UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813561_127813584del | CA2691803881 | FPGS | c.1721_1744del (p.Val574_Leu581del) c.1571_1594del (p.Val524_Leu531del) c.1643_1666del (p.Val548_Leu555del) n.1709_1732del n.709+238_709+261del c.*445_*468del (n.*445_*468del) n.1769_1792del c.1483+238_1483+261del (n.1483+238_1483+261del) c.878_901del (p.Val293_Leu300del) n.1618_1641del n.1380+238_1380+261del c.1333+238_1333+261del (n.1333+238_1333+261del) n.1616_1639del n.1378+238_1378+261del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813558T>A | CA374967126 | FPGS | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.1706T>A n.709+235T>A n.544T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.1766T>A c.1483+235T>A (n.1483+235T>A) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1615T>A n.1380+235T>A c.1333+235T>A (n.1333+235T>A) n.1613T>A n.1378+235T>A | |
| 9 | g.127813558T>C | CA374967116 | FPGS | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.1706T>C n.709+235T>C n.544T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.1766T>C c.1483+235T>C (n.1483+235T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1615T>C n.1380+235T>C c.1333+235T>C (n.1333+235T>C) n.1613T>C n.1378+235T>C | |
| 9 | g.127813558T>G | CA374967121 | FPGS | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.1706T>G n.709+235T>G n.544T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.1766T>G c.1483+235T>G (n.1483+235T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1615T>G n.1380+235T>G c.1333+235T>G (n.1333+235T>G) n.1613T>G n.1378+235T>G | |
| 9 | g.127813559G>A | CA467474231 | FPGS | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.1707G>A n.709+236G>A n.545G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1767G>A c.1483+236G>A (n.1483+236G>A) c.876G>A (p.Leu292=) n.1616G>A n.1380+236G>A c.1333+236G>A (n.1333+236G>A) n.1614G>A n.1378+236G>A | dbSNP |
| 9 | g.127813559G>C | CA200297072 | FPGS | c.1719G>C (p.Leu573=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.1641G>C (p.Leu547=) n.1707G>C n.709+236G>C n.545G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1767G>C c.1483+236G>C (n.1483+236G>C) c.876G>C (p.Leu292=) n.1616G>C n.1380+236G>C c.1333+236G>C (n.1333+236G>C) n.1614G>C n.1378+236G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813559G= | CA1879977354 | FPGS | c.1719G= (p.Leu573=) c.1569G= (p.Leu523=) c.1641G= (p.Leu547=) n.1707G= n.709+236G= n.545G= c.*443G= (n.*443G=) n.1767G= c.1483+236G= (n.1483+236G=) c.876G= (p.Leu292=) n.1616G= n.1380+236G= c.1333+236G= (n.1333+236G=) n.1614G= n.1378+236G= | |
| 9 | g.127813559G>T | CA467474232 | FPGS | c.1719G>T (p.Leu573=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.1641G>T (p.Leu547=) n.1707G>T n.709+236G>T n.545G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1767G>T c.1483+236G>T (n.1483+236G>T) c.876G>T (p.Leu292=) n.1616G>T n.1380+236G>T c.1333+236G>T (n.1333+236G>T) n.1614G>T n.1378+236G>T | |
| 9 | g.127813560G>A | CA374967130 | FPGS | c.1720G>A (p.Val574Met) c.1570G>A (p.Val524Met) c.1642G>A (p.Val548Met) n.1708G>A n.709+237G>A n.546G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1768G>A c.1483+237G>A (n.1483+237G>A) c.877G>A (p.Val293Met) n.1617G>A n.1380+237G>A c.1333+237G>A (n.1333+237G>A) n.1615G>A n.1378+237G>A | |
| 9 | g.127813560G>C | CA374967133 | FPGS | c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1708G>C n.709+237G>C n.546G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1768G>C c.1483+237G>C (n.1483+237G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1617G>C n.1380+237G>C c.1333+237G>C (n.1333+237G>C) n.1615G>C n.1378+237G>C | |
| 9 | g.127813560G>T | CA374967142 | FPGS | c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1708G>T n.709+237G>T n.546G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1768G>T c.1483+237G>T (n.1483+237G>T) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1617G>T n.1380+237G>T c.1333+237G>T (n.1333+237G>T) n.1615G>T n.1378+237G>T | |
| 9 | g.127813561T>A | CA374967148 | FPGS | c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1709T>A n.709+238T>A n.547T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.1769T>A c.1483+238T>A (n.1483+238T>A) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1618T>A n.1380+238T>A c.1333+238T>A (n.1333+238T>A) n.1616T>A n.1378+238T>A | |
| 9 | g.127813561T>C | CA374967150 | FPGS | c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1709T>C n.709+238T>C n.547T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.1769T>C c.1483+238T>C (n.1483+238T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1618T>C n.1380+238T>C c.1333+238T>C (n.1333+238T>C) n.1616T>C n.1378+238T>C | |
| 9 | g.127813561T>G | CA374967160 | FPGS | c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1709T>G n.709+238T>G n.547T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.1769T>G c.1483+238T>G (n.1483+238T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1618T>G n.1380+238T>G c.1333+238T>G (n.1333+238T>G) n.1616T>G n.1378+238T>G | |
| 9 | g.127813562G>A | CA467474234 | FPGS | c.1722G>A (p.Val574=) c.1572G>A (p.Val524=) c.1644G>A (p.Val548=) n.1710G>A n.709+239G>A n.548G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1770G>A c.1483+239G>A (n.1483+239G>A) c.879G>A (p.Val293=) n.1619G>A n.1380+239G>A c.1333+239G>A (n.1333+239G>A) n.1617G>A n.1378+239G>A | dbSNP |
| 9 | g.127813562G>C | CA467474235 | FPGS | c.1722G>C (p.Val574=) c.1572G>C (p.Val524=) c.1644G>C (p.Val548=) n.1710G>C n.709+239G>C n.548G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1770G>C c.1483+239G>C (n.1483+239G>C) c.879G>C (p.Val293=) n.1619G>C n.1380+239G>C c.1333+239G>C (n.1333+239G>C) n.1617G>C n.1378+239G>C | |
| 9 | g.127813562G= | CA1879977361 | FPGS | c.1722G= (p.Val574=) c.1572G= (p.Val524=) c.1644G= (p.Val548=) n.1710G= n.709+239G= n.548G= c.*446G= (n.*446G=) n.1770G= c.1483+239G= (n.1483+239G=) c.879G= (p.Val293=) n.1619G= n.1380+239G= c.1333+239G= (n.1333+239G=) n.1617G= n.1378+239G= | |
| 9 | g.127813562G>T | CA467474236 | FPGS | c.1722G>T (p.Val574=) c.1572G>T (p.Val524=) c.1644G>T (p.Val548=) n.1710G>T n.709+239G>T n.548G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1770G>T c.1483+239G>T (n.1483+239G>T) c.879G>T (p.Val293=) n.1619G>T n.1380+239G>T c.1333+239G>T (n.1333+239G>T) n.1617G>T n.1378+239G>T | |
| 9 | g.127813563G>A | CA374967165 | FPGS | c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) n.1711G>A n.709+240G>A n.549G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1771G>A c.1483+240G>A (n.1483+240G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1620G>A n.1380+240G>A c.1333+240G>A (n.1333+240G>A) n.1618G>A n.1378+240G>A | |
| 9 | g.127813563G>C | CA374967169 | FPGS | c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1711G>C n.709+240G>C n.549G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1771G>C c.1483+240G>C (n.1483+240G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1620G>C n.1380+240G>C c.1333+240G>C (n.1333+240G>C) n.1618G>C n.1378+240G>C | |
| 9 | g.127813563G>T | CA374967177 | FPGS | c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.1711G>T n.709+240G>T n.549G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1771G>T c.1483+240G>T (n.1483+240G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.1620G>T n.1380+240G>T c.1333+240G>T (n.1333+240G>T) n.1618G>T n.1378+240G>T | |
| 9 | g.127813564G>A | CA374967196 | FPGS | c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.1712G>A n.709+241G>A n.550G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1772G>A c.1483+241G>A (n.1483+241G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.1621G>A n.1380+241G>A c.1333+241G>A (n.1333+241G>A) n.1619G>A n.1378+241G>A | |
| 9 | g.127813564G>C | CA374967181 | FPGS | c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1712G>C n.709+241G>C n.550G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1772G>C c.1483+241G>C (n.1483+241G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1621G>C n.1380+241G>C c.1333+241G>C (n.1333+241G>C) n.1619G>C n.1378+241G>C | |
| 9 | g.127813564G>T | CA374967178 | FPGS | c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1712G>T n.709+241G>T n.550G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1772G>T c.1483+241G>T (n.1483+241G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1621G>T n.1380+241G>T c.1333+241G>T (n.1333+241G>T) n.1619G>T n.1378+241G>T | |
| 9 | g.127813565T>A | CA467474238 | FPGS | c.1725T>A (p.Gly575=) c.1575T>A (p.Gly525=) c.1647T>A (p.Gly549=) n.1713T>A n.709+242T>A n.551T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1773T>A c.1483+242T>A (n.1483+242T>A) c.882T>A (p.Gly294=) n.1622T>A n.1380+242T>A c.1333+242T>A (n.1333+242T>A) n.1620T>A n.1378+242T>A | |
| 9 | g.127813565T>C | CA467474239 | FPGS | c.1725T>C (p.Gly575=) c.1575T>C (p.Gly525=) c.1647T>C (p.Gly549=) n.1713T>C n.709+242T>C n.551T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1773T>C c.1483+242T>C (n.1483+242T>C) c.882T>C (p.Gly294=) n.1622T>C n.1380+242T>C c.1333+242T>C (n.1333+242T>C) n.1620T>C n.1378+242T>C | |
| 9 | g.127813565T>G | CA467474240 | FPGS | c.1725T>G (p.Gly575=) c.1575T>G (p.Gly525=) c.1647T>G (p.Gly549=) n.1713T>G n.709+242T>G n.551T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1773T>G c.1483+242T>G (n.1483+242T>G) c.882T>G (p.Gly294=) n.1622T>G n.1380+242T>G c.1333+242T>G (n.1333+242T>G) n.1620T>G n.1378+242T>G | dbSNP |
| 9 | g.127813565T= | CA1879977364 | FPGS | c.1725T= (p.Gly575=) c.1575T= (p.Gly525=) c.1647T= (p.Gly549=) n.1713T= n.709+242T= n.551T= c.*449T= (n.*449T=) n.1773T= c.1483+242T= (n.1483+242T=) c.882T= (p.Gly294=) n.1622T= n.1380+242T= c.1333+242T= (n.1333+242T=) n.1620T= n.1378+242T= | |
| 9 | g.127813566G>A | CA374967205 | FPGS | c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.1714G>A n.709+243G>A n.552G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1774G>A c.1483+243G>A (n.1483+243G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1623G>A n.1380+243G>A c.1333+243G>A (n.1333+243G>A) n.1621G>A n.1378+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813566G>C | CA5252539 | FPGS | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.1714G>C n.709+243G>C n.552G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1774G>C c.1483+243G>C (n.1483+243G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1623G>C n.1380+243G>C c.1333+243G>C (n.1333+243G>C) n.1621G>C n.1378+243G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813566G= | CA1879977366 | FPGS | c.1726G= (p.Gly576=) c.1576G= (p.Gly526=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1714G= n.709+243G= n.552G= c.*450G= (n.*450G=) n.1774G= c.1483+243G= (n.1483+243G=) c.883G= (p.Gly295=) n.1623G= n.1380+243G= c.1333+243G= (n.1333+243G=) n.1621G= n.1378+243G= | |
| 9 | g.127813566G>T | CA374967211 | FPGS | c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.1714G>T n.709+243G>T n.552G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1774G>T c.1483+243G>T (n.1483+243G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1623G>T n.1380+243G>T c.1333+243G>T (n.1333+243G>T) n.1621G>T n.1378+243G>T | |
| 9 | g.127813566_127813568delinsGGT | CA1879977369 | FPGS | c.1726_1728delinsGGT (p.Gly576=) c.1576_1578delinsGGT (p.Gly526=) c.1648_1650delinsGGT (p.Gly550=) n.1714_1716delinsGGT n.709+243_709+245delinsGGT n.552_554delinsGGT c.*450_*452delinsGGT (n.*450_*452delinsGGT) n.1774_1776delinsGGT c.1483+243_1483+245delinsGGT (n.1483+243_1483+245delinsGGT) c.883_885delinsGGT (p.Gly295=) n.1623_1625delinsGGT n.1380+243_1380+245delinsGGT c.1333+243_1333+245delinsGGT (n.1333+243_1333+245delinsGGT) n.1621_1623delinsGGT n.1378+243_1378+245delinsGGT | |
| 9 | g.127813567G>A | CA374967214 | FPGS | c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.1715G>A n.709+244G>A n.553G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1775G>A c.1483+244G>A (n.1483+244G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1624G>A n.1380+244G>A c.1333+244G>A (n.1333+244G>A) n.1622G>A n.1378+244G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813567G>C | CA374967215 | FPGS | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1715G>C n.709+244G>C n.553G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1775G>C c.1483+244G>C (n.1483+244G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1624G>C n.1380+244G>C c.1333+244G>C (n.1333+244G>C) n.1622G>C n.1378+244G>C | |
| 9 | g.127813567G>T | CA374967230 | FPGS | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1715G>T n.709+244G>T n.553G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1775G>T c.1483+244G>T (n.1483+244G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1624G>T n.1380+244G>T c.1333+244G>T (n.1333+244G>T) n.1622G>T n.1378+244G>T | |
| 9 | g.127813569_127813570del | CA590939266 | FPGS | c.1729_1730del (p.Val577ProfsTer?) c.1579_1580del (p.Val527ProfsTer?) c.1651_1652del (p.Val551ProfsTer?) n.1717_1718del n.709+246_709+247del n.555_556del c.*453_*454del (n.*453_*454del) n.1777_1778del c.1483+246_1483+247del (n.1483+246_1483+247del) c.886_887del (p.Val296ProfsTer?) n.1626_1627del n.1380+246_1380+247del c.1333+246_1333+247del (n.1333+246_1333+247del) n.1624_1625del n.1378+246_1378+247del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813568T>A | CA467474247 | FPGS | c.1728T>A (p.Gly576=) c.1578T>A (p.Gly526=) c.1650T>A (p.Gly550=) n.1716T>A n.709+245T>A n.554T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.1776T>A c.1483+245T>A (n.1483+245T>A) c.885T>A (p.Gly295=) n.1625T>A n.1380+245T>A c.1333+245T>A (n.1333+245T>A) n.1623T>A n.1378+245T>A | |
| 9 | g.127813568T>C | CA467474249 | FPGS | c.1728T>C (p.Gly576=) c.1578T>C (p.Gly526=) c.1650T>C (p.Gly550=) n.1716T>C n.709+245T>C n.554T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1776T>C c.1483+245T>C (n.1483+245T>C) c.885T>C (p.Gly295=) n.1625T>C n.1380+245T>C c.1333+245T>C (n.1333+245T>C) n.1623T>C n.1378+245T>C | dbSNP |
| 9 | g.127813568T>G | CA467474245 | FPGS | c.1728T>G (p.Gly576=) c.1578T>G (p.Gly526=) c.1650T>G (p.Gly550=) n.1716T>G n.709+245T>G n.554T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1776T>G c.1483+245T>G (n.1483+245T>G) c.885T>G (p.Gly295=) n.1625T>G n.1380+245T>G c.1333+245T>G (n.1333+245T>G) n.1623T>G n.1378+245T>G | dbSNP |
| 9 | g.127813568T= | CA1879977378 | FPGS | c.1728T= (p.Gly576=) c.1578T= (p.Gly526=) c.1650T= (p.Gly550=) n.1716T= n.709+245T= n.554T= c.*452T= (n.*452T=) n.1776T= c.1483+245T= (n.1483+245T=) c.885T= (p.Gly295=) n.1625T= n.1380+245T= c.1333+245T= (n.1333+245T=) n.1623T= n.1378+245T= | |
| 9 | g.127813569G>A | CA374967242 | FPGS | c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) n.1717G>A n.709+246G>A n.555G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1777G>A c.1483+246G>A (n.1483+246G>A) c.886G>A (p.Val296Ile) n.1626G>A n.1380+246G>A c.1333+246G>A (n.1333+246G>A) n.1624G>A n.1378+246G>A | |
| 9 | g.127813569G>C | CA374967261 | FPGS | c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1717G>C n.709+246G>C n.555G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1777G>C c.1483+246G>C (n.1483+246G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1626G>C n.1380+246G>C c.1333+246G>C (n.1333+246G>C) n.1624G>C n.1378+246G>C | |
| 9 | g.127813569G>T | CA374967265 | FPGS | c.1729G>T (p.Val577Phe) c.1579G>T (p.Val527Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) n.1717G>T n.709+246G>T n.555G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1777G>T c.1483+246G>T (n.1483+246G>T) c.886G>T (p.Val296Phe) n.1626G>T n.1380+246G>T c.1333+246G>T (n.1333+246G>T) n.1624G>T n.1378+246G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813570T>A | CA374967269 | FPGS | c.1730T>A (p.Val577Asp) c.1580T>A (p.Val527Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) n.1718T>A n.709+247T>A n.556T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1778T>A c.1483+247T>A (n.1483+247T>A) c.887T>A (p.Val296Asp) n.1627T>A n.1380+247T>A c.1333+247T>A (n.1333+247T>A) n.1625T>A n.1378+247T>A | |
| 9 | g.127813570T>C | CA5252540 | FPGS | c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1718T>C n.709+247T>C n.556T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1778T>C c.1483+247T>C (n.1483+247T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) n.1627T>C n.1380+247T>C c.1333+247T>C (n.1333+247T>C) n.1625T>C n.1378+247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813570T>G | CA374967275 | FPGS | c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1718T>G n.709+247T>G n.556T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1778T>G c.1483+247T>G (n.1483+247T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) n.1627T>G n.1380+247T>G c.1333+247T>G (n.1333+247T>G) n.1625T>G n.1378+247T>G | |
| 9 | g.127813570T= | CA1879977380 | FPGS | c.1730T= (p.Val577=) c.1580T= (p.Val527=) c.1652T= (p.Val551=) n.1718T= n.709+247T= n.556T= c.*454T= (n.*454T=) n.1778T= c.1483+247T= (n.1483+247T=) c.887T= (p.Val296=) n.1627T= n.1380+247T= c.1333+247T= (n.1333+247T=) n.1625T= n.1378+247T= | |
| 9 | g.127813571C>A | CA467474251 | FPGS | c.1731C>A (p.Val577=) c.1581C>A (p.Val527=) c.1653C>A (p.Val551=) n.1719C>A n.709+248C>A n.557C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.1779C>A c.1483+248C>A (n.1483+248C>A) c.888C>A (p.Val296=) n.1628C>A n.1380+248C>A c.1333+248C>A (n.1333+248C>A) n.1626C>A n.1378+248C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813571C= | CA1879977384 | FPGS | c.1731C= (p.Val577=) c.1581C= (p.Val527=) c.1653C= (p.Val551=) n.1719C= n.709+248C= n.557C= c.*455C= (n.*455C=) n.1779C= c.1483+248C= (n.1483+248C=) c.888C= (p.Val296=) n.1628C= n.1380+248C= c.1333+248C= (n.1333+248C=) n.1626C= n.1378+248C= | |
| 9 | g.127813571C>G | CA467474250 | FPGS | c.1731C>G (p.Val577=) c.1581C>G (p.Val527=) c.1653C>G (p.Val551=) n.1719C>G n.709+248C>G n.557C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.1779C>G c.1483+248C>G (n.1483+248C>G) c.888C>G (p.Val296=) n.1628C>G n.1380+248C>G c.1333+248C>G (n.1333+248C>G) n.1626C>G n.1378+248C>G | |
| 9 | g.127813571C>T | CA5252541 | FPGS | c.1731C>T (p.Val577=) c.1581C>T (p.Val527=) c.1653C>T (p.Val551=) n.1719C>T n.709+248C>T n.557C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.1779C>T c.1483+248C>T (n.1483+248C>T) c.888C>T (p.Val296=) n.1628C>T n.1380+248C>T c.1333+248C>T (n.1333+248C>T) n.1626C>T n.1378+248C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813572C>A | CA374967306 | FPGS | c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1720C>A n.709+249C>A n.558C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.1780C>A c.1483+249C>A (n.1483+249C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) n.1629C>A n.1380+249C>A c.1333+249C>A (n.1333+249C>A) n.1627C>A n.1378+249C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813572C= | CA1879977386 | FPGS | c.1732C= (p.Leu578=) c.1582C= (p.Leu528=) c.1654C= (p.Leu552=) n.1720C= n.709+249C= n.558C= c.*456C= (n.*456C=) n.1780C= c.1483+249C= (n.1483+249C=) c.889C= (p.Leu297=) n.1629C= n.1380+249C= c.1333+249C= (n.1333+249C=) n.1627C= n.1378+249C= | |
| 9 | g.127813572C>G | CA374967278 | FPGS | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1720C>G n.709+249C>G n.558C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.1780C>G c.1483+249C>G (n.1483+249C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1629C>G n.1380+249C>G c.1333+249C>G (n.1333+249C>G) n.1627C>G n.1378+249C>G | |
| 9 | g.127813572C>T | CA200297116 | FPGS | c.1732C>T (p.Leu578=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.1720C>T n.709+249C>T n.558C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1780C>T c.1483+249C>T (n.1483+249C>T) c.889C>T (p.Leu297=) n.1629C>T n.1380+249C>T c.1333+249C>T (n.1333+249C>T) n.1627C>T n.1378+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813573T>A | CA374967310 | FPGS | c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1721T>A n.709+250T>A n.559T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1781T>A c.1483+250T>A (n.1483+250T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) n.1630T>A n.1380+250T>A c.1333+250T>A (n.1333+250T>A) n.1628T>A n.1378+250T>A | |
| 9 | g.127813573T>C | CA374967312 | FPGS | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1721T>C n.709+250T>C n.559T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1781T>C c.1483+250T>C (n.1483+250T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1630T>C n.1380+250T>C c.1333+250T>C (n.1333+250T>C) n.1628T>C n.1378+250T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813573T>G | CA374967314 | FPGS | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1721T>G n.709+250T>G n.559T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1781T>G c.1483+250T>G (n.1483+250T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1630T>G n.1380+250T>G c.1333+250T>G (n.1333+250T>G) n.1628T>G n.1378+250T>G | |
| 9 | g.127813574G>A | CA467474255 | FPGS | c.1734G>A (p.Leu578=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.1722G>A n.709+251G>A n.560G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1782G>A c.1483+251G>A (n.1483+251G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.1631G>A n.1380+251G>A c.1333+251G>A (n.1333+251G>A) n.1629G>A n.1378+251G>A | |
| 9 | g.127813574G>C | CA467474253 | FPGS | c.1734G>C (p.Leu578=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.1722G>C n.709+251G>C n.560G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1782G>C c.1483+251G>C (n.1483+251G>C) c.891G>C (p.Leu297=) n.1631G>C n.1380+251G>C c.1333+251G>C (n.1333+251G>C) n.1629G>C n.1378+251G>C | |
| 9 | g.127813574G>T | CA467474254 | FPGS | c.1734G>T (p.Leu578=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.1722G>T n.709+251G>T n.560G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1782G>T c.1483+251G>T (n.1483+251G>T) c.891G>T (p.Leu297=) n.1631G>T n.1380+251G>T c.1333+251G>T (n.1333+251G>T) n.1629G>T n.1378+251G>T | |
| 9 | g.127813575A>C | CA374967319 | FPGS | c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.1723A>C n.709+252A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1783A>C c.1483+252A>C (n.1483+252A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1632A>C n.1380+252A>C c.1333+252A>C (n.1333+252A>C) n.1630A>C n.1378+252A>C | |
| 9 | g.127813575A>G | CA374967320 | FPGS | c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.1723A>G n.709+252A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1783A>G c.1483+252A>G (n.1483+252A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1632A>G n.1380+252A>G c.1333+252A>G (n.1333+252A>G) n.1630A>G n.1378+252A>G | |
| 9 | g.127813575A>T | CA374967321 | FPGS | c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.1723A>T n.709+252A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1783A>T c.1483+252A>T (n.1483+252A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1632A>T n.1380+252A>T c.1333+252A>T (n.1333+252A>T) n.1630A>T n.1378+252A>T | |
| 9 | g.127813576A>C | CA374967324 | FPGS | c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.1724A>C n.709+253A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.1784A>C c.1483+253A>C (n.1483+253A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1633A>C n.1380+253A>C c.1333+253A>C (n.1333+253A>C) n.1631A>C n.1378+253A>C | |
| 9 | g.127813576A>G | CA374967325 | FPGS | c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.1724A>G n.709+253A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.1784A>G c.1483+253A>G (n.1483+253A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1633A>G n.1380+253A>G c.1333+253A>G (n.1333+253A>G) n.1631A>G n.1378+253A>G | |
| 9 | g.127813576A>T | CA374967326 | FPGS | c.1736A>T (p.Lys579Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) n.1724A>T n.709+253A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.1784A>T c.1483+253A>T (n.1483+253A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1633A>T n.1380+253A>T c.1333+253A>T (n.1333+253A>T) n.1631A>T n.1378+253A>T | |
| 9 | g.127813577G>A | CA467474259 | FPGS | c.1737G>A (p.Lys579=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.1659G>A (p.Lys553=) n.1725G>A n.709+254G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1785G>A c.1483+254G>A (n.1483+254G>A) c.894G>A (p.Lys298=) n.1634G>A n.1380+254G>A c.1333+254G>A (n.1333+254G>A) n.1632G>A n.1378+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813577G>C | CA374967330 | FPGS | c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) n.1725G>C n.709+254G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1785G>C c.1483+254G>C (n.1483+254G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1634G>C n.1380+254G>C c.1333+254G>C (n.1333+254G>C) n.1632G>C n.1378+254G>C | |
| 9 | g.127813577G= | CA1879977388 | FPGS | c.1737G= (p.Lys579=) c.1587G= (p.Lys529=) c.1659G= (p.Lys553=) n.1725G= n.709+254G= c.*461G= (n.*461G=) n.1785G= c.1483+254G= (n.1483+254G=) c.894G= (p.Lys298=) n.1634G= n.1380+254G= c.1333+254G= (n.1333+254G=) n.1632G= n.1378+254G= | |
| 9 | g.127813577G>T | CA374967332 | FPGS | c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) n.1725G>T n.709+254G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1785G>T c.1483+254G>T (n.1483+254G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1634G>T n.1380+254G>T c.1333+254G>T (n.1333+254G>T) n.1632G>T n.1378+254G>T | |
| 9 | g.127813578C>A | CA374967337 | FPGS | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.1726C>A n.709+255C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.1786C>A c.1483+255C>A (n.1483+255C>A) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1635C>A n.1380+255C>A c.1333+255C>A (n.1333+255C>A) n.1633C>A n.1378+255C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813578C>G | CA374967338 | FPGS | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1726C>G n.709+255C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.1786C>G c.1483+255C>G (n.1483+255C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1635C>G n.1380+255C>G c.1333+255C>G (n.1333+255C>G) n.1633C>G n.1378+255C>G | |
| 9 | g.127813578C>T | CA467474260 | FPGS | c.1738C>T (p.Leu580=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1660C>T (p.Leu554=) n.1726C>T n.709+255C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.1786C>T c.1483+255C>T (n.1483+255C>T) c.895C>T (p.Leu299=) n.1635C>T n.1380+255C>T c.1333+255C>T (n.1333+255C>T) n.1633C>T n.1378+255C>T | |
| 9 | g.127813579T>A | CA374967357 | FPGS | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.1727T>A n.709+256T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1787T>A c.1483+256T>A (n.1483+256T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1636T>A n.1380+256T>A c.1333+256T>A (n.1333+256T>A) n.1634T>A n.1378+256T>A | |
| 9 | g.127813579T>C | CA374967360 | FPGS | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1727T>C n.709+256T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1787T>C c.1483+256T>C (n.1483+256T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1636T>C n.1380+256T>C c.1333+256T>C (n.1333+256T>C) n.1634T>C n.1378+256T>C | |
| 9 | g.127813579T>G | CA374967351 | FPGS | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1727T>G n.709+256T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1787T>G c.1483+256T>G (n.1483+256T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1636T>G n.1380+256T>G c.1333+256T>G (n.1333+256T>G) n.1634T>G n.1378+256T>G | |
| 9 | g.127813580G>A | CA467474261 | FPGS | c.1740G>A (p.Leu580=) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1662G>A (p.Leu554=) n.1728G>A n.709+257G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.1788G>A c.1483+257G>A (n.1483+257G>A) c.897G>A (p.Leu299=) n.1637G>A n.1380+257G>A c.1333+257G>A (n.1333+257G>A) n.1635G>A n.1378+257G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813580G>C | CA467474262 | FPGS | c.1740G>C (p.Leu580=) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1662G>C (p.Leu554=) n.1728G>C n.709+257G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.1788G>C c.1483+257G>C (n.1483+257G>C) c.897G>C (p.Leu299=) n.1637G>C n.1380+257G>C c.1333+257G>C (n.1333+257G>C) n.1635G>C n.1378+257G>C | |
| 9 | g.127813580G>T | CA467474264 | FPGS | c.1740G>T (p.Leu580=) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1662G>T (p.Leu554=) n.1728G>T n.709+257G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.1788G>T c.1483+257G>T (n.1483+257G>T) c.897G>T (p.Leu299=) n.1637G>T n.1380+257G>T c.1333+257G>T (n.1333+257G>T) n.1635G>T n.1378+257G>T | |
| 9 | g.127813581C>A | CA374967369 | FPGS | c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1729C>A n.709+258C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1789C>A c.1483+258C>A (n.1483+258C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) n.1638C>A n.1380+258C>A c.1333+258C>A (n.1333+258C>A) n.1636C>A n.1378+258C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813581C= | CA1879977390 | FPGS | c.1741C= (p.Leu581=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1729C= n.709+258C= c.*465C= (n.*465C=) n.1789C= c.1483+258C= (n.1483+258C=) c.898C= (p.Leu300=) n.1638C= n.1380+258C= c.1333+258C= (n.1333+258C=) n.1636C= n.1378+258C= | |
| 9 | g.127813581C>G | CA374967365 | FPGS | c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1729C>G n.709+258C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1789C>G c.1483+258C>G (n.1483+258C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1638C>G n.1380+258C>G c.1333+258C>G (n.1333+258C>G) n.1636C>G n.1378+258C>G | |
| 9 | g.127813581C>T | CA5252542 | FPGS | c.1741C>T (p.Leu581=) c.1591C>T (p.Leu531=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.1729C>T n.709+258C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1789C>T c.1483+258C>T (n.1483+258C>T) c.898C>T (p.Leu300=) n.1638C>T n.1380+258C>T c.1333+258C>T (n.1333+258C>T) n.1636C>T n.1378+258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813582T>A | CA374967380 | FPGS | c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1730T>A n.709+259T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.1790T>A c.1483+259T>A (n.1483+259T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1639T>A n.1380+259T>A c.1333+259T>A (n.1333+259T>A) n.1637T>A n.1378+259T>A | |
| 9 | g.127813582T>C | CA374967382 | FPGS | c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1730T>C n.709+259T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.1790T>C c.1483+259T>C (n.1483+259T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1639T>C n.1380+259T>C c.1333+259T>C (n.1333+259T>C) n.1637T>C n.1378+259T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813582T>G | CA374967387 | FPGS | c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1730T>G n.709+259T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.1790T>G c.1483+259T>G (n.1483+259T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1639T>G n.1380+259T>G c.1333+259T>G (n.1333+259T>G) n.1637T>G n.1378+259T>G | |
| 9 | g.127813583G>A | CA467474268 | FPGS | c.1743G>A (p.Leu581=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1731G>A n.709+260G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1791G>A c.1483+260G>A (n.1483+260G>A) c.900G>A (p.Leu300=) n.1640G>A n.1380+260G>A c.1333+260G>A (n.1333+260G>A) n.1638G>A n.1378+260G>A | |
| 9 | g.127813583G>C | CA467474269 | FPGS | c.1743G>C (p.Leu581=) c.1593G>C (p.Leu531=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.1731G>C n.709+260G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1791G>C c.1483+260G>C (n.1483+260G>C) c.900G>C (p.Leu300=) n.1640G>C n.1380+260G>C c.1333+260G>C (n.1333+260G>C) n.1638G>C n.1378+260G>C | |
| 9 | g.127813583G>T | CA467474270 | FPGS | c.1743G>T (p.Leu581=) c.1593G>T (p.Leu531=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.1731G>T n.709+260G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1791G>T c.1483+260G>T (n.1483+260G>T) c.900G>T (p.Leu300=) n.1640G>T n.1380+260G>T c.1333+260G>T (n.1333+260G>T) n.1638G>T n.1378+260G>T | |
| 9 | g.127813584G>A | CA374967398 | FPGS | c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1732G>A n.709+261G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1792G>A c.1483+261G>A (n.1483+261G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1641G>A n.1380+261G>A c.1333+261G>A (n.1333+261G>A) n.1639G>A n.1378+261G>A | |
| 9 | g.127813584G>C | CA374967400 | FPGS | c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.1732G>C n.709+261G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1792G>C c.1483+261G>C (n.1483+261G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1641G>C n.1380+261G>C c.1333+261G>C (n.1333+261G>C) n.1639G>C n.1378+261G>C | |
| 9 | g.127813584G>T | CA374967411 | FPGS | c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.1732G>T n.709+261G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1792G>T c.1483+261G>T (n.1483+261G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1641G>T n.1380+261G>T c.1333+261G>T (n.1333+261G>T) n.1639G>T n.1378+261G>T | |
| 9 | g.127813585A>C | CA374967412 | FPGS | c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.1733A>C n.709+262A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1793A>C c.1483+262A>C (n.1483+262A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1642A>C n.1380+262A>C c.1333+262A>C (n.1333+262A>C) n.1640A>C n.1378+262A>C | |
| 9 | g.127813585A>G | CA374967415 | FPGS | c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.1733A>G n.709+262A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1793A>G c.1483+262A>G (n.1483+262A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1642A>G n.1380+262A>G c.1333+262A>G (n.1333+262A>G) n.1640A>G n.1378+262A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813585A>T | CA374967421 | FPGS | c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.1733A>T n.709+262A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1793A>T c.1483+262A>T (n.1483+262A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) n.1642A>T n.1380+262A>T c.1333+262A>T (n.1333+262A>T) n.1640A>T n.1378+262A>T | |
| 9 | g.127813586G>A | CA467474277 | FPGS | c.1746G>A (p.Glu582=) c.1596G>A (p.Glu532=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.1734G>A n.709+263G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.1794G>A c.1483+263G>A (n.1483+263G>A) c.903G>A (p.Glu301=) n.1643G>A n.1380+263G>A c.1333+263G>A (n.1333+263G>A) n.1641G>A n.1378+263G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813586G>C | CA374967434 | FPGS | c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.1734G>C n.709+263G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.1794G>C c.1483+263G>C (n.1483+263G>C) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.1643G>C n.1380+263G>C c.1333+263G>C (n.1333+263G>C) n.1641G>C n.1378+263G>C | |
| 9 | g.127813586G>T | CA374967436 | FPGS | c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.1734G>T n.709+263G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.1794G>T c.1483+263G>T (n.1483+263G>T) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.1643G>T n.1380+263G>T c.1333+263G>T (n.1333+263G>T) n.1641G>T n.1378+263G>T | |
| 9 | g.127813587C>A | CA374967446 | FPGS | c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) n.1735C>A n.709+264C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1795C>A c.1483+264C>A (n.1483+264C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1644C>A n.1380+264C>A c.1333+264C>A (n.1333+264C>A) n.1642C>A n.1378+264C>A | |
| 9 | g.127813587C= | CA1879977394 | FPGS | c.1747C= (p.Pro583=) c.1597C= (p.Pro533=) c.1669C= (p.Pro557=) n.1735C= n.709+264C= c.*471C= (n.*471C=) n.1795C= c.1483+264C= (n.1483+264C=) c.904C= (p.Pro302=) n.1644C= n.1380+264C= c.1333+264C= (n.1333+264C=) n.1642C= n.1378+264C= | |
| 9 | g.127813587C>G | CA374967443 | FPGS | c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) n.1735C>G n.709+264C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1795C>G c.1483+264C>G (n.1483+264C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1644C>G n.1380+264C>G c.1333+264C>G (n.1333+264C>G) n.1642C>G n.1378+264C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813587C>T | CA374967439 | FPGS | c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) n.1735C>T n.709+264C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1795C>T c.1483+264C>T (n.1483+264C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1644C>T n.1380+264C>T c.1333+264C>T (n.1333+264C>T) n.1642C>T n.1378+264C>T | dbSNP |
| 9 | g.127813588C>A | CA374967451 | FPGS | c.1748C>A (p.Pro583His) c.1598C>A (p.Pro533His) c.1670C>A (p.Pro557His) n.1736C>A n.709+265C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1796C>A c.1483+265C>A (n.1483+265C>A) c.905C>A (p.Pro302His) n.1645C>A n.1380+265C>A c.1333+265C>A (n.1333+265C>A) n.1643C>A n.1378+265C>A | |
| 9 | g.127813588C>G | CA374967460 | FPGS | c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) n.1736C>G n.709+265C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1796C>G c.1483+265C>G (n.1483+265C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1645C>G n.1380+265C>G c.1333+265C>G (n.1333+265C>G) n.1643C>G n.1378+265C>G | |
| 9 | g.127813588C>T | CA374967462 | FPGS | c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) n.1736C>T n.709+265C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1796C>T c.1483+265C>T (n.1483+265C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1645C>T n.1380+265C>T c.1333+265C>T (n.1333+265C>T) n.1643C>T n.1378+265C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813589C>A | CA467474281 | FPGS | c.1749C>A (p.Pro583=) c.1599C>A (p.Pro533=) c.1671C>A (p.Pro557=) n.1737C>A n.709+266C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1797C>A c.1483+266C>A (n.1483+266C>A) c.906C>A (p.Pro302=) n.1646C>A n.1380+266C>A c.1333+266C>A (n.1333+266C>A) n.1644C>A n.1378+266C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813589C= | CA1879977395 | FPGS | c.1749C= (p.Pro583=) c.1599C= (p.Pro533=) c.1671C= (p.Pro557=) n.1737C= n.709+266C= c.*473C= (n.*473C=) n.1797C= c.1483+266C= (n.1483+266C=) c.906C= (p.Pro302=) n.1646C= n.1380+266C= c.1333+266C= (n.1333+266C=) n.1644C= n.1378+266C= | |
| 9 | g.127813589C>G | CA467474282 | FPGS | c.1749C>G (p.Pro583=) c.1599C>G (p.Pro533=) c.1671C>G (p.Pro557=) n.1737C>G n.709+266C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1797C>G c.1483+266C>G (n.1483+266C>G) c.906C>G (p.Pro302=) n.1646C>G n.1380+266C>G c.1333+266C>G (n.1333+266C>G) n.1644C>G n.1378+266C>G | |
| 9 | g.127813589C>T | CA5252543 | FPGS | c.1749C>T (p.Pro583=) c.1599C>T (p.Pro533=) c.1671C>T (p.Pro557=) n.1737C>T n.709+266C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1797C>T c.1483+266C>T (n.1483+266C>T) c.906C>T (p.Pro302=) n.1646C>T n.1380+266C>T c.1333+266C>T (n.1333+266C>T) n.1644C>T n.1378+266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813590G>A | CA5252544 | FPGS | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) n.1738G>A n.709+267G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1798G>A c.1483+267G>A (n.1483+267G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1647G>A n.1380+267G>A c.1333+267G>A (n.1333+267G>A) n.1645G>A n.1378+267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813590G>C | CA374967471 | FPGS | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) n.1738G>C n.709+267G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1798G>C c.1483+267G>C (n.1483+267G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1647G>C n.1380+267G>C c.1333+267G>C (n.1333+267G>C) n.1645G>C n.1378+267G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813590G= | CA1879977399 | FPGS | c.1750G= (p.Ala584=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1672G= (p.Ala558=) n.1738G= n.709+267G= c.*474G= (n.*474G=) n.1798G= c.1483+267G= (n.1483+267G=) c.907G= (p.Ala303=) n.1647G= n.1380+267G= c.1333+267G= (n.1333+267G=) n.1645G= n.1378+267G= | |
| 9 | g.127813590G>T | CA5252545 | FPGS | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) n.1738G>T n.709+267G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1798G>T c.1483+267G>T (n.1483+267G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1647G>T n.1380+267G>T c.1333+267G>T (n.1333+267G>T) n.1645G>T n.1378+267G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127813591C>A | CA374967484 | FPGS | c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1673C>A (p.Ala558Glu) n.1739C>A n.709+268C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1799C>A c.1483+268C>A (n.1483+268C>A) c.908C>A (p.Ala303Glu) n.1648C>A n.1380+268C>A c.1333+268C>A (n.1333+268C>A) n.1646C>A n.1378+268C>A | |
| 9 | g.127813591C>G | CA374967485 | FPGS | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) n.1739C>G n.709+268C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1799C>G c.1483+268C>G (n.1483+268C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1648C>G n.1380+268C>G c.1333+268C>G (n.1333+268C>G) n.1646C>G n.1378+268C>G | |
| 9 | g.127813591C>T | CA374967486 | FPGS | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) n.1739C>T n.709+268C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1799C>T c.1483+268C>T (n.1483+268C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) n.1648C>T n.1380+268C>T c.1333+268C>T (n.1333+268C>T) n.1646C>T n.1378+268C>T | |
| 9 | g.127813592A= | CA1879977405 | FPGS | c.1752A= (p.Ala584=) c.1602A= (p.Ala534=) c.1674A= (p.Ala558=) n.1740A= n.709+269A= c.*476A= (n.*476A=) n.1800A= c.1483+269A= (n.1483+269A=) c.909A= (p.Ala303=) n.1649A= n.1380+269A= c.1333+269A= (n.1333+269A=) n.1647A= n.1378+269A= | |
| 9 | g.127813592A>C | CA467474292 | FPGS | c.1752A>C (p.Ala584=) c.1602A>C (p.Ala534=) c.1674A>C (p.Ala558=) n.1740A>C n.709+269A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1800A>C c.1483+269A>C (n.1483+269A>C) c.909A>C (p.Ala303=) n.1649A>C n.1380+269A>C c.1333+269A>C (n.1333+269A>C) n.1647A>C n.1378+269A>C | |
| 9 | g.127813592A>G | CA467474289 | FPGS | c.1752A>G (p.Ala584=) c.1602A>G (p.Ala534=) c.1674A>G (p.Ala558=) n.1740A>G n.709+269A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1800A>G c.1483+269A>G (n.1483+269A>G) c.909A>G (p.Ala303=) n.1649A>G n.1380+269A>G c.1333+269A>G (n.1333+269A>G) n.1647A>G n.1378+269A>G | dbSNP |
| 9 | g.127813592A>T | CA467474290 | FPGS | c.1752A>T (p.Ala584=) c.1602A>T (p.Ala534=) c.1674A>T (p.Ala558=) n.1740A>T n.709+269A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1800A>T c.1483+269A>T (n.1483+269A>T) c.909A>T (p.Ala303=) n.1649A>T n.1380+269A>T c.1333+269A>T (n.1333+269A>T) n.1647A>T n.1378+269A>T | |
| 9 | g.127813593C>A | CA374967491 | FPGS | c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1741C>A n.709+270C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1801C>A c.1483+270C>A (n.1483+270C>A) c.910C>A (p.Leu304Met) n.1650C>A n.1380+270C>A c.1333+270C>A (n.1333+270C>A) n.1648C>A n.1378+270C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813593C= | CA1879977407 | FPGS | c.1753C= (p.Leu585=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1675C= (p.Leu559=) n.1741C= n.709+270C= c.*477C= (n.*477C=) n.1801C= c.1483+270C= (n.1483+270C=) c.910C= (p.Leu304=) n.1650C= n.1380+270C= c.1333+270C= (n.1333+270C=) n.1648C= n.1378+270C= | |
| 9 | g.127813593C>G | CA374967493 | FPGS | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1741C>G n.709+270C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1801C>G c.1483+270C>G (n.1483+270C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1650C>G n.1380+270C>G c.1333+270C>G (n.1333+270C>G) n.1648C>G n.1378+270C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813593C>T | CA467474293 | FPGS | c.1753C>T (p.Leu585=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1675C>T (p.Leu559=) n.1741C>T n.709+270C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1801C>T c.1483+270C>T (n.1483+270C>T) c.910C>T (p.Leu304=) n.1650C>T n.1380+270C>T c.1333+270C>T (n.1333+270C>T) n.1648C>T n.1378+270C>T | |
| 9 | g.127813594T>A | CA374967497 | FPGS | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1742T>A n.709+271T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1802T>A c.1483+271T>A (n.1483+271T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1651T>A n.1380+271T>A c.1333+271T>A (n.1333+271T>A) n.1649T>A n.1378+271T>A | |
| 9 | g.127813594T>C | CA374967498 | FPGS | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1742T>C n.709+271T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1802T>C c.1483+271T>C (n.1483+271T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1651T>C n.1380+271T>C c.1333+271T>C (n.1333+271T>C) n.1649T>C n.1378+271T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813594T>G | CA374967496 | FPGS | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1742T>G n.709+271T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1802T>G c.1483+271T>G (n.1483+271T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1651T>G n.1380+271T>G c.1333+271T>G (n.1333+271T>G) n.1649T>G n.1378+271T>G | |
| 9 | g.127813595del | CA2691803882 | FPGS | c.1755del (p.Ser586ProfsTer26) c.1605del (p.Ser536ProfsTer26) c.1677del (p.Ser560ProfsTer26) n.1743del n.709+272del c.*479del (n.*479del) n.1803del c.1483+272del (n.1483+272del) c.912del (p.Ser305ProfsTer26) n.1652del n.1380+272del c.1333+272del (n.1333+272del) n.1650del n.1378+272del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813595G>A | CA467474298 | FPGS | c.1755G>A (p.Leu585=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1677G>A (p.Leu559=) n.1743G>A n.709+272G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1803G>A c.1483+272G>A (n.1483+272G>A) c.912G>A (p.Leu304=) n.1652G>A n.1380+272G>A c.1333+272G>A (n.1333+272G>A) n.1650G>A n.1378+272G>A | |
| 9 | g.127813595G>C | CA467474300 | FPGS | c.1755G>C (p.Leu585=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1677G>C (p.Leu559=) n.1743G>C n.709+272G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1803G>C c.1483+272G>C (n.1483+272G>C) c.912G>C (p.Leu304=) n.1652G>C n.1380+272G>C c.1333+272G>C (n.1333+272G>C) n.1650G>C n.1378+272G>C | |
| 9 | g.127813595G>T | CA467474299 | FPGS | c.1755G>T (p.Leu585=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1677G>T (p.Leu559=) n.1743G>T n.709+272G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1803G>T c.1483+272G>T (n.1483+272G>T) c.912G>T (p.Leu304=) n.1652G>T n.1380+272G>T c.1333+272G>T (n.1333+272G>T) n.1650G>T n.1378+272G>T | |
| 9 | g.127813596T>A | CA374967500 | FPGS | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) n.1744T>A n.709+273T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1804T>A c.1483+273T>A (n.1483+273T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1653T>A n.1380+273T>A c.1333+273T>A (n.1333+273T>A) n.1651T>A n.1378+273T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813596T>C | CA374967514 | FPGS | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) n.1744T>C n.709+273T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1804T>C c.1483+273T>C (n.1483+273T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1653T>C n.1380+273T>C c.1333+273T>C (n.1333+273T>C) n.1651T>C n.1378+273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813596T>G | CA374967517 | FPGS | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) n.1744T>G n.709+273T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1804T>G c.1483+273T>G (n.1483+273T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1653T>G n.1380+273T>G c.1333+273T>G (n.1333+273T>G) n.1651T>G n.1378+273T>G | |
| 9 | g.127813596T= | CA1879977411 | FPGS | c.1756T= (p.Ser586=) c.1606T= (p.Ser536=) c.1678T= (p.Ser560=) n.1744T= n.709+273T= c.*480T= (n.*480T=) n.1804T= c.1483+273T= (n.1483+273T=) c.913T= (p.Ser305=) n.1653T= n.1380+273T= c.1333+273T= (n.1333+273T=) n.1651T= n.1378+273T= | |
| 9 | g.127813597C>A | CA374967527 | FPGS | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) n.1745C>A n.709+274C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1805C>A c.1483+274C>A (n.1483+274C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.1654C>A n.1380+274C>A c.1333+274C>A (n.1333+274C>A) n.1652C>A n.1378+274C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813597C= | CA1879977413 | FPGS | c.1757C= (p.Ser586=) c.1607C= (p.Ser536=) c.1679C= (p.Ser560=) n.1745C= n.709+274C= c.*481C= (n.*481C=) n.1805C= c.1483+274C= (n.1483+274C=) c.914C= (p.Ser305=) n.1654C= n.1380+274C= c.1333+274C= (n.1333+274C=) n.1652C= n.1378+274C= | |
| 9 | g.127813597C>G | CA374967530 | FPGS | c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) n.1745C>G n.709+274C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1805C>G c.1483+274C>G (n.1483+274C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.1654C>G n.1380+274C>G c.1333+274C>G (n.1333+274C>G) n.1652C>G n.1378+274C>G | dbSNP |
| 9 | g.127813597C>T | CA374967531 | FPGS | c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) n.1745C>T n.709+274C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1805C>T c.1483+274C>T (n.1483+274C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.1654C>T n.1380+274C>T c.1333+274C>T (n.1333+274C>T) n.1652C>T n.1378+274C>T | |
| 9 | g.127813599del | CA2785996434 | FPGS | c.1759del (p.Gln587SerfsTer25) c.1609del (p.Gln537SerfsTer25) c.1681del (p.Gln561SerfsTer25) n.1747del n.709+276del c.*483del (n.*483del) n.1807del c.1483+276del (n.1483+276del) c.916del (p.Gln306SerfsTer25) n.1656del n.1380+276del c.1333+276del (n.1333+276del) n.1654del n.1378+276del | |
| 9 | g.127813598C>A | CA467474307 | FPGS | c.1758C>A (p.Ser586=) c.1608C>A (p.Ser536=) c.1680C>A (p.Ser560=) n.1746C>A n.709+275C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1806C>A c.1483+275C>A (n.1483+275C>A) c.915C>A (p.Ser305=) n.1655C>A n.1380+275C>A c.1333+275C>A (n.1333+275C>A) n.1653C>A n.1378+275C>A | |
| 9 | g.127813598C= | CA1879977415 | FPGS | c.1758C= (p.Ser586=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1680C= (p.Ser560=) n.1746C= n.709+275C= c.*482C= (n.*482C=) n.1806C= c.1483+275C= (n.1483+275C=) c.915C= (p.Ser305=) n.1655C= n.1380+275C= c.1333+275C= (n.1333+275C=) n.1653C= n.1378+275C= | |
| 9 | g.127813598C>G | CA467474309 | FPGS | c.1758C>G (p.Ser586=) c.1608C>G (p.Ser536=) c.1680C>G (p.Ser560=) n.1746C>G n.709+275C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1806C>G c.1483+275C>G (n.1483+275C>G) c.915C>G (p.Ser305=) n.1655C>G n.1380+275C>G c.1333+275C>G (n.1333+275C>G) n.1653C>G n.1378+275C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813598C>T | CA467474311 | FPGS | c.1758C>T (p.Ser586=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1680C>T (p.Ser560=) n.1746C>T n.709+275C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1806C>T c.1483+275C>T (n.1483+275C>T) c.915C>T (p.Ser305=) n.1655C>T n.1380+275C>T c.1333+275C>T (n.1333+275C>T) n.1653C>T n.1378+275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813599C>A | CA374967542 | FPGS | c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.1747C>A n.709+276C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1807C>A c.1483+276C>A (n.1483+276C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1656C>A n.1380+276C>A c.1333+276C>A (n.1333+276C>A) n.1654C>A n.1378+276C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813599C>G | CA374967536 | FPGS | c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.1747C>G n.709+276C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1807C>G c.1483+276C>G (n.1483+276C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1656C>G n.1380+276C>G c.1333+276C>G (n.1333+276C>G) n.1654C>G n.1378+276C>G | |
| 9 | g.127813599C>T | CA374967540 | FPGS | c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.1747C>T n.709+276C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1807C>T c.1483+276C>T (n.1483+276C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1656C>T n.1380+276C>T c.1333+276C>T (n.1333+276C>T) n.1654C>T n.1378+276C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813600del | CA2691803883 | FPGS | c.1760del (p.Gln587ArgfsTer25) c.1610del (p.Gln537ArgfsTer25) c.1682del (p.Gln561ArgfsTer25) n.1748del n.709+277del c.*484del (n.*484del) n.1808del c.1483+277del (n.1483+277del) c.917del (p.Gln306ArgfsTer25) n.1657del n.1380+277del c.1333+277del (n.1333+277del) n.1655del n.1378+277del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813600A= | CA1879977419 | FPGS | c.1760A= (p.Gln587=) c.1610A= (p.Gln537=) c.1682A= (p.Gln561=) n.1748A= n.709+277A= c.*484A= (n.*484A=) n.1808A= c.1483+277A= (n.1483+277A=) c.917A= (p.Gln306=) n.1657A= n.1380+277A= c.1333+277A= (n.1333+277A=) n.1655A= n.1378+277A= | |
| 9 | g.127813600A>C | CA374967543 | FPGS | c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.1748A>C n.709+277A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1808A>C c.1483+277A>C (n.1483+277A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1657A>C n.1380+277A>C c.1333+277A>C (n.1333+277A>C) n.1655A>C n.1378+277A>C | |
| 9 | g.127813600A>G | CA5252546 | FPGS | c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.1748A>G n.709+277A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1808A>G c.1483+277A>G (n.1483+277A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1657A>G n.1380+277A>G c.1333+277A>G (n.1333+277A>G) n.1655A>G n.1378+277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813600A>T | CA374967546 | FPGS | c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.1748A>T n.709+277A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1808A>T c.1483+277A>T (n.1483+277A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1657A>T n.1380+277A>T c.1333+277A>T (n.1333+277A>T) n.1655A>T n.1378+277A>T | |
| 9 | g.127813601G>A | CA467474316 | FPGS | c.1761G>A (p.Gln587=) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1683G>A (p.Gln561=) n.1749G>A n.709+278G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1809G>A c.1483+278G>A (n.1483+278G>A) c.918G>A (p.Gln306=) n.1658G>A n.1380+278G>A c.1333+278G>A (n.1333+278G>A) n.1656G>A n.1378+278G>A | |
| 9 | g.127813601G>C | CA374967549 | FPGS | c.1761G>C (p.Gln587His) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1683G>C (p.Gln561His) n.1749G>C n.709+278G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1809G>C c.1483+278G>C (n.1483+278G>C) c.918G>C (p.Gln306His) n.1658G>C n.1380+278G>C c.1333+278G>C (n.1333+278G>C) n.1656G>C n.1378+278G>C | |
| 9 | g.127813601G>T | CA374967556 | FPGS | c.1761G>T (p.Gln587His) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1683G>T (p.Gln561His) n.1749G>T n.709+278G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1809G>T c.1483+278G>T (n.1483+278G>T) c.918G>T (p.Gln306His) n.1658G>T n.1380+278G>T c.1333+278G>T (n.1333+278G>T) n.1656G>T n.1378+278G>T | |
| 9 | g.127813602T>A | CA374967558 | FPGS | c.1762T>A (p.Ter588Lys) c.1612T>A (p.Ter538Lys) c.1684T>A (p.Ter562Lys) n.1750T>A n.709+279T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1810T>A c.1483+279T>A (n.1483+279T>A) c.919T>A (p.Ter307Lys) n.1659T>A n.1380+279T>A c.1333+279T>A (n.1333+279T>A) n.1657T>A n.1378+279T>A | |
| 9 | g.127813602T>C | CA374967561 | FPGS | c.1762T>C (p.Ter588Gln) c.1612T>C (p.Ter538Gln) c.1684T>C (p.Ter562Gln) n.1750T>C n.709+279T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1810T>C c.1483+279T>C (n.1483+279T>C) c.919T>C (p.Ter307Gln) n.1659T>C n.1380+279T>C c.1333+279T>C (n.1333+279T>C) n.1657T>C n.1378+279T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813602T>G | CA374967559 | FPGS | c.1762T>G (p.Ter588Glu) c.1612T>G (p.Ter538Glu) c.1684T>G (p.Ter562Glu) n.1750T>G n.709+279T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1810T>G c.1483+279T>G (n.1483+279T>G) c.919T>G (p.Ter307Glu) n.1659T>G n.1380+279T>G c.1333+279T>G (n.1333+279T>G) n.1657T>G n.1378+279T>G | |
| 9 | g.127813603A>C | CA374967569 | FPGS | c.1763A>C (p.Ter588Ser) c.1613A>C (p.Ter538Ser) c.1685A>C (p.Ter562Ser) n.1751A>C n.709+280A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1811A>C c.1483+280A>C (n.1483+280A>C) c.920A>C (p.Ter307Ser) n.1660A>C n.1380+280A>C c.1333+280A>C (n.1333+280A>C) n.1658A>C n.1378+280A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813603A>G | CA374967574 | FPGS | c.1763A>G (p.Ter588Trp) c.1613A>G (p.Ter538Trp) c.1685A>G (p.Ter562Trp) n.1751A>G n.709+280A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1811A>G c.1483+280A>G (n.1483+280A>G) c.920A>G (p.Ter307Trp) n.1660A>G n.1380+280A>G c.1333+280A>G (n.1333+280A>G) n.1658A>G n.1378+280A>G | |
| 9 | g.127813603A>T | CA374967578 | FPGS | c.1763A>T (p.Ter588Leu) c.1613A>T (p.Ter538Leu) c.1685A>T (p.Ter562Leu) n.1751A>T n.709+280A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1811A>T c.1483+280A>T (n.1483+280A>T) c.920A>T (p.Ter307Leu) n.1660A>T n.1380+280A>T c.1333+280A>T (n.1333+280A>T) n.1658A>T n.1378+280A>T | |
| 9 | g.127813604G>A | CA5252547 | FPGS | c.1764G>A (p.Ter588=) c.1614G>A (p.Ter538=) c.1686G>A (p.Ter562=) n.1752G>A n.709+281G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1812G>A c.1483+281G>A (n.1483+281G>A) c.921G>A (p.Ter307=) n.1661G>A n.1380+281G>A c.1333+281G>A (n.1333+281G>A) n.1659G>A n.1378+281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813604G>C | CA374967602 | FPGS | c.1764G>C (p.Ter588Tyr) c.1614G>C (p.Ter538Tyr) c.1686G>C (p.Ter562Tyr) n.1752G>C n.709+281G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1812G>C c.1483+281G>C (n.1483+281G>C) c.921G>C (p.Ter307Tyr) n.1661G>C n.1380+281G>C c.1333+281G>C (n.1333+281G>C) n.1659G>C n.1378+281G>C | |
| 9 | g.127813604G= | CA1879977421 | FPGS | c.1764G= (p.Ter588=) c.1614G= (p.Ter538=) c.1686G= (p.Ter562=) n.1752G= n.709+281G= c.*488G= (n.*488G=) n.1812G= c.1483+281G= (n.1483+281G=) c.921G= (p.Ter307=) n.1661G= n.1380+281G= c.1333+281G= (n.1333+281G=) n.1659G= n.1378+281G= | |
| 9 | g.127813604G>T | CA374967605 | FPGS | c.1764G>T (p.Ter588Tyr) c.1614G>T (p.Ter538Tyr) c.1686G>T (p.Ter562Tyr) n.1752G>T n.709+281G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1812G>T c.1483+281G>T (n.1483+281G>T) c.921G>T (p.Ter307Tyr) n.1661G>T n.1380+281G>T c.1333+281G>T (n.1333+281G>T) n.1659G>T n.1378+281G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813605C>T | CA2691803884 | FPGS | c.*1C>T (n.*1C>T) n.1753C>T n.709+282C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1813C>T c.1483+282C>T (n.1483+282C>T) n.1662C>T n.1380+282C>T c.1333+282C>T (n.1333+282C>T) n.1660C>T n.1378+282C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813607A= | CA1879977423 | FPGS | c.*3A= (n.*3A=) n.1755A= n.709+284A= c.*491A= (n.*491A=) n.1815A= c.1483+284A= (n.1483+284A=) n.1664A= n.1380+284A= c.1333+284A= (n.1333+284A=) n.1662A= n.1378+284A= | |
| 9 | g.127813607A>G | CA860217822 | FPGS | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1755A>G n.709+284A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1815A>G c.1483+284A>G (n.1483+284A>G) n.1664A>G n.1380+284A>G c.1333+284A>G (n.1333+284A>G) n.1662A>G n.1378+284A>G | dbSNP |
| 9 | g.127813610G= | CA1879977427 | FPGS | c.*6G= (n.*6G=) n.1758G= n.709+287G= c.*494G= (n.*494G=) n.1818G= c.1483+287G= (n.1483+287G=) n.1667G= n.1380+287G= c.1333+287G= (n.1333+287G=) n.1665G= n.1378+287G= | |
| 9 | g.127813610G>T | CA5252548 | FPGS | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1758G>T n.709+287G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1818G>T c.1483+287G>T (n.1483+287G>T) n.1667G>T n.1380+287G>T c.1333+287G>T (n.1333+287G>T) n.1665G>T n.1378+287G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813611C>A | CA2691803885 | FPGS | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1759C>A n.709+288C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1819C>A c.1483+288C>A (n.1483+288C>A) n.1668C>A n.1380+288C>A c.1333+288C>A (n.1333+288C>A) n.1666C>A n.1378+288C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813611C= | CA1879977430 | FPGS | c.*7C= (n.*7C=) n.1759C= n.709+288C= c.*495C= (n.*495C=) n.1819C= c.1483+288C= (n.1483+288C=) n.1668C= n.1380+288C= c.1333+288C= (n.1333+288C=) n.1666C= n.1378+288C= | |
| 9 | g.127813611C>T | CA5252549 | FPGS | c.*7C>T (n.*7C>T) n.1759C>T n.709+288C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1819C>T c.1483+288C>T (n.1483+288C>T) n.1668C>T n.1380+288C>T c.1333+288C>T (n.1333+288C>T) n.1666C>T n.1378+288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813612C>A | CA2691803886 | FPGS | c.*8C>A (n.*8C>A) n.1760C>A n.709+289C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1820C>A c.1483+289C>A (n.1483+289C>A) n.1669C>A n.1380+289C>A c.1333+289C>A (n.1333+289C>A) n.1667C>A n.1378+289C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813612C>G | CA2691803887 | FPGS | c.*8C>G (n.*8C>G) n.1760C>G n.709+289C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1820C>G c.1483+289C>G (n.1483+289C>G) n.1669C>G n.1380+289C>G c.1333+289C>G (n.1333+289C>G) n.1667C>G n.1378+289C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C>A | CA2691803888 | FPGS | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1761C>A n.709+290C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1821C>A c.1483+290C>A (n.1483+290C>A) n.1670C>A n.1380+290C>A c.1333+290C>A (n.1333+290C>A) n.1668C>A n.1378+290C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C= | CA1879977433 | FPGS | c.*9C= (n.*9C=) n.1761C= n.709+290C= c.*497C= (n.*497C=) n.1821C= c.1483+290C= (n.1483+290C=) n.1670C= n.1380+290C= c.1333+290C= (n.1333+290C=) n.1668C= n.1378+290C= | |
| 9 | g.127813613C>G | CA2691803889 | FPGS | c.*9C>G (n.*9C>G) n.1761C>G n.709+290C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.1821C>G c.1483+290C>G (n.1483+290C>G) n.1670C>G n.1380+290C>G c.1333+290C>G (n.1333+290C>G) n.1668C>G n.1378+290C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C>T | CA590939267 | FPGS | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1761C>T n.709+290C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1821C>T c.1483+290C>T (n.1483+290C>T) n.1670C>T n.1380+290C>T c.1333+290C>T (n.1333+290C>T) n.1668C>T n.1378+290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613_127813614delinsCG | CA1879977432 | FPGS | c.*9_*10delinsCG (n.*9_*10delinsCG) n.1761_1762delinsCG n.709+290_709+291delinsCG c.*497_*498delinsCG (n.*497_*498delinsCG) n.1821_1822delinsCG c.1483+290_1483+291delinsCG (n.1483+290_1483+291delinsCG) n.1670_1671delinsCG n.1380+290_1380+291delinsCG c.1333+290_1333+291delinsCG (n.1333+290_1333+291delinsCG) n.1668_1669delinsCG n.1378+290_1378+291delinsCG | |
| 9 | g.127813614G>A | CA5252550 | FPGS | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1762G>A n.709+291G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1822G>A c.1483+291G>A (n.1483+291G>A) n.1671G>A n.1380+291G>A c.1333+291G>A (n.1333+291G>A) n.1669G>A n.1378+291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813614G= | CA1879977437 | FPGS | c.*10G= (n.*10G=) n.1762G= n.709+291G= c.*498G= (n.*498G=) n.1822G= c.1483+291G= (n.1483+291G=) n.1671G= n.1380+291G= c.1333+291G= (n.1333+291G=) n.1669G= n.1378+291G= | |
| 9 | g.127813617del | CA860217825 | FPGS | c.*13del (n.*13del) n.1765del n.709+294del c.*501del (n.*501del) n.1825del c.1483+294del (n.1483+294del) n.1674del n.1380+294del c.1333+294del (n.1333+294del) n.1672del n.1378+294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813615G>A | CA2691803890 | FPGS | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1763G>A n.709+292G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1823G>A c.1483+292G>A (n.1483+292G>A) n.1672G>A n.1380+292G>A c.1333+292G>A (n.1333+292G>A) n.1670G>A n.1378+292G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813616G>A | CA1879977441 | FPGS | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1764G>A n.709+293G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.1824G>A c.1483+293G>A (n.1483+293G>A) n.1673G>A n.1380+293G>A c.1333+293G>A (n.1333+293G>A) n.1671G>A n.1378+293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813616G= | CA1879977440 | FPGS | c.*12G= (n.*12G=) n.1764G= n.709+293G= c.*500G= (n.*500G=) n.1824G= c.1483+293G= (n.1483+293G=) n.1673G= n.1380+293G= c.1333+293G= (n.1333+293G=) n.1671G= n.1378+293G= | |
| 9 | g.127813616G>T | CA200297170 | FPGS | c.*12G>T (n.*12G>T) n.1764G>T n.709+293G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.1824G>T c.1483+293G>T (n.1483+293G>T) n.1673G>T n.1380+293G>T c.1333+293G>T (n.1333+293G>T) n.1671G>T n.1378+293G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813617G>A | CA2691803891 | FPGS | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1765G>A n.709+294G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1825G>A c.1483+294G>A (n.1483+294G>A) n.1674G>A n.1380+294G>A c.1333+294G>A (n.1333+294G>A) n.1672G>A n.1378+294G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813618T>G | CA1879977444 | FPGS | c.*14T>G (n.*14T>G) n.1766T>G n.709+295T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1826T>G c.1483+295T>G (n.1483+295T>G) n.1675T>G n.1380+295T>G c.1333+295T>G (n.1333+295T>G) n.1673T>G n.1378+295T>G | dbSNP |
| 9 | g.127813618T= | CA1879977443 | FPGS | c.*14T= (n.*14T=) n.1766T= n.709+295T= c.*502T= (n.*502T=) n.1826T= c.1483+295T= (n.1483+295T=) n.1675T= n.1380+295T= c.1333+295T= (n.1333+295T=) n.1673T= n.1378+295T= | |
| 9 | g.127813619T>C | CA2691803892 | FPGS | c.*15T>C (n.*15T>C) n.1767T>C n.709+296T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1827T>C c.1483+296T>C (n.1483+296T>C) n.1676T>C n.1380+296T>C c.1333+296T>C (n.1333+296T>C) n.1674T>C n.1378+296T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813621G>A | CA5252551 | FPGS | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1769G>A n.709+298G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1829G>A c.1483+298G>A (n.1483+298G>A) n.1678G>A n.1380+298G>A c.1333+298G>A (n.1333+298G>A) n.1676G>A n.1378+298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813621G= | CA1879977448 | FPGS | c.*17G= (n.*17G=) n.1769G= n.709+298G= c.*505G= (n.*505G=) n.1829G= c.1483+298G= (n.1483+298G=) n.1678G= n.1380+298G= c.1333+298G= (n.1333+298G=) n.1676G= n.1378+298G= | |
| 9 | g.127813621G>T | CA2691803893 | FPGS | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1769G>T n.709+298G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1829G>T c.1483+298G>T (n.1483+298G>T) n.1678G>T n.1380+298G>T c.1333+298G>T (n.1333+298G>T) n.1676G>T n.1378+298G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813622A>G | CA2691803894 | FPGS | c.*18A>G (n.*18A>G) n.1770A>G n.709+299A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1830A>G c.1483+299A>G (n.1483+299A>G) n.1679A>G n.1380+299A>G c.1333+299A>G (n.1333+299A>G) n.1677A>G n.1378+299A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813623G>A | CA2691803896 | FPGS | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1771G>A n.709+300G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1831G>A c.1483+300G>A (n.1483+300G>A) n.1680G>A n.1380+300G>A c.1333+300G>A (n.1333+300G>A) n.1678G>A n.1378+300G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813623G>T | CA2691803895 | FPGS | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1771G>T n.709+300G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1831G>T c.1483+300G>T (n.1483+300G>T) n.1680G>T n.1380+300G>T c.1333+300G>T (n.1333+300G>T) n.1678G>T n.1378+300G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624G>A | CA2691803897 | FPGS | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1772G>A n.709+301G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1832G>A c.1483+301G>A (n.1483+301G>A) n.1681G>A n.1380+301G>A c.1333+301G>A (n.1333+301G>A) n.1679G>A n.1378+301G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624G>T | CA2691803898 | FPGS | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1772G>T n.709+301G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1832G>T c.1483+301G>T (n.1483+301G>T) n.1681G>T n.1380+301G>T c.1333+301G>T (n.1333+301G>T) n.1679G>T n.1378+301G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624_127813645delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | CA1879977450 | FPGS | c.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1772_1793delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.709+301_709+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1832_1853delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1681_1702delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1380+301_1380+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1679_1700delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1378+301_1378+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | |
| 9 | g.127813625T>G | CA5252553 | FPGS | c.*21T>G (n.*21T>G) n.1773T>G n.709+302T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1833T>G c.1483+302T>G (n.1483+302T>G) n.1682T>G n.1380+302T>G c.1333+302T>G (n.1333+302T>G) n.1680T>G n.1378+302T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813625T= | CA1879977454 | FPGS | c.*21T= (n.*21T=) n.1773T= n.709+302T= c.*509T= (n.*509T=) n.1833T= c.1483+302T= (n.1483+302T=) n.1682T= n.1380+302T= c.1333+302T= (n.1333+302T=) n.1680T= n.1378+302T= | |
| 9 | g.127813627_127813647del | CA5252552 | FPGS | c.*23_*43del (n.*23_*43del) n.1775_1795del n.709+304_709+324del c.*511_*531del (n.*511_*531del) n.1835_1855del c.1483+304_1483+324del (n.1483+304_1483+324del) n.1684_1704del n.1380+304_1380+324del c.1333+304_1333+324del (n.1333+304_1333+324del) n.1682_1702del n.1378+304_1378+324del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813626G>A | CA2785996438 | FPGS | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1774G>A n.709+303G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1834G>A c.1483+303G>A (n.1483+303G>A) n.1683G>A n.1380+303G>A c.1333+303G>A (n.1333+303G>A) n.1681G>A n.1378+303G>A | |
| 9 | g.127813626G>T | CA2691803899 | FPGS | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1774G>T n.709+303G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1834G>T c.1483+303G>T (n.1483+303G>T) n.1683G>T n.1380+303G>T c.1333+303G>T (n.1333+303G>T) n.1681G>T n.1378+303G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813627G>A | CA5252554 | FPGS | c.*23G>A (n.*23G>A) n.1775G>A n.709+304G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1835G>A c.1483+304G>A (n.1483+304G>A) n.1684G>A n.1380+304G>A c.1333+304G>A (n.1333+304G>A) n.1682G>A n.1378+304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813627G= | CA1879977458 | FPGS | c.*23G= (n.*23G=) n.1775G= n.709+304G= c.*511G= (n.*511G=) n.1835G= c.1483+304G= (n.1483+304G=) n.1684G= n.1380+304G= c.1333+304G= (n.1333+304G=) n.1682G= n.1378+304G= | |
| 9 | g.127813629A= | CA1879977461 | FPGS | c.*25A= (n.*25A=) n.1777A= n.709+306A= c.*513A= (n.*513A=) n.1837A= c.1483+306A= (n.1483+306A=) n.1686A= n.1380+306A= c.1333+306A= (n.1333+306A=) n.1684A= n.1378+306A= | |
| 9 | g.127813629A>G | CA1879977462 | FPGS | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1777A>G n.709+306A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1837A>G c.1483+306A>G (n.1483+306A>G) n.1686A>G n.1380+306A>G c.1333+306A>G (n.1333+306A>G) n.1684A>G n.1378+306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813630G>A | CA2691803900 | FPGS | c.*26G>A (n.*26G>A) n.1778G>A n.709+307G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1838G>A c.1483+307G>A (n.1483+307G>A) n.1687G>A n.1380+307G>A c.1333+307G>A (n.1333+307G>A) n.1685G>A n.1378+307G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813630G>T | CA2691803901 | FPGS | c.*26G>T (n.*26G>T) n.1778G>T n.709+307G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1838G>T c.1483+307G>T (n.1483+307G>T) n.1687G>T n.1380+307G>T c.1333+307G>T (n.1333+307G>T) n.1685G>T n.1378+307G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813631C>T | CA2691803902 | FPGS | c.*27C>T (n.*27C>T) n.1779C>T n.709+308C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1839C>T c.1483+308C>T (n.1483+308C>T) n.1688C>T n.1380+308C>T c.1333+308C>T (n.1333+308C>T) n.1686C>T n.1378+308C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813634C>T | CA2691803904 | FPGS | c.*30C>T (n.*30C>T) n.1782C>T n.709+311C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1842C>T c.1483+311C>T (n.1483+311C>T) n.1691C>T n.1380+311C>T c.1333+311C>T (n.1333+311C>T) n.1689C>T n.1378+311C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813636del | CA2691803903 | FPGS | c.*32del (n.*32del) n.1784del n.709+313del c.*520del (n.*520del) n.1844del c.1483+313del (n.1483+313del) n.1693del n.1380+313del c.1333+313del (n.1333+313del) n.1691del n.1378+313del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813636C>A | CA2579461134 | FPGS | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1784C>A n.709+313C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1844C>A c.1483+313C>A (n.1483+313C>A) n.1693C>A n.1380+313C>A c.1333+313C>A (n.1333+313C>A) n.1691C>A n.1378+313C>A | |
| 9 | g.127813636C= | CA1879977464 | FPGS | c.*32C= (n.*32C=) n.1784C= n.709+313C= c.*520C= (n.*520C=) n.1844C= c.1483+313C= (n.1483+313C=) n.1693C= n.1380+313C= c.1333+313C= (n.1333+313C=) n.1691C= n.1378+313C= | |
| 9 | g.127813636C>T | CA1129272120 | FPGS | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1784C>T n.709+313C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1844C>T c.1483+313C>T (n.1483+313C>T) n.1693C>T n.1380+313C>T c.1333+313C>T (n.1333+313C>T) n.1691C>T n.1378+313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813637A= | CA1879977465 | FPGS | c.*33A= (n.*33A=) n.1785A= n.709+314A= c.*521A= (n.*521A=) n.1845A= c.1483+314A= (n.1483+314A=) n.1694A= n.1380+314A= c.1333+314A= (n.1333+314A=) n.1692A= n.1378+314A= | |
| 9 | g.127813637A>C | CA1879977466 | FPGS | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1785A>C n.709+314A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.1845A>C c.1483+314A>C (n.1483+314A>C) n.1694A>C n.1380+314A>C c.1333+314A>C (n.1333+314A>C) n.1692A>C n.1378+314A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813638C>A | CA2691803905 | FPGS | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1786C>A n.709+315C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1846C>A c.1483+315C>A (n.1483+315C>A) n.1695C>A n.1380+315C>A c.1333+315C>A (n.1333+315C>A) n.1693C>A n.1378+315C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813638C= | CA1879977467 | FPGS | c.*34C= (n.*34C=) n.1786C= n.709+315C= c.*522C= (n.*522C=) n.1846C= c.1483+315C= (n.1483+315C=) n.1695C= n.1380+315C= c.1333+315C= (n.1333+315C=) n.1693C= n.1378+315C= | |
| 9 | g.127813638C>T | CA860217833 | FPGS | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1786C>T n.709+315C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1846C>T c.1483+315C>T (n.1483+315C>T) n.1695C>T n.1380+315C>T c.1333+315C>T (n.1333+315C>T) n.1693C>T n.1378+315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813639A= | CA1879977470 | FPGS | c.*35A= (n.*35A=) n.1787A= n.709+316A= c.*523A= (n.*523A=) n.1847A= c.1483+316A= (n.1483+316A=) n.1696A= n.1380+316A= c.1333+316A= (n.1333+316A=) n.1694A= n.1378+316A= | |
| 9 | g.127813639A>C | CA5252555 | FPGS | c.*35A>C (n.*35A>C) n.1787A>C n.709+316A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1847A>C c.1483+316A>C (n.1483+316A>C) n.1696A>C n.1380+316A>C c.1333+316A>C (n.1333+316A>C) n.1694A>C n.1378+316A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813640C= | CA1879977473 | FPGS | c.*36C= (n.*36C=) n.1788C= n.709+317C= c.*524C= (n.*524C=) n.1848C= c.1483+317C= (n.1483+317C=) n.1697C= n.1380+317C= c.1333+317C= (n.1333+317C=) n.1695C= n.1378+317C= | |
| 9 | g.127813640C>T | CA1129272131 | FPGS | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1788C>T n.709+317C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1848C>T c.1483+317C>T (n.1483+317C>T) n.1697C>T n.1380+317C>T c.1333+317C>T (n.1333+317C>T) n.1695C>T n.1378+317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813641C>A | CA2691803906 | FPGS | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1789C>A n.709+318C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1849C>A c.1483+318C>A (n.1483+318C>A) n.1698C>A n.1380+318C>A c.1333+318C>A (n.1333+318C>A) n.1696C>A n.1378+318C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813641C= | CA1879977476 | FPGS | c.*37C= (n.*37C=) n.1789C= n.709+318C= c.*525C= (n.*525C=) n.1849C= c.1483+318C= (n.1483+318C=) n.1698C= n.1380+318C= c.1333+318C= (n.1333+318C=) n.1696C= n.1378+318C= | |
| 9 | g.127813641C>T | CA5252556 | FPGS | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1789C>T n.709+318C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1849C>T c.1483+318C>T (n.1483+318C>T) n.1698C>T n.1380+318C>T c.1333+318C>T (n.1333+318C>T) n.1696C>T n.1378+318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813642T>C | CA2691803907 | FPGS | c.*38T>C (n.*38T>C) n.1790T>C n.709+319T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1850T>C c.1483+319T>C (n.1483+319T>C) n.1699T>C n.1380+319T>C c.1333+319T>C (n.1333+319T>C) n.1697T>C n.1378+319T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813642T>G | CA860217835 | FPGS | c.*38T>G (n.*38T>G) n.1790T>G n.709+319T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.1850T>G c.1483+319T>G (n.1483+319T>G) n.1699T>G n.1380+319T>G c.1333+319T>G (n.1333+319T>G) n.1697T>G n.1378+319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813642T= | CA1879977478 | FPGS | c.*38T= (n.*38T=) n.1790T= n.709+319T= c.*526T= (n.*526T=) n.1850T= c.1483+319T= (n.1483+319T=) n.1699T= n.1380+319T= c.1333+319T= (n.1333+319T=) n.1697T= n.1378+319T= | |
| 9 | g.127813643G>A | CA2691803908 | FPGS | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1791G>A n.709+320G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1851G>A c.1483+320G>A (n.1483+320G>A) n.1700G>A n.1380+320G>A c.1333+320G>A (n.1333+320G>A) n.1698G>A n.1378+320G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813643G= | CA1879977482 | FPGS | c.*39G= (n.*39G=) n.1791G= n.709+320G= c.*527G= (n.*527G=) n.1851G= c.1483+320G= (n.1483+320G=) n.1700G= n.1380+320G= c.1333+320G= (n.1333+320G=) n.1698G= n.1378+320G= | |
| 9 | g.127813643G>T | CA5252557 | FPGS | c.*39G>T (n.*39G>T) n.1791G>T n.709+320G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1851G>T c.1483+320G>T (n.1483+320G>T) n.1700G>T n.1380+320G>T c.1333+320G>T (n.1333+320G>T) n.1698G>T n.1378+320G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813644C= | CA1879977485 | FPGS | c.*40C= (n.*40C=) n.1792C= n.709+321C= c.*528C= (n.*528C=) n.1852C= c.1483+321C= (n.1483+321C=) n.1701C= n.1380+321C= c.1333+321C= (n.1333+321C=) n.1699C= n.1378+321C= | |
| 9 | g.127813644C>G | CA200297234 | FPGS | c.*40C>G (n.*40C>G) n.1792C>G n.709+321C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1852C>G c.1483+321C>G (n.1483+321C>G) n.1701C>G n.1380+321C>G c.1333+321C>G (n.1333+321C>G) n.1699C>G n.1378+321C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813644C>T | CA2691803909 | FPGS | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1792C>T n.709+321C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1852C>T c.1483+321C>T (n.1483+321C>T) n.1701C>T n.1380+321C>T c.1333+321C>T (n.1333+321C>T) n.1699C>T n.1378+321C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813645C= | CA1879977488 | FPGS | c.*41C= (n.*41C=) n.1793C= n.709+322C= c.*529C= (n.*529C=) n.1853C= c.1483+322C= (n.1483+322C=) n.1702C= n.1380+322C= c.1333+322C= (n.1333+322C=) n.1700C= n.1378+322C= | |
| 9 | g.127813645C>G | CA2691803910 | FPGS | c.*41C>G (n.*41C>G) n.1793C>G n.709+322C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1853C>G c.1483+322C>G (n.1483+322C>G) n.1702C>G n.1380+322C>G c.1333+322C>G (n.1333+322C>G) n.1700C>G n.1378+322C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813645C>T | CA5252558 | FPGS | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1793C>T n.709+322C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1853C>T c.1483+322C>T (n.1483+322C>T) n.1702C>T n.1380+322C>T c.1333+322C>T (n.1333+322C>T) n.1700C>T n.1378+322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813646T>A | CA2691803911 | FPGS | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1794T>A n.709+323T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1854T>A c.1483+323T>A (n.1483+323T>A) n.1703T>A n.1380+323T>A c.1333+323T>A (n.1333+323T>A) n.1701T>A n.1378+323T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813646T>C | CA2691803912 | FPGS | c.*42T>C (n.*42T>C) n.1794T>C n.709+323T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1854T>C c.1483+323T>C (n.1483+323T>C) n.1703T>C n.1380+323T>C c.1333+323T>C (n.1333+323T>C) n.1701T>C n.1378+323T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813647G= | CA1879977491 | FPGS | c.*43G= (n.*43G=) n.1795G= n.709+324G= c.*531G= (n.*531G=) n.1855G= c.1483+324G= (n.1483+324G=) n.1704G= n.1380+324G= c.1333+324G= (n.1333+324G=) n.1702G= n.1378+324G= | |
| 9 | g.127813647G>T | CA5252559 | FPGS | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1795G>T n.709+324G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1855G>T c.1483+324G>T (n.1483+324G>T) n.1704G>T n.1380+324G>T c.1333+324G>T (n.1333+324G>T) n.1702G>T n.1378+324G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813648C>A | CA2691803913 | FPGS | c.*44C>A (n.*44C>A) n.1796C>A n.709+325C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1856C>A c.1483+325C>A (n.1483+325C>A) n.1705C>A n.1380+325C>A c.1333+325C>A (n.1333+325C>A) n.1703C>A n.1378+325C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813648C= | CA1879977493 | FPGS | c.*44C= (n.*44C=) n.1796C= n.709+325C= c.*532C= (n.*532C=) n.1856C= c.1483+325C= (n.1483+325C=) n.1705C= n.1380+325C= c.1333+325C= (n.1333+325C=) n.1703C= n.1378+325C= | |
| 9 | g.127813648C>T | CA5252560 | FPGS | c.*44C>T (n.*44C>T) n.1796C>T n.709+325C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1856C>T c.1483+325C>T (n.1483+325C>T) n.1705C>T n.1380+325C>T c.1333+325C>T (n.1333+325C>T) n.1703C>T n.1378+325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813649G>A | CA5252561 | FPGS | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1797G>A n.709+326G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1857G>A c.1483+326G>A (n.1483+326G>A) n.1706G>A n.1380+326G>A c.1333+326G>A (n.1333+326G>A) n.1704G>A n.1378+326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813649G= | CA1879977496 | FPGS | c.*45G= (n.*45G=) n.1797G= n.709+326G= c.*533G= (n.*533G=) n.1857G= c.1483+326G= (n.1483+326G=) n.1706G= n.1380+326G= c.1333+326G= (n.1333+326G=) n.1704G= n.1378+326G= | |
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| 9 | g.127813652C>G | CA2691803917 | FPGS | c.*48C>G (n.*48C>G) n.1800C>G n.709+329C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1860C>G c.1483+329C>G (n.1483+329C>G) n.1709C>G n.1380+329C>G c.1333+329C>G (n.1333+329C>G) n.1707C>G n.1378+329C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813658A>G | CA1879977503 | FPGS | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1806A>G n.709+335A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1866A>G c.1483+335A>G (n.1483+335A>G) n.1715A>G n.1380+335A>G c.1333+335A>G (n.1333+335A>G) n.1713A>G n.1378+335A>G | dbSNP gnomAD v4 |