Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127813672T>CCA2785996444FPGSc.*68T>C (n.*68T>C)
n.1820T>C
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c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1880T>C
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n.1378+349T>C
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n.1882G>A
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n.1731G>A
n.1380+351G>A
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n.1729G>A
n.1378+351G>A
gnomAD v4
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n.1729G=
n.1378+351G=
9g.127813674G>TCA2691803934FPGSc.*70G>T (n.*70G>T)
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n.1729G>T
n.1378+351G>T
gnomAD v4
9g.127813675G>ACA2579461137FPGSc.*71G>A (n.*71G>A)
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n.1883G>A
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n.1732G>A
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n.1730G>A
n.1378+352G>A
gnomAD v4
9g.127813675G>CCA2691803935FPGSc.*71G>C (n.*71G>C)
n.1823G>C
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c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1883G>C
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n.1730G>C
n.1378+352G>C
gnomAD v4
9g.127813675G>TCA2691803936FPGSc.*71G>T (n.*71G>T)
n.1823G>T
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gnomAD v4
9g.127813676_127813677dupCA1879977514FPGSc.*72_*73dup (n.*72_*73dup)
n.1824_1825dup
n.709+353_709+354dup
c.*560_*561dup (n.*560_*561dup)
n.1884_1885dup
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n.1733_1734dup
n.1380+353_1380+354dup
c.1333+353_1333+354dup (n.1333+353_1333+354dup)
n.1731_1732dup
n.1378+353_1378+354dup
dbSNP
9g.127813676T>CCA2691803937FPGSc.*72T>C (n.*72T>C)
n.1824T>C
n.709+353T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.1884T>C
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n.1731T>C
n.1378+353T>C
gnomAD v4
9g.127813677G>ACA2691803938FPGSc.*73G>A (n.*73G>A)
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c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1885G>A
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n.1734G>A
n.1380+354G>A
c.1333+354G>A (n.1333+354G>A)
n.1732G>A
n.1378+354G>A
gnomAD v4
9g.127813677G>TCA2691803939FPGSc.*73G>T (n.*73G>T)
n.1825G>T
n.709+354G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1885G>T
c.1483+354G>T (n.1483+354G>T)
n.1734G>T
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c.1333+354G>T (n.1333+354G>T)
n.1732G>T
n.1378+354G>T
gnomAD v4
9g.127813678C>TCA2691803940FPGSc.*74C>T (n.*74C>T)
n.1826C>T
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n.1733C>T
n.1378+355C>T
gnomAD v4
9g.127813679C>ACA2691803941FPGSc.*75C>A (n.*75C>A)
n.1827C>A
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n.1887C>A
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n.1734C>A
n.1378+356C>A
gnomAD v4
9g.127813679C>TCA2691803942FPGSc.*75C>T (n.*75C>T)
n.1827C>T
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n.1887C>T
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n.1734C>T
n.1378+356C>T
gnomAD v4
9g.127813680T>CCA2691803944FPGSc.*76T>C (n.*76T>C)
n.1828T>C
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n.1888T>C
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n.1735T>C
n.1378+357T>C
gnomAD v4
9g.127813680T>GCA2691803945FPGSc.*76T>G (n.*76T>G)
n.1828T>G
n.709+357T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.1888T>G
c.1483+357T>G (n.1483+357T>G)
n.1737T>G
n.1380+357T>G
c.1333+357T>G (n.1333+357T>G)
n.1735T>G
n.1378+357T>G
gnomAD v4
9g.127813683delCA2691803943FPGSc.*79del (n.*79del)
n.1831del
n.709+360del
c.*567del (n.*567del)
n.1891del
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n.1740del
n.1380+360del
c.1333+360del (n.1333+360del)
n.1738del
n.1378+360del
gnomAD v4
9g.127813683T>CCA1879977518FPGSc.*79T>C (n.*79T>C)
n.1831T>C
n.709+360T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.1891T>C
c.1483+360T>C (n.1483+360T>C)
n.1740T>C
n.1380+360T>C
c.1333+360T>C (n.1333+360T>C)
n.1738T>C
n.1378+360T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813683T=CA1879977517FPGSc.*79T= (n.*79T=)
n.1831T=
n.709+360T=
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n.1891T=
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n.1740T=
n.1380+360T=
c.1333+360T= (n.1333+360T=)
n.1738T=
n.1378+360T=
9g.127813684G>TCA2579461138FPGSc.*80G>T (n.*80G>T)
n.1832G>T
n.709+361G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1892G>T
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n.1741G>T
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c.1333+361G>T (n.1333+361G>T)
n.1739G>T
n.1378+361G>T
gnomAD v4
9g.127813689delCA2691803946FPGSc.*85del (n.*85del)
n.1837del
n.709+366del
c.*573del (n.*573del)
n.1897del
c.1483+366del (n.1483+366del)
n.1746del
n.1380+366del
c.1333+366del (n.1333+366del)
n.1744del
n.1378+366del
gnomAD v4
9g.127813690G>TCA2559510681FPGSc.*86G>T (n.*86G>T)
n.1838G>T
n.709+367G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1898G>T
c.1483+367G>T (n.1483+367G>T)
n.1747G>T
n.1380+367G>T
c.1333+367G>T (n.1333+367G>T)
n.1745G>T
n.1378+367G>T
gnomAD v4
9g.127813691G>ACA1879977520FPGSc.*87G>A (n.*87G>A)
n.1839G>A
n.709+368G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.1899G>A
c.1483+368G>A (n.1483+368G>A)
n.1748G>A
n.1380+368G>A
c.1333+368G>A (n.1333+368G>A)
n.1746G>A
n.1378+368G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813691G=CA1879977519FPGSc.*87G= (n.*87G=)
n.1839G=
n.709+368G=
c.*575G= (n.*575G=)
n.1899G=
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n.1748G=
n.1380+368G=
c.1333+368G= (n.1333+368G=)
n.1746G=
n.1378+368G=
9g.127813691G>TCA2691803947FPGSc.*87G>T (n.*87G>T)
n.1839G>T
n.709+368G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.1899G>T
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n.1748G>T
n.1380+368G>T
c.1333+368G>T (n.1333+368G>T)
n.1746G>T
n.1378+368G>T
gnomAD v4
9g.127813692C>TCA2691803948FPGSc.*88C>T (n.*88C>T)
n.1840C>T
n.709+369C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1900C>T
c.1483+369C>T (n.1483+369C>T)
n.1749C>T
n.1380+369C>T
c.1333+369C>T (n.1333+369C>T)
n.1747C>T
n.1378+369C>T
gnomAD v4
9g.127813694T>CCA200297274FPGSc.*90T>C (n.*90T>C)
n.1842T>C
n.709+371T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1902T>C
c.1483+371T>C (n.1483+371T>C)
n.1751T>C
n.1380+371T>C
c.1333+371T>C (n.1333+371T>C)
n.1749T>C
n.1378+371T>C
dbSNP
9g.127813694T=CA1879977521FPGSc.*90T= (n.*90T=)
n.1842T=
n.709+371T=
c.*578T= (n.*578T=)
n.1902T=
c.1483+371T= (n.1483+371T=)
n.1751T=
n.1380+371T=
c.1333+371T= (n.1333+371T=)
n.1749T=
n.1378+371T=
9g.127813695T>CCA2720707532FPGSc.*91T>C (n.*91T>C)
n.1843T>C
n.709+372T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.1903T>C
c.1483+372T>C (n.1483+372T>C)
n.1752T>C
n.1380+372T>C
c.1333+372T>C (n.1333+372T>C)
n.1750T>C
n.1378+372T>C
dbSNP
9g.127813696C>ACA2691803949FPGSc.*92C>A (n.*92C>A)
n.1844C>A
n.709+373C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1904C>A
c.1483+373C>A (n.1483+373C>A)
n.1753C>A
n.1380+373C>A
c.1333+373C>A (n.1333+373C>A)
n.1751C>A
n.1378+373C>A
gnomAD v4
9g.127813696C=CA1879977524FPGSc.*92C= (n.*92C=)
n.1844C=
n.709+373C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.1904C=
c.1483+373C= (n.1483+373C=)
n.1753C=
n.1380+373C=
c.1333+373C= (n.1333+373C=)
n.1751C=
n.1378+373C=
9g.127813696C>TCA200297284FPGSc.*92C>T (n.*92C>T)
n.1844C>T
n.709+373C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1904C>T
c.1483+373C>T (n.1483+373C>T)
n.1753C>T
n.1380+373C>T
c.1333+373C>T (n.1333+373C>T)
n.1751C>T
n.1378+373C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813697C>GCA2691803950FPGSc.*93C>G (n.*93C>G)
n.1845C>G
n.709+374C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.1905C>G
c.1483+374C>G (n.1483+374C>G)
n.1754C>G
n.1380+374C>G
c.1333+374C>G (n.1333+374C>G)
n.1752C>G
n.1378+374C>G
gnomAD v4
9g.127813697C>TCA2579461139FPGSc.*93C>T (n.*93C>T)
n.1845C>T
n.709+374C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.1905C>T
c.1483+374C>T (n.1483+374C>T)
n.1754C>T
n.1380+374C>T
c.1333+374C>T (n.1333+374C>T)
n.1752C>T
n.1378+374C>T
9g.127813698T>CCA2579461140FPGSc.*94T>C (n.*94T>C)
n.1846T>C
n.709+375T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.1906T>C
c.1483+375T>C (n.1483+375T>C)
n.1755T>C
n.1380+375T>C
c.1333+375T>C (n.1333+375T>C)
n.1753T>C
n.1378+375T>C
gnomAD v4
9g.127813699G>ACA1879977529FPGSc.*95G>A (n.*95G>A)
n.1847G>A
n.709+376G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1907G>A
c.1483+376G>A (n.1483+376G>A)
n.1756G>A
n.1380+376G>A
c.1333+376G>A (n.1333+376G>A)
n.1754G>A
n.1378+376G>A
dbSNP
9g.127813699G=CA1879977528FPGSc.*95G= (n.*95G=)
n.1847G=
n.709+376G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.1907G=
c.1483+376G= (n.1483+376G=)
n.1756G=
n.1380+376G=
c.1333+376G= (n.1333+376G=)
n.1754G=
n.1378+376G=
9g.127813699G>TCA1129272138FPGSc.*95G>T (n.*95G>T)
n.1847G>T
n.709+376G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1907G>T
c.1483+376G>T (n.1483+376G>T)
n.1756G>T
n.1380+376G>T
c.1333+376G>T (n.1333+376G>T)
n.1754G>T
n.1378+376G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813700delCA2691803951FPGSc.*96del (n.*96del)
n.1848del
n.709+377del
c.*584del (n.*584del)
n.1908del
c.1483+377del (n.1483+377del)
n.1757del
n.1380+377del
c.1333+377del (n.1333+377del)
n.1755del
n.1378+377del
gnomAD v4
9g.127813700G>ACA200297291FPGSc.*96G>A (n.*96G>A)
n.1848G>A
n.709+377G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.1908G>A
c.1483+377G>A (n.1483+377G>A)
n.1757G>A
n.1380+377G>A
c.1333+377G>A (n.1333+377G>A)
n.1755G>A
n.1378+377G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813700G=CA1879977533FPGSc.*96G= (n.*96G=)
n.1848G=
n.709+377G=
c.*584G= (n.*584G=)
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n.1757G=
n.1380+377G=
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n.1755G=
n.1378+377G=
9g.127813700G>TCA1879977532FPGSc.*96G>T (n.*96G>T)
n.1848G>T
n.709+377G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.1908G>T
c.1483+377G>T (n.1483+377G>T)
n.1757G>T
n.1380+377G>T
c.1333+377G>T (n.1333+377G>T)
n.1755G>T
n.1378+377G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813701T>CCA1879977536FPGSc.*97T>C (n.*97T>C)
n.1849T>C
n.709+378T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.1909T>C
c.1483+378T>C (n.1483+378T>C)
n.1758T>C
n.1380+378T>C
c.1333+378T>C (n.1333+378T>C)
n.1756T>C
n.1378+378T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813701T=CA1879977535FPGSc.*97T= (n.*97T=)
n.1849T=
n.709+378T=
c.*585T= (n.*585T=)
n.1909T=
c.1483+378T= (n.1483+378T=)
n.1758T=
n.1380+378T=
c.1333+378T= (n.1333+378T=)
n.1756T=
n.1378+378T=
9g.127813702T>CCA2691803952FPGSc.*98T>C (n.*98T>C)
n.1850T>C
n.709+379T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.1910T>C
c.1483+379T>C (n.1483+379T>C)
n.1759T>C
n.1380+379T>C
c.1333+379T>C (n.1333+379T>C)
n.1757T>C
n.1378+379T>C
gnomAD v4
9g.127813703C>ACA2691803953FPGSc.*99C>A (n.*99C>A)
n.1851C>A
n.709+380C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.1911C>A
c.1483+380C>A (n.1483+380C>A)
n.1760C>A
n.1380+380C>A
c.1333+380C>A (n.1333+380C>A)
n.1758C>A
n.1378+380C>A
gnomAD v4
9g.127813703C>TCA2691803954FPGSc.*99C>T (n.*99C>T)
n.1851C>T
n.709+380C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1911C>T
c.1483+380C>T (n.1483+380C>T)
n.1760C>T
n.1380+380C>T
c.1333+380C>T (n.1333+380C>T)
n.1758C>T
n.1378+380C>T
gnomAD v4
9g.127813704T>GCA2579461141FPGSc.*100T>G (n.*100T>G)
n.1852T>G
n.709+381T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1912T>G
c.1483+381T>G (n.1483+381T>G)
n.1761T>G
n.1380+381T>G
c.1333+381T>G (n.1333+381T>G)
n.1759T>G
n.1378+381T>G
9g.127813705G>ACA2691803955FPGSc.*101G>A (n.*101G>A)
n.1853G>A
n.709+382G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1913G>A
c.1483+382G>A (n.1483+382G>A)
n.1762G>A
n.1380+382G>A
c.1333+382G>A (n.1333+382G>A)
n.1760G>A
n.1378+382G>A
gnomAD v4
9g.127813705G=CA1879977537FPGSc.*101G= (n.*101G=)
n.1853G=
n.709+382G=
c.*589G= (n.*589G=)
n.1913G=
c.1483+382G= (n.1483+382G=)
n.1762G=
n.1380+382G=
c.1333+382G= (n.1333+382G=)
n.1760G=
n.1378+382G=
9g.127813705G>TCA860217848FPGSc.*101G>T (n.*101G>T)
n.1853G>T
n.709+382G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1913G>T
c.1483+382G>T (n.1483+382G>T)
n.1762G>T
n.1380+382G>T
c.1333+382G>T (n.1333+382G>T)
n.1760G>T
n.1378+382G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813706T>CCA2691803956FPGSc.*102T>C (n.*102T>C)
n.1854T>C
n.709+383T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1914T>C
c.1483+383T>C (n.1483+383T>C)
n.1763T>C
n.1380+383T>C
c.1333+383T>C (n.1333+383T>C)
n.1761T>C
n.1378+383T>C
gnomAD v4
9g.127813707C>ACA2691803957FPGSc.*103C>A (n.*103C>A)
n.1855C>A
n.709+384C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1915C>A
c.1483+384C>A (n.1483+384C>A)
n.1764C>A
n.1380+384C>A
c.1333+384C>A (n.1333+384C>A)
n.1762C>A
n.1378+384C>A
gnomAD v4
9g.127813707C>GCA2579461142FPGSc.*103C>G (n.*103C>G)
n.1855C>G
n.709+384C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1915C>G
c.1483+384C>G (n.1483+384C>G)
n.1764C>G
n.1380+384C>G
c.1333+384C>G (n.1333+384C>G)
n.1762C>G
n.1378+384C>G
9g.127813707C>TCA2691803958FPGSc.*103C>T (n.*103C>T)
n.1855C>T
n.709+384C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1915C>T
c.1483+384C>T (n.1483+384C>T)
n.1764C>T
n.1380+384C>T
c.1333+384C>T (n.1333+384C>T)
n.1762C>T
n.1378+384C>T
gnomAD v4
9g.127813708T>CCA2691803959FPGSc.*104T>C (n.*104T>C)
n.1856T>C
n.709+385T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1916T>C
c.1483+385T>C (n.1483+385T>C)
n.1765T>C
n.1380+385T>C
c.1333+385T>C (n.1333+385T>C)
n.1763T>C
n.1378+385T>C
gnomAD v4
9g.127813709A>GCA2691803961FPGSc.*105A>G (n.*105A>G)
n.1857A>G
n.709+386A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1917A>G
c.1483+386A>G (n.1483+386A>G)
n.1766A>G
n.1380+386A>G
c.1333+386A>G (n.1333+386A>G)
n.1764A>G
n.1378+386A>G
gnomAD v4
9g.127813709_127813711delCA2691803960FPGSc.*105_*107del (n.*105_*107del)
n.1857_1859del
n.709+386_709+388del
c.*593_*595del (n.*593_*595del)
n.1917_1919del
c.1483+386_1483+388del (n.1483+386_1483+388del)
n.1766_1768del
n.1380+386_1380+388del
c.1333+386_1333+388del (n.1333+386_1333+388del)
n.1764_1766del
n.1378+386_1378+388del
gnomAD v4
9g.127813710G=CA1879977538FPGSc.*106G= (n.*106G=)
n.1858G=
n.709+387G=
c.*594G= (n.*594G=)
n.1918G=
c.1483+387G= (n.1483+387G=)
n.1767G=
n.1380+387G=
c.1333+387G= (n.1333+387G=)
n.1765G=
n.1378+387G=
9g.127813710G>TCA590600813FPGSc.*106G>T (n.*106G>T)
n.1858G>T
n.709+387G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1918G>T
c.1483+387G>T (n.1483+387G>T)
n.1767G>T
n.1380+387G>T
c.1333+387G>T (n.1333+387G>T)
n.1765G>T
n.1378+387G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813711A>GCA2691803962FPGSc.*107A>G (n.*107A>G)
n.1859A>G
n.709+388A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1919A>G
c.1483+388A>G (n.1483+388A>G)
n.1768A>G
n.1380+388A>G
c.1333+388A>G (n.1333+388A>G)
n.1766A>G
n.1378+388A>G
gnomAD v4
9g.127813712C>TCA2579461143FPGSc.*108C>T (n.*108C>T)
n.1860C>T
n.709+389C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1920C>T
c.1483+389C>T (n.1483+389C>T)
n.1769C>T
n.1380+389C>T
c.1333+389C>T (n.1333+389C>T)
n.1767C>T
n.1378+389C>T
gnomAD v4
9g.127813713T>CCA1879977542FPGSc.*109T>C (n.*109T>C)
n.1861T>C
n.709+390T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1921T>C
c.1483+390T>C (n.1483+390T>C)
n.1770T>C
n.1380+390T>C
c.1333+390T>C (n.1333+390T>C)
n.1768T>C
n.1378+390T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813713T=CA1879977541FPGSc.*109T= (n.*109T=)
n.1861T=
n.709+390T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.1921T=
c.1483+390T= (n.1483+390T=)
n.1770T=
n.1380+390T=
c.1333+390T= (n.1333+390T=)
n.1768T=
n.1378+390T=
9g.127813715G>ACA2691803963FPGSc.*111G>A (n.*111G>A)
n.1863G>A
n.709+392G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1923G>A
c.1483+392G>A (n.1483+392G>A)
n.1772G>A
n.1380+392G>A
c.1333+392G>A (n.1333+392G>A)
n.1770G>A
n.1378+392G>A
gnomAD v4
9g.127813715G>TCA2691803964FPGSc.*111G>T (n.*111G>T)
n.1863G>T
n.709+392G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1923G>T
c.1483+392G>T (n.1483+392G>T)
n.1772G>T
n.1380+392G>T
c.1333+392G>T (n.1333+392G>T)
n.1770G>T
n.1378+392G>T
gnomAD v4
9g.127813717C>ACA2579461144FPGSc.*113C>A (n.*113C>A)
n.1865C>A
n.709+394C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1925C>A
c.1483+394C>A (n.1483+394C>A)
n.1774C>A
n.1380+394C>A
c.1333+394C>A (n.1333+394C>A)
n.1772C>A
n.1378+394C>A
9g.127813718T>CCA2691803966FPGSc.*114T>C (n.*114T>C)
n.1866T>C
n.709+395T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.1926T>C
c.1483+395T>C (n.1483+395T>C)
n.1775T>C
n.1380+395T>C
c.1333+395T>C (n.1333+395T>C)
n.1773T>C
n.1378+395T>C
gnomAD v4
9g.127813718_127813733delCA2691803965FPGSc.*114_*129del (n.*114_*129del)
n.1866_1881del
n.709+395_709+410del
c.*602_*617del (n.*602_*617del)
n.1926_1941del
c.1483+395_1483+410del (n.1483+395_1483+410del)
n.1775_1790del
n.1380+395_1380+410del
c.1333+395_1333+410del (n.1333+395_1333+410del)
n.1773_1788del
n.1378+395_1378+410del
gnomAD v4
9g.127813719A=CA1879977543FPGSc.*115A= (n.*115A=)
n.1867A=
n.709+396A=
c.*603A= (n.*603A=)
n.1927A=
c.1483+396A= (n.1483+396A=)
n.1776A=
n.1380+396A=
c.1333+396A= (n.1333+396A=)
n.1774A=
n.1378+396A=
9g.127813719A>GCA1129272144FPGSc.*115A>G (n.*115A>G)
n.1867A>G
n.709+396A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1927A>G
c.1483+396A>G (n.1483+396A>G)
n.1776A>G
n.1380+396A>G
c.1333+396A>G (n.1333+396A>G)
n.1774A>G
n.1378+396A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813719A>TCA2691803967FPGSc.*115A>T (n.*115A>T)
n.1867A>T
n.709+396A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1927A>T
c.1483+396A>T (n.1483+396A>T)
n.1776A>T
n.1380+396A>T
c.1333+396A>T (n.1333+396A>T)
n.1774A>T
n.1378+396A>T
gnomAD v4
9g.127813723_127813729delCA2579461145FPGSc.*119_*125del (n.*119_*125del)
n.1871_1877del
n.709+400_709+406del
c.*607_*613del (n.*607_*613del)
n.1931_1937del
c.1483+400_1483+406del (n.1483+400_1483+406del)
n.1780_1786del
n.1380+400_1380+406del
c.1333+400_1333+406del (n.1333+400_1333+406del)
n.1778_1784del
n.1378+400_1378+406del
gnomAD v4
9g.127813721G>TCA2691803968FPGSc.*117G>T (n.*117G>T)
n.1869G>T
n.709+398G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1929G>T
c.1483+398G>T (n.1483+398G>T)
n.1778G>T
n.1380+398G>T
c.1333+398G>T (n.1333+398G>T)
n.1776G>T
n.1378+398G>T
gnomAD v4
9g.127813722G>TCA2691803969FPGSc.*118G>T (n.*118G>T)
n.1870G>T
n.709+399G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1930G>T
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n.1378+399G>T
gnomAD v4
9g.127813723G>ACA860217850FPGSc.*119G>A (n.*119G>A)
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n.1778G>A
n.1378+400G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.127813724C>TCA2691803972FPGSc.*120C>T (n.*120C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.127813725C>TCA200297293FPGSc.*121C>T (n.*121C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1784del
n.1378+406del
gnomAD v4
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n.1378+406G>A
gnomAD v4
9g.127813729G>TCA2691803977FPGSc.*125G>T (n.*125G>T)
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n.1784G>T
n.1378+406G>T
gnomAD v4
9g.127813730C>ACA2691803978FPGSc.*126C>A (n.*126C>A)
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n.1785C>A
n.1378+407C>A
gnomAD v4
9g.127813732T>CCA2720707538FPGSc.*128T>C (n.*128T>C)
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n.1378+409T>C
dbSNP
9g.127813734G>ACA2691803979FPGSc.*130G>A (n.*130G>A)
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n.1789G>A
n.1378+411G>A
gnomAD v4
9g.127813735G>TCA2691803980FPGSc.*131G>T (n.*131G>T)
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n.1378+412G>T
gnomAD v4
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n.1380+413G>A
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n.1791G>A
n.1378+413G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1378+414A=
9g.127813737A>CCA2691803981FPGSc.*133A>C (n.*133A>C)
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n.1792A>C
n.1378+414A>C
gnomAD v4
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n.1378+414A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813739G>ACA2691803984FPGSc.*135G>A (n.*135G>A)
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n.1794G>A
n.1378+416G>A
gnomAD v4
9g.127813739G>TCA2691803983FPGSc.*135G>T (n.*135G>T)
n.1887G>T
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c.*623G>T (n.*623G>T)
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n.1796G>T
n.1380+416G>T
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n.1794G>T
n.1378+416G>T
gnomAD v4
9g.127813741delCA2691803982FPGSc.*137del (n.*137del)
n.1889del
n.709+418del
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n.1949del
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n.1798del
n.1380+418del
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n.1796del
n.1378+418del
gnomAD v4
9g.127813740G>ACA1879977554FPGSc.*136G>A (n.*136G>A)
n.1888G>A
n.709+417G>A
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n.1948G>A
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n.1797G>A
n.1380+417G>A
c.1333+417G>A (n.1333+417G>A)
n.1795G>A
n.1378+417G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813740G=CA1879977553FPGSc.*136G= (n.*136G=)
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n.1797G>T
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n.1795G>T
n.1378+417G>T
gnomAD v4
9g.127813741G>ACA2691803986FPGSc.*137G>A (n.*137G>A)
n.1889G>A
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n.1798G>A
n.1380+418G>A
c.1333+418G>A (n.1333+418G>A)
n.1796G>A
n.1378+418G>A
gnomAD v4
9g.127813741G=CA1879977556FPGSc.*137G= (n.*137G=)
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9g.127813741G>TCA200297306FPGSc.*137G>T (n.*137G>T)
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c.1333+418G>T (n.1333+418G>T)
n.1796G>T
n.1378+418G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813742A>GCA2691803987FPGSc.*138A>G (n.*138A>G)
n.1890A>G
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n.1799A>G
n.1380+419A>G
c.1333+419A>G (n.1333+419A>G)
n.1797A>G
n.1378+419A>G
gnomAD v4
9g.127813743G>ACA2691803988FPGSc.*139G>A (n.*139G>A)
n.1891G>A
n.709+420G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
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n.1800G>A
n.1380+420G>A
c.1333+420G>A (n.1333+420G>A)
n.1798G>A
n.1378+420G>A
gnomAD v4
9g.127813743G>TCA2691803989FPGSc.*139G>T (n.*139G>T)
n.1891G>T
n.709+420G>T
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n.1951G>T
c.1483+420G>T (n.1483+420G>T)
n.1800G>T
n.1380+420G>T
c.1333+420G>T (n.1333+420G>T)
n.1798G>T
n.1378+420G>T
gnomAD v4
9g.127813744G>ACA200297324FPGSc.*140G>A (n.*140G>A)
n.1892G>A
n.709+421G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1952G>A
c.1483+421G>A (n.1483+421G>A)
n.1801G>A
n.1380+421G>A
c.1333+421G>A (n.1333+421G>A)
n.1799G>A
n.1378+421G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813744G=CA1879977558FPGSc.*140G= (n.*140G=)
n.1892G=
n.709+421G=
c.*628G= (n.*628G=)
n.1952G=
c.1483+421G= (n.1483+421G=)
n.1801G=
n.1380+421G=
c.1333+421G= (n.1333+421G=)
n.1799G=
n.1378+421G=
9g.127813744G>TCA2691803990FPGSc.*140G>T (n.*140G>T)
n.1892G>T
n.709+421G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1952G>T
c.1483+421G>T (n.1483+421G>T)
n.1801G>T
n.1380+421G>T
c.1333+421G>T (n.1333+421G>T)
n.1799G>T
n.1378+421G>T
gnomAD v4
9g.127813745C>ACA2691803991FPGSc.*141C>A (n.*141C>A)
n.1893C>A
n.709+422C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1953C>A
c.1483+422C>A (n.1483+422C>A)
n.1802C>A
n.1380+422C>A
c.1333+422C>A (n.1333+422C>A)
n.1800C>A
n.1378+422C>A
gnomAD v4
9g.127813745C>TCA2691803992FPGSc.*141C>T (n.*141C>T)
n.1893C>T
n.709+422C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1953C>T
c.1483+422C>T (n.1483+422C>T)
n.1802C>T
n.1380+422C>T
c.1333+422C>T (n.1333+422C>T)
n.1800C>T
n.1378+422C>T
gnomAD v4
9g.127813746C>ACA2691803993FPGSc.*142C>A (n.*142C>A)
n.1894C>A
n.709+423C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1954C>A
c.1483+423C>A (n.1483+423C>A)
n.1803C>A
n.1380+423C>A
c.1333+423C>A (n.1333+423C>A)
n.1801C>A
n.1378+423C>A
gnomAD v4
9g.127813746C=CA1879977560FPGSc.*142C= (n.*142C=)
n.1894C=
n.709+423C=
c.*630C= (n.*630C=)
n.1954C=
c.1483+423C= (n.1483+423C=)
n.1803C=
n.1380+423C=
c.1333+423C= (n.1333+423C=)
n.1801C=
n.1378+423C=
9g.127813746C>TCA200297325FPGSc.*142C>T (n.*142C>T)
n.1894C>T
n.709+423C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1954C>T
c.1483+423C>T (n.1483+423C>T)
n.1803C>T
n.1380+423C>T
c.1333+423C>T (n.1333+423C>T)
n.1801C>T
n.1378+423C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813747G>ACA200297326FPGSc.*143G>A (n.*143G>A)
n.1895G>A
n.709+424G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1955G>A
c.1483+424G>A (n.1483+424G>A)
n.1804G>A
n.1380+424G>A
c.1333+424G>A (n.1333+424G>A)
n.1802G>A
n.1378+424G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813747G=CA1879977563FPGSc.*143G= (n.*143G=)
n.1895G=
n.709+424G=
c.*631G= (n.*631G=)
n.1955G=
c.1483+424G= (n.1483+424G=)
n.1804G=
n.1380+424G=
c.1333+424G= (n.1333+424G=)
n.1802G=
n.1378+424G=
9g.127813747G>TCA200297332FPGSc.*143G>T (n.*143G>T)
n.1895G>T
n.709+424G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1955G>T
c.1483+424G>T (n.1483+424G>T)
n.1804G>T
n.1380+424G>T
c.1333+424G>T (n.1333+424G>T)
n.1802G>T
n.1378+424G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813748G>ACA590600817FPGSc.*144G>A (n.*144G>A)
n.1896G>A
n.709+425G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1956G>A
c.1483+425G>A (n.1483+425G>A)
n.1805G>A
n.1380+425G>A
c.1333+425G>A (n.1333+425G>A)
n.1803G>A
n.1378+425G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813748G=CA1879977568FPGSc.*144G= (n.*144G=)
n.1896G=
n.709+425G=
c.*632G= (n.*632G=)
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n.1380+425G=
c.1333+425G= (n.1333+425G=)
n.1803G=
n.1378+425G=
9g.127813750A>GCA2691803994FPGSc.*146A>G (n.*146A>G)
n.1898A>G
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c.*634A>G (n.*634A>G)
n.1958A>G
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n.1807A>G
n.1380+427A>G
c.1333+427A>G (n.1333+427A>G)
n.1805A>G
n.1378+427A>G
gnomAD v4
9g.127813751G>ACA1879977572FPGSc.*147G>A (n.*147G>A)
n.1899G>A
n.709+428G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1959G>A
c.1483+428G>A (n.1483+428G>A)
n.1808G>A
n.1380+428G>A
c.1333+428G>A (n.1333+428G>A)
n.1806G>A
n.1378+428G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813751G=CA1879977573FPGSc.*147G= (n.*147G=)
n.1899G=
n.709+428G=
c.*635G= (n.*635G=)
n.1959G=
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n.1380+428G=
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n.1806G=
n.1378+428G=
9g.127813751G>TCA2691803995FPGSc.*147G>T (n.*147G>T)
n.1899G>T
n.709+428G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1959G>T
c.1483+428G>T (n.1483+428G>T)
n.1808G>T
n.1380+428G>T
c.1333+428G>T (n.1333+428G>T)
n.1806G>T
n.1378+428G>T
gnomAD v4
9g.127813752A>GCA2785996449FPGSc.*148A>G (n.*148A>G)
n.1900A>G
n.709+429A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1960A>G
c.1483+429A>G (n.1483+429A>G)
n.1809A>G
n.1380+429A>G
c.1333+429A>G (n.1333+429A>G)
n.1807A>G
n.1378+429A>G
9g.127813753G>ACA590600819FPGSc.*149G>A (n.*149G>A)
n.1901G>A
n.709+430G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1961G>A
c.1483+430G>A (n.1483+430G>A)
n.1810G>A
n.1380+430G>A
c.1333+430G>A (n.1333+430G>A)
n.1808G>A
n.1378+430G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813753G=CA1879977574FPGSc.*149G= (n.*149G=)
n.1901G=
n.709+430G=
c.*637G= (n.*637G=)
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n.1380+430G=
c.1333+430G= (n.1333+430G=)
n.1808G=
n.1378+430G=
9g.127813753G>TCA2579461146FPGSc.*149G>T (n.*149G>T)
n.1901G>T
n.709+430G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1961G>T
c.1483+430G>T (n.1483+430G>T)
n.1810G>T
n.1380+430G>T
c.1333+430G>T (n.1333+430G>T)
n.1808G>T
n.1378+430G>T
9g.127813754G>ACA200297355FPGSc.*150G>A (n.*150G>A)
n.1902G>A
n.709+431G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1962G>A
c.1483+431G>A (n.1483+431G>A)
n.1811G>A
n.1380+431G>A
c.1333+431G>A (n.1333+431G>A)
n.1809G>A
n.1378+431G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813754G=CA1879977577FPGSc.*150G= (n.*150G=)
n.1902G=
n.709+431G=
c.*638G= (n.*638G=)
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n.1811G=
n.1380+431G=
c.1333+431G= (n.1333+431G=)
n.1809G=
n.1378+431G=
9g.127813754G>TCA2691803996FPGSc.*150G>T (n.*150G>T)
n.1902G>T
n.709+431G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1962G>T
c.1483+431G>T (n.1483+431G>T)
n.1811G>T
n.1380+431G>T
c.1333+431G>T (n.1333+431G>T)
n.1809G>T
n.1378+431G>T
gnomAD v4
9g.127813755A>GCA2691803997FPGSc.*151A>G (n.*151A>G)
n.1903A>G
n.709+432A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1963A>G
c.1483+432A>G (n.1483+432A>G)
n.1812A>G
n.1380+432A>G
c.1333+432A>G (n.1333+432A>G)
n.1810A>G
n.1378+432A>G
gnomAD v4
9g.127813755A>TCA2785996450FPGSc.*151A>T (n.*151A>T)
n.1903A>T
n.709+432A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1963A>T
c.1483+432A>T (n.1483+432A>T)
n.1812A>T
n.1380+432A>T
c.1333+432A>T (n.1333+432A>T)
n.1810A>T
n.1378+432A>T
9g.127813756T>GCA2691803999FPGSc.*152T>G (n.*152T>G)
n.1904T>G
n.709+433T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1964T>G
c.1483+433T>G (n.1483+433T>G)
n.1813T>G
n.1380+433T>G
c.1333+433T>G (n.1333+433T>G)
n.1811T>G
n.1378+433T>G
gnomAD v4
9g.127813756T=CA1879977585FPGSc.*152T= (n.*152T=)
n.1904T=
n.709+433T=
c.*640T= (n.*640T=)
n.1964T=
c.1483+433T= (n.1483+433T=)
n.1813T=
n.1380+433T=
c.1333+433T= (n.1333+433T=)
n.1811T=
n.1378+433T=
9g.127813757_127813758delCA2691803998FPGSc.*153_*154del (n.*153_*154del)
n.1905_1906del
n.709+434_709+435del
c.*641_*642del (n.*641_*642del)
n.1965_1966del
c.1483+434_1483+435del (n.1483+434_1483+435del)
n.1814_1815del
n.1380+434_1380+435del
c.1333+434_1333+435del (n.1333+434_1333+435del)
n.1812_1813del
n.1378+434_1378+435del
gnomAD v4
9g.127813757_127813760dupCA2785996451FPGSc.*153_*156dup (n.*153_*156dup)
n.1905_1908dup
n.709+434_709+437dup
c.*641_*644dup (n.*641_*644dup)
n.1965_1968dup
c.1483+434_1483+437dup (n.1483+434_1483+437dup)
n.1814_1817dup
n.1380+434_1380+437dup
c.1333+434_1333+437dup (n.1333+434_1333+437dup)
n.1812_1815dup
n.1378+434_1378+437dup
9g.127813757G>ACA200297357FPGSc.*153G>A (n.*153G>A)
n.1905G>A
n.709+434G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1965G>A
c.1483+434G>A (n.1483+434G>A)
n.1814G>A
n.1380+434G>A
c.1333+434G>A (n.1333+434G>A)
n.1812G>A
n.1378+434G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813757G=CA1879977588FPGSc.*153G= (n.*153G=)
n.1905G=
n.709+434G=
c.*641G= (n.*641G=)
n.1965G=
c.1483+434G= (n.1483+434G=)
n.1814G=
n.1380+434G=
c.1333+434G= (n.1333+434G=)
n.1812G=
n.1378+434G=
9g.127813757G>TCA2691804000FPGSc.*153G>T (n.*153G>T)
n.1905G>T
n.709+434G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1965G>T
c.1483+434G>T (n.1483+434G>T)
n.1814G>T
n.1380+434G>T
c.1333+434G>T (n.1333+434G>T)
n.1812G>T
n.1378+434G>T
gnomAD v4
9g.127813757_127813759dupCA860217865FPGSc.*153_*155dup (n.*153_*155dup)
n.1905_1907dup
n.709+434_709+436dup
c.*641_*643dup (n.*641_*643dup)
n.1965_1967dup
c.1483+434_1483+436dup (n.1483+434_1483+436dup)
n.1814_1816dup
n.1380+434_1380+436dup
c.1333+434_1333+436dup (n.1333+434_1333+436dup)
n.1812_1814dup
n.1378+434_1378+436dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813758T>CCA2691804001FPGSc.*154T>C (n.*154T>C)
n.1906T>C
n.709+435T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1966T>C
c.1483+435T>C (n.1483+435T>C)
n.1815T>C
n.1380+435T>C
c.1333+435T>C (n.1333+435T>C)
n.1813T>C
n.1378+435T>C
gnomAD v4
9g.127813759C>ACA2691804002FPGSc.*155C>A (n.*155C>A)
n.1907C>A
n.709+436C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1967C>A
c.1483+436C>A (n.1483+436C>A)
n.1816C>A
n.1380+436C>A
c.1333+436C>A (n.1333+436C>A)
n.1814C>A
n.1378+436C>A
gnomAD v4
9g.127813759C=CA1879977591FPGSc.*155C= (n.*155C=)
n.1907C=
n.709+436C=
c.*643C= (n.*643C=)
n.1967C=
c.1483+436C= (n.1483+436C=)
n.1816C=
n.1380+436C=
c.1333+436C= (n.1333+436C=)
n.1814C=
n.1378+436C=
9g.127813759C>GCA1129272162FPGSc.*155C>G (n.*155C>G)
n.1907C>G
n.709+436C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1967C>G
c.1483+436C>G (n.1483+436C>G)
n.1816C>G
n.1380+436C>G
c.1333+436C>G (n.1333+436C>G)
n.1814C>G
n.1378+436C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813759_127813762delinsCTTTCA1879977589FPGSc.*155_*158delinsCTTT (n.*155_*158delinsCTTT)
n.1907_1910delinsCTTT
n.709+436_709+439delinsCTTT
c.*643_*646delinsCTTT (n.*643_*646delinsCTTT)
n.1967_1970delinsCTTT
c.1483+436_1483+439delinsCTTT (n.1483+436_1483+439delinsCTTT)
n.1816_1819delinsCTTT
n.1380+436_1380+439delinsCTTT
c.1333+436_1333+439delinsCTTT (n.1333+436_1333+439delinsCTTT)
n.1814_1817delinsCTTT
n.1378+436_1378+439delinsCTTT
9g.127813765dupCA860217871FPGSc.*161dup (n.*161dup)
n.1913dup
n.710-443dup
c.*649dup (n.*649dup)
n.1973dup
c.1484-443dup (n.1484-443dup)
n.1822dup
n.1381-443dup
c.1334-443dup (n.1334-443dup)
n.1820dup
n.1379-443dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813765delCA2691804003FPGSc.*161del (n.*161del)
n.1913del
n.710-443del
c.*649del (n.*649del)
n.1973del
c.1484-443del (n.1484-443del)
n.1822del
n.1381-443del
c.1334-443del (n.1334-443del)
n.1820del
n.1379-443del
gnomAD v4
9g.127813764_127813765delCA590600823FPGSc.*160_*161del (n.*160_*161del)
n.1912_1913del
n.709+441_710-443del
c.*648_*649del (n.*648_*649del)
n.1972_1973del
c.1483+441_1484-443del (n.1483+441_1484-443del)
n.1821_1822del
n.1380+441_1381-443del
c.1333+441_1334-443del (n.1333+441_1334-443del)
n.1819_1820del
n.1378+441_1379-443del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813763_127813765delCA860217868FPGSc.*159_*161del (n.*159_*161del)
n.1911_1913del
n.709+440_710-443del
c.*647_*649del (n.*647_*649del)
n.1971_1973del
c.1483+440_1484-443del (n.1483+440_1484-443del)
n.1820_1822del
n.1380+440_1381-443del
c.1333+440_1334-443del (n.1333+440_1334-443del)
n.1818_1820del
n.1378+440_1379-443del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813761T>GCA200297360FPGSc.*157T>G (n.*157T>G)
n.1909T>G
n.709+438T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1969T>G
c.1483+438T>G (n.1483+438T>G)
n.1818T>G
n.1380+438T>G
c.1333+438T>G (n.1333+438T>G)
n.1816T>G
n.1378+438T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.127813761T=CA1879977595FPGSc.*157T= (n.*157T=)
n.1909T=
n.709+438T=
c.*645T= (n.*645T=)
n.1969T=
c.1483+438T= (n.1483+438T=)
n.1818T=
n.1380+438T=
c.1333+438T= (n.1333+438T=)
n.1816T=
n.1378+438T=
9g.127813762T>CCA2691804004FPGSc.*158T>C (n.*158T>C)
n.1910T>C
n.709+439T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1970T>C
c.1483+439T>C (n.1483+439T>C)
n.1819T>C
n.1380+439T>C
c.1333+439T>C (n.1333+439T>C)
n.1817T>C
n.1378+439T>C
gnomAD v4
9g.127813762T>GCA2691804005FPGSc.*158T>G (n.*158T>G)
n.1910T>G
n.709+439T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1970T>G
c.1483+439T>G (n.1483+439T>G)
n.1819T>G
n.1380+439T>G
c.1333+439T>G (n.1333+439T>G)
n.1817T>G
n.1378+439T>G
gnomAD v4
9g.127813764T>ACA200297366FPGSc.*160T>A (n.*160T>A)
n.1912T>A
n.709+441T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1972T>A
c.1483+441T>A (n.1483+441T>A)
n.1821T>A
n.1380+441T>A
c.1333+441T>A (n.1333+441T>A)
n.1819T>A
n.1378+441T>A
dbSNP
9g.127813764T>CCA2691804006FPGSc.*160T>C (n.*160T>C)
n.1912T>C
n.709+441T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1972T>C
c.1483+441T>C (n.1483+441T>C)
n.1821T>C
n.1380+441T>C
c.1333+441T>C (n.1333+441T>C)
n.1819T>C
n.1378+441T>C
gnomAD v4
9g.127813764T>GCA2691804007FPGSc.*160T>G (n.*160T>G)
n.1912T>G
n.709+441T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1972T>G
c.1483+441T>G (n.1483+441T>G)
n.1821T>G
n.1380+441T>G
c.1333+441T>G (n.1333+441T>G)
n.1819T>G
n.1378+441T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.127813764T=CA1879977598FPGSc.*160T= (n.*160T=)
n.1912T=
n.709+441T=
c.*648T= (n.*648T=)
n.1972T=
c.1483+441T= (n.1483+441T=)
n.1821T=
n.1380+441T=
c.1333+441T= (n.1333+441T=)
n.1819T=
n.1378+441T=
9g.127813765T>CCA2691804008FPGSc.*161T>C (n.*161T>C)
n.1913T>C
n.710-443T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.1973T>C
c.1484-443T>C (n.1484-443T>C)
n.1822T>C
n.1381-443T>C
c.1334-443T>C (n.1334-443T>C)
n.1820T>C
n.1379-443T>C
gnomAD v4
9g.127813766A>CCA2579461147FPGSc.*162A>C (n.*162A>C)
n.1914A>C
n.710-442A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1974A>C
c.1484-442A>C (n.1484-442A>C)
n.1823A>C
n.1381-442A>C
c.1334-442A>C (n.1334-442A>C)
n.1821A>C
n.1379-442A>C
gnomAD v4
9g.127813767A>CCA2691804009FPGSc.*163A>C (n.*163A>C)
n.1915A>C
n.710-441A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1975A>C
c.1484-441A>C (n.1484-441A>C)
n.1824A>C
n.1381-441A>C
c.1334-441A>C (n.1334-441A>C)
n.1822A>C
n.1379-441A>C
gnomAD v4
9g.127813767A>GCA2691804010FPGSc.*163A>G (n.*163A>G)
n.1915A>G
n.710-441A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1975A>G
c.1484-441A>G (n.1484-441A>G)
n.1824A>G
n.1381-441A>G
c.1334-441A>G (n.1334-441A>G)
n.1822A>G
n.1379-441A>G
gnomAD v4
9g.127813767A>TCA2691804011FPGSc.*163A>T (n.*163A>T)
n.1915A>T
n.710-441A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1975A>T
c.1484-441A>T (n.1484-441A>T)
n.1824A>T
n.1381-441A>T
c.1334-441A>T (n.1334-441A>T)
n.1822A>T
n.1379-441A>T
gnomAD v4
9g.127813768G>ACA2691804013FPGSc.*164G>A (n.*164G>A)
n.1916G>A
n.710-440G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1976G>A
c.1484-440G>A (n.1484-440G>A)
n.1825G>A
n.1381-440G>A
c.1334-440G>A (n.1334-440G>A)
n.1823G>A
n.1379-440G>A
gnomAD v4
9g.127813768G>TCA2691804012FPGSc.*164G>T (n.*164G>T)
n.1916G>T
n.710-440G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1976G>T
c.1484-440G>T (n.1484-440G>T)
n.1825G>T
n.1381-440G>T
c.1334-440G>T (n.1334-440G>T)
n.1823G>T
n.1379-440G>T
gnomAD v4
9g.127813769G>ACA2691804014FPGSc.*165G>A (n.*165G>A)
n.1917G>A
n.710-439G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1977G>A
c.1484-439G>A (n.1484-439G>A)
n.1826G>A
n.1381-439G>A
c.1334-439G>A (n.1334-439G>A)
n.1824G>A
n.1379-439G>A
gnomAD v4
9g.127813769G>TCA2691804015FPGSc.*165G>T (n.*165G>T)
n.1917G>T
n.710-439G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1977G>T
c.1484-439G>T (n.1484-439G>T)
n.1826G>T
n.1381-439G>T
c.1334-439G>T (n.1334-439G>T)
n.1824G>T
n.1379-439G>T
gnomAD v4
9g.127813770C>ACA2691804016FPGSc.*166C>A (n.*166C>A)
n.1918C>A
n.710-438C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.1978C>A
c.1484-438C>A (n.1484-438C>A)
n.1827C>A
n.1381-438C>A
c.1334-438C>A (n.1334-438C>A)
n.1825C>A
n.1379-438C>A
gnomAD v4
9g.127813770C>TCA2691804017FPGSc.*166C>T (n.*166C>T)
n.1918C>T
n.710-438C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.1978C>T
c.1484-438C>T (n.1484-438C>T)
n.1827C>T
n.1381-438C>T
c.1334-438C>T (n.1334-438C>T)
n.1825C>T
n.1379-438C>T
gnomAD v4
9g.127813771T>ACA2691804018FPGSc.*167T>A (n.*167T>A)
n.1919T>A
n.710-437T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1979T>A
c.1484-437T>A (n.1484-437T>A)
n.1828T>A
n.1381-437T>A
c.1334-437T>A (n.1334-437T>A)
n.1826T>A
n.1379-437T>A
gnomAD v4
9g.127813771T>CCA2691804019FPGSc.*167T>C (n.*167T>C)
n.1919T>C
n.710-437T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1979T>C
c.1484-437T>C (n.1484-437T>C)
n.1828T>C
n.1381-437T>C
c.1334-437T>C (n.1334-437T>C)
n.1826T>C
n.1379-437T>C
gnomAD v4
9g.127813771T>GCA2691804020FPGSc.*167T>G (n.*167T>G)
n.1919T>G
n.710-437T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1979T>G
c.1484-437T>G (n.1484-437T>G)
n.1828T>G
n.1381-437T>G
c.1334-437T>G (n.1334-437T>G)
n.1826T>G
n.1379-437T>G
gnomAD v4
9g.127813772C>ACA2691804021FPGSc.*168C>A (n.*168C>A)
n.1920C>A
n.710-436C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1980C>A
c.1484-436C>A (n.1484-436C>A)
n.1829C>A
n.1381-436C>A
c.1334-436C>A (n.1334-436C>A)
n.1827C>A
n.1379-436C>A
gnomAD v4
9g.127813772C>GCA2691804022FPGSc.*168C>G (n.*168C>G)
n.1920C>G
n.710-436C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1980C>G
c.1484-436C>G (n.1484-436C>G)
n.1829C>G
n.1381-436C>G
c.1334-436C>G (n.1334-436C>G)
n.1827C>G
n.1379-436C>G
gnomAD v4
9g.127813772C>TCA2579461148FPGSc.*168C>T (n.*168C>T)
n.1920C>T
n.710-436C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1980C>T
c.1484-436C>T (n.1484-436C>T)
n.1829C>T
n.1381-436C>T
c.1334-436C>T (n.1334-436C>T)
n.1827C>T
n.1379-436C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched