Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814968_127815052del | CA2785996341 | |||
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127814986C>A | CA2691805001 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814986C>T | CA2691805002 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814987A= | CA1879979807 | |||
9 | g.127814987A>C | CA200300542 | dbSNP gnomAD v4 | ||
9 | g.127814987A>G | CA590601058 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.127814988C>A | CA2691805003 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814989T>C | CA860218333 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.127814989T= | CA1879979810 | |||
9 | g.127814990G>A | CA2691805004 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814990G>C | CA2691805005 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814990G>T | CA2691805006 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814991C>A | CA2691805007 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814991C>T | CA2691805008 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814992C>A | CA2691805009 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814993C>A | CA2691805010 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814993C>T | CA2691805011 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814994T>C | CA2691805012 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814994T>G | CA860218334 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.127814994T= | CA1879979813 | |||
9 | g.127814995T>G | CA1879979815 | dbSNP | ||
9 | g.127814995T= | CA1879979814 | |||
9 | g.127814996C>A | CA2691805013 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814996C= | CA1879979817 | |||
9 | g.127814996C>T | CA590601059 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.127814997T>C | CA2691805014 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127814998C= | CA1879979820 | |||
9 | g.127814998C>G | CA200300543 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.127815000del | CA2691805015 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815000C>A | CA1879979826 | dbSNP gnomAD v4 | ||
9 | g.127815000C= | CA1879979825 | |||
9 | g.127815000C>G | CA2785996346 | |||
9 | g.127815000C>T | CA2691805016 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815001A>C | CA2691805017 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815001A>G | CA2691805018 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815002G>A | CA2691805019 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815002G>T | CA2691805020 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815003C>A | CA2691805022 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815003C>T | CA2691805023 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815005del | CA2691805021 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815004C>A | CA2691805024 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815005C>A | CA2691805025 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815007A>G | CA2691805026 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815008C>A | CA2691805028 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815010del | CA2691805027 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815009C>A | CA2691805029 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815009C>T | CA2691805030 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815010C>A | CA2691805031 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815010C= | CA1879979829 | |||
9 | g.127815010C>T | CA1129272844 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.127815011A= | CA1879979834 | |||
9 | g.127815011A>C | CA200300549 | dbSNP gnomAD v4 | ||
9 | g.127815011A>G | CA2691805032 | gnomAD v4 | ||
9 | g.127815011A>T | CA2785996349 | |||
9 | g.127815014A= | CA1879979838 | ENG | c.*668T= (n.*668T=) c.*903T= (n.*903T=) | |
9 | g.127815014A>C | CA2691805033 | ENG | c.*668T>G (n.*668T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815014A>G | CA1879979839 | ENG | c.*668T>C (n.*668T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) | dbSNP |
9 | g.127815015C>A | CA2691805034 | ENG | c.*667G>T (n.*667G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815016T>G | CA2691805035 | ENG | c.*666A>C (n.*666A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815017G>A | CA860218340 | ENG | c.*665C>T (n.*665C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) | dbSNP |
9 | g.127815017G= | CA1879979843 | ENG | c.*665C= (n.*665C=) c.*900C= (n.*900C=) | |
9 | g.127815017G>T | CA2691805036 | ENG | c.*665C>A (n.*665C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815018G= | CA1879979846 | ENG | c.*664C= (n.*664C=) c.*899C= (n.*899C=) | |
9 | g.127815018G>T | CA200300559 | ENG | c.*664C>A (n.*664C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815019T>C | CA2691805037 | ENG | c.*663A>G (n.*663A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815019T>G | CA2691805038 | ENG | c.*663A>C (n.*663A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815020T>C | CA2691805039 | ENG | c.*662A>G (n.*662A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815022C>A | CA2691805040 | ENG | c.*660G>T (n.*660G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815023A>G | CA2785996350 | ENG | c.*659T>C (n.*659T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) | |
9 | g.127815025G>A | CA2785996352 | ENG | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) | |
9 | g.127815025G>T | CA2691805041 | ENG | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815026G>A | CA2691805042 | ENG | c.*656C>T (n.*656C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815026G>C | CA2785996353 | ENG | c.*656C>G (n.*656C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) | |
9 | g.127815026G= | CA1879979850 | ENG | c.*656C= (n.*656C=) c.*891C= (n.*891C=) | |
9 | g.127815026G>T | CA1879979851 | ENG | c.*656C>A (n.*656C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815028C>A | CA2785996356 | ENG | c.*654G>T (n.*654G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) | |
9 | g.127815028C= | CA1879979852 | ENG | c.*654G= (n.*654G=) c.*889G= (n.*889G=) | |
9 | g.127815028C>G | CA2691805043 | ENG | c.*654G>C (n.*654G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815029T>A | CA1879979853 | ENG | c.*653A>T (n.*653A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) | dbSNP |
9 | g.127815029T>C | CA2691805044 | ENG | c.*653A>G (n.*653A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815029T= | CA1879979856 | ENG | c.*653A= (n.*653A=) c.*888A= (n.*888A=) | |
9 | g.127815030_127815033dup | CA860218343 | ENG | c.*650_*653dup (n.*650_*653dup) c.*885_*888dup (n.*885_*888dup) | dbSNP |
9 | g.127815030G>A | CA2529476099 | ENG | c.*652C>T (n.*652C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) | |
9 | g.127815030G>T | CA2691805045 | ENG | c.*652C>A (n.*652C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815031A>C | CA2691805046 | ENG | c.*651T>G (n.*651T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815032T>G | CA2691805047 | ENG | c.*650A>C (n.*650A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815033T>G | CA2691805048 | ENG | c.*649A>C (n.*649A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815034T>C | CA2536354722 | ENG | c.*648A>G (n.*648A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815035A>G | CA2691805049 | ENG | c.*647T>C (n.*647T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815036T>C | CA2691805050 | ENG | c.*646A>G (n.*646A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815036_127815039delinsTTGG | CA1879979858 | ENG | c.*643_*646delinsCCAA (n.*643_*646delinsCCAA) c.*878_*881delinsCCAA (n.*878_*881delinsCCAA) | |
9 | g.127815042_127815044del | CA200300581 | ENG | c.*643_*645del (n.*643_*645del) c.*878_*880del (n.*878_*880del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815038G>T | CA2691805051 | ENG | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815039G>A | CA2691805052 | ENG | c.*643C>T (n.*643C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815039G>T | CA2691805053 | ENG | c.*643C>A (n.*643C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815040T>C | CA200300583 | ENG | c.*642A>G (n.*642A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815040T= | CA1879979862 | ENG | c.*642A= (n.*642A=) c.*877A= (n.*877A=) | |
9 | g.127815041G>A | CA200300593 | ENG | c.*641C>T (n.*641C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815041G>C | CA2580894975 | ENG | c.*641C>G (n.*641C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) | |
9 | g.127815041G= | CA1879979868 | ENG | c.*641C= (n.*641C=) c.*876C= (n.*876C=) | |
9 | g.127815041G>T | CA1879979871 | ENG | c.*641C>A (n.*641C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815042G>A | CA2691805054 | ENG | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815042G>C | CA860218347 | ENG | c.*640C>G (n.*640C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) | dbSNP |
9 | g.127815042G= | CA1879979875 | ENG | c.*640C= (n.*640C=) c.*875C= (n.*875C=) | |
9 | g.127815042G>T | CA2691805055 | ENG | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815043T>C | CA2691805056 | ENG | c.*639A>G (n.*639A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815044G>A | CA860218348 | ENG | c.*638C>T (n.*638C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815044G= | CA1879979876 | ENG | c.*638C= (n.*638C=) c.*873C= (n.*873C=) | |
9 | g.127815046A>G | CA2691805057 | ENG | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815046A>T | CA2785996359 | ENG | c.*636T>A (n.*636T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) | |
9 | g.127815047T>C | CA2691805058 | ENG | c.*635A>G (n.*635A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815047T>G | CA1879979878 | ENG | c.*635A>C (n.*635A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) | dbSNP |
9 | g.127815047T= | CA1879979877 | ENG | c.*635A= (n.*635A=) c.*870A= (n.*870A=) | |
9 | g.127815049_127815052dup | CA2691805059 | ENG | c.*631_*634dup (n.*631_*634dup) c.*866_*869dup (n.*866_*869dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815049C>A | CA2691805060 | ENG | c.*633G>T (n.*633G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815049C>T | CA2691805061 | ENG | c.*633G>A (n.*633G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815051C>A | CA2691805062 | ENG | c.*631G>T (n.*631G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815051C= | CA1879979882 | ENG | c.*631G= (n.*631G=) c.*866G= (n.*866G=) | |
9 | g.127815051C>G | CA860218350 | ENG | c.*631G>C (n.*631G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) | dbSNP |
9 | g.127815051C>T | CA200300599 | ENG | c.*631G>A (n.*631G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) | dbSNP |
9 | g.127815051_127815053delinsCAG | CA1879979883 | ENG | c.*629_*631delinsCTG (n.*629_*631delinsCTG) c.*864_*866delinsCTG (n.*864_*866delinsCTG) | |
9 | g.127815052A>G | CA2691805063 | ENG | c.*630T>C (n.*630T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815052A>T | CA2691805064 | ENG | c.*630T>A (n.*630T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815052_127815053del | CA590601060 | ENG | c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815053G>A | CA200300615 | ENG | c.*629C>T (n.*629C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815053G= | CA1879979884 | ENG | c.*629C= (n.*629C=) c.*864C= (n.*864C=) | |
9 | g.127815053G>T | CA2691805065 | ENG | c.*629C>A (n.*629C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815056del | CA2785996360 | ENG | c.*629del (n.*629del) c.*864del (n.*864del) | |
9 | g.127815054G>A | CA2691805066 | ENG | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815054G>T | CA2691805067 | ENG | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815055G>A | CA2691805068 | ENG | c.*627C>T (n.*627C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815056G>A | CA860218353 | ENG | c.*626C>T (n.*626C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815056G= | CA1879979888 | ENG | c.*626C= (n.*626C=) c.*861C= (n.*861C=) | |
9 | g.127815056G>T | CA590601061 | ENG | c.*626C>A (n.*626C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815057C>A | CA2691805069 | ENG | c.*625G>T (n.*625G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815057C>T | CA2691805070 | ENG | c.*625G>A (n.*625G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815058A>G | CA2691805071 | ENG | c.*624T>C (n.*624T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815058A>T | CA2691805072 | ENG | c.*624T>A (n.*624T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815059G>A | CA2691805073 | ENG | c.*623C>T (n.*623C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815059G>T | CA2691805074 | ENG | c.*623C>A (n.*623C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815060G>A | CA2691805075 | ENG | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815061C>A | CA2691805077 | ENG | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815061C>T | CA2691805078 | ENG | c.*621G>A (n.*621G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815063del | CA2691805076 | ENG | c.*621del (n.*621del) c.*856del (n.*856del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815062C>A | CA2691805079 | ENG | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815062C>T | CA2785996363 | ENG | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) | |
9 | g.127815063C>A | CA2691805080 | ENG | c.*619G>T (n.*619G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815064A>G | CA2691805081 | ENG | c.*618T>C (n.*618T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815065G>T | CA2691805082 | ENG | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815066G>A | CA1879979894 | ENG | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815066G>C | CA2691805084 | ENG | c.*616C>G (n.*616C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815066G= | CA1879979893 | ENG | c.*616C= (n.*616C=) c.*851C= (n.*851C=) | |
9 | g.127815066G>T | CA2691805083 | ENG | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815067A= | CA1879979897 | ENG | c.*615T= (n.*615T=) c.*850T= (n.*850T=) | |
9 | g.127815067A>C | CA590601062 | ENG | c.*615T>G (n.*615T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815067A>G | CA2691805085 | ENG | c.*615T>C (n.*615T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815068C>A | CA200300642 | ENG | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815068C= | CA1879979899 | ENG | c.*614G= (n.*614G=) c.*849G= (n.*849G=) | |
9 | g.127815069A>G | CA2691805086 | ENG | c.*613T>C (n.*613T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815070A>C | CA2691805087 | ENG | c.*612T>G (n.*612T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815072C>A | CA1129272856 | ENG | c.*610G>T (n.*610G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815072C= | CA1879979902 | ENG | c.*610G= (n.*610G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
9 | g.127815072C>G | CA2785996368 | ENG | c.*610G>C (n.*610G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | |
9 | g.127815072C>T | CA2527849284 | ENG | c.*610G>A (n.*610G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | |
9 | g.127815074G>A | CA2691805088 | ENG | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815074G>T | CA2691805089 | ENG | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815075C>A | CA2691805090 | ENG | c.*607G>T (n.*607G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815077T>C | CA2691805091 | ENG | c.*605A>G (n.*605A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815078G>T | CA2691805092 | ENG | c.*604C>A (n.*604C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815079G>A | CA2691805093 | ENG | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815079G>T | CA2691805094 | ENG | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815082A= | CA1879979906 | ENG | c.*600T= (n.*600T=) c.*835T= (n.*835T=) | |
9 | g.127815082A>C | CA1879979907 | ENG | c.*600T>G (n.*600T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815082A>G | CA2691805095 | ENG | c.*600T>C (n.*600T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815083C>A | CA2691805096 | ENG | c.*599G>T (n.*599G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815083C>T | CA2510015380 | ENG | c.*599G>A (n.*599G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | |
9 | g.127815084T>A | CA2691805097 | ENG | c.*598A>T (n.*598A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815084T>C | CA2691805098 | ENG | c.*598A>G (n.*598A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815085C>A | CA1879979910 | ENG | c.*597G>T (n.*597G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) | dbSNP |
9 | g.127815085C= | CA1879979909 | ENG | c.*597G= (n.*597G=) c.*832G= (n.*832G=) | |
9 | g.127815085C>T | CA1129272857 | ENG | c.*597G>A (n.*597G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |