Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127813796_127813886delCA2691804052FPGSc.*192_*282del (n.*192_*282del)
n.1944_2034del
n.710-412_710-322del
c.*680_*770del (n.*680_*770del)
n.2004_2094del
c.1484-412_1484-322del (n.1484-412_1484-322del)
n.1853_1943del
n.1381-412_1381-322del
c.1334-412_1334-322del (n.1334-412_1334-322del)
n.1851_1941del
n.1379-412_1379-322del
gnomAD v4
9g.127813825delCA2527849150FPGSc.*221del (n.*221del)
n.1973del
n.710-383del
c.*709del (n.*709del)
n.2033del
c.1484-383del (n.1484-383del)
n.1882del
n.1381-383del
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n.1880del
n.1379-383del
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n.1972G>A
n.710-384G>A
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n.2032G>A
c.1484-384G>A (n.1484-384G>A)
n.1881G>A
n.1381-384G>A
c.1334-384G>A (n.1334-384G>A)
n.1879G>A
n.1379-384G>A
gnomAD v4
9g.127813824G>CCA2691804105FPGSc.*220G>C (n.*220G>C)
n.1972G>C
n.710-384G>C
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n.2032G>C
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n.1881G>C
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c.1334-384G>C (n.1334-384G>C)
n.1879G>C
n.1379-384G>C
gnomAD v4
9g.127813824G>TCA2691804106FPGSc.*220G>T (n.*220G>T)
n.1972G>T
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n.1881G>T
n.1381-384G>T
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n.1879G>T
n.1379-384G>T
gnomAD v4
9g.127813824_127813827dupCA2691804103FPGSc.*220_*223dup (n.*220_*223dup)
n.1972_1975dup
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n.2032_2035dup
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n.1881_1884dup
n.1381-384_1381-381dup
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n.1879_1882dup
n.1379-384_1379-381dup
gnomAD v4
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n.1973G>A
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n.1882G>A
n.1381-383G>A
c.1334-383G>A (n.1334-383G>A)
n.1880G>A
n.1379-383G>A
gnomAD v4
9g.127813825G>CCA2691804108FPGSc.*221G>C (n.*221G>C)
n.1973G>C
n.710-383G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.2033G>C
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n.1882G>C
n.1381-383G>C
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n.1880G>C
n.1379-383G>C
gnomAD v4
9g.127813825G=CA1879977692FPGSc.*221G= (n.*221G=)
n.1973G=
n.710-383G=
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n.2033G=
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n.1882G=
n.1381-383G=
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n.1880G=
n.1379-383G=
9g.127813825G>TCA1879977693FPGSc.*221G>T (n.*221G>T)
n.1973G>T
n.710-383G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.2033G>T
c.1484-383G>T (n.1484-383G>T)
n.1882G>T
n.1381-383G>T
c.1334-383G>T (n.1334-383G>T)
n.1880G>T
n.1379-383G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813826T>CCA2603096449FPGSc.*222T>C (n.*222T>C)
n.1974T>C
n.710-382T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.2034T>C
c.1484-382T>C (n.1484-382T>C)
n.1883T>C
n.1381-382T>C
c.1334-382T>C (n.1334-382T>C)
n.1881T>C
n.1379-382T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813826T>GCA2691804109FPGSc.*222T>G (n.*222T>G)
n.1974T>G
n.710-382T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.2034T>G
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n.1883T>G
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n.1881T>G
n.1379-382T>G
gnomAD v4
9g.127813830_127813831delCA2579461152FPGSc.*226_*227del (n.*226_*227del)
n.1978_1979del
n.710-378_710-377del
c.*714_*715del (n.*714_*715del)
n.2038_2039del
c.1484-378_1484-377del (n.1484-378_1484-377del)
n.1887_1888del
n.1381-378_1381-377del
c.1334-378_1334-377del (n.1334-378_1334-377del)
n.1885_1886del
n.1379-378_1379-377del
dbSNP gnomAD v4
9g.127813827C>ACA2691804110FPGSc.*223C>A (n.*223C>A)
n.1975C>A
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n.2035C>A
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n.1381-381C>A
c.1334-381C>A (n.1334-381C>A)
n.1882C>A
n.1379-381C>A
gnomAD v4
9g.127813827C=CA1879977694FPGSc.*223C= (n.*223C=)
n.1975C=
n.710-381C=
c.*711C= (n.*711C=)
n.2035C=
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n.1884C=
n.1381-381C=
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n.1882C=
n.1379-381C=
9g.127813827C>TCA1879977695FPGSc.*223C>T (n.*223C>T)
n.1975C>T
n.710-381C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.2035C>T
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n.1884C>T
n.1381-381C>T
c.1334-381C>T (n.1334-381C>T)
n.1882C>T
n.1379-381C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813828T>CCA2691804111FPGSc.*224T>C (n.*224T>C)
n.1976T>C
n.710-380T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.2036T>C
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n.1885T>C
n.1381-380T>C
c.1334-380T>C (n.1334-380T>C)
n.1883T>C
n.1379-380T>C
gnomAD v4
9g.127813828T>GCA2691804112FPGSc.*224T>G (n.*224T>G)
n.1976T>G
n.710-380T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.2036T>G
c.1484-380T>G (n.1484-380T>G)
n.1885T>G
n.1381-380T>G
c.1334-380T>G (n.1334-380T>G)
n.1883T>G
n.1379-380T>G
gnomAD v4
9g.127813828_127813832delinsTCTCACA1879977698FPGSc.*224_*228delinsTCTCA (n.*224_*228delinsTCTCA)
n.1976_1980delinsTCTCA
n.710-380_710-376delinsTCTCA
c.*712_*716delinsTCTCA (n.*712_*716delinsTCTCA)
n.2036_2040delinsTCTCA
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n.1885_1889delinsTCTCA
n.1381-380_1381-376delinsTCTCA
c.1334-380_1334-376delinsTCTCA (n.1334-380_1334-376delinsTCTCA)
n.1883_1887delinsTCTCA
n.1379-380_1379-376delinsTCTCA
9g.127813859_127813860insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCCCA2603096450FPGSc.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC)
n.2007_2008insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
n.710-349_710-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
c.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC)
n.2067_2068insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
c.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC)
n.1916_1917insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
n.1381-349_1381-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
c.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC)
n.1914_1915insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
n.1379-349_1379-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813829C>GCA2691804113FPGSc.*225C>G (n.*225C>G)
n.1977C>G
n.710-379C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.2037C>G
c.1484-379C>G (n.1484-379C>G)
n.1886C>G
n.1381-379C>G
c.1334-379C>G (n.1334-379C>G)
n.1884C>G
n.1379-379C>G
gnomAD v4
9g.127813829C>TCA2691804114FPGSc.*225C>T (n.*225C>T)
n.1977C>T
n.710-379C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.2037C>T
c.1484-379C>T (n.1484-379C>T)
n.1886C>T
n.1381-379C>T
c.1334-379C>T (n.1334-379C>T)
n.1884C>T
n.1379-379C>T
gnomAD v4
9g.127813831_127813834delCA1129272187FPGSc.*227_*230del (n.*227_*230del)
n.1979_1982del
n.710-377_710-374del
c.*715_*718del (n.*715_*718del)
n.2039_2042del
c.1484-377_1484-374del (n.1484-377_1484-374del)
n.1888_1891del
n.1381-377_1381-374del
c.1334-377_1334-374del (n.1334-377_1334-374del)
n.1886_1889del
n.1379-377_1379-374del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813830T>ACA2691804115FPGSc.*226T>A (n.*226T>A)
n.1978T>A
n.710-378T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2038T>A
c.1484-378T>A (n.1484-378T>A)
n.1887T>A
n.1381-378T>A
c.1334-378T>A (n.1334-378T>A)
n.1885T>A
n.1379-378T>A
gnomAD v4
9g.127813830T>CCA860217896FPGSc.*226T>C (n.*226T>C)
n.1978T>C
n.710-378T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2038T>C
c.1484-378T>C (n.1484-378T>C)
n.1887T>C
n.1381-378T>C
c.1334-378T>C (n.1334-378T>C)
n.1885T>C
n.1379-378T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813830T=CA1879977699FPGSc.*226T= (n.*226T=)
n.1978T=
n.710-378T=
c.*714T= (n.*714T=)
n.2038T=
c.1484-378T= (n.1484-378T=)
n.1887T=
n.1381-378T=
c.1334-378T= (n.1334-378T=)
n.1885T=
n.1379-378T=
9g.127813831_127813836delCA2579461153FPGSc.*227_*232del (n.*227_*232del)
n.1979_1984del
n.710-377_710-372del
c.*715_*720del (n.*715_*720del)
n.2039_2044del
c.1484-377_1484-372del (n.1484-377_1484-372del)
n.1888_1893del
n.1381-377_1381-372del
c.1334-377_1334-372del (n.1334-377_1334-372del)
n.1886_1891del
n.1379-377_1379-372del
gnomAD v4
9g.127813831C>ACA2691804117FPGSc.*227C>A (n.*227C>A)
n.1979C>A
n.710-377C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.2039C>A
c.1484-377C>A (n.1484-377C>A)
n.1888C>A
n.1381-377C>A
c.1334-377C>A (n.1334-377C>A)
n.1886C>A
n.1379-377C>A
gnomAD v4
9g.127813831C=CA1879977700FPGSc.*227C= (n.*227C=)
n.1979C=
n.710-377C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.2039C=
c.1484-377C= (n.1484-377C=)
n.1888C=
n.1381-377C=
c.1334-377C= (n.1334-377C=)
n.1886C=
n.1379-377C=
9g.127813831C>GCA2691804116FPGSc.*227C>G (n.*227C>G)
n.1979C>G
n.710-377C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.2039C>G
c.1484-377C>G (n.1484-377C>G)
n.1888C>G
n.1381-377C>G
c.1334-377C>G (n.1334-377C>G)
n.1886C>G
n.1379-377C>G
gnomAD v4
9g.127813831C>TCA860217898FPGSc.*227C>T (n.*227C>T)
n.1979C>T
n.710-377C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.2039C>T
c.1484-377C>T (n.1484-377C>T)
n.1888C>T
n.1381-377C>T
c.1334-377C>T (n.1334-377C>T)
n.1886C>T
n.1379-377C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813832A>CCA2691804118FPGSc.*228A>C (n.*228A>C)
n.1980A>C
n.710-376A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.2040A>C
c.1484-376A>C (n.1484-376A>C)
n.1889A>C
n.1381-376A>C
c.1334-376A>C (n.1334-376A>C)
n.1887A>C
n.1379-376A>C
gnomAD v4
9g.127813832A>GCA2691804119FPGSc.*228A>G (n.*228A>G)
n.1980A>G
n.710-376A>G
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c.1334-376A>G (n.1334-376A>G)
n.1887A>G
n.1379-376A>G
gnomAD v4
9g.127813832A>TCA2691804120FPGSc.*228A>T (n.*228A>T)
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n.1381-376A>T
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n.1887A>T
n.1379-376A>T
gnomAD v4
9g.127813833C>ACA2691804121FPGSc.*229C>A (n.*229C>A)
n.1981C>A
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n.1379-375C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813833C>TCA2691804122FPGSc.*229C>T (n.*229C>T)
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n.1888C>T
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gnomAD v4
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n.1889T>C
n.1379-374T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1379-373G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813835G>CCA200297466FPGSc.*231G>C (n.*231G>C)
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n.1379-373G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1892T>C
n.1379-371T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1986del
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n.1895del
n.1381-370del
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n.1893del
n.1379-370del
9g.127813838G>ACA2579461154FPGSc.*234G>A (n.*234G>A)
n.1986G>A
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n.1381-370G>A
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n.1893G>A
n.1379-370G>A
gnomAD v4
9g.127813838G>CCA860217902FPGSc.*234G>C (n.*234G>C)
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n.1893G>C
n.1379-370G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1893G>T
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gnomAD v4
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c.1334-369C>A (n.1334-369C>A)
n.1894C>A
n.1379-369C>A
gnomAD v4
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n.1379-369C>G
gnomAD v4
9g.127813839C>TCA2691804125FPGSc.*235C>T (n.*235C>T)
n.1987C>T
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gnomAD v4
9g.127813840A=CA1879977715FPGSc.*236A= (n.*236A=)
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n.1379-368A=
9g.127813840A>CCA200297467FPGSc.*236A>C (n.*236A>C)
n.1988A>C
n.710-368A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2048A>C
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n.1897A>C
n.1381-368A>C
c.1334-368A>C (n.1334-368A>C)
n.1895A>C
n.1379-368A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813840A>GCA2691804128FPGSc.*236A>G (n.*236A>G)
n.1988A>G
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n.1895A>G
n.1379-368A>G
gnomAD v4
9g.127813841G>ACA2691804129FPGSc.*237G>A (n.*237G>A)
n.1989G>A
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n.1898G>A
n.1381-367G>A
c.1334-367G>A (n.1334-367G>A)
n.1896G>A
n.1379-367G>A
gnomAD v4
9g.127813841G>CCA590600840FPGSc.*237G>C (n.*237G>C)
n.1989G>C
n.710-367G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2049G>C
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n.1381-367G>C
c.1334-367G>C (n.1334-367G>C)
n.1896G>C
n.1379-367G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813841G=CA1879977718FPGSc.*237G= (n.*237G=)
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n.2051G>A
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n.1900G>A
n.1381-365G>A
c.1334-365G>A (n.1334-365G>A)
n.1898G>A
n.1379-365G>A
gnomAD v4
9g.127813843G>TCA2691804131FPGSc.*239G>T (n.*239G>T)
n.1991G>T
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n.1900G>T
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c.1334-365G>T (n.1334-365G>T)
n.1898G>T
n.1379-365G>T
gnomAD v4
9g.127813844G>ACA2691804132FPGSc.*240G>A (n.*240G>A)
n.1992G>A
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c.*728G>A (n.*728G>A)
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n.1381-364G>A
c.1334-364G>A (n.1334-364G>A)
n.1899G>A
n.1379-364G>A
gnomAD v4
9g.127813844G>TCA2691804133FPGSc.*240G>T (n.*240G>T)
n.1992G>T
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n.1901G>T
n.1381-364G>T
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n.1899G>T
n.1379-364G>T
gnomAD v4
9g.127813845C>ACA2691804134FPGSc.*241C>A (n.*241C>A)
n.1993C>A
n.710-363C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.2053C>A
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n.1902C>A
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c.1334-363C>A (n.1334-363C>A)
n.1900C>A
n.1379-363C>A
gnomAD v4
9g.127813845C=CA1879977719FPGSc.*241C= (n.*241C=)
n.1993C=
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n.1902C=
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c.1334-363C= (n.1334-363C=)
n.1900C=
n.1379-363C=
9g.127813845C>GCA1879977720FPGSc.*241C>G (n.*241C>G)
n.1993C>G
n.710-363C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
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n.1902C>G
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c.1334-363C>G (n.1334-363C>G)
n.1900C>G
n.1379-363C>G
dbSNP
9g.127813845C>TCA2691804135FPGSc.*241C>T (n.*241C>T)
n.1993C>T
n.710-363C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.2053C>T
c.1484-363C>T (n.1484-363C>T)
n.1902C>T
n.1381-363C>T
c.1334-363C>T (n.1334-363C>T)
n.1900C>T
n.1379-363C>T
gnomAD v4
9g.127813846C>ACA2691804136FPGSc.*242C>A (n.*242C>A)
n.1994C>A
n.710-362C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2054C>A
c.1484-362C>A (n.1484-362C>A)
n.1903C>A
n.1381-362C>A
c.1334-362C>A (n.1334-362C>A)
n.1901C>A
n.1379-362C>A
gnomAD v4
9g.127813847T>CCA200297472FPGSc.*243T>C (n.*243T>C)
n.1995T>C
n.710-361T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.2055T>C
c.1484-361T>C (n.1484-361T>C)
n.1904T>C
n.1381-361T>C
c.1334-361T>C (n.1334-361T>C)
n.1902T>C
n.1379-361T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813847T=CA1879977721FPGSc.*243T= (n.*243T=)
n.1995T=
n.710-361T=
c.*731T= (n.*731T=)
n.2055T=
c.1484-361T= (n.1484-361T=)
n.1904T=
n.1381-361T=
c.1334-361T= (n.1334-361T=)
n.1902T=
n.1379-361T=
9g.127813848G>ACA2691804137FPGSc.*244G>A (n.*244G>A)
n.1996G>A
n.710-360G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.2056G>A
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n.1905G>A
n.1381-360G>A
c.1334-360G>A (n.1334-360G>A)
n.1903G>A
n.1379-360G>A
gnomAD v4
9g.127813848G>TCA2691804138FPGSc.*244G>T (n.*244G>T)
n.1996G>T
n.710-360G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.2056G>T
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n.1905G>T
n.1381-360G>T
c.1334-360G>T (n.1334-360G>T)
n.1903G>T
n.1379-360G>T
gnomAD v4
9g.127813849G>ACA2785996458FPGSc.*245G>A (n.*245G>A)
n.1997G>A
n.710-359G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.2057G>A
c.1484-359G>A (n.1484-359G>A)
n.1906G>A
n.1381-359G>A
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n.1904G>A
n.1379-359G>A
9g.127813849G>TCA2691804139FPGSc.*245G>T (n.*245G>T)
n.1997G>T
n.710-359G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.2057G>T
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n.1906G>T
n.1381-359G>T
c.1334-359G>T (n.1334-359G>T)
n.1904G>T
n.1379-359G>T
gnomAD v4
9g.127813850C>ACA2691804140FPGSc.*246C>A (n.*246C>A)
n.1998C>A
n.710-358C>A
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n.2058C>A
c.1484-358C>A (n.1484-358C>A)
n.1907C>A
n.1381-358C>A
c.1334-358C>A (n.1334-358C>A)
n.1905C>A
n.1379-358C>A
gnomAD v4
9g.127813850C=CA1879977722FPGSc.*246C= (n.*246C=)
n.1998C=
n.710-358C=
c.*734C= (n.*734C=)
n.2058C=
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n.1907C=
n.1381-358C=
c.1334-358C= (n.1334-358C=)
n.1905C=
n.1379-358C=
9g.127813850C>TCA1879977724FPGSc.*246C>T (n.*246C>T)
n.1998C>T
n.710-358C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.2058C>T
c.1484-358C>T (n.1484-358C>T)
n.1907C>T
n.1381-358C>T
c.1334-358C>T (n.1334-358C>T)
n.1905C>T
n.1379-358C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813851C>ACA2691804141FPGSc.*247C>A (n.*247C>A)
n.1999C>A
n.710-357C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.2059C>A
c.1484-357C>A (n.1484-357C>A)
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n.1381-357C>A
c.1334-357C>A (n.1334-357C>A)
n.1906C>A
n.1379-357C>A
gnomAD v4
9g.127813851C=CA1879977728FPGSc.*247C= (n.*247C=)
n.1999C=
n.710-357C=
c.*735C= (n.*735C=)
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n.1908C=
n.1381-357C=
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n.1906C=
n.1379-357C=
9g.127813851C>TCA590600841FPGSc.*247C>T (n.*247C>T)
n.1999C>T
n.710-357C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.2059C>T
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n.1908C>T
n.1381-357C>T
c.1334-357C>T (n.1334-357C>T)
n.1906C>T
n.1379-357C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813852G>ACA860217908FPGSc.*248G>A (n.*248G>A)
n.2000G>A
n.710-356G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.2060G>A
c.1484-356G>A (n.1484-356G>A)
n.1909G>A
n.1381-356G>A
c.1334-356G>A (n.1334-356G>A)
n.1907G>A
n.1379-356G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813852G=CA1879977732FPGSc.*248G= (n.*248G=)
n.2000G=
n.710-356G=
c.*736G= (n.*736G=)
n.2060G=
c.1484-356G= (n.1484-356G=)
n.1909G=
n.1381-356G=
c.1334-356G= (n.1334-356G=)
n.1907G=
n.1379-356G=
9g.127813852G>TCA2691804142FPGSc.*248G>T (n.*248G>T)
n.2000G>T
n.710-356G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.2060G>T
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n.1909G>T
n.1381-356G>T
c.1334-356G>T (n.1334-356G>T)
n.1907G>T
n.1379-356G>T
gnomAD v4
9g.127813853T>CCA2691804143FPGSc.*249T>C (n.*249T>C)
n.2001T>C
n.710-355T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.2061T>C
c.1484-355T>C (n.1484-355T>C)
n.1910T>C
n.1381-355T>C
c.1334-355T>C (n.1334-355T>C)
n.1908T>C
n.1379-355T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813854T>CCA2691804144FPGSc.*250T>C (n.*250T>C)
n.2002T>C
n.710-354T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.2062T>C
c.1484-354T>C (n.1484-354T>C)
n.1911T>C
n.1381-354T>C
c.1334-354T>C (n.1334-354T>C)
n.1909T>C
n.1379-354T>C
gnomAD v4
9g.127813855C>ACA2691804145FPGSc.*251C>A (n.*251C>A)
n.2003C>A
n.710-353C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.2063C>A
c.1484-353C>A (n.1484-353C>A)
n.1912C>A
n.1381-353C>A
c.1334-353C>A (n.1334-353C>A)
n.1910C>A
n.1379-353C>A
gnomAD v4
9g.127813855C>TCA2691804146FPGSc.*251C>T (n.*251C>T)
n.2003C>T
n.710-353C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.2063C>T
c.1484-353C>T (n.1484-353C>T)
n.1912C>T
n.1381-353C>T
c.1334-353C>T (n.1334-353C>T)
n.1910C>T
n.1379-353C>T
gnomAD v4
9g.127813855dupCA2603096451FPGSc.*251dup (n.*251dup)
n.2003dup
n.710-353dup
c.*739dup (n.*739dup)
n.2063dup
c.1484-353dup (n.1484-353dup)
n.1912dup
n.1381-353dup
c.1334-353dup (n.1334-353dup)
n.1910dup
n.1379-353dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813856A>GCA2691804147FPGSc.*252A>G (n.*252A>G)
n.2004A>G
n.710-352A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.2064A>G
c.1484-352A>G (n.1484-352A>G)
n.1913A>G
n.1381-352A>G
c.1334-352A>G (n.1334-352A>G)
n.1911A>G
n.1379-352A>G
gnomAD v4
9g.127813856A>TCA2720708064FPGSc.*252A>T (n.*252A>T)
n.2004A>T
n.710-352A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.2064A>T
c.1484-352A>T (n.1484-352A>T)
n.1913A>T
n.1381-352A>T
c.1334-352A>T (n.1334-352A>T)
n.1911A>T
n.1379-352A>T
dbSNP
9g.127813856_127813877delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCCCA1879977734FPGSc.*252_*273delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.*252_*273delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC)
n.2004_2025delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
n.710-352_710-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
c.*740_*761delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.*740_*761delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC)
n.2064_2085delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
c.1484-352_1484-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.1484-352_1484-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC)
n.1913_1934delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
n.1381-352_1381-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
c.1334-352_1334-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.1334-352_1334-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC)
n.1911_1932delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
n.1379-352_1379-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC
9g.127813857G>ACA2691804148FPGSc.*253G>A (n.*253G>A)
n.2005G>A
n.710-351G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.2065G>A
c.1484-351G>A (n.1484-351G>A)
n.1914G>A
n.1381-351G>A
c.1334-351G>A (n.1334-351G>A)
n.1912G>A
n.1379-351G>A
gnomAD v4
9g.127813857G>CCA200297490FPGSc.*253G>C (n.*253G>C)
n.2005G>C
n.710-351G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.2065G>C
c.1484-351G>C (n.1484-351G>C)
n.1914G>C
n.1381-351G>C
c.1334-351G>C (n.1334-351G>C)
n.1912G>C
n.1379-351G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813857G=CA1879977738FPGSc.*253G= (n.*253G=)
n.2005G=
n.710-351G=
c.*741G= (n.*741G=)
n.2065G=
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n.1914G=
n.1381-351G=
c.1334-351G= (n.1334-351G=)
n.1912G=
n.1379-351G=
9g.127813857G>TCA2691804149FPGSc.*253G>T (n.*253G>T)
n.2005G>T
n.710-351G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.2065G>T
c.1484-351G>T (n.1484-351G>T)
n.1914G>T
n.1381-351G>T
c.1334-351G>T (n.1334-351G>T)
n.1912G>T
n.1379-351G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813862_127813882delCA200297485FPGSc.*258_*278del (n.*258_*278del)
n.2010_2030del
n.710-346_710-326del
c.*746_*766del (n.*746_*766del)
n.2070_2090del
c.1484-346_1484-326del (n.1484-346_1484-326del)
n.1919_1939del
n.1381-346_1381-326del
c.1334-346_1334-326del (n.1334-346_1334-326del)
n.1917_1937del
n.1379-346_1379-326del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813858C>ACA2691804151FPGSc.*254C>A (n.*254C>A)
n.2006C>A
n.710-350C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.2066C>A
c.1484-350C>A (n.1484-350C>A)
n.1915C>A
n.1381-350C>A
c.1334-350C>A (n.1334-350C>A)
n.1913C>A
n.1379-350C>A
gnomAD v4
9g.127813858C=CA1879977741FPGSc.*254C= (n.*254C=)
n.2006C=
n.710-350C=
c.*742C= (n.*742C=)
n.2066C=
c.1484-350C= (n.1484-350C=)
n.1915C=
n.1381-350C=
c.1334-350C= (n.1334-350C=)
n.1913C=
n.1379-350C=
9g.127813858C>TCA2691804150FPGSc.*254C>T (n.*254C>T)
n.2006C>T
n.710-350C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.2066C>T
c.1484-350C>T (n.1484-350C>T)
n.1915C>T
n.1381-350C>T
c.1334-350C>T (n.1334-350C>T)
n.1913C>T
n.1379-350C>T
gnomAD v4
9g.127813859C>ACA2691804152FPGSc.*255C>A (n.*255C>A)
n.2007C>A
n.710-349C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.2067C>A
c.1484-349C>A (n.1484-349C>A)
n.1916C>A
n.1381-349C>A
c.1334-349C>A (n.1334-349C>A)
n.1914C>A
n.1379-349C>A
gnomAD v4
9g.127813859C=CA1879977744FPGSc.*255C= (n.*255C=)
n.2007C=
n.710-349C=
c.*743C= (n.*743C=)
n.2067C=
c.1484-349C= (n.1484-349C=)
n.1916C=
n.1381-349C=
c.1334-349C= (n.1334-349C=)
n.1914C=
n.1379-349C=
9g.127813859C>TCA1879977746FPGSc.*255C>T (n.*255C>T)
n.2007C>T
n.710-349C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.2067C>T
c.1484-349C>T (n.1484-349C>T)
n.1916C>T
n.1381-349C>T
c.1334-349C>T (n.1334-349C>T)
n.1914C>T
n.1379-349C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813859_127813860delinsCTCA1879977747FPGSc.*255_*256delinsCT (n.*255_*256delinsCT)
n.2007_2008delinsCT
n.710-349_710-348delinsCT
c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT)
n.2067_2068delinsCT
c.1484-349_1484-348delinsCT (n.1484-349_1484-348delinsCT)
n.1916_1917delinsCT
n.1381-349_1381-348delinsCT
c.1334-349_1334-348delinsCT (n.1334-349_1334-348delinsCT)
n.1914_1915delinsCT
n.1379-349_1379-348delinsCT
9g.127813861_127813864dupCA200297496FPGSc.*257_*260dup (n.*257_*260dup)
n.2009_2012dup
n.710-347_710-344dup
c.*745_*748dup (n.*745_*748dup)
n.2069_2072dup
c.1484-347_1484-344dup (n.1484-347_1484-344dup)
n.1918_1921dup
n.1381-347_1381-344dup
c.1334-347_1334-344dup (n.1334-347_1334-344dup)
n.1916_1919dup
n.1379-347_1379-344dup
dbSNP
9g.127813860delCA1129272204FPGSc.*256del (n.*256del)
n.2008del
n.710-348del
c.*744del (n.*744del)
n.2068del
c.1484-348del (n.1484-348del)
n.1917del
n.1381-348del
c.1334-348del (n.1334-348del)
n.1915del
n.1379-348del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813860T>CCA2691804153FPGSc.*256T>C (n.*256T>C)
n.2008T>C
n.710-348T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.2068T>C
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n.1917T>C
n.1381-348T>C
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n.1915T>C
n.1379-348T>C
gnomAD v4
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n.1381-347G>A
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n.1916G>A
n.1379-347G>A
gnomAD v4
9g.127813861G>TCA2691804154FPGSc.*257G>T (n.*257G>T)
n.2009G>T
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n.1916G>T
n.1379-347G>T
gnomAD v4
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n.1381-346T>C
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n.1917T>C
n.1379-346T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813862T=CA1879977752FPGSc.*258T= (n.*258T=)
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n.2070T=
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n.1919T=
n.1381-346T=
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c.*747C>T (n.*747C>T)
n.2071C>T
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n.1918C>T
n.1379-345C>T
gnomAD v4
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n.2012T>C
n.710-344T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
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n.1379-344T>C
gnomAD v4
9g.127813864T>GCA2691804157FPGSc.*260T>G (n.*260T>G)
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n.1919T>G
n.1379-344T>G
gnomAD v4
9g.127813864T=CA1879977753FPGSc.*260T= (n.*260T=)
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n.710-344T=
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n.1921T=
n.1381-344T=
c.1334-344T= (n.1334-344T=)
n.1919T=
n.1379-344T=
9g.127813864dupCA2537141572FPGSc.*260dup (n.*260dup)
n.2012dup
n.710-344dup
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n.2072dup
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n.1921dup
n.1381-344dup
c.1334-344dup (n.1334-344dup)
n.1919dup
n.1379-344dup
9g.127813865C>ACA2691804159FPGSc.*261C>A (n.*261C>A)
n.2013C>A
n.710-343C>A
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n.1381-343C>A
c.1334-343C>A (n.1334-343C>A)
n.1920C>A
n.1379-343C>A
gnomAD v4
9g.127813865C=CA1879977758FPGSc.*261C= (n.*261C=)
n.2013C=
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n.1379-343C=
9g.127813865C>GCA860217911FPGSc.*261C>G (n.*261C>G)
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n.1920C>G
n.1379-343C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813865C>TCA200297520FPGSc.*261C>T (n.*261C>T)
n.2013C>T
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n.1920C>T
n.1379-343C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2017dup
n.710-339dup
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n.2077dup
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n.1926dup
n.1381-339dup
c.1334-339dup (n.1334-339dup)
n.1924dup
n.1379-339dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813869delCA2691804158FPGSc.*265del (n.*265del)
n.2017del
n.710-339del
c.*753del (n.*753del)
n.2077del
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n.1926del
n.1381-339del
c.1334-339del (n.1334-339del)
n.1924del
n.1379-339del
gnomAD v4
9g.127813868_127813869delCA2530668669FPGSc.*264_*265del (n.*264_*265del)
n.2016_2017del
n.710-340_710-339del
c.*752_*753del (n.*752_*753del)
n.2076_2077del
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n.1925_1926del
n.1381-340_1381-339del
c.1334-340_1334-339del (n.1334-340_1334-339del)
n.1923_1924del
n.1379-340_1379-339del
9g.127813866C>TCA2691804160FPGSc.*262C>T (n.*262C>T)
n.2014C>T
n.710-342C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.2074C>T
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n.1921C>T
n.1379-342C>T
gnomAD v4
9g.127813867C>ACA2691804161FPGSc.*263C>A (n.*263C>A)
n.2015C>A
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n.2075C>A
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n.1924C>A
n.1381-341C>A
c.1334-341C>A (n.1334-341C>A)
n.1922C>A
n.1379-341C>A
gnomAD v4
9g.127813867C>TCA2579461156FPGSc.*263C>T (n.*263C>T)
n.2015C>T
n.710-341C>T
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n.1924C>T
n.1381-341C>T
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n.1922C>T
n.1379-341C>T
9g.127813868C=CA1879977762FPGSc.*264C= (n.*264C=)
n.2016C=
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n.1923C=
n.1379-340C=
9g.127813868C>GCA2691804163FPGSc.*264C>G (n.*264C>G)
n.2016C>G
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n.1381-340C>G
c.1334-340C>G (n.1334-340C>G)
n.1923C>G
n.1379-340C>G
gnomAD v4
9g.127813868C>TCA2691804164FPGSc.*264C>T (n.*264C>T)
n.2016C>T
n.710-340C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.2076C>T
c.1484-340C>T (n.1484-340C>T)
n.1925C>T
n.1381-340C>T
c.1334-340C>T (n.1334-340C>T)
n.1923C>T
n.1379-340C>T
gnomAD v4
9g.127813868_127813888delCA2691804162FPGSc.*264_*284del (n.*264_*284del)
n.2016_2036del
n.710-340_710-320del
c.*752_*772del (n.*752_*772del)
n.2076_2096del
c.1484-340_1484-320del (n.1484-340_1484-320del)
n.1925_1945del
n.1381-340_1381-320del
c.1334-340_1334-320del (n.1334-340_1334-320del)
n.1923_1943del
n.1379-340_1379-320del
gnomAD v4
9g.127813869C>ACA1879977763FPGSc.*265C>A (n.*265C>A)
n.2017C>A
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c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2077C>A
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n.1381-339C>A
c.1334-339C>A (n.1334-339C>A)
n.1924C>A
n.1379-339C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813869C=CA1879977764FPGSc.*265C= (n.*265C=)
n.2017C=
n.710-339C=
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n.1381-339C=
c.1334-339C= (n.1334-339C=)
n.1924C=
n.1379-339C=
9g.127813869C>TCA2691804165FPGSc.*265C>T (n.*265C>T)
n.2017C>T
n.710-339C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2077C>T
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n.1926C>T
n.1381-339C>T
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n.1924C>T
n.1379-339C>T
gnomAD v4
9g.127813871_127813873dupCA1879977766FPGSc.*267_*269dup (n.*267_*269dup)
n.2019_2021dup
n.710-337_710-335dup
c.*755_*757dup (n.*755_*757dup)
n.2079_2081dup
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n.1928_1930dup
n.1381-337_1381-335dup
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n.1926_1928dup
n.1379-337_1379-335dup
dbSNP gnomAD v4
9g.127813870A=CA1879977768FPGSc.*266A= (n.*266A=)
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n.1381-338A=
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n.1925A=
n.1379-338A=
9g.127813870A>CCA1129272216FPGSc.*266A>C (n.*266A>C)
n.2018A>C
n.710-338A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.2078A>C
c.1484-338A>C (n.1484-338A>C)
n.1927A>C
n.1381-338A>C
c.1334-338A>C (n.1334-338A>C)
n.1925A>C
n.1379-338A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813870A>GCA2691804166FPGSc.*266A>G (n.*266A>G)
n.2018A>G
n.710-338A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.2078A>G
c.1484-338A>G (n.1484-338A>G)
n.1927A>G
n.1381-338A>G
c.1334-338A>G (n.1334-338A>G)
n.1925A>G
n.1379-338A>G
gnomAD v4
9g.127813871A=CA1879977769FPGSc.*267A= (n.*267A=)
n.2019A=
n.710-337A=
c.*755A= (n.*755A=)
n.2079A=
c.1484-337A= (n.1484-337A=)
n.1928A=
n.1381-337A=
c.1334-337A= (n.1334-337A=)
n.1926A=
n.1379-337A=
9g.127813871A>CCA2691804167FPGSc.*267A>C (n.*267A>C)
n.2019A>C
n.710-337A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.2079A>C
c.1484-337A>C (n.1484-337A>C)
n.1928A>C
n.1381-337A>C
c.1334-337A>C (n.1334-337A>C)
n.1926A>C
n.1379-337A>C
gnomAD v4
9g.127813871A>GCA1129272228FPGSc.*267A>G (n.*267A>G)
n.2019A>G
n.710-337A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.2079A>G
c.1484-337A>G (n.1484-337A>G)
n.1928A>G
n.1381-337A>G
c.1334-337A>G (n.1334-337A>G)
n.1926A>G
n.1379-337A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813871A>TCA2691804168FPGSc.*267A>T (n.*267A>T)
n.2019A>T
n.710-337A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.2079A>T
c.1484-337A>T (n.1484-337A>T)
n.1928A>T
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n.1926A>T
n.1379-337A>T
gnomAD v4
9g.127813872C=CA1879977770FPGSc.*268C= (n.*268C=)
n.2020C=
n.710-336C=
c.*756C= (n.*756C=)
n.2080C=
c.1484-336C= (n.1484-336C=)
n.1929C=
n.1381-336C=
c.1334-336C= (n.1334-336C=)
n.1927C=
n.1379-336C=
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n.710-336C>G
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n.2080C>G
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n.1929C>G
n.1381-336C>G
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n.1927C>G
n.1379-336C>G
dbSNP
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n.2020C>T
n.710-336C>T
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n.1927C>T
n.1379-336C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1381-335A=
c.1334-335A= (n.1334-335A=)
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n.1379-335A=
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n.1928A>C
n.1379-335A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1379-335A>G
gnomAD v4
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n.1928A>T
n.1379-335A>T
gnomAD v4
9g.127813873_127813874delinsACCA1879977774FPGSc.*269_*270delinsAC (n.*269_*270delinsAC)
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n.2081_2082delinsAC
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n.1379-335_1379-334delinsAC
9g.127813874C>ACA1129272232FPGSc.*270C>A (n.*270C>A)
n.2022C>A
n.710-334C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.2082C>A
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n.1381-334C>A
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n.1929C>A
n.1379-334C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813874C=CA1879977781FPGSc.*270C= (n.*270C=)
n.2022C=
n.710-334C=
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n.1931C=
n.1381-334C=
c.1334-334C= (n.1334-334C=)
n.1929C=
n.1379-334C=
9g.127813874C>TCA2579461157FPGSc.*270C>T (n.*270C>T)
n.2022C>T
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c.*758C>T (n.*758C>T)
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n.1931C>T
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n.1929C>T
n.1379-334C>T
9g.127813875_127813876insTGTCCCA2691804171FPGSc.*271_*272insTGTCC (n.*271_*272insTGTCC)
n.2023_2024insTGTCC
n.710-333_710-332insTGTCC
c.*759_*760insTGTCC (n.*759_*760insTGTCC)
n.2083_2084insTGTCC
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n.1932_1933insTGTCC
n.1381-333_1381-332insTGTCC
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n.1930_1931insTGTCC
n.1379-333_1379-332insTGTCC
gnomAD v4
9g.127813877dupCA2691804172FPGSc.*273dup (n.*273dup)
n.2025dup
n.710-331dup
c.*761dup (n.*761dup)
n.2085dup
c.1484-331dup (n.1484-331dup)
n.1934dup
n.1381-331dup
c.1334-331dup (n.1334-331dup)
n.1932dup
n.1379-331dup
gnomAD v4
9g.127813877delCA1879977778FPGSc.*273del (n.*273del)
n.2025del
n.710-331del
c.*761del (n.*761del)
n.2085del
c.1484-331del (n.1484-331del)
n.1934del
n.1381-331del
c.1334-331del (n.1334-331del)
n.1932del
n.1379-331del
dbSNP gnomAD v4
9g.127813875C>ACA2579461158FPGSc.*271C>A (n.*271C>A)
n.2023C>A
n.710-333C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.2083C>A
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n.1932C>A
n.1381-333C>A
c.1334-333C>A (n.1334-333C>A)
n.1930C>A
n.1379-333C>A
gnomAD v4
9g.127813875C>GCA2691804173FPGSc.*271C>G (n.*271C>G)
n.2023C>G
n.710-333C>G
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c.1334-333C>G (n.1334-333C>G)
n.1930C>G
n.1379-333C>G
gnomAD v4
9g.127813875C>TCA2691804174FPGSc.*271C>T (n.*271C>T)
n.2023C>T
n.710-333C>T
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n.1381-333C>T
c.1334-333C>T (n.1334-333C>T)
n.1930C>T
n.1379-333C>T
gnomAD v4
9g.127813876C>ACA2691804175FPGSc.*272C>A (n.*272C>A)
n.2024C>A
n.710-332C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.2084C>A
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n.1381-332C>A
c.1334-332C>A (n.1334-332C>A)
n.1931C>A
n.1379-332C>A
gnomAD v4
9g.127813876C>TCA2691804176FPGSc.*272C>T (n.*272C>T)
n.2024C>T
n.710-332C>T
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n.2084C>T
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n.1933C>T
n.1381-332C>T
c.1334-332C>T (n.1334-332C>T)
n.1931C>T
n.1379-332C>T
gnomAD v4
9g.127813877C>ACA2691804177FPGSc.*273C>A (n.*273C>A)
n.2025C>A
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n.1934C>A
n.1381-331C>A
c.1334-331C>A (n.1334-331C>A)
n.1932C>A
n.1379-331C>A
gnomAD v4
9g.127813877C>GCA2691804178FPGSc.*273C>G (n.*273C>G)
n.2025C>G
n.710-331C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
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n.1934C>G
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c.1334-331C>G (n.1334-331C>G)
n.1932C>G
n.1379-331C>G
gnomAD v4
9g.127813877C>TCA2691804179FPGSc.*273C>T (n.*273C>T)
n.2025C>T
n.710-331C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2085C>T
c.1484-331C>T (n.1484-331C>T)
n.1934C>T
n.1381-331C>T
c.1334-331C>T (n.1334-331C>T)
n.1932C>T
n.1379-331C>T
gnomAD v4
9g.127813878delCA2691804180FPGSc.*274del (n.*274del)
n.2026del
n.710-330del
c.*762del (n.*762del)
n.2086del
c.1484-330del (n.1484-330del)
n.1935del
n.1381-330del
c.1334-330del (n.1334-330del)
n.1933del
n.1379-330del
gnomAD v4
9g.127813878G>ACA200297546FPGSc.*274G>A (n.*274G>A)
n.2026G>A
n.710-330G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.2086G>A
c.1484-330G>A (n.1484-330G>A)
n.1935G>A
n.1381-330G>A
c.1334-330G>A (n.1334-330G>A)
n.1933G>A
n.1379-330G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813878G>CCA2691804181FPGSc.*274G>C (n.*274G>C)
n.2026G>C
n.710-330G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.2086G>C
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n.1935G>C
n.1381-330G>C
c.1334-330G>C (n.1334-330G>C)
n.1933G>C
n.1379-330G>C
gnomAD v4
9g.127813878G=CA1879977786FPGSc.*274G= (n.*274G=)
n.2026G=
n.710-330G=
c.*762G= (n.*762G=)
n.2086G=
c.1484-330G= (n.1484-330G=)
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n.1381-330G=
c.1334-330G= (n.1334-330G=)
n.1933G=
n.1379-330G=
9g.127813878G>TCA2691804182FPGSc.*274G>T (n.*274G>T)
n.2026G>T
n.710-330G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.2086G>T
c.1484-330G>T (n.1484-330G>T)
n.1935G>T
n.1381-330G>T
c.1334-330G>T (n.1334-330G>T)
n.1933G>T
n.1379-330G>T
gnomAD v4
9g.127813879C>ACA2691804183FPGSc.*275C>A (n.*275C>A)
n.2027C>A
n.710-329C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2087C>A
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n.1936C>A
n.1381-329C>A
c.1334-329C>A (n.1334-329C>A)
n.1934C>A
n.1379-329C>A
gnomAD v4
9g.127813879C=CA1879977789FPGSc.*275C= (n.*275C=)
n.2027C=
n.710-329C=
c.*763C= (n.*763C=)
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n.1381-329C=
c.1334-329C= (n.1334-329C=)
n.1934C=
n.1379-329C=
9g.127813879C>TCA1879977790FPGSc.*275C>T (n.*275C>T)
n.2027C>T
n.710-329C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.2087C>T
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n.1936C>T
n.1381-329C>T
c.1334-329C>T (n.1334-329C>T)
n.1934C>T
n.1379-329C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813880C>ACA200297558FPGSc.*276C>A (n.*276C>A)
n.2028C>A
n.710-328C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.2088C>A
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n.1937C>A
n.1381-328C>A
c.1334-328C>A (n.1334-328C>A)
n.1935C>A
n.1379-328C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813880C=CA1879977793FPGSc.*276C= (n.*276C=)
n.2028C=
n.710-328C=
c.*764C= (n.*764C=)
n.2088C=
c.1484-328C= (n.1484-328C=)
n.1937C=
n.1381-328C=
c.1334-328C= (n.1334-328C=)
n.1935C=
n.1379-328C=
9g.127813880C>TCA200297568FPGSc.*276C>T (n.*276C>T)
n.2028C>T
n.710-328C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.2088C>T
c.1484-328C>T (n.1484-328C>T)
n.1937C>T
n.1381-328C>T
c.1334-328C>T (n.1334-328C>T)
n.1935C>T
n.1379-328C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813881T>CCA2691804184FPGSc.*277T>C (n.*277T>C)
n.2029T>C
n.710-327T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.2089T>C
c.1484-327T>C (n.1484-327T>C)
n.1938T>C
n.1381-327T>C
c.1334-327T>C (n.1334-327T>C)
n.1936T>C
n.1379-327T>C
gnomAD v4
9g.127813882G>ACA2691804185FPGSc.*278G>A (n.*278G>A)
n.2030G>A
n.710-326G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.2090G>A
c.1484-326G>A (n.1484-326G>A)
n.1939G>A
n.1381-326G>A
c.1334-326G>A (n.1334-326G>A)
n.1937G>A
n.1379-326G>A
gnomAD v4
9g.127813882G>TCA2691804186FPGSc.*278G>T (n.*278G>T)
n.2030G>T
n.710-326G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.2090G>T
c.1484-326G>T (n.1484-326G>T)
n.1939G>T
n.1381-326G>T
c.1334-326G>T (n.1334-326G>T)
n.1937G>T
n.1379-326G>T
gnomAD v4
9g.127813883C>ACA2691804187FPGSc.*279C>A (n.*279C>A)
n.2031C>A
n.710-325C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.2091C>A
c.1484-325C>A (n.1484-325C>A)
n.1940C>A
n.1381-325C>A
c.1334-325C>A (n.1334-325C>A)
n.1938C>A
n.1379-325C>A
gnomAD v4
9g.127813883C>TCA2691804188FPGSc.*279C>T (n.*279C>T)
n.2031C>T
n.710-325C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.2091C>T
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n.1381-325C>T
c.1334-325C>T (n.1334-325C>T)
n.1938C>T
n.1379-325C>T
gnomAD v4
9g.127813884C>ACA2691804189FPGSc.*280C>A (n.*280C>A)
n.2032C>A
n.710-324C>A
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n.1381-324C>A
c.1334-324C>A (n.1334-324C>A)
n.1939C>A
n.1379-324C>A
gnomAD v4
9g.127813884C=CA1879977798FPGSc.*280C= (n.*280C=)
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n.1939C=
n.1379-324C=
9g.127813884C>GCA200297587FPGSc.*280C>G (n.*280C>G)
n.2032C>G
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n.1941C>G
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n.1939C>G
n.1379-324C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813884C>TCA1879977799FPGSc.*280C>T (n.*280C>T)
n.2032C>T
n.710-324C>T
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n.2092C>T
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n.1939C>T
n.1379-324C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2035_2041del
n.710-321_710-315del
c.*771_*777del (n.*771_*777del)
n.2095_2101del
c.1484-321_1484-315del (n.1484-321_1484-315del)
n.1944_1950del
n.1381-321_1381-315del
c.1334-321_1334-315del (n.1334-321_1334-315del)
n.1942_1948del
n.1379-321_1379-315del
9g.127813885T>CCA2691804190FPGSc.*281T>C (n.*281T>C)
n.2033T>C
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n.2093T>C
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n.1381-323T>C
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n.1940T>C
n.1379-323T>C
gnomAD v4
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n.2033T>G
n.710-323T>G
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n.1381-323T>G
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n.1940T>G
n.1379-323T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.127813885T=CA1879977805FPGSc.*281T= (n.*281T=)
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n.1941C>A
n.1379-322C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813886C=CA1879977811FPGSc.*282C= (n.*282C=)
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9g.127813886C>TCA2691804191FPGSc.*282C>T (n.*282C>T)
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n.710-322C>T
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n.1941C>T
n.1379-322C>T
gnomAD v4
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n.1379-321C=
9g.127813887C>GCA1879977816FPGSc.*283C>G (n.*283C>G)
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n.1379-321C>G
dbSNP
9g.127813887C>TCA2691804192FPGSc.*283C>T (n.*283C>T)
n.2035C>T
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n.1942C>T
n.1379-321C>T
gnomAD v4
9g.127813888T>CCA2691804193FPGSc.*284T>C (n.*284T>C)
n.2036T>C
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n.1943T>C
n.1379-320T>C
gnomAD v4
9g.127813889G>ACA1879977820FPGSc.*285G>A (n.*285G>A)
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n.1381-319G>A
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n.1944G>A
n.1379-319G>A
dbSNP
9g.127813889G=CA1879977819FPGSc.*285G= (n.*285G=)
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n.1381-318G>A
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n.1945G>A
n.1379-318G>A
gnomAD v4
9g.127813890G>TCA2691804194FPGSc.*286G>T (n.*286G>T)
n.2038G>T
n.710-318G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.2098G>T
c.1484-318G>T (n.1484-318G>T)
n.1947G>T
n.1381-318G>T
c.1334-318G>T (n.1334-318G>T)
n.1945G>T
n.1379-318G>T
gnomAD v4
9g.127813891C>ACA2691804196FPGSc.*287C>A (n.*287C>A)
n.2039C>A
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n.2099C>A
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n.1948C>A
n.1381-317C>A
c.1334-317C>A (n.1334-317C>A)
n.1946C>A
n.1379-317C>A
gnomAD v4
9g.127813892T>ACA2691804197FPGSc.*288T>A (n.*288T>A)
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n.710-316T>A
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n.1381-316T>A
c.1334-316T>A (n.1334-316T>A)
n.1947T>A
n.1379-316T>A
gnomAD v4
9g.127813892T>CCA2691804198FPGSc.*288T>C (n.*288T>C)
n.2040T>C
n.710-316T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.2100T>C
c.1484-316T>C (n.1484-316T>C)
n.1949T>C
n.1381-316T>C
c.1334-316T>C (n.1334-316T>C)
n.1947T>C
n.1379-316T>C
gnomAD v4
9g.127813893C>ACA2691804199FPGSc.*289C>A (n.*289C>A)
n.2041C>A
n.710-315C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
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n.1381-315C>A
c.1334-315C>A (n.1334-315C>A)
n.1948C>A
n.1379-315C>A
gnomAD v4
9g.127813893C=CA1879977825FPGSc.*289C= (n.*289C=)
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n.1379-315C=
9g.127813893C>GCA860217915FPGSc.*289C>G (n.*289C>G)
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c.*777C>G (n.*777C>G)
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c.1334-315C>G (n.1334-315C>G)
n.1948C>G
n.1379-315C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813893C>TCA860217914FPGSc.*289C>T (n.*289C>T)
n.2041C>T
n.710-315C>T
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c.1484-315C>T (n.1484-315C>T)
n.1950C>T
n.1381-315C>T
c.1334-315C>T (n.1334-315C>T)
n.1948C>T
n.1379-315C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813894A>CCA2720708072FPGSc.*290A>C (n.*290A>C)
n.2042A>C
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n.1951A>C
n.1381-314A>C
c.1334-314A>C (n.1334-314A>C)
n.1949A>C
n.1379-314A>C
dbSNP
9g.127813894A>GCA2691804200FPGSc.*290A>G (n.*290A>G)
n.2042A>G
n.710-314A>G
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n.1951A>G
n.1381-314A>G
c.1334-314A>G (n.1334-314A>G)
n.1949A>G
n.1379-314A>G
gnomAD v4
9g.127813894A>TCA2691804201FPGSc.*290A>T (n.*290A>T)
n.2042A>T
n.710-314A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.2102A>T
c.1484-314A>T (n.1484-314A>T)
n.1951A>T
n.1381-314A>T
c.1334-314A>T (n.1334-314A>T)
n.1949A>T
n.1379-314A>T
gnomAD v4
9g.127813895G>ACA200297602FPGSc.*291G>A (n.*291G>A)
n.2043G>A
n.710-313G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.2103G>A
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n.1952G>A
n.1381-313G>A
c.1334-313G>A (n.1334-313G>A)
n.1950G>A
n.1379-313G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813895G=CA1879977830FPGSc.*291G= (n.*291G=)
n.2043G=
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n.1952G=
n.1381-313G=
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n.1379-313G=
9g.127813896G>ACA2691804202FPGSc.*292G>A (n.*292G>A)
n.2044G>A
n.710-312G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.2104G>A
c.1484-312G>A (n.1484-312G>A)
n.1953G>A
n.1381-312G>A
c.1334-312G>A (n.1334-312G>A)
n.1951G>A
n.1379-312G>A
gnomAD v4
9g.127813896G>TCA2691804203FPGSc.*292G>T (n.*292G>T)
n.2044G>T
n.710-312G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.2104G>T
c.1484-312G>T (n.1484-312G>T)
n.1953G>T
n.1381-312G>T
c.1334-312G>T (n.1334-312G>T)
n.1951G>T
n.1379-312G>T
gnomAD v4
9g.127813897C>ACA2691804205FPGSc.*293C>A (n.*293C>A)
n.2045C>A
n.710-311C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.2105C>A
c.1484-311C>A (n.1484-311C>A)
n.1954C>A
n.1381-311C>A
c.1334-311C>A (n.1334-311C>A)
n.1952C>A
n.1379-311C>A
gnomAD v4
9g.127813897C=CA1879977835FPGSc.*293C= (n.*293C=)
n.2045C=
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c.1484-311C= (n.1484-311C=)
n.1954C=
n.1381-311C=
c.1334-311C= (n.1334-311C=)
n.1952C=
n.1379-311C=
9g.127813897C>TCA1879977837FPGSc.*293C>T (n.*293C>T)
n.2045C>T
n.710-311C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.2105C>T
c.1484-311C>T (n.1484-311C>T)
n.1954C>T
n.1381-311C>T
c.1334-311C>T (n.1334-311C>T)
n.1952C>T
n.1379-311C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813899delCA2691804204FPGSc.*295del (n.*295del)
n.2047del
n.710-309del
c.*783del (n.*783del)
n.2107del
c.1484-309del (n.1484-309del)
n.1956del
n.1381-309del
c.1334-309del (n.1334-309del)
n.1954del
n.1379-309del
gnomAD v4
9g.127813898C>TCA2691804206FPGSc.*294C>T (n.*294C>T)
n.2046C>T
n.710-310C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.2106C>T
c.1484-310C>T (n.1484-310C>T)
n.1955C>T
n.1381-310C>T
c.1334-310C>T (n.1334-310C>T)
n.1953C>T
n.1379-310C>T
gnomAD v4
9g.127813899C>ACA2691804207FPGSc.*295C>A (n.*295C>A)
n.2047C>A
n.710-309C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.2107C>A
c.1484-309C>A (n.1484-309C>A)
n.1956C>A
n.1381-309C>A
c.1334-309C>A (n.1334-309C>A)
n.1954C>A
n.1379-309C>A
gnomAD v4
9g.127813899C=CA1879977841FPGSc.*295C= (n.*295C=)
n.2047C=
n.710-309C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.2107C=
c.1484-309C= (n.1484-309C=)
n.1956C=
n.1381-309C=
c.1334-309C= (n.1334-309C=)
n.1954C=
n.1379-309C=
9g.127813899C>TCA860217916FPGSc.*295C>T (n.*295C>T)
n.2047C>T
n.710-309C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.2107C>T
c.1484-309C>T (n.1484-309C>T)
n.1956C>T
n.1381-309C>T
c.1334-309C>T (n.1334-309C>T)
n.1954C>T
n.1379-309C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813900A=CA1879977844FPGSc.*296A= (n.*296A=)
n.2048A=
n.710-308A=
c.*784A= (n.*784A=)
n.2108A=
c.1484-308A= (n.1484-308A=)
n.1957A=
n.1381-308A=
c.1334-308A= (n.1334-308A=)
n.1955A=
n.1379-308A=
9g.127813900A>CCA1879977846FPGSc.*296A>C (n.*296A>C)
n.2048A>C
n.710-308A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.2108A>C
c.1484-308A>C (n.1484-308A>C)
n.1957A>C
n.1381-308A>C
c.1334-308A>C (n.1334-308A>C)
n.1955A>C
n.1379-308A>C
dbSNP
9g.127813900A>GCA2691804208FPGSc.*296A>G (n.*296A>G)
n.2048A>G
n.710-308A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.2108A>G
c.1484-308A>G (n.1484-308A>G)
n.1957A>G
n.1381-308A>G
c.1334-308A>G (n.1334-308A>G)
n.1955A>G
n.1379-308A>G
gnomAD v4
9g.127813901G>CCA2691804209FPGSc.*297G>C (n.*297G>C)
n.2049G>C
n.710-307G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.2109G>C
c.1484-307G>C (n.1484-307G>C)
n.1958G>C
n.1381-307G>C
c.1334-307G>C (n.1334-307G>C)
n.1956G>C
n.1379-307G>C
gnomAD v4
9g.127813901G>TCA2691804210FPGSc.*297G>T (n.*297G>T)
n.2049G>T
n.710-307G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.2109G>T
c.1484-307G>T (n.1484-307G>T)
n.1958G>T
n.1381-307G>T
c.1334-307G>T (n.1334-307G>T)
n.1956G>T
n.1379-307G>T
gnomAD v4
9g.127813902C>ACA2691804211FPGSc.*298C>A (n.*298C>A)
n.2050C>A
n.710-306C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.2110C>A
c.1484-306C>A (n.1484-306C>A)
n.1959C>A
n.1381-306C>A
c.1334-306C>A (n.1334-306C>A)
n.1957C>A
n.1379-306C>A
gnomAD v4
9g.127813902C=CA1879977849FPGSc.*298C= (n.*298C=)
n.2050C=
n.710-306C=
c.*786C= (n.*786C=)
n.2110C=
c.1484-306C= (n.1484-306C=)
n.1959C=
n.1381-306C=
c.1334-306C= (n.1334-306C=)
n.1957C=
n.1379-306C=
9g.127813902C>GCA2691804212FPGSc.*298C>G (n.*298C>G)
n.2050C>G
n.710-306C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.2110C>G
c.1484-306C>G (n.1484-306C>G)
n.1959C>G
n.1381-306C>G
c.1334-306C>G (n.1334-306C>G)
n.1957C>G
n.1379-306C>G
gnomAD v4
9g.127813902C>TCA860217918FPGSc.*298C>T (n.*298C>T)
n.2050C>T
n.710-306C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.2110C>T
c.1484-306C>T (n.1484-306C>T)
n.1959C>T
n.1381-306C>T
c.1334-306C>T (n.1334-306C>T)
n.1957C>T
n.1379-306C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813902_127813905delinsCTTACA1879977850FPGSc.*298_*301delinsCTTA (n.*298_*301delinsCTTA)
n.2050_2053delinsCTTA
n.710-306_710-303delinsCTTA
c.*786_*789delinsCTTA (n.*786_*789delinsCTTA)
n.2110_2113delinsCTTA
c.1484-306_1484-303delinsCTTA (n.1484-306_1484-303delinsCTTA)
n.1959_1962delinsCTTA
n.1381-306_1381-303delinsCTTA
c.1334-306_1334-303delinsCTTA (n.1334-306_1334-303delinsCTTA)
n.1957_1960delinsCTTA
n.1379-306_1379-303delinsCTTA
9g.127813905_127813907delCA590600845FPGSc.*301_*303del (n.*301_*303del)
n.2053_2055del
n.710-303_710-301del
c.*789_*791del (n.*789_*791del)
n.2113_2115del
c.1484-303_1484-301del (n.1484-303_1484-301del)
n.1962_1964del
n.1381-303_1381-301del
c.1334-303_1334-301del (n.1334-303_1334-301del)
n.1960_1962del
n.1379-303_1379-301del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813904T>GCA2691804213FPGSc.*300T>G (n.*300T>G)
n.2052T>G
n.710-304T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.2112T>G
c.1484-304T>G (n.1484-304T>G)
n.1961T>G
n.1381-304T>G
c.1334-304T>G (n.1334-304T>G)
n.1959T>G
n.1379-304T>G
gnomAD v4
9g.127813905A>CCA2691804214FPGSc.*301A>C (n.*301A>C)
n.2053A>C
n.710-303A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.2113A>C
c.1484-303A>C (n.1484-303A>C)
n.1962A>C
n.1381-303A>C
c.1334-303A>C (n.1334-303A>C)
n.1960A>C
n.1379-303A>C
gnomAD v4
9g.127813906T>CCA2691804215FPGSc.*302T>C (n.*302T>C)
n.2054T>C
n.710-302T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.2114T>C
c.1484-302T>C (n.1484-302T>C)
n.1963T>C
n.1381-302T>C
c.1334-302T>C (n.1334-302T>C)
n.1961T>C
n.1379-302T>C
gnomAD v4
9g.127813906T>GCA2544032076FPGSc.*302T>G (n.*302T>G)
n.2054T>G
n.710-302T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.2114T>G
c.1484-302T>G (n.1484-302T>G)
n.1963T>G
n.1381-302T>G
c.1334-302T>G (n.1334-302T>G)
n.1961T>G
n.1379-302T>G
gnomAD v4
9g.127813907T>CCA1879977855FPGSc.*303T>C (n.*303T>C)
n.2055T>C
n.710-301T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.2115T>C
c.1484-301T>C (n.1484-301T>C)
n.1964T>C
n.1381-301T>C
c.1334-301T>C (n.1334-301T>C)
n.1962T>C
n.1379-301T>C
dbSNP
9g.127813907T>GCA2691804216FPGSc.*303T>G (n.*303T>G)
n.2055T>G
n.710-301T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.2115T>G
c.1484-301T>G (n.1484-301T>G)
n.1964T>G
n.1381-301T>G
c.1334-301T>G (n.1334-301T>G)
n.1962T>G
n.1379-301T>G
gnomAD v4
9g.127813907T=CA1879977856FPGSc.*303T= (n.*303T=)
n.2055T=
n.710-301T=
c.*791T= (n.*791T=)
n.2115T=
c.1484-301T= (n.1484-301T=)
n.1964T=
n.1381-301T=
c.1334-301T= (n.1334-301T=)
n.1962T=
n.1379-301T=
9g.127813908G=CA1879977859FPGSc.*304G= (n.*304G=)
n.2056G=
n.710-300G=
c.*792G= (n.*792G=)
n.2116G=
c.1484-300G= (n.1484-300G=)
n.1965G=
n.1381-300G=
c.1334-300G= (n.1334-300G=)
n.1963G=
n.1379-300G=
9g.127813908G>TCA860217922FPGSc.*304G>T (n.*304G>T)
n.2056G>T
n.710-300G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2116G>T
c.1484-300G>T (n.1484-300G>T)
n.1965G>T
n.1381-300G>T
c.1334-300G>T (n.1334-300G>T)
n.1963G>T
n.1379-300G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813908_127813909insCCA2691804218FPGSc.*304_*305insC (n.*304_*305insC)
n.2056_2057insC
n.710-300_710-299insC
c.*792_*793insC (n.*792_*793insC)
n.2116_2117insC
c.1484-300_1484-299insC (n.1484-300_1484-299insC)
n.1965_1966insC
n.1381-300_1381-299insC
c.1334-300_1334-299insC (n.1334-300_1334-299insC)
n.1963_1964insC
n.1379-300_1379-299insC
gnomAD v4
9g.127813909T>CCA2691804217FPGSc.*305T>C (n.*305T>C)
n.2057T>C
n.710-299T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.2117T>C
c.1484-299T>C (n.1484-299T>C)
n.1966T>C
n.1381-299T>C
c.1334-299T>C (n.1334-299T>C)
n.1964T>C
n.1379-299T>C
gnomAD v4
9g.127813910G>ACA2691804219FPGSc.*306G>A (n.*306G>A)
n.2058G>A
n.710-298G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.2118G>A
c.1484-298G>A (n.1484-298G>A)
n.1967G>A
n.1381-298G>A
c.1334-298G>A (n.1334-298G>A)
n.1965G>A
n.1379-298G>A
gnomAD v4
9g.127813910G>CCA2691804221FPGSc.*306G>C (n.*306G>C)
n.2058G>C
n.710-298G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2118G>C
c.1484-298G>C (n.1484-298G>C)
n.1967G>C
n.1381-298G>C
c.1334-298G>C (n.1334-298G>C)
n.1965G>C
n.1379-298G>C
gnomAD v4
9g.127813910G>TCA2691804220FPGSc.*306G>T (n.*306G>T)
n.2058G>T
n.710-298G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.2118G>T
c.1484-298G>T (n.1484-298G>T)
n.1967G>T
n.1381-298G>T
c.1334-298G>T (n.1334-298G>T)
n.1965G>T
n.1379-298G>T
gnomAD v4
9g.127813912G>CCA2691804222FPGSc.*308G>C (n.*308G>C)
n.2060G>C
n.710-296G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.2120G>C
c.1484-296G>C (n.1484-296G>C)
n.1969G>C
n.1381-296G>C
c.1334-296G>C (n.1334-296G>C)
n.1967G>C
n.1379-296G>C
gnomAD v4
9g.127813912G>TCA2691804223FPGSc.*308G>T (n.*308G>T)
n.2060G>T
n.710-296G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.2120G>T
c.1484-296G>T (n.1484-296G>T)
n.1969G>T
n.1381-296G>T
c.1334-296G>T (n.1334-296G>T)
n.1967G>T
n.1379-296G>T
gnomAD v4
9g.127813913C>ACA2720455137FPGSc.*309C>A (n.*309C>A)
n.2061C>A
n.710-295C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.2121C>A
c.1484-295C>A (n.1484-295C>A)
n.1970C>A
n.1381-295C>A
c.1334-295C>A (n.1334-295C>A)
n.1968C>A
n.1379-295C>A
dbSNP
9g.127813913C=CA1879977861FPGSc.*309C= (n.*309C=)
n.2061C=
n.710-295C=
c.*797C= (n.*797C=)
n.2121C=
c.1484-295C= (n.1484-295C=)
n.1970C=
n.1381-295C=
c.1334-295C= (n.1334-295C=)
n.1968C=
n.1379-295C=
9g.127813913C>TCA200297656FPGSc.*309C>T (n.*309C>T)
n.2061C>T
n.710-295C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.2121C>T
c.1484-295C>T (n.1484-295C>T)
n.1970C>T
n.1381-295C>T
c.1334-295C>T (n.1334-295C>T)
n.1968C>T
n.1379-295C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813914G>ACA200297657FPGSc.*310G>A (n.*310G>A)
n.2062G>A
n.710-294G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.2122G>A
c.1484-294G>A (n.1484-294G>A)
n.1971G>A
n.1381-294G>A
c.1334-294G>A (n.1334-294G>A)
n.1969G>A
n.1379-294G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813914G=CA1879977868FPGSc.*310G= (n.*310G=)
n.2062G=
n.710-294G=
c.*798G= (n.*798G=)
n.2122G=
c.1484-294G= (n.1484-294G=)
n.1971G=
n.1381-294G=
c.1334-294G= (n.1334-294G=)
n.1969G=
n.1379-294G=
9g.127813914G>TCA2691804224FPGSc.*310G>T (n.*310G>T)
n.2062G>T
n.710-294G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.2122G>T
c.1484-294G>T (n.1484-294G>T)
n.1971G>T
n.1381-294G>T
c.1334-294G>T (n.1334-294G>T)
n.1969G>T
n.1379-294G>T
gnomAD v4
9g.127813915C>TCA2691804225FPGSc.*311C>T (n.*311C>T)
n.2063C>T
n.710-293C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.2123C>T
c.1484-293C>T (n.1484-293C>T)
n.1972C>T
n.1381-293C>T
c.1334-293C>T (n.1334-293C>T)
n.1970C>T
n.1379-293C>T
gnomAD v4
9g.127813915_127813916dupCA1129272249FPGSc.*311_*312dup (n.*311_*312dup)
n.2063_2064dup
n.710-293_710-292dup
c.*799_*800dup (n.*799_*800dup)
n.2123_2124dup
c.1484-293_1484-292dup (n.1484-293_1484-292dup)
n.1972_1973dup
n.1381-293_1381-292dup
c.1334-293_1334-292dup (n.1334-293_1334-292dup)
n.1970_1971dup
n.1379-293_1379-292dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813916T>GCA2691804226FPGSc.*312T>G (n.*312T>G)
n.2064T>G
n.710-292T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.2124T>G
c.1484-292T>G (n.1484-292T>G)
n.1973T>G
n.1381-292T>G
c.1334-292T>G (n.1334-292T>G)
n.1971T>G
n.1379-292T>G
gnomAD v4
9g.127813917G>ACA200297658FPGSc.*313G>A (n.*313G>A)
n.2065G>A
n.710-291G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.2125G>A
c.1484-291G>A (n.1484-291G>A)
n.1974G>A
n.1381-291G>A
c.1334-291G>A (n.1334-291G>A)
n.1972G>A
n.1379-291G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813917G=CA1879977869FPGSc.*313G= (n.*313G=)
n.2065G=
n.710-291G=
c.*801G= (n.*801G=)
n.2125G=
c.1484-291G= (n.1484-291G=)
n.1974G=
n.1381-291G=
c.1334-291G= (n.1334-291G=)
n.1972G=
n.1379-291G=
9g.127813917G>TCA2691804227FPGSc.*313G>T (n.*313G>T)
n.2065G>T
n.710-291G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.2125G>T
c.1484-291G>T (n.1484-291G>T)
n.1974G>T
n.1381-291G>T
c.1334-291G>T (n.1334-291G>T)
n.1972G>T
n.1379-291G>T
gnomAD v4
9g.127813918C>TCA2691804228FPGSc.*314C>T (n.*314C>T)
n.2066C>T
n.710-290C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.2126C>T
c.1484-290C>T (n.1484-290C>T)
n.1975C>T
n.1381-290C>T
c.1334-290C>T (n.1334-290C>T)
n.1973C>T
n.1379-290C>T
gnomAD v4
9g.127813919C>ACA2691804229FPGSc.*315C>A (n.*315C>A)
n.2067C>A
n.710-289C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.2127C>A
c.1484-289C>A (n.1484-289C>A)
n.1976C>A
n.1381-289C>A
c.1334-289C>A (n.1334-289C>A)
n.1974C>A
n.1379-289C>A
gnomAD v4
9g.127813919C>GCA2691804230FPGSc.*315C>G (n.*315C>G)
n.2067C>G
n.710-289C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.2127C>G
c.1484-289C>G (n.1484-289C>G)
n.1976C>G
n.1381-289C>G
c.1334-289C>G (n.1334-289C>G)
n.1974C>G
n.1379-289C>G
gnomAD v4
9g.127813919C>TCA2691804231FPGSc.*315C>T (n.*315C>T)
n.2067C>T
n.710-289C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.2127C>T
c.1484-289C>T (n.1484-289C>T)
n.1976C>T
n.1381-289C>T
c.1334-289C>T (n.1334-289C>T)
n.1974C>T
n.1379-289C>T
gnomAD v4
9g.127813920T>CCA2691804232FPGSc.*316T>C (n.*316T>C)
n.2068T>C
n.710-288T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.2128T>C
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n.1977T>C
n.1381-288T>C
c.1334-288T>C (n.1334-288T>C)
n.1975T>C
n.1379-288T>C
gnomAD v4
9g.127813920T>GCA2691804233FPGSc.*316T>G (n.*316T>G)
n.2068T>G
n.710-288T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.2128T>G
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n.1977T>G
n.1381-288T>G
c.1334-288T>G (n.1334-288T>G)
n.1975T>G
n.1379-288T>G
gnomAD v4
9g.127813921G>ACA1879977874FPGSc.*317G>A (n.*317G>A)
n.2069G>A
n.710-287G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.2129G>A
c.1484-287G>A (n.1484-287G>A)
n.1978G>A
n.1381-287G>A
c.1334-287G>A (n.1334-287G>A)
n.1976G>A
n.1379-287G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813921G=CA1879977871FPGSc.*317G= (n.*317G=)
n.2069G=
n.710-287G=
c.*805G= (n.*805G=)
n.2129G=
c.1484-287G= (n.1484-287G=)
n.1978G=
n.1381-287G=
c.1334-287G= (n.1334-287G=)
n.1976G=
n.1379-287G=
9g.127813921G>TCA2691804234FPGSc.*317G>T (n.*317G>T)
n.2069G>T
n.710-287G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.2129G>T
c.1484-287G>T (n.1484-287G>T)
n.1978G>T
n.1381-287G>T
c.1334-287G>T (n.1334-287G>T)
n.1976G>T
n.1379-287G>T
gnomAD v4
9g.127813922G>ACA2691804235FPGSc.*318G>A (n.*318G>A)
n.2070G>A
n.710-286G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2130G>A
c.1484-286G>A (n.1484-286G>A)
n.1979G>A
n.1381-286G>A
c.1334-286G>A (n.1334-286G>A)
n.1977G>A
n.1379-286G>A
gnomAD v4
9g.127813922G>TCA2691804236FPGSc.*318G>T (n.*318G>T)
n.2070G>T
n.710-286G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2130G>T
c.1484-286G>T (n.1484-286G>T)
n.1979G>T
n.1381-286G>T
c.1334-286G>T (n.1334-286G>T)
n.1977G>T
n.1379-286G>T
gnomAD v4
9g.127813923C>ACA2691804237FPGSc.*319C>A (n.*319C>A)
n.2071C>A
n.710-285C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.2131C>A
c.1484-285C>A (n.1484-285C>A)
n.1980C>A
n.1381-285C>A
c.1334-285C>A (n.1334-285C>A)
n.1978C>A
n.1379-285C>A
gnomAD v4
9g.127813923C>TCA2691804238FPGSc.*319C>T (n.*319C>T)
n.2071C>T
n.710-285C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.2131C>T
c.1484-285C>T (n.1484-285C>T)
n.1980C>T
n.1381-285C>T
c.1334-285C>T (n.1334-285C>T)
n.1978C>T
n.1379-285C>T
gnomAD v4
9g.127813924C>ACA2691804239FPGSc.*320C>A (n.*320C>A)
n.2072C>A
n.710-284C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2132C>A
c.1484-284C>A (n.1484-284C>A)
n.1981C>A
n.1381-284C>A
c.1334-284C>A (n.1334-284C>A)
n.1979C>A
n.1379-284C>A
gnomAD v4
9g.127813924C>TCA2691804240FPGSc.*320C>T (n.*320C>T)
n.2072C>T
n.710-284C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.2132C>T
c.1484-284C>T (n.1484-284C>T)
n.1981C>T
n.1381-284C>T
c.1334-284C>T (n.1334-284C>T)
n.1979C>T
n.1379-284C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched