Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127815987C>A | CA374971975 | ENG | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) | gnomAD v4 |
9 | g.127815987C= | CA1879981843 | ENG | c.1262G= (p.Gly421=) c.1808G= (p.Gly603=) | |
9 | g.127815987C>G | CA374971977 | ENG | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815987C>T | CA374971978 | ENG | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1808G>A (p.Gly603Glu) | |
9 | g.127815988C>A | CA374971980 | ENG | c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.1807G>T (p.Gly603Trp) | |
9 | g.127815988C= | CA1879981849 | ENG | c.1261G= (p.Gly421=) c.1807G= (p.Gly603=) | |
9 | g.127815988C>G | CA374971981 | ENG | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) | |
9 | g.127815988C>T | CA374971982 | ENG | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1807G>A (p.Gly603Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815989G>A | CA5252624 | ENG | c.1260C>T (p.Ile420=) c.1806C>T (p.Ile602=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815989G>C | CA374971983 | ENG | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) | |
9 | g.127815989G= | CA1879981856 | ENG | c.1260C= (p.Ile420=) c.1806C= (p.Ile602=) | |
9 | g.127815989G>T | CA467474415 | ENG | c.1260C>A (p.Ile420=) c.1806C>A (p.Ile602=) | gnomAD v4 |
9 | g.127815990A>C | CA374971984 | ENG | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) | |
9 | g.127815990A>G | CA374971986 | ENG | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) | |
9 | g.127815990A>T | CA374971989 | ENG | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) | |
9 | g.127815990_127815991delinsAT | CA1879981861 | ENG | c.1258_1259delinsAT (p.Ile420=) c.1804_1805delinsAT (p.Ile602=) | |
9 | g.127815991del | CA645294055 | ENG | c.1258del (p.Ile420SerfsTer?) c.1804del (p.Ile602SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127815991T>A | CA374971991 | ENG | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1804A>T (p.Ile602Phe) | |
9 | g.127815991T>C | CA374971992 | ENG | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) | gnomAD v4 |
9 | g.127815991T>G | CA374971990 | ENG | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) | |
9 | g.127815992G>A | CA467474420 | ENG | c.1257C>T (p.Leu419=) c.1803C>T (p.Leu601=) | |
9 | g.127815992G>C | CA467474421 | ENG | c.1257C>G (p.Leu419=) c.1803C>G (p.Leu601=) | |
9 | g.127815992G>T | CA467474422 | ENG | c.1257C>A (p.Leu419=) c.1803C>A (p.Leu601=) | |
9 | g.127815993A>C | CA374971995 | ENG | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) | |
9 | g.127815993A>G | CA374971996 | ENG | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) | |
9 | g.127815993A>T | CA374971997 | ENG | c.1256T>A (p.Leu419His) c.1802T>A (p.Leu601His) | |
9 | g.127815994G>A | CA374972000 | ENG | c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) | |
9 | g.127815994G>C | CA374972002 | ENG | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) | |
9 | g.127815994G>T | CA374972004 | ENG | c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) | |
9 | g.127815995dup | CA2840533212 | ENG | c.1255dup (p.Leu419ProfsTer?) c.1801dup (p.Leu601ProfsTer?) c.1801dup (p.Leu601ProfsTer19) | |
9 | g.127815995G>A | CA467474431 | ENG | c.1254C>T (p.Phe418=) c.1800C>T (p.Phe600=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815995G>C | CA374972016 | ENG | c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1800C>G (p.Phe600Leu) | |
9 | g.127815995G= | CA1879981867 | ENG | c.1254C= (p.Phe418=) c.1800C= (p.Phe600=) | |
9 | g.127815995G>T | CA374972013 | ENG | c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1800C>A (p.Phe600Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.127815996A>C | CA374972017 | ENG | c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1799T>G (p.Phe600Cys) | |
9 | g.127815996A>G | CA374972019 | ENG | c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1799T>C (p.Phe600Ser) | |
9 | g.127815996A>T | CA374972020 | ENG | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) | |
9 | g.127815997A>C | CA374972022 | ENG | c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1798T>G (p.Phe600Val) | |
9 | g.127815997A>G | CA374972025 | ENG | c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1798T>C (p.Phe600Leu) | |
9 | g.127815997A>T | CA374972027 | ENG | c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1798T>A (p.Phe600Ile) | |
9 | g.127815998G>A | CA467474440 | ENG | c.1251C>T (p.Ala417=) c.1797C>T (p.Ala599=) | |
9 | g.127815998G>C | CA467474442 | ENG | c.1251C>G (p.Ala417=) c.1797C>G (p.Ala599=) | |
9 | g.127815998G>T | CA467474441 | ENG | c.1251C>A (p.Ala417=) c.1797C>A (p.Ala599=) | |
9 | g.127815999G>A | CA374972029 | ENG | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127815999G>C | CA374972045 | ENG | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.127815999G>T | CA374972032 | ENG | c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.127816000C>A | CA374972051 | ENG | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127816000C>G | CA374972053 | ENG | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) | |
9 | g.127816000C>T | CA374972056 | ENG | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127816001A= | CA1879981873 | ENG | c.1248T= (p.Gly416=) c.1794T= (p.Gly598=) | |
9 | g.127816001A>C | CA467474451 | ENG | c.1248T>G (p.Gly416=) c.1794T>G (p.Gly598=) | |
9 | g.127816001A>G | CA321271 | ENG | c.1248T>C (p.Gly416=) c.1794T>C (p.Gly598=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816001A>T | CA467474453 | ENG | c.1248T>A (p.Gly416=) c.1794T>A (p.Gly598=) | |
9 | g.127816002C>A | CA374972078 | ENG | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) | |
9 | g.127816002C= | CA1879981878 | ENG | c.1247G= (p.Gly416=) c.1793G= (p.Gly598=) | |
9 | g.127816002C>G | CA5252625 | ENG | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127816002C>T | CA374972081 | ENG | c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.127816003C>A | CA374972085 | ENG | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.127816003C>G | CA374972087 | ENG | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) | |
9 | g.127816003C>T | CA374972089 | ENG | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) | |
9 | g.127816004A= | CA1879981882 | ENG | c.1245T= (p.Phe415=) c.1791T= (p.Phe597=) | |
9 | g.127816004A>C | CA374972092 | ENG | c.1245T>G (p.Phe415Leu) c.1791T>G (p.Phe597Leu) | dbSNP |
9 | g.127816004A>G | CA467474460 | ENG | c.1245T>C (p.Phe415=) c.1791T>C (p.Phe597=) | |
9 | g.127816004A>T | CA374972095 | ENG | c.1245T>A (p.Phe415Leu) c.1791T>A (p.Phe597Leu) | |
9 | g.127816006dup | CA2840533213 | ENG | c.1245dup (p.Gly416TrpfsTer?) c.1791dup (p.Gly598TrpfsTer?) c.1791dup (p.Gly598TrpfsTer22) | |
9 | g.127816005A>C | CA374972101 | ENG | c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1790T>G (p.Phe597Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.127816005A>G | CA374972105 | ENG | c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1790T>C (p.Phe597Ser) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127816005A>T | CA374972103 | ENG | c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) | |
9 | g.127816006A>C | CA374972107 | ENG | c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1789T>G (p.Phe597Val) | gnomAD v4 |
9 | g.127816006A>G | CA374972109 | ENG | c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1789T>C (p.Phe597Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.127816006A>T | CA374972112 | ENG | c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1789T>A (p.Phe597Ile) | |
9 | g.127816007G>A | CA467474473 | ENG | c.1242C>T (p.Thr414=) c.1788C>T (p.Thr596=) | |
9 | g.127816007G>C | CA467474474 | ENG | c.1242C>G (p.Thr414=) c.1788C>G (p.Thr596=) | |
9 | g.127816007G>T | CA467474475 | ENG | c.1242C>A (p.Thr414=) c.1788C>A (p.Thr596=) | |
9 | g.127816008G>A | CA374972113 | ENG | c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1787C>T (p.Thr596Ile) | |
9 | g.127816008G>C | CA374972114 | ENG | c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1787C>G (p.Thr596Ser) | |
9 | g.127816008G>T | CA374972115 | ENG | c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1787C>A (p.Thr596Asn) | |
9 | g.127816009T>A | CA374972116 | ENG | c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) | |
9 | g.127816009T>C | CA374972121 | ENG | c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816009T>G | CA374972127 | ENG | c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) | |
9 | g.127816009T= | CA1879981887 | ENG | c.1240A= (p.Thr414=) c.1786A= (p.Thr596=) | |
9 | g.127816010G>A | CA467474483 | ENG | c.1239C>T (p.Ile413=) c.1785C>T (p.Ile595=) | |
9 | g.127816010G>C | CA374972133 | ENG | c.1239C>G (p.Ile413Met) c.1785C>G (p.Ile595Met) | |
9 | g.127816010G>T | CA467474485 | ENG | c.1239C>A (p.Ile413=) c.1785C>A (p.Ile595=) | |
9 | g.127816011A>C | CA374972138 | ENG | c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1784T>G (p.Ile595Ser) | |
9 | g.127816011A>G | CA374972140 | ENG | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) | |
9 | g.127816011A>T | CA374972141 | ENG | c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1784T>A (p.Ile595Asn) | |
9 | g.127816012T>A | CA374972143 | ENG | c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1783A>T (p.Ile595Phe) | |
9 | g.127816012T>C | CA374972146 | ENG | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) | |
9 | g.127816012T>G | CA374972144 | ENG | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1783A>C (p.Ile595Leu) | |
9 | g.127816013G>A | CA467474499 | ENG | c.1236C>T (p.Gly412=) c.1782C>T (p.Gly594=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816013G>C | CA467474493 | ENG | c.1236C>G (p.Gly412=) c.1782C>G (p.Gly594=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816013G= | CA1879981892 | ENG | c.1236C= (p.Gly412=) c.1782C= (p.Gly594=) | |
9 | g.127816013G>T | CA467474495 | ENG | c.1236C>A (p.Gly412=) c.1782C>A (p.Gly594=) | |
9 | g.127816014C>A | CA374972155 | ENG | c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) | |
9 | g.127816014C= | CA1879981901 | ENG | c.1235G= (p.Gly412=) c.1781G= (p.Gly594=) | |
9 | g.127816014C>G | CA374972158 | ENG | c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) | |
9 | g.127816014C>T | CA200301536 | ENG | c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816016dup | CA2840533214 | ENG | c.1235dup (p.Ile413HisfsTer?) c.1781dup (p.Ile595HisfsTer?) c.1781dup (p.Ile595HisfsTer25) | |
9 | g.127816015C>A | CA374972164 | ENG | c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127816015C= | CA1879981908 | ENG | c.1234G= (p.Gly412=) c.1780G= (p.Gly594=) | |
9 | g.127816015C>G | CA374972166 | ENG | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) | |
9 | g.127816015C>T | CA16612526 | ENG | c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1780G>A (p.Gly594Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816016C>A | CA467474502 | ENG | c.1233G>T (p.Leu411=) c.1779G>T (p.Leu593=) | |
9 | g.127816016C= | CA1879981911 | ENG | c.1233G= (p.Leu411=) c.1779G= (p.Leu593=) | |
9 | g.127816016C>G | CA467474504 | ENG | c.1233G>C (p.Leu411=) c.1779G>C (p.Leu593=) | |
9 | g.127816016C>T | CA467474506 | ENG | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1779G>A (p.Leu593=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816017A>C | CA374972171 | ENG | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) | |
9 | g.127816017A>G | CA374972173 | ENG | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.127816017A>T | CA374972176 | ENG | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) | |
9 | g.127816018G>A | CA467474513 | ENG | c.1231C>T (p.Leu411=) c.1777C>T (p.Leu593=) | |
9 | g.127816018G>C | CA374972179 | ENG | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) | gnomAD v4 |
9 | g.127816018G>T | CA374972181 | ENG | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) | gnomAD v4 |
9 | g.127816019C>A | CA467474517 | ENG | c.1230G>T (p.Val410=) c.1776G>T (p.Val592=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816019C= | CA1879981914 | ENG | c.1230G= (p.Val410=) c.1776G= (p.Val592=) | |
9 | g.127816019C>G | CA467474519 | ENG | c.1230G>C (p.Val410=) c.1776G>C (p.Val592=) | |
9 | g.127816019C>T | CA467474520 | ENG | c.1230G>A (p.Val410=) c.1776G>A (p.Val592=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816020A>C | CA374972186 | ENG | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) | |
9 | g.127816020A>G | CA374972189 | ENG | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) | |
9 | g.127816020A>T | CA374972183 | ENG | c.1229T>A (p.Val410Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) | |
9 | g.127816021C>A | CA374972196 | ENG | c.1228G>T (p.Val410Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) | |
9 | g.127816021C= | CA1879981918 | ENG | c.1228G= (p.Val410=) c.1774G= (p.Val592=) | |
9 | g.127816021C>G | CA374972193 | ENG | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) | |
9 | g.127816021C>T | CA5252626 | ENG | c.1228G>A (p.Val410Met) c.1774G>A (p.Val592Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816024_127816026del | CA2691805857 | ENG | c.1226_1228del (p.Ala409del) c.1772_1774del (p.Ala591del) | gnomAD v4 |
9 | g.127816022G>A | CA5252627 | ENG | c.1227C>T (p.Ala409=) c.1773C>T (p.Ala591=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127816022G>C | CA467474526 | ENG | c.1227C>G (p.Ala409=) c.1773C>G (p.Ala591=) | |
9 | g.127816022G= | CA1879981923 | ENG | c.1227C= (p.Ala409=) c.1773C= (p.Ala591=) | |
9 | g.127816022G>T | CA467474527 | ENG | c.1227C>A (p.Ala409=) c.1773C>A (p.Ala591=) | |
9 | g.127816023G>A | CA5252628 | ENG | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816023G>C | CA374972204 | ENG | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) | |
9 | g.127816023G= | CA1879981926 | ENG | c.1226C= (p.Ala409=) c.1772C= (p.Ala591=) | |
9 | g.127816023G>T | CA374972205 | ENG | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) | |
9 | g.127816024C>A | CA374972208 | ENG | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) | |
9 | g.127816024C= | CA1879981929 | ENG | c.1225G= (p.Ala409=) c.1771G= (p.Ala591=) | |
9 | g.127816024C>G | CA374972213 | ENG | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.127816024C>T | CA5252629 | ENG | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816025G>A | CA5252630 | ENG | c.1224C>T (p.Pro408=) c.1770C>T (p.Pro590=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816025G>C | CA467474532 | ENG | c.1224C>G (p.Pro408=) c.1770C>G (p.Pro590=) | |
9 | g.127816025G= | CA1879981936 | ENG | c.1224C= (p.Pro408=) c.1770C= (p.Pro590=) | |
9 | g.127816025G>T | CA467474533 | ENG | c.1224C>A (p.Pro408=) c.1770C>A (p.Pro590=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816026G>A | CA374972217 | ENG | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.127816026G>C | CA374972219 | ENG | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.127816026G= | CA1879981943 | ENG | c.1223C= (p.Pro408=) c.1769C= (p.Pro590=) | |
9 | g.127816026G>T | CA374972221 | ENG | c.1223C>A (p.Pro408His) c.1769C>A (p.Pro590His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816027G>A | CA374972231 | ENG | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127816027G>C | CA374972229 | ENG | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) | |
9 | g.127816027G>T | CA374972226 | ENG | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) | |
9 | g.127816028C>A | CA467474536 | ENG | c.1221G>T (p.Leu407=) c.1767G>T (p.Leu589=) | |
9 | g.127816028C= | CA1879981947 | ENG | c.1221G= (p.Leu407=) c.1767G= (p.Leu589=) | |
9 | g.127816028C>G | CA467474537 | ENG | c.1221G>C (p.Leu407=) c.1767G>C (p.Leu589=) | |
9 | g.127816028C>T | CA467474538 | ENG | c.1221G>A (p.Leu407=) c.1767G>A (p.Leu589=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816029A= | CA1879981952 | ENG | c.1220T= (p.Leu407=) c.1766T= (p.Leu589=) | |
9 | g.127816029A>C | CA374972243 | ENG | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) | |
9 | g.127816029A>G | CA5252631 | ENG | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816029A>T | CA374972247 | ENG | c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) | |
9 | g.127816030G>A | CA467474539 | ENG | c.1219C>T (p.Leu407=) c.1765C>T (p.Leu589=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816030G>C | CA374972252 | ENG | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) | |
9 | g.127816030G>T | CA374972255 | ENG | c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) | |
9 | g.127816031G>A | CA467474542 | ENG | c.1218C>T (p.Val406=) c.1764C>T (p.Val588=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816031G>C | CA467474544 | ENG | c.1218C>G (p.Val406=) c.1764C>G (p.Val588=) | |
9 | g.127816031G>T | CA467474547 | ENG | c.1218C>A (p.Val406=) c.1764C>A (p.Val588=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816032A>C | CA374972257 | ENG | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) | |
9 | g.127816032A>G | CA374972259 | ENG | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) | |
9 | g.127816032A>T | CA374972262 | ENG | c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) | |
9 | g.127816033C>A | CA374972265 | ENG | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) | |
9 | g.127816033C= | CA1879981958 | ENG | c.1216G= (p.Val406=) c.1762G= (p.Val588=) | |
9 | g.127816033C>G | CA374972267 | ENG | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816033C>T | CA5252632 | ENG | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816034G>A | CA5252633 | ENG | c.1215C>T (p.Leu405=) c.1761C>T (p.Leu587=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816034G>C | CA467474552 | ENG | c.1215C>G (p.Leu405=) c.1761C>G (p.Leu587=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816034G= | CA1879981966 | ENG | c.1215C= (p.Leu405=) c.1761C= (p.Leu587=) | |
9 | g.127816034G>T | CA467474554 | ENG | c.1215C>A (p.Leu405=) c.1761C>A (p.Leu587=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816035A>C | CA374972273 | ENG | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) | |
9 | g.127816035A>G | CA374972274 | ENG | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) | |
9 | g.127816035A>T | CA374972272 | ENG | c.1214T>A (p.Leu405His) c.1760T>A (p.Leu587His) | |
9 | g.127816036G>A | CA5252634 | ENG | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816036G>C | CA374972277 | ENG | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) | |
9 | g.127816036G= | CA1879981974 | ENG | c.1213C= (p.Leu405=) c.1759C= (p.Leu587=) | |
9 | g.127816036G>T | CA374972279 | ENG | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) | |
9 | g.127816037G>A | CA5252635 | ENG | c.1212C>T (p.Gly404=) c.1758C>T (p.Gly586=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816037G>C | CA467474562 | ENG | c.1212C>G (p.Gly404=) c.1758C>G (p.Gly586=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816037G= | CA1879981983 | ENG | c.1212C= (p.Gly404=) c.1758C= (p.Gly586=) | |
9 | g.127816037G>T | CA467474563 | ENG | c.1212C>A (p.Gly404=) c.1758C>A (p.Gly586=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816038C>A | CA374972282 | ENG | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127816038C>G | CA374972284 | ENG | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.127816038C>T | CA374972285 | ENG | c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.127816039C>A | CA374972287 | ENG | c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) | |
9 | g.127816039C>G | CA374972289 | ENG | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) | |
9 | g.127816039C>T | CA374972290 | ENG | c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) | |
9 | g.127816040T>A | CA374972291 | ENG | c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1755A>T (p.Lys585Asn) | |
9 | g.127816040T>C | CA467474572 | ENG | c.1209A>G (p.Lys403=) c.1755A>G (p.Lys585=) | |
9 | g.127816040T>G | CA5252636 | ENG | c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1755A>C (p.Lys585Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127816040T= | CA1879981990 | ENG | c.1209A= (p.Lys403=) c.1755A= (p.Lys585=) | |
9 | g.127816042del | CA2691805860 | ENG | c.1209del (p.Gly404AlafsTer?) c.1755del (p.Gly586AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.127816040_127816041insGGA | CA2691805861 | ENG | c.1208_1209insTCC (p.Lys403delinsAsnPro) c.1754_1755insTCC (p.Lys585delinsAsnPro) | gnomAD v4 |
9 | g.127816041T>A | CA374972295 | ENG | c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1754A>T (p.Lys585Ile) | |
9 | g.127816041T>C | CA374972297 | ENG | c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) | |
9 | g.127816041T>G | CA374972294 | ENG | c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) | |
9 | g.127816041_127816042insGGGGTGGCAAAGAGGTAGGTGCCCCCATCCCTCACCCC | CA2691805862 | ENG | c.1207_1208insGGGGTGAGGGATGGGGGCACCTACCTCTTTGCCACCCC (p.Lys403ArgfsTer?) c.1753_1754insGGGGTGAGGGATGGGGGCACCTACCTCTTTGCCACCCC (p.Lys585ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.127816042T>A | CA374972299 | ENG | c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) | |
9 | g.127816042T>C | CA374972301 | ENG | c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.127816042T>G | CA374972303 | ENG | c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) | |
9 | g.127816043G>A | CA467474585 | ENG | c.1206C>T (p.Ser402=) c.1752C>T (p.Ser584=) | |
9 | g.127816043G>C | CA374972305 | ENG | c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.1752C>G (p.Ser584Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.127816043G>T | CA374972307 | ENG | c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.1752C>A (p.Ser584Arg) | |
9 | g.127816044C>A | CA374972312 | ENG | c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1751G>T (p.Ser584Ile) | |
9 | g.127816044C= | CA1879981992 | ENG | c.1205G= (p.Ser402=) c.1751G= (p.Ser584=) | |
9 | g.127816044C>G | CA374972311 | ENG | c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1751G>C (p.Ser584Thr) | |
9 | g.127816044C>T | CA5252637 | ENG | c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1751G>A (p.Ser584Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816045T>A | CA374972314 | ENG | c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1750A>T (p.Ser584Cys) | |
9 | g.127816045T>C | CA374972316 | ENG | c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1750A>G (p.Ser584Gly) | |
9 | g.127816045T>G | CA5252638 | ENG | c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1750A>C (p.Ser584Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816045T= | CA1879981996 | ENG | c.1204A= (p.Ser402=) c.1750A= (p.Ser584=) | |
9 | g.127816046T>A | CA467474595 | ENG | c.1203A>T (p.Thr401=) c.1749A>T (p.Thr583=) | |
9 | g.127816046T>C | CA467474597 | ENG | c.1203A>G (p.Thr401=) c.1749A>G (p.Thr583=) | |
9 | g.127816046T>G | CA467474596 | ENG | c.1203A>C (p.Thr401=) c.1749A>C (p.Thr583=) | |
9 | g.127816047G>A | CA374972318 | ENG | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816047G>C | CA374972320 | ENG | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127816047G= | CA1879981999 | ENG | c.1202C= (p.Thr401=) c.1748C= (p.Thr583=) | |
9 | g.127816047G>T | CA374972322 | ENG | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) | dbSNP |
9 | g.127816048T>A | CA374972328 | ENG | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) | |
9 | g.127816048T>C | CA374972326 | ENG | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) | |
9 | g.127816048T>G | CA374972324 | ENG | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) | |
9 | g.127816049G>A | CA467474602 | ENG | c.1200C>T (p.Cys400=) c.1746C>T (p.Cys582=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816049G>C | CA374972330 | ENG | c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.1746C>G (p.Cys582Trp) | |
9 | g.127816049G= | CA1879982002 | ENG | c.1200C= (p.Cys400=) c.1746C= (p.Cys582=) | |
9 | g.127816049G>T | CA374972332 | ENG | c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.1746C>A (p.Cys582Ter) | |
9 | g.127816050C>A | CA374972334 | ENG | c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1745G>T (p.Cys582Phe) | |
9 | g.127816050C= | CA1879982006 | ENG | c.1199G= (p.Cys400=) c.1745G= (p.Cys582=) | |
9 | g.127816050C>G | CA5252639 | ENG | c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1745G>C (p.Cys582Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816050C>T | CA374972336 | ENG | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1745G>A (p.Cys582Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.127816051A= | CA1879982008 | ENG | c.1198T= (p.Cys400=) c.1744T= (p.Cys582=) | |
9 | g.127816051A>C | CA374972338 | ENG | c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.1744T>G (p.Cys582Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127816051A>G | CA374972340 | ENG | c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.1744T>C (p.Cys582Arg) | |
9 | g.127816051A>T | CA374972342 | ENG | c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.1744T>A (p.Cys582Ser) | |
9 | g.127816052A= | CA1879982010 | ENG | c.1197T= (p.Gly399=) c.1743T= (p.Gly581=) | |
9 | g.127816052A>C | CA467474612 | ENG | c.1197T>G (p.Gly399=) c.1743T>G (p.Gly581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816052A>G | CA467474614 | ENG | c.1197T>C (p.Gly399=) c.1743T>C (p.Gly581=) | |
9 | g.127816052A>T | CA467474618 | ENG | c.1197T>A (p.Gly399=) c.1743T>A (p.Gly581=) | |
9 | g.127816053C>A | CA374972344 | ENG | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) | |
9 | g.127816053C>G | CA374972346 | ENG | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) | |
9 | g.127816053C>T | CA374972348 | ENG | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) | |
9 | g.127816054C>A | CA374972350 | ENG | c.1196-1G>T (n.1196-1G>T) c.1742-1G>T (n.1742-1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127816054C>G | CA374972352 | ENG | c.1196-1G>C (n.1196-1G>C) c.1742-1G>C (n.1742-1G>C) | |
9 | g.127816054C>T | CA374972354 | ENG | c.1196-1G>A (n.1196-1G>A) c.1742-1G>A (n.1742-1G>A) | |
9 | g.127816055T>A | CA374972360 | ENG | c.1196-2A>T (n.1196-2A>T) c.1742-2A>T (n.1742-2A>T) | |
9 | g.127816055T>C | CA374972358 | ENG | c.1196-2A>G (n.1196-2A>G) c.1742-2A>G (n.1742-2A>G) | |
9 | g.127816055T>G | CA374972356 | ENG | c.1196-2A>C (n.1196-2A>C) c.1742-2A>C (n.1742-2A>C) | |
9 | g.127816056A= | CA1879982011 | ENG | c.1196-3T= (n.1196-3T=) c.1742-3T= (n.1742-3T=) | |
9 | g.127816056A>G | CA1879982012 | ENG | c.1196-3T>C (n.1196-3T>C) c.1742-3T>C (n.1742-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816060_127816061del | CA2691805863 | ENG | c.1196-4_1196-3del (n.1196-4_1196-3del) c.1742-4_1742-3del (n.1742-4_1742-3del) | gnomAD v4 |
9 | g.127816057del | CA2691805864 | ENG | c.1196-4del (n.1196-4del) c.1742-4del (n.1742-4del) | gnomAD v4 |
9 | g.127816061G>A | CA590939275 | ENG | c.1196-8C>T (n.1196-8C>T) c.1742-8C>T (n.1742-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816061G= | CA1879982015 | ENG | c.1196-8C= (n.1196-8C=) c.1742-8C= (n.1742-8C=) | |
9 | g.127816062G>A | CA590939276 | ENG | c.1196-9C>T (n.1196-9C>T) c.1742-9C>T (n.1742-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816062G= | CA1879982018 | ENG | c.1196-9C= (n.1196-9C=) c.1742-9C= (n.1742-9C=) | |
9 | g.127816063G>A | CA5252640 | ENG | c.1196-10C>T (n.1196-10C>T) c.1742-10C>T (n.1742-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816063G= | CA1879982020 | ENG | c.1196-10C= (n.1196-10C=) c.1742-10C= (n.1742-10C=) | |
9 | g.127816064C>A | CA590939277 | ENG | c.1196-11G>T (n.1196-11G>T) c.1742-11G>T (n.1742-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816064C= | CA1879982023 | ENG | c.1196-11G= (n.1196-11G=) c.1742-11G= (n.1742-11G=) | |
9 | g.127816064C>T | CA2691805866 | ENG | c.1196-11G>A (n.1196-11G>A) c.1742-11G>A (n.1742-11G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127816065del | CA2691805865 | ENG | c.1196-11del (n.1196-11del) c.1742-11del (n.1742-11del) | gnomAD v4 |
9 | g.127816065C= | CA1879982025 | ENG | c.1196-12G= (n.1196-12G=) c.1742-12G= (n.1742-12G=) | |
9 | g.127816065C>G | CA2579461262 | ENG | c.1196-12G>C (n.1196-12G>C) c.1742-12G>C (n.1742-12G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127816065C>T | CA5252641 | ENG | c.1196-12G>A (n.1196-12G>A) c.1742-12G>A (n.1742-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816066G>A | CA5252642 | ENG | c.1196-13C>T (n.1196-13C>T) c.1742-13C>T (n.1742-13C>T) c.-513G>A (n.-513G>A) n.1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816066G>C | CA467474646 | ENG | c.1196-13C>G (n.1196-13C>G) c.1742-13C>G (n.1742-13C>G) c.-513G>C (n.-513G>C) n.1G>C | |
9 | g.127816066G= | CA1879982027 | ENG | c.1196-13C= (n.1196-13C=) c.1742-13C= (n.1742-13C=) c.-513G= (n.-513G=) n.1G= | |
9 | g.127816066G>T | CA467474647 | ENG | c.1196-13C>A (n.1196-13C>A) c.1742-13C>A (n.1742-13C>A) c.-513G>T (n.-513G>T) n.1G>T | |
9 | g.127816067A= | CA1879982029 | ENG | c.1196-14T= (n.1196-14T=) c.1742-14T= (n.1742-14T=) c.-512A= (n.-512A=) n.2A= | |
9 | g.127816067A>C | CA5252643 | ENG | c.1196-14T>G (n.1196-14T>G) c.1742-14T>G (n.1742-14T>G) c.-512A>C (n.-512A>C) n.2A>C | dbSNP ExAC |
9 | g.127816067A>G | CA467474648 | ENG | c.1196-14T>C (n.1196-14T>C) c.1742-14T>C (n.1742-14T>C) c.-512A>G (n.-512A>G) n.2A>G | |
9 | g.127816067A>T | CA467474649 | ENG | c.1196-14T>A (n.1196-14T>A) c.1742-14T>A (n.1742-14T>A) c.-512A>T (n.-512A>T) n.2A>T | |
9 | g.127816068C>A | CA467474650 | ENG | c.1196-15G>T (n.1196-15G>T) c.1742-15G>T (n.1742-15G>T) c.-511C>A (n.-511C>A) n.3C>A | |
9 | g.127816068C= | CA1879982032 | ENG | c.1196-15G= (n.1196-15G=) c.1742-15G= (n.1742-15G=) c.-511C= (n.-511C=) n.3C= | |
9 | g.127816068C>G | CA467474652 | ENG | c.1196-15G>C (n.1196-15G>C) c.1742-15G>C (n.1742-15G>C) c.-511C>G (n.-511C>G) n.3C>G | |
9 | g.127816068C>T | CA5252644 | ENG | c.1196-15G>A (n.1196-15G>A) c.1742-15G>A (n.1742-15G>A) c.-511C>T (n.-511C>T) n.3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816069G>A | CA5252645 | ENG | c.1196-16C>T (n.1196-16C>T) c.1742-16C>T (n.1742-16C>T) c.-510G>A (n.-510G>A) n.4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816069G>C | CA467474655 | ENG | c.1196-16C>G (n.1196-16C>G) c.1742-16C>G (n.1742-16C>G) c.-510G>C (n.-510G>C) n.4G>C | |
9 | g.127816069G= | CA1879982034 | ENG | c.1196-16C= (n.1196-16C=) c.1742-16C= (n.1742-16C=) c.-510G= (n.-510G=) n.4G= | |
9 | g.127816069G>T | CA467474656 | ENG | c.1196-16C>A (n.1196-16C>A) c.1742-16C>A (n.1742-16C>A) c.-510G>T (n.-510G>T) n.4G>T | |
9 | g.127816070C>A | CA467474663 | ENG | c.1196-17G>T (n.1196-17G>T) c.1742-17G>T (n.1742-17G>T) c.-509C>A (n.-509C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816070C>G | CA467474662 | ENG | c.1196-17G>C (n.1196-17G>C) c.1742-17G>C (n.1742-17G>C) c.-509C>G (n.-509C>G) n.5C>G | |
9 | g.127816070C>T | CA467474658 | ENG | c.1196-17G>A (n.1196-17G>A) c.1742-17G>A (n.1742-17G>A) c.-509C>T (n.-509C>T) n.5C>T | |
9 | g.127816071C>A | CA467474664 | ENG | c.1196-18G>T (n.1196-18G>T) c.1742-18G>T (n.1742-18G>T) c.-508C>A (n.-508C>A) n.6C>A | |
9 | g.127816071C= | CA1879982037 | ENG | c.1196-18G= (n.1196-18G=) c.1742-18G= (n.1742-18G=) c.-508C= (n.-508C=) n.6C= | |
9 | g.127816071C>G | CA467474671 | ENG | c.1196-18G>C (n.1196-18G>C) c.1742-18G>C (n.1742-18G>C) c.-508C>G (n.-508C>G) n.6C>G | |
9 | g.127816071C>T | CA467474673 | ENG | c.1196-18G>A (n.1196-18G>A) c.1742-18G>A (n.1742-18G>A) c.-508C>T (n.-508C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816072A= | CA1879982040 | ENG | c.1196-19T= (n.1196-19T=) c.1742-19T= (n.1742-19T=) c.-507A= (n.-507A=) n.7A= | |
9 | g.127816072A>C | CA467474678 | ENG | c.1196-19T>G (n.1196-19T>G) c.1742-19T>G (n.1742-19T>G) c.-507A>C (n.-507A>C) n.7A>C | |
9 | g.127816072A>G | CA5252646 | ENG | c.1196-19T>C (n.1196-19T>C) c.1742-19T>C (n.1742-19T>C) c.-507A>G (n.-507A>G) n.7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816072A>T | CA467474682 | ENG | c.1196-19T>A (n.1196-19T>A) c.1742-19T>A (n.1742-19T>A) c.-507A>T (n.-507A>T) n.7A>T | |
9 | g.127816073T>A | CA467474688 | ENG | c.1196-20A>T (n.1196-20A>T) c.1742-20A>T (n.1742-20A>T) c.-506T>A (n.-506T>A) n.8T>A | |
9 | g.127816073T>C | CA467474687 | ENG | c.1196-20A>G (n.1196-20A>G) c.1742-20A>G (n.1742-20A>G) c.-506T>C (n.-506T>C) n.8T>C | |
9 | g.127816073T>G | CA467474684 | ENG | c.1196-20A>C (n.1196-20A>C) c.1742-20A>C (n.1742-20A>C) c.-506T>G (n.-506T>G) n.8T>G | |
9 | g.127816074C>A | CA467474689 | ENG | c.1196-21G>T (n.1196-21G>T) c.1742-21G>T (n.1742-21G>T) c.-505C>A (n.-505C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816074C>G | CA467474691 | ENG | c.1196-21G>C (n.1196-21G>C) c.1742-21G>C (n.1742-21G>C) c.-505C>G (n.-505C>G) n.9C>G | |
9 | g.127816074C>T | CA467474692 | ENG | c.1196-21G>A (n.1196-21G>A) c.1742-21G>A (n.1742-21G>A) c.-505C>T (n.-505C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816075A= | CA1879982042 | ENG | c.1196-22T= (n.1196-22T=) c.1742-22T= (n.1742-22T=) c.-504A= (n.-504A=) n.10A= | |
9 | g.127816075A>C | CA467474696 | ENG | c.1196-22T>G (n.1196-22T>G) c.1742-22T>G (n.1742-22T>G) c.-504A>C (n.-504A>C) n.10A>C | |
9 | g.127816075A>G | CA467474697 | ENG | c.1196-22T>C (n.1196-22T>C) c.1742-22T>C (n.1742-22T>C) c.-504A>G (n.-504A>G) n.10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816075A>T | CA467474698 | ENG | c.1196-22T>A (n.1196-22T>A) c.1742-22T>A (n.1742-22T>A) c.-504A>T (n.-504A>T) n.10A>T | |
9 | g.127816076G>A | CA467474700 | ENG | c.1196-23C>T (n.1196-23C>T) c.1742-23C>T (n.1742-23C>T) c.-503G>A (n.-503G>A) n.11G>A | |
9 | g.127816076G>C | CA467474702 | ENG | c.1196-23C>G (n.1196-23C>G) c.1742-23C>G (n.1742-23C>G) c.-503G>C (n.-503G>C) n.11G>C | |
9 | g.127816076G>T | CA467474701 | ENG | c.1196-23C>A (n.1196-23C>A) c.1742-23C>A (n.1742-23C>A) c.-503G>T (n.-503G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816077C>A | CA467474707 | ENG | c.1196-24G>T (n.1196-24G>T) c.1742-24G>T (n.1742-24G>T) c.-502C>A (n.-502C>A) n.12C>A | |
9 | g.127816077C>G | CA467474708 | ENG | c.1196-24G>C (n.1196-24G>C) c.1742-24G>C (n.1742-24G>C) c.-502C>G (n.-502C>G) n.12C>G | |
9 | g.127816077C>T | CA467474709 | ENG | c.1196-24G>A (n.1196-24G>A) c.1742-24G>A (n.1742-24G>A) c.-502C>T (n.-502C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816078A= | CA1879982045 | ENG | c.1196-25T= (n.1196-25T=) c.1742-25T= (n.1742-25T=) c.-501A= (n.-501A=) n.13A= | |
9 | g.127816078A>C | CA5252647 | ENG | c.1196-25T>G (n.1196-25T>G) c.1742-25T>G (n.1742-25T>G) c.-501A>C (n.-501A>C) n.13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816078A>G | CA467474712 | ENG | c.1196-25T>C (n.1196-25T>C) c.1742-25T>C (n.1742-25T>C) c.-501A>G (n.-501A>G) n.13A>G | |
9 | g.127816078A>T | CA467474713 | ENG | c.1196-25T>A (n.1196-25T>A) c.1742-25T>A (n.1742-25T>A) c.-501A>T (n.-501A>T) n.13A>T | |
9 | g.127816079C>A | CA467474714 | ENG | c.1196-26G>T (n.1196-26G>T) c.1742-26G>T (n.1742-26G>T) c.-500C>A (n.-500C>A) n.14C>A | |
9 | g.127816079C>G | CA467474720 | ENG | c.1196-26G>C (n.1196-26G>C) c.1742-26G>C (n.1742-26G>C) c.-500C>G (n.-500C>G) n.14C>G | |
9 | g.127816079C>T | CA467474721 | ENG | c.1196-26G>A (n.1196-26G>A) c.1742-26G>A (n.1742-26G>A) c.-500C>T (n.-500C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816080T>A | CA467474724 | ENG | c.1196-27A>T (n.1196-27A>T) c.1742-27A>T (n.1742-27A>T) c.-499T>A (n.-499T>A) n.15T>A | |
9 | g.127816080T>C | CA467474726 | ENG | c.1196-27A>G (n.1196-27A>G) c.1742-27A>G (n.1742-27A>G) c.-499T>C (n.-499T>C) n.15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816080T>G | CA467474728 | ENG | c.1196-27A>C (n.1196-27A>C) c.1742-27A>C (n.1742-27A>C) c.-499T>G (n.-499T>G) n.15T>G | |
9 | g.127816080T= | CA1879982050 | ENG | c.1196-27A= (n.1196-27A=) c.1742-27A= (n.1742-27A=) c.-499T= (n.-499T=) n.15T= | |
9 | g.127816081G>A | CA5252648 | ENG | c.1196-28C>T (n.1196-28C>T) c.1742-28C>T (n.1742-28C>T) c.-498G>A (n.-498G>A) n.16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816081G>C | CA467474731 | ENG | c.1196-28C>G (n.1196-28C>G) c.1742-28C>G (n.1742-28C>G) c.-498G>C (n.-498G>C) n.16G>C | |
9 | g.127816081G= | CA1879982053 | ENG | c.1196-28C= (n.1196-28C=) c.1742-28C= (n.1742-28C=) c.-498G= (n.-498G=) n.16G= | |
9 | g.127816081G>T | CA467474730 | ENG | c.1196-28C>A (n.1196-28C>A) c.1742-28C>A (n.1742-28C>A) c.-498G>T (n.-498G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816082C>A | CA467474733 | ENG | c.1196-29G>T (n.1196-29G>T) c.1742-29G>T (n.1742-29G>T) c.-497C>A (n.-497C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816082C= | CA1879982055 | ENG | c.1196-29G= (n.1196-29G=) c.1742-29G= (n.1742-29G=) c.-497C= (n.-497C=) n.17C= | |
9 | g.127816082C>G | CA467474734 | ENG | c.1196-29G>C (n.1196-29G>C) c.1742-29G>C (n.1742-29G>C) c.-497C>G (n.-497C>G) n.17C>G | |
9 | g.127816082C>T | CA467474736 | ENG | c.1196-29G>A (n.1196-29G>A) c.1742-29G>A (n.1742-29G>A) c.-497C>T (n.-497C>T) n.17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816083dup | CA2840533215 | ENG | c.1196-29dup (n.1196-29dup) c.1742-29dup (n.1742-29dup) c.-496dup (n.-496dup) n.18dup | |
9 | g.127816083C>A | CA467474738 | ENG | c.1196-30G>T (n.1196-30G>T) c.1742-30G>T (n.1742-30G>T) c.-496C>A (n.-496C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816083C>G | CA467474739 | ENG | c.1196-30G>C (n.1196-30G>C) c.1742-30G>C (n.1742-30G>C) c.-496C>G (n.-496C>G) n.18C>G | |
9 | g.127816083C>T | CA467474741 | ENG | c.1196-30G>A (n.1196-30G>A) c.1742-30G>A (n.1742-30G>A) c.-496C>T (n.-496C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816084A= | CA1879982057 | ENG | c.1196-31T= (n.1196-31T=) c.1742-31T= (n.1742-31T=) c.-495A= (n.-495A=) n.19A= | |
9 | g.127816084A>C | CA5252649 | ENG | c.1196-31T>G (n.1196-31T>G) c.1742-31T>G (n.1742-31T>G) c.-495A>C (n.-495A>C) n.19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816084A>G | CA467474742 | ENG | c.1196-31T>C (n.1196-31T>C) c.1742-31T>C (n.1742-31T>C) c.-495A>G (n.-495A>G) n.19A>G | |
9 | g.127816084A>T | CA467474743 | ENG | c.1196-31T>A (n.1196-31T>A) c.1742-31T>A (n.1742-31T>A) c.-495A>T (n.-495A>T) n.19A>T | |
9 | g.127816085C>A | CA467474744 | ENG | c.1196-32G>T (n.1196-32G>T) c.1742-32G>T (n.1742-32G>T) c.-494C>A (n.-494C>A) n.20C>A | |
9 | g.127816085C>G | CA467474746 | ENG | c.1196-32G>C (n.1196-32G>C) c.1742-32G>C (n.1742-32G>C) c.-494C>G (n.-494C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816085C>T | CA467474747 | ENG | c.1196-32G>A (n.1196-32G>A) c.1742-32G>A (n.1742-32G>A) c.-494C>T (n.-494C>T) n.20C>T | |
9 | g.127816086_127816091dup | CA2691805867 | ENG | c.1196-37_1196-32dup (n.1196-37_1196-32dup) c.1742-37_1742-32dup (n.1742-37_1742-32dup) c.-493_-488dup (n.-493_-488dup) n.21_26dup | gnomAD v4 |
9 | g.127816086T>A | CA467474751 | ENG | c.1196-33A>T (n.1196-33A>T) c.1742-33A>T (n.1742-33A>T) c.-493T>A (n.-493T>A) n.21T>A | |
9 | g.127816086T>C | CA467474749 | ENG | c.1196-33A>G (n.1196-33A>G) c.1742-33A>G (n.1742-33A>G) c.-493T>C (n.-493T>C) n.21T>C | dbSNP |
9 | g.127816086T>G | CA467474748 | ENG | c.1196-33A>C (n.1196-33A>C) c.1742-33A>C (n.1742-33A>C) c.-493T>G (n.-493T>G) n.21T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816086T= | CA1879982063 | ENG | c.1196-33A= (n.1196-33A=) c.1742-33A= (n.1742-33A=) c.-493T= (n.-493T=) n.21T= | |
9 | g.127816087C>A | CA467474753 | ENG | c.1196-34G>T (n.1196-34G>T) c.1742-34G>T (n.1742-34G>T) c.-492C>A (n.-492C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816087C= | CA1879982068 | ENG | c.1196-34G= (n.1196-34G=) c.1742-34G= (n.1742-34G=) c.-492C= (n.-492C=) n.22C= | |
9 | g.127816087C>G | CA5252651 | ENG | c.1196-34G>C (n.1196-34G>C) c.1742-34G>C (n.1742-34G>C) c.-492C>G (n.-492C>G) n.22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816087C>T | CA467474755 | ENG | c.1196-34G>A (n.1196-34G>A) c.1742-34G>A (n.1742-34G>A) c.-492C>T (n.-492C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816094_127816099dup | CA5252650 | ENG | c.1196-39_1196-34dup (n.1196-39_1196-34dup) c.1742-39_1742-34dup (n.1742-39_1742-34dup) c.-485_-480dup (n.-485_-480dup) n.29_34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816094_127816099del | CA2691805868 | ENG | c.1196-39_1196-34del (n.1196-39_1196-34del) c.1742-39_1742-34del (n.1742-39_1742-34del) c.-485_-480del (n.-485_-480del) n.29_34del | gnomAD v4 |