Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1378+420G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*637G>A (n.*637G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1378+430G=
9g.127813753G>TCA2579461146FPGSc.*149G>T (n.*149G>T)
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c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1961G>T
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n.1808G>T
n.1378+430G>T
9g.127813754G>ACA200297355FPGSc.*150G>A (n.*150G>A)
n.1902G>A
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n.1962G>A
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n.1811G>A
n.1380+431G>A
c.1333+431G>A (n.1333+431G>A)
n.1809G>A
n.1378+431G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813754G=CA1879977577FPGSc.*150G= (n.*150G=)
n.1902G=
n.709+431G=
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9g.127813754G>TCA2691803996FPGSc.*150G>T (n.*150G>T)
n.1902G>T
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c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1962G>T
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n.1811G>T
n.1380+431G>T
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n.1809G>T
n.1378+431G>T
gnomAD v4
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n.1810A>G
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gnomAD v4
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n.1903A>T
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n.1963A>T
c.1483+432A>T (n.1483+432A>T)
n.1812A>T
n.1380+432A>T
c.1333+432A>T (n.1333+432A>T)
n.1810A>T
n.1378+432A>T
9g.127813756T>GCA2691803999FPGSc.*152T>G (n.*152T>G)
n.1904T>G
n.709+433T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1964T>G
c.1483+433T>G (n.1483+433T>G)
n.1813T>G
n.1380+433T>G
c.1333+433T>G (n.1333+433T>G)
n.1811T>G
n.1378+433T>G
gnomAD v4
9g.127813756T=CA1879977585FPGSc.*152T= (n.*152T=)
n.1904T=
n.709+433T=
c.*640T= (n.*640T=)
n.1964T=
c.1483+433T= (n.1483+433T=)
n.1813T=
n.1380+433T=
c.1333+433T= (n.1333+433T=)
n.1811T=
n.1378+433T=
9g.127813757_127813758delCA2691803998FPGSc.*153_*154del (n.*153_*154del)
n.1905_1906del
n.709+434_709+435del
c.*641_*642del (n.*641_*642del)
n.1965_1966del
c.1483+434_1483+435del (n.1483+434_1483+435del)
n.1814_1815del
n.1380+434_1380+435del
c.1333+434_1333+435del (n.1333+434_1333+435del)
n.1812_1813del
n.1378+434_1378+435del
gnomAD v4
9g.127813757_127813760dupCA2785996451FPGSc.*153_*156dup (n.*153_*156dup)
n.1905_1908dup
n.709+434_709+437dup
c.*641_*644dup (n.*641_*644dup)
n.1965_1968dup
c.1483+434_1483+437dup (n.1483+434_1483+437dup)
n.1814_1817dup
n.1380+434_1380+437dup
c.1333+434_1333+437dup (n.1333+434_1333+437dup)
n.1812_1815dup
n.1378+434_1378+437dup
9g.127813757G>ACA200297357FPGSc.*153G>A (n.*153G>A)
n.1905G>A
n.709+434G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1965G>A
c.1483+434G>A (n.1483+434G>A)
n.1814G>A
n.1380+434G>A
c.1333+434G>A (n.1333+434G>A)
n.1812G>A
n.1378+434G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813757G=CA1879977588FPGSc.*153G= (n.*153G=)
n.1905G=
n.709+434G=
c.*641G= (n.*641G=)
n.1965G=
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n.1380+434G=
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n.1812G=
n.1378+434G=
9g.127813757G>TCA2691804000FPGSc.*153G>T (n.*153G>T)
n.1905G>T
n.709+434G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1965G>T
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n.1814G>T
n.1380+434G>T
c.1333+434G>T (n.1333+434G>T)
n.1812G>T
n.1378+434G>T
gnomAD v4
9g.127813757_127813759dupCA860217865FPGSc.*153_*155dup (n.*153_*155dup)
n.1905_1907dup
n.709+434_709+436dup
c.*641_*643dup (n.*641_*643dup)
n.1965_1967dup
c.1483+434_1483+436dup (n.1483+434_1483+436dup)
n.1814_1816dup
n.1380+434_1380+436dup
c.1333+434_1333+436dup (n.1333+434_1333+436dup)
n.1812_1814dup
n.1378+434_1378+436dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813758T>CCA2691804001FPGSc.*154T>C (n.*154T>C)
n.1906T>C
n.709+435T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1966T>C
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n.1815T>C
n.1380+435T>C
c.1333+435T>C (n.1333+435T>C)
n.1813T>C
n.1378+435T>C
gnomAD v4
9g.127813759C>ACA2691804002FPGSc.*155C>A (n.*155C>A)
n.1907C>A
n.709+436C>A
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n.1967C>A
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n.1816C>A
n.1380+436C>A
c.1333+436C>A (n.1333+436C>A)
n.1814C>A
n.1378+436C>A
gnomAD v4
9g.127813759C=CA1879977591FPGSc.*155C= (n.*155C=)
n.1907C=
n.709+436C=
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n.1380+436C=
c.1333+436C= (n.1333+436C=)
n.1814C=
n.1378+436C=
9g.127813759C>GCA1129272162FPGSc.*155C>G (n.*155C>G)
n.1907C>G
n.709+436C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1967C>G
c.1483+436C>G (n.1483+436C>G)
n.1816C>G
n.1380+436C>G
c.1333+436C>G (n.1333+436C>G)
n.1814C>G
n.1378+436C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813759_127813762delinsCTTTCA1879977589FPGSc.*155_*158delinsCTTT (n.*155_*158delinsCTTT)
n.1907_1910delinsCTTT
n.709+436_709+439delinsCTTT
c.*643_*646delinsCTTT (n.*643_*646delinsCTTT)
n.1967_1970delinsCTTT
c.1483+436_1483+439delinsCTTT (n.1483+436_1483+439delinsCTTT)
n.1816_1819delinsCTTT
n.1380+436_1380+439delinsCTTT
c.1333+436_1333+439delinsCTTT (n.1333+436_1333+439delinsCTTT)
n.1814_1817delinsCTTT
n.1378+436_1378+439delinsCTTT
9g.127813765dupCA860217871FPGSc.*161dup (n.*161dup)
n.1913dup
n.710-443dup
c.*649dup (n.*649dup)
n.1973dup
c.1484-443dup (n.1484-443dup)
n.1822dup
n.1381-443dup
c.1334-443dup (n.1334-443dup)
n.1820dup
n.1379-443dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813765delCA2691804003FPGSc.*161del (n.*161del)
n.1913del
n.710-443del
c.*649del (n.*649del)
n.1973del
c.1484-443del (n.1484-443del)
n.1822del
n.1381-443del
c.1334-443del (n.1334-443del)
n.1820del
n.1379-443del
gnomAD v4
9g.127813764_127813765delCA590600823FPGSc.*160_*161del (n.*160_*161del)
n.1912_1913del
n.709+441_710-443del
c.*648_*649del (n.*648_*649del)
n.1972_1973del
c.1483+441_1484-443del (n.1483+441_1484-443del)
n.1821_1822del
n.1380+441_1381-443del
c.1333+441_1334-443del (n.1333+441_1334-443del)
n.1819_1820del
n.1378+441_1379-443del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813763_127813765delCA860217868FPGSc.*159_*161del (n.*159_*161del)
n.1911_1913del
n.709+440_710-443del
c.*647_*649del (n.*647_*649del)
n.1971_1973del
c.1483+440_1484-443del (n.1483+440_1484-443del)
n.1820_1822del
n.1380+440_1381-443del
c.1333+440_1334-443del (n.1333+440_1334-443del)
n.1818_1820del
n.1378+440_1379-443del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813761T>GCA200297360FPGSc.*157T>G (n.*157T>G)
n.1909T>G
n.709+438T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1969T>G
c.1483+438T>G (n.1483+438T>G)
n.1818T>G
n.1380+438T>G
c.1333+438T>G (n.1333+438T>G)
n.1816T>G
n.1378+438T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.127813761T=CA1879977595FPGSc.*157T= (n.*157T=)
n.1909T=
n.709+438T=
c.*645T= (n.*645T=)
n.1969T=
c.1483+438T= (n.1483+438T=)
n.1818T=
n.1380+438T=
c.1333+438T= (n.1333+438T=)
n.1816T=
n.1378+438T=
9g.127813762T>CCA2691804004FPGSc.*158T>C (n.*158T>C)
n.1910T>C
n.709+439T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1970T>C
c.1483+439T>C (n.1483+439T>C)
n.1819T>C
n.1380+439T>C
c.1333+439T>C (n.1333+439T>C)
n.1817T>C
n.1378+439T>C
gnomAD v4
9g.127813762T>GCA2691804005FPGSc.*158T>G (n.*158T>G)
n.1910T>G
n.709+439T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1970T>G
c.1483+439T>G (n.1483+439T>G)
n.1819T>G
n.1380+439T>G
c.1333+439T>G (n.1333+439T>G)
n.1817T>G
n.1378+439T>G
gnomAD v4
9g.127813764T>ACA200297366FPGSc.*160T>A (n.*160T>A)
n.1912T>A
n.709+441T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1972T>A
c.1483+441T>A (n.1483+441T>A)
n.1821T>A
n.1380+441T>A
c.1333+441T>A (n.1333+441T>A)
n.1819T>A
n.1378+441T>A
dbSNP
9g.127813764T>CCA2691804006FPGSc.*160T>C (n.*160T>C)
n.1912T>C
n.709+441T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1972T>C
c.1483+441T>C (n.1483+441T>C)
n.1821T>C
n.1380+441T>C
c.1333+441T>C (n.1333+441T>C)
n.1819T>C
n.1378+441T>C
gnomAD v4
9g.127813764T>GCA2691804007FPGSc.*160T>G (n.*160T>G)
n.1912T>G
n.709+441T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1972T>G
c.1483+441T>G (n.1483+441T>G)
n.1821T>G
n.1380+441T>G
c.1333+441T>G (n.1333+441T>G)
n.1819T>G
n.1378+441T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.127813764T=CA1879977598FPGSc.*160T= (n.*160T=)
n.1912T=
n.709+441T=
c.*648T= (n.*648T=)
n.1972T=
c.1483+441T= (n.1483+441T=)
n.1821T=
n.1380+441T=
c.1333+441T= (n.1333+441T=)
n.1819T=
n.1378+441T=
9g.127813765T>CCA2691804008FPGSc.*161T>C (n.*161T>C)
n.1913T>C
n.710-443T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.1973T>C
c.1484-443T>C (n.1484-443T>C)
n.1822T>C
n.1381-443T>C
c.1334-443T>C (n.1334-443T>C)
n.1820T>C
n.1379-443T>C
gnomAD v4
9g.127813766A>CCA2579461147FPGSc.*162A>C (n.*162A>C)
n.1914A>C
n.710-442A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1974A>C
c.1484-442A>C (n.1484-442A>C)
n.1823A>C
n.1381-442A>C
c.1334-442A>C (n.1334-442A>C)
n.1821A>C
n.1379-442A>C
gnomAD v4
9g.127813767A>CCA2691804009FPGSc.*163A>C (n.*163A>C)
n.1915A>C
n.710-441A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1975A>C
c.1484-441A>C (n.1484-441A>C)
n.1824A>C
n.1381-441A>C
c.1334-441A>C (n.1334-441A>C)
n.1822A>C
n.1379-441A>C
gnomAD v4
9g.127813767A>GCA2691804010FPGSc.*163A>G (n.*163A>G)
n.1915A>G
n.710-441A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1975A>G
c.1484-441A>G (n.1484-441A>G)
n.1824A>G
n.1381-441A>G
c.1334-441A>G (n.1334-441A>G)
n.1822A>G
n.1379-441A>G
gnomAD v4
9g.127813767A>TCA2691804011FPGSc.*163A>T (n.*163A>T)
n.1915A>T
n.710-441A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1975A>T
c.1484-441A>T (n.1484-441A>T)
n.1824A>T
n.1381-441A>T
c.1334-441A>T (n.1334-441A>T)
n.1822A>T
n.1379-441A>T
gnomAD v4
9g.127813768G>ACA2691804013FPGSc.*164G>A (n.*164G>A)
n.1916G>A
n.710-440G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1976G>A
c.1484-440G>A (n.1484-440G>A)
n.1825G>A
n.1381-440G>A
c.1334-440G>A (n.1334-440G>A)
n.1823G>A
n.1379-440G>A
gnomAD v4
9g.127813768G>TCA2691804012FPGSc.*164G>T (n.*164G>T)
n.1916G>T
n.710-440G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1976G>T
c.1484-440G>T (n.1484-440G>T)
n.1825G>T
n.1381-440G>T
c.1334-440G>T (n.1334-440G>T)
n.1823G>T
n.1379-440G>T
gnomAD v4
9g.127813769G>ACA2691804014FPGSc.*165G>A (n.*165G>A)
n.1917G>A
n.710-439G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1977G>A
c.1484-439G>A (n.1484-439G>A)
n.1826G>A
n.1381-439G>A
c.1334-439G>A (n.1334-439G>A)
n.1824G>A
n.1379-439G>A
gnomAD v4
9g.127813769G>TCA2691804015FPGSc.*165G>T (n.*165G>T)
n.1917G>T
n.710-439G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1977G>T
c.1484-439G>T (n.1484-439G>T)
n.1826G>T
n.1381-439G>T
c.1334-439G>T (n.1334-439G>T)
n.1824G>T
n.1379-439G>T
gnomAD v4
9g.127813770C>ACA2691804016FPGSc.*166C>A (n.*166C>A)
n.1918C>A
n.710-438C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.1978C>A
c.1484-438C>A (n.1484-438C>A)
n.1827C>A
n.1381-438C>A
c.1334-438C>A (n.1334-438C>A)
n.1825C>A
n.1379-438C>A
gnomAD v4
9g.127813770C>TCA2691804017FPGSc.*166C>T (n.*166C>T)
n.1918C>T
n.710-438C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.1978C>T
c.1484-438C>T (n.1484-438C>T)
n.1827C>T
n.1381-438C>T
c.1334-438C>T (n.1334-438C>T)
n.1825C>T
n.1379-438C>T
gnomAD v4
9g.127813771T>ACA2691804018FPGSc.*167T>A (n.*167T>A)
n.1919T>A
n.710-437T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1979T>A
c.1484-437T>A (n.1484-437T>A)
n.1828T>A
n.1381-437T>A
c.1334-437T>A (n.1334-437T>A)
n.1826T>A
n.1379-437T>A
gnomAD v4
9g.127813771T>CCA2691804019FPGSc.*167T>C (n.*167T>C)
n.1919T>C
n.710-437T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1979T>C
c.1484-437T>C (n.1484-437T>C)
n.1828T>C
n.1381-437T>C
c.1334-437T>C (n.1334-437T>C)
n.1826T>C
n.1379-437T>C
gnomAD v4
9g.127813771T>GCA2691804020FPGSc.*167T>G (n.*167T>G)
n.1919T>G
n.710-437T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1979T>G
c.1484-437T>G (n.1484-437T>G)
n.1828T>G
n.1381-437T>G
c.1334-437T>G (n.1334-437T>G)
n.1826T>G
n.1379-437T>G
gnomAD v4
9g.127813772C>ACA2691804021FPGSc.*168C>A (n.*168C>A)
n.1920C>A
n.710-436C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1980C>A
c.1484-436C>A (n.1484-436C>A)
n.1829C>A
n.1381-436C>A
c.1334-436C>A (n.1334-436C>A)
n.1827C>A
n.1379-436C>A
gnomAD v4
9g.127813772C>GCA2691804022FPGSc.*168C>G (n.*168C>G)
n.1920C>G
n.710-436C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1980C>G
c.1484-436C>G (n.1484-436C>G)
n.1829C>G
n.1381-436C>G
c.1334-436C>G (n.1334-436C>G)
n.1827C>G
n.1379-436C>G
gnomAD v4
9g.127813772C>TCA2579461148FPGSc.*168C>T (n.*168C>T)
n.1920C>T
n.710-436C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1980C>T
c.1484-436C>T (n.1484-436C>T)
n.1829C>T
n.1381-436C>T
c.1334-436C>T (n.1334-436C>T)
n.1827C>T
n.1379-436C>T
gnomAD v4
9g.127813773T>ACA1879977600FPGSc.*169T>A (n.*169T>A)
n.1921T>A
n.710-435T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.1981T>A
c.1484-435T>A (n.1484-435T>A)
n.1830T>A
n.1381-435T>A
c.1334-435T>A (n.1334-435T>A)
n.1828T>A
n.1379-435T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813773T>CCA590600824FPGSc.*169T>C (n.*169T>C)
n.1921T>C
n.710-435T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.1981T>C
c.1484-435T>C (n.1484-435T>C)
n.1830T>C
n.1381-435T>C
c.1334-435T>C (n.1334-435T>C)
n.1828T>C
n.1379-435T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813773T>GCA2691804024FPGSc.*169T>G (n.*169T>G)
n.1921T>G
n.710-435T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.1981T>G
c.1484-435T>G (n.1484-435T>G)
n.1830T>G
n.1381-435T>G
c.1334-435T>G (n.1334-435T>G)
n.1828T>G
n.1379-435T>G
gnomAD v4
9g.127813773T=CA1879977599FPGSc.*169T= (n.*169T=)
n.1921T=
n.710-435T=
c.*657T= (n.*657T=)
n.1981T=
c.1484-435T= (n.1484-435T=)
n.1830T=
n.1381-435T=
c.1334-435T= (n.1334-435T=)
n.1828T=
n.1379-435T=
9g.127813775_127813776delCA2691804023FPGSc.*171_*172del (n.*171_*172del)
n.1923_1924del
n.710-433_710-432del
c.*659_*660del (n.*659_*660del)
n.1983_1984del
c.1484-433_1484-432del (n.1484-433_1484-432del)
n.1832_1833del
n.1381-433_1381-432del
c.1334-433_1334-432del (n.1334-433_1334-432del)
n.1830_1831del
n.1379-433_1379-432del
gnomAD v4
9g.127813774G>ACA1879977606FPGSc.*170G>A (n.*170G>A)
n.1922G>A
n.710-434G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1982G>A
c.1484-434G>A (n.1484-434G>A)
n.1831G>A
n.1381-434G>A
c.1334-434G>A (n.1334-434G>A)
n.1829G>A
n.1379-434G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813774G>CCA2691804026FPGSc.*170G>C (n.*170G>C)
n.1922G>C
n.710-434G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1982G>C
c.1484-434G>C (n.1484-434G>C)
n.1831G>C
n.1381-434G>C
c.1334-434G>C (n.1334-434G>C)
n.1829G>C
n.1379-434G>C
gnomAD v4
9g.127813774G=CA1879977604FPGSc.*170G= (n.*170G=)
n.1922G=
n.710-434G=
c.*658G= (n.*658G=)
n.1982G=
c.1484-434G= (n.1484-434G=)
n.1831G=
n.1381-434G=
c.1334-434G= (n.1334-434G=)
n.1829G=
n.1379-434G=
9g.127813774G>TCA2691804025FPGSc.*170G>T (n.*170G>T)
n.1922G>T
n.710-434G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1982G>T
c.1484-434G>T (n.1484-434G>T)
n.1831G>T
n.1381-434G>T
c.1334-434G>T (n.1334-434G>T)
n.1829G>T
n.1379-434G>T
gnomAD v4
9g.127813775T>CCA590600826FPGSc.*171T>C (n.*171T>C)
n.1923T>C
n.710-433T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.1983T>C
c.1484-433T>C (n.1484-433T>C)
n.1832T>C
n.1381-433T>C
c.1334-433T>C (n.1334-433T>C)
n.1830T>C
n.1379-433T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813775T>GCA200297399FPGSc.*171T>G (n.*171T>G)
n.1923T>G
n.710-433T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.1983T>G
c.1484-433T>G (n.1484-433T>G)
n.1832T>G
n.1381-433T>G
c.1334-433T>G (n.1334-433T>G)
n.1830T>G
n.1379-433T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813775T=CA1879977610FPGSc.*171T= (n.*171T=)
n.1923T=
n.710-433T=
c.*659T= (n.*659T=)
n.1983T=
c.1484-433T= (n.1484-433T=)
n.1832T=
n.1381-433T=
c.1334-433T= (n.1334-433T=)
n.1830T=
n.1379-433T=
9g.127813776G>ACA2691804027FPGSc.*172G>A (n.*172G>A)
n.1924G>A
n.710-432G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1984G>A
c.1484-432G>A (n.1484-432G>A)
n.1833G>A
n.1381-432G>A
c.1334-432G>A (n.1334-432G>A)
n.1831G>A
n.1379-432G>A
gnomAD v4
9g.127813776G>TCA2691804028FPGSc.*172G>T (n.*172G>T)
n.1924G>T
n.710-432G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1984G>T
c.1484-432G>T (n.1484-432G>T)
n.1833G>T
n.1381-432G>T
c.1334-432G>T (n.1334-432G>T)
n.1831G>T
n.1379-432G>T
gnomAD v4
9g.127813777C=CA1879977611FPGSc.*173C= (n.*173C=)
n.1925C=
n.710-431C=
c.*661C= (n.*661C=)
n.1985C=
c.1484-431C= (n.1484-431C=)
n.1834C=
n.1381-431C=
c.1334-431C= (n.1334-431C=)
n.1832C=
n.1379-431C=
9g.127813777C>GCA2691804029FPGSc.*173C>G (n.*173C>G)
n.1925C>G
n.710-431C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1985C>G
c.1484-431C>G (n.1484-431C>G)
n.1834C>G
n.1381-431C>G
c.1334-431C>G (n.1334-431C>G)
n.1832C>G
n.1379-431C>G
gnomAD v4
9g.127813777C>TCA200297408FPGSc.*173C>T (n.*173C>T)
n.1925C>T
n.710-431C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1985C>T
c.1484-431C>T (n.1484-431C>T)
n.1834C>T
n.1381-431C>T
c.1334-431C>T (n.1334-431C>T)
n.1832C>T
n.1379-431C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813778C>ACA2691804030FPGSc.*174C>A (n.*174C>A)
n.1926C>A
n.710-430C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1986C>A
c.1484-430C>A (n.1484-430C>A)
n.1835C>A
n.1381-430C>A
c.1334-430C>A (n.1334-430C>A)
n.1833C>A
n.1379-430C>A
gnomAD v4
9g.127813778C=CA1879977616FPGSc.*174C= (n.*174C=)
n.1926C=
n.710-430C=
c.*662C= (n.*662C=)
n.1986C=
c.1484-430C= (n.1484-430C=)
n.1835C=
n.1381-430C=
c.1334-430C= (n.1334-430C=)
n.1833C=
n.1379-430C=
9g.127813778C>GCA200297414FPGSc.*174C>G (n.*174C>G)
n.1926C>G
n.710-430C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1986C>G
c.1484-430C>G (n.1484-430C>G)
n.1835C>G
n.1381-430C>G
c.1334-430C>G (n.1334-430C>G)
n.1833C>G
n.1379-430C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813778C>TCA200297415FPGSc.*174C>T (n.*174C>T)
n.1926C>T
n.710-430C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1986C>T
c.1484-430C>T (n.1484-430C>T)
n.1835C>T
n.1381-430C>T
c.1334-430C>T (n.1334-430C>T)
n.1833C>T
n.1379-430C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813779T>CCA2691804031FPGSc.*175T>C (n.*175T>C)
n.1927T>C
n.710-429T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1987T>C
c.1484-429T>C (n.1484-429T>C)
n.1836T>C
n.1381-429T>C
c.1334-429T>C (n.1334-429T>C)
n.1834T>C
n.1379-429T>C
gnomAD v4
9g.127813780T>CCA2691804032FPGSc.*176T>C (n.*176T>C)
n.1928T>C
n.710-428T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1988T>C
c.1484-428T>C (n.1484-428T>C)
n.1837T>C
n.1381-428T>C
c.1334-428T>C (n.1334-428T>C)
n.1835T>C
n.1379-428T>C
gnomAD v4
9g.127813781G>CCA2691804033FPGSc.*177G>C (n.*177G>C)
n.1929G>C
n.710-427G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1989G>C
c.1484-427G>C (n.1484-427G>C)
n.1838G>C
n.1381-427G>C
c.1334-427G>C (n.1334-427G>C)
n.1836G>C
n.1379-427G>C
gnomAD v4
9g.127813781G=CA1879977624FPGSc.*177G= (n.*177G=)
n.1929G=
n.710-427G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.1989G=
c.1484-427G= (n.1484-427G=)
n.1838G=
n.1381-427G=
c.1334-427G= (n.1334-427G=)
n.1836G=
n.1379-427G=
9g.127813781G>TCA200297416FPGSc.*177G>T (n.*177G>T)
n.1929G>T
n.710-427G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1989G>T
c.1484-427G>T (n.1484-427G>T)
n.1838G>T
n.1381-427G>T
c.1334-427G>T (n.1334-427G>T)
n.1836G>T
n.1379-427G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813782G>ACA2691804036FPGSc.*178G>A (n.*178G>A)
n.1930G>A
n.710-426G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1990G>A
c.1484-426G>A (n.1484-426G>A)
n.1839G>A
n.1381-426G>A
c.1334-426G>A (n.1334-426G>A)
n.1837G>A
n.1379-426G>A
gnomAD v4
9g.127813782G>TCA2691804034FPGSc.*178G>T (n.*178G>T)
n.1930G>T
n.710-426G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1990G>T
c.1484-426G>T (n.1484-426G>T)
n.1839G>T
n.1381-426G>T
c.1334-426G>T (n.1334-426G>T)
n.1837G>T
n.1379-426G>T
gnomAD v4
9g.127813784_127813785insCTGTCCA2691804035FPGSc.*180_*181insCTGTC (n.*180_*181insCTGTC)
n.1932_1933insCTGTC
n.710-424_710-423insCTGTC
c.*668_*669insCTGTC (n.*668_*669insCTGTC)
n.1992_1993insCTGTC
c.1484-424_1484-423insCTGTC (n.1484-424_1484-423insCTGTC)
n.1841_1842insCTGTC
n.1381-424_1381-423insCTGTC
c.1334-424_1334-423insCTGTC (n.1334-424_1334-423insCTGTC)
n.1839_1840insCTGTC
n.1379-424_1379-423insCTGTC
gnomAD v4
9g.127813783T>GCA2691804037FPGSc.*179T>G (n.*179T>G)
n.1931T>G
n.710-425T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1991T>G
c.1484-425T>G (n.1484-425T>G)
n.1840T>G
n.1381-425T>G
c.1334-425T>G (n.1334-425T>G)
n.1838T>G
n.1379-425T>G
gnomAD v4
9g.127813787_127813788delCA2691804038FPGSc.*183_*184del (n.*183_*184del)
n.1935_1936del
n.710-421_710-420del
c.*671_*672del (n.*671_*672del)
n.1995_1996del
c.1484-421_1484-420del (n.1484-421_1484-420del)
n.1844_1845del
n.1381-421_1381-420del
c.1334-421_1334-420del (n.1334-421_1334-420del)
n.1842_1843del
n.1379-421_1379-420del
gnomAD v4
9g.127813784C>ACA2691804039FPGSc.*180C>A (n.*180C>A)
n.1932C>A
n.710-424C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.1992C>A
c.1484-424C>A (n.1484-424C>A)
n.1841C>A
n.1381-424C>A
c.1334-424C>A (n.1334-424C>A)
n.1839C>A
n.1379-424C>A
gnomAD v4
9g.127813784C>TCA2691804040FPGSc.*180C>T (n.*180C>T)
n.1932C>T
n.710-424C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.1992C>T
c.1484-424C>T (n.1484-424C>T)
n.1841C>T
n.1381-424C>T
c.1334-424C>T (n.1334-424C>T)
n.1839C>T
n.1379-424C>T
gnomAD v4
9g.127813785T>CCA2691804041FPGSc.*181T>C (n.*181T>C)
n.1933T>C
n.710-423T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1993T>C
c.1484-423T>C (n.1484-423T>C)
n.1842T>C
n.1381-423T>C
c.1334-423T>C (n.1334-423T>C)
n.1840T>C
n.1379-423T>C
gnomAD v4
9g.127813785T>GCA590600829FPGSc.*181T>G (n.*181T>G)
n.1933T>G
n.710-423T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1993T>G
c.1484-423T>G (n.1484-423T>G)
n.1842T>G
n.1381-423T>G
c.1334-423T>G (n.1334-423T>G)
n.1840T>G
n.1379-423T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813785T=CA1879977629FPGSc.*181T= (n.*181T=)
n.1933T=
n.710-423T=
c.*669T= (n.*669T=)
n.1993T=
c.1484-423T= (n.1484-423T=)
n.1842T=
n.1381-423T=
c.1334-423T= (n.1334-423T=)
n.1840T=
n.1379-423T=
9g.127813786C=CA1879977632FPGSc.*182C= (n.*182C=)
n.1934C=
n.710-422C=
c.*670C= (n.*670C=)
n.1994C=
c.1484-422C= (n.1484-422C=)
n.1843C=
n.1381-422C=
c.1334-422C= (n.1334-422C=)
n.1841C=
n.1379-422C=
9g.127813786C>TCA860217877FPGSc.*182C>T (n.*182C>T)
n.1934C>T
n.710-422C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.1994C>T
c.1484-422C>T (n.1484-422C>T)
n.1843C>T
n.1381-422C>T
c.1334-422C>T (n.1334-422C>T)
n.1841C>T
n.1379-422C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813787T>ACA2691804042FPGSc.*183T>A (n.*183T>A)
n.1935T>A
n.710-421T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1995T>A
c.1484-421T>A (n.1484-421T>A)
n.1844T>A
n.1381-421T>A
c.1334-421T>A (n.1334-421T>A)
n.1842T>A
n.1379-421T>A
gnomAD v4
9g.127813787T>CCA2691804043FPGSc.*183T>C (n.*183T>C)
n.1935T>C
n.710-421T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1995T>C
c.1484-421T>C (n.1484-421T>C)
n.1844T>C
n.1381-421T>C
c.1334-421T>C (n.1334-421T>C)
n.1842T>C
n.1379-421T>C
gnomAD v4
9g.127813787T>GCA2691804044FPGSc.*183T>G (n.*183T>G)
n.1935T>G
n.710-421T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1995T>G
c.1484-421T>G (n.1484-421T>G)
n.1844T>G
n.1381-421T>G
c.1334-421T>G (n.1334-421T>G)
n.1842T>G
n.1379-421T>G
gnomAD v4
9g.127813788C>ACA2691804045FPGSc.*184C>A (n.*184C>A)
n.1936C>A
n.710-420C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.1996C>A
c.1484-420C>A (n.1484-420C>A)
n.1845C>A
n.1381-420C>A
c.1334-420C>A (n.1334-420C>A)
n.1843C>A
n.1379-420C>A
gnomAD v4
9g.127813788C=CA1879977634FPGSc.*184C= (n.*184C=)
n.1936C=
n.710-420C=
c.*672C= (n.*672C=)
n.1996C=
c.1484-420C= (n.1484-420C=)
n.1845C=
n.1381-420C=
c.1334-420C= (n.1334-420C=)
n.1843C=
n.1379-420C=
9g.127813788C>TCA1879977635FPGSc.*184C>T (n.*184C>T)
n.1936C>T
n.710-420C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.1996C>T
c.1484-420C>T (n.1484-420C>T)
n.1845C>T
n.1381-420C>T
c.1334-420C>T (n.1334-420C>T)
n.1843C>T
n.1379-420C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813789dupCA2519745186FPGSc.*185dup (n.*185dup)
n.1937dup
n.710-419dup
c.*673dup (n.*673dup)
n.1997dup
c.1484-419dup (n.1484-419dup)
n.1846dup
n.1381-419dup
c.1334-419dup (n.1334-419dup)
n.1844dup
n.1379-419dup
gnomAD v4
9g.127813789C>ACA2691804047FPGSc.*185C>A (n.*185C>A)
n.1937C>A
n.710-419C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1997C>A
c.1484-419C>A (n.1484-419C>A)
n.1846C>A
n.1381-419C>A
c.1334-419C>A (n.1334-419C>A)
n.1844C>A
n.1379-419C>A
gnomAD v4
9g.127813789C=CA1879977637FPGSc.*185C= (n.*185C=)
n.1937C=
n.710-419C=
c.*673C= (n.*673C=)
n.1997C=
c.1484-419C= (n.1484-419C=)
n.1846C=
n.1381-419C=
c.1334-419C= (n.1334-419C=)
n.1844C=
n.1379-419C=
9g.127813789C>GCA2691804046FPGSc.*185C>G (n.*185C>G)
n.1937C>G
n.710-419C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1997C>G
c.1484-419C>G (n.1484-419C>G)
n.1846C>G
n.1381-419C>G
c.1334-419C>G (n.1334-419C>G)
n.1844C>G
n.1379-419C>G
gnomAD v4
9g.127813789C>TCA1129272177FPGSc.*185C>T (n.*185C>T)
n.1937C>T
n.710-419C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1997C>T
c.1484-419C>T (n.1484-419C>T)
n.1846C>T
n.1381-419C>T
c.1334-419C>T (n.1334-419C>T)
n.1844C>T
n.1379-419C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813790T>CCA2691804048FPGSc.*186T>C (n.*186T>C)
n.1938T>C
n.710-418T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1998T>C
c.1484-418T>C (n.1484-418T>C)
n.1847T>C
n.1381-418T>C
c.1334-418T>C (n.1334-418T>C)
n.1845T>C
n.1379-418T>C
gnomAD v4
9g.127813790T>GCA860217879FPGSc.*186T>G (n.*186T>G)
n.1938T>G
n.710-418T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1998T>G
c.1484-418T>G (n.1484-418T>G)
n.1847T>G
n.1381-418T>G
c.1334-418T>G (n.1334-418T>G)
n.1845T>G
n.1379-418T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813790T=CA1879977639FPGSc.*186T= (n.*186T=)
n.1938T=
n.710-418T=
c.*674T= (n.*674T=)
n.1998T=
c.1484-418T= (n.1484-418T=)
n.1847T=
n.1381-418T=
c.1334-418T= (n.1334-418T=)
n.1845T=
n.1379-418T=
9g.127813791T>ACA2691804049FPGSc.*187T>A (n.*187T>A)
n.1939T>A
n.710-417T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1999T>A
c.1484-417T>A (n.1484-417T>A)
n.1848T>A
n.1381-417T>A
c.1334-417T>A (n.1334-417T>A)
n.1846T>A
n.1379-417T>A
gnomAD v4
9g.127813791T>CCA2691804050FPGSc.*187T>C (n.*187T>C)
n.1939T>C
n.710-417T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1999T>C
c.1484-417T>C (n.1484-417T>C)
n.1848T>C
n.1381-417T>C
c.1334-417T>C (n.1334-417T>C)
n.1846T>C
n.1379-417T>C
gnomAD v4
9g.127813791T>GCA2691804051FPGSc.*187T>G (n.*187T>G)
n.1939T>G
n.710-417T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1999T>G
c.1484-417T>G (n.1484-417T>G)
n.1848T>G
n.1381-417T>G
c.1334-417T>G (n.1334-417T>G)
n.1846T>G
n.1379-417T>G
gnomAD v4
9g.127813792C>ACA2691804053FPGSc.*188C>A (n.*188C>A)
n.1940C>A
n.710-416C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2000C>A
c.1484-416C>A (n.1484-416C>A)
n.1849C>A
n.1381-416C>A
c.1334-416C>A (n.1334-416C>A)
n.1847C>A
n.1379-416C>A
gnomAD v4
9g.127813792C>TCA2579461149FPGSc.*188C>T (n.*188C>T)
n.1940C>T
n.710-416C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2000C>T
c.1484-416C>T (n.1484-416C>T)
n.1849C>T
n.1381-416C>T
c.1334-416C>T (n.1334-416C>T)
n.1847C>T
n.1379-416C>T
gnomAD v4
9g.127813796_127813886delCA2691804052FPGSc.*192_*282del (n.*192_*282del)
n.1944_2034del
n.710-412_710-322del
c.*680_*770del (n.*680_*770del)
n.2004_2094del
c.1484-412_1484-322del (n.1484-412_1484-322del)
n.1853_1943del
n.1381-412_1381-322del
c.1334-412_1334-322del (n.1334-412_1334-322del)
n.1851_1941del
n.1379-412_1379-322del
gnomAD v4
9g.127813793C>ACA2691804054FPGSc.*189C>A (n.*189C>A)
n.1941C>A
n.710-415C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.2001C>A
c.1484-415C>A (n.1484-415C>A)
n.1850C>A
n.1381-415C>A
c.1334-415C>A (n.1334-415C>A)
n.1848C>A
n.1379-415C>A
gnomAD v4
9g.127813793C>TCA2691804055FPGSc.*189C>T (n.*189C>T)
n.1941C>T
n.710-415C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2001C>T
c.1484-415C>T (n.1484-415C>T)
n.1850C>T
n.1381-415C>T
c.1334-415C>T (n.1334-415C>T)
n.1848C>T
n.1379-415C>T
gnomAD v4
9g.127813794T>CCA2691804056FPGSc.*190T>C (n.*190T>C)
n.1942T>C
n.710-414T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.2002T>C
c.1484-414T>C (n.1484-414T>C)
n.1851T>C
n.1381-414T>C
c.1334-414T>C (n.1334-414T>C)
n.1849T>C
n.1379-414T>C
gnomAD v4
9g.127813795C>ACA2691804057FPGSc.*191C>A (n.*191C>A)
n.1943C>A
n.710-413C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.2003C>A
c.1484-413C>A (n.1484-413C>A)
n.1852C>A
n.1381-413C>A
c.1334-413C>A (n.1334-413C>A)
n.1850C>A
n.1379-413C>A
gnomAD v4
9g.127813795C=CA1879977642FPGSc.*191C= (n.*191C=)
n.1943C=
n.710-413C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.2003C=
c.1484-413C= (n.1484-413C=)
n.1852C=
n.1381-413C=
c.1334-413C= (n.1334-413C=)
n.1850C=
n.1379-413C=
9g.127813795C>TCA1879977643FPGSc.*191C>T (n.*191C>T)
n.1943C>T
n.710-413C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.2003C>T
c.1484-413C>T (n.1484-413C>T)
n.1852C>T
n.1381-413C>T
c.1334-413C>T (n.1334-413C>T)
n.1850C>T
n.1379-413C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813796T>ACA1879977649FPGSc.*192T>A (n.*192T>A)
n.1944T>A
n.710-412T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.2004T>A
c.1484-412T>A (n.1484-412T>A)
n.1853T>A
n.1381-412T>A
c.1334-412T>A (n.1334-412T>A)
n.1851T>A
n.1379-412T>A
dbSNP
9g.127813796T>CCA13000816FPGSc.*192T>C (n.*192T>C)
n.1944T>C
n.710-412T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.2004T>C
c.1484-412T>C (n.1484-412T>C)
n.1853T>C
n.1381-412T>C
c.1334-412T>C (n.1334-412T>C)
n.1851T>C
n.1379-412T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813796T>GCA1879977646FPGSc.*192T>G (n.*192T>G)
n.1944T>G
n.710-412T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.2004T>G
c.1484-412T>G (n.1484-412T>G)
n.1853T>G
n.1381-412T>G
c.1334-412T>G (n.1334-412T>G)
n.1851T>G
n.1379-412T>G
dbSNP
9g.127813796T=CA1879977645FPGSc.*192T= (n.*192T=)
n.1944T=
n.710-412T=
c.*680T= (n.*680T=)
n.2004T=
c.1484-412T= (n.1484-412T=)
n.1853T=
n.1381-412T=
c.1334-412T= (n.1334-412T=)
n.1851T=
n.1379-412T=
9g.127813797delCA2691804058FPGSc.*193del (n.*193del)
n.1945del
n.710-411del
c.*681del (n.*681del)
n.2005del
c.1484-411del (n.1484-411del)
n.1854del
n.1381-411del
c.1334-411del (n.1334-411del)
n.1852del
n.1379-411del
gnomAD v4
9g.127813797T>CCA2691804059FPGSc.*193T>C (n.*193T>C)
n.1945T>C
n.710-411T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.2005T>C
c.1484-411T>C (n.1484-411T>C)
n.1854T>C
n.1381-411T>C
c.1334-411T>C (n.1334-411T>C)
n.1852T>C
n.1379-411T>C
gnomAD v4
9g.127813797T>GCA200297433FPGSc.*193T>G (n.*193T>G)
n.1945T>G
n.710-411T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.2005T>G
c.1484-411T>G (n.1484-411T>G)
n.1854T>G
n.1381-411T>G
c.1334-411T>G (n.1334-411T>G)
n.1852T>G
n.1379-411T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813797T=CA1879977652FPGSc.*193T= (n.*193T=)
n.1945T=
n.710-411T=
c.*681T= (n.*681T=)
n.2005T=
c.1484-411T= (n.1484-411T=)
n.1854T=
n.1381-411T=
c.1334-411T= (n.1334-411T=)
n.1852T=
n.1379-411T=
9g.127813798G>CCA2691804060FPGSc.*194G>C (n.*194G>C)
n.1946G>C
n.710-410G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.2006G>C
c.1484-410G>C (n.1484-410G>C)
n.1855G>C
n.1381-410G>C
c.1334-410G>C (n.1334-410G>C)
n.1853G>C
n.1379-410G>C
gnomAD v4
9g.127813798G>TCA2691804061FPGSc.*194G>T (n.*194G>T)
n.1946G>T
n.710-410G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.2006G>T
c.1484-410G>T (n.1484-410G>T)
n.1855G>T
n.1381-410G>T
c.1334-410G>T (n.1334-410G>T)
n.1853G>T
n.1379-410G>T
gnomAD v4
9g.127813799G>ACA2691804062FPGSc.*195G>A (n.*195G>A)
n.1947G>A
n.710-409G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.2007G>A
c.1484-409G>A (n.1484-409G>A)
n.1856G>A
n.1381-409G>A
c.1334-409G>A (n.1334-409G>A)
n.1854G>A
n.1379-409G>A
gnomAD v4
9g.127813799G>CCA2691804063FPGSc.*195G>C (n.*195G>C)
n.1947G>C
n.710-409G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.2007G>C
c.1484-409G>C (n.1484-409G>C)
n.1856G>C
n.1381-409G>C
c.1334-409G>C (n.1334-409G>C)
n.1854G>C
n.1379-409G>C
gnomAD v4
9g.127813799G=CA1879977655FPGSc.*195G= (n.*195G=)
n.1947G=
n.710-409G=
c.*683G= (n.*683G=)
n.2007G=
c.1484-409G= (n.1484-409G=)
n.1856G=
n.1381-409G=
c.1334-409G= (n.1334-409G=)
n.1854G=
n.1379-409G=
9g.127813799G>TCA590600831FPGSc.*195G>T (n.*195G>T)
n.1947G>T
n.710-409G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.2007G>T
c.1484-409G>T (n.1484-409G>T)
n.1856G>T
n.1381-409G>T
c.1334-409G>T (n.1334-409G>T)
n.1854G>T
n.1379-409G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813800C>ACA2691804064FPGSc.*196C>A (n.*196C>A)
n.1948C>A
n.710-408C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.2008C>A
c.1484-408C>A (n.1484-408C>A)
n.1857C>A
n.1381-408C>A
c.1334-408C>A (n.1334-408C>A)
n.1855C>A
n.1379-408C>A
gnomAD v4
9g.127813800C=CA1879977657FPGSc.*196C= (n.*196C=)
n.1948C=
n.710-408C=
c.*684C= (n.*684C=)
n.2008C=
c.1484-408C= (n.1484-408C=)
n.1857C=
n.1381-408C=
c.1334-408C= (n.1334-408C=)
n.1855C=
n.1379-408C=
9g.127813800C>GCA2691804065FPGSc.*196C>G (n.*196C>G)
n.1948C>G
n.710-408C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.2008C>G
c.1484-408C>G (n.1484-408C>G)
n.1857C>G
n.1381-408C>G
c.1334-408C>G (n.1334-408C>G)
n.1855C>G
n.1379-408C>G
gnomAD v4
9g.127813800C>TCA1879977661FPGSc.*196C>T (n.*196C>T)
n.1948C>T
n.710-408C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.2008C>T
c.1484-408C>T (n.1484-408C>T)
n.1857C>T
n.1381-408C>T
c.1334-408C>T (n.1334-408C>T)
n.1855C>T
n.1379-408C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813800_127813801delinsCTCA1879977659FPGSc.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT)
n.1948_1949delinsCT
n.710-408_710-407delinsCT
c.*684_*685delinsCT (n.*684_*685delinsCT)
n.2008_2009delinsCT
c.1484-408_1484-407delinsCT (n.1484-408_1484-407delinsCT)
n.1857_1858delinsCT
n.1381-408_1381-407delinsCT
c.1334-408_1334-407delinsCT (n.1334-408_1334-407delinsCT)
n.1855_1856delinsCT
n.1379-408_1379-407delinsCT
9g.127813801delCA1879977664FPGSc.*197del (n.*197del)
n.1949del
n.710-407del
c.*685del (n.*685del)
n.2009del
c.1484-407del (n.1484-407del)
n.1858del
n.1381-407del
c.1334-407del (n.1334-407del)
n.1856del
n.1379-407del
dbSNP
9g.127813801T>ACA2691804066FPGSc.*197T>A (n.*197T>A)
n.1949T>A
n.710-407T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.2009T>A
c.1484-407T>A (n.1484-407T>A)
n.1858T>A
n.1381-407T>A
c.1334-407T>A (n.1334-407T>A)
n.1856T>A
n.1379-407T>A
gnomAD v4
9g.127813801T>CCA2691804067FPGSc.*197T>C (n.*197T>C)
n.1949T>C
n.710-407T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.2009T>C
c.1484-407T>C (n.1484-407T>C)
n.1858T>C
n.1381-407T>C
c.1334-407T>C (n.1334-407T>C)
n.1856T>C
n.1379-407T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813801T>GCA2691804068FPGSc.*197T>G (n.*197T>G)
n.1949T>G
n.710-407T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.2009T>G
c.1484-407T>G (n.1484-407T>G)
n.1858T>G
n.1381-407T>G
c.1334-407T>G (n.1334-407T>G)
n.1856T>G
n.1379-407T>G
gnomAD v4
9g.127813802G>ACA860217883FPGSc.*198G>A (n.*198G>A)
n.1950G>A
n.710-406G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.2010G>A
c.1484-406G>A (n.1484-406G>A)
n.1859G>A
n.1381-406G>A
c.1334-406G>A (n.1334-406G>A)
n.1857G>A
n.1379-406G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813802G=CA1879977665FPGSc.*198G= (n.*198G=)
n.1950G=
n.710-406G=
c.*686G= (n.*686G=)
n.2010G=
c.1484-406G= (n.1484-406G=)
n.1859G=
n.1381-406G=
c.1334-406G= (n.1334-406G=)
n.1857G=
n.1379-406G=
9g.127813802G>TCA2691804069FPGSc.*198G>T (n.*198G>T)
n.1950G>T
n.710-406G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.2010G>T
c.1484-406G>T (n.1484-406G>T)
n.1859G>T
n.1381-406G>T
c.1334-406G>T (n.1334-406G>T)
n.1857G>T
n.1379-406G>T
gnomAD v4
9g.127813803A>GCA2691804070FPGSc.*199A>G (n.*199A>G)
n.1951A>G
n.710-405A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.2011A>G
c.1484-405A>G (n.1484-405A>G)
n.1860A>G
n.1381-405A>G
c.1334-405A>G (n.1334-405A>G)
n.1858A>G
n.1379-405A>G
gnomAD v4
9g.127813804G>TCA2691804071FPGSc.*200G>T (n.*200G>T)
n.1952G>T
n.710-404G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.2012G>T
c.1484-404G>T (n.1484-404G>T)
n.1861G>T
n.1381-404G>T
c.1334-404G>T (n.1334-404G>T)
n.1859G>T
n.1379-404G>T
gnomAD v4
9g.127813804_127813806delinsGATCA1879977668FPGSc.*200_*202delinsGAT (n.*200_*202delinsGAT)
n.1952_1954delinsGAT
n.710-404_710-402delinsGAT
c.*688_*690delinsGAT (n.*688_*690delinsGAT)
n.2012_2014delinsGAT
c.1484-404_1484-402delinsGAT (n.1484-404_1484-402delinsGAT)
n.1861_1863delinsGAT
n.1381-404_1381-402delinsGAT
c.1334-404_1334-402delinsGAT (n.1334-404_1334-402delinsGAT)
n.1859_1861delinsGAT
n.1379-404_1379-402delinsGAT
9g.127813805A>CCA2691804072FPGSc.*201A>C (n.*201A>C)
n.1953A>C
n.710-403A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.2013A>C
c.1484-403A>C (n.1484-403A>C)
n.1862A>C
n.1381-403A>C
c.1334-403A>C (n.1334-403A>C)
n.1860A>C
n.1379-403A>C
gnomAD v4
9g.127813805A>GCA2691804073FPGSc.*201A>G (n.*201A>G)
n.1953A>G
n.710-403A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.2013A>G
c.1484-403A>G (n.1484-403A>G)
n.1862A>G
n.1381-403A>G
c.1334-403A>G (n.1334-403A>G)
n.1860A>G
n.1379-403A>G
gnomAD v4
9g.127813806_127813807delCA918559701FPGSc.*202_*203del (n.*202_*203del)
n.1954_1955del
n.710-402_710-401del
c.*690_*691del (n.*690_*691del)
n.2014_2015del
c.1484-402_1484-401del (n.1484-402_1484-401del)
n.1863_1864del
n.1381-402_1381-401del
c.1334-402_1334-401del (n.1334-402_1334-401del)
n.1861_1862del
n.1379-402_1379-401del
dbSNP
9g.127813806T>CCA2691804074FPGSc.*202T>C (n.*202T>C)
n.1954T>C
n.710-402T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.2014T>C
c.1484-402T>C (n.1484-402T>C)
n.1863T>C
n.1381-402T>C
c.1334-402T>C (n.1334-402T>C)
n.1861T>C
n.1379-402T>C
gnomAD v4
9g.127813806T>GCA2691804075FPGSc.*202T>G (n.*202T>G)
n.1954T>G
n.710-402T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.2014T>G
c.1484-402T>G (n.1484-402T>G)
n.1863T>G
n.1381-402T>G
c.1334-402T>G (n.1334-402T>G)
n.1861T>G
n.1379-402T>G
gnomAD v4
9g.127813807A>GCA2691804076FPGSc.*203A>G (n.*203A>G)
n.1955A>G
n.710-401A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.2015A>G
c.1484-401A>G (n.1484-401A>G)
n.1864A>G
n.1381-401A>G
c.1334-401A>G (n.1334-401A>G)
n.1862A>G
n.1379-401A>G
gnomAD v4
9g.127813808G>ACA200297434FPGSc.*204G>A (n.*204G>A)
n.1956G>A
n.710-400G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.2016G>A
c.1484-400G>A (n.1484-400G>A)
n.1865G>A
n.1381-400G>A
c.1334-400G>A (n.1334-400G>A)
n.1863G>A
n.1379-400G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813808G=CA1879977672FPGSc.*204G= (n.*204G=)
n.1956G=
n.710-400G=
c.*692G= (n.*692G=)
n.2016G=
c.1484-400G= (n.1484-400G=)
n.1865G=
n.1381-400G=
c.1334-400G= (n.1334-400G=)
n.1863G=
n.1379-400G=
9g.127813808G>TCA2691804077FPGSc.*204G>T (n.*204G>T)
n.1956G>T
n.710-400G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.2016G>T
c.1484-400G>T (n.1484-400G>T)
n.1865G>T
n.1381-400G>T
c.1334-400G>T (n.1334-400G>T)
n.1863G>T
n.1379-400G>T
gnomAD v4
9g.127813809C>TCA2691804078FPGSc.*205C>T (n.*205C>T)
n.1957C>T
n.710-399C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.2017C>T
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n.1866C>T
n.1381-399C>T
c.1334-399C>T (n.1334-399C>T)
n.1864C>T
n.1379-399C>T
gnomAD v4
9g.127813812_127813814delCA2691804079FPGSc.*208_*210del (n.*208_*210del)
n.1960_1962del
n.710-396_710-394del
c.*696_*698del (n.*696_*698del)
n.2020_2022del
c.1484-396_1484-394del (n.1484-396_1484-394del)
n.1869_1871del
n.1381-396_1381-394del
c.1334-396_1334-394del (n.1334-396_1334-394del)
n.1867_1869del
n.1379-396_1379-394del
gnomAD v4
9g.127813812A>GCA2691804080FPGSc.*208A>G (n.*208A>G)
n.1960A>G
n.710-396A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.2020A>G
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n.1869A>G
n.1381-396A>G
c.1334-396A>G (n.1334-396A>G)
n.1867A>G
n.1379-396A>G
gnomAD v4
9g.127813812A>TCA2691804081FPGSc.*208A>T (n.*208A>T)
n.1960A>T
n.710-396A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.2020A>T
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n.1869A>T
n.1381-396A>T
c.1334-396A>T (n.1334-396A>T)
n.1867A>T
n.1379-396A>T
gnomAD v4
9g.127813813G>ACA2691804082FPGSc.*209G>A (n.*209G>A)
n.1961G>A
n.710-395G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.2021G>A
c.1484-395G>A (n.1484-395G>A)
n.1870G>A
n.1381-395G>A
c.1334-395G>A (n.1334-395G>A)
n.1868G>A
n.1379-395G>A
gnomAD v4
9g.127813813G>TCA2691804083FPGSc.*209G>T (n.*209G>T)
n.1961G>T
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c.*697G>T (n.*697G>T)
n.2021G>T
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n.1870G>T
n.1381-395G>T
c.1334-395G>T (n.1334-395G>T)
n.1868G>T
n.1379-395G>T
gnomAD v4
9g.127813814G>ACA2691804084FPGSc.*210G>A (n.*210G>A)
n.1962G>A
n.710-394G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.2022G>A
c.1484-394G>A (n.1484-394G>A)
n.1871G>A
n.1381-394G>A
c.1334-394G>A (n.1334-394G>A)
n.1869G>A
n.1379-394G>A
gnomAD v4
9g.127813814G>TCA2691804085FPGSc.*210G>T (n.*210G>T)
n.1962G>T
n.710-394G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.2022G>T
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n.1871G>T
n.1381-394G>T
c.1334-394G>T (n.1334-394G>T)
n.1869G>T
n.1379-394G>T
gnomAD v4
9g.127813815G>ACA2691804086FPGSc.*211G>A (n.*211G>A)
n.1963G>A
n.710-393G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.2023G>A
c.1484-393G>A (n.1484-393G>A)
n.1872G>A
n.1381-393G>A
c.1334-393G>A (n.1334-393G>A)
n.1870G>A
n.1379-393G>A
gnomAD v4
9g.127813815G>TCA2691804087FPGSc.*211G>T (n.*211G>T)
n.1963G>T
n.710-393G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.2023G>T
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n.1872G>T
n.1381-393G>T
c.1334-393G>T (n.1334-393G>T)
n.1870G>T
n.1379-393G>T
gnomAD v4
9g.127813816G>ACA860217885FPGSc.*212G>A (n.*212G>A)
n.1964G>A
n.710-392G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.2024G>A
c.1484-392G>A (n.1484-392G>A)
n.1873G>A
n.1381-392G>A
c.1334-392G>A (n.1334-392G>A)
n.1871G>A
n.1379-392G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813816G>CCA2691804088FPGSc.*212G>C (n.*212G>C)
n.1964G>C
n.710-392G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.2024G>C
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n.1873G>C
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n.1871G>C
n.1379-392G>C
gnomAD v4
9g.127813816G=CA1879977674FPGSc.*212G= (n.*212G=)
n.1964G=
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n.1871G=
n.1379-392G=
9g.127813816G>TCA1129272182FPGSc.*212G>T (n.*212G>T)
n.1964G>T
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c.*700G>T (n.*700G>T)
n.2024G>T
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n.1873G>T
n.1381-392G>T
c.1334-392G>T (n.1334-392G>T)
n.1871G>T
n.1379-392G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813817C>ACA2691804089FPGSc.*213C>A (n.*213C>A)
n.1965C>A
n.710-391C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.2025C>A
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n.1874C>A
n.1381-391C>A
c.1334-391C>A (n.1334-391C>A)
n.1872C>A
n.1379-391C>A
gnomAD v4
9g.127813817C>GCA2691804090FPGSc.*213C>G (n.*213C>G)
n.1965C>G
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n.2025C>G
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n.1381-391C>G
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n.1872C>G
n.1379-391C>G
gnomAD v4
9g.127813817C>TCA2691804091FPGSc.*213C>T (n.*213C>T)
n.1965C>T
n.710-391C>T
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c.1334-391C>T (n.1334-391C>T)
n.1872C>T
n.1379-391C>T
gnomAD v4
9g.127813818T>ACA2691804092FPGSc.*214T>A (n.*214T>A)
n.1966T>A
n.710-390T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.2026T>A
c.1484-390T>A (n.1484-390T>A)
n.1875T>A
n.1381-390T>A
c.1334-390T>A (n.1334-390T>A)
n.1873T>A
n.1379-390T>A
gnomAD v4
9g.127813818T>CCA2691804093FPGSc.*214T>C (n.*214T>C)
n.1966T>C
n.710-390T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.2026T>C
c.1484-390T>C (n.1484-390T>C)
n.1875T>C
n.1381-390T>C
c.1334-390T>C (n.1334-390T>C)
n.1873T>C
n.1379-390T>C
gnomAD v4
9g.127813818T>GCA2691804094FPGSc.*214T>G (n.*214T>G)
n.1966T>G
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n.2026T>G
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n.1875T>G
n.1381-390T>G
c.1334-390T>G (n.1334-390T>G)
n.1873T>G
n.1379-390T>G
gnomAD v4
9g.127813819C>ACA2691804096FPGSc.*215C>A (n.*215C>A)
n.1967C>A
n.710-389C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.2027C>A
c.1484-389C>A (n.1484-389C>A)
n.1876C>A
n.1381-389C>A
c.1334-389C>A (n.1334-389C>A)
n.1874C>A
n.1379-389C>A
gnomAD v4
9g.127813819C>GCA2691804097FPGSc.*215C>G (n.*215C>G)
n.1967C>G
n.710-389C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
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n.1876C>G
n.1381-389C>G
c.1334-389C>G (n.1334-389C>G)
n.1874C>G
n.1379-389C>G
gnomAD v4
9g.127813819C>TCA2579461150FPGSc.*215C>T (n.*215C>T)
n.1967C>T
n.710-389C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.2027C>T
c.1484-389C>T (n.1484-389C>T)
n.1876C>T
n.1381-389C>T
c.1334-389C>T (n.1334-389C>T)
n.1874C>T
n.1379-389C>T
gnomAD v4
9g.127813822delCA2691804095FPGSc.*218del (n.*218del)
n.1970del
n.710-386del
c.*706del (n.*706del)
n.2030del
c.1484-386del (n.1484-386del)
n.1879del
n.1381-386del
c.1334-386del (n.1334-386del)
n.1877del
n.1379-386del
gnomAD v4
9g.127813820C>ACA2691804100FPGSc.*216C>A (n.*216C>A)
n.1968C>A
n.710-388C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.2028C>A
c.1484-388C>A (n.1484-388C>A)
n.1877C>A
n.1381-388C>A
c.1334-388C>A (n.1334-388C>A)
n.1875C>A
n.1379-388C>A
gnomAD v4
9g.127813820C>GCA2691804099FPGSc.*216C>G (n.*216C>G)
n.1968C>G
n.710-388C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.2028C>G
c.1484-388C>G (n.1484-388C>G)
n.1877C>G
n.1381-388C>G
c.1334-388C>G (n.1334-388C>G)
n.1875C>G
n.1379-388C>G
gnomAD v4
9g.127813820C>TCA2691804098FPGSc.*216C>T (n.*216C>T)
n.1968C>T
n.710-388C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.2028C>T
c.1484-388C>T (n.1484-388C>T)
n.1877C>T
n.1381-388C>T
c.1334-388C>T (n.1334-388C>T)
n.1875C>T
n.1379-388C>T
gnomAD v4
9g.127813821C>ACA2579461151FPGSc.*217C>A (n.*217C>A)
n.1969C>A
n.710-387C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.2029C>A
c.1484-387C>A (n.1484-387C>A)
n.1878C>A
n.1381-387C>A
c.1334-387C>A (n.1334-387C>A)
n.1876C>A
n.1379-387C>A
gnomAD v4
9g.127813821C=CA1879977678FPGSc.*217C= (n.*217C=)
n.1969C=
n.710-387C=
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n.1878C=
n.1381-387C=
c.1334-387C= (n.1334-387C=)
n.1876C=
n.1379-387C=
9g.127813821C>GCA1879977680FPGSc.*217C>G (n.*217C>G)
n.1969C>G
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c.*705C>G (n.*705C>G)
n.2029C>G
c.1484-387C>G (n.1484-387C>G)
n.1878C>G
n.1381-387C>G
c.1334-387C>G (n.1334-387C>G)
n.1876C>G
n.1379-387C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.127813821C>TCA200297436FPGSc.*217C>T (n.*217C>T)
n.1969C>T
n.710-387C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.2029C>T
c.1484-387C>T (n.1484-387C>T)
n.1878C>T
n.1381-387C>T
c.1334-387C>T (n.1334-387C>T)
n.1876C>T
n.1379-387C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813822C>ACA590600834FPGSc.*218C>A (n.*218C>A)
n.1970C>A
n.710-386C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.2030C>A
c.1484-386C>A (n.1484-386C>A)
n.1879C>A
n.1381-386C>A
c.1334-386C>A (n.1334-386C>A)
n.1877C>A
n.1379-386C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813822C=CA1879977685FPGSc.*218C= (n.*218C=)
n.1970C=
n.710-386C=
c.*706C= (n.*706C=)
n.2030C=
c.1484-386C= (n.1484-386C=)
n.1879C=
n.1381-386C=
c.1334-386C= (n.1334-386C=)
n.1877C=
n.1379-386C=
9g.127813822C>GCA2691804101FPGSc.*218C>G (n.*218C>G)
n.1970C>G
n.710-386C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.2030C>G
c.1484-386C>G (n.1484-386C>G)
n.1879C>G
n.1381-386C>G
c.1334-386C>G (n.1334-386C>G)
n.1877C>G
n.1379-386C>G
gnomAD v4
9g.127813822C>TCA200297442FPGSc.*218C>T (n.*218C>T)
n.1970C>T
n.710-386C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.2030C>T
c.1484-386C>T (n.1484-386C>T)
n.1879C>T
n.1381-386C>T
c.1334-386C>T (n.1334-386C>T)
n.1877C>T
n.1379-386C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813823G>ACA200297455FPGSc.*219G>A (n.*219G>A)
n.1971G>A
n.710-385G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.2031G>A
c.1484-385G>A (n.1484-385G>A)
n.1880G>A
n.1381-385G>A
c.1334-385G>A (n.1334-385G>A)
n.1878G>A
n.1379-385G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813823G>CCA200297445FPGSc.*219G>C (n.*219G>C)
n.1971G>C
n.710-385G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.2031G>C
c.1484-385G>C (n.1484-385G>C)
n.1880G>C
n.1381-385G>C
c.1334-385G>C (n.1334-385G>C)
n.1878G>C
n.1379-385G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813823G=CA1879977689FPGSc.*219G= (n.*219G=)
n.1971G=
n.710-385G=
c.*707G= (n.*707G=)
n.2031G=
c.1484-385G= (n.1484-385G=)
n.1880G=
n.1381-385G=
c.1334-385G= (n.1334-385G=)
n.1878G=
n.1379-385G=
9g.127813823G>TCA2691804102FPGSc.*219G>T (n.*219G>T)
n.1971G>T
n.710-385G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.2031G>T
c.1484-385G>T (n.1484-385G>T)
n.1880G>T
n.1381-385G>T
c.1334-385G>T (n.1334-385G>T)
n.1878G>T
n.1379-385G>T
gnomAD v4
9g.127813825delCA2527849150FPGSc.*221del (n.*221del)
n.1973del
n.710-383del
c.*709del (n.*709del)
n.2033del
c.1484-383del (n.1484-383del)
n.1882del
n.1381-383del
c.1334-383del (n.1334-383del)
n.1880del
n.1379-383del
9g.127813824G>ACA2691804104FPGSc.*220G>A (n.*220G>A)
n.1972G>A
n.710-384G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.2032G>A
c.1484-384G>A (n.1484-384G>A)
n.1881G>A
n.1381-384G>A
c.1334-384G>A (n.1334-384G>A)
n.1879G>A
n.1379-384G>A
gnomAD v4
9g.127813824G>CCA2691804105FPGSc.*220G>C (n.*220G>C)
n.1972G>C
n.710-384G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.2032G>C
c.1484-384G>C (n.1484-384G>C)
n.1881G>C
n.1381-384G>C
c.1334-384G>C (n.1334-384G>C)
n.1879G>C
n.1379-384G>C
gnomAD v4
9g.127813824G>TCA2691804106FPGSc.*220G>T (n.*220G>T)
n.1972G>T
n.710-384G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.2032G>T
c.1484-384G>T (n.1484-384G>T)
n.1881G>T
n.1381-384G>T
c.1334-384G>T (n.1334-384G>T)
n.1879G>T
n.1379-384G>T
gnomAD v4
9g.127813824_127813827dupCA2691804103FPGSc.*220_*223dup (n.*220_*223dup)
n.1972_1975dup
n.710-384_710-381dup
c.*708_*711dup (n.*708_*711dup)
n.2032_2035dup
c.1484-384_1484-381dup (n.1484-384_1484-381dup)
n.1881_1884dup
n.1381-384_1381-381dup
c.1334-384_1334-381dup (n.1334-384_1334-381dup)
n.1879_1882dup
n.1379-384_1379-381dup
gnomAD v4
9g.127813825G>ACA2691804107FPGSc.*221G>A (n.*221G>A)
n.1973G>A
n.710-383G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.2033G>A
c.1484-383G>A (n.1484-383G>A)
n.1882G>A
n.1381-383G>A
c.1334-383G>A (n.1334-383G>A)
n.1880G>A
n.1379-383G>A
gnomAD v4
9g.127813825G>CCA2691804108FPGSc.*221G>C (n.*221G>C)
n.1973G>C
n.710-383G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.2033G>C
c.1484-383G>C (n.1484-383G>C)
n.1882G>C
n.1381-383G>C
c.1334-383G>C (n.1334-383G>C)
n.1880G>C
n.1379-383G>C
gnomAD v4
9g.127813825G=CA1879977692FPGSc.*221G= (n.*221G=)
n.1973G=
n.710-383G=
c.*709G= (n.*709G=)
n.2033G=
c.1484-383G= (n.1484-383G=)
n.1882G=
n.1381-383G=
c.1334-383G= (n.1334-383G=)
n.1880G=
n.1379-383G=
9g.127813825G>TCA1879977693FPGSc.*221G>T (n.*221G>T)
n.1973G>T
n.710-383G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.2033G>T
c.1484-383G>T (n.1484-383G>T)
n.1882G>T
n.1381-383G>T
c.1334-383G>T (n.1334-383G>T)
n.1880G>T
n.1379-383G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813826T>CCA2603096449FPGSc.*222T>C (n.*222T>C)
n.1974T>C
n.710-382T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.2034T>C
c.1484-382T>C (n.1484-382T>C)
n.1883T>C
n.1381-382T>C
c.1334-382T>C (n.1334-382T>C)
n.1881T>C
n.1379-382T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813826T>GCA2691804109FPGSc.*222T>G (n.*222T>G)
n.1974T>G
n.710-382T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.2034T>G
c.1484-382T>G (n.1484-382T>G)
n.1883T>G
n.1381-382T>G
c.1334-382T>G (n.1334-382T>G)
n.1881T>G
n.1379-382T>G
gnomAD v4
9g.127813830_127813831delCA2579461152FPGSc.*226_*227del (n.*226_*227del)
n.1978_1979del
n.710-378_710-377del
c.*714_*715del (n.*714_*715del)
n.2038_2039del
c.1484-378_1484-377del (n.1484-378_1484-377del)
n.1887_1888del
n.1381-378_1381-377del
c.1334-378_1334-377del (n.1334-378_1334-377del)
n.1885_1886del
n.1379-378_1379-377del
dbSNP gnomAD v4
9g.127813827C>ACA2691804110FPGSc.*223C>A (n.*223C>A)
n.1975C>A
n.710-381C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.2035C>A
c.1484-381C>A (n.1484-381C>A)
n.1884C>A
n.1381-381C>A
c.1334-381C>A (n.1334-381C>A)
n.1882C>A
n.1379-381C>A
gnomAD v4
9g.127813827C=CA1879977694FPGSc.*223C= (n.*223C=)
n.1975C=
n.710-381C=
c.*711C= (n.*711C=)
n.2035C=
c.1484-381C= (n.1484-381C=)
n.1884C=
n.1381-381C=
c.1334-381C= (n.1334-381C=)
n.1882C=
n.1379-381C=
9g.127813827C>TCA1879977695FPGSc.*223C>T (n.*223C>T)
n.1975C>T
n.710-381C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.2035C>T
c.1484-381C>T (n.1484-381C>T)
n.1884C>T
n.1381-381C>T
c.1334-381C>T (n.1334-381C>T)
n.1882C>T
n.1379-381C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813828T>CCA2691804111FPGSc.*224T>C (n.*224T>C)
n.1976T>C
n.710-380T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.2036T>C
c.1484-380T>C (n.1484-380T>C)
n.1885T>C
n.1381-380T>C
c.1334-380T>C (n.1334-380T>C)
n.1883T>C
n.1379-380T>C
gnomAD v4
9g.127813828T>GCA2691804112FPGSc.*224T>G (n.*224T>G)
n.1976T>G
n.710-380T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.2036T>G
c.1484-380T>G (n.1484-380T>G)
n.1885T>G
n.1381-380T>G
c.1334-380T>G (n.1334-380T>G)
n.1883T>G
n.1379-380T>G
gnomAD v4
9g.127813828_127813832delinsTCTCACA1879977698FPGSc.*224_*228delinsTCTCA (n.*224_*228delinsTCTCA)
n.1976_1980delinsTCTCA
n.710-380_710-376delinsTCTCA
c.*712_*716delinsTCTCA (n.*712_*716delinsTCTCA)
n.2036_2040delinsTCTCA
c.1484-380_1484-376delinsTCTCA (n.1484-380_1484-376delinsTCTCA)
n.1885_1889delinsTCTCA
n.1381-380_1381-376delinsTCTCA
c.1334-380_1334-376delinsTCTCA (n.1334-380_1334-376delinsTCTCA)
n.1883_1887delinsTCTCA
n.1379-380_1379-376delinsTCTCA
9g.127813859_127813860insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCCCA2603096450FPGSc.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC)
n.2007_2008insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
n.710-349_710-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
c.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC)
n.2067_2068insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
c.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC)
n.1916_1917insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
n.1381-349_1381-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
c.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC)
n.1914_1915insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
n.1379-349_1379-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813829C>GCA2691804113FPGSc.*225C>G (n.*225C>G)
n.1977C>G
n.710-379C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.2037C>G
c.1484-379C>G (n.1484-379C>G)
n.1886C>G
n.1381-379C>G
c.1334-379C>G (n.1334-379C>G)
n.1884C>G
n.1379-379C>G
gnomAD v4
9g.127813829C>TCA2691804114FPGSc.*225C>T (n.*225C>T)
n.1977C>T
n.710-379C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.2037C>T
c.1484-379C>T (n.1484-379C>T)
n.1886C>T
n.1381-379C>T
c.1334-379C>T (n.1334-379C>T)
n.1884C>T
n.1379-379C>T
gnomAD v4
9g.127813831_127813834delCA1129272187FPGSc.*227_*230del (n.*227_*230del)
n.1979_1982del
n.710-377_710-374del
c.*715_*718del (n.*715_*718del)
n.2039_2042del
c.1484-377_1484-374del (n.1484-377_1484-374del)
n.1888_1891del
n.1381-377_1381-374del
c.1334-377_1334-374del (n.1334-377_1334-374del)
n.1886_1889del
n.1379-377_1379-374del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813830T>ACA2691804115FPGSc.*226T>A (n.*226T>A)
n.1978T>A
n.710-378T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2038T>A
c.1484-378T>A (n.1484-378T>A)
n.1887T>A
n.1381-378T>A
c.1334-378T>A (n.1334-378T>A)
n.1885T>A
n.1379-378T>A
gnomAD v4
9g.127813830T>CCA860217896FPGSc.*226T>C (n.*226T>C)
n.1978T>C
n.710-378T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2038T>C
c.1484-378T>C (n.1484-378T>C)
n.1887T>C
n.1381-378T>C
c.1334-378T>C (n.1334-378T>C)
n.1885T>C
n.1379-378T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813830T=CA1879977699FPGSc.*226T= (n.*226T=)
n.1978T=
n.710-378T=
c.*714T= (n.*714T=)
n.2038T=
c.1484-378T= (n.1484-378T=)
n.1887T=
n.1381-378T=
c.1334-378T= (n.1334-378T=)
n.1885T=
n.1379-378T=
9g.127813831_127813836delCA2579461153FPGSc.*227_*232del (n.*227_*232del)
n.1979_1984del
n.710-377_710-372del
c.*715_*720del (n.*715_*720del)
n.2039_2044del
c.1484-377_1484-372del (n.1484-377_1484-372del)
n.1888_1893del
n.1381-377_1381-372del
c.1334-377_1334-372del (n.1334-377_1334-372del)
n.1886_1891del
n.1379-377_1379-372del
gnomAD v4
9g.127813831C>ACA2691804117FPGSc.*227C>A (n.*227C>A)
n.1979C>A
n.710-377C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.2039C>A
c.1484-377C>A (n.1484-377C>A)
n.1888C>A
n.1381-377C>A
c.1334-377C>A (n.1334-377C>A)
n.1886C>A
n.1379-377C>A
gnomAD v4
9g.127813831C=CA1879977700FPGSc.*227C= (n.*227C=)
n.1979C=
n.710-377C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.2039C=
c.1484-377C= (n.1484-377C=)
n.1888C=
n.1381-377C=
c.1334-377C= (n.1334-377C=)
n.1886C=
n.1379-377C=
9g.127813831C>GCA2691804116FPGSc.*227C>G (n.*227C>G)
n.1979C>G
n.710-377C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.2039C>G
c.1484-377C>G (n.1484-377C>G)
n.1888C>G
n.1381-377C>G
c.1334-377C>G (n.1334-377C>G)
n.1886C>G
n.1379-377C>G
gnomAD v4
9g.127813831C>TCA860217898FPGSc.*227C>T (n.*227C>T)
n.1979C>T
n.710-377C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.2039C>T
c.1484-377C>T (n.1484-377C>T)
n.1888C>T
n.1381-377C>T
c.1334-377C>T (n.1334-377C>T)
n.1886C>T
n.1379-377C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813832A>CCA2691804118FPGSc.*228A>C (n.*228A>C)
n.1980A>C
n.710-376A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.2040A>C
c.1484-376A>C (n.1484-376A>C)
n.1889A>C
n.1381-376A>C
c.1334-376A>C (n.1334-376A>C)
n.1887A>C
n.1379-376A>C
gnomAD v4
9g.127813832A>GCA2691804119FPGSc.*228A>G (n.*228A>G)
n.1980A>G
n.710-376A>G
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n.2040A>G
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n.1889A>G
n.1381-376A>G
c.1334-376A>G (n.1334-376A>G)
n.1887A>G
n.1379-376A>G
gnomAD v4
9g.127813832A>TCA2691804120FPGSc.*228A>T (n.*228A>T)
n.1980A>T
n.710-376A>T
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n.1381-376A>T
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n.1887A>T
n.1379-376A>T
gnomAD v4
9g.127813833C>ACA2691804121FPGSc.*229C>A (n.*229C>A)
n.1981C>A
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n.1381-375C>A
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n.1888C>A
n.1379-375C>A
gnomAD v4
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n.1888C>G
n.1379-375C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813833C>TCA2691804122FPGSc.*229C>T (n.*229C>T)
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n.1888C>T
n.1379-375C>T
gnomAD v4
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n.1379-374T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1890G>A
n.1379-373G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813835G>CCA200297466FPGSc.*231G>C (n.*231G>C)
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n.1890G>C
n.1379-373G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1890G>T
n.1379-373G>T
gnomAD v4
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n.1379-371T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1381-370del
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n.1893del
n.1379-370del
9g.127813838G>ACA2579461154FPGSc.*234G>A (n.*234G>A)
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n.1381-370G>A
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n.1379-370G>A
gnomAD v4
9g.127813838G>CCA860217902FPGSc.*234G>C (n.*234G>C)
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n.1379-370G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813838G=CA1879977711FPGSc.*234G= (n.*234G=)
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9g.127813838G>TCA2691804124FPGSc.*234G>T (n.*234G>T)
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n.1895G>T
n.1381-370G>T
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n.1893G>T
n.1379-370G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched