| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127815107C= | CA1879979946 | ENG | c.*575G= (n.*575G=) c.*810G= (n.*810G=) | |
| 9 | g.127815107C>T | CA590601063 | ENG | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815108G>A | CA590601064 | ENG | c.*574C>T (n.*574C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815108G>C | CA1879979953 | ENG | c.*574C>G (n.*574C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127815108G= | CA1879979950 | ENG | c.*574C= (n.*574C=) c.*809C= (n.*809C=) | |
| 9 | g.127815108G>T | CA2691805114 | ENG | c.*574C>A (n.*574C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815109G>A | CA2691805115 | ENG | c.*573C>T (n.*573C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815111A>G | CA2691805116 | ENG | c.*571T>C (n.*571T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815113A>C | CA2691805117 | ENG | c.*569T>G (n.*569T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815113A>G | CA2691805118 | ENG | c.*569T>C (n.*569T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815114G>A | CA2691805119 | ENG | c.*568C>T (n.*568C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815114G>C | CA2785996376 | ENG | c.*568C>G (n.*568C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) | |
| 9 | g.127815114G>T | CA2691805120 | ENG | c.*568C>A (n.*568C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815118dup | CA2691805122 | ENG | c.*568dup (n.*568dup) c.*803dup (n.*803dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815118del | CA2691805121 | ENG | c.*568del (n.*568del) c.*803del (n.*803del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815115G>A | CA1129272865 | ENG | c.*567C>T (n.*567C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815115G= | CA1879979958 | ENG | c.*567C= (n.*567C=) c.*802C= (n.*802C=) | |
| 9 | g.127815116G>A | CA2691805123 | ENG | c.*566C>T (n.*566C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815117G>T | CA2691805124 | ENG | c.*565C>A (n.*565C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815118G>A | CA1879979965 | ENG | c.*564C>T (n.*564C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815118G>C | CA2691805125 | ENG | c.*564C>G (n.*564C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815118G= | CA1879979963 | ENG | c.*564C= (n.*564C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
| 9 | g.127815118G>T | CA200300652 | ENG | c.*564C>A (n.*564C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815119C>T | CA2691805126 | ENG | c.*563G>A (n.*563G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815120T>C | CA2691805127 | ENG | c.*562A>G (n.*562A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815121C>A | CA2691805128 | ENG | c.*561G>T (n.*561G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815121C= | CA1879979969 | ENG | c.*561G= (n.*561G=) c.*796G= (n.*796G=) | |
| 9 | g.127815121C>G | CA1879979970 | ENG | c.*561G>C (n.*561G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127815122C>A | CA2691805129 | ENG | c.*560G>T (n.*560G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815123A>G | CA2785996377 | ENG | c.*559T>C (n.*559T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) | |
| 9 | g.127815123_127815124insG | CA653711641 | ENG | c.*558_*559insC (n.*558_*559insC) c.*793_*794insC (n.*793_*794insC) | COSMIC |
| 9 | g.127815124T>C | CA200300657 | ENG | c.*558A>G (n.*558A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815124T= | CA1879979983 | ENG | c.*558A= (n.*558A=) c.*793A= (n.*793A=) | |
| 9 | g.127815125G>T | CA2691805130 | ENG | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815126T>C | CA2785996379 | ENG | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) | |
| 9 | g.127815126T>G | CA1879979987 | ENG | c.*556A>C (n.*556A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127815126T= | CA1879979986 | ENG | c.*556A= (n.*556A=) c.*791A= (n.*791A=) | |
| 9 | g.127815127G>A | CA2691805131 | ENG | c.*555C>T (n.*555C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815127G>T | CA2691805132 | ENG | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815129C>A | CA2691805133 | ENG | c.*553G>T (n.*553G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815129C>T | CA2691805134 | ENG | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815130A>G | CA2691805135 | ENG | c.*552T>C (n.*552T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815131G>A | CA2691805137 | ENG | c.*551C>T (n.*551C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815131G>T | CA2691805136 | ENG | c.*551C>A (n.*551C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815133A>G | CA2691805138 | ENG | c.*549T>C (n.*549T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815134G>T | CA2691805139 | ENG | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815136T>C | CA2691805140 | ENG | c.*546A>G (n.*546A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815137A>C | CA2691805141 | ENG | c.*545T>G (n.*545T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815137A>G | CA2691805142 | ENG | c.*545T>C (n.*545T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815137_127815171delinsAGGCTCCCAACGCCCACTGTTCTTGCCACCCTCTG | CA1879979988 | ENG | c.*511_*545delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT (n.*511_*545delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT) c.*746_*780delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT (n.*746_*780delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT) | |
| 9 | g.127815138G>T | CA2691805143 | ENG | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815146_127815179del | CA590601065 | ENG | c.*511_*544del (n.*511_*544del) c.*746_*779del (n.*746_*779del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815139G>A | CA2691805144 | ENG | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815140C>T | CA2691805145 | ENG | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815141T>G | CA2785996380 | ENG | c.*541A>C (n.*541A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) | |
| 9 | g.127815142C= | CA1879979991 | ENG | c.*540G= (n.*540G=) c.*775G= (n.*775G=) | |
| 9 | g.127815142C>T | CA860218359 | ENG | c.*540G>A (n.*540G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815144C>A | CA2691805146 | ENG | c.*538G>T (n.*538G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815144C= | CA1879979997 | ENG | c.*538G= (n.*538G=) c.*773G= (n.*773G=) | |
| 9 | g.127815144C>T | CA1879979998 | ENG | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127815145A>G | CA2691805147 | ENG | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815146A= | CA1879980001 | ENG | c.*536T= (n.*536T=) c.*771T= (n.*771T=) | |
| 9 | g.127815146A>G | CA860218361 | ENG | c.*536T>C (n.*536T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815147C>A | CA2557608767 | ENG | c.*535G>T (n.*535G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815147C= | CA1879980004 | ENG | c.*535G= (n.*535G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
| 9 | g.127815147C>T | CA200300663 | ENG | c.*535G>A (n.*535G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815148G>A | CA200300672 | ENG | c.*534C>T (n.*534C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815148G= | CA1879980011 | ENG | c.*534C= (n.*534C=) c.*769C= (n.*769C=) | |
| 9 | g.127815148G>T | CA2691805148 | ENG | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815149C= | CA1879980015 | ENG | c.*533G= (n.*533G=) c.*768G= (n.*768G=) | |
| 9 | g.127815149C>T | CA1139659921 | ENG | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127815150C>T | CA2691805149 | ENG | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815152A= | CA1879980017 | ENG | c.*530T= (n.*530T=) c.*765T= (n.*765T=) | |
| 9 | g.127815152A>C | CA1879980028 | ENG | c.*530T>G (n.*530T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815152A>T | CA1139659922 | ENG | c.*530T>A (n.*530T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127815153C>A | CA2691805150 | ENG | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815153C>T | CA2691805151 | ENG | c.*529G>A (n.*529G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815154T>A | CA1879980042 | ENG | c.*528A>T (n.*528A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815154T= | CA1879980039 | ENG | c.*528A= (n.*528A=) c.*763A= (n.*763A=) | |
| 9 | g.127815155G>A | CA1879980045 | ENG | c.*527C>T (n.*527C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815155G= | CA1879980044 | ENG | c.*527C= (n.*527C=) c.*762C= (n.*762C=) | |
| 9 | g.127815155G>T | CA2691805152 | ENG | c.*527C>A (n.*527C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815157T>C | CA2691805153 | ENG | c.*525A>G (n.*525A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815158C>A | CA860218364 | ENG | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815158C= | CA1879980047 | ENG | c.*524G= (n.*524G=) c.*759G= (n.*759G=) | |
| 9 | g.127815158C>T | CA1879980049 | ENG | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127815159T>C | CA10632628 | ENG | c.*523A>G (n.*523A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815159T= | CA1879980057 | ENG | c.*523A= (n.*523A=) c.*758A= (n.*758A=) | |
| 9 | g.127815160del | CA2691805154 | ENG | c.*523del (n.*523del) c.*758del (n.*758del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815160T>C | CA2691805155 | ENG | c.*522A>G (n.*522A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815161G>T | CA2691805156 | ENG | c.*521C>A (n.*521C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815162C>T | CA2691805157 | ENG | c.*520G>A (n.*520G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815163C>A | CA2536484379 | ENG | c.*519G>T (n.*519G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815165C>A | CA2691805158 | ENG | c.*517G>T (n.*517G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815166C>A | CA200300683 | ENG | c.*516G>T (n.*516G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815166C= | CA1879980063 | ENG | c.*516G= (n.*516G=) c.*751G= (n.*751G=) | |
| 9 | g.127815166C>T | CA200300686 | ENG | c.*516G>A (n.*516G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815167C>A | CA2691805159 | ENG | c.*515G>T (n.*515G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815167C>T | CA2691805160 | ENG | c.*515G>A (n.*515G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815167_127815180delinsCTCTGGGCTCCCAG | CA1879980069 | ENG | c.*502_*515delinsCTGGGAGCCCAGAG (n.*502_*515delinsCTGGGAGCCCAGAG) c.*737_*750delinsCTGGGAGCCCAGAG (n.*737_*750delinsCTGGGAGCCCAGAG) | |
| 9 | g.127815168T>A | CA2691805161 | ENG | c.*514A>T (n.*514A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815168_127815180del | CA1879980072 | ENG | c.*502_*514del (n.*502_*514del) c.*737_*749del (n.*737_*749del) | dbSNP |
| 9 | g.127815168_127815181delinsTCTGGGCTCCCAGG | CA1879980070 | ENG | c.*501_*514delinsCCTGGGAGCCCAGA (n.*501_*514delinsCCTGGGAGCCCAGA) c.*736_*749delinsCCTGGGAGCCCAGA (n.*736_*749delinsCCTGGGAGCCCAGA) | |
| 9 | g.127815169C= | CA1879980079 | ENG | c.*513G= (n.*513G=) c.*748G= (n.*748G=) | |
| 9 | g.127815169C>G | CA200300695 | ENG | c.*513G>C (n.*513G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127815178_127815190del | CA860218368 | ENG | c.*501_*513del (n.*501_*513del) c.*736_*748del (n.*736_*748del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815170T>C | CA2565813297 | ENG | c.*512A>G (n.*512A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815171G>A | CA2691805162 | ENG | c.*511C>T (n.*511C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815171G>T | CA2691805163 | ENG | c.*511C>A (n.*511C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815172G>T | CA2691805164 | ENG | c.*510C>A (n.*510C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815173G>A | CA2691805165 | ENG | c.*509C>T (n.*509C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815173G>T | CA2691805166 | ENG | c.*509C>A (n.*509C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815174C>A | CA2691805167 | ENG | c.*508G>T (n.*508G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815174C>T | CA2691805168 | ENG | c.*508G>A (n.*508G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815176C>A | CA1129272887 | ENG | c.*506G>T (n.*506G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815176C= | CA1879980083 | ENG | c.*506G= (n.*506G=) c.*741G= (n.*741G=) | |
| 9 | g.127815176C>T | CA1129272893 | ENG | c.*506G>A (n.*506G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815178dup | CA2691805169 | ENG | c.*506dup (n.*506dup) c.*741dup (n.*741dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815177C>A | CA2691805170 | ENG | c.*505G>T (n.*505G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815178_127815179insCCGGG | CA2691805171 | ENG | c.*503_*504insCCCGG (n.*503_*504insCCCGG) c.*738_*739insCCCGG (n.*738_*739insCCCGG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815178_127815179insCCGGGTGGATGG | CA2691805172 | ENG | c.*503_*504insCCATCCACCCGG (n.*503_*504insCCATCCACCCGG) c.*738_*739insCCATCCACCCGG (n.*738_*739insCCATCCACCCGG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815179A>C | CA2691805173 | ENG | c.*503T>G (n.*503T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815179A>G | CA2691805174 | ENG | c.*503T>C (n.*503T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815179A>T | CA2691805175 | ENG | c.*503T>A (n.*503T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815180G>A | CA2691805176 | ENG | c.*502C>T (n.*502C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815180G>C | CA1129272902 | ENG | c.*502C>G (n.*502C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815180G= | CA1879980087 | ENG | c.*502C= (n.*502C=) c.*737C= (n.*737C=) | |
| 9 | g.127815180G>T | CA2691805177 | ENG | c.*502C>A (n.*502C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815181G>A | CA2691805178 | ENG | c.*501C>T (n.*501C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815182C>A | CA2691805179 | ENG | c.*500G>T (n.*500G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815182C>G | CA2691805180 | ENG | c.*500G>C (n.*500G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815182C>T | CA2691805181 | ENG | c.*500G>A (n.*500G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815183T>C | CA2691805182 | ENG | c.*499A>G (n.*499A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815184G>C | CA1879980092 | ENG | c.*498C>G (n.*498C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127815184G= | CA1879980090 | ENG | c.*498C= (n.*498C=) c.*733C= (n.*733C=) | |
| 9 | g.127815184G>T | CA2691805184 | ENG | c.*498C>A (n.*498C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815186del | CA2691805183 | ENG | c.*498del (n.*498del) c.*733del (n.*733del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815185G>T | CA2691805185 | ENG | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815186G>C | CA2691805187 | ENG | c.*496C>G (n.*496C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815186G>T | CA2691805186 | ENG | c.*496C>A (n.*496C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815188T>C | CA2691805188 | ENG | c.*494A>G (n.*494A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815189C>A | CA2691805189 | ENG | c.*493G>T (n.*493G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815189C= | CA1879980093 | ENG | c.*493G= (n.*493G=) c.*728G= (n.*728G=) | |
| 9 | g.127815189C>T | CA2691805190 | ENG | c.*493G>A (n.*493G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815189_127815190insA | CA590601095 | ENG | c.*492_*493insT (n.*492_*493insT) c.*727_*728insT (n.*727_*728insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815190C>A | CA2691805191 | ENG | c.*492G>T (n.*492G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815190C= | CA1879980099 | ENG | c.*492G= (n.*492G=) c.*727G= (n.*727G=) | |
| 9 | g.127815190C>T | CA200300699 | ENG | c.*492G>A (n.*492G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815191G>A | CA10632636 | ENG | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815191G>C | CA2785996387 | ENG | c.*491C>G (n.*491C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) | |
| 9 | g.127815191G= | CA1879980110 | ENG | c.*491C= (n.*491C=) c.*726C= (n.*726C=) | |
| 9 | g.127815191G>T | CA2691805192 | ENG | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815192C>G | CA2785996388 | ENG | c.*490G>C (n.*490G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) | |
| 9 | g.127815194A>C | CA2691805193 | ENG | c.*488T>G (n.*488T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815194A>G | CA2785996389 | ENG | c.*488T>C (n.*488T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) | |
| 9 | g.127815195G>A | CA2785996390 | ENG | c.*487C>T (n.*487C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) | |
| 9 | g.127815195G>C | CA2691805194 | ENG | c.*487C>G (n.*487C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815196G>A | CA2691805195 | ENG | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815196G>T | CA2691805196 | ENG | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815197C>A | CA2691805197 | ENG | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815197C>T | CA2691805198 | ENG | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815199_127815201del | CA2603096466 | ENG | c.*483_*485del (n.*483_*485del) c.*718_*720del (n.*718_*720del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815198T>C | CA2691805199 | ENG | c.*484A>G (n.*484A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815199C>A | CA2691805200 | ENG | c.*483G>T (n.*483G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815199C= | CA1879980115 | ENG | c.*483G= (n.*483G=) c.*718G= (n.*718G=) | |
| 9 | g.127815199C>T | CA860218375 | ENG | c.*483G>A (n.*483G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815200C>A | CA2691805201 | ENG | c.*482G>T (n.*482G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815200C= | CA1879980122 | ENG | c.*482G= (n.*482G=) c.*717G= (n.*717G=) | |
| 9 | g.127815200C>T | CA860218376 | ENG | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815201T>C | CA2691805202 | ENG | c.*481A>G (n.*481A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815201T>G | CA2691805203 | ENG | c.*481A>C (n.*481A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815202G>A | CA590601096 | ENG | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815202G>C | CA2691805204 | ENG | c.*480C>G (n.*480C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815202G= | CA1879980124 | ENG | c.*480C= (n.*480C=) c.*715C= (n.*715C=) | |
| 9 | g.127815202G>T | CA2691805205 | ENG | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815203T>A | CA2691805206 | ENG | c.*479A>T (n.*479A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815204C>A | CA2691805207 | ENG | c.*478G>T (n.*478G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815204C= | CA1879980129 | ENG | c.*478G= (n.*478G=) c.*713G= (n.*713G=) | |
| 9 | g.127815205T>A | CA2691805208 | ENG | c.*477A>T (n.*477A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815205T>C | CA2691805209 | ENG | c.*477A>G (n.*477A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815205dup | CA860218378 | ENG | c.*477dup (n.*477dup) c.*712dup (n.*712dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815206C>T | CA2691805210 | ENG | c.*476G>A (n.*476G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) | gnomAD v4 |