Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814968_127815052del | CA2785996341 | |||
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127815046A>G | CA2691805057 | ENG | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815046A>T | CA2785996359 | ENG | c.*636T>A (n.*636T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) | |
9 | g.127815047T>C | CA2691805058 | ENG | c.*635A>G (n.*635A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815047T>G | CA1879979878 | ENG | c.*635A>C (n.*635A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) | dbSNP |
9 | g.127815047T= | CA1879979877 | ENG | c.*635A= (n.*635A=) c.*870A= (n.*870A=) | |
9 | g.127815049_127815052dup | CA2691805059 | ENG | c.*631_*634dup (n.*631_*634dup) c.*866_*869dup (n.*866_*869dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815049C>A | CA2691805060 | ENG | c.*633G>T (n.*633G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815049C>T | CA2691805061 | ENG | c.*633G>A (n.*633G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815051C>A | CA2691805062 | ENG | c.*631G>T (n.*631G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815051C= | CA1879979882 | ENG | c.*631G= (n.*631G=) c.*866G= (n.*866G=) | |
9 | g.127815051C>G | CA860218350 | ENG | c.*631G>C (n.*631G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) | dbSNP |
9 | g.127815051C>T | CA200300599 | ENG | c.*631G>A (n.*631G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) | dbSNP |
9 | g.127815051_127815053delinsCAG | CA1879979883 | ENG | c.*629_*631delinsCTG (n.*629_*631delinsCTG) c.*864_*866delinsCTG (n.*864_*866delinsCTG) | |
9 | g.127815052A>G | CA2691805063 | ENG | c.*630T>C (n.*630T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815052A>T | CA2691805064 | ENG | c.*630T>A (n.*630T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815052_127815053del | CA590601060 | ENG | c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815053G>A | CA200300615 | ENG | c.*629C>T (n.*629C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815053G= | CA1879979884 | ENG | c.*629C= (n.*629C=) c.*864C= (n.*864C=) | |
9 | g.127815053G>T | CA2691805065 | ENG | c.*629C>A (n.*629C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815056del | CA2785996360 | ENG | c.*629del (n.*629del) c.*864del (n.*864del) | |
9 | g.127815054G>A | CA2691805066 | ENG | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815054G>T | CA2691805067 | ENG | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815055G>A | CA2691805068 | ENG | c.*627C>T (n.*627C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815056G>A | CA860218353 | ENG | c.*626C>T (n.*626C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815056G= | CA1879979888 | ENG | c.*626C= (n.*626C=) c.*861C= (n.*861C=) | |
9 | g.127815056G>T | CA590601061 | ENG | c.*626C>A (n.*626C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815057C>A | CA2691805069 | ENG | c.*625G>T (n.*625G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815057C>T | CA2691805070 | ENG | c.*625G>A (n.*625G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815058A>G | CA2691805071 | ENG | c.*624T>C (n.*624T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815058A>T | CA2691805072 | ENG | c.*624T>A (n.*624T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815059G>A | CA2691805073 | ENG | c.*623C>T (n.*623C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815059G>T | CA2691805074 | ENG | c.*623C>A (n.*623C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815060G>A | CA2691805075 | ENG | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815061C>A | CA2691805077 | ENG | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815061C>T | CA2691805078 | ENG | c.*621G>A (n.*621G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815063del | CA2691805076 | ENG | c.*621del (n.*621del) c.*856del (n.*856del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815062C>A | CA2691805079 | ENG | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815062C>T | CA2785996363 | ENG | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) | |
9 | g.127815063C>A | CA2691805080 | ENG | c.*619G>T (n.*619G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815064A>G | CA2691805081 | ENG | c.*618T>C (n.*618T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815065G>T | CA2691805082 | ENG | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815066G>A | CA1879979894 | ENG | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815066G>C | CA2691805084 | ENG | c.*616C>G (n.*616C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815066G= | CA1879979893 | ENG | c.*616C= (n.*616C=) c.*851C= (n.*851C=) | |
9 | g.127815066G>T | CA2691805083 | ENG | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815067A= | CA1879979897 | ENG | c.*615T= (n.*615T=) c.*850T= (n.*850T=) | |
9 | g.127815067A>C | CA590601062 | ENG | c.*615T>G (n.*615T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815067A>G | CA2691805085 | ENG | c.*615T>C (n.*615T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815068C>A | CA200300642 | ENG | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815068C= | CA1879979899 | ENG | c.*614G= (n.*614G=) c.*849G= (n.*849G=) | |
9 | g.127815069A>G | CA2691805086 | ENG | c.*613T>C (n.*613T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815070A>C | CA2691805087 | ENG | c.*612T>G (n.*612T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815072C>A | CA1129272856 | ENG | c.*610G>T (n.*610G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815072C= | CA1879979902 | ENG | c.*610G= (n.*610G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
9 | g.127815072C>G | CA2785996368 | ENG | c.*610G>C (n.*610G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | |
9 | g.127815072C>T | CA2527849284 | ENG | c.*610G>A (n.*610G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | |
9 | g.127815074G>A | CA2691805088 | ENG | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815074G>T | CA2691805089 | ENG | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815075C>A | CA2691805090 | ENG | c.*607G>T (n.*607G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815077T>C | CA2691805091 | ENG | c.*605A>G (n.*605A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815078G>T | CA2691805092 | ENG | c.*604C>A (n.*604C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815079G>A | CA2691805093 | ENG | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815079G>T | CA2691805094 | ENG | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815082A= | CA1879979906 | ENG | c.*600T= (n.*600T=) c.*835T= (n.*835T=) | |
9 | g.127815082A>C | CA1879979907 | ENG | c.*600T>G (n.*600T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815082A>G | CA2691805095 | ENG | c.*600T>C (n.*600T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815083C>A | CA2691805096 | ENG | c.*599G>T (n.*599G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815083C>T | CA2510015380 | ENG | c.*599G>A (n.*599G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | |
9 | g.127815084T>A | CA2691805097 | ENG | c.*598A>T (n.*598A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815084T>C | CA2691805098 | ENG | c.*598A>G (n.*598A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815085C>A | CA1879979910 | ENG | c.*597G>T (n.*597G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) | dbSNP |
9 | g.127815085C= | CA1879979909 | ENG | c.*597G= (n.*597G=) c.*832G= (n.*832G=) | |
9 | g.127815085C>T | CA1129272857 | ENG | c.*597G>A (n.*597G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815086C>A | CA2691805099 | ENG | c.*596G>T (n.*596G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815086C>T | CA2691805100 | ENG | c.*596G>A (n.*596G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815087C>A | CA2691805101 | ENG | c.*595G>T (n.*595G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815087C= | CA1879979913 | ENG | c.*595G= (n.*595G=) c.*830G= (n.*830G=) | |
9 | g.127815087C>T | CA1879979916 | ENG | c.*595G>A (n.*595G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) | dbSNP |
9 | g.127815088C>A | CA2785996371 | ENG | c.*594G>T (n.*594G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) | |
9 | g.127815088C= | CA1879979921 | ENG | c.*594G= (n.*594G=) c.*829G= (n.*829G=) | |
9 | g.127815088C>G | CA1879979923 | ENG | c.*594G>C (n.*594G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) | dbSNP |
9 | g.127815088C>T | CA2785996372 | ENG | c.*594G>A (n.*594G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) | |
9 | g.127815091C>A | CA2691805102 | ENG | c.*591G>T (n.*591G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815093G>A | CA2691805103 | ENG | c.*589C>T (n.*589C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815093G>T | CA2691805104 | ENG | c.*589C>A (n.*589C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815094C>A | CA2691805105 | ENG | c.*588G>T (n.*588G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815094C>T | CA2691805106 | ENG | c.*588G>A (n.*588G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815096G>A | CA200300648 | ENG | c.*586C>T (n.*586C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815096G= | CA1879979928 | ENG | c.*586C= (n.*586C=) c.*821C= (n.*821C=) | |
9 | g.127815097G>A | CA2691805107 | ENG | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815097G>T | CA2691805108 | ENG | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815098C>A | CA2691805109 | ENG | c.*584G>T (n.*584G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815100G>A | CA2691805111 | ENG | c.*582C>T (n.*582C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815100G>T | CA2691805110 | ENG | c.*582C>A (n.*582C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815101C>A | CA2691805112 | ENG | c.*581G>T (n.*581G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815101C= | CA1879979940 | ENG | c.*581G= (n.*581G=) c.*816G= (n.*816G=) | |
9 | g.127815101C>T | CA200300650 | ENG | c.*581G>A (n.*581G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815102C>A | CA2691805113 | ENG | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815103C= | CA1879979942 | ENG | c.*579G= (n.*579G=) c.*814G= (n.*814G=) | |
9 | g.127815103C>T | CA860218355 | ENG | c.*579G>A (n.*579G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815104G>A | CA860218356 | ENG | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815104G= | CA1879979944 | ENG | c.*578C= (n.*578C=) c.*813C= (n.*813C=) | |
9 | g.127815107C= | CA1879979946 | ENG | c.*575G= (n.*575G=) c.*810G= (n.*810G=) | |
9 | g.127815107C>T | CA590601063 | ENG | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815108G>A | CA590601064 | ENG | c.*574C>T (n.*574C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815108G>C | CA1879979953 | ENG | c.*574C>G (n.*574C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) | dbSNP |
9 | g.127815108G= | CA1879979950 | ENG | c.*574C= (n.*574C=) c.*809C= (n.*809C=) | |
9 | g.127815108G>T | CA2691805114 | ENG | c.*574C>A (n.*574C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815109G>A | CA2691805115 | ENG | c.*573C>T (n.*573C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815111A>G | CA2691805116 | ENG | c.*571T>C (n.*571T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815113A>C | CA2691805117 | ENG | c.*569T>G (n.*569T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815113A>G | CA2691805118 | ENG | c.*569T>C (n.*569T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815114G>A | CA2691805119 | ENG | c.*568C>T (n.*568C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815114G>C | CA2785996376 | ENG | c.*568C>G (n.*568C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) | |
9 | g.127815114G>T | CA2691805120 | ENG | c.*568C>A (n.*568C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815118dup | CA2691805122 | ENG | c.*568dup (n.*568dup) c.*803dup (n.*803dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815118del | CA2691805121 | ENG | c.*568del (n.*568del) c.*803del (n.*803del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815115G>A | CA1129272865 | ENG | c.*567C>T (n.*567C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815115G= | CA1879979958 | ENG | c.*567C= (n.*567C=) c.*802C= (n.*802C=) | |
9 | g.127815116G>A | CA2691805123 | ENG | c.*566C>T (n.*566C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815117G>T | CA2691805124 | ENG | c.*565C>A (n.*565C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815118G>A | CA1879979965 | ENG | c.*564C>T (n.*564C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815118G>C | CA2691805125 | ENG | c.*564C>G (n.*564C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815118G= | CA1879979963 | ENG | c.*564C= (n.*564C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
9 | g.127815118G>T | CA200300652 | ENG | c.*564C>A (n.*564C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815119C>T | CA2691805126 | ENG | c.*563G>A (n.*563G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815120T>C | CA2691805127 | ENG | c.*562A>G (n.*562A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815121C>A | CA2691805128 | ENG | c.*561G>T (n.*561G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815121C= | CA1879979969 | ENG | c.*561G= (n.*561G=) c.*796G= (n.*796G=) | |
9 | g.127815121C>G | CA1879979970 | ENG | c.*561G>C (n.*561G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) | dbSNP |
9 | g.127815122C>A | CA2691805129 | ENG | c.*560G>T (n.*560G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815123A>G | CA2785996377 | ENG | c.*559T>C (n.*559T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) | |
9 | g.127815123_127815124insG | CA653711641 | ENG | c.*558_*559insC (n.*558_*559insC) c.*793_*794insC (n.*793_*794insC) | COSMIC |
9 | g.127815124T>C | CA200300657 | ENG | c.*558A>G (n.*558A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815124T= | CA1879979983 | ENG | c.*558A= (n.*558A=) c.*793A= (n.*793A=) | |
9 | g.127815125G>T | CA2691805130 | ENG | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815126T>C | CA2785996379 | ENG | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) | |
9 | g.127815126T>G | CA1879979987 | ENG | c.*556A>C (n.*556A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) | dbSNP |
9 | g.127815126T= | CA1879979986 | ENG | c.*556A= (n.*556A=) c.*791A= (n.*791A=) | |
9 | g.127815127G>A | CA2691805131 | ENG | c.*555C>T (n.*555C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815127G>T | CA2691805132 | ENG | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815129C>A | CA2691805133 | ENG | c.*553G>T (n.*553G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815129C>T | CA2691805134 | ENG | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815130A>G | CA2691805135 | ENG | c.*552T>C (n.*552T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815131G>A | CA2691805137 | ENG | c.*551C>T (n.*551C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815131G>T | CA2691805136 | ENG | c.*551C>A (n.*551C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815133A>G | CA2691805138 | ENG | c.*549T>C (n.*549T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815134G>T | CA2691805139 | ENG | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815136T>C | CA2691805140 | ENG | c.*546A>G (n.*546A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815137A>C | CA2691805141 | ENG | c.*545T>G (n.*545T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815137A>G | CA2691805142 | ENG | c.*545T>C (n.*545T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815137_127815171delinsAGGCTCCCAACGCCCACTGTTCTTGCCACCCTCTG | CA1879979988 | ENG | c.*511_*545delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT (n.*511_*545delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT) c.*746_*780delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT (n.*746_*780delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT) | |
9 | g.127815138G>T | CA2691805143 | ENG | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815146_127815179del | CA590601065 | ENG | c.*511_*544del (n.*511_*544del) c.*746_*779del (n.*746_*779del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815139G>A | CA2691805144 | ENG | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815140C>T | CA2691805145 | ENG | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815141T>G | CA2785996380 | ENG | c.*541A>C (n.*541A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) | |
9 | g.127815142C= | CA1879979991 | ENG | c.*540G= (n.*540G=) c.*775G= (n.*775G=) | |
9 | g.127815142C>T | CA860218359 | ENG | c.*540G>A (n.*540G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815144C>A | CA2691805146 | ENG | c.*538G>T (n.*538G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815144C= | CA1879979997 | ENG | c.*538G= (n.*538G=) c.*773G= (n.*773G=) | |
9 | g.127815144C>T | CA1879979998 | ENG | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP |
9 | g.127815145A>G | CA2691805147 | ENG | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815146A= | CA1879980001 | ENG | c.*536T= (n.*536T=) c.*771T= (n.*771T=) | |
9 | g.127815146A>G | CA860218361 | ENG | c.*536T>C (n.*536T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) | dbSNP gnomAD v4 |