Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127813502C>A | CA467474185 | FPGS | c.1662C>A (p.Ala554=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1584C>A (p.Ala528=) n.1650C>A n.709+179C>A n.488C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1710C>A c.1483+179C>A (n.1483+179C>A) c.819C>A (p.Ala273=) n.1559C>A n.1380+179C>A c.1333+179C>A (n.1333+179C>A) n.1557C>A n.1378+179C>A | |
9 | g.127813502C>G | CA467474186 | FPGS | c.1662C>G (p.Ala554=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1584C>G (p.Ala528=) n.1650C>G n.709+179C>G n.488C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1710C>G c.1483+179C>G (n.1483+179C>G) c.819C>G (p.Ala273=) n.1559C>G n.1380+179C>G c.1333+179C>G (n.1333+179C>G) n.1557C>G n.1378+179C>G | |
9 | g.127813502C>T | CA467474187 | FPGS | c.1662C>T (p.Ala554=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1584C>T (p.Ala528=) n.1650C>T n.709+179C>T n.488C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1710C>T c.1483+179C>T (n.1483+179C>T) c.819C>T (p.Ala273=) n.1559C>T n.1380+179C>T c.1333+179C>T (n.1333+179C>T) n.1557C>T n.1378+179C>T | |
9 | g.127813503A>C | CA374966553 | FPGS | c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1651A>C n.709+180A>C n.489A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.1711A>C c.1483+180A>C (n.1483+180A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.1560A>C n.1380+180A>C c.1333+180A>C (n.1333+180A>C) n.1558A>C n.1378+180A>C | |
9 | g.127813503A>G | CA374966555 | FPGS | c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1651A>G n.709+180A>G n.489A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1711A>G c.1483+180A>G (n.1483+180A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.1560A>G n.1380+180A>G c.1333+180A>G (n.1333+180A>G) n.1558A>G n.1378+180A>G | |
9 | g.127813503A>T | CA374966559 | FPGS | c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1651A>T n.709+180A>T n.489A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1711A>T c.1483+180A>T (n.1483+180A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.1560A>T n.1380+180A>T c.1333+180A>T (n.1333+180A>T) n.1558A>T n.1378+180A>T | |
9 | g.127813504G>A | CA374966563 | FPGS | c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1652G>A n.709+181G>A n.490G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1712G>A c.1483+181G>A (n.1483+181G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1561G>A n.1380+181G>A c.1333+181G>A (n.1333+181G>A) n.1559G>A n.1378+181G>A | |
9 | g.127813504G>C | CA374966572 | FPGS | c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1652G>C n.709+181G>C n.490G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1712G>C c.1483+181G>C (n.1483+181G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.1561G>C n.1380+181G>C c.1333+181G>C (n.1333+181G>C) n.1559G>C n.1378+181G>C | |
9 | g.127813504G>T | CA374966575 | FPGS | c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1652G>T n.709+181G>T n.490G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1712G>T c.1483+181G>T (n.1483+181G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1561G>T n.1380+181G>T c.1333+181G>T (n.1333+181G>T) n.1559G>T n.1378+181G>T | |
9 | g.127813505C>A | CA374966580 | FPGS | c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) n.1653C>A n.709+182C>A n.491C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1713C>A c.1483+182C>A (n.1483+182C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1562C>A n.1380+182C>A c.1333+182C>A (n.1333+182C>A) n.1560C>A n.1378+182C>A | |
9 | g.127813505C>G | CA374966585 | FPGS | c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) n.1653C>G n.709+182C>G n.491C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1713C>G c.1483+182C>G (n.1483+182C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1562C>G n.1380+182C>G c.1333+182C>G (n.1333+182C>G) n.1560C>G n.1378+182C>G | |
9 | g.127813505C>T | CA467474188 | FPGS | c.1665C>T (p.Ser555=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.1587C>T (p.Ser529=) n.1653C>T n.709+182C>T n.491C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1713C>T c.1483+182C>T (n.1483+182C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.1562C>T n.1380+182C>T c.1333+182C>T (n.1333+182C>T) n.1560C>T n.1378+182C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813506A= | CA1879977274 | FPGS | c.1666A= (p.Ile556=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1588A= (p.Ile530=) n.1654A= n.709+183A= n.492A= c.*390A= (n.*390A=) n.1714A= c.1483+183A= (n.1483+183A=) c.823A= (p.Ile275=) n.1563A= n.1380+183A= c.1333+183A= (n.1333+183A=) n.1561A= n.1378+183A= | |
9 | g.127813506A>C | CA374966598 | FPGS | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.1654A>C n.709+183A>C n.492A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.1714A>C c.1483+183A>C (n.1483+183A>C) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1563A>C n.1380+183A>C c.1333+183A>C (n.1333+183A>C) n.1561A>C n.1378+183A>C | |
9 | g.127813506A>G | CA374966601 | FPGS | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) n.1654A>G n.709+183A>G n.492A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.1714A>G c.1483+183A>G (n.1483+183A>G) c.823A>G (p.Ile275Val) n.1563A>G n.1380+183A>G c.1333+183A>G (n.1333+183A>G) n.1561A>G n.1378+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813506A>T | CA374966589 | FPGS | c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) n.1654A>T n.709+183A>T n.492A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.1714A>T c.1483+183A>T (n.1483+183A>T) c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1563A>T n.1380+183A>T c.1333+183A>T (n.1333+183A>T) n.1561A>T n.1378+183A>T | |
9 | g.127813507T>A | CA374966603 | FPGS | c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) n.1655T>A n.709+184T>A n.493T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1715T>A c.1483+184T>A (n.1483+184T>A) c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1564T>A n.1380+184T>A c.1333+184T>A (n.1333+184T>A) n.1562T>A n.1378+184T>A | |
9 | g.127813507T>C | CA374966624 | FPGS | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.1655T>C n.709+184T>C n.493T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1715T>C c.1483+184T>C (n.1483+184T>C) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1564T>C n.1380+184T>C c.1333+184T>C (n.1333+184T>C) n.1562T>C n.1378+184T>C | |
9 | g.127813507T>G | CA374966644 | FPGS | c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) n.1655T>G n.709+184T>G n.493T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1715T>G c.1483+184T>G (n.1483+184T>G) c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1564T>G n.1380+184T>G c.1333+184T>G (n.1333+184T>G) n.1562T>G n.1378+184T>G | |
9 | g.127813508A>C | CA467474189 | FPGS | c.1668A>C (p.Ile556=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.1590A>C (p.Ile530=) n.1656A>C n.709+185A>C n.494A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1716A>C c.1483+185A>C (n.1483+185A>C) c.825A>C (p.Ile275=) n.1565A>C n.1380+185A>C c.1333+185A>C (n.1333+185A>C) n.1563A>C n.1378+185A>C | |
9 | g.127813508A>G | CA374966652 | FPGS | c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) n.1656A>G n.709+185A>G n.494A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1716A>G c.1483+185A>G (n.1483+185A>G) c.825A>G (p.Ile275Met) n.1565A>G n.1380+185A>G c.1333+185A>G (n.1333+185A>G) n.1563A>G n.1378+185A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813508A>T | CA467474190 | FPGS | c.1668A>T (p.Ile556=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.1590A>T (p.Ile530=) n.1656A>T n.709+185A>T n.494A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1716A>T c.1483+185A>T (n.1483+185A>T) c.825A>T (p.Ile275=) n.1565A>T n.1380+185A>T c.1333+185A>T (n.1333+185A>T) n.1563A>T n.1378+185A>T | |
9 | g.127813509C>A | CA374966660 | FPGS | c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.1657C>A n.709+186C>A n.495C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1717C>A c.1483+186C>A (n.1483+186C>A) c.826C>A (p.Leu276Ile) n.1566C>A n.1380+186C>A c.1333+186C>A (n.1333+186C>A) n.1564C>A n.1378+186C>A | |
9 | g.127813509C>G | CA374966667 | FPGS | c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1657C>G n.709+186C>G n.495C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1717C>G c.1483+186C>G (n.1483+186C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) n.1566C>G n.1380+186C>G c.1333+186C>G (n.1333+186C>G) n.1564C>G n.1378+186C>G | |
9 | g.127813509C>T | CA374966670 | FPGS | c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.1657C>T n.709+186C>T n.495C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1717C>T c.1483+186C>T (n.1483+186C>T) c.826C>T (p.Leu276Phe) n.1566C>T n.1380+186C>T c.1333+186C>T (n.1333+186C>T) n.1564C>T n.1378+186C>T | |
9 | g.127813510T>A | CA374966677 | FPGS | c.1670T>A (p.Leu557His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1592T>A (p.Leu531His) n.1658T>A n.709+187T>A n.496T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1718T>A c.1483+187T>A (n.1483+187T>A) c.827T>A (p.Leu276His) n.1567T>A n.1380+187T>A c.1333+187T>A (n.1333+187T>A) n.1565T>A n.1378+187T>A | |
9 | g.127813510T>C | CA374966684 | FPGS | c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1658T>C n.709+187T>C n.496T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1718T>C c.1483+187T>C (n.1483+187T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1567T>C n.1380+187T>C c.1333+187T>C (n.1333+187T>C) n.1565T>C n.1378+187T>C | |
9 | g.127813510T>G | CA374966685 | FPGS | c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1658T>G n.709+187T>G n.496T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1718T>G c.1483+187T>G (n.1483+187T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1567T>G n.1380+187T>G c.1333+187T>G (n.1333+187T>G) n.1565T>G n.1378+187T>G | |
9 | g.127813511C>A | CA467474191 | FPGS | c.1671C>A (p.Leu557=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.1593C>A (p.Leu531=) n.1659C>A n.709+188C>A n.497C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1719C>A c.1483+188C>A (n.1483+188C>A) c.828C>A (p.Leu276=) n.1568C>A n.1380+188C>A c.1333+188C>A (n.1333+188C>A) n.1566C>A n.1378+188C>A | |
9 | g.127813511C>G | CA467474192 | FPGS | c.1671C>G (p.Leu557=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.1593C>G (p.Leu531=) n.1659C>G n.709+188C>G n.497C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1719C>G c.1483+188C>G (n.1483+188C>G) c.828C>G (p.Leu276=) n.1568C>G n.1380+188C>G c.1333+188C>G (n.1333+188C>G) n.1566C>G n.1378+188C>G | |
9 | g.127813511C>T | CA467474193 | FPGS | c.1671C>T (p.Leu557=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1593C>T (p.Leu531=) n.1659C>T n.709+188C>T n.497C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1719C>T c.1483+188C>T (n.1483+188C>T) c.828C>T (p.Leu276=) n.1568C>T n.1380+188C>T c.1333+188C>T (n.1333+188C>T) n.1566C>T n.1378+188C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813511_127813512delinsTT | CA645553522 | FPGS | c.1671_1672delinsTT (p.Arg558Cys) c.1521_1522delinsTT (p.Arg508Cys) c.1593_1594delinsTT (p.Arg532Cys) n.1659_1660delinsTT n.709+188_709+189delinsTT n.497_498delinsTT c.*395_*396delinsTT (n.*395_*396delinsTT) n.1719_1720delinsTT c.1483+188_1483+189delinsTT (n.1483+188_1483+189delinsTT) c.828_829delinsTT (p.Arg277Cys) n.1568_1569delinsTT n.1380+188_1380+189delinsTT c.1333+188_1333+189delinsTT (n.1333+188_1333+189delinsTT) n.1566_1567delinsTT n.1378+188_1378+189delinsTT | COSMIC |
9 | g.127813512C>A | CA374966695 | FPGS | c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1660C>A n.709+189C>A n.498C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1720C>A c.1483+189C>A (n.1483+189C>A) c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1569C>A n.1380+189C>A c.1333+189C>A (n.1333+189C>A) n.1567C>A n.1378+189C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127813512C= | CA1879977280 | FPGS | c.1672C= (p.Arg558=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1594C= (p.Arg532=) n.1660C= n.709+189C= n.498C= c.*396C= (n.*396C=) n.1720C= c.1483+189C= (n.1483+189C=) c.829C= (p.Arg277=) n.1569C= n.1380+189C= c.1333+189C= (n.1333+189C=) n.1567C= n.1378+189C= | |
9 | g.127813512C>G | CA374966702 | FPGS | c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1660C>G n.709+189C>G n.498C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1720C>G c.1483+189C>G (n.1483+189C>G) c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1569C>G n.1380+189C>G c.1333+189C>G (n.1333+189C>G) n.1567C>G n.1378+189C>G | |
9 | g.127813512C>T | CA5252534 | FPGS | c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1660C>T n.709+189C>T n.498C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1720C>T c.1483+189C>T (n.1483+189C>T) c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1569C>T n.1380+189C>T c.1333+189C>T (n.1333+189C>T) n.1567C>T n.1378+189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813513G>A | CA200297009 | FPGS | c.1673G>A (p.Arg558His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.1661G>A n.709+190G>A n.499G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1721G>A c.1483+190G>A (n.1483+190G>A) c.830G>A (p.Arg277His) n.1570G>A n.1380+190G>A c.1333+190G>A (n.1333+190G>A) n.1568G>A n.1378+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813513G>C | CA374966710 | FPGS | c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1661G>C n.709+190G>C n.499G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1721G>C c.1483+190G>C (n.1483+190G>C) c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1570G>C n.1380+190G>C c.1333+190G>C (n.1333+190G>C) n.1568G>C n.1378+190G>C | |
9 | g.127813513G= | CA1879977285 | FPGS | c.1673G= (p.Arg558=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1595G= (p.Arg532=) n.1661G= n.709+190G= n.499G= c.*397G= (n.*397G=) n.1721G= c.1483+190G= (n.1483+190G=) c.830G= (p.Arg277=) n.1570G= n.1380+190G= c.1333+190G= (n.1333+190G=) n.1568G= n.1378+190G= | |
9 | g.127813513G>T | CA374966706 | FPGS | c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1661G>T n.709+190G>T n.499G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.1721G>T c.1483+190G>T (n.1483+190G>T) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1570G>T n.1380+190G>T c.1333+190G>T (n.1333+190G>T) n.1568G>T n.1378+190G>T | |
9 | g.127813514T>A | CA467474194 | FPGS | c.1674T>A (p.Arg558=) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1596T>A (p.Arg532=) n.1662T>A n.709+191T>A n.500T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1722T>A c.1483+191T>A (n.1483+191T>A) c.831T>A (p.Arg277=) n.1571T>A n.1380+191T>A c.1333+191T>A (n.1333+191T>A) n.1569T>A n.1378+191T>A | |
9 | g.127813514T>C | CA467474195 | FPGS | c.1674T>C (p.Arg558=) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1596T>C (p.Arg532=) n.1662T>C n.709+191T>C n.500T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1722T>C c.1483+191T>C (n.1483+191T>C) c.831T>C (p.Arg277=) n.1571T>C n.1380+191T>C c.1333+191T>C (n.1333+191T>C) n.1569T>C n.1378+191T>C | |
9 | g.127813514T>G | CA467474196 | FPGS | c.1674T>G (p.Arg558=) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1596T>G (p.Arg532=) n.1662T>G n.709+191T>G n.500T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.1722T>G c.1483+191T>G (n.1483+191T>G) c.831T>G (p.Arg277=) n.1571T>G n.1380+191T>G c.1333+191T>G (n.1333+191T>G) n.1569T>G n.1378+191T>G | |
9 | g.127813515G>A | CA374966713 | FPGS | c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1663G>A n.709+192G>A n.501G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1723G>A c.1483+192G>A (n.1483+192G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1572G>A n.1380+192G>A c.1333+192G>A (n.1333+192G>A) n.1570G>A n.1378+192G>A | |
9 | g.127813515G>C | CA374966714 | FPGS | c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1663G>C n.709+192G>C n.501G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1723G>C c.1483+192G>C (n.1483+192G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1572G>C n.1380+192G>C c.1333+192G>C (n.1333+192G>C) n.1570G>C n.1378+192G>C | |
9 | g.127813515G>T | CA374966715 | FPGS | c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1663G>T n.709+192G>T n.501G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1723G>T c.1483+192G>T (n.1483+192G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1572G>T n.1380+192G>T c.1333+192G>T (n.1333+192G>T) n.1570G>T n.1378+192G>T | |
9 | g.127813516A= | CA1879977287 | FPGS | c.1676A= (p.Glu559=) c.1526A= (p.Glu509=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1664A= n.709+193A= n.502A= c.*400A= (n.*400A=) n.1724A= c.1483+193A= (n.1483+193A=) c.833A= (p.Glu278=) n.1573A= n.1380+193A= c.1333+193A= (n.1333+193A=) n.1571A= n.1378+193A= | |
9 | g.127813516A>C | CA374966717 | FPGS | c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1664A>C n.709+193A>C n.502A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.1724A>C c.1483+193A>C (n.1483+193A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1573A>C n.1380+193A>C c.1333+193A>C (n.1333+193A>C) n.1571A>C n.1378+193A>C | |
9 | g.127813516A>G | CA200297010 | FPGS | c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1664A>G n.709+193A>G n.502A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.1724A>G c.1483+193A>G (n.1483+193A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1573A>G n.1380+193A>G c.1333+193A>G (n.1333+193A>G) n.1571A>G n.1378+193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813516A>T | CA374966720 | FPGS | c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1664A>T n.709+193A>T n.502A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.1724A>T c.1483+193A>T (n.1483+193A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1573A>T n.1380+193A>T c.1333+193A>T (n.1333+193A>T) n.1571A>T n.1378+193A>T | |
9 | g.127813517G>A | CA467474197 | FPGS | c.1677G>A (p.Glu559=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1665G>A n.709+194G>A n.503G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.1725G>A c.1483+194G>A (n.1483+194G>A) c.834G>A (p.Glu278=) n.1574G>A n.1380+194G>A c.1333+194G>A (n.1333+194G>A) n.1572G>A n.1378+194G>A | |
9 | g.127813517G>C | CA374966723 | FPGS | c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1665G>C n.709+194G>C n.503G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1725G>C c.1483+194G>C (n.1483+194G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1574G>C n.1380+194G>C c.1333+194G>C (n.1333+194G>C) n.1572G>C n.1378+194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813517G= | CA1879977290 | FPGS | c.1677G= (p.Glu559=) c.1527G= (p.Glu509=) c.1599G= (p.Glu533=) n.1665G= n.709+194G= n.503G= c.*401G= (n.*401G=) n.1725G= c.1483+194G= (n.1483+194G=) c.834G= (p.Glu278=) n.1574G= n.1380+194G= c.1333+194G= (n.1333+194G=) n.1572G= n.1378+194G= | |
9 | g.127813517G>T | CA374966726 | FPGS | c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1665G>T n.709+194G>T n.503G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1725G>T c.1483+194G>T (n.1483+194G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1574G>T n.1380+194G>T c.1333+194G>T (n.1333+194G>T) n.1572G>T n.1378+194G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813518G>A | CA374966730 | FPGS | c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1666G>A n.709+195G>A n.504G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1726G>A c.1483+195G>A (n.1483+195G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1575G>A n.1380+195G>A c.1333+195G>A (n.1333+195G>A) n.1573G>A n.1378+195G>A | |
9 | g.127813518G>C | CA374966731 | FPGS | c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1666G>C n.709+195G>C n.504G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1726G>C c.1483+195G>C (n.1483+195G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1575G>C n.1380+195G>C c.1333+195G>C (n.1333+195G>C) n.1573G>C n.1378+195G>C | |
9 | g.127813518G>T | CA374966732 | FPGS | c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1666G>T n.709+195G>T n.504G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1726G>T c.1483+195G>T (n.1483+195G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1575G>T n.1380+195G>T c.1333+195G>T (n.1333+195G>T) n.1573G>T n.1378+195G>T | |
9 | g.127813519C>A | CA374966737 | FPGS | c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1667C>A n.709+196C>A n.505C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1727C>A c.1483+196C>A (n.1483+196C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1576C>A n.1380+196C>A c.1333+196C>A (n.1333+196C>A) n.1574C>A n.1378+196C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813519C>G | CA374966741 | FPGS | c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1667C>G n.709+196C>G n.505C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1727C>G c.1483+196C>G (n.1483+196C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1576C>G n.1380+196C>G c.1333+196C>G (n.1333+196C>G) n.1574C>G n.1378+196C>G | |
9 | g.127813519C>T | CA374966734 | FPGS | c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1667C>T n.709+196C>T n.505C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1727C>T c.1483+196C>T (n.1483+196C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1576C>T n.1380+196C>T c.1333+196C>T (n.1333+196C>T) n.1574C>T n.1378+196C>T | |
9 | g.127813520T>A | CA467474199 | FPGS | c.1680T>A (p.Ala560=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1602T>A (p.Ala534=) n.1668T>A n.709+197T>A n.506T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1728T>A c.1483+197T>A (n.1483+197T>A) c.837T>A (p.Ala279=) n.1577T>A n.1380+197T>A c.1333+197T>A (n.1333+197T>A) n.1575T>A n.1378+197T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813520T>C | CA200297016 | FPGS | c.1680T>C (p.Ala560=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1602T>C (p.Ala534=) n.1668T>C n.709+197T>C n.506T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1728T>C c.1483+197T>C (n.1483+197T>C) c.837T>C (p.Ala279=) n.1577T>C n.1380+197T>C c.1333+197T>C (n.1333+197T>C) n.1575T>C n.1378+197T>C | dbSNP |
9 | g.127813520T>G | CA467474198 | FPGS | c.1680T>G (p.Ala560=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1602T>G (p.Ala534=) n.1668T>G n.709+197T>G n.506T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.1728T>G c.1483+197T>G (n.1483+197T>G) c.837T>G (p.Ala279=) n.1577T>G n.1380+197T>G c.1333+197T>G (n.1333+197T>G) n.1575T>G n.1378+197T>G | |
9 | g.127813520T= | CA1879977292 | FPGS | c.1680T= (p.Ala560=) c.1530T= (p.Ala510=) c.1602T= (p.Ala534=) n.1668T= n.709+197T= n.506T= c.*404T= (n.*404T=) n.1728T= c.1483+197T= (n.1483+197T=) c.837T= (p.Ala279=) n.1577T= n.1380+197T= c.1333+197T= (n.1333+197T=) n.1575T= n.1378+197T= | |
9 | g.127813521G>A | CA374966745 | FPGS | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1669G>A n.709+198G>A n.507G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1729G>A c.1483+198G>A (n.1483+198G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1578G>A n.1380+198G>A c.1333+198G>A (n.1333+198G>A) n.1576G>A n.1378+198G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813521G>C | CA374966743 | FPGS | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1669G>C n.709+198G>C n.507G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1729G>C c.1483+198G>C (n.1483+198G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1578G>C n.1380+198G>C c.1333+198G>C (n.1333+198G>C) n.1576G>C n.1378+198G>C | |
9 | g.127813521G>T | CA374966748 | FPGS | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1669G>T n.709+198G>T n.507G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1729G>T c.1483+198G>T (n.1483+198G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1578G>T n.1380+198G>T c.1333+198G>T (n.1333+198G>T) n.1576G>T n.1378+198G>T | |
9 | g.127813522C>A | CA374966751 | FPGS | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) n.1670C>A n.709+199C>A n.508C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1730C>A c.1483+199C>A (n.1483+199C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1579C>A n.1380+199C>A c.1333+199C>A (n.1333+199C>A) n.1577C>A n.1378+199C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813522C>G | CA374966766 | FPGS | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1670C>G n.709+199C>G n.508C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1730C>G c.1483+199C>G (n.1483+199C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1579C>G n.1380+199C>G c.1333+199C>G (n.1333+199C>G) n.1577C>G n.1378+199C>G | |
9 | g.127813522C>T | CA374966761 | FPGS | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1670C>T n.709+199C>T n.508C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1730C>T c.1483+199C>T (n.1483+199C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) n.1579C>T n.1380+199C>T c.1333+199C>T (n.1333+199C>T) n.1577C>T n.1378+199C>T | |
9 | g.127813523T>A | CA467474200 | FPGS | c.1683T>A (p.Ala561=) c.1533T>A (p.Ala511=) c.1605T>A (p.Ala535=) n.1671T>A n.709+200T>A n.509T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1731T>A c.1483+200T>A (n.1483+200T>A) c.840T>A (p.Ala280=) n.1580T>A n.1380+200T>A c.1333+200T>A (n.1333+200T>A) n.1578T>A n.1378+200T>A | |
9 | g.127813523T>C | CA467474201 | FPGS | c.1683T>C (p.Ala561=) c.1533T>C (p.Ala511=) c.1605T>C (p.Ala535=) n.1671T>C n.709+200T>C n.509T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1731T>C c.1483+200T>C (n.1483+200T>C) c.840T>C (p.Ala280=) n.1580T>C n.1380+200T>C c.1333+200T>C (n.1333+200T>C) n.1578T>C n.1378+200T>C | |
9 | g.127813523T>G | CA467474202 | FPGS | c.1683T>G (p.Ala561=) c.1533T>G (p.Ala511=) c.1605T>G (p.Ala535=) n.1671T>G n.709+200T>G n.509T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1731T>G c.1483+200T>G (n.1483+200T>G) c.840T>G (p.Ala280=) n.1580T>G n.1380+200T>G c.1333+200T>G (n.1333+200T>G) n.1578T>G n.1378+200T>G | |
9 | g.127813524G>A | CA374966768 | FPGS | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1672G>A n.709+201G>A n.510G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.1732G>A c.1483+201G>A (n.1483+201G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1581G>A n.1380+201G>A c.1333+201G>A (n.1333+201G>A) n.1579G>A n.1378+201G>A | |
9 | g.127813524G>C | CA374966771 | FPGS | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1672G>C n.709+201G>C n.510G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.1732G>C c.1483+201G>C (n.1483+201G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1581G>C n.1380+201G>C c.1333+201G>C (n.1333+201G>C) n.1579G>C n.1378+201G>C | |
9 | g.127813524G>T | CA374966782 | FPGS | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1672G>T n.709+201G>T n.510G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.1732G>T c.1483+201G>T (n.1483+201G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1581G>T n.1380+201G>T c.1333+201G>T (n.1333+201G>T) n.1579G>T n.1378+201G>T | |
9 | g.127813525C>A | CA374966788 | FPGS | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1673C>A n.709+202C>A n.511C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1733C>A c.1483+202C>A (n.1483+202C>A) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1582C>A n.1380+202C>A c.1333+202C>A (n.1333+202C>A) n.1580C>A n.1378+202C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813525C>G | CA374966791 | FPGS | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1673C>G n.709+202C>G n.511C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1733C>G c.1483+202C>G (n.1483+202C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1582C>G n.1380+202C>G c.1333+202C>G (n.1333+202C>G) n.1580C>G n.1378+202C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813525C>T | CA374966794 | FPGS | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1673C>T n.709+202C>T n.511C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1733C>T c.1483+202C>T (n.1483+202C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1582C>T n.1380+202C>T c.1333+202C>T (n.1333+202C>T) n.1580C>T n.1378+202C>T | |
9 | g.127813526C>A | CA467474203 | FPGS | c.1686C>A (p.Ala562=) c.1536C>A (p.Ala512=) c.1608C>A (p.Ala536=) n.1674C>A n.709+203C>A n.512C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.1734C>A c.1483+203C>A (n.1483+203C>A) c.843C>A (p.Ala281=) n.1583C>A n.1380+203C>A c.1333+203C>A (n.1333+203C>A) n.1581C>A n.1378+203C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813526C= | CA1879977296 | FPGS | c.1686C= (p.Ala562=) c.1536C= (p.Ala512=) c.1608C= (p.Ala536=) n.1674C= n.709+203C= n.512C= c.*410C= (n.*410C=) n.1734C= c.1483+203C= (n.1483+203C=) c.843C= (p.Ala281=) n.1583C= n.1380+203C= c.1333+203C= (n.1333+203C=) n.1581C= n.1378+203C= | |
9 | g.127813526C>G | CA467474205 | FPGS | c.1686C>G (p.Ala562=) c.1536C>G (p.Ala512=) c.1608C>G (p.Ala536=) n.1674C>G n.709+203C>G n.512C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.1734C>G c.1483+203C>G (n.1483+203C>G) c.843C>G (p.Ala281=) n.1583C>G n.1380+203C>G c.1333+203C>G (n.1333+203C>G) n.1581C>G n.1378+203C>G | |
9 | g.127813526C>T | CA467474204 | FPGS | c.1686C>T (p.Ala562=) c.1536C>T (p.Ala512=) c.1608C>T (p.Ala536=) n.1674C>T n.709+203C>T n.512C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.1734C>T c.1483+203C>T (n.1483+203C>T) c.843C>T (p.Ala281=) n.1583C>T n.1380+203C>T c.1333+203C>T (n.1333+203C>T) n.1581C>T n.1378+203C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813527A= | CA1879977300 | FPGS | c.1687A= (p.Ile563=) c.1537A= (p.Ile513=) c.1609A= (p.Ile537=) n.1675A= n.709+204A= n.513A= c.*411A= (n.*411A=) n.1735A= c.1483+204A= (n.1483+204A=) c.844A= (p.Ile282=) n.1584A= n.1380+204A= c.1333+204A= (n.1333+204A=) n.1582A= n.1378+204A= | |
9 | g.127813527A>C | CA374966799 | FPGS | c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.1675A>C n.709+204A>C n.513A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1735A>C c.1483+204A>C (n.1483+204A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1584A>C n.1380+204A>C c.1333+204A>C (n.1333+204A>C) n.1582A>C n.1378+204A>C | |
9 | g.127813527A>G | CA374966800 | FPGS | c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) n.1675A>G n.709+204A>G n.513A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1735A>G c.1483+204A>G (n.1483+204A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) n.1584A>G n.1380+204A>G c.1333+204A>G (n.1333+204A>G) n.1582A>G n.1378+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813527A>T | CA374966801 | FPGS | c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) n.1675A>T n.709+204A>T n.513A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1735A>T c.1483+204A>T (n.1483+204A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.1584A>T n.1380+204A>T c.1333+204A>T (n.1333+204A>T) n.1582A>T n.1378+204A>T | |
9 | g.127813528T>A | CA374966804 | FPGS | c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.1676T>A n.709+205T>A n.514T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.1736T>A c.1483+205T>A (n.1483+205T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1585T>A n.1380+205T>A c.1333+205T>A (n.1333+205T>A) n.1583T>A n.1378+205T>A | |
9 | g.127813528T>C | CA374966808 | FPGS | c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.1676T>C n.709+205T>C n.514T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.1736T>C c.1483+205T>C (n.1483+205T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1585T>C n.1380+205T>C c.1333+205T>C (n.1333+205T>C) n.1583T>C n.1378+205T>C | dbSNP |
9 | g.127813528T>G | CA374966818 | FPGS | c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) n.1676T>G n.709+205T>G n.514T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.1736T>G c.1483+205T>G (n.1483+205T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1585T>G n.1380+205T>G c.1333+205T>G (n.1333+205T>G) n.1583T>G n.1378+205T>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813528T= | CA1879977306 | FPGS | c.1688T= (p.Ile563=) c.1538T= (p.Ile513=) c.1610T= (p.Ile537=) n.1676T= n.709+205T= n.514T= c.*412T= (n.*412T=) n.1736T= c.1483+205T= (n.1483+205T=) c.845T= (p.Ile282=) n.1585T= n.1380+205T= c.1333+205T= (n.1333+205T=) n.1583T= n.1378+205T= | |
9 | g.127813529C>A | CA467474206 | FPGS | c.1689C>A (p.Ile563=) c.1539C>A (p.Ile513=) c.1611C>A (p.Ile537=) n.1677C>A n.709+206C>A n.515C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.1737C>A c.1483+206C>A (n.1483+206C>A) c.846C>A (p.Ile282=) n.1586C>A n.1380+206C>A c.1333+206C>A (n.1333+206C>A) n.1584C>A n.1378+206C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813529C= | CA1879977309 | FPGS | c.1689C= (p.Ile563=) c.1539C= (p.Ile513=) c.1611C= (p.Ile537=) n.1677C= n.709+206C= n.515C= c.*413C= (n.*413C=) n.1737C= c.1483+206C= (n.1483+206C=) c.846C= (p.Ile282=) n.1586C= n.1380+206C= c.1333+206C= (n.1333+206C=) n.1584C= n.1378+206C= | |
9 | g.127813529C>G | CA374966829 | FPGS | c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) n.1677C>G n.709+206C>G n.515C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.1737C>G c.1483+206C>G (n.1483+206C>G) c.846C>G (p.Ile282Met) n.1586C>G n.1380+206C>G c.1333+206C>G (n.1333+206C>G) n.1584C>G n.1378+206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813529C>T | CA467474207 | FPGS | c.1689C>T (p.Ile563=) c.1539C>T (p.Ile513=) c.1611C>T (p.Ile537=) n.1677C>T n.709+206C>T n.515C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.1737C>T c.1483+206C>T (n.1483+206C>T) c.846C>T (p.Ile282=) n.1586C>T n.1380+206C>T c.1333+206C>T (n.1333+206C>T) n.1584C>T n.1378+206C>T | |
9 | g.127813530C>A | CA374966849 | FPGS | c.1690C>A (p.His564Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1612C>A (p.His538Asn) n.1678C>A n.709+207C>A n.516C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1738C>A c.1483+207C>A (n.1483+207C>A) c.847C>A (p.His283Asn) n.1587C>A n.1380+207C>A c.1333+207C>A (n.1333+207C>A) n.1585C>A n.1378+207C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813530C>G | CA374966839 | FPGS | c.1690C>G (p.His564Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1612C>G (p.His538Asp) n.1678C>G n.709+207C>G n.516C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1738C>G c.1483+207C>G (n.1483+207C>G) c.847C>G (p.His283Asp) n.1587C>G n.1380+207C>G c.1333+207C>G (n.1333+207C>G) n.1585C>G n.1378+207C>G | |
9 | g.127813530C>T | CA374966832 | FPGS | c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1612C>T (p.His538Tyr) n.1678C>T n.709+207C>T n.516C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1738C>T c.1483+207C>T (n.1483+207C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1587C>T n.1380+207C>T c.1333+207C>T (n.1333+207C>T) n.1585C>T n.1378+207C>T | |
9 | g.127813531A= | CA1879977312 | FPGS | c.1691A= (p.His564=) c.1541A= (p.His514=) c.1613A= (p.His538=) n.1679A= n.709+208A= n.517A= c.*415A= (n.*415A=) n.1739A= c.1483+208A= (n.1483+208A=) c.848A= (p.His283=) n.1588A= n.1380+208A= c.1333+208A= (n.1333+208A=) n.1586A= n.1378+208A= | |
9 | g.127813531A>C | CA374966851 | FPGS | c.1691A>C (p.His564Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1613A>C (p.His538Pro) n.1679A>C n.709+208A>C n.517A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1739A>C c.1483+208A>C (n.1483+208A>C) c.848A>C (p.His283Pro) n.1588A>C n.1380+208A>C c.1333+208A>C (n.1333+208A>C) n.1586A>C n.1378+208A>C | |
9 | g.127813531A>G | CA200297019 | FPGS | c.1691A>G (p.His564Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1613A>G (p.His538Arg) n.1679A>G n.709+208A>G n.517A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1739A>G c.1483+208A>G (n.1483+208A>G) c.848A>G (p.His283Arg) n.1588A>G n.1380+208A>G c.1333+208A>G (n.1333+208A>G) n.1586A>G n.1378+208A>G | dbSNP |
9 | g.127813531A>T | CA374966868 | FPGS | c.1691A>T (p.His564Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1613A>T (p.His538Leu) n.1679A>T n.709+208A>T n.517A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1739A>T c.1483+208A>T (n.1483+208A>T) c.848A>T (p.His283Leu) n.1588A>T n.1380+208A>T c.1333+208A>T (n.1333+208A>T) n.1586A>T n.1378+208A>T | |
9 | g.127813532T>A | CA374966879 | FPGS | c.1692T>A (p.His564Gln) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1614T>A (p.His538Gln) n.1680T>A n.709+209T>A n.518T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.1740T>A c.1483+209T>A (n.1483+209T>A) c.849T>A (p.His283Gln) n.1589T>A n.1380+209T>A c.1333+209T>A (n.1333+209T>A) n.1587T>A n.1378+209T>A | |
9 | g.127813532T>C | CA467474208 | FPGS | c.1692T>C (p.His564=) c.1542T>C (p.His514=) c.1614T>C (p.His538=) n.1680T>C n.709+209T>C n.518T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.1740T>C c.1483+209T>C (n.1483+209T>C) c.849T>C (p.His283=) n.1589T>C n.1380+209T>C c.1333+209T>C (n.1333+209T>C) n.1587T>C n.1378+209T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813532T>G | CA374966882 | FPGS | c.1692T>G (p.His564Gln) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1614T>G (p.His538Gln) n.1680T>G n.709+209T>G n.518T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.1740T>G c.1483+209T>G (n.1483+209T>G) c.849T>G (p.His283Gln) n.1589T>G n.1380+209T>G c.1333+209T>G (n.1333+209T>G) n.1587T>G n.1378+209T>G | |
9 | g.127813533G>A | CA5252535 | FPGS | c.1693G>A (p.Val565Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.1681G>A n.709+210G>A n.519G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1741G>A c.1483+210G>A (n.1483+210G>A) c.850G>A (p.Val284Met) n.1590G>A n.1380+210G>A c.1333+210G>A (n.1333+210G>A) n.1588G>A n.1378+210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813533G>C | CA374966886 | FPGS | c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.1681G>C n.709+210G>C n.519G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1741G>C c.1483+210G>C (n.1483+210G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) n.1590G>C n.1380+210G>C c.1333+210G>C (n.1333+210G>C) n.1588G>C n.1378+210G>C | |
9 | g.127813533G= | CA1879977317 | FPGS | c.1693G= (p.Val565=) c.1543G= (p.Val515=) c.1615G= (p.Val539=) n.1681G= n.709+210G= n.519G= c.*417G= (n.*417G=) n.1741G= c.1483+210G= (n.1483+210G=) c.850G= (p.Val284=) n.1590G= n.1380+210G= c.1333+210G= (n.1333+210G=) n.1588G= n.1378+210G= | |
9 | g.127813533G>T | CA374966888 | FPGS | c.1693G>T (p.Val565Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.1681G>T n.709+210G>T n.519G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1741G>T c.1483+210G>T (n.1483+210G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) n.1590G>T n.1380+210G>T c.1333+210G>T (n.1333+210G>T) n.1588G>T n.1378+210G>T | |
9 | g.127813534T>A | CA374966895 | FPGS | c.1694T>A (p.Val565Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.1682T>A n.709+211T>A n.520T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1742T>A c.1483+211T>A (n.1483+211T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) n.1591T>A n.1380+211T>A c.1333+211T>A (n.1333+211T>A) n.1589T>A n.1378+211T>A | |
9 | g.127813534T>C | CA374966902 | FPGS | c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.1682T>C n.709+211T>C n.520T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1742T>C c.1483+211T>C (n.1483+211T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) n.1591T>C n.1380+211T>C c.1333+211T>C (n.1333+211T>C) n.1589T>C n.1378+211T>C | |
9 | g.127813534T>G | CA374966907 | FPGS | c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1682T>G n.709+211T>G n.520T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1742T>G c.1483+211T>G (n.1483+211T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) n.1591T>G n.1380+211T>G c.1333+211T>G (n.1333+211T>G) n.1589T>G n.1378+211T>G | |
9 | g.127813535G>A | CA467474209 | FPGS | c.1695G>A (p.Val565=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1617G>A (p.Val539=) n.1683G>A n.709+212G>A n.521G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1743G>A c.1483+212G>A (n.1483+212G>A) c.852G>A (p.Val284=) n.1592G>A n.1380+212G>A c.1333+212G>A (n.1333+212G>A) n.1590G>A n.1378+212G>A | |
9 | g.127813535G>C | CA467474210 | FPGS | c.1695G>C (p.Val565=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1617G>C (p.Val539=) n.1683G>C n.709+212G>C n.521G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1743G>C c.1483+212G>C (n.1483+212G>C) c.852G>C (p.Val284=) n.1592G>C n.1380+212G>C c.1333+212G>C (n.1333+212G>C) n.1590G>C n.1378+212G>C | |
9 | g.127813535G>T | CA467474211 | FPGS | c.1695G>T (p.Val565=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1617G>T (p.Val539=) n.1683G>T n.709+212G>T n.521G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1743G>T c.1483+212G>T (n.1483+212G>T) c.852G>T (p.Val284=) n.1592G>T n.1380+212G>T c.1333+212G>T (n.1333+212G>T) n.1590G>T n.1378+212G>T | |
9 | g.127813536C>A | CA374966919 | FPGS | c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.1684C>A n.709+213C>A n.522C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1744C>A c.1483+213C>A (n.1483+213C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1593C>A n.1380+213C>A c.1333+213C>A (n.1333+213C>A) n.1591C>A n.1378+213C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813536C>G | CA374966922 | FPGS | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) n.1684C>G n.709+213C>G n.522C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1744C>G c.1483+213C>G (n.1483+213C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1593C>G n.1380+213C>G c.1333+213C>G (n.1333+213C>G) n.1591C>G n.1378+213C>G | |
9 | g.127813536C>T | CA467474212 | FPGS | c.1696C>T (p.Leu566=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1618C>T (p.Leu540=) n.1684C>T n.709+213C>T n.522C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1744C>T c.1483+213C>T (n.1483+213C>T) c.853C>T (p.Leu285=) n.1593C>T n.1380+213C>T c.1333+213C>T (n.1333+213C>T) n.1591C>T n.1378+213C>T | |
9 | g.127813537T>A | CA374966924 | FPGS | c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.1685T>A n.709+214T>A n.523T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1745T>A c.1483+214T>A (n.1483+214T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1594T>A n.1380+214T>A c.1333+214T>A (n.1333+214T>A) n.1592T>A n.1378+214T>A | |
9 | g.127813537T>C | CA374966927 | FPGS | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.1685T>C n.709+214T>C n.523T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1745T>C c.1483+214T>C (n.1483+214T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1594T>C n.1380+214T>C c.1333+214T>C (n.1333+214T>C) n.1592T>C n.1378+214T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813537T>G | CA374966923 | FPGS | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.1685T>G n.709+214T>G n.523T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1745T>G c.1483+214T>G (n.1483+214T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1594T>G n.1380+214T>G c.1333+214T>G (n.1333+214T>G) n.1592T>G n.1378+214T>G | |
9 | g.127813538A>C | CA467474213 | FPGS | c.1698A>C (p.Leu566=) c.1548A>C (p.Leu516=) c.1620A>C (p.Leu540=) n.1686A>C n.709+215A>C n.524A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1746A>C c.1483+215A>C (n.1483+215A>C) c.855A>C (p.Leu285=) n.1595A>C n.1380+215A>C c.1333+215A>C (n.1333+215A>C) n.1593A>C n.1378+215A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813538A>G | CA467474215 | FPGS | c.1698A>G (p.Leu566=) c.1548A>G (p.Leu516=) c.1620A>G (p.Leu540=) n.1686A>G n.709+215A>G n.524A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1746A>G c.1483+215A>G (n.1483+215A>G) c.855A>G (p.Leu285=) n.1595A>G n.1380+215A>G c.1333+215A>G (n.1333+215A>G) n.1593A>G n.1378+215A>G | |
9 | g.127813538A>T | CA467474214 | FPGS | c.1698A>T (p.Leu566=) c.1548A>T (p.Leu516=) c.1620A>T (p.Leu540=) n.1686A>T n.709+215A>T n.524A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1746A>T c.1483+215A>T (n.1483+215A>T) c.855A>T (p.Leu285=) n.1595A>T n.1380+215A>T c.1333+215A>T (n.1333+215A>T) n.1593A>T n.1378+215A>T | |
9 | g.127813539G>A | CA374966932 | FPGS | c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) n.1687G>A n.709+216G>A n.525G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1747G>A c.1483+216G>A (n.1483+216G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) n.1596G>A n.1380+216G>A c.1333+216G>A (n.1333+216G>A) n.1594G>A n.1378+216G>A | |
9 | g.127813539G>C | CA374966936 | FPGS | c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1687G>C n.709+216G>C n.525G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1747G>C c.1483+216G>C (n.1483+216G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) n.1596G>C n.1380+216G>C c.1333+216G>C (n.1333+216G>C) n.1594G>C n.1378+216G>C | |
9 | g.127813539G>T | CA374966939 | FPGS | c.1699G>T (p.Val567Phe) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) n.1687G>T n.709+216G>T n.525G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1747G>T c.1483+216G>T (n.1483+216G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) n.1596G>T n.1380+216G>T c.1333+216G>T (n.1333+216G>T) n.1594G>T n.1378+216G>T | |
9 | g.127813540T>A | CA374966940 | FPGS | c.1700T>A (p.Val567Asp) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) n.1688T>A n.709+217T>A n.526T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.1748T>A c.1483+217T>A (n.1483+217T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) n.1597T>A n.1380+217T>A c.1333+217T>A (n.1333+217T>A) n.1595T>A n.1378+217T>A | |
9 | g.127813540T>C | CA374966948 | FPGS | c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1688T>C n.709+217T>C n.526T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.1748T>C c.1483+217T>C (n.1483+217T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) n.1597T>C n.1380+217T>C c.1333+217T>C (n.1333+217T>C) n.1595T>C n.1378+217T>C | |
9 | g.127813540T>G | CA374966950 | FPGS | c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1688T>G n.709+217T>G n.526T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.1748T>G c.1483+217T>G (n.1483+217T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) n.1597T>G n.1380+217T>G c.1333+217T>G (n.1333+217T>G) n.1595T>G n.1378+217T>G | |
9 | g.127813541C>A | CA467474216 | FPGS | c.1701C>A (p.Val567=) c.1551C>A (p.Val517=) c.1623C>A (p.Val541=) n.1689C>A n.709+218C>A n.527C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1749C>A c.1483+218C>A (n.1483+218C>A) c.858C>A (p.Val286=) n.1598C>A n.1380+218C>A c.1333+218C>A (n.1333+218C>A) n.1596C>A n.1378+218C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813541C>G | CA467474217 | FPGS | c.1701C>G (p.Val567=) c.1551C>G (p.Val517=) c.1623C>G (p.Val541=) n.1689C>G n.709+218C>G n.527C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1749C>G c.1483+218C>G (n.1483+218C>G) c.858C>G (p.Val286=) n.1598C>G n.1380+218C>G c.1333+218C>G (n.1333+218C>G) n.1596C>G n.1378+218C>G | |
9 | g.127813541C>T | CA467474218 | FPGS | c.1701C>T (p.Val567=) c.1551C>T (p.Val517=) c.1623C>T (p.Val541=) n.1689C>T n.709+218C>T n.527C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1749C>T c.1483+218C>T (n.1483+218C>T) c.858C>T (p.Val286=) n.1598C>T n.1380+218C>T c.1333+218C>T (n.1333+218C>T) n.1596C>T n.1378+218C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813542A>C | CA374966953 | FPGS | c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.1690A>C n.709+219A>C n.528A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.1750A>C c.1483+219A>C (n.1483+219A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1599A>C n.1380+219A>C c.1333+219A>C (n.1333+219A>C) n.1597A>C n.1378+219A>C | |
9 | g.127813542A>G | CA374966959 | FPGS | c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.1690A>G n.709+219A>G n.528A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.1750A>G c.1483+219A>G (n.1483+219A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1599A>G n.1380+219A>G c.1333+219A>G (n.1333+219A>G) n.1597A>G n.1378+219A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813542A>T | CA374966963 | FPGS | c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.1690A>T n.709+219A>T n.528A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.1750A>T c.1483+219A>T (n.1483+219A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1599A>T n.1380+219A>T c.1333+219A>T (n.1333+219A>T) n.1597A>T n.1378+219A>T | |
9 | g.127813543C>A | CA374966969 | FPGS | c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) n.1691C>A n.709+220C>A n.529C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1751C>A c.1483+220C>A (n.1483+220C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1600C>A n.1380+220C>A c.1333+220C>A (n.1333+220C>A) n.1598C>A n.1378+220C>A | |
9 | g.127813543C= | CA1879977319 | FPGS | c.1703C= (p.Thr568=) c.1553C= (p.Thr518=) c.1625C= (p.Thr542=) n.1691C= n.709+220C= n.529C= c.*427C= (n.*427C=) n.1751C= c.1483+220C= (n.1483+220C=) c.860C= (p.Thr287=) n.1600C= n.1380+220C= c.1333+220C= (n.1333+220C=) n.1598C= n.1378+220C= | |
9 | g.127813543C>G | CA374966975 | FPGS | c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) n.1691C>G n.709+220C>G n.529C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1751C>G c.1483+220C>G (n.1483+220C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1600C>G n.1380+220C>G c.1333+220C>G (n.1333+220C>G) n.1598C>G n.1378+220C>G | |
9 | g.127813543C>T | CA374966977 | FPGS | c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.1691C>T n.709+220C>T n.529C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1751C>T c.1483+220C>T (n.1483+220C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1600C>T n.1380+220C>T c.1333+220C>T (n.1333+220C>T) n.1598C>T n.1378+220C>T | dbSNP |
9 | g.127813544T>A | CA467474219 | FPGS | c.1704T>A (p.Thr568=) c.1554T>A (p.Thr518=) c.1626T>A (p.Thr542=) n.1692T>A n.709+221T>A n.530T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.1752T>A c.1483+221T>A (n.1483+221T>A) c.861T>A (p.Thr287=) n.1601T>A n.1380+221T>A c.1333+221T>A (n.1333+221T>A) n.1599T>A n.1378+221T>A | |
9 | g.127813544T>C | CA467474220 | FPGS | c.1704T>C (p.Thr568=) c.1554T>C (p.Thr518=) c.1626T>C (p.Thr542=) n.1692T>C n.709+221T>C n.530T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.1752T>C c.1483+221T>C (n.1483+221T>C) c.861T>C (p.Thr287=) n.1601T>C n.1380+221T>C c.1333+221T>C (n.1333+221T>C) n.1599T>C n.1378+221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813544T>G | CA467474221 | FPGS | c.1704T>G (p.Thr568=) c.1554T>G (p.Thr518=) c.1626T>G (p.Thr542=) n.1692T>G n.709+221T>G n.530T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.1752T>G c.1483+221T>G (n.1483+221T>G) c.861T>G (p.Thr287=) n.1601T>G n.1380+221T>G c.1333+221T>G (n.1333+221T>G) n.1599T>G n.1378+221T>G | |
9 | g.127813544T= | CA1879977321 | FPGS | c.1704T= (p.Thr568=) c.1554T= (p.Thr518=) c.1626T= (p.Thr542=) n.1692T= n.709+221T= n.530T= c.*428T= (n.*428T=) n.1752T= c.1483+221T= (n.1483+221T=) c.861T= (p.Thr287=) n.1601T= n.1380+221T= c.1333+221T= (n.1333+221T=) n.1599T= n.1378+221T= | |
9 | g.127813545G>A | CA374966989 | FPGS | c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1627G>A (p.Gly543Ser) n.1693G>A n.709+222G>A n.531G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1753G>A c.1483+222G>A (n.1483+222G>A) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.1602G>A n.1380+222G>A c.1333+222G>A (n.1333+222G>A) n.1600G>A n.1378+222G>A | |
9 | g.127813545G>C | CA374966982 | FPGS | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.1693G>C n.709+222G>C n.531G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1753G>C c.1483+222G>C (n.1483+222G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1602G>C n.1380+222G>C c.1333+222G>C (n.1333+222G>C) n.1600G>C n.1378+222G>C | |
9 | g.127813545G>T | CA374966984 | FPGS | c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1627G>T (p.Gly543Cys) n.1693G>T n.709+222G>T n.531G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1753G>T c.1483+222G>T (n.1483+222G>T) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.1602G>T n.1380+222G>T c.1333+222G>T (n.1333+222G>T) n.1600G>T n.1378+222G>T | |
9 | g.127813546G>A | CA374966994 | FPGS | c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) n.1694G>A n.709+223G>A n.532G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1754G>A c.1483+223G>A (n.1483+223G>A) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.1603G>A n.1380+223G>A c.1333+223G>A (n.1333+223G>A) n.1601G>A n.1378+223G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813546G>C | CA374966998 | FPGS | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.1694G>C n.709+223G>C n.532G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1754G>C c.1483+223G>C (n.1483+223G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1603G>C n.1380+223G>C c.1333+223G>C (n.1333+223G>C) n.1601G>C n.1378+223G>C | |
9 | g.127813546G>T | CA374967002 | FPGS | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1694G>T n.709+223G>T n.532G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.1754G>T c.1483+223G>T (n.1483+223G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1603G>T n.1380+223G>T c.1333+223G>T (n.1333+223G>T) n.1601G>T n.1378+223G>T | |
9 | g.127813547C>A | CA467474222 | FPGS | c.1707C>A (p.Gly569=) c.1557C>A (p.Gly519=) c.1629C>A (p.Gly543=) n.1695C>A n.709+224C>A n.533C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1755C>A c.1483+224C>A (n.1483+224C>A) c.864C>A (p.Gly288=) n.1604C>A n.1380+224C>A c.1333+224C>A (n.1333+224C>A) n.1602C>A n.1378+224C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813547C= | CA1879977326 | FPGS | c.1707C= (p.Gly569=) c.1557C= (p.Gly519=) c.1629C= (p.Gly543=) n.1695C= n.709+224C= n.533C= c.*431C= (n.*431C=) n.1755C= c.1483+224C= (n.1483+224C=) c.864C= (p.Gly288=) n.1604C= n.1380+224C= c.1333+224C= (n.1333+224C=) n.1602C= n.1378+224C= | |
9 | g.127813547C>G | CA467474223 | FPGS | c.1707C>G (p.Gly569=) c.1557C>G (p.Gly519=) c.1629C>G (p.Gly543=) n.1695C>G n.709+224C>G n.533C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1755C>G c.1483+224C>G (n.1483+224C>G) c.864C>G (p.Gly288=) n.1604C>G n.1380+224C>G c.1333+224C>G (n.1333+224C>G) n.1602C>G n.1378+224C>G | |
9 | g.127813547C>T | CA467474224 | FPGS | c.1707C>T (p.Gly569=) c.1557C>T (p.Gly519=) c.1629C>T (p.Gly543=) n.1695C>T n.709+224C>T n.533C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1755C>T c.1483+224C>T (n.1483+224C>T) c.864C>T (p.Gly288=) n.1604C>T n.1380+224C>T c.1333+224C>T (n.1333+224C>T) n.1602C>T n.1378+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813548A>C | CA374967024 | FPGS | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1630A>C (p.Ser544Arg) n.1696A>C n.709+225A>C n.534A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1756A>C c.1483+225A>C (n.1483+225A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) n.1605A>C n.1380+225A>C c.1333+225A>C (n.1333+225A>C) n.1603A>C n.1378+225A>C | |
9 | g.127813548A>G | CA374967029 | FPGS | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1630A>G (p.Ser544Gly) n.1696A>G n.709+225A>G n.534A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1756A>G c.1483+225A>G (n.1483+225A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) n.1605A>G n.1380+225A>G c.1333+225A>G (n.1333+225A>G) n.1603A>G n.1378+225A>G | |
9 | g.127813548A>T | CA374967040 | FPGS | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1630A>T (p.Ser544Cys) n.1696A>T n.709+225A>T n.534A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1756A>T c.1483+225A>T (n.1483+225A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) n.1605A>T n.1380+225A>T c.1333+225A>T (n.1333+225A>T) n.1603A>T n.1378+225A>T | |
9 | g.127813549G>A | CA374967045 | FPGS | c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1631G>A (p.Ser544Asn) n.1697G>A n.709+226G>A n.535G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1757G>A c.1483+226G>A (n.1483+226G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) n.1606G>A n.1380+226G>A c.1333+226G>A (n.1333+226G>A) n.1604G>A n.1378+226G>A | |
9 | g.127813549G>C | CA374967047 | FPGS | c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1631G>C (p.Ser544Thr) n.1697G>C n.709+226G>C n.535G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1757G>C c.1483+226G>C (n.1483+226G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) n.1606G>C n.1380+226G>C c.1333+226G>C (n.1333+226G>C) n.1604G>C n.1378+226G>C | |
9 | g.127813549G>T | CA374967049 | FPGS | c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1631G>T (p.Ser544Ile) n.1697G>T n.709+226G>T n.535G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1757G>T c.1483+226G>T (n.1483+226G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) n.1606G>T n.1380+226G>T c.1333+226G>T (n.1333+226G>T) n.1604G>T n.1378+226G>T | |
9 | g.127813550C>A | CA374967057 | FPGS | c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.1632C>A (p.Ser544Arg) n.1698C>A n.709+227C>A n.536C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1758C>A c.1483+227C>A (n.1483+227C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) n.1607C>A n.1380+227C>A c.1333+227C>A (n.1333+227C>A) n.1605C>A n.1378+227C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813550C= | CA1879977329 | FPGS | c.1710C= (p.Ser570=) c.1560C= (p.Ser520=) c.1632C= (p.Ser544=) n.1698C= n.709+227C= n.536C= c.*434C= (n.*434C=) n.1758C= c.1483+227C= (n.1483+227C=) c.867C= (p.Ser289=) n.1607C= n.1380+227C= c.1333+227C= (n.1333+227C=) n.1605C= n.1378+227C= | |
9 | g.127813550C>G | CA374967059 | FPGS | c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.1632C>G (p.Ser544Arg) n.1698C>G n.709+227C>G n.536C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1758C>G c.1483+227C>G (n.1483+227C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) n.1607C>G n.1380+227C>G c.1333+227C>G (n.1333+227C>G) n.1605C>G n.1378+227C>G | dbSNP |
9 | g.127813550C>T | CA467474225 | FPGS | c.1710C>T (p.Ser570=) c.1560C>T (p.Ser520=) c.1632C>T (p.Ser544=) n.1698C>T n.709+227C>T n.536C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1758C>T c.1483+227C>T (n.1483+227C>T) c.867C>T (p.Ser289=) n.1607C>T n.1380+227C>T c.1333+227C>T (n.1333+227C>T) n.1605C>T n.1378+227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813551C>A | CA374967064 | FPGS | c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) n.1699C>A n.709+228C>A n.537C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.1759C>A c.1483+228C>A (n.1483+228C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1608C>A n.1380+228C>A c.1333+228C>A (n.1333+228C>A) n.1606C>A n.1378+228C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813551C= | CA1879977331 | FPGS | c.1711C= (p.Leu571=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1633C= (p.Leu545=) n.1699C= n.709+228C= n.537C= c.*435C= (n.*435C=) n.1759C= c.1483+228C= (n.1483+228C=) c.868C= (p.Leu290=) n.1608C= n.1380+228C= c.1333+228C= (n.1333+228C=) n.1606C= n.1378+228C= | |
9 | g.127813551C>G | CA374967068 | FPGS | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1699C>G n.709+228C>G n.537C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1759C>G c.1483+228C>G (n.1483+228C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1608C>G n.1380+228C>G c.1333+228C>G (n.1333+228C>G) n.1606C>G n.1378+228C>G | |
9 | g.127813551C>T | CA467474226 | FPGS | c.1711C>T (p.Leu571=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1633C>T (p.Leu545=) n.1699C>T n.709+228C>T n.537C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1759C>T c.1483+228C>T (n.1483+228C>T) c.868C>T (p.Leu290=) n.1608C>T n.1380+228C>T c.1333+228C>T (n.1333+228C>T) n.1606C>T n.1378+228C>T | dbSNP |
9 | g.127813552T>A | CA374967072 | FPGS | c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.1700T>A n.709+229T>A n.538T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.1760T>A c.1483+229T>A (n.1483+229T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1609T>A n.1380+229T>A c.1333+229T>A (n.1333+229T>A) n.1607T>A n.1378+229T>A | |
9 | g.127813552T>C | CA374967082 | FPGS | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1700T>C n.709+229T>C n.538T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.1760T>C c.1483+229T>C (n.1483+229T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1609T>C n.1380+229T>C c.1333+229T>C (n.1333+229T>C) n.1607T>C n.1378+229T>C | |
9 | g.127813552T>G | CA374967078 | FPGS | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1700T>G n.709+229T>G n.538T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.1760T>G c.1483+229T>G (n.1483+229T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1609T>G n.1380+229T>G c.1333+229T>G (n.1333+229T>G) n.1607T>G n.1378+229T>G | |
9 | g.127813553G>A | CA467474227 | FPGS | c.1713G>A (p.Leu571=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1635G>A (p.Leu545=) n.1701G>A n.709+230G>A n.539G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1761G>A c.1483+230G>A (n.1483+230G>A) c.870G>A (p.Leu290=) n.1610G>A n.1380+230G>A c.1333+230G>A (n.1333+230G>A) n.1608G>A n.1378+230G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813553G>C | CA467474228 | FPGS | c.1713G>C (p.Leu571=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1635G>C (p.Leu545=) n.1701G>C n.709+230G>C n.539G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1761G>C c.1483+230G>C (n.1483+230G>C) c.870G>C (p.Leu290=) n.1610G>C n.1380+230G>C c.1333+230G>C (n.1333+230G>C) n.1608G>C n.1378+230G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813553G>T | CA467474229 | FPGS | c.1713G>T (p.Leu571=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1635G>T (p.Leu545=) n.1701G>T n.709+230G>T n.539G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1761G>T c.1483+230G>T (n.1483+230G>T) c.870G>T (p.Leu290=) n.1610G>T n.1380+230G>T c.1333+230G>T (n.1333+230G>T) n.1608G>T n.1378+230G>T | |
9 | g.127813554C>A | CA374967083 | FPGS | c.1714C>A (p.His572Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) c.1636C>A (p.His546Asn) n.1702C>A n.709+231C>A n.540C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.1762C>A c.1483+231C>A (n.1483+231C>A) c.871C>A (p.His291Asn) n.1611C>A n.1380+231C>A c.1333+231C>A (n.1333+231C>A) n.1609C>A n.1378+231C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813554C= | CA1879977336 | FPGS | c.1714C= (p.His572=) c.1564C= (p.His522=) c.1636C= (p.His546=) n.1702C= n.709+231C= n.540C= c.*438C= (n.*438C=) n.1762C= c.1483+231C= (n.1483+231C=) c.871C= (p.His291=) n.1611C= n.1380+231C= c.1333+231C= (n.1333+231C=) n.1609C= n.1378+231C= | |
9 | g.127813554C>G | CA374967084 | FPGS | c.1714C>G (p.His572Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) c.1636C>G (p.His546Asp) n.1702C>G n.709+231C>G n.540C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.1762C>G c.1483+231C>G (n.1483+231C>G) c.871C>G (p.His291Asp) n.1611C>G n.1380+231C>G c.1333+231C>G (n.1333+231C>G) n.1609C>G n.1378+231C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813554C>T | CA200297037 | FPGS | c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) c.1636C>T (p.His546Tyr) n.1702C>T n.709+231C>T n.540C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.1762C>T c.1483+231C>T (n.1483+231C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) n.1611C>T n.1380+231C>T c.1333+231C>T (n.1333+231C>T) n.1609C>T n.1378+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813555A>C | CA374967091 | FPGS | c.1715A>C (p.His572Pro) c.1565A>C (p.His522Pro) c.1637A>C (p.His546Pro) n.1703A>C n.709+232A>C n.541A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.1763A>C c.1483+232A>C (n.1483+232A>C) c.872A>C (p.His291Pro) n.1612A>C n.1380+232A>C c.1333+232A>C (n.1333+232A>C) n.1610A>C n.1378+232A>C | |
9 | g.127813555A>G | CA374967093 | FPGS | c.1715A>G (p.His572Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) c.1637A>G (p.His546Arg) n.1703A>G n.709+232A>G n.541A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.1763A>G c.1483+232A>G (n.1483+232A>G) c.872A>G (p.His291Arg) n.1612A>G n.1380+232A>G c.1333+232A>G (n.1333+232A>G) n.1610A>G n.1378+232A>G | |
9 | g.127813555A>T | CA374967095 | FPGS | c.1715A>T (p.His572Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) c.1637A>T (p.His546Leu) n.1703A>T n.709+232A>T n.541A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.1763A>T c.1483+232A>T (n.1483+232A>T) c.872A>T (p.His291Leu) n.1612A>T n.1380+232A>T c.1333+232A>T (n.1333+232A>T) n.1610A>T n.1378+232A>T | |
9 | g.127813555_127813556delinsAC | CA1879977339 | FPGS | c.1715_1716delinsAC (p.His572=) c.1565_1566delinsAC (p.His522=) c.1637_1638delinsAC (p.His546=) n.1703_1704delinsAC n.709+232_709+233delinsAC n.541_542delinsAC c.*439_*440delinsAC (n.*439_*440delinsAC) n.1763_1764delinsAC c.1483+232_1483+233delinsAC (n.1483+232_1483+233delinsAC) c.872_873delinsAC (p.His291=) n.1612_1613delinsAC n.1380+232_1380+233delinsAC c.1333+232_1333+233delinsAC (n.1333+232_1333+233delinsAC) n.1610_1611delinsAC n.1378+232_1378+233delinsAC | |
9 | g.127813556C>A | CA374967099 | FPGS | c.1716C>A (p.His572Gln) c.1566C>A (p.His522Gln) c.1638C>A (p.His546Gln) n.1704C>A n.709+233C>A n.542C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1764C>A c.1483+233C>A (n.1483+233C>A) c.873C>A (p.His291Gln) n.1613C>A n.1380+233C>A c.1333+233C>A (n.1333+233C>A) n.1611C>A n.1378+233C>A | |
9 | g.127813556C= | CA1879977350 | FPGS | c.1716C= (p.His572=) c.1566C= (p.His522=) c.1638C= (p.His546=) n.1704C= n.709+233C= n.542C= c.*440C= (n.*440C=) n.1764C= c.1483+233C= (n.1483+233C=) c.873C= (p.His291=) n.1613C= n.1380+233C= c.1333+233C= (n.1333+233C=) n.1611C= n.1378+233C= | |
9 | g.127813556C>G | CA5252537 | FPGS | c.1716C>G (p.His572Gln) c.1566C>G (p.His522Gln) c.1638C>G (p.His546Gln) n.1704C>G n.709+233C>G n.542C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1764C>G c.1483+233C>G (n.1483+233C>G) c.873C>G (p.His291Gln) n.1613C>G n.1380+233C>G c.1333+233C>G (n.1333+233C>G) n.1611C>G n.1378+233C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813556C>T | CA5252538 | FPGS | c.1716C>T (p.His572=) c.1566C>T (p.His522=) c.1638C>T (p.His546=) n.1704C>T n.709+233C>T n.542C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1764C>T c.1483+233C>T (n.1483+233C>T) c.873C>T (p.His291=) n.1613C>T n.1380+233C>T c.1333+233C>T (n.1333+233C>T) n.1611C>T n.1378+233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813557dup | CA2840908255 | FPGS | c.1717dup (p.Leu573ProfsTer?) c.1567dup (p.Leu523ProfsTer?) c.1639dup (p.Leu547ProfsTer?) n.1705dup n.709+234dup n.543dup c.*441dup (n.*441dup) n.1765dup c.1483+234dup (n.1483+234dup) c.874dup (p.Leu292ProfsTer?) n.1614dup n.1380+234dup c.1333+234dup (n.1333+234dup) n.1612dup n.1378+234dup | |
9 | g.127813557del | CA5252536 | FPGS | c.1717del (p.Leu573TrpfsTer6) c.1567del (p.Leu523TrpfsTer6) c.1639del (p.Leu547TrpfsTer6) n.1705del n.709+234del n.543del c.*441del (n.*441del) n.1765del c.1483+234del (n.1483+234del) c.874del (p.Leu292TrpfsTer6) n.1614del n.1380+234del c.1333+234del (n.1333+234del) n.1612del n.1378+234del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813557C>A | CA374967111 | FPGS | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.1705C>A n.709+234C>A n.543C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1765C>A c.1483+234C>A (n.1483+234C>A) c.874C>A (p.Leu292Met) n.1614C>A n.1380+234C>A c.1333+234C>A (n.1333+234C>A) n.1612C>A n.1378+234C>A | |
9 | g.127813557C>G | CA374967113 | FPGS | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.1705C>G n.709+234C>G n.543C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1765C>G c.1483+234C>G (n.1483+234C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1614C>G n.1380+234C>G c.1333+234C>G (n.1333+234C>G) n.1612C>G n.1378+234C>G | |
9 | g.127813557C>T | CA467474230 | FPGS | c.1717C>T (p.Leu573=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.1639C>T (p.Leu547=) n.1705C>T n.709+234C>T n.543C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1765C>T c.1483+234C>T (n.1483+234C>T) c.874C>T (p.Leu292=) n.1614C>T n.1380+234C>T c.1333+234C>T (n.1333+234C>T) n.1612C>T n.1378+234C>T | |
9 | g.127813561_127813584del | CA2691803881 | FPGS | c.1721_1744del (p.Val574_Leu581del) c.1571_1594del (p.Val524_Leu531del) c.1643_1666del (p.Val548_Leu555del) n.1709_1732del n.709+238_709+261del c.*445_*468del (n.*445_*468del) n.1769_1792del c.1483+238_1483+261del (n.1483+238_1483+261del) c.878_901del (p.Val293_Leu300del) n.1618_1641del n.1380+238_1380+261del c.1333+238_1333+261del (n.1333+238_1333+261del) n.1616_1639del n.1378+238_1378+261del | gnomAD v4 |
9 | g.127813558T>A | CA374967126 | FPGS | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.1706T>A n.709+235T>A n.544T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.1766T>A c.1483+235T>A (n.1483+235T>A) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1615T>A n.1380+235T>A c.1333+235T>A (n.1333+235T>A) n.1613T>A n.1378+235T>A | |
9 | g.127813558T>C | CA374967116 | FPGS | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.1706T>C n.709+235T>C n.544T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.1766T>C c.1483+235T>C (n.1483+235T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1615T>C n.1380+235T>C c.1333+235T>C (n.1333+235T>C) n.1613T>C n.1378+235T>C | |
9 | g.127813558T>G | CA374967121 | FPGS | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.1706T>G n.709+235T>G n.544T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.1766T>G c.1483+235T>G (n.1483+235T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1615T>G n.1380+235T>G c.1333+235T>G (n.1333+235T>G) n.1613T>G n.1378+235T>G | |
9 | g.127813559G>A | CA467474231 | FPGS | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.1707G>A n.709+236G>A n.545G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1767G>A c.1483+236G>A (n.1483+236G>A) c.876G>A (p.Leu292=) n.1616G>A n.1380+236G>A c.1333+236G>A (n.1333+236G>A) n.1614G>A n.1378+236G>A | dbSNP |
9 | g.127813559G>C | CA200297072 | FPGS | c.1719G>C (p.Leu573=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.1641G>C (p.Leu547=) n.1707G>C n.709+236G>C n.545G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1767G>C c.1483+236G>C (n.1483+236G>C) c.876G>C (p.Leu292=) n.1616G>C n.1380+236G>C c.1333+236G>C (n.1333+236G>C) n.1614G>C n.1378+236G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813559G= | CA1879977354 | FPGS | c.1719G= (p.Leu573=) c.1569G= (p.Leu523=) c.1641G= (p.Leu547=) n.1707G= n.709+236G= n.545G= c.*443G= (n.*443G=) n.1767G= c.1483+236G= (n.1483+236G=) c.876G= (p.Leu292=) n.1616G= n.1380+236G= c.1333+236G= (n.1333+236G=) n.1614G= n.1378+236G= | |
9 | g.127813559G>T | CA467474232 | FPGS | c.1719G>T (p.Leu573=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.1641G>T (p.Leu547=) n.1707G>T n.709+236G>T n.545G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1767G>T c.1483+236G>T (n.1483+236G>T) c.876G>T (p.Leu292=) n.1616G>T n.1380+236G>T c.1333+236G>T (n.1333+236G>T) n.1614G>T n.1378+236G>T | |
9 | g.127813560G>A | CA374967130 | FPGS | c.1720G>A (p.Val574Met) c.1570G>A (p.Val524Met) c.1642G>A (p.Val548Met) n.1708G>A n.709+237G>A n.546G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1768G>A c.1483+237G>A (n.1483+237G>A) c.877G>A (p.Val293Met) n.1617G>A n.1380+237G>A c.1333+237G>A (n.1333+237G>A) n.1615G>A n.1378+237G>A | |
9 | g.127813560G>C | CA374967133 | FPGS | c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1708G>C n.709+237G>C n.546G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1768G>C c.1483+237G>C (n.1483+237G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1617G>C n.1380+237G>C c.1333+237G>C (n.1333+237G>C) n.1615G>C n.1378+237G>C | |
9 | g.127813560G>T | CA374967142 | FPGS | c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1708G>T n.709+237G>T n.546G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1768G>T c.1483+237G>T (n.1483+237G>T) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1617G>T n.1380+237G>T c.1333+237G>T (n.1333+237G>T) n.1615G>T n.1378+237G>T | |
9 | g.127813561T>A | CA374967148 | FPGS | c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1709T>A n.709+238T>A n.547T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.1769T>A c.1483+238T>A (n.1483+238T>A) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1618T>A n.1380+238T>A c.1333+238T>A (n.1333+238T>A) n.1616T>A n.1378+238T>A | |
9 | g.127813561T>C | CA374967150 | FPGS | c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1709T>C n.709+238T>C n.547T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.1769T>C c.1483+238T>C (n.1483+238T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1618T>C n.1380+238T>C c.1333+238T>C (n.1333+238T>C) n.1616T>C n.1378+238T>C | |
9 | g.127813561T>G | CA374967160 | FPGS | c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1709T>G n.709+238T>G n.547T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.1769T>G c.1483+238T>G (n.1483+238T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1618T>G n.1380+238T>G c.1333+238T>G (n.1333+238T>G) n.1616T>G n.1378+238T>G | |
9 | g.127813562G>A | CA467474234 | FPGS | c.1722G>A (p.Val574=) c.1572G>A (p.Val524=) c.1644G>A (p.Val548=) n.1710G>A n.709+239G>A n.548G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1770G>A c.1483+239G>A (n.1483+239G>A) c.879G>A (p.Val293=) n.1619G>A n.1380+239G>A c.1333+239G>A (n.1333+239G>A) n.1617G>A n.1378+239G>A | dbSNP |
9 | g.127813562G>C | CA467474235 | FPGS | c.1722G>C (p.Val574=) c.1572G>C (p.Val524=) c.1644G>C (p.Val548=) n.1710G>C n.709+239G>C n.548G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1770G>C c.1483+239G>C (n.1483+239G>C) c.879G>C (p.Val293=) n.1619G>C n.1380+239G>C c.1333+239G>C (n.1333+239G>C) n.1617G>C n.1378+239G>C | |
9 | g.127813562G= | CA1879977361 | FPGS | c.1722G= (p.Val574=) c.1572G= (p.Val524=) c.1644G= (p.Val548=) n.1710G= n.709+239G= n.548G= c.*446G= (n.*446G=) n.1770G= c.1483+239G= (n.1483+239G=) c.879G= (p.Val293=) n.1619G= n.1380+239G= c.1333+239G= (n.1333+239G=) n.1617G= n.1378+239G= | |
9 | g.127813562G>T | CA467474236 | FPGS | c.1722G>T (p.Val574=) c.1572G>T (p.Val524=) c.1644G>T (p.Val548=) n.1710G>T n.709+239G>T n.548G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1770G>T c.1483+239G>T (n.1483+239G>T) c.879G>T (p.Val293=) n.1619G>T n.1380+239G>T c.1333+239G>T (n.1333+239G>T) n.1617G>T n.1378+239G>T | |
9 | g.127813563G>A | CA374967165 | FPGS | c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) n.1711G>A n.709+240G>A n.549G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1771G>A c.1483+240G>A (n.1483+240G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1620G>A n.1380+240G>A c.1333+240G>A (n.1333+240G>A) n.1618G>A n.1378+240G>A | |
9 | g.127813563G>C | CA374967169 | FPGS | c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1711G>C n.709+240G>C n.549G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1771G>C c.1483+240G>C (n.1483+240G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1620G>C n.1380+240G>C c.1333+240G>C (n.1333+240G>C) n.1618G>C n.1378+240G>C | |
9 | g.127813563G>T | CA374967177 | FPGS | c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.1711G>T n.709+240G>T n.549G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1771G>T c.1483+240G>T (n.1483+240G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.1620G>T n.1380+240G>T c.1333+240G>T (n.1333+240G>T) n.1618G>T n.1378+240G>T | |
9 | g.127813564G>A | CA374967196 | FPGS | c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.1712G>A n.709+241G>A n.550G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1772G>A c.1483+241G>A (n.1483+241G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.1621G>A n.1380+241G>A c.1333+241G>A (n.1333+241G>A) n.1619G>A n.1378+241G>A | |
9 | g.127813564G>C | CA374967181 | FPGS | c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1712G>C n.709+241G>C n.550G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1772G>C c.1483+241G>C (n.1483+241G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1621G>C n.1380+241G>C c.1333+241G>C (n.1333+241G>C) n.1619G>C n.1378+241G>C | |
9 | g.127813564G>T | CA374967178 | FPGS | c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1712G>T n.709+241G>T n.550G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1772G>T c.1483+241G>T (n.1483+241G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1621G>T n.1380+241G>T c.1333+241G>T (n.1333+241G>T) n.1619G>T n.1378+241G>T | |
9 | g.127813565T>A | CA467474238 | FPGS | c.1725T>A (p.Gly575=) c.1575T>A (p.Gly525=) c.1647T>A (p.Gly549=) n.1713T>A n.709+242T>A n.551T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1773T>A c.1483+242T>A (n.1483+242T>A) c.882T>A (p.Gly294=) n.1622T>A n.1380+242T>A c.1333+242T>A (n.1333+242T>A) n.1620T>A n.1378+242T>A | |
9 | g.127813565T>C | CA467474239 | FPGS | c.1725T>C (p.Gly575=) c.1575T>C (p.Gly525=) c.1647T>C (p.Gly549=) n.1713T>C n.709+242T>C n.551T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1773T>C c.1483+242T>C (n.1483+242T>C) c.882T>C (p.Gly294=) n.1622T>C n.1380+242T>C c.1333+242T>C (n.1333+242T>C) n.1620T>C n.1378+242T>C | |
9 | g.127813565T>G | CA467474240 | FPGS | c.1725T>G (p.Gly575=) c.1575T>G (p.Gly525=) c.1647T>G (p.Gly549=) n.1713T>G n.709+242T>G n.551T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1773T>G c.1483+242T>G (n.1483+242T>G) c.882T>G (p.Gly294=) n.1622T>G n.1380+242T>G c.1333+242T>G (n.1333+242T>G) n.1620T>G n.1378+242T>G | dbSNP |
9 | g.127813565T= | CA1879977364 | FPGS | c.1725T= (p.Gly575=) c.1575T= (p.Gly525=) c.1647T= (p.Gly549=) n.1713T= n.709+242T= n.551T= c.*449T= (n.*449T=) n.1773T= c.1483+242T= (n.1483+242T=) c.882T= (p.Gly294=) n.1622T= n.1380+242T= c.1333+242T= (n.1333+242T=) n.1620T= n.1378+242T= | |
9 | g.127813566G>A | CA374967205 | FPGS | c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.1714G>A n.709+243G>A n.552G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1774G>A c.1483+243G>A (n.1483+243G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1623G>A n.1380+243G>A c.1333+243G>A (n.1333+243G>A) n.1621G>A n.1378+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813566G>C | CA5252539 | FPGS | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.1714G>C n.709+243G>C n.552G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1774G>C c.1483+243G>C (n.1483+243G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1623G>C n.1380+243G>C c.1333+243G>C (n.1333+243G>C) n.1621G>C n.1378+243G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813566G= | CA1879977366 | FPGS | c.1726G= (p.Gly576=) c.1576G= (p.Gly526=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1714G= n.709+243G= n.552G= c.*450G= (n.*450G=) n.1774G= c.1483+243G= (n.1483+243G=) c.883G= (p.Gly295=) n.1623G= n.1380+243G= c.1333+243G= (n.1333+243G=) n.1621G= n.1378+243G= | |
9 | g.127813566G>T | CA374967211 | FPGS | c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.1714G>T n.709+243G>T n.552G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1774G>T c.1483+243G>T (n.1483+243G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1623G>T n.1380+243G>T c.1333+243G>T (n.1333+243G>T) n.1621G>T n.1378+243G>T | |
9 | g.127813566_127813568delinsGGT | CA1879977369 | FPGS | c.1726_1728delinsGGT (p.Gly576=) c.1576_1578delinsGGT (p.Gly526=) c.1648_1650delinsGGT (p.Gly550=) n.1714_1716delinsGGT n.709+243_709+245delinsGGT n.552_554delinsGGT c.*450_*452delinsGGT (n.*450_*452delinsGGT) n.1774_1776delinsGGT c.1483+243_1483+245delinsGGT (n.1483+243_1483+245delinsGGT) c.883_885delinsGGT (p.Gly295=) n.1623_1625delinsGGT n.1380+243_1380+245delinsGGT c.1333+243_1333+245delinsGGT (n.1333+243_1333+245delinsGGT) n.1621_1623delinsGGT n.1378+243_1378+245delinsGGT | |
9 | g.127813567G>A | CA374967214 | FPGS | c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.1715G>A n.709+244G>A n.553G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1775G>A c.1483+244G>A (n.1483+244G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1624G>A n.1380+244G>A c.1333+244G>A (n.1333+244G>A) n.1622G>A n.1378+244G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813567G>C | CA374967215 | FPGS | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1715G>C n.709+244G>C n.553G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1775G>C c.1483+244G>C (n.1483+244G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1624G>C n.1380+244G>C c.1333+244G>C (n.1333+244G>C) n.1622G>C n.1378+244G>C | |
9 | g.127813567G>T | CA374967230 | FPGS | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1715G>T n.709+244G>T n.553G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1775G>T c.1483+244G>T (n.1483+244G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1624G>T n.1380+244G>T c.1333+244G>T (n.1333+244G>T) n.1622G>T n.1378+244G>T | |
9 | g.127813569_127813570del | CA590939266 | FPGS | c.1729_1730del (p.Val577ProfsTer?) c.1579_1580del (p.Val527ProfsTer?) c.1651_1652del (p.Val551ProfsTer?) n.1717_1718del n.709+246_709+247del n.555_556del c.*453_*454del (n.*453_*454del) n.1777_1778del c.1483+246_1483+247del (n.1483+246_1483+247del) c.886_887del (p.Val296ProfsTer?) n.1626_1627del n.1380+246_1380+247del c.1333+246_1333+247del (n.1333+246_1333+247del) n.1624_1625del n.1378+246_1378+247del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813568T>A | CA467474247 | FPGS | c.1728T>A (p.Gly576=) c.1578T>A (p.Gly526=) c.1650T>A (p.Gly550=) n.1716T>A n.709+245T>A n.554T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.1776T>A c.1483+245T>A (n.1483+245T>A) c.885T>A (p.Gly295=) n.1625T>A n.1380+245T>A c.1333+245T>A (n.1333+245T>A) n.1623T>A n.1378+245T>A | |
9 | g.127813568T>C | CA467474249 | FPGS | c.1728T>C (p.Gly576=) c.1578T>C (p.Gly526=) c.1650T>C (p.Gly550=) n.1716T>C n.709+245T>C n.554T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1776T>C c.1483+245T>C (n.1483+245T>C) c.885T>C (p.Gly295=) n.1625T>C n.1380+245T>C c.1333+245T>C (n.1333+245T>C) n.1623T>C n.1378+245T>C | dbSNP |
9 | g.127813568T>G | CA467474245 | FPGS | c.1728T>G (p.Gly576=) c.1578T>G (p.Gly526=) c.1650T>G (p.Gly550=) n.1716T>G n.709+245T>G n.554T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1776T>G c.1483+245T>G (n.1483+245T>G) c.885T>G (p.Gly295=) n.1625T>G n.1380+245T>G c.1333+245T>G (n.1333+245T>G) n.1623T>G n.1378+245T>G | dbSNP |
9 | g.127813568T= | CA1879977378 | FPGS | c.1728T= (p.Gly576=) c.1578T= (p.Gly526=) c.1650T= (p.Gly550=) n.1716T= n.709+245T= n.554T= c.*452T= (n.*452T=) n.1776T= c.1483+245T= (n.1483+245T=) c.885T= (p.Gly295=) n.1625T= n.1380+245T= c.1333+245T= (n.1333+245T=) n.1623T= n.1378+245T= | |
9 | g.127813569G>A | CA374967242 | FPGS | c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) n.1717G>A n.709+246G>A n.555G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1777G>A c.1483+246G>A (n.1483+246G>A) c.886G>A (p.Val296Ile) n.1626G>A n.1380+246G>A c.1333+246G>A (n.1333+246G>A) n.1624G>A n.1378+246G>A | |
9 | g.127813569G>C | CA374967261 | FPGS | c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1717G>C n.709+246G>C n.555G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1777G>C c.1483+246G>C (n.1483+246G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1626G>C n.1380+246G>C c.1333+246G>C (n.1333+246G>C) n.1624G>C n.1378+246G>C | |
9 | g.127813569G>T | CA374967265 | FPGS | c.1729G>T (p.Val577Phe) c.1579G>T (p.Val527Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) n.1717G>T n.709+246G>T n.555G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1777G>T c.1483+246G>T (n.1483+246G>T) c.886G>T (p.Val296Phe) n.1626G>T n.1380+246G>T c.1333+246G>T (n.1333+246G>T) n.1624G>T n.1378+246G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813570T>A | CA374967269 | FPGS | c.1730T>A (p.Val577Asp) c.1580T>A (p.Val527Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) n.1718T>A n.709+247T>A n.556T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1778T>A c.1483+247T>A (n.1483+247T>A) c.887T>A (p.Val296Asp) n.1627T>A n.1380+247T>A c.1333+247T>A (n.1333+247T>A) n.1625T>A n.1378+247T>A | |
9 | g.127813570T>C | CA5252540 | FPGS | c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1718T>C n.709+247T>C n.556T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1778T>C c.1483+247T>C (n.1483+247T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) n.1627T>C n.1380+247T>C c.1333+247T>C (n.1333+247T>C) n.1625T>C n.1378+247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813570T>G | CA374967275 | FPGS | c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1718T>G n.709+247T>G n.556T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1778T>G c.1483+247T>G (n.1483+247T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) n.1627T>G n.1380+247T>G c.1333+247T>G (n.1333+247T>G) n.1625T>G n.1378+247T>G | |
9 | g.127813570T= | CA1879977380 | FPGS | c.1730T= (p.Val577=) c.1580T= (p.Val527=) c.1652T= (p.Val551=) n.1718T= n.709+247T= n.556T= c.*454T= (n.*454T=) n.1778T= c.1483+247T= (n.1483+247T=) c.887T= (p.Val296=) n.1627T= n.1380+247T= c.1333+247T= (n.1333+247T=) n.1625T= n.1378+247T= | |
9 | g.127813571C>A | CA467474251 | FPGS | c.1731C>A (p.Val577=) c.1581C>A (p.Val527=) c.1653C>A (p.Val551=) n.1719C>A n.709+248C>A n.557C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.1779C>A c.1483+248C>A (n.1483+248C>A) c.888C>A (p.Val296=) n.1628C>A n.1380+248C>A c.1333+248C>A (n.1333+248C>A) n.1626C>A n.1378+248C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813571C= | CA1879977384 | FPGS | c.1731C= (p.Val577=) c.1581C= (p.Val527=) c.1653C= (p.Val551=) n.1719C= n.709+248C= n.557C= c.*455C= (n.*455C=) n.1779C= c.1483+248C= (n.1483+248C=) c.888C= (p.Val296=) n.1628C= n.1380+248C= c.1333+248C= (n.1333+248C=) n.1626C= n.1378+248C= | |
9 | g.127813571C>G | CA467474250 | FPGS | c.1731C>G (p.Val577=) c.1581C>G (p.Val527=) c.1653C>G (p.Val551=) n.1719C>G n.709+248C>G n.557C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.1779C>G c.1483+248C>G (n.1483+248C>G) c.888C>G (p.Val296=) n.1628C>G n.1380+248C>G c.1333+248C>G (n.1333+248C>G) n.1626C>G n.1378+248C>G | |
9 | g.127813571C>T | CA5252541 | FPGS | c.1731C>T (p.Val577=) c.1581C>T (p.Val527=) c.1653C>T (p.Val551=) n.1719C>T n.709+248C>T n.557C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.1779C>T c.1483+248C>T (n.1483+248C>T) c.888C>T (p.Val296=) n.1628C>T n.1380+248C>T c.1333+248C>T (n.1333+248C>T) n.1626C>T n.1378+248C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813572dup | CA2840908256 | FPGS | c.1732dup (p.Leu578ProfsTer?) c.1582dup (p.Leu528ProfsTer?) c.1654dup (p.Leu552ProfsTer?) n.1720dup n.709+249dup n.558dup c.*456dup (n.*456dup) n.1780dup c.1483+249dup (n.1483+249dup) c.889dup (p.Leu297ProfsTer?) n.1629dup n.1380+249dup c.1333+249dup (n.1333+249dup) n.1627dup n.1378+249dup | |
9 | g.127813572C>A | CA374967306 | FPGS | c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1720C>A n.709+249C>A n.558C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.1780C>A c.1483+249C>A (n.1483+249C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) n.1629C>A n.1380+249C>A c.1333+249C>A (n.1333+249C>A) n.1627C>A n.1378+249C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813572C= | CA1879977386 | FPGS | c.1732C= (p.Leu578=) c.1582C= (p.Leu528=) c.1654C= (p.Leu552=) n.1720C= n.709+249C= n.558C= c.*456C= (n.*456C=) n.1780C= c.1483+249C= (n.1483+249C=) c.889C= (p.Leu297=) n.1629C= n.1380+249C= c.1333+249C= (n.1333+249C=) n.1627C= n.1378+249C= | |
9 | g.127813572C>G | CA374967278 | FPGS | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1720C>G n.709+249C>G n.558C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.1780C>G c.1483+249C>G (n.1483+249C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1629C>G n.1380+249C>G c.1333+249C>G (n.1333+249C>G) n.1627C>G n.1378+249C>G | |
9 | g.127813572C>T | CA200297116 | FPGS | c.1732C>T (p.Leu578=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.1720C>T n.709+249C>T n.558C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1780C>T c.1483+249C>T (n.1483+249C>T) c.889C>T (p.Leu297=) n.1629C>T n.1380+249C>T c.1333+249C>T (n.1333+249C>T) n.1627C>T n.1378+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813573T>A | CA374967310 | FPGS | c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1721T>A n.709+250T>A n.559T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1781T>A c.1483+250T>A (n.1483+250T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) n.1630T>A n.1380+250T>A c.1333+250T>A (n.1333+250T>A) n.1628T>A n.1378+250T>A | |
9 | g.127813573T>C | CA374967312 | FPGS | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1721T>C n.709+250T>C n.559T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1781T>C c.1483+250T>C (n.1483+250T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1630T>C n.1380+250T>C c.1333+250T>C (n.1333+250T>C) n.1628T>C n.1378+250T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813573T>G | CA374967314 | FPGS | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1721T>G n.709+250T>G n.559T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1781T>G c.1483+250T>G (n.1483+250T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1630T>G n.1380+250T>G c.1333+250T>G (n.1333+250T>G) n.1628T>G n.1378+250T>G | |
9 | g.127813574G>A | CA467474255 | FPGS | c.1734G>A (p.Leu578=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.1722G>A n.709+251G>A n.560G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1782G>A c.1483+251G>A (n.1483+251G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.1631G>A n.1380+251G>A c.1333+251G>A (n.1333+251G>A) n.1629G>A n.1378+251G>A | |
9 | g.127813574G>C | CA467474253 | FPGS | c.1734G>C (p.Leu578=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.1722G>C n.709+251G>C n.560G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1782G>C c.1483+251G>C (n.1483+251G>C) c.891G>C (p.Leu297=) n.1631G>C n.1380+251G>C c.1333+251G>C (n.1333+251G>C) n.1629G>C n.1378+251G>C | |
9 | g.127813574G>T | CA467474254 | FPGS | c.1734G>T (p.Leu578=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.1722G>T n.709+251G>T n.560G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1782G>T c.1483+251G>T (n.1483+251G>T) c.891G>T (p.Leu297=) n.1631G>T n.1380+251G>T c.1333+251G>T (n.1333+251G>T) n.1629G>T n.1378+251G>T | |
9 | g.127813575A>C | CA374967319 | FPGS | c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.1723A>C n.709+252A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1783A>C c.1483+252A>C (n.1483+252A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1632A>C n.1380+252A>C c.1333+252A>C (n.1333+252A>C) n.1630A>C n.1378+252A>C | |
9 | g.127813575A>G | CA374967320 | FPGS | c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.1723A>G n.709+252A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1783A>G c.1483+252A>G (n.1483+252A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1632A>G n.1380+252A>G c.1333+252A>G (n.1333+252A>G) n.1630A>G n.1378+252A>G | |
9 | g.127813575A>T | CA374967321 | FPGS | c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.1723A>T n.709+252A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1783A>T c.1483+252A>T (n.1483+252A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1632A>T n.1380+252A>T c.1333+252A>T (n.1333+252A>T) n.1630A>T n.1378+252A>T | |
9 | g.127813576A>C | CA374967324 | FPGS | c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.1724A>C n.709+253A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.1784A>C c.1483+253A>C (n.1483+253A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1633A>C n.1380+253A>C c.1333+253A>C (n.1333+253A>C) n.1631A>C n.1378+253A>C | |
9 | g.127813576A>G | CA374967325 | FPGS | c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.1724A>G n.709+253A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.1784A>G c.1483+253A>G (n.1483+253A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1633A>G n.1380+253A>G c.1333+253A>G (n.1333+253A>G) n.1631A>G n.1378+253A>G | |
9 | g.127813576A>T | CA374967326 | FPGS | c.1736A>T (p.Lys579Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) n.1724A>T n.709+253A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.1784A>T c.1483+253A>T (n.1483+253A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1633A>T n.1380+253A>T c.1333+253A>T (n.1333+253A>T) n.1631A>T n.1378+253A>T | |
9 | g.127813577G>A | CA467474259 | FPGS | c.1737G>A (p.Lys579=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.1659G>A (p.Lys553=) n.1725G>A n.709+254G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1785G>A c.1483+254G>A (n.1483+254G>A) c.894G>A (p.Lys298=) n.1634G>A n.1380+254G>A c.1333+254G>A (n.1333+254G>A) n.1632G>A n.1378+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813577G>C | CA374967330 | FPGS | c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) n.1725G>C n.709+254G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1785G>C c.1483+254G>C (n.1483+254G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1634G>C n.1380+254G>C c.1333+254G>C (n.1333+254G>C) n.1632G>C n.1378+254G>C | |
9 | g.127813577G= | CA1879977388 | FPGS | c.1737G= (p.Lys579=) c.1587G= (p.Lys529=) c.1659G= (p.Lys553=) n.1725G= n.709+254G= c.*461G= (n.*461G=) n.1785G= c.1483+254G= (n.1483+254G=) c.894G= (p.Lys298=) n.1634G= n.1380+254G= c.1333+254G= (n.1333+254G=) n.1632G= n.1378+254G= | |
9 | g.127813577G>T | CA374967332 | FPGS | c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) n.1725G>T n.709+254G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1785G>T c.1483+254G>T (n.1483+254G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1634G>T n.1380+254G>T c.1333+254G>T (n.1333+254G>T) n.1632G>T n.1378+254G>T | |
9 | g.127813578C>A | CA374967337 | FPGS | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.1726C>A n.709+255C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.1786C>A c.1483+255C>A (n.1483+255C>A) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1635C>A n.1380+255C>A c.1333+255C>A (n.1333+255C>A) n.1633C>A n.1378+255C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813578C>G | CA374967338 | FPGS | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1726C>G n.709+255C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.1786C>G c.1483+255C>G (n.1483+255C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1635C>G n.1380+255C>G c.1333+255C>G (n.1333+255C>G) n.1633C>G n.1378+255C>G | |
9 | g.127813578C>T | CA467474260 | FPGS | c.1738C>T (p.Leu580=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1660C>T (p.Leu554=) n.1726C>T n.709+255C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.1786C>T c.1483+255C>T (n.1483+255C>T) c.895C>T (p.Leu299=) n.1635C>T n.1380+255C>T c.1333+255C>T (n.1333+255C>T) n.1633C>T n.1378+255C>T | |
9 | g.127813578dup | CA2840908257 | FPGS | c.1738dup (p.Leu580ProfsTer?) c.1588dup (p.Leu530ProfsTer?) c.1660dup (p.Leu554ProfsTer?) n.1726dup n.709+255dup c.*462dup (n.*462dup) n.1786dup c.1483+255dup (n.1483+255dup) c.895dup (p.Leu299ProfsTer?) n.1635dup n.1380+255dup c.1333+255dup (n.1333+255dup) n.1633dup n.1378+255dup | |
9 | g.127813579T>A | CA374967357 | FPGS | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.1727T>A n.709+256T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1787T>A c.1483+256T>A (n.1483+256T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1636T>A n.1380+256T>A c.1333+256T>A (n.1333+256T>A) n.1634T>A n.1378+256T>A | |
9 | g.127813579T>C | CA374967360 | FPGS | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1727T>C n.709+256T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1787T>C c.1483+256T>C (n.1483+256T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1636T>C n.1380+256T>C c.1333+256T>C (n.1333+256T>C) n.1634T>C n.1378+256T>C | |
9 | g.127813579T>G | CA374967351 | FPGS | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1727T>G n.709+256T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1787T>G c.1483+256T>G (n.1483+256T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1636T>G n.1380+256T>G c.1333+256T>G (n.1333+256T>G) n.1634T>G n.1378+256T>G | |
9 | g.127813580G>A | CA467474261 | FPGS | c.1740G>A (p.Leu580=) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1662G>A (p.Leu554=) n.1728G>A n.709+257G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.1788G>A c.1483+257G>A (n.1483+257G>A) c.897G>A (p.Leu299=) n.1637G>A n.1380+257G>A c.1333+257G>A (n.1333+257G>A) n.1635G>A n.1378+257G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813580G>C | CA467474262 | FPGS | c.1740G>C (p.Leu580=) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1662G>C (p.Leu554=) n.1728G>C n.709+257G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.1788G>C c.1483+257G>C (n.1483+257G>C) c.897G>C (p.Leu299=) n.1637G>C n.1380+257G>C c.1333+257G>C (n.1333+257G>C) n.1635G>C n.1378+257G>C | |
9 | g.127813580G>T | CA467474264 | FPGS | c.1740G>T (p.Leu580=) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1662G>T (p.Leu554=) n.1728G>T n.709+257G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.1788G>T c.1483+257G>T (n.1483+257G>T) c.897G>T (p.Leu299=) n.1637G>T n.1380+257G>T c.1333+257G>T (n.1333+257G>T) n.1635G>T n.1378+257G>T | |
9 | g.127813581C>A | CA374967369 | FPGS | c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1729C>A n.709+258C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1789C>A c.1483+258C>A (n.1483+258C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) n.1638C>A n.1380+258C>A c.1333+258C>A (n.1333+258C>A) n.1636C>A n.1378+258C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813581C= | CA1879977390 | FPGS | c.1741C= (p.Leu581=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1729C= n.709+258C= c.*465C= (n.*465C=) n.1789C= c.1483+258C= (n.1483+258C=) c.898C= (p.Leu300=) n.1638C= n.1380+258C= c.1333+258C= (n.1333+258C=) n.1636C= n.1378+258C= | |
9 | g.127813581C>G | CA374967365 | FPGS | c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1729C>G n.709+258C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1789C>G c.1483+258C>G (n.1483+258C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1638C>G n.1380+258C>G c.1333+258C>G (n.1333+258C>G) n.1636C>G n.1378+258C>G | |
9 | g.127813581C>T | CA5252542 | FPGS | c.1741C>T (p.Leu581=) c.1591C>T (p.Leu531=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.1729C>T n.709+258C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1789C>T c.1483+258C>T (n.1483+258C>T) c.898C>T (p.Leu300=) n.1638C>T n.1380+258C>T c.1333+258C>T (n.1333+258C>T) n.1636C>T n.1378+258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813582T>A | CA374967380 | FPGS | c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1730T>A n.709+259T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.1790T>A c.1483+259T>A (n.1483+259T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1639T>A n.1380+259T>A c.1333+259T>A (n.1333+259T>A) n.1637T>A n.1378+259T>A | |
9 | g.127813582T>C | CA374967382 | FPGS | c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1730T>C n.709+259T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.1790T>C c.1483+259T>C (n.1483+259T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1639T>C n.1380+259T>C c.1333+259T>C (n.1333+259T>C) n.1637T>C n.1378+259T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813582T>G | CA374967387 | FPGS | c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1730T>G n.709+259T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.1790T>G c.1483+259T>G (n.1483+259T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1639T>G n.1380+259T>G c.1333+259T>G (n.1333+259T>G) n.1637T>G n.1378+259T>G | |
9 | g.127813583G>A | CA467474268 | FPGS | c.1743G>A (p.Leu581=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1731G>A n.709+260G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1791G>A c.1483+260G>A (n.1483+260G>A) c.900G>A (p.Leu300=) n.1640G>A n.1380+260G>A c.1333+260G>A (n.1333+260G>A) n.1638G>A n.1378+260G>A | |
9 | g.127813583G>C | CA467474269 | FPGS | c.1743G>C (p.Leu581=) c.1593G>C (p.Leu531=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.1731G>C n.709+260G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1791G>C c.1483+260G>C (n.1483+260G>C) c.900G>C (p.Leu300=) n.1640G>C n.1380+260G>C c.1333+260G>C (n.1333+260G>C) n.1638G>C n.1378+260G>C | |
9 | g.127813583G>T | CA467474270 | FPGS | c.1743G>T (p.Leu581=) c.1593G>T (p.Leu531=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.1731G>T n.709+260G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1791G>T c.1483+260G>T (n.1483+260G>T) c.900G>T (p.Leu300=) n.1640G>T n.1380+260G>T c.1333+260G>T (n.1333+260G>T) n.1638G>T n.1378+260G>T | |
9 | g.127813584G>A | CA374967398 | FPGS | c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1732G>A n.709+261G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1792G>A c.1483+261G>A (n.1483+261G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1641G>A n.1380+261G>A c.1333+261G>A (n.1333+261G>A) n.1639G>A n.1378+261G>A | |
9 | g.127813584G>C | CA374967400 | FPGS | c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.1732G>C n.709+261G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1792G>C c.1483+261G>C (n.1483+261G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1641G>C n.1380+261G>C c.1333+261G>C (n.1333+261G>C) n.1639G>C n.1378+261G>C | |
9 | g.127813584G>T | CA374967411 | FPGS | c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.1732G>T n.709+261G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1792G>T c.1483+261G>T (n.1483+261G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1641G>T n.1380+261G>T c.1333+261G>T (n.1333+261G>T) n.1639G>T n.1378+261G>T | |
9 | g.127813585A>C | CA374967412 | FPGS | c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.1733A>C n.709+262A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1793A>C c.1483+262A>C (n.1483+262A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1642A>C n.1380+262A>C c.1333+262A>C (n.1333+262A>C) n.1640A>C n.1378+262A>C | |
9 | g.127813585A>G | CA374967415 | FPGS | c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.1733A>G n.709+262A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1793A>G c.1483+262A>G (n.1483+262A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1642A>G n.1380+262A>G c.1333+262A>G (n.1333+262A>G) n.1640A>G n.1378+262A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813585A>T | CA374967421 | FPGS | c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.1733A>T n.709+262A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1793A>T c.1483+262A>T (n.1483+262A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) n.1642A>T n.1380+262A>T c.1333+262A>T (n.1333+262A>T) n.1640A>T n.1378+262A>T | |
9 | g.127813586G>A | CA467474277 | FPGS | c.1746G>A (p.Glu582=) c.1596G>A (p.Glu532=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.1734G>A n.709+263G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.1794G>A c.1483+263G>A (n.1483+263G>A) c.903G>A (p.Glu301=) n.1643G>A n.1380+263G>A c.1333+263G>A (n.1333+263G>A) n.1641G>A n.1378+263G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813586G>C | CA374967434 | FPGS | c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.1734G>C n.709+263G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.1794G>C c.1483+263G>C (n.1483+263G>C) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.1643G>C n.1380+263G>C c.1333+263G>C (n.1333+263G>C) n.1641G>C n.1378+263G>C | |
9 | g.127813586G>T | CA374967436 | FPGS | c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.1734G>T n.709+263G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.1794G>T c.1483+263G>T (n.1483+263G>T) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.1643G>T n.1380+263G>T c.1333+263G>T (n.1333+263G>T) n.1641G>T n.1378+263G>T | |
9 | g.127813587C>A | CA374967446 | FPGS | c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) n.1735C>A n.709+264C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1795C>A c.1483+264C>A (n.1483+264C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1644C>A n.1380+264C>A c.1333+264C>A (n.1333+264C>A) n.1642C>A n.1378+264C>A | |
9 | g.127813587C= | CA1879977394 | FPGS | c.1747C= (p.Pro583=) c.1597C= (p.Pro533=) c.1669C= (p.Pro557=) n.1735C= n.709+264C= c.*471C= (n.*471C=) n.1795C= c.1483+264C= (n.1483+264C=) c.904C= (p.Pro302=) n.1644C= n.1380+264C= c.1333+264C= (n.1333+264C=) n.1642C= n.1378+264C= | |
9 | g.127813587C>G | CA374967443 | FPGS | c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) n.1735C>G n.709+264C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1795C>G c.1483+264C>G (n.1483+264C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1644C>G n.1380+264C>G c.1333+264C>G (n.1333+264C>G) n.1642C>G n.1378+264C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813587C>T | CA374967439 | FPGS | c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) n.1735C>T n.709+264C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1795C>T c.1483+264C>T (n.1483+264C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1644C>T n.1380+264C>T c.1333+264C>T (n.1333+264C>T) n.1642C>T n.1378+264C>T | dbSNP |
9 | g.127813588C>A | CA374967451 | FPGS | c.1748C>A (p.Pro583His) c.1598C>A (p.Pro533His) c.1670C>A (p.Pro557His) n.1736C>A n.709+265C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1796C>A c.1483+265C>A (n.1483+265C>A) c.905C>A (p.Pro302His) n.1645C>A n.1380+265C>A c.1333+265C>A (n.1333+265C>A) n.1643C>A n.1378+265C>A | |
9 | g.127813588C>G | CA374967460 | FPGS | c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) n.1736C>G n.709+265C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1796C>G c.1483+265C>G (n.1483+265C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1645C>G n.1380+265C>G c.1333+265C>G (n.1333+265C>G) n.1643C>G n.1378+265C>G | |
9 | g.127813588C>T | CA374967462 | FPGS | c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) n.1736C>T n.709+265C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1796C>T c.1483+265C>T (n.1483+265C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1645C>T n.1380+265C>T c.1333+265C>T (n.1333+265C>T) n.1643C>T n.1378+265C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813589C>A | CA467474281 | FPGS | c.1749C>A (p.Pro583=) c.1599C>A (p.Pro533=) c.1671C>A (p.Pro557=) n.1737C>A n.709+266C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1797C>A c.1483+266C>A (n.1483+266C>A) c.906C>A (p.Pro302=) n.1646C>A n.1380+266C>A c.1333+266C>A (n.1333+266C>A) n.1644C>A n.1378+266C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813589C= | CA1879977395 | FPGS | c.1749C= (p.Pro583=) c.1599C= (p.Pro533=) c.1671C= (p.Pro557=) n.1737C= n.709+266C= c.*473C= (n.*473C=) n.1797C= c.1483+266C= (n.1483+266C=) c.906C= (p.Pro302=) n.1646C= n.1380+266C= c.1333+266C= (n.1333+266C=) n.1644C= n.1378+266C= | |
9 | g.127813589C>G | CA467474282 | FPGS | c.1749C>G (p.Pro583=) c.1599C>G (p.Pro533=) c.1671C>G (p.Pro557=) n.1737C>G n.709+266C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1797C>G c.1483+266C>G (n.1483+266C>G) c.906C>G (p.Pro302=) n.1646C>G n.1380+266C>G c.1333+266C>G (n.1333+266C>G) n.1644C>G n.1378+266C>G | |
9 | g.127813589C>T | CA5252543 | FPGS | c.1749C>T (p.Pro583=) c.1599C>T (p.Pro533=) c.1671C>T (p.Pro557=) n.1737C>T n.709+266C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1797C>T c.1483+266C>T (n.1483+266C>T) c.906C>T (p.Pro302=) n.1646C>T n.1380+266C>T c.1333+266C>T (n.1333+266C>T) n.1644C>T n.1378+266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813590G>A | CA5252544 | FPGS | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) n.1738G>A n.709+267G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1798G>A c.1483+267G>A (n.1483+267G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1647G>A n.1380+267G>A c.1333+267G>A (n.1333+267G>A) n.1645G>A n.1378+267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813590G>C | CA374967471 | FPGS | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) n.1738G>C n.709+267G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1798G>C c.1483+267G>C (n.1483+267G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1647G>C n.1380+267G>C c.1333+267G>C (n.1333+267G>C) n.1645G>C n.1378+267G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813590G= | CA1879977399 | FPGS | c.1750G= (p.Ala584=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1672G= (p.Ala558=) n.1738G= n.709+267G= c.*474G= (n.*474G=) n.1798G= c.1483+267G= (n.1483+267G=) c.907G= (p.Ala303=) n.1647G= n.1380+267G= c.1333+267G= (n.1333+267G=) n.1645G= n.1378+267G= | |
9 | g.127813590G>T | CA5252545 | FPGS | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) n.1738G>T n.709+267G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1798G>T c.1483+267G>T (n.1483+267G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1647G>T n.1380+267G>T c.1333+267G>T (n.1333+267G>T) n.1645G>T n.1378+267G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813591C>A | CA374967484 | FPGS | c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1673C>A (p.Ala558Glu) n.1739C>A n.709+268C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1799C>A c.1483+268C>A (n.1483+268C>A) c.908C>A (p.Ala303Glu) n.1648C>A n.1380+268C>A c.1333+268C>A (n.1333+268C>A) n.1646C>A n.1378+268C>A | |
9 | g.127813591C>G | CA374967485 | FPGS | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) n.1739C>G n.709+268C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1799C>G c.1483+268C>G (n.1483+268C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1648C>G n.1380+268C>G c.1333+268C>G (n.1333+268C>G) n.1646C>G n.1378+268C>G | |
9 | g.127813591C>T | CA374967486 | FPGS | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) n.1739C>T n.709+268C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1799C>T c.1483+268C>T (n.1483+268C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) n.1648C>T n.1380+268C>T c.1333+268C>T (n.1333+268C>T) n.1646C>T n.1378+268C>T | |
9 | g.127813592A= | CA1879977405 | FPGS | c.1752A= (p.Ala584=) c.1602A= (p.Ala534=) c.1674A= (p.Ala558=) n.1740A= n.709+269A= c.*476A= (n.*476A=) n.1800A= c.1483+269A= (n.1483+269A=) c.909A= (p.Ala303=) n.1649A= n.1380+269A= c.1333+269A= (n.1333+269A=) n.1647A= n.1378+269A= | |
9 | g.127813592A>C | CA467474292 | FPGS | c.1752A>C (p.Ala584=) c.1602A>C (p.Ala534=) c.1674A>C (p.Ala558=) n.1740A>C n.709+269A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1800A>C c.1483+269A>C (n.1483+269A>C) c.909A>C (p.Ala303=) n.1649A>C n.1380+269A>C c.1333+269A>C (n.1333+269A>C) n.1647A>C n.1378+269A>C | |
9 | g.127813592A>G | CA467474289 | FPGS | c.1752A>G (p.Ala584=) c.1602A>G (p.Ala534=) c.1674A>G (p.Ala558=) n.1740A>G n.709+269A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1800A>G c.1483+269A>G (n.1483+269A>G) c.909A>G (p.Ala303=) n.1649A>G n.1380+269A>G c.1333+269A>G (n.1333+269A>G) n.1647A>G n.1378+269A>G | dbSNP |
9 | g.127813592A>T | CA467474290 | FPGS | c.1752A>T (p.Ala584=) c.1602A>T (p.Ala534=) c.1674A>T (p.Ala558=) n.1740A>T n.709+269A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1800A>T c.1483+269A>T (n.1483+269A>T) c.909A>T (p.Ala303=) n.1649A>T n.1380+269A>T c.1333+269A>T (n.1333+269A>T) n.1647A>T n.1378+269A>T | |
9 | g.127813593C>A | CA374967491 | FPGS | c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1741C>A n.709+270C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1801C>A c.1483+270C>A (n.1483+270C>A) c.910C>A (p.Leu304Met) n.1650C>A n.1380+270C>A c.1333+270C>A (n.1333+270C>A) n.1648C>A n.1378+270C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813593C= | CA1879977407 | FPGS | c.1753C= (p.Leu585=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1675C= (p.Leu559=) n.1741C= n.709+270C= c.*477C= (n.*477C=) n.1801C= c.1483+270C= (n.1483+270C=) c.910C= (p.Leu304=) n.1650C= n.1380+270C= c.1333+270C= (n.1333+270C=) n.1648C= n.1378+270C= | |
9 | g.127813593C>G | CA374967493 | FPGS | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1741C>G n.709+270C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1801C>G c.1483+270C>G (n.1483+270C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1650C>G n.1380+270C>G c.1333+270C>G (n.1333+270C>G) n.1648C>G n.1378+270C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813593C>T | CA467474293 | FPGS | c.1753C>T (p.Leu585=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1675C>T (p.Leu559=) n.1741C>T n.709+270C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1801C>T c.1483+270C>T (n.1483+270C>T) c.910C>T (p.Leu304=) n.1650C>T n.1380+270C>T c.1333+270C>T (n.1333+270C>T) n.1648C>T n.1378+270C>T | |
9 | g.127813594T>A | CA374967497 | FPGS | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1742T>A n.709+271T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1802T>A c.1483+271T>A (n.1483+271T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1651T>A n.1380+271T>A c.1333+271T>A (n.1333+271T>A) n.1649T>A n.1378+271T>A | |
9 | g.127813594T>C | CA374967498 | FPGS | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1742T>C n.709+271T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1802T>C c.1483+271T>C (n.1483+271T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1651T>C n.1380+271T>C c.1333+271T>C (n.1333+271T>C) n.1649T>C n.1378+271T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813594T>G | CA374967496 | FPGS | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1742T>G n.709+271T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1802T>G c.1483+271T>G (n.1483+271T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1651T>G n.1380+271T>G c.1333+271T>G (n.1333+271T>G) n.1649T>G n.1378+271T>G | |
9 | g.127813595del | CA2691803882 | FPGS | c.1755del (p.Ser586ProfsTer26) c.1605del (p.Ser536ProfsTer26) c.1677del (p.Ser560ProfsTer26) n.1743del n.709+272del c.*479del (n.*479del) n.1803del c.1483+272del (n.1483+272del) c.912del (p.Ser305ProfsTer26) n.1652del n.1380+272del c.1333+272del (n.1333+272del) n.1650del n.1378+272del | gnomAD v4 |
9 | g.127813595G>A | CA467474298 | FPGS | c.1755G>A (p.Leu585=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1677G>A (p.Leu559=) n.1743G>A n.709+272G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1803G>A c.1483+272G>A (n.1483+272G>A) c.912G>A (p.Leu304=) n.1652G>A n.1380+272G>A c.1333+272G>A (n.1333+272G>A) n.1650G>A n.1378+272G>A | |
9 | g.127813595G>C | CA467474300 | FPGS | c.1755G>C (p.Leu585=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1677G>C (p.Leu559=) n.1743G>C n.709+272G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1803G>C c.1483+272G>C (n.1483+272G>C) c.912G>C (p.Leu304=) n.1652G>C n.1380+272G>C c.1333+272G>C (n.1333+272G>C) n.1650G>C n.1378+272G>C | |
9 | g.127813595G>T | CA467474299 | FPGS | c.1755G>T (p.Leu585=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1677G>T (p.Leu559=) n.1743G>T n.709+272G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1803G>T c.1483+272G>T (n.1483+272G>T) c.912G>T (p.Leu304=) n.1652G>T n.1380+272G>T c.1333+272G>T (n.1333+272G>T) n.1650G>T n.1378+272G>T | |
9 | g.127813596T>A | CA374967500 | FPGS | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) n.1744T>A n.709+273T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1804T>A c.1483+273T>A (n.1483+273T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1653T>A n.1380+273T>A c.1333+273T>A (n.1333+273T>A) n.1651T>A n.1378+273T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813596T>C | CA374967514 | FPGS | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) n.1744T>C n.709+273T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1804T>C c.1483+273T>C (n.1483+273T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1653T>C n.1380+273T>C c.1333+273T>C (n.1333+273T>C) n.1651T>C n.1378+273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813596T>G | CA374967517 | FPGS | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) n.1744T>G n.709+273T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1804T>G c.1483+273T>G (n.1483+273T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1653T>G n.1380+273T>G c.1333+273T>G (n.1333+273T>G) n.1651T>G n.1378+273T>G | |
9 | g.127813596T= | CA1879977411 | FPGS | c.1756T= (p.Ser586=) c.1606T= (p.Ser536=) c.1678T= (p.Ser560=) n.1744T= n.709+273T= c.*480T= (n.*480T=) n.1804T= c.1483+273T= (n.1483+273T=) c.913T= (p.Ser305=) n.1653T= n.1380+273T= c.1333+273T= (n.1333+273T=) n.1651T= n.1378+273T= | |
9 | g.127813597C>A | CA374967527 | FPGS | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) n.1745C>A n.709+274C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1805C>A c.1483+274C>A (n.1483+274C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.1654C>A n.1380+274C>A c.1333+274C>A (n.1333+274C>A) n.1652C>A n.1378+274C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813597C= | CA1879977413 | FPGS | c.1757C= (p.Ser586=) c.1607C= (p.Ser536=) c.1679C= (p.Ser560=) n.1745C= n.709+274C= c.*481C= (n.*481C=) n.1805C= c.1483+274C= (n.1483+274C=) c.914C= (p.Ser305=) n.1654C= n.1380+274C= c.1333+274C= (n.1333+274C=) n.1652C= n.1378+274C= | |
9 | g.127813597C>G | CA374967530 | FPGS | c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) n.1745C>G n.709+274C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1805C>G c.1483+274C>G (n.1483+274C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.1654C>G n.1380+274C>G c.1333+274C>G (n.1333+274C>G) n.1652C>G n.1378+274C>G | dbSNP |
9 | g.127813597C>T | CA374967531 | FPGS | c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) n.1745C>T n.709+274C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1805C>T c.1483+274C>T (n.1483+274C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.1654C>T n.1380+274C>T c.1333+274C>T (n.1333+274C>T) n.1652C>T n.1378+274C>T | |
9 | g.127813599dup | CA2840908258 | FPGS | c.1759dup (p.Gln587ProfsTer?) c.1609dup (p.Gln537ProfsTer?) c.1681dup (p.Gln561ProfsTer?) n.1747dup n.709+276dup c.*483dup (n.*483dup) n.1807dup c.1483+276dup (n.1483+276dup) c.916dup (p.Gln306ProfsTer?) n.1656dup n.1380+276dup c.1333+276dup (n.1333+276dup) n.1654dup n.1378+276dup | |
9 | g.127813599del | CA2785996434 | FPGS | c.1759del (p.Gln587SerfsTer25) c.1609del (p.Gln537SerfsTer25) c.1681del (p.Gln561SerfsTer25) n.1747del n.709+276del c.*483del (n.*483del) n.1807del c.1483+276del (n.1483+276del) c.916del (p.Gln306SerfsTer25) n.1656del n.1380+276del c.1333+276del (n.1333+276del) n.1654del n.1378+276del | |
9 | g.127813598C>A | CA467474307 | FPGS | c.1758C>A (p.Ser586=) c.1608C>A (p.Ser536=) c.1680C>A (p.Ser560=) n.1746C>A n.709+275C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1806C>A c.1483+275C>A (n.1483+275C>A) c.915C>A (p.Ser305=) n.1655C>A n.1380+275C>A c.1333+275C>A (n.1333+275C>A) n.1653C>A n.1378+275C>A | |
9 | g.127813598C= | CA1879977415 | FPGS | c.1758C= (p.Ser586=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1680C= (p.Ser560=) n.1746C= n.709+275C= c.*482C= (n.*482C=) n.1806C= c.1483+275C= (n.1483+275C=) c.915C= (p.Ser305=) n.1655C= n.1380+275C= c.1333+275C= (n.1333+275C=) n.1653C= n.1378+275C= | |
9 | g.127813598C>G | CA467474309 | FPGS | c.1758C>G (p.Ser586=) c.1608C>G (p.Ser536=) c.1680C>G (p.Ser560=) n.1746C>G n.709+275C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1806C>G c.1483+275C>G (n.1483+275C>G) c.915C>G (p.Ser305=) n.1655C>G n.1380+275C>G c.1333+275C>G (n.1333+275C>G) n.1653C>G n.1378+275C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813598C>T | CA467474311 | FPGS | c.1758C>T (p.Ser586=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1680C>T (p.Ser560=) n.1746C>T n.709+275C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1806C>T c.1483+275C>T (n.1483+275C>T) c.915C>T (p.Ser305=) n.1655C>T n.1380+275C>T c.1333+275C>T (n.1333+275C>T) n.1653C>T n.1378+275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813599C>A | CA374967542 | FPGS | c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.1747C>A n.709+276C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1807C>A c.1483+276C>A (n.1483+276C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1656C>A n.1380+276C>A c.1333+276C>A (n.1333+276C>A) n.1654C>A n.1378+276C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813599C>G | CA374967536 | FPGS | c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.1747C>G n.709+276C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1807C>G c.1483+276C>G (n.1483+276C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1656C>G n.1380+276C>G c.1333+276C>G (n.1333+276C>G) n.1654C>G n.1378+276C>G | |
9 | g.127813599C>T | CA374967540 | FPGS | c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.1747C>T n.709+276C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1807C>T c.1483+276C>T (n.1483+276C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1656C>T n.1380+276C>T c.1333+276C>T (n.1333+276C>T) n.1654C>T n.1378+276C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813600del | CA2691803883 | FPGS | c.1760del (p.Gln587ArgfsTer25) c.1610del (p.Gln537ArgfsTer25) c.1682del (p.Gln561ArgfsTer25) n.1748del n.709+277del c.*484del (n.*484del) n.1808del c.1483+277del (n.1483+277del) c.917del (p.Gln306ArgfsTer25) n.1657del n.1380+277del c.1333+277del (n.1333+277del) n.1655del n.1378+277del | gnomAD v4 |
9 | g.127813600A= | CA1879977419 | FPGS | c.1760A= (p.Gln587=) c.1610A= (p.Gln537=) c.1682A= (p.Gln561=) n.1748A= n.709+277A= c.*484A= (n.*484A=) n.1808A= c.1483+277A= (n.1483+277A=) c.917A= (p.Gln306=) n.1657A= n.1380+277A= c.1333+277A= (n.1333+277A=) n.1655A= n.1378+277A= | |
9 | g.127813600A>C | CA374967543 | FPGS | c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.1748A>C n.709+277A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1808A>C c.1483+277A>C (n.1483+277A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1657A>C n.1380+277A>C c.1333+277A>C (n.1333+277A>C) n.1655A>C n.1378+277A>C | |
9 | g.127813600A>G | CA5252546 | FPGS | c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.1748A>G n.709+277A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1808A>G c.1483+277A>G (n.1483+277A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1657A>G n.1380+277A>G c.1333+277A>G (n.1333+277A>G) n.1655A>G n.1378+277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813600A>T | CA374967546 | FPGS | c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.1748A>T n.709+277A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1808A>T c.1483+277A>T (n.1483+277A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1657A>T n.1380+277A>T c.1333+277A>T (n.1333+277A>T) n.1655A>T n.1378+277A>T | |
9 | g.127813601G>A | CA467474316 | FPGS | c.1761G>A (p.Gln587=) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1683G>A (p.Gln561=) n.1749G>A n.709+278G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1809G>A c.1483+278G>A (n.1483+278G>A) c.918G>A (p.Gln306=) n.1658G>A n.1380+278G>A c.1333+278G>A (n.1333+278G>A) n.1656G>A n.1378+278G>A | |
9 | g.127813601G>C | CA374967549 | FPGS | c.1761G>C (p.Gln587His) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1683G>C (p.Gln561His) n.1749G>C n.709+278G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1809G>C c.1483+278G>C (n.1483+278G>C) c.918G>C (p.Gln306His) n.1658G>C n.1380+278G>C c.1333+278G>C (n.1333+278G>C) n.1656G>C n.1378+278G>C | |
9 | g.127813601G>T | CA374967556 | FPGS | c.1761G>T (p.Gln587His) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1683G>T (p.Gln561His) n.1749G>T n.709+278G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1809G>T c.1483+278G>T (n.1483+278G>T) c.918G>T (p.Gln306His) n.1658G>T n.1380+278G>T c.1333+278G>T (n.1333+278G>T) n.1656G>T n.1378+278G>T | |
9 | g.127813602T>A | CA374967558 | FPGS | c.1762T>A (p.Ter588Lys) c.1612T>A (p.Ter538Lys) c.1684T>A (p.Ter562Lys) n.1750T>A n.709+279T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1810T>A c.1483+279T>A (n.1483+279T>A) c.919T>A (p.Ter307Lys) n.1659T>A n.1380+279T>A c.1333+279T>A (n.1333+279T>A) n.1657T>A n.1378+279T>A | |
9 | g.127813602T>C | CA374967561 | FPGS | c.1762T>C (p.Ter588Gln) c.1612T>C (p.Ter538Gln) c.1684T>C (p.Ter562Gln) n.1750T>C n.709+279T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1810T>C c.1483+279T>C (n.1483+279T>C) c.919T>C (p.Ter307Gln) n.1659T>C n.1380+279T>C c.1333+279T>C (n.1333+279T>C) n.1657T>C n.1378+279T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813602T>G | CA374967559 | FPGS | c.1762T>G (p.Ter588Glu) c.1612T>G (p.Ter538Glu) c.1684T>G (p.Ter562Glu) n.1750T>G n.709+279T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1810T>G c.1483+279T>G (n.1483+279T>G) c.919T>G (p.Ter307Glu) n.1659T>G n.1380+279T>G c.1333+279T>G (n.1333+279T>G) n.1657T>G n.1378+279T>G |