Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1378+201G>A
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n.1581G>C
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n.1579G>C
n.1378+201G>C
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n.1581G>T
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c.1333+201G>T (n.1333+201G>T)
n.1579G>T
n.1378+201G>T
9g.127813525C>ACA374966788FPGSc.1685C>A (p.Ala562Asp)
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c.1483+202C>A (n.1483+202C>A)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1582C>A
n.1380+202C>A
c.1333+202C>A (n.1333+202C>A)
n.1580C>A
n.1378+202C>A
 gnomAD v4
9g.127813525C>GCA374966791FPGSc.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.1673C>G
n.709+202C>G
n.511C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1733C>G
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c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1582C>G
n.1380+202C>G
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n.1580C>G
n.1378+202C>G
 gnomAD v4
9g.127813525C>TCA374966794FPGSc.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
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n.709+202C>T
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c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1733C>T
c.1483+202C>T (n.1483+202C>T)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1582C>T
n.1380+202C>T
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n.1580C>T
n.1378+202C>T
9g.127813526C>ACA467474203FPGSc.1686C>A (p.Ala562=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1608C>A (p.Ala536=)
n.1674C>A
n.709+203C>A
n.512C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1734C>A
c.1483+203C>A (n.1483+203C>A)
c.843C>A (p.Ala281=)
n.1583C>A
n.1380+203C>A
c.1333+203C>A (n.1333+203C>A)
n.1581C>A
n.1378+203C>A
 gnomAD v4
9g.127813526C=CA1879977296FPGSc.1686C= (p.Ala562=)
c.1536C= (p.Ala512=)
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c.*410C= (n.*410C=)
n.1734C=
c.1483+203C= (n.1483+203C=)
c.843C= (p.Ala281=)
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c.1333+203C= (n.1333+203C=)
n.1581C=
n.1378+203C=
9g.127813526C>GCA467474205FPGSc.1686C>G (p.Ala562=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1608C>G (p.Ala536=)
n.1674C>G
n.709+203C>G
n.512C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1734C>G
c.1483+203C>G (n.1483+203C>G)
c.843C>G (p.Ala281=)
n.1583C>G
n.1380+203C>G
c.1333+203C>G (n.1333+203C>G)
n.1581C>G
n.1378+203C>G
9g.127813526C>TCA467474204FPGSc.1686C>T (p.Ala562=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1608C>T (p.Ala536=)
n.1674C>T
n.709+203C>T
n.512C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1734C>T
c.1483+203C>T (n.1483+203C>T)
c.843C>T (p.Ala281=)
n.1583C>T
n.1380+203C>T
c.1333+203C>T (n.1333+203C>T)
n.1581C>T
n.1378+203C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813527A=CA1879977300FPGSc.1687A= (p.Ile563=)
c.1537A= (p.Ile513=)
c.1609A= (p.Ile537=)
n.1675A=
n.709+204A=
n.513A=
c.*411A= (n.*411A=)
n.1735A=
c.1483+204A= (n.1483+204A=)
c.844A= (p.Ile282=)
n.1584A=
n.1380+204A=
c.1333+204A= (n.1333+204A=)
n.1582A=
n.1378+204A=
9g.127813527A>CCA374966799FPGSc.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.1675A>C
n.709+204A>C
n.513A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1735A>C
c.1483+204A>C (n.1483+204A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.1584A>C
n.1380+204A>C
c.1333+204A>C (n.1333+204A>C)
n.1582A>C
n.1378+204A>C
9g.127813527A>GCA374966800FPGSc.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
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n.709+204A>G
n.513A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1735A>G
c.1483+204A>G (n.1483+204A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.1584A>G
n.1380+204A>G
c.1333+204A>G (n.1333+204A>G)
n.1582A>G
n.1378+204A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813527A>TCA374966801FPGSc.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.1675A>T
n.709+204A>T
n.513A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1735A>T
c.1483+204A>T (n.1483+204A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.1584A>T
n.1380+204A>T
c.1333+204A>T (n.1333+204A>T)
n.1582A>T
n.1378+204A>T
9g.127813528T>ACA374966804FPGSc.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.1676T>A
n.709+205T>A
n.514T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1736T>A
c.1483+205T>A (n.1483+205T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.1585T>A
n.1380+205T>A
c.1333+205T>A (n.1333+205T>A)
n.1583T>A
n.1378+205T>A
9g.127813528T>CCA374966808FPGSc.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.1676T>C
n.709+205T>C
n.514T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1736T>C
c.1483+205T>C (n.1483+205T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.1585T>C
n.1380+205T>C
c.1333+205T>C (n.1333+205T>C)
n.1583T>C
n.1378+205T>C
 dbSNP
9g.127813528T>GCA374966818FPGSc.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.1676T>G
n.709+205T>G
n.514T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1736T>G
c.1483+205T>G (n.1483+205T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.1585T>G
n.1380+205T>G
c.1333+205T>G (n.1333+205T>G)
n.1583T>G
n.1378+205T>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127813528T=CA1879977306FPGSc.1688T= (p.Ile563=)
c.1538T= (p.Ile513=)
c.1610T= (p.Ile537=)
n.1676T=
n.709+205T=
n.514T=
c.*412T= (n.*412T=)
n.1736T=
c.1483+205T= (n.1483+205T=)
c.845T= (p.Ile282=)
n.1585T=
n.1380+205T=
c.1333+205T= (n.1333+205T=)
n.1583T=
n.1378+205T=
9g.127813529C>ACA467474206FPGSc.1689C>A (p.Ile563=)
c.1539C>A (p.Ile513=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
n.1677C>A
n.709+206C>A
n.515C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1737C>A
c.1483+206C>A (n.1483+206C>A)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.1586C>A
n.1380+206C>A
c.1333+206C>A (n.1333+206C>A)
n.1584C>A
n.1378+206C>A
 gnomAD v4
9g.127813529C=CA1879977309FPGSc.1689C= (p.Ile563=)
c.1539C= (p.Ile513=)
c.1611C= (p.Ile537=)
n.1677C=
n.709+206C=
n.515C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.1737C=
c.1483+206C= (n.1483+206C=)
c.846C= (p.Ile282=)
n.1586C=
n.1380+206C=
c.1333+206C= (n.1333+206C=)
n.1584C=
n.1378+206C=
9g.127813529C>GCA374966829FPGSc.1689C>G (p.Ile563Met)
c.1539C>G (p.Ile513Met)
c.1611C>G (p.Ile537Met)
n.1677C>G
n.709+206C>G
n.515C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1737C>G
c.1483+206C>G (n.1483+206C>G)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.1586C>G
n.1380+206C>G
c.1333+206C>G (n.1333+206C>G)
n.1584C>G
n.1378+206C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813529C>TCA467474207FPGSc.1689C>T (p.Ile563=)
c.1539C>T (p.Ile513=)
c.1611C>T (p.Ile537=)
n.1677C>T
n.709+206C>T
n.515C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1737C>T
c.1483+206C>T (n.1483+206C>T)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.1586C>T
n.1380+206C>T
c.1333+206C>T (n.1333+206C>T)
n.1584C>T
n.1378+206C>T
9g.127813530C>ACA374966849FPGSc.1690C>A (p.His564Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1612C>A (p.His538Asn)
n.1678C>A
n.709+207C>A
n.516C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1738C>A
c.1483+207C>A (n.1483+207C>A)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1587C>A
n.1380+207C>A
c.1333+207C>A (n.1333+207C>A)
n.1585C>A
n.1378+207C>A
 gnomAD v4
9g.127813530C>GCA374966839FPGSc.1690C>G (p.His564Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1612C>G (p.His538Asp)
n.1678C>G
n.709+207C>G
n.516C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1738C>G
c.1483+207C>G (n.1483+207C>G)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.1587C>G
n.1380+207C>G
c.1333+207C>G (n.1333+207C>G)
n.1585C>G
n.1378+207C>G
9g.127813530C>TCA374966832FPGSc.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1612C>T (p.His538Tyr)
n.1678C>T
n.709+207C>T
n.516C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1738C>T
c.1483+207C>T (n.1483+207C>T)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.1587C>T
n.1380+207C>T
c.1333+207C>T (n.1333+207C>T)
n.1585C>T
n.1378+207C>T
9g.127813531A=CA1879977312FPGSc.1691A= (p.His564=)
c.1541A= (p.His514=)
c.1613A= (p.His538=)
n.1679A=
n.709+208A=
n.517A=
c.*415A= (n.*415A=)
n.1739A=
c.1483+208A= (n.1483+208A=)
c.848A= (p.His283=)
n.1588A=
n.1380+208A=
c.1333+208A= (n.1333+208A=)
n.1586A=
n.1378+208A=
9g.127813531A>CCA374966851FPGSc.1691A>C (p.His564Pro)
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1613A>C (p.His538Pro)
n.1679A>C
n.709+208A>C
n.517A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1739A>C
c.1483+208A>C (n.1483+208A>C)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.1588A>C
n.1380+208A>C
c.1333+208A>C (n.1333+208A>C)
n.1586A>C
n.1378+208A>C
9g.127813531A>GCA200297019FPGSc.1691A>G (p.His564Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1613A>G (p.His538Arg)
n.1679A>G
n.709+208A>G
n.517A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1739A>G
c.1483+208A>G (n.1483+208A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.1588A>G
n.1380+208A>G
c.1333+208A>G (n.1333+208A>G)
n.1586A>G
n.1378+208A>G
 dbSNP
9g.127813531A>TCA374966868FPGSc.1691A>T (p.His564Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1613A>T (p.His538Leu)
n.1679A>T
n.709+208A>T
n.517A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1739A>T
c.1483+208A>T (n.1483+208A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1588A>T
n.1380+208A>T
c.1333+208A>T (n.1333+208A>T)
n.1586A>T
n.1378+208A>T
9g.127813532T>ACA374966879FPGSc.1692T>A (p.His564Gln)
c.1542T>A (p.His514Gln)
c.1614T>A (p.His538Gln)
n.1680T>A
n.709+209T>A
n.518T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1740T>A
c.1483+209T>A (n.1483+209T>A)
c.849T>A (p.His283Gln)
n.1589T>A
n.1380+209T>A
c.1333+209T>A (n.1333+209T>A)
n.1587T>A
n.1378+209T>A
9g.127813532T>CCA467474208FPGSc.1692T>C (p.His564=)
c.1542T>C (p.His514=)
c.1614T>C (p.His538=)
n.1680T>C
n.709+209T>C
n.518T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1740T>C
c.1483+209T>C (n.1483+209T>C)
c.849T>C (p.His283=)
n.1589T>C
n.1380+209T>C
c.1333+209T>C (n.1333+209T>C)
n.1587T>C
n.1378+209T>C
 gnomAD v4
9g.127813532T>GCA374966882FPGSc.1692T>G (p.His564Gln)
c.1542T>G (p.His514Gln)
c.1614T>G (p.His538Gln)
n.1680T>G
n.709+209T>G
n.518T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1740T>G
c.1483+209T>G (n.1483+209T>G)
c.849T>G (p.His283Gln)
n.1589T>G
n.1380+209T>G
c.1333+209T>G (n.1333+209T>G)
n.1587T>G
n.1378+209T>G
9g.127813533G>ACA5252535FPGSc.1693G>A (p.Val565Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1615G>A (p.Val539Met)
n.1681G>A
n.709+210G>A
n.519G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1741G>A
c.1483+210G>A (n.1483+210G>A)
c.850G>A (p.Val284Met)
n.1590G>A
n.1380+210G>A
c.1333+210G>A (n.1333+210G>A)
n.1588G>A
n.1378+210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813533G>CCA374966886FPGSc.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.1681G>C
n.709+210G>C
n.519G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1741G>C
c.1483+210G>C (n.1483+210G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1590G>C
n.1380+210G>C
c.1333+210G>C (n.1333+210G>C)
n.1588G>C
n.1378+210G>C
9g.127813533G=CA1879977317FPGSc.1693G= (p.Val565=)
c.1543G= (p.Val515=)
c.1615G= (p.Val539=)
n.1681G=
n.709+210G=
n.519G=
c.*417G= (n.*417G=)
n.1741G=
c.1483+210G= (n.1483+210G=)
c.850G= (p.Val284=)
n.1590G=
n.1380+210G=
c.1333+210G= (n.1333+210G=)
n.1588G=
n.1378+210G=
9g.127813533G>TCA374966888FPGSc.1693G>T (p.Val565Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1615G>T (p.Val539Leu)
n.1681G>T
n.709+210G>T
n.519G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1741G>T
c.1483+210G>T (n.1483+210G>T)
c.850G>T (p.Val284Leu)
n.1590G>T
n.1380+210G>T
c.1333+210G>T (n.1333+210G>T)
n.1588G>T
n.1378+210G>T
9g.127813534T>ACA374966895FPGSc.1694T>A (p.Val565Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1616T>A (p.Val539Glu)
n.1682T>A
n.709+211T>A
n.520T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1742T>A
c.1483+211T>A (n.1483+211T>A)
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.1591T>A
n.1380+211T>A
c.1333+211T>A (n.1333+211T>A)
n.1589T>A
n.1378+211T>A
9g.127813534T>CCA374966902FPGSc.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.1682T>C
n.709+211T>C
n.520T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1742T>C
c.1483+211T>C (n.1483+211T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1591T>C
n.1380+211T>C
c.1333+211T>C (n.1333+211T>C)
n.1589T>C
n.1378+211T>C
9g.127813534T>GCA374966907FPGSc.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.1682T>G
n.709+211T>G
n.520T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1742T>G
c.1483+211T>G (n.1483+211T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1591T>G
n.1380+211T>G
c.1333+211T>G (n.1333+211T>G)
n.1589T>G
n.1378+211T>G
9g.127813535G>ACA467474209FPGSc.1695G>A (p.Val565=)
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1617G>A (p.Val539=)
n.1683G>A
n.709+212G>A
n.521G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1743G>A
c.1483+212G>A (n.1483+212G>A)
c.852G>A (p.Val284=)
n.1592G>A
n.1380+212G>A
c.1333+212G>A (n.1333+212G>A)
n.1590G>A
n.1378+212G>A
9g.127813535G>CCA467474210FPGSc.1695G>C (p.Val565=)
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1617G>C (p.Val539=)
n.1683G>C
n.709+212G>C
n.521G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1743G>C
c.1483+212G>C (n.1483+212G>C)
c.852G>C (p.Val284=)
n.1592G>C
n.1380+212G>C
c.1333+212G>C (n.1333+212G>C)
n.1590G>C
n.1378+212G>C
9g.127813535G>TCA467474211FPGSc.1695G>T (p.Val565=)
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1617G>T (p.Val539=)
n.1683G>T
n.709+212G>T
n.521G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1743G>T
c.1483+212G>T (n.1483+212G>T)
c.852G>T (p.Val284=)
n.1592G>T
n.1380+212G>T
c.1333+212G>T (n.1333+212G>T)
n.1590G>T
n.1378+212G>T
9g.127813536C>ACA374966919FPGSc.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.1684C>A
n.709+213C>A
n.522C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1744C>A
c.1483+213C>A (n.1483+213C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.1593C>A
n.1380+213C>A
c.1333+213C>A (n.1333+213C>A)
n.1591C>A
n.1378+213C>A
 gnomAD v4
9g.127813536C>GCA374966922FPGSc.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.1684C>G
n.709+213C>G
n.522C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1744C>G
c.1483+213C>G (n.1483+213C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1593C>G
n.1380+213C>G
c.1333+213C>G (n.1333+213C>G)
n.1591C>G
n.1378+213C>G
9g.127813536C>TCA467474212FPGSc.1696C>T (p.Leu566=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
n.1684C>T
n.709+213C>T
n.522C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1744C>T
c.1483+213C>T (n.1483+213C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.1593C>T
n.1380+213C>T
c.1333+213C>T (n.1333+213C>T)
n.1591C>T
n.1378+213C>T
9g.127813537T>ACA374966924FPGSc.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.1685T>A
n.709+214T>A
n.523T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1745T>A
c.1483+214T>A (n.1483+214T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.1594T>A
n.1380+214T>A
c.1333+214T>A (n.1333+214T>A)
n.1592T>A
n.1378+214T>A
9g.127813537T>CCA374966927FPGSc.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.1685T>C
n.709+214T>C
n.523T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1745T>C
c.1483+214T>C (n.1483+214T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1594T>C
n.1380+214T>C
c.1333+214T>C (n.1333+214T>C)
n.1592T>C
n.1378+214T>C
 gnomAD v4
9g.127813537T>GCA374966923FPGSc.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.1685T>G
n.709+214T>G
n.523T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1745T>G
c.1483+214T>G (n.1483+214T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1594T>G
n.1380+214T>G
c.1333+214T>G (n.1333+214T>G)
n.1592T>G
n.1378+214T>G
9g.127813538A>CCA467474213FPGSc.1698A>C (p.Leu566=)
c.1548A>C (p.Leu516=)
c.1620A>C (p.Leu540=)
n.1686A>C
n.709+215A>C
n.524A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1746A>C
c.1483+215A>C (n.1483+215A>C)
c.855A>C (p.Leu285=)
n.1595A>C
n.1380+215A>C
c.1333+215A>C (n.1333+215A>C)
n.1593A>C
n.1378+215A>C
 gnomAD v4
9g.127813538A>GCA467474215FPGSc.1698A>G (p.Leu566=)
c.1548A>G (p.Leu516=)
c.1620A>G (p.Leu540=)
n.1686A>G
n.709+215A>G
n.524A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1746A>G
c.1483+215A>G (n.1483+215A>G)
c.855A>G (p.Leu285=)
n.1595A>G
n.1380+215A>G
c.1333+215A>G (n.1333+215A>G)
n.1593A>G
n.1378+215A>G
9g.127813538A>TCA467474214FPGSc.1698A>T (p.Leu566=)
c.1548A>T (p.Leu516=)
c.1620A>T (p.Leu540=)
n.1686A>T
n.709+215A>T
n.524A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1746A>T
c.1483+215A>T (n.1483+215A>T)
c.855A>T (p.Leu285=)
n.1595A>T
n.1380+215A>T
c.1333+215A>T (n.1333+215A>T)
n.1593A>T
n.1378+215A>T
9g.127813539G>ACA374966932FPGSc.1699G>A (p.Val567Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
n.1687G>A
n.709+216G>A
n.525G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1747G>A
c.1483+216G>A (n.1483+216G>A)
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.1596G>A
n.1380+216G>A
c.1333+216G>A (n.1333+216G>A)
n.1594G>A
n.1378+216G>A
9g.127813539G>CCA374966936FPGSc.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.1687G>C
n.709+216G>C
n.525G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1747G>C
c.1483+216G>C (n.1483+216G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1596G>C
n.1380+216G>C
c.1333+216G>C (n.1333+216G>C)
n.1594G>C
n.1378+216G>C
9g.127813539G>TCA374966939FPGSc.1699G>T (p.Val567Phe)
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
n.1687G>T
n.709+216G>T
n.525G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1747G>T
c.1483+216G>T (n.1483+216G>T)
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.1596G>T
n.1380+216G>T
c.1333+216G>T (n.1333+216G>T)
n.1594G>T
n.1378+216G>T
9g.127813540T>ACA374966940FPGSc.1700T>A (p.Val567Asp)
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
n.1688T>A
n.709+217T>A
n.526T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1748T>A
c.1483+217T>A (n.1483+217T>A)
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.1597T>A
n.1380+217T>A
c.1333+217T>A (n.1333+217T>A)
n.1595T>A
n.1378+217T>A
9g.127813540T>CCA374966948FPGSc.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.1688T>C
n.709+217T>C
n.526T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1748T>C
c.1483+217T>C (n.1483+217T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1597T>C
n.1380+217T>C
c.1333+217T>C (n.1333+217T>C)
n.1595T>C
n.1378+217T>C
9g.127813540T>GCA374966950FPGSc.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.1688T>G
n.709+217T>G
n.526T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1748T>G
c.1483+217T>G (n.1483+217T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1597T>G
n.1380+217T>G
c.1333+217T>G (n.1333+217T>G)
n.1595T>G
n.1378+217T>G
9g.127813541C>ACA467474216FPGSc.1701C>A (p.Val567=)
c.1551C>A (p.Val517=)
c.1623C>A (p.Val541=)
n.1689C>A
n.709+218C>A
n.527C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1749C>A
c.1483+218C>A (n.1483+218C>A)
c.858C>A (p.Val286=)
n.1598C>A
n.1380+218C>A
c.1333+218C>A (n.1333+218C>A)
n.1596C>A
n.1378+218C>A
 gnomAD v4
9g.127813541C>GCA467474217FPGSc.1701C>G (p.Val567=)
c.1551C>G (p.Val517=)
c.1623C>G (p.Val541=)
n.1689C>G
n.709+218C>G
n.527C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1749C>G
c.1483+218C>G (n.1483+218C>G)
c.858C>G (p.Val286=)
n.1598C>G
n.1380+218C>G
c.1333+218C>G (n.1333+218C>G)
n.1596C>G
n.1378+218C>G
9g.127813541C>TCA467474218FPGSc.1701C>T (p.Val567=)
c.1551C>T (p.Val517=)
c.1623C>T (p.Val541=)
n.1689C>T
n.709+218C>T
n.527C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1749C>T
c.1483+218C>T (n.1483+218C>T)
c.858C>T (p.Val286=)
n.1598C>T
n.1380+218C>T
c.1333+218C>T (n.1333+218C>T)
n.1596C>T
n.1378+218C>T
 gnomAD v4
9g.127813542A>CCA374966953FPGSc.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
n.1690A>C
n.709+219A>C
n.528A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1750A>C
c.1483+219A>C (n.1483+219A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.1599A>C
n.1380+219A>C
c.1333+219A>C (n.1333+219A>C)
n.1597A>C
n.1378+219A>C
9g.127813542A>GCA374966959FPGSc.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
n.1690A>G
n.709+219A>G
n.528A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1750A>G
c.1483+219A>G (n.1483+219A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.1599A>G
n.1380+219A>G
c.1333+219A>G (n.1333+219A>G)
n.1597A>G
n.1378+219A>G
 gnomAD v4
9g.127813542A>TCA374966963FPGSc.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.1690A>T
n.709+219A>T
n.528A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1750A>T
c.1483+219A>T (n.1483+219A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.1599A>T
n.1380+219A>T
c.1333+219A>T (n.1333+219A>T)
n.1597A>T
n.1378+219A>T
9g.127813543C>ACA374966969FPGSc.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
n.1691C>A
n.709+220C>A
n.529C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1751C>A
c.1483+220C>A (n.1483+220C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.1600C>A
n.1380+220C>A
c.1333+220C>A (n.1333+220C>A)
n.1598C>A
n.1378+220C>A
9g.127813543C=CA1879977319FPGSc.1703C= (p.Thr568=)
c.1553C= (p.Thr518=)
c.1625C= (p.Thr542=)
n.1691C=
n.709+220C=
n.529C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.1751C=
c.1483+220C= (n.1483+220C=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.1600C=
n.1380+220C=
c.1333+220C= (n.1333+220C=)
n.1598C=
n.1378+220C=
9g.127813543C>GCA374966975FPGSc.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
n.1691C>G
n.709+220C>G
n.529C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1751C>G
c.1483+220C>G (n.1483+220C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.1600C>G
n.1380+220C>G
c.1333+220C>G (n.1333+220C>G)
n.1598C>G
n.1378+220C>G
9g.127813543C>TCA374966977FPGSc.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.1691C>T
n.709+220C>T
n.529C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1751C>T
c.1483+220C>T (n.1483+220C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.1600C>T
n.1380+220C>T
c.1333+220C>T (n.1333+220C>T)
n.1598C>T
n.1378+220C>T
 dbSNP
9g.127813544T>ACA467474219FPGSc.1704T>A (p.Thr568=)
c.1554T>A (p.Thr518=)
c.1626T>A (p.Thr542=)
n.1692T>A
n.709+221T>A
n.530T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1752T>A
c.1483+221T>A (n.1483+221T>A)
c.861T>A (p.Thr287=)
n.1601T>A
n.1380+221T>A
c.1333+221T>A (n.1333+221T>A)
n.1599T>A
n.1378+221T>A
9g.127813544T>CCA467474220FPGSc.1704T>C (p.Thr568=)
c.1554T>C (p.Thr518=)
c.1626T>C (p.Thr542=)
n.1692T>C
n.709+221T>C
n.530T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1752T>C
c.1483+221T>C (n.1483+221T>C)
c.861T>C (p.Thr287=)
n.1601T>C
n.1380+221T>C
c.1333+221T>C (n.1333+221T>C)
n.1599T>C
n.1378+221T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813544T>GCA467474221FPGSc.1704T>G (p.Thr568=)
c.1554T>G (p.Thr518=)
c.1626T>G (p.Thr542=)
n.1692T>G
n.709+221T>G
n.530T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1752T>G
c.1483+221T>G (n.1483+221T>G)
c.861T>G (p.Thr287=)
n.1601T>G
n.1380+221T>G
c.1333+221T>G (n.1333+221T>G)
n.1599T>G
n.1378+221T>G
9g.127813544T=CA1879977321FPGSc.1704T= (p.Thr568=)
c.1554T= (p.Thr518=)
c.1626T= (p.Thr542=)
n.1692T=
n.709+221T=
n.530T=
c.*428T= (n.*428T=)
n.1752T=
c.1483+221T= (n.1483+221T=)
c.861T= (p.Thr287=)
n.1601T=
n.1380+221T=
c.1333+221T= (n.1333+221T=)
n.1599T=
n.1378+221T=
9g.127813545G>ACA374966989FPGSc.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1627G>A (p.Gly543Ser)
n.1693G>A
n.709+222G>A
n.531G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1753G>A
c.1483+222G>A (n.1483+222G>A)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.1602G>A
n.1380+222G>A
c.1333+222G>A (n.1333+222G>A)
n.1600G>A
n.1378+222G>A
9g.127813545G>CCA374966982FPGSc.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
n.1693G>C
n.709+222G>C
n.531G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1753G>C
c.1483+222G>C (n.1483+222G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1602G>C
n.1380+222G>C
c.1333+222G>C (n.1333+222G>C)
n.1600G>C
n.1378+222G>C
9g.127813545G>TCA374966984FPGSc.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1627G>T (p.Gly543Cys)
n.1693G>T
n.709+222G>T
n.531G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1753G>T
c.1483+222G>T (n.1483+222G>T)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.1602G>T
n.1380+222G>T
c.1333+222G>T (n.1333+222G>T)
n.1600G>T
n.1378+222G>T
9g.127813546G>ACA374966994FPGSc.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1628G>A (p.Gly543Asp)
n.1694G>A
n.709+223G>A
n.532G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1754G>A
c.1483+223G>A (n.1483+223G>A)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.1603G>A
n.1380+223G>A
c.1333+223G>A (n.1333+223G>A)
n.1601G>A
n.1378+223G>A
 gnomAD v4
9g.127813546G>CCA374966998FPGSc.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
n.1694G>C
n.709+223G>C
n.532G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1754G>C
c.1483+223G>C (n.1483+223G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1603G>C
n.1380+223G>C
c.1333+223G>C (n.1333+223G>C)
n.1601G>C
n.1378+223G>C
9g.127813546G>TCA374967002FPGSc.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
n.1694G>T
n.709+223G>T
n.532G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1754G>T
c.1483+223G>T (n.1483+223G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.1603G>T
n.1380+223G>T
c.1333+223G>T (n.1333+223G>T)
n.1601G>T
n.1378+223G>T
9g.127813547C>ACA467474222FPGSc.1707C>A (p.Gly569=)
c.1557C>A (p.Gly519=)
c.1629C>A (p.Gly543=)
n.1695C>A
n.709+224C>A
n.533C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1755C>A
c.1483+224C>A (n.1483+224C>A)
c.864C>A (p.Gly288=)
n.1604C>A
n.1380+224C>A
c.1333+224C>A (n.1333+224C>A)
n.1602C>A
n.1378+224C>A
 gnomAD v4
9g.127813547C=CA1879977326FPGSc.1707C= (p.Gly569=)
c.1557C= (p.Gly519=)
c.1629C= (p.Gly543=)
n.1695C=
n.709+224C=
n.533C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.1755C=
c.1483+224C= (n.1483+224C=)
c.864C= (p.Gly288=)
n.1604C=
n.1380+224C=
c.1333+224C= (n.1333+224C=)
n.1602C=
n.1378+224C=
9g.127813547C>GCA467474223FPGSc.1707C>G (p.Gly569=)
c.1557C>G (p.Gly519=)
c.1629C>G (p.Gly543=)
n.1695C>G
n.709+224C>G
n.533C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1755C>G
c.1483+224C>G (n.1483+224C>G)
c.864C>G (p.Gly288=)
n.1604C>G
n.1380+224C>G
c.1333+224C>G (n.1333+224C>G)
n.1602C>G
n.1378+224C>G
9g.127813547C>TCA467474224FPGSc.1707C>T (p.Gly569=)
c.1557C>T (p.Gly519=)
c.1629C>T (p.Gly543=)
n.1695C>T
n.709+224C>T
n.533C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1755C>T
c.1483+224C>T (n.1483+224C>T)
c.864C>T (p.Gly288=)
n.1604C>T
n.1380+224C>T
c.1333+224C>T (n.1333+224C>T)
n.1602C>T
n.1378+224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813548A>CCA374967024FPGSc.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
n.1696A>C
n.709+225A>C
n.534A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1756A>C
c.1483+225A>C (n.1483+225A>C)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
n.1605A>C
n.1380+225A>C
c.1333+225A>C (n.1333+225A>C)
n.1603A>C
n.1378+225A>C
9g.127813548A>GCA374967029FPGSc.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.1630A>G (p.Ser544Gly)
n.1696A>G
n.709+225A>G
n.534A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1756A>G
c.1483+225A>G (n.1483+225A>G)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
n.1605A>G
n.1380+225A>G
c.1333+225A>G (n.1333+225A>G)
n.1603A>G
n.1378+225A>G
9g.127813548A>TCA374967040FPGSc.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.1630A>T (p.Ser544Cys)
n.1696A>T
n.709+225A>T
n.534A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1756A>T
c.1483+225A>T (n.1483+225A>T)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
n.1605A>T
n.1380+225A>T
c.1333+225A>T (n.1333+225A>T)
n.1603A>T
n.1378+225A>T
9g.127813549G>ACA374967045FPGSc.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
n.1697G>A
n.709+226G>A
n.535G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1757G>A
c.1483+226G>A (n.1483+226G>A)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
n.1606G>A
n.1380+226G>A
c.1333+226G>A (n.1333+226G>A)
n.1604G>A
n.1378+226G>A
9g.127813549G>CCA374967047FPGSc.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.1631G>C (p.Ser544Thr)
n.1697G>C
n.709+226G>C
n.535G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1757G>C
c.1483+226G>C (n.1483+226G>C)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
n.1606G>C
n.1380+226G>C
c.1333+226G>C (n.1333+226G>C)
n.1604G>C
n.1378+226G>C
9g.127813549G>TCA374967049FPGSc.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.1631G>T (p.Ser544Ile)
n.1697G>T
n.709+226G>T
n.535G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1757G>T
c.1483+226G>T (n.1483+226G>T)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
n.1606G>T
n.1380+226G>T
c.1333+226G>T (n.1333+226G>T)
n.1604G>T
n.1378+226G>T
9g.127813550C>ACA374967057FPGSc.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1560C>A (p.Ser520Arg)
c.1632C>A (p.Ser544Arg)
n.1698C>A
n.709+227C>A
n.536C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1758C>A
c.1483+227C>A (n.1483+227C>A)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
n.1607C>A
n.1380+227C>A
c.1333+227C>A (n.1333+227C>A)
n.1605C>A
n.1378+227C>A
 gnomAD v4
9g.127813550C=CA1879977329FPGSc.1710C= (p.Ser570=)
c.1560C= (p.Ser520=)
c.1632C= (p.Ser544=)
n.1698C=
n.709+227C=
n.536C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.1758C=
c.1483+227C= (n.1483+227C=)
c.867C= (p.Ser289=)
n.1607C=
n.1380+227C=
c.1333+227C= (n.1333+227C=)
n.1605C=
n.1378+227C=
9g.127813550C>GCA374967059FPGSc.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1560C>G (p.Ser520Arg)
c.1632C>G (p.Ser544Arg)
n.1698C>G
n.709+227C>G
n.536C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1758C>G
c.1483+227C>G (n.1483+227C>G)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
n.1607C>G
n.1380+227C>G
c.1333+227C>G (n.1333+227C>G)
n.1605C>G
n.1378+227C>G
 dbSNP
9g.127813550C>TCA467474225FPGSc.1710C>T (p.Ser570=)
c.1560C>T (p.Ser520=)
c.1632C>T (p.Ser544=)
n.1698C>T
n.709+227C>T
n.536C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1758C>T
c.1483+227C>T (n.1483+227C>T)
c.867C>T (p.Ser289=)
n.1607C>T
n.1380+227C>T
c.1333+227C>T (n.1333+227C>T)
n.1605C>T
n.1378+227C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813551C>ACA374967064FPGSc.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
n.1699C>A
n.709+228C>A
n.537C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1759C>A
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c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1608C>A
n.1380+228C>A
c.1333+228C>A (n.1333+228C>A)
n.1606C>A
n.1378+228C>A
 gnomAD v4
9g.127813551C=CA1879977331FPGSc.1711C= (p.Leu571=)
c.1561C= (p.Leu521=)
c.1633C= (p.Leu545=)
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n.537C=
c.*435C= (n.*435C=)
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c.1483+228C= (n.1483+228C=)
c.868C= (p.Leu290=)
n.1608C=
n.1380+228C=
c.1333+228C= (n.1333+228C=)
n.1606C=
n.1378+228C=
9g.127813551C>GCA374967068FPGSc.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1699C>G
n.709+228C>G
n.537C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1759C>G
c.1483+228C>G (n.1483+228C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1608C>G
n.1380+228C>G
c.1333+228C>G (n.1333+228C>G)
n.1606C>G
n.1378+228C>G
9g.127813551C>TCA467474226FPGSc.1711C>T (p.Leu571=)
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.1699C>T
n.709+228C>T
n.537C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1759C>T
c.1483+228C>T (n.1483+228C>T)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1608C>T
n.1380+228C>T
c.1333+228C>T (n.1333+228C>T)
n.1606C>T
n.1378+228C>T
 dbSNP
9g.127813552T>ACA374967072FPGSc.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.1700T>A
n.709+229T>A
n.538T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.1760T>A
c.1483+229T>A (n.1483+229T>A)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1609T>A
n.1380+229T>A
c.1333+229T>A (n.1333+229T>A)
n.1607T>A
n.1378+229T>A
9g.127813552T>CCA374967082FPGSc.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1700T>C
n.709+229T>C
n.538T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1760T>C
c.1483+229T>C (n.1483+229T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1609T>C
n.1380+229T>C
c.1333+229T>C (n.1333+229T>C)
n.1607T>C
n.1378+229T>C
9g.127813552T>GCA374967078FPGSc.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1700T>G
n.709+229T>G
n.538T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.1760T>G
c.1483+229T>G (n.1483+229T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1609T>G
n.1380+229T>G
c.1333+229T>G (n.1333+229T>G)
n.1607T>G
n.1378+229T>G
9g.127813553G>ACA467474227FPGSc.1713G>A (p.Leu571=)
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
n.1701G>A
n.709+230G>A
n.539G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1761G>A
c.1483+230G>A (n.1483+230G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1610G>A
n.1380+230G>A
c.1333+230G>A (n.1333+230G>A)
n.1608G>A
n.1378+230G>A
 gnomAD v4
9g.127813553G>CCA467474228FPGSc.1713G>C (p.Leu571=)
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.1635G>C (p.Leu545=)
n.1701G>C
n.709+230G>C
n.539G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1761G>C
c.1483+230G>C (n.1483+230G>C)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1610G>C
n.1380+230G>C
c.1333+230G>C (n.1333+230G>C)
n.1608G>C
n.1378+230G>C
 gnomAD v4
9g.127813553G>TCA467474229FPGSc.1713G>T (p.Leu571=)
c.1563G>T (p.Leu521=)
c.1635G>T (p.Leu545=)
n.1701G>T
n.709+230G>T
n.539G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1761G>T
c.1483+230G>T (n.1483+230G>T)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1610G>T
n.1380+230G>T
c.1333+230G>T (n.1333+230G>T)
n.1608G>T
n.1378+230G>T
9g.127813554C>ACA374967083FPGSc.1714C>A (p.His572Asn)
c.1564C>A (p.His522Asn)
c.1636C>A (p.His546Asn)
n.1702C>A
n.709+231C>A
n.540C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1762C>A
c.1483+231C>A (n.1483+231C>A)
c.871C>A (p.His291Asn)
n.1611C>A
n.1380+231C>A
c.1333+231C>A (n.1333+231C>A)
n.1609C>A
n.1378+231C>A
 gnomAD v4
9g.127813554C=CA1879977336FPGSc.1714C= (p.His572=)
c.1564C= (p.His522=)
c.1636C= (p.His546=)
n.1702C=
n.709+231C=
n.540C=
c.*438C= (n.*438C=)
n.1762C=
c.1483+231C= (n.1483+231C=)
c.871C= (p.His291=)
n.1611C=
n.1380+231C=
c.1333+231C= (n.1333+231C=)
n.1609C=
n.1378+231C=
9g.127813554C>GCA374967084FPGSc.1714C>G (p.His572Asp)
c.1564C>G (p.His522Asp)
c.1636C>G (p.His546Asp)
n.1702C>G
n.709+231C>G
n.540C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1762C>G
c.1483+231C>G (n.1483+231C>G)
c.871C>G (p.His291Asp)
n.1611C>G
n.1380+231C>G
c.1333+231C>G (n.1333+231C>G)
n.1609C>G
n.1378+231C>G
 gnomAD v4
9g.127813554C>TCA200297037FPGSc.1714C>T (p.His572Tyr)
c.1564C>T (p.His522Tyr)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
n.1702C>T
n.709+231C>T
n.540C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1762C>T
c.1483+231C>T (n.1483+231C>T)
c.871C>T (p.His291Tyr)
n.1611C>T
n.1380+231C>T
c.1333+231C>T (n.1333+231C>T)
n.1609C>T
n.1378+231C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813555A>CCA374967091FPGSc.1715A>C (p.His572Pro)
c.1565A>C (p.His522Pro)
c.1637A>C (p.His546Pro)
n.1703A>C
n.709+232A>C
n.541A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1763A>C
c.1483+232A>C (n.1483+232A>C)
c.872A>C (p.His291Pro)
n.1612A>C
n.1380+232A>C
c.1333+232A>C (n.1333+232A>C)
n.1610A>C
n.1378+232A>C
9g.127813555A>GCA374967093FPGSc.1715A>G (p.His572Arg)
c.1565A>G (p.His522Arg)
c.1637A>G (p.His546Arg)
n.1703A>G
n.709+232A>G
n.541A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1763A>G
c.1483+232A>G (n.1483+232A>G)
c.872A>G (p.His291Arg)
n.1612A>G
n.1380+232A>G
c.1333+232A>G (n.1333+232A>G)
n.1610A>G
n.1378+232A>G
9g.127813555A>TCA374967095FPGSc.1715A>T (p.His572Leu)
c.1565A>T (p.His522Leu)
c.1637A>T (p.His546Leu)
n.1703A>T
n.709+232A>T
n.541A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1763A>T
c.1483+232A>T (n.1483+232A>T)
c.872A>T (p.His291Leu)
n.1612A>T
n.1380+232A>T
c.1333+232A>T (n.1333+232A>T)
n.1610A>T
n.1378+232A>T
9g.127813555_127813556delinsACCA1879977339FPGSc.1715_1716delinsAC (p.His572=)
c.1565_1566delinsAC (p.His522=)
c.1637_1638delinsAC (p.His546=)
n.1703_1704delinsAC
n.709+232_709+233delinsAC
n.541_542delinsAC
c.*439_*440delinsAC (n.*439_*440delinsAC)
n.1763_1764delinsAC
c.1483+232_1483+233delinsAC (n.1483+232_1483+233delinsAC)
c.872_873delinsAC (p.His291=)
n.1612_1613delinsAC
n.1380+232_1380+233delinsAC
c.1333+232_1333+233delinsAC (n.1333+232_1333+233delinsAC)
n.1610_1611delinsAC
n.1378+232_1378+233delinsAC
9g.127813556C>ACA374967099FPGSc.1716C>A (p.His572Gln)
c.1566C>A (p.His522Gln)
c.1638C>A (p.His546Gln)
n.1704C>A
n.709+233C>A
n.542C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1764C>A
c.1483+233C>A (n.1483+233C>A)
c.873C>A (p.His291Gln)
n.1613C>A
n.1380+233C>A
c.1333+233C>A (n.1333+233C>A)
n.1611C>A
n.1378+233C>A
9g.127813556C=CA1879977350FPGSc.1716C= (p.His572=)
c.1566C= (p.His522=)
c.1638C= (p.His546=)
n.1704C=
n.709+233C=
n.542C=
c.*440C= (n.*440C=)
n.1764C=
c.1483+233C= (n.1483+233C=)
c.873C= (p.His291=)
n.1613C=
n.1380+233C=
c.1333+233C= (n.1333+233C=)
n.1611C=
n.1378+233C=
9g.127813556C>GCA5252537FPGSc.1716C>G (p.His572Gln)
c.1566C>G (p.His522Gln)
c.1638C>G (p.His546Gln)
n.1704C>G
n.709+233C>G
n.542C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1764C>G
c.1483+233C>G (n.1483+233C>G)
c.873C>G (p.His291Gln)
n.1613C>G
n.1380+233C>G
c.1333+233C>G (n.1333+233C>G)
n.1611C>G
n.1378+233C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813556C>TCA5252538FPGSc.1716C>T (p.His572=)
c.1566C>T (p.His522=)
c.1638C>T (p.His546=)
n.1704C>T
n.709+233C>T
n.542C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1764C>T
c.1483+233C>T (n.1483+233C>T)
c.873C>T (p.His291=)
n.1613C>T
n.1380+233C>T
c.1333+233C>T (n.1333+233C>T)
n.1611C>T
n.1378+233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813557delCA5252536FPGSc.1717del (p.Leu573TrpfsTer6)
c.1567del (p.Leu523TrpfsTer6)
c.1639del (p.Leu547TrpfsTer6)
n.1705del
n.709+234del
n.543del
c.*441del (n.*441del)
n.1765del
c.1483+234del (n.1483+234del)
c.874del (p.Leu292TrpfsTer6)
n.1614del
n.1380+234del
c.1333+234del (n.1333+234del)
n.1612del
n.1378+234del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813557C>ACA374967111FPGSc.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
n.1705C>A
n.709+234C>A
n.543C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1765C>A
c.1483+234C>A (n.1483+234C>A)
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1614C>A
n.1380+234C>A
c.1333+234C>A (n.1333+234C>A)
n.1612C>A
n.1378+234C>A
9g.127813557C>GCA374967113FPGSc.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
n.1705C>G
n.709+234C>G
n.543C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1765C>G
c.1483+234C>G (n.1483+234C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1614C>G
n.1380+234C>G
c.1333+234C>G (n.1333+234C>G)
n.1612C>G
n.1378+234C>G
9g.127813557C>TCA467474230FPGSc.1717C>T (p.Leu573=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
n.1705C>T
n.709+234C>T
n.543C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1765C>T
c.1483+234C>T (n.1483+234C>T)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1614C>T
n.1380+234C>T
c.1333+234C>T (n.1333+234C>T)
n.1612C>T
n.1378+234C>T
9g.127813561_127813584delCA2691803881FPGSc.1721_1744del (p.Val574_Leu581del)
c.1571_1594del (p.Val524_Leu531del)
c.1643_1666del (p.Val548_Leu555del)
n.1709_1732del
n.709+238_709+261del
c.*445_*468del (n.*445_*468del)
n.1769_1792del
c.1483+238_1483+261del (n.1483+238_1483+261del)
c.878_901del (p.Val293_Leu300del)
n.1618_1641del
n.1380+238_1380+261del
c.1333+238_1333+261del (n.1333+238_1333+261del)
n.1616_1639del
n.1378+238_1378+261del
 gnomAD v4
9g.127813558T>ACA374967126FPGSc.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
n.1706T>A
n.709+235T>A
n.544T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1766T>A
c.1483+235T>A (n.1483+235T>A)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1615T>A
n.1380+235T>A
c.1333+235T>A (n.1333+235T>A)
n.1613T>A
n.1378+235T>A
9g.127813558T>CCA374967116FPGSc.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
n.1706T>C
n.709+235T>C
n.544T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1766T>C
c.1483+235T>C (n.1483+235T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1615T>C
n.1380+235T>C
c.1333+235T>C (n.1333+235T>C)
n.1613T>C
n.1378+235T>C
9g.127813558T>GCA374967121FPGSc.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
n.1706T>G
n.709+235T>G
n.544T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1766T>G
c.1483+235T>G (n.1483+235T>G)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1615T>G
n.1380+235T>G
c.1333+235T>G (n.1333+235T>G)
n.1613T>G
n.1378+235T>G
9g.127813559G>ACA467474231FPGSc.1719G>A (p.Leu573=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
n.1707G>A
n.709+236G>A
n.545G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1767G>A
c.1483+236G>A (n.1483+236G>A)
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1616G>A
n.1380+236G>A
c.1333+236G>A (n.1333+236G>A)
n.1614G>A
n.1378+236G>A
 dbSNP
9g.127813559G>CCA200297072FPGSc.1719G>C (p.Leu573=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
n.1707G>C
n.709+236G>C
n.545G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1767G>C
c.1483+236G>C (n.1483+236G>C)
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1616G>C
n.1380+236G>C
c.1333+236G>C (n.1333+236G>C)
n.1614G>C
n.1378+236G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813559G=CA1879977354FPGSc.1719G= (p.Leu573=)
c.1569G= (p.Leu523=)
c.1641G= (p.Leu547=)
n.1707G=
n.709+236G=
n.545G=
c.*443G= (n.*443G=)
n.1767G=
c.1483+236G= (n.1483+236G=)
c.876G= (p.Leu292=)
n.1616G=
n.1380+236G=
c.1333+236G= (n.1333+236G=)
n.1614G=
n.1378+236G=
9g.127813559G>TCA467474232FPGSc.1719G>T (p.Leu573=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
n.1707G>T
n.709+236G>T
n.545G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1767G>T
c.1483+236G>T (n.1483+236G>T)
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1616G>T
n.1380+236G>T
c.1333+236G>T (n.1333+236G>T)
n.1614G>T
n.1378+236G>T
9g.127813560G>ACA374967130FPGSc.1720G>A (p.Val574Met)
c.1570G>A (p.Val524Met)
c.1642G>A (p.Val548Met)
n.1708G>A
n.709+237G>A
n.546G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1768G>A
c.1483+237G>A (n.1483+237G>A)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1617G>A
n.1380+237G>A
c.1333+237G>A (n.1333+237G>A)
n.1615G>A
n.1378+237G>A
9g.127813560G>CCA374967133FPGSc.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1708G>C
n.709+237G>C
n.546G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1768G>C
c.1483+237G>C (n.1483+237G>C)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1617G>C
n.1380+237G>C
c.1333+237G>C (n.1333+237G>C)
n.1615G>C
n.1378+237G>C
9g.127813560G>TCA374967142FPGSc.1720G>T (p.Val574Leu)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
n.1708G>T
n.709+237G>T
n.546G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1768G>T
c.1483+237G>T (n.1483+237G>T)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1617G>T
n.1380+237G>T
c.1333+237G>T (n.1333+237G>T)
n.1615G>T
n.1378+237G>T
9g.127813561T>ACA374967148FPGSc.1721T>A (p.Val574Glu)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
n.1709T>A
n.709+238T>A
n.547T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.1769T>A
c.1483+238T>A (n.1483+238T>A)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1618T>A
n.1380+238T>A
c.1333+238T>A (n.1333+238T>A)
n.1616T>A
n.1378+238T>A
9g.127813561T>CCA374967150FPGSc.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1709T>C
n.709+238T>C
n.547T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.1769T>C
c.1483+238T>C (n.1483+238T>C)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1618T>C
n.1380+238T>C
c.1333+238T>C (n.1333+238T>C)
n.1616T>C
n.1378+238T>C
9g.127813561T>GCA374967160FPGSc.1721T>G (p.Val574Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1709T>G
n.709+238T>G
n.547T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.1769T>G
c.1483+238T>G (n.1483+238T>G)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1618T>G
n.1380+238T>G
c.1333+238T>G (n.1333+238T>G)
n.1616T>G
n.1378+238T>G
9g.127813562G>ACA467474234FPGSc.1722G>A (p.Val574=)
c.1572G>A (p.Val524=)
c.1644G>A (p.Val548=)
n.1710G>A
n.709+239G>A
n.548G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1770G>A
c.1483+239G>A (n.1483+239G>A)
c.879G>A (p.Val293=)
n.1619G>A
n.1380+239G>A
c.1333+239G>A (n.1333+239G>A)
n.1617G>A
n.1378+239G>A
 dbSNP
9g.127813562G>CCA467474235FPGSc.1722G>C (p.Val574=)
c.1572G>C (p.Val524=)
c.1644G>C (p.Val548=)
n.1710G>C
n.709+239G>C
n.548G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1770G>C
c.1483+239G>C (n.1483+239G>C)
c.879G>C (p.Val293=)
n.1619G>C
n.1380+239G>C
c.1333+239G>C (n.1333+239G>C)
n.1617G>C
n.1378+239G>C
9g.127813562G=CA1879977361FPGSc.1722G= (p.Val574=)
c.1572G= (p.Val524=)
c.1644G= (p.Val548=)
n.1710G=
n.709+239G=
n.548G=
c.*446G= (n.*446G=)
n.1770G=
c.1483+239G= (n.1483+239G=)
c.879G= (p.Val293=)
n.1619G=
n.1380+239G=
c.1333+239G= (n.1333+239G=)
n.1617G=
n.1378+239G=
9g.127813562G>TCA467474236FPGSc.1722G>T (p.Val574=)
c.1572G>T (p.Val524=)
c.1644G>T (p.Val548=)
n.1710G>T
n.709+239G>T
n.548G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1770G>T
c.1483+239G>T (n.1483+239G>T)
c.879G>T (p.Val293=)
n.1619G>T
n.1380+239G>T
c.1333+239G>T (n.1333+239G>T)
n.1617G>T
n.1378+239G>T
9g.127813563G>ACA374967165FPGSc.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
n.1711G>A
n.709+240G>A
n.549G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1771G>A
c.1483+240G>A (n.1483+240G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.1620G>A
n.1380+240G>A
c.1333+240G>A (n.1333+240G>A)
n.1618G>A
n.1378+240G>A
9g.127813563G>CCA374967169FPGSc.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.1711G>C
n.709+240G>C
n.549G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1771G>C
c.1483+240G>C (n.1483+240G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1620G>C
n.1380+240G>C
c.1333+240G>C (n.1333+240G>C)
n.1618G>C
n.1378+240G>C
9g.127813563G>TCA374967177FPGSc.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
n.1711G>T
n.709+240G>T
n.549G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1771G>T
c.1483+240G>T (n.1483+240G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.1620G>T
n.1380+240G>T
c.1333+240G>T (n.1333+240G>T)
n.1618G>T
n.1378+240G>T
9g.127813564G>ACA374967196FPGSc.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
n.1712G>A
n.709+241G>A
n.550G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1772G>A
c.1483+241G>A (n.1483+241G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.1621G>A
n.1380+241G>A
c.1333+241G>A (n.1333+241G>A)
n.1619G>A
n.1378+241G>A
9g.127813564G>CCA374967181FPGSc.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.1712G>C
n.709+241G>C
n.550G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1772G>C
c.1483+241G>C (n.1483+241G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1621G>C
n.1380+241G>C
c.1333+241G>C (n.1333+241G>C)
n.1619G>C
n.1378+241G>C
9g.127813564G>TCA374967178FPGSc.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
n.1712G>T
n.709+241G>T
n.550G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1772G>T
c.1483+241G>T (n.1483+241G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1621G>T
n.1380+241G>T
c.1333+241G>T (n.1333+241G>T)
n.1619G>T
n.1378+241G>T
9g.127813565T>ACA467474238FPGSc.1725T>A (p.Gly575=)
c.1575T>A (p.Gly525=)
c.1647T>A (p.Gly549=)
n.1713T>A
n.709+242T>A
n.551T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1773T>A
c.1483+242T>A (n.1483+242T>A)
c.882T>A (p.Gly294=)
n.1622T>A
n.1380+242T>A
c.1333+242T>A (n.1333+242T>A)
n.1620T>A
n.1378+242T>A
9g.127813565T>CCA467474239FPGSc.1725T>C (p.Gly575=)
c.1575T>C (p.Gly525=)
c.1647T>C (p.Gly549=)
n.1713T>C
n.709+242T>C
n.551T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1773T>C
c.1483+242T>C (n.1483+242T>C)
c.882T>C (p.Gly294=)
n.1622T>C
n.1380+242T>C
c.1333+242T>C (n.1333+242T>C)
n.1620T>C
n.1378+242T>C
9g.127813565T>GCA467474240FPGSc.1725T>G (p.Gly575=)
c.1575T>G (p.Gly525=)
c.1647T>G (p.Gly549=)
n.1713T>G
n.709+242T>G
n.551T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1773T>G
c.1483+242T>G (n.1483+242T>G)
c.882T>G (p.Gly294=)
n.1622T>G
n.1380+242T>G
c.1333+242T>G (n.1333+242T>G)
n.1620T>G
n.1378+242T>G
 dbSNP
9g.127813565T=CA1879977364FPGSc.1725T= (p.Gly575=)
c.1575T= (p.Gly525=)
c.1647T= (p.Gly549=)
n.1713T=
n.709+242T=
n.551T=
c.*449T= (n.*449T=)
n.1773T=
c.1483+242T= (n.1483+242T=)
c.882T= (p.Gly294=)
n.1622T=
n.1380+242T=
c.1333+242T= (n.1333+242T=)
n.1620T=
n.1378+242T=
9g.127813566G>ACA374967205FPGSc.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
n.1714G>A
n.709+243G>A
n.552G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1774G>A
c.1483+243G>A (n.1483+243G>A)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
n.1623G>A
n.1380+243G>A
c.1333+243G>A (n.1333+243G>A)
n.1621G>A
n.1378+243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813566G>CCA5252539FPGSc.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.1714G>C
n.709+243G>C
n.552G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1774G>C
c.1483+243G>C (n.1483+243G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1623G>C
n.1380+243G>C
c.1333+243G>C (n.1333+243G>C)
n.1621G>C
n.1378+243G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813566G=CA1879977366FPGSc.1726G= (p.Gly576=)
c.1576G= (p.Gly526=)
c.1648G= (p.Gly550=)
n.1714G=
n.709+243G=
n.552G=
c.*450G= (n.*450G=)
n.1774G=
c.1483+243G= (n.1483+243G=)
c.883G= (p.Gly295=)
n.1623G=
n.1380+243G=
c.1333+243G= (n.1333+243G=)
n.1621G=
n.1378+243G=
9g.127813566G>TCA374967211FPGSc.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
n.1714G>T
n.709+243G>T
n.552G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1774G>T
c.1483+243G>T (n.1483+243G>T)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
n.1623G>T
n.1380+243G>T
c.1333+243G>T (n.1333+243G>T)
n.1621G>T
n.1378+243G>T
9g.127813566_127813568delinsGGTCA1879977369FPGSc.1726_1728delinsGGT (p.Gly576=)
c.1576_1578delinsGGT (p.Gly526=)
c.1648_1650delinsGGT (p.Gly550=)
n.1714_1716delinsGGT
n.709+243_709+245delinsGGT
n.552_554delinsGGT
c.*450_*452delinsGGT (n.*450_*452delinsGGT)
n.1774_1776delinsGGT
c.1483+243_1483+245delinsGGT (n.1483+243_1483+245delinsGGT)
c.883_885delinsGGT (p.Gly295=)
n.1623_1625delinsGGT
n.1380+243_1380+245delinsGGT
c.1333+243_1333+245delinsGGT (n.1333+243_1333+245delinsGGT)
n.1621_1623delinsGGT
n.1378+243_1378+245delinsGGT
9g.127813567G>ACA374967214FPGSc.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
n.1715G>A
n.709+244G>A
n.553G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1775G>A
c.1483+244G>A (n.1483+244G>A)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
n.1624G>A
n.1380+244G>A
c.1333+244G>A (n.1333+244G>A)
n.1622G>A
n.1378+244G>A
 gnomAD v4
9g.127813567G>CCA374967215FPGSc.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.1715G>C
n.709+244G>C
n.553G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1775G>C
c.1483+244G>C (n.1483+244G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1624G>C
n.1380+244G>C
c.1333+244G>C (n.1333+244G>C)
n.1622G>C
n.1378+244G>C
9g.127813567G>TCA374967230FPGSc.1727G>T (p.Gly576Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.1715G>T
n.709+244G>T
n.553G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1775G>T
c.1483+244G>T (n.1483+244G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1624G>T
n.1380+244G>T
c.1333+244G>T (n.1333+244G>T)
n.1622G>T
n.1378+244G>T
9g.127813569_127813570delCA590939266FPGSc.1729_1730del (p.Val577ProfsTer?)
c.1579_1580del (p.Val527ProfsTer?)
c.1651_1652del (p.Val551ProfsTer?)
n.1717_1718del
n.709+246_709+247del
n.555_556del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
n.1777_1778del
c.1483+246_1483+247del (n.1483+246_1483+247del)
c.886_887del (p.Val296ProfsTer?)
n.1626_1627del
n.1380+246_1380+247del
c.1333+246_1333+247del (n.1333+246_1333+247del)
n.1624_1625del
n.1378+246_1378+247del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813568T>ACA467474247FPGSc.1728T>A (p.Gly576=)
c.1578T>A (p.Gly526=)
c.1650T>A (p.Gly550=)
n.1716T>A
n.709+245T>A
n.554T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.1776T>A
c.1483+245T>A (n.1483+245T>A)
c.885T>A (p.Gly295=)
n.1625T>A
n.1380+245T>A
c.1333+245T>A (n.1333+245T>A)
n.1623T>A
n.1378+245T>A
9g.127813568T>CCA467474249FPGSc.1728T>C (p.Gly576=)
c.1578T>C (p.Gly526=)
c.1650T>C (p.Gly550=)
n.1716T>C
n.709+245T>C
n.554T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1776T>C
c.1483+245T>C (n.1483+245T>C)
c.885T>C (p.Gly295=)
n.1625T>C
n.1380+245T>C
c.1333+245T>C (n.1333+245T>C)
n.1623T>C
n.1378+245T>C
 dbSNP
9g.127813568T>GCA467474245FPGSc.1728T>G (p.Gly576=)
c.1578T>G (p.Gly526=)
c.1650T>G (p.Gly550=)
n.1716T>G
n.709+245T>G
n.554T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.1776T>G
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c.885T>G (p.Gly295=)
n.1625T>G
n.1380+245T>G
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n.1623T>G
n.1378+245T>G
 dbSNP
9g.127813568T=CA1879977378FPGSc.1728T= (p.Gly576=)
c.1578T= (p.Gly526=)
c.1650T= (p.Gly550=)
n.1716T=
n.709+245T=
n.554T=
c.*452T= (n.*452T=)
n.1776T=
c.1483+245T= (n.1483+245T=)
c.885T= (p.Gly295=)
n.1625T=
n.1380+245T=
c.1333+245T= (n.1333+245T=)
n.1623T=
n.1378+245T=
9g.127813569G>ACA374967242FPGSc.1729G>A (p.Val577Ile)
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n.1777G>A
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n.1626G>A
n.1380+246G>A
c.1333+246G>A (n.1333+246G>A)
n.1624G>A
n.1378+246G>A
9g.127813569G>CCA374967261FPGSc.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
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c.*453G>C (n.*453G>C)
n.1777G>C
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c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1626G>C
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n.1624G>C
n.1378+246G>C
9g.127813569G>TCA374967265FPGSc.1729G>T (p.Val577Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
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n.1777G>T
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c.886G>T (p.Val296Phe)
n.1626G>T
n.1380+246G>T
c.1333+246G>T (n.1333+246G>T)
n.1624G>T
n.1378+246G>T
 gnomAD v4
9g.127813570T>ACA374967269FPGSc.1730T>A (p.Val577Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
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n.1718T>A
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n.556T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1778T>A
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c.887T>A (p.Val296Asp)
n.1627T>A
n.1380+247T>A
c.1333+247T>A (n.1333+247T>A)
n.1625T>A
n.1378+247T>A
9g.127813570T>CCA5252540FPGSc.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
n.1718T>C
n.709+247T>C
n.556T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1778T>C
c.1483+247T>C (n.1483+247T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1627T>C
n.1380+247T>C
c.1333+247T>C (n.1333+247T>C)
n.1625T>C
n.1378+247T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813570T>GCA374967275FPGSc.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
n.1718T>G
n.709+247T>G
n.556T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1778T>G
c.1483+247T>G (n.1483+247T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1627T>G
n.1380+247T>G
c.1333+247T>G (n.1333+247T>G)
n.1625T>G
n.1378+247T>G
9g.127813570T=CA1879977380FPGSc.1730T= (p.Val577=)
c.1580T= (p.Val527=)
c.1652T= (p.Val551=)
n.1718T=
n.709+247T=
n.556T=
c.*454T= (n.*454T=)
n.1778T=
c.1483+247T= (n.1483+247T=)
c.887T= (p.Val296=)
n.1627T=
n.1380+247T=
c.1333+247T= (n.1333+247T=)
n.1625T=
n.1378+247T=
9g.127813571C>ACA467474251FPGSc.1731C>A (p.Val577=)
c.1581C>A (p.Val527=)
c.1653C>A (p.Val551=)
n.1719C>A
n.709+248C>A
n.557C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1779C>A
c.1483+248C>A (n.1483+248C>A)
c.888C>A (p.Val296=)
n.1628C>A
n.1380+248C>A
c.1333+248C>A (n.1333+248C>A)
n.1626C>A
n.1378+248C>A
 gnomAD v4
9g.127813571C=CA1879977384FPGSc.1731C= (p.Val577=)
c.1581C= (p.Val527=)
c.1653C= (p.Val551=)
n.1719C=
n.709+248C=
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n.1779C=
c.1483+248C= (n.1483+248C=)
c.888C= (p.Val296=)
n.1628C=
n.1380+248C=
c.1333+248C= (n.1333+248C=)
n.1626C=
n.1378+248C=
9g.127813571C>GCA467474250FPGSc.1731C>G (p.Val577=)
c.1581C>G (p.Val527=)
c.1653C>G (p.Val551=)
n.1719C>G
n.709+248C>G
n.557C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1779C>G
c.1483+248C>G (n.1483+248C>G)
c.888C>G (p.Val296=)
n.1628C>G
n.1380+248C>G
c.1333+248C>G (n.1333+248C>G)
n.1626C>G
n.1378+248C>G
9g.127813571C>TCA5252541FPGSc.1731C>T (p.Val577=)
c.1581C>T (p.Val527=)
c.1653C>T (p.Val551=)
n.1719C>T
n.709+248C>T
n.557C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1779C>T
c.1483+248C>T (n.1483+248C>T)
c.888C>T (p.Val296=)
n.1628C>T
n.1380+248C>T
c.1333+248C>T (n.1333+248C>T)
n.1626C>T
n.1378+248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813572C>ACA374967306FPGSc.1732C>A (p.Leu578Met)
c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.1720C>A
n.709+249C>A
n.558C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1780C>A
c.1483+249C>A (n.1483+249C>A)
c.889C>A (p.Leu297Met)
n.1629C>A
n.1380+249C>A
c.1333+249C>A (n.1333+249C>A)
n.1627C>A
n.1378+249C>A
 gnomAD v4
9g.127813572C=CA1879977386FPGSc.1732C= (p.Leu578=)
c.1582C= (p.Leu528=)
c.1654C= (p.Leu552=)
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n.1629C=
n.1380+249C=
c.1333+249C= (n.1333+249C=)
n.1627C=
n.1378+249C=
9g.127813572C>GCA374967278FPGSc.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1720C>G
n.709+249C>G
n.558C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1780C>G
c.1483+249C>G (n.1483+249C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.1629C>G
n.1380+249C>G
c.1333+249C>G (n.1333+249C>G)
n.1627C>G
n.1378+249C>G
9g.127813572C>TCA200297116FPGSc.1732C>T (p.Leu578=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.1720C>T
n.709+249C>T
n.558C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1780C>T
c.1483+249C>T (n.1483+249C>T)
c.889C>T (p.Leu297=)
n.1629C>T
n.1380+249C>T
c.1333+249C>T (n.1333+249C>T)
n.1627C>T
n.1378+249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813573T>ACA374967310FPGSc.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.1721T>A
n.709+250T>A
n.559T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1781T>A
c.1483+250T>A (n.1483+250T>A)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
n.1630T>A
n.1380+250T>A
c.1333+250T>A (n.1333+250T>A)
n.1628T>A
n.1378+250T>A
9g.127813573T>CCA374967312FPGSc.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1721T>C
n.709+250T>C
n.559T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1781T>C
c.1483+250T>C (n.1483+250T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.1630T>C
n.1380+250T>C
c.1333+250T>C (n.1333+250T>C)
n.1628T>C
n.1378+250T>C
 gnomAD v4
9g.127813573T>GCA374967314FPGSc.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1721T>G
n.709+250T>G
n.559T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1781T>G
c.1483+250T>G (n.1483+250T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.1630T>G
n.1380+250T>G
c.1333+250T>G (n.1333+250T>G)
n.1628T>G
n.1378+250T>G
9g.127813574G>ACA467474255FPGSc.1734G>A (p.Leu578=)
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.1722G>A
n.709+251G>A
n.560G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1782G>A
c.1483+251G>A (n.1483+251G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
n.1631G>A
n.1380+251G>A
c.1333+251G>A (n.1333+251G>A)
n.1629G>A
n.1378+251G>A
9g.127813574G>CCA467474253FPGSc.1734G>C (p.Leu578=)
c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.1722G>C
n.709+251G>C
n.560G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1782G>C
c.1483+251G>C (n.1483+251G>C)
c.891G>C (p.Leu297=)
n.1631G>C
n.1380+251G>C
c.1333+251G>C (n.1333+251G>C)
n.1629G>C
n.1378+251G>C
9g.127813574G>TCA467474254FPGSc.1734G>T (p.Leu578=)
c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.1722G>T
n.709+251G>T
n.560G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1782G>T
c.1483+251G>T (n.1483+251G>T)
c.891G>T (p.Leu297=)
n.1631G>T
n.1380+251G>T
c.1333+251G>T (n.1333+251G>T)
n.1629G>T
n.1378+251G>T
9g.127813575A>CCA374967319FPGSc.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.1723A>C
n.709+252A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1783A>C
c.1483+252A>C (n.1483+252A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.1632A>C
n.1380+252A>C
c.1333+252A>C (n.1333+252A>C)
n.1630A>C
n.1378+252A>C
9g.127813575A>GCA374967320FPGSc.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.1723A>G
n.709+252A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.1783A>G
c.1483+252A>G (n.1483+252A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.1632A>G
n.1380+252A>G
c.1333+252A>G (n.1333+252A>G)
n.1630A>G
n.1378+252A>G
9g.127813575A>TCA374967321FPGSc.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.1723A>T
n.709+252A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1783A>T
c.1483+252A>T (n.1483+252A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.1632A>T
n.1380+252A>T
c.1333+252A>T (n.1333+252A>T)
n.1630A>T
n.1378+252A>T
9g.127813576A>CCA374967324FPGSc.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.1724A>C
n.709+253A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1784A>C
c.1483+253A>C (n.1483+253A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.1633A>C
n.1380+253A>C
c.1333+253A>C (n.1333+253A>C)
n.1631A>C
n.1378+253A>C
9g.127813576A>GCA374967325FPGSc.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.1724A>G
n.709+253A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1784A>G
c.1483+253A>G (n.1483+253A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.1633A>G
n.1380+253A>G
c.1333+253A>G (n.1333+253A>G)
n.1631A>G
n.1378+253A>G
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n.1724A>T
n.709+253A>T
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n.1633A>T
n.1380+253A>T
c.1333+253A>T (n.1333+253A>T)
n.1631A>T
n.1378+253A>T
9g.127813577G>ACA467474259FPGSc.1737G>A (p.Lys579=)
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n.709+254G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1785G>A
c.1483+254G>A (n.1483+254G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.1634G>A
n.1380+254G>A
c.1333+254G>A (n.1333+254G>A)
n.1632G>A
n.1378+254G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813577G>CCA374967330FPGSc.1737G>C (p.Lys579Asn)
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n.1632G>C
n.1378+254G>C
9g.127813577G=CA1879977388FPGSc.1737G= (p.Lys579=)
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9g.127813577G>TCA374967332FPGSc.1737G>T (p.Lys579Asn)
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c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.1634G>T
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n.1632G>T
n.1378+254G>T
9g.127813578C>ACA374967337FPGSc.1738C>A (p.Leu580Met)
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n.1633C>A
n.1378+255C>A
 gnomAD v4
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n.1633C>T
n.1378+255C>T
9g.127813579T>ACA374967357FPGSc.1739T>A (p.Leu580Gln)
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c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1636T>A
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c.1333+256T>A (n.1333+256T>A)
n.1634T>A
n.1378+256T>A
9g.127813579T>CCA374967360FPGSc.1739T>C (p.Leu580Pro)
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c.*463T>C (n.*463T>C)
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c.1483+256T>C (n.1483+256T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1636T>C
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c.1333+256T>C (n.1333+256T>C)
n.1634T>C
n.1378+256T>C
9g.127813579T>GCA374967351FPGSc.1739T>G (p.Leu580Arg)
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c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1787T>G
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n.1636T>G
n.1380+256T>G
c.1333+256T>G (n.1333+256T>G)
n.1634T>G
n.1378+256T>G
9g.127813580G>ACA467474261FPGSc.1740G>A (p.Leu580=)
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c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1788G>A
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c.897G>A (p.Leu299=)
n.1637G>A
n.1380+257G>A
c.1333+257G>A (n.1333+257G>A)
n.1635G>A
n.1378+257G>A
 gnomAD v4
9g.127813580G>CCA467474262FPGSc.1740G>C (p.Leu580=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
c.1662G>C (p.Leu554=)
n.1728G>C
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c.*464G>C (n.*464G>C)
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c.1483+257G>C (n.1483+257G>C)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.1637G>C
n.1380+257G>C
c.1333+257G>C (n.1333+257G>C)
n.1635G>C
n.1378+257G>C
9g.127813580G>TCA467474264FPGSc.1740G>T (p.Leu580=)
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c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1788G>T
c.1483+257G>T (n.1483+257G>T)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.1637G>T
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n.1635G>T
n.1378+257G>T
9g.127813581C>ACA374967369FPGSc.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
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n.1729C>A
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c.*465C>A (n.*465C>A)
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c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1638C>A
n.1380+258C>A
c.1333+258C>A (n.1333+258C>A)
n.1636C>A
n.1378+258C>A
 gnomAD v4
9g.127813581C=CA1879977390FPGSc.1741C= (p.Leu581=)
c.1591C= (p.Leu531=)
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n.1378+258C=
9g.127813581C>GCA374967365FPGSc.1741C>G (p.Leu581Val)
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n.1636C>G
n.1378+258C>G
9g.127813581C>TCA5252542FPGSc.1741C>T (p.Leu581=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
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c.*465C>T (n.*465C>T)
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n.1380+258C>T
c.1333+258C>T (n.1333+258C>T)
n.1636C>T
n.1378+258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813582T>ACA374967380FPGSc.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
n.1730T>A
n.709+259T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1790T>A
c.1483+259T>A (n.1483+259T>A)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1639T>A
n.1380+259T>A
c.1333+259T>A (n.1333+259T>A)
n.1637T>A
n.1378+259T>A
9g.127813582T>CCA374967382FPGSc.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1730T>C
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c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1639T>C
n.1380+259T>C
c.1333+259T>C (n.1333+259T>C)
n.1637T>C
n.1378+259T>C
 gnomAD v4
9g.127813582T>GCA374967387FPGSc.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1730T>G
n.709+259T>G
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n.1790T>G
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n.1639T>G
n.1380+259T>G
c.1333+259T>G (n.1333+259T>G)
n.1637T>G
n.1378+259T>G
9g.127813583G>ACA467474268FPGSc.1743G>A (p.Leu581=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
n.1731G>A
n.709+260G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1791G>A
c.1483+260G>A (n.1483+260G>A)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1640G>A
n.1380+260G>A
c.1333+260G>A (n.1333+260G>A)
n.1638G>A
n.1378+260G>A
9g.127813583G>CCA467474269FPGSc.1743G>C (p.Leu581=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
n.1731G>C
n.709+260G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1791G>C
c.1483+260G>C (n.1483+260G>C)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1640G>C
n.1380+260G>C
c.1333+260G>C (n.1333+260G>C)
n.1638G>C
n.1378+260G>C
9g.127813583G>TCA467474270FPGSc.1743G>T (p.Leu581=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
n.1731G>T
n.709+260G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1791G>T
c.1483+260G>T (n.1483+260G>T)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.1640G>T
n.1380+260G>T
c.1333+260G>T (n.1333+260G>T)
n.1638G>T
n.1378+260G>T
9g.127813584G>ACA374967398FPGSc.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.1732G>A
n.709+261G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.1792G>A
c.1483+261G>A (n.1483+261G>A)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.1641G>A
n.1380+261G>A
c.1333+261G>A (n.1333+261G>A)
n.1639G>A
n.1378+261G>A
9g.127813584G>CCA374967400FPGSc.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.1732G>C
n.709+261G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.1792G>C
c.1483+261G>C (n.1483+261G>C)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.1641G>C
n.1380+261G>C
c.1333+261G>C (n.1333+261G>C)
n.1639G>C
n.1378+261G>C
9g.127813584G>TCA374967411FPGSc.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.1732G>T
n.709+261G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.1792G>T
c.1483+261G>T (n.1483+261G>T)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.1641G>T
n.1380+261G>T
c.1333+261G>T (n.1333+261G>T)
n.1639G>T
n.1378+261G>T
9g.127813585A>CCA374967412FPGSc.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.1733A>C
n.709+262A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1793A>C
c.1483+262A>C (n.1483+262A>C)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.1642A>C
n.1380+262A>C
c.1333+262A>C (n.1333+262A>C)
n.1640A>C
n.1378+262A>C
9g.127813585A>GCA374967415FPGSc.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.1733A>G
n.709+262A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.1793A>G
c.1483+262A>G (n.1483+262A>G)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.1642A>G
n.1380+262A>G
c.1333+262A>G (n.1333+262A>G)
n.1640A>G
n.1378+262A>G
 gnomAD v4
9g.127813585A>TCA374967421FPGSc.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.1733A>T
n.709+262A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1793A>T
c.1483+262A>T (n.1483+262A>T)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.1642A>T
n.1380+262A>T
c.1333+262A>T (n.1333+262A>T)
n.1640A>T
n.1378+262A>T
9g.127813586G>ACA467474277FPGSc.1746G>A (p.Glu582=)
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
n.1734G>A
n.709+263G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1794G>A
c.1483+263G>A (n.1483+263G>A)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.1643G>A
n.1380+263G>A
c.1333+263G>A (n.1333+263G>A)
n.1641G>A
n.1378+263G>A
 gnomAD v4
9g.127813586G>CCA374967434FPGSc.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
n.1734G>C
n.709+263G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1794G>C
c.1483+263G>C (n.1483+263G>C)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.1643G>C
n.1380+263G>C
c.1333+263G>C (n.1333+263G>C)
n.1641G>C
n.1378+263G>C
9g.127813586G>TCA374967436FPGSc.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.1734G>T
n.709+263G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1794G>T
c.1483+263G>T (n.1483+263G>T)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.1643G>T
n.1380+263G>T
c.1333+263G>T (n.1333+263G>T)
n.1641G>T
n.1378+263G>T
9g.127813587C>ACA374967446FPGSc.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
n.1735C>A
n.709+264C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1795C>A
c.1483+264C>A (n.1483+264C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1644C>A
n.1380+264C>A
c.1333+264C>A (n.1333+264C>A)
n.1642C>A
n.1378+264C>A
9g.127813587C=CA1879977394FPGSc.1747C= (p.Pro583=)
c.1597C= (p.Pro533=)
c.1669C= (p.Pro557=)
n.1735C=
n.709+264C=
c.*471C= (n.*471C=)
n.1795C=
c.1483+264C= (n.1483+264C=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.1644C=
n.1380+264C=
c.1333+264C= (n.1333+264C=)
n.1642C=
n.1378+264C=
9g.127813587C>GCA374967443FPGSc.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
n.1735C>G
n.709+264C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1795C>G
c.1483+264C>G (n.1483+264C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1644C>G
n.1380+264C>G
c.1333+264C>G (n.1333+264C>G)
n.1642C>G
n.1378+264C>G
 gnomAD v4
9g.127813587C>TCA374967439FPGSc.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
n.1735C>T
n.709+264C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1795C>T
c.1483+264C>T (n.1483+264C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1644C>T
n.1380+264C>T
c.1333+264C>T (n.1333+264C>T)
n.1642C>T
n.1378+264C>T
 dbSNP
9g.127813588C>ACA374967451FPGSc.1748C>A (p.Pro583His)
c.1598C>A (p.Pro533His)
c.1670C>A (p.Pro557His)
n.1736C>A
n.709+265C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1796C>A
c.1483+265C>A (n.1483+265C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1645C>A
n.1380+265C>A
c.1333+265C>A (n.1333+265C>A)
n.1643C>A
n.1378+265C>A
9g.127813588C>GCA374967460FPGSc.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
n.1736C>G
n.709+265C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1796C>G
c.1483+265C>G (n.1483+265C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1645C>G
n.1380+265C>G
c.1333+265C>G (n.1333+265C>G)
n.1643C>G
n.1378+265C>G
9g.127813588C>TCA374967462FPGSc.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
n.1736C>T
n.709+265C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1796C>T
c.1483+265C>T (n.1483+265C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1645C>T
n.1380+265C>T
c.1333+265C>T (n.1333+265C>T)
n.1643C>T
n.1378+265C>T
 gnomAD v4
9g.127813589C>ACA467474281FPGSc.1749C>A (p.Pro583=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
c.1671C>A (p.Pro557=)
n.1737C>A
n.709+266C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1797C>A
c.1483+266C>A (n.1483+266C>A)
c.906C>A (p.Pro302=)
n.1646C>A
n.1380+266C>A
c.1333+266C>A (n.1333+266C>A)
n.1644C>A
n.1378+266C>A
 gnomAD v4
9g.127813589C=CA1879977395FPGSc.1749C= (p.Pro583=)
c.1599C= (p.Pro533=)
c.1671C= (p.Pro557=)
n.1737C=
n.709+266C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.1797C=
c.1483+266C= (n.1483+266C=)
c.906C= (p.Pro302=)
n.1646C=
n.1380+266C=
c.1333+266C= (n.1333+266C=)
n.1644C=
n.1378+266C=
9g.127813589C>GCA467474282FPGSc.1749C>G (p.Pro583=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
c.1671C>G (p.Pro557=)
n.1737C>G
n.709+266C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.1797C>G
c.1483+266C>G (n.1483+266C>G)
c.906C>G (p.Pro302=)
n.1646C>G
n.1380+266C>G
c.1333+266C>G (n.1333+266C>G)
n.1644C>G
n.1378+266C>G
9g.127813589C>TCA5252543FPGSc.1749C>T (p.Pro583=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
c.1671C>T (p.Pro557=)
n.1737C>T
n.709+266C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.1797C>T
c.1483+266C>T (n.1483+266C>T)
c.906C>T (p.Pro302=)
n.1646C>T
n.1380+266C>T
c.1333+266C>T (n.1333+266C>T)
n.1644C>T
n.1378+266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813590G>ACA5252544FPGSc.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
n.1738G>A
n.709+267G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1798G>A
c.1483+267G>A (n.1483+267G>A)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1647G>A
n.1380+267G>A
c.1333+267G>A (n.1333+267G>A)
n.1645G>A
n.1378+267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813590G>CCA374967471FPGSc.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
n.1738G>C
n.709+267G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1798G>C
c.1483+267G>C (n.1483+267G>C)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1647G>C
n.1380+267G>C
c.1333+267G>C (n.1333+267G>C)
n.1645G>C
n.1378+267G>C
 gnomAD v4
9g.127813590G=CA1879977399FPGSc.1750G= (p.Ala584=)
c.1600G= (p.Ala534=)
c.1672G= (p.Ala558=)
n.1738G=
n.709+267G=
c.*474G= (n.*474G=)
n.1798G=
c.1483+267G= (n.1483+267G=)
c.907G= (p.Ala303=)
n.1647G=
n.1380+267G=
c.1333+267G= (n.1333+267G=)
n.1645G=
n.1378+267G=
9g.127813590G>TCA5252545FPGSc.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
n.1738G>T
n.709+267G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1798G>T
c.1483+267G>T (n.1483+267G>T)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1647G>T
n.1380+267G>T
c.1333+267G>T (n.1333+267G>T)
n.1645G>T
n.1378+267G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127813591C>ACA374967484FPGSc.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.1601C>A (p.Ala534Glu)
c.1673C>A (p.Ala558Glu)
n.1739C>A
n.709+268C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1799C>A
c.1483+268C>A (n.1483+268C>A)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
n.1648C>A
n.1380+268C>A
c.1333+268C>A (n.1333+268C>A)
n.1646C>A
n.1378+268C>A
9g.127813591C>GCA374967485FPGSc.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
n.1739C>G
n.709+268C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1799C>G
c.1483+268C>G (n.1483+268C>G)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1648C>G
n.1380+268C>G
c.1333+268C>G (n.1333+268C>G)
n.1646C>G
n.1378+268C>G
9g.127813591C>TCA374967486FPGSc.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
n.1739C>T
n.709+268C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1799C>T
c.1483+268C>T (n.1483+268C>T)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1648C>T
n.1380+268C>T
c.1333+268C>T (n.1333+268C>T)
n.1646C>T
n.1378+268C>T
9g.127813592A=CA1879977405FPGSc.1752A= (p.Ala584=)
c.1602A= (p.Ala534=)
c.1674A= (p.Ala558=)
n.1740A=
n.709+269A=
c.*476A= (n.*476A=)
n.1800A=
c.1483+269A= (n.1483+269A=)
c.909A= (p.Ala303=)
n.1649A=
n.1380+269A=
c.1333+269A= (n.1333+269A=)
n.1647A=
n.1378+269A=
9g.127813592A>CCA467474292FPGSc.1752A>C (p.Ala584=)
c.1602A>C (p.Ala534=)
c.1674A>C (p.Ala558=)
n.1740A>C
n.709+269A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.1800A>C
c.1483+269A>C (n.1483+269A>C)
c.909A>C (p.Ala303=)
n.1649A>C
n.1380+269A>C
c.1333+269A>C (n.1333+269A>C)
n.1647A>C
n.1378+269A>C
9g.127813592A>GCA467474289FPGSc.1752A>G (p.Ala584=)
c.1602A>G (p.Ala534=)
c.1674A>G (p.Ala558=)
n.1740A>G
n.709+269A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.1800A>G
c.1483+269A>G (n.1483+269A>G)
c.909A>G (p.Ala303=)
n.1649A>G
n.1380+269A>G
c.1333+269A>G (n.1333+269A>G)
n.1647A>G
n.1378+269A>G
 dbSNP
9g.127813592A>TCA467474290FPGSc.1752A>T (p.Ala584=)
c.1602A>T (p.Ala534=)
c.1674A>T (p.Ala558=)
n.1740A>T
n.709+269A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1800A>T
c.1483+269A>T (n.1483+269A>T)
c.909A>T (p.Ala303=)
n.1649A>T
n.1380+269A>T
c.1333+269A>T (n.1333+269A>T)
n.1647A>T
n.1378+269A>T
9g.127813593C>ACA374967491FPGSc.1753C>A (p.Leu585Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.1741C>A
n.709+270C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1801C>A
c.1483+270C>A (n.1483+270C>A)
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.1650C>A
n.1380+270C>A
c.1333+270C>A (n.1333+270C>A)
n.1648C>A
n.1378+270C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813593C=CA1879977407FPGSc.1753C= (p.Leu585=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1675C= (p.Leu559=)
n.1741C=
n.709+270C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.1801C=
c.1483+270C= (n.1483+270C=)
c.910C= (p.Leu304=)
n.1650C=
n.1380+270C=
c.1333+270C= (n.1333+270C=)
n.1648C=
n.1378+270C=
9g.127813593C>GCA374967493FPGSc.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1741C>G
n.709+270C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1801C>G
c.1483+270C>G (n.1483+270C>G)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.1650C>G
n.1380+270C>G
c.1333+270C>G (n.1333+270C>G)
n.1648C>G
n.1378+270C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813593C>TCA467474293FPGSc.1753C>T (p.Leu585=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
n.1741C>T
n.709+270C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1801C>T
c.1483+270C>T (n.1483+270C>T)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.1650C>T
n.1380+270C>T
c.1333+270C>T (n.1333+270C>T)
n.1648C>T
n.1378+270C>T
9g.127813594T>ACA374967497FPGSc.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.1742T>A
n.709+271T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1802T>A
c.1483+271T>A (n.1483+271T>A)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.1651T>A
n.1380+271T>A
c.1333+271T>A (n.1333+271T>A)
n.1649T>A
n.1378+271T>A
9g.127813594T>CCA374967498FPGSc.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1742T>C
n.709+271T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1802T>C
c.1483+271T>C (n.1483+271T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.1651T>C
n.1380+271T>C
c.1333+271T>C (n.1333+271T>C)
n.1649T>C
n.1378+271T>C
 gnomAD v4
9g.127813594T>GCA374967496FPGSc.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1742T>G
n.709+271T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1802T>G
c.1483+271T>G (n.1483+271T>G)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.1651T>G
n.1380+271T>G
c.1333+271T>G (n.1333+271T>G)
n.1649T>G
n.1378+271T>G
9g.127813595delCA2691803882FPGSc.1755del (p.Ser586ProfsTer26)
c.1605del (p.Ser536ProfsTer26)
c.1677del (p.Ser560ProfsTer26)
n.1743del
n.709+272del
c.*479del (n.*479del)
n.1803del
c.1483+272del (n.1483+272del)
c.912del (p.Ser305ProfsTer26)
n.1652del
n.1380+272del
c.1333+272del (n.1333+272del)
n.1650del
n.1378+272del
 gnomAD v4
9g.127813595G>ACA467474298FPGSc.1755G>A (p.Leu585=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
n.1743G>A
n.709+272G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1803G>A
c.1483+272G>A (n.1483+272G>A)
c.912G>A (p.Leu304=)
n.1652G>A
n.1380+272G>A
c.1333+272G>A (n.1333+272G>A)
n.1650G>A
n.1378+272G>A
9g.127813595G>CCA467474300FPGSc.1755G>C (p.Leu585=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
n.1743G>C
n.709+272G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1803G>C
c.1483+272G>C (n.1483+272G>C)
c.912G>C (p.Leu304=)
n.1652G>C
n.1380+272G>C
c.1333+272G>C (n.1333+272G>C)
n.1650G>C
n.1378+272G>C
9g.127813595G>TCA467474299FPGSc.1755G>T (p.Leu585=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1677G>T (p.Leu559=)
n.1743G>T
n.709+272G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1803G>T
c.1483+272G>T (n.1483+272G>T)
c.912G>T (p.Leu304=)
n.1652G>T
n.1380+272G>T
c.1333+272G>T (n.1333+272G>T)
n.1650G>T
n.1378+272G>T
9g.127813596T>ACA374967500FPGSc.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
n.1744T>A
n.709+273T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1804T>A
c.1483+273T>A (n.1483+273T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.1653T>A
n.1380+273T>A
c.1333+273T>A (n.1333+273T>A)
n.1651T>A
n.1378+273T>A
 gnomAD v4
9g.127813596T>CCA374967514FPGSc.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
n.1744T>C
n.709+273T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1804T>C
c.1483+273T>C (n.1483+273T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.1653T>C
n.1380+273T>C
c.1333+273T>C (n.1333+273T>C)
n.1651T>C
n.1378+273T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813596T>GCA374967517FPGSc.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
n.1744T>G
n.709+273T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1804T>G
c.1483+273T>G (n.1483+273T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.1653T>G
n.1380+273T>G
c.1333+273T>G (n.1333+273T>G)
n.1651T>G
n.1378+273T>G
9g.127813596T=CA1879977411FPGSc.1756T= (p.Ser586=)
c.1606T= (p.Ser536=)
c.1678T= (p.Ser560=)
n.1744T=
n.709+273T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.1804T=
c.1483+273T= (n.1483+273T=)
c.913T= (p.Ser305=)
n.1653T=
n.1380+273T=
c.1333+273T= (n.1333+273T=)
n.1651T=
n.1378+273T=
9g.127813597C>ACA374967527FPGSc.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
n.1745C>A
n.709+274C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1805C>A
c.1483+274C>A (n.1483+274C>A)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.1654C>A
n.1380+274C>A
c.1333+274C>A (n.1333+274C>A)
n.1652C>A
n.1378+274C>A
 gnomAD v4
9g.127813597C=CA1879977413FPGSc.1757C= (p.Ser586=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.1679C= (p.Ser560=)
n.1745C=
n.709+274C=
c.*481C= (n.*481C=)
n.1805C=
c.1483+274C= (n.1483+274C=)
c.914C= (p.Ser305=)
n.1654C=
n.1380+274C=
c.1333+274C= (n.1333+274C=)
n.1652C=
n.1378+274C=
9g.127813597C>GCA374967530FPGSc.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
n.1745C>G
n.709+274C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1805C>G
c.1483+274C>G (n.1483+274C>G)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.1654C>G
n.1380+274C>G
c.1333+274C>G (n.1333+274C>G)
n.1652C>G
n.1378+274C>G
 dbSNP
9g.127813597C>TCA374967531FPGSc.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
n.1745C>T
n.709+274C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1805C>T
c.1483+274C>T (n.1483+274C>T)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.1654C>T
n.1380+274C>T
c.1333+274C>T (n.1333+274C>T)
n.1652C>T
n.1378+274C>T
9g.127813599delCA2785996434FPGSc.1759del (p.Gln587SerfsTer25)
c.1609del (p.Gln537SerfsTer25)
c.1681del (p.Gln561SerfsTer25)
n.1747del
n.709+276del
c.*483del (n.*483del)
n.1807del
c.1483+276del (n.1483+276del)
c.916del (p.Gln306SerfsTer25)
n.1656del
n.1380+276del
c.1333+276del (n.1333+276del)
n.1654del
n.1378+276del
9g.127813598C>ACA467474307FPGSc.1758C>A (p.Ser586=)
c.1608C>A (p.Ser536=)
c.1680C>A (p.Ser560=)
n.1746C>A
n.709+275C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1806C>A
c.1483+275C>A (n.1483+275C>A)
c.915C>A (p.Ser305=)
n.1655C>A
n.1380+275C>A
c.1333+275C>A (n.1333+275C>A)
n.1653C>A
n.1378+275C>A
9g.127813598C=CA1879977415FPGSc.1758C= (p.Ser586=)
c.1608C= (p.Ser536=)
c.1680C= (p.Ser560=)
n.1746C=
n.709+275C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1806C=
c.1483+275C= (n.1483+275C=)
c.915C= (p.Ser305=)
n.1655C=
n.1380+275C=
c.1333+275C= (n.1333+275C=)
n.1653C=
n.1378+275C=
9g.127813598C>GCA467474309FPGSc.1758C>G (p.Ser586=)
c.1608C>G (p.Ser536=)
c.1680C>G (p.Ser560=)
n.1746C>G
n.709+275C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1806C>G
c.1483+275C>G (n.1483+275C>G)
c.915C>G (p.Ser305=)
n.1655C>G
n.1380+275C>G
c.1333+275C>G (n.1333+275C>G)
n.1653C>G
n.1378+275C>G
 gnomAD v4
9g.127813598C>TCA467474311FPGSc.1758C>T (p.Ser586=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
n.1746C>T
n.709+275C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1806C>T
c.1483+275C>T (n.1483+275C>T)
c.915C>T (p.Ser305=)
n.1655C>T
n.1380+275C>T
c.1333+275C>T (n.1333+275C>T)
n.1653C>T
n.1378+275C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813599C>ACA374967542FPGSc.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
n.1747C>A
n.709+276C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1807C>A
c.1483+276C>A (n.1483+276C>A)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.1656C>A
n.1380+276C>A
c.1333+276C>A (n.1333+276C>A)
n.1654C>A
n.1378+276C>A
 gnomAD v4
9g.127813599C>GCA374967536FPGSc.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
n.1747C>G
n.709+276C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1807C>G
c.1483+276C>G (n.1483+276C>G)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.1656C>G
n.1380+276C>G
c.1333+276C>G (n.1333+276C>G)
n.1654C>G
n.1378+276C>G
9g.127813599C>TCA374967540FPGSc.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
n.1747C>T
n.709+276C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1807C>T
c.1483+276C>T (n.1483+276C>T)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1656C>T
n.1380+276C>T
c.1333+276C>T (n.1333+276C>T)
n.1654C>T
n.1378+276C>T
 gnomAD v4
9g.127813600delCA2691803883FPGSc.1760del (p.Gln587ArgfsTer25)
c.1610del (p.Gln537ArgfsTer25)
c.1682del (p.Gln561ArgfsTer25)
n.1748del
n.709+277del
c.*484del (n.*484del)
n.1808del
c.1483+277del (n.1483+277del)
c.917del (p.Gln306ArgfsTer25)
n.1657del
n.1380+277del
c.1333+277del (n.1333+277del)
n.1655del
n.1378+277del
 gnomAD v4
9g.127813600A=CA1879977419FPGSc.1760A= (p.Gln587=)
c.1610A= (p.Gln537=)
c.1682A= (p.Gln561=)
n.1748A=
n.709+277A=
c.*484A= (n.*484A=)
n.1808A=
c.1483+277A= (n.1483+277A=)
c.917A= (p.Gln306=)
n.1657A=
n.1380+277A=
c.1333+277A= (n.1333+277A=)
n.1655A=
n.1378+277A=
9g.127813600A>CCA374967543FPGSc.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
n.1748A>C
n.709+277A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.1808A>C
c.1483+277A>C (n.1483+277A>C)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.1657A>C
n.1380+277A>C
c.1333+277A>C (n.1333+277A>C)
n.1655A>C
n.1378+277A>C
9g.127813600A>GCA5252546FPGSc.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
n.1748A>G
n.709+277A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.1808A>G
c.1483+277A>G (n.1483+277A>G)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.1657A>G
n.1380+277A>G
c.1333+277A>G (n.1333+277A>G)
n.1655A>G
n.1378+277A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813600A>TCA374967546FPGSc.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
n.1748A>T
n.709+277A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.1808A>T
c.1483+277A>T (n.1483+277A>T)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.1657A>T
n.1380+277A>T
c.1333+277A>T (n.1333+277A>T)
n.1655A>T
n.1378+277A>T
9g.127813601G>ACA467474316FPGSc.1761G>A (p.Gln587=)
c.1611G>A (p.Gln537=)
c.1683G>A (p.Gln561=)
n.1749G>A
n.709+278G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1809G>A
c.1483+278G>A (n.1483+278G>A)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.1658G>A
n.1380+278G>A
c.1333+278G>A (n.1333+278G>A)
n.1656G>A
n.1378+278G>A
9g.127813601G>CCA374967549FPGSc.1761G>C (p.Gln587His)
c.1611G>C (p.Gln537His)
c.1683G>C (p.Gln561His)
n.1749G>C
n.709+278G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1809G>C
c.1483+278G>C (n.1483+278G>C)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.1658G>C
n.1380+278G>C
c.1333+278G>C (n.1333+278G>C)
n.1656G>C
n.1378+278G>C
9g.127813601G>TCA374967556FPGSc.1761G>T (p.Gln587His)
c.1611G>T (p.Gln537His)
c.1683G>T (p.Gln561His)
n.1749G>T
n.709+278G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1809G>T
c.1483+278G>T (n.1483+278G>T)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.1658G>T
n.1380+278G>T
c.1333+278G>T (n.1333+278G>T)
n.1656G>T
n.1378+278G>T
9g.127813602T>ACA374967558FPGSc.1762T>A (p.Ter588Lys)
c.1612T>A (p.Ter538Lys)
c.1684T>A (p.Ter562Lys)
n.1750T>A
n.709+279T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1810T>A
c.1483+279T>A (n.1483+279T>A)
c.919T>A (p.Ter307Lys)
n.1659T>A
n.1380+279T>A
c.1333+279T>A (n.1333+279T>A)
n.1657T>A
n.1378+279T>A
9g.127813602T>CCA374967561FPGSc.1762T>C (p.Ter588Gln)
c.1612T>C (p.Ter538Gln)
c.1684T>C (p.Ter562Gln)
n.1750T>C
n.709+279T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1810T>C
c.1483+279T>C (n.1483+279T>C)
c.919T>C (p.Ter307Gln)
n.1659T>C
n.1380+279T>C
c.1333+279T>C (n.1333+279T>C)
n.1657T>C
n.1378+279T>C
 gnomAD v4
9g.127813602T>GCA374967559FPGSc.1762T>G (p.Ter588Glu)
c.1612T>G (p.Ter538Glu)
c.1684T>G (p.Ter562Glu)
n.1750T>G
n.709+279T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1810T>G
c.1483+279T>G (n.1483+279T>G)
c.919T>G (p.Ter307Glu)
n.1659T>G
n.1380+279T>G
c.1333+279T>G (n.1333+279T>G)
n.1657T>G
n.1378+279T>G
9g.127813603A>CCA374967569FPGSc.1763A>C (p.Ter588Ser)
c.1613A>C (p.Ter538Ser)
c.1685A>C (p.Ter562Ser)
n.1751A>C
n.709+280A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1811A>C
c.1483+280A>C (n.1483+280A>C)
c.920A>C (p.Ter307Ser)
n.1660A>C
n.1380+280A>C
c.1333+280A>C (n.1333+280A>C)
n.1658A>C
n.1378+280A>C
 gnomAD v4
9g.127813603A>GCA374967574FPGSc.1763A>G (p.Ter588Trp)
c.1613A>G (p.Ter538Trp)
c.1685A>G (p.Ter562Trp)
n.1751A>G
n.709+280A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1811A>G
c.1483+280A>G (n.1483+280A>G)
c.920A>G (p.Ter307Trp)
n.1660A>G
n.1380+280A>G
c.1333+280A>G (n.1333+280A>G)
n.1658A>G
n.1378+280A>G
9g.127813603A>TCA374967578FPGSc.1763A>T (p.Ter588Leu)
c.1613A>T (p.Ter538Leu)
c.1685A>T (p.Ter562Leu)
n.1751A>T
n.709+280A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1811A>T
c.1483+280A>T (n.1483+280A>T)
c.920A>T (p.Ter307Leu)
n.1660A>T
n.1380+280A>T
c.1333+280A>T (n.1333+280A>T)
n.1658A>T
n.1378+280A>T
9g.127813604G>ACA5252547FPGSc.1764G>A (p.Ter588=)
c.1614G>A (p.Ter538=)
c.1686G>A (p.Ter562=)
n.1752G>A
n.709+281G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1812G>A
c.1483+281G>A (n.1483+281G>A)
c.921G>A (p.Ter307=)
n.1661G>A
n.1380+281G>A
c.1333+281G>A (n.1333+281G>A)
n.1659G>A
n.1378+281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813604G>CCA374967602FPGSc.1764G>C (p.Ter588Tyr)
c.1614G>C (p.Ter538Tyr)
c.1686G>C (p.Ter562Tyr)
n.1752G>C
n.709+281G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1812G>C
c.1483+281G>C (n.1483+281G>C)
c.921G>C (p.Ter307Tyr)
n.1661G>C
n.1380+281G>C
c.1333+281G>C (n.1333+281G>C)
n.1659G>C
n.1378+281G>C
9g.127813604G=CA1879977421FPGSc.1764G= (p.Ter588=)
c.1614G= (p.Ter538=)
c.1686G= (p.Ter562=)
n.1752G=
n.709+281G=
c.*488G= (n.*488G=)
n.1812G=
c.1483+281G= (n.1483+281G=)
c.921G= (p.Ter307=)
n.1661G=
n.1380+281G=
c.1333+281G= (n.1333+281G=)
n.1659G=
n.1378+281G=
9g.127813604G>TCA374967605FPGSc.1764G>T (p.Ter588Tyr)
c.1614G>T (p.Ter538Tyr)
c.1686G>T (p.Ter562Tyr)
n.1752G>T
n.709+281G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1812G>T
c.1483+281G>T (n.1483+281G>T)
c.921G>T (p.Ter307Tyr)
n.1661G>T
n.1380+281G>T
c.1333+281G>T (n.1333+281G>T)
n.1659G>T
n.1378+281G>T
 gnomAD v4
9g.127813605C>TCA2691803884FPGSc.*1C>T (n.*1C>T)
n.1753C>T
n.709+282C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1813C>T
c.1483+282C>T (n.1483+282C>T)
n.1662C>T
n.1380+282C>T
c.1333+282C>T (n.1333+282C>T)
n.1660C>T
n.1378+282C>T
 gnomAD v4
9g.127813607A=CA1879977423FPGSc.*3A= (n.*3A=)
n.1755A=
n.709+284A=
c.*491A= (n.*491A=)
n.1815A=
c.1483+284A= (n.1483+284A=)
n.1664A=
n.1380+284A=
c.1333+284A= (n.1333+284A=)
n.1662A=
n.1378+284A=
9g.127813607A>GCA860217822FPGSc.*3A>G (n.*3A>G)
n.1755A>G
n.709+284A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1815A>G
c.1483+284A>G (n.1483+284A>G)
n.1664A>G
n.1380+284A>G
c.1333+284A>G (n.1333+284A>G)
n.1662A>G
n.1378+284A>G
 dbSNP
9g.127813610G=CA1879977427FPGSc.*6G= (n.*6G=)
n.1758G=
n.709+287G=
c.*494G= (n.*494G=)
n.1818G=
c.1483+287G= (n.1483+287G=)
n.1667G=
n.1380+287G=
c.1333+287G= (n.1333+287G=)
n.1665G=
n.1378+287G=
9g.127813610G>TCA5252548FPGSc.*6G>T (n.*6G>T)
n.1758G>T
n.709+287G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1818G>T
c.1483+287G>T (n.1483+287G>T)
n.1667G>T
n.1380+287G>T
c.1333+287G>T (n.1333+287G>T)
n.1665G>T
n.1378+287G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813611C>ACA2691803885FPGSc.*7C>A (n.*7C>A)
n.1759C>A
n.709+288C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1819C>A
c.1483+288C>A (n.1483+288C>A)
n.1668C>A
n.1380+288C>A
c.1333+288C>A (n.1333+288C>A)
n.1666C>A
n.1378+288C>A
 gnomAD v4
9g.127813611C=CA1879977430FPGSc.*7C= (n.*7C=)
n.1759C=
n.709+288C=
c.*495C= (n.*495C=)
n.1819C=
c.1483+288C= (n.1483+288C=)
n.1668C=
n.1380+288C=
c.1333+288C= (n.1333+288C=)
n.1666C=
n.1378+288C=
9g.127813611C>TCA5252549FPGSc.*7C>T (n.*7C>T)
n.1759C>T
n.709+288C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1819C>T
c.1483+288C>T (n.1483+288C>T)
n.1668C>T
n.1380+288C>T
c.1333+288C>T (n.1333+288C>T)
n.1666C>T
n.1378+288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813612C>ACA2691803886FPGSc.*8C>A (n.*8C>A)
n.1760C>A
n.709+289C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1820C>A
c.1483+289C>A (n.1483+289C>A)
n.1669C>A
n.1380+289C>A
c.1333+289C>A (n.1333+289C>A)
n.1667C>A
n.1378+289C>A
 gnomAD v4
9g.127813612C>GCA2691803887FPGSc.*8C>G (n.*8C>G)
n.1760C>G
n.709+289C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1820C>G
c.1483+289C>G (n.1483+289C>G)
n.1669C>G
n.1380+289C>G
c.1333+289C>G (n.1333+289C>G)
n.1667C>G
n.1378+289C>G
 gnomAD v4
9g.127813613C>ACA2691803888FPGSc.*9C>A (n.*9C>A)
n.1761C>A
n.709+290C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.1821C>A
c.1483+290C>A (n.1483+290C>A)
n.1670C>A
n.1380+290C>A
c.1333+290C>A (n.1333+290C>A)
n.1668C>A
n.1378+290C>A
 gnomAD v4
9g.127813613C=CA1879977433FPGSc.*9C= (n.*9C=)
n.1761C=
n.709+290C=
c.*497C= (n.*497C=)
n.1821C=
c.1483+290C= (n.1483+290C=)
n.1670C=
n.1380+290C=
c.1333+290C= (n.1333+290C=)
n.1668C=
n.1378+290C=
9g.127813613C>GCA2691803889FPGSc.*9C>G (n.*9C>G)
n.1761C>G
n.709+290C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.1821C>G
c.1483+290C>G (n.1483+290C>G)
n.1670C>G
n.1380+290C>G
c.1333+290C>G (n.1333+290C>G)
n.1668C>G
n.1378+290C>G
 gnomAD v4
9g.127813613C>TCA590939267FPGSc.*9C>T (n.*9C>T)
n.1761C>T
n.709+290C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.1821C>T
c.1483+290C>T (n.1483+290C>T)
n.1670C>T
n.1380+290C>T
c.1333+290C>T (n.1333+290C>T)
n.1668C>T
n.1378+290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813613_127813614delinsCGCA1879977432FPGSc.*9_*10delinsCG (n.*9_*10delinsCG)
n.1761_1762delinsCG
n.709+290_709+291delinsCG
c.*497_*498delinsCG (n.*497_*498delinsCG)
n.1821_1822delinsCG
c.1483+290_1483+291delinsCG (n.1483+290_1483+291delinsCG)
n.1670_1671delinsCG
n.1380+290_1380+291delinsCG
c.1333+290_1333+291delinsCG (n.1333+290_1333+291delinsCG)
n.1668_1669delinsCG
n.1378+290_1378+291delinsCG
9g.127813614G>ACA5252550FPGSc.*10G>A (n.*10G>A)
n.1762G>A
n.709+291G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1822G>A
c.1483+291G>A (n.1483+291G>A)
n.1671G>A
n.1380+291G>A
c.1333+291G>A (n.1333+291G>A)
n.1669G>A
n.1378+291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813614G=CA1879977437FPGSc.*10G= (n.*10G=)
n.1762G=
n.709+291G=
c.*498G= (n.*498G=)
n.1822G=
c.1483+291G= (n.1483+291G=)
n.1671G=
n.1380+291G=
c.1333+291G= (n.1333+291G=)
n.1669G=
n.1378+291G=
9g.127813617delCA860217825FPGSc.*13del (n.*13del)
n.1765del
n.709+294del
c.*501del (n.*501del)
n.1825del
c.1483+294del (n.1483+294del)
n.1674del
n.1380+294del
c.1333+294del (n.1333+294del)
n.1672del
n.1378+294del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813615G>ACA2691803890FPGSc.*11G>A (n.*11G>A)
n.1763G>A
n.709+292G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1823G>A
c.1483+292G>A (n.1483+292G>A)
n.1672G>A
n.1380+292G>A
c.1333+292G>A (n.1333+292G>A)
n.1670G>A
n.1378+292G>A
 gnomAD v4
9g.127813616G>ACA1879977441FPGSc.*12G>A (n.*12G>A)
n.1764G>A
n.709+293G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1824G>A
c.1483+293G>A (n.1483+293G>A)
n.1673G>A
n.1380+293G>A
c.1333+293G>A (n.1333+293G>A)
n.1671G>A
n.1378+293G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813616G=CA1879977440FPGSc.*12G= (n.*12G=)
n.1764G=
n.709+293G=
c.*500G= (n.*500G=)
n.1824G=
c.1483+293G= (n.1483+293G=)
n.1673G=
n.1380+293G=
c.1333+293G= (n.1333+293G=)
n.1671G=
n.1378+293G=
9g.127813616G>TCA200297170FPGSc.*12G>T (n.*12G>T)
n.1764G>T
n.709+293G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1824G>T
c.1483+293G>T (n.1483+293G>T)
n.1673G>T
n.1380+293G>T
c.1333+293G>T (n.1333+293G>T)
n.1671G>T
n.1378+293G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813617G>ACA2691803891FPGSc.*13G>A (n.*13G>A)
n.1765G>A
n.709+294G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1825G>A
c.1483+294G>A (n.1483+294G>A)
n.1674G>A
n.1380+294G>A
c.1333+294G>A (n.1333+294G>A)
n.1672G>A
n.1378+294G>A
 gnomAD v4
9g.127813618T>GCA1879977444FPGSc.*14T>G (n.*14T>G)
n.1766T>G
n.709+295T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1826T>G
c.1483+295T>G (n.1483+295T>G)
n.1675T>G
n.1380+295T>G
c.1333+295T>G (n.1333+295T>G)
n.1673T>G
n.1378+295T>G
 dbSNP
9g.127813618T=CA1879977443FPGSc.*14T= (n.*14T=)
n.1766T=
n.709+295T=
c.*502T= (n.*502T=)
n.1826T=
c.1483+295T= (n.1483+295T=)
n.1675T=
n.1380+295T=
c.1333+295T= (n.1333+295T=)
n.1673T=
n.1378+295T=
9g.127813619T>CCA2691803892FPGSc.*15T>C (n.*15T>C)
n.1767T>C
n.709+296T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.1827T>C
c.1483+296T>C (n.1483+296T>C)
n.1676T>C
n.1380+296T>C
c.1333+296T>C (n.1333+296T>C)
n.1674T>C
n.1378+296T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched