UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813592A= | CA1879977405 | FPGS | c.1752A= (p.Ala584=) c.1602A= (p.Ala534=) c.1674A= (p.Ala558=) n.1740A= n.709+269A= c.*476A= (n.*476A=) n.1800A= c.1483+269A= (n.1483+269A=) c.909A= (p.Ala303=) n.1649A= n.1380+269A= c.1333+269A= (n.1333+269A=) n.1647A= n.1378+269A= | |
| 9 | g.127813592A>C | CA467474292 | FPGS | c.1752A>C (p.Ala584=) c.1602A>C (p.Ala534=) c.1674A>C (p.Ala558=) n.1740A>C n.709+269A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1800A>C c.1483+269A>C (n.1483+269A>C) c.909A>C (p.Ala303=) n.1649A>C n.1380+269A>C c.1333+269A>C (n.1333+269A>C) n.1647A>C n.1378+269A>C | |
| 9 | g.127813592A>G | CA467474289 | FPGS | c.1752A>G (p.Ala584=) c.1602A>G (p.Ala534=) c.1674A>G (p.Ala558=) n.1740A>G n.709+269A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1800A>G c.1483+269A>G (n.1483+269A>G) c.909A>G (p.Ala303=) n.1649A>G n.1380+269A>G c.1333+269A>G (n.1333+269A>G) n.1647A>G n.1378+269A>G | dbSNP |
| 9 | g.127813592A>T | CA467474290 | FPGS | c.1752A>T (p.Ala584=) c.1602A>T (p.Ala534=) c.1674A>T (p.Ala558=) n.1740A>T n.709+269A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1800A>T c.1483+269A>T (n.1483+269A>T) c.909A>T (p.Ala303=) n.1649A>T n.1380+269A>T c.1333+269A>T (n.1333+269A>T) n.1647A>T n.1378+269A>T | |
| 9 | g.127813593C>A | CA374967491 | FPGS | c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1741C>A n.709+270C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1801C>A c.1483+270C>A (n.1483+270C>A) c.910C>A (p.Leu304Met) n.1650C>A n.1380+270C>A c.1333+270C>A (n.1333+270C>A) n.1648C>A n.1378+270C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813593C= | CA1879977407 | FPGS | c.1753C= (p.Leu585=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1675C= (p.Leu559=) n.1741C= n.709+270C= c.*477C= (n.*477C=) n.1801C= c.1483+270C= (n.1483+270C=) c.910C= (p.Leu304=) n.1650C= n.1380+270C= c.1333+270C= (n.1333+270C=) n.1648C= n.1378+270C= | |
| 9 | g.127813593C>G | CA374967493 | FPGS | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1741C>G n.709+270C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1801C>G c.1483+270C>G (n.1483+270C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1650C>G n.1380+270C>G c.1333+270C>G (n.1333+270C>G) n.1648C>G n.1378+270C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813593C>T | CA467474293 | FPGS | c.1753C>T (p.Leu585=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1675C>T (p.Leu559=) n.1741C>T n.709+270C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1801C>T c.1483+270C>T (n.1483+270C>T) c.910C>T (p.Leu304=) n.1650C>T n.1380+270C>T c.1333+270C>T (n.1333+270C>T) n.1648C>T n.1378+270C>T | |
| 9 | g.127813594T>A | CA374967497 | FPGS | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1742T>A n.709+271T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1802T>A c.1483+271T>A (n.1483+271T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1651T>A n.1380+271T>A c.1333+271T>A (n.1333+271T>A) n.1649T>A n.1378+271T>A | |
| 9 | g.127813594T>C | CA374967498 | FPGS | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1742T>C n.709+271T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1802T>C c.1483+271T>C (n.1483+271T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1651T>C n.1380+271T>C c.1333+271T>C (n.1333+271T>C) n.1649T>C n.1378+271T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813594T>G | CA374967496 | FPGS | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1742T>G n.709+271T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1802T>G c.1483+271T>G (n.1483+271T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1651T>G n.1380+271T>G c.1333+271T>G (n.1333+271T>G) n.1649T>G n.1378+271T>G | |
| 9 | g.127813595del | CA2691803882 | FPGS | c.1755del (p.Ser586ProfsTer26) c.1605del (p.Ser536ProfsTer26) c.1677del (p.Ser560ProfsTer26) n.1743del n.709+272del c.*479del (n.*479del) n.1803del c.1483+272del (n.1483+272del) c.912del (p.Ser305ProfsTer26) n.1652del n.1380+272del c.1333+272del (n.1333+272del) n.1650del n.1378+272del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813595G>A | CA467474298 | FPGS | c.1755G>A (p.Leu585=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1677G>A (p.Leu559=) n.1743G>A n.709+272G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1803G>A c.1483+272G>A (n.1483+272G>A) c.912G>A (p.Leu304=) n.1652G>A n.1380+272G>A c.1333+272G>A (n.1333+272G>A) n.1650G>A n.1378+272G>A | |
| 9 | g.127813595G>C | CA467474300 | FPGS | c.1755G>C (p.Leu585=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1677G>C (p.Leu559=) n.1743G>C n.709+272G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1803G>C c.1483+272G>C (n.1483+272G>C) c.912G>C (p.Leu304=) n.1652G>C n.1380+272G>C c.1333+272G>C (n.1333+272G>C) n.1650G>C n.1378+272G>C | |
| 9 | g.127813595G>T | CA467474299 | FPGS | c.1755G>T (p.Leu585=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1677G>T (p.Leu559=) n.1743G>T n.709+272G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1803G>T c.1483+272G>T (n.1483+272G>T) c.912G>T (p.Leu304=) n.1652G>T n.1380+272G>T c.1333+272G>T (n.1333+272G>T) n.1650G>T n.1378+272G>T | |
| 9 | g.127813596T>A | CA374967500 | FPGS | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) n.1744T>A n.709+273T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1804T>A c.1483+273T>A (n.1483+273T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1653T>A n.1380+273T>A c.1333+273T>A (n.1333+273T>A) n.1651T>A n.1378+273T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813596T>C | CA374967514 | FPGS | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) n.1744T>C n.709+273T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1804T>C c.1483+273T>C (n.1483+273T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1653T>C n.1380+273T>C c.1333+273T>C (n.1333+273T>C) n.1651T>C n.1378+273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813596T>G | CA374967517 | FPGS | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) n.1744T>G n.709+273T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1804T>G c.1483+273T>G (n.1483+273T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1653T>G n.1380+273T>G c.1333+273T>G (n.1333+273T>G) n.1651T>G n.1378+273T>G | |
| 9 | g.127813596T= | CA1879977411 | FPGS | c.1756T= (p.Ser586=) c.1606T= (p.Ser536=) c.1678T= (p.Ser560=) n.1744T= n.709+273T= c.*480T= (n.*480T=) n.1804T= c.1483+273T= (n.1483+273T=) c.913T= (p.Ser305=) n.1653T= n.1380+273T= c.1333+273T= (n.1333+273T=) n.1651T= n.1378+273T= | |
| 9 | g.127813597C>A | CA374967527 | FPGS | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) n.1745C>A n.709+274C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1805C>A c.1483+274C>A (n.1483+274C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.1654C>A n.1380+274C>A c.1333+274C>A (n.1333+274C>A) n.1652C>A n.1378+274C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813597C= | CA1879977413 | FPGS | c.1757C= (p.Ser586=) c.1607C= (p.Ser536=) c.1679C= (p.Ser560=) n.1745C= n.709+274C= c.*481C= (n.*481C=) n.1805C= c.1483+274C= (n.1483+274C=) c.914C= (p.Ser305=) n.1654C= n.1380+274C= c.1333+274C= (n.1333+274C=) n.1652C= n.1378+274C= | |
| 9 | g.127813597C>G | CA374967530 | FPGS | c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) n.1745C>G n.709+274C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1805C>G c.1483+274C>G (n.1483+274C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.1654C>G n.1380+274C>G c.1333+274C>G (n.1333+274C>G) n.1652C>G n.1378+274C>G | dbSNP |
| 9 | g.127813597C>T | CA374967531 | FPGS | c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) n.1745C>T n.709+274C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1805C>T c.1483+274C>T (n.1483+274C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.1654C>T n.1380+274C>T c.1333+274C>T (n.1333+274C>T) n.1652C>T n.1378+274C>T | |
| 9 | g.127813599del | CA2785996434 | FPGS | c.1759del (p.Gln587SerfsTer25) c.1609del (p.Gln537SerfsTer25) c.1681del (p.Gln561SerfsTer25) n.1747del n.709+276del c.*483del (n.*483del) n.1807del c.1483+276del (n.1483+276del) c.916del (p.Gln306SerfsTer25) n.1656del n.1380+276del c.1333+276del (n.1333+276del) n.1654del n.1378+276del | |
| 9 | g.127813598C>A | CA467474307 | FPGS | c.1758C>A (p.Ser586=) c.1608C>A (p.Ser536=) c.1680C>A (p.Ser560=) n.1746C>A n.709+275C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1806C>A c.1483+275C>A (n.1483+275C>A) c.915C>A (p.Ser305=) n.1655C>A n.1380+275C>A c.1333+275C>A (n.1333+275C>A) n.1653C>A n.1378+275C>A | |
| 9 | g.127813598C= | CA1879977415 | FPGS | c.1758C= (p.Ser586=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1680C= (p.Ser560=) n.1746C= n.709+275C= c.*482C= (n.*482C=) n.1806C= c.1483+275C= (n.1483+275C=) c.915C= (p.Ser305=) n.1655C= n.1380+275C= c.1333+275C= (n.1333+275C=) n.1653C= n.1378+275C= | |
| 9 | g.127813598C>G | CA467474309 | FPGS | c.1758C>G (p.Ser586=) c.1608C>G (p.Ser536=) c.1680C>G (p.Ser560=) n.1746C>G n.709+275C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1806C>G c.1483+275C>G (n.1483+275C>G) c.915C>G (p.Ser305=) n.1655C>G n.1380+275C>G c.1333+275C>G (n.1333+275C>G) n.1653C>G n.1378+275C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813598C>T | CA467474311 | FPGS | c.1758C>T (p.Ser586=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1680C>T (p.Ser560=) n.1746C>T n.709+275C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1806C>T c.1483+275C>T (n.1483+275C>T) c.915C>T (p.Ser305=) n.1655C>T n.1380+275C>T c.1333+275C>T (n.1333+275C>T) n.1653C>T n.1378+275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813599C>A | CA374967542 | FPGS | c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.1747C>A n.709+276C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1807C>A c.1483+276C>A (n.1483+276C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1656C>A n.1380+276C>A c.1333+276C>A (n.1333+276C>A) n.1654C>A n.1378+276C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813599C>G | CA374967536 | FPGS | c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.1747C>G n.709+276C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1807C>G c.1483+276C>G (n.1483+276C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1656C>G n.1380+276C>G c.1333+276C>G (n.1333+276C>G) n.1654C>G n.1378+276C>G | |
| 9 | g.127813599C>T | CA374967540 | FPGS | c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.1747C>T n.709+276C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1807C>T c.1483+276C>T (n.1483+276C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1656C>T n.1380+276C>T c.1333+276C>T (n.1333+276C>T) n.1654C>T n.1378+276C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813600del | CA2691803883 | FPGS | c.1760del (p.Gln587ArgfsTer25) c.1610del (p.Gln537ArgfsTer25) c.1682del (p.Gln561ArgfsTer25) n.1748del n.709+277del c.*484del (n.*484del) n.1808del c.1483+277del (n.1483+277del) c.917del (p.Gln306ArgfsTer25) n.1657del n.1380+277del c.1333+277del (n.1333+277del) n.1655del n.1378+277del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813600A= | CA1879977419 | FPGS | c.1760A= (p.Gln587=) c.1610A= (p.Gln537=) c.1682A= (p.Gln561=) n.1748A= n.709+277A= c.*484A= (n.*484A=) n.1808A= c.1483+277A= (n.1483+277A=) c.917A= (p.Gln306=) n.1657A= n.1380+277A= c.1333+277A= (n.1333+277A=) n.1655A= n.1378+277A= | |
| 9 | g.127813600A>C | CA374967543 | FPGS | c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.1748A>C n.709+277A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1808A>C c.1483+277A>C (n.1483+277A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1657A>C n.1380+277A>C c.1333+277A>C (n.1333+277A>C) n.1655A>C n.1378+277A>C | |
| 9 | g.127813600A>G | CA5252546 | FPGS | c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.1748A>G n.709+277A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1808A>G c.1483+277A>G (n.1483+277A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1657A>G n.1380+277A>G c.1333+277A>G (n.1333+277A>G) n.1655A>G n.1378+277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813600A>T | CA374967546 | FPGS | c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.1748A>T n.709+277A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1808A>T c.1483+277A>T (n.1483+277A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1657A>T n.1380+277A>T c.1333+277A>T (n.1333+277A>T) n.1655A>T n.1378+277A>T | |
| 9 | g.127813601G>A | CA467474316 | FPGS | c.1761G>A (p.Gln587=) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1683G>A (p.Gln561=) n.1749G>A n.709+278G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1809G>A c.1483+278G>A (n.1483+278G>A) c.918G>A (p.Gln306=) n.1658G>A n.1380+278G>A c.1333+278G>A (n.1333+278G>A) n.1656G>A n.1378+278G>A | |
| 9 | g.127813601G>C | CA374967549 | FPGS | c.1761G>C (p.Gln587His) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1683G>C (p.Gln561His) n.1749G>C n.709+278G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1809G>C c.1483+278G>C (n.1483+278G>C) c.918G>C (p.Gln306His) n.1658G>C n.1380+278G>C c.1333+278G>C (n.1333+278G>C) n.1656G>C n.1378+278G>C | |
| 9 | g.127813601G>T | CA374967556 | FPGS | c.1761G>T (p.Gln587His) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1683G>T (p.Gln561His) n.1749G>T n.709+278G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1809G>T c.1483+278G>T (n.1483+278G>T) c.918G>T (p.Gln306His) n.1658G>T n.1380+278G>T c.1333+278G>T (n.1333+278G>T) n.1656G>T n.1378+278G>T | |
| 9 | g.127813602T>A | CA374967558 | FPGS | c.1762T>A (p.Ter588Lys) c.1612T>A (p.Ter538Lys) c.1684T>A (p.Ter562Lys) n.1750T>A n.709+279T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1810T>A c.1483+279T>A (n.1483+279T>A) c.919T>A (p.Ter307Lys) n.1659T>A n.1380+279T>A c.1333+279T>A (n.1333+279T>A) n.1657T>A n.1378+279T>A | |
| 9 | g.127813602T>C | CA374967561 | FPGS | c.1762T>C (p.Ter588Gln) c.1612T>C (p.Ter538Gln) c.1684T>C (p.Ter562Gln) n.1750T>C n.709+279T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1810T>C c.1483+279T>C (n.1483+279T>C) c.919T>C (p.Ter307Gln) n.1659T>C n.1380+279T>C c.1333+279T>C (n.1333+279T>C) n.1657T>C n.1378+279T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813602T>G | CA374967559 | FPGS | c.1762T>G (p.Ter588Glu) c.1612T>G (p.Ter538Glu) c.1684T>G (p.Ter562Glu) n.1750T>G n.709+279T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1810T>G c.1483+279T>G (n.1483+279T>G) c.919T>G (p.Ter307Glu) n.1659T>G n.1380+279T>G c.1333+279T>G (n.1333+279T>G) n.1657T>G n.1378+279T>G | |
| 9 | g.127813603A>C | CA374967569 | FPGS | c.1763A>C (p.Ter588Ser) c.1613A>C (p.Ter538Ser) c.1685A>C (p.Ter562Ser) n.1751A>C n.709+280A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1811A>C c.1483+280A>C (n.1483+280A>C) c.920A>C (p.Ter307Ser) n.1660A>C n.1380+280A>C c.1333+280A>C (n.1333+280A>C) n.1658A>C n.1378+280A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813603A>G | CA374967574 | FPGS | c.1763A>G (p.Ter588Trp) c.1613A>G (p.Ter538Trp) c.1685A>G (p.Ter562Trp) n.1751A>G n.709+280A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1811A>G c.1483+280A>G (n.1483+280A>G) c.920A>G (p.Ter307Trp) n.1660A>G n.1380+280A>G c.1333+280A>G (n.1333+280A>G) n.1658A>G n.1378+280A>G | |
| 9 | g.127813603A>T | CA374967578 | FPGS | c.1763A>T (p.Ter588Leu) c.1613A>T (p.Ter538Leu) c.1685A>T (p.Ter562Leu) n.1751A>T n.709+280A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1811A>T c.1483+280A>T (n.1483+280A>T) c.920A>T (p.Ter307Leu) n.1660A>T n.1380+280A>T c.1333+280A>T (n.1333+280A>T) n.1658A>T n.1378+280A>T | |
| 9 | g.127813604G>A | CA5252547 | FPGS | c.1764G>A (p.Ter588=) c.1614G>A (p.Ter538=) c.1686G>A (p.Ter562=) n.1752G>A n.709+281G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1812G>A c.1483+281G>A (n.1483+281G>A) c.921G>A (p.Ter307=) n.1661G>A n.1380+281G>A c.1333+281G>A (n.1333+281G>A) n.1659G>A n.1378+281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813604G>C | CA374967602 | FPGS | c.1764G>C (p.Ter588Tyr) c.1614G>C (p.Ter538Tyr) c.1686G>C (p.Ter562Tyr) n.1752G>C n.709+281G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1812G>C c.1483+281G>C (n.1483+281G>C) c.921G>C (p.Ter307Tyr) n.1661G>C n.1380+281G>C c.1333+281G>C (n.1333+281G>C) n.1659G>C n.1378+281G>C | |
| 9 | g.127813604G= | CA1879977421 | FPGS | c.1764G= (p.Ter588=) c.1614G= (p.Ter538=) c.1686G= (p.Ter562=) n.1752G= n.709+281G= c.*488G= (n.*488G=) n.1812G= c.1483+281G= (n.1483+281G=) c.921G= (p.Ter307=) n.1661G= n.1380+281G= c.1333+281G= (n.1333+281G=) n.1659G= n.1378+281G= | |
| 9 | g.127813604G>T | CA374967605 | FPGS | c.1764G>T (p.Ter588Tyr) c.1614G>T (p.Ter538Tyr) c.1686G>T (p.Ter562Tyr) n.1752G>T n.709+281G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1812G>T c.1483+281G>T (n.1483+281G>T) c.921G>T (p.Ter307Tyr) n.1661G>T n.1380+281G>T c.1333+281G>T (n.1333+281G>T) n.1659G>T n.1378+281G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813605C>T | CA2691803884 | FPGS | c.*1C>T (n.*1C>T) n.1753C>T n.709+282C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1813C>T c.1483+282C>T (n.1483+282C>T) n.1662C>T n.1380+282C>T c.1333+282C>T (n.1333+282C>T) n.1660C>T n.1378+282C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813607A= | CA1879977423 | FPGS | c.*3A= (n.*3A=) n.1755A= n.709+284A= c.*491A= (n.*491A=) n.1815A= c.1483+284A= (n.1483+284A=) n.1664A= n.1380+284A= c.1333+284A= (n.1333+284A=) n.1662A= n.1378+284A= | |
| 9 | g.127813607A>G | CA860217822 | FPGS | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1755A>G n.709+284A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1815A>G c.1483+284A>G (n.1483+284A>G) n.1664A>G n.1380+284A>G c.1333+284A>G (n.1333+284A>G) n.1662A>G n.1378+284A>G | dbSNP |
| 9 | g.127813610G= | CA1879977427 | FPGS | c.*6G= (n.*6G=) n.1758G= n.709+287G= c.*494G= (n.*494G=) n.1818G= c.1483+287G= (n.1483+287G=) n.1667G= n.1380+287G= c.1333+287G= (n.1333+287G=) n.1665G= n.1378+287G= | |
| 9 | g.127813610G>T | CA5252548 | FPGS | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1758G>T n.709+287G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1818G>T c.1483+287G>T (n.1483+287G>T) n.1667G>T n.1380+287G>T c.1333+287G>T (n.1333+287G>T) n.1665G>T n.1378+287G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813611C>A | CA2691803885 | FPGS | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1759C>A n.709+288C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1819C>A c.1483+288C>A (n.1483+288C>A) n.1668C>A n.1380+288C>A c.1333+288C>A (n.1333+288C>A) n.1666C>A n.1378+288C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813611C= | CA1879977430 | FPGS | c.*7C= (n.*7C=) n.1759C= n.709+288C= c.*495C= (n.*495C=) n.1819C= c.1483+288C= (n.1483+288C=) n.1668C= n.1380+288C= c.1333+288C= (n.1333+288C=) n.1666C= n.1378+288C= | |
| 9 | g.127813611C>T | CA5252549 | FPGS | c.*7C>T (n.*7C>T) n.1759C>T n.709+288C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1819C>T c.1483+288C>T (n.1483+288C>T) n.1668C>T n.1380+288C>T c.1333+288C>T (n.1333+288C>T) n.1666C>T n.1378+288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813612C>A | CA2691803886 | FPGS | c.*8C>A (n.*8C>A) n.1760C>A n.709+289C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1820C>A c.1483+289C>A (n.1483+289C>A) n.1669C>A n.1380+289C>A c.1333+289C>A (n.1333+289C>A) n.1667C>A n.1378+289C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813612C>G | CA2691803887 | FPGS | c.*8C>G (n.*8C>G) n.1760C>G n.709+289C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1820C>G c.1483+289C>G (n.1483+289C>G) n.1669C>G n.1380+289C>G c.1333+289C>G (n.1333+289C>G) n.1667C>G n.1378+289C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C>A | CA2691803888 | FPGS | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1761C>A n.709+290C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1821C>A c.1483+290C>A (n.1483+290C>A) n.1670C>A n.1380+290C>A c.1333+290C>A (n.1333+290C>A) n.1668C>A n.1378+290C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C= | CA1879977433 | FPGS | c.*9C= (n.*9C=) n.1761C= n.709+290C= c.*497C= (n.*497C=) n.1821C= c.1483+290C= (n.1483+290C=) n.1670C= n.1380+290C= c.1333+290C= (n.1333+290C=) n.1668C= n.1378+290C= | |
| 9 | g.127813613C>G | CA2691803889 | FPGS | c.*9C>G (n.*9C>G) n.1761C>G n.709+290C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.1821C>G c.1483+290C>G (n.1483+290C>G) n.1670C>G n.1380+290C>G c.1333+290C>G (n.1333+290C>G) n.1668C>G n.1378+290C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C>T | CA590939267 | FPGS | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1761C>T n.709+290C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1821C>T c.1483+290C>T (n.1483+290C>T) n.1670C>T n.1380+290C>T c.1333+290C>T (n.1333+290C>T) n.1668C>T n.1378+290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613_127813614delinsCG | CA1879977432 | FPGS | c.*9_*10delinsCG (n.*9_*10delinsCG) n.1761_1762delinsCG n.709+290_709+291delinsCG c.*497_*498delinsCG (n.*497_*498delinsCG) n.1821_1822delinsCG c.1483+290_1483+291delinsCG (n.1483+290_1483+291delinsCG) n.1670_1671delinsCG n.1380+290_1380+291delinsCG c.1333+290_1333+291delinsCG (n.1333+290_1333+291delinsCG) n.1668_1669delinsCG n.1378+290_1378+291delinsCG | |
| 9 | g.127813614G>A | CA5252550 | FPGS | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1762G>A n.709+291G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1822G>A c.1483+291G>A (n.1483+291G>A) n.1671G>A n.1380+291G>A c.1333+291G>A (n.1333+291G>A) n.1669G>A n.1378+291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813614G= | CA1879977437 | FPGS | c.*10G= (n.*10G=) n.1762G= n.709+291G= c.*498G= (n.*498G=) n.1822G= c.1483+291G= (n.1483+291G=) n.1671G= n.1380+291G= c.1333+291G= (n.1333+291G=) n.1669G= n.1378+291G= | |
| 9 | g.127813617del | CA860217825 | FPGS | c.*13del (n.*13del) n.1765del n.709+294del c.*501del (n.*501del) n.1825del c.1483+294del (n.1483+294del) n.1674del n.1380+294del c.1333+294del (n.1333+294del) n.1672del n.1378+294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813615G>A | CA2691803890 | FPGS | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1763G>A n.709+292G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1823G>A c.1483+292G>A (n.1483+292G>A) n.1672G>A n.1380+292G>A c.1333+292G>A (n.1333+292G>A) n.1670G>A n.1378+292G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813616G>A | CA1879977441 | FPGS | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1764G>A n.709+293G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.1824G>A c.1483+293G>A (n.1483+293G>A) n.1673G>A n.1380+293G>A c.1333+293G>A (n.1333+293G>A) n.1671G>A n.1378+293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813616G= | CA1879977440 | FPGS | c.*12G= (n.*12G=) n.1764G= n.709+293G= c.*500G= (n.*500G=) n.1824G= c.1483+293G= (n.1483+293G=) n.1673G= n.1380+293G= c.1333+293G= (n.1333+293G=) n.1671G= n.1378+293G= | |
| 9 | g.127813616G>T | CA200297170 | FPGS | c.*12G>T (n.*12G>T) n.1764G>T n.709+293G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.1824G>T c.1483+293G>T (n.1483+293G>T) n.1673G>T n.1380+293G>T c.1333+293G>T (n.1333+293G>T) n.1671G>T n.1378+293G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813617G>A | CA2691803891 | FPGS | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1765G>A n.709+294G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1825G>A c.1483+294G>A (n.1483+294G>A) n.1674G>A n.1380+294G>A c.1333+294G>A (n.1333+294G>A) n.1672G>A n.1378+294G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813618T>G | CA1879977444 | FPGS | c.*14T>G (n.*14T>G) n.1766T>G n.709+295T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1826T>G c.1483+295T>G (n.1483+295T>G) n.1675T>G n.1380+295T>G c.1333+295T>G (n.1333+295T>G) n.1673T>G n.1378+295T>G | dbSNP |
| 9 | g.127813618T= | CA1879977443 | FPGS | c.*14T= (n.*14T=) n.1766T= n.709+295T= c.*502T= (n.*502T=) n.1826T= c.1483+295T= (n.1483+295T=) n.1675T= n.1380+295T= c.1333+295T= (n.1333+295T=) n.1673T= n.1378+295T= | |
| 9 | g.127813619T>C | CA2691803892 | FPGS | c.*15T>C (n.*15T>C) n.1767T>C n.709+296T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1827T>C c.1483+296T>C (n.1483+296T>C) n.1676T>C n.1380+296T>C c.1333+296T>C (n.1333+296T>C) n.1674T>C n.1378+296T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813621G>A | CA5252551 | FPGS | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1769G>A n.709+298G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1829G>A c.1483+298G>A (n.1483+298G>A) n.1678G>A n.1380+298G>A c.1333+298G>A (n.1333+298G>A) n.1676G>A n.1378+298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813621G= | CA1879977448 | FPGS | c.*17G= (n.*17G=) n.1769G= n.709+298G= c.*505G= (n.*505G=) n.1829G= c.1483+298G= (n.1483+298G=) n.1678G= n.1380+298G= c.1333+298G= (n.1333+298G=) n.1676G= n.1378+298G= | |
| 9 | g.127813621G>T | CA2691803893 | FPGS | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1769G>T n.709+298G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1829G>T c.1483+298G>T (n.1483+298G>T) n.1678G>T n.1380+298G>T c.1333+298G>T (n.1333+298G>T) n.1676G>T n.1378+298G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813622A>G | CA2691803894 | FPGS | c.*18A>G (n.*18A>G) n.1770A>G n.709+299A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1830A>G c.1483+299A>G (n.1483+299A>G) n.1679A>G n.1380+299A>G c.1333+299A>G (n.1333+299A>G) n.1677A>G n.1378+299A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813623G>A | CA2691803896 | FPGS | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1771G>A n.709+300G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1831G>A c.1483+300G>A (n.1483+300G>A) n.1680G>A n.1380+300G>A c.1333+300G>A (n.1333+300G>A) n.1678G>A n.1378+300G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813623G>T | CA2691803895 | FPGS | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1771G>T n.709+300G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1831G>T c.1483+300G>T (n.1483+300G>T) n.1680G>T n.1380+300G>T c.1333+300G>T (n.1333+300G>T) n.1678G>T n.1378+300G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624G>A | CA2691803897 | FPGS | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1772G>A n.709+301G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1832G>A c.1483+301G>A (n.1483+301G>A) n.1681G>A n.1380+301G>A c.1333+301G>A (n.1333+301G>A) n.1679G>A n.1378+301G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624G>T | CA2691803898 | FPGS | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1772G>T n.709+301G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1832G>T c.1483+301G>T (n.1483+301G>T) n.1681G>T n.1380+301G>T c.1333+301G>T (n.1333+301G>T) n.1679G>T n.1378+301G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624_127813645delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | CA1879977450 | FPGS | c.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1772_1793delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.709+301_709+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1832_1853delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1681_1702delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1380+301_1380+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1679_1700delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1378+301_1378+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | |
| 9 | g.127813625T>G | CA5252553 | FPGS | c.*21T>G (n.*21T>G) n.1773T>G n.709+302T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1833T>G c.1483+302T>G (n.1483+302T>G) n.1682T>G n.1380+302T>G c.1333+302T>G (n.1333+302T>G) n.1680T>G n.1378+302T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813625T= | CA1879977454 | FPGS | c.*21T= (n.*21T=) n.1773T= n.709+302T= c.*509T= (n.*509T=) n.1833T= c.1483+302T= (n.1483+302T=) n.1682T= n.1380+302T= c.1333+302T= (n.1333+302T=) n.1680T= n.1378+302T= | |
| 9 | g.127813627_127813647del | CA5252552 | FPGS | c.*23_*43del (n.*23_*43del) n.1775_1795del n.709+304_709+324del c.*511_*531del (n.*511_*531del) n.1835_1855del c.1483+304_1483+324del (n.1483+304_1483+324del) n.1684_1704del n.1380+304_1380+324del c.1333+304_1333+324del (n.1333+304_1333+324del) n.1682_1702del n.1378+304_1378+324del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813626G>A | CA2785996438 | FPGS | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1774G>A n.709+303G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1834G>A c.1483+303G>A (n.1483+303G>A) n.1683G>A n.1380+303G>A c.1333+303G>A (n.1333+303G>A) n.1681G>A n.1378+303G>A | |
| 9 | g.127813626G>T | CA2691803899 | FPGS | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1774G>T n.709+303G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1834G>T c.1483+303G>T (n.1483+303G>T) n.1683G>T n.1380+303G>T c.1333+303G>T (n.1333+303G>T) n.1681G>T n.1378+303G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813627G>A | CA5252554 | FPGS | c.*23G>A (n.*23G>A) n.1775G>A n.709+304G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1835G>A c.1483+304G>A (n.1483+304G>A) n.1684G>A n.1380+304G>A c.1333+304G>A (n.1333+304G>A) n.1682G>A n.1378+304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813627G= | CA1879977458 | FPGS | c.*23G= (n.*23G=) n.1775G= n.709+304G= c.*511G= (n.*511G=) n.1835G= c.1483+304G= (n.1483+304G=) n.1684G= n.1380+304G= c.1333+304G= (n.1333+304G=) n.1682G= n.1378+304G= | |
| 9 | g.127813629A= | CA1879977461 | FPGS | c.*25A= (n.*25A=) n.1777A= n.709+306A= c.*513A= (n.*513A=) n.1837A= c.1483+306A= (n.1483+306A=) n.1686A= n.1380+306A= c.1333+306A= (n.1333+306A=) n.1684A= n.1378+306A= | |
| 9 | g.127813629A>G | CA1879977462 | FPGS | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1777A>G n.709+306A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1837A>G c.1483+306A>G (n.1483+306A>G) n.1686A>G n.1380+306A>G c.1333+306A>G (n.1333+306A>G) n.1684A>G n.1378+306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813630G>A | CA2691803900 | FPGS | c.*26G>A (n.*26G>A) n.1778G>A n.709+307G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1838G>A c.1483+307G>A (n.1483+307G>A) n.1687G>A n.1380+307G>A c.1333+307G>A (n.1333+307G>A) n.1685G>A n.1378+307G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813630G>T | CA2691803901 | FPGS | c.*26G>T (n.*26G>T) n.1778G>T n.709+307G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1838G>T c.1483+307G>T (n.1483+307G>T) n.1687G>T n.1380+307G>T c.1333+307G>T (n.1333+307G>T) n.1685G>T n.1378+307G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813631C>T | CA2691803902 | FPGS | c.*27C>T (n.*27C>T) n.1779C>T n.709+308C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1839C>T c.1483+308C>T (n.1483+308C>T) n.1688C>T n.1380+308C>T c.1333+308C>T (n.1333+308C>T) n.1686C>T n.1378+308C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813634C>T | CA2691803904 | FPGS | c.*30C>T (n.*30C>T) n.1782C>T n.709+311C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1842C>T c.1483+311C>T (n.1483+311C>T) n.1691C>T n.1380+311C>T c.1333+311C>T (n.1333+311C>T) n.1689C>T n.1378+311C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813636del | CA2691803903 | FPGS | c.*32del (n.*32del) n.1784del n.709+313del c.*520del (n.*520del) n.1844del c.1483+313del (n.1483+313del) n.1693del n.1380+313del c.1333+313del (n.1333+313del) n.1691del n.1378+313del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813636C>A | CA2579461134 | FPGS | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1784C>A n.709+313C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1844C>A c.1483+313C>A (n.1483+313C>A) n.1693C>A n.1380+313C>A c.1333+313C>A (n.1333+313C>A) n.1691C>A n.1378+313C>A | |
| 9 | g.127813636C= | CA1879977464 | FPGS | c.*32C= (n.*32C=) n.1784C= n.709+313C= c.*520C= (n.*520C=) n.1844C= c.1483+313C= (n.1483+313C=) n.1693C= n.1380+313C= c.1333+313C= (n.1333+313C=) n.1691C= n.1378+313C= | |
| 9 | g.127813636C>T | CA1129272120 | FPGS | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1784C>T n.709+313C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1844C>T c.1483+313C>T (n.1483+313C>T) n.1693C>T n.1380+313C>T c.1333+313C>T (n.1333+313C>T) n.1691C>T n.1378+313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813637A= | CA1879977465 | FPGS | c.*33A= (n.*33A=) n.1785A= n.709+314A= c.*521A= (n.*521A=) n.1845A= c.1483+314A= (n.1483+314A=) n.1694A= n.1380+314A= c.1333+314A= (n.1333+314A=) n.1692A= n.1378+314A= | |
| 9 | g.127813637A>C | CA1879977466 | FPGS | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1785A>C n.709+314A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.1845A>C c.1483+314A>C (n.1483+314A>C) n.1694A>C n.1380+314A>C c.1333+314A>C (n.1333+314A>C) n.1692A>C n.1378+314A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813638C>A | CA2691803905 | FPGS | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1786C>A n.709+315C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1846C>A c.1483+315C>A (n.1483+315C>A) n.1695C>A n.1380+315C>A c.1333+315C>A (n.1333+315C>A) n.1693C>A n.1378+315C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813638C= | CA1879977467 | FPGS | c.*34C= (n.*34C=) n.1786C= n.709+315C= c.*522C= (n.*522C=) n.1846C= c.1483+315C= (n.1483+315C=) n.1695C= n.1380+315C= c.1333+315C= (n.1333+315C=) n.1693C= n.1378+315C= | |
| 9 | g.127813638C>T | CA860217833 | FPGS | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1786C>T n.709+315C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1846C>T c.1483+315C>T (n.1483+315C>T) n.1695C>T n.1380+315C>T c.1333+315C>T (n.1333+315C>T) n.1693C>T n.1378+315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813639A= | CA1879977470 | FPGS | c.*35A= (n.*35A=) n.1787A= n.709+316A= c.*523A= (n.*523A=) n.1847A= c.1483+316A= (n.1483+316A=) n.1696A= n.1380+316A= c.1333+316A= (n.1333+316A=) n.1694A= n.1378+316A= | |
| 9 | g.127813639A>C | CA5252555 | FPGS | c.*35A>C (n.*35A>C) n.1787A>C n.709+316A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1847A>C c.1483+316A>C (n.1483+316A>C) n.1696A>C n.1380+316A>C c.1333+316A>C (n.1333+316A>C) n.1694A>C n.1378+316A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813640C= | CA1879977473 | FPGS | c.*36C= (n.*36C=) n.1788C= n.709+317C= c.*524C= (n.*524C=) n.1848C= c.1483+317C= (n.1483+317C=) n.1697C= n.1380+317C= c.1333+317C= (n.1333+317C=) n.1695C= n.1378+317C= | |
| 9 | g.127813640C>T | CA1129272131 | FPGS | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1788C>T n.709+317C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1848C>T c.1483+317C>T (n.1483+317C>T) n.1697C>T n.1380+317C>T c.1333+317C>T (n.1333+317C>T) n.1695C>T n.1378+317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813641C>A | CA2691803906 | FPGS | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1789C>A n.709+318C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1849C>A c.1483+318C>A (n.1483+318C>A) n.1698C>A n.1380+318C>A c.1333+318C>A (n.1333+318C>A) n.1696C>A n.1378+318C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813641C= | CA1879977476 | FPGS | c.*37C= (n.*37C=) n.1789C= n.709+318C= c.*525C= (n.*525C=) n.1849C= c.1483+318C= (n.1483+318C=) n.1698C= n.1380+318C= c.1333+318C= (n.1333+318C=) n.1696C= n.1378+318C= | |
| 9 | g.127813641C>T | CA5252556 | FPGS | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1789C>T n.709+318C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1849C>T c.1483+318C>T (n.1483+318C>T) n.1698C>T n.1380+318C>T c.1333+318C>T (n.1333+318C>T) n.1696C>T n.1378+318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813642T>C | CA2691803907 | FPGS | c.*38T>C (n.*38T>C) n.1790T>C n.709+319T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1850T>C c.1483+319T>C (n.1483+319T>C) n.1699T>C n.1380+319T>C c.1333+319T>C (n.1333+319T>C) n.1697T>C n.1378+319T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813642T>G | CA860217835 | FPGS | c.*38T>G (n.*38T>G) n.1790T>G n.709+319T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.1850T>G c.1483+319T>G (n.1483+319T>G) n.1699T>G n.1380+319T>G c.1333+319T>G (n.1333+319T>G) n.1697T>G n.1378+319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813642T= | CA1879977478 | FPGS | c.*38T= (n.*38T=) n.1790T= n.709+319T= c.*526T= (n.*526T=) n.1850T= c.1483+319T= (n.1483+319T=) n.1699T= n.1380+319T= c.1333+319T= (n.1333+319T=) n.1697T= n.1378+319T= | |
| 9 | g.127813643G>A | CA2691803908 | FPGS | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1791G>A n.709+320G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1851G>A c.1483+320G>A (n.1483+320G>A) n.1700G>A n.1380+320G>A c.1333+320G>A (n.1333+320G>A) n.1698G>A n.1378+320G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813643G= | CA1879977482 | FPGS | c.*39G= (n.*39G=) n.1791G= n.709+320G= c.*527G= (n.*527G=) n.1851G= c.1483+320G= (n.1483+320G=) n.1700G= n.1380+320G= c.1333+320G= (n.1333+320G=) n.1698G= n.1378+320G= | |
| 9 | g.127813643G>T | CA5252557 | FPGS | c.*39G>T (n.*39G>T) n.1791G>T n.709+320G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1851G>T c.1483+320G>T (n.1483+320G>T) n.1700G>T n.1380+320G>T c.1333+320G>T (n.1333+320G>T) n.1698G>T n.1378+320G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813644C= | CA1879977485 | FPGS | c.*40C= (n.*40C=) n.1792C= n.709+321C= c.*528C= (n.*528C=) n.1852C= c.1483+321C= (n.1483+321C=) n.1701C= n.1380+321C= c.1333+321C= (n.1333+321C=) n.1699C= n.1378+321C= | |
| 9 | g.127813644C>G | CA200297234 | FPGS | c.*40C>G (n.*40C>G) n.1792C>G n.709+321C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1852C>G c.1483+321C>G (n.1483+321C>G) n.1701C>G n.1380+321C>G c.1333+321C>G (n.1333+321C>G) n.1699C>G n.1378+321C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813644C>T | CA2691803909 | FPGS | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1792C>T n.709+321C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1852C>T c.1483+321C>T (n.1483+321C>T) n.1701C>T n.1380+321C>T c.1333+321C>T (n.1333+321C>T) n.1699C>T n.1378+321C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813645C= | CA1879977488 | FPGS | c.*41C= (n.*41C=) n.1793C= n.709+322C= c.*529C= (n.*529C=) n.1853C= c.1483+322C= (n.1483+322C=) n.1702C= n.1380+322C= c.1333+322C= (n.1333+322C=) n.1700C= n.1378+322C= | |
| 9 | g.127813645C>G | CA2691803910 | FPGS | c.*41C>G (n.*41C>G) n.1793C>G n.709+322C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1853C>G c.1483+322C>G (n.1483+322C>G) n.1702C>G n.1380+322C>G c.1333+322C>G (n.1333+322C>G) n.1700C>G n.1378+322C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813645C>T | CA5252558 | FPGS | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1793C>T n.709+322C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1853C>T c.1483+322C>T (n.1483+322C>T) n.1702C>T n.1380+322C>T c.1333+322C>T (n.1333+322C>T) n.1700C>T n.1378+322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813646T>A | CA2691803911 | FPGS | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1794T>A n.709+323T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1854T>A c.1483+323T>A (n.1483+323T>A) n.1703T>A n.1380+323T>A c.1333+323T>A (n.1333+323T>A) n.1701T>A n.1378+323T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813646T>C | CA2691803912 | FPGS | c.*42T>C (n.*42T>C) n.1794T>C n.709+323T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1854T>C c.1483+323T>C (n.1483+323T>C) n.1703T>C n.1380+323T>C c.1333+323T>C (n.1333+323T>C) n.1701T>C n.1378+323T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813647G= | CA1879977491 | FPGS | c.*43G= (n.*43G=) n.1795G= n.709+324G= c.*531G= (n.*531G=) n.1855G= c.1483+324G= (n.1483+324G=) n.1704G= n.1380+324G= c.1333+324G= (n.1333+324G=) n.1702G= n.1378+324G= | |
| 9 | g.127813647G>T | CA5252559 | FPGS | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1795G>T n.709+324G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1855G>T c.1483+324G>T (n.1483+324G>T) n.1704G>T n.1380+324G>T c.1333+324G>T (n.1333+324G>T) n.1702G>T n.1378+324G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813648C>A | CA2691803913 | FPGS | c.*44C>A (n.*44C>A) n.1796C>A n.709+325C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1856C>A c.1483+325C>A (n.1483+325C>A) n.1705C>A n.1380+325C>A c.1333+325C>A (n.1333+325C>A) n.1703C>A n.1378+325C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813648C= | CA1879977493 | FPGS | c.*44C= (n.*44C=) n.1796C= n.709+325C= c.*532C= (n.*532C=) n.1856C= c.1483+325C= (n.1483+325C=) n.1705C= n.1380+325C= c.1333+325C= (n.1333+325C=) n.1703C= n.1378+325C= | |
| 9 | g.127813648C>T | CA5252560 | FPGS | c.*44C>T (n.*44C>T) n.1796C>T n.709+325C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1856C>T c.1483+325C>T (n.1483+325C>T) n.1705C>T n.1380+325C>T c.1333+325C>T (n.1333+325C>T) n.1703C>T n.1378+325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813649G>A | CA5252561 | FPGS | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1797G>A n.709+326G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1857G>A c.1483+326G>A (n.1483+326G>A) n.1706G>A n.1380+326G>A c.1333+326G>A (n.1333+326G>A) n.1704G>A n.1378+326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813649G= | CA1879977496 | FPGS | c.*45G= (n.*45G=) n.1797G= n.709+326G= c.*533G= (n.*533G=) n.1857G= c.1483+326G= (n.1483+326G=) n.1706G= n.1380+326G= c.1333+326G= (n.1333+326G=) n.1704G= n.1378+326G= | |
| 9 | g.127813649G>T | CA2691803914 | FPGS | c.*45G>T (n.*45G>T) n.1797G>T n.709+326G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1857G>T c.1483+326G>T (n.1483+326G>T) n.1706G>T n.1380+326G>T c.1333+326G>T (n.1333+326G>T) n.1704G>T n.1378+326G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813651T>C | CA2691803915 | FPGS | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1799T>C n.709+328T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1859T>C c.1483+328T>C (n.1483+328T>C) n.1708T>C n.1380+328T>C c.1333+328T>C (n.1333+328T>C) n.1706T>C n.1378+328T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813652C>A | CA2691803916 | FPGS | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1800C>A n.709+329C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1860C>A c.1483+329C>A (n.1483+329C>A) n.1709C>A n.1380+329C>A c.1333+329C>A (n.1333+329C>A) n.1707C>A n.1378+329C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813652C>G | CA2691803917 | FPGS | c.*48C>G (n.*48C>G) n.1800C>G n.709+329C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1860C>G c.1483+329C>G (n.1483+329C>G) n.1709C>G n.1380+329C>G c.1333+329C>G (n.1333+329C>G) n.1707C>G n.1378+329C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813653T>G | CA5252562 | FPGS | c.*49T>G (n.*49T>G) n.1801T>G n.709+330T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1861T>G c.1483+330T>G (n.1483+330T>G) n.1710T>G n.1380+330T>G c.1333+330T>G (n.1333+330T>G) n.1708T>G n.1378+330T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813653T= | CA1879977498 | FPGS | c.*49T= (n.*49T=) n.1801T= n.709+330T= c.*537T= (n.*537T=) n.1861T= c.1483+330T= (n.1483+330T=) n.1710T= n.1380+330T= c.1333+330T= (n.1333+330T=) n.1708T= n.1378+330T= | |
| 9 | g.127813656C>A | CA2691803918 | FPGS | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1804C>A n.709+333C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1864C>A c.1483+333C>A (n.1483+333C>A) n.1713C>A n.1380+333C>A c.1333+333C>A (n.1333+333C>A) n.1711C>A n.1378+333C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813656C>T | CA2579461135 | FPGS | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1804C>T n.709+333C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1864C>T c.1483+333C>T (n.1483+333C>T) n.1713C>T n.1380+333C>T c.1333+333C>T (n.1333+333C>T) n.1711C>T n.1378+333C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813657C>A | CA2691803919 | FPGS | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1805C>A n.709+334C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1865C>A c.1483+334C>A (n.1483+334C>A) n.1714C>A n.1380+334C>A c.1333+334C>A (n.1333+334C>A) n.1712C>A n.1378+334C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813657C>G | CA2521093764 | FPGS | c.*53C>G (n.*53C>G) n.1805C>G n.709+334C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1865C>G c.1483+334C>G (n.1483+334C>G) n.1714C>G n.1380+334C>G c.1333+334C>G (n.1333+334C>G) n.1712C>G n.1378+334C>G | |
| 9 | g.127813658A= | CA1879977504 | FPGS | c.*54A= (n.*54A=) n.1806A= n.709+335A= c.*542A= (n.*542A=) n.1866A= c.1483+335A= (n.1483+335A=) n.1715A= n.1380+335A= c.1333+335A= (n.1333+335A=) n.1713A= n.1378+335A= | |
| 9 | g.127813658A>G | CA1879977503 | FPGS | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1806A>G n.709+335A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1866A>G c.1483+335A>G (n.1483+335A>G) n.1715A>G n.1380+335A>G c.1333+335A>G (n.1333+335A>G) n.1713A>G n.1378+335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813659T>C | CA1879977509 | FPGS | c.*55T>C (n.*55T>C) n.1807T>C n.709+336T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1867T>C c.1483+336T>C (n.1483+336T>C) n.1716T>C n.1380+336T>C c.1333+336T>C (n.1333+336T>C) n.1714T>C n.1378+336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813659T= | CA1879977506 | FPGS | c.*55T= (n.*55T=) n.1807T= n.709+336T= c.*543T= (n.*543T=) n.1867T= c.1483+336T= (n.1483+336T=) n.1716T= n.1380+336T= c.1333+336T= (n.1333+336T=) n.1714T= n.1378+336T= | |
| 9 | g.127813660G>A | CA2691803920 | FPGS | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1808G>A n.709+337G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1868G>A c.1483+337G>A (n.1483+337G>A) n.1717G>A n.1380+337G>A c.1333+337G>A (n.1333+337G>A) n.1715G>A n.1378+337G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813660G>T | CA2691803921 | FPGS | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1808G>T n.709+337G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1868G>T c.1483+337G>T (n.1483+337G>T) n.1717G>T n.1380+337G>T c.1333+337G>T (n.1333+337G>T) n.1715G>T n.1378+337G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813662A>G | CA2501000265 | FPGS | c.*58A>G (n.*58A>G) n.1810A>G n.709+339A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1870A>G c.1483+339A>G (n.1483+339A>G) n.1719A>G n.1380+339A>G c.1333+339A>G (n.1333+339A>G) n.1717A>G n.1378+339A>G | |
| 9 | g.127813662A>T | CA2691803922 | FPGS | c.*58A>T (n.*58A>T) n.1810A>T n.709+339A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1870A>T c.1483+339A>T (n.1483+339A>T) n.1719A>T n.1380+339A>T c.1333+339A>T (n.1333+339A>T) n.1717A>T n.1378+339A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813664T>C | CA2691803923 | FPGS | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1812T>C n.709+341T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1872T>C c.1483+341T>C (n.1483+341T>C) n.1721T>C n.1380+341T>C c.1333+341T>C (n.1333+341T>C) n.1719T>C n.1378+341T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813665T>C | CA2691803924 | FPGS | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1813T>C n.709+342T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1873T>C c.1483+342T>C (n.1483+342T>C) n.1722T>C n.1380+342T>C c.1333+342T>C (n.1333+342T>C) n.1720T>C n.1378+342T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668_127813671del | CA2691803925 | FPGS | c.*64_*67del (n.*64_*67del) n.1816_1819del n.709+345_709+348del c.*552_*555del (n.*552_*555del) n.1876_1879del c.1483+345_1483+348del (n.1483+345_1483+348del) n.1725_1728del n.1380+345_1380+348del c.1333+345_1333+348del (n.1333+345_1333+348del) n.1723_1726del n.1378+345_1378+348del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813667C>A | CA2691803926 | FPGS | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1815C>A n.709+344C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1875C>A c.1483+344C>A (n.1483+344C>A) n.1724C>A n.1380+344C>A c.1333+344C>A (n.1333+344C>A) n.1722C>A n.1378+344C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668A>C | CA2691803927 | FPGS | c.*64A>C (n.*64A>C) n.1816A>C n.709+345A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1876A>C c.1483+345A>C (n.1483+345A>C) n.1725A>C n.1380+345A>C c.1333+345A>C (n.1333+345A>C) n.1723A>C n.1378+345A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668A>G | CA2691803928 | FPGS | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1816A>G n.709+345A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1876A>G c.1483+345A>G (n.1483+345A>G) n.1725A>G n.1380+345A>G c.1333+345A>G (n.1333+345A>G) n.1723A>G n.1378+345A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813669T>C | CA2691803929 | FPGS | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1817T>C n.709+346T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1877T>C c.1483+346T>C (n.1483+346T>C) n.1726T>C n.1380+346T>C c.1333+346T>C (n.1333+346T>C) n.1724T>C n.1378+346T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813670del | CA2691803930 | FPGS | c.*66del (n.*66del) n.1818del n.709+347del c.*554del (n.*554del) n.1878del c.1483+347del (n.1483+347del) n.1727del n.1380+347del c.1333+347del (n.1333+347del) n.1725del n.1378+347del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813670A= | CA1879977511 | FPGS | c.*66A= (n.*66A=) n.1818A= n.709+347A= c.*554A= (n.*554A=) n.1878A= c.1483+347A= (n.1483+347A=) n.1727A= n.1380+347A= c.1333+347A= (n.1333+347A=) n.1725A= n.1378+347A= | |
| 9 | g.127813670A>G | CA590600809 | FPGS | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1818A>G n.709+347A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1878A>G c.1483+347A>G (n.1483+347A>G) n.1727A>G n.1380+347A>G c.1333+347A>G (n.1333+347A>G) n.1725A>G n.1378+347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>A | CA2691803931 | FPGS | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1819C>A n.709+348C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1879C>A c.1483+348C>A (n.1483+348C>A) n.1728C>A n.1380+348C>A c.1333+348C>A (n.1333+348C>A) n.1726C>A n.1378+348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>G | CA2691803932 | FPGS | c.*67C>G (n.*67C>G) n.1819C>G n.709+348C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.1879C>G c.1483+348C>G (n.1483+348C>G) n.1728C>G n.1380+348C>G c.1333+348C>G (n.1333+348C>G) n.1726C>G n.1378+348C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>T | CA2579461136 | FPGS | c.*67C>T (n.*67C>T) n.1819C>T n.709+348C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.1879C>T c.1483+348C>T (n.1483+348C>T) n.1728C>T n.1380+348C>T c.1333+348C>T (n.1333+348C>T) n.1726C>T n.1378+348C>T | |
| 9 | g.127813672T>C | CA2785996444 | FPGS | c.*68T>C (n.*68T>C) n.1820T>C n.709+349T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.1880T>C c.1483+349T>C (n.1483+349T>C) n.1729T>C n.1380+349T>C c.1333+349T>C (n.1333+349T>C) n.1727T>C n.1378+349T>C | |
| 9 | g.127813674G>A | CA2691803933 | FPGS | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1822G>A n.709+351G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1882G>A c.1483+351G>A (n.1483+351G>A) n.1731G>A n.1380+351G>A c.1333+351G>A (n.1333+351G>A) n.1729G>A n.1378+351G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813674G= | CA1879977513 | FPGS | c.*70G= (n.*70G=) n.1822G= n.709+351G= c.*558G= (n.*558G=) n.1882G= c.1483+351G= (n.1483+351G=) n.1731G= n.1380+351G= c.1333+351G= (n.1333+351G=) n.1729G= n.1378+351G= | |
| 9 | g.127813674G>T | CA2691803934 | FPGS | c.*70G>T (n.*70G>T) n.1822G>T n.709+351G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1882G>T c.1483+351G>T (n.1483+351G>T) n.1731G>T n.1380+351G>T c.1333+351G>T (n.1333+351G>T) n.1729G>T n.1378+351G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813675G>A | CA2579461137 | FPGS | c.*71G>A (n.*71G>A) n.1823G>A n.709+352G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1883G>A c.1483+352G>A (n.1483+352G>A) n.1732G>A n.1380+352G>A c.1333+352G>A (n.1333+352G>A) n.1730G>A n.1378+352G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813675G>C | CA2691803935 | FPGS | c.*71G>C (n.*71G>C) n.1823G>C n.709+352G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1883G>C c.1483+352G>C (n.1483+352G>C) n.1732G>C n.1380+352G>C c.1333+352G>C (n.1333+352G>C) n.1730G>C n.1378+352G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813675G>T | CA2691803936 | FPGS | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1823G>T n.709+352G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1883G>T c.1483+352G>T (n.1483+352G>T) n.1732G>T n.1380+352G>T c.1333+352G>T (n.1333+352G>T) n.1730G>T n.1378+352G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813676_127813677dup | CA1879977514 | FPGS | c.*72_*73dup (n.*72_*73dup) n.1824_1825dup n.709+353_709+354dup c.*560_*561dup (n.*560_*561dup) n.1884_1885dup c.1483+353_1483+354dup (n.1483+353_1483+354dup) n.1733_1734dup n.1380+353_1380+354dup c.1333+353_1333+354dup (n.1333+353_1333+354dup) n.1731_1732dup n.1378+353_1378+354dup | dbSNP |
| 9 | g.127813676T>C | CA2691803937 | FPGS | c.*72T>C (n.*72T>C) n.1824T>C n.709+353T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.1884T>C c.1483+353T>C (n.1483+353T>C) n.1733T>C n.1380+353T>C c.1333+353T>C (n.1333+353T>C) n.1731T>C n.1378+353T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813677G>A | CA2691803938 | FPGS | c.*73G>A (n.*73G>A) n.1825G>A n.709+354G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1885G>A c.1483+354G>A (n.1483+354G>A) n.1734G>A n.1380+354G>A c.1333+354G>A (n.1333+354G>A) n.1732G>A n.1378+354G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813677G>T | CA2691803939 | FPGS | c.*73G>T (n.*73G>T) n.1825G>T n.709+354G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1885G>T c.1483+354G>T (n.1483+354G>T) n.1734G>T n.1380+354G>T c.1333+354G>T (n.1333+354G>T) n.1732G>T n.1378+354G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813678C>T | CA2691803940 | FPGS | c.*74C>T (n.*74C>T) n.1826C>T n.709+355C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1886C>T c.1483+355C>T (n.1483+355C>T) n.1735C>T n.1380+355C>T c.1333+355C>T (n.1333+355C>T) n.1733C>T n.1378+355C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813679C>A | CA2691803941 | FPGS | c.*75C>A (n.*75C>A) n.1827C>A n.709+356C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1887C>A c.1483+356C>A (n.1483+356C>A) n.1736C>A n.1380+356C>A c.1333+356C>A (n.1333+356C>A) n.1734C>A n.1378+356C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813679C>T | CA2691803942 | FPGS | c.*75C>T (n.*75C>T) n.1827C>T n.709+356C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1887C>T c.1483+356C>T (n.1483+356C>T) n.1736C>T n.1380+356C>T c.1333+356C>T (n.1333+356C>T) n.1734C>T n.1378+356C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813680T>C | CA2691803944 | FPGS | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1828T>C n.709+357T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.1888T>C c.1483+357T>C (n.1483+357T>C) n.1737T>C n.1380+357T>C c.1333+357T>C (n.1333+357T>C) n.1735T>C n.1378+357T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813680T>G | CA2691803945 | FPGS | c.*76T>G (n.*76T>G) n.1828T>G n.709+357T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.1888T>G c.1483+357T>G (n.1483+357T>G) n.1737T>G n.1380+357T>G c.1333+357T>G (n.1333+357T>G) n.1735T>G n.1378+357T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813683del | CA2691803943 | FPGS | c.*79del (n.*79del) n.1831del n.709+360del c.*567del (n.*567del) n.1891del c.1483+360del (n.1483+360del) n.1740del n.1380+360del c.1333+360del (n.1333+360del) n.1738del n.1378+360del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813683T>C | CA1879977518 | FPGS | c.*79T>C (n.*79T>C) n.1831T>C n.709+360T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1891T>C c.1483+360T>C (n.1483+360T>C) n.1740T>C n.1380+360T>C c.1333+360T>C (n.1333+360T>C) n.1738T>C n.1378+360T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813683T= | CA1879977517 | FPGS | c.*79T= (n.*79T=) n.1831T= n.709+360T= c.*567T= (n.*567T=) n.1891T= c.1483+360T= (n.1483+360T=) n.1740T= n.1380+360T= c.1333+360T= (n.1333+360T=) n.1738T= n.1378+360T= | |
| 9 | g.127813684G>T | CA2579461138 | FPGS | c.*80G>T (n.*80G>T) n.1832G>T n.709+361G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1892G>T c.1483+361G>T (n.1483+361G>T) n.1741G>T n.1380+361G>T c.1333+361G>T (n.1333+361G>T) n.1739G>T n.1378+361G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813689del | CA2691803946 | FPGS | c.*85del (n.*85del) n.1837del n.709+366del c.*573del (n.*573del) n.1897del c.1483+366del (n.1483+366del) n.1746del n.1380+366del c.1333+366del (n.1333+366del) n.1744del n.1378+366del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813690G>T | CA2559510681 | FPGS | c.*86G>T (n.*86G>T) n.1838G>T n.709+367G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1898G>T c.1483+367G>T (n.1483+367G>T) n.1747G>T n.1380+367G>T c.1333+367G>T (n.1333+367G>T) n.1745G>T n.1378+367G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813691G>A | CA1879977520 | FPGS | c.*87G>A (n.*87G>A) n.1839G>A n.709+368G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.1899G>A c.1483+368G>A (n.1483+368G>A) n.1748G>A n.1380+368G>A c.1333+368G>A (n.1333+368G>A) n.1746G>A n.1378+368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813691G= | CA1879977519 | FPGS | c.*87G= (n.*87G=) n.1839G= n.709+368G= c.*575G= (n.*575G=) n.1899G= c.1483+368G= (n.1483+368G=) n.1748G= n.1380+368G= c.1333+368G= (n.1333+368G=) n.1746G= n.1378+368G= | |
| 9 | g.127813691G>T | CA2691803947 | FPGS | c.*87G>T (n.*87G>T) n.1839G>T n.709+368G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.1899G>T c.1483+368G>T (n.1483+368G>T) n.1748G>T n.1380+368G>T c.1333+368G>T (n.1333+368G>T) n.1746G>T n.1378+368G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813692C>T | CA2691803948 | FPGS | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1840C>T n.709+369C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.1900C>T c.1483+369C>T (n.1483+369C>T) n.1749C>T n.1380+369C>T c.1333+369C>T (n.1333+369C>T) n.1747C>T n.1378+369C>T | gnomAD v4 |