Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127816072A= | CA1879982040 | ENG | c.1196-19T= (n.1196-19T=) c.1742-19T= (n.1742-19T=) c.-507A= (n.-507A=) n.7A= | |
9 | g.127816072A>C | CA467474678 | ENG | c.1196-19T>G (n.1196-19T>G) c.1742-19T>G (n.1742-19T>G) c.-507A>C (n.-507A>C) n.7A>C | |
9 | g.127816072A>G | CA5252646 | ENG | c.1196-19T>C (n.1196-19T>C) c.1742-19T>C (n.1742-19T>C) c.-507A>G (n.-507A>G) n.7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816072A>T | CA467474682 | ENG | c.1196-19T>A (n.1196-19T>A) c.1742-19T>A (n.1742-19T>A) c.-507A>T (n.-507A>T) n.7A>T | |
9 | g.127816073T>A | CA467474688 | ENG | c.1196-20A>T (n.1196-20A>T) c.1742-20A>T (n.1742-20A>T) c.-506T>A (n.-506T>A) n.8T>A | |
9 | g.127816073T>C | CA467474687 | ENG | c.1196-20A>G (n.1196-20A>G) c.1742-20A>G (n.1742-20A>G) c.-506T>C (n.-506T>C) n.8T>C | |
9 | g.127816073T>G | CA467474684 | ENG | c.1196-20A>C (n.1196-20A>C) c.1742-20A>C (n.1742-20A>C) c.-506T>G (n.-506T>G) n.8T>G | |
9 | g.127816074C>A | CA467474689 | ENG | c.1196-21G>T (n.1196-21G>T) c.1742-21G>T (n.1742-21G>T) c.-505C>A (n.-505C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816074C>G | CA467474691 | ENG | c.1196-21G>C (n.1196-21G>C) c.1742-21G>C (n.1742-21G>C) c.-505C>G (n.-505C>G) n.9C>G | |
9 | g.127816074C>T | CA467474692 | ENG | c.1196-21G>A (n.1196-21G>A) c.1742-21G>A (n.1742-21G>A) c.-505C>T (n.-505C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816075A= | CA1879982042 | ENG | c.1196-22T= (n.1196-22T=) c.1742-22T= (n.1742-22T=) c.-504A= (n.-504A=) n.10A= | |
9 | g.127816075A>C | CA467474696 | ENG | c.1196-22T>G (n.1196-22T>G) c.1742-22T>G (n.1742-22T>G) c.-504A>C (n.-504A>C) n.10A>C | |
9 | g.127816075A>G | CA467474697 | ENG | c.1196-22T>C (n.1196-22T>C) c.1742-22T>C (n.1742-22T>C) c.-504A>G (n.-504A>G) n.10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816075A>T | CA467474698 | ENG | c.1196-22T>A (n.1196-22T>A) c.1742-22T>A (n.1742-22T>A) c.-504A>T (n.-504A>T) n.10A>T | |
9 | g.127816076G>A | CA467474700 | ENG | c.1196-23C>T (n.1196-23C>T) c.1742-23C>T (n.1742-23C>T) c.-503G>A (n.-503G>A) n.11G>A | |
9 | g.127816076G>C | CA467474702 | ENG | c.1196-23C>G (n.1196-23C>G) c.1742-23C>G (n.1742-23C>G) c.-503G>C (n.-503G>C) n.11G>C | |
9 | g.127816076G>T | CA467474701 | ENG | c.1196-23C>A (n.1196-23C>A) c.1742-23C>A (n.1742-23C>A) c.-503G>T (n.-503G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816077C>A | CA467474707 | ENG | c.1196-24G>T (n.1196-24G>T) c.1742-24G>T (n.1742-24G>T) c.-502C>A (n.-502C>A) n.12C>A | |
9 | g.127816077C>G | CA467474708 | ENG | c.1196-24G>C (n.1196-24G>C) c.1742-24G>C (n.1742-24G>C) c.-502C>G (n.-502C>G) n.12C>G | |
9 | g.127816077C>T | CA467474709 | ENG | c.1196-24G>A (n.1196-24G>A) c.1742-24G>A (n.1742-24G>A) c.-502C>T (n.-502C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816078A= | CA1879982045 | ENG | c.1196-25T= (n.1196-25T=) c.1742-25T= (n.1742-25T=) c.-501A= (n.-501A=) n.13A= | |
9 | g.127816078A>C | CA5252647 | ENG | c.1196-25T>G (n.1196-25T>G) c.1742-25T>G (n.1742-25T>G) c.-501A>C (n.-501A>C) n.13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816078A>G | CA467474712 | ENG | c.1196-25T>C (n.1196-25T>C) c.1742-25T>C (n.1742-25T>C) c.-501A>G (n.-501A>G) n.13A>G | |
9 | g.127816078A>T | CA467474713 | ENG | c.1196-25T>A (n.1196-25T>A) c.1742-25T>A (n.1742-25T>A) c.-501A>T (n.-501A>T) n.13A>T | |
9 | g.127816079C>A | CA467474714 | ENG | c.1196-26G>T (n.1196-26G>T) c.1742-26G>T (n.1742-26G>T) c.-500C>A (n.-500C>A) n.14C>A | |
9 | g.127816079C>G | CA467474720 | ENG | c.1196-26G>C (n.1196-26G>C) c.1742-26G>C (n.1742-26G>C) c.-500C>G (n.-500C>G) n.14C>G | |
9 | g.127816079C>T | CA467474721 | ENG | c.1196-26G>A (n.1196-26G>A) c.1742-26G>A (n.1742-26G>A) c.-500C>T (n.-500C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816080T>A | CA467474724 | ENG | c.1196-27A>T (n.1196-27A>T) c.1742-27A>T (n.1742-27A>T) c.-499T>A (n.-499T>A) n.15T>A | |
9 | g.127816080T>C | CA467474726 | ENG | c.1196-27A>G (n.1196-27A>G) c.1742-27A>G (n.1742-27A>G) c.-499T>C (n.-499T>C) n.15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816080T>G | CA467474728 | ENG | c.1196-27A>C (n.1196-27A>C) c.1742-27A>C (n.1742-27A>C) c.-499T>G (n.-499T>G) n.15T>G | |
9 | g.127816080T= | CA1879982050 | ENG | c.1196-27A= (n.1196-27A=) c.1742-27A= (n.1742-27A=) c.-499T= (n.-499T=) n.15T= | |
9 | g.127816081G>A | CA5252648 | ENG | c.1196-28C>T (n.1196-28C>T) c.1742-28C>T (n.1742-28C>T) c.-498G>A (n.-498G>A) n.16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816081G>C | CA467474731 | ENG | c.1196-28C>G (n.1196-28C>G) c.1742-28C>G (n.1742-28C>G) c.-498G>C (n.-498G>C) n.16G>C | |
9 | g.127816081G= | CA1879982053 | ENG | c.1196-28C= (n.1196-28C=) c.1742-28C= (n.1742-28C=) c.-498G= (n.-498G=) n.16G= | |
9 | g.127816081G>T | CA467474730 | ENG | c.1196-28C>A (n.1196-28C>A) c.1742-28C>A (n.1742-28C>A) c.-498G>T (n.-498G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816082C>A | CA467474733 | ENG | c.1196-29G>T (n.1196-29G>T) c.1742-29G>T (n.1742-29G>T) c.-497C>A (n.-497C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816082C= | CA1879982055 | ENG | c.1196-29G= (n.1196-29G=) c.1742-29G= (n.1742-29G=) c.-497C= (n.-497C=) n.17C= | |
9 | g.127816082C>G | CA467474734 | ENG | c.1196-29G>C (n.1196-29G>C) c.1742-29G>C (n.1742-29G>C) c.-497C>G (n.-497C>G) n.17C>G | |
9 | g.127816082C>T | CA467474736 | ENG | c.1196-29G>A (n.1196-29G>A) c.1742-29G>A (n.1742-29G>A) c.-497C>T (n.-497C>T) n.17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816083dup | CA2840533215 | ENG | c.1196-29dup (n.1196-29dup) c.1742-29dup (n.1742-29dup) c.-496dup (n.-496dup) n.18dup | |
9 | g.127816083C>A | CA467474738 | ENG | c.1196-30G>T (n.1196-30G>T) c.1742-30G>T (n.1742-30G>T) c.-496C>A (n.-496C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816083C>G | CA467474739 | ENG | c.1196-30G>C (n.1196-30G>C) c.1742-30G>C (n.1742-30G>C) c.-496C>G (n.-496C>G) n.18C>G | |
9 | g.127816083C>T | CA467474741 | ENG | c.1196-30G>A (n.1196-30G>A) c.1742-30G>A (n.1742-30G>A) c.-496C>T (n.-496C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816084A= | CA1879982057 | ENG | c.1196-31T= (n.1196-31T=) c.1742-31T= (n.1742-31T=) c.-495A= (n.-495A=) n.19A= | |
9 | g.127816084A>C | CA5252649 | ENG | c.1196-31T>G (n.1196-31T>G) c.1742-31T>G (n.1742-31T>G) c.-495A>C (n.-495A>C) n.19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816084A>G | CA467474742 | ENG | c.1196-31T>C (n.1196-31T>C) c.1742-31T>C (n.1742-31T>C) c.-495A>G (n.-495A>G) n.19A>G | |
9 | g.127816084A>T | CA467474743 | ENG | c.1196-31T>A (n.1196-31T>A) c.1742-31T>A (n.1742-31T>A) c.-495A>T (n.-495A>T) n.19A>T | |
9 | g.127816085C>A | CA467474744 | ENG | c.1196-32G>T (n.1196-32G>T) c.1742-32G>T (n.1742-32G>T) c.-494C>A (n.-494C>A) n.20C>A | |
9 | g.127816085C>G | CA467474746 | ENG | c.1196-32G>C (n.1196-32G>C) c.1742-32G>C (n.1742-32G>C) c.-494C>G (n.-494C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816085C>T | CA467474747 | ENG | c.1196-32G>A (n.1196-32G>A) c.1742-32G>A (n.1742-32G>A) c.-494C>T (n.-494C>T) n.20C>T | |
9 | g.127816086_127816091dup | CA2691805867 | ENG | c.1196-37_1196-32dup (n.1196-37_1196-32dup) c.1742-37_1742-32dup (n.1742-37_1742-32dup) c.-493_-488dup (n.-493_-488dup) n.21_26dup | gnomAD v4 |
9 | g.127816086T>A | CA467474751 | ENG | c.1196-33A>T (n.1196-33A>T) c.1742-33A>T (n.1742-33A>T) c.-493T>A (n.-493T>A) n.21T>A | |
9 | g.127816086T>C | CA467474749 | ENG | c.1196-33A>G (n.1196-33A>G) c.1742-33A>G (n.1742-33A>G) c.-493T>C (n.-493T>C) n.21T>C | dbSNP |
9 | g.127816086T>G | CA467474748 | ENG | c.1196-33A>C (n.1196-33A>C) c.1742-33A>C (n.1742-33A>C) c.-493T>G (n.-493T>G) n.21T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816086T= | CA1879982063 | ENG | c.1196-33A= (n.1196-33A=) c.1742-33A= (n.1742-33A=) c.-493T= (n.-493T=) n.21T= | |
9 | g.127816087C>A | CA467474753 | ENG | c.1196-34G>T (n.1196-34G>T) c.1742-34G>T (n.1742-34G>T) c.-492C>A (n.-492C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816087C= | CA1879982068 | ENG | c.1196-34G= (n.1196-34G=) c.1742-34G= (n.1742-34G=) c.-492C= (n.-492C=) n.22C= | |
9 | g.127816087C>G | CA5252651 | ENG | c.1196-34G>C (n.1196-34G>C) c.1742-34G>C (n.1742-34G>C) c.-492C>G (n.-492C>G) n.22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816087C>T | CA467474755 | ENG | c.1196-34G>A (n.1196-34G>A) c.1742-34G>A (n.1742-34G>A) c.-492C>T (n.-492C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816094_127816099dup | CA5252650 | ENG | c.1196-39_1196-34dup (n.1196-39_1196-34dup) c.1742-39_1742-34dup (n.1742-39_1742-34dup) c.-485_-480dup (n.-485_-480dup) n.29_34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816094_127816099del | CA2691805868 | ENG | c.1196-39_1196-34del (n.1196-39_1196-34del) c.1742-39_1742-34del (n.1742-39_1742-34del) c.-485_-480del (n.-485_-480del) n.29_34del | gnomAD v4 |
9 | g.127816088T>A | CA467474758 | ENG | c.1196-35A>T (n.1196-35A>T) c.1742-35A>T (n.1742-35A>T) c.-491T>A (n.-491T>A) n.23T>A | |
9 | g.127816088T>C | CA200301703 | ENG | c.1196-35A>G (n.1196-35A>G) c.1742-35A>G (n.1742-35A>G) c.-491T>C (n.-491T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816088T>G | CA467474759 | ENG | c.1196-35A>C (n.1196-35A>C) c.1742-35A>C (n.1742-35A>C) c.-491T>G (n.-491T>G) n.23T>G | |
9 | g.127816088T= | CA1879982073 | ENG | c.1196-35A= (n.1196-35A=) c.1742-35A= (n.1742-35A=) c.-491T= (n.-491T=) n.23T= | |
9 | g.127816089G>A | CA467474760 | ENG | c.1196-36C>T (n.1196-36C>T) c.1742-36C>T (n.1742-36C>T) c.-490G>A (n.-490G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816089G>C | CA467474761 | ENG | c.1196-36C>G (n.1196-36C>G) c.1742-36C>G (n.1742-36C>G) c.-490G>C (n.-490G>C) n.24G>C | |
9 | g.127816089G>T | CA467474763 | ENG | c.1196-36C>A (n.1196-36C>A) c.1742-36C>A (n.1742-36C>A) c.-490G>T (n.-490G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816090C>A | CA467474764 | ENG | c.1196-37G>T (n.1196-37G>T) c.1742-37G>T (n.1742-37G>T) c.-489C>A (n.-489C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816090C>G | CA467474765 | ENG | c.1196-37G>C (n.1196-37G>C) c.1742-37G>C (n.1742-37G>C) c.-489C>G (n.-489C>G) n.25C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816090C>T | CA467474766 | ENG | c.1196-37G>A (n.1196-37G>A) c.1742-37G>A (n.1742-37G>A) c.-489C>T (n.-489C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816093dup | CA2579461274 | ENG | c.1196-37dup (n.1196-37dup) c.1742-37dup (n.1742-37dup) c.-486dup (n.-486dup) n.28dup | |
9 | g.127816091C>A | CA467474770 | ENG | c.1196-38G>T (n.1196-38G>T) c.1742-38G>T (n.1742-38G>T) c.-488C>A (n.-488C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816091C= | CA1879982077 | ENG | c.1196-38G= (n.1196-38G=) c.1742-38G= (n.1742-38G=) c.-488C= (n.-488C=) n.26C= | |
9 | g.127816091C>G | CA5252652 | ENG | c.1196-38G>C (n.1196-38G>C) c.1742-38G>C (n.1742-38G>C) c.-488C>G (n.-488C>G) n.26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816091C>T | CA467474767 | ENG | c.1196-38G>A (n.1196-38G>A) c.1742-38G>A (n.1742-38G>A) c.-488C>T (n.-488C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816092C>A | CA467474771 | ENG | c.1196-39G>T (n.1196-39G>T) c.1742-39G>T (n.1742-39G>T) c.-487C>A (n.-487C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816092C= | CA1879982082 | ENG | c.1196-39G= (n.1196-39G=) c.1742-39G= (n.1742-39G=) c.-487C= (n.-487C=) n.27C= | |
9 | g.127816092C>G | CA467474773 | ENG | c.1196-39G>C (n.1196-39G>C) c.1742-39G>C (n.1742-39G>C) c.-487C>G (n.-487C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816092C>T | CA467474774 | ENG | c.1196-39G>A (n.1196-39G>A) c.1742-39G>A (n.1742-39G>A) c.-487C>T (n.-487C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816093C>A | CA467474775 | ENG | c.1196-40G>T (n.1196-40G>T) c.1742-40G>T (n.1742-40G>T) c.-486C>A (n.-486C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816093C= | CA1879982083 | ENG | c.1196-40G= (n.1196-40G=) c.1742-40G= (n.1742-40G=) c.-486C= (n.-486C=) n.28C= | |
9 | g.127816093C>G | CA467474776 | ENG | c.1196-40G>C (n.1196-40G>C) c.1742-40G>C (n.1742-40G>C) c.-486C>G (n.-486C>G) n.28C>G | |
9 | g.127816093C>T | CA467474780 | ENG | c.1196-40G>A (n.1196-40G>A) c.1742-40G>A (n.1742-40G>A) c.-486C>T (n.-486C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816094T>A | CA467474785 | ENG | c.1196-41A>T (n.1196-41A>T) c.1742-41A>T (n.1742-41A>T) c.-485T>A (n.-485T>A) n.29T>A | |
9 | g.127816094T>C | CA467474784 | ENG | c.1196-41A>G (n.1196-41A>G) c.1742-41A>G (n.1742-41A>G) c.-485T>C (n.-485T>C) n.29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816094T>G | CA467474783 | ENG | c.1196-41A>C (n.1196-41A>C) c.1742-41A>C (n.1742-41A>C) c.-485T>G (n.-485T>G) n.29T>G | |
9 | g.127816094T= | CA1879982087 | ENG | c.1196-41A= (n.1196-41A=) c.1742-41A= (n.1742-41A=) c.-485T= (n.-485T=) n.29T= | |
9 | g.127816095G>A | CA200301735 | ENG | c.1196-42C>T (n.1196-42C>T) c.1742-42C>T (n.1742-42C>T) c.-484G>A (n.-484G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816095G>C | CA467474789 | ENG | c.1196-42C>G (n.1196-42C>G) c.1742-42C>G (n.1742-42C>G) c.-484G>C (n.-484G>C) n.30G>C | dbSNP |
9 | g.127816095G= | CA1879982091 | ENG | c.1196-42C= (n.1196-42C=) c.1742-42C= (n.1742-42C=) c.-484G= (n.-484G=) n.30G= | |
9 | g.127816095G>T | CA467474790 | ENG | c.1196-42C>A (n.1196-42C>A) c.1742-42C>A (n.1742-42C>A) c.-484G>T (n.-484G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816095_127816096dup | CA5252653 | ENG | c.1196-43_1196-42dup (n.1196-43_1196-42dup) c.1742-43_1742-42dup (n.1742-43_1742-42dup) c.-484_-483dup (n.-484_-483dup) n.30_31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127816096C>A | CA467474791 | ENG | c.1196-43G>T (n.1196-43G>T) c.1742-43G>T (n.1742-43G>T) c.-483C>A (n.-483C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816096C= | CA1879982097 | ENG | c.1196-43G= (n.1196-43G=) c.1742-43G= (n.1742-43G=) c.-483C= (n.-483C=) n.31C= | |
9 | g.127816096C>G | CA467474792 | ENG | c.1196-43G>C (n.1196-43G>C) c.1742-43G>C (n.1742-43G>C) c.-483C>G (n.-483C>G) n.31C>G | |
9 | g.127816096C>T | CA467474794 | ENG | c.1196-43G>A (n.1196-43G>A) c.1742-43G>A (n.1742-43G>A) c.-483C>T (n.-483C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816100_127816105del | CA2579461275 | ENG | c.1196-48_1196-43del (n.1196-48_1196-43del) c.1742-48_1742-43del (n.1742-48_1742-43del) c.-479_-474del (n.-479_-474del) n.35_40del | gnomAD v4 |
9 | g.127816099_127816110dup | CA2691805869 | ENG | c.1196-54_1196-43dup (n.1196-54_1196-43dup) c.1742-54_1742-43dup (n.1742-54_1742-43dup) c.-480_-469dup (n.-480_-469dup) n.34_45dup | gnomAD v4 |
9 | g.127816097C>A | CA467474798 | ENG | c.1196-44G>T (n.1196-44G>T) c.1742-44G>T (n.1742-44G>T) c.-482C>A (n.-482C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816097C>G | CA467474800 | ENG | c.1196-44G>C (n.1196-44G>C) c.1742-44G>C (n.1742-44G>C) c.-482C>G (n.-482C>G) n.32C>G | |
9 | g.127816097C>T | CA467474799 | ENG | c.1196-44G>A (n.1196-44G>A) c.1742-44G>A (n.1742-44G>A) c.-482C>T (n.-482C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816098C>A | CA467474801 | ENG | c.1196-45G>T (n.1196-45G>T) c.1742-45G>T (n.1742-45G>T) c.-481C>A (n.-481C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816098C>G | CA467474802 | ENG | c.1196-45G>C (n.1196-45G>C) c.1742-45G>C (n.1742-45G>C) c.-481C>G (n.-481C>G) n.33C>G | |
9 | g.127816098C>T | CA467474803 | ENG | c.1196-45G>A (n.1196-45G>A) c.1742-45G>A (n.1742-45G>A) c.-481C>T (n.-481C>T) n.33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816099C>A | CA467474805 | ENG | c.1196-46G>T (n.1196-46G>T) c.1742-46G>T (n.1742-46G>T) c.-480C>A (n.-480C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816099C= | CA1879982101 | ENG | c.1196-46G= (n.1196-46G=) c.1742-46G= (n.1742-46G=) c.-480C= (n.-480C=) n.34C= | |
9 | g.127816099C>G | CA467474806 | ENG | c.1196-46G>C (n.1196-46G>C) c.1742-46G>C (n.1742-46G>C) c.-480C>G (n.-480C>G) n.34C>G | |
9 | g.127816099C>T | CA467474807 | ENG | c.1196-46G>A (n.1196-46G>A) c.1742-46G>A (n.1742-46G>A) c.-480C>T (n.-480C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816100A>C | CA467474808 | ENG | c.1196-47T>G (n.1196-47T>G) c.1742-47T>G (n.1742-47T>G) c.-479A>C (n.-479A>C) n.35A>C | |
9 | g.127816100A>G | CA467474809 | ENG | c.1196-47T>C (n.1196-47T>C) c.1742-47T>C (n.1742-47T>C) c.-479A>G (n.-479A>G) n.35A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816100A>T | CA467474810 | ENG | c.1196-47T>A (n.1196-47T>A) c.1742-47T>A (n.1742-47T>A) c.-479A>T (n.-479A>T) n.35A>T | |
9 | g.127816101T>A | CA467474811 | ENG | c.1196-48A>T (n.1196-48A>T) c.1742-48A>T (n.1742-48A>T) c.-478T>A (n.-478T>A) n.36T>A | |
9 | g.127816101T>C | CA467474812 | ENG | c.1196-48A>G (n.1196-48A>G) c.1742-48A>G (n.1742-48A>G) c.-478T>C (n.-478T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816101T>G | CA467474814 | ENG | c.1196-48A>C (n.1196-48A>C) c.1742-48A>C (n.1742-48A>C) c.-478T>G (n.-478T>G) n.36T>G | |
9 | g.127816102C>A | CA467474817 | ENG | c.1196-49G>T (n.1196-49G>T) c.1742-49G>T (n.1742-49G>T) c.-477C>A (n.-477C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816102C>G | CA467474815 | ENG | c.1196-49G>C (n.1196-49G>C) c.1742-49G>C (n.1742-49G>C) c.-477C>G (n.-477C>G) n.37C>G | |
9 | g.127816102C>T | CA467474816 | ENG | c.1196-49G>A (n.1196-49G>A) c.1742-49G>A (n.1742-49G>A) c.-477C>T (n.-477C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816105dup | CA2840533216 | ENG | c.1196-49dup (n.1196-49dup) c.1742-49dup (n.1742-49dup) c.-474dup (n.-474dup) n.40dup | |
9 | g.127816105del | CA2691805870 | ENG | c.1196-49del (n.1196-49del) c.1742-49del (n.1742-49del) c.-474del (n.-474del) n.40del | gnomAD v4 |
9 | g.127816103C>A | CA467474818 | ENG | c.1196-50G>T (n.1196-50G>T) c.1742-50G>T (n.1742-50G>T) c.-476C>A (n.-476C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816103C>G | CA467474820 | ENG | c.1196-50G>C (n.1196-50G>C) c.1742-50G>C (n.1742-50G>C) c.-476C>G (n.-476C>G) n.38C>G | |
9 | g.127816103C>T | CA467474822 | ENG | c.1196-50G>A (n.1196-50G>A) c.1742-50G>A (n.1742-50G>A) c.-476C>T (n.-476C>T) n.38C>T | |
9 | g.127816104C>A | CA467474824 | ENG | c.1196-51G>T (n.1196-51G>T) c.1742-51G>T (n.1742-51G>T) c.-475C>A (n.-475C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816104C= | CA1879982105 | ENG | c.1196-51G= (n.1196-51G=) c.1742-51G= (n.1742-51G=) c.-475C= (n.-475C=) n.39C= | |
9 | g.127816104C>G | CA467474825 | ENG | c.1196-51G>C (n.1196-51G>C) c.1742-51G>C (n.1742-51G>C) c.-475C>G (n.-475C>G) n.39C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816104C>T | CA467474826 | ENG | c.1196-51G>A (n.1196-51G>A) c.1742-51G>A (n.1742-51G>A) c.-475C>T (n.-475C>T) n.39C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816105C>A | CA467474829 | ENG | c.1196-52G>T (n.1196-52G>T) c.1742-52G>T (n.1742-52G>T) c.-474C>A (n.-474C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816105C= | CA1879982109 | ENG | c.1196-52G= (n.1196-52G=) c.1742-52G= (n.1742-52G=) c.-474C= (n.-474C=) n.40C= | |
9 | g.127816105C>G | CA467474828 | ENG | c.1196-52G>C (n.1196-52G>C) c.1742-52G>C (n.1742-52G>C) c.-474C>G (n.-474C>G) n.40C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816105C>T | CA467474827 | ENG | c.1196-52G>A (n.1196-52G>A) c.1742-52G>A (n.1742-52G>A) c.-474C>T (n.-474C>T) n.40C>T | dbSNP |
9 | g.127816106T>A | CA467474831 | ENG | c.1196-53A>T (n.1196-53A>T) c.1742-53A>T (n.1742-53A>T) c.-473T>A (n.-473T>A) n.41T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816106T>C | CA467474832 | ENG | c.1196-53A>G (n.1196-53A>G) c.1742-53A>G (n.1742-53A>G) c.-473T>C (n.-473T>C) n.41T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816106T>G | CA467474833 | ENG | c.1196-53A>C (n.1196-53A>C) c.1742-53A>C (n.1742-53A>C) c.-473T>G (n.-473T>G) n.41T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816107A>C | CA467474834 | ENG | c.1196-54T>G (n.1196-54T>G) c.1742-54T>G (n.1742-54T>G) c.-472A>C (n.-472A>C) n.42A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816107A>G | CA467474835 | ENG | c.1196-54T>C (n.1196-54T>C) c.1742-54T>C (n.1742-54T>C) c.-472A>G (n.-472A>G) n.42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816107A>T | CA467474836 | ENG | c.1196-54T>A (n.1196-54T>A) c.1742-54T>A (n.1742-54T>A) c.-472A>T (n.-472A>T) n.42A>T | |
9 | g.127816108C>A | CA467474839 | ENG | c.1196-55G>T (n.1196-55G>T) c.1742-55G>T (n.1742-55G>T) c.-471C>A (n.-471C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816108C>G | CA467474841 | ENG | c.1196-55G>C (n.1196-55G>C) c.1742-55G>C (n.1742-55G>C) c.-471C>G (n.-471C>G) n.43C>G | |
9 | g.127816108C>T | CA467474840 | ENG | c.1196-55G>A (n.1196-55G>A) c.1742-55G>A (n.1742-55G>A) c.-471C>T (n.-471C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816110dup | CA2840533217 | ENG | c.1196-55dup (n.1196-55dup) c.1742-55dup (n.1742-55dup) c.-469dup (n.-469dup) n.45dup | |
9 | g.127816109C>A | CA467474842 | ENG | c.1196-56G>T (n.1196-56G>T) c.1742-56G>T (n.1742-56G>T) c.-470C>A (n.-470C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816109C>G | CA467474843 | ENG | c.1196-56G>C (n.1196-56G>C) c.1742-56G>C (n.1742-56G>C) c.-470C>G (n.-470C>G) n.44C>G | |
9 | g.127816109C>T | CA467474844 | ENG | c.1196-56G>A (n.1196-56G>A) c.1742-56G>A (n.1742-56G>A) c.-470C>T (n.-470C>T) n.44C>T | |
9 | g.127816110C>A | CA467474846 | ENG | c.1196-57G>T (n.1196-57G>T) c.1742-57G>T (n.1742-57G>T) c.-469C>A (n.-469C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816110C>G | CA467474847 | ENG | c.1196-57G>C (n.1196-57G>C) c.1742-57G>C (n.1742-57G>C) c.-469C>G (n.-469C>G) n.45C>G | |
9 | g.127816110C>T | CA467474848 | ENG | c.1196-57G>A (n.1196-57G>A) c.1742-57G>A (n.1742-57G>A) c.-469C>T (n.-469C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816111T>A | CA467474849 | ENG | c.1196-58A>T (n.1196-58A>T) c.1742-58A>T (n.1742-58A>T) c.-468T>A (n.-468T>A) n.46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816111T>C | CA467474850 | ENG | c.1196-58A>G (n.1196-58A>G) c.1742-58A>G (n.1742-58A>G) c.-468T>C (n.-468T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816111T>G | CA467474852 | ENG | c.1196-58A>C (n.1196-58A>C) c.1742-58A>C (n.1742-58A>C) c.-468T>G (n.-468T>G) n.46T>G | |
9 | g.127816112G>A | CA467474855 | ENG | c.1196-59C>T (n.1196-59C>T) c.1742-59C>T (n.1742-59C>T) c.-467G>A (n.-467G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816112G>C | CA467474856 | ENG | c.1196-59C>G (n.1196-59C>G) c.1742-59C>G (n.1742-59C>G) c.-467G>C (n.-467G>C) n.47G>C | |
9 | g.127816112G>T | CA467474857 | ENG | c.1196-59C>A (n.1196-59C>A) c.1742-59C>A (n.1742-59C>A) c.-467G>T (n.-467G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816113T>A | CA467474858 | ENG | c.1196-60A>T (n.1196-60A>T) c.1742-60A>T (n.1742-60A>T) c.-466T>A (n.-466T>A) n.48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816113T>C | CA467474860 | ENG | c.1196-60A>G (n.1196-60A>G) c.1742-60A>G (n.1742-60A>G) c.-466T>C (n.-466T>C) n.48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816113T>G | CA467474859 | ENG | c.1196-60A>C (n.1196-60A>C) c.1742-60A>C (n.1742-60A>C) c.-466T>G (n.-466T>G) n.48T>G | |
9 | g.127816113T= | CA1879982110 | ENG | c.1196-60A= (n.1196-60A=) c.1742-60A= (n.1742-60A=) c.-466T= (n.-466T=) n.48T= | |
9 | g.127816114T>A | CA467474861 | ENG | c.1196-61A>T (n.1196-61A>T) c.1742-61A>T (n.1742-61A>T) c.-465T>A (n.-465T>A) n.49T>A | |
9 | g.127816114T>C | CA467474862 | ENG | c.1196-61A>G (n.1196-61A>G) c.1742-61A>G (n.1742-61A>G) c.-465T>C (n.-465T>C) n.49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816114T>G | CA467474863 | ENG | c.1196-61A>C (n.1196-61A>C) c.1742-61A>C (n.1742-61A>C) c.-465T>G (n.-465T>G) n.49T>G | |
9 | g.127816114T= | CA1879982114 | ENG | c.1196-61A= (n.1196-61A=) c.1742-61A= (n.1742-61A=) c.-465T= (n.-465T=) n.49T= | |
9 | g.127816115G>A | CA467474864 | ENG | c.1196-62C>T (n.1196-62C>T) c.1742-62C>T (n.1742-62C>T) c.-464G>A (n.-464G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816115G>C | CA467474865 | ENG | c.1196-62C>G (n.1196-62C>G) c.1742-62C>G (n.1742-62C>G) c.-464G>C (n.-464G>C) n.50G>C | |
9 | g.127816115G>T | CA467474866 | ENG | c.1196-62C>A (n.1196-62C>A) c.1742-62C>A (n.1742-62C>A) c.-464G>T (n.-464G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816115dup | CA2691805871 | ENG | c.1196-62dup (n.1196-62dup) c.1742-62dup (n.1742-62dup) c.-464dup (n.-464dup) n.50dup | gnomAD v4 |
9 | g.127816116T>A | CA467474870 | ENG | c.1196-63A>T (n.1196-63A>T) c.1742-63A>T (n.1742-63A>T) c.-463T>A (n.-463T>A) n.51T>A | |
9 | g.127816116T>C | CA467474869 | ENG | c.1196-63A>G (n.1196-63A>G) c.1742-63A>G (n.1742-63A>G) c.-463T>C (n.-463T>C) n.51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816116T>G | CA467474868 | ENG | c.1196-63A>C (n.1196-63A>C) c.1742-63A>C (n.1742-63A>C) c.-463T>G (n.-463T>G) n.51T>G | |
9 | g.127816117G>A | CA467474871 | ENG | c.1196-64C>T (n.1196-64C>T) c.1742-64C>T (n.1742-64C>T) c.-462G>A (n.-462G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816117G>C | CA467474872 | ENG | c.1196-64C>G (n.1196-64C>G) c.1742-64C>G (n.1742-64C>G) c.-462G>C (n.-462G>C) n.52G>C | |
9 | g.127816117G>T | CA467474874 | ENG | c.1196-64C>A (n.1196-64C>A) c.1742-64C>A (n.1742-64C>A) c.-462G>T (n.-462G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816118C>A | CA467474877 | ENG | c.1196-65G>T (n.1196-65G>T) c.1742-65G>T (n.1742-65G>T) c.-461C>A (n.-461C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816118C= | CA1879982117 | ENG | c.1196-65G= (n.1196-65G=) c.1742-65G= (n.1742-65G=) c.-461C= (n.-461C=) n.53C= | |
9 | g.127816118C>G | CA467474878 | ENG | c.1196-65G>C (n.1196-65G>C) c.1742-65G>C (n.1742-65G>C) c.-461C>G (n.-461C>G) n.53C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816118C>T | CA200301766 | ENG | c.1196-65G>A (n.1196-65G>A) c.1742-65G>A (n.1742-65G>A) c.-461C>T (n.-461C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816119T>A | CA467474879 | ENG | c.1196-66A>T (n.1196-66A>T) c.1742-66A>T (n.1742-66A>T) c.-460T>A (n.-460T>A) n.54T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816119T>C | CA467474881 | ENG | c.1196-66A>G (n.1196-66A>G) c.1742-66A>G (n.1742-66A>G) c.-460T>C (n.-460T>C) n.54T>C | |
9 | g.127816119T>G | CA467474880 | ENG | c.1196-66A>C (n.1196-66A>C) c.1742-66A>C (n.1742-66A>C) c.-460T>G (n.-460T>G) n.54T>G | |
9 | g.127816120G>A | CA467474882 | ENG | c.1196-67C>T (n.1196-67C>T) c.1742-67C>T (n.1742-67C>T) c.-459G>A (n.-459G>A) n.55G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816120G>C | CA467474883 | ENG | c.1196-67C>G (n.1196-67C>G) c.1742-67C>G (n.1742-67C>G) c.-459G>C (n.-459G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816120G= | CA1879982119 | ENG | c.1196-67C= (n.1196-67C=) c.1742-67C= (n.1742-67C=) c.-459G= (n.-459G=) n.55G= | |
9 | g.127816120G>T | CA467474886 | ENG | c.1196-67C>A (n.1196-67C>A) c.1742-67C>A (n.1742-67C>A) c.-459G>T (n.-459G>T) n.55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816121G>A | CA467474888 | ENG | c.1196-68C>T (n.1196-68C>T) c.1742-68C>T (n.1742-68C>T) c.-458G>A (n.-458G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816121G>C | CA467474889 | ENG | c.1196-68C>G (n.1196-68C>G) c.1742-68C>G (n.1742-68C>G) c.-458G>C (n.-458G>C) n.56G>C | |
9 | g.127816121G= | CA1879982123 | ENG | c.1196-68C= (n.1196-68C=) c.1742-68C= (n.1742-68C=) c.-458G= (n.-458G=) n.56G= | |
9 | g.127816121G>T | CA200301768 | ENG | c.1196-68C>A (n.1196-68C>A) c.1742-68C>A (n.1742-68C>A) c.-458G>T (n.-458G>T) n.56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816122C>A | CA467474890 | ENG | c.1196-69G>T (n.1196-69G>T) c.1742-69G>T (n.1742-69G>T) c.-457C>A (n.-457C>A) n.57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816122C= | CA1879982127 | ENG | c.1196-69G= (n.1196-69G=) c.1742-69G= (n.1742-69G=) c.-457C= (n.-457C=) n.57C= | |
9 | g.127816122C>G | CA467474891 | ENG | c.1196-69G>C (n.1196-69G>C) c.1742-69G>C (n.1742-69G>C) c.-457C>G (n.-457C>G) n.57C>G | |
9 | g.127816122C>T | CA467474893 | ENG | c.1196-69G>A (n.1196-69G>A) c.1742-69G>A (n.1742-69G>A) c.-457C>T (n.-457C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816124del | CA2691805872 | ENG | c.1196-69del (n.1196-69del) c.1742-69del (n.1742-69del) c.-455del (n.-455del) n.59del | gnomAD v4 |
9 | g.127816123C>A | CA467474894 | ENG | c.1196-70G>T (n.1196-70G>T) c.1742-70G>T (n.1742-70G>T) c.-456C>A (n.-456C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816123C>G | CA467474895 | ENG | c.1196-70G>C (n.1196-70G>C) c.1742-70G>C (n.1742-70G>C) c.-456C>G (n.-456C>G) n.58C>G | |
9 | g.127816123C>T | CA467474896 | ENG | c.1196-70G>A (n.1196-70G>A) c.1742-70G>A (n.1742-70G>A) c.-456C>T (n.-456C>T) n.58C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816124C>A | CA467474897 | ENG | c.1196-71G>T (n.1196-71G>T) c.1742-71G>T (n.1742-71G>T) c.-455C>A (n.-455C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816124C= | CA1879982135 | ENG | c.1196-71G= (n.1196-71G=) c.1742-71G= (n.1742-71G=) c.-455C= (n.-455C=) n.59C= | |
9 | g.127816124C>G | CA467474902 | ENG | c.1196-71G>C (n.1196-71G>C) c.1742-71G>C (n.1742-71G>C) c.-455C>G (n.-455C>G) n.59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816124C>T | CA467474899 | ENG | c.1196-71G>A (n.1196-71G>A) c.1742-71G>A (n.1742-71G>A) c.-455C>T (n.-455C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816124_127816125delinsCA | CA1879982132 | ENG | c.1196-72_1196-71delinsTG (n.1196-72_1196-71delinsTG) c.1742-72_1742-71delinsTG (n.1742-72_1742-71delinsTG) c.-455_-454delinsCA (n.-455_-454delinsCA) n.59_60delinsCA | |
9 | g.127816124_127816125delinsTG | CA200301770 | ENG | c.1196-72_1196-71delinsCA (n.1196-72_1196-71delinsCA) c.1742-72_1742-71delinsCA (n.1742-72_1742-71delinsCA) c.-455_-454delinsTG (n.-455_-454delinsTG) n.59_60delinsTG | dbSNP |
9 | g.127816125A= | CA1879982145 | ENG | c.1196-72T= (n.1196-72T=) c.1742-72T= (n.1742-72T=) c.-454A= (n.-454A=) n.60A= | |
9 | g.127816125A>C | CA467474903 | ENG | c.1196-72T>G (n.1196-72T>G) c.1742-72T>G (n.1742-72T>G) c.-454A>C (n.-454A>C) n.60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816125A>G | CA13000819 | ENG | c.1196-72T>C (n.1196-72T>C) c.1742-72T>C (n.1742-72T>C) c.-454A>G (n.-454A>G) n.60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816125A>T | CA467474904 | ENG | c.1196-72T>A (n.1196-72T>A) c.1742-72T>A (n.1742-72T>A) c.-454A>T (n.-454A>T) n.60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127816126T>C | CA467474907 | ENG | c.1196-73A>G (n.1196-73A>G) c.1742-73A>G (n.1742-73A>G) c.-453T>C (n.-453T>C) n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127816138T>A | CA467474954 | ENG | c.1196-85A>T (n.1196-85A>T) c.1742-85A>T (n.1742-85A>T) c.-441T>A (n.-441T>A) n.73T>A | |
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9 | g.127816138T>G | CA467474958 | ENG | c.1196-85A>C (n.1196-85A>C) c.1742-85A>C (n.1742-85A>C) c.-441T>G (n.-441T>G) n.73T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127816139G>C | CA467474961 | ENG | c.1196-86C>G (n.1196-86C>G) c.1742-86C>G (n.1742-86C>G) c.-440G>C (n.-440G>C) n.74G>C | |
9 | g.127816139G>T | CA467474962 | ENG | c.1196-86C>A (n.1196-86C>A) c.1742-86C>A (n.1742-86C>A) c.-440G>T (n.-440G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816140C>A | CA467474963 | ENG | c.1196-87G>T (n.1196-87G>T) c.1742-87G>T (n.1742-87G>T) c.-439C>A (n.-439C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127816140C>T | CA467474966 | ENG | c.1196-87G>A (n.1196-87G>A) c.1742-87G>A (n.1742-87G>A) c.-439C>T (n.-439C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127816141C>A | CA467474968 | ENG | c.1196-88G>T (n.1196-88G>T) c.1742-88G>T (n.1742-88G>T) c.-438C>A (n.-438C>A) n.76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127816143G>A | CA467474975 | ENG | c.1196-90C>T (n.1196-90C>T) c.1742-90C>T (n.1742-90C>T) c.-436G>A (n.-436G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127816144C>A | CA467474981 | ENG | c.1196-91G>T (n.1196-91G>T) c.1742-91G>T (n.1742-91G>T) c.-435C>A (n.-435C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816144C= | CA1879982188 | ENG | c.1196-91G= (n.1196-91G=) c.1742-91G= (n.1742-91G=) c.-435C= (n.-435C=) n.79C= | |
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9 | g.127816145T>C | CA467474987 | ENG | c.1196-92A>G (n.1196-92A>G) c.1742-92A>G (n.1742-92A>G) c.-434T>C (n.-434T>C) n.80T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816145T>G | CA467474985 | ENG | c.1196-92A>C (n.1196-92A>C) c.1742-92A>C (n.1742-92A>C) c.-434T>G (n.-434T>G) n.80T>G | |
9 | g.127816146C>A | CA467474989 | ENG | c.1196-93G>T (n.1196-93G>T) c.1742-93G>T (n.1742-93G>T) c.-433C>A (n.-433C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816146C>G | CA467474990 | ENG | c.1196-93G>C (n.1196-93G>C) c.1742-93G>C (n.1742-93G>C) c.-433C>G (n.-433C>G) n.81C>G | |
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9 | g.127816147T>A | CA467474993 | ENG | c.1196-94A>T (n.1196-94A>T) c.1742-94A>T (n.1742-94A>T) c.-432T>A (n.-432T>A) n.82T>A | |
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9 | g.127816157T>C | CA467475028 | ENG | c.1196-104A>G (n.1196-104A>G) c.1742-104A>G (n.1742-104A>G) c.-422T>C (n.-422T>C) n.92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127816159G>T | CA467475035 | ENG | c.1196-106C>A (n.1196-106C>A) c.1742-106C>A (n.1742-106C>A) c.-420G>T (n.-420G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816160A>C | CA467475036 | ENG | c.1196-107T>G (n.1196-107T>G) c.1742-107T>G (n.1742-107T>G) c.-419A>C (n.-419A>C) n.95A>C | |
9 | g.127816160A>G | CA467475037 | ENG | c.1196-107T>C (n.1196-107T>C) c.1742-107T>C (n.1742-107T>C) c.-419A>G (n.-419A>G) n.95A>G | |
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9 | g.127816161C>A | CA467475039 | ENG | c.1196-108G>T (n.1196-108G>T) c.1742-108G>T (n.1742-108G>T) c.-418C>A (n.-418C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127816161C>T | CA467475040 | ENG | c.1196-108G>A (n.1196-108G>A) c.1742-108G>A (n.1742-108G>A) c.-418C>T (n.-418C>T) n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816161_127816162insA | CA2691805886 | ENG | c.1196-109_1196-108insT (n.1196-109_1196-108insT) c.1742-109_1742-108insT (n.1742-109_1742-108insT) c.-418_-417insA (n.-418_-417insA) n.96_97insA | gnomAD v4 |
9 | g.127816162C>A | CA467475042 | ENG | c.1196-109G>T (n.1196-109G>T) c.1742-109G>T (n.1742-109G>T) c.-417C>A (n.-417C>A) n.97C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127816162C>T | CA467475044 | ENG | c.1196-109G>A (n.1196-109G>A) c.1742-109G>A (n.1742-109G>A) c.-417C>T (n.-417C>T) n.97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816163C>A | CA467475045 | ENG | c.1196-110G>T (n.1196-110G>T) c.1742-110G>T (n.1742-110G>T) c.-416C>A (n.-416C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816163C>G | CA467475046 | ENG | c.1196-110G>C (n.1196-110G>C) c.1742-110G>C (n.1742-110G>C) c.-416C>G (n.-416C>G) n.98C>G | |
9 | g.127816163C>T | CA467475047 | ENG | c.1196-110G>A (n.1196-110G>A) c.1742-110G>A (n.1742-110G>A) c.-416C>T (n.-416C>T) n.98C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816164T>A | CA467475048 | ENG | c.1196-111A>T (n.1196-111A>T) c.1742-111A>T (n.1742-111A>T) c.-415T>A (n.-415T>A) n.99T>A | |
9 | g.127816164T>C | CA467475049 | ENG | c.1196-111A>G (n.1196-111A>G) c.1742-111A>G (n.1742-111A>G) c.-415T>C (n.-415T>C) n.99T>C | |
9 | g.127816164T>G | CA467475050 | ENG | c.1196-111A>C (n.1196-111A>C) c.1742-111A>C (n.1742-111A>C) c.-415T>G (n.-415T>G) n.99T>G | |
9 | g.127816165C>A | CA467475051 | ENG | c.1196-112G>T (n.1196-112G>T) c.1742-112G>T (n.1742-112G>T) c.-414C>A (n.-414C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816165C= | CA1879982231 | ENG | c.1196-112G= (n.1196-112G=) c.1742-112G= (n.1742-112G=) c.-414C= (n.-414C=) n.100C= | |
9 | g.127816165C>G | CA467475052 | ENG | c.1196-112G>C (n.1196-112G>C) c.1742-112G>C (n.1742-112G>C) c.-414C>G (n.-414C>G) n.100C>G | |
9 | g.127816165C>T | CA200301821 | ENG | c.1196-112G>A (n.1196-112G>A) c.1742-112G>A (n.1742-112G>A) c.-414C>T (n.-414C>T) n.100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816166G>A | CA200301833 | ENG | c.1196-113C>T (n.1196-113C>T) c.1742-113C>T (n.1742-113C>T) c.-413G>A (n.-413G>A) n.101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816166G>C | CA467475054 | ENG | c.1196-113C>G (n.1196-113C>G) c.1742-113C>G (n.1742-113C>G) c.-413G>C (n.-413G>C) n.101G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816166G= | CA1879982233 | ENG | c.1196-113C= (n.1196-113C=) c.1742-113C= (n.1742-113C=) c.-413G= (n.-413G=) n.101G= | |
9 | g.127816166G>T | CA467475053 | ENG | c.1196-113C>A (n.1196-113C>A) c.1742-113C>A (n.1742-113C>A) c.-413G>T (n.-413G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816167A>C | CA467475055 | ENG | c.1196-114T>G (n.1196-114T>G) c.1742-114T>G (n.1742-114T>G) c.-412A>C (n.-412A>C) n.102A>C | |
9 | g.127816167A>G | CA467475056 | ENG | c.1196-114T>C (n.1196-114T>C) c.1742-114T>C (n.1742-114T>C) c.-412A>G (n.-412A>G) n.102A>G | |
9 | g.127816167A>T | CA467475057 | ENG | c.1196-114T>A (n.1196-114T>A) c.1742-114T>A (n.1742-114T>A) c.-412A>T (n.-412A>T) n.102A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816168C>A | CA467475058 | ENG | c.1196-115G>T (n.1196-115G>T) c.1742-115G>T (n.1742-115G>T) c.-411C>A (n.-411C>A) n.103C>A | |
9 | g.127816168C= | CA1879982236 | ENG | c.1196-115G= (n.1196-115G=) c.1742-115G= (n.1742-115G=) c.-411C= (n.-411C=) n.103C= | |
9 | g.127816168C>G | CA467475059 | ENG | c.1196-115G>C (n.1196-115G>C) c.1742-115G>C (n.1742-115G>C) c.-411C>G (n.-411C>G) n.103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816168C>T | CA200301839 | ENG | c.1196-115G>A (n.1196-115G>A) c.1742-115G>A (n.1742-115G>A) c.-411C>T (n.-411C>T) n.103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816169T>A | CA467475060 | ENG | c.1196-116A>T (n.1196-116A>T) c.1742-116A>T (n.1742-116A>T) c.-410T>A (n.-410T>A) n.104T>A | |
9 | g.127816169T>C | CA467475061 | ENG | c.1196-116A>G (n.1196-116A>G) c.1742-116A>G (n.1742-116A>G) c.-410T>C (n.-410T>C) n.104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816169T>G | CA467475062 | ENG | c.1196-116A>C (n.1196-116A>C) c.1742-116A>C (n.1742-116A>C) c.-410T>G (n.-410T>G) n.104T>G | |
9 | g.127816169T= | CA1879982240 | ENG | c.1196-116A= (n.1196-116A=) c.1742-116A= (n.1742-116A=) c.-410T= (n.-410T=) n.104T= | |
9 | g.127816170T>A | CA467475063 | ENG | c.1196-117A>T (n.1196-117A>T) c.1742-117A>T (n.1742-117A>T) c.-409T>A (n.-409T>A) n.105T>A | |
9 | g.127816170T>C | CA467475064 | ENG | c.1196-117A>G (n.1196-117A>G) c.1742-117A>G (n.1742-117A>G) c.-409T>C (n.-409T>C) n.105T>C | |
9 | g.127816170T>G | CA200301848 | ENG | c.1196-117A>C (n.1196-117A>C) c.1742-117A>C (n.1742-117A>C) c.-409T>G (n.-409T>G) n.105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816170T= | CA1879982243 | ENG | c.1196-117A= (n.1196-117A=) c.1742-117A= (n.1742-117A=) c.-409T= (n.-409T=) n.105T= | |
9 | g.127816171C>A | CA467475067 | ENG | c.1196-118G>T (n.1196-118G>T) c.1742-118G>T (n.1742-118G>T) c.-408C>A (n.-408C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816171C>G | CA467475066 | ENG | c.1196-118G>C (n.1196-118G>C) c.1742-118G>C (n.1742-118G>C) c.-408C>G (n.-408C>G) n.106C>G | |
9 | g.127816171C>T | CA467475065 | ENG | c.1196-118G>A (n.1196-118G>A) c.1742-118G>A (n.1742-118G>A) c.-408C>T (n.-408C>T) n.106C>T | |
9 | g.127816175_127816191del | CA2691805894 | ENG | c.1196-134_1196-118del (n.1196-134_1196-118del) c.1742-134_1742-118del (n.1742-134_1742-118del) c.-404_-388del (n.-404_-388del) n.110_126del | gnomAD v4 |
9 | g.127816172T>A | CA467475068 | ENG | c.1196-119A>T (n.1196-119A>T) c.1742-119A>T (n.1742-119A>T) c.-407T>A (n.-407T>A) n.107T>A | |
9 | g.127816172T>C | CA467475069 | ENG | c.1196-119A>G (n.1196-119A>G) c.1742-119A>G (n.1742-119A>G) c.-407T>C (n.-407T>C) n.107T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816172T>G | CA467475070 | ENG | c.1196-119A>C (n.1196-119A>C) c.1742-119A>C (n.1742-119A>C) c.-407T>G (n.-407T>G) n.107T>G |