Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127813787_127813788del | CA2691804038 | FPGS | c.*183_*184del (n.*183_*184del) n.1935_1936del n.710-421_710-420del c.*671_*672del (n.*671_*672del) n.1995_1996del c.1484-421_1484-420del (n.1484-421_1484-420del) n.1844_1845del n.1381-421_1381-420del c.1334-421_1334-420del (n.1334-421_1334-420del) n.1842_1843del n.1379-421_1379-420del | gnomAD v4 |
9 | g.127813787T>A | CA2691804042 | FPGS | c.*183T>A (n.*183T>A) n.1935T>A n.710-421T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.1995T>A c.1484-421T>A (n.1484-421T>A) n.1844T>A n.1381-421T>A c.1334-421T>A (n.1334-421T>A) n.1842T>A n.1379-421T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813787T>C | CA2691804043 | FPGS | c.*183T>C (n.*183T>C) n.1935T>C n.710-421T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.1995T>C c.1484-421T>C (n.1484-421T>C) n.1844T>C n.1381-421T>C c.1334-421T>C (n.1334-421T>C) n.1842T>C n.1379-421T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813787T>G | CA2691804044 | FPGS | c.*183T>G (n.*183T>G) n.1935T>G n.710-421T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.1995T>G c.1484-421T>G (n.1484-421T>G) n.1844T>G n.1381-421T>G c.1334-421T>G (n.1334-421T>G) n.1842T>G n.1379-421T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813788C>A | CA2691804045 | FPGS | c.*184C>A (n.*184C>A) n.1936C>A n.710-420C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1996C>A c.1484-420C>A (n.1484-420C>A) n.1845C>A n.1381-420C>A c.1334-420C>A (n.1334-420C>A) n.1843C>A n.1379-420C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813788C= | CA1879977634 | FPGS | c.*184C= (n.*184C=) n.1936C= n.710-420C= c.*672C= (n.*672C=) n.1996C= c.1484-420C= (n.1484-420C=) n.1845C= n.1381-420C= c.1334-420C= (n.1334-420C=) n.1843C= n.1379-420C= | |
9 | g.127813788C>T | CA1879977635 | FPGS | c.*184C>T (n.*184C>T) n.1936C>T n.710-420C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1996C>T c.1484-420C>T (n.1484-420C>T) n.1845C>T n.1381-420C>T c.1334-420C>T (n.1334-420C>T) n.1843C>T n.1379-420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813789dup | CA2519745186 | FPGS | c.*185dup (n.*185dup) n.1937dup n.710-419dup c.*673dup (n.*673dup) n.1997dup c.1484-419dup (n.1484-419dup) n.1846dup n.1381-419dup c.1334-419dup (n.1334-419dup) n.1844dup n.1379-419dup | gnomAD v4 |
9 | g.127813789C>A | CA2691804047 | FPGS | c.*185C>A (n.*185C>A) n.1937C>A n.710-419C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1997C>A c.1484-419C>A (n.1484-419C>A) n.1846C>A n.1381-419C>A c.1334-419C>A (n.1334-419C>A) n.1844C>A n.1379-419C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813789C= | CA1879977637 | FPGS | c.*185C= (n.*185C=) n.1937C= n.710-419C= c.*673C= (n.*673C=) n.1997C= c.1484-419C= (n.1484-419C=) n.1846C= n.1381-419C= c.1334-419C= (n.1334-419C=) n.1844C= n.1379-419C= | |
9 | g.127813789C>G | CA2691804046 | FPGS | c.*185C>G (n.*185C>G) n.1937C>G n.710-419C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1997C>G c.1484-419C>G (n.1484-419C>G) n.1846C>G n.1381-419C>G c.1334-419C>G (n.1334-419C>G) n.1844C>G n.1379-419C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813789C>T | CA1129272177 | FPGS | c.*185C>T (n.*185C>T) n.1937C>T n.710-419C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1997C>T c.1484-419C>T (n.1484-419C>T) n.1846C>T n.1381-419C>T c.1334-419C>T (n.1334-419C>T) n.1844C>T n.1379-419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813790T>C | CA2691804048 | FPGS | c.*186T>C (n.*186T>C) n.1938T>C n.710-418T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.1998T>C c.1484-418T>C (n.1484-418T>C) n.1847T>C n.1381-418T>C c.1334-418T>C (n.1334-418T>C) n.1845T>C n.1379-418T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813790T>G | CA860217879 | FPGS | c.*186T>G (n.*186T>G) n.1938T>G n.710-418T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.1998T>G c.1484-418T>G (n.1484-418T>G) n.1847T>G n.1381-418T>G c.1334-418T>G (n.1334-418T>G) n.1845T>G n.1379-418T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813790T= | CA1879977639 | FPGS | c.*186T= (n.*186T=) n.1938T= n.710-418T= c.*674T= (n.*674T=) n.1998T= c.1484-418T= (n.1484-418T=) n.1847T= n.1381-418T= c.1334-418T= (n.1334-418T=) n.1845T= n.1379-418T= | |
9 | g.127813791T>A | CA2691804049 | FPGS | c.*187T>A (n.*187T>A) n.1939T>A n.710-417T>A c.*675T>A (n.*675T>A) n.1999T>A c.1484-417T>A (n.1484-417T>A) n.1848T>A n.1381-417T>A c.1334-417T>A (n.1334-417T>A) n.1846T>A n.1379-417T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813791T>C | CA2691804050 | FPGS | c.*187T>C (n.*187T>C) n.1939T>C n.710-417T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.1999T>C c.1484-417T>C (n.1484-417T>C) n.1848T>C n.1381-417T>C c.1334-417T>C (n.1334-417T>C) n.1846T>C n.1379-417T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813791T>G | CA2691804051 | FPGS | c.*187T>G (n.*187T>G) n.1939T>G n.710-417T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.1999T>G c.1484-417T>G (n.1484-417T>G) n.1848T>G n.1381-417T>G c.1334-417T>G (n.1334-417T>G) n.1846T>G n.1379-417T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813792C>A | CA2691804053 | FPGS | c.*188C>A (n.*188C>A) n.1940C>A n.710-416C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.2000C>A c.1484-416C>A (n.1484-416C>A) n.1849C>A n.1381-416C>A c.1334-416C>A (n.1334-416C>A) n.1847C>A n.1379-416C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813792C>T | CA2579461149 | FPGS | c.*188C>T (n.*188C>T) n.1940C>T n.710-416C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.2000C>T c.1484-416C>T (n.1484-416C>T) n.1849C>T n.1381-416C>T c.1334-416C>T (n.1334-416C>T) n.1847C>T n.1379-416C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813796_127813886del | CA2691804052 | FPGS | c.*192_*282del (n.*192_*282del) n.1944_2034del n.710-412_710-322del c.*680_*770del (n.*680_*770del) n.2004_2094del c.1484-412_1484-322del (n.1484-412_1484-322del) n.1853_1943del n.1381-412_1381-322del c.1334-412_1334-322del (n.1334-412_1334-322del) n.1851_1941del n.1379-412_1379-322del | gnomAD v4 |
9 | g.127813793C>A | CA2691804054 | FPGS | c.*189C>A (n.*189C>A) n.1941C>A n.710-415C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.2001C>A c.1484-415C>A (n.1484-415C>A) n.1850C>A n.1381-415C>A c.1334-415C>A (n.1334-415C>A) n.1848C>A n.1379-415C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813793C>T | CA2691804055 | FPGS | c.*189C>T (n.*189C>T) n.1941C>T n.710-415C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.2001C>T c.1484-415C>T (n.1484-415C>T) n.1850C>T n.1381-415C>T c.1334-415C>T (n.1334-415C>T) n.1848C>T n.1379-415C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813794T>C | CA2691804056 | FPGS | c.*190T>C (n.*190T>C) n.1942T>C n.710-414T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.2002T>C c.1484-414T>C (n.1484-414T>C) n.1851T>C n.1381-414T>C c.1334-414T>C (n.1334-414T>C) n.1849T>C n.1379-414T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813795C>A | CA2691804057 | FPGS | c.*191C>A (n.*191C>A) n.1943C>A n.710-413C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.2003C>A c.1484-413C>A (n.1484-413C>A) n.1852C>A n.1381-413C>A c.1334-413C>A (n.1334-413C>A) n.1850C>A n.1379-413C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813795C= | CA1879977642 | FPGS | c.*191C= (n.*191C=) n.1943C= n.710-413C= c.*679C= (n.*679C=) n.2003C= c.1484-413C= (n.1484-413C=) n.1852C= n.1381-413C= c.1334-413C= (n.1334-413C=) n.1850C= n.1379-413C= | |
9 | g.127813795C>T | CA1879977643 | FPGS | c.*191C>T (n.*191C>T) n.1943C>T n.710-413C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.2003C>T c.1484-413C>T (n.1484-413C>T) n.1852C>T n.1381-413C>T c.1334-413C>T (n.1334-413C>T) n.1850C>T n.1379-413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813796T>A | CA1879977649 | FPGS | c.*192T>A (n.*192T>A) n.1944T>A n.710-412T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.2004T>A c.1484-412T>A (n.1484-412T>A) n.1853T>A n.1381-412T>A c.1334-412T>A (n.1334-412T>A) n.1851T>A n.1379-412T>A | dbSNP |
9 | g.127813796T>C | CA13000816 | FPGS | c.*192T>C (n.*192T>C) n.1944T>C n.710-412T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.2004T>C c.1484-412T>C (n.1484-412T>C) n.1853T>C n.1381-412T>C c.1334-412T>C (n.1334-412T>C) n.1851T>C n.1379-412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813796T>G | CA1879977646 | FPGS | c.*192T>G (n.*192T>G) n.1944T>G n.710-412T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.2004T>G c.1484-412T>G (n.1484-412T>G) n.1853T>G n.1381-412T>G c.1334-412T>G (n.1334-412T>G) n.1851T>G n.1379-412T>G | dbSNP |
9 | g.127813796T= | CA1879977645 | FPGS | c.*192T= (n.*192T=) n.1944T= n.710-412T= c.*680T= (n.*680T=) n.2004T= c.1484-412T= (n.1484-412T=) n.1853T= n.1381-412T= c.1334-412T= (n.1334-412T=) n.1851T= n.1379-412T= | |
9 | g.127813797del | CA2691804058 | FPGS | c.*193del (n.*193del) n.1945del n.710-411del c.*681del (n.*681del) n.2005del c.1484-411del (n.1484-411del) n.1854del n.1381-411del c.1334-411del (n.1334-411del) n.1852del n.1379-411del | gnomAD v4 |
9 | g.127813797T>C | CA2691804059 | FPGS | c.*193T>C (n.*193T>C) n.1945T>C n.710-411T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.2005T>C c.1484-411T>C (n.1484-411T>C) n.1854T>C n.1381-411T>C c.1334-411T>C (n.1334-411T>C) n.1852T>C n.1379-411T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813797T>G | CA200297433 | FPGS | c.*193T>G (n.*193T>G) n.1945T>G n.710-411T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.2005T>G c.1484-411T>G (n.1484-411T>G) n.1854T>G n.1381-411T>G c.1334-411T>G (n.1334-411T>G) n.1852T>G n.1379-411T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813797T= | CA1879977652 | FPGS | c.*193T= (n.*193T=) n.1945T= n.710-411T= c.*681T= (n.*681T=) n.2005T= c.1484-411T= (n.1484-411T=) n.1854T= n.1381-411T= c.1334-411T= (n.1334-411T=) n.1852T= n.1379-411T= | |
9 | g.127813798G>C | CA2691804060 | FPGS | c.*194G>C (n.*194G>C) n.1946G>C n.710-410G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.2006G>C c.1484-410G>C (n.1484-410G>C) n.1855G>C n.1381-410G>C c.1334-410G>C (n.1334-410G>C) n.1853G>C n.1379-410G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813798G>T | CA2691804061 | FPGS | c.*194G>T (n.*194G>T) n.1946G>T n.710-410G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.2006G>T c.1484-410G>T (n.1484-410G>T) n.1855G>T n.1381-410G>T c.1334-410G>T (n.1334-410G>T) n.1853G>T n.1379-410G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813799G>A | CA2691804062 | FPGS | c.*195G>A (n.*195G>A) n.1947G>A n.710-409G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.2007G>A c.1484-409G>A (n.1484-409G>A) n.1856G>A n.1381-409G>A c.1334-409G>A (n.1334-409G>A) n.1854G>A n.1379-409G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813799G>C | CA2691804063 | FPGS | c.*195G>C (n.*195G>C) n.1947G>C n.710-409G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.2007G>C c.1484-409G>C (n.1484-409G>C) n.1856G>C n.1381-409G>C c.1334-409G>C (n.1334-409G>C) n.1854G>C n.1379-409G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813799G= | CA1879977655 | FPGS | c.*195G= (n.*195G=) n.1947G= n.710-409G= c.*683G= (n.*683G=) n.2007G= c.1484-409G= (n.1484-409G=) n.1856G= n.1381-409G= c.1334-409G= (n.1334-409G=) n.1854G= n.1379-409G= | |
9 | g.127813799G>T | CA590600831 | FPGS | c.*195G>T (n.*195G>T) n.1947G>T n.710-409G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.2007G>T c.1484-409G>T (n.1484-409G>T) n.1856G>T n.1381-409G>T c.1334-409G>T (n.1334-409G>T) n.1854G>T n.1379-409G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813800C>A | CA2691804064 | FPGS | c.*196C>A (n.*196C>A) n.1948C>A n.710-408C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.2008C>A c.1484-408C>A (n.1484-408C>A) n.1857C>A n.1381-408C>A c.1334-408C>A (n.1334-408C>A) n.1855C>A n.1379-408C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813800C= | CA1879977657 | FPGS | c.*196C= (n.*196C=) n.1948C= n.710-408C= c.*684C= (n.*684C=) n.2008C= c.1484-408C= (n.1484-408C=) n.1857C= n.1381-408C= c.1334-408C= (n.1334-408C=) n.1855C= n.1379-408C= | |
9 | g.127813800C>G | CA2691804065 | FPGS | c.*196C>G (n.*196C>G) n.1948C>G n.710-408C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.2008C>G c.1484-408C>G (n.1484-408C>G) n.1857C>G n.1381-408C>G c.1334-408C>G (n.1334-408C>G) n.1855C>G n.1379-408C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813800C>T | CA1879977661 | FPGS | c.*196C>T (n.*196C>T) n.1948C>T n.710-408C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.2008C>T c.1484-408C>T (n.1484-408C>T) n.1857C>T n.1381-408C>T c.1334-408C>T (n.1334-408C>T) n.1855C>T n.1379-408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813800_127813801delinsCT | CA1879977659 | FPGS | c.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT) n.1948_1949delinsCT n.710-408_710-407delinsCT c.*684_*685delinsCT (n.*684_*685delinsCT) n.2008_2009delinsCT c.1484-408_1484-407delinsCT (n.1484-408_1484-407delinsCT) n.1857_1858delinsCT n.1381-408_1381-407delinsCT c.1334-408_1334-407delinsCT (n.1334-408_1334-407delinsCT) n.1855_1856delinsCT n.1379-408_1379-407delinsCT | |
9 | g.127813801del | CA1879977664 | FPGS | c.*197del (n.*197del) n.1949del n.710-407del c.*685del (n.*685del) n.2009del c.1484-407del (n.1484-407del) n.1858del n.1381-407del c.1334-407del (n.1334-407del) n.1856del n.1379-407del | dbSNP |
9 | g.127813801T>A | CA2691804066 | FPGS | c.*197T>A (n.*197T>A) n.1949T>A n.710-407T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.2009T>A c.1484-407T>A (n.1484-407T>A) n.1858T>A n.1381-407T>A c.1334-407T>A (n.1334-407T>A) n.1856T>A n.1379-407T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813801T>C | CA2691804067 | FPGS | c.*197T>C (n.*197T>C) n.1949T>C n.710-407T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.2009T>C c.1484-407T>C (n.1484-407T>C) n.1858T>C n.1381-407T>C c.1334-407T>C (n.1334-407T>C) n.1856T>C n.1379-407T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813801T>G | CA2691804068 | FPGS | c.*197T>G (n.*197T>G) n.1949T>G n.710-407T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.2009T>G c.1484-407T>G (n.1484-407T>G) n.1858T>G n.1381-407T>G c.1334-407T>G (n.1334-407T>G) n.1856T>G n.1379-407T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813802G>A | CA860217883 | FPGS | c.*198G>A (n.*198G>A) n.1950G>A n.710-406G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.2010G>A c.1484-406G>A (n.1484-406G>A) n.1859G>A n.1381-406G>A c.1334-406G>A (n.1334-406G>A) n.1857G>A n.1379-406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813802G= | CA1879977665 | FPGS | c.*198G= (n.*198G=) n.1950G= n.710-406G= c.*686G= (n.*686G=) n.2010G= c.1484-406G= (n.1484-406G=) n.1859G= n.1381-406G= c.1334-406G= (n.1334-406G=) n.1857G= n.1379-406G= | |
9 | g.127813802G>T | CA2691804069 | FPGS | c.*198G>T (n.*198G>T) n.1950G>T n.710-406G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.2010G>T c.1484-406G>T (n.1484-406G>T) n.1859G>T n.1381-406G>T c.1334-406G>T (n.1334-406G>T) n.1857G>T n.1379-406G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813803A>G | CA2691804070 | FPGS | c.*199A>G (n.*199A>G) n.1951A>G n.710-405A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.2011A>G c.1484-405A>G (n.1484-405A>G) n.1860A>G n.1381-405A>G c.1334-405A>G (n.1334-405A>G) n.1858A>G n.1379-405A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813804G>T | CA2691804071 | FPGS | c.*200G>T (n.*200G>T) n.1952G>T n.710-404G>T c.*688G>T (n.*688G>T) n.2012G>T c.1484-404G>T (n.1484-404G>T) n.1861G>T n.1381-404G>T c.1334-404G>T (n.1334-404G>T) n.1859G>T n.1379-404G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813804_127813806delinsGAT | CA1879977668 | FPGS | c.*200_*202delinsGAT (n.*200_*202delinsGAT) n.1952_1954delinsGAT n.710-404_710-402delinsGAT c.*688_*690delinsGAT (n.*688_*690delinsGAT) n.2012_2014delinsGAT c.1484-404_1484-402delinsGAT (n.1484-404_1484-402delinsGAT) n.1861_1863delinsGAT n.1381-404_1381-402delinsGAT c.1334-404_1334-402delinsGAT (n.1334-404_1334-402delinsGAT) n.1859_1861delinsGAT n.1379-404_1379-402delinsGAT | |
9 | g.127813805A>C | CA2691804072 | FPGS | c.*201A>C (n.*201A>C) n.1953A>C n.710-403A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.2013A>C c.1484-403A>C (n.1484-403A>C) n.1862A>C n.1381-403A>C c.1334-403A>C (n.1334-403A>C) n.1860A>C n.1379-403A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813805A>G | CA2691804073 | FPGS | c.*201A>G (n.*201A>G) n.1953A>G n.710-403A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.2013A>G c.1484-403A>G (n.1484-403A>G) n.1862A>G n.1381-403A>G c.1334-403A>G (n.1334-403A>G) n.1860A>G n.1379-403A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813805A>T | CA2840908270 | FPGS | c.*201A>T (n.*201A>T) n.1953A>T n.710-403A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.2013A>T c.1484-403A>T (n.1484-403A>T) n.1862A>T n.1381-403A>T c.1334-403A>T (n.1334-403A>T) n.1860A>T n.1379-403A>T | |
9 | g.127813806_127813807del | CA918559701 | FPGS | c.*202_*203del (n.*202_*203del) n.1954_1955del n.710-402_710-401del c.*690_*691del (n.*690_*691del) n.2014_2015del c.1484-402_1484-401del (n.1484-402_1484-401del) n.1863_1864del n.1381-402_1381-401del c.1334-402_1334-401del (n.1334-402_1334-401del) n.1861_1862del n.1379-402_1379-401del | dbSNP |
9 | g.127813806T>C | CA2691804074 | FPGS | c.*202T>C (n.*202T>C) n.1954T>C n.710-402T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.2014T>C c.1484-402T>C (n.1484-402T>C) n.1863T>C n.1381-402T>C c.1334-402T>C (n.1334-402T>C) n.1861T>C n.1379-402T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813806T>G | CA2691804075 | FPGS | c.*202T>G (n.*202T>G) n.1954T>G n.710-402T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.2014T>G c.1484-402T>G (n.1484-402T>G) n.1863T>G n.1381-402T>G c.1334-402T>G (n.1334-402T>G) n.1861T>G n.1379-402T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813807A>G | CA2691804076 | FPGS | c.*203A>G (n.*203A>G) n.1955A>G n.710-401A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.2015A>G c.1484-401A>G (n.1484-401A>G) n.1864A>G n.1381-401A>G c.1334-401A>G (n.1334-401A>G) n.1862A>G n.1379-401A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813808G>A | CA200297434 | FPGS | c.*204G>A (n.*204G>A) n.1956G>A n.710-400G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.2016G>A c.1484-400G>A (n.1484-400G>A) n.1865G>A n.1381-400G>A c.1334-400G>A (n.1334-400G>A) n.1863G>A n.1379-400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813808G= | CA1879977672 | FPGS | c.*204G= (n.*204G=) n.1956G= n.710-400G= c.*692G= (n.*692G=) n.2016G= c.1484-400G= (n.1484-400G=) n.1865G= n.1381-400G= c.1334-400G= (n.1334-400G=) n.1863G= n.1379-400G= | |
9 | g.127813808G>T | CA2691804077 | FPGS | c.*204G>T (n.*204G>T) n.1956G>T n.710-400G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2016G>T c.1484-400G>T (n.1484-400G>T) n.1865G>T n.1381-400G>T c.1334-400G>T (n.1334-400G>T) n.1863G>T n.1379-400G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813809C>T | CA2691804078 | FPGS | c.*205C>T (n.*205C>T) n.1957C>T n.710-399C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.2017C>T c.1484-399C>T (n.1484-399C>T) n.1866C>T n.1381-399C>T c.1334-399C>T (n.1334-399C>T) n.1864C>T n.1379-399C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813812_127813814del | CA2691804079 | FPGS | c.*208_*210del (n.*208_*210del) n.1960_1962del n.710-396_710-394del c.*696_*698del (n.*696_*698del) n.2020_2022del c.1484-396_1484-394del (n.1484-396_1484-394del) n.1869_1871del n.1381-396_1381-394del c.1334-396_1334-394del (n.1334-396_1334-394del) n.1867_1869del n.1379-396_1379-394del | gnomAD v4 |
9 | g.127813812A>G | CA2691804080 | FPGS | c.*208A>G (n.*208A>G) n.1960A>G n.710-396A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.2020A>G c.1484-396A>G (n.1484-396A>G) n.1869A>G n.1381-396A>G c.1334-396A>G (n.1334-396A>G) n.1867A>G n.1379-396A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813812A>T | CA2691804081 | FPGS | c.*208A>T (n.*208A>T) n.1960A>T n.710-396A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.2020A>T c.1484-396A>T (n.1484-396A>T) n.1869A>T n.1381-396A>T c.1334-396A>T (n.1334-396A>T) n.1867A>T n.1379-396A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813813G>A | CA2691804082 | FPGS | c.*209G>A (n.*209G>A) n.1961G>A n.710-395G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.2021G>A c.1484-395G>A (n.1484-395G>A) n.1870G>A n.1381-395G>A c.1334-395G>A (n.1334-395G>A) n.1868G>A n.1379-395G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813813G>T | CA2691804083 | FPGS | c.*209G>T (n.*209G>T) n.1961G>T n.710-395G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.2021G>T c.1484-395G>T (n.1484-395G>T) n.1870G>T n.1381-395G>T c.1334-395G>T (n.1334-395G>T) n.1868G>T n.1379-395G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813814G>A | CA2691804084 | FPGS | c.*210G>A (n.*210G>A) n.1962G>A n.710-394G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.2022G>A c.1484-394G>A (n.1484-394G>A) n.1871G>A n.1381-394G>A c.1334-394G>A (n.1334-394G>A) n.1869G>A n.1379-394G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813814G>T | CA2691804085 | FPGS | c.*210G>T (n.*210G>T) n.1962G>T n.710-394G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.2022G>T c.1484-394G>T (n.1484-394G>T) n.1871G>T n.1381-394G>T c.1334-394G>T (n.1334-394G>T) n.1869G>T n.1379-394G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813815G>A | CA2691804086 | FPGS | c.*211G>A (n.*211G>A) n.1963G>A n.710-393G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.2023G>A c.1484-393G>A (n.1484-393G>A) n.1872G>A n.1381-393G>A c.1334-393G>A (n.1334-393G>A) n.1870G>A n.1379-393G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813815G>T | CA2691804087 | FPGS | c.*211G>T (n.*211G>T) n.1963G>T n.710-393G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.2023G>T c.1484-393G>T (n.1484-393G>T) n.1872G>T n.1381-393G>T c.1334-393G>T (n.1334-393G>T) n.1870G>T n.1379-393G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813816G>A | CA860217885 | FPGS | c.*212G>A (n.*212G>A) n.1964G>A n.710-392G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.2024G>A c.1484-392G>A (n.1484-392G>A) n.1873G>A n.1381-392G>A c.1334-392G>A (n.1334-392G>A) n.1871G>A n.1379-392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813816G>C | CA2691804088 | FPGS | c.*212G>C (n.*212G>C) n.1964G>C n.710-392G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.2024G>C c.1484-392G>C (n.1484-392G>C) n.1873G>C n.1381-392G>C c.1334-392G>C (n.1334-392G>C) n.1871G>C n.1379-392G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813816G= | CA1879977674 | FPGS | c.*212G= (n.*212G=) n.1964G= n.710-392G= c.*700G= (n.*700G=) n.2024G= c.1484-392G= (n.1484-392G=) n.1873G= n.1381-392G= c.1334-392G= (n.1334-392G=) n.1871G= n.1379-392G= | |
9 | g.127813816G>T | CA1129272182 | FPGS | c.*212G>T (n.*212G>T) n.1964G>T n.710-392G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.2024G>T c.1484-392G>T (n.1484-392G>T) n.1873G>T n.1381-392G>T c.1334-392G>T (n.1334-392G>T) n.1871G>T n.1379-392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813817C>A | CA2691804089 | FPGS | c.*213C>A (n.*213C>A) n.1965C>A n.710-391C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.2025C>A c.1484-391C>A (n.1484-391C>A) n.1874C>A n.1381-391C>A c.1334-391C>A (n.1334-391C>A) n.1872C>A n.1379-391C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813817C>G | CA2691804090 | FPGS | c.*213C>G (n.*213C>G) n.1965C>G n.710-391C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.2025C>G c.1484-391C>G (n.1484-391C>G) n.1874C>G n.1381-391C>G c.1334-391C>G (n.1334-391C>G) n.1872C>G n.1379-391C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813817C>T | CA2691804091 | FPGS | c.*213C>T (n.*213C>T) n.1965C>T n.710-391C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.2025C>T c.1484-391C>T (n.1484-391C>T) n.1874C>T n.1381-391C>T c.1334-391C>T (n.1334-391C>T) n.1872C>T n.1379-391C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813818T>A | CA2691804092 | FPGS | c.*214T>A (n.*214T>A) n.1966T>A n.710-390T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.2026T>A c.1484-390T>A (n.1484-390T>A) n.1875T>A n.1381-390T>A c.1334-390T>A (n.1334-390T>A) n.1873T>A n.1379-390T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813818T>C | CA2691804093 | FPGS | c.*214T>C (n.*214T>C) n.1966T>C n.710-390T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.2026T>C c.1484-390T>C (n.1484-390T>C) n.1875T>C n.1381-390T>C c.1334-390T>C (n.1334-390T>C) n.1873T>C n.1379-390T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813818T>G | CA2691804094 | FPGS | c.*214T>G (n.*214T>G) n.1966T>G n.710-390T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.2026T>G c.1484-390T>G (n.1484-390T>G) n.1875T>G n.1381-390T>G c.1334-390T>G (n.1334-390T>G) n.1873T>G n.1379-390T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813819C>A | CA2691804096 | FPGS | c.*215C>A (n.*215C>A) n.1967C>A n.710-389C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2027C>A c.1484-389C>A (n.1484-389C>A) n.1876C>A n.1381-389C>A c.1334-389C>A (n.1334-389C>A) n.1874C>A n.1379-389C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813819C>G | CA2691804097 | FPGS | c.*215C>G (n.*215C>G) n.1967C>G n.710-389C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.2027C>G c.1484-389C>G (n.1484-389C>G) n.1876C>G n.1381-389C>G c.1334-389C>G (n.1334-389C>G) n.1874C>G n.1379-389C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813819C>T | CA2579461150 | FPGS | c.*215C>T (n.*215C>T) n.1967C>T n.710-389C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.2027C>T c.1484-389C>T (n.1484-389C>T) n.1876C>T n.1381-389C>T c.1334-389C>T (n.1334-389C>T) n.1874C>T n.1379-389C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813822del | CA2691804095 | FPGS | c.*218del (n.*218del) n.1970del n.710-386del c.*706del (n.*706del) n.2030del c.1484-386del (n.1484-386del) n.1879del n.1381-386del c.1334-386del (n.1334-386del) n.1877del n.1379-386del | gnomAD v4 |
9 | g.127813820C>A | CA2691804100 | FPGS | c.*216C>A (n.*216C>A) n.1968C>A n.710-388C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.2028C>A c.1484-388C>A (n.1484-388C>A) n.1877C>A n.1381-388C>A c.1334-388C>A (n.1334-388C>A) n.1875C>A n.1379-388C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813820C>G | CA2691804099 | FPGS | c.*216C>G (n.*216C>G) n.1968C>G n.710-388C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.2028C>G c.1484-388C>G (n.1484-388C>G) n.1877C>G n.1381-388C>G c.1334-388C>G (n.1334-388C>G) n.1875C>G n.1379-388C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813820C>T | CA2691804098 | FPGS | c.*216C>T (n.*216C>T) n.1968C>T n.710-388C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.2028C>T c.1484-388C>T (n.1484-388C>T) n.1877C>T n.1381-388C>T c.1334-388C>T (n.1334-388C>T) n.1875C>T n.1379-388C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813821C>A | CA2579461151 | FPGS | c.*217C>A (n.*217C>A) n.1969C>A n.710-387C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2029C>A c.1484-387C>A (n.1484-387C>A) n.1878C>A n.1381-387C>A c.1334-387C>A (n.1334-387C>A) n.1876C>A n.1379-387C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813821C= | CA1879977678 | FPGS | c.*217C= (n.*217C=) n.1969C= n.710-387C= c.*705C= (n.*705C=) n.2029C= c.1484-387C= (n.1484-387C=) n.1878C= n.1381-387C= c.1334-387C= (n.1334-387C=) n.1876C= n.1379-387C= | |
9 | g.127813821C>G | CA1879977680 | FPGS | c.*217C>G (n.*217C>G) n.1969C>G n.710-387C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2029C>G c.1484-387C>G (n.1484-387C>G) n.1878C>G n.1381-387C>G c.1334-387C>G (n.1334-387C>G) n.1876C>G n.1379-387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813821C>T | CA200297436 | FPGS | c.*217C>T (n.*217C>T) n.1969C>T n.710-387C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2029C>T c.1484-387C>T (n.1484-387C>T) n.1878C>T n.1381-387C>T c.1334-387C>T (n.1334-387C>T) n.1876C>T n.1379-387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813822C>A | CA590600834 | FPGS | c.*218C>A (n.*218C>A) n.1970C>A n.710-386C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.2030C>A c.1484-386C>A (n.1484-386C>A) n.1879C>A n.1381-386C>A c.1334-386C>A (n.1334-386C>A) n.1877C>A n.1379-386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813822C= | CA1879977685 | FPGS | c.*218C= (n.*218C=) n.1970C= n.710-386C= c.*706C= (n.*706C=) n.2030C= c.1484-386C= (n.1484-386C=) n.1879C= n.1381-386C= c.1334-386C= (n.1334-386C=) n.1877C= n.1379-386C= | |
9 | g.127813822C>G | CA2691804101 | FPGS | c.*218C>G (n.*218C>G) n.1970C>G n.710-386C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.2030C>G c.1484-386C>G (n.1484-386C>G) n.1879C>G n.1381-386C>G c.1334-386C>G (n.1334-386C>G) n.1877C>G n.1379-386C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813822C>T | CA200297442 | FPGS | c.*218C>T (n.*218C>T) n.1970C>T n.710-386C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.2030C>T c.1484-386C>T (n.1484-386C>T) n.1879C>T n.1381-386C>T c.1334-386C>T (n.1334-386C>T) n.1877C>T n.1379-386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813823G>A | CA200297455 | FPGS | c.*219G>A (n.*219G>A) n.1971G>A n.710-385G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.2031G>A c.1484-385G>A (n.1484-385G>A) n.1880G>A n.1381-385G>A c.1334-385G>A (n.1334-385G>A) n.1878G>A n.1379-385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813823G>C | CA200297445 | FPGS | c.*219G>C (n.*219G>C) n.1971G>C n.710-385G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.2031G>C c.1484-385G>C (n.1484-385G>C) n.1880G>C n.1381-385G>C c.1334-385G>C (n.1334-385G>C) n.1878G>C n.1379-385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813823G= | CA1879977689 | FPGS | c.*219G= (n.*219G=) n.1971G= n.710-385G= c.*707G= (n.*707G=) n.2031G= c.1484-385G= (n.1484-385G=) n.1880G= n.1381-385G= c.1334-385G= (n.1334-385G=) n.1878G= n.1379-385G= | |
9 | g.127813823G>T | CA2691804102 | FPGS | c.*219G>T (n.*219G>T) n.1971G>T n.710-385G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2031G>T c.1484-385G>T (n.1484-385G>T) n.1880G>T n.1381-385G>T c.1334-385G>T (n.1334-385G>T) n.1878G>T n.1379-385G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813825del | CA2527849150 | FPGS | c.*221del (n.*221del) n.1973del n.710-383del c.*709del (n.*709del) n.2033del c.1484-383del (n.1484-383del) n.1882del n.1381-383del c.1334-383del (n.1334-383del) n.1880del n.1379-383del | |
9 | g.127813824G>A | CA2691804104 | FPGS | c.*220G>A (n.*220G>A) n.1972G>A n.710-384G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.2032G>A c.1484-384G>A (n.1484-384G>A) n.1881G>A n.1381-384G>A c.1334-384G>A (n.1334-384G>A) n.1879G>A n.1379-384G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813824G>C | CA2691804105 | FPGS | c.*220G>C (n.*220G>C) n.1972G>C n.710-384G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.2032G>C c.1484-384G>C (n.1484-384G>C) n.1881G>C n.1381-384G>C c.1334-384G>C (n.1334-384G>C) n.1879G>C n.1379-384G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813824G>T | CA2691804106 | FPGS | c.*220G>T (n.*220G>T) n.1972G>T n.710-384G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.2032G>T c.1484-384G>T (n.1484-384G>T) n.1881G>T n.1381-384G>T c.1334-384G>T (n.1334-384G>T) n.1879G>T n.1379-384G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813824_127813827dup | CA2691804103 | FPGS | c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) n.1972_1975dup n.710-384_710-381dup c.*708_*711dup (n.*708_*711dup) n.2032_2035dup c.1484-384_1484-381dup (n.1484-384_1484-381dup) n.1881_1884dup n.1381-384_1381-381dup c.1334-384_1334-381dup (n.1334-384_1334-381dup) n.1879_1882dup n.1379-384_1379-381dup | gnomAD v4 |
9 | g.127813825G>A | CA2691804107 | FPGS | c.*221G>A (n.*221G>A) n.1973G>A n.710-383G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.2033G>A c.1484-383G>A (n.1484-383G>A) n.1882G>A n.1381-383G>A c.1334-383G>A (n.1334-383G>A) n.1880G>A n.1379-383G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813825G>C | CA2691804108 | FPGS | c.*221G>C (n.*221G>C) n.1973G>C n.710-383G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.2033G>C c.1484-383G>C (n.1484-383G>C) n.1882G>C n.1381-383G>C c.1334-383G>C (n.1334-383G>C) n.1880G>C n.1379-383G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813825G= | CA1879977692 | FPGS | c.*221G= (n.*221G=) n.1973G= n.710-383G= c.*709G= (n.*709G=) n.2033G= c.1484-383G= (n.1484-383G=) n.1882G= n.1381-383G= c.1334-383G= (n.1334-383G=) n.1880G= n.1379-383G= | |
9 | g.127813825G>T | CA1879977693 | FPGS | c.*221G>T (n.*221G>T) n.1973G>T n.710-383G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.2033G>T c.1484-383G>T (n.1484-383G>T) n.1882G>T n.1381-383G>T c.1334-383G>T (n.1334-383G>T) n.1880G>T n.1379-383G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813826T>C | CA2603096449 | FPGS | c.*222T>C (n.*222T>C) n.1974T>C n.710-382T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.2034T>C c.1484-382T>C (n.1484-382T>C) n.1883T>C n.1381-382T>C c.1334-382T>C (n.1334-382T>C) n.1881T>C n.1379-382T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813826T>G | CA2691804109 | FPGS | c.*222T>G (n.*222T>G) n.1974T>G n.710-382T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.2034T>G c.1484-382T>G (n.1484-382T>G) n.1883T>G n.1381-382T>G c.1334-382T>G (n.1334-382T>G) n.1881T>G n.1379-382T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813830_127813831del | CA2579461152 | FPGS | c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.1978_1979del n.710-378_710-377del c.*714_*715del (n.*714_*715del) n.2038_2039del c.1484-378_1484-377del (n.1484-378_1484-377del) n.1887_1888del n.1381-378_1381-377del c.1334-378_1334-377del (n.1334-378_1334-377del) n.1885_1886del n.1379-378_1379-377del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813827C>A | CA2691804110 | FPGS | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1975C>A n.710-381C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2035C>A c.1484-381C>A (n.1484-381C>A) n.1884C>A n.1381-381C>A c.1334-381C>A (n.1334-381C>A) n.1882C>A n.1379-381C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813827C= | CA1879977694 | FPGS | c.*223C= (n.*223C=) n.1975C= n.710-381C= c.*711C= (n.*711C=) n.2035C= c.1484-381C= (n.1484-381C=) n.1884C= n.1381-381C= c.1334-381C= (n.1334-381C=) n.1882C= n.1379-381C= | |
9 | g.127813827C>T | CA1879977695 | FPGS | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1975C>T n.710-381C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2035C>T c.1484-381C>T (n.1484-381C>T) n.1884C>T n.1381-381C>T c.1334-381C>T (n.1334-381C>T) n.1882C>T n.1379-381C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813828T>C | CA2691804111 | FPGS | c.*224T>C (n.*224T>C) n.1976T>C n.710-380T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.2036T>C c.1484-380T>C (n.1484-380T>C) n.1885T>C n.1381-380T>C c.1334-380T>C (n.1334-380T>C) n.1883T>C n.1379-380T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813828T>G | CA2691804112 | FPGS | c.*224T>G (n.*224T>G) n.1976T>G n.710-380T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.2036T>G c.1484-380T>G (n.1484-380T>G) n.1885T>G n.1381-380T>G c.1334-380T>G (n.1334-380T>G) n.1883T>G n.1379-380T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813828_127813832delinsTCTCA | CA1879977698 | FPGS | c.*224_*228delinsTCTCA (n.*224_*228delinsTCTCA) n.1976_1980delinsTCTCA n.710-380_710-376delinsTCTCA c.*712_*716delinsTCTCA (n.*712_*716delinsTCTCA) n.2036_2040delinsTCTCA c.1484-380_1484-376delinsTCTCA (n.1484-380_1484-376delinsTCTCA) n.1885_1889delinsTCTCA n.1381-380_1381-376delinsTCTCA c.1334-380_1334-376delinsTCTCA (n.1334-380_1334-376delinsTCTCA) n.1883_1887delinsTCTCA n.1379-380_1379-376delinsTCTCA | |
9 | g.127813859_127813860insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC | CA2603096450 | FPGS | c.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.2007_2008insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.710-349_710-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.2067_2068insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.1916_1917insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.1381-349_1381-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.1914_1915insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.1379-349_1379-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813829C>G | CA2691804113 | FPGS | c.*225C>G (n.*225C>G) n.1977C>G n.710-379C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.2037C>G c.1484-379C>G (n.1484-379C>G) n.1886C>G n.1381-379C>G c.1334-379C>G (n.1334-379C>G) n.1884C>G n.1379-379C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813829C>T | CA2691804114 | FPGS | c.*225C>T (n.*225C>T) n.1977C>T n.710-379C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.2037C>T c.1484-379C>T (n.1484-379C>T) n.1886C>T n.1381-379C>T c.1334-379C>T (n.1334-379C>T) n.1884C>T n.1379-379C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813831_127813834del | CA1129272187 | FPGS | c.*227_*230del (n.*227_*230del) n.1979_1982del n.710-377_710-374del c.*715_*718del (n.*715_*718del) n.2039_2042del c.1484-377_1484-374del (n.1484-377_1484-374del) n.1888_1891del n.1381-377_1381-374del c.1334-377_1334-374del (n.1334-377_1334-374del) n.1886_1889del n.1379-377_1379-374del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813830T>A | CA2691804115 | FPGS | c.*226T>A (n.*226T>A) n.1978T>A n.710-378T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.2038T>A c.1484-378T>A (n.1484-378T>A) n.1887T>A n.1381-378T>A c.1334-378T>A (n.1334-378T>A) n.1885T>A n.1379-378T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813830T>C | CA860217896 | FPGS | c.*226T>C (n.*226T>C) n.1978T>C n.710-378T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.2038T>C c.1484-378T>C (n.1484-378T>C) n.1887T>C n.1381-378T>C c.1334-378T>C (n.1334-378T>C) n.1885T>C n.1379-378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813830T= | CA1879977699 | FPGS | c.*226T= (n.*226T=) n.1978T= n.710-378T= c.*714T= (n.*714T=) n.2038T= c.1484-378T= (n.1484-378T=) n.1887T= n.1381-378T= c.1334-378T= (n.1334-378T=) n.1885T= n.1379-378T= | |
9 | g.127813831_127813836del | CA2579461153 | FPGS | c.*227_*232del (n.*227_*232del) n.1979_1984del n.710-377_710-372del c.*715_*720del (n.*715_*720del) n.2039_2044del c.1484-377_1484-372del (n.1484-377_1484-372del) n.1888_1893del n.1381-377_1381-372del c.1334-377_1334-372del (n.1334-377_1334-372del) n.1886_1891del n.1379-377_1379-372del | gnomAD v4 |
9 | g.127813831C>A | CA2691804117 | FPGS | c.*227C>A (n.*227C>A) n.1979C>A n.710-377C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.2039C>A c.1484-377C>A (n.1484-377C>A) n.1888C>A n.1381-377C>A c.1334-377C>A (n.1334-377C>A) n.1886C>A n.1379-377C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813831C= | CA1879977700 | FPGS | c.*227C= (n.*227C=) n.1979C= n.710-377C= c.*715C= (n.*715C=) n.2039C= c.1484-377C= (n.1484-377C=) n.1888C= n.1381-377C= c.1334-377C= (n.1334-377C=) n.1886C= n.1379-377C= | |
9 | g.127813831C>G | CA2691804116 | FPGS | c.*227C>G (n.*227C>G) n.1979C>G n.710-377C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.2039C>G c.1484-377C>G (n.1484-377C>G) n.1888C>G n.1381-377C>G c.1334-377C>G (n.1334-377C>G) n.1886C>G n.1379-377C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813831C>T | CA860217898 | FPGS | c.*227C>T (n.*227C>T) n.1979C>T n.710-377C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.2039C>T c.1484-377C>T (n.1484-377C>T) n.1888C>T n.1381-377C>T c.1334-377C>T (n.1334-377C>T) n.1886C>T n.1379-377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813832A>C | CA2691804118 | FPGS | c.*228A>C (n.*228A>C) n.1980A>C n.710-376A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.2040A>C c.1484-376A>C (n.1484-376A>C) n.1889A>C n.1381-376A>C c.1334-376A>C (n.1334-376A>C) n.1887A>C n.1379-376A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813832A>G | CA2691804119 | FPGS | c.*228A>G (n.*228A>G) n.1980A>G n.710-376A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.2040A>G c.1484-376A>G (n.1484-376A>G) n.1889A>G n.1381-376A>G c.1334-376A>G (n.1334-376A>G) n.1887A>G n.1379-376A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813832A>T | CA2691804120 | FPGS | c.*228A>T (n.*228A>T) n.1980A>T n.710-376A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.2040A>T c.1484-376A>T (n.1484-376A>T) n.1889A>T n.1381-376A>T c.1334-376A>T (n.1334-376A>T) n.1887A>T n.1379-376A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813833C>A | CA2691804121 | FPGS | c.*229C>A (n.*229C>A) n.1981C>A n.710-375C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.2041C>A c.1484-375C>A (n.1484-375C>A) n.1890C>A n.1381-375C>A c.1334-375C>A (n.1334-375C>A) n.1888C>A n.1379-375C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813833C= | CA1879977701 | FPGS | c.*229C= (n.*229C=) n.1981C= n.710-375C= c.*717C= (n.*717C=) n.2041C= c.1484-375C= (n.1484-375C=) n.1890C= n.1381-375C= c.1334-375C= (n.1334-375C=) n.1888C= n.1379-375C= | |
9 | g.127813833C>G | CA1129272191 | FPGS | c.*229C>G (n.*229C>G) n.1981C>G n.710-375C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.2041C>G c.1484-375C>G (n.1484-375C>G) n.1890C>G n.1381-375C>G c.1334-375C>G (n.1334-375C>G) n.1888C>G n.1379-375C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813833C>T | CA2691804122 | FPGS | c.*229C>T (n.*229C>T) n.1981C>T n.710-375C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.2041C>T c.1484-375C>T (n.1484-375C>T) n.1890C>T n.1381-375C>T c.1334-375C>T (n.1334-375C>T) n.1888C>T n.1379-375C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813834T>C | CA200297456 | FPGS | c.*230T>C (n.*230T>C) n.1982T>C n.710-374T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.2042T>C c.1484-374T>C (n.1484-374T>C) n.1891T>C n.1381-374T>C c.1334-374T>C (n.1334-374T>C) n.1889T>C n.1379-374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813834T= | CA1879977703 | FPGS | c.*230T= (n.*230T=) n.1982T= n.710-374T= c.*718T= (n.*718T=) n.2042T= c.1484-374T= (n.1484-374T=) n.1891T= n.1381-374T= c.1334-374T= (n.1334-374T=) n.1889T= n.1379-374T= | |
9 | g.127813835G>A | CA200297459 | FPGS | c.*231G>A (n.*231G>A) n.1983G>A n.710-373G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.2043G>A c.1484-373G>A (n.1484-373G>A) n.1892G>A n.1381-373G>A c.1334-373G>A (n.1334-373G>A) n.1890G>A n.1379-373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813835G>C | CA200297466 | FPGS | c.*231G>C (n.*231G>C) n.1983G>C n.710-373G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.2043G>C c.1484-373G>C (n.1484-373G>C) n.1892G>C n.1381-373G>C c.1334-373G>C (n.1334-373G>C) n.1890G>C n.1379-373G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813835G= | CA1879977706 | FPGS | c.*231G= (n.*231G=) n.1983G= n.710-373G= c.*719G= (n.*719G=) n.2043G= c.1484-373G= (n.1484-373G=) n.1892G= n.1381-373G= c.1334-373G= (n.1334-373G=) n.1890G= n.1379-373G= | |
9 | g.127813835G>T | CA2691804123 | FPGS | c.*231G>T (n.*231G>T) n.1983G>T n.710-373G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.2043G>T c.1484-373G>T (n.1484-373G>T) n.1892G>T n.1381-373G>T c.1334-373G>T (n.1334-373G>T) n.1890G>T n.1379-373G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813837T>C | CA860217901 | FPGS | c.*233T>C (n.*233T>C) n.1985T>C n.710-371T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.2045T>C c.1484-371T>C (n.1484-371T>C) n.1894T>C n.1381-371T>C c.1334-371T>C (n.1334-371T>C) n.1892T>C n.1379-371T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813837T= | CA1879977708 | FPGS | c.*233T= (n.*233T=) n.1985T= n.710-371T= c.*721T= (n.*721T=) n.2045T= c.1484-371T= (n.1484-371T=) n.1894T= n.1381-371T= c.1334-371T= (n.1334-371T=) n.1892T= n.1379-371T= | |
9 | g.127813838del | CA2785996457 | FPGS | c.*234del (n.*234del) n.1986del n.710-370del c.*722del (n.*722del) n.2046del c.1484-370del (n.1484-370del) n.1895del n.1381-370del c.1334-370del (n.1334-370del) n.1893del n.1379-370del | |
9 | g.127813838G>A | CA2579461154 | FPGS | c.*234G>A (n.*234G>A) n.1986G>A n.710-370G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.2046G>A c.1484-370G>A (n.1484-370G>A) n.1895G>A n.1381-370G>A c.1334-370G>A (n.1334-370G>A) n.1893G>A n.1379-370G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813838G>C | CA860217902 | FPGS | c.*234G>C (n.*234G>C) n.1986G>C n.710-370G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.2046G>C c.1484-370G>C (n.1484-370G>C) n.1895G>C n.1381-370G>C c.1334-370G>C (n.1334-370G>C) n.1893G>C n.1379-370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813838G= | CA1879977711 | FPGS | c.*234G= (n.*234G=) n.1986G= n.710-370G= c.*722G= (n.*722G=) n.2046G= c.1484-370G= (n.1484-370G=) n.1895G= n.1381-370G= c.1334-370G= (n.1334-370G=) n.1893G= n.1379-370G= | |
9 | g.127813838G>T | CA2691804124 | FPGS | c.*234G>T (n.*234G>T) n.1986G>T n.710-370G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.2046G>T c.1484-370G>T (n.1484-370G>T) n.1895G>T n.1381-370G>T c.1334-370G>T (n.1334-370G>T) n.1893G>T n.1379-370G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813839C>A | CA2691804127 | FPGS | c.*235C>A (n.*235C>A) n.1987C>A n.710-369C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.2047C>A c.1484-369C>A (n.1484-369C>A) n.1896C>A n.1381-369C>A c.1334-369C>A (n.1334-369C>A) n.1894C>A n.1379-369C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813839C>G | CA2691804126 | FPGS | c.*235C>G (n.*235C>G) n.1987C>G n.710-369C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.2047C>G c.1484-369C>G (n.1484-369C>G) n.1896C>G n.1381-369C>G c.1334-369C>G (n.1334-369C>G) n.1894C>G n.1379-369C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813839C>T | CA2691804125 | FPGS | c.*235C>T (n.*235C>T) n.1987C>T n.710-369C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2047C>T c.1484-369C>T (n.1484-369C>T) n.1896C>T n.1381-369C>T c.1334-369C>T (n.1334-369C>T) n.1894C>T n.1379-369C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813840A= | CA1879977715 | FPGS | c.*236A= (n.*236A=) n.1988A= n.710-368A= c.*724A= (n.*724A=) n.2048A= c.1484-368A= (n.1484-368A=) n.1897A= n.1381-368A= c.1334-368A= (n.1334-368A=) n.1895A= n.1379-368A= | |
9 | g.127813840A>C | CA200297467 | FPGS | c.*236A>C (n.*236A>C) n.1988A>C n.710-368A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.2048A>C c.1484-368A>C (n.1484-368A>C) n.1897A>C n.1381-368A>C c.1334-368A>C (n.1334-368A>C) n.1895A>C n.1379-368A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813840A>G | CA2691804128 | FPGS | c.*236A>G (n.*236A>G) n.1988A>G n.710-368A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2048A>G c.1484-368A>G (n.1484-368A>G) n.1897A>G n.1381-368A>G c.1334-368A>G (n.1334-368A>G) n.1895A>G n.1379-368A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813841G>A | CA2691804129 | FPGS | c.*237G>A (n.*237G>A) n.1989G>A n.710-367G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2049G>A c.1484-367G>A (n.1484-367G>A) n.1898G>A n.1381-367G>A c.1334-367G>A (n.1334-367G>A) n.1896G>A n.1379-367G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813841G>C | CA590600840 | FPGS | c.*237G>C (n.*237G>C) n.1989G>C n.710-367G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.2049G>C c.1484-367G>C (n.1484-367G>C) n.1898G>C n.1381-367G>C c.1334-367G>C (n.1334-367G>C) n.1896G>C n.1379-367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813841G= | CA1879977718 | FPGS | c.*237G= (n.*237G=) n.1989G= n.710-367G= c.*725G= (n.*725G=) n.2049G= c.1484-367G= (n.1484-367G=) n.1898G= n.1381-367G= c.1334-367G= (n.1334-367G=) n.1896G= n.1379-367G= | |
9 | g.127813843G>A | CA2691804130 | FPGS | c.*239G>A (n.*239G>A) n.1991G>A n.710-365G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.2051G>A c.1484-365G>A (n.1484-365G>A) n.1900G>A n.1381-365G>A c.1334-365G>A (n.1334-365G>A) n.1898G>A n.1379-365G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813843G>T | CA2691804131 | FPGS | c.*239G>T (n.*239G>T) n.1991G>T n.710-365G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.2051G>T c.1484-365G>T (n.1484-365G>T) n.1900G>T n.1381-365G>T c.1334-365G>T (n.1334-365G>T) n.1898G>T n.1379-365G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813844G>A | CA2691804132 | FPGS | c.*240G>A (n.*240G>A) n.1992G>A n.710-364G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2052G>A c.1484-364G>A (n.1484-364G>A) n.1901G>A n.1381-364G>A c.1334-364G>A (n.1334-364G>A) n.1899G>A n.1379-364G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813844G>T | CA2691804133 | FPGS | c.*240G>T (n.*240G>T) n.1992G>T n.710-364G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.2052G>T c.1484-364G>T (n.1484-364G>T) n.1901G>T n.1381-364G>T c.1334-364G>T (n.1334-364G>T) n.1899G>T n.1379-364G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813845C>A | CA2691804134 | FPGS | c.*241C>A (n.*241C>A) n.1993C>A n.710-363C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.2053C>A c.1484-363C>A (n.1484-363C>A) n.1902C>A n.1381-363C>A c.1334-363C>A (n.1334-363C>A) n.1900C>A n.1379-363C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813845C= | CA1879977719 | FPGS | c.*241C= (n.*241C=) n.1993C= n.710-363C= c.*729C= (n.*729C=) n.2053C= c.1484-363C= (n.1484-363C=) n.1902C= n.1381-363C= c.1334-363C= (n.1334-363C=) n.1900C= n.1379-363C= | |
9 | g.127813845C>G | CA1879977720 | FPGS | c.*241C>G (n.*241C>G) n.1993C>G n.710-363C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.2053C>G c.1484-363C>G (n.1484-363C>G) n.1902C>G n.1381-363C>G c.1334-363C>G (n.1334-363C>G) n.1900C>G n.1379-363C>G | dbSNP |
9 | g.127813845C>T | CA2691804135 | FPGS | c.*241C>T (n.*241C>T) n.1993C>T n.710-363C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.2053C>T c.1484-363C>T (n.1484-363C>T) n.1902C>T n.1381-363C>T c.1334-363C>T (n.1334-363C>T) n.1900C>T n.1379-363C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813846C>A | CA2691804136 | FPGS | c.*242C>A (n.*242C>A) n.1994C>A n.710-362C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2054C>A c.1484-362C>A (n.1484-362C>A) n.1903C>A n.1381-362C>A c.1334-362C>A (n.1334-362C>A) n.1901C>A n.1379-362C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813847T>C | CA200297472 | FPGS | c.*243T>C (n.*243T>C) n.1995T>C n.710-361T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2055T>C c.1484-361T>C (n.1484-361T>C) n.1904T>C n.1381-361T>C c.1334-361T>C (n.1334-361T>C) n.1902T>C n.1379-361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813847T= | CA1879977721 | FPGS | c.*243T= (n.*243T=) n.1995T= n.710-361T= c.*731T= (n.*731T=) n.2055T= c.1484-361T= (n.1484-361T=) n.1904T= n.1381-361T= c.1334-361T= (n.1334-361T=) n.1902T= n.1379-361T= | |
9 | g.127813848G>A | CA2691804137 | FPGS | c.*244G>A (n.*244G>A) n.1996G>A n.710-360G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.2056G>A c.1484-360G>A (n.1484-360G>A) n.1905G>A n.1381-360G>A c.1334-360G>A (n.1334-360G>A) n.1903G>A n.1379-360G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813848G>T | CA2691804138 | FPGS | c.*244G>T (n.*244G>T) n.1996G>T n.710-360G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2056G>T c.1484-360G>T (n.1484-360G>T) n.1905G>T n.1381-360G>T c.1334-360G>T (n.1334-360G>T) n.1903G>T n.1379-360G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813849G>A | CA2785996458 | FPGS | c.*245G>A (n.*245G>A) n.1997G>A n.710-359G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2057G>A c.1484-359G>A (n.1484-359G>A) n.1906G>A n.1381-359G>A c.1334-359G>A (n.1334-359G>A) n.1904G>A n.1379-359G>A | |
9 | g.127813849G>T | CA2691804139 | FPGS | c.*245G>T (n.*245G>T) n.1997G>T n.710-359G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2057G>T c.1484-359G>T (n.1484-359G>T) n.1906G>T n.1381-359G>T c.1334-359G>T (n.1334-359G>T) n.1904G>T n.1379-359G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813850C>A | CA2691804140 | FPGS | c.*246C>A (n.*246C>A) n.1998C>A n.710-358C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2058C>A c.1484-358C>A (n.1484-358C>A) n.1907C>A n.1381-358C>A c.1334-358C>A (n.1334-358C>A) n.1905C>A n.1379-358C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813850C= | CA1879977722 | FPGS | c.*246C= (n.*246C=) n.1998C= n.710-358C= c.*734C= (n.*734C=) n.2058C= c.1484-358C= (n.1484-358C=) n.1907C= n.1381-358C= c.1334-358C= (n.1334-358C=) n.1905C= n.1379-358C= | |
9 | g.127813850C>T | CA1879977724 | FPGS | c.*246C>T (n.*246C>T) n.1998C>T n.710-358C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2058C>T c.1484-358C>T (n.1484-358C>T) n.1907C>T n.1381-358C>T c.1334-358C>T (n.1334-358C>T) n.1905C>T n.1379-358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813851C>A | CA2691804141 | FPGS | c.*247C>A (n.*247C>A) n.1999C>A n.710-357C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2059C>A c.1484-357C>A (n.1484-357C>A) n.1908C>A n.1381-357C>A c.1334-357C>A (n.1334-357C>A) n.1906C>A n.1379-357C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813851C= | CA1879977728 | FPGS | c.*247C= (n.*247C=) n.1999C= n.710-357C= c.*735C= (n.*735C=) n.2059C= c.1484-357C= (n.1484-357C=) n.1908C= n.1381-357C= c.1334-357C= (n.1334-357C=) n.1906C= n.1379-357C= | |
9 | g.127813851C>T | CA590600841 | FPGS | c.*247C>T (n.*247C>T) n.1999C>T n.710-357C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2059C>T c.1484-357C>T (n.1484-357C>T) n.1908C>T n.1381-357C>T c.1334-357C>T (n.1334-357C>T) n.1906C>T n.1379-357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813852G>A | CA860217908 | FPGS | c.*248G>A (n.*248G>A) n.2000G>A n.710-356G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.2060G>A c.1484-356G>A (n.1484-356G>A) n.1909G>A n.1381-356G>A c.1334-356G>A (n.1334-356G>A) n.1907G>A n.1379-356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813852G= | CA1879977732 | FPGS | c.*248G= (n.*248G=) n.2000G= n.710-356G= c.*736G= (n.*736G=) n.2060G= c.1484-356G= (n.1484-356G=) n.1909G= n.1381-356G= c.1334-356G= (n.1334-356G=) n.1907G= n.1379-356G= | |
9 | g.127813852G>T | CA2691804142 | FPGS | c.*248G>T (n.*248G>T) n.2000G>T n.710-356G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.2060G>T c.1484-356G>T (n.1484-356G>T) n.1909G>T n.1381-356G>T c.1334-356G>T (n.1334-356G>T) n.1907G>T n.1379-356G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813853T>C | CA2691804143 | FPGS | c.*249T>C (n.*249T>C) n.2001T>C n.710-355T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.2061T>C c.1484-355T>C (n.1484-355T>C) n.1910T>C n.1381-355T>C c.1334-355T>C (n.1334-355T>C) n.1908T>C n.1379-355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813854T>C | CA2691804144 | FPGS | c.*250T>C (n.*250T>C) n.2002T>C n.710-354T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.2062T>C c.1484-354T>C (n.1484-354T>C) n.1911T>C n.1381-354T>C c.1334-354T>C (n.1334-354T>C) n.1909T>C n.1379-354T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813855C>A | CA2691804145 | FPGS | c.*251C>A (n.*251C>A) n.2003C>A n.710-353C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.2063C>A c.1484-353C>A (n.1484-353C>A) n.1912C>A n.1381-353C>A c.1334-353C>A (n.1334-353C>A) n.1910C>A n.1379-353C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813855C>T | CA2691804146 | FPGS | c.*251C>T (n.*251C>T) n.2003C>T n.710-353C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.2063C>T c.1484-353C>T (n.1484-353C>T) n.1912C>T n.1381-353C>T c.1334-353C>T (n.1334-353C>T) n.1910C>T n.1379-353C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813855dup | CA2603096451 | FPGS | c.*251dup (n.*251dup) n.2003dup n.710-353dup c.*739dup (n.*739dup) n.2063dup c.1484-353dup (n.1484-353dup) n.1912dup n.1381-353dup c.1334-353dup (n.1334-353dup) n.1910dup n.1379-353dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813856A>G | CA2691804147 | FPGS | c.*252A>G (n.*252A>G) n.2004A>G n.710-352A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.2064A>G c.1484-352A>G (n.1484-352A>G) n.1913A>G n.1381-352A>G c.1334-352A>G (n.1334-352A>G) n.1911A>G n.1379-352A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813856A>T | CA2720708064 | FPGS | c.*252A>T (n.*252A>T) n.2004A>T n.710-352A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.2064A>T c.1484-352A>T (n.1484-352A>T) n.1913A>T n.1381-352A>T c.1334-352A>T (n.1334-352A>T) n.1911A>T n.1379-352A>T | dbSNP |
9 | g.127813856_127813877delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC | CA1879977734 | FPGS | c.*252_*273delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.*252_*273delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC) n.2004_2025delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC n.710-352_710-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC c.*740_*761delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.*740_*761delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC) n.2064_2085delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC c.1484-352_1484-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.1484-352_1484-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC) n.1913_1934delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC n.1381-352_1381-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC c.1334-352_1334-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC (n.1334-352_1334-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC) n.1911_1932delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC n.1379-352_1379-331delinsAGCCTGTCTCCCCCAACACCCC | |
9 | g.127813857G>A | CA2691804148 | FPGS | c.*253G>A (n.*253G>A) n.2005G>A n.710-351G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.2065G>A c.1484-351G>A (n.1484-351G>A) n.1914G>A n.1381-351G>A c.1334-351G>A (n.1334-351G>A) n.1912G>A n.1379-351G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813857G>C | CA200297490 | FPGS | c.*253G>C (n.*253G>C) n.2005G>C n.710-351G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.2065G>C c.1484-351G>C (n.1484-351G>C) n.1914G>C n.1381-351G>C c.1334-351G>C (n.1334-351G>C) n.1912G>C n.1379-351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813857G= | CA1879977738 | FPGS | c.*253G= (n.*253G=) n.2005G= n.710-351G= c.*741G= (n.*741G=) n.2065G= c.1484-351G= (n.1484-351G=) n.1914G= n.1381-351G= c.1334-351G= (n.1334-351G=) n.1912G= n.1379-351G= | |
9 | g.127813857G>T | CA2691804149 | FPGS | c.*253G>T (n.*253G>T) n.2005G>T n.710-351G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.2065G>T c.1484-351G>T (n.1484-351G>T) n.1914G>T n.1381-351G>T c.1334-351G>T (n.1334-351G>T) n.1912G>T n.1379-351G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813862_127813882del | CA200297485 | FPGS | c.*258_*278del (n.*258_*278del) n.2010_2030del n.710-346_710-326del c.*746_*766del (n.*746_*766del) n.2070_2090del c.1484-346_1484-326del (n.1484-346_1484-326del) n.1919_1939del n.1381-346_1381-326del c.1334-346_1334-326del (n.1334-346_1334-326del) n.1917_1937del n.1379-346_1379-326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813858C>A | CA2691804151 | FPGS | c.*254C>A (n.*254C>A) n.2006C>A n.710-350C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.2066C>A c.1484-350C>A (n.1484-350C>A) n.1915C>A n.1381-350C>A c.1334-350C>A (n.1334-350C>A) n.1913C>A n.1379-350C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813858C= | CA1879977741 | FPGS | c.*254C= (n.*254C=) n.2006C= n.710-350C= c.*742C= (n.*742C=) n.2066C= c.1484-350C= (n.1484-350C=) n.1915C= n.1381-350C= c.1334-350C= (n.1334-350C=) n.1913C= n.1379-350C= | |
9 | g.127813858C>T | CA2691804150 | FPGS | c.*254C>T (n.*254C>T) n.2006C>T n.710-350C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.2066C>T c.1484-350C>T (n.1484-350C>T) n.1915C>T n.1381-350C>T c.1334-350C>T (n.1334-350C>T) n.1913C>T n.1379-350C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813859C>A | CA2691804152 | FPGS | c.*255C>A (n.*255C>A) n.2007C>A n.710-349C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.2067C>A c.1484-349C>A (n.1484-349C>A) n.1916C>A n.1381-349C>A c.1334-349C>A (n.1334-349C>A) n.1914C>A n.1379-349C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813859C= | CA1879977744 | FPGS | c.*255C= (n.*255C=) n.2007C= n.710-349C= c.*743C= (n.*743C=) n.2067C= c.1484-349C= (n.1484-349C=) n.1916C= n.1381-349C= c.1334-349C= (n.1334-349C=) n.1914C= n.1379-349C= | |
9 | g.127813859C>T | CA1879977746 | FPGS | c.*255C>T (n.*255C>T) n.2007C>T n.710-349C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.2067C>T c.1484-349C>T (n.1484-349C>T) n.1916C>T n.1381-349C>T c.1334-349C>T (n.1334-349C>T) n.1914C>T n.1379-349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813859_127813860delinsCT | CA1879977747 | FPGS | c.*255_*256delinsCT (n.*255_*256delinsCT) n.2007_2008delinsCT n.710-349_710-348delinsCT c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT) n.2067_2068delinsCT c.1484-349_1484-348delinsCT (n.1484-349_1484-348delinsCT) n.1916_1917delinsCT n.1381-349_1381-348delinsCT c.1334-349_1334-348delinsCT (n.1334-349_1334-348delinsCT) n.1914_1915delinsCT n.1379-349_1379-348delinsCT | |
9 | g.127813861_127813864dup | CA200297496 | FPGS | c.*257_*260dup (n.*257_*260dup) n.2009_2012dup n.710-347_710-344dup c.*745_*748dup (n.*745_*748dup) n.2069_2072dup c.1484-347_1484-344dup (n.1484-347_1484-344dup) n.1918_1921dup n.1381-347_1381-344dup c.1334-347_1334-344dup (n.1334-347_1334-344dup) n.1916_1919dup n.1379-347_1379-344dup | dbSNP |
9 | g.127813860del | CA1129272204 | FPGS | c.*256del (n.*256del) n.2008del n.710-348del c.*744del (n.*744del) n.2068del c.1484-348del (n.1484-348del) n.1917del n.1381-348del c.1334-348del (n.1334-348del) n.1915del n.1379-348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813860T>C | CA2691804153 | FPGS | c.*256T>C (n.*256T>C) n.2008T>C n.710-348T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.2068T>C c.1484-348T>C (n.1484-348T>C) n.1917T>C n.1381-348T>C c.1334-348T>C (n.1334-348T>C) n.1915T>C n.1379-348T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813861G>A | CA2579461155 | FPGS | c.*257G>A (n.*257G>A) n.2009G>A n.710-347G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.2069G>A c.1484-347G>A (n.1484-347G>A) n.1918G>A n.1381-347G>A c.1334-347G>A (n.1334-347G>A) n.1916G>A n.1379-347G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813861G>T | CA2691804154 | FPGS | c.*257G>T (n.*257G>T) n.2009G>T n.710-347G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.2069G>T c.1484-347G>T (n.1484-347G>T) n.1918G>T n.1381-347G>T c.1334-347G>T (n.1334-347G>T) n.1916G>T n.1379-347G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813862T>C | CA200297497 | FPGS | c.*258T>C (n.*258T>C) n.2010T>C n.710-346T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.2070T>C c.1484-346T>C (n.1484-346T>C) n.1919T>C n.1381-346T>C c.1334-346T>C (n.1334-346T>C) n.1917T>C n.1379-346T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813862T= | CA1879977752 | FPGS | c.*258T= (n.*258T=) n.2010T= n.710-346T= c.*746T= (n.*746T=) n.2070T= c.1484-346T= (n.1484-346T=) n.1919T= n.1381-346T= c.1334-346T= (n.1334-346T=) n.1917T= n.1379-346T= | |
9 | g.127813863C>T | CA2691804155 | FPGS | c.*259C>T (n.*259C>T) n.2011C>T n.710-345C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.2071C>T c.1484-345C>T (n.1484-345C>T) n.1920C>T n.1381-345C>T c.1334-345C>T (n.1334-345C>T) n.1918C>T n.1379-345C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813864T>C | CA2691804156 | FPGS | c.*260T>C (n.*260T>C) n.2012T>C n.710-344T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.2072T>C c.1484-344T>C (n.1484-344T>C) n.1921T>C n.1381-344T>C c.1334-344T>C (n.1334-344T>C) n.1919T>C n.1379-344T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813864T>G | CA2691804157 | FPGS | c.*260T>G (n.*260T>G) n.2012T>G n.710-344T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2072T>G c.1484-344T>G (n.1484-344T>G) n.1921T>G n.1381-344T>G c.1334-344T>G (n.1334-344T>G) n.1919T>G n.1379-344T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813864T= | CA1879977753 | FPGS | c.*260T= (n.*260T=) n.2012T= n.710-344T= c.*748T= (n.*748T=) n.2072T= c.1484-344T= (n.1484-344T=) n.1921T= n.1381-344T= c.1334-344T= (n.1334-344T=) n.1919T= n.1379-344T= | |
9 | g.127813864dup | CA2537141572 | FPGS | c.*260dup (n.*260dup) n.2012dup n.710-344dup c.*748dup (n.*748dup) n.2072dup c.1484-344dup (n.1484-344dup) n.1921dup n.1381-344dup c.1334-344dup (n.1334-344dup) n.1919dup n.1379-344dup | |
9 | g.127813865C>A | CA2691804159 | FPGS | c.*261C>A (n.*261C>A) n.2013C>A n.710-343C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.2073C>A c.1484-343C>A (n.1484-343C>A) n.1922C>A n.1381-343C>A c.1334-343C>A (n.1334-343C>A) n.1920C>A n.1379-343C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813865C= | CA1879977758 | FPGS | c.*261C= (n.*261C=) n.2013C= n.710-343C= c.*749C= (n.*749C=) n.2073C= c.1484-343C= (n.1484-343C=) n.1922C= n.1381-343C= c.1334-343C= (n.1334-343C=) n.1920C= n.1379-343C= | |
9 | g.127813865C>G | CA860217911 | FPGS | c.*261C>G (n.*261C>G) n.2013C>G n.710-343C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.2073C>G c.1484-343C>G (n.1484-343C>G) n.1922C>G n.1381-343C>G c.1334-343C>G (n.1334-343C>G) n.1920C>G n.1379-343C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813865C>T | CA200297520 | FPGS | c.*261C>T (n.*261C>T) n.2013C>T n.710-343C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.2073C>T c.1484-343C>T (n.1484-343C>T) n.1922C>T n.1381-343C>T c.1334-343C>T (n.1334-343C>T) n.1920C>T n.1379-343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813869dup | CA590600842 | FPGS | c.*265dup (n.*265dup) n.2017dup n.710-339dup c.*753dup (n.*753dup) n.2077dup c.1484-339dup (n.1484-339dup) n.1926dup n.1381-339dup c.1334-339dup (n.1334-339dup) n.1924dup n.1379-339dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813869del | CA2691804158 | FPGS | c.*265del (n.*265del) n.2017del n.710-339del c.*753del (n.*753del) n.2077del c.1484-339del (n.1484-339del) n.1926del n.1381-339del c.1334-339del (n.1334-339del) n.1924del n.1379-339del | gnomAD v4 |
9 | g.127813868_127813869del | CA2530668669 | FPGS | c.*264_*265del (n.*264_*265del) n.2016_2017del n.710-340_710-339del c.*752_*753del (n.*752_*753del) n.2076_2077del c.1484-340_1484-339del (n.1484-340_1484-339del) n.1925_1926del n.1381-340_1381-339del c.1334-340_1334-339del (n.1334-340_1334-339del) n.1923_1924del n.1379-340_1379-339del | |
9 | g.127813866C>T | CA2691804160 | FPGS | c.*262C>T (n.*262C>T) n.2014C>T n.710-342C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.2074C>T c.1484-342C>T (n.1484-342C>T) n.1923C>T n.1381-342C>T c.1334-342C>T (n.1334-342C>T) n.1921C>T n.1379-342C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813867C>A | CA2691804161 | FPGS | c.*263C>A (n.*263C>A) n.2015C>A n.710-341C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.2075C>A c.1484-341C>A (n.1484-341C>A) n.1924C>A n.1381-341C>A c.1334-341C>A (n.1334-341C>A) n.1922C>A n.1379-341C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813867C>T | CA2579461156 | FPGS | c.*263C>T (n.*263C>T) n.2015C>T n.710-341C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.2075C>T c.1484-341C>T (n.1484-341C>T) n.1924C>T n.1381-341C>T c.1334-341C>T (n.1334-341C>T) n.1922C>T n.1379-341C>T | |
9 | g.127813868C= | CA1879977762 | FPGS | c.*264C= (n.*264C=) n.2016C= n.710-340C= c.*752C= (n.*752C=) n.2076C= c.1484-340C= (n.1484-340C=) n.1925C= n.1381-340C= c.1334-340C= (n.1334-340C=) n.1923C= n.1379-340C= | |
9 | g.127813868C>G | CA2691804163 | FPGS | c.*264C>G (n.*264C>G) n.2016C>G n.710-340C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.2076C>G c.1484-340C>G (n.1484-340C>G) n.1925C>G n.1381-340C>G c.1334-340C>G (n.1334-340C>G) n.1923C>G n.1379-340C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813868C>T | CA2691804164 | FPGS | c.*264C>T (n.*264C>T) n.2016C>T n.710-340C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.2076C>T c.1484-340C>T (n.1484-340C>T) n.1925C>T n.1381-340C>T c.1334-340C>T (n.1334-340C>T) n.1923C>T n.1379-340C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813868_127813888del | CA2691804162 | FPGS | c.*264_*284del (n.*264_*284del) n.2016_2036del n.710-340_710-320del c.*752_*772del (n.*752_*772del) n.2076_2096del c.1484-340_1484-320del (n.1484-340_1484-320del) n.1925_1945del n.1381-340_1381-320del c.1334-340_1334-320del (n.1334-340_1334-320del) n.1923_1943del n.1379-340_1379-320del | gnomAD v4 |
9 | g.127813869C>A | CA1879977763 | FPGS | c.*265C>A (n.*265C>A) n.2017C>A n.710-339C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.2077C>A c.1484-339C>A (n.1484-339C>A) n.1926C>A n.1381-339C>A c.1334-339C>A (n.1334-339C>A) n.1924C>A n.1379-339C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813869C= | CA1879977764 | FPGS | c.*265C= (n.*265C=) n.2017C= n.710-339C= c.*753C= (n.*753C=) n.2077C= c.1484-339C= (n.1484-339C=) n.1926C= n.1381-339C= c.1334-339C= (n.1334-339C=) n.1924C= n.1379-339C= | |
9 | g.127813869C>T | CA2691804165 | FPGS | c.*265C>T (n.*265C>T) n.2017C>T n.710-339C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.2077C>T c.1484-339C>T (n.1484-339C>T) n.1926C>T n.1381-339C>T c.1334-339C>T (n.1334-339C>T) n.1924C>T n.1379-339C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813871_127813873dup | CA1879977766 | FPGS | c.*267_*269dup (n.*267_*269dup) n.2019_2021dup n.710-337_710-335dup c.*755_*757dup (n.*755_*757dup) n.2079_2081dup c.1484-337_1484-335dup (n.1484-337_1484-335dup) n.1928_1930dup n.1381-337_1381-335dup c.1334-337_1334-335dup (n.1334-337_1334-335dup) n.1926_1928dup n.1379-337_1379-335dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813870A= | CA1879977768 | FPGS | c.*266A= (n.*266A=) n.2018A= n.710-338A= c.*754A= (n.*754A=) n.2078A= c.1484-338A= (n.1484-338A=) n.1927A= n.1381-338A= c.1334-338A= (n.1334-338A=) n.1925A= n.1379-338A= | |
9 | g.127813870A>C | CA1129272216 | FPGS | c.*266A>C (n.*266A>C) n.2018A>C n.710-338A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.2078A>C c.1484-338A>C (n.1484-338A>C) n.1927A>C n.1381-338A>C c.1334-338A>C (n.1334-338A>C) n.1925A>C n.1379-338A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813870A>G | CA2691804166 | FPGS | c.*266A>G (n.*266A>G) n.2018A>G n.710-338A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.2078A>G c.1484-338A>G (n.1484-338A>G) n.1927A>G n.1381-338A>G c.1334-338A>G (n.1334-338A>G) n.1925A>G n.1379-338A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813871A= | CA1879977769 | FPGS | c.*267A= (n.*267A=) n.2019A= n.710-337A= c.*755A= (n.*755A=) n.2079A= c.1484-337A= (n.1484-337A=) n.1928A= n.1381-337A= c.1334-337A= (n.1334-337A=) n.1926A= n.1379-337A= | |
9 | g.127813871A>C | CA2691804167 | FPGS | c.*267A>C (n.*267A>C) n.2019A>C n.710-337A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.2079A>C c.1484-337A>C (n.1484-337A>C) n.1928A>C n.1381-337A>C c.1334-337A>C (n.1334-337A>C) n.1926A>C n.1379-337A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813871A>G | CA1129272228 | FPGS | c.*267A>G (n.*267A>G) n.2019A>G n.710-337A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.2079A>G c.1484-337A>G (n.1484-337A>G) n.1928A>G n.1381-337A>G c.1334-337A>G (n.1334-337A>G) n.1926A>G n.1379-337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813871A>T | CA2691804168 | FPGS | c.*267A>T (n.*267A>T) n.2019A>T n.710-337A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.2079A>T c.1484-337A>T (n.1484-337A>T) n.1928A>T n.1381-337A>T c.1334-337A>T (n.1334-337A>T) n.1926A>T n.1379-337A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813872C= | CA1879977770 | FPGS | c.*268C= (n.*268C=) n.2020C= n.710-336C= c.*756C= (n.*756C=) n.2080C= c.1484-336C= (n.1484-336C=) n.1929C= n.1381-336C= c.1334-336C= (n.1334-336C=) n.1927C= n.1379-336C= | |
9 | g.127813872C>G | CA2720464613 | FPGS | c.*268C>G (n.*268C>G) n.2020C>G n.710-336C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.2080C>G c.1484-336C>G (n.1484-336C>G) n.1929C>G n.1381-336C>G c.1334-336C>G (n.1334-336C>G) n.1927C>G n.1379-336C>G | dbSNP |
9 | g.127813872C>T | CA200297533 | FPGS | c.*268C>T (n.*268C>T) n.2020C>T n.710-336C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.2080C>T c.1484-336C>T (n.1484-336C>T) n.1929C>T n.1381-336C>T c.1334-336C>T (n.1334-336C>T) n.1927C>T n.1379-336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813873A= | CA1879977773 | FPGS | c.*269A= (n.*269A=) n.2021A= n.710-335A= c.*757A= (n.*757A=) n.2081A= c.1484-335A= (n.1484-335A=) n.1930A= n.1381-335A= c.1334-335A= (n.1334-335A=) n.1928A= n.1379-335A= | |
9 | g.127813873A>C | CA1129272230 | FPGS | c.*269A>C (n.*269A>C) n.2021A>C n.710-335A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.2081A>C c.1484-335A>C (n.1484-335A>C) n.1930A>C n.1381-335A>C c.1334-335A>C (n.1334-335A>C) n.1928A>C n.1379-335A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813873A>G | CA2691804170 | FPGS | c.*269A>G (n.*269A>G) n.2021A>G n.710-335A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.2081A>G c.1484-335A>G (n.1484-335A>G) n.1930A>G n.1381-335A>G c.1334-335A>G (n.1334-335A>G) n.1928A>G n.1379-335A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813873A>T | CA2691804169 | FPGS | c.*269A>T (n.*269A>T) n.2021A>T n.710-335A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.2081A>T c.1484-335A>T (n.1484-335A>T) n.1930A>T n.1381-335A>T c.1334-335A>T (n.1334-335A>T) n.1928A>T n.1379-335A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813873_127813874delinsAC | CA1879977774 | FPGS | c.*269_*270delinsAC (n.*269_*270delinsAC) n.2021_2022delinsAC n.710-335_710-334delinsAC c.*757_*758delinsAC (n.*757_*758delinsAC) n.2081_2082delinsAC c.1484-335_1484-334delinsAC (n.1484-335_1484-334delinsAC) n.1930_1931delinsAC n.1381-335_1381-334delinsAC c.1334-335_1334-334delinsAC (n.1334-335_1334-334delinsAC) n.1928_1929delinsAC n.1379-335_1379-334delinsAC | |
9 | g.127813874C>A | CA1129272232 | FPGS | c.*270C>A (n.*270C>A) n.2022C>A n.710-334C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.2082C>A c.1484-334C>A (n.1484-334C>A) n.1931C>A n.1381-334C>A c.1334-334C>A (n.1334-334C>A) n.1929C>A n.1379-334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813874C= | CA1879977781 | FPGS | c.*270C= (n.*270C=) n.2022C= n.710-334C= c.*758C= (n.*758C=) n.2082C= c.1484-334C= (n.1484-334C=) n.1931C= n.1381-334C= c.1334-334C= (n.1334-334C=) n.1929C= n.1379-334C= | |
9 | g.127813874C>T | CA2579461157 | FPGS | c.*270C>T (n.*270C>T) n.2022C>T n.710-334C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.2082C>T c.1484-334C>T (n.1484-334C>T) n.1931C>T n.1381-334C>T c.1334-334C>T (n.1334-334C>T) n.1929C>T n.1379-334C>T | |
9 | g.127813875_127813876insTGTCC | CA2691804171 | FPGS | c.*271_*272insTGTCC (n.*271_*272insTGTCC) n.2023_2024insTGTCC n.710-333_710-332insTGTCC c.*759_*760insTGTCC (n.*759_*760insTGTCC) n.2083_2084insTGTCC c.1484-333_1484-332insTGTCC (n.1484-333_1484-332insTGTCC) n.1932_1933insTGTCC n.1381-333_1381-332insTGTCC c.1334-333_1334-332insTGTCC (n.1334-333_1334-332insTGTCC) n.1930_1931insTGTCC n.1379-333_1379-332insTGTCC | gnomAD v4 |
9 | g.127813877dup | CA2691804172 | FPGS | c.*273dup (n.*273dup) n.2025dup n.710-331dup c.*761dup (n.*761dup) n.2085dup c.1484-331dup (n.1484-331dup) n.1934dup n.1381-331dup c.1334-331dup (n.1334-331dup) n.1932dup n.1379-331dup | gnomAD v4 |
9 | g.127813877del | CA1879977778 | FPGS | c.*273del (n.*273del) n.2025del n.710-331del c.*761del (n.*761del) n.2085del c.1484-331del (n.1484-331del) n.1934del n.1381-331del c.1334-331del (n.1334-331del) n.1932del n.1379-331del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813875C>A | CA2579461158 | FPGS | c.*271C>A (n.*271C>A) n.2023C>A n.710-333C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.2083C>A c.1484-333C>A (n.1484-333C>A) n.1932C>A n.1381-333C>A c.1334-333C>A (n.1334-333C>A) n.1930C>A n.1379-333C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813875C>G | CA2691804173 | FPGS | c.*271C>G (n.*271C>G) n.2023C>G n.710-333C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.2083C>G c.1484-333C>G (n.1484-333C>G) n.1932C>G n.1381-333C>G c.1334-333C>G (n.1334-333C>G) n.1930C>G n.1379-333C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813875C>T | CA2691804174 | FPGS | c.*271C>T (n.*271C>T) n.2023C>T n.710-333C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2083C>T c.1484-333C>T (n.1484-333C>T) n.1932C>T n.1381-333C>T c.1334-333C>T (n.1334-333C>T) n.1930C>T n.1379-333C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813876C>A | CA2691804175 | FPGS | c.*272C>A (n.*272C>A) n.2024C>A n.710-332C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.2084C>A c.1484-332C>A (n.1484-332C>A) n.1933C>A n.1381-332C>A c.1334-332C>A (n.1334-332C>A) n.1931C>A n.1379-332C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813876C>T | CA2691804176 | FPGS | c.*272C>T (n.*272C>T) n.2024C>T n.710-332C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.2084C>T c.1484-332C>T (n.1484-332C>T) n.1933C>T n.1381-332C>T c.1334-332C>T (n.1334-332C>T) n.1931C>T n.1379-332C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813877C>A | CA2691804177 | FPGS | c.*273C>A (n.*273C>A) n.2025C>A n.710-331C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.2085C>A c.1484-331C>A (n.1484-331C>A) n.1934C>A n.1381-331C>A c.1334-331C>A (n.1334-331C>A) n.1932C>A n.1379-331C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813877C>G | CA2691804178 | FPGS | c.*273C>G (n.*273C>G) n.2025C>G n.710-331C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.2085C>G c.1484-331C>G (n.1484-331C>G) n.1934C>G n.1381-331C>G c.1334-331C>G (n.1334-331C>G) n.1932C>G n.1379-331C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813877C>T | CA2691804179 | FPGS | c.*273C>T (n.*273C>T) n.2025C>T n.710-331C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.2085C>T c.1484-331C>T (n.1484-331C>T) n.1934C>T n.1381-331C>T c.1334-331C>T (n.1334-331C>T) n.1932C>T n.1379-331C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813878del | CA2691804180 | FPGS | c.*274del (n.*274del) n.2026del n.710-330del c.*762del (n.*762del) n.2086del c.1484-330del (n.1484-330del) n.1935del n.1381-330del c.1334-330del (n.1334-330del) n.1933del n.1379-330del | gnomAD v4 |
9 | g.127813878G>A | CA200297546 | FPGS | c.*274G>A (n.*274G>A) n.2026G>A n.710-330G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.2086G>A c.1484-330G>A (n.1484-330G>A) n.1935G>A n.1381-330G>A c.1334-330G>A (n.1334-330G>A) n.1933G>A n.1379-330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813878G>C | CA2691804181 | FPGS | c.*274G>C (n.*274G>C) n.2026G>C n.710-330G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.2086G>C c.1484-330G>C (n.1484-330G>C) n.1935G>C n.1381-330G>C c.1334-330G>C (n.1334-330G>C) n.1933G>C n.1379-330G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813878G= | CA1879977786 | FPGS | c.*274G= (n.*274G=) n.2026G= n.710-330G= c.*762G= (n.*762G=) n.2086G= c.1484-330G= (n.1484-330G=) n.1935G= n.1381-330G= c.1334-330G= (n.1334-330G=) n.1933G= n.1379-330G= | |
9 | g.127813878G>T | CA2691804182 | FPGS | c.*274G>T (n.*274G>T) n.2026G>T n.710-330G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2086G>T c.1484-330G>T (n.1484-330G>T) n.1935G>T n.1381-330G>T c.1334-330G>T (n.1334-330G>T) n.1933G>T n.1379-330G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813879C>A | CA2691804183 | FPGS | c.*275C>A (n.*275C>A) n.2027C>A n.710-329C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2087C>A c.1484-329C>A (n.1484-329C>A) n.1936C>A n.1381-329C>A c.1334-329C>A (n.1334-329C>A) n.1934C>A n.1379-329C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813879C= | CA1879977789 | FPGS | c.*275C= (n.*275C=) n.2027C= n.710-329C= c.*763C= (n.*763C=) n.2087C= c.1484-329C= (n.1484-329C=) n.1936C= n.1381-329C= c.1334-329C= (n.1334-329C=) n.1934C= n.1379-329C= | |
9 | g.127813879C>T | CA1879977790 | FPGS | c.*275C>T (n.*275C>T) n.2027C>T n.710-329C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2087C>T c.1484-329C>T (n.1484-329C>T) n.1936C>T n.1381-329C>T c.1334-329C>T (n.1334-329C>T) n.1934C>T n.1379-329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813880C>A | CA200297558 | FPGS | c.*276C>A (n.*276C>A) n.2028C>A n.710-328C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.2088C>A c.1484-328C>A (n.1484-328C>A) n.1937C>A n.1381-328C>A c.1334-328C>A (n.1334-328C>A) n.1935C>A n.1379-328C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813880C= | CA1879977793 | FPGS | c.*276C= (n.*276C=) n.2028C= n.710-328C= c.*764C= (n.*764C=) n.2088C= c.1484-328C= (n.1484-328C=) n.1937C= n.1381-328C= c.1334-328C= (n.1334-328C=) n.1935C= n.1379-328C= | |
9 | g.127813880C>T | CA200297568 | FPGS | c.*276C>T (n.*276C>T) n.2028C>T n.710-328C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.2088C>T c.1484-328C>T (n.1484-328C>T) n.1937C>T n.1381-328C>T c.1334-328C>T (n.1334-328C>T) n.1935C>T n.1379-328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813881T>C | CA2691804184 | FPGS | c.*277T>C (n.*277T>C) n.2029T>C n.710-327T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.2089T>C c.1484-327T>C (n.1484-327T>C) n.1938T>C n.1381-327T>C c.1334-327T>C (n.1334-327T>C) n.1936T>C n.1379-327T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813882G>A | CA2691804185 | FPGS | c.*278G>A (n.*278G>A) n.2030G>A n.710-326G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.2090G>A c.1484-326G>A (n.1484-326G>A) n.1939G>A n.1381-326G>A c.1334-326G>A (n.1334-326G>A) n.1937G>A n.1379-326G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813882G>T | CA2691804186 | FPGS | c.*278G>T (n.*278G>T) n.2030G>T n.710-326G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.2090G>T c.1484-326G>T (n.1484-326G>T) n.1939G>T n.1381-326G>T c.1334-326G>T (n.1334-326G>T) n.1937G>T n.1379-326G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813883C>A | CA2691804187 | FPGS | c.*279C>A (n.*279C>A) n.2031C>A n.710-325C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.2091C>A c.1484-325C>A (n.1484-325C>A) n.1940C>A n.1381-325C>A c.1334-325C>A (n.1334-325C>A) n.1938C>A n.1379-325C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813883C>T | CA2691804188 | FPGS | c.*279C>T (n.*279C>T) n.2031C>T n.710-325C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.2091C>T c.1484-325C>T (n.1484-325C>T) n.1940C>T n.1381-325C>T c.1334-325C>T (n.1334-325C>T) n.1938C>T n.1379-325C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813884C>A | CA2691804189 | FPGS | c.*280C>A (n.*280C>A) n.2032C>A n.710-324C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.2092C>A c.1484-324C>A (n.1484-324C>A) n.1941C>A n.1381-324C>A c.1334-324C>A (n.1334-324C>A) n.1939C>A n.1379-324C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813884C= | CA1879977798 | FPGS | c.*280C= (n.*280C=) n.2032C= n.710-324C= c.*768C= (n.*768C=) n.2092C= c.1484-324C= (n.1484-324C=) n.1941C= n.1381-324C= c.1334-324C= (n.1334-324C=) n.1939C= n.1379-324C= | |
9 | g.127813884C>G | CA200297587 | FPGS | c.*280C>G (n.*280C>G) n.2032C>G n.710-324C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.2092C>G c.1484-324C>G (n.1484-324C>G) n.1941C>G n.1381-324C>G c.1334-324C>G (n.1334-324C>G) n.1939C>G n.1379-324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813884C>T | CA1879977799 | FPGS | c.*280C>T (n.*280C>T) n.2032C>T n.710-324C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.2092C>T c.1484-324C>T (n.1484-324C>T) n.1941C>T n.1381-324C>T c.1334-324C>T (n.1334-324C>T) n.1939C>T n.1379-324C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813887_127813893del | CA2579461159 | FPGS | c.*283_*289del (n.*283_*289del) n.2035_2041del n.710-321_710-315del c.*771_*777del (n.*771_*777del) n.2095_2101del c.1484-321_1484-315del (n.1484-321_1484-315del) n.1944_1950del n.1381-321_1381-315del c.1334-321_1334-315del (n.1334-321_1334-315del) n.1942_1948del n.1379-321_1379-315del | |
9 | g.127813885T>C | CA2691804190 | FPGS | c.*281T>C (n.*281T>C) n.2033T>C n.710-323T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.2093T>C c.1484-323T>C (n.1484-323T>C) n.1942T>C n.1381-323T>C c.1334-323T>C (n.1334-323T>C) n.1940T>C n.1379-323T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813885T>G | CA1879977807 | FPGS | c.*281T>G (n.*281T>G) n.2033T>G n.710-323T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.2093T>G c.1484-323T>G (n.1484-323T>G) n.1942T>G n.1381-323T>G c.1334-323T>G (n.1334-323T>G) n.1940T>G n.1379-323T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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