Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127813624_127813645delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | CA1879977450 | FPGS | c.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1772_1793delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.709+301_709+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1832_1853delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1681_1702delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1380+301_1380+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1679_1700delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1378+301_1378+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | |
9 | g.127813627_127813647del | CA5252552 | FPGS | c.*23_*43del (n.*23_*43del) n.1775_1795del n.709+304_709+324del c.*511_*531del (n.*511_*531del) n.1835_1855del c.1483+304_1483+324del (n.1483+304_1483+324del) n.1684_1704del n.1380+304_1380+324del c.1333+304_1333+324del (n.1333+304_1333+324del) n.1682_1702del n.1378+304_1378+324del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813636del | CA2691803903 | FPGS | c.*32del (n.*32del) n.1784del n.709+313del c.*520del (n.*520del) n.1844del c.1483+313del (n.1483+313del) n.1693del n.1380+313del c.1333+313del (n.1333+313del) n.1691del n.1378+313del | gnomAD v4 |
9 | g.127813636C>A | CA2579461134 | FPGS | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1784C>A n.709+313C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1844C>A c.1483+313C>A (n.1483+313C>A) n.1693C>A n.1380+313C>A c.1333+313C>A (n.1333+313C>A) n.1691C>A n.1378+313C>A | |
9 | g.127813636C= | CA1879977464 | FPGS | c.*32C= (n.*32C=) n.1784C= n.709+313C= c.*520C= (n.*520C=) n.1844C= c.1483+313C= (n.1483+313C=) n.1693C= n.1380+313C= c.1333+313C= (n.1333+313C=) n.1691C= n.1378+313C= | |
9 | g.127813636C>T | CA1129272120 | FPGS | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1784C>T n.709+313C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1844C>T c.1483+313C>T (n.1483+313C>T) n.1693C>T n.1380+313C>T c.1333+313C>T (n.1333+313C>T) n.1691C>T n.1378+313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813637A= | CA1879977465 | FPGS | c.*33A= (n.*33A=) n.1785A= n.709+314A= c.*521A= (n.*521A=) n.1845A= c.1483+314A= (n.1483+314A=) n.1694A= n.1380+314A= c.1333+314A= (n.1333+314A=) n.1692A= n.1378+314A= | |
9 | g.127813637A>C | CA1879977466 | FPGS | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1785A>C n.709+314A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.1845A>C c.1483+314A>C (n.1483+314A>C) n.1694A>C n.1380+314A>C c.1333+314A>C (n.1333+314A>C) n.1692A>C n.1378+314A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813638C>A | CA2691803905 | FPGS | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1786C>A n.709+315C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1846C>A c.1483+315C>A (n.1483+315C>A) n.1695C>A n.1380+315C>A c.1333+315C>A (n.1333+315C>A) n.1693C>A n.1378+315C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813638C= | CA1879977467 | FPGS | c.*34C= (n.*34C=) n.1786C= n.709+315C= c.*522C= (n.*522C=) n.1846C= c.1483+315C= (n.1483+315C=) n.1695C= n.1380+315C= c.1333+315C= (n.1333+315C=) n.1693C= n.1378+315C= | |
9 | g.127813638C>T | CA860217833 | FPGS | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1786C>T n.709+315C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1846C>T c.1483+315C>T (n.1483+315C>T) n.1695C>T n.1380+315C>T c.1333+315C>T (n.1333+315C>T) n.1693C>T n.1378+315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813639A= | CA1879977470 | FPGS | c.*35A= (n.*35A=) n.1787A= n.709+316A= c.*523A= (n.*523A=) n.1847A= c.1483+316A= (n.1483+316A=) n.1696A= n.1380+316A= c.1333+316A= (n.1333+316A=) n.1694A= n.1378+316A= | |
9 | g.127813639A>C | CA5252555 | FPGS | c.*35A>C (n.*35A>C) n.1787A>C n.709+316A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1847A>C c.1483+316A>C (n.1483+316A>C) n.1696A>C n.1380+316A>C c.1333+316A>C (n.1333+316A>C) n.1694A>C n.1378+316A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813640C= | CA1879977473 | FPGS | c.*36C= (n.*36C=) n.1788C= n.709+317C= c.*524C= (n.*524C=) n.1848C= c.1483+317C= (n.1483+317C=) n.1697C= n.1380+317C= c.1333+317C= (n.1333+317C=) n.1695C= n.1378+317C= | |
9 | g.127813640C>T | CA1129272131 | FPGS | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1788C>T n.709+317C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1848C>T c.1483+317C>T (n.1483+317C>T) n.1697C>T n.1380+317C>T c.1333+317C>T (n.1333+317C>T) n.1695C>T n.1378+317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813641C>A | CA2691803906 | FPGS | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1789C>A n.709+318C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1849C>A c.1483+318C>A (n.1483+318C>A) n.1698C>A n.1380+318C>A c.1333+318C>A (n.1333+318C>A) n.1696C>A n.1378+318C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813641C= | CA1879977476 | FPGS | c.*37C= (n.*37C=) n.1789C= n.709+318C= c.*525C= (n.*525C=) n.1849C= c.1483+318C= (n.1483+318C=) n.1698C= n.1380+318C= c.1333+318C= (n.1333+318C=) n.1696C= n.1378+318C= | |
9 | g.127813641C>T | CA5252556 | FPGS | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1789C>T n.709+318C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1849C>T c.1483+318C>T (n.1483+318C>T) n.1698C>T n.1380+318C>T c.1333+318C>T (n.1333+318C>T) n.1696C>T n.1378+318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813642T>C | CA2691803907 | FPGS | c.*38T>C (n.*38T>C) n.1790T>C n.709+319T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1850T>C c.1483+319T>C (n.1483+319T>C) n.1699T>C n.1380+319T>C c.1333+319T>C (n.1333+319T>C) n.1697T>C n.1378+319T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813642T>G | CA860217835 | FPGS | c.*38T>G (n.*38T>G) n.1790T>G n.709+319T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.1850T>G c.1483+319T>G (n.1483+319T>G) n.1699T>G n.1380+319T>G c.1333+319T>G (n.1333+319T>G) n.1697T>G n.1378+319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813642T= | CA1879977478 | FPGS | c.*38T= (n.*38T=) n.1790T= n.709+319T= c.*526T= (n.*526T=) n.1850T= c.1483+319T= (n.1483+319T=) n.1699T= n.1380+319T= c.1333+319T= (n.1333+319T=) n.1697T= n.1378+319T= | |
9 | g.127813643G>A | CA2691803908 | FPGS | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1791G>A n.709+320G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1851G>A c.1483+320G>A (n.1483+320G>A) n.1700G>A n.1380+320G>A c.1333+320G>A (n.1333+320G>A) n.1698G>A n.1378+320G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813643G= | CA1879977482 | FPGS | c.*39G= (n.*39G=) n.1791G= n.709+320G= c.*527G= (n.*527G=) n.1851G= c.1483+320G= (n.1483+320G=) n.1700G= n.1380+320G= c.1333+320G= (n.1333+320G=) n.1698G= n.1378+320G= | |
9 | g.127813643G>T | CA5252557 | FPGS | c.*39G>T (n.*39G>T) n.1791G>T n.709+320G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1851G>T c.1483+320G>T (n.1483+320G>T) n.1700G>T n.1380+320G>T c.1333+320G>T (n.1333+320G>T) n.1698G>T n.1378+320G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813644C= | CA1879977485 | FPGS | c.*40C= (n.*40C=) n.1792C= n.709+321C= c.*528C= (n.*528C=) n.1852C= c.1483+321C= (n.1483+321C=) n.1701C= n.1380+321C= c.1333+321C= (n.1333+321C=) n.1699C= n.1378+321C= | |
9 | g.127813644C>G | CA200297234 | FPGS | c.*40C>G (n.*40C>G) n.1792C>G n.709+321C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1852C>G c.1483+321C>G (n.1483+321C>G) n.1701C>G n.1380+321C>G c.1333+321C>G (n.1333+321C>G) n.1699C>G n.1378+321C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813644C>T | CA2691803909 | FPGS | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1792C>T n.709+321C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1852C>T c.1483+321C>T (n.1483+321C>T) n.1701C>T n.1380+321C>T c.1333+321C>T (n.1333+321C>T) n.1699C>T n.1378+321C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813645C= | CA1879977488 | FPGS | c.*41C= (n.*41C=) n.1793C= n.709+322C= c.*529C= (n.*529C=) n.1853C= c.1483+322C= (n.1483+322C=) n.1702C= n.1380+322C= c.1333+322C= (n.1333+322C=) n.1700C= n.1378+322C= | |
9 | g.127813645C>G | CA2691803910 | FPGS | c.*41C>G (n.*41C>G) n.1793C>G n.709+322C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1853C>G c.1483+322C>G (n.1483+322C>G) n.1702C>G n.1380+322C>G c.1333+322C>G (n.1333+322C>G) n.1700C>G n.1378+322C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813645C>T | CA5252558 | FPGS | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1793C>T n.709+322C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1853C>T c.1483+322C>T (n.1483+322C>T) n.1702C>T n.1380+322C>T c.1333+322C>T (n.1333+322C>T) n.1700C>T n.1378+322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813646T>A | CA2691803911 | FPGS | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1794T>A n.709+323T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1854T>A c.1483+323T>A (n.1483+323T>A) n.1703T>A n.1380+323T>A c.1333+323T>A (n.1333+323T>A) n.1701T>A n.1378+323T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813646T>C | CA2691803912 | FPGS | c.*42T>C (n.*42T>C) n.1794T>C n.709+323T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1854T>C c.1483+323T>C (n.1483+323T>C) n.1703T>C n.1380+323T>C c.1333+323T>C (n.1333+323T>C) n.1701T>C n.1378+323T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813647G= | CA1879977491 | FPGS | c.*43G= (n.*43G=) n.1795G= n.709+324G= c.*531G= (n.*531G=) n.1855G= c.1483+324G= (n.1483+324G=) n.1704G= n.1380+324G= c.1333+324G= (n.1333+324G=) n.1702G= n.1378+324G= | |
9 | g.127813647G>T | CA5252559 | FPGS | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1795G>T n.709+324G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1855G>T c.1483+324G>T (n.1483+324G>T) n.1704G>T n.1380+324G>T c.1333+324G>T (n.1333+324G>T) n.1702G>T n.1378+324G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813648C>A | CA2691803913 | FPGS | c.*44C>A (n.*44C>A) n.1796C>A n.709+325C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1856C>A c.1483+325C>A (n.1483+325C>A) n.1705C>A n.1380+325C>A c.1333+325C>A (n.1333+325C>A) n.1703C>A n.1378+325C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813648C= | CA1879977493 | FPGS | c.*44C= (n.*44C=) n.1796C= n.709+325C= c.*532C= (n.*532C=) n.1856C= c.1483+325C= (n.1483+325C=) n.1705C= n.1380+325C= c.1333+325C= (n.1333+325C=) n.1703C= n.1378+325C= | |
9 | g.127813648C>T | CA5252560 | FPGS | c.*44C>T (n.*44C>T) n.1796C>T n.709+325C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1856C>T c.1483+325C>T (n.1483+325C>T) n.1705C>T n.1380+325C>T c.1333+325C>T (n.1333+325C>T) n.1703C>T n.1378+325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813649G>A | CA5252561 | FPGS | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1797G>A n.709+326G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1857G>A c.1483+326G>A (n.1483+326G>A) n.1706G>A n.1380+326G>A c.1333+326G>A (n.1333+326G>A) n.1704G>A n.1378+326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813649G= | CA1879977496 | FPGS | c.*45G= (n.*45G=) n.1797G= n.709+326G= c.*533G= (n.*533G=) n.1857G= c.1483+326G= (n.1483+326G=) n.1706G= n.1380+326G= c.1333+326G= (n.1333+326G=) n.1704G= n.1378+326G= | |
9 | g.127813649G>T | CA2691803914 | FPGS | c.*45G>T (n.*45G>T) n.1797G>T n.709+326G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1857G>T c.1483+326G>T (n.1483+326G>T) n.1706G>T n.1380+326G>T c.1333+326G>T (n.1333+326G>T) n.1704G>T n.1378+326G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813651T>C | CA2691803915 | FPGS | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1799T>C n.709+328T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1859T>C c.1483+328T>C (n.1483+328T>C) n.1708T>C n.1380+328T>C c.1333+328T>C (n.1333+328T>C) n.1706T>C n.1378+328T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813652C>A | CA2691803916 | FPGS | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1800C>A n.709+329C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1860C>A c.1483+329C>A (n.1483+329C>A) n.1709C>A n.1380+329C>A c.1333+329C>A (n.1333+329C>A) n.1707C>A n.1378+329C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813652C>G | CA2691803917 | FPGS | c.*48C>G (n.*48C>G) n.1800C>G n.709+329C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1860C>G c.1483+329C>G (n.1483+329C>G) n.1709C>G n.1380+329C>G c.1333+329C>G (n.1333+329C>G) n.1707C>G n.1378+329C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813653T>G | CA5252562 | FPGS | c.*49T>G (n.*49T>G) n.1801T>G n.709+330T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1861T>G c.1483+330T>G (n.1483+330T>G) n.1710T>G n.1380+330T>G c.1333+330T>G (n.1333+330T>G) n.1708T>G n.1378+330T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813653T= | CA1879977498 | FPGS | c.*49T= (n.*49T=) n.1801T= n.709+330T= c.*537T= (n.*537T=) n.1861T= c.1483+330T= (n.1483+330T=) n.1710T= n.1380+330T= c.1333+330T= (n.1333+330T=) n.1708T= n.1378+330T= | |
9 | g.127813656C>A | CA2691803918 | FPGS | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1804C>A n.709+333C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1864C>A c.1483+333C>A (n.1483+333C>A) n.1713C>A n.1380+333C>A c.1333+333C>A (n.1333+333C>A) n.1711C>A n.1378+333C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813656C>T | CA2579461135 | FPGS | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1804C>T n.709+333C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1864C>T c.1483+333C>T (n.1483+333C>T) n.1713C>T n.1380+333C>T c.1333+333C>T (n.1333+333C>T) n.1711C>T n.1378+333C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813657C>A | CA2691803919 | FPGS | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1805C>A n.709+334C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1865C>A c.1483+334C>A (n.1483+334C>A) n.1714C>A n.1380+334C>A c.1333+334C>A (n.1333+334C>A) n.1712C>A n.1378+334C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813657C>G | CA2521093764 | FPGS | c.*53C>G (n.*53C>G) n.1805C>G n.709+334C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1865C>G c.1483+334C>G (n.1483+334C>G) n.1714C>G n.1380+334C>G c.1333+334C>G (n.1333+334C>G) n.1712C>G n.1378+334C>G | |
9 | g.127813658A= | CA1879977504 | FPGS | c.*54A= (n.*54A=) n.1806A= n.709+335A= c.*542A= (n.*542A=) n.1866A= c.1483+335A= (n.1483+335A=) n.1715A= n.1380+335A= c.1333+335A= (n.1333+335A=) n.1713A= n.1378+335A= | |
9 | g.127813658A>G | CA1879977503 | FPGS | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1806A>G n.709+335A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1866A>G c.1483+335A>G (n.1483+335A>G) n.1715A>G n.1380+335A>G c.1333+335A>G (n.1333+335A>G) n.1713A>G n.1378+335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813659T>C | CA1879977509 | FPGS | c.*55T>C (n.*55T>C) n.1807T>C n.709+336T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1867T>C c.1483+336T>C (n.1483+336T>C) n.1716T>C n.1380+336T>C c.1333+336T>C (n.1333+336T>C) n.1714T>C n.1378+336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813659T= | CA1879977506 | FPGS | c.*55T= (n.*55T=) n.1807T= n.709+336T= c.*543T= (n.*543T=) n.1867T= c.1483+336T= (n.1483+336T=) n.1716T= n.1380+336T= c.1333+336T= (n.1333+336T=) n.1714T= n.1378+336T= | |
9 | g.127813660G>A | CA2691803920 | FPGS | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1808G>A n.709+337G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1868G>A c.1483+337G>A (n.1483+337G>A) n.1717G>A n.1380+337G>A c.1333+337G>A (n.1333+337G>A) n.1715G>A n.1378+337G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813660G>T | CA2691803921 | FPGS | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1808G>T n.709+337G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1868G>T c.1483+337G>T (n.1483+337G>T) n.1717G>T n.1380+337G>T c.1333+337G>T (n.1333+337G>T) n.1715G>T n.1378+337G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813662A>G | CA2501000265 | FPGS | c.*58A>G (n.*58A>G) n.1810A>G n.709+339A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1870A>G c.1483+339A>G (n.1483+339A>G) n.1719A>G n.1380+339A>G c.1333+339A>G (n.1333+339A>G) n.1717A>G n.1378+339A>G | |
9 | g.127813662A>T | CA2691803922 | FPGS | c.*58A>T (n.*58A>T) n.1810A>T n.709+339A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1870A>T c.1483+339A>T (n.1483+339A>T) n.1719A>T n.1380+339A>T c.1333+339A>T (n.1333+339A>T) n.1717A>T n.1378+339A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813664T>C | CA2691803923 | FPGS | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1812T>C n.709+341T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1872T>C c.1483+341T>C (n.1483+341T>C) n.1721T>C n.1380+341T>C c.1333+341T>C (n.1333+341T>C) n.1719T>C n.1378+341T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813665T>C | CA2691803924 | FPGS | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1813T>C n.709+342T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1873T>C c.1483+342T>C (n.1483+342T>C) n.1722T>C n.1380+342T>C c.1333+342T>C (n.1333+342T>C) n.1720T>C n.1378+342T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813668_127813671del | CA2691803925 | FPGS | c.*64_*67del (n.*64_*67del) n.1816_1819del n.709+345_709+348del c.*552_*555del (n.*552_*555del) n.1876_1879del c.1483+345_1483+348del (n.1483+345_1483+348del) n.1725_1728del n.1380+345_1380+348del c.1333+345_1333+348del (n.1333+345_1333+348del) n.1723_1726del n.1378+345_1378+348del | gnomAD v4 |
9 | g.127813667C>A | CA2691803926 | FPGS | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1815C>A n.709+344C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1875C>A c.1483+344C>A (n.1483+344C>A) n.1724C>A n.1380+344C>A c.1333+344C>A (n.1333+344C>A) n.1722C>A n.1378+344C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813668A>C | CA2691803927 | FPGS | c.*64A>C (n.*64A>C) n.1816A>C n.709+345A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1876A>C c.1483+345A>C (n.1483+345A>C) n.1725A>C n.1380+345A>C c.1333+345A>C (n.1333+345A>C) n.1723A>C n.1378+345A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813668A>G | CA2691803928 | FPGS | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1816A>G n.709+345A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1876A>G c.1483+345A>G (n.1483+345A>G) n.1725A>G n.1380+345A>G c.1333+345A>G (n.1333+345A>G) n.1723A>G n.1378+345A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813669T>C | CA2691803929 | FPGS | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1817T>C n.709+346T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1877T>C c.1483+346T>C (n.1483+346T>C) n.1726T>C n.1380+346T>C c.1333+346T>C (n.1333+346T>C) n.1724T>C n.1378+346T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813670del | CA2691803930 | FPGS | c.*66del (n.*66del) n.1818del n.709+347del c.*554del (n.*554del) n.1878del c.1483+347del (n.1483+347del) n.1727del n.1380+347del c.1333+347del (n.1333+347del) n.1725del n.1378+347del | gnomAD v4 |
9 | g.127813670A= | CA1879977511 | FPGS | c.*66A= (n.*66A=) n.1818A= n.709+347A= c.*554A= (n.*554A=) n.1878A= c.1483+347A= (n.1483+347A=) n.1727A= n.1380+347A= c.1333+347A= (n.1333+347A=) n.1725A= n.1378+347A= | |
9 | g.127813670A>G | CA590600809 | FPGS | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1818A>G n.709+347A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1878A>G c.1483+347A>G (n.1483+347A>G) n.1727A>G n.1380+347A>G c.1333+347A>G (n.1333+347A>G) n.1725A>G n.1378+347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813671C>A | CA2691803931 | FPGS | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1819C>A n.709+348C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1879C>A c.1483+348C>A (n.1483+348C>A) n.1728C>A n.1380+348C>A c.1333+348C>A (n.1333+348C>A) n.1726C>A n.1378+348C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813671C>G | CA2691803932 | FPGS | c.*67C>G (n.*67C>G) n.1819C>G n.709+348C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.1879C>G c.1483+348C>G (n.1483+348C>G) n.1728C>G n.1380+348C>G c.1333+348C>G (n.1333+348C>G) n.1726C>G n.1378+348C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813671C>T | CA2579461136 | FPGS | c.*67C>T (n.*67C>T) n.1819C>T n.709+348C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.1879C>T c.1483+348C>T (n.1483+348C>T) n.1728C>T n.1380+348C>T c.1333+348C>T (n.1333+348C>T) n.1726C>T n.1378+348C>T | |
9 | g.127813672T>C | CA2785996444 | FPGS | c.*68T>C (n.*68T>C) n.1820T>C n.709+349T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.1880T>C c.1483+349T>C (n.1483+349T>C) n.1729T>C n.1380+349T>C c.1333+349T>C (n.1333+349T>C) n.1727T>C n.1378+349T>C | |
9 | g.127813674G>A | CA2691803933 | FPGS | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1822G>A n.709+351G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1882G>A c.1483+351G>A (n.1483+351G>A) n.1731G>A n.1380+351G>A c.1333+351G>A (n.1333+351G>A) n.1729G>A n.1378+351G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813674G= | CA1879977513 | FPGS | c.*70G= (n.*70G=) n.1822G= n.709+351G= c.*558G= (n.*558G=) n.1882G= c.1483+351G= (n.1483+351G=) n.1731G= n.1380+351G= c.1333+351G= (n.1333+351G=) n.1729G= n.1378+351G= | |
9 | g.127813674G>T | CA2691803934 | FPGS | c.*70G>T (n.*70G>T) n.1822G>T n.709+351G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1882G>T c.1483+351G>T (n.1483+351G>T) n.1731G>T n.1380+351G>T c.1333+351G>T (n.1333+351G>T) n.1729G>T n.1378+351G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813675G>A | CA2579461137 | FPGS | c.*71G>A (n.*71G>A) n.1823G>A n.709+352G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1883G>A c.1483+352G>A (n.1483+352G>A) n.1732G>A n.1380+352G>A c.1333+352G>A (n.1333+352G>A) n.1730G>A n.1378+352G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813675G>C | CA2691803935 | FPGS | c.*71G>C (n.*71G>C) n.1823G>C n.709+352G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1883G>C c.1483+352G>C (n.1483+352G>C) n.1732G>C n.1380+352G>C c.1333+352G>C (n.1333+352G>C) n.1730G>C n.1378+352G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813675G>T | CA2691803936 | FPGS | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1823G>T n.709+352G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1883G>T c.1483+352G>T (n.1483+352G>T) n.1732G>T n.1380+352G>T c.1333+352G>T (n.1333+352G>T) n.1730G>T n.1378+352G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813676_127813677dup | CA1879977514 | FPGS | c.*72_*73dup (n.*72_*73dup) n.1824_1825dup n.709+353_709+354dup c.*560_*561dup (n.*560_*561dup) n.1884_1885dup c.1483+353_1483+354dup (n.1483+353_1483+354dup) n.1733_1734dup n.1380+353_1380+354dup c.1333+353_1333+354dup (n.1333+353_1333+354dup) n.1731_1732dup n.1378+353_1378+354dup | dbSNP |
9 | g.127813676T>C | CA2691803937 | FPGS | c.*72T>C (n.*72T>C) n.1824T>C n.709+353T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.1884T>C c.1483+353T>C (n.1483+353T>C) n.1733T>C n.1380+353T>C c.1333+353T>C (n.1333+353T>C) n.1731T>C n.1378+353T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813677G>A | CA2691803938 | FPGS | c.*73G>A (n.*73G>A) n.1825G>A n.709+354G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1885G>A c.1483+354G>A (n.1483+354G>A) n.1734G>A n.1380+354G>A c.1333+354G>A (n.1333+354G>A) n.1732G>A n.1378+354G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813677G>T | CA2691803939 | FPGS | c.*73G>T (n.*73G>T) n.1825G>T n.709+354G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1885G>T c.1483+354G>T (n.1483+354G>T) n.1734G>T n.1380+354G>T c.1333+354G>T (n.1333+354G>T) n.1732G>T n.1378+354G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813678C>T | CA2691803940 | FPGS | c.*74C>T (n.*74C>T) n.1826C>T n.709+355C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1886C>T c.1483+355C>T (n.1483+355C>T) n.1735C>T n.1380+355C>T c.1333+355C>T (n.1333+355C>T) n.1733C>T n.1378+355C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813679C>A | CA2691803941 | FPGS | c.*75C>A (n.*75C>A) n.1827C>A n.709+356C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1887C>A c.1483+356C>A (n.1483+356C>A) n.1736C>A n.1380+356C>A c.1333+356C>A (n.1333+356C>A) n.1734C>A n.1378+356C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813679C>T | CA2691803942 | FPGS | c.*75C>T (n.*75C>T) n.1827C>T n.709+356C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1887C>T c.1483+356C>T (n.1483+356C>T) n.1736C>T n.1380+356C>T c.1333+356C>T (n.1333+356C>T) n.1734C>T n.1378+356C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813680T>C | CA2691803944 | FPGS | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1828T>C n.709+357T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.1888T>C c.1483+357T>C (n.1483+357T>C) n.1737T>C n.1380+357T>C c.1333+357T>C (n.1333+357T>C) n.1735T>C n.1378+357T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813680T>G | CA2691803945 | FPGS | c.*76T>G (n.*76T>G) n.1828T>G n.709+357T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.1888T>G c.1483+357T>G (n.1483+357T>G) n.1737T>G n.1380+357T>G c.1333+357T>G (n.1333+357T>G) n.1735T>G n.1378+357T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813683del | CA2691803943 | FPGS | c.*79del (n.*79del) n.1831del n.709+360del c.*567del (n.*567del) n.1891del c.1483+360del (n.1483+360del) n.1740del n.1380+360del c.1333+360del (n.1333+360del) n.1738del n.1378+360del | gnomAD v4 |
9 | g.127813683T>C | CA1879977518 | FPGS | c.*79T>C (n.*79T>C) n.1831T>C n.709+360T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1891T>C c.1483+360T>C (n.1483+360T>C) n.1740T>C n.1380+360T>C c.1333+360T>C (n.1333+360T>C) n.1738T>C n.1378+360T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813683T= | CA1879977517 | FPGS | c.*79T= (n.*79T=) n.1831T= n.709+360T= c.*567T= (n.*567T=) n.1891T= c.1483+360T= (n.1483+360T=) n.1740T= n.1380+360T= c.1333+360T= (n.1333+360T=) n.1738T= n.1378+360T= | |
9 | g.127813684G>T | CA2579461138 | FPGS | c.*80G>T (n.*80G>T) n.1832G>T n.709+361G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1892G>T c.1483+361G>T (n.1483+361G>T) n.1741G>T n.1380+361G>T c.1333+361G>T (n.1333+361G>T) n.1739G>T n.1378+361G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813689del | CA2691803946 | FPGS | c.*85del (n.*85del) n.1837del n.709+366del c.*573del (n.*573del) n.1897del c.1483+366del (n.1483+366del) n.1746del n.1380+366del c.1333+366del (n.1333+366del) n.1744del n.1378+366del | gnomAD v4 |
9 | g.127813690G>T | CA2559510681 | FPGS | c.*86G>T (n.*86G>T) n.1838G>T n.709+367G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1898G>T c.1483+367G>T (n.1483+367G>T) n.1747G>T n.1380+367G>T c.1333+367G>T (n.1333+367G>T) n.1745G>T n.1378+367G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813691G>A | CA1879977520 | FPGS | c.*87G>A (n.*87G>A) n.1839G>A n.709+368G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.1899G>A c.1483+368G>A (n.1483+368G>A) n.1748G>A n.1380+368G>A c.1333+368G>A (n.1333+368G>A) n.1746G>A n.1378+368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813691G= | CA1879977519 | FPGS | c.*87G= (n.*87G=) n.1839G= n.709+368G= c.*575G= (n.*575G=) n.1899G= c.1483+368G= (n.1483+368G=) n.1748G= n.1380+368G= c.1333+368G= (n.1333+368G=) n.1746G= n.1378+368G= | |
9 | g.127813691G>T | CA2691803947 | FPGS | c.*87G>T (n.*87G>T) n.1839G>T n.709+368G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.1899G>T c.1483+368G>T (n.1483+368G>T) n.1748G>T n.1380+368G>T c.1333+368G>T (n.1333+368G>T) n.1746G>T n.1378+368G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813692C>T | CA2691803948 | FPGS | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1840C>T n.709+369C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.1900C>T c.1483+369C>T (n.1483+369C>T) n.1749C>T n.1380+369C>T c.1333+369C>T (n.1333+369C>T) n.1747C>T n.1378+369C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813694T>C | CA200297274 | FPGS | c.*90T>C (n.*90T>C) n.1842T>C n.709+371T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.1902T>C c.1483+371T>C (n.1483+371T>C) n.1751T>C n.1380+371T>C c.1333+371T>C (n.1333+371T>C) n.1749T>C n.1378+371T>C | dbSNP |
9 | g.127813694T= | CA1879977521 | FPGS | c.*90T= (n.*90T=) n.1842T= n.709+371T= c.*578T= (n.*578T=) n.1902T= c.1483+371T= (n.1483+371T=) n.1751T= n.1380+371T= c.1333+371T= (n.1333+371T=) n.1749T= n.1378+371T= | |
9 | g.127813695T>C | CA2720707532 | FPGS | c.*91T>C (n.*91T>C) n.1843T>C n.709+372T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1903T>C c.1483+372T>C (n.1483+372T>C) n.1752T>C n.1380+372T>C c.1333+372T>C (n.1333+372T>C) n.1750T>C n.1378+372T>C | dbSNP |
9 | g.127813696C>A | CA2691803949 | FPGS | c.*92C>A (n.*92C>A) n.1844C>A n.709+373C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1904C>A c.1483+373C>A (n.1483+373C>A) n.1753C>A n.1380+373C>A c.1333+373C>A (n.1333+373C>A) n.1751C>A n.1378+373C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813696C= | CA1879977524 | FPGS | c.*92C= (n.*92C=) n.1844C= n.709+373C= c.*580C= (n.*580C=) n.1904C= c.1483+373C= (n.1483+373C=) n.1753C= n.1380+373C= c.1333+373C= (n.1333+373C=) n.1751C= n.1378+373C= | |
9 | g.127813696C>T | CA200297284 | FPGS | c.*92C>T (n.*92C>T) n.1844C>T n.709+373C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1904C>T c.1483+373C>T (n.1483+373C>T) n.1753C>T n.1380+373C>T c.1333+373C>T (n.1333+373C>T) n.1751C>T n.1378+373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813697C>G | CA2691803950 | FPGS | c.*93C>G (n.*93C>G) n.1845C>G n.709+374C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1905C>G c.1483+374C>G (n.1483+374C>G) n.1754C>G n.1380+374C>G c.1333+374C>G (n.1333+374C>G) n.1752C>G n.1378+374C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813697C>T | CA2579461139 | FPGS | c.*93C>T (n.*93C>T) n.1845C>T n.709+374C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1905C>T c.1483+374C>T (n.1483+374C>T) n.1754C>T n.1380+374C>T c.1333+374C>T (n.1333+374C>T) n.1752C>T n.1378+374C>T | |
9 | g.127813698T>C | CA2579461140 | FPGS | c.*94T>C (n.*94T>C) n.1846T>C n.709+375T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1906T>C c.1483+375T>C (n.1483+375T>C) n.1755T>C n.1380+375T>C c.1333+375T>C (n.1333+375T>C) n.1753T>C n.1378+375T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813699G>A | CA1879977529 | FPGS | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1847G>A n.709+376G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1907G>A c.1483+376G>A (n.1483+376G>A) n.1756G>A n.1380+376G>A c.1333+376G>A (n.1333+376G>A) n.1754G>A n.1378+376G>A | dbSNP |
9 | g.127813699G= | CA1879977528 | FPGS | c.*95G= (n.*95G=) n.1847G= n.709+376G= c.*583G= (n.*583G=) n.1907G= c.1483+376G= (n.1483+376G=) n.1756G= n.1380+376G= c.1333+376G= (n.1333+376G=) n.1754G= n.1378+376G= | |
9 | g.127813699G>T | CA1129272138 | FPGS | c.*95G>T (n.*95G>T) n.1847G>T n.709+376G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.1907G>T c.1483+376G>T (n.1483+376G>T) n.1756G>T n.1380+376G>T c.1333+376G>T (n.1333+376G>T) n.1754G>T n.1378+376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813700del | CA2691803951 | FPGS | c.*96del (n.*96del) n.1848del n.709+377del c.*584del (n.*584del) n.1908del c.1483+377del (n.1483+377del) n.1757del n.1380+377del c.1333+377del (n.1333+377del) n.1755del n.1378+377del | gnomAD v4 |
9 | g.127813700G>A | CA200297291 | FPGS | c.*96G>A (n.*96G>A) n.1848G>A n.709+377G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1908G>A c.1483+377G>A (n.1483+377G>A) n.1757G>A n.1380+377G>A c.1333+377G>A (n.1333+377G>A) n.1755G>A n.1378+377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813700G= | CA1879977533 | FPGS | c.*96G= (n.*96G=) n.1848G= n.709+377G= c.*584G= (n.*584G=) n.1908G= c.1483+377G= (n.1483+377G=) n.1757G= n.1380+377G= c.1333+377G= (n.1333+377G=) n.1755G= n.1378+377G= | |
9 | g.127813700G>T | CA1879977532 | FPGS | c.*96G>T (n.*96G>T) n.1848G>T n.709+377G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1908G>T c.1483+377G>T (n.1483+377G>T) n.1757G>T n.1380+377G>T c.1333+377G>T (n.1333+377G>T) n.1755G>T n.1378+377G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813701T>C | CA1879977536 | FPGS | c.*97T>C (n.*97T>C) n.1849T>C n.709+378T>C c.*585T>C (n.*585T>C) n.1909T>C c.1483+378T>C (n.1483+378T>C) n.1758T>C n.1380+378T>C c.1333+378T>C (n.1333+378T>C) n.1756T>C n.1378+378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813701T= | CA1879977535 | FPGS | c.*97T= (n.*97T=) n.1849T= n.709+378T= c.*585T= (n.*585T=) n.1909T= c.1483+378T= (n.1483+378T=) n.1758T= n.1380+378T= c.1333+378T= (n.1333+378T=) n.1756T= n.1378+378T= | |
9 | g.127813702T>C | CA2691803952 | FPGS | c.*98T>C (n.*98T>C) n.1850T>C n.709+379T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.1910T>C c.1483+379T>C (n.1483+379T>C) n.1759T>C n.1380+379T>C c.1333+379T>C (n.1333+379T>C) n.1757T>C n.1378+379T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813703C>A | CA2691803953 | FPGS | c.*99C>A (n.*99C>A) n.1851C>A n.709+380C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1911C>A c.1483+380C>A (n.1483+380C>A) n.1760C>A n.1380+380C>A c.1333+380C>A (n.1333+380C>A) n.1758C>A n.1378+380C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813703C>T | CA2691803954 | FPGS | c.*99C>T (n.*99C>T) n.1851C>T n.709+380C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1911C>T c.1483+380C>T (n.1483+380C>T) n.1760C>T n.1380+380C>T c.1333+380C>T (n.1333+380C>T) n.1758C>T n.1378+380C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813704T>G | CA2579461141 | FPGS | c.*100T>G (n.*100T>G) n.1852T>G n.709+381T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1912T>G c.1483+381T>G (n.1483+381T>G) n.1761T>G n.1380+381T>G c.1333+381T>G (n.1333+381T>G) n.1759T>G n.1378+381T>G | |
9 | g.127813705G>A | CA2691803955 | FPGS | c.*101G>A (n.*101G>A) n.1853G>A n.709+382G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1913G>A c.1483+382G>A (n.1483+382G>A) n.1762G>A n.1380+382G>A c.1333+382G>A (n.1333+382G>A) n.1760G>A n.1378+382G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813705G= | CA1879977537 | FPGS | c.*101G= (n.*101G=) n.1853G= n.709+382G= c.*589G= (n.*589G=) n.1913G= c.1483+382G= (n.1483+382G=) n.1762G= n.1380+382G= c.1333+382G= (n.1333+382G=) n.1760G= n.1378+382G= | |
9 | g.127813705G>T | CA860217848 | FPGS | c.*101G>T (n.*101G>T) n.1853G>T n.709+382G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1913G>T c.1483+382G>T (n.1483+382G>T) n.1762G>T n.1380+382G>T c.1333+382G>T (n.1333+382G>T) n.1760G>T n.1378+382G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813706T>C | CA2691803956 | FPGS | c.*102T>C (n.*102T>C) n.1854T>C n.709+383T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.1914T>C c.1483+383T>C (n.1483+383T>C) n.1763T>C n.1380+383T>C c.1333+383T>C (n.1333+383T>C) n.1761T>C n.1378+383T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813707C>A | CA2691803957 | FPGS | c.*103C>A (n.*103C>A) n.1855C>A n.709+384C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1915C>A c.1483+384C>A (n.1483+384C>A) n.1764C>A n.1380+384C>A c.1333+384C>A (n.1333+384C>A) n.1762C>A n.1378+384C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813707C>G | CA2579461142 | FPGS | c.*103C>G (n.*103C>G) n.1855C>G n.709+384C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1915C>G c.1483+384C>G (n.1483+384C>G) n.1764C>G n.1380+384C>G c.1333+384C>G (n.1333+384C>G) n.1762C>G n.1378+384C>G | |
9 | g.127813707C>T | CA2691803958 | FPGS | c.*103C>T (n.*103C>T) n.1855C>T n.709+384C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1915C>T c.1483+384C>T (n.1483+384C>T) n.1764C>T n.1380+384C>T c.1333+384C>T (n.1333+384C>T) n.1762C>T n.1378+384C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813708T>C | CA2691803959 | FPGS | c.*104T>C (n.*104T>C) n.1856T>C n.709+385T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1916T>C c.1483+385T>C (n.1483+385T>C) n.1765T>C n.1380+385T>C c.1333+385T>C (n.1333+385T>C) n.1763T>C n.1378+385T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813709A>G | CA2691803961 | FPGS | c.*105A>G (n.*105A>G) n.1857A>G n.709+386A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1917A>G c.1483+386A>G (n.1483+386A>G) n.1766A>G n.1380+386A>G c.1333+386A>G (n.1333+386A>G) n.1764A>G n.1378+386A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813709_127813711del | CA2691803960 | FPGS | c.*105_*107del (n.*105_*107del) n.1857_1859del n.709+386_709+388del c.*593_*595del (n.*593_*595del) n.1917_1919del c.1483+386_1483+388del (n.1483+386_1483+388del) n.1766_1768del n.1380+386_1380+388del c.1333+386_1333+388del (n.1333+386_1333+388del) n.1764_1766del n.1378+386_1378+388del | gnomAD v4 |
9 | g.127813710G= | CA1879977538 | FPGS | c.*106G= (n.*106G=) n.1858G= n.709+387G= c.*594G= (n.*594G=) n.1918G= c.1483+387G= (n.1483+387G=) n.1767G= n.1380+387G= c.1333+387G= (n.1333+387G=) n.1765G= n.1378+387G= | |
9 | g.127813710G>T | CA590600813 | FPGS | c.*106G>T (n.*106G>T) n.1858G>T n.709+387G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.1918G>T c.1483+387G>T (n.1483+387G>T) n.1767G>T n.1380+387G>T c.1333+387G>T (n.1333+387G>T) n.1765G>T n.1378+387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813711A>G | CA2691803962 | FPGS | c.*107A>G (n.*107A>G) n.1859A>G n.709+388A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.1919A>G c.1483+388A>G (n.1483+388A>G) n.1768A>G n.1380+388A>G c.1333+388A>G (n.1333+388A>G) n.1766A>G n.1378+388A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813712C>T | CA2579461143 | FPGS | c.*108C>T (n.*108C>T) n.1860C>T n.709+389C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1920C>T c.1483+389C>T (n.1483+389C>T) n.1769C>T n.1380+389C>T c.1333+389C>T (n.1333+389C>T) n.1767C>T n.1378+389C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813713T>C | CA1879977542 | FPGS | c.*109T>C (n.*109T>C) n.1861T>C n.709+390T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1921T>C c.1483+390T>C (n.1483+390T>C) n.1770T>C n.1380+390T>C c.1333+390T>C (n.1333+390T>C) n.1768T>C n.1378+390T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813713T= | CA1879977541 | FPGS | c.*109T= (n.*109T=) n.1861T= n.709+390T= c.*597T= (n.*597T=) n.1921T= c.1483+390T= (n.1483+390T=) n.1770T= n.1380+390T= c.1333+390T= (n.1333+390T=) n.1768T= n.1378+390T= | |
9 | g.127813715G>A | CA2691803963 | FPGS | c.*111G>A (n.*111G>A) n.1863G>A n.709+392G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.1923G>A c.1483+392G>A (n.1483+392G>A) n.1772G>A n.1380+392G>A c.1333+392G>A (n.1333+392G>A) n.1770G>A n.1378+392G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813715G>T | CA2691803964 | FPGS | c.*111G>T (n.*111G>T) n.1863G>T n.709+392G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.1923G>T c.1483+392G>T (n.1483+392G>T) n.1772G>T n.1380+392G>T c.1333+392G>T (n.1333+392G>T) n.1770G>T n.1378+392G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813717C>A | CA2579461144 | FPGS | c.*113C>A (n.*113C>A) n.1865C>A n.709+394C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.1925C>A c.1483+394C>A (n.1483+394C>A) n.1774C>A n.1380+394C>A c.1333+394C>A (n.1333+394C>A) n.1772C>A n.1378+394C>A | |
9 | g.127813718T>C | CA2691803966 | FPGS | c.*114T>C (n.*114T>C) n.1866T>C n.709+395T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.1926T>C c.1483+395T>C (n.1483+395T>C) n.1775T>C n.1380+395T>C c.1333+395T>C (n.1333+395T>C) n.1773T>C n.1378+395T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813718_127813733del | CA2691803965 | FPGS | c.*114_*129del (n.*114_*129del) n.1866_1881del n.709+395_709+410del c.*602_*617del (n.*602_*617del) n.1926_1941del c.1483+395_1483+410del (n.1483+395_1483+410del) n.1775_1790del n.1380+395_1380+410del c.1333+395_1333+410del (n.1333+395_1333+410del) n.1773_1788del n.1378+395_1378+410del | gnomAD v4 |
9 | g.127813719A= | CA1879977543 | FPGS | c.*115A= (n.*115A=) n.1867A= n.709+396A= c.*603A= (n.*603A=) n.1927A= c.1483+396A= (n.1483+396A=) n.1776A= n.1380+396A= c.1333+396A= (n.1333+396A=) n.1774A= n.1378+396A= | |
9 | g.127813719A>G | CA1129272144 | FPGS | c.*115A>G (n.*115A>G) n.1867A>G n.709+396A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1927A>G c.1483+396A>G (n.1483+396A>G) n.1776A>G n.1380+396A>G c.1333+396A>G (n.1333+396A>G) n.1774A>G n.1378+396A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813719A>T | CA2691803967 | FPGS | c.*115A>T (n.*115A>T) n.1867A>T n.709+396A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1927A>T c.1483+396A>T (n.1483+396A>T) n.1776A>T n.1380+396A>T c.1333+396A>T (n.1333+396A>T) n.1774A>T n.1378+396A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813723_127813729del | CA2579461145 | FPGS | c.*119_*125del (n.*119_*125del) n.1871_1877del n.709+400_709+406del c.*607_*613del (n.*607_*613del) n.1931_1937del c.1483+400_1483+406del (n.1483+400_1483+406del) n.1780_1786del n.1380+400_1380+406del c.1333+400_1333+406del (n.1333+400_1333+406del) n.1778_1784del n.1378+400_1378+406del | gnomAD v4 |
9 | g.127813721G>T | CA2691803968 | FPGS | c.*117G>T (n.*117G>T) n.1869G>T n.709+398G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1929G>T c.1483+398G>T (n.1483+398G>T) n.1778G>T n.1380+398G>T c.1333+398G>T (n.1333+398G>T) n.1776G>T n.1378+398G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813722G>T | CA2691803969 | FPGS | c.*118G>T (n.*118G>T) n.1870G>T n.709+399G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1930G>T c.1483+399G>T (n.1483+399G>T) n.1779G>T n.1380+399G>T c.1333+399G>T (n.1333+399G>T) n.1777G>T n.1378+399G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813723G>A | CA860217850 | FPGS | c.*119G>A (n.*119G>A) n.1871G>A n.709+400G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1931G>A c.1483+400G>A (n.1483+400G>A) n.1780G>A n.1380+400G>A c.1333+400G>A (n.1333+400G>A) n.1778G>A n.1378+400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813723G= | CA1879977545 | FPGS | c.*119G= (n.*119G=) n.1871G= n.709+400G= c.*607G= (n.*607G=) n.1931G= c.1483+400G= (n.1483+400G=) n.1780G= n.1380+400G= c.1333+400G= (n.1333+400G=) n.1778G= n.1378+400G= | |
9 | g.127813723G>T | CA2691803970 | FPGS | c.*119G>T (n.*119G>T) n.1871G>T n.709+400G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1931G>T c.1483+400G>T (n.1483+400G>T) n.1780G>T n.1380+400G>T c.1333+400G>T (n.1333+400G>T) n.1778G>T n.1378+400G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813724C>A | CA2691803971 | FPGS | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1872C>A n.709+401C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1932C>A c.1483+401C>A (n.1483+401C>A) n.1781C>A n.1380+401C>A c.1333+401C>A (n.1333+401C>A) n.1779C>A n.1378+401C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813724C>T | CA2691803972 | FPGS | c.*120C>T (n.*120C>T) n.1872C>T n.709+401C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1932C>T c.1483+401C>T (n.1483+401C>T) n.1781C>T n.1380+401C>T c.1333+401C>T (n.1333+401C>T) n.1779C>T n.1378+401C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813725C>A | CA2691803973 | FPGS | c.*121C>A (n.*121C>A) n.1873C>A n.709+402C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1933C>A c.1483+402C>A (n.1483+402C>A) n.1782C>A n.1380+402C>A c.1333+402C>A (n.1333+402C>A) n.1780C>A n.1378+402C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813725C= | CA1879977550 | FPGS | c.*121C= (n.*121C=) n.1873C= n.709+402C= c.*609C= (n.*609C=) n.1933C= c.1483+402C= (n.1483+402C=) n.1782C= n.1380+402C= c.1333+402C= (n.1333+402C=) n.1780C= n.1378+402C= | |
9 | g.127813725C>T | CA200297293 | FPGS | c.*121C>T (n.*121C>T) n.1873C>T n.709+402C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1933C>T c.1483+402C>T (n.1483+402C>T) n.1782C>T n.1380+402C>T c.1333+402C>T (n.1333+402C>T) n.1780C>T n.1378+402C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127813729G>A | CA2691803976 | FPGS | c.*125G>A (n.*125G>A) n.1877G>A n.709+406G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1937G>A c.1483+406G>A (n.1483+406G>A) n.1786G>A n.1380+406G>A c.1333+406G>A (n.1333+406G>A) n.1784G>A n.1378+406G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813729G>T | CA2691803977 | FPGS | c.*125G>T (n.*125G>T) n.1877G>T n.709+406G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1937G>T c.1483+406G>T (n.1483+406G>T) n.1786G>T n.1380+406G>T c.1333+406G>T (n.1333+406G>T) n.1784G>T n.1378+406G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813730C>A | CA2691803978 | FPGS | c.*126C>A (n.*126C>A) n.1878C>A n.709+407C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1938C>A c.1483+407C>A (n.1483+407C>A) n.1787C>A n.1380+407C>A c.1333+407C>A (n.1333+407C>A) n.1785C>A n.1378+407C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813732T>C | CA2720707538 | FPGS | c.*128T>C (n.*128T>C) n.1880T>C n.709+409T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.1940T>C c.1483+409T>C (n.1483+409T>C) n.1789T>C n.1380+409T>C c.1333+409T>C (n.1333+409T>C) n.1787T>C n.1378+409T>C | dbSNP |
9 | g.127813734G>A | CA2691803979 | FPGS | c.*130G>A (n.*130G>A) n.1882G>A n.709+411G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1942G>A c.1483+411G>A (n.1483+411G>A) n.1791G>A n.1380+411G>A c.1333+411G>A (n.1333+411G>A) n.1789G>A n.1378+411G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813735G>T | CA2691803980 | FPGS | c.*131G>T (n.*131G>T) n.1883G>T n.709+412G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1943G>T c.1483+412G>T (n.1483+412G>T) n.1792G>T n.1380+412G>T c.1333+412G>T (n.1333+412G>T) n.1790G>T n.1378+412G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813736G>A | CA2603096448 | FPGS | c.*132G>A (n.*132G>A) n.1884G>A n.709+413G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1944G>A c.1483+413G>A (n.1483+413G>A) n.1793G>A n.1380+413G>A c.1333+413G>A (n.1333+413G>A) n.1791G>A n.1378+413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |