Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127815996A>CCA374972017ENGc.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
9g.127815996A>GCA374972019ENGc.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
9g.127815996A>TCA374972020ENGc.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
9g.127815997A>CCA374972022ENGc.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1798T>G (p.Phe600Val)
9g.127815997A>GCA374972025ENGc.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
9g.127815997A>TCA374972027ENGc.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
9g.127815998G>ACA467474440ENGc.1251C>T (p.Ala417=)
c.1797C>T (p.Ala599=)
9g.127815998G>CCA467474442ENGc.1251C>G (p.Ala417=)
c.1797C>G (p.Ala599=)
9g.127815998G>TCA467474441ENGc.1251C>A (p.Ala417=)
c.1797C>A (p.Ala599=)
9g.127815999G>ACA374972029ENGc.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
 COSMIC COSMIC
9g.127815999G>CCA374972045ENGc.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
 gnomAD v4
9g.127815999G>TCA374972032ENGc.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1796C>A (p.Ala599Asp)
 gnomAD v4
9g.127816000C>ACA374972051ENGc.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
 gnomAD v4
9g.127816000C>GCA374972053ENGc.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
9g.127816000C>TCA374972056ENGc.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
 COSMIC COSMIC
9g.127816001A=CA1879981873ENGc.1248T= (p.Gly416=)
c.1794T= (p.Gly598=)
9g.127816001A>CCA467474451ENGc.1248T>G (p.Gly416=)
c.1794T>G (p.Gly598=)
9g.127816001A>GCA321271ENGc.1248T>C (p.Gly416=)
c.1794T>C (p.Gly598=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816001A>TCA467474453ENGc.1248T>A (p.Gly416=)
c.1794T>A (p.Gly598=)
9g.127816002C>ACA374972078ENGc.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
9g.127816002C=CA1879981878ENGc.1247G= (p.Gly416=)
c.1793G= (p.Gly598=)
9g.127816002C>GCA5252625ENGc.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127816002C>TCA374972081ENGc.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
 gnomAD v4
9g.127816003C>ACA374972085ENGc.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
 gnomAD v4
9g.127816003C>GCA374972087ENGc.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
9g.127816003C>TCA374972089ENGc.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
9g.127816004A=CA1879981882ENGc.1245T= (p.Phe415=)
c.1791T= (p.Phe597=)
9g.127816004A>CCA374972092ENGc.1245T>G (p.Phe415Leu)
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
 dbSNP
9g.127816004A>GCA467474460ENGc.1245T>C (p.Phe415=)
c.1791T>C (p.Phe597=)
9g.127816004A>TCA374972095ENGc.1245T>A (p.Phe415Leu)
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
9g.127816005A>CCA374972101ENGc.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
 gnomAD v4
9g.127816005A>GCA374972105ENGc.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
 COSMIC COSMIC
9g.127816005A>TCA374972103ENGc.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
9g.127816006A>CCA374972107ENGc.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
 gnomAD v4
9g.127816006A>GCA374972109ENGc.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
 gnomAD v4
9g.127816006A>TCA374972112ENGc.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
9g.127816007G>ACA467474473ENGc.1242C>T (p.Thr414=)
c.1788C>T (p.Thr596=)
9g.127816007G>CCA467474474ENGc.1242C>G (p.Thr414=)
c.1788C>G (p.Thr596=)
9g.127816007G>TCA467474475ENGc.1242C>A (p.Thr414=)
c.1788C>A (p.Thr596=)
9g.127816008G>ACA374972113ENGc.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
9g.127816008G>CCA374972114ENGc.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
9g.127816008G>TCA374972115ENGc.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
9g.127816009T>ACA374972116ENGc.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
9g.127816009T>CCA374972121ENGc.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127816009T>GCA374972127ENGc.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
9g.127816009T=CA1879981887ENGc.1240A= (p.Thr414=)
c.1786A= (p.Thr596=)
9g.127816010G>ACA467474483ENGc.1239C>T (p.Ile413=)
c.1785C>T (p.Ile595=)
9g.127816010G>CCA374972133ENGc.1239C>G (p.Ile413Met)
c.1785C>G (p.Ile595Met)
9g.127816010G>TCA467474485ENGc.1239C>A (p.Ile413=)
c.1785C>A (p.Ile595=)
9g.127816011A>CCA374972138ENGc.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
9g.127816011A>GCA374972140ENGc.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
9g.127816011A>TCA374972141ENGc.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
9g.127816012T>ACA374972143ENGc.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
9g.127816012T>CCA374972146ENGc.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
9g.127816012T>GCA374972144ENGc.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
9g.127816013G>ACA467474499ENGc.1236C>T (p.Gly412=)
c.1782C>T (p.Gly594=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816013G>CCA467474493ENGc.1236C>G (p.Gly412=)
c.1782C>G (p.Gly594=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816013G=CA1879981892ENGc.1236C= (p.Gly412=)
c.1782C= (p.Gly594=)
9g.127816013G>TCA467474495ENGc.1236C>A (p.Gly412=)
c.1782C>A (p.Gly594=)
9g.127816014C>ACA374972155ENGc.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
9g.127816014C=CA1879981901ENGc.1235G= (p.Gly412=)
c.1781G= (p.Gly594=)
9g.127816014C>GCA374972158ENGc.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
9g.127816014C>TCA200301536ENGc.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816015C>ACA374972164ENGc.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
 COSMIC COSMIC
9g.127816015C=CA1879981908ENGc.1234G= (p.Gly412=)
c.1780G= (p.Gly594=)
9g.127816015C>GCA374972166ENGc.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
9g.127816015C>TCA16612526ENGc.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816016C>ACA467474502ENGc.1233G>T (p.Leu411=)
c.1779G>T (p.Leu593=)
9g.127816016C=CA1879981911ENGc.1233G= (p.Leu411=)
c.1779G= (p.Leu593=)
9g.127816016C>GCA467474504ENGc.1233G>C (p.Leu411=)
c.1779G>C (p.Leu593=)
9g.127816016C>TCA467474506ENGc.1233G>A (p.Leu411=)
c.1779G>A (p.Leu593=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816017A>CCA374972171ENGc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
9g.127816017A>GCA374972173ENGc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
 gnomAD v4
9g.127816017A>TCA374972176ENGc.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
9g.127816018G>ACA467474513ENGc.1231C>T (p.Leu411=)
c.1777C>T (p.Leu593=)
9g.127816018G>CCA374972179ENGc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
 gnomAD v4
9g.127816018G>TCA374972181ENGc.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1777C>A (p.Leu593Met)
 gnomAD v4
9g.127816019C>ACA467474517ENGc.1230G>T (p.Val410=)
c.1776G>T (p.Val592=)
 gnomAD v4
9g.127816019C=CA1879981914ENGc.1230G= (p.Val410=)
c.1776G= (p.Val592=)
9g.127816019C>GCA467474519ENGc.1230G>C (p.Val410=)
c.1776G>C (p.Val592=)
9g.127816019C>TCA467474520ENGc.1230G>A (p.Val410=)
c.1776G>A (p.Val592=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816020A>CCA374972186ENGc.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
9g.127816020A>GCA374972189ENGc.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
9g.127816020A>TCA374972183ENGc.1229T>A (p.Val410Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
9g.127816021C>ACA374972196ENGc.1228G>T (p.Val410Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
9g.127816021C=CA1879981918ENGc.1228G= (p.Val410=)
c.1774G= (p.Val592=)
9g.127816021C>GCA374972193ENGc.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
9g.127816021C>TCA5252626ENGc.1228G>A (p.Val410Met)
c.1774G>A (p.Val592Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816024_127816026delCA2691805857ENGc.1226_1228del (p.Ala409del)
c.1772_1774del (p.Ala591del)
 gnomAD v4
9g.127816022G>ACA5252627ENGc.1227C>T (p.Ala409=)
c.1773C>T (p.Ala591=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127816022G>CCA467474526ENGc.1227C>G (p.Ala409=)
c.1773C>G (p.Ala591=)
9g.127816022G=CA1879981923ENGc.1227C= (p.Ala409=)
c.1773C= (p.Ala591=)
9g.127816022G>TCA467474527ENGc.1227C>A (p.Ala409=)
c.1773C>A (p.Ala591=)
9g.127816023G>ACA5252628ENGc.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816023G>CCA374972204ENGc.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
9g.127816023G=CA1879981926ENGc.1226C= (p.Ala409=)
c.1772C= (p.Ala591=)
9g.127816023G>TCA374972205ENGc.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
9g.127816024C>ACA374972208ENGc.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
9g.127816024C=CA1879981929ENGc.1225G= (p.Ala409=)
c.1771G= (p.Ala591=)
9g.127816024C>GCA374972213ENGc.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
 gnomAD v4
9g.127816024C>TCA5252629ENGc.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816025G>ACA5252630ENGc.1224C>T (p.Pro408=)
c.1770C>T (p.Pro590=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816025G>CCA467474532ENGc.1224C>G (p.Pro408=)
c.1770C>G (p.Pro590=)
9g.127816025G=CA1879981936ENGc.1224C= (p.Pro408=)
c.1770C= (p.Pro590=)
9g.127816025G>TCA467474533ENGc.1224C>A (p.Pro408=)
c.1770C>A (p.Pro590=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816026G>ACA374972217ENGc.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
 gnomAD v4
9g.127816026G>CCA374972219ENGc.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
 gnomAD v4
9g.127816026G=CA1879981943ENGc.1223C= (p.Pro408=)
c.1769C= (p.Pro590=)
9g.127816026G>TCA374972221ENGc.1223C>A (p.Pro408His)
c.1769C>A (p.Pro590His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816027G>ACA374972231ENGc.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
 gnomAD v4
9g.127816027G>CCA374972229ENGc.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
9g.127816027G>TCA374972226ENGc.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
9g.127816028C>ACA467474536ENGc.1221G>T (p.Leu407=)
c.1767G>T (p.Leu589=)
9g.127816028C=CA1879981947ENGc.1221G= (p.Leu407=)
c.1767G= (p.Leu589=)
9g.127816028C>GCA467474537ENGc.1221G>C (p.Leu407=)
c.1767G>C (p.Leu589=)
9g.127816028C>TCA467474538ENGc.1221G>A (p.Leu407=)
c.1767G>A (p.Leu589=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816029A=CA1879981952ENGc.1220T= (p.Leu407=)
c.1766T= (p.Leu589=)
9g.127816029A>CCA374972243ENGc.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
9g.127816029A>GCA5252631ENGc.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816029A>TCA374972247ENGc.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
9g.127816030G>ACA467474539ENGc.1219C>T (p.Leu407=)
c.1765C>T (p.Leu589=)
 gnomAD v4
9g.127816030G>CCA374972252ENGc.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
9g.127816030G>TCA374972255ENGc.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1765C>A (p.Leu589Met)
9g.127816031G>ACA467474542ENGc.1218C>T (p.Val406=)
c.1764C>T (p.Val588=)
 gnomAD v4
9g.127816031G>CCA467474544ENGc.1218C>G (p.Val406=)
c.1764C>G (p.Val588=)
9g.127816031G>TCA467474547ENGc.1218C>A (p.Val406=)
c.1764C>A (p.Val588=)
 gnomAD v4
9g.127816032A>CCA374972257ENGc.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
9g.127816032A>GCA374972259ENGc.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
9g.127816032A>TCA374972262ENGc.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
9g.127816033C>ACA374972265ENGc.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
9g.127816033C=CA1879981958ENGc.1216G= (p.Val406=)
c.1762G= (p.Val588=)
9g.127816033C>GCA374972267ENGc.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816033C>TCA5252632ENGc.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816034G>ACA5252633ENGc.1215C>T (p.Leu405=)
c.1761C>T (p.Leu587=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816034G>CCA467474552ENGc.1215C>G (p.Leu405=)
c.1761C>G (p.Leu587=)
 gnomAD v4
9g.127816034G=CA1879981966ENGc.1215C= (p.Leu405=)
c.1761C= (p.Leu587=)
9g.127816034G>TCA467474554ENGc.1215C>A (p.Leu405=)
c.1761C>A (p.Leu587=)
 gnomAD v4
9g.127816035A>CCA374972273ENGc.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
9g.127816035A>GCA374972274ENGc.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
9g.127816035A>TCA374972272ENGc.1214T>A (p.Leu405His)
c.1760T>A (p.Leu587His)
9g.127816036G>ACA5252634ENGc.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816036G>CCA374972277ENGc.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
9g.127816036G=CA1879981974ENGc.1213C= (p.Leu405=)
c.1759C= (p.Leu587=)
9g.127816036G>TCA374972279ENGc.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
9g.127816037G>ACA5252635ENGc.1212C>T (p.Gly404=)
c.1758C>T (p.Gly586=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816037G>CCA467474562ENGc.1212C>G (p.Gly404=)
c.1758C>G (p.Gly586=)
 gnomAD v4
9g.127816037G=CA1879981983ENGc.1212C= (p.Gly404=)
c.1758C= (p.Gly586=)
9g.127816037G>TCA467474563ENGc.1212C>A (p.Gly404=)
c.1758C>A (p.Gly586=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816038C>ACA374972282ENGc.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127816038C>GCA374972284ENGc.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
 gnomAD v4
9g.127816038C>TCA374972285ENGc.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
 gnomAD v4
9g.127816039C>ACA374972287ENGc.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
9g.127816039C>GCA374972289ENGc.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
9g.127816039C>TCA374972290ENGc.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
9g.127816040T>ACA374972291ENGc.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
9g.127816040T>CCA467474572ENGc.1209A>G (p.Lys403=)
c.1755A>G (p.Lys585=)
9g.127816040T>GCA5252636ENGc.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127816040T=CA1879981990ENGc.1209A= (p.Lys403=)
c.1755A= (p.Lys585=)
9g.127816042delCA2691805860ENGc.1209del (p.Gly404AlafsTer?)
c.1755del (p.Gly586AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.127816040_127816041insGGACA2691805861ENGc.1208_1209insTCC (p.Lys403delinsAsnPro)
c.1754_1755insTCC (p.Lys585delinsAsnPro)
 gnomAD v4
9g.127816041T>ACA374972295ENGc.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
9g.127816041T>CCA374972297ENGc.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
9g.127816041T>GCA374972294ENGc.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
9g.127816041_127816042insGGGGTGGCAAAGAGGTAGGTGCCCCCATCCCTCACCCCCA2691805862ENGc.1207_1208insGGGGTGAGGGATGGGGGCACCTACCTCTTTGCCACCCC (p.Lys403ArgfsTer?)
c.1753_1754insGGGGTGAGGGATGGGGGCACCTACCTCTTTGCCACCCC (p.Lys585ArgfsTer?)
 gnomAD v4
9g.127816042T>ACA374972299ENGc.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
9g.127816042T>CCA374972301ENGc.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
 gnomAD v4
9g.127816042T>GCA374972303ENGc.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
9g.127816043G>ACA467474585ENGc.1206C>T (p.Ser402=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
9g.127816043G>CCA374972305ENGc.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
 gnomAD v4
9g.127816043G>TCA374972307ENGc.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
9g.127816044C>ACA374972312ENGc.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
9g.127816044C=CA1879981992ENGc.1205G= (p.Ser402=)
c.1751G= (p.Ser584=)
9g.127816044C>GCA374972311ENGc.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
9g.127816044C>TCA5252637ENGc.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816045T>ACA374972314ENGc.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
9g.127816045T>CCA374972316ENGc.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
9g.127816045T>GCA5252638ENGc.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816045T=CA1879981996ENGc.1204A= (p.Ser402=)
c.1750A= (p.Ser584=)
9g.127816046T>ACA467474595ENGc.1203A>T (p.Thr401=)
c.1749A>T (p.Thr583=)
9g.127816046T>CCA467474597ENGc.1203A>G (p.Thr401=)
c.1749A>G (p.Thr583=)
9g.127816046T>GCA467474596ENGc.1203A>C (p.Thr401=)
c.1749A>C (p.Thr583=)
9g.127816047G>ACA374972318ENGc.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816047G>CCA374972320ENGc.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.127816047G=CA1879981999ENGc.1202C= (p.Thr401=)
c.1748C= (p.Thr583=)
9g.127816047G>TCA374972322ENGc.1202C>A (p.Thr401Lys)
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
 dbSNP
9g.127816048T>ACA374972328ENGc.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
9g.127816048T>CCA374972326ENGc.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
9g.127816048T>GCA374972324ENGc.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
9g.127816049G>ACA467474602ENGc.1200C>T (p.Cys400=)
c.1746C>T (p.Cys582=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816049G>CCA374972330ENGc.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
9g.127816049G=CA1879982002ENGc.1200C= (p.Cys400=)
c.1746C= (p.Cys582=)
9g.127816049G>TCA374972332ENGc.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
9g.127816050C>ACA374972334ENGc.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
9g.127816050C=CA1879982006ENGc.1199G= (p.Cys400=)
c.1745G= (p.Cys582=)
9g.127816050C>GCA5252639ENGc.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816050C>TCA374972336ENGc.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
 gnomAD v4
9g.127816051A=CA1879982008ENGc.1198T= (p.Cys400=)
c.1744T= (p.Cys582=)
9g.127816051A>CCA374972338ENGc.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.127816051A>GCA374972340ENGc.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
9g.127816051A>TCA374972342ENGc.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
9g.127816052A=CA1879982010ENGc.1197T= (p.Gly399=)
c.1743T= (p.Gly581=)
9g.127816052A>CCA467474612ENGc.1197T>G (p.Gly399=)
c.1743T>G (p.Gly581=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816052A>GCA467474614ENGc.1197T>C (p.Gly399=)
c.1743T>C (p.Gly581=)
9g.127816052A>TCA467474618ENGc.1197T>A (p.Gly399=)
c.1743T>A (p.Gly581=)
9g.127816053C>ACA374972344ENGc.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1742G>T (p.Gly581Val)
9g.127816053C>GCA374972346ENGc.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
9g.127816053C>TCA374972348ENGc.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
9g.127816054C>ACA374972350ENGc.1196-1G>T (n.1196-1G>T)
c.1742-1G>T (n.1742-1G>T)
 gnomAD v4
9g.127816054C>GCA374972352ENGc.1196-1G>C (n.1196-1G>C)
c.1742-1G>C (n.1742-1G>C)
9g.127816054C>TCA374972354ENGc.1196-1G>A (n.1196-1G>A)
c.1742-1G>A (n.1742-1G>A)
9g.127816055T>ACA374972360ENGc.1196-2A>T (n.1196-2A>T)
c.1742-2A>T (n.1742-2A>T)
9g.127816055T>CCA374972358ENGc.1196-2A>G (n.1196-2A>G)
c.1742-2A>G (n.1742-2A>G)
9g.127816055T>GCA374972356ENGc.1196-2A>C (n.1196-2A>C)
c.1742-2A>C (n.1742-2A>C)
9g.127816056A=CA1879982011ENGc.1196-3T= (n.1196-3T=)
c.1742-3T= (n.1742-3T=)
9g.127816056A>GCA1879982012ENGc.1196-3T>C (n.1196-3T>C)
c.1742-3T>C (n.1742-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816060_127816061delCA2691805863ENGc.1196-4_1196-3del (n.1196-4_1196-3del)
c.1742-4_1742-3del (n.1742-4_1742-3del)
 gnomAD v4
9g.127816057delCA2691805864ENGc.1196-4del (n.1196-4del)
c.1742-4del (n.1742-4del)
 gnomAD v4
9g.127816061G>ACA590939275ENGc.1196-8C>T (n.1196-8C>T)
c.1742-8C>T (n.1742-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.127816061G=CA1879982015ENGc.1196-8C= (n.1196-8C=)
c.1742-8C= (n.1742-8C=)
9g.127816062G>ACA590939276ENGc.1196-9C>T (n.1196-9C>T)
c.1742-9C>T (n.1742-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816062G=CA1879982018ENGc.1196-9C= (n.1196-9C=)
c.1742-9C= (n.1742-9C=)
9g.127816063G>ACA5252640ENGc.1196-10C>T (n.1196-10C>T)
c.1742-10C>T (n.1742-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816063G=CA1879982020ENGc.1196-10C= (n.1196-10C=)
c.1742-10C= (n.1742-10C=)
9g.127816064C>ACA590939277ENGc.1196-11G>T (n.1196-11G>T)
c.1742-11G>T (n.1742-11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816064C=CA1879982023ENGc.1196-11G= (n.1196-11G=)
c.1742-11G= (n.1742-11G=)
9g.127816064C>TCA2691805866ENGc.1196-11G>A (n.1196-11G>A)
c.1742-11G>A (n.1742-11G>A)
 gnomAD v4
9g.127816065delCA2691805865ENGc.1196-11del (n.1196-11del)
c.1742-11del (n.1742-11del)
 gnomAD v4
9g.127816065C=CA1879982025ENGc.1196-12G= (n.1196-12G=)
c.1742-12G= (n.1742-12G=)
9g.127816065C>GCA2579461262ENGc.1196-12G>C (n.1196-12G>C)
c.1742-12G>C (n.1742-12G>C)
 gnomAD v4
9g.127816065C>TCA5252641ENGc.1196-12G>A (n.1196-12G>A)
c.1742-12G>A (n.1742-12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816066G>ACA5252642ENGc.1196-13C>T (n.1196-13C>T)
c.1742-13C>T (n.1742-13C>T)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816066G>CCA467474646ENGc.1196-13C>G (n.1196-13C>G)
c.1742-13C>G (n.1742-13C>G)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.1G>C
9g.127816066G=CA1879982027ENGc.1196-13C= (n.1196-13C=)
c.1742-13C= (n.1742-13C=)
c.-513G= (n.-513G=)
n.1G=
9g.127816066G>TCA467474647ENGc.1196-13C>A (n.1196-13C>A)
c.1742-13C>A (n.1742-13C>A)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.1G>T
9g.127816067A=CA1879982029ENGc.1196-14T= (n.1196-14T=)
c.1742-14T= (n.1742-14T=)
c.-512A= (n.-512A=)
n.2A=
9g.127816067A>CCA5252643ENGc.1196-14T>G (n.1196-14T>G)
c.1742-14T>G (n.1742-14T>G)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.2A>C
 dbSNP ExAC
9g.127816067A>GCA467474648ENGc.1196-14T>C (n.1196-14T>C)
c.1742-14T>C (n.1742-14T>C)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.2A>G
9g.127816067A>TCA467474649ENGc.1196-14T>A (n.1196-14T>A)
c.1742-14T>A (n.1742-14T>A)
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.2A>T
9g.127816068C>ACA467474650ENGc.1196-15G>T (n.1196-15G>T)
c.1742-15G>T (n.1742-15G>T)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.3C>A
9g.127816068C=CA1879982032ENGc.1196-15G= (n.1196-15G=)
c.1742-15G= (n.1742-15G=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.3C=
9g.127816068C>GCA467474652ENGc.1196-15G>C (n.1196-15G>C)
c.1742-15G>C (n.1742-15G>C)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.3C>G
9g.127816068C>TCA5252644ENGc.1196-15G>A (n.1196-15G>A)
c.1742-15G>A (n.1742-15G>A)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816069G>ACA5252645ENGc.1196-16C>T (n.1196-16C>T)
c.1742-16C>T (n.1742-16C>T)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816069G>CCA467474655ENGc.1196-16C>G (n.1196-16C>G)
c.1742-16C>G (n.1742-16C>G)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.4G>C
9g.127816069G=CA1879982034ENGc.1196-16C= (n.1196-16C=)
c.1742-16C= (n.1742-16C=)
c.-510G= (n.-510G=)
n.4G=
9g.127816069G>TCA467474656ENGc.1196-16C>A (n.1196-16C>A)
c.1742-16C>A (n.1742-16C>A)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.4G>T
9g.127816070C>ACA467474663ENGc.1196-17G>T (n.1196-17G>T)
c.1742-17G>T (n.1742-17G>T)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
9g.127816070C>GCA467474662ENGc.1196-17G>C (n.1196-17G>C)
c.1742-17G>C (n.1742-17G>C)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.5C>G
9g.127816070C>TCA467474658ENGc.1196-17G>A (n.1196-17G>A)
c.1742-17G>A (n.1742-17G>A)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.5C>T
9g.127816071C>ACA467474664ENGc.1196-18G>T (n.1196-18G>T)
c.1742-18G>T (n.1742-18G>T)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.6C>A
9g.127816071C=CA1879982037ENGc.1196-18G= (n.1196-18G=)
c.1742-18G= (n.1742-18G=)
c.-508C= (n.-508C=)
n.6C=
9g.127816071C>GCA467474671ENGc.1196-18G>C (n.1196-18G>C)
c.1742-18G>C (n.1742-18G>C)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.6C>G
9g.127816071C>TCA467474673ENGc.1196-18G>A (n.1196-18G>A)
c.1742-18G>A (n.1742-18G>A)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.6C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816072A=CA1879982040ENGc.1196-19T= (n.1196-19T=)
c.1742-19T= (n.1742-19T=)
c.-507A= (n.-507A=)
n.7A=
9g.127816072A>CCA467474678ENGc.1196-19T>G (n.1196-19T>G)
c.1742-19T>G (n.1742-19T>G)
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.7A>C
9g.127816072A>GCA5252646ENGc.1196-19T>C (n.1196-19T>C)
c.1742-19T>C (n.1742-19T>C)
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816072A>TCA467474682ENGc.1196-19T>A (n.1196-19T>A)
c.1742-19T>A (n.1742-19T>A)
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.7A>T
9g.127816073T>ACA467474688ENGc.1196-20A>T (n.1196-20A>T)
c.1742-20A>T (n.1742-20A>T)
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.8T>A
9g.127816073T>CCA467474687ENGc.1196-20A>G (n.1196-20A>G)
c.1742-20A>G (n.1742-20A>G)
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.8T>C
9g.127816073T>GCA467474684ENGc.1196-20A>C (n.1196-20A>C)
c.1742-20A>C (n.1742-20A>C)
c.-506T>G (n.-506T>G)
n.8T>G
9g.127816074C>ACA467474689ENGc.1196-21G>T (n.1196-21G>T)
c.1742-21G>T (n.1742-21G>T)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.9C>A
 gnomAD v4
9g.127816074C>GCA467474691ENGc.1196-21G>C (n.1196-21G>C)
c.1742-21G>C (n.1742-21G>C)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.9C>G
9g.127816074C>TCA467474692ENGc.1196-21G>A (n.1196-21G>A)
c.1742-21G>A (n.1742-21G>A)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.9C>T
 gnomAD v4
9g.127816075A=CA1879982042ENGc.1196-22T= (n.1196-22T=)
c.1742-22T= (n.1742-22T=)
c.-504A= (n.-504A=)
n.10A=
9g.127816075A>CCA467474696ENGc.1196-22T>G (n.1196-22T>G)
c.1742-22T>G (n.1742-22T>G)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.10A>C
9g.127816075A>GCA467474697ENGc.1196-22T>C (n.1196-22T>C)
c.1742-22T>C (n.1742-22T>C)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127816075A>TCA467474698ENGc.1196-22T>A (n.1196-22T>A)
c.1742-22T>A (n.1742-22T>A)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.10A>T
9g.127816076G>ACA467474700ENGc.1196-23C>T (n.1196-23C>T)
c.1742-23C>T (n.1742-23C>T)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.11G>A
9g.127816076G>CCA467474702ENGc.1196-23C>G (n.1196-23C>G)
c.1742-23C>G (n.1742-23C>G)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.11G>C
9g.127816076G>TCA467474701ENGc.1196-23C>A (n.1196-23C>A)
c.1742-23C>A (n.1742-23C>A)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.11G>T
 gnomAD v4
9g.127816077C>ACA467474707ENGc.1196-24G>T (n.1196-24G>T)
c.1742-24G>T (n.1742-24G>T)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.12C>A
9g.127816077C>GCA467474708ENGc.1196-24G>C (n.1196-24G>C)
c.1742-24G>C (n.1742-24G>C)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.12C>G
9g.127816077C>TCA467474709ENGc.1196-24G>A (n.1196-24G>A)
c.1742-24G>A (n.1742-24G>A)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.12C>T
 gnomAD v4
9g.127816078A=CA1879982045ENGc.1196-25T= (n.1196-25T=)
c.1742-25T= (n.1742-25T=)
c.-501A= (n.-501A=)
n.13A=
9g.127816078A>CCA5252647ENGc.1196-25T>G (n.1196-25T>G)
c.1742-25T>G (n.1742-25T>G)
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.13A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816078A>GCA467474712ENGc.1196-25T>C (n.1196-25T>C)
c.1742-25T>C (n.1742-25T>C)
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.13A>G
9g.127816078A>TCA467474713ENGc.1196-25T>A (n.1196-25T>A)
c.1742-25T>A (n.1742-25T>A)
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.13A>T
9g.127816079C>ACA467474714ENGc.1196-26G>T (n.1196-26G>T)
c.1742-26G>T (n.1742-26G>T)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.14C>A
9g.127816079C>GCA467474720ENGc.1196-26G>C (n.1196-26G>C)
c.1742-26G>C (n.1742-26G>C)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.14C>G
9g.127816079C>TCA467474721ENGc.1196-26G>A (n.1196-26G>A)
c.1742-26G>A (n.1742-26G>A)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.14C>T
 gnomAD v4
9g.127816080T>ACA467474724ENGc.1196-27A>T (n.1196-27A>T)
c.1742-27A>T (n.1742-27A>T)
c.-499T>A (n.-499T>A)
n.15T>A
9g.127816080T>CCA467474726ENGc.1196-27A>G (n.1196-27A>G)
c.1742-27A>G (n.1742-27A>G)
c.-499T>C (n.-499T>C)
n.15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816080T>GCA467474728ENGc.1196-27A>C (n.1196-27A>C)
c.1742-27A>C (n.1742-27A>C)
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.15T>G
9g.127816080T=CA1879982050ENGc.1196-27A= (n.1196-27A=)
c.1742-27A= (n.1742-27A=)
c.-499T= (n.-499T=)
n.15T=
9g.127816081G>ACA5252648ENGc.1196-28C>T (n.1196-28C>T)
c.1742-28C>T (n.1742-28C>T)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816081G>CCA467474731ENGc.1196-28C>G (n.1196-28C>G)
c.1742-28C>G (n.1742-28C>G)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.16G>C
9g.127816081G=CA1879982053ENGc.1196-28C= (n.1196-28C=)
c.1742-28C= (n.1742-28C=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.16G=
9g.127816081G>TCA467474730ENGc.1196-28C>A (n.1196-28C>A)
c.1742-28C>A (n.1742-28C>A)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.16G>T
 gnomAD v4
9g.127816082C>ACA467474733ENGc.1196-29G>T (n.1196-29G>T)
c.1742-29G>T (n.1742-29G>T)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.17C>A
 gnomAD v4
9g.127816082C=CA1879982055ENGc.1196-29G= (n.1196-29G=)
c.1742-29G= (n.1742-29G=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.17C=
9g.127816082C>GCA467474734ENGc.1196-29G>C (n.1196-29G>C)
c.1742-29G>C (n.1742-29G>C)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.17C>G
9g.127816082C>TCA467474736ENGc.1196-29G>A (n.1196-29G>A)
c.1742-29G>A (n.1742-29G>A)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816083C>ACA467474738ENGc.1196-30G>T (n.1196-30G>T)
c.1742-30G>T (n.1742-30G>T)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.18C>A
 gnomAD v4
9g.127816083C>GCA467474739ENGc.1196-30G>C (n.1196-30G>C)
c.1742-30G>C (n.1742-30G>C)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.18C>G
9g.127816083C>TCA467474741ENGc.1196-30G>A (n.1196-30G>A)
c.1742-30G>A (n.1742-30G>A)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.18C>T
 gnomAD v4
9g.127816084A=CA1879982057ENGc.1196-31T= (n.1196-31T=)
c.1742-31T= (n.1742-31T=)
c.-495A= (n.-495A=)
n.19A=
9g.127816084A>CCA5252649ENGc.1196-31T>G (n.1196-31T>G)
c.1742-31T>G (n.1742-31T>G)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816084A>GCA467474742ENGc.1196-31T>C (n.1196-31T>C)
c.1742-31T>C (n.1742-31T>C)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.19A>G
9g.127816084A>TCA467474743ENGc.1196-31T>A (n.1196-31T>A)
c.1742-31T>A (n.1742-31T>A)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.19A>T
9g.127816085C>ACA467474744ENGc.1196-32G>T (n.1196-32G>T)
c.1742-32G>T (n.1742-32G>T)
c.-494C>A (n.-494C>A)
n.20C>A
9g.127816085C>GCA467474746ENGc.1196-32G>C (n.1196-32G>C)
c.1742-32G>C (n.1742-32G>C)
c.-494C>G (n.-494C>G)
n.20C>G
 gnomAD v4
9g.127816085C>TCA467474747ENGc.1196-32G>A (n.1196-32G>A)
c.1742-32G>A (n.1742-32G>A)
c.-494C>T (n.-494C>T)
n.20C>T
9g.127816086_127816091dupCA2691805867ENGc.1196-37_1196-32dup (n.1196-37_1196-32dup)
c.1742-37_1742-32dup (n.1742-37_1742-32dup)
c.-493_-488dup (n.-493_-488dup)
n.21_26dup
 gnomAD v4
9g.127816086T>ACA467474751ENGc.1196-33A>T (n.1196-33A>T)
c.1742-33A>T (n.1742-33A>T)
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.21T>A
9g.127816086T>CCA467474749ENGc.1196-33A>G (n.1196-33A>G)
c.1742-33A>G (n.1742-33A>G)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.21T>C
 dbSNP
9g.127816086T>GCA467474748ENGc.1196-33A>C (n.1196-33A>C)
c.1742-33A>C (n.1742-33A>C)
c.-493T>G (n.-493T>G)
n.21T>G
 gnomAD v4
9g.127816086T=CA1879982063ENGc.1196-33A= (n.1196-33A=)
c.1742-33A= (n.1742-33A=)
c.-493T= (n.-493T=)
n.21T=
9g.127816087C>ACA467474753ENGc.1196-34G>T (n.1196-34G>T)
c.1742-34G>T (n.1742-34G>T)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
9g.127816087C=CA1879982068ENGc.1196-34G= (n.1196-34G=)
c.1742-34G= (n.1742-34G=)
c.-492C= (n.-492C=)
n.22C=
9g.127816087C>GCA5252651ENGc.1196-34G>C (n.1196-34G>C)
c.1742-34G>C (n.1742-34G>C)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816087C>TCA467474755ENGc.1196-34G>A (n.1196-34G>A)
c.1742-34G>A (n.1742-34G>A)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.22C>T
 gnomAD v4
9g.127816094_127816099dupCA5252650ENGc.1196-39_1196-34dup (n.1196-39_1196-34dup)
c.1742-39_1742-34dup (n.1742-39_1742-34dup)
c.-485_-480dup (n.-485_-480dup)
n.29_34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816094_127816099delCA2691805868ENGc.1196-39_1196-34del (n.1196-39_1196-34del)
c.1742-39_1742-34del (n.1742-39_1742-34del)
c.-485_-480del (n.-485_-480del)
n.29_34del
 gnomAD v4
9g.127816088T>ACA467474758ENGc.1196-35A>T (n.1196-35A>T)
c.1742-35A>T (n.1742-35A>T)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.23T>A
9g.127816088T>CCA200301703ENGc.1196-35A>G (n.1196-35A>G)
c.1742-35A>G (n.1742-35A>G)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816088T>GCA467474759ENGc.1196-35A>C (n.1196-35A>C)
c.1742-35A>C (n.1742-35A>C)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.23T>G
9g.127816088T=CA1879982073ENGc.1196-35A= (n.1196-35A=)
c.1742-35A= (n.1742-35A=)
c.-491T= (n.-491T=)
n.23T=
9g.127816089G>ACA467474760ENGc.1196-36C>T (n.1196-36C>T)
c.1742-36C>T (n.1742-36C>T)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.24G>A
 gnomAD v4
9g.127816089G>CCA467474761ENGc.1196-36C>G (n.1196-36C>G)
c.1742-36C>G (n.1742-36C>G)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.24G>C
9g.127816089G>TCA467474763ENGc.1196-36C>A (n.1196-36C>A)
c.1742-36C>A (n.1742-36C>A)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
9g.127816090C>ACA467474764ENGc.1196-37G>T (n.1196-37G>T)
c.1742-37G>T (n.1742-37G>T)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
9g.127816090C>GCA467474765ENGc.1196-37G>C (n.1196-37G>C)
c.1742-37G>C (n.1742-37G>C)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.25C>G
 gnomAD v4
9g.127816090C>TCA467474766ENGc.1196-37G>A (n.1196-37G>A)
c.1742-37G>A (n.1742-37G>A)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.25C>T
 gnomAD v4
9g.127816093dupCA2579461274ENGc.1196-37dup (n.1196-37dup)
c.1742-37dup (n.1742-37dup)
c.-486dup (n.-486dup)
n.28dup
9g.127816091C>ACA467474770ENGc.1196-38G>T (n.1196-38G>T)
c.1742-38G>T (n.1742-38G>T)
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4
9g.127816091C=CA1879982077ENGc.1196-38G= (n.1196-38G=)
c.1742-38G= (n.1742-38G=)
c.-488C= (n.-488C=)
n.26C=
9g.127816091C>GCA5252652ENGc.1196-38G>C (n.1196-38G>C)
c.1742-38G>C (n.1742-38G>C)
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816091C>TCA467474767ENGc.1196-38G>A (n.1196-38G>A)
c.1742-38G>A (n.1742-38G>A)
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816092C>ACA467474771ENGc.1196-39G>T (n.1196-39G>T)
c.1742-39G>T (n.1742-39G>T)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.27C>A
 gnomAD v4
9g.127816092C=CA1879982082ENGc.1196-39G= (n.1196-39G=)
c.1742-39G= (n.1742-39G=)
c.-487C= (n.-487C=)
n.27C=
9g.127816092C>GCA467474773ENGc.1196-39G>C (n.1196-39G>C)
c.1742-39G>C (n.1742-39G>C)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.27C>G
 gnomAD v4
9g.127816092C>TCA467474774ENGc.1196-39G>A (n.1196-39G>A)
c.1742-39G>A (n.1742-39G>A)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816093C>ACA467474775ENGc.1196-40G>T (n.1196-40G>T)
c.1742-40G>T (n.1742-40G>T)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.28C>A
 gnomAD v4
9g.127816093C=CA1879982083ENGc.1196-40G= (n.1196-40G=)
c.1742-40G= (n.1742-40G=)
c.-486C= (n.-486C=)
n.28C=
9g.127816093C>GCA467474776ENGc.1196-40G>C (n.1196-40G>C)
c.1742-40G>C (n.1742-40G>C)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.28C>G
9g.127816093C>TCA467474780ENGc.1196-40G>A (n.1196-40G>A)
c.1742-40G>A (n.1742-40G>A)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816094T>ACA467474785ENGc.1196-41A>T (n.1196-41A>T)
c.1742-41A>T (n.1742-41A>T)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.29T>A
9g.127816094T>CCA467474784ENGc.1196-41A>G (n.1196-41A>G)
c.1742-41A>G (n.1742-41A>G)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.29T>C
 gnomAD v4
9g.127816094T>GCA467474783ENGc.1196-41A>C (n.1196-41A>C)
c.1742-41A>C (n.1742-41A>C)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.29T>G
9g.127816094T=CA1879982087ENGc.1196-41A= (n.1196-41A=)
c.1742-41A= (n.1742-41A=)
c.-485T= (n.-485T=)
n.29T=
9g.127816095G>ACA200301735ENGc.1196-42C>T (n.1196-42C>T)
c.1742-42C>T (n.1742-42C>T)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816095G>CCA467474789ENGc.1196-42C>G (n.1196-42C>G)
c.1742-42C>G (n.1742-42C>G)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.30G>C
 dbSNP
9g.127816095G=CA1879982091ENGc.1196-42C= (n.1196-42C=)
c.1742-42C= (n.1742-42C=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.30G=
9g.127816095G>TCA467474790ENGc.1196-42C>A (n.1196-42C>A)
c.1742-42C>A (n.1742-42C>A)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
9g.127816095_127816096dupCA5252653ENGc.1196-43_1196-42dup (n.1196-43_1196-42dup)
c.1742-43_1742-42dup (n.1742-43_1742-42dup)
c.-484_-483dup (n.-484_-483dup)
n.30_31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127816096C>ACA467474791ENGc.1196-43G>T (n.1196-43G>T)
c.1742-43G>T (n.1742-43G>T)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
9g.127816096C=CA1879982097ENGc.1196-43G= (n.1196-43G=)
c.1742-43G= (n.1742-43G=)
c.-483C= (n.-483C=)
n.31C=
9g.127816096C>GCA467474792ENGc.1196-43G>C (n.1196-43G>C)
c.1742-43G>C (n.1742-43G>C)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.31C>G
9g.127816096C>TCA467474794ENGc.1196-43G>A (n.1196-43G>A)
c.1742-43G>A (n.1742-43G>A)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816100_127816105delCA2579461275ENGc.1196-48_1196-43del (n.1196-48_1196-43del)
c.1742-48_1742-43del (n.1742-48_1742-43del)
c.-479_-474del (n.-479_-474del)
n.35_40del
 gnomAD v4
9g.127816099_127816110dupCA2691805869ENGc.1196-54_1196-43dup (n.1196-54_1196-43dup)
c.1742-54_1742-43dup (n.1742-54_1742-43dup)
c.-480_-469dup (n.-480_-469dup)
n.34_45dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched