Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127813796_127813886delCA2691804052FPGSc.*192_*282del (n.*192_*282del)
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c.*680_*770del (n.*680_*770del)
n.2004_2094del
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n.1851_1941del
n.1379-412_1379-322del
gnomAD v4
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n.2067_2068insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
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n.1379-349_1379-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1379-358C>A
gnomAD v4
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n.1905C>T
n.1379-358C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813851C>ACA2691804141FPGSc.*247C>A (n.*247C>A)
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n.1379-357C>A
gnomAD v4
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n.1906C>T
n.1379-357C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1907G>A
n.1379-356G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.127813852G>TCA2691804142FPGSc.*248G>T (n.*248G>T)
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n.1907G>T
n.1379-356G>T
gnomAD v4
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n.1908T>C
n.1379-355T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813854T>CCA2691804144FPGSc.*250T>C (n.*250T>C)
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n.1909T>C
n.1379-354T>C
gnomAD v4
9g.127813855C>ACA2691804145FPGSc.*251C>A (n.*251C>A)
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n.1910C>A
n.1379-353C>A
gnomAD v4
9g.127813855C>TCA2691804146FPGSc.*251C>T (n.*251C>T)
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n.1910C>T
n.1379-353C>T
gnomAD v4
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n.1381-353dup
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n.1910dup
n.1379-353dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813856A>GCA2691804147FPGSc.*252A>G (n.*252A>G)
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n.1911A>G
n.1379-352A>G
gnomAD v4
9g.127813856A>TCA2720708064FPGSc.*252A>T (n.*252A>T)
n.2004A>T
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n.2064A>T
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n.1913A>T
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n.1911A>T
n.1379-352A>T
dbSNP
9g.127813856_127813877delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCCCA1879977734FPGSc.*252_*273delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.*252_*273delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC)
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n.1913_1934delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
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n.1911_1932delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
n.1379-352_1379-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
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n.710-351G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.2065G>A
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n.1914G>A
n.1381-351G>A
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n.1912G>A
n.1379-351G>A
gnomAD v4
9g.127813857G>CCA200297490FPGSc.*253G>C (n.*253G>C)
n.2005G>C
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n.2065G>C
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n.1912G>C
n.1379-351G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813857G=CA1879977738FPGSc.*253G= (n.*253G=)
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n.1379-351G=
9g.127813857G>TCA2691804149FPGSc.*253G>T (n.*253G>T)
n.2005G>T
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c.*741G>T (n.*741G>T)
n.2065G>T
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n.1912G>T
n.1379-351G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813862_127813882delCA200297485FPGSc.*258_*278del (n.*258_*278del)
n.2010_2030del
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n.2070_2090del
c.1484-346_1484-326del (n.1484-346_1484-326del)
n.1919_1939del
n.1381-346_1381-326del
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n.1917_1937del
n.1379-346_1379-326del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813858C>ACA2691804151FPGSc.*254C>A (n.*254C>A)
n.2006C>A
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n.2066C>A
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n.1915C>A
n.1381-350C>A
c.1334-350C>A (n.1334-350C>A)
n.1913C>A
n.1379-350C>A
gnomAD v4
9g.127813858C=CA1879977741FPGSc.*254C= (n.*254C=)
n.2006C=
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n.2066C=
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n.1915C=
n.1381-350C=
c.1334-350C= (n.1334-350C=)
n.1913C=
n.1379-350C=
9g.127813858C>TCA2691804150FPGSc.*254C>T (n.*254C>T)
n.2006C>T
n.710-350C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.2066C>T
c.1484-350C>T (n.1484-350C>T)
n.1915C>T
n.1381-350C>T
c.1334-350C>T (n.1334-350C>T)
n.1913C>T
n.1379-350C>T
gnomAD v4
9g.127813859C>ACA2691804152FPGSc.*255C>A (n.*255C>A)
n.2007C>A
n.710-349C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.2067C>A
c.1484-349C>A (n.1484-349C>A)
n.1916C>A
n.1381-349C>A
c.1334-349C>A (n.1334-349C>A)
n.1914C>A
n.1379-349C>A
gnomAD v4
9g.127813859C=CA1879977744FPGSc.*255C= (n.*255C=)
n.2007C=
n.710-349C=
c.*743C= (n.*743C=)
n.2067C=
c.1484-349C= (n.1484-349C=)
n.1916C=
n.1381-349C=
c.1334-349C= (n.1334-349C=)
n.1914C=
n.1379-349C=
9g.127813859C>TCA1879977746FPGSc.*255C>T (n.*255C>T)
n.2007C>T
n.710-349C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.2067C>T
c.1484-349C>T (n.1484-349C>T)
n.1916C>T
n.1381-349C>T
c.1334-349C>T (n.1334-349C>T)
n.1914C>T
n.1379-349C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813859_127813860delinsCTCA1879977747FPGSc.*255_*256delinsCT (n.*255_*256delinsCT)
n.2007_2008delinsCT
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c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT)
n.2067_2068delinsCT
c.1484-349_1484-348delinsCT (n.1484-349_1484-348delinsCT)
n.1916_1917delinsCT
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n.1914_1915delinsCT
n.1379-349_1379-348delinsCT
9g.127813861_127813864dupCA200297496FPGSc.*257_*260dup (n.*257_*260dup)
n.2009_2012dup
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c.*745_*748dup (n.*745_*748dup)
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c.1484-347_1484-344dup (n.1484-347_1484-344dup)
n.1918_1921dup
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n.1916_1919dup
n.1379-347_1379-344dup
dbSNP
9g.127813860delCA1129272204FPGSc.*256del (n.*256del)
n.2008del
n.710-348del
c.*744del (n.*744del)
n.2068del
c.1484-348del (n.1484-348del)
n.1917del
n.1381-348del
c.1334-348del (n.1334-348del)
n.1915del
n.1379-348del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813860T>CCA2691804153FPGSc.*256T>C (n.*256T>C)
n.2008T>C
n.710-348T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.2068T>C
c.1484-348T>C (n.1484-348T>C)
n.1917T>C
n.1381-348T>C
c.1334-348T>C (n.1334-348T>C)
n.1915T>C
n.1379-348T>C
gnomAD v4
9g.127813861G>ACA2579461155FPGSc.*257G>A (n.*257G>A)
n.2009G>A
n.710-347G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.2069G>A
c.1484-347G>A (n.1484-347G>A)
n.1918G>A
n.1381-347G>A
c.1334-347G>A (n.1334-347G>A)
n.1916G>A
n.1379-347G>A
gnomAD v4
9g.127813861G>TCA2691804154FPGSc.*257G>T (n.*257G>T)
n.2009G>T
n.710-347G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.2069G>T
c.1484-347G>T (n.1484-347G>T)
n.1918G>T
n.1381-347G>T
c.1334-347G>T (n.1334-347G>T)
n.1916G>T
n.1379-347G>T
gnomAD v4
9g.127813862T>CCA200297497FPGSc.*258T>C (n.*258T>C)
n.2010T>C
n.710-346T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.2070T>C
c.1484-346T>C (n.1484-346T>C)
n.1919T>C
n.1381-346T>C
c.1334-346T>C (n.1334-346T>C)
n.1917T>C
n.1379-346T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813862T=CA1879977752FPGSc.*258T= (n.*258T=)
n.2010T=
n.710-346T=
c.*746T= (n.*746T=)
n.2070T=
c.1484-346T= (n.1484-346T=)
n.1919T=
n.1381-346T=
c.1334-346T= (n.1334-346T=)
n.1917T=
n.1379-346T=
9g.127813863C>TCA2691804155FPGSc.*259C>T (n.*259C>T)
n.2011C>T
n.710-345C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.2071C>T
c.1484-345C>T (n.1484-345C>T)
n.1920C>T
n.1381-345C>T
c.1334-345C>T (n.1334-345C>T)
n.1918C>T
n.1379-345C>T
gnomAD v4
9g.127813864T>CCA2691804156FPGSc.*260T>C (n.*260T>C)
n.2012T>C
n.710-344T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.2072T>C
c.1484-344T>C (n.1484-344T>C)
n.1921T>C
n.1381-344T>C
c.1334-344T>C (n.1334-344T>C)
n.1919T>C
n.1379-344T>C
gnomAD v4
9g.127813864T>GCA2691804157FPGSc.*260T>G (n.*260T>G)
n.2012T>G
n.710-344T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.2072T>G
c.1484-344T>G (n.1484-344T>G)
n.1921T>G
n.1381-344T>G
c.1334-344T>G (n.1334-344T>G)
n.1919T>G
n.1379-344T>G
gnomAD v4
9g.127813864T=CA1879977753FPGSc.*260T= (n.*260T=)
n.2012T=
n.710-344T=
c.*748T= (n.*748T=)
n.2072T=
c.1484-344T= (n.1484-344T=)
n.1921T=
n.1381-344T=
c.1334-344T= (n.1334-344T=)
n.1919T=
n.1379-344T=
9g.127813864dupCA2537141572FPGSc.*260dup (n.*260dup)
n.2012dup
n.710-344dup
c.*748dup (n.*748dup)
n.2072dup
c.1484-344dup (n.1484-344dup)
n.1921dup
n.1381-344dup
c.1334-344dup (n.1334-344dup)
n.1919dup
n.1379-344dup
9g.127813865C>ACA2691804159FPGSc.*261C>A (n.*261C>A)
n.2013C>A
n.710-343C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.2073C>A
c.1484-343C>A (n.1484-343C>A)
n.1922C>A
n.1381-343C>A
c.1334-343C>A (n.1334-343C>A)
n.1920C>A
n.1379-343C>A
gnomAD v4
9g.127813865C=CA1879977758FPGSc.*261C= (n.*261C=)
n.2013C=
n.710-343C=
c.*749C= (n.*749C=)
n.2073C=
c.1484-343C= (n.1484-343C=)
n.1922C=
n.1381-343C=
c.1334-343C= (n.1334-343C=)
n.1920C=
n.1379-343C=
9g.127813865C>GCA860217911FPGSc.*261C>G (n.*261C>G)
n.2013C>G
n.710-343C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.2073C>G
c.1484-343C>G (n.1484-343C>G)
n.1922C>G
n.1381-343C>G
c.1334-343C>G (n.1334-343C>G)
n.1920C>G
n.1379-343C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813865C>TCA200297520FPGSc.*261C>T (n.*261C>T)
n.2013C>T
n.710-343C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.2073C>T
c.1484-343C>T (n.1484-343C>T)
n.1922C>T
n.1381-343C>T
c.1334-343C>T (n.1334-343C>T)
n.1920C>T
n.1379-343C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813869dupCA590600842FPGSc.*265dup (n.*265dup)
n.2017dup
n.710-339dup
c.*753dup (n.*753dup)
n.2077dup
c.1484-339dup (n.1484-339dup)
n.1926dup
n.1381-339dup
c.1334-339dup (n.1334-339dup)
n.1924dup
n.1379-339dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813869delCA2691804158FPGSc.*265del (n.*265del)
n.2017del
n.710-339del
c.*753del (n.*753del)
n.2077del
c.1484-339del (n.1484-339del)
n.1926del
n.1381-339del
c.1334-339del (n.1334-339del)
n.1924del
n.1379-339del
gnomAD v4
9g.127813868_127813869delCA2530668669FPGSc.*264_*265del (n.*264_*265del)
n.2016_2017del
n.710-340_710-339del
c.*752_*753del (n.*752_*753del)
n.2076_2077del
c.1484-340_1484-339del (n.1484-340_1484-339del)
n.1925_1926del
n.1381-340_1381-339del
c.1334-340_1334-339del (n.1334-340_1334-339del)
n.1923_1924del
n.1379-340_1379-339del
9g.127813866C>TCA2691804160FPGSc.*262C>T (n.*262C>T)
n.2014C>T
n.710-342C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.2074C>T
c.1484-342C>T (n.1484-342C>T)
n.1923C>T
n.1381-342C>T
c.1334-342C>T (n.1334-342C>T)
n.1921C>T
n.1379-342C>T
gnomAD v4
9g.127813867C>ACA2691804161FPGSc.*263C>A (n.*263C>A)
n.2015C>A
n.710-341C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.2075C>A
c.1484-341C>A (n.1484-341C>A)
n.1924C>A
n.1381-341C>A
c.1334-341C>A (n.1334-341C>A)
n.1922C>A
n.1379-341C>A
gnomAD v4
9g.127813867C>TCA2579461156FPGSc.*263C>T (n.*263C>T)
n.2015C>T
n.710-341C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.2075C>T
c.1484-341C>T (n.1484-341C>T)
n.1924C>T
n.1381-341C>T
c.1334-341C>T (n.1334-341C>T)
n.1922C>T
n.1379-341C>T
9g.127813868C=CA1879977762FPGSc.*264C= (n.*264C=)
n.2016C=
n.710-340C=
c.*752C= (n.*752C=)
n.2076C=
c.1484-340C= (n.1484-340C=)
n.1925C=
n.1381-340C=
c.1334-340C= (n.1334-340C=)
n.1923C=
n.1379-340C=
9g.127813868C>GCA2691804163FPGSc.*264C>G (n.*264C>G)
n.2016C>G
n.710-340C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.2076C>G
c.1484-340C>G (n.1484-340C>G)
n.1925C>G
n.1381-340C>G
c.1334-340C>G (n.1334-340C>G)
n.1923C>G
n.1379-340C>G
gnomAD v4
9g.127813868C>TCA2691804164FPGSc.*264C>T (n.*264C>T)
n.2016C>T
n.710-340C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.2076C>T
c.1484-340C>T (n.1484-340C>T)
n.1925C>T
n.1381-340C>T
c.1334-340C>T (n.1334-340C>T)
n.1923C>T
n.1379-340C>T
gnomAD v4
9g.127813868_127813888delCA2691804162FPGSc.*264_*284del (n.*264_*284del)
n.2016_2036del
n.710-340_710-320del
c.*752_*772del (n.*752_*772del)
n.2076_2096del
c.1484-340_1484-320del (n.1484-340_1484-320del)
n.1925_1945del
n.1381-340_1381-320del
c.1334-340_1334-320del (n.1334-340_1334-320del)
n.1923_1943del
n.1379-340_1379-320del
gnomAD v4
9g.127813869C>ACA1879977763FPGSc.*265C>A (n.*265C>A)
n.2017C>A
n.710-339C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2077C>A
c.1484-339C>A (n.1484-339C>A)
n.1926C>A
n.1381-339C>A
c.1334-339C>A (n.1334-339C>A)
n.1924C>A
n.1379-339C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813869C=CA1879977764FPGSc.*265C= (n.*265C=)
n.2017C=
n.710-339C=
c.*753C= (n.*753C=)
n.2077C=
c.1484-339C= (n.1484-339C=)
n.1926C=
n.1381-339C=
c.1334-339C= (n.1334-339C=)
n.1924C=
n.1379-339C=
9g.127813869C>TCA2691804165FPGSc.*265C>T (n.*265C>T)
n.2017C>T
n.710-339C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2077C>T
c.1484-339C>T (n.1484-339C>T)
n.1926C>T
n.1381-339C>T
c.1334-339C>T (n.1334-339C>T)
n.1924C>T
n.1379-339C>T
gnomAD v4
9g.127813871_127813873dupCA1879977766FPGSc.*267_*269dup (n.*267_*269dup)
n.2019_2021dup
n.710-337_710-335dup
c.*755_*757dup (n.*755_*757dup)
n.2079_2081dup
c.1484-337_1484-335dup (n.1484-337_1484-335dup)
n.1928_1930dup
n.1381-337_1381-335dup
c.1334-337_1334-335dup (n.1334-337_1334-335dup)
n.1926_1928dup
n.1379-337_1379-335dup
dbSNP gnomAD v4
9g.127813870A=CA1879977768FPGSc.*266A= (n.*266A=)
n.2018A=
n.710-338A=
c.*754A= (n.*754A=)
n.2078A=
c.1484-338A= (n.1484-338A=)
n.1927A=
n.1381-338A=
c.1334-338A= (n.1334-338A=)
n.1925A=
n.1379-338A=
9g.127813870A>CCA1129272216FPGSc.*266A>C (n.*266A>C)
n.2018A>C
n.710-338A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.2078A>C
c.1484-338A>C (n.1484-338A>C)
n.1927A>C
n.1381-338A>C
c.1334-338A>C (n.1334-338A>C)
n.1925A>C
n.1379-338A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813870A>GCA2691804166FPGSc.*266A>G (n.*266A>G)
n.2018A>G
n.710-338A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.2078A>G
c.1484-338A>G (n.1484-338A>G)
n.1927A>G
n.1381-338A>G
c.1334-338A>G (n.1334-338A>G)
n.1925A>G
n.1379-338A>G
gnomAD v4
9g.127813871A=CA1879977769FPGSc.*267A= (n.*267A=)
n.2019A=
n.710-337A=
c.*755A= (n.*755A=)
n.2079A=
c.1484-337A= (n.1484-337A=)
n.1928A=
n.1381-337A=
c.1334-337A= (n.1334-337A=)
n.1926A=
n.1379-337A=
9g.127813871A>CCA2691804167FPGSc.*267A>C (n.*267A>C)
n.2019A>C
n.710-337A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.2079A>C
c.1484-337A>C (n.1484-337A>C)
n.1928A>C
n.1381-337A>C
c.1334-337A>C (n.1334-337A>C)
n.1926A>C
n.1379-337A>C
gnomAD v4
9g.127813871A>GCA1129272228FPGSc.*267A>G (n.*267A>G)
n.2019A>G
n.710-337A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.2079A>G
c.1484-337A>G (n.1484-337A>G)
n.1928A>G
n.1381-337A>G
c.1334-337A>G (n.1334-337A>G)
n.1926A>G
n.1379-337A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813871A>TCA2691804168FPGSc.*267A>T (n.*267A>T)
n.2019A>T
n.710-337A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.2079A>T
c.1484-337A>T (n.1484-337A>T)
n.1928A>T
n.1381-337A>T
c.1334-337A>T (n.1334-337A>T)
n.1926A>T
n.1379-337A>T
gnomAD v4
9g.127813872C=CA1879977770FPGSc.*268C= (n.*268C=)
n.2020C=
n.710-336C=
c.*756C= (n.*756C=)
n.2080C=
c.1484-336C= (n.1484-336C=)
n.1929C=
n.1381-336C=
c.1334-336C= (n.1334-336C=)
n.1927C=
n.1379-336C=
9g.127813872C>GCA2720464613FPGSc.*268C>G (n.*268C>G)
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n.710-336C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.2080C>G
c.1484-336C>G (n.1484-336C>G)
n.1929C>G
n.1381-336C>G
c.1334-336C>G (n.1334-336C>G)
n.1927C>G
n.1379-336C>G
dbSNP
9g.127813872C>TCA200297533FPGSc.*268C>T (n.*268C>T)
n.2020C>T
n.710-336C>T
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n.2080C>T
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n.1381-336C>T
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n.1927C>T
n.1379-336C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2021A=
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c.*757A= (n.*757A=)
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n.1381-335A=
c.1334-335A= (n.1334-335A=)
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n.1379-335A=
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n.710-335A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.2081A>C
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n.1381-335A>C
c.1334-335A>C (n.1334-335A>C)
n.1928A>C
n.1379-335A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813873A>GCA2691804170FPGSc.*269A>G (n.*269A>G)
n.2021A>G
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n.1928A>G
n.1379-335A>G
gnomAD v4
9g.127813873A>TCA2691804169FPGSc.*269A>T (n.*269A>T)
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n.1928A>T
n.1379-335A>T
gnomAD v4
9g.127813873_127813874delinsACCA1879977774FPGSc.*269_*270delinsAC (n.*269_*270delinsAC)
n.2021_2022delinsAC
n.710-335_710-334delinsAC
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n.2081_2082delinsAC
c.1484-335_1484-334delinsAC (n.1484-335_1484-334delinsAC)
n.1930_1931delinsAC
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n.1928_1929delinsAC
n.1379-335_1379-334delinsAC
9g.127813874C>ACA1129272232FPGSc.*270C>A (n.*270C>A)
n.2022C>A
n.710-334C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.2082C>A
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n.1931C>A
n.1381-334C>A
c.1334-334C>A (n.1334-334C>A)
n.1929C>A
n.1379-334C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813874C=CA1879977781FPGSc.*270C= (n.*270C=)
n.2022C=
n.710-334C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.2082C=
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n.1931C=
n.1381-334C=
c.1334-334C= (n.1334-334C=)
n.1929C=
n.1379-334C=
9g.127813874C>TCA2579461157FPGSc.*270C>T (n.*270C>T)
n.2022C>T
n.710-334C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.2082C>T
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n.1931C>T
n.1381-334C>T
c.1334-334C>T (n.1334-334C>T)
n.1929C>T
n.1379-334C>T
9g.127813875_127813876insTGTCCCA2691804171FPGSc.*271_*272insTGTCC (n.*271_*272insTGTCC)
n.2023_2024insTGTCC
n.710-333_710-332insTGTCC
c.*759_*760insTGTCC (n.*759_*760insTGTCC)
n.2083_2084insTGTCC
c.1484-333_1484-332insTGTCC (n.1484-333_1484-332insTGTCC)
n.1932_1933insTGTCC
n.1381-333_1381-332insTGTCC
c.1334-333_1334-332insTGTCC (n.1334-333_1334-332insTGTCC)
n.1930_1931insTGTCC
n.1379-333_1379-332insTGTCC
gnomAD v4
9g.127813877dupCA2691804172FPGSc.*273dup (n.*273dup)
n.2025dup
n.710-331dup
c.*761dup (n.*761dup)
n.2085dup
c.1484-331dup (n.1484-331dup)
n.1934dup
n.1381-331dup
c.1334-331dup (n.1334-331dup)
n.1932dup
n.1379-331dup
gnomAD v4
9g.127813877delCA1879977778FPGSc.*273del (n.*273del)
n.2025del
n.710-331del
c.*761del (n.*761del)
n.2085del
c.1484-331del (n.1484-331del)
n.1934del
n.1381-331del
c.1334-331del (n.1334-331del)
n.1932del
n.1379-331del
dbSNP gnomAD v4
9g.127813875C>ACA2579461158FPGSc.*271C>A (n.*271C>A)
n.2023C>A
n.710-333C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.2083C>A
c.1484-333C>A (n.1484-333C>A)
n.1932C>A
n.1381-333C>A
c.1334-333C>A (n.1334-333C>A)
n.1930C>A
n.1379-333C>A
gnomAD v4
9g.127813875C>GCA2691804173FPGSc.*271C>G (n.*271C>G)
n.2023C>G
n.710-333C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
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n.1932C>G
n.1381-333C>G
c.1334-333C>G (n.1334-333C>G)
n.1930C>G
n.1379-333C>G
gnomAD v4
9g.127813875C>TCA2691804174FPGSc.*271C>T (n.*271C>T)
n.2023C>T
n.710-333C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.2083C>T
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n.1932C>T
n.1381-333C>T
c.1334-333C>T (n.1334-333C>T)
n.1930C>T
n.1379-333C>T
gnomAD v4
9g.127813876C>ACA2691804175FPGSc.*272C>A (n.*272C>A)
n.2024C>A
n.710-332C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.2084C>A
c.1484-332C>A (n.1484-332C>A)
n.1933C>A
n.1381-332C>A
c.1334-332C>A (n.1334-332C>A)
n.1931C>A
n.1379-332C>A
gnomAD v4
9g.127813876C>TCA2691804176FPGSc.*272C>T (n.*272C>T)
n.2024C>T
n.710-332C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.2084C>T
c.1484-332C>T (n.1484-332C>T)
n.1933C>T
n.1381-332C>T
c.1334-332C>T (n.1334-332C>T)
n.1931C>T
n.1379-332C>T
gnomAD v4
9g.127813877C>ACA2691804177FPGSc.*273C>A (n.*273C>A)
n.2025C>A
n.710-331C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.2085C>A
c.1484-331C>A (n.1484-331C>A)
n.1934C>A
n.1381-331C>A
c.1334-331C>A (n.1334-331C>A)
n.1932C>A
n.1379-331C>A
gnomAD v4
9g.127813877C>GCA2691804178FPGSc.*273C>G (n.*273C>G)
n.2025C>G
n.710-331C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.2085C>G
c.1484-331C>G (n.1484-331C>G)
n.1934C>G
n.1381-331C>G
c.1334-331C>G (n.1334-331C>G)
n.1932C>G
n.1379-331C>G
gnomAD v4
9g.127813877C>TCA2691804179FPGSc.*273C>T (n.*273C>T)
n.2025C>T
n.710-331C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2085C>T
c.1484-331C>T (n.1484-331C>T)
n.1934C>T
n.1381-331C>T
c.1334-331C>T (n.1334-331C>T)
n.1932C>T
n.1379-331C>T
gnomAD v4
9g.127813878delCA2691804180FPGSc.*274del (n.*274del)
n.2026del
n.710-330del
c.*762del (n.*762del)
n.2086del
c.1484-330del (n.1484-330del)
n.1935del
n.1381-330del
c.1334-330del (n.1334-330del)
n.1933del
n.1379-330del
gnomAD v4
9g.127813878G>ACA200297546FPGSc.*274G>A (n.*274G>A)
n.2026G>A
n.710-330G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.2086G>A
c.1484-330G>A (n.1484-330G>A)
n.1935G>A
n.1381-330G>A
c.1334-330G>A (n.1334-330G>A)
n.1933G>A
n.1379-330G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813878G>CCA2691804181FPGSc.*274G>C (n.*274G>C)
n.2026G>C
n.710-330G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.2086G>C
c.1484-330G>C (n.1484-330G>C)
n.1935G>C
n.1381-330G>C
c.1334-330G>C (n.1334-330G>C)
n.1933G>C
n.1379-330G>C
gnomAD v4
9g.127813878G=CA1879977786FPGSc.*274G= (n.*274G=)
n.2026G=
n.710-330G=
c.*762G= (n.*762G=)
n.2086G=
c.1484-330G= (n.1484-330G=)
n.1935G=
n.1381-330G=
c.1334-330G= (n.1334-330G=)
n.1933G=
n.1379-330G=
9g.127813878G>TCA2691804182FPGSc.*274G>T (n.*274G>T)
n.2026G>T
n.710-330G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.2086G>T
c.1484-330G>T (n.1484-330G>T)
n.1935G>T
n.1381-330G>T
c.1334-330G>T (n.1334-330G>T)
n.1933G>T
n.1379-330G>T
gnomAD v4
9g.127813879C>ACA2691804183FPGSc.*275C>A (n.*275C>A)
n.2027C>A
n.710-329C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2087C>A
c.1484-329C>A (n.1484-329C>A)
n.1936C>A
n.1381-329C>A
c.1334-329C>A (n.1334-329C>A)
n.1934C>A
n.1379-329C>A
gnomAD v4
9g.127813879C=CA1879977789FPGSc.*275C= (n.*275C=)
n.2027C=
n.710-329C=
c.*763C= (n.*763C=)
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c.1484-329C= (n.1484-329C=)
n.1936C=
n.1381-329C=
c.1334-329C= (n.1334-329C=)
n.1934C=
n.1379-329C=
9g.127813879C>TCA1879977790FPGSc.*275C>T (n.*275C>T)
n.2027C>T
n.710-329C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.2087C>T
c.1484-329C>T (n.1484-329C>T)
n.1936C>T
n.1381-329C>T
c.1334-329C>T (n.1334-329C>T)
n.1934C>T
n.1379-329C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813880C>ACA200297558FPGSc.*276C>A (n.*276C>A)
n.2028C>A
n.710-328C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.2088C>A
c.1484-328C>A (n.1484-328C>A)
n.1937C>A
n.1381-328C>A
c.1334-328C>A (n.1334-328C>A)
n.1935C>A
n.1379-328C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813880C=CA1879977793FPGSc.*276C= (n.*276C=)
n.2028C=
n.710-328C=
c.*764C= (n.*764C=)
n.2088C=
c.1484-328C= (n.1484-328C=)
n.1937C=
n.1381-328C=
c.1334-328C= (n.1334-328C=)
n.1935C=
n.1379-328C=
9g.127813880C>TCA200297568FPGSc.*276C>T (n.*276C>T)
n.2028C>T
n.710-328C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.2088C>T
c.1484-328C>T (n.1484-328C>T)
n.1937C>T
n.1381-328C>T
c.1334-328C>T (n.1334-328C>T)
n.1935C>T
n.1379-328C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813881T>CCA2691804184FPGSc.*277T>C (n.*277T>C)
n.2029T>C
n.710-327T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.2089T>C
c.1484-327T>C (n.1484-327T>C)
n.1938T>C
n.1381-327T>C
c.1334-327T>C (n.1334-327T>C)
n.1936T>C
n.1379-327T>C
gnomAD v4
9g.127813882G>ACA2691804185FPGSc.*278G>A (n.*278G>A)
n.2030G>A
n.710-326G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.2090G>A
c.1484-326G>A (n.1484-326G>A)
n.1939G>A
n.1381-326G>A
c.1334-326G>A (n.1334-326G>A)
n.1937G>A
n.1379-326G>A
gnomAD v4
9g.127813882G>TCA2691804186FPGSc.*278G>T (n.*278G>T)
n.2030G>T
n.710-326G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.2090G>T
c.1484-326G>T (n.1484-326G>T)
n.1939G>T
n.1381-326G>T
c.1334-326G>T (n.1334-326G>T)
n.1937G>T
n.1379-326G>T
gnomAD v4
9g.127813883C>ACA2691804187FPGSc.*279C>A (n.*279C>A)
n.2031C>A
n.710-325C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.2091C>A
c.1484-325C>A (n.1484-325C>A)
n.1940C>A
n.1381-325C>A
c.1334-325C>A (n.1334-325C>A)
n.1938C>A
n.1379-325C>A
gnomAD v4
9g.127813883C>TCA2691804188FPGSc.*279C>T (n.*279C>T)
n.2031C>T
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c.*767C>T (n.*767C>T)
n.2091C>T
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n.1938C>T
n.1379-325C>T
gnomAD v4
9g.127813884C>ACA2691804189FPGSc.*280C>A (n.*280C>A)
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n.710-324C>A
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c.1334-324C>A (n.1334-324C>A)
n.1939C>A
n.1379-324C>A
gnomAD v4
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n.1939C=
n.1379-324C=
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n.1939C>G
n.1379-324C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813884C>TCA1879977799FPGSc.*280C>T (n.*280C>T)
n.2032C>T
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n.1939C>T
n.1379-324C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2035_2041del
n.710-321_710-315del
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n.2095_2101del
c.1484-321_1484-315del (n.1484-321_1484-315del)
n.1944_1950del
n.1381-321_1381-315del
c.1334-321_1334-315del (n.1334-321_1334-315del)
n.1942_1948del
n.1379-321_1379-315del
9g.127813885T>CCA2691804190FPGSc.*281T>C (n.*281T>C)
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n.1940T>C
n.1379-323T>C
gnomAD v4
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n.1379-323T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1379-322C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813886C=CA1879977811FPGSc.*282C= (n.*282C=)
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9g.127813886C>TCA2691804191FPGSc.*282C>T (n.*282C>T)
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gnomAD v4
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n.1379-321C>G
dbSNP
9g.127813887C>TCA2691804192FPGSc.*283C>T (n.*283C>T)
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n.1942C>T
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gnomAD v4
9g.127813888T>CCA2691804193FPGSc.*284T>C (n.*284T>C)
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n.1943T>C
n.1379-320T>C
gnomAD v4
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n.1944G>A
n.1379-319G>A
dbSNP
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n.1945G>A
n.1379-318G>A
gnomAD v4
9g.127813890G>TCA2691804194FPGSc.*286G>T (n.*286G>T)
n.2038G>T
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n.1947G>T
n.1381-318G>T
c.1334-318G>T (n.1334-318G>T)
n.1945G>T
n.1379-318G>T
gnomAD v4
9g.127813891C>ACA2691804196FPGSc.*287C>A (n.*287C>A)
n.2039C>A
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n.2099C>A
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n.1948C>A
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c.1334-317C>A (n.1334-317C>A)
n.1946C>A
n.1379-317C>A
gnomAD v4
9g.127813892T>ACA2691804197FPGSc.*288T>A (n.*288T>A)
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n.1947T>A
n.1379-316T>A
gnomAD v4
9g.127813892T>CCA2691804198FPGSc.*288T>C (n.*288T>C)
n.2040T>C
n.710-316T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.2100T>C
c.1484-316T>C (n.1484-316T>C)
n.1949T>C
n.1381-316T>C
c.1334-316T>C (n.1334-316T>C)
n.1947T>C
n.1379-316T>C
gnomAD v4
9g.127813893C>ACA2691804199FPGSc.*289C>A (n.*289C>A)
n.2041C>A
n.710-315C>A
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n.1381-315C>A
c.1334-315C>A (n.1334-315C>A)
n.1948C>A
n.1379-315C>A
gnomAD v4
9g.127813893C=CA1879977825FPGSc.*289C= (n.*289C=)
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9g.127813893C>GCA860217915FPGSc.*289C>G (n.*289C>G)
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n.1948C>G
n.1379-315C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813893C>TCA860217914FPGSc.*289C>T (n.*289C>T)
n.2041C>T
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n.1948C>T
n.1379-315C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813894A>CCA2720708072FPGSc.*290A>C (n.*290A>C)
n.2042A>C
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n.1949A>C
n.1379-314A>C
dbSNP
9g.127813894A>GCA2691804200FPGSc.*290A>G (n.*290A>G)
n.2042A>G
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c.1334-314A>G (n.1334-314A>G)
n.1949A>G
n.1379-314A>G
gnomAD v4
9g.127813894A>TCA2691804201FPGSc.*290A>T (n.*290A>T)
n.2042A>T
n.710-314A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.2102A>T
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n.1951A>T
n.1381-314A>T
c.1334-314A>T (n.1334-314A>T)
n.1949A>T
n.1379-314A>T
gnomAD v4
9g.127813895G>ACA200297602FPGSc.*291G>A (n.*291G>A)
n.2043G>A
n.710-313G>A
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n.1950G>A
n.1379-313G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813895G=CA1879977830FPGSc.*291G= (n.*291G=)
n.2043G=
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n.1379-313G=
9g.127813896G>ACA2691804202FPGSc.*292G>A (n.*292G>A)
n.2044G>A
n.710-312G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.2104G>A
c.1484-312G>A (n.1484-312G>A)
n.1953G>A
n.1381-312G>A
c.1334-312G>A (n.1334-312G>A)
n.1951G>A
n.1379-312G>A
gnomAD v4
9g.127813896G>TCA2691804203FPGSc.*292G>T (n.*292G>T)
n.2044G>T
n.710-312G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.2104G>T
c.1484-312G>T (n.1484-312G>T)
n.1953G>T
n.1381-312G>T
c.1334-312G>T (n.1334-312G>T)
n.1951G>T
n.1379-312G>T
gnomAD v4
9g.127813897C>ACA2691804205FPGSc.*293C>A (n.*293C>A)
n.2045C>A
n.710-311C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.2105C>A
c.1484-311C>A (n.1484-311C>A)
n.1954C>A
n.1381-311C>A
c.1334-311C>A (n.1334-311C>A)
n.1952C>A
n.1379-311C>A
gnomAD v4
9g.127813897C=CA1879977835FPGSc.*293C= (n.*293C=)
n.2045C=
n.710-311C=
c.*781C= (n.*781C=)
n.2105C=
c.1484-311C= (n.1484-311C=)
n.1954C=
n.1381-311C=
c.1334-311C= (n.1334-311C=)
n.1952C=
n.1379-311C=
9g.127813897C>TCA1879977837FPGSc.*293C>T (n.*293C>T)
n.2045C>T
n.710-311C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.2105C>T
c.1484-311C>T (n.1484-311C>T)
n.1954C>T
n.1381-311C>T
c.1334-311C>T (n.1334-311C>T)
n.1952C>T
n.1379-311C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813899delCA2691804204FPGSc.*295del (n.*295del)
n.2047del
n.710-309del
c.*783del (n.*783del)
n.2107del
c.1484-309del (n.1484-309del)
n.1956del
n.1381-309del
c.1334-309del (n.1334-309del)
n.1954del
n.1379-309del
gnomAD v4
9g.127813898C>TCA2691804206FPGSc.*294C>T (n.*294C>T)
n.2046C>T
n.710-310C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.2106C>T
c.1484-310C>T (n.1484-310C>T)
n.1955C>T
n.1381-310C>T
c.1334-310C>T (n.1334-310C>T)
n.1953C>T
n.1379-310C>T
gnomAD v4
9g.127813899C>ACA2691804207FPGSc.*295C>A (n.*295C>A)
n.2047C>A
n.710-309C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.2107C>A
c.1484-309C>A (n.1484-309C>A)
n.1956C>A
n.1381-309C>A
c.1334-309C>A (n.1334-309C>A)
n.1954C>A
n.1379-309C>A
gnomAD v4
9g.127813899C=CA1879977841FPGSc.*295C= (n.*295C=)
n.2047C=
n.710-309C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.2107C=
c.1484-309C= (n.1484-309C=)
n.1956C=
n.1381-309C=
c.1334-309C= (n.1334-309C=)
n.1954C=
n.1379-309C=
9g.127813899C>TCA860217916FPGSc.*295C>T (n.*295C>T)
n.2047C>T
n.710-309C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.2107C>T
c.1484-309C>T (n.1484-309C>T)
n.1956C>T
n.1381-309C>T
c.1334-309C>T (n.1334-309C>T)
n.1954C>T
n.1379-309C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813900A=CA1879977844FPGSc.*296A= (n.*296A=)
n.2048A=
n.710-308A=
c.*784A= (n.*784A=)
n.2108A=
c.1484-308A= (n.1484-308A=)
n.1957A=
n.1381-308A=
c.1334-308A= (n.1334-308A=)
n.1955A=
n.1379-308A=
9g.127813900A>CCA1879977846FPGSc.*296A>C (n.*296A>C)
n.2048A>C
n.710-308A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.2108A>C
c.1484-308A>C (n.1484-308A>C)
n.1957A>C
n.1381-308A>C
c.1334-308A>C (n.1334-308A>C)
n.1955A>C
n.1379-308A>C
dbSNP
9g.127813900A>GCA2691804208FPGSc.*296A>G (n.*296A>G)
n.2048A>G
n.710-308A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.2108A>G
c.1484-308A>G (n.1484-308A>G)
n.1957A>G
n.1381-308A>G
c.1334-308A>G (n.1334-308A>G)
n.1955A>G
n.1379-308A>G
gnomAD v4
9g.127813901G>CCA2691804209FPGSc.*297G>C (n.*297G>C)
n.2049G>C
n.710-307G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.2109G>C
c.1484-307G>C (n.1484-307G>C)
n.1958G>C
n.1381-307G>C
c.1334-307G>C (n.1334-307G>C)
n.1956G>C
n.1379-307G>C
gnomAD v4
9g.127813901G>TCA2691804210FPGSc.*297G>T (n.*297G>T)
n.2049G>T
n.710-307G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.2109G>T
c.1484-307G>T (n.1484-307G>T)
n.1958G>T
n.1381-307G>T
c.1334-307G>T (n.1334-307G>T)
n.1956G>T
n.1379-307G>T
gnomAD v4
9g.127813902C>ACA2691804211FPGSc.*298C>A (n.*298C>A)
n.2050C>A
n.710-306C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.2110C>A
c.1484-306C>A (n.1484-306C>A)
n.1959C>A
n.1381-306C>A
c.1334-306C>A (n.1334-306C>A)
n.1957C>A
n.1379-306C>A
gnomAD v4
9g.127813902C=CA1879977849FPGSc.*298C= (n.*298C=)
n.2050C=
n.710-306C=
c.*786C= (n.*786C=)
n.2110C=
c.1484-306C= (n.1484-306C=)
n.1959C=
n.1381-306C=
c.1334-306C= (n.1334-306C=)
n.1957C=
n.1379-306C=
9g.127813902C>GCA2691804212FPGSc.*298C>G (n.*298C>G)
n.2050C>G
n.710-306C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.2110C>G
c.1484-306C>G (n.1484-306C>G)
n.1959C>G
n.1381-306C>G
c.1334-306C>G (n.1334-306C>G)
n.1957C>G
n.1379-306C>G
gnomAD v4
9g.127813902C>TCA860217918FPGSc.*298C>T (n.*298C>T)
n.2050C>T
n.710-306C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.2110C>T
c.1484-306C>T (n.1484-306C>T)
n.1959C>T
n.1381-306C>T
c.1334-306C>T (n.1334-306C>T)
n.1957C>T
n.1379-306C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813902_127813905delinsCTTACA1879977850FPGSc.*298_*301delinsCTTA (n.*298_*301delinsCTTA)
n.2050_2053delinsCTTA
n.710-306_710-303delinsCTTA
c.*786_*789delinsCTTA (n.*786_*789delinsCTTA)
n.2110_2113delinsCTTA
c.1484-306_1484-303delinsCTTA (n.1484-306_1484-303delinsCTTA)
n.1959_1962delinsCTTA
n.1381-306_1381-303delinsCTTA
c.1334-306_1334-303delinsCTTA (n.1334-306_1334-303delinsCTTA)
n.1957_1960delinsCTTA
n.1379-306_1379-303delinsCTTA
9g.127813905_127813907delCA590600845FPGSc.*301_*303del (n.*301_*303del)
n.2053_2055del
n.710-303_710-301del
c.*789_*791del (n.*789_*791del)
n.2113_2115del
c.1484-303_1484-301del (n.1484-303_1484-301del)
n.1962_1964del
n.1381-303_1381-301del
c.1334-303_1334-301del (n.1334-303_1334-301del)
n.1960_1962del
n.1379-303_1379-301del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813904T>GCA2691804213FPGSc.*300T>G (n.*300T>G)
n.2052T>G
n.710-304T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.2112T>G
c.1484-304T>G (n.1484-304T>G)
n.1961T>G
n.1381-304T>G
c.1334-304T>G (n.1334-304T>G)
n.1959T>G
n.1379-304T>G
gnomAD v4
9g.127813905A>CCA2691804214FPGSc.*301A>C (n.*301A>C)
n.2053A>C
n.710-303A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.2113A>C
c.1484-303A>C (n.1484-303A>C)
n.1962A>C
n.1381-303A>C
c.1334-303A>C (n.1334-303A>C)
n.1960A>C
n.1379-303A>C
gnomAD v4
9g.127813906T>CCA2691804215FPGSc.*302T>C (n.*302T>C)
n.2054T>C
n.710-302T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.2114T>C
c.1484-302T>C (n.1484-302T>C)
n.1963T>C
n.1381-302T>C
c.1334-302T>C (n.1334-302T>C)
n.1961T>C
n.1379-302T>C
gnomAD v4
9g.127813906T>GCA2544032076FPGSc.*302T>G (n.*302T>G)
n.2054T>G
n.710-302T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.2114T>G
c.1484-302T>G (n.1484-302T>G)
n.1963T>G
n.1381-302T>G
c.1334-302T>G (n.1334-302T>G)
n.1961T>G
n.1379-302T>G
gnomAD v4
9g.127813907T>CCA1879977855FPGSc.*303T>C (n.*303T>C)
n.2055T>C
n.710-301T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.2115T>C
c.1484-301T>C (n.1484-301T>C)
n.1964T>C
n.1381-301T>C
c.1334-301T>C (n.1334-301T>C)
n.1962T>C
n.1379-301T>C
dbSNP
9g.127813907T>GCA2691804216FPGSc.*303T>G (n.*303T>G)
n.2055T>G
n.710-301T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.2115T>G
c.1484-301T>G (n.1484-301T>G)
n.1964T>G
n.1381-301T>G
c.1334-301T>G (n.1334-301T>G)
n.1962T>G
n.1379-301T>G
gnomAD v4
9g.127813907T=CA1879977856FPGSc.*303T= (n.*303T=)
n.2055T=
n.710-301T=
c.*791T= (n.*791T=)
n.2115T=
c.1484-301T= (n.1484-301T=)
n.1964T=
n.1381-301T=
c.1334-301T= (n.1334-301T=)
n.1962T=
n.1379-301T=
9g.127813908G=CA1879977859FPGSc.*304G= (n.*304G=)
n.2056G=
n.710-300G=
c.*792G= (n.*792G=)
n.2116G=
c.1484-300G= (n.1484-300G=)
n.1965G=
n.1381-300G=
c.1334-300G= (n.1334-300G=)
n.1963G=
n.1379-300G=
9g.127813908G>TCA860217922FPGSc.*304G>T (n.*304G>T)
n.2056G>T
n.710-300G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2116G>T
c.1484-300G>T (n.1484-300G>T)
n.1965G>T
n.1381-300G>T
c.1334-300G>T (n.1334-300G>T)
n.1963G>T
n.1379-300G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813908_127813909insCCA2691804218FPGSc.*304_*305insC (n.*304_*305insC)
n.2056_2057insC
n.710-300_710-299insC
c.*792_*793insC (n.*792_*793insC)
n.2116_2117insC
c.1484-300_1484-299insC (n.1484-300_1484-299insC)
n.1965_1966insC
n.1381-300_1381-299insC
c.1334-300_1334-299insC (n.1334-300_1334-299insC)
n.1963_1964insC
n.1379-300_1379-299insC
gnomAD v4
9g.127813909T>CCA2691804217FPGSc.*305T>C (n.*305T>C)
n.2057T>C
n.710-299T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.2117T>C
c.1484-299T>C (n.1484-299T>C)
n.1966T>C
n.1381-299T>C
c.1334-299T>C (n.1334-299T>C)
n.1964T>C
n.1379-299T>C
gnomAD v4
9g.127813910G>ACA2691804219FPGSc.*306G>A (n.*306G>A)
n.2058G>A
n.710-298G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.2118G>A
c.1484-298G>A (n.1484-298G>A)
n.1967G>A
n.1381-298G>A
c.1334-298G>A (n.1334-298G>A)
n.1965G>A
n.1379-298G>A
gnomAD v4
9g.127813910G>CCA2691804221FPGSc.*306G>C (n.*306G>C)
n.2058G>C
n.710-298G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2118G>C
c.1484-298G>C (n.1484-298G>C)
n.1967G>C
n.1381-298G>C
c.1334-298G>C (n.1334-298G>C)
n.1965G>C
n.1379-298G>C
gnomAD v4
9g.127813910G>TCA2691804220FPGSc.*306G>T (n.*306G>T)
n.2058G>T
n.710-298G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.2118G>T
c.1484-298G>T (n.1484-298G>T)
n.1967G>T
n.1381-298G>T
c.1334-298G>T (n.1334-298G>T)
n.1965G>T
n.1379-298G>T
gnomAD v4
9g.127813912G>CCA2691804222FPGSc.*308G>C (n.*308G>C)
n.2060G>C
n.710-296G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.2120G>C
c.1484-296G>C (n.1484-296G>C)
n.1969G>C
n.1381-296G>C
c.1334-296G>C (n.1334-296G>C)
n.1967G>C
n.1379-296G>C
gnomAD v4
9g.127813912G>TCA2691804223FPGSc.*308G>T (n.*308G>T)
n.2060G>T
n.710-296G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.2120G>T
c.1484-296G>T (n.1484-296G>T)
n.1969G>T
n.1381-296G>T
c.1334-296G>T (n.1334-296G>T)
n.1967G>T
n.1379-296G>T
gnomAD v4
9g.127813913C>ACA2720455137FPGSc.*309C>A (n.*309C>A)
n.2061C>A
n.710-295C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.2121C>A
c.1484-295C>A (n.1484-295C>A)
n.1970C>A
n.1381-295C>A
c.1334-295C>A (n.1334-295C>A)
n.1968C>A
n.1379-295C>A
dbSNP
9g.127813913C=CA1879977861FPGSc.*309C= (n.*309C=)
n.2061C=
n.710-295C=
c.*797C= (n.*797C=)
n.2121C=
c.1484-295C= (n.1484-295C=)
n.1970C=
n.1381-295C=
c.1334-295C= (n.1334-295C=)
n.1968C=
n.1379-295C=
9g.127813913C>TCA200297656FPGSc.*309C>T (n.*309C>T)
n.2061C>T
n.710-295C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.2121C>T
c.1484-295C>T (n.1484-295C>T)
n.1970C>T
n.1381-295C>T
c.1334-295C>T (n.1334-295C>T)
n.1968C>T
n.1379-295C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813914G>ACA200297657FPGSc.*310G>A (n.*310G>A)
n.2062G>A
n.710-294G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.2122G>A
c.1484-294G>A (n.1484-294G>A)
n.1971G>A
n.1381-294G>A
c.1334-294G>A (n.1334-294G>A)
n.1969G>A
n.1379-294G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813914G=CA1879977868FPGSc.*310G= (n.*310G=)
n.2062G=
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n.1381-294G=
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n.1379-294G=
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n.2062G>T
n.710-294G>T
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n.1971G>T
n.1381-294G>T
c.1334-294G>T (n.1334-294G>T)
n.1969G>T
n.1379-294G>T
gnomAD v4
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n.2063C>T
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n.1970C>T
n.1379-293C>T
gnomAD v4
9g.127813915_127813916dupCA1129272249FPGSc.*311_*312dup (n.*311_*312dup)
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n.1972_1973dup
n.1381-293_1381-292dup
c.1334-293_1334-292dup (n.1334-293_1334-292dup)
n.1970_1971dup
n.1379-293_1379-292dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1971T>G
n.1379-292T>G
gnomAD v4
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n.2065G>A
n.710-291G>A
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n.1381-291G>A
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n.1972G>A
n.1379-291G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813917G=CA1879977869FPGSc.*313G= (n.*313G=)
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n.1972G>T
n.1379-291G>T
gnomAD v4
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n.1973C>T
n.1379-290C>T
gnomAD v4
9g.127813919C>ACA2691804229FPGSc.*315C>A (n.*315C>A)
n.2067C>A
n.710-289C>A
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n.1974C>A
n.1379-289C>A
gnomAD v4
9g.127813919C>GCA2691804230FPGSc.*315C>G (n.*315C>G)
n.2067C>G
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n.1974C>G
n.1379-289C>G
gnomAD v4
9g.127813919C>TCA2691804231FPGSc.*315C>T (n.*315C>T)
n.2067C>T
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n.1974C>T
n.1379-289C>T
gnomAD v4
9g.127813920T>CCA2691804232FPGSc.*316T>C (n.*316T>C)
n.2068T>C
n.710-288T>C
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n.1379-288T>C
gnomAD v4
9g.127813920T>GCA2691804233FPGSc.*316T>G (n.*316T>G)
n.2068T>G
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n.1977T>G
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n.1975T>G
n.1379-288T>G
gnomAD v4
9g.127813921G>ACA1879977874FPGSc.*317G>A (n.*317G>A)
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n.1381-287G>A
c.1334-287G>A (n.1334-287G>A)
n.1976G>A
n.1379-287G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813921G=CA1879977871FPGSc.*317G= (n.*317G=)
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n.1381-287G=
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9g.127813921G>TCA2691804234FPGSc.*317G>T (n.*317G>T)
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n.1978G>T
n.1381-287G>T
c.1334-287G>T (n.1334-287G>T)
n.1976G>T
n.1379-287G>T
gnomAD v4
9g.127813922G>ACA2691804235FPGSc.*318G>A (n.*318G>A)
n.2070G>A
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n.1381-286G>A
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n.1977G>A
n.1379-286G>A
gnomAD v4
9g.127813922G>TCA2691804236FPGSc.*318G>T (n.*318G>T)
n.2070G>T
n.710-286G>T
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n.1979G>T
n.1381-286G>T
c.1334-286G>T (n.1334-286G>T)
n.1977G>T
n.1379-286G>T
gnomAD v4
9g.127813923C>ACA2691804237FPGSc.*319C>A (n.*319C>A)
n.2071C>A
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n.2131C>A
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n.1381-285C>A
c.1334-285C>A (n.1334-285C>A)
n.1978C>A
n.1379-285C>A
gnomAD v4
9g.127813923C>TCA2691804238FPGSc.*319C>T (n.*319C>T)
n.2071C>T
n.710-285C>T
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n.2131C>T
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n.1980C>T
n.1381-285C>T
c.1334-285C>T (n.1334-285C>T)
n.1978C>T
n.1379-285C>T
gnomAD v4
9g.127813924C>ACA2691804239FPGSc.*320C>A (n.*320C>A)
n.2072C>A
n.710-284C>A
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n.2132C>A
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n.1981C>A
n.1381-284C>A
c.1334-284C>A (n.1334-284C>A)
n.1979C>A
n.1379-284C>A
gnomAD v4
9g.127813924C>TCA2691804240FPGSc.*320C>T (n.*320C>T)
n.2072C>T
n.710-284C>T
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n.2132C>T
c.1484-284C>T (n.1484-284C>T)
n.1981C>T
n.1381-284C>T
c.1334-284C>T (n.1334-284C>T)
n.1979C>T
n.1379-284C>T
gnomAD v4
9g.127813925A>GCA2691804241FPGSc.*321A>G (n.*321A>G)
n.2073A>G
n.710-283A>G
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n.1982A>G
n.1381-283A>G
c.1334-283A>G (n.1334-283A>G)
n.1980A>G
n.1379-283A>G
gnomAD v4
9g.127813926G>TCA2785996461FPGSc.*322G>T (n.*322G>T)
n.2074G>T
n.710-282G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.2134G>T
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n.1983G>T
n.1381-282G>T
c.1334-282G>T (n.1334-282G>T)
n.1981G>T
n.1379-282G>T
9g.127813927G>ACA2691804242FPGSc.*323G>A (n.*323G>A)
n.2075G>A
n.710-281G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.2135G>A
c.1484-281G>A (n.1484-281G>A)
n.1984G>A
n.1381-281G>A
c.1334-281G>A (n.1334-281G>A)
n.1982G>A
n.1379-281G>A
gnomAD v4
9g.127813927G>TCA2691804243FPGSc.*323G>T (n.*323G>T)
n.2075G>T
n.710-281G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.2135G>T
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n.1984G>T
n.1381-281G>T
c.1334-281G>T (n.1334-281G>T)
n.1982G>T
n.1379-281G>T
gnomAD v4
9g.127813928C>ACA2691804244FPGSc.*324C>A (n.*324C>A)
n.2076C>A
n.710-280C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.2136C>A
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n.1985C>A
n.1381-280C>A
c.1334-280C>A (n.1334-280C>A)
n.1983C>A
n.1379-280C>A
gnomAD v4
9g.127813928C=CA1879977875FPGSc.*324C= (n.*324C=)
n.2076C=
n.710-280C=
c.*812C= (n.*812C=)
n.2136C=
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n.1985C=
n.1381-280C=
c.1334-280C= (n.1334-280C=)
n.1983C=
n.1379-280C=
9g.127813928C>TCA200297660FPGSc.*324C>T (n.*324C>T)
n.2076C>T
n.710-280C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.2136C>T
c.1484-280C>T (n.1484-280C>T)
n.1985C>T
n.1381-280C>T
c.1334-280C>T (n.1334-280C>T)
n.1983C>T
n.1379-280C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813929C>TCA2691804245FPGSc.*325C>T (n.*325C>T)
n.2077C>T
n.710-279C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2137C>T
c.1484-279C>T (n.1484-279C>T)
n.1986C>T
n.1381-279C>T
c.1334-279C>T (n.1334-279C>T)
n.1984C>T
n.1379-279C>T
gnomAD v4
9g.127813930C>ACA2691804246FPGSc.*326C>A (n.*326C>A)
n.2078C>A
n.710-278C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.2138C>A
c.1484-278C>A (n.1484-278C>A)
n.1987C>A
n.1381-278C>A
c.1334-278C>A (n.1334-278C>A)
n.1985C>A
n.1379-278C>A
gnomAD v4
9g.127813930C>TCA2691804247FPGSc.*326C>T (n.*326C>T)
n.2078C>T
n.710-278C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.2138C>T
c.1484-278C>T (n.1484-278C>T)
n.1987C>T
n.1381-278C>T
c.1334-278C>T (n.1334-278C>T)
n.1985C>T
n.1379-278C>T
gnomAD v4
9g.127813931T>ACA2691804248FPGSc.*327T>A (n.*327T>A)
n.2079T>A
n.710-277T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.2139T>A
c.1484-277T>A (n.1484-277T>A)
n.1988T>A
n.1381-277T>A
c.1334-277T>A (n.1334-277T>A)
n.1986T>A
n.1379-277T>A
gnomAD v4
9g.127813931T>CCA2691804249FPGSc.*327T>C (n.*327T>C)
n.2079T>C
n.710-277T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.2139T>C
c.1484-277T>C (n.1484-277T>C)
n.1988T>C
n.1381-277T>C
c.1334-277T>C (n.1334-277T>C)
n.1986T>C
n.1379-277T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813932G>ACA2691804250FPGSc.*328G>A (n.*328G>A)
n.2080G>A
n.710-276G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.2140G>A
c.1484-276G>A (n.1484-276G>A)
n.1989G>A
n.1381-276G>A
c.1334-276G>A (n.1334-276G>A)
n.1987G>A
n.1379-276G>A
gnomAD v4
9g.127813932G>TCA2691804251FPGSc.*328G>T (n.*328G>T)
n.2080G>T
n.710-276G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.2140G>T
c.1484-276G>T (n.1484-276G>T)
n.1989G>T
n.1381-276G>T
c.1334-276G>T (n.1334-276G>T)
n.1987G>T
n.1379-276G>T
gnomAD v4
9g.127813933_127813983dupCA2553119472FPGSc.*329_*379dup (n.*329_*379dup)
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n.2141_2191dup
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n.1990_2040dup
n.1381-275_1381-225dup
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n.1988_2038dup
n.1379-275_1379-225dup
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n.1988G>C
n.1379-275G>C
gnomAD v4
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n.1381-275G>T
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n.1988G>T
n.1379-275G>T
gnomAD v4
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n.1989G>T
n.1379-274G>T
gnomAD v4
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n.2143T>C
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n.1992T>C
n.1381-273T>C
c.1334-273T>C (n.1334-273T>C)
n.1990T>C
n.1379-273T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2083T=
n.710-273T=
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n.1992T=
n.1381-273T=
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n.1379-273T=
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n.1381-272C>A
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n.1991C>A
n.1379-272C>A
gnomAD v4
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n.1379-272C>G
dbSNP
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n.1991C>T
n.1379-272C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813937T>CCA2720708144FPGSc.*333T>C (n.*333T>C)
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n.1992T>C
n.1379-271T>C
dbSNP
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n.710-270T>C
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n.1381-270T>C
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n.1993T>C
n.1379-270T>C
gnomAD v4
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n.1381-269G>A
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n.1379-269G>A
gnomAD v4
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n.1379-269G>C
gnomAD v4
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n.1379-268C>A
gnomAD v4
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n.1379-268C>G
gnomAD v4
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n.1995C>T
n.1379-268C>T
gnomAD v4
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n.1996C>T
n.1379-267C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1381-266A>G
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n.1997A>G
n.1379-266A>G
gnomAD v4
9g.127813942A>TCA2691804262FPGSc.*338A>T (n.*338A>T)
n.2090A>T
n.710-266A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.2150A>T
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n.1999A>T
n.1381-266A>T
c.1334-266A>T (n.1334-266A>T)
n.1997A>T
n.1379-266A>T
gnomAD v4
9g.127813943T>ACA2691804263FPGSc.*339T>A (n.*339T>A)
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n.1381-265T>A
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n.1998T>A
n.1379-265T>A
gnomAD v4
9g.127813943T>CCA200297683FPGSc.*339T>C (n.*339T>C)
n.2091T>C
n.710-265T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2151T>C
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n.2000T>C
n.1381-265T>C
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n.1998T>C
n.1379-265T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1999G>A
n.1379-264G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813944G=CA1879977894FPGSc.*340G= (n.*340G=)
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n.1379-264G=
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n.2001G>A
n.1379-262G>A
gnomAD v4
9g.127813946G>CCA2691804265FPGSc.*342G>C (n.*342G>C)
n.2094G>C
n.710-262G>C
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n.2154G>C
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n.2003G>C
n.1381-262G>C
c.1334-262G>C (n.1334-262G>C)
n.2001G>C
n.1379-262G>C
gnomAD v4
9g.127813947C>ACA2691804266FPGSc.*343C>A (n.*343C>A)
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c.1334-261C>A (n.1334-261C>A)
n.2002C>A
n.1379-261C>A
gnomAD v4
9g.127813947C>GCA2691804267FPGSc.*343C>G (n.*343C>G)
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c.1334-261C>G (n.1334-261C>G)
n.2002C>G
n.1379-261C>G
gnomAD v4
9g.127813947C>TCA2691804268FPGSc.*343C>T (n.*343C>T)
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n.2004C>T
n.1381-261C>T
c.1334-261C>T (n.1334-261C>T)
n.2002C>T
n.1379-261C>T
gnomAD v4
9g.127813948T>CCA2691804269FPGSc.*344T>C (n.*344T>C)
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c.*832T>C (n.*832T>C)
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c.1334-260T>C (n.1334-260T>C)
n.2003T>C
n.1379-260T>C
gnomAD v4
9g.127813948T>GCA2691804270FPGSc.*344T>G (n.*344T>G)
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n.2003T>G
n.1379-260T>G
gnomAD v4
9g.127813948_127813949delinsTGCA1879977897FPGSc.*344_*345delinsTG (n.*344_*345delinsTG)
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n.1379-260_1379-259delinsTG
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c.1334-259G>A (n.1334-259G>A)
n.2004G>A
n.1379-259G>A
gnomAD v4
9g.127813949G>TCA2691804272FPGSc.*345G>T (n.*345G>T)
n.2097G>T
n.710-259G>T
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c.1484-259G>T (n.1484-259G>T)
n.2006G>T
n.1381-259G>T
c.1334-259G>T (n.1334-259G>T)
n.2004G>T
n.1379-259G>T
gnomAD v4
9g.127813951delCA1879977899FPGSc.*347del (n.*347del)
n.2099del
n.710-257del
c.*835del (n.*835del)
n.2159del
c.1484-257del (n.1484-257del)
n.2008del
n.1381-257del
c.1334-257del (n.1334-257del)
n.2006del
n.1379-257del
dbSNP
9g.127813950_127813951delCA2691804271FPGSc.*346_*347del (n.*346_*347del)
n.2098_2099del
n.710-258_710-257del
c.*834_*835del (n.*834_*835del)
n.2158_2159del
c.1484-258_1484-257del (n.1484-258_1484-257del)
n.2007_2008del
n.1381-258_1381-257del
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n.2005_2006del
n.1379-258_1379-257del
gnomAD v4
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n.2005G>A
n.1379-258G>A
9g.127813950G>TCA2691804274FPGSc.*346G>T (n.*346G>T)
n.2098G>T
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n.2007G>T
n.1381-258G>T
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n.2005G>T
n.1379-258G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched