Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127813796_127813886del | CA2691804052 | FPGS | c.*192_*282del (n.*192_*282del) n.1944_2034del n.710-412_710-322del c.*680_*770del (n.*680_*770del) n.2004_2094del c.1484-412_1484-322del (n.1484-412_1484-322del) n.1853_1943del n.1381-412_1381-322del c.1334-412_1334-322del (n.1334-412_1334-322del) n.1851_1941del n.1379-412_1379-322del | gnomAD v4 |
9 | g.127813859_127813860insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC | CA2603096450 | FPGS | c.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.2007_2008insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.710-349_710-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.2067_2068insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.1916_1917insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.1381-349_1381-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.1914_1915insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.1379-349_1379-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127813848G>T | CA2691804138 | FPGS | c.*244G>T (n.*244G>T) n.1996G>T n.710-360G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2056G>T c.1484-360G>T (n.1484-360G>T) n.1905G>T n.1381-360G>T c.1334-360G>T (n.1334-360G>T) n.1903G>T n.1379-360G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813849G>A | CA2785996458 | FPGS | c.*245G>A (n.*245G>A) n.1997G>A n.710-359G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2057G>A c.1484-359G>A (n.1484-359G>A) n.1906G>A n.1381-359G>A c.1334-359G>A (n.1334-359G>A) n.1904G>A n.1379-359G>A | |
9 | g.127813849G>T | CA2691804139 | FPGS | c.*245G>T (n.*245G>T) n.1997G>T n.710-359G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2057G>T c.1484-359G>T (n.1484-359G>T) n.1906G>T n.1381-359G>T c.1334-359G>T (n.1334-359G>T) n.1904G>T n.1379-359G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813850C>A | CA2691804140 | FPGS | c.*246C>A (n.*246C>A) n.1998C>A n.710-358C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2058C>A c.1484-358C>A (n.1484-358C>A) n.1907C>A n.1381-358C>A c.1334-358C>A (n.1334-358C>A) n.1905C>A n.1379-358C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813850C= | CA1879977722 | FPGS | c.*246C= (n.*246C=) n.1998C= n.710-358C= c.*734C= (n.*734C=) n.2058C= c.1484-358C= (n.1484-358C=) n.1907C= n.1381-358C= c.1334-358C= (n.1334-358C=) n.1905C= n.1379-358C= | |
9 | g.127813850C>T | CA1879977724 | FPGS | c.*246C>T (n.*246C>T) n.1998C>T n.710-358C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2058C>T c.1484-358C>T (n.1484-358C>T) n.1907C>T n.1381-358C>T c.1334-358C>T (n.1334-358C>T) n.1905C>T n.1379-358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813851C>A | CA2691804141 | FPGS | c.*247C>A (n.*247C>A) n.1999C>A n.710-357C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2059C>A c.1484-357C>A (n.1484-357C>A) n.1908C>A n.1381-357C>A c.1334-357C>A (n.1334-357C>A) n.1906C>A n.1379-357C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813851C= | CA1879977728 | FPGS | c.*247C= (n.*247C=) n.1999C= n.710-357C= c.*735C= (n.*735C=) n.2059C= c.1484-357C= (n.1484-357C=) n.1908C= n.1381-357C= c.1334-357C= (n.1334-357C=) n.1906C= n.1379-357C= | |
9 | g.127813851C>T | CA590600841 | FPGS | c.*247C>T (n.*247C>T) n.1999C>T n.710-357C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2059C>T c.1484-357C>T (n.1484-357C>T) n.1908C>T n.1381-357C>T c.1334-357C>T (n.1334-357C>T) n.1906C>T n.1379-357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813852G>A | CA860217908 | FPGS | c.*248G>A (n.*248G>A) n.2000G>A n.710-356G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.2060G>A c.1484-356G>A (n.1484-356G>A) n.1909G>A n.1381-356G>A c.1334-356G>A (n.1334-356G>A) n.1907G>A n.1379-356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813852G= | CA1879977732 | FPGS | c.*248G= (n.*248G=) n.2000G= n.710-356G= c.*736G= (n.*736G=) n.2060G= c.1484-356G= (n.1484-356G=) n.1909G= n.1381-356G= c.1334-356G= (n.1334-356G=) n.1907G= n.1379-356G= | |
9 | g.127813852G>T | CA2691804142 | FPGS | c.*248G>T (n.*248G>T) n.2000G>T n.710-356G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.2060G>T c.1484-356G>T (n.1484-356G>T) n.1909G>T n.1381-356G>T c.1334-356G>T (n.1334-356G>T) n.1907G>T n.1379-356G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813853T>C | CA2691804143 | FPGS | c.*249T>C (n.*249T>C) n.2001T>C n.710-355T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.2061T>C c.1484-355T>C (n.1484-355T>C) n.1910T>C n.1381-355T>C c.1334-355T>C (n.1334-355T>C) n.1908T>C n.1379-355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813854T>C | CA2691804144 | FPGS | c.*250T>C (n.*250T>C) n.2002T>C n.710-354T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.2062T>C c.1484-354T>C (n.1484-354T>C) n.1911T>C n.1381-354T>C c.1334-354T>C (n.1334-354T>C) n.1909T>C n.1379-354T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813855C>A | CA2691804145 | FPGS | c.*251C>A (n.*251C>A) n.2003C>A n.710-353C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.2063C>A c.1484-353C>A (n.1484-353C>A) n.1912C>A n.1381-353C>A c.1334-353C>A (n.1334-353C>A) n.1910C>A n.1379-353C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813855C>T | CA2691804146 | FPGS | c.*251C>T (n.*251C>T) n.2003C>T n.710-353C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.2063C>T c.1484-353C>T (n.1484-353C>T) n.1912C>T n.1381-353C>T c.1334-353C>T (n.1334-353C>T) n.1910C>T n.1379-353C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813855dup | CA2603096451 | FPGS | c.*251dup (n.*251dup) n.2003dup n.710-353dup c.*739dup (n.*739dup) n.2063dup c.1484-353dup (n.1484-353dup) n.1912dup n.1381-353dup c.1334-353dup (n.1334-353dup) n.1910dup n.1379-353dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813856A>G | CA2691804147 | FPGS | c.*252A>G (n.*252A>G) n.2004A>G n.710-352A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.2064A>G c.1484-352A>G (n.1484-352A>G) n.1913A>G n.1381-352A>G c.1334-352A>G (n.1334-352A>G) n.1911A>G n.1379-352A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813856A>T | CA2720708064 | FPGS | c.*252A>T (n.*252A>T) n.2004A>T n.710-352A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.2064A>T c.1484-352A>T (n.1484-352A>T) n.1913A>T n.1381-352A>T c.1334-352A>T (n.1334-352A>T) n.1911A>T n.1379-352A>T | dbSNP |
9 | g.127813856_127813877delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC | CA1879977734 | FPGS | c.*252_*273delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.*252_*273delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC) n.2004_2025delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC n.710-352_710-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC c.*740_*761delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.*740_*761delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC) n.2064_2085delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC c.1484-352_1484-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.1484-352_1484-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC) n.1913_1934delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC n.1381-352_1381-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC c.1334-352_1334-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.1334-352_1334-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC) n.1911_1932delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC n.1379-352_1379-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC | |
9 | g.127813857G>A | CA2691804148 | FPGS | c.*253G>A (n.*253G>A) n.2005G>A n.710-351G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.2065G>A c.1484-351G>A (n.1484-351G>A) n.1914G>A n.1381-351G>A c.1334-351G>A (n.1334-351G>A) n.1912G>A n.1379-351G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813857G>C | CA200297490 | FPGS | c.*253G>C (n.*253G>C) n.2005G>C n.710-351G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.2065G>C c.1484-351G>C (n.1484-351G>C) n.1914G>C n.1381-351G>C c.1334-351G>C (n.1334-351G>C) n.1912G>C n.1379-351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813857G= | CA1879977738 | FPGS | c.*253G= (n.*253G=) n.2005G= n.710-351G= c.*741G= (n.*741G=) n.2065G= c.1484-351G= (n.1484-351G=) n.1914G= n.1381-351G= c.1334-351G= (n.1334-351G=) n.1912G= n.1379-351G= | |
9 | g.127813857G>T | CA2691804149 | FPGS | c.*253G>T (n.*253G>T) n.2005G>T n.710-351G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.2065G>T c.1484-351G>T (n.1484-351G>T) n.1914G>T n.1381-351G>T c.1334-351G>T (n.1334-351G>T) n.1912G>T n.1379-351G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813862_127813882del | CA200297485 | FPGS | c.*258_*278del (n.*258_*278del) n.2010_2030del n.710-346_710-326del c.*746_*766del (n.*746_*766del) n.2070_2090del c.1484-346_1484-326del (n.1484-346_1484-326del) n.1919_1939del n.1381-346_1381-326del c.1334-346_1334-326del (n.1334-346_1334-326del) n.1917_1937del n.1379-346_1379-326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813858C>A | CA2691804151 | FPGS | c.*254C>A (n.*254C>A) n.2006C>A n.710-350C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.2066C>A c.1484-350C>A (n.1484-350C>A) n.1915C>A n.1381-350C>A c.1334-350C>A (n.1334-350C>A) n.1913C>A n.1379-350C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813858C= | CA1879977741 | FPGS | c.*254C= (n.*254C=) n.2006C= n.710-350C= c.*742C= (n.*742C=) n.2066C= c.1484-350C= (n.1484-350C=) n.1915C= n.1381-350C= c.1334-350C= (n.1334-350C=) n.1913C= n.1379-350C= | |
9 | g.127813858C>T | CA2691804150 | FPGS | c.*254C>T (n.*254C>T) n.2006C>T n.710-350C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.2066C>T c.1484-350C>T (n.1484-350C>T) n.1915C>T n.1381-350C>T c.1334-350C>T (n.1334-350C>T) n.1913C>T n.1379-350C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813859C>A | CA2691804152 | FPGS | c.*255C>A (n.*255C>A) n.2007C>A n.710-349C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.2067C>A c.1484-349C>A (n.1484-349C>A) n.1916C>A n.1381-349C>A c.1334-349C>A (n.1334-349C>A) n.1914C>A n.1379-349C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813859C= | CA1879977744 | FPGS | c.*255C= (n.*255C=) n.2007C= n.710-349C= c.*743C= (n.*743C=) n.2067C= c.1484-349C= (n.1484-349C=) n.1916C= n.1381-349C= c.1334-349C= (n.1334-349C=) n.1914C= n.1379-349C= | |
9 | g.127813859C>T | CA1879977746 | FPGS | c.*255C>T (n.*255C>T) n.2007C>T n.710-349C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.2067C>T c.1484-349C>T (n.1484-349C>T) n.1916C>T n.1381-349C>T c.1334-349C>T (n.1334-349C>T) n.1914C>T n.1379-349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813859_127813860delinsCT | CA1879977747 | FPGS | c.*255_*256delinsCT (n.*255_*256delinsCT) n.2007_2008delinsCT n.710-349_710-348delinsCT c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT) n.2067_2068delinsCT c.1484-349_1484-348delinsCT (n.1484-349_1484-348delinsCT) n.1916_1917delinsCT n.1381-349_1381-348delinsCT c.1334-349_1334-348delinsCT (n.1334-349_1334-348delinsCT) n.1914_1915delinsCT n.1379-349_1379-348delinsCT | |
9 | g.127813861_127813864dup | CA200297496 | FPGS | c.*257_*260dup (n.*257_*260dup) n.2009_2012dup n.710-347_710-344dup c.*745_*748dup (n.*745_*748dup) n.2069_2072dup c.1484-347_1484-344dup (n.1484-347_1484-344dup) n.1918_1921dup n.1381-347_1381-344dup c.1334-347_1334-344dup (n.1334-347_1334-344dup) n.1916_1919dup n.1379-347_1379-344dup | dbSNP |
9 | g.127813860del | CA1129272204 | FPGS | c.*256del (n.*256del) n.2008del n.710-348del c.*744del (n.*744del) n.2068del c.1484-348del (n.1484-348del) n.1917del n.1381-348del c.1334-348del (n.1334-348del) n.1915del n.1379-348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813860T>C | CA2691804153 | FPGS | c.*256T>C (n.*256T>C) n.2008T>C n.710-348T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.2068T>C c.1484-348T>C (n.1484-348T>C) n.1917T>C n.1381-348T>C c.1334-348T>C (n.1334-348T>C) n.1915T>C n.1379-348T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813861G>A | CA2579461155 | FPGS | c.*257G>A (n.*257G>A) n.2009G>A n.710-347G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.2069G>A c.1484-347G>A (n.1484-347G>A) n.1918G>A n.1381-347G>A c.1334-347G>A (n.1334-347G>A) n.1916G>A n.1379-347G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813861G>T | CA2691804154 | FPGS | c.*257G>T (n.*257G>T) n.2009G>T n.710-347G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.2069G>T c.1484-347G>T (n.1484-347G>T) n.1918G>T n.1381-347G>T c.1334-347G>T (n.1334-347G>T) n.1916G>T n.1379-347G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813862T>C | CA200297497 | FPGS | c.*258T>C (n.*258T>C) n.2010T>C n.710-346T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.2070T>C c.1484-346T>C (n.1484-346T>C) n.1919T>C n.1381-346T>C c.1334-346T>C (n.1334-346T>C) n.1917T>C n.1379-346T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813862T= | CA1879977752 | FPGS | c.*258T= (n.*258T=) n.2010T= n.710-346T= c.*746T= (n.*746T=) n.2070T= c.1484-346T= (n.1484-346T=) n.1919T= n.1381-346T= c.1334-346T= (n.1334-346T=) n.1917T= n.1379-346T= | |
9 | g.127813863C>T | CA2691804155 | FPGS | c.*259C>T (n.*259C>T) n.2011C>T n.710-345C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.2071C>T c.1484-345C>T (n.1484-345C>T) n.1920C>T n.1381-345C>T c.1334-345C>T (n.1334-345C>T) n.1918C>T n.1379-345C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813864T>C | CA2691804156 | FPGS | c.*260T>C (n.*260T>C) n.2012T>C n.710-344T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.2072T>C c.1484-344T>C (n.1484-344T>C) n.1921T>C n.1381-344T>C c.1334-344T>C (n.1334-344T>C) n.1919T>C n.1379-344T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813864T>G | CA2691804157 | FPGS | c.*260T>G (n.*260T>G) n.2012T>G n.710-344T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2072T>G c.1484-344T>G (n.1484-344T>G) n.1921T>G n.1381-344T>G c.1334-344T>G (n.1334-344T>G) n.1919T>G n.1379-344T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813864T= | CA1879977753 | FPGS | c.*260T= (n.*260T=) n.2012T= n.710-344T= c.*748T= (n.*748T=) n.2072T= c.1484-344T= (n.1484-344T=) n.1921T= n.1381-344T= c.1334-344T= (n.1334-344T=) n.1919T= n.1379-344T= | |
9 | g.127813864dup | CA2537141572 | FPGS | c.*260dup (n.*260dup) n.2012dup n.710-344dup c.*748dup (n.*748dup) n.2072dup c.1484-344dup (n.1484-344dup) n.1921dup n.1381-344dup c.1334-344dup (n.1334-344dup) n.1919dup n.1379-344dup | |
9 | g.127813865C>A | CA2691804159 | FPGS | c.*261C>A (n.*261C>A) n.2013C>A n.710-343C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.2073C>A c.1484-343C>A (n.1484-343C>A) n.1922C>A n.1381-343C>A c.1334-343C>A (n.1334-343C>A) n.1920C>A n.1379-343C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813865C= | CA1879977758 | FPGS | c.*261C= (n.*261C=) n.2013C= n.710-343C= c.*749C= (n.*749C=) n.2073C= c.1484-343C= (n.1484-343C=) n.1922C= n.1381-343C= c.1334-343C= (n.1334-343C=) n.1920C= n.1379-343C= | |
9 | g.127813865C>G | CA860217911 | FPGS | c.*261C>G (n.*261C>G) n.2013C>G n.710-343C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.2073C>G c.1484-343C>G (n.1484-343C>G) n.1922C>G n.1381-343C>G c.1334-343C>G (n.1334-343C>G) n.1920C>G n.1379-343C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813865C>T | CA200297520 | FPGS | c.*261C>T (n.*261C>T) n.2013C>T n.710-343C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.2073C>T c.1484-343C>T (n.1484-343C>T) n.1922C>T n.1381-343C>T c.1334-343C>T (n.1334-343C>T) n.1920C>T n.1379-343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813869dup | CA590600842 | FPGS | c.*265dup (n.*265dup) n.2017dup n.710-339dup c.*753dup (n.*753dup) n.2077dup c.1484-339dup (n.1484-339dup) n.1926dup n.1381-339dup c.1334-339dup (n.1334-339dup) n.1924dup n.1379-339dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813869del | CA2691804158 | FPGS | c.*265del (n.*265del) n.2017del n.710-339del c.*753del (n.*753del) n.2077del c.1484-339del (n.1484-339del) n.1926del n.1381-339del c.1334-339del (n.1334-339del) n.1924del n.1379-339del | gnomAD v4 |
9 | g.127813868_127813869del | CA2530668669 | FPGS | c.*264_*265del (n.*264_*265del) n.2016_2017del n.710-340_710-339del c.*752_*753del (n.*752_*753del) n.2076_2077del c.1484-340_1484-339del (n.1484-340_1484-339del) n.1925_1926del n.1381-340_1381-339del c.1334-340_1334-339del (n.1334-340_1334-339del) n.1923_1924del n.1379-340_1379-339del | |
9 | g.127813866C>T | CA2691804160 | FPGS | c.*262C>T (n.*262C>T) n.2014C>T n.710-342C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.2074C>T c.1484-342C>T (n.1484-342C>T) n.1923C>T n.1381-342C>T c.1334-342C>T (n.1334-342C>T) n.1921C>T n.1379-342C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813867C>A | CA2691804161 | FPGS | c.*263C>A (n.*263C>A) n.2015C>A n.710-341C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.2075C>A c.1484-341C>A (n.1484-341C>A) n.1924C>A n.1381-341C>A c.1334-341C>A (n.1334-341C>A) n.1922C>A n.1379-341C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813867C>T | CA2579461156 | FPGS | c.*263C>T (n.*263C>T) n.2015C>T n.710-341C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.2075C>T c.1484-341C>T (n.1484-341C>T) n.1924C>T n.1381-341C>T c.1334-341C>T (n.1334-341C>T) n.1922C>T n.1379-341C>T | |
9 | g.127813868C= | CA1879977762 | FPGS | c.*264C= (n.*264C=) n.2016C= n.710-340C= c.*752C= (n.*752C=) n.2076C= c.1484-340C= (n.1484-340C=) n.1925C= n.1381-340C= c.1334-340C= (n.1334-340C=) n.1923C= n.1379-340C= | |
9 | g.127813868C>G | CA2691804163 | FPGS | c.*264C>G (n.*264C>G) n.2016C>G n.710-340C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.2076C>G c.1484-340C>G (n.1484-340C>G) n.1925C>G n.1381-340C>G c.1334-340C>G (n.1334-340C>G) n.1923C>G n.1379-340C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813868C>T | CA2691804164 | FPGS | c.*264C>T (n.*264C>T) n.2016C>T n.710-340C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.2076C>T c.1484-340C>T (n.1484-340C>T) n.1925C>T n.1381-340C>T c.1334-340C>T (n.1334-340C>T) n.1923C>T n.1379-340C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813868_127813888del | CA2691804162 | FPGS | c.*264_*284del (n.*264_*284del) n.2016_2036del n.710-340_710-320del c.*752_*772del (n.*752_*772del) n.2076_2096del c.1484-340_1484-320del (n.1484-340_1484-320del) n.1925_1945del n.1381-340_1381-320del c.1334-340_1334-320del (n.1334-340_1334-320del) n.1923_1943del n.1379-340_1379-320del | gnomAD v4 |
9 | g.127813869C>A | CA1879977763 | FPGS | c.*265C>A (n.*265C>A) n.2017C>A n.710-339C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.2077C>A c.1484-339C>A (n.1484-339C>A) n.1926C>A n.1381-339C>A c.1334-339C>A (n.1334-339C>A) n.1924C>A n.1379-339C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813869C= | CA1879977764 | FPGS | c.*265C= (n.*265C=) n.2017C= n.710-339C= c.*753C= (n.*753C=) n.2077C= c.1484-339C= (n.1484-339C=) n.1926C= n.1381-339C= c.1334-339C= (n.1334-339C=) n.1924C= n.1379-339C= | |
9 | g.127813869C>T | CA2691804165 | FPGS | c.*265C>T (n.*265C>T) n.2017C>T n.710-339C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.2077C>T c.1484-339C>T (n.1484-339C>T) n.1926C>T n.1381-339C>T c.1334-339C>T (n.1334-339C>T) n.1924C>T n.1379-339C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813871_127813873dup | CA1879977766 | FPGS | c.*267_*269dup (n.*267_*269dup) n.2019_2021dup n.710-337_710-335dup c.*755_*757dup (n.*755_*757dup) n.2079_2081dup c.1484-337_1484-335dup (n.1484-337_1484-335dup) n.1928_1930dup n.1381-337_1381-335dup c.1334-337_1334-335dup (n.1334-337_1334-335dup) n.1926_1928dup n.1379-337_1379-335dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813870A= | CA1879977768 | FPGS | c.*266A= (n.*266A=) n.2018A= n.710-338A= c.*754A= (n.*754A=) n.2078A= c.1484-338A= (n.1484-338A=) n.1927A= n.1381-338A= c.1334-338A= (n.1334-338A=) n.1925A= n.1379-338A= | |
9 | g.127813870A>C | CA1129272216 | FPGS | c.*266A>C (n.*266A>C) n.2018A>C n.710-338A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.2078A>C c.1484-338A>C (n.1484-338A>C) n.1927A>C n.1381-338A>C c.1334-338A>C (n.1334-338A>C) n.1925A>C n.1379-338A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813870A>G | CA2691804166 | FPGS | c.*266A>G (n.*266A>G) n.2018A>G n.710-338A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.2078A>G c.1484-338A>G (n.1484-338A>G) n.1927A>G n.1381-338A>G c.1334-338A>G (n.1334-338A>G) n.1925A>G n.1379-338A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813871A= | CA1879977769 | FPGS | c.*267A= (n.*267A=) n.2019A= n.710-337A= c.*755A= (n.*755A=) n.2079A= c.1484-337A= (n.1484-337A=) n.1928A= n.1381-337A= c.1334-337A= (n.1334-337A=) n.1926A= n.1379-337A= | |
9 | g.127813871A>C | CA2691804167 | FPGS | c.*267A>C (n.*267A>C) n.2019A>C n.710-337A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.2079A>C c.1484-337A>C (n.1484-337A>C) n.1928A>C n.1381-337A>C c.1334-337A>C (n.1334-337A>C) n.1926A>C n.1379-337A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813871A>G | CA1129272228 | FPGS | c.*267A>G (n.*267A>G) n.2019A>G n.710-337A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.2079A>G c.1484-337A>G (n.1484-337A>G) n.1928A>G n.1381-337A>G c.1334-337A>G (n.1334-337A>G) n.1926A>G n.1379-337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813871A>T | CA2691804168 | FPGS | c.*267A>T (n.*267A>T) n.2019A>T n.710-337A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.2079A>T c.1484-337A>T (n.1484-337A>T) n.1928A>T n.1381-337A>T c.1334-337A>T (n.1334-337A>T) n.1926A>T n.1379-337A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813872C= | CA1879977770 | FPGS | c.*268C= (n.*268C=) n.2020C= n.710-336C= c.*756C= (n.*756C=) n.2080C= c.1484-336C= (n.1484-336C=) n.1929C= n.1381-336C= c.1334-336C= (n.1334-336C=) n.1927C= n.1379-336C= | |
9 | g.127813872C>G | CA2720464613 | FPGS | c.*268C>G (n.*268C>G) n.2020C>G n.710-336C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.2080C>G c.1484-336C>G (n.1484-336C>G) n.1929C>G n.1381-336C>G c.1334-336C>G (n.1334-336C>G) n.1927C>G n.1379-336C>G | dbSNP |
9 | g.127813872C>T | CA200297533 | FPGS | c.*268C>T (n.*268C>T) n.2020C>T n.710-336C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.2080C>T c.1484-336C>T (n.1484-336C>T) n.1929C>T n.1381-336C>T c.1334-336C>T (n.1334-336C>T) n.1927C>T n.1379-336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813873A= | CA1879977773 | FPGS | c.*269A= (n.*269A=) n.2021A= n.710-335A= c.*757A= (n.*757A=) n.2081A= c.1484-335A= (n.1484-335A=) n.1930A= n.1381-335A= c.1334-335A= (n.1334-335A=) n.1928A= n.1379-335A= | |
9 | g.127813873A>C | CA1129272230 | FPGS | c.*269A>C (n.*269A>C) n.2021A>C n.710-335A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.2081A>C c.1484-335A>C (n.1484-335A>C) n.1930A>C n.1381-335A>C c.1334-335A>C (n.1334-335A>C) n.1928A>C n.1379-335A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813873A>G | CA2691804170 | FPGS | c.*269A>G (n.*269A>G) n.2021A>G n.710-335A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.2081A>G c.1484-335A>G (n.1484-335A>G) n.1930A>G n.1381-335A>G c.1334-335A>G (n.1334-335A>G) n.1928A>G n.1379-335A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813873A>T | CA2691804169 | FPGS | c.*269A>T (n.*269A>T) n.2021A>T n.710-335A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.2081A>T c.1484-335A>T (n.1484-335A>T) n.1930A>T n.1381-335A>T c.1334-335A>T (n.1334-335A>T) n.1928A>T n.1379-335A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813873_127813874delinsAC | CA1879977774 | FPGS | c.*269_*270delinsAC (n.*269_*270delinsAC) n.2021_2022delinsAC n.710-335_710-334delinsAC c.*757_*758delinsAC (n.*757_*758delinsAC) n.2081_2082delinsAC c.1484-335_1484-334delinsAC (n.1484-335_1484-334delinsAC) n.1930_1931delinsAC n.1381-335_1381-334delinsAC c.1334-335_1334-334delinsAC (n.1334-335_1334-334delinsAC) n.1928_1929delinsAC n.1379-335_1379-334delinsAC | |
9 | g.127813874C>A | CA1129272232 | FPGS | c.*270C>A (n.*270C>A) n.2022C>A n.710-334C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.2082C>A c.1484-334C>A (n.1484-334C>A) n.1931C>A n.1381-334C>A c.1334-334C>A (n.1334-334C>A) n.1929C>A n.1379-334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813874C= | CA1879977781 | FPGS | c.*270C= (n.*270C=) n.2022C= n.710-334C= c.*758C= (n.*758C=) n.2082C= c.1484-334C= (n.1484-334C=) n.1931C= n.1381-334C= c.1334-334C= (n.1334-334C=) n.1929C= n.1379-334C= | |
9 | g.127813874C>T | CA2579461157 | FPGS | c.*270C>T (n.*270C>T) n.2022C>T n.710-334C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.2082C>T c.1484-334C>T (n.1484-334C>T) n.1931C>T n.1381-334C>T c.1334-334C>T (n.1334-334C>T) n.1929C>T n.1379-334C>T | |
9 | g.127813875_127813876insTGTCC | CA2691804171 | FPGS | c.*271_*272insTGTCC (n.*271_*272insTGTCC) n.2023_2024insTGTCC n.710-333_710-332insTGTCC c.*759_*760insTGTCC (n.*759_*760insTGTCC) n.2083_2084insTGTCC c.1484-333_1484-332insTGTCC (n.1484-333_1484-332insTGTCC) n.1932_1933insTGTCC n.1381-333_1381-332insTGTCC c.1334-333_1334-332insTGTCC (n.1334-333_1334-332insTGTCC) n.1930_1931insTGTCC n.1379-333_1379-332insTGTCC | gnomAD v4 |
9 | g.127813877dup | CA2691804172 | FPGS | c.*273dup (n.*273dup) n.2025dup n.710-331dup c.*761dup (n.*761dup) n.2085dup c.1484-331dup (n.1484-331dup) n.1934dup n.1381-331dup c.1334-331dup (n.1334-331dup) n.1932dup n.1379-331dup | gnomAD v4 |
9 | g.127813877del | CA1879977778 | FPGS | c.*273del (n.*273del) n.2025del n.710-331del c.*761del (n.*761del) n.2085del c.1484-331del (n.1484-331del) n.1934del n.1381-331del c.1334-331del (n.1334-331del) n.1932del n.1379-331del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813875C>A | CA2579461158 | FPGS | c.*271C>A (n.*271C>A) n.2023C>A n.710-333C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.2083C>A c.1484-333C>A (n.1484-333C>A) n.1932C>A n.1381-333C>A c.1334-333C>A (n.1334-333C>A) n.1930C>A n.1379-333C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813875C>G | CA2691804173 | FPGS | c.*271C>G (n.*271C>G) n.2023C>G n.710-333C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.2083C>G c.1484-333C>G (n.1484-333C>G) n.1932C>G n.1381-333C>G c.1334-333C>G (n.1334-333C>G) n.1930C>G n.1379-333C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813875C>T | CA2691804174 | FPGS | c.*271C>T (n.*271C>T) n.2023C>T n.710-333C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2083C>T c.1484-333C>T (n.1484-333C>T) n.1932C>T n.1381-333C>T c.1334-333C>T (n.1334-333C>T) n.1930C>T n.1379-333C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813876C>A | CA2691804175 | FPGS | c.*272C>A (n.*272C>A) n.2024C>A n.710-332C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.2084C>A c.1484-332C>A (n.1484-332C>A) n.1933C>A n.1381-332C>A c.1334-332C>A (n.1334-332C>A) n.1931C>A n.1379-332C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813876C>T | CA2691804176 | FPGS | c.*272C>T (n.*272C>T) n.2024C>T n.710-332C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.2084C>T c.1484-332C>T (n.1484-332C>T) n.1933C>T n.1381-332C>T c.1334-332C>T (n.1334-332C>T) n.1931C>T n.1379-332C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813877C>A | CA2691804177 | FPGS | c.*273C>A (n.*273C>A) n.2025C>A n.710-331C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.2085C>A c.1484-331C>A (n.1484-331C>A) n.1934C>A n.1381-331C>A c.1334-331C>A (n.1334-331C>A) n.1932C>A n.1379-331C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813877C>G | CA2691804178 | FPGS | c.*273C>G (n.*273C>G) n.2025C>G n.710-331C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.2085C>G c.1484-331C>G (n.1484-331C>G) n.1934C>G n.1381-331C>G c.1334-331C>G (n.1334-331C>G) n.1932C>G n.1379-331C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813877C>T | CA2691804179 | FPGS | c.*273C>T (n.*273C>T) n.2025C>T n.710-331C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.2085C>T c.1484-331C>T (n.1484-331C>T) n.1934C>T n.1381-331C>T c.1334-331C>T (n.1334-331C>T) n.1932C>T n.1379-331C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813878del | CA2691804180 | FPGS | c.*274del (n.*274del) n.2026del n.710-330del c.*762del (n.*762del) n.2086del c.1484-330del (n.1484-330del) n.1935del n.1381-330del c.1334-330del (n.1334-330del) n.1933del n.1379-330del | gnomAD v4 |
9 | g.127813878G>A | CA200297546 | FPGS | c.*274G>A (n.*274G>A) n.2026G>A n.710-330G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.2086G>A c.1484-330G>A (n.1484-330G>A) n.1935G>A n.1381-330G>A c.1334-330G>A (n.1334-330G>A) n.1933G>A n.1379-330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813878G>C | CA2691804181 | FPGS | c.*274G>C (n.*274G>C) n.2026G>C n.710-330G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.2086G>C c.1484-330G>C (n.1484-330G>C) n.1935G>C n.1381-330G>C c.1334-330G>C (n.1334-330G>C) n.1933G>C n.1379-330G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813878G= | CA1879977786 | FPGS | c.*274G= (n.*274G=) n.2026G= n.710-330G= c.*762G= (n.*762G=) n.2086G= c.1484-330G= (n.1484-330G=) n.1935G= n.1381-330G= c.1334-330G= (n.1334-330G=) n.1933G= n.1379-330G= | |
9 | g.127813878G>T | CA2691804182 | FPGS | c.*274G>T (n.*274G>T) n.2026G>T n.710-330G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2086G>T c.1484-330G>T (n.1484-330G>T) n.1935G>T n.1381-330G>T c.1334-330G>T (n.1334-330G>T) n.1933G>T n.1379-330G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813879C>A | CA2691804183 | FPGS | c.*275C>A (n.*275C>A) n.2027C>A n.710-329C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2087C>A c.1484-329C>A (n.1484-329C>A) n.1936C>A n.1381-329C>A c.1334-329C>A (n.1334-329C>A) n.1934C>A n.1379-329C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813879C= | CA1879977789 | FPGS | c.*275C= (n.*275C=) n.2027C= n.710-329C= c.*763C= (n.*763C=) n.2087C= c.1484-329C= (n.1484-329C=) n.1936C= n.1381-329C= c.1334-329C= (n.1334-329C=) n.1934C= n.1379-329C= | |
9 | g.127813879C>T | CA1879977790 | FPGS | c.*275C>T (n.*275C>T) n.2027C>T n.710-329C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2087C>T c.1484-329C>T (n.1484-329C>T) n.1936C>T n.1381-329C>T c.1334-329C>T (n.1334-329C>T) n.1934C>T n.1379-329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813880C>A | CA200297558 | FPGS | c.*276C>A (n.*276C>A) n.2028C>A n.710-328C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.2088C>A c.1484-328C>A (n.1484-328C>A) n.1937C>A n.1381-328C>A c.1334-328C>A (n.1334-328C>A) n.1935C>A n.1379-328C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813880C= | CA1879977793 | FPGS | c.*276C= (n.*276C=) n.2028C= n.710-328C= c.*764C= (n.*764C=) n.2088C= c.1484-328C= (n.1484-328C=) n.1937C= n.1381-328C= c.1334-328C= (n.1334-328C=) n.1935C= n.1379-328C= | |
9 | g.127813880C>T | CA200297568 | FPGS | c.*276C>T (n.*276C>T) n.2028C>T n.710-328C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.2088C>T c.1484-328C>T (n.1484-328C>T) n.1937C>T n.1381-328C>T c.1334-328C>T (n.1334-328C>T) n.1935C>T n.1379-328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813881T>C | CA2691804184 | FPGS | c.*277T>C (n.*277T>C) n.2029T>C n.710-327T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.2089T>C c.1484-327T>C (n.1484-327T>C) n.1938T>C n.1381-327T>C c.1334-327T>C (n.1334-327T>C) n.1936T>C n.1379-327T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813882G>A | CA2691804185 | FPGS | c.*278G>A (n.*278G>A) n.2030G>A n.710-326G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.2090G>A c.1484-326G>A (n.1484-326G>A) n.1939G>A n.1381-326G>A c.1334-326G>A (n.1334-326G>A) n.1937G>A n.1379-326G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813882G>T | CA2691804186 | FPGS | c.*278G>T (n.*278G>T) n.2030G>T n.710-326G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.2090G>T c.1484-326G>T (n.1484-326G>T) n.1939G>T n.1381-326G>T c.1334-326G>T (n.1334-326G>T) n.1937G>T n.1379-326G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813883C>A | CA2691804187 | FPGS | c.*279C>A (n.*279C>A) n.2031C>A n.710-325C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.2091C>A c.1484-325C>A (n.1484-325C>A) n.1940C>A n.1381-325C>A c.1334-325C>A (n.1334-325C>A) n.1938C>A n.1379-325C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813883C>T | CA2691804188 | FPGS | c.*279C>T (n.*279C>T) n.2031C>T n.710-325C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.2091C>T c.1484-325C>T (n.1484-325C>T) n.1940C>T n.1381-325C>T c.1334-325C>T (n.1334-325C>T) n.1938C>T n.1379-325C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813884C>A | CA2691804189 | FPGS | c.*280C>A (n.*280C>A) n.2032C>A n.710-324C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.2092C>A c.1484-324C>A (n.1484-324C>A) n.1941C>A n.1381-324C>A c.1334-324C>A (n.1334-324C>A) n.1939C>A n.1379-324C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813884C= | CA1879977798 | FPGS | c.*280C= (n.*280C=) n.2032C= n.710-324C= c.*768C= (n.*768C=) n.2092C= c.1484-324C= (n.1484-324C=) n.1941C= n.1381-324C= c.1334-324C= (n.1334-324C=) n.1939C= n.1379-324C= | |
9 | g.127813884C>G | CA200297587 | FPGS | c.*280C>G (n.*280C>G) n.2032C>G n.710-324C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.2092C>G c.1484-324C>G (n.1484-324C>G) n.1941C>G n.1381-324C>G c.1334-324C>G (n.1334-324C>G) n.1939C>G n.1379-324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813884C>T | CA1879977799 | FPGS | c.*280C>T (n.*280C>T) n.2032C>T n.710-324C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.2092C>T c.1484-324C>T (n.1484-324C>T) n.1941C>T n.1381-324C>T c.1334-324C>T (n.1334-324C>T) n.1939C>T n.1379-324C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813887_127813893del | CA2579461159 | FPGS | c.*283_*289del (n.*283_*289del) n.2035_2041del n.710-321_710-315del c.*771_*777del (n.*771_*777del) n.2095_2101del c.1484-321_1484-315del (n.1484-321_1484-315del) n.1944_1950del n.1381-321_1381-315del c.1334-321_1334-315del (n.1334-321_1334-315del) n.1942_1948del n.1379-321_1379-315del | |
9 | g.127813885T>C | CA2691804190 | FPGS | c.*281T>C (n.*281T>C) n.2033T>C n.710-323T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.2093T>C c.1484-323T>C (n.1484-323T>C) n.1942T>C n.1381-323T>C c.1334-323T>C (n.1334-323T>C) n.1940T>C n.1379-323T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813885T>G | CA1879977807 | FPGS | c.*281T>G (n.*281T>G) n.2033T>G n.710-323T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.2093T>G c.1484-323T>G (n.1484-323T>G) n.1942T>G n.1381-323T>G c.1334-323T>G (n.1334-323T>G) n.1940T>G n.1379-323T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813885T= | CA1879977805 | FPGS | c.*281T= (n.*281T=) n.2033T= n.710-323T= c.*769T= (n.*769T=) n.2093T= c.1484-323T= (n.1484-323T=) n.1942T= n.1381-323T= c.1334-323T= (n.1334-323T=) n.1940T= n.1379-323T= | |
9 | g.127813886C>A | CA1879977812 | FPGS | c.*282C>A (n.*282C>A) n.2034C>A n.710-322C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2094C>A c.1484-322C>A (n.1484-322C>A) n.1943C>A n.1381-322C>A c.1334-322C>A (n.1334-322C>A) n.1941C>A n.1379-322C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813886C= | CA1879977811 | FPGS | c.*282C= (n.*282C=) n.2034C= n.710-322C= c.*770C= (n.*770C=) n.2094C= c.1484-322C= (n.1484-322C=) n.1943C= n.1381-322C= c.1334-322C= (n.1334-322C=) n.1941C= n.1379-322C= | |
9 | g.127813886C>T | CA2691804191 | FPGS | c.*282C>T (n.*282C>T) n.2034C>T n.710-322C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2094C>T c.1484-322C>T (n.1484-322C>T) n.1943C>T n.1381-322C>T c.1334-322C>T (n.1334-322C>T) n.1941C>T n.1379-322C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813887C= | CA1879977815 | FPGS | c.*283C= (n.*283C=) n.2035C= n.710-321C= c.*771C= (n.*771C=) n.2095C= c.1484-321C= (n.1484-321C=) n.1944C= n.1381-321C= c.1334-321C= (n.1334-321C=) n.1942C= n.1379-321C= | |
9 | g.127813887C>G | CA1879977816 | FPGS | c.*283C>G (n.*283C>G) n.2035C>G n.710-321C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.2095C>G c.1484-321C>G (n.1484-321C>G) n.1944C>G n.1381-321C>G c.1334-321C>G (n.1334-321C>G) n.1942C>G n.1379-321C>G | dbSNP |
9 | g.127813887C>T | CA2691804192 | FPGS | c.*283C>T (n.*283C>T) n.2035C>T n.710-321C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.2095C>T c.1484-321C>T (n.1484-321C>T) n.1944C>T n.1381-321C>T c.1334-321C>T (n.1334-321C>T) n.1942C>T n.1379-321C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813888T>C | CA2691804193 | FPGS | c.*284T>C (n.*284T>C) n.2036T>C n.710-320T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.2096T>C c.1484-320T>C (n.1484-320T>C) n.1945T>C n.1381-320T>C c.1334-320T>C (n.1334-320T>C) n.1943T>C n.1379-320T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813889G>A | CA1879977820 | FPGS | c.*285G>A (n.*285G>A) n.2037G>A n.710-319G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.2097G>A c.1484-319G>A (n.1484-319G>A) n.1946G>A n.1381-319G>A c.1334-319G>A (n.1334-319G>A) n.1944G>A n.1379-319G>A | dbSNP |
9 | g.127813889G= | CA1879977819 | FPGS | c.*285G= (n.*285G=) n.2037G= n.710-319G= c.*773G= (n.*773G=) n.2097G= c.1484-319G= (n.1484-319G=) n.1946G= n.1381-319G= c.1334-319G= (n.1334-319G=) n.1944G= n.1379-319G= | |
9 | g.127813890G>A | CA2691804195 | FPGS | c.*286G>A (n.*286G>A) n.2038G>A n.710-318G>A c.*774G>A (n.*774G>A) n.2098G>A c.1484-318G>A (n.1484-318G>A) n.1947G>A n.1381-318G>A c.1334-318G>A (n.1334-318G>A) n.1945G>A n.1379-318G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813890G>T | CA2691804194 | FPGS | c.*286G>T (n.*286G>T) n.2038G>T n.710-318G>T c.*774G>T (n.*774G>T) n.2098G>T c.1484-318G>T (n.1484-318G>T) n.1947G>T n.1381-318G>T c.1334-318G>T (n.1334-318G>T) n.1945G>T n.1379-318G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813891C>A | CA2691804196 | FPGS | c.*287C>A (n.*287C>A) n.2039C>A n.710-317C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.2099C>A c.1484-317C>A (n.1484-317C>A) n.1948C>A n.1381-317C>A c.1334-317C>A (n.1334-317C>A) n.1946C>A n.1379-317C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813892T>A | CA2691804197 | FPGS | c.*288T>A (n.*288T>A) n.2040T>A n.710-316T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.2100T>A c.1484-316T>A (n.1484-316T>A) n.1949T>A n.1381-316T>A c.1334-316T>A (n.1334-316T>A) n.1947T>A n.1379-316T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813892T>C | CA2691804198 | FPGS | c.*288T>C (n.*288T>C) n.2040T>C n.710-316T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.2100T>C c.1484-316T>C (n.1484-316T>C) n.1949T>C n.1381-316T>C c.1334-316T>C (n.1334-316T>C) n.1947T>C n.1379-316T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813893C>A | CA2691804199 | FPGS | c.*289C>A (n.*289C>A) n.2041C>A n.710-315C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.2101C>A c.1484-315C>A (n.1484-315C>A) n.1950C>A n.1381-315C>A c.1334-315C>A (n.1334-315C>A) n.1948C>A n.1379-315C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813893C= | CA1879977825 | FPGS | c.*289C= (n.*289C=) n.2041C= n.710-315C= c.*777C= (n.*777C=) n.2101C= c.1484-315C= (n.1484-315C=) n.1950C= n.1381-315C= c.1334-315C= (n.1334-315C=) n.1948C= n.1379-315C= | |
9 | g.127813893C>G | CA860217915 | FPGS | c.*289C>G (n.*289C>G) n.2041C>G n.710-315C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.2101C>G c.1484-315C>G (n.1484-315C>G) n.1950C>G n.1381-315C>G c.1334-315C>G (n.1334-315C>G) n.1948C>G n.1379-315C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813893C>T | CA860217914 | FPGS | c.*289C>T (n.*289C>T) n.2041C>T n.710-315C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.2101C>T c.1484-315C>T (n.1484-315C>T) n.1950C>T n.1381-315C>T c.1334-315C>T (n.1334-315C>T) n.1948C>T n.1379-315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813894A>C | CA2720708072 | FPGS | c.*290A>C (n.*290A>C) n.2042A>C n.710-314A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.2102A>C c.1484-314A>C (n.1484-314A>C) n.1951A>C n.1381-314A>C c.1334-314A>C (n.1334-314A>C) n.1949A>C n.1379-314A>C | dbSNP |
9 | g.127813894A>G | CA2691804200 | FPGS | c.*290A>G (n.*290A>G) n.2042A>G n.710-314A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.2102A>G c.1484-314A>G (n.1484-314A>G) n.1951A>G n.1381-314A>G c.1334-314A>G (n.1334-314A>G) n.1949A>G n.1379-314A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813894A>T | CA2691804201 | FPGS | c.*290A>T (n.*290A>T) n.2042A>T n.710-314A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.2102A>T c.1484-314A>T (n.1484-314A>T) n.1951A>T n.1381-314A>T c.1334-314A>T (n.1334-314A>T) n.1949A>T n.1379-314A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813895G>A | CA200297602 | FPGS | c.*291G>A (n.*291G>A) n.2043G>A n.710-313G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2103G>A c.1484-313G>A (n.1484-313G>A) n.1952G>A n.1381-313G>A c.1334-313G>A (n.1334-313G>A) n.1950G>A n.1379-313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813895G= | CA1879977830 | FPGS | c.*291G= (n.*291G=) n.2043G= n.710-313G= c.*779G= (n.*779G=) n.2103G= c.1484-313G= (n.1484-313G=) n.1952G= n.1381-313G= c.1334-313G= (n.1334-313G=) n.1950G= n.1379-313G= | |
9 | g.127813896G>A | CA2691804202 | FPGS | c.*292G>A (n.*292G>A) n.2044G>A n.710-312G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.2104G>A c.1484-312G>A (n.1484-312G>A) n.1953G>A n.1381-312G>A c.1334-312G>A (n.1334-312G>A) n.1951G>A n.1379-312G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813896G>T | CA2691804203 | FPGS | c.*292G>T (n.*292G>T) n.2044G>T n.710-312G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.2104G>T c.1484-312G>T (n.1484-312G>T) n.1953G>T n.1381-312G>T c.1334-312G>T (n.1334-312G>T) n.1951G>T n.1379-312G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813897C>A | CA2691804205 | FPGS | c.*293C>A (n.*293C>A) n.2045C>A n.710-311C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.2105C>A c.1484-311C>A (n.1484-311C>A) n.1954C>A n.1381-311C>A c.1334-311C>A (n.1334-311C>A) n.1952C>A n.1379-311C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813897C= | CA1879977835 | FPGS | c.*293C= (n.*293C=) n.2045C= n.710-311C= c.*781C= (n.*781C=) n.2105C= c.1484-311C= (n.1484-311C=) n.1954C= n.1381-311C= c.1334-311C= (n.1334-311C=) n.1952C= n.1379-311C= | |
9 | g.127813897C>T | CA1879977837 | FPGS | c.*293C>T (n.*293C>T) n.2045C>T n.710-311C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.2105C>T c.1484-311C>T (n.1484-311C>T) n.1954C>T n.1381-311C>T c.1334-311C>T (n.1334-311C>T) n.1952C>T n.1379-311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813899del | CA2691804204 | FPGS | c.*295del (n.*295del) n.2047del n.710-309del c.*783del (n.*783del) n.2107del c.1484-309del (n.1484-309del) n.1956del n.1381-309del c.1334-309del (n.1334-309del) n.1954del n.1379-309del | gnomAD v4 |
9 | g.127813898C>T | CA2691804206 | FPGS | c.*294C>T (n.*294C>T) n.2046C>T n.710-310C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.2106C>T c.1484-310C>T (n.1484-310C>T) n.1955C>T n.1381-310C>T c.1334-310C>T (n.1334-310C>T) n.1953C>T n.1379-310C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813899C>A | CA2691804207 | FPGS | c.*295C>A (n.*295C>A) n.2047C>A n.710-309C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.2107C>A c.1484-309C>A (n.1484-309C>A) n.1956C>A n.1381-309C>A c.1334-309C>A (n.1334-309C>A) n.1954C>A n.1379-309C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813899C= | CA1879977841 | FPGS | c.*295C= (n.*295C=) n.2047C= n.710-309C= c.*783C= (n.*783C=) n.2107C= c.1484-309C= (n.1484-309C=) n.1956C= n.1381-309C= c.1334-309C= (n.1334-309C=) n.1954C= n.1379-309C= | |
9 | g.127813899C>T | CA860217916 | FPGS | c.*295C>T (n.*295C>T) n.2047C>T n.710-309C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2107C>T c.1484-309C>T (n.1484-309C>T) n.1956C>T n.1381-309C>T c.1334-309C>T (n.1334-309C>T) n.1954C>T n.1379-309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813900A= | CA1879977844 | FPGS | c.*296A= (n.*296A=) n.2048A= n.710-308A= c.*784A= (n.*784A=) n.2108A= c.1484-308A= (n.1484-308A=) n.1957A= n.1381-308A= c.1334-308A= (n.1334-308A=) n.1955A= n.1379-308A= | |
9 | g.127813900A>C | CA1879977846 | FPGS | c.*296A>C (n.*296A>C) n.2048A>C n.710-308A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.2108A>C c.1484-308A>C (n.1484-308A>C) n.1957A>C n.1381-308A>C c.1334-308A>C (n.1334-308A>C) n.1955A>C n.1379-308A>C | dbSNP |
9 | g.127813900A>G | CA2691804208 | FPGS | c.*296A>G (n.*296A>G) n.2048A>G n.710-308A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.2108A>G c.1484-308A>G (n.1484-308A>G) n.1957A>G n.1381-308A>G c.1334-308A>G (n.1334-308A>G) n.1955A>G n.1379-308A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813901G>C | CA2691804209 | FPGS | c.*297G>C (n.*297G>C) n.2049G>C n.710-307G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.2109G>C c.1484-307G>C (n.1484-307G>C) n.1958G>C n.1381-307G>C c.1334-307G>C (n.1334-307G>C) n.1956G>C n.1379-307G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813901G>T | CA2691804210 | FPGS | c.*297G>T (n.*297G>T) n.2049G>T n.710-307G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.2109G>T c.1484-307G>T (n.1484-307G>T) n.1958G>T n.1381-307G>T c.1334-307G>T (n.1334-307G>T) n.1956G>T n.1379-307G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813902C>A | CA2691804211 | FPGS | c.*298C>A (n.*298C>A) n.2050C>A n.710-306C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.2110C>A c.1484-306C>A (n.1484-306C>A) n.1959C>A n.1381-306C>A c.1334-306C>A (n.1334-306C>A) n.1957C>A n.1379-306C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813902C= | CA1879977849 | FPGS | c.*298C= (n.*298C=) n.2050C= n.710-306C= c.*786C= (n.*786C=) n.2110C= c.1484-306C= (n.1484-306C=) n.1959C= n.1381-306C= c.1334-306C= (n.1334-306C=) n.1957C= n.1379-306C= | |
9 | g.127813902C>G | CA2691804212 | FPGS | c.*298C>G (n.*298C>G) n.2050C>G n.710-306C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.2110C>G c.1484-306C>G (n.1484-306C>G) n.1959C>G n.1381-306C>G c.1334-306C>G (n.1334-306C>G) n.1957C>G n.1379-306C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813902C>T | CA860217918 | FPGS | c.*298C>T (n.*298C>T) n.2050C>T n.710-306C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.2110C>T c.1484-306C>T (n.1484-306C>T) n.1959C>T n.1381-306C>T c.1334-306C>T (n.1334-306C>T) n.1957C>T n.1379-306C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813902_127813905delinsCTTA | CA1879977850 | FPGS | c.*298_*301delinsCTTA (n.*298_*301delinsCTTA) n.2050_2053delinsCTTA n.710-306_710-303delinsCTTA c.*786_*789delinsCTTA (n.*786_*789delinsCTTA) n.2110_2113delinsCTTA c.1484-306_1484-303delinsCTTA (n.1484-306_1484-303delinsCTTA) n.1959_1962delinsCTTA n.1381-306_1381-303delinsCTTA c.1334-306_1334-303delinsCTTA (n.1334-306_1334-303delinsCTTA) n.1957_1960delinsCTTA n.1379-306_1379-303delinsCTTA | |
9 | g.127813905_127813907del | CA590600845 | FPGS | c.*301_*303del (n.*301_*303del) n.2053_2055del n.710-303_710-301del c.*789_*791del (n.*789_*791del) n.2113_2115del c.1484-303_1484-301del (n.1484-303_1484-301del) n.1962_1964del n.1381-303_1381-301del c.1334-303_1334-301del (n.1334-303_1334-301del) n.1960_1962del n.1379-303_1379-301del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813904T>G | CA2691804213 | FPGS | c.*300T>G (n.*300T>G) n.2052T>G n.710-304T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.2112T>G c.1484-304T>G (n.1484-304T>G) n.1961T>G n.1381-304T>G c.1334-304T>G (n.1334-304T>G) n.1959T>G n.1379-304T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813905A>C | CA2691804214 | FPGS | c.*301A>C (n.*301A>C) n.2053A>C n.710-303A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.2113A>C c.1484-303A>C (n.1484-303A>C) n.1962A>C n.1381-303A>C c.1334-303A>C (n.1334-303A>C) n.1960A>C n.1379-303A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813906T>C | CA2691804215 | FPGS | c.*302T>C (n.*302T>C) n.2054T>C n.710-302T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.2114T>C c.1484-302T>C (n.1484-302T>C) n.1963T>C n.1381-302T>C c.1334-302T>C (n.1334-302T>C) n.1961T>C n.1379-302T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813906T>G | CA2544032076 | FPGS | c.*302T>G (n.*302T>G) n.2054T>G n.710-302T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.2114T>G c.1484-302T>G (n.1484-302T>G) n.1963T>G n.1381-302T>G c.1334-302T>G (n.1334-302T>G) n.1961T>G n.1379-302T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813907T>C | CA1879977855 | FPGS | c.*303T>C (n.*303T>C) n.2055T>C n.710-301T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.2115T>C c.1484-301T>C (n.1484-301T>C) n.1964T>C n.1381-301T>C c.1334-301T>C (n.1334-301T>C) n.1962T>C n.1379-301T>C | dbSNP |
9 | g.127813907T>G | CA2691804216 | FPGS | c.*303T>G (n.*303T>G) n.2055T>G n.710-301T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.2115T>G c.1484-301T>G (n.1484-301T>G) n.1964T>G n.1381-301T>G c.1334-301T>G (n.1334-301T>G) n.1962T>G n.1379-301T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813907T= | CA1879977856 | FPGS | c.*303T= (n.*303T=) n.2055T= n.710-301T= c.*791T= (n.*791T=) n.2115T= c.1484-301T= (n.1484-301T=) n.1964T= n.1381-301T= c.1334-301T= (n.1334-301T=) n.1962T= n.1379-301T= | |
9 | g.127813908G= | CA1879977859 | FPGS | c.*304G= (n.*304G=) n.2056G= n.710-300G= c.*792G= (n.*792G=) n.2116G= c.1484-300G= (n.1484-300G=) n.1965G= n.1381-300G= c.1334-300G= (n.1334-300G=) n.1963G= n.1379-300G= | |
9 | g.127813908G>T | CA860217922 | FPGS | c.*304G>T (n.*304G>T) n.2056G>T n.710-300G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.2116G>T c.1484-300G>T (n.1484-300G>T) n.1965G>T n.1381-300G>T c.1334-300G>T (n.1334-300G>T) n.1963G>T n.1379-300G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813908_127813909insC | CA2691804218 | FPGS | c.*304_*305insC (n.*304_*305insC) n.2056_2057insC n.710-300_710-299insC c.*792_*793insC (n.*792_*793insC) n.2116_2117insC c.1484-300_1484-299insC (n.1484-300_1484-299insC) n.1965_1966insC n.1381-300_1381-299insC c.1334-300_1334-299insC (n.1334-300_1334-299insC) n.1963_1964insC n.1379-300_1379-299insC | gnomAD v4 |
9 | g.127813909T>C | CA2691804217 | FPGS | c.*305T>C (n.*305T>C) n.2057T>C n.710-299T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.2117T>C c.1484-299T>C (n.1484-299T>C) n.1966T>C n.1381-299T>C c.1334-299T>C (n.1334-299T>C) n.1964T>C n.1379-299T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813910G>A | CA2691804219 | FPGS | c.*306G>A (n.*306G>A) n.2058G>A n.710-298G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.2118G>A c.1484-298G>A (n.1484-298G>A) n.1967G>A n.1381-298G>A c.1334-298G>A (n.1334-298G>A) n.1965G>A n.1379-298G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813910G>C | CA2691804221 | FPGS | c.*306G>C (n.*306G>C) n.2058G>C n.710-298G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.2118G>C c.1484-298G>C (n.1484-298G>C) n.1967G>C n.1381-298G>C c.1334-298G>C (n.1334-298G>C) n.1965G>C n.1379-298G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813910G>T | CA2691804220 | FPGS | c.*306G>T (n.*306G>T) n.2058G>T n.710-298G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.2118G>T c.1484-298G>T (n.1484-298G>T) n.1967G>T n.1381-298G>T c.1334-298G>T (n.1334-298G>T) n.1965G>T n.1379-298G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813912G>C | CA2691804222 | FPGS | c.*308G>C (n.*308G>C) n.2060G>C n.710-296G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.2120G>C c.1484-296G>C (n.1484-296G>C) n.1969G>C n.1381-296G>C c.1334-296G>C (n.1334-296G>C) n.1967G>C n.1379-296G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813912G>T | CA2691804223 | FPGS | c.*308G>T (n.*308G>T) n.2060G>T n.710-296G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.2120G>T c.1484-296G>T (n.1484-296G>T) n.1969G>T n.1381-296G>T c.1334-296G>T (n.1334-296G>T) n.1967G>T n.1379-296G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813913C>A | CA2720455137 | FPGS | c.*309C>A (n.*309C>A) n.2061C>A n.710-295C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2121C>A c.1484-295C>A (n.1484-295C>A) n.1970C>A n.1381-295C>A c.1334-295C>A (n.1334-295C>A) n.1968C>A n.1379-295C>A | dbSNP |
9 | g.127813913C= | CA1879977861 | FPGS | c.*309C= (n.*309C=) n.2061C= n.710-295C= c.*797C= (n.*797C=) n.2121C= c.1484-295C= (n.1484-295C=) n.1970C= n.1381-295C= c.1334-295C= (n.1334-295C=) n.1968C= n.1379-295C= | |
9 | g.127813913C>T | CA200297656 | FPGS | c.*309C>T (n.*309C>T) n.2061C>T n.710-295C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2121C>T c.1484-295C>T (n.1484-295C>T) n.1970C>T n.1381-295C>T c.1334-295C>T (n.1334-295C>T) n.1968C>T n.1379-295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813914G>A | CA200297657 | FPGS | c.*310G>A (n.*310G>A) n.2062G>A n.710-294G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.2122G>A c.1484-294G>A (n.1484-294G>A) n.1971G>A n.1381-294G>A c.1334-294G>A (n.1334-294G>A) n.1969G>A n.1379-294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813914G= | CA1879977868 | FPGS | c.*310G= (n.*310G=) n.2062G= n.710-294G= c.*798G= (n.*798G=) n.2122G= c.1484-294G= (n.1484-294G=) n.1971G= n.1381-294G= c.1334-294G= (n.1334-294G=) n.1969G= n.1379-294G= | |
9 | g.127813914G>T | CA2691804224 | FPGS | c.*310G>T (n.*310G>T) n.2062G>T n.710-294G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.2122G>T c.1484-294G>T (n.1484-294G>T) n.1971G>T n.1381-294G>T c.1334-294G>T (n.1334-294G>T) n.1969G>T n.1379-294G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813915C>T | CA2691804225 | FPGS | c.*311C>T (n.*311C>T) n.2063C>T n.710-293C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.2123C>T c.1484-293C>T (n.1484-293C>T) n.1972C>T n.1381-293C>T c.1334-293C>T (n.1334-293C>T) n.1970C>T n.1379-293C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127813917G>A | CA200297658 | FPGS | c.*313G>A (n.*313G>A) n.2065G>A n.710-291G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2125G>A c.1484-291G>A (n.1484-291G>A) n.1974G>A n.1381-291G>A c.1334-291G>A (n.1334-291G>A) n.1972G>A n.1379-291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813917G= | CA1879977869 | FPGS | c.*313G= (n.*313G=) n.2065G= n.710-291G= c.*801G= (n.*801G=) n.2125G= c.1484-291G= (n.1484-291G=) n.1974G= n.1381-291G= c.1334-291G= (n.1334-291G=) n.1972G= n.1379-291G= | |
9 | g.127813917G>T | CA2691804227 | FPGS | c.*313G>T (n.*313G>T) n.2065G>T n.710-291G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2125G>T c.1484-291G>T (n.1484-291G>T) n.1974G>T n.1381-291G>T c.1334-291G>T (n.1334-291G>T) n.1972G>T n.1379-291G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813918C>T | CA2691804228 | FPGS | c.*314C>T (n.*314C>T) n.2066C>T n.710-290C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.2126C>T c.1484-290C>T (n.1484-290C>T) n.1975C>T n.1381-290C>T c.1334-290C>T (n.1334-290C>T) n.1973C>T n.1379-290C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813919C>A | CA2691804229 | FPGS | c.*315C>A (n.*315C>A) n.2067C>A n.710-289C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.2127C>A c.1484-289C>A (n.1484-289C>A) n.1976C>A n.1381-289C>A c.1334-289C>A (n.1334-289C>A) n.1974C>A n.1379-289C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813919C>G | CA2691804230 | FPGS | c.*315C>G (n.*315C>G) n.2067C>G n.710-289C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.2127C>G c.1484-289C>G (n.1484-289C>G) n.1976C>G n.1381-289C>G c.1334-289C>G (n.1334-289C>G) n.1974C>G n.1379-289C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813919C>T | CA2691804231 | FPGS | c.*315C>T (n.*315C>T) n.2067C>T n.710-289C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.2127C>T c.1484-289C>T (n.1484-289C>T) n.1976C>T n.1381-289C>T c.1334-289C>T (n.1334-289C>T) n.1974C>T n.1379-289C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813920T>C | CA2691804232 | FPGS | c.*316T>C (n.*316T>C) n.2068T>C n.710-288T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.2128T>C c.1484-288T>C (n.1484-288T>C) n.1977T>C n.1381-288T>C c.1334-288T>C (n.1334-288T>C) n.1975T>C n.1379-288T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813920T>G | CA2691804233 | FPGS | c.*316T>G (n.*316T>G) n.2068T>G n.710-288T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.2128T>G c.1484-288T>G (n.1484-288T>G) n.1977T>G n.1381-288T>G c.1334-288T>G (n.1334-288T>G) n.1975T>G n.1379-288T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813921G>A | CA1879977874 | FPGS | c.*317G>A (n.*317G>A) n.2069G>A n.710-287G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.2129G>A c.1484-287G>A (n.1484-287G>A) n.1978G>A n.1381-287G>A c.1334-287G>A (n.1334-287G>A) n.1976G>A n.1379-287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813921G= | CA1879977871 | FPGS | c.*317G= (n.*317G=) n.2069G= n.710-287G= c.*805G= (n.*805G=) n.2129G= c.1484-287G= (n.1484-287G=) n.1978G= n.1381-287G= c.1334-287G= (n.1334-287G=) n.1976G= n.1379-287G= | |
9 | g.127813921G>T | CA2691804234 | FPGS | c.*317G>T (n.*317G>T) n.2069G>T n.710-287G>T c.*805G>T (n.*805G>T) n.2129G>T c.1484-287G>T (n.1484-287G>T) n.1978G>T n.1381-287G>T c.1334-287G>T (n.1334-287G>T) n.1976G>T n.1379-287G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813922G>A | CA2691804235 | FPGS | c.*318G>A (n.*318G>A) n.2070G>A n.710-286G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.2130G>A c.1484-286G>A (n.1484-286G>A) n.1979G>A n.1381-286G>A c.1334-286G>A (n.1334-286G>A) n.1977G>A n.1379-286G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813922G>T | CA2691804236 | FPGS | c.*318G>T (n.*318G>T) n.2070G>T n.710-286G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.2130G>T c.1484-286G>T (n.1484-286G>T) n.1979G>T n.1381-286G>T c.1334-286G>T (n.1334-286G>T) n.1977G>T n.1379-286G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813923C>A | CA2691804237 | FPGS | c.*319C>A (n.*319C>A) n.2071C>A n.710-285C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.2131C>A c.1484-285C>A (n.1484-285C>A) n.1980C>A n.1381-285C>A c.1334-285C>A (n.1334-285C>A) n.1978C>A n.1379-285C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813923C>T | CA2691804238 | FPGS | c.*319C>T (n.*319C>T) n.2071C>T n.710-285C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.2131C>T c.1484-285C>T (n.1484-285C>T) n.1980C>T n.1381-285C>T c.1334-285C>T (n.1334-285C>T) n.1978C>T n.1379-285C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813924C>A | CA2691804239 | FPGS | c.*320C>A (n.*320C>A) n.2072C>A n.710-284C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.2132C>A c.1484-284C>A (n.1484-284C>A) n.1981C>A n.1381-284C>A c.1334-284C>A (n.1334-284C>A) n.1979C>A n.1379-284C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813924C>T | CA2691804240 | FPGS | c.*320C>T (n.*320C>T) n.2072C>T n.710-284C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.2132C>T c.1484-284C>T (n.1484-284C>T) n.1981C>T n.1381-284C>T c.1334-284C>T (n.1334-284C>T) n.1979C>T n.1379-284C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813925A>G | CA2691804241 | FPGS | c.*321A>G (n.*321A>G) n.2073A>G n.710-283A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.2133A>G c.1484-283A>G (n.1484-283A>G) n.1982A>G n.1381-283A>G c.1334-283A>G (n.1334-283A>G) n.1980A>G n.1379-283A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813926G>T | CA2785996461 | FPGS | c.*322G>T (n.*322G>T) n.2074G>T n.710-282G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.2134G>T c.1484-282G>T (n.1484-282G>T) n.1983G>T n.1381-282G>T c.1334-282G>T (n.1334-282G>T) n.1981G>T n.1379-282G>T | |
9 | g.127813927G>A | CA2691804242 | FPGS | c.*323G>A (n.*323G>A) n.2075G>A n.710-281G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.2135G>A c.1484-281G>A (n.1484-281G>A) n.1984G>A n.1381-281G>A c.1334-281G>A (n.1334-281G>A) n.1982G>A n.1379-281G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813927G>T | CA2691804243 | FPGS | c.*323G>T (n.*323G>T) n.2075G>T n.710-281G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.2135G>T c.1484-281G>T (n.1484-281G>T) n.1984G>T n.1381-281G>T c.1334-281G>T (n.1334-281G>T) n.1982G>T n.1379-281G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813928C>A | CA2691804244 | FPGS | c.*324C>A (n.*324C>A) n.2076C>A n.710-280C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.2136C>A c.1484-280C>A (n.1484-280C>A) n.1985C>A n.1381-280C>A c.1334-280C>A (n.1334-280C>A) n.1983C>A n.1379-280C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813928C= | CA1879977875 | FPGS | c.*324C= (n.*324C=) n.2076C= n.710-280C= c.*812C= (n.*812C=) n.2136C= c.1484-280C= (n.1484-280C=) n.1985C= n.1381-280C= c.1334-280C= (n.1334-280C=) n.1983C= n.1379-280C= | |
9 | g.127813928C>T | CA200297660 | FPGS | c.*324C>T (n.*324C>T) n.2076C>T n.710-280C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.2136C>T c.1484-280C>T (n.1484-280C>T) n.1985C>T n.1381-280C>T c.1334-280C>T (n.1334-280C>T) n.1983C>T n.1379-280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813929C>T | CA2691804245 | FPGS | c.*325C>T (n.*325C>T) n.2077C>T n.710-279C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.2137C>T c.1484-279C>T (n.1484-279C>T) n.1986C>T n.1381-279C>T c.1334-279C>T (n.1334-279C>T) n.1984C>T n.1379-279C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813930C>A | CA2691804246 | FPGS | c.*326C>A (n.*326C>A) n.2078C>A n.710-278C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.2138C>A c.1484-278C>A (n.1484-278C>A) n.1987C>A n.1381-278C>A c.1334-278C>A (n.1334-278C>A) n.1985C>A n.1379-278C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813930C>T | CA2691804247 | FPGS | c.*326C>T (n.*326C>T) n.2078C>T n.710-278C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.2138C>T c.1484-278C>T (n.1484-278C>T) n.1987C>T n.1381-278C>T c.1334-278C>T (n.1334-278C>T) n.1985C>T n.1379-278C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813931T>A | CA2691804248 | FPGS | c.*327T>A (n.*327T>A) n.2079T>A n.710-277T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.2139T>A c.1484-277T>A (n.1484-277T>A) n.1988T>A n.1381-277T>A c.1334-277T>A (n.1334-277T>A) n.1986T>A n.1379-277T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813931T>C | CA2691804249 | FPGS | c.*327T>C (n.*327T>C) n.2079T>C n.710-277T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.2139T>C c.1484-277T>C (n.1484-277T>C) n.1988T>C n.1381-277T>C c.1334-277T>C (n.1334-277T>C) n.1986T>C n.1379-277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813932G>A | CA2691804250 | FPGS | c.*328G>A (n.*328G>A) n.2080G>A n.710-276G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.2140G>A c.1484-276G>A (n.1484-276G>A) n.1989G>A n.1381-276G>A c.1334-276G>A (n.1334-276G>A) n.1987G>A n.1379-276G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813932G>T | CA2691804251 | FPGS | c.*328G>T (n.*328G>T) n.2080G>T n.710-276G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.2140G>T c.1484-276G>T (n.1484-276G>T) n.1989G>T n.1381-276G>T c.1334-276G>T (n.1334-276G>T) n.1987G>T n.1379-276G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813933_127813983dup | CA2553119472 | FPGS | c.*329_*379dup (n.*329_*379dup) n.2081_2131dup n.710-275_710-225dup c.*817_*867dup (n.*817_*867dup) n.2141_2191dup c.1484-275_1484-225dup (n.1484-275_1484-225dup) n.1990_2040dup n.1381-275_1381-225dup c.1334-275_1334-225dup (n.1334-275_1334-225dup) n.1988_2038dup n.1379-275_1379-225dup | |
9 | g.127813933G>C | CA2691804252 | FPGS | c.*329G>C (n.*329G>C) n.2081G>C n.710-275G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.2141G>C c.1484-275G>C (n.1484-275G>C) n.1990G>C n.1381-275G>C c.1334-275G>C (n.1334-275G>C) n.1988G>C n.1379-275G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813933G>T | CA2691804253 | FPGS | c.*329G>T (n.*329G>T) n.2081G>T n.710-275G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.2141G>T c.1484-275G>T (n.1484-275G>T) n.1990G>T n.1381-275G>T c.1334-275G>T (n.1334-275G>T) n.1988G>T n.1379-275G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813934G>T | CA2691804254 | FPGS | c.*330G>T (n.*330G>T) n.2082G>T n.710-274G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.2142G>T c.1484-274G>T (n.1484-274G>T) n.1991G>T n.1381-274G>T c.1334-274G>T (n.1334-274G>T) n.1989G>T n.1379-274G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813935T>C | CA200297665 | FPGS | c.*331T>C (n.*331T>C) n.2083T>C n.710-273T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.2143T>C c.1484-273T>C (n.1484-273T>C) n.1992T>C n.1381-273T>C c.1334-273T>C (n.1334-273T>C) n.1990T>C n.1379-273T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813935T= | CA1879977878 | FPGS | c.*331T= (n.*331T=) n.2083T= n.710-273T= c.*819T= (n.*819T=) n.2143T= c.1484-273T= (n.1484-273T=) n.1992T= n.1381-273T= c.1334-273T= (n.1334-273T=) n.1990T= n.1379-273T= | |
9 | g.127813936C>A | CA2691804255 | FPGS | c.*332C>A (n.*332C>A) n.2084C>A n.710-272C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.2144C>A c.1484-272C>A (n.1484-272C>A) n.1993C>A n.1381-272C>A c.1334-272C>A (n.1334-272C>A) n.1991C>A n.1379-272C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813936C= | CA1879977882 | FPGS | c.*332C= (n.*332C=) n.2084C= n.710-272C= c.*820C= (n.*820C=) n.2144C= c.1484-272C= (n.1484-272C=) n.1993C= n.1381-272C= c.1334-272C= (n.1334-272C=) n.1991C= n.1379-272C= | |
9 | g.127813936C>G | CA1879977885 | FPGS | c.*332C>G (n.*332C>G) n.2084C>G n.710-272C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.2144C>G c.1484-272C>G (n.1484-272C>G) n.1993C>G n.1381-272C>G c.1334-272C>G (n.1334-272C>G) n.1991C>G n.1379-272C>G | dbSNP |
9 | g.127813936C>T | CA200297671 | FPGS | c.*332C>T (n.*332C>T) n.2084C>T n.710-272C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.2144C>T c.1484-272C>T (n.1484-272C>T) n.1993C>T n.1381-272C>T c.1334-272C>T (n.1334-272C>T) n.1991C>T n.1379-272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813937T>C | CA2720708144 | FPGS | c.*333T>C (n.*333T>C) n.2085T>C n.710-271T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.2145T>C c.1484-271T>C (n.1484-271T>C) n.1994T>C n.1381-271T>C c.1334-271T>C (n.1334-271T>C) n.1992T>C n.1379-271T>C | dbSNP |
9 | g.127813938T>C | CA2579461160 | FPGS | c.*334T>C (n.*334T>C) n.2086T>C n.710-270T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.2146T>C c.1484-270T>C (n.1484-270T>C) n.1995T>C n.1381-270T>C c.1334-270T>C (n.1334-270T>C) n.1993T>C n.1379-270T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813939G>A | CA2691804257 | FPGS | c.*335G>A (n.*335G>A) n.2087G>A n.710-269G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.2147G>A c.1484-269G>A (n.1484-269G>A) n.1996G>A n.1381-269G>A c.1334-269G>A (n.1334-269G>A) n.1994G>A n.1379-269G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813939G>C | CA2691804256 | FPGS | c.*335G>C (n.*335G>C) n.2087G>C n.710-269G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.2147G>C c.1484-269G>C (n.1484-269G>C) n.1996G>C n.1381-269G>C c.1334-269G>C (n.1334-269G>C) n.1994G>C n.1379-269G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813940C>A | CA2691804258 | FPGS | c.*336C>A (n.*336C>A) n.2088C>A n.710-268C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.2148C>A c.1484-268C>A (n.1484-268C>A) n.1997C>A n.1381-268C>A c.1334-268C>A (n.1334-268C>A) n.1995C>A n.1379-268C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813940C>G | CA2691804259 | FPGS | c.*336C>G (n.*336C>G) n.2088C>G n.710-268C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.2148C>G c.1484-268C>G (n.1484-268C>G) n.1997C>G n.1381-268C>G c.1334-268C>G (n.1334-268C>G) n.1995C>G n.1379-268C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813940C>T | CA2691804260 | FPGS | c.*336C>T (n.*336C>T) n.2088C>T n.710-268C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.2148C>T c.1484-268C>T (n.1484-268C>T) n.1997C>T n.1381-268C>T c.1334-268C>T (n.1334-268C>T) n.1995C>T n.1379-268C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813941C= | CA1879977888 | FPGS | c.*337C= (n.*337C=) n.2089C= n.710-267C= c.*825C= (n.*825C=) n.2149C= c.1484-267C= (n.1484-267C=) n.1998C= n.1381-267C= c.1334-267C= (n.1334-267C=) n.1996C= n.1379-267C= | |
9 | g.127813941C>T | CA200297678 | FPGS | c.*337C>T (n.*337C>T) n.2089C>T n.710-267C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.2149C>T c.1484-267C>T (n.1484-267C>T) n.1998C>T n.1381-267C>T c.1334-267C>T (n.1334-267C>T) n.1996C>T n.1379-267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813942A>G | CA2691804261 | FPGS | c.*338A>G (n.*338A>G) n.2090A>G n.710-266A>G c.*826A>G (n.*826A>G) n.2150A>G c.1484-266A>G (n.1484-266A>G) n.1999A>G n.1381-266A>G c.1334-266A>G (n.1334-266A>G) n.1997A>G n.1379-266A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813942A>T | CA2691804262 | FPGS | c.*338A>T (n.*338A>T) n.2090A>T n.710-266A>T c.*826A>T (n.*826A>T) n.2150A>T c.1484-266A>T (n.1484-266A>T) n.1999A>T n.1381-266A>T c.1334-266A>T (n.1334-266A>T) n.1997A>T n.1379-266A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813943T>A | CA2691804263 | FPGS | c.*339T>A (n.*339T>A) n.2091T>A n.710-265T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.2151T>A c.1484-265T>A (n.1484-265T>A) n.2000T>A n.1381-265T>A c.1334-265T>A (n.1334-265T>A) n.1998T>A n.1379-265T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813943T>C | CA200297683 | FPGS | c.*339T>C (n.*339T>C) n.2091T>C n.710-265T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.2151T>C c.1484-265T>C (n.1484-265T>C) n.2000T>C n.1381-265T>C c.1334-265T>C (n.1334-265T>C) n.1998T>C n.1379-265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813943T= | CA1879977891 | FPGS | c.*339T= (n.*339T=) n.2091T= n.710-265T= c.*827T= (n.*827T=) n.2151T= c.1484-265T= (n.1484-265T=) n.2000T= n.1381-265T= c.1334-265T= (n.1334-265T=) n.1998T= n.1379-265T= | |
9 | g.127813944G>A | CA860217931 | FPGS | c.*340G>A (n.*340G>A) n.2092G>A n.710-264G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.2152G>A c.1484-264G>A (n.1484-264G>A) n.2001G>A n.1381-264G>A c.1334-264G>A (n.1334-264G>A) n.1999G>A n.1379-264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813944G= | CA1879977894 | FPGS | c.*340G= (n.*340G=) n.2092G= n.710-264G= c.*828G= (n.*828G=) n.2152G= c.1484-264G= (n.1484-264G=) n.2001G= n.1381-264G= c.1334-264G= (n.1334-264G=) n.1999G= n.1379-264G= | |
9 | g.127813946G>A | CA2691804264 | FPGS | c.*342G>A (n.*342G>A) n.2094G>A n.710-262G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.2154G>A c.1484-262G>A (n.1484-262G>A) n.2003G>A n.1381-262G>A c.1334-262G>A (n.1334-262G>A) n.2001G>A n.1379-262G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813946G>C | CA2691804265 | FPGS | c.*342G>C (n.*342G>C) n.2094G>C n.710-262G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.2154G>C c.1484-262G>C (n.1484-262G>C) n.2003G>C n.1381-262G>C c.1334-262G>C (n.1334-262G>C) n.2001G>C n.1379-262G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813947C>A | CA2691804266 | FPGS | c.*343C>A (n.*343C>A) n.2095C>A n.710-261C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.2155C>A c.1484-261C>A (n.1484-261C>A) n.2004C>A n.1381-261C>A c.1334-261C>A (n.1334-261C>A) n.2002C>A n.1379-261C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813947C>G | CA2691804267 | FPGS | c.*343C>G (n.*343C>G) n.2095C>G n.710-261C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.2155C>G c.1484-261C>G (n.1484-261C>G) n.2004C>G n.1381-261C>G c.1334-261C>G (n.1334-261C>G) n.2002C>G n.1379-261C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813947C>T | CA2691804268 | FPGS | c.*343C>T (n.*343C>T) n.2095C>T n.710-261C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.2155C>T c.1484-261C>T (n.1484-261C>T) n.2004C>T n.1381-261C>T c.1334-261C>T (n.1334-261C>T) n.2002C>T n.1379-261C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813948T>C | CA2691804269 | FPGS | c.*344T>C (n.*344T>C) n.2096T>C n.710-260T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.2156T>C c.1484-260T>C (n.1484-260T>C) n.2005T>C n.1381-260T>C c.1334-260T>C (n.1334-260T>C) n.2003T>C n.1379-260T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813948T>G | CA2691804270 | FPGS | c.*344T>G (n.*344T>G) n.2096T>G n.710-260T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.2156T>G c.1484-260T>G (n.1484-260T>G) n.2005T>G n.1381-260T>G c.1334-260T>G (n.1334-260T>G) n.2003T>G n.1379-260T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813948_127813949delinsTG | CA1879977897 | FPGS | c.*344_*345delinsTG (n.*344_*345delinsTG) n.2096_2097delinsTG n.710-260_710-259delinsTG c.*832_*833delinsTG (n.*832_*833delinsTG) n.2156_2157delinsTG c.1484-260_1484-259delinsTG (n.1484-260_1484-259delinsTG) n.2005_2006delinsTG n.1381-260_1381-259delinsTG c.1334-260_1334-259delinsTG (n.1334-260_1334-259delinsTG) n.2003_2004delinsTG n.1379-260_1379-259delinsTG |