Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127813624_127813645delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCCCA1879977450FPGSc.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC)
n.1772_1793delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC
n.709+301_709+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC
c.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC)
n.1832_1853delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC
c.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC)
n.1681_1702delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC
n.1380+301_1380+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC
c.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC)
n.1679_1700delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC
n.1378+301_1378+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC
9g.127813627_127813647delCA5252552FPGSc.*23_*43del (n.*23_*43del)
n.1775_1795del
n.709+304_709+324del
c.*511_*531del (n.*511_*531del)
n.1835_1855del
c.1483+304_1483+324del (n.1483+304_1483+324del)
n.1684_1704del
n.1380+304_1380+324del
c.1333+304_1333+324del (n.1333+304_1333+324del)
n.1682_1702del
n.1378+304_1378+324del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813636delCA2691803903FPGSc.*32del (n.*32del)
n.1784del
n.709+313del
c.*520del (n.*520del)
n.1844del
c.1483+313del (n.1483+313del)
n.1693del
n.1380+313del
c.1333+313del (n.1333+313del)
n.1691del
n.1378+313del
gnomAD v4
9g.127813636C>ACA2579461134FPGSc.*32C>A (n.*32C>A)
n.1784C>A
n.709+313C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1844C>A
c.1483+313C>A (n.1483+313C>A)
n.1693C>A
n.1380+313C>A
c.1333+313C>A (n.1333+313C>A)
n.1691C>A
n.1378+313C>A
9g.127813636C=CA1879977464FPGSc.*32C= (n.*32C=)
n.1784C=
n.709+313C=
c.*520C= (n.*520C=)
n.1844C=
c.1483+313C= (n.1483+313C=)
n.1693C=
n.1380+313C=
c.1333+313C= (n.1333+313C=)
n.1691C=
n.1378+313C=
9g.127813636C>TCA1129272120FPGSc.*32C>T (n.*32C>T)
n.1784C>T
n.709+313C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1844C>T
c.1483+313C>T (n.1483+313C>T)
n.1693C>T
n.1380+313C>T
c.1333+313C>T (n.1333+313C>T)
n.1691C>T
n.1378+313C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813637A=CA1879977465FPGSc.*33A= (n.*33A=)
n.1785A=
n.709+314A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.1845A=
c.1483+314A= (n.1483+314A=)
n.1694A=
n.1380+314A=
c.1333+314A= (n.1333+314A=)
n.1692A=
n.1378+314A=
9g.127813637A>CCA1879977466FPGSc.*33A>C (n.*33A>C)
n.1785A>C
n.709+314A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1845A>C
c.1483+314A>C (n.1483+314A>C)
n.1694A>C
n.1380+314A>C
c.1333+314A>C (n.1333+314A>C)
n.1692A>C
n.1378+314A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813638C>ACA2691803905FPGSc.*34C>A (n.*34C>A)
n.1786C>A
n.709+315C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1846C>A
c.1483+315C>A (n.1483+315C>A)
n.1695C>A
n.1380+315C>A
c.1333+315C>A (n.1333+315C>A)
n.1693C>A
n.1378+315C>A
gnomAD v4
9g.127813638C=CA1879977467FPGSc.*34C= (n.*34C=)
n.1786C=
n.709+315C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.1846C=
c.1483+315C= (n.1483+315C=)
n.1695C=
n.1380+315C=
c.1333+315C= (n.1333+315C=)
n.1693C=
n.1378+315C=
9g.127813638C>TCA860217833FPGSc.*34C>T (n.*34C>T)
n.1786C>T
n.709+315C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1846C>T
c.1483+315C>T (n.1483+315C>T)
n.1695C>T
n.1380+315C>T
c.1333+315C>T (n.1333+315C>T)
n.1693C>T
n.1378+315C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813639A=CA1879977470FPGSc.*35A= (n.*35A=)
n.1787A=
n.709+316A=
c.*523A= (n.*523A=)
n.1847A=
c.1483+316A= (n.1483+316A=)
n.1696A=
n.1380+316A=
c.1333+316A= (n.1333+316A=)
n.1694A=
n.1378+316A=
9g.127813639A>CCA5252555FPGSc.*35A>C (n.*35A>C)
n.1787A>C
n.709+316A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.1847A>C
c.1483+316A>C (n.1483+316A>C)
n.1696A>C
n.1380+316A>C
c.1333+316A>C (n.1333+316A>C)
n.1694A>C
n.1378+316A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813640C=CA1879977473FPGSc.*36C= (n.*36C=)
n.1788C=
n.709+317C=
c.*524C= (n.*524C=)
n.1848C=
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n.1697C=
n.1380+317C=
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n.1695C=
n.1378+317C=
9g.127813640C>TCA1129272131FPGSc.*36C>T (n.*36C>T)
n.1788C>T
n.709+317C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1848C>T
c.1483+317C>T (n.1483+317C>T)
n.1697C>T
n.1380+317C>T
c.1333+317C>T (n.1333+317C>T)
n.1695C>T
n.1378+317C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813641C>ACA2691803906FPGSc.*37C>A (n.*37C>A)
n.1789C>A
n.709+318C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1849C>A
c.1483+318C>A (n.1483+318C>A)
n.1698C>A
n.1380+318C>A
c.1333+318C>A (n.1333+318C>A)
n.1696C>A
n.1378+318C>A
gnomAD v4
9g.127813641C=CA1879977476FPGSc.*37C= (n.*37C=)
n.1789C=
n.709+318C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.1849C=
c.1483+318C= (n.1483+318C=)
n.1698C=
n.1380+318C=
c.1333+318C= (n.1333+318C=)
n.1696C=
n.1378+318C=
9g.127813641C>TCA5252556FPGSc.*37C>T (n.*37C>T)
n.1789C>T
n.709+318C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1849C>T
c.1483+318C>T (n.1483+318C>T)
n.1698C>T
n.1380+318C>T
c.1333+318C>T (n.1333+318C>T)
n.1696C>T
n.1378+318C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813642T>CCA2691803907FPGSc.*38T>C (n.*38T>C)
n.1790T>C
n.709+319T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1850T>C
c.1483+319T>C (n.1483+319T>C)
n.1699T>C
n.1380+319T>C
c.1333+319T>C (n.1333+319T>C)
n.1697T>C
n.1378+319T>C
gnomAD v4
9g.127813642T>GCA860217835FPGSc.*38T>G (n.*38T>G)
n.1790T>G
n.709+319T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.1850T>G
c.1483+319T>G (n.1483+319T>G)
n.1699T>G
n.1380+319T>G
c.1333+319T>G (n.1333+319T>G)
n.1697T>G
n.1378+319T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813642T=CA1879977478FPGSc.*38T= (n.*38T=)
n.1790T=
n.709+319T=
c.*526T= (n.*526T=)
n.1850T=
c.1483+319T= (n.1483+319T=)
n.1699T=
n.1380+319T=
c.1333+319T= (n.1333+319T=)
n.1697T=
n.1378+319T=
9g.127813643G>ACA2691803908FPGSc.*39G>A (n.*39G>A)
n.1791G>A
n.709+320G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.1851G>A
c.1483+320G>A (n.1483+320G>A)
n.1700G>A
n.1380+320G>A
c.1333+320G>A (n.1333+320G>A)
n.1698G>A
n.1378+320G>A
gnomAD v4
9g.127813643G=CA1879977482FPGSc.*39G= (n.*39G=)
n.1791G=
n.709+320G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.1851G=
c.1483+320G= (n.1483+320G=)
n.1700G=
n.1380+320G=
c.1333+320G= (n.1333+320G=)
n.1698G=
n.1378+320G=
9g.127813643G>TCA5252557FPGSc.*39G>T (n.*39G>T)
n.1791G>T
n.709+320G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.1851G>T
c.1483+320G>T (n.1483+320G>T)
n.1700G>T
n.1380+320G>T
c.1333+320G>T (n.1333+320G>T)
n.1698G>T
n.1378+320G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813644C=CA1879977485FPGSc.*40C= (n.*40C=)
n.1792C=
n.709+321C=
c.*528C= (n.*528C=)
n.1852C=
c.1483+321C= (n.1483+321C=)
n.1701C=
n.1380+321C=
c.1333+321C= (n.1333+321C=)
n.1699C=
n.1378+321C=
9g.127813644C>GCA200297234FPGSc.*40C>G (n.*40C>G)
n.1792C>G
n.709+321C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1852C>G
c.1483+321C>G (n.1483+321C>G)
n.1701C>G
n.1380+321C>G
c.1333+321C>G (n.1333+321C>G)
n.1699C>G
n.1378+321C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.127813644C>TCA2691803909FPGSc.*40C>T (n.*40C>T)
n.1792C>T
n.709+321C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1852C>T
c.1483+321C>T (n.1483+321C>T)
n.1701C>T
n.1380+321C>T
c.1333+321C>T (n.1333+321C>T)
n.1699C>T
n.1378+321C>T
gnomAD v4
9g.127813645C=CA1879977488FPGSc.*41C= (n.*41C=)
n.1793C=
n.709+322C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.1853C=
c.1483+322C= (n.1483+322C=)
n.1702C=
n.1380+322C=
c.1333+322C= (n.1333+322C=)
n.1700C=
n.1378+322C=
9g.127813645C>GCA2691803910FPGSc.*41C>G (n.*41C>G)
n.1793C>G
n.709+322C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.1853C>G
c.1483+322C>G (n.1483+322C>G)
n.1702C>G
n.1380+322C>G
c.1333+322C>G (n.1333+322C>G)
n.1700C>G
n.1378+322C>G
gnomAD v4
9g.127813645C>TCA5252558FPGSc.*41C>T (n.*41C>T)
n.1793C>T
n.709+322C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1853C>T
c.1483+322C>T (n.1483+322C>T)
n.1702C>T
n.1380+322C>T
c.1333+322C>T (n.1333+322C>T)
n.1700C>T
n.1378+322C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813646T>ACA2691803911FPGSc.*42T>A (n.*42T>A)
n.1794T>A
n.709+323T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.1854T>A
c.1483+323T>A (n.1483+323T>A)
n.1703T>A
n.1380+323T>A
c.1333+323T>A (n.1333+323T>A)
n.1701T>A
n.1378+323T>A
gnomAD v4
9g.127813646T>CCA2691803912FPGSc.*42T>C (n.*42T>C)
n.1794T>C
n.709+323T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.1854T>C
c.1483+323T>C (n.1483+323T>C)
n.1703T>C
n.1380+323T>C
c.1333+323T>C (n.1333+323T>C)
n.1701T>C
n.1378+323T>C
gnomAD v4
9g.127813647G=CA1879977491FPGSc.*43G= (n.*43G=)
n.1795G=
n.709+324G=
c.*531G= (n.*531G=)
n.1855G=
c.1483+324G= (n.1483+324G=)
n.1704G=
n.1380+324G=
c.1333+324G= (n.1333+324G=)
n.1702G=
n.1378+324G=
9g.127813647G>TCA5252559FPGSc.*43G>T (n.*43G>T)
n.1795G>T
n.709+324G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.1855G>T
c.1483+324G>T (n.1483+324G>T)
n.1704G>T
n.1380+324G>T
c.1333+324G>T (n.1333+324G>T)
n.1702G>T
n.1378+324G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813648C>ACA2691803913FPGSc.*44C>A (n.*44C>A)
n.1796C>A
n.709+325C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.1856C>A
c.1483+325C>A (n.1483+325C>A)
n.1705C>A
n.1380+325C>A
c.1333+325C>A (n.1333+325C>A)
n.1703C>A
n.1378+325C>A
gnomAD v4
9g.127813648C=CA1879977493FPGSc.*44C= (n.*44C=)
n.1796C=
n.709+325C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.1856C=
c.1483+325C= (n.1483+325C=)
n.1705C=
n.1380+325C=
c.1333+325C= (n.1333+325C=)
n.1703C=
n.1378+325C=
9g.127813648C>TCA5252560FPGSc.*44C>T (n.*44C>T)
n.1796C>T
n.709+325C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.1856C>T
c.1483+325C>T (n.1483+325C>T)
n.1705C>T
n.1380+325C>T
c.1333+325C>T (n.1333+325C>T)
n.1703C>T
n.1378+325C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813649G>ACA5252561FPGSc.*45G>A (n.*45G>A)
n.1797G>A
n.709+326G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1857G>A
c.1483+326G>A (n.1483+326G>A)
n.1706G>A
n.1380+326G>A
c.1333+326G>A (n.1333+326G>A)
n.1704G>A
n.1378+326G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813649G=CA1879977496FPGSc.*45G= (n.*45G=)
n.1797G=
n.709+326G=
c.*533G= (n.*533G=)
n.1857G=
c.1483+326G= (n.1483+326G=)
n.1706G=
n.1380+326G=
c.1333+326G= (n.1333+326G=)
n.1704G=
n.1378+326G=
9g.127813649G>TCA2691803914FPGSc.*45G>T (n.*45G>T)
n.1797G>T
n.709+326G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1857G>T
c.1483+326G>T (n.1483+326G>T)
n.1706G>T
n.1380+326G>T
c.1333+326G>T (n.1333+326G>T)
n.1704G>T
n.1378+326G>T
gnomAD v4
9g.127813651T>CCA2691803915FPGSc.*47T>C (n.*47T>C)
n.1799T>C
n.709+328T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1859T>C
c.1483+328T>C (n.1483+328T>C)
n.1708T>C
n.1380+328T>C
c.1333+328T>C (n.1333+328T>C)
n.1706T>C
n.1378+328T>C
gnomAD v4
9g.127813652C>ACA2691803916FPGSc.*48C>A (n.*48C>A)
n.1800C>A
n.709+329C>A
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n.1860C>A
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n.1380+329C>A
c.1333+329C>A (n.1333+329C>A)
n.1707C>A
n.1378+329C>A
gnomAD v4
9g.127813652C>GCA2691803917FPGSc.*48C>G (n.*48C>G)
n.1800C>G
n.709+329C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.1860C>G
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n.1709C>G
n.1380+329C>G
c.1333+329C>G (n.1333+329C>G)
n.1707C>G
n.1378+329C>G
gnomAD v4
9g.127813653T>GCA5252562FPGSc.*49T>G (n.*49T>G)
n.1801T>G
n.709+330T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1861T>G
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n.1710T>G
n.1380+330T>G
c.1333+330T>G (n.1333+330T>G)
n.1708T>G
n.1378+330T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813653T=CA1879977498FPGSc.*49T= (n.*49T=)
n.1801T=
n.709+330T=
c.*537T= (n.*537T=)
n.1861T=
c.1483+330T= (n.1483+330T=)
n.1710T=
n.1380+330T=
c.1333+330T= (n.1333+330T=)
n.1708T=
n.1378+330T=
9g.127813656C>ACA2691803918FPGSc.*52C>A (n.*52C>A)
n.1804C>A
n.709+333C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1864C>A
c.1483+333C>A (n.1483+333C>A)
n.1713C>A
n.1380+333C>A
c.1333+333C>A (n.1333+333C>A)
n.1711C>A
n.1378+333C>A
gnomAD v4
9g.127813656C>TCA2579461135FPGSc.*52C>T (n.*52C>T)
n.1804C>T
n.709+333C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.1864C>T
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n.1713C>T
n.1380+333C>T
c.1333+333C>T (n.1333+333C>T)
n.1711C>T
n.1378+333C>T
gnomAD v4
9g.127813657C>ACA2691803919FPGSc.*53C>A (n.*53C>A)
n.1805C>A
n.709+334C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1865C>A
c.1483+334C>A (n.1483+334C>A)
n.1714C>A
n.1380+334C>A
c.1333+334C>A (n.1333+334C>A)
n.1712C>A
n.1378+334C>A
gnomAD v4
9g.127813657C>GCA2521093764FPGSc.*53C>G (n.*53C>G)
n.1805C>G
n.709+334C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1865C>G
c.1483+334C>G (n.1483+334C>G)
n.1714C>G
n.1380+334C>G
c.1333+334C>G (n.1333+334C>G)
n.1712C>G
n.1378+334C>G
9g.127813658A=CA1879977504FPGSc.*54A= (n.*54A=)
n.1806A=
n.709+335A=
c.*542A= (n.*542A=)
n.1866A=
c.1483+335A= (n.1483+335A=)
n.1715A=
n.1380+335A=
c.1333+335A= (n.1333+335A=)
n.1713A=
n.1378+335A=
9g.127813658A>GCA1879977503FPGSc.*54A>G (n.*54A>G)
n.1806A>G
n.709+335A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1866A>G
c.1483+335A>G (n.1483+335A>G)
n.1715A>G
n.1380+335A>G
c.1333+335A>G (n.1333+335A>G)
n.1713A>G
n.1378+335A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.127813659T>CCA1879977509FPGSc.*55T>C (n.*55T>C)
n.1807T>C
n.709+336T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1867T>C
c.1483+336T>C (n.1483+336T>C)
n.1716T>C
n.1380+336T>C
c.1333+336T>C (n.1333+336T>C)
n.1714T>C
n.1378+336T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813659T=CA1879977506FPGSc.*55T= (n.*55T=)
n.1807T=
n.709+336T=
c.*543T= (n.*543T=)
n.1867T=
c.1483+336T= (n.1483+336T=)
n.1716T=
n.1380+336T=
c.1333+336T= (n.1333+336T=)
n.1714T=
n.1378+336T=
9g.127813660G>ACA2691803920FPGSc.*56G>A (n.*56G>A)
n.1808G>A
n.709+337G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1868G>A
c.1483+337G>A (n.1483+337G>A)
n.1717G>A
n.1380+337G>A
c.1333+337G>A (n.1333+337G>A)
n.1715G>A
n.1378+337G>A
gnomAD v4
9g.127813660G>TCA2691803921FPGSc.*56G>T (n.*56G>T)
n.1808G>T
n.709+337G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1868G>T
c.1483+337G>T (n.1483+337G>T)
n.1717G>T
n.1380+337G>T
c.1333+337G>T (n.1333+337G>T)
n.1715G>T
n.1378+337G>T
gnomAD v4
9g.127813662A>GCA2501000265FPGSc.*58A>G (n.*58A>G)
n.1810A>G
n.709+339A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1870A>G
c.1483+339A>G (n.1483+339A>G)
n.1719A>G
n.1380+339A>G
c.1333+339A>G (n.1333+339A>G)
n.1717A>G
n.1378+339A>G
9g.127813662A>TCA2691803922FPGSc.*58A>T (n.*58A>T)
n.1810A>T
n.709+339A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1870A>T
c.1483+339A>T (n.1483+339A>T)
n.1719A>T
n.1380+339A>T
c.1333+339A>T (n.1333+339A>T)
n.1717A>T
n.1378+339A>T
gnomAD v4
9g.127813664T>CCA2691803923FPGSc.*60T>C (n.*60T>C)
n.1812T>C
n.709+341T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1872T>C
c.1483+341T>C (n.1483+341T>C)
n.1721T>C
n.1380+341T>C
c.1333+341T>C (n.1333+341T>C)
n.1719T>C
n.1378+341T>C
gnomAD v4
9g.127813665T>CCA2691803924FPGSc.*61T>C (n.*61T>C)
n.1813T>C
n.709+342T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1873T>C
c.1483+342T>C (n.1483+342T>C)
n.1722T>C
n.1380+342T>C
c.1333+342T>C (n.1333+342T>C)
n.1720T>C
n.1378+342T>C
gnomAD v4
9g.127813668_127813671delCA2691803925FPGSc.*64_*67del (n.*64_*67del)
n.1816_1819del
n.709+345_709+348del
c.*552_*555del (n.*552_*555del)
n.1876_1879del
c.1483+345_1483+348del (n.1483+345_1483+348del)
n.1725_1728del
n.1380+345_1380+348del
c.1333+345_1333+348del (n.1333+345_1333+348del)
n.1723_1726del
n.1378+345_1378+348del
gnomAD v4
9g.127813667C>ACA2691803926FPGSc.*63C>A (n.*63C>A)
n.1815C>A
n.709+344C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.1875C>A
c.1483+344C>A (n.1483+344C>A)
n.1724C>A
n.1380+344C>A
c.1333+344C>A (n.1333+344C>A)
n.1722C>A
n.1378+344C>A
gnomAD v4
9g.127813668A>CCA2691803927FPGSc.*64A>C (n.*64A>C)
n.1816A>C
n.709+345A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1876A>C
c.1483+345A>C (n.1483+345A>C)
n.1725A>C
n.1380+345A>C
c.1333+345A>C (n.1333+345A>C)
n.1723A>C
n.1378+345A>C
gnomAD v4
9g.127813668A>GCA2691803928FPGSc.*64A>G (n.*64A>G)
n.1816A>G
n.709+345A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1876A>G
c.1483+345A>G (n.1483+345A>G)
n.1725A>G
n.1380+345A>G
c.1333+345A>G (n.1333+345A>G)
n.1723A>G
n.1378+345A>G
gnomAD v4
9g.127813669T>CCA2691803929FPGSc.*65T>C (n.*65T>C)
n.1817T>C
n.709+346T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1877T>C
c.1483+346T>C (n.1483+346T>C)
n.1726T>C
n.1380+346T>C
c.1333+346T>C (n.1333+346T>C)
n.1724T>C
n.1378+346T>C
gnomAD v4
9g.127813670delCA2691803930FPGSc.*66del (n.*66del)
n.1818del
n.709+347del
c.*554del (n.*554del)
n.1878del
c.1483+347del (n.1483+347del)
n.1727del
n.1380+347del
c.1333+347del (n.1333+347del)
n.1725del
n.1378+347del
gnomAD v4
9g.127813670A=CA1879977511FPGSc.*66A= (n.*66A=)
n.1818A=
n.709+347A=
c.*554A= (n.*554A=)
n.1878A=
c.1483+347A= (n.1483+347A=)
n.1727A=
n.1380+347A=
c.1333+347A= (n.1333+347A=)
n.1725A=
n.1378+347A=
9g.127813670A>GCA590600809FPGSc.*66A>G (n.*66A>G)
n.1818A>G
n.709+347A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1878A>G
c.1483+347A>G (n.1483+347A>G)
n.1727A>G
n.1380+347A>G
c.1333+347A>G (n.1333+347A>G)
n.1725A>G
n.1378+347A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813671C>ACA2691803931FPGSc.*67C>A (n.*67C>A)
n.1819C>A
n.709+348C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.1879C>A
c.1483+348C>A (n.1483+348C>A)
n.1728C>A
n.1380+348C>A
c.1333+348C>A (n.1333+348C>A)
n.1726C>A
n.1378+348C>A
gnomAD v4
9g.127813671C>GCA2691803932FPGSc.*67C>G (n.*67C>G)
n.1819C>G
n.709+348C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.1879C>G
c.1483+348C>G (n.1483+348C>G)
n.1728C>G
n.1380+348C>G
c.1333+348C>G (n.1333+348C>G)
n.1726C>G
n.1378+348C>G
gnomAD v4
9g.127813671C>TCA2579461136FPGSc.*67C>T (n.*67C>T)
n.1819C>T
n.709+348C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.1879C>T
c.1483+348C>T (n.1483+348C>T)
n.1728C>T
n.1380+348C>T
c.1333+348C>T (n.1333+348C>T)
n.1726C>T
n.1378+348C>T
9g.127813672T>CCA2785996444FPGSc.*68T>C (n.*68T>C)
n.1820T>C
n.709+349T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1880T>C
c.1483+349T>C (n.1483+349T>C)
n.1729T>C
n.1380+349T>C
c.1333+349T>C (n.1333+349T>C)
n.1727T>C
n.1378+349T>C
9g.127813674G>ACA2691803933FPGSc.*70G>A (n.*70G>A)
n.1822G>A
n.709+351G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1882G>A
c.1483+351G>A (n.1483+351G>A)
n.1731G>A
n.1380+351G>A
c.1333+351G>A (n.1333+351G>A)
n.1729G>A
n.1378+351G>A
gnomAD v4
9g.127813674G=CA1879977513FPGSc.*70G= (n.*70G=)
n.1822G=
n.709+351G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.1882G=
c.1483+351G= (n.1483+351G=)
n.1731G=
n.1380+351G=
c.1333+351G= (n.1333+351G=)
n.1729G=
n.1378+351G=
9g.127813674G>TCA2691803934FPGSc.*70G>T (n.*70G>T)
n.1822G>T
n.709+351G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1882G>T
c.1483+351G>T (n.1483+351G>T)
n.1731G>T
n.1380+351G>T
c.1333+351G>T (n.1333+351G>T)
n.1729G>T
n.1378+351G>T
gnomAD v4
9g.127813675G>ACA2579461137FPGSc.*71G>A (n.*71G>A)
n.1823G>A
n.709+352G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1883G>A
c.1483+352G>A (n.1483+352G>A)
n.1732G>A
n.1380+352G>A
c.1333+352G>A (n.1333+352G>A)
n.1730G>A
n.1378+352G>A
gnomAD v4
9g.127813675G>CCA2691803935FPGSc.*71G>C (n.*71G>C)
n.1823G>C
n.709+352G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1883G>C
c.1483+352G>C (n.1483+352G>C)
n.1732G>C
n.1380+352G>C
c.1333+352G>C (n.1333+352G>C)
n.1730G>C
n.1378+352G>C
gnomAD v4
9g.127813675G>TCA2691803936FPGSc.*71G>T (n.*71G>T)
n.1823G>T
n.709+352G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1883G>T
c.1483+352G>T (n.1483+352G>T)
n.1732G>T
n.1380+352G>T
c.1333+352G>T (n.1333+352G>T)
n.1730G>T
n.1378+352G>T
gnomAD v4
9g.127813676_127813677dupCA1879977514FPGSc.*72_*73dup (n.*72_*73dup)
n.1824_1825dup
n.709+353_709+354dup
c.*560_*561dup (n.*560_*561dup)
n.1884_1885dup
c.1483+353_1483+354dup (n.1483+353_1483+354dup)
n.1733_1734dup
n.1380+353_1380+354dup
c.1333+353_1333+354dup (n.1333+353_1333+354dup)
n.1731_1732dup
n.1378+353_1378+354dup
dbSNP
9g.127813676T>CCA2691803937FPGSc.*72T>C (n.*72T>C)
n.1824T>C
n.709+353T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.1884T>C
c.1483+353T>C (n.1483+353T>C)
n.1733T>C
n.1380+353T>C
c.1333+353T>C (n.1333+353T>C)
n.1731T>C
n.1378+353T>C
gnomAD v4
9g.127813677G>ACA2691803938FPGSc.*73G>A (n.*73G>A)
n.1825G>A
n.709+354G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1885G>A
c.1483+354G>A (n.1483+354G>A)
n.1734G>A
n.1380+354G>A
c.1333+354G>A (n.1333+354G>A)
n.1732G>A
n.1378+354G>A
gnomAD v4
9g.127813677G>TCA2691803939FPGSc.*73G>T (n.*73G>T)
n.1825G>T
n.709+354G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1885G>T
c.1483+354G>T (n.1483+354G>T)
n.1734G>T
n.1380+354G>T
c.1333+354G>T (n.1333+354G>T)
n.1732G>T
n.1378+354G>T
gnomAD v4
9g.127813678C>TCA2691803940FPGSc.*74C>T (n.*74C>T)
n.1826C>T
n.709+355C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1886C>T
c.1483+355C>T (n.1483+355C>T)
n.1735C>T
n.1380+355C>T
c.1333+355C>T (n.1333+355C>T)
n.1733C>T
n.1378+355C>T
gnomAD v4
9g.127813679C>ACA2691803941FPGSc.*75C>A (n.*75C>A)
n.1827C>A
n.709+356C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1887C>A
c.1483+356C>A (n.1483+356C>A)
n.1736C>A
n.1380+356C>A
c.1333+356C>A (n.1333+356C>A)
n.1734C>A
n.1378+356C>A
gnomAD v4
9g.127813679C>TCA2691803942FPGSc.*75C>T (n.*75C>T)
n.1827C>T
n.709+356C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1887C>T
c.1483+356C>T (n.1483+356C>T)
n.1736C>T
n.1380+356C>T
c.1333+356C>T (n.1333+356C>T)
n.1734C>T
n.1378+356C>T
gnomAD v4
9g.127813680T>CCA2691803944FPGSc.*76T>C (n.*76T>C)
n.1828T>C
n.709+357T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.1888T>C
c.1483+357T>C (n.1483+357T>C)
n.1737T>C
n.1380+357T>C
c.1333+357T>C (n.1333+357T>C)
n.1735T>C
n.1378+357T>C
gnomAD v4
9g.127813680T>GCA2691803945FPGSc.*76T>G (n.*76T>G)
n.1828T>G
n.709+357T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.1888T>G
c.1483+357T>G (n.1483+357T>G)
n.1737T>G
n.1380+357T>G
c.1333+357T>G (n.1333+357T>G)
n.1735T>G
n.1378+357T>G
gnomAD v4
9g.127813683delCA2691803943FPGSc.*79del (n.*79del)
n.1831del
n.709+360del
c.*567del (n.*567del)
n.1891del
c.1483+360del (n.1483+360del)
n.1740del
n.1380+360del
c.1333+360del (n.1333+360del)
n.1738del
n.1378+360del
gnomAD v4
9g.127813683T>CCA1879977518FPGSc.*79T>C (n.*79T>C)
n.1831T>C
n.709+360T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.1891T>C
c.1483+360T>C (n.1483+360T>C)
n.1740T>C
n.1380+360T>C
c.1333+360T>C (n.1333+360T>C)
n.1738T>C
n.1378+360T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813683T=CA1879977517FPGSc.*79T= (n.*79T=)
n.1831T=
n.709+360T=
c.*567T= (n.*567T=)
n.1891T=
c.1483+360T= (n.1483+360T=)
n.1740T=
n.1380+360T=
c.1333+360T= (n.1333+360T=)
n.1738T=
n.1378+360T=
9g.127813684G>TCA2579461138FPGSc.*80G>T (n.*80G>T)
n.1832G>T
n.709+361G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1892G>T
c.1483+361G>T (n.1483+361G>T)
n.1741G>T
n.1380+361G>T
c.1333+361G>T (n.1333+361G>T)
n.1739G>T
n.1378+361G>T
gnomAD v4
9g.127813689delCA2691803946FPGSc.*85del (n.*85del)
n.1837del
n.709+366del
c.*573del (n.*573del)
n.1897del
c.1483+366del (n.1483+366del)
n.1746del
n.1380+366del
c.1333+366del (n.1333+366del)
n.1744del
n.1378+366del
gnomAD v4
9g.127813690G>TCA2559510681FPGSc.*86G>T (n.*86G>T)
n.1838G>T
n.709+367G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1898G>T
c.1483+367G>T (n.1483+367G>T)
n.1747G>T
n.1380+367G>T
c.1333+367G>T (n.1333+367G>T)
n.1745G>T
n.1378+367G>T
gnomAD v4
9g.127813691G>ACA1879977520FPGSc.*87G>A (n.*87G>A)
n.1839G>A
n.709+368G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.1899G>A
c.1483+368G>A (n.1483+368G>A)
n.1748G>A
n.1380+368G>A
c.1333+368G>A (n.1333+368G>A)
n.1746G>A
n.1378+368G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813691G=CA1879977519FPGSc.*87G= (n.*87G=)
n.1839G=
n.709+368G=
c.*575G= (n.*575G=)
n.1899G=
c.1483+368G= (n.1483+368G=)
n.1748G=
n.1380+368G=
c.1333+368G= (n.1333+368G=)
n.1746G=
n.1378+368G=
9g.127813691G>TCA2691803947FPGSc.*87G>T (n.*87G>T)
n.1839G>T
n.709+368G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.1899G>T
c.1483+368G>T (n.1483+368G>T)
n.1748G>T
n.1380+368G>T
c.1333+368G>T (n.1333+368G>T)
n.1746G>T
n.1378+368G>T
gnomAD v4
9g.127813692C>TCA2691803948FPGSc.*88C>T (n.*88C>T)
n.1840C>T
n.709+369C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1900C>T
c.1483+369C>T (n.1483+369C>T)
n.1749C>T
n.1380+369C>T
c.1333+369C>T (n.1333+369C>T)
n.1747C>T
n.1378+369C>T
gnomAD v4
9g.127813694T>CCA200297274FPGSc.*90T>C (n.*90T>C)
n.1842T>C
n.709+371T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1902T>C
c.1483+371T>C (n.1483+371T>C)
n.1751T>C
n.1380+371T>C
c.1333+371T>C (n.1333+371T>C)
n.1749T>C
n.1378+371T>C
dbSNP
9g.127813694T=CA1879977521FPGSc.*90T= (n.*90T=)
n.1842T=
n.709+371T=
c.*578T= (n.*578T=)
n.1902T=
c.1483+371T= (n.1483+371T=)
n.1751T=
n.1380+371T=
c.1333+371T= (n.1333+371T=)
n.1749T=
n.1378+371T=
9g.127813695T>CCA2720707532FPGSc.*91T>C (n.*91T>C)
n.1843T>C
n.709+372T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.1903T>C
c.1483+372T>C (n.1483+372T>C)
n.1752T>C
n.1380+372T>C
c.1333+372T>C (n.1333+372T>C)
n.1750T>C
n.1378+372T>C
dbSNP
9g.127813696C>ACA2691803949FPGSc.*92C>A (n.*92C>A)
n.1844C>A
n.709+373C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1904C>A
c.1483+373C>A (n.1483+373C>A)
n.1753C>A
n.1380+373C>A
c.1333+373C>A (n.1333+373C>A)
n.1751C>A
n.1378+373C>A
gnomAD v4
9g.127813696C=CA1879977524FPGSc.*92C= (n.*92C=)
n.1844C=
n.709+373C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.1904C=
c.1483+373C= (n.1483+373C=)
n.1753C=
n.1380+373C=
c.1333+373C= (n.1333+373C=)
n.1751C=
n.1378+373C=
9g.127813696C>TCA200297284FPGSc.*92C>T (n.*92C>T)
n.1844C>T
n.709+373C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1904C>T
c.1483+373C>T (n.1483+373C>T)
n.1753C>T
n.1380+373C>T
c.1333+373C>T (n.1333+373C>T)
n.1751C>T
n.1378+373C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813697C>GCA2691803950FPGSc.*93C>G (n.*93C>G)
n.1845C>G
n.709+374C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.1905C>G
c.1483+374C>G (n.1483+374C>G)
n.1754C>G
n.1380+374C>G
c.1333+374C>G (n.1333+374C>G)
n.1752C>G
n.1378+374C>G
gnomAD v4
9g.127813697C>TCA2579461139FPGSc.*93C>T (n.*93C>T)
n.1845C>T
n.709+374C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.1905C>T
c.1483+374C>T (n.1483+374C>T)
n.1754C>T
n.1380+374C>T
c.1333+374C>T (n.1333+374C>T)
n.1752C>T
n.1378+374C>T
9g.127813698T>CCA2579461140FPGSc.*94T>C (n.*94T>C)
n.1846T>C
n.709+375T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.1906T>C
c.1483+375T>C (n.1483+375T>C)
n.1755T>C
n.1380+375T>C
c.1333+375T>C (n.1333+375T>C)
n.1753T>C
n.1378+375T>C
gnomAD v4
9g.127813699G>ACA1879977529FPGSc.*95G>A (n.*95G>A)
n.1847G>A
n.709+376G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1907G>A
c.1483+376G>A (n.1483+376G>A)
n.1756G>A
n.1380+376G>A
c.1333+376G>A (n.1333+376G>A)
n.1754G>A
n.1378+376G>A
dbSNP
9g.127813699G=CA1879977528FPGSc.*95G= (n.*95G=)
n.1847G=
n.709+376G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.1907G=
c.1483+376G= (n.1483+376G=)
n.1756G=
n.1380+376G=
c.1333+376G= (n.1333+376G=)
n.1754G=
n.1378+376G=
9g.127813699G>TCA1129272138FPGSc.*95G>T (n.*95G>T)
n.1847G>T
n.709+376G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1907G>T
c.1483+376G>T (n.1483+376G>T)
n.1756G>T
n.1380+376G>T
c.1333+376G>T (n.1333+376G>T)
n.1754G>T
n.1378+376G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813700delCA2691803951FPGSc.*96del (n.*96del)
n.1848del
n.709+377del
c.*584del (n.*584del)
n.1908del
c.1483+377del (n.1483+377del)
n.1757del
n.1380+377del
c.1333+377del (n.1333+377del)
n.1755del
n.1378+377del
gnomAD v4
9g.127813700G>ACA200297291FPGSc.*96G>A (n.*96G>A)
n.1848G>A
n.709+377G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.1908G>A
c.1483+377G>A (n.1483+377G>A)
n.1757G>A
n.1380+377G>A
c.1333+377G>A (n.1333+377G>A)
n.1755G>A
n.1378+377G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813700G=CA1879977533FPGSc.*96G= (n.*96G=)
n.1848G=
n.709+377G=
c.*584G= (n.*584G=)
n.1908G=
c.1483+377G= (n.1483+377G=)
n.1757G=
n.1380+377G=
c.1333+377G= (n.1333+377G=)
n.1755G=
n.1378+377G=
9g.127813700G>TCA1879977532FPGSc.*96G>T (n.*96G>T)
n.1848G>T
n.709+377G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.1908G>T
c.1483+377G>T (n.1483+377G>T)
n.1757G>T
n.1380+377G>T
c.1333+377G>T (n.1333+377G>T)
n.1755G>T
n.1378+377G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813701T>CCA1879977536FPGSc.*97T>C (n.*97T>C)
n.1849T>C
n.709+378T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.1909T>C
c.1483+378T>C (n.1483+378T>C)
n.1758T>C
n.1380+378T>C
c.1333+378T>C (n.1333+378T>C)
n.1756T>C
n.1378+378T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813701T=CA1879977535FPGSc.*97T= (n.*97T=)
n.1849T=
n.709+378T=
c.*585T= (n.*585T=)
n.1909T=
c.1483+378T= (n.1483+378T=)
n.1758T=
n.1380+378T=
c.1333+378T= (n.1333+378T=)
n.1756T=
n.1378+378T=
9g.127813702T>CCA2691803952FPGSc.*98T>C (n.*98T>C)
n.1850T>C
n.709+379T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.1910T>C
c.1483+379T>C (n.1483+379T>C)
n.1759T>C
n.1380+379T>C
c.1333+379T>C (n.1333+379T>C)
n.1757T>C
n.1378+379T>C
gnomAD v4
9g.127813703C>ACA2691803953FPGSc.*99C>A (n.*99C>A)
n.1851C>A
n.709+380C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.1911C>A
c.1483+380C>A (n.1483+380C>A)
n.1760C>A
n.1380+380C>A
c.1333+380C>A (n.1333+380C>A)
n.1758C>A
n.1378+380C>A
gnomAD v4
9g.127813703C>TCA2691803954FPGSc.*99C>T (n.*99C>T)
n.1851C>T
n.709+380C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1911C>T
c.1483+380C>T (n.1483+380C>T)
n.1760C>T
n.1380+380C>T
c.1333+380C>T (n.1333+380C>T)
n.1758C>T
n.1378+380C>T
gnomAD v4
9g.127813704T>GCA2579461141FPGSc.*100T>G (n.*100T>G)
n.1852T>G
n.709+381T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1912T>G
c.1483+381T>G (n.1483+381T>G)
n.1761T>G
n.1380+381T>G
c.1333+381T>G (n.1333+381T>G)
n.1759T>G
n.1378+381T>G
9g.127813705G>ACA2691803955FPGSc.*101G>A (n.*101G>A)
n.1853G>A
n.709+382G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1913G>A
c.1483+382G>A (n.1483+382G>A)
n.1762G>A
n.1380+382G>A
c.1333+382G>A (n.1333+382G>A)
n.1760G>A
n.1378+382G>A
gnomAD v4
9g.127813705G=CA1879977537FPGSc.*101G= (n.*101G=)
n.1853G=
n.709+382G=
c.*589G= (n.*589G=)
n.1913G=
c.1483+382G= (n.1483+382G=)
n.1762G=
n.1380+382G=
c.1333+382G= (n.1333+382G=)
n.1760G=
n.1378+382G=
9g.127813705G>TCA860217848FPGSc.*101G>T (n.*101G>T)
n.1853G>T
n.709+382G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1913G>T
c.1483+382G>T (n.1483+382G>T)
n.1762G>T
n.1380+382G>T
c.1333+382G>T (n.1333+382G>T)
n.1760G>T
n.1378+382G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813706T>CCA2691803956FPGSc.*102T>C (n.*102T>C)
n.1854T>C
n.709+383T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1914T>C
c.1483+383T>C (n.1483+383T>C)
n.1763T>C
n.1380+383T>C
c.1333+383T>C (n.1333+383T>C)
n.1761T>C
n.1378+383T>C
gnomAD v4
9g.127813707C>ACA2691803957FPGSc.*103C>A (n.*103C>A)
n.1855C>A
n.709+384C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1915C>A
c.1483+384C>A (n.1483+384C>A)
n.1764C>A
n.1380+384C>A
c.1333+384C>A (n.1333+384C>A)
n.1762C>A
n.1378+384C>A
gnomAD v4
9g.127813707C>GCA2579461142FPGSc.*103C>G (n.*103C>G)
n.1855C>G
n.709+384C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1915C>G
c.1483+384C>G (n.1483+384C>G)
n.1764C>G
n.1380+384C>G
c.1333+384C>G (n.1333+384C>G)
n.1762C>G
n.1378+384C>G
9g.127813707C>TCA2691803958FPGSc.*103C>T (n.*103C>T)
n.1855C>T
n.709+384C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1915C>T
c.1483+384C>T (n.1483+384C>T)
n.1764C>T
n.1380+384C>T
c.1333+384C>T (n.1333+384C>T)
n.1762C>T
n.1378+384C>T
gnomAD v4
9g.127813708T>CCA2691803959FPGSc.*104T>C (n.*104T>C)
n.1856T>C
n.709+385T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1916T>C
c.1483+385T>C (n.1483+385T>C)
n.1765T>C
n.1380+385T>C
c.1333+385T>C (n.1333+385T>C)
n.1763T>C
n.1378+385T>C
gnomAD v4
9g.127813709A>GCA2691803961FPGSc.*105A>G (n.*105A>G)
n.1857A>G
n.709+386A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1917A>G
c.1483+386A>G (n.1483+386A>G)
n.1766A>G
n.1380+386A>G
c.1333+386A>G (n.1333+386A>G)
n.1764A>G
n.1378+386A>G
gnomAD v4
9g.127813709_127813711delCA2691803960FPGSc.*105_*107del (n.*105_*107del)
n.1857_1859del
n.709+386_709+388del
c.*593_*595del (n.*593_*595del)
n.1917_1919del
c.1483+386_1483+388del (n.1483+386_1483+388del)
n.1766_1768del
n.1380+386_1380+388del
c.1333+386_1333+388del (n.1333+386_1333+388del)
n.1764_1766del
n.1378+386_1378+388del
gnomAD v4
9g.127813710G=CA1879977538FPGSc.*106G= (n.*106G=)
n.1858G=
n.709+387G=
c.*594G= (n.*594G=)
n.1918G=
c.1483+387G= (n.1483+387G=)
n.1767G=
n.1380+387G=
c.1333+387G= (n.1333+387G=)
n.1765G=
n.1378+387G=
9g.127813710G>TCA590600813FPGSc.*106G>T (n.*106G>T)
n.1858G>T
n.709+387G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1918G>T
c.1483+387G>T (n.1483+387G>T)
n.1767G>T
n.1380+387G>T
c.1333+387G>T (n.1333+387G>T)
n.1765G>T
n.1378+387G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813711A>GCA2691803962FPGSc.*107A>G (n.*107A>G)
n.1859A>G
n.709+388A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1919A>G
c.1483+388A>G (n.1483+388A>G)
n.1768A>G
n.1380+388A>G
c.1333+388A>G (n.1333+388A>G)
n.1766A>G
n.1378+388A>G
gnomAD v4
9g.127813712C>TCA2579461143FPGSc.*108C>T (n.*108C>T)
n.1860C>T
n.709+389C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1920C>T
c.1483+389C>T (n.1483+389C>T)
n.1769C>T
n.1380+389C>T
c.1333+389C>T (n.1333+389C>T)
n.1767C>T
n.1378+389C>T
gnomAD v4
9g.127813713T>CCA1879977542FPGSc.*109T>C (n.*109T>C)
n.1861T>C
n.709+390T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1921T>C
c.1483+390T>C (n.1483+390T>C)
n.1770T>C
n.1380+390T>C
c.1333+390T>C (n.1333+390T>C)
n.1768T>C
n.1378+390T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813713T=CA1879977541FPGSc.*109T= (n.*109T=)
n.1861T=
n.709+390T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.1921T=
c.1483+390T= (n.1483+390T=)
n.1770T=
n.1380+390T=
c.1333+390T= (n.1333+390T=)
n.1768T=
n.1378+390T=
9g.127813715G>ACA2691803963FPGSc.*111G>A (n.*111G>A)
n.1863G>A
n.709+392G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1923G>A
c.1483+392G>A (n.1483+392G>A)
n.1772G>A
n.1380+392G>A
c.1333+392G>A (n.1333+392G>A)
n.1770G>A
n.1378+392G>A
gnomAD v4
9g.127813715G>TCA2691803964FPGSc.*111G>T (n.*111G>T)
n.1863G>T
n.709+392G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1923G>T
c.1483+392G>T (n.1483+392G>T)
n.1772G>T
n.1380+392G>T
c.1333+392G>T (n.1333+392G>T)
n.1770G>T
n.1378+392G>T
gnomAD v4
9g.127813717C>ACA2579461144FPGSc.*113C>A (n.*113C>A)
n.1865C>A
n.709+394C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1925C>A
c.1483+394C>A (n.1483+394C>A)
n.1774C>A
n.1380+394C>A
c.1333+394C>A (n.1333+394C>A)
n.1772C>A
n.1378+394C>A
9g.127813718T>CCA2691803966FPGSc.*114T>C (n.*114T>C)
n.1866T>C
n.709+395T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.1926T>C
c.1483+395T>C (n.1483+395T>C)
n.1775T>C
n.1380+395T>C
c.1333+395T>C (n.1333+395T>C)
n.1773T>C
n.1378+395T>C
gnomAD v4
9g.127813718_127813733delCA2691803965FPGSc.*114_*129del (n.*114_*129del)
n.1866_1881del
n.709+395_709+410del
c.*602_*617del (n.*602_*617del)
n.1926_1941del
c.1483+395_1483+410del (n.1483+395_1483+410del)
n.1775_1790del
n.1380+395_1380+410del
c.1333+395_1333+410del (n.1333+395_1333+410del)
n.1773_1788del
n.1378+395_1378+410del
gnomAD v4
9g.127813719A=CA1879977543FPGSc.*115A= (n.*115A=)
n.1867A=
n.709+396A=
c.*603A= (n.*603A=)
n.1927A=
c.1483+396A= (n.1483+396A=)
n.1776A=
n.1380+396A=
c.1333+396A= (n.1333+396A=)
n.1774A=
n.1378+396A=
9g.127813719A>GCA1129272144FPGSc.*115A>G (n.*115A>G)
n.1867A>G
n.709+396A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1927A>G
c.1483+396A>G (n.1483+396A>G)
n.1776A>G
n.1380+396A>G
c.1333+396A>G (n.1333+396A>G)
n.1774A>G
n.1378+396A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813719A>TCA2691803967FPGSc.*115A>T (n.*115A>T)
n.1867A>T
n.709+396A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1927A>T
c.1483+396A>T (n.1483+396A>T)
n.1776A>T
n.1380+396A>T
c.1333+396A>T (n.1333+396A>T)
n.1774A>T
n.1378+396A>T
gnomAD v4
9g.127813723_127813729delCA2579461145FPGSc.*119_*125del (n.*119_*125del)
n.1871_1877del
n.709+400_709+406del
c.*607_*613del (n.*607_*613del)
n.1931_1937del
c.1483+400_1483+406del (n.1483+400_1483+406del)
n.1780_1786del
n.1380+400_1380+406del
c.1333+400_1333+406del (n.1333+400_1333+406del)
n.1778_1784del
n.1378+400_1378+406del
gnomAD v4
9g.127813721G>TCA2691803968FPGSc.*117G>T (n.*117G>T)
n.1869G>T
n.709+398G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1929G>T
c.1483+398G>T (n.1483+398G>T)
n.1778G>T
n.1380+398G>T
c.1333+398G>T (n.1333+398G>T)
n.1776G>T
n.1378+398G>T
gnomAD v4
9g.127813722G>TCA2691803969FPGSc.*118G>T (n.*118G>T)
n.1870G>T
n.709+399G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1930G>T
c.1483+399G>T (n.1483+399G>T)
n.1779G>T
n.1380+399G>T
c.1333+399G>T (n.1333+399G>T)
n.1777G>T
n.1378+399G>T
gnomAD v4
9g.127813723G>ACA860217850FPGSc.*119G>A (n.*119G>A)
n.1871G>A
n.709+400G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1931G>A
c.1483+400G>A (n.1483+400G>A)
n.1780G>A
n.1380+400G>A
c.1333+400G>A (n.1333+400G>A)
n.1778G>A
n.1378+400G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813723G=CA1879977545FPGSc.*119G= (n.*119G=)
n.1871G=
n.709+400G=
c.*607G= (n.*607G=)
n.1931G=
c.1483+400G= (n.1483+400G=)
n.1780G=
n.1380+400G=
c.1333+400G= (n.1333+400G=)
n.1778G=
n.1378+400G=
9g.127813723G>TCA2691803970FPGSc.*119G>T (n.*119G>T)
n.1871G>T
n.709+400G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1931G>T
c.1483+400G>T (n.1483+400G>T)
n.1780G>T
n.1380+400G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.127813729G>TCA2691803977FPGSc.*125G>T (n.*125G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched