Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127815278_127815326delCA2691805301ENGc.*357_*405del (n.*357_*405del)
c.*592_*640del (n.*592_*640del)
gnomAD v4
9g.127815301G>TCA2691805328ENGc.*381C>A (n.*381C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
gnomAD v4
9g.127815302T>GCA2691805329ENGc.*380A>C (n.*380A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
gnomAD v4
9g.127815303G>ACA2691805330ENGc.*379C>T (n.*379C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
gnomAD v4
9g.127815303G>TCA2691805331ENGc.*379C>A (n.*379C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
gnomAD v4
9g.127815304C>ACA2691805332ENGc.*378G>T (n.*378G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
gnomAD v4
9g.127815304C=CA1879980341ENGc.*378G= (n.*378G=)
c.*613G= (n.*613G=)
9g.127815304C>TCA860218415ENGc.*378G>A (n.*378G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815305T>CCA2691805333ENGc.*377A>G (n.*377A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
gnomAD v4
9g.127815306G>ACA860218416ENGc.*376C>T (n.*376C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815306G=CA1879980346ENGc.*376C= (n.*376C=)
c.*611C= (n.*611C=)
9g.127815306G>TCA200300755ENGc.*376C>A (n.*376C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815307T>ACA2691805334ENGc.*375A>T (n.*375A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
gnomAD v4
9g.127815307T>CCA2691805335ENGc.*375A>G (n.*375A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
gnomAD v4
9g.127815307T>GCA1129272989ENGc.*375A>C (n.*375A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815307T=CA1879980349ENGc.*375A= (n.*375A=)
c.*610A= (n.*610A=)
9g.127815309G>ACA1879980352ENGc.*373C>T (n.*373C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815309G=CA1879980350ENGc.*373C= (n.*373C=)
c.*608C= (n.*608C=)
9g.127815309G>TCA1879980353ENGc.*373C>A (n.*373C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815310G>ACA2691805336ENGc.*372C>T (n.*372C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
gnomAD v4
9g.127815310G>TCA2691805337ENGc.*372C>A (n.*372C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
gnomAD v4
9g.127815311C>ACA2691805338ENGc.*371G>T (n.*371G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
gnomAD v4
9g.127815311C>TCA2691805339ENGc.*371G>A (n.*371G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
gnomAD v4
9g.127815312C>TCA590601103ENGc.*370G>A (n.*370G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
gnomAD v2
9g.127815317_127815325delCA2691805340ENGc.*362_*370del (n.*362_*370del)
c.*597_*605del (n.*597_*605del)
gnomAD v4
9g.127815313T>CCA1879980355ENGc.*369A>G (n.*369A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815313T=CA1879980354ENGc.*369A= (n.*369A=)
c.*604A= (n.*604A=)
9g.127815314G>ACA1879980358ENGc.*368C>T (n.*368C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815314G=CA1879980357ENGc.*368C= (n.*368C=)
c.*603C= (n.*603C=)
9g.127815315dupCA1879980356ENGc.*368dup (n.*368dup)
c.*603dup (n.*603dup)
dbSNP
9g.127815320_127815324delCA2691805341ENGc.*364_*368del (n.*364_*368del)
c.*599_*603del (n.*599_*603del)
gnomAD v4
9g.127815315G>ACA2691805342ENGc.*367C>T (n.*367C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
gnomAD v4
9g.127815315G>TCA2691805343ENGc.*367C>A (n.*367C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
gnomAD v4
9g.127815316C>ACA2691805344ENGc.*366G>T (n.*366G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
gnomAD v4
9g.127815316C=CA1879980359ENGc.*366G= (n.*366G=)
c.*601G= (n.*601G=)
9g.127815316C>TCA200300757ENGc.*366G>A (n.*366G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815317_127815318delinsTGCA1879980361ENGc.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA)
c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA)
9g.127815320delCA590601104ENGc.*364del (n.*364del)
c.*599del (n.*599del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815319G>TCA2691805345ENGc.*363C>A (n.*363C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
gnomAD v4
9g.127815320G>ACA1879980366ENGc.*362C>T (n.*362C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815320G=CA1879980365ENGc.*362C= (n.*362C=)
c.*597C= (n.*597C=)
9g.127815320G>TCA2691805346ENGc.*362C>A (n.*362C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
gnomAD v4
9g.127815321C>ACA2691805347ENGc.*361G>T (n.*361G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
gnomAD v4
9g.127815321C>TCA2691805348ENGc.*361G>A (n.*361G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
gnomAD v4
9g.127815322T>CCA2691805349ENGc.*360A>G (n.*360A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
gnomAD v4
9g.127815323G>ACA2691805351ENGc.*359C>T (n.*359C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
gnomAD v4
9g.127815324dupCA2691805350ENGc.*359dup (n.*359dup)
c.*594dup (n.*594dup)
gnomAD v4
9g.127815324G>ACA2691805352ENGc.*358C>T (n.*358C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
gnomAD v4
9g.127815324G=CA1879980368ENGc.*358C= (n.*358C=)
c.*593C= (n.*593C=)
9g.127815324G>TCA1129272994ENGc.*358C>A (n.*358C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815325C>ACA2691805353ENGc.*357G>T (n.*357G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
gnomAD v4
9g.127815325C>TCA2691805354ENGc.*357G>A (n.*357G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
gnomAD v4
9g.127815326C>ACA1879980372ENGc.*356G>T (n.*356G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815326C=CA1879980371ENGc.*356G= (n.*356G=)
c.*591G= (n.*591G=)
9g.127815326_127815327insCTCTTCTCTTCCCAGCGGGGAGGTGCCA2691805355ENGc.*356_*357insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG (n.*356_*357insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG)
c.*591_*592insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG (n.*591_*592insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG)
gnomAD v4
9g.127815327T>ACA2691805356ENGc.*355A>T (n.*355A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
gnomAD v4
9g.127815327T>CCA2691805357ENGc.*355A>G (n.*355A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
gnomAD v4
9g.127815327T>GCA2691805358ENGc.*355A>C (n.*355A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
gnomAD v4
9g.127815328G>ACA2691805360ENGc.*354C>T (n.*354C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
gnomAD v4
9g.127815328G>TCA2691805359ENGc.*354C>A (n.*354C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
gnomAD v4
9g.127815329A>CCA2691805361ENGc.*353T>G (n.*353T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
gnomAD v4
9g.127815329A>GCA2720708529ENGc.*353T>C (n.*353T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
dbSNP
9g.127815329A>TCA2691805362ENGc.*353T>A (n.*353T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
gnomAD v4
9g.127815330A>CCA2691805363ENGc.*352T>G (n.*352T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
gnomAD v4
9g.127815330A>GCA2691805364ENGc.*352T>C (n.*352T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
gnomAD v4
9g.127815331T>ACA2691805365ENGc.*351A>T (n.*351A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
gnomAD v4
9g.127815332C>ACA2691805366ENGc.*350G>T (n.*350G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
gnomAD v4
9g.127815332C=CA1879980375ENGc.*350G= (n.*350G=)
c.*585G= (n.*585G=)
9g.127815332C>GCA2691805367ENGc.*350G>C (n.*350G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
gnomAD v4
9g.127815332_127815334delinsCTGCA1879980374ENGc.*348_*350delinsCAG (n.*348_*350delinsCAG)
c.*583_*585delinsCAG (n.*583_*585delinsCAG)
9g.127815333T>CCA200300774ENGc.*349A>G (n.*349A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815333T=CA1879980384ENGc.*349A= (n.*349A=)
c.*584A= (n.*584A=)
9g.127815334_127815335delCA200300767ENGc.*348_*349del (n.*348_*349del)
c.*583_*584del (n.*583_*584del)
dbSNP
9g.127815334_127815337dupCA590601105ENGc.*346_*349dup (n.*346_*349dup)
c.*581_*584dup (n.*581_*584dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815334G>ACA1879980386ENGc.*348C>T (n.*348C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815334G=CA1879980385ENGc.*348C= (n.*348C=)
c.*583C= (n.*583C=)
9g.127815334G>TCA2691805368ENGc.*348C>A (n.*348C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
gnomAD v4
9g.127815335T>CCA2691805369ENGc.*347A>G (n.*347A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
gnomAD v4
9g.127815335T>GCA2691805370ENGc.*347A>C (n.*347A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
gnomAD v4
9g.127815336T>ACA200300778ENGc.*346A>T (n.*346A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
dbSNP
9g.127815336T>CCA2691805371ENGc.*346A>G (n.*346A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
gnomAD v4
9g.127815336T>GCA2691805372ENGc.*346A>C (n.*346A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
gnomAD v4
9g.127815336T=CA1879980387ENGc.*346A= (n.*346A=)
c.*581A= (n.*581A=)
9g.127815337T>ACA2691805373ENGc.*345A>T (n.*345A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
gnomAD v4
9g.127815338C>ACA2691805374ENGc.*344G>T (n.*344G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
gnomAD v4
9g.127815338C=CA1879980390ENGc.*344G= (n.*344G=)
c.*579G= (n.*579G=)
9g.127815338C>TCA200300796ENGc.*344G>A (n.*344G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815339A>TCA2691805375ENGc.*343T>A (n.*343T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
gnomAD v4
9g.127815340A=CA1879980398ENGc.*342T= (n.*342T=)
c.*577T= (n.*577T=)
9g.127815340A>CCA200300801ENGc.*342T>G (n.*342T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815340A>GCA860218426ENGc.*342T>C (n.*342T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815340A>TCA860218427ENGc.*342T>A (n.*342T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815341G>ACA860218428ENGc.*341C>T (n.*341C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
dbSNP
9g.127815341G=CA1879980405ENGc.*341C= (n.*341C=)
c.*576C= (n.*576C=)
9g.127815341G>TCA2691805376ENGc.*341C>A (n.*341C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
gnomAD v4
9g.127815342T>GCA2691805377ENGc.*340A>C (n.*340A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
gnomAD v4
9g.127815343T>CCA860218430ENGc.*339A>G (n.*339A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815343T=CA1879980409ENGc.*339A= (n.*339A=)
c.*574A= (n.*574A=)
9g.127815344C>ACA2691805378ENGc.*338G>T (n.*338G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
gnomAD v4
9g.127815344C>TCA2691805379ENGc.*338G>A (n.*338G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
gnomAD v4
9g.127815345T>CCA2691805380ENGc.*337A>G (n.*337A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
gnomAD v4
9g.127815346C>ACA2691805381ENGc.*336G>T (n.*336G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
gnomAD v4
9g.127815346C=CA1879980411ENGc.*336G= (n.*336G=)
c.*571G= (n.*571G=)
9g.127815346C>TCA1879980413ENGc.*336G>A (n.*336G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815346_127815350delinsCCCTTCA1879980414ENGc.*332_*336delinsAAGGG (n.*332_*336delinsAAGGG)
c.*567_*571delinsAAGGG (n.*567_*571delinsAAGGG)
9g.127815347C>ACA2691805382ENGc.*335G>T (n.*335G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
gnomAD v4
9g.127815347C=CA1879980417ENGc.*335G= (n.*335G=)
c.*570G= (n.*570G=)
9g.127815347C>TCA1879980419ENGc.*335G>A (n.*335G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815350_127815353delCA1879980415ENGc.*332_*335del (n.*332_*335del)
c.*567_*570del (n.*567_*570del)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815348C>ACA2691805383ENGc.*334G>T (n.*334G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
gnomAD v4
9g.127815349T>GCA2691805384ENGc.*333A>C (n.*333A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
gnomAD v4
9g.127815350T>CCA2691805385ENGc.*332A>G (n.*332A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
gnomAD v4
9g.127815351C>ACA2691805386ENGc.*331G>T (n.*331G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
gnomAD v4
9g.127815351C>TCA2691805387ENGc.*331G>A (n.*331G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
gnomAD v4
9g.127815352C>ACA2691805388ENGc.*330G>T (n.*330G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
gnomAD v4
9g.127815352C>TCA2691805389ENGc.*330G>A (n.*330G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
gnomAD v4
9g.127815353T>CCA1879980423ENGc.*329A>G (n.*329A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815353T=CA1879980420ENGc.*329A= (n.*329A=)
c.*564A= (n.*564A=)
9g.127815354G>ACA2691805390ENGc.*328C>T (n.*328C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
gnomAD v4
9g.127815354G>CCA2691805391ENGc.*328C>G (n.*328C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
gnomAD v4
9g.127815355C>ACA2691805392ENGc.*327G>T (n.*327G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
gnomAD v4
9g.127815355C=CA1879980425ENGc.*327G= (n.*327G=)
c.*562G= (n.*562G=)
9g.127815355C>GCA1879980426ENGc.*327G>C (n.*327G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815355C>TCA1879980427ENGc.*327G>A (n.*327G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815356C>ACA2691805393ENGc.*326G>T (n.*326G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
gnomAD v4
9g.127815356C=CA1879980429ENGc.*326G= (n.*326G=)
c.*561G= (n.*561G=)
9g.127815356C>TCA200300809ENGc.*326G>A (n.*326G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815357C>ACA2691805394ENGc.*325G>T (n.*325G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
gnomAD v4
9g.127815358A>CCA2691805395ENGc.*324T>G (n.*324T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
gnomAD v4
9g.127815359G>ACA2691805396ENGc.*323C>T (n.*323C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
gnomAD v4
9g.127815359G>TCA2691805397ENGc.*323C>A (n.*323C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
gnomAD v4
9g.127815360C>ACA2691805398ENGc.*322G>T (n.*322G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
gnomAD v4
9g.127815360C=CA1879980433ENGc.*322G= (n.*322G=)
c.*557G= (n.*557G=)
9g.127815360C>TCA860218431ENGc.*322G>A (n.*322G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815361T>CCA2691805399ENGc.*321A>G (n.*321A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
gnomAD v4
9g.127815362C=CA1879980438ENGc.*320G= (n.*320G=)
c.*555G= (n.*555G=)
9g.127815362C>GCA200300813ENGc.*320G>C (n.*320G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815362C>TCA200300817ENGc.*320G>A (n.*320G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815363A>GCA2691805400ENGc.*319T>C (n.*319T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
gnomAD v4
9g.127815364G>TCA2691805401ENGc.*318C>A (n.*318C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
gnomAD v4
9g.127815365T>ACA1129273002ENGc.*317A>T (n.*317A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815365T>CCA2691805402ENGc.*317A>G (n.*317A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
gnomAD v4
9g.127815365T>GCA2691805403ENGc.*317A>C (n.*317A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
gnomAD v4
9g.127815365T=CA1879980442ENGc.*317A= (n.*317A=)
c.*552A= (n.*552A=)
9g.127815367C>ACA2691805404ENGc.*315G>T (n.*315G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
gnomAD v4
9g.127815367C=CA1879980443ENGc.*315G= (n.*315G=)
c.*550G= (n.*550G=)
9g.127815367C>GCA1879980445ENGc.*315G>C (n.*315G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815368A=CA1879980452ENGc.*314T= (n.*314T=)
c.*549T= (n.*549T=)
9g.127815368A>GCA200300827ENGc.*314T>C (n.*314T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815369C>ACA2691805405ENGc.*313G>T (n.*313G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
gnomAD v4
9g.127815369C=CA1879980455ENGc.*313G= (n.*313G=)
c.*548G= (n.*548G=)
9g.127815369C>GCA2691805406ENGc.*313G>C (n.*313G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
gnomAD v4
9g.127815369C>TCA860218433ENGc.*313G>A (n.*313G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815370C>ACA2785996410ENGc.*312G>T (n.*312G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
9g.127815370C=CA1879980458ENGc.*312G= (n.*312G=)
c.*547G= (n.*547G=)
9g.127815370C>TCA860218435ENGc.*312G>A (n.*312G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
dbSNP
9g.127815371A>CCA2691805407ENGc.*311T>G (n.*311T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
gnomAD v4
9g.127815371A>GCA2691805408ENGc.*311T>C (n.*311T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
gnomAD v4
9g.127815371A>TCA2691805409ENGc.*311T>A (n.*311T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
gnomAD v4
9g.127815372G>TCA2691805410ENGc.*310C>A (n.*310C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
gnomAD v4
9g.127815373T>ACA2691805411ENGc.*309A>T (n.*309A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
gnomAD v4
9g.127815373T>CCA2691805412ENGc.*309A>G (n.*309A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
gnomAD v4
9g.127815373T>GCA2691805413ENGc.*309A>C (n.*309A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
gnomAD v4
9g.127815374G>ACA860218436ENGc.*308C>T (n.*308C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815374G=CA1879980459ENGc.*308C= (n.*308C=)
c.*543C= (n.*543C=)
9g.127815374G>TCA2691805414ENGc.*308C>A (n.*308C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
gnomAD v4
9g.127815375C>ACA2691805415ENGc.*307G>T (n.*307G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
gnomAD v4
9g.127815375C=CA1879980460ENGc.*307G= (n.*307G=)
c.*542G= (n.*542G=)
9g.127815375C>GCA860218437ENGc.*307G>C (n.*307G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
dbSNP
9g.127815377G>ACA2691805416ENGc.*305C>T (n.*305C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
gnomAD v4
9g.127815377G>TCA2691805417ENGc.*305C>A (n.*305C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
gnomAD v4
9g.127815378delCA2691805418ENGc.*305del (n.*305del)
c.*540del (n.*540del)
gnomAD v4
9g.127815378G>ACA1879980462ENGc.*304C>T (n.*304C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
dbSNP
9g.127815378G=CA1879980461ENGc.*304C= (n.*304C=)
c.*539C= (n.*539C=)
9g.127815378G>TCA2691805419ENGc.*304C>A (n.*304C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
gnomAD v4
9g.127815379A=CA1879980463ENGc.*303T= (n.*303T=)
c.*538T= (n.*538T=)
9g.127815379A>GCA1879980466ENGc.*303T>C (n.*303T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
dbSNP
9g.127815380T>GCA2691805420ENGc.*302A>C (n.*302A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
gnomAD v4
9g.127815380T=CA1879980470ENGc.*302A= (n.*302A=)
c.*537A= (n.*537A=)
9g.127815381C>ACA860218438ENGc.*301G>T (n.*301G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815381C=CA1879980473ENGc.*301G= (n.*301G=)
c.*536G= (n.*536G=)
9g.127815381C>GCA2691805421ENGc.*301G>C (n.*301G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
gnomAD v4
9g.127815381C>TCA2691805422ENGc.*301G>A (n.*301G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
gnomAD v4
9g.127815382dupCA200300834ENGc.*301dup (n.*301dup)
c.*536dup (n.*536dup)
dbSNP
9g.127815383A=CA1879980479ENGc.*299T= (n.*299T=)
c.*534T= (n.*534T=)
9g.127815383A>GCA1879980481ENGc.*299T>C (n.*299T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815383A>TCA2691805423ENGc.*299T>A (n.*299T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
gnomAD v4
9g.127815384G>ACA2691805424ENGc.*298C>T (n.*298C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
gnomAD v4
9g.127815384G>CCA2785996411ENGc.*298C>G (n.*298C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
9g.127815384G>TCA2691805425ENGc.*298C>A (n.*298C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
gnomAD v4
9g.127815385G>ACA2691805426ENGc.*297C>T (n.*297C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
gnomAD v4
9g.127815385G>TCA2691805427ENGc.*297C>A (n.*297C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
gnomAD v4
9g.127815386T>GCA2691805428ENGc.*296A>C (n.*296A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
gnomAD v4
9g.127815387T>CCA2691805429ENGc.*295A>G (n.*295A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
gnomAD v4
9g.127815388C>ACA2691805430ENGc.*294G>T (n.*294G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
gnomAD v4
9g.127815390A>GCA2691805431ENGc.*292T>C (n.*292T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
gnomAD v4
9g.127815391A>GCA2691805432ENGc.*291T>C (n.*291T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
gnomAD v4
9g.127815391A>TCA2691805433ENGc.*291T>A (n.*291T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
gnomAD v4
9g.127815392T>ACA2691805434ENGc.*290A>T (n.*290A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
gnomAD v4
9g.127815393G>TCA2691805435ENGc.*289C>A (n.*289C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
gnomAD v4
9g.127815394A=CA1879980486ENGc.*288T= (n.*288T=)
c.*523T= (n.*523T=)
9g.127815394A>CCA1129273006ENGc.*288T>G (n.*288T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815394A>GCA1879980489ENGc.*288T>C (n.*288T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
dbSNP
9g.127815395C>ACA2691805436ENGc.*287G>T (n.*287G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
gnomAD v4
9g.127815395C=CA1879980491ENGc.*287G= (n.*287G=)
c.*522G= (n.*522G=)
9g.127815395C>TCA1879980490ENGc.*287G>A (n.*287G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815396A=CA1879980492ENGc.*286T= (n.*286T=)
c.*521T= (n.*521T=)
9g.127815396A>CCA2691805437ENGc.*286T>G (n.*286T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
gnomAD v4
9g.127815396A>GCA200300838ENGc.*286T>C (n.*286T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815397G>ACA860218439ENGc.*285C>T (n.*285C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815397G=CA1879980494ENGc.*285C= (n.*285C=)
c.*520C= (n.*520C=)
9g.127815397G>TCA2691805439ENGc.*285C>A (n.*285C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
gnomAD v4
9g.127815399delCA2691805438ENGc.*285del (n.*285del)
c.*520del (n.*520del)
gnomAD v4
9g.127815398G>TCA2691805440ENGc.*284C>A (n.*284C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
gnomAD v4
9g.127815399G>ACA1879980498ENGc.*283C>T (n.*283C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127815399G=CA1879980495ENGc.*283C= (n.*283C=)
c.*518C= (n.*518C=)
9g.127815399G>TCA2691805442ENGc.*283C>A (n.*283C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
gnomAD v4
9g.127815400_127815404dupCA2691805441ENGc.*279_*283dup (n.*279_*283dup)
c.*514_*518dup (n.*514_*518dup)
gnomAD v4
9g.127815400A>CCA2691805444ENGc.*282T>G (n.*282T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
gnomAD v4
9g.127815400A>GCA2691805443ENGc.*282T>C (n.*282T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
gnomAD v4
9g.127815400_127815402delCA2785996413ENGc.*280_*282del (n.*280_*282del)
c.*515_*517del (n.*515_*517del)
9g.127815401C=CA1879980499ENGc.*281G= (n.*281G=)
c.*516G= (n.*516G=)
9g.127815401C>GCA860218440ENGc.*281G>C (n.*281G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched