=) n.84C= | |
| 9 | g.127816149C>G | CA467475002 | ENG | c.1196-96G>C (n.1196-96G>C) c.1742-96G>C (n.1742-96G>C) c.-430C>G (n.-430C>G) n.84C>G | |
| 9 | g.127816149C>T | CA467475003 | ENG | c.1196-96G>A (n.1196-96G>A) c.1742-96G>A (n.1742-96G>A) c.-430C>T (n.-430C>T) n.84C>T | |
| 9 | g.127816150T>A | CA467475006 | ENG | c.1196-97A>T (n.1196-97A>T) c.1742-97A>T (n.1742-97A>T) c.-429T>A (n.-429T>A) n.85T>A | |
| 9 | g.127816150T>C | CA467475004 | ENG | c.1196-97A>G (n.1196-97A>G) c.1742-97A>G (n.1742-97A>G) c.-429T>C (n.-429T>C) n.85T>C | |
| 9 | g.127816150T>G | CA467475005 | ENG | c.1196-97A>C (n.1196-97A>C) c.1742-97A>C (n.1742-97A>C) c.-429T>G (n.-429T>G) n.85T>G | |
| 9 | g.127816151C>A | CA467475010 | ENG | c.1196-98G>T (n.1196-98G>T) c.1742-98G>T (n.1742-98G>T) c.-428C>A (n.-428C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816151C>G | CA467475011 | ENG | c.1196-98G>C (n.1196-98G>C) c.1742-98G>C (n.1742-98G>C) c.-428C>G (n.-428C>G) n.86C>G | |
| 9 | g.127816151C>T | CA467475012 | ENG | c.1196-98G>A (n.1196-98G>A) c.1742-98G>A (n.1742-98G>A) c.-428C>T (n.-428C>T) n.86C>T | |
| 9 | g.127816152A>C | CA467475013 | ENG | c.1196-99T>G (n.1196-99T>G) c.1742-99T>G (n.1742-99T>G) c.-427A>C (n.-427A>C) n.87A>C | |
| 9 | g.127816152A>G | CA467475014 | ENG | c.1196-99T>C (n.1196-99T>C) c.1742-99T>C (n.1742-99T>C) c.-427A>G (n.-427A>G) n.87A>G | |
| 9 | g.127816152A>T | CA467475015 | ENG | c.1196-99T>A (n.1196-99T>A) c.1742-99T>A (n.1742-99T>A) c.-427A>T (n.-427A>T) n.87A>T | |
| 9 | g.127816153G>A | CA467475016 | ENG | c.1196-100C>T (n.1196-100C>T) c.1742-100C>T (n.1742-100C>T) c.-426G>A (n.-426G>A) n.88G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816153G>C | CA467475017 | ENG | c.1196-100C>G (n.1196-100C>G) c.1742-100C>G (n.1742-100C>G) c.-426G>C (n.-426G>C) n.88G>C | |
| 9 | g.127816153G>T | CA467475018 | ENG | c.1196-100C>A (n.1196-100C>A) c.1742-100C>A (n.1742-100C>A) c.-426G>T (n.-426G>T) n.88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816154C>A | CA467475019 | ENG | c.1196-101G>T (n.1196-101G>T) c.1742-101G>T (n.1742-101G>T) c.-425C>A (n.-425C>A) n.89C>A | |
| 9 | g.127816154C>G | CA467475020 | ENG | c.1196-101G>C (n.1196-101G>C) c.1742-101G>C (n.1742-101G>C) c.-425C>G (n.-425C>G) n.89C>G | |
| 9 | g.127816154C>T | CA467475021 | ENG | c.1196-101G>A (n.1196-101G>A) c.1742-101G>A (n.1742-101G>A) c.-425C>T (n.-425C>T) n.89C>T | |
| 9 | g.127816155C>A | CA467475023 | ENG | c.1196-102G>T (n.1196-102G>T) c.1742-102G>T (n.1742-102G>T) c.-424C>A (n.-424C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816155C>G | CA467475024 | ENG | c.1196-102G>C (n.1196-102G>C) c.1742-102G>C (n.1742-102G>C) c.-424C>G (n.-424C>G) n.90C>G | |
| 9 | g.127816155C>T | CA467475022 | ENG | c.1196-102G>A (n.1196-102G>A) c.1742-102G>A (n.1742-102G>A) c.-424C>T (n.-424C>T) n.90C>T | |
| 9 | g.127816156A= | CA1879982207 | ENG | c.1196-103T= (n.1196-103T=) c.1742-103T= (n.1742-103T=) c.-423A= (n.-423A=) n.91A= | |
| 9 | g.127816156A>C | CA467475025 | ENG | c.1196-103T>G (n.1196-103T>G) c.1742-103T>G (n.1742-103T>G) c.-423A>C (n.-423A>C) n.91A>C | |
| 9 | g.127816156A>G | CA200301809 | ENG | c.1196-103T>C (n.1196-103T>C) c.1742-103T>C (n.1742-103T>C) c.-423A>G (n.-423A>G) n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816156A>T | CA467475026 | ENG | c.1196-103T>A (n.1196-103T>A) c.1742-103T>A (n.1742-103T>A) c.-423A>T (n.-423A>T) n.91A>T | |
| 9 | g.127816157T>A | CA467475027 | ENG | c.1196-104A>T (n.1196-104A>T) c.1742-104A>T (n.1742-104A>T) c.-422T>A (n.-422T>A) n.92T>A | |
| 9 | g.127816157T>C | CA467475028 | ENG | c.1196-104A>G (n.1196-104A>G) c.1742-104A>G (n.1742-104A>G) c.-422T>C (n.-422T>C) n.92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816157T>G | CA467475029 | ENG | c.1196-104A>C (n.1196-104A>C) c.1742-104A>C (n.1742-104A>C) c.-422T>G (n.-422T>G) n.92T>G | |
| 9 | g.127816157T= | CA1879982215 | ENG | c.1196-104A= (n.1196-104A=) c.1742-104A= (n.1742-104A=) c.-422T= (n.-422T=) n.92T= | |
| 9 | g.127816158G>A | CA467475032 | ENG | c.1196-105C>T (n.1196-105C>T) c.1742-105C>T (n.1742-105C>T) c.-421G>A (n.-421G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816158G>C | CA467475030 | ENG | c.1196-105C>G (n.1196-105C>G) c.1742-105C>G (n.1742-105C>G) c.-421G>C (n.-421G>C) n.93G>C | |
| 9 | g.127816158G>T | CA467475031 | ENG | c.1196-105C>A (n.1196-105C>A) c.1742-105C>A (n.1742-105C>A) c.-421G>T (n.-421G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816159G>A | CA467475033 | ENG | c.1196-106C>T (n.1196-106C>T) c.1742-106C>T (n.1742-106C>T) c.-420G>A (n.-420G>A) n.94G>A | |
| 9 | g.127816159G>C | CA467475034 | ENG | c.1196-106C>G (n.1196-106C>G) c.1742-106C>G (n.1742-106C>G) c.-420G>C (n.-420G>C) n.94G>C | |
| 9 | g.127816159G>T | CA467475035 | ENG | c.1196-106C>A (n.1196-106C>A) c.1742-106C>A (n.1742-106C>A) c.-420G>T (n.-420G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816160A>C | CA467475036 | ENG | c.1196-107T>G (n.1196-107T>G) c.1742-107T>G (n.1742-107T>G) c.-419A>C (n.-419A>C) n.95A>C | |
| 9 | g.127816160A>G | CA467475037 | ENG | c.1196-107T>C (n.1196-107T>C) c.1742-107T>C (n.1742-107T>C) c.-419A>G (n.-419A>G) n.95A>G | |
| 9 | g.127816160A>T | CA467475038 | ENG | c.1196-107T>A (n.1196-107T>A) c.1742-107T>A (n.1742-107T>A) c.-419A>T (n.-419A>T) n.95A>T | |
| 9 | g.127816161C>A | CA467475039 | ENG | c.1196-108G>T (n.1196-108G>T) c.1742-108G>T (n.1742-108G>T) c.-418C>A (n.-418C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127816161C>G | CA467475041 | ENG | c.1196-108G>C (n.1196-108G>C) c.1742-108G>C (n.1742-108G>C) c.-418C>G (n.-418C>G) n.96C>G | |
| 9 | g.127816161C>T | CA467475040 | ENG | c.1196-108G>A (n.1196-108G>A) c.1742-108G>A (n.1742-108G>A) c.-418C>T (n.-418C>T) n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816161_127816162insA | CA2691805886 | ENG | c.1196-109_1196-108insT (n.1196-109_1196-108insT) c.1742-109_1742-108insT (n.1742-109_1742-108insT) c.-418_-417insA (n.-418_-417insA) n.96_97insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816162C>A | CA467475042 | ENG | c.1196-109G>T (n.1196-109G>T) c.1742-109G>T (n.1742-109G>T) c.-417C>A (n.-417C>A) n.97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816162C= | CA1879982226 | ENG | c.1196-109G= (n.1196-109G=) c.1742-109G= (n.1742-109G=) c.-417C= (n.-417C=) n.97C= | |
| 9 | g.127816162C>G | CA467475043 | ENG | c.1196-109G>C (n.1196-109G>C) c.1742-109G>C (n.1742-109G>C) c.-417C>G (n.-417C>G) n.97C>G | |
| 9 | g.127816162C>T | CA467475044 | ENG | c.1196-109G>A (n.1196-109G>A) c.1742-109G>A (n.1742-109G>A) c.-417C>T (n.-417C>T) n.97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816163C>A | CA467475045 | ENG | c.1196-110G>T (n.1196-110G>T) c.1742-110G>T (n.1742-110G>T) c.-416C>A (n.-416C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816163C>G | CA467475046 | ENG | c.1196-110G>C (n.1196-110G>C) c.1742-110G>C (n.1742-110G>C) c.-416C>G (n.-416C>G) n.98C>G | |
| 9 | g.127816163C>T | CA467475047 | ENG | c.1196-110G>A (n.1196-110G>A) c.1742-110G>A (n.1742-110G>A) c.-416C>T (n.-416C>T) n.98C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816164T>A | CA467475048 | ENG | c.1196-111A>T (n.1196-111A>T) c.1742-111A>T (n.1742-111A>T) c.-415T>A (n.-415T>A) n.99T>A | |
| 9 | g.127816164T>C | CA467475049 | ENG | c.1196-111A>G (n.1196-111A>G) c.1742-111A>G (n.1742-111A>G) c.-415T>C (n.-415T>C) n.99T>C | |
| 9 | g.127816164T>G | CA467475050 | ENG | c.1196-111A>C (n.1196-111A>C) c.1742-111A>C (n.1742-111A>C) c.-415T>G (n.-415T>G) n.99T>G | |
| 9 | g.127816165C>A | CA467475051 | ENG | c.1196-112G>T (n.1196-112G>T) c.1742-112G>T (n.1742-112G>T) c.-414C>A (n.-414C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816165C= | CA1879982231 | ENG | c.1196-112G= (n.1196-112G=) c.1742-112G= (n.1742-112G=) c.-414C= (n.-414C=) n.100C= | |
| 9 | g.127816165C>G | CA467475052 | ENG | c.1196-112G>C (n.1196-112G>C) c.1742-112G>C (n.1742-112G>C) c.-414C>G (n.-414C>G) n.100C>G | |
| 9 | g.127816165C>T | CA200301821 | ENG | c.1196-112G>A (n.1196-112G>A) c.1742-112G>A (n.1742-112G>A) c.-414C>T (n.-414C>T) n.100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816166G>A | CA200301833 | ENG | c.1196-113C>T (n.1196-113C>T) c.1742-113C>T (n.1742-113C>T) c.-413G>A (n.-413G>A) n.101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816166G>C | CA467475054 | ENG | c.1196-113C>G (n.1196-113C>G) c.1742-113C>G (n.1742-113C>G) c.-413G>C (n.-413G>C) n.101G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816166G= | CA1879982233 | ENG | c.1196-113C= (n.1196-113C=) c.1742-113C= (n.1742-113C=) c.-413G= (n.-413G=) n.101G= | |
| 9 | g.127816166G>T | CA467475053 | ENG | c.1196-113C>A (n.1196-113C>A) c.1742-113C>A (n.1742-113C>A) c.-413G>T (n.-413G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816167A>C | CA467475055 | ENG | c.1196-114T>G (n.1196-114T>G) c.1742-114T>G (n.1742-114T>G) c.-412A>C (n.-412A>C) n.102A>C | |
| 9 | g.127816167A>G | CA467475056 | ENG | c.1196-114T>C (n.1196-114T>C) c.1742-114T>C (n.1742-114T>C) c.-412A>G (n.-412A>G) n.102A>G | |
| 9 | g.127816167A>T | CA467475057 | ENG | c.1196-114T>A (n.1196-114T>A) c.1742-114T>A (n.1742-114T>A) c.-412A>T (n.-412A>T) n.102A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816168C>A | CA467475058 | ENG | c.1196-115G>T (n.1196-115G>T) c.1742-115G>T (n.1742-115G>T) c.-411C>A (n.-411C>A) n.103C>A | |
| 9 | g.127816168C= | CA1879982236 | ENG | c.1196-115G= (n.1196-115G=) c.1742-115G= (n.1742-115G=) c.-411C= (n.-411C=) n.103C= | |
| 9 | g.127816168C>G | CA467475059 | ENG | c.1196-115G>C (n.1196-115G>C) c.1742-115G>C (n.1742-115G>C) c.-411C>G (n.-411C>G) n.103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127816168C>T | CA200301839 | ENG | c.1196-115G>A (n.1196-115G>A) c.1742-115G>A (n.1742-115G>A) c.-411C>T (n.-411C>T) n.103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816169T>A | CA467475060 | ENG | c.1196-116A>T (n.1196-116A>T) c.1742-116A>T (n.1742-116A>T) c.-410T>A (n.-410T>A) n.104T>A | |
| 9 | g.127816169T>C | CA467475061 | ENG | c.1196-116A>G (n.1196-116A>G) c.1742-116A>G (n.1742-116A>G) c.-410T>C (n.-410T>C) n.104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816169T>G | CA467475062 | ENG | c.1196-116A>C (n.1196-116A>C) c.1742-116A>C (n.1742-116A>C) c.-410T>G (n.-410T>G) n.104T>G | |
| 9 | g.127816169T= | CA1879982240 | ENG | c.1196-116A= (n.1196-116A=) c.1742-116A= (n.1742-116A=) c.-410T= (n.-410T=) n.104T= | |
| 9 | g.127816170T>A | CA467475063 | ENG | c.1196-117A>T (n.1196-117A>T) c.1742-117A>T (n.1742-117A>T) c.-409T>A (n.-409T>A) n.105T>A | |
| 9 | g.127816170T>C | CA467475064 | ENG | c.1196-117A>G (n.1196-117A>G) c.1742-117A>G (n.1742-117A>G) c.-409T>C (n.-409T>C) n.105T>C | |
| 9 | g.127816170T>G | CA200301848 | ENG | c.1196-117A>C (n.1196-117A>C) c.1742-117A>C (n.1742-117A>C) c.-409T>G (n.-409T>G) n.105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816170T= | CA1879982243 | ENG | c.1196-117A= (n.1196-117A=) c.1742-117A= (n.1742-117A=) c.-409T= (n.-409T=) n.105T= | |
| 9 | g.127816171C>A | CA467475067 | ENG | c.1196-118G>T (n.1196-118G>T) c.1742-118G>T (n.1742-118G>T) c.-408C>A (n.-408C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816171C>G | CA467475066 | ENG | c.1196-118G>C (n.1196-118G>C) c.1742-118G>C (n.1742-118G>C) c.-408C>G (n.-408C>G) n.106C>G | |
| 9 | g.127816171C>T | CA467475065 | ENG | c.1196-118G>A (n.1196-118G>A) c.1742-118G>A (n.1742-118G>A) c.-408C>T (n.-408C>T) n.106C>T | |
| 9 | g.127816175_127816191del | CA2691805894 | ENG | c.1196-134_1196-118del (n.1196-134_1196-118del) c.1742-134_1742-118del (n.1742-134_1742-118del) c.-404_-388del (n.-404_-388del) n.110_126del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816172T>A | CA467475068 | ENG | c.1196-119A>T (n.1196-119A>T) c.1742-119A>T (n.1742-119A>T) c.-407T>A (n.-407T>A) n.107T>A | |
| 9 | g.127816172T>C | CA467475069 | ENG | c.1196-119A>G (n.1196-119A>G) c.1742-119A>G (n.1742-119A>G) c.-407T>C (n.-407T>C) n.107T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816172T>G | CA467475070 | ENG | c.1196-119A>C (n.1196-119A>C) c.1742-119A>C (n.1742-119A>C) c.-407T>G (n.-407T>G) n.107T>G | |
| 9 | g.127816173C>A | CA467475071 | ENG | c.1196-120G>T (n.1196-120G>T) c.1742-120G>T (n.1742-120G>T) c.-406C>A (n.-406C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816173C= | CA1879982249 | ENG | c.1196-120G= (n.1196-120G=) c.1742-120G= (n.1742-120G=) c.-406C= (n.-406C=) n.108C= | |
| 9 | g.127816173C>G | CA467475072 | ENG | c.1196-120G>C (n.1196-120G>C) c.1742-120G>C (n.1742-120G>C) c.-406C>G (n.-406C>G) n.108C>G | |
| 9 | g.127816173C>T | CA467475073 | ENG | c.1196-120G>A (n.1196-120G>A) c.1742-120G>A (n.1742-120G>A) c.-406C>T (n.-406C>T) n.108C>T | dbSNP |
| 9 | g.127816174T>A | CA467475074 | ENG | c.1196-121A>T (n.1196-121A>T) c.1742-121A>T (n.1742-121A>T) c.-405T>A (n.-405T>A) n.109T>A | |
| 9 | g.127816174T>C | CA467475075 | ENG | c.1196-121A>G (n.1196-121A>G) c.1742-121A>G (n.1742-121A>G) c.-405T>C (n.-405T>C) n.109T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127816174T>G | CA467475076 | ENG | c.1196-121A>C (n.1196-121A>C) c.1742-121A>C (n.1742-121A>C) c.-405T>G (n.-405T>G) n.109T>G | |
| 9 | g.127816175G>A | CA467475077 | ENG | c.1196-122C>T (n.1196-122C>T) c.1742-122C>T (n.1742-122C>T) c.-404G>A (n.-404G>A) n.110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127816175G>C | CA467475078 | ENG | c.1196-122C>G (n.1196-122C>G) c.1742-122C>G (n.1742-122C>G) c.-404G>C (n.-404G>C) n.110G>C | |
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| 9 | g.127816175G>T | CA467475079 | ENG | c.1196-122C>A (n.1196-122C>A) c.1742-122C>A (n.1742-122C>A) c.-404G>T (n.-404G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
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