Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127815278_127815326del | CA2691805301 | ENG | c.*357_*405del (n.*357_*405del) c.*592_*640del (n.*592_*640del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815301G>T | CA2691805328 | ENG | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815302T>G | CA2691805329 | ENG | c.*380A>C (n.*380A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815303G>A | CA2691805330 | ENG | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815303G>T | CA2691805331 | ENG | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815304C>A | CA2691805332 | ENG | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815304C= | CA1879980341 | ENG | c.*378G= (n.*378G=) c.*613G= (n.*613G=) | |
9 | g.127815304C>T | CA860218415 | ENG | c.*378G>A (n.*378G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815305T>C | CA2691805333 | ENG | c.*377A>G (n.*377A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815306G>A | CA860218416 | ENG | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815306G= | CA1879980346 | ENG | c.*376C= (n.*376C=) c.*611C= (n.*611C=) | |
9 | g.127815306G>T | CA200300755 | ENG | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815307T>A | CA2691805334 | ENG | c.*375A>T (n.*375A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815307T>C | CA2691805335 | ENG | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815307T>G | CA1129272989 | ENG | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815307T= | CA1879980349 | ENG | c.*375A= (n.*375A=) c.*610A= (n.*610A=) | |
9 | g.127815309G>A | CA1879980352 | ENG | c.*373C>T (n.*373C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815309G= | CA1879980350 | ENG | c.*373C= (n.*373C=) c.*608C= (n.*608C=) | |
9 | g.127815309G>T | CA1879980353 | ENG | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815310G>A | CA2691805336 | ENG | c.*372C>T (n.*372C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815310G>T | CA2691805337 | ENG | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815311C>A | CA2691805338 | ENG | c.*371G>T (n.*371G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815311C>T | CA2691805339 | ENG | c.*371G>A (n.*371G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815312C>T | CA590601103 | ENG | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | gnomAD v2 |
9 | g.127815317_127815325del | CA2691805340 | ENG | c.*362_*370del (n.*362_*370del) c.*597_*605del (n.*597_*605del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815313T>C | CA1879980355 | ENG | c.*369A>G (n.*369A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815313T= | CA1879980354 | ENG | c.*369A= (n.*369A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
9 | g.127815314G>A | CA1879980358 | ENG | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815314G= | CA1879980357 | ENG | c.*368C= (n.*368C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
9 | g.127815315dup | CA1879980356 | ENG | c.*368dup (n.*368dup) c.*603dup (n.*603dup) | dbSNP |
9 | g.127815320_127815324del | CA2691805341 | ENG | c.*364_*368del (n.*364_*368del) c.*599_*603del (n.*599_*603del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815315G>A | CA2691805342 | ENG | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815315G>T | CA2691805343 | ENG | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815316C>A | CA2691805344 | ENG | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815316C= | CA1879980359 | ENG | c.*366G= (n.*366G=) c.*601G= (n.*601G=) | |
9 | g.127815316C>T | CA200300757 | ENG | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815317_127815318delinsTG | CA1879980361 | ENG | c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA) c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) | |
9 | g.127815320del | CA590601104 | ENG | c.*364del (n.*364del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815319G>T | CA2691805345 | ENG | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815320G>A | CA1879980366 | ENG | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815320G= | CA1879980365 | ENG | c.*362C= (n.*362C=) c.*597C= (n.*597C=) | |
9 | g.127815320G>T | CA2691805346 | ENG | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815321C>A | CA2691805347 | ENG | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815321C>T | CA2691805348 | ENG | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815322T>C | CA2691805349 | ENG | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815323G>A | CA2691805351 | ENG | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815324dup | CA2691805350 | ENG | c.*359dup (n.*359dup) c.*594dup (n.*594dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815324G>A | CA2691805352 | ENG | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815324G= | CA1879980368 | ENG | c.*358C= (n.*358C=) c.*593C= (n.*593C=) | |
9 | g.127815324G>T | CA1129272994 | ENG | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815325C>A | CA2691805353 | ENG | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815325C>T | CA2691805354 | ENG | c.*357G>A (n.*357G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815326C>A | CA1879980372 | ENG | c.*356G>T (n.*356G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815326C= | CA1879980371 | ENG | c.*356G= (n.*356G=) c.*591G= (n.*591G=) | |
9 | g.127815326_127815327insCTCTTCTCTTCCCAGCGGGGAGGTGC | CA2691805355 | ENG | c.*356_*357insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG (n.*356_*357insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG) c.*591_*592insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG (n.*591_*592insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG) | gnomAD v4 |
9 | g.127815327T>A | CA2691805356 | ENG | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815327T>C | CA2691805357 | ENG | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815327T>G | CA2691805358 | ENG | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815328G>A | CA2691805360 | ENG | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815328G>T | CA2691805359 | ENG | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815329A>C | CA2691805361 | ENG | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815329A>G | CA2720708529 | ENG | c.*353T>C (n.*353T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) | dbSNP |
9 | g.127815329A>T | CA2691805362 | ENG | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815330A>C | CA2691805363 | ENG | c.*352T>G (n.*352T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815330A>G | CA2691805364 | ENG | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815331T>A | CA2691805365 | ENG | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815332C>A | CA2691805366 | ENG | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815332C= | CA1879980375 | ENG | c.*350G= (n.*350G=) c.*585G= (n.*585G=) | |
9 | g.127815332C>G | CA2691805367 | ENG | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815332_127815334delinsCTG | CA1879980374 | ENG | c.*348_*350delinsCAG (n.*348_*350delinsCAG) c.*583_*585delinsCAG (n.*583_*585delinsCAG) | |
9 | g.127815333T>C | CA200300774 | ENG | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815333T= | CA1879980384 | ENG | c.*349A= (n.*349A=) c.*584A= (n.*584A=) | |
9 | g.127815334_127815335del | CA200300767 | ENG | c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.*583_*584del (n.*583_*584del) | dbSNP |
9 | g.127815334_127815337dup | CA590601105 | ENG | c.*346_*349dup (n.*346_*349dup) c.*581_*584dup (n.*581_*584dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815334G>A | CA1879980386 | ENG | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815334G= | CA1879980385 | ENG | c.*348C= (n.*348C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
9 | g.127815334G>T | CA2691805368 | ENG | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815335T>C | CA2691805369 | ENG | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815335T>G | CA2691805370 | ENG | c.*347A>C (n.*347A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815336T>A | CA200300778 | ENG | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) | dbSNP |
9 | g.127815336T>C | CA2691805371 | ENG | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815336T>G | CA2691805372 | ENG | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815336T= | CA1879980387 | ENG | c.*346A= (n.*346A=) c.*581A= (n.*581A=) | |
9 | g.127815337T>A | CA2691805373 | ENG | c.*345A>T (n.*345A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815338C>A | CA2691805374 | ENG | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815338C= | CA1879980390 | ENG | c.*344G= (n.*344G=) c.*579G= (n.*579G=) | |
9 | g.127815338C>T | CA200300796 | ENG | c.*344G>A (n.*344G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815339A>T | CA2691805375 | ENG | c.*343T>A (n.*343T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815340A= | CA1879980398 | ENG | c.*342T= (n.*342T=) c.*577T= (n.*577T=) | |
9 | g.127815340A>C | CA200300801 | ENG | c.*342T>G (n.*342T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815340A>G | CA860218426 | ENG | c.*342T>C (n.*342T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815340A>T | CA860218427 | ENG | c.*342T>A (n.*342T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815341G>A | CA860218428 | ENG | c.*341C>T (n.*341C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | dbSNP |
9 | g.127815341G= | CA1879980405 | ENG | c.*341C= (n.*341C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
9 | g.127815341G>T | CA2691805376 | ENG | c.*341C>A (n.*341C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815342T>G | CA2691805377 | ENG | c.*340A>C (n.*340A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815343T>C | CA860218430 | ENG | c.*339A>G (n.*339A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815343T= | CA1879980409 | ENG | c.*339A= (n.*339A=) c.*574A= (n.*574A=) | |
9 | g.127815344C>A | CA2691805378 | ENG | c.*338G>T (n.*338G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815344C>T | CA2691805379 | ENG | c.*338G>A (n.*338G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815345T>C | CA2691805380 | ENG | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815346C>A | CA2691805381 | ENG | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815346C= | CA1879980411 | ENG | c.*336G= (n.*336G=) c.*571G= (n.*571G=) | |
9 | g.127815346C>T | CA1879980413 | ENG | c.*336G>A (n.*336G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815346_127815350delinsCCCTT | CA1879980414 | ENG | c.*332_*336delinsAAGGG (n.*332_*336delinsAAGGG) c.*567_*571delinsAAGGG (n.*567_*571delinsAAGGG) | |
9 | g.127815347C>A | CA2691805382 | ENG | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815347C= | CA1879980417 | ENG | c.*335G= (n.*335G=) c.*570G= (n.*570G=) | |
9 | g.127815347C>T | CA1879980419 | ENG | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815350_127815353del | CA1879980415 | ENG | c.*332_*335del (n.*332_*335del) c.*567_*570del (n.*567_*570del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815348C>A | CA2691805383 | ENG | c.*334G>T (n.*334G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815349T>G | CA2691805384 | ENG | c.*333A>C (n.*333A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815350T>C | CA2691805385 | ENG | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815351C>A | CA2691805386 | ENG | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815351C>T | CA2691805387 | ENG | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815352C>A | CA2691805388 | ENG | c.*330G>T (n.*330G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815352C>T | CA2691805389 | ENG | c.*330G>A (n.*330G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815353T>C | CA1879980423 | ENG | c.*329A>G (n.*329A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815353T= | CA1879980420 | ENG | c.*329A= (n.*329A=) c.*564A= (n.*564A=) | |
9 | g.127815354G>A | CA2691805390 | ENG | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815354G>C | CA2691805391 | ENG | c.*328C>G (n.*328C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815355C>A | CA2691805392 | ENG | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815355C= | CA1879980425 | ENG | c.*327G= (n.*327G=) c.*562G= (n.*562G=) | |
9 | g.127815355C>G | CA1879980426 | ENG | c.*327G>C (n.*327G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815355C>T | CA1879980427 | ENG | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815356C>A | CA2691805393 | ENG | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815356C= | CA1879980429 | ENG | c.*326G= (n.*326G=) c.*561G= (n.*561G=) | |
9 | g.127815356C>T | CA200300809 | ENG | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815357C>A | CA2691805394 | ENG | c.*325G>T (n.*325G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815358A>C | CA2691805395 | ENG | c.*324T>G (n.*324T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815359G>A | CA2691805396 | ENG | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815359G>T | CA2691805397 | ENG | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815360C>A | CA2691805398 | ENG | c.*322G>T (n.*322G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815360C= | CA1879980433 | ENG | c.*322G= (n.*322G=) c.*557G= (n.*557G=) | |
9 | g.127815360C>T | CA860218431 | ENG | c.*322G>A (n.*322G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815361T>C | CA2691805399 | ENG | c.*321A>G (n.*321A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815362C= | CA1879980438 | ENG | c.*320G= (n.*320G=) c.*555G= (n.*555G=) | |
9 | g.127815362C>G | CA200300813 | ENG | c.*320G>C (n.*320G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815362C>T | CA200300817 | ENG | c.*320G>A (n.*320G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815363A>G | CA2691805400 | ENG | c.*319T>C (n.*319T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815364G>T | CA2691805401 | ENG | c.*318C>A (n.*318C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815365T>A | CA1129273002 | ENG | c.*317A>T (n.*317A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815365T>C | CA2691805402 | ENG | c.*317A>G (n.*317A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815365T>G | CA2691805403 | ENG | c.*317A>C (n.*317A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815365T= | CA1879980442 | ENG | c.*317A= (n.*317A=) c.*552A= (n.*552A=) | |
9 | g.127815367C>A | CA2691805404 | ENG | c.*315G>T (n.*315G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815367C= | CA1879980443 | ENG | c.*315G= (n.*315G=) c.*550G= (n.*550G=) | |
9 | g.127815367C>G | CA1879980445 | ENG | c.*315G>C (n.*315G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815368A= | CA1879980452 | ENG | c.*314T= (n.*314T=) c.*549T= (n.*549T=) | |
9 | g.127815368A>G | CA200300827 | ENG | c.*314T>C (n.*314T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815369C>A | CA2691805405 | ENG | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815369C= | CA1879980455 | ENG | c.*313G= (n.*313G=) c.*548G= (n.*548G=) | |
9 | g.127815369C>G | CA2691805406 | ENG | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815369C>T | CA860218433 | ENG | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815370C>A | CA2785996410 | ENG | c.*312G>T (n.*312G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) | |
9 | g.127815370C= | CA1879980458 | ENG | c.*312G= (n.*312G=) c.*547G= (n.*547G=) | |
9 | g.127815370C>T | CA860218435 | ENG | c.*312G>A (n.*312G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) | dbSNP |
9 | g.127815371A>C | CA2691805407 | ENG | c.*311T>G (n.*311T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815371A>G | CA2691805408 | ENG | c.*311T>C (n.*311T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815371A>T | CA2691805409 | ENG | c.*311T>A (n.*311T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815372G>T | CA2691805410 | ENG | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815373T>A | CA2691805411 | ENG | c.*309A>T (n.*309A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815373T>C | CA2691805412 | ENG | c.*309A>G (n.*309A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815373T>G | CA2691805413 | ENG | c.*309A>C (n.*309A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815374G>A | CA860218436 | ENG | c.*308C>T (n.*308C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815374G= | CA1879980459 | ENG | c.*308C= (n.*308C=) c.*543C= (n.*543C=) | |
9 | g.127815374G>T | CA2691805414 | ENG | c.*308C>A (n.*308C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815375C>A | CA2691805415 | ENG | c.*307G>T (n.*307G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815375C= | CA1879980460 | ENG | c.*307G= (n.*307G=) c.*542G= (n.*542G=) | |
9 | g.127815375C>G | CA860218437 | ENG | c.*307G>C (n.*307G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) | dbSNP |
9 | g.127815377G>A | CA2691805416 | ENG | c.*305C>T (n.*305C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815377G>T | CA2691805417 | ENG | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815378del | CA2691805418 | ENG | c.*305del (n.*305del) c.*540del (n.*540del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815378G>A | CA1879980462 | ENG | c.*304C>T (n.*304C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) | dbSNP |
9 | g.127815378G= | CA1879980461 | ENG | c.*304C= (n.*304C=) c.*539C= (n.*539C=) | |
9 | g.127815378G>T | CA2691805419 | ENG | c.*304C>A (n.*304C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815379A= | CA1879980463 | ENG | c.*303T= (n.*303T=) c.*538T= (n.*538T=) | |
9 | g.127815379A>G | CA1879980466 | ENG | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) | dbSNP |
9 | g.127815380T>G | CA2691805420 | ENG | c.*302A>C (n.*302A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815380T= | CA1879980470 | ENG | c.*302A= (n.*302A=) c.*537A= (n.*537A=) | |
9 | g.127815381C>A | CA860218438 | ENG | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815381C= | CA1879980473 | ENG | c.*301G= (n.*301G=) c.*536G= (n.*536G=) | |
9 | g.127815381C>G | CA2691805421 | ENG | c.*301G>C (n.*301G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815381C>T | CA2691805422 | ENG | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815382dup | CA200300834 | ENG | c.*301dup (n.*301dup) c.*536dup (n.*536dup) | dbSNP |
9 | g.127815383A= | CA1879980479 | ENG | c.*299T= (n.*299T=) c.*534T= (n.*534T=) | |
9 | g.127815383A>G | CA1879980481 | ENG | c.*299T>C (n.*299T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815383A>T | CA2691805423 | ENG | c.*299T>A (n.*299T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815384G>A | CA2691805424 | ENG | c.*298C>T (n.*298C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815384G>C | CA2785996411 | ENG | c.*298C>G (n.*298C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) | |
9 | g.127815384G>T | CA2691805425 | ENG | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815385G>A | CA2691805426 | ENG | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815385G>T | CA2691805427 | ENG | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815386T>G | CA2691805428 | ENG | c.*296A>C (n.*296A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815387T>C | CA2691805429 | ENG | c.*295A>G (n.*295A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815388C>A | CA2691805430 | ENG | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815390A>G | CA2691805431 | ENG | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815391A>G | CA2691805432 | ENG | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815391A>T | CA2691805433 | ENG | c.*291T>A (n.*291T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815392T>A | CA2691805434 | ENG | c.*290A>T (n.*290A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815393G>T | CA2691805435 | ENG | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815394A= | CA1879980486 | ENG | c.*288T= (n.*288T=) c.*523T= (n.*523T=) | |
9 | g.127815394A>C | CA1129273006 | ENG | c.*288T>G (n.*288T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815394A>G | CA1879980489 | ENG | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) | dbSNP |
9 | g.127815395C>A | CA2691805436 | ENG | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815395C= | CA1879980491 | ENG | c.*287G= (n.*287G=) c.*522G= (n.*522G=) | |
9 | g.127815395C>T | CA1879980490 | ENG | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815396A= | CA1879980492 | ENG | c.*286T= (n.*286T=) c.*521T= (n.*521T=) | |
9 | g.127815396A>C | CA2691805437 | ENG | c.*286T>G (n.*286T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815396A>G | CA200300838 | ENG | c.*286T>C (n.*286T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815397G>A | CA860218439 | ENG | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815397G= | CA1879980494 | ENG | c.*285C= (n.*285C=) c.*520C= (n.*520C=) | |
9 | g.127815397G>T | CA2691805439 | ENG | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815399del | CA2691805438 | ENG | c.*285del (n.*285del) c.*520del (n.*520del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815398G>T | CA2691805440 | ENG | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815399G>A | CA1879980498 | ENG | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815399G= | CA1879980495 | ENG | c.*283C= (n.*283C=) c.*518C= (n.*518C=) | |
9 | g.127815399G>T | CA2691805442 | ENG | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815400_127815404dup | CA2691805441 | ENG | c.*279_*283dup (n.*279_*283dup) c.*514_*518dup (n.*514_*518dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815400A>C | CA2691805444 | ENG | c.*282T>G (n.*282T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815400A>G | CA2691805443 | ENG | c.*282T>C (n.*282T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815400_127815402del | CA2785996413 | ENG | c.*280_*282del (n.*280_*282del) c.*515_*517del (n.*515_*517del) | |
9 | g.127815401C= | CA1879980499 | ENG | c.*281G= (n.*281G=) c.*516G= (n.*516G=) | |
9 | g.127815401C>G | CA860218440 | ENG | c.*281G>C (n.*281G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |