Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127813469C>A | CA467474161 | FPGS | c.1629C>A (p.Gly543=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1551C>A (p.Gly517=) n.1617C>A n.709+146C>A n.455C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.1677C>A c.1483+146C>A (n.1483+146C>A) c.786C>A (p.Gly262=) n.1526C>A n.1380+146C>A c.1333+146C>A (n.1333+146C>A) n.1524C>A n.1378+146C>A | |
9 | g.127813469C= | CA1879977218 | FPGS | c.1629C= (p.Gly543=) c.1479C= (p.Gly493=) c.1551C= (p.Gly517=) n.1617C= n.709+146C= n.455C= c.*353C= (n.*353C=) n.1677C= c.1483+146C= (n.1483+146C=) c.786C= (p.Gly262=) n.1526C= n.1380+146C= c.1333+146C= (n.1333+146C=) n.1524C= n.1378+146C= | |
9 | g.127813469C>G | CA467474162 | FPGS | c.1629C>G (p.Gly543=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1551C>G (p.Gly517=) n.1617C>G n.709+146C>G n.455C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.1677C>G c.1483+146C>G (n.1483+146C>G) c.786C>G (p.Gly262=) n.1526C>G n.1380+146C>G c.1333+146C>G (n.1333+146C>G) n.1524C>G n.1378+146C>G | |
9 | g.127813469C>T | CA200296976 | FPGS | c.1629C>T (p.Gly543=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1551C>T (p.Gly517=) n.1617C>T n.709+146C>T n.455C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.1677C>T c.1483+146C>T (n.1483+146C>T) c.786C>T (p.Gly262=) n.1526C>T n.1380+146C>T c.1333+146C>T (n.1333+146C>T) n.1524C>T n.1378+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813470C>A | CA374966145 | FPGS | c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.1618C>A n.709+147C>A n.456C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1678C>A c.1483+147C>A (n.1483+147C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1527C>A n.1380+147C>A c.1333+147C>A (n.1333+147C>A) n.1525C>A n.1378+147C>A | |
9 | g.127813470C= | CA1879977224 | FPGS | c.1630C= (p.Leu544=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1552C= (p.Leu518=) n.1618C= n.709+147C= n.456C= c.*354C= (n.*354C=) n.1678C= c.1483+147C= (n.1483+147C=) c.787C= (p.Leu263=) n.1527C= n.1380+147C= c.1333+147C= (n.1333+147C=) n.1525C= n.1378+147C= | |
9 | g.127813470C>G | CA5252525 | FPGS | c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1618C>G n.709+147C>G n.456C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1678C>G c.1483+147C>G (n.1483+147C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1527C>G n.1380+147C>G c.1333+147C>G (n.1333+147C>G) n.1525C>G n.1378+147C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813470C>T | CA374966138 | FPGS | c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.1618C>T n.709+147C>T n.456C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1678C>T c.1483+147C>T (n.1483+147C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1527C>T n.1380+147C>T c.1333+147C>T (n.1333+147C>T) n.1525C>T n.1378+147C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813471T>A | CA374966156 | FPGS | c.1631T>A (p.Leu544His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.1553T>A (p.Leu518His) n.1619T>A n.709+148T>A n.457T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1679T>A c.1483+148T>A (n.1483+148T>A) c.788T>A (p.Leu263His) n.1528T>A n.1380+148T>A c.1333+148T>A (n.1333+148T>A) n.1526T>A n.1378+148T>A | |
9 | g.127813471T>C | CA374966160 | FPGS | c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1619T>C n.709+148T>C n.457T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.1679T>C c.1483+148T>C (n.1483+148T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1528T>C n.1380+148T>C c.1333+148T>C (n.1333+148T>C) n.1526T>C n.1378+148T>C | |
9 | g.127813471T>G | CA374966161 | FPGS | c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1619T>G n.709+148T>G n.457T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.1679T>G c.1483+148T>G (n.1483+148T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1528T>G n.1380+148T>G c.1333+148T>G (n.1333+148T>G) n.1526T>G n.1378+148T>G | |
9 | g.127813472C>A | CA467474163 | FPGS | c.1632C>A (p.Leu544=) c.1482C>A (p.Leu494=) c.1554C>A (p.Leu518=) n.1620C>A n.709+149C>A n.458C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1680C>A c.1483+149C>A (n.1483+149C>A) c.789C>A (p.Leu263=) n.1529C>A n.1380+149C>A c.1333+149C>A (n.1333+149C>A) n.1527C>A n.1378+149C>A | |
9 | g.127813472C= | CA1879977227 | FPGS | c.1632C= (p.Leu544=) c.1482C= (p.Leu494=) c.1554C= (p.Leu518=) n.1620C= n.709+149C= n.458C= c.*356C= (n.*356C=) n.1680C= c.1483+149C= (n.1483+149C=) c.789C= (p.Leu263=) n.1529C= n.1380+149C= c.1333+149C= (n.1333+149C=) n.1527C= n.1378+149C= | |
9 | g.127813472C>G | CA5252526 | FPGS | c.1632C>G (p.Leu544=) c.1482C>G (p.Leu494=) c.1554C>G (p.Leu518=) n.1620C>G n.709+149C>G n.458C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.1680C>G c.1483+149C>G (n.1483+149C>G) c.789C>G (p.Leu263=) n.1529C>G n.1380+149C>G c.1333+149C>G (n.1333+149C>G) n.1527C>G n.1378+149C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813472C>T | CA467474164 | FPGS | c.1632C>T (p.Leu544=) c.1482C>T (p.Leu494=) c.1554C>T (p.Leu518=) n.1620C>T n.709+149C>T n.458C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1680C>T c.1483+149C>T (n.1483+149C>T) c.789C>T (p.Leu263=) n.1529C>T n.1380+149C>T c.1333+149C>T (n.1333+149C>T) n.1527C>T n.1378+149C>T | |
9 | g.127813473C>A | CA374966162 | FPGS | c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1555C>A (p.Leu519Ile) n.1621C>A n.709+150C>A n.459C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.1681C>A c.1483+150C>A (n.1483+150C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.1530C>A n.1380+150C>A c.1333+150C>A (n.1333+150C>A) n.1528C>A n.1378+150C>A | |
9 | g.127813473C= | CA1879977233 | FPGS | c.1633C= (p.Leu545=) c.1483C= (p.Leu495=) c.1555C= (p.Leu519=) n.1621C= n.709+150C= n.459C= c.*357C= (n.*357C=) n.1681C= c.1483+150C= (n.1483+150C=) c.790C= (p.Leu264=) n.1530C= n.1380+150C= c.1333+150C= (n.1333+150C=) n.1528C= n.1378+150C= | |
9 | g.127813473C>G | CA374966168 | FPGS | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1621C>G n.709+150C>G n.459C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.1681C>G c.1483+150C>G (n.1483+150C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1530C>G n.1380+150C>G c.1333+150C>G (n.1333+150C>G) n.1528C>G n.1378+150C>G | |
9 | g.127813473C>T | CA5252527 | FPGS | c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1555C>T (p.Leu519Phe) n.1621C>T n.709+150C>T n.459C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.1681C>T c.1483+150C>T (n.1483+150C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.1530C>T n.1380+150C>T c.1333+150C>T (n.1333+150C>T) n.1528C>T n.1378+150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813474T>A | CA374966180 | FPGS | c.1634T>A (p.Leu545His) c.1484T>A (p.Leu495His) c.1556T>A (p.Leu519His) n.1622T>A n.709+151T>A n.460T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.1682T>A c.1483+151T>A (n.1483+151T>A) c.791T>A (p.Leu264His) n.1531T>A n.1380+151T>A c.1333+151T>A (n.1333+151T>A) n.1529T>A n.1378+151T>A | |
9 | g.127813474T>C | CA374966188 | FPGS | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1622T>C n.709+151T>C n.460T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.1682T>C c.1483+151T>C (n.1483+151T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1531T>C n.1380+151T>C c.1333+151T>C (n.1333+151T>C) n.1529T>C n.1378+151T>C | |
9 | g.127813474T>G | CA374966205 | FPGS | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1622T>G n.709+151T>G n.460T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.1682T>G c.1483+151T>G (n.1483+151T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1531T>G n.1380+151T>G c.1333+151T>G (n.1333+151T>G) n.1529T>G n.1378+151T>G | |
9 | g.127813475C>A | CA467474165 | FPGS | c.1635C>A (p.Leu545=) c.1485C>A (p.Leu495=) c.1557C>A (p.Leu519=) n.1623C>A n.709+152C>A n.461C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.1683C>A c.1483+152C>A (n.1483+152C>A) c.792C>A (p.Leu264=) n.1532C>A n.1380+152C>A c.1333+152C>A (n.1333+152C>A) n.1530C>A n.1378+152C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813475C= | CA1879977238 | FPGS | c.1635C= (p.Leu545=) c.1485C= (p.Leu495=) c.1557C= (p.Leu519=) n.1623C= n.709+152C= n.461C= c.*359C= (n.*359C=) n.1683C= c.1483+152C= (n.1483+152C=) c.792C= (p.Leu264=) n.1532C= n.1380+152C= c.1333+152C= (n.1333+152C=) n.1530C= n.1378+152C= | |
9 | g.127813475C>G | CA467474166 | FPGS | c.1635C>G (p.Leu545=) c.1485C>G (p.Leu495=) c.1557C>G (p.Leu519=) n.1623C>G n.709+152C>G n.461C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.1683C>G c.1483+152C>G (n.1483+152C>G) c.792C>G (p.Leu264=) n.1532C>G n.1380+152C>G c.1333+152C>G (n.1333+152C>G) n.1530C>G n.1378+152C>G | |
9 | g.127813475C>T | CA5252528 | FPGS | c.1635C>T (p.Leu545=) c.1485C>T (p.Leu495=) c.1557C>T (p.Leu519=) n.1623C>T n.709+152C>T n.461C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1683C>T c.1483+152C>T (n.1483+152C>T) c.792C>T (p.Leu264=) n.1532C>T n.1380+152C>T c.1333+152C>T (n.1333+152C>T) n.1530C>T n.1378+152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813476A>C | CA374966214 | FPGS | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1624A>C n.709+153A>C n.462A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.1684A>C c.1483+153A>C (n.1483+153A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1533A>C n.1380+153A>C c.1333+153A>C (n.1333+153A>C) n.1531A>C n.1378+153A>C | |
9 | g.127813476A>G | CA374966222 | FPGS | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1624A>G n.709+153A>G n.462A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1684A>G c.1483+153A>G (n.1483+153A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1533A>G n.1380+153A>G c.1333+153A>G (n.1333+153A>G) n.1531A>G n.1378+153A>G | |
9 | g.127813476A>T | CA374966223 | FPGS | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1624A>T n.709+153A>T n.462A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.1684A>T c.1483+153A>T (n.1483+153A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1533A>T n.1380+153A>T c.1333+153A>T (n.1333+153A>T) n.1531A>T n.1378+153A>T | |
9 | g.127813477C>A | CA374966227 | FPGS | c.1637C>A (p.Thr546Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) n.1625C>A n.709+154C>A n.463C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1685C>A c.1483+154C>A (n.1483+154C>A) c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1534C>A n.1380+154C>A c.1333+154C>A (n.1333+154C>A) n.1532C>A n.1378+154C>A | |
9 | g.127813477C>G | CA374966225 | FPGS | c.1637C>G (p.Thr546Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) n.1625C>G n.709+154C>G n.463C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.1685C>G c.1483+154C>G (n.1483+154C>G) c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1534C>G n.1380+154C>G c.1333+154C>G (n.1333+154C>G) n.1532C>G n.1378+154C>G | |
9 | g.127813477C>T | CA374966224 | FPGS | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1625C>T n.709+154C>T n.463C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.1685C>T c.1483+154C>T (n.1483+154C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1534C>T n.1380+154C>T c.1333+154C>T (n.1333+154C>T) n.1532C>T n.1378+154C>T | |
9 | g.127813478C>A | CA467474169 | FPGS | c.1638C>A (p.Thr546=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.1560C>A (p.Thr520=) n.1626C>A n.709+155C>A n.464C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.1686C>A c.1483+155C>A (n.1483+155C>A) c.795C>A (p.Thr265=) n.1535C>A n.1380+155C>A c.1333+155C>A (n.1333+155C>A) n.1533C>A n.1378+155C>A | |
9 | g.127813478C>G | CA467474168 | FPGS | c.1638C>G (p.Thr546=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.1560C>G (p.Thr520=) n.1626C>G n.709+155C>G n.464C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.1686C>G c.1483+155C>G (n.1483+155C>G) c.795C>G (p.Thr265=) n.1535C>G n.1380+155C>G c.1333+155C>G (n.1333+155C>G) n.1533C>G n.1378+155C>G | |
9 | g.127813478C>T | CA467474167 | FPGS | c.1638C>T (p.Thr546=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.1560C>T (p.Thr520=) n.1626C>T n.709+155C>T n.464C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.1686C>T c.1483+155C>T (n.1483+155C>T) c.795C>T (p.Thr265=) n.1535C>T n.1380+155C>T c.1333+155C>T (n.1333+155C>T) n.1533C>T n.1378+155C>T | |
9 | g.127813479C>A | CA374966235 | FPGS | c.1639C>A (p.His547Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1561C>A (p.His521Asn) n.1627C>A n.709+156C>A n.465C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.1687C>A c.1483+156C>A (n.1483+156C>A) c.796C>A (p.His266Asn) n.1536C>A n.1380+156C>A c.1333+156C>A (n.1333+156C>A) n.1534C>A n.1378+156C>A | |
9 | g.127813479C>G | CA374966236 | FPGS | c.1639C>G (p.His547Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1561C>G (p.His521Asp) n.1627C>G n.709+156C>G n.465C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.1687C>G c.1483+156C>G (n.1483+156C>G) c.796C>G (p.His266Asp) n.1536C>G n.1380+156C>G c.1333+156C>G (n.1333+156C>G) n.1534C>G n.1378+156C>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813479C>T | CA374966237 | FPGS | c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1561C>T (p.His521Tyr) n.1627C>T n.709+156C>T n.465C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.1687C>T c.1483+156C>T (n.1483+156C>T) c.796C>T (p.His266Tyr) n.1536C>T n.1380+156C>T c.1333+156C>T (n.1333+156C>T) n.1534C>T n.1378+156C>T | |
9 | g.127813480A= | CA1879977243 | FPGS | c.1640A= (p.His547=) c.1490A= (p.His497=) c.1562A= (p.His521=) n.1628A= n.709+157A= n.466A= c.*364A= (n.*364A=) n.1688A= c.1483+157A= (n.1483+157A=) c.797A= (p.His266=) n.1537A= n.1380+157A= c.1333+157A= (n.1333+157A=) n.1535A= n.1378+157A= | |
9 | g.127813480A>C | CA374966239 | FPGS | c.1640A>C (p.His547Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) c.1562A>C (p.His521Pro) n.1628A>C n.709+157A>C n.466A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.1688A>C c.1483+157A>C (n.1483+157A>C) c.797A>C (p.His266Pro) n.1537A>C n.1380+157A>C c.1333+157A>C (n.1333+157A>C) n.1535A>C n.1378+157A>C | dbSNP |
9 | g.127813480A>G | CA374966241 | FPGS | c.1640A>G (p.His547Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) c.1562A>G (p.His521Arg) n.1628A>G n.709+157A>G n.466A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.1688A>G c.1483+157A>G (n.1483+157A>G) c.797A>G (p.His266Arg) n.1537A>G n.1380+157A>G c.1333+157A>G (n.1333+157A>G) n.1535A>G n.1378+157A>G | |
9 | g.127813480A>T | CA374966242 | FPGS | c.1640A>T (p.His547Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) c.1562A>T (p.His521Leu) n.1628A>T n.709+157A>T n.466A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.1688A>T c.1483+157A>T (n.1483+157A>T) c.797A>T (p.His266Leu) n.1537A>T n.1380+157A>T c.1333+157A>T (n.1333+157A>T) n.1535A>T n.1378+157A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813481C>A | CA374966260 | FPGS | c.1641C>A (p.His547Gln) c.1491C>A (p.His497Gln) c.1563C>A (p.His521Gln) n.1629C>A n.709+158C>A n.467C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1689C>A c.1483+158C>A (n.1483+158C>A) c.798C>A (p.His266Gln) n.1538C>A n.1380+158C>A c.1333+158C>A (n.1333+158C>A) n.1536C>A n.1378+158C>A | |
9 | g.127813481C= | CA1879977252 | FPGS | c.1641C= (p.His547=) c.1491C= (p.His497=) c.1563C= (p.His521=) n.1629C= n.709+158C= n.467C= c.*365C= (n.*365C=) n.1689C= c.1483+158C= (n.1483+158C=) c.798C= (p.His266=) n.1538C= n.1380+158C= c.1333+158C= (n.1333+158C=) n.1536C= n.1378+158C= | |
9 | g.127813481C>G | CA5252529 | FPGS | c.1641C>G (p.His547Gln) c.1491C>G (p.His497Gln) c.1563C>G (p.His521Gln) n.1629C>G n.709+158C>G n.467C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1689C>G c.1483+158C>G (n.1483+158C>G) c.798C>G (p.His266Gln) n.1538C>G n.1380+158C>G c.1333+158C>G (n.1333+158C>G) n.1536C>G n.1378+158C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813481C>T | CA467474170 | FPGS | c.1641C>T (p.His547=) c.1491C>T (p.His497=) c.1563C>T (p.His521=) n.1629C>T n.709+158C>T n.467C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1689C>T c.1483+158C>T (n.1483+158C>T) c.798C>T (p.His266=) n.1538C>T n.1380+158C>T c.1333+158C>T (n.1333+158C>T) n.1536C>T n.1378+158C>T | |
9 | g.127813483dup | CA1879977249 | FPGS | c.1643dup (p.Val549CysfsTer11) c.1493dup (p.Val499CysfsTer11) c.1565dup (p.Val523CysfsTer11) n.1631dup n.709+160dup n.469dup c.*367dup (n.*367dup) n.1691dup c.1483+160dup (n.1483+160dup) c.800dup (p.Val268CysfsTer11) n.1540dup n.1380+160dup c.1333+160dup (n.1333+160dup) n.1538dup n.1378+160dup | dbSNP |
9 | g.127813482C>A | CA5252531 | FPGS | c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.1630C>A n.709+159C>A n.468C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1690C>A c.1483+159C>A (n.1483+159C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1539C>A n.1380+159C>A c.1333+159C>A (n.1333+159C>A) n.1537C>A n.1378+159C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813482C= | CA1879977255 | FPGS | c.1642C= (p.Pro548=) c.1492C= (p.Pro498=) c.1564C= (p.Pro522=) n.1630C= n.709+159C= n.468C= c.*366C= (n.*366C=) n.1690C= c.1483+159C= (n.1483+159C=) c.799C= (p.Pro267=) n.1539C= n.1380+159C= c.1333+159C= (n.1333+159C=) n.1537C= n.1378+159C= | |
9 | g.127813482C>G | CA5252530 | FPGS | c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.1630C>G n.709+159C>G n.468C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1690C>G c.1483+159C>G (n.1483+159C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1539C>G n.1380+159C>G c.1333+159C>G (n.1333+159C>G) n.1537C>G n.1378+159C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813482C>T | CA374966292 | FPGS | c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.1630C>T n.709+159C>T n.468C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1690C>T c.1483+159C>T (n.1483+159C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1539C>T n.1380+159C>T c.1333+159C>T (n.1333+159C>T) n.1537C>T n.1378+159C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813483C>A | CA374966298 | FPGS | c.1643C>A (p.Pro548His) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1565C>A (p.Pro522His) n.1631C>A n.709+160C>A n.469C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.1691C>A c.1483+160C>A (n.1483+160C>A) c.800C>A (p.Pro267His) n.1540C>A n.1380+160C>A c.1333+160C>A (n.1333+160C>A) n.1538C>A n.1378+160C>A | |
9 | g.127813483C>G | CA374966304 | FPGS | c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.1631C>G n.709+160C>G n.469C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.1691C>G c.1483+160C>G (n.1483+160C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1540C>G n.1380+160C>G c.1333+160C>G (n.1333+160C>G) n.1538C>G n.1378+160C>G | |
9 | g.127813483C>T | CA374966312 | FPGS | c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.1631C>T n.709+160C>T n.469C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.1691C>T c.1483+160C>T (n.1483+160C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1540C>T n.1380+160C>T c.1333+160C>T (n.1333+160C>T) n.1538C>T n.1378+160C>T | |
9 | g.127813484T>A | CA467474171 | FPGS | c.1644T>A (p.Pro548=) c.1494T>A (p.Pro498=) c.1566T>A (p.Pro522=) n.1632T>A n.709+161T>A n.470T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.1692T>A c.1483+161T>A (n.1483+161T>A) c.801T>A (p.Pro267=) n.1541T>A n.1380+161T>A c.1333+161T>A (n.1333+161T>A) n.1539T>A n.1378+161T>A | |
9 | g.127813484T>C | CA467474173 | FPGS | c.1644T>C (p.Pro548=) c.1494T>C (p.Pro498=) c.1566T>C (p.Pro522=) n.1632T>C n.709+161T>C n.470T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.1692T>C c.1483+161T>C (n.1483+161T>C) c.801T>C (p.Pro267=) n.1541T>C n.1380+161T>C c.1333+161T>C (n.1333+161T>C) n.1539T>C n.1378+161T>C | |
9 | g.127813484T>G | CA467474172 | FPGS | c.1644T>G (p.Pro548=) c.1494T>G (p.Pro498=) c.1566T>G (p.Pro522=) n.1632T>G n.709+161T>G n.470T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.1692T>G c.1483+161T>G (n.1483+161T>G) c.801T>G (p.Pro267=) n.1541T>G n.1380+161T>G c.1333+161T>G (n.1333+161T>G) n.1539T>G n.1378+161T>G | |
9 | g.127813485G>A | CA374966319 | FPGS | c.1645G>A (p.Val549Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1567G>A (p.Val523Met) n.1633G>A n.709+162G>A n.471G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1693G>A c.1483+162G>A (n.1483+162G>A) c.802G>A (p.Val268Met) n.1542G>A n.1380+162G>A c.1333+162G>A (n.1333+162G>A) n.1540G>A n.1378+162G>A | |
9 | g.127813485G>C | CA374966317 | FPGS | c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) n.1633G>C n.709+162G>C n.471G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.1693G>C c.1483+162G>C (n.1483+162G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) n.1542G>C n.1380+162G>C c.1333+162G>C (n.1333+162G>C) n.1540G>C n.1378+162G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813485G= | CA1879977257 | FPGS | c.1645G= (p.Val549=) c.1495G= (p.Val499=) c.1567G= (p.Val523=) n.1633G= n.709+162G= n.471G= c.*369G= (n.*369G=) n.1693G= c.1483+162G= (n.1483+162G=) c.802G= (p.Val268=) n.1542G= n.1380+162G= c.1333+162G= (n.1333+162G=) n.1540G= n.1378+162G= | |
9 | g.127813485G>T | CA374966318 | FPGS | c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) n.1633G>T n.709+162G>T n.471G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.1693G>T c.1483+162G>T (n.1483+162G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) n.1542G>T n.1380+162G>T c.1333+162G>T (n.1333+162G>T) n.1540G>T n.1378+162G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127813486T>C | CA374966329 | FPGS | c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) n.1634T>C n.709+163T>C n.472T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.1694T>C c.1483+163T>C (n.1483+163T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) n.1543T>C n.1380+163T>C c.1333+163T>C (n.1333+163T>C) n.1541T>C n.1378+163T>C | |
9 | g.127813486T>G | CA374966332 | FPGS | c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) n.1634T>G n.709+163T>G n.472T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.1694T>G c.1483+163T>G (n.1483+163T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) n.1543T>G n.1380+163T>G c.1333+163T>G (n.1333+163T>G) n.1541T>G n.1378+163T>G | |
9 | g.127813487G>A | CA467474174 | FPGS | c.1647G>A (p.Val549=) c.1497G>A (p.Val499=) c.1569G>A (p.Val523=) n.1635G>A n.709+164G>A n.473G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.1695G>A c.1483+164G>A (n.1483+164G>A) c.804G>A (p.Val268=) n.1544G>A n.1380+164G>A c.1333+164G>A (n.1333+164G>A) n.1542G>A n.1378+164G>A | |
9 | g.127813487G>C | CA467474175 | FPGS | c.1647G>C (p.Val549=) c.1497G>C (p.Val499=) c.1569G>C (p.Val523=) n.1635G>C n.709+164G>C n.473G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.1695G>C c.1483+164G>C (n.1483+164G>C) c.804G>C (p.Val268=) n.1544G>C n.1380+164G>C c.1333+164G>C (n.1333+164G>C) n.1542G>C n.1378+164G>C | |
9 | g.127813487G>T | CA467474176 | FPGS | c.1647G>T (p.Val549=) c.1497G>T (p.Val499=) c.1569G>T (p.Val523=) n.1635G>T n.709+164G>T n.473G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.1695G>T c.1483+164G>T (n.1483+164G>T) c.804G>T (p.Val268=) n.1544G>T n.1380+164G>T c.1333+164G>T (n.1333+164G>T) n.1542G>T n.1378+164G>T | |
9 | g.127813488G>A | CA374966348 | FPGS | c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1636G>A n.709+165G>A n.474G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1696G>A c.1483+165G>A (n.1483+165G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1545G>A n.1380+165G>A c.1333+165G>A (n.1333+165G>A) n.1543G>A n.1378+165G>A | |
9 | g.127813488G>C | CA374966363 | FPGS | c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1636G>C n.709+165G>C n.474G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.1696G>C c.1483+165G>C (n.1483+165G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1545G>C n.1380+165G>C c.1333+165G>C (n.1333+165G>C) n.1543G>C n.1378+165G>C | |
9 | g.127813488G>T | CA374966367 | FPGS | c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1636G>T n.709+165G>T n.474G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1696G>T c.1483+165G>T (n.1483+165G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1545G>T n.1380+165G>T c.1333+165G>T (n.1333+165G>T) n.1543G>T n.1378+165G>T | |
9 | g.127813489C>A | CA374966373 | FPGS | c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) n.1637C>A n.709+166C>A n.475C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.1697C>A c.1483+166C>A (n.1483+166C>A) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.1546C>A n.1380+166C>A c.1333+166C>A (n.1333+166C>A) n.1544C>A n.1378+166C>A | |
9 | g.127813489C>G | CA374966382 | FPGS | c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1637C>G n.709+166C>G n.475C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.1697C>G c.1483+166C>G (n.1483+166C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1546C>G n.1380+166C>G c.1333+166C>G (n.1333+166C>G) n.1544C>G n.1378+166C>G | |
9 | g.127813489C>T | CA374966387 | FPGS | c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1637C>T n.709+166C>T n.475C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.1697C>T c.1483+166C>T (n.1483+166C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1546C>T n.1380+166C>T c.1333+166C>T (n.1333+166C>T) n.1544C>T n.1378+166C>T | |
9 | g.127813490T>A | CA467474177 | FPGS | c.1650T>A (p.Ala550=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.1572T>A (p.Ala524=) n.1638T>A n.709+167T>A n.476T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1698T>A c.1483+167T>A (n.1483+167T>A) c.807T>A (p.Ala269=) n.1547T>A n.1380+167T>A c.1333+167T>A (n.1333+167T>A) n.1545T>A n.1378+167T>A | |
9 | g.127813490T>C | CA467474179 | FPGS | c.1650T>C (p.Ala550=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.1572T>C (p.Ala524=) n.1638T>C n.709+167T>C n.476T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1698T>C c.1483+167T>C (n.1483+167T>C) c.807T>C (p.Ala269=) n.1547T>C n.1380+167T>C c.1333+167T>C (n.1333+167T>C) n.1545T>C n.1378+167T>C | |
9 | g.127813490T>G | CA467474178 | FPGS | c.1650T>G (p.Ala550=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.1572T>G (p.Ala524=) n.1638T>G n.709+167T>G n.476T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1698T>G c.1483+167T>G (n.1483+167T>G) c.807T>G (p.Ala269=) n.1547T>G n.1380+167T>G c.1333+167T>G (n.1333+167T>G) n.1545T>G n.1378+167T>G | |
9 | g.127813491C>A | CA374966390 | FPGS | c.1651C>A (p.His551Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) n.1639C>A n.709+168C>A n.477C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.1699C>A c.1483+168C>A (n.1483+168C>A) c.808C>A (p.His270Asn) n.1548C>A n.1380+168C>A c.1333+168C>A (n.1333+168C>A) n.1546C>A n.1378+168C>A | |
9 | g.127813491C>G | CA374966392 | FPGS | c.1651C>G (p.His551Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) n.1639C>G n.709+168C>G n.477C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.1699C>G c.1483+168C>G (n.1483+168C>G) c.808C>G (p.His270Asp) n.1548C>G n.1380+168C>G c.1333+168C>G (n.1333+168C>G) n.1546C>G n.1378+168C>G | |
9 | g.127813491C>T | CA374966395 | FPGS | c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) n.1639C>T n.709+168C>T n.477C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.1699C>T c.1483+168C>T (n.1483+168C>T) c.808C>T (p.His270Tyr) n.1548C>T n.1380+168C>T c.1333+168C>T (n.1333+168C>T) n.1546C>T n.1378+168C>T | |
9 | g.127813492A>C | CA374966400 | FPGS | c.1652A>C (p.His551Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) n.1640A>C n.709+169A>C n.478A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.1700A>C c.1483+169A>C (n.1483+169A>C) c.809A>C (p.His270Pro) n.1549A>C n.1380+169A>C c.1333+169A>C (n.1333+169A>C) n.1547A>C n.1378+169A>C | |
9 | g.127813492A>G | CA374966404 | FPGS | c.1652A>G (p.His551Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) n.1640A>G n.709+169A>G n.478A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.1700A>G c.1483+169A>G (n.1483+169A>G) c.809A>G (p.His270Arg) n.1549A>G n.1380+169A>G c.1333+169A>G (n.1333+169A>G) n.1547A>G n.1378+169A>G | |
9 | g.127813492A>T | CA374966402 | FPGS | c.1652A>T (p.His551Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) n.1640A>T n.709+169A>T n.478A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.1700A>T c.1483+169A>T (n.1483+169A>T) c.809A>T (p.His270Leu) n.1549A>T n.1380+169A>T c.1333+169A>T (n.1333+169A>T) n.1547A>T n.1378+169A>T | |
9 | g.127813493del | CA2691803880 | FPGS | c.1653del (p.His551GlnfsTer16) c.1503del (p.His501GlnfsTer16) c.1575del (p.His525GlnfsTer16) n.1641del n.709+170del n.479del c.*377del (n.*377del) n.1701del c.1483+170del (n.1483+170del) c.810del (p.His270GlnfsTer16) n.1550del n.1380+170del c.1333+170del (n.1333+170del) n.1548del n.1378+170del | gnomAD v4 |
9 | g.127813493C>A | CA374966407 | FPGS | c.1653C>A (p.His551Gln) c.1503C>A (p.His501Gln) c.1575C>A (p.His525Gln) n.1641C>A n.709+170C>A n.479C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.1701C>A c.1483+170C>A (n.1483+170C>A) c.810C>A (p.His270Gln) n.1550C>A n.1380+170C>A c.1333+170C>A (n.1333+170C>A) n.1548C>A n.1378+170C>A | |
9 | g.127813493C>G | CA374966412 | FPGS | c.1653C>G (p.His551Gln) c.1503C>G (p.His501Gln) c.1575C>G (p.His525Gln) n.1641C>G n.709+170C>G n.479C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.1701C>G c.1483+170C>G (n.1483+170C>G) c.810C>G (p.His270Gln) n.1550C>G n.1380+170C>G c.1333+170C>G (n.1333+170C>G) n.1548C>G n.1378+170C>G | |
9 | g.127813493C>T | CA467474180 | FPGS | c.1653C>T (p.His551=) c.1503C>T (p.His501=) c.1575C>T (p.His525=) n.1641C>T n.709+170C>T n.479C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.1701C>T c.1483+170C>T (n.1483+170C>T) c.810C>T (p.His270=) n.1550C>T n.1380+170C>T c.1333+170C>T (n.1333+170C>T) n.1548C>T n.1378+170C>T | |
9 | g.127813494A= | CA1879977259 | FPGS | c.1654A= (p.Ser552=) c.1504A= (p.Ser502=) c.1576A= (p.Ser526=) n.1642A= n.709+171A= n.480A= c.*378A= (n.*378A=) n.1702A= c.1483+171A= (n.1483+171A=) c.811A= (p.Ser271=) n.1551A= n.1380+171A= c.1333+171A= (n.1333+171A=) n.1549A= n.1378+171A= | |
9 | g.127813494A>C | CA5252533 | FPGS | c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) n.1642A>C n.709+171A>C n.480A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.1702A>C c.1483+171A>C (n.1483+171A>C) c.811A>C (p.Ser271Arg) n.1551A>C n.1380+171A>C c.1333+171A>C (n.1333+171A>C) n.1549A>C n.1378+171A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813494A>G | CA5252532 | FPGS | c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) n.1642A>G n.709+171A>G n.480A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.1702A>G c.1483+171A>G (n.1483+171A>G) c.811A>G (p.Ser271Gly) n.1551A>G n.1380+171A>G c.1333+171A>G (n.1333+171A>G) n.1549A>G n.1378+171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813494A>T | CA374966439 | FPGS | c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) n.1642A>T n.709+171A>T n.480A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.1702A>T c.1483+171A>T (n.1483+171A>T) c.811A>T (p.Ser271Cys) n.1551A>T n.1380+171A>T c.1333+171A>T (n.1333+171A>T) n.1549A>T n.1378+171A>T | |
9 | g.127813495G>A | CA200297001 | FPGS | c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) n.1643G>A n.709+172G>A n.481G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.1703G>A c.1483+172G>A (n.1483+172G>A) c.812G>A (p.Ser271Asn) n.1552G>A n.1380+172G>A c.1333+172G>A (n.1333+172G>A) n.1550G>A n.1378+172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813495G>C | CA374966458 | FPGS | c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) n.1643G>C n.709+172G>C n.481G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.1703G>C c.1483+172G>C (n.1483+172G>C) c.812G>C (p.Ser271Thr) n.1552G>C n.1380+172G>C c.1333+172G>C (n.1333+172G>C) n.1550G>C n.1378+172G>C | |
9 | g.127813495G= | CA1879977262 | FPGS | c.1655G= (p.Ser552=) c.1505G= (p.Ser502=) c.1577G= (p.Ser526=) n.1643G= n.709+172G= n.481G= c.*379G= (n.*379G=) n.1703G= c.1483+172G= (n.1483+172G=) c.812G= (p.Ser271=) n.1552G= n.1380+172G= c.1333+172G= (n.1333+172G=) n.1550G= n.1378+172G= | |
9 | g.127813495G>T | CA374966464 | FPGS | c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) n.1643G>T n.709+172G>T n.481G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.1703G>T c.1483+172G>T (n.1483+172G>T) c.812G>T (p.Ser271Ile) n.1552G>T n.1380+172G>T c.1333+172G>T (n.1333+172G>T) n.1550G>T n.1378+172G>T | |
9 | g.127813496T>A | CA374966471 | FPGS | c.1656T>A (p.Ser552Arg) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) n.1644T>A n.709+173T>A n.482T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.1704T>A c.1483+173T>A (n.1483+173T>A) c.813T>A (p.Ser271Arg) n.1553T>A n.1380+173T>A c.1333+173T>A (n.1333+173T>A) n.1551T>A n.1378+173T>A | |
9 | g.127813496T>C | CA467474181 | FPGS | c.1656T>C (p.Ser552=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1578T>C (p.Ser526=) n.1644T>C n.709+173T>C n.482T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.1704T>C c.1483+173T>C (n.1483+173T>C) c.813T>C (p.Ser271=) n.1553T>C n.1380+173T>C c.1333+173T>C (n.1333+173T>C) n.1551T>C n.1378+173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813496T>G | CA374966474 | FPGS | c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) n.1644T>G n.709+173T>G n.482T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1704T>G c.1483+173T>G (n.1483+173T>G) c.813T>G (p.Ser271Arg) n.1553T>G n.1380+173T>G c.1333+173T>G (n.1333+173T>G) n.1551T>G n.1378+173T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813496T= | CA1879977264 | FPGS | c.1656T= (p.Ser552=) c.1506T= (p.Ser502=) c.1578T= (p.Ser526=) n.1644T= n.709+173T= n.482T= c.*380T= (n.*380T=) n.1704T= c.1483+173T= (n.1483+173T=) c.813T= (p.Ser271=) n.1553T= n.1380+173T= c.1333+173T= (n.1333+173T=) n.1551T= n.1378+173T= | |
9 | g.127813497G>A | CA374966478 | FPGS | c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1645G>A n.709+174G>A n.483G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.1705G>A c.1483+174G>A (n.1483+174G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1554G>A n.1380+174G>A c.1333+174G>A (n.1333+174G>A) n.1552G>A n.1378+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813497G>C | CA374966480 | FPGS | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1645G>C n.709+174G>C n.483G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.1705G>C c.1483+174G>C (n.1483+174G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1554G>C n.1380+174G>C c.1333+174G>C (n.1333+174G>C) n.1552G>C n.1378+174G>C | |
9 | g.127813497G= | CA1879977269 | FPGS | c.1657G= (p.Gly553=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1579G= (p.Gly527=) n.1645G= n.709+174G= n.483G= c.*381G= (n.*381G=) n.1705G= c.1483+174G= (n.1483+174G=) c.814G= (p.Gly272=) n.1554G= n.1380+174G= c.1333+174G= (n.1333+174G=) n.1552G= n.1378+174G= | |
9 | g.127813497G>T | CA374966485 | FPGS | c.1657G>T (p.Gly553Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1579G>T (p.Gly527Trp) n.1645G>T n.709+174G>T n.483G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.1705G>T c.1483+174G>T (n.1483+174G>T) c.814G>T (p.Gly272Trp) n.1554G>T n.1380+174G>T c.1333+174G>T (n.1333+174G>T) n.1552G>T n.1378+174G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813498G>A | CA374966500 | FPGS | c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1646G>A n.709+175G>A n.484G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.1706G>A c.1483+175G>A (n.1483+175G>A) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1555G>A n.1380+175G>A c.1333+175G>A (n.1333+175G>A) n.1553G>A n.1378+175G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813498G>C | CA374966499 | FPGS | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1646G>C n.709+175G>C n.484G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.1706G>C c.1483+175G>C (n.1483+175G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1555G>C n.1380+175G>C c.1333+175G>C (n.1333+175G>C) n.1553G>C n.1378+175G>C | |
9 | g.127813498G>T | CA374966498 | FPGS | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1646G>T n.709+175G>T n.484G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.1706G>T c.1483+175G>T (n.1483+175G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1555G>T n.1380+175G>T c.1333+175G>T (n.1333+175G>T) n.1553G>T n.1378+175G>T | |
9 | g.127813499G>A | CA467474184 | FPGS | c.1659G>A (p.Gly553=) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1581G>A (p.Gly527=) n.1647G>A n.709+176G>A n.485G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1707G>A c.1483+176G>A (n.1483+176G>A) c.816G>A (p.Gly272=) n.1556G>A n.1380+176G>A c.1333+176G>A (n.1333+176G>A) n.1554G>A n.1378+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813499G>C | CA467474182 | FPGS | c.1659G>C (p.Gly553=) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1581G>C (p.Gly527=) n.1647G>C n.709+176G>C n.485G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1707G>C c.1483+176G>C (n.1483+176G>C) c.816G>C (p.Gly272=) n.1556G>C n.1380+176G>C c.1333+176G>C (n.1333+176G>C) n.1554G>C n.1378+176G>C | |
9 | g.127813499G= | CA1879977271 | FPGS | c.1659G= (p.Gly553=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1581G= (p.Gly527=) n.1647G= n.709+176G= n.485G= c.*383G= (n.*383G=) n.1707G= c.1483+176G= (n.1483+176G=) c.816G= (p.Gly272=) n.1556G= n.1380+176G= c.1333+176G= (n.1333+176G=) n.1554G= n.1378+176G= | |
9 | g.127813499G>T | CA467474183 | FPGS | c.1659G>T (p.Gly553=) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1581G>T (p.Gly527=) n.1647G>T n.709+176G>T n.485G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1707G>T c.1483+176G>T (n.1483+176G>T) c.816G>T (p.Gly272=) n.1556G>T n.1380+176G>T c.1333+176G>T (n.1333+176G>T) n.1554G>T n.1378+176G>T | |
9 | g.127813500G>A | CA374966503 | FPGS | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1648G>A n.709+177G>A n.486G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1708G>A c.1483+177G>A (n.1483+177G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1557G>A n.1380+177G>A c.1333+177G>A (n.1333+177G>A) n.1555G>A n.1378+177G>A | |
9 | g.127813500G>C | CA374966505 | FPGS | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1648G>C n.709+177G>C n.486G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1708G>C c.1483+177G>C (n.1483+177G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1557G>C n.1380+177G>C c.1333+177G>C (n.1333+177G>C) n.1555G>C n.1378+177G>C | ClinVar |
9 | g.127813500G>T | CA374966526 | FPGS | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1648G>T n.709+177G>T n.486G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1708G>T c.1483+177G>T (n.1483+177G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1557G>T n.1380+177G>T c.1333+177G>T (n.1333+177G>T) n.1555G>T n.1378+177G>T | |
9 | g.127813501C>A | CA374966541 | FPGS | c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1649C>A n.709+178C>A n.487C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1709C>A c.1483+178C>A (n.1483+178C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1558C>A n.1380+178C>A c.1333+178C>A (n.1333+178C>A) n.1556C>A n.1378+178C>A | |
9 | g.127813501C>G | CA374966548 | FPGS | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1649C>G n.709+178C>G n.487C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1709C>G c.1483+178C>G (n.1483+178C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1558C>G n.1380+178C>G c.1333+178C>G (n.1333+178C>G) n.1556C>G n.1378+178C>G | |
9 | g.127813501C>T | CA374966552 | FPGS | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1649C>T n.709+178C>T n.487C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1709C>T c.1483+178C>T (n.1483+178C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1558C>T n.1380+178C>T c.1333+178C>T (n.1333+178C>T) n.1556C>T n.1378+178C>T | |
9 | g.127813502C>A | CA467474185 | FPGS | c.1662C>A (p.Ala554=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1584C>A (p.Ala528=) n.1650C>A n.709+179C>A n.488C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1710C>A c.1483+179C>A (n.1483+179C>A) c.819C>A (p.Ala273=) n.1559C>A n.1380+179C>A c.1333+179C>A (n.1333+179C>A) n.1557C>A n.1378+179C>A | |
9 | g.127813502C>G | CA467474186 | FPGS | c.1662C>G (p.Ala554=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1584C>G (p.Ala528=) n.1650C>G n.709+179C>G n.488C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1710C>G c.1483+179C>G (n.1483+179C>G) c.819C>G (p.Ala273=) n.1559C>G n.1380+179C>G c.1333+179C>G (n.1333+179C>G) n.1557C>G n.1378+179C>G | |
9 | g.127813502C>T | CA467474187 | FPGS | c.1662C>T (p.Ala554=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1584C>T (p.Ala528=) n.1650C>T n.709+179C>T n.488C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1710C>T c.1483+179C>T (n.1483+179C>T) c.819C>T (p.Ala273=) n.1559C>T n.1380+179C>T c.1333+179C>T (n.1333+179C>T) n.1557C>T n.1378+179C>T | |
9 | g.127813503A>C | CA374966553 | FPGS | c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1651A>C n.709+180A>C n.489A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.1711A>C c.1483+180A>C (n.1483+180A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.1560A>C n.1380+180A>C c.1333+180A>C (n.1333+180A>C) n.1558A>C n.1378+180A>C | |
9 | g.127813503A>G | CA374966555 | FPGS | c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1651A>G n.709+180A>G n.489A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1711A>G c.1483+180A>G (n.1483+180A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.1560A>G n.1380+180A>G c.1333+180A>G (n.1333+180A>G) n.1558A>G n.1378+180A>G | |
9 | g.127813503A>T | CA374966559 | FPGS | c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1651A>T n.709+180A>T n.489A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1711A>T c.1483+180A>T (n.1483+180A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.1560A>T n.1380+180A>T c.1333+180A>T (n.1333+180A>T) n.1558A>T n.1378+180A>T | |
9 | g.127813504G>A | CA374966563 | FPGS | c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1652G>A n.709+181G>A n.490G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1712G>A c.1483+181G>A (n.1483+181G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1561G>A n.1380+181G>A c.1333+181G>A (n.1333+181G>A) n.1559G>A n.1378+181G>A | |
9 | g.127813504G>C | CA374966572 | FPGS | c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1652G>C n.709+181G>C n.490G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1712G>C c.1483+181G>C (n.1483+181G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.1561G>C n.1380+181G>C c.1333+181G>C (n.1333+181G>C) n.1559G>C n.1378+181G>C | |
9 | g.127813504G>T | CA374966575 | FPGS | c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1652G>T n.709+181G>T n.490G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1712G>T c.1483+181G>T (n.1483+181G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1561G>T n.1380+181G>T c.1333+181G>T (n.1333+181G>T) n.1559G>T n.1378+181G>T | |
9 | g.127813505C>A | CA374966580 | FPGS | c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) n.1653C>A n.709+182C>A n.491C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1713C>A c.1483+182C>A (n.1483+182C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1562C>A n.1380+182C>A c.1333+182C>A (n.1333+182C>A) n.1560C>A n.1378+182C>A | |
9 | g.127813505C>G | CA374966585 | FPGS | c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) n.1653C>G n.709+182C>G n.491C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1713C>G c.1483+182C>G (n.1483+182C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1562C>G n.1380+182C>G c.1333+182C>G (n.1333+182C>G) n.1560C>G n.1378+182C>G | |
9 | g.127813505C>T | CA467474188 | FPGS | c.1665C>T (p.Ser555=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.1587C>T (p.Ser529=) n.1653C>T n.709+182C>T n.491C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1713C>T c.1483+182C>T (n.1483+182C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.1562C>T n.1380+182C>T c.1333+182C>T (n.1333+182C>T) n.1560C>T n.1378+182C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813506A= | CA1879977274 | FPGS | c.1666A= (p.Ile556=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1588A= (p.Ile530=) n.1654A= n.709+183A= n.492A= c.*390A= (n.*390A=) n.1714A= c.1483+183A= (n.1483+183A=) c.823A= (p.Ile275=) n.1563A= n.1380+183A= c.1333+183A= (n.1333+183A=) n.1561A= n.1378+183A= | |
9 | g.127813506A>C | CA374966598 | FPGS | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.1654A>C n.709+183A>C n.492A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.1714A>C c.1483+183A>C (n.1483+183A>C) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1563A>C n.1380+183A>C c.1333+183A>C (n.1333+183A>C) n.1561A>C n.1378+183A>C | |
9 | g.127813506A>G | CA374966601 | FPGS | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) n.1654A>G n.709+183A>G n.492A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.1714A>G c.1483+183A>G (n.1483+183A>G) c.823A>G (p.Ile275Val) n.1563A>G n.1380+183A>G c.1333+183A>G (n.1333+183A>G) n.1561A>G n.1378+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813506A>T | CA374966589 | FPGS | c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) n.1654A>T n.709+183A>T n.492A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.1714A>T c.1483+183A>T (n.1483+183A>T) c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1563A>T n.1380+183A>T c.1333+183A>T (n.1333+183A>T) n.1561A>T n.1378+183A>T | |
9 | g.127813507T>A | CA374966603 | FPGS | c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) n.1655T>A n.709+184T>A n.493T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1715T>A c.1483+184T>A (n.1483+184T>A) c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1564T>A n.1380+184T>A c.1333+184T>A (n.1333+184T>A) n.1562T>A n.1378+184T>A | |
9 | g.127813507T>C | CA374966624 | FPGS | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.1655T>C n.709+184T>C n.493T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1715T>C c.1483+184T>C (n.1483+184T>C) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1564T>C n.1380+184T>C c.1333+184T>C (n.1333+184T>C) n.1562T>C n.1378+184T>C | |
9 | g.127813507T>G | CA374966644 | FPGS | c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) n.1655T>G n.709+184T>G n.493T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1715T>G c.1483+184T>G (n.1483+184T>G) c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1564T>G n.1380+184T>G c.1333+184T>G (n.1333+184T>G) n.1562T>G n.1378+184T>G | |
9 | g.127813508A>C | CA467474189 | FPGS | c.1668A>C (p.Ile556=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.1590A>C (p.Ile530=) n.1656A>C n.709+185A>C n.494A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1716A>C c.1483+185A>C (n.1483+185A>C) c.825A>C (p.Ile275=) n.1565A>C n.1380+185A>C c.1333+185A>C (n.1333+185A>C) n.1563A>C n.1378+185A>C | |
9 | g.127813508A>G | CA374966652 | FPGS | c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) n.1656A>G n.709+185A>G n.494A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1716A>G c.1483+185A>G (n.1483+185A>G) c.825A>G (p.Ile275Met) n.1565A>G n.1380+185A>G c.1333+185A>G (n.1333+185A>G) n.1563A>G n.1378+185A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813508A>T | CA467474190 | FPGS | c.1668A>T (p.Ile556=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.1590A>T (p.Ile530=) n.1656A>T n.709+185A>T n.494A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1716A>T c.1483+185A>T (n.1483+185A>T) c.825A>T (p.Ile275=) n.1565A>T n.1380+185A>T c.1333+185A>T (n.1333+185A>T) n.1563A>T n.1378+185A>T | |
9 | g.127813509C>A | CA374966660 | FPGS | c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.1657C>A n.709+186C>A n.495C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1717C>A c.1483+186C>A (n.1483+186C>A) c.826C>A (p.Leu276Ile) n.1566C>A n.1380+186C>A c.1333+186C>A (n.1333+186C>A) n.1564C>A n.1378+186C>A | |
9 | g.127813509C>G | CA374966667 | FPGS | c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1657C>G n.709+186C>G n.495C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1717C>G c.1483+186C>G (n.1483+186C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) n.1566C>G n.1380+186C>G c.1333+186C>G (n.1333+186C>G) n.1564C>G n.1378+186C>G | |
9 | g.127813509C>T | CA374966670 | FPGS | c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.1657C>T n.709+186C>T n.495C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1717C>T c.1483+186C>T (n.1483+186C>T) c.826C>T (p.Leu276Phe) n.1566C>T n.1380+186C>T c.1333+186C>T (n.1333+186C>T) n.1564C>T n.1378+186C>T | |
9 | g.127813510T>A | CA374966677 | FPGS | c.1670T>A (p.Leu557His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1592T>A (p.Leu531His) n.1658T>A n.709+187T>A n.496T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1718T>A c.1483+187T>A (n.1483+187T>A) c.827T>A (p.Leu276His) n.1567T>A n.1380+187T>A c.1333+187T>A (n.1333+187T>A) n.1565T>A n.1378+187T>A | |
9 | g.127813510T>C | CA374966684 | FPGS | c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1658T>C n.709+187T>C n.496T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1718T>C c.1483+187T>C (n.1483+187T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1567T>C n.1380+187T>C c.1333+187T>C (n.1333+187T>C) n.1565T>C n.1378+187T>C | |
9 | g.127813510T>G | CA374966685 | FPGS | c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1658T>G n.709+187T>G n.496T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1718T>G c.1483+187T>G (n.1483+187T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1567T>G n.1380+187T>G c.1333+187T>G (n.1333+187T>G) n.1565T>G n.1378+187T>G | |
9 | g.127813511C>A | CA467474191 | FPGS | c.1671C>A (p.Leu557=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.1593C>A (p.Leu531=) n.1659C>A n.709+188C>A n.497C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1719C>A c.1483+188C>A (n.1483+188C>A) c.828C>A (p.Leu276=) n.1568C>A n.1380+188C>A c.1333+188C>A (n.1333+188C>A) n.1566C>A n.1378+188C>A | |
9 | g.127813511C>G | CA467474192 | FPGS | c.1671C>G (p.Leu557=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.1593C>G (p.Leu531=) n.1659C>G n.709+188C>G n.497C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1719C>G c.1483+188C>G (n.1483+188C>G) c.828C>G (p.Leu276=) n.1568C>G n.1380+188C>G c.1333+188C>G (n.1333+188C>G) n.1566C>G n.1378+188C>G | |
9 | g.127813511C>T | CA467474193 | FPGS | c.1671C>T (p.Leu557=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1593C>T (p.Leu531=) n.1659C>T n.709+188C>T n.497C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1719C>T c.1483+188C>T (n.1483+188C>T) c.828C>T (p.Leu276=) n.1568C>T n.1380+188C>T c.1333+188C>T (n.1333+188C>T) n.1566C>T n.1378+188C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813511_127813512delinsTT | CA645553522 | FPGS | c.1671_1672delinsTT (p.Arg558Cys) c.1521_1522delinsTT (p.Arg508Cys) c.1593_1594delinsTT (p.Arg532Cys) n.1659_1660delinsTT n.709+188_709+189delinsTT n.497_498delinsTT c.*395_*396delinsTT (n.*395_*396delinsTT) n.1719_1720delinsTT c.1483+188_1483+189delinsTT (n.1483+188_1483+189delinsTT) c.828_829delinsTT (p.Arg277Cys) n.1568_1569delinsTT n.1380+188_1380+189delinsTT c.1333+188_1333+189delinsTT (n.1333+188_1333+189delinsTT) n.1566_1567delinsTT n.1378+188_1378+189delinsTT | COSMIC |
9 | g.127813512C>A | CA374966695 | FPGS | c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1660C>A n.709+189C>A n.498C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1720C>A c.1483+189C>A (n.1483+189C>A) c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1569C>A n.1380+189C>A c.1333+189C>A (n.1333+189C>A) n.1567C>A n.1378+189C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127813512C= | CA1879977280 | FPGS | c.1672C= (p.Arg558=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1594C= (p.Arg532=) n.1660C= n.709+189C= n.498C= c.*396C= (n.*396C=) n.1720C= c.1483+189C= (n.1483+189C=) c.829C= (p.Arg277=) n.1569C= n.1380+189C= c.1333+189C= (n.1333+189C=) n.1567C= n.1378+189C= | |
9 | g.127813512C>G | CA374966702 | FPGS | c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1660C>G n.709+189C>G n.498C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1720C>G c.1483+189C>G (n.1483+189C>G) c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1569C>G n.1380+189C>G c.1333+189C>G (n.1333+189C>G) n.1567C>G n.1378+189C>G | |
9 | g.127813512C>T | CA5252534 | FPGS | c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1660C>T n.709+189C>T n.498C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1720C>T c.1483+189C>T (n.1483+189C>T) c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1569C>T n.1380+189C>T c.1333+189C>T (n.1333+189C>T) n.1567C>T n.1378+189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813513G>A | CA200297009 | FPGS | c.1673G>A (p.Arg558His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.1661G>A n.709+190G>A n.499G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1721G>A c.1483+190G>A (n.1483+190G>A) c.830G>A (p.Arg277His) n.1570G>A n.1380+190G>A c.1333+190G>A (n.1333+190G>A) n.1568G>A n.1378+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813513G>C | CA374966710 | FPGS | c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1661G>C n.709+190G>C n.499G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1721G>C c.1483+190G>C (n.1483+190G>C) c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1570G>C n.1380+190G>C c.1333+190G>C (n.1333+190G>C) n.1568G>C n.1378+190G>C | |
9 | g.127813513G= | CA1879977285 | FPGS | c.1673G= (p.Arg558=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1595G= (p.Arg532=) n.1661G= n.709+190G= n.499G= c.*397G= (n.*397G=) n.1721G= c.1483+190G= (n.1483+190G=) c.830G= (p.Arg277=) n.1570G= n.1380+190G= c.1333+190G= (n.1333+190G=) n.1568G= n.1378+190G= | |
9 | g.127813513G>T | CA374966706 | FPGS | c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1661G>T n.709+190G>T n.499G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.1721G>T c.1483+190G>T (n.1483+190G>T) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1570G>T n.1380+190G>T c.1333+190G>T (n.1333+190G>T) n.1568G>T n.1378+190G>T | |
9 | g.127813514T>A | CA467474194 | FPGS | c.1674T>A (p.Arg558=) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1596T>A (p.Arg532=) n.1662T>A n.709+191T>A n.500T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1722T>A c.1483+191T>A (n.1483+191T>A) c.831T>A (p.Arg277=) n.1571T>A n.1380+191T>A c.1333+191T>A (n.1333+191T>A) n.1569T>A n.1378+191T>A | |
9 | g.127813514T>C | CA467474195 | FPGS | c.1674T>C (p.Arg558=) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1596T>C (p.Arg532=) n.1662T>C n.709+191T>C n.500T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1722T>C c.1483+191T>C (n.1483+191T>C) c.831T>C (p.Arg277=) n.1571T>C n.1380+191T>C c.1333+191T>C (n.1333+191T>C) n.1569T>C n.1378+191T>C | |
9 | g.127813514T>G | CA467474196 | FPGS | c.1674T>G (p.Arg558=) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1596T>G (p.Arg532=) n.1662T>G n.709+191T>G n.500T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.1722T>G c.1483+191T>G (n.1483+191T>G) c.831T>G (p.Arg277=) n.1571T>G n.1380+191T>G c.1333+191T>G (n.1333+191T>G) n.1569T>G n.1378+191T>G | |
9 | g.127813515G>A | CA374966713 | FPGS | c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1663G>A n.709+192G>A n.501G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1723G>A c.1483+192G>A (n.1483+192G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1572G>A n.1380+192G>A c.1333+192G>A (n.1333+192G>A) n.1570G>A n.1378+192G>A | |
9 | g.127813515G>C | CA374966714 | FPGS | c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1663G>C n.709+192G>C n.501G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1723G>C c.1483+192G>C (n.1483+192G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1572G>C n.1380+192G>C c.1333+192G>C (n.1333+192G>C) n.1570G>C n.1378+192G>C | |
9 | g.127813515G>T | CA374966715 | FPGS | c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1663G>T n.709+192G>T n.501G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1723G>T c.1483+192G>T (n.1483+192G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1572G>T n.1380+192G>T c.1333+192G>T (n.1333+192G>T) n.1570G>T n.1378+192G>T | |
9 | g.127813516A= | CA1879977287 | FPGS | c.1676A= (p.Glu559=) c.1526A= (p.Glu509=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1664A= n.709+193A= n.502A= c.*400A= (n.*400A=) n.1724A= c.1483+193A= (n.1483+193A=) c.833A= (p.Glu278=) n.1573A= n.1380+193A= c.1333+193A= (n.1333+193A=) n.1571A= n.1378+193A= | |
9 | g.127813516A>C | CA374966717 | FPGS | c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1664A>C n.709+193A>C n.502A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.1724A>C c.1483+193A>C (n.1483+193A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1573A>C n.1380+193A>C c.1333+193A>C (n.1333+193A>C) n.1571A>C n.1378+193A>C | |
9 | g.127813516A>G | CA200297010 | FPGS | c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1664A>G n.709+193A>G n.502A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.1724A>G c.1483+193A>G (n.1483+193A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1573A>G n.1380+193A>G c.1333+193A>G (n.1333+193A>G) n.1571A>G n.1378+193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813516A>T | CA374966720 | FPGS | c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1664A>T n.709+193A>T n.502A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.1724A>T c.1483+193A>T (n.1483+193A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1573A>T n.1380+193A>T c.1333+193A>T (n.1333+193A>T) n.1571A>T n.1378+193A>T | |
9 | g.127813517G>A | CA467474197 | FPGS | c.1677G>A (p.Glu559=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1665G>A n.709+194G>A n.503G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.1725G>A c.1483+194G>A (n.1483+194G>A) c.834G>A (p.Glu278=) n.1574G>A n.1380+194G>A c.1333+194G>A (n.1333+194G>A) n.1572G>A n.1378+194G>A | |
9 | g.127813517G>C | CA374966723 | FPGS | c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1665G>C n.709+194G>C n.503G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1725G>C c.1483+194G>C (n.1483+194G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1574G>C n.1380+194G>C c.1333+194G>C (n.1333+194G>C) n.1572G>C n.1378+194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813517G= | CA1879977290 | FPGS | c.1677G= (p.Glu559=) c.1527G= (p.Glu509=) c.1599G= (p.Glu533=) n.1665G= n.709+194G= n.503G= c.*401G= (n.*401G=) n.1725G= c.1483+194G= (n.1483+194G=) c.834G= (p.Glu278=) n.1574G= n.1380+194G= c.1333+194G= (n.1333+194G=) n.1572G= n.1378+194G= | |
9 | g.127813517G>T | CA374966726 | FPGS | c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1665G>T n.709+194G>T n.503G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1725G>T c.1483+194G>T (n.1483+194G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1574G>T n.1380+194G>T c.1333+194G>T (n.1333+194G>T) n.1572G>T n.1378+194G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813518G>A | CA374966730 | FPGS | c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1666G>A n.709+195G>A n.504G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1726G>A c.1483+195G>A (n.1483+195G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1575G>A n.1380+195G>A c.1333+195G>A (n.1333+195G>A) n.1573G>A n.1378+195G>A | |
9 | g.127813518G>C | CA374966731 | FPGS | c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1666G>C n.709+195G>C n.504G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1726G>C c.1483+195G>C (n.1483+195G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1575G>C n.1380+195G>C c.1333+195G>C (n.1333+195G>C) n.1573G>C n.1378+195G>C | |
9 | g.127813518G>T | CA374966732 | FPGS | c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1666G>T n.709+195G>T n.504G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1726G>T c.1483+195G>T (n.1483+195G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1575G>T n.1380+195G>T c.1333+195G>T (n.1333+195G>T) n.1573G>T n.1378+195G>T | |
9 | g.127813519C>A | CA374966737 | FPGS | c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1667C>A n.709+196C>A n.505C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1727C>A c.1483+196C>A (n.1483+196C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1576C>A n.1380+196C>A c.1333+196C>A (n.1333+196C>A) n.1574C>A n.1378+196C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813519C>G | CA374966741 | FPGS | c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1667C>G n.709+196C>G n.505C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1727C>G c.1483+196C>G (n.1483+196C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1576C>G n.1380+196C>G c.1333+196C>G (n.1333+196C>G) n.1574C>G n.1378+196C>G | |
9 | g.127813519C>T | CA374966734 | FPGS | c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1667C>T n.709+196C>T n.505C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1727C>T c.1483+196C>T (n.1483+196C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1576C>T n.1380+196C>T c.1333+196C>T (n.1333+196C>T) n.1574C>T n.1378+196C>T | |
9 | g.127813520T>A | CA467474199 | FPGS | c.1680T>A (p.Ala560=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1602T>A (p.Ala534=) n.1668T>A n.709+197T>A n.506T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1728T>A c.1483+197T>A (n.1483+197T>A) c.837T>A (p.Ala279=) n.1577T>A n.1380+197T>A c.1333+197T>A (n.1333+197T>A) n.1575T>A n.1378+197T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813520T>C | CA200297016 | FPGS | c.1680T>C (p.Ala560=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1602T>C (p.Ala534=) n.1668T>C n.709+197T>C n.506T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1728T>C c.1483+197T>C (n.1483+197T>C) c.837T>C (p.Ala279=) n.1577T>C n.1380+197T>C c.1333+197T>C (n.1333+197T>C) n.1575T>C n.1378+197T>C | dbSNP |
9 | g.127813520T>G | CA467474198 | FPGS | c.1680T>G (p.Ala560=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1602T>G (p.Ala534=) n.1668T>G n.709+197T>G n.506T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.1728T>G c.1483+197T>G (n.1483+197T>G) c.837T>G (p.Ala279=) n.1577T>G n.1380+197T>G c.1333+197T>G (n.1333+197T>G) n.1575T>G n.1378+197T>G | |
9 | g.127813520T= | CA1879977292 | FPGS | c.1680T= (p.Ala560=) c.1530T= (p.Ala510=) c.1602T= (p.Ala534=) n.1668T= n.709+197T= n.506T= c.*404T= (n.*404T=) n.1728T= c.1483+197T= (n.1483+197T=) c.837T= (p.Ala279=) n.1577T= n.1380+197T= c.1333+197T= (n.1333+197T=) n.1575T= n.1378+197T= | |
9 | g.127813521G>A | CA374966745 | FPGS | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1669G>A n.709+198G>A n.507G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1729G>A c.1483+198G>A (n.1483+198G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1578G>A n.1380+198G>A c.1333+198G>A (n.1333+198G>A) n.1576G>A n.1378+198G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813521G>C | CA374966743 | FPGS | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1669G>C n.709+198G>C n.507G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1729G>C c.1483+198G>C (n.1483+198G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1578G>C n.1380+198G>C c.1333+198G>C (n.1333+198G>C) n.1576G>C n.1378+198G>C | |
9 | g.127813521G>T | CA374966748 | FPGS | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1669G>T n.709+198G>T n.507G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1729G>T c.1483+198G>T (n.1483+198G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1578G>T n.1380+198G>T c.1333+198G>T (n.1333+198G>T) n.1576G>T n.1378+198G>T | |
9 | g.127813522C>A | CA374966751 | FPGS | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) n.1670C>A n.709+199C>A n.508C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1730C>A c.1483+199C>A (n.1483+199C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1579C>A n.1380+199C>A c.1333+199C>A (n.1333+199C>A) n.1577C>A n.1378+199C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813522C>G | CA374966766 | FPGS | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1670C>G n.709+199C>G n.508C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1730C>G c.1483+199C>G (n.1483+199C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1579C>G n.1380+199C>G c.1333+199C>G (n.1333+199C>G) n.1577C>G n.1378+199C>G | |
9 | g.127813522C>T | CA374966761 | FPGS | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1670C>T n.709+199C>T n.508C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1730C>T c.1483+199C>T (n.1483+199C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) n.1579C>T n.1380+199C>T c.1333+199C>T (n.1333+199C>T) n.1577C>T n.1378+199C>T | |
9 | g.127813523T>A | CA467474200 | FPGS | c.1683T>A (p.Ala561=) c.1533T>A (p.Ala511=) c.1605T>A (p.Ala535=) n.1671T>A n.709+200T>A n.509T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1731T>A c.1483+200T>A (n.1483+200T>A) c.840T>A (p.Ala280=) n.1580T>A n.1380+200T>A c.1333+200T>A (n.1333+200T>A) n.1578T>A n.1378+200T>A | |
9 | g.127813523T>C | CA467474201 | FPGS | c.1683T>C (p.Ala561=) c.1533T>C (p.Ala511=) c.1605T>C (p.Ala535=) n.1671T>C n.709+200T>C n.509T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1731T>C c.1483+200T>C (n.1483+200T>C) c.840T>C (p.Ala280=) n.1580T>C n.1380+200T>C c.1333+200T>C (n.1333+200T>C) n.1578T>C n.1378+200T>C | |
9 | g.127813523T>G | CA467474202 | FPGS | c.1683T>G (p.Ala561=) c.1533T>G (p.Ala511=) c.1605T>G (p.Ala535=) n.1671T>G n.709+200T>G n.509T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1731T>G c.1483+200T>G (n.1483+200T>G) c.840T>G (p.Ala280=) n.1580T>G n.1380+200T>G c.1333+200T>G (n.1333+200T>G) n.1578T>G n.1378+200T>G | |
9 | g.127813524G>A | CA374966768 | FPGS | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1672G>A n.709+201G>A n.510G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.1732G>A c.1483+201G>A (n.1483+201G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1581G>A n.1380+201G>A c.1333+201G>A (n.1333+201G>A) n.1579G>A n.1378+201G>A | |
9 | g.127813524G>C | CA374966771 | FPGS | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1672G>C n.709+201G>C n.510G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.1732G>C c.1483+201G>C (n.1483+201G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1581G>C n.1380+201G>C c.1333+201G>C (n.1333+201G>C) n.1579G>C n.1378+201G>C | |
9 | g.127813524G>T | CA374966782 | FPGS | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1672G>T n.709+201G>T n.510G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.1732G>T c.1483+201G>T (n.1483+201G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1581G>T n.1380+201G>T c.1333+201G>T (n.1333+201G>T) n.1579G>T n.1378+201G>T | |
9 | g.127813525C>A | CA374966788 | FPGS | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1673C>A n.709+202C>A n.511C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1733C>A c.1483+202C>A (n.1483+202C>A) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1582C>A n.1380+202C>A c.1333+202C>A (n.1333+202C>A) n.1580C>A n.1378+202C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813525C>G | CA374966791 | FPGS | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1673C>G n.709+202C>G n.511C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1733C>G c.1483+202C>G (n.1483+202C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1582C>G n.1380+202C>G c.1333+202C>G (n.1333+202C>G) n.1580C>G n.1378+202C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813525C>T | CA374966794 | FPGS | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1673C>T n.709+202C>T n.511C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1733C>T c.1483+202C>T (n.1483+202C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1582C>T n.1380+202C>T c.1333+202C>T (n.1333+202C>T) n.1580C>T n.1378+202C>T | |
9 | g.127813526C>A | CA467474203 | FPGS | c.1686C>A (p.Ala562=) c.1536C>A (p.Ala512=) c.1608C>A (p.Ala536=) n.1674C>A n.709+203C>A n.512C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.1734C>A c.1483+203C>A (n.1483+203C>A) c.843C>A (p.Ala281=) n.1583C>A n.1380+203C>A c.1333+203C>A (n.1333+203C>A) n.1581C>A n.1378+203C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813526C= | CA1879977296 | FPGS | c.1686C= (p.Ala562=) c.1536C= (p.Ala512=) c.1608C= (p.Ala536=) n.1674C= n.709+203C= n.512C= c.*410C= (n.*410C=) n.1734C= c.1483+203C= (n.1483+203C=) c.843C= (p.Ala281=) n.1583C= n.1380+203C= c.1333+203C= (n.1333+203C=) n.1581C= n.1378+203C= | |
9 | g.127813526C>G | CA467474205 | FPGS | c.1686C>G (p.Ala562=) c.1536C>G (p.Ala512=) c.1608C>G (p.Ala536=) n.1674C>G n.709+203C>G n.512C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.1734C>G c.1483+203C>G (n.1483+203C>G) c.843C>G (p.Ala281=) n.1583C>G n.1380+203C>G c.1333+203C>G (n.1333+203C>G) n.1581C>G n.1378+203C>G | |
9 | g.127813526C>T | CA467474204 | FPGS | c.1686C>T (p.Ala562=) c.1536C>T (p.Ala512=) c.1608C>T (p.Ala536=) n.1674C>T n.709+203C>T n.512C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.1734C>T c.1483+203C>T (n.1483+203C>T) c.843C>T (p.Ala281=) n.1583C>T n.1380+203C>T c.1333+203C>T (n.1333+203C>T) n.1581C>T n.1378+203C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813527A= | CA1879977300 | FPGS | c.1687A= (p.Ile563=) c.1537A= (p.Ile513=) c.1609A= (p.Ile537=) n.1675A= n.709+204A= n.513A= c.*411A= (n.*411A=) n.1735A= c.1483+204A= (n.1483+204A=) c.844A= (p.Ile282=) n.1584A= n.1380+204A= c.1333+204A= (n.1333+204A=) n.1582A= n.1378+204A= | |
9 | g.127813527A>C | CA374966799 | FPGS | c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.1675A>C n.709+204A>C n.513A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1735A>C c.1483+204A>C (n.1483+204A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1584A>C n.1380+204A>C c.1333+204A>C (n.1333+204A>C) n.1582A>C n.1378+204A>C | |
9 | g.127813527A>G | CA374966800 | FPGS | c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) n.1675A>G n.709+204A>G n.513A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1735A>G c.1483+204A>G (n.1483+204A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) n.1584A>G n.1380+204A>G c.1333+204A>G (n.1333+204A>G) n.1582A>G n.1378+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813527A>T | CA374966801 | FPGS | c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) n.1675A>T n.709+204A>T n.513A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1735A>T c.1483+204A>T (n.1483+204A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.1584A>T n.1380+204A>T c.1333+204A>T (n.1333+204A>T) n.1582A>T n.1378+204A>T | |
9 | g.127813528T>A | CA374966804 | FPGS | c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.1676T>A n.709+205T>A n.514T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.1736T>A c.1483+205T>A (n.1483+205T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1585T>A n.1380+205T>A c.1333+205T>A (n.1333+205T>A) n.1583T>A n.1378+205T>A | |
9 | g.127813528T>C | CA374966808 | FPGS | c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.1676T>C n.709+205T>C n.514T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.1736T>C c.1483+205T>C (n.1483+205T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1585T>C n.1380+205T>C c.1333+205T>C (n.1333+205T>C) n.1583T>C n.1378+205T>C | dbSNP |
9 | g.127813528T>G | CA374966818 | FPGS | c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) n.1676T>G n.709+205T>G n.514T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.1736T>G c.1483+205T>G (n.1483+205T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1585T>G n.1380+205T>G c.1333+205T>G (n.1333+205T>G) n.1583T>G n.1378+205T>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813528T= | CA1879977306 | FPGS | c.1688T= (p.Ile563=) c.1538T= (p.Ile513=) c.1610T= (p.Ile537=) n.1676T= n.709+205T= n.514T= c.*412T= (n.*412T=) n.1736T= c.1483+205T= (n.1483+205T=) c.845T= (p.Ile282=) n.1585T= n.1380+205T= c.1333+205T= (n.1333+205T=) n.1583T= n.1378+205T= | |
9 | g.127813529C>A | CA467474206 | FPGS | c.1689C>A (p.Ile563=) c.1539C>A (p.Ile513=) c.1611C>A (p.Ile537=) n.1677C>A n.709+206C>A n.515C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.1737C>A c.1483+206C>A (n.1483+206C>A) c.846C>A (p.Ile282=) n.1586C>A n.1380+206C>A c.1333+206C>A (n.1333+206C>A) n.1584C>A n.1378+206C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813529C= | CA1879977309 | FPGS | c.1689C= (p.Ile563=) c.1539C= (p.Ile513=) c.1611C= (p.Ile537=) n.1677C= n.709+206C= n.515C= c.*413C= (n.*413C=) n.1737C= c.1483+206C= (n.1483+206C=) c.846C= (p.Ile282=) n.1586C= n.1380+206C= c.1333+206C= (n.1333+206C=) n.1584C= n.1378+206C= | |
9 | g.127813529C>G | CA374966829 | FPGS | c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) n.1677C>G n.709+206C>G n.515C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.1737C>G c.1483+206C>G (n.1483+206C>G) c.846C>G (p.Ile282Met) n.1586C>G n.1380+206C>G c.1333+206C>G (n.1333+206C>G) n.1584C>G n.1378+206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813529C>T | CA467474207 | FPGS | c.1689C>T (p.Ile563=) c.1539C>T (p.Ile513=) c.1611C>T (p.Ile537=) n.1677C>T n.709+206C>T n.515C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.1737C>T c.1483+206C>T (n.1483+206C>T) c.846C>T (p.Ile282=) n.1586C>T n.1380+206C>T c.1333+206C>T (n.1333+206C>T) n.1584C>T n.1378+206C>T | |
9 | g.127813530C>A | CA374966849 | FPGS | c.1690C>A (p.His564Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1612C>A (p.His538Asn) n.1678C>A n.709+207C>A n.516C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1738C>A c.1483+207C>A (n.1483+207C>A) c.847C>A (p.His283Asn) n.1587C>A n.1380+207C>A c.1333+207C>A (n.1333+207C>A) n.1585C>A n.1378+207C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813530C>G | CA374966839 | FPGS | c.1690C>G (p.His564Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1612C>G (p.His538Asp) n.1678C>G n.709+207C>G n.516C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1738C>G c.1483+207C>G (n.1483+207C>G) c.847C>G (p.His283Asp) n.1587C>G n.1380+207C>G c.1333+207C>G (n.1333+207C>G) n.1585C>G n.1378+207C>G | |
9 | g.127813530C>T | CA374966832 | FPGS | c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1612C>T (p.His538Tyr) n.1678C>T n.709+207C>T n.516C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1738C>T c.1483+207C>T (n.1483+207C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1587C>T n.1380+207C>T c.1333+207C>T (n.1333+207C>T) n.1585C>T n.1378+207C>T | |
9 | g.127813531A= | CA1879977312 | FPGS | c.1691A= (p.His564=) c.1541A= (p.His514=) c.1613A= (p.His538=) n.1679A= n.709+208A= n.517A= c.*415A= (n.*415A=) n.1739A= c.1483+208A= (n.1483+208A=) c.848A= (p.His283=) n.1588A= n.1380+208A= c.1333+208A= (n.1333+208A=) n.1586A= n.1378+208A= | |
9 | g.127813531A>C | CA374966851 | FPGS | c.1691A>C (p.His564Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1613A>C (p.His538Pro) n.1679A>C n.709+208A>C n.517A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1739A>C c.1483+208A>C (n.1483+208A>C) c.848A>C (p.His283Pro) n.1588A>C n.1380+208A>C c.1333+208A>C (n.1333+208A>C) n.1586A>C n.1378+208A>C | |
9 | g.127813531A>G | CA200297019 | FPGS | c.1691A>G (p.His564Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1613A>G (p.His538Arg) n.1679A>G n.709+208A>G n.517A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1739A>G c.1483+208A>G (n.1483+208A>G) c.848A>G (p.His283Arg) n.1588A>G n.1380+208A>G c.1333+208A>G (n.1333+208A>G) n.1586A>G n.1378+208A>G | dbSNP |
9 | g.127813531A>T | CA374966868 | FPGS | c.1691A>T (p.His564Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1613A>T (p.His538Leu) n.1679A>T n.709+208A>T n.517A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1739A>T c.1483+208A>T (n.1483+208A>T) c.848A>T (p.His283Leu) n.1588A>T n.1380+208A>T c.1333+208A>T (n.1333+208A>T) n.1586A>T n.1378+208A>T | |
9 | g.127813532T>A | CA374966879 | FPGS | c.1692T>A (p.His564Gln) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1614T>A (p.His538Gln) n.1680T>A n.709+209T>A n.518T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.1740T>A c.1483+209T>A (n.1483+209T>A) c.849T>A (p.His283Gln) n.1589T>A n.1380+209T>A c.1333+209T>A (n.1333+209T>A) n.1587T>A n.1378+209T>A | |
9 | g.127813532T>C | CA467474208 | FPGS | c.1692T>C (p.His564=) c.1542T>C (p.His514=) c.1614T>C (p.His538=) n.1680T>C n.709+209T>C n.518T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.1740T>C c.1483+209T>C (n.1483+209T>C) c.849T>C (p.His283=) n.1589T>C n.1380+209T>C c.1333+209T>C (n.1333+209T>C) n.1587T>C n.1378+209T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813532T>G | CA374966882 | FPGS | c.1692T>G (p.His564Gln) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1614T>G (p.His538Gln) n.1680T>G n.709+209T>G n.518T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.1740T>G c.1483+209T>G (n.1483+209T>G) c.849T>G (p.His283Gln) n.1589T>G n.1380+209T>G c.1333+209T>G (n.1333+209T>G) n.1587T>G n.1378+209T>G | |
9 | g.127813533G>A | CA5252535 | FPGS | c.1693G>A (p.Val565Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.1681G>A n.709+210G>A n.519G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1741G>A c.1483+210G>A (n.1483+210G>A) c.850G>A (p.Val284Met) n.1590G>A n.1380+210G>A c.1333+210G>A (n.1333+210G>A) n.1588G>A n.1378+210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813533G>C | CA374966886 | FPGS | c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.1681G>C n.709+210G>C n.519G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1741G>C c.1483+210G>C (n.1483+210G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) n.1590G>C n.1380+210G>C c.1333+210G>C (n.1333+210G>C) n.1588G>C n.1378+210G>C | |
9 | g.127813533G= | CA1879977317 | FPGS | c.1693G= (p.Val565=) c.1543G= (p.Val515=) c.1615G= (p.Val539=) n.1681G= n.709+210G= n.519G= c.*417G= (n.*417G=) n.1741G= c.1483+210G= (n.1483+210G=) c.850G= (p.Val284=) n.1590G= n.1380+210G= c.1333+210G= (n.1333+210G=) n.1588G= n.1378+210G= | |
9 | g.127813533G>T | CA374966888 | FPGS | c.1693G>T (p.Val565Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.1681G>T n.709+210G>T n.519G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1741G>T c.1483+210G>T (n.1483+210G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) n.1590G>T n.1380+210G>T c.1333+210G>T (n.1333+210G>T) n.1588G>T n.1378+210G>T | |
9 | g.127813534T>A | CA374966895 | FPGS | c.1694T>A (p.Val565Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.1682T>A n.709+211T>A n.520T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1742T>A c.1483+211T>A (n.1483+211T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) n.1591T>A n.1380+211T>A c.1333+211T>A (n.1333+211T>A) n.1589T>A n.1378+211T>A | |
9 | g.127813534T>C | CA374966902 | FPGS | c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.1682T>C n.709+211T>C n.520T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1742T>C c.1483+211T>C (n.1483+211T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) n.1591T>C n.1380+211T>C c.1333+211T>C (n.1333+211T>C) n.1589T>C n.1378+211T>C | |
9 | g.127813534T>G | CA374966907 | FPGS | c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1682T>G n.709+211T>G n.520T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1742T>G c.1483+211T>G (n.1483+211T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) n.1591T>G n.1380+211T>G c.1333+211T>G (n.1333+211T>G) n.1589T>G n.1378+211T>G | |
9 | g.127813535G>A | CA467474209 | FPGS | c.1695G>A (p.Val565=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1617G>A (p.Val539=) n.1683G>A n.709+212G>A n.521G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1743G>A c.1483+212G>A (n.1483+212G>A) c.852G>A (p.Val284=) n.1592G>A n.1380+212G>A c.1333+212G>A (n.1333+212G>A) n.1590G>A n.1378+212G>A | |
9 | g.127813535G>C | CA467474210 | FPGS | c.1695G>C (p.Val565=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1617G>C (p.Val539=) n.1683G>C n.709+212G>C n.521G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1743G>C c.1483+212G>C (n.1483+212G>C) c.852G>C (p.Val284=) n.1592G>C n.1380+212G>C c.1333+212G>C (n.1333+212G>C) n.1590G>C n.1378+212G>C | |
9 | g.127813535G>T | CA467474211 | FPGS | c.1695G>T (p.Val565=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1617G>T (p.Val539=) n.1683G>T n.709+212G>T n.521G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1743G>T c.1483+212G>T (n.1483+212G>T) c.852G>T (p.Val284=) n.1592G>T n.1380+212G>T c.1333+212G>T (n.1333+212G>T) n.1590G>T n.1378+212G>T | |
9 | g.127813536C>A | CA374966919 | FPGS | c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.1684C>A n.709+213C>A n.522C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1744C>A c.1483+213C>A (n.1483+213C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1593C>A n.1380+213C>A c.1333+213C>A (n.1333+213C>A) n.1591C>A n.1378+213C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813536C>G | CA374966922 | FPGS | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) n.1684C>G n.709+213C>G n.522C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1744C>G c.1483+213C>G (n.1483+213C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1593C>G n.1380+213C>G c.1333+213C>G (n.1333+213C>G) n.1591C>G n.1378+213C>G | |
9 | g.127813536C>T | CA467474212 | FPGS | c.1696C>T (p.Leu566=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1618C>T (p.Leu540=) n.1684C>T n.709+213C>T n.522C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1744C>T c.1483+213C>T (n.1483+213C>T) c.853C>T (p.Leu285=) n.1593C>T n.1380+213C>T c.1333+213C>T (n.1333+213C>T) n.1591C>T n.1378+213C>T | |
9 | g.127813537T>A | CA374966924 | FPGS | c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.1685T>A n.709+214T>A n.523T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1745T>A c.1483+214T>A (n.1483+214T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1594T>A n.1380+214T>A c.1333+214T>A (n.1333+214T>A) n.1592T>A n.1378+214T>A | |
9 | g.127813537T>C | CA374966927 | FPGS | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.1685T>C n.709+214T>C n.523T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1745T>C c.1483+214T>C (n.1483+214T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1594T>C n.1380+214T>C c.1333+214T>C (n.1333+214T>C) n.1592T>C n.1378+214T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813537T>G | CA374966923 | FPGS | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.1685T>G n.709+214T>G n.523T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1745T>G c.1483+214T>G (n.1483+214T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1594T>G n.1380+214T>G c.1333+214T>G (n.1333+214T>G) n.1592T>G n.1378+214T>G | |
9 | g.127813538A>C | CA467474213 | FPGS | c.1698A>C (p.Leu566=) c.1548A>C (p.Leu516=) c.1620A>C (p.Leu540=) n.1686A>C n.709+215A>C n.524A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1746A>C c.1483+215A>C (n.1483+215A>C) c.855A>C (p.Leu285=) n.1595A>C n.1380+215A>C c.1333+215A>C (n.1333+215A>C) n.1593A>C n.1378+215A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813538A>G | CA467474215 | FPGS | c.1698A>G (p.Leu566=) c.1548A>G (p.Leu516=) c.1620A>G (p.Leu540=) n.1686A>G n.709+215A>G n.524A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1746A>G c.1483+215A>G (n.1483+215A>G) c.855A>G (p.Leu285=) n.1595A>G n.1380+215A>G c.1333+215A>G (n.1333+215A>G) n.1593A>G n.1378+215A>G | |
9 | g.127813538A>T | CA467474214 | FPGS | c.1698A>T (p.Leu566=) c.1548A>T (p.Leu516=) c.1620A>T (p.Leu540=) n.1686A>T n.709+215A>T n.524A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1746A>T c.1483+215A>T (n.1483+215A>T) c.855A>T (p.Leu285=) n.1595A>T n.1380+215A>T c.1333+215A>T (n.1333+215A>T) n.1593A>T n.1378+215A>T | |
9 | g.127813539G>A | CA374966932 | FPGS | c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) n.1687G>A n.709+216G>A n.525G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1747G>A c.1483+216G>A (n.1483+216G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) n.1596G>A n.1380+216G>A c.1333+216G>A (n.1333+216G>A) n.1594G>A n.1378+216G>A | |
9 | g.127813539G>C | CA374966936 | FPGS | c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1687G>C n.709+216G>C n.525G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1747G>C c.1483+216G>C (n.1483+216G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) n.1596G>C n.1380+216G>C c.1333+216G>C (n.1333+216G>C) n.1594G>C n.1378+216G>C | |
9 | g.127813539G>T | CA374966939 | FPGS | c.1699G>T (p.Val567Phe) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) n.1687G>T n.709+216G>T n.525G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1747G>T c.1483+216G>T (n.1483+216G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) n.1596G>T n.1380+216G>T c.1333+216G>T (n.1333+216G>T) n.1594G>T n.1378+216G>T | |
9 | g.127813540T>A | CA374966940 | FPGS | c.1700T>A (p.Val567Asp) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) n.1688T>A n.709+217T>A n.526T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.1748T>A c.1483+217T>A (n.1483+217T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) n.1597T>A n.1380+217T>A c.1333+217T>A (n.1333+217T>A) n.1595T>A n.1378+217T>A | |
9 | g.127813540T>C | CA374966948 | FPGS | c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1688T>C n.709+217T>C n.526T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.1748T>C c.1483+217T>C (n.1483+217T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) n.1597T>C n.1380+217T>C c.1333+217T>C (n.1333+217T>C) n.1595T>C n.1378+217T>C | |
9 | g.127813540T>G | CA374966950 | FPGS | c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1688T>G n.709+217T>G n.526T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.1748T>G c.1483+217T>G (n.1483+217T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) n.1597T>G n.1380+217T>G c.1333+217T>G (n.1333+217T>G) n.1595T>G n.1378+217T>G | |
9 | g.127813541C>A | CA467474216 | FPGS | c.1701C>A (p.Val567=) c.1551C>A (p.Val517=) c.1623C>A (p.Val541=) n.1689C>A n.709+218C>A n.527C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1749C>A c.1483+218C>A (n.1483+218C>A) c.858C>A (p.Val286=) n.1598C>A n.1380+218C>A c.1333+218C>A (n.1333+218C>A) n.1596C>A n.1378+218C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813541C>G | CA467474217 | FPGS | c.1701C>G (p.Val567=) c.1551C>G (p.Val517=) c.1623C>G (p.Val541=) n.1689C>G n.709+218C>G n.527C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1749C>G c.1483+218C>G (n.1483+218C>G) c.858C>G (p.Val286=) n.1598C>G n.1380+218C>G c.1333+218C>G (n.1333+218C>G) n.1596C>G n.1378+218C>G | |
9 | g.127813541C>T | CA467474218 | FPGS | c.1701C>T (p.Val567=) c.1551C>T (p.Val517=) c.1623C>T (p.Val541=) n.1689C>T n.709+218C>T n.527C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1749C>T c.1483+218C>T (n.1483+218C>T) c.858C>T (p.Val286=) n.1598C>T n.1380+218C>T c.1333+218C>T (n.1333+218C>T) n.1596C>T n.1378+218C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813542A>C | CA374966953 | FPGS | c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.1690A>C n.709+219A>C n.528A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.1750A>C c.1483+219A>C (n.1483+219A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1599A>C n.1380+219A>C c.1333+219A>C (n.1333+219A>C) n.1597A>C n.1378+219A>C | |
9 | g.127813542A>G | CA374966959 | FPGS | c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.1690A>G n.709+219A>G n.528A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.1750A>G c.1483+219A>G (n.1483+219A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1599A>G n.1380+219A>G c.1333+219A>G (n.1333+219A>G) n.1597A>G n.1378+219A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813542A>T | CA374966963 | FPGS | c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.1690A>T n.709+219A>T n.528A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.1750A>T c.1483+219A>T (n.1483+219A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1599A>T n.1380+219A>T c.1333+219A>T (n.1333+219A>T) n.1597A>T n.1378+219A>T | |
9 | g.127813543C>A | CA374966969 | FPGS | c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) n.1691C>A n.709+220C>A n.529C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1751C>A c.1483+220C>A (n.1483+220C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1600C>A n.1380+220C>A c.1333+220C>A (n.1333+220C>A) n.1598C>A n.1378+220C>A | |
9 | g.127813543C= | CA1879977319 | FPGS | c.1703C= (p.Thr568=) c.1553C= (p.Thr518=) c.1625C= (p.Thr542=) n.1691C= n.709+220C= n.529C= c.*427C= (n.*427C=) n.1751C= c.1483+220C= (n.1483+220C=) c.860C= (p.Thr287=) n.1600C= n.1380+220C= c.1333+220C= (n.1333+220C=) n.1598C= n.1378+220C= | |
9 | g.127813543C>G | CA374966975 | FPGS | c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) n.1691C>G n.709+220C>G n.529C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1751C>G c.1483+220C>G (n.1483+220C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1600C>G n.1380+220C>G c.1333+220C>G (n.1333+220C>G) n.1598C>G n.1378+220C>G | |
9 | g.127813543C>T | CA374966977 | FPGS | c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.1691C>T n.709+220C>T n.529C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1751C>T c.1483+220C>T (n.1483+220C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1600C>T n.1380+220C>T c.1333+220C>T (n.1333+220C>T) n.1598C>T n.1378+220C>T | dbSNP |
9 | g.127813544T>A | CA467474219 | FPGS | c.1704T>A (p.Thr568=) c.1554T>A (p.Thr518=) c.1626T>A (p.Thr542=) n.1692T>A n.709+221T>A n.530T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.1752T>A c.1483+221T>A (n.1483+221T>A) c.861T>A (p.Thr287=) n.1601T>A n.1380+221T>A c.1333+221T>A (n.1333+221T>A) n.1599T>A n.1378+221T>A | |
9 | g.127813544T>C | CA467474220 | FPGS | c.1704T>C (p.Thr568=) c.1554T>C (p.Thr518=) c.1626T>C (p.Thr542=) n.1692T>C n.709+221T>C n.530T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.1752T>C c.1483+221T>C (n.1483+221T>C) c.861T>C (p.Thr287=) n.1601T>C n.1380+221T>C c.1333+221T>C (n.1333+221T>C) n.1599T>C n.1378+221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813544T>G | CA467474221 | FPGS | c.1704T>G (p.Thr568=) c.1554T>G (p.Thr518=) c.1626T>G (p.Thr542=) n.1692T>G n.709+221T>G n.530T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.1752T>G c.1483+221T>G (n.1483+221T>G) c.861T>G (p.Thr287=) n.1601T>G n.1380+221T>G c.1333+221T>G (n.1333+221T>G) n.1599T>G n.1378+221T>G | |
9 | g.127813544T= | CA1879977321 | FPGS | c.1704T= (p.Thr568=) c.1554T= (p.Thr518=) c.1626T= (p.Thr542=) n.1692T= n.709+221T= n.530T= c.*428T= (n.*428T=) n.1752T= c.1483+221T= (n.1483+221T=) c.861T= (p.Thr287=) n.1601T= n.1380+221T= c.1333+221T= (n.1333+221T=) n.1599T= n.1378+221T= | |
9 | g.127813545G>A | CA374966989 | FPGS | c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1627G>A (p.Gly543Ser) n.1693G>A n.709+222G>A n.531G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1753G>A c.1483+222G>A (n.1483+222G>A) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.1602G>A n.1380+222G>A c.1333+222G>A (n.1333+222G>A) n.1600G>A n.1378+222G>A | |
9 | g.127813545G>C | CA374966982 | FPGS | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.1693G>C n.709+222G>C n.531G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1753G>C c.1483+222G>C (n.1483+222G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1602G>C n.1380+222G>C c.1333+222G>C (n.1333+222G>C) n.1600G>C n.1378+222G>C | |
9 | g.127813545G>T | CA374966984 | FPGS | c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1627G>T (p.Gly543Cys) n.1693G>T n.709+222G>T n.531G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1753G>T c.1483+222G>T (n.1483+222G>T) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.1602G>T n.1380+222G>T c.1333+222G>T (n.1333+222G>T) n.1600G>T n.1378+222G>T | |
9 | g.127813546G>A | CA374966994 | FPGS | c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) n.1694G>A n.709+223G>A n.532G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1754G>A c.1483+223G>A (n.1483+223G>A) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.1603G>A n.1380+223G>A c.1333+223G>A (n.1333+223G>A) n.1601G>A n.1378+223G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813546G>C | CA374966998 | FPGS | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.1694G>C n.709+223G>C n.532G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1754G>C c.1483+223G>C (n.1483+223G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1603G>C n.1380+223G>C c.1333+223G>C (n.1333+223G>C) n.1601G>C n.1378+223G>C | |
9 | g.127813546G>T | CA374967002 | FPGS | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1694G>T n.709+223G>T n.532G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.1754G>T c.1483+223G>T (n.1483+223G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1603G>T n.1380+223G>T c.1333+223G>T (n.1333+223G>T) n.1601G>T n.1378+223G>T | |
9 | g.127813547C>A | CA467474222 | FPGS | c.1707C>A (p.Gly569=) c.1557C>A (p.Gly519=) c.1629C>A (p.Gly543=) n.1695C>A n.709+224C>A n.533C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1755C>A c.1483+224C>A (n.1483+224C>A) c.864C>A (p.Gly288=) n.1604C>A n.1380+224C>A c.1333+224C>A (n.1333+224C>A) n.1602C>A n.1378+224C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813547C= | CA1879977326 | FPGS | c.1707C= (p.Gly569=) c.1557C= (p.Gly519=) c.1629C= (p.Gly543=) n.1695C= n.709+224C= n.533C= c.*431C= (n.*431C=) n.1755C= c.1483+224C= (n.1483+224C=) c.864C= (p.Gly288=) n.1604C= n.1380+224C= c.1333+224C= (n.1333+224C=) n.1602C= n.1378+224C= | |
9 | g.127813547C>G | CA467474223 | FPGS | c.1707C>G (p.Gly569=) c.1557C>G (p.Gly519=) c.1629C>G (p.Gly543=) n.1695C>G n.709+224C>G n.533C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1755C>G c.1483+224C>G (n.1483+224C>G) c.864C>G (p.Gly288=) n.1604C>G n.1380+224C>G c.1333+224C>G (n.1333+224C>G) n.1602C>G n.1378+224C>G | |
9 | g.127813547C>T | CA467474224 | FPGS | c.1707C>T (p.Gly569=) c.1557C>T (p.Gly519=) c.1629C>T (p.Gly543=) n.1695C>T n.709+224C>T n.533C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1755C>T c.1483+224C>T (n.1483+224C>T) c.864C>T (p.Gly288=) n.1604C>T n.1380+224C>T c.1333+224C>T (n.1333+224C>T) n.1602C>T n.1378+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813548A>C | CA374967024 | FPGS | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1630A>C (p.Ser544Arg) n.1696A>C n.709+225A>C n.534A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1756A>C c.1483+225A>C (n.1483+225A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) n.1605A>C n.1380+225A>C c.1333+225A>C (n.1333+225A>C) n.1603A>C n.1378+225A>C | |
9 | g.127813548A>G | CA374967029 | FPGS | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1630A>G (p.Ser544Gly) n.1696A>G n.709+225A>G n.534A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1756A>G c.1483+225A>G (n.1483+225A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) n.1605A>G n.1380+225A>G c.1333+225A>G (n.1333+225A>G) n.1603A>G n.1378+225A>G | |
9 | g.127813548A>T | CA374967040 | FPGS | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1630A>T (p.Ser544Cys) n.1696A>T n.709+225A>T n.534A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1756A>T c.1483+225A>T (n.1483+225A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) n.1605A>T n.1380+225A>T c.1333+225A>T (n.1333+225A>T) n.1603A>T n.1378+225A>T | |
9 | g.127813549G>A | CA374967045 | FPGS | c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1631G>A (p.Ser544Asn) n.1697G>A n.709+226G>A n.535G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1757G>A c.1483+226G>A (n.1483+226G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) n.1606G>A n.1380+226G>A c.1333+226G>A (n.1333+226G>A) n.1604G>A n.1378+226G>A | |
9 | g.127813549G>C | CA374967047 | FPGS | c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1631G>C (p.Ser544Thr) n.1697G>C n.709+226G>C n.535G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1757G>C c.1483+226G>C (n.1483+226G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) n.1606G>C n.1380+226G>C c.1333+226G>C (n.1333+226G>C) n.1604G>C n.1378+226G>C | |
9 | g.127813549G>T | CA374967049 | FPGS | c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1631G>T (p.Ser544Ile) n.1697G>T n.709+226G>T n.535G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1757G>T c.1483+226G>T (n.1483+226G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) n.1606G>T n.1380+226G>T c.1333+226G>T (n.1333+226G>T) n.1604G>T n.1378+226G>T | |
9 | g.127813550C>A | CA374967057 | FPGS | c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.1632C>A (p.Ser544Arg) n.1698C>A n.709+227C>A n.536C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1758C>A c.1483+227C>A (n.1483+227C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) n.1607C>A n.1380+227C>A c.1333+227C>A (n.1333+227C>A) n.1605C>A n.1378+227C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813550C= | CA1879977329 | FPGS | c.1710C= (p.Ser570=) c.1560C= (p.Ser520=) c.1632C= (p.Ser544=) n.1698C= n.709+227C= n.536C= c.*434C= (n.*434C=) n.1758C= c.1483+227C= (n.1483+227C=) c.867C= (p.Ser289=) n.1607C= n.1380+227C= c.1333+227C= (n.1333+227C=) n.1605C= n.1378+227C= | |
9 | g.127813550C>G | CA374967059 | FPGS | c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.1632C>G (p.Ser544Arg) n.1698C>G n.709+227C>G n.536C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1758C>G c.1483+227C>G (n.1483+227C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) n.1607C>G n.1380+227C>G c.1333+227C>G (n.1333+227C>G) n.1605C>G n.1378+227C>G | dbSNP |
9 | g.127813550C>T | CA467474225 | FPGS | c.1710C>T (p.Ser570=) c.1560C>T (p.Ser520=) c.1632C>T (p.Ser544=) n.1698C>T n.709+227C>T n.536C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1758C>T c.1483+227C>T (n.1483+227C>T) c.867C>T (p.Ser289=) n.1607C>T n.1380+227C>T c.1333+227C>T (n.1333+227C>T) n.1605C>T n.1378+227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813551C>A | CA374967064 | FPGS | c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) n.1699C>A n.709+228C>A n.537C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.1759C>A c.1483+228C>A (n.1483+228C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1608C>A n.1380+228C>A c.1333+228C>A (n.1333+228C>A) n.1606C>A n.1378+228C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813551C= | CA1879977331 | FPGS | c.1711C= (p.Leu571=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1633C= (p.Leu545=) n.1699C= n.709+228C= n.537C= c.*435C= (n.*435C=) n.1759C= c.1483+228C= (n.1483+228C=) c.868C= (p.Leu290=) n.1608C= n.1380+228C= c.1333+228C= (n.1333+228C=) n.1606C= n.1378+228C= | |
9 | g.127813551C>G | CA374967068 | FPGS | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1699C>G n.709+228C>G n.537C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1759C>G c.1483+228C>G (n.1483+228C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1608C>G n.1380+228C>G c.1333+228C>G (n.1333+228C>G) n.1606C>G n.1378+228C>G | |
9 | g.127813551C>T | CA467474226 | FPGS | c.1711C>T (p.Leu571=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1633C>T (p.Leu545=) n.1699C>T n.709+228C>T n.537C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1759C>T c.1483+228C>T (n.1483+228C>T) c.868C>T (p.Leu290=) n.1608C>T n.1380+228C>T c.1333+228C>T (n.1333+228C>T) n.1606C>T n.1378+228C>T | dbSNP |
9 | g.127813552T>A | CA374967072 | FPGS | c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.1700T>A n.709+229T>A n.538T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.1760T>A c.1483+229T>A (n.1483+229T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1609T>A n.1380+229T>A c.1333+229T>A (n.1333+229T>A) n.1607T>A n.1378+229T>A | |
9 | g.127813552T>C | CA374967082 | FPGS | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1700T>C n.709+229T>C n.538T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.1760T>C c.1483+229T>C (n.1483+229T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1609T>C n.1380+229T>C c.1333+229T>C (n.1333+229T>C) n.1607T>C n.1378+229T>C | |
9 | g.127813552T>G | CA374967078 | FPGS | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1700T>G n.709+229T>G n.538T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.1760T>G c.1483+229T>G (n.1483+229T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1609T>G n.1380+229T>G c.1333+229T>G (n.1333+229T>G) n.1607T>G n.1378+229T>G | |
9 | g.127813553G>A | CA467474227 | FPGS | c.1713G>A (p.Leu571=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1635G>A (p.Leu545=) n.1701G>A n.709+230G>A n.539G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1761G>A c.1483+230G>A (n.1483+230G>A) c.870G>A (p.Leu290=) n.1610G>A n.1380+230G>A c.1333+230G>A (n.1333+230G>A) n.1608G>A n.1378+230G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813553G>C | CA467474228 | FPGS | c.1713G>C (p.Leu571=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1635G>C (p.Leu545=) n.1701G>C n.709+230G>C n.539G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1761G>C c.1483+230G>C (n.1483+230G>C) c.870G>C (p.Leu290=) n.1610G>C n.1380+230G>C c.1333+230G>C (n.1333+230G>C) n.1608G>C n.1378+230G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813553G>T | CA467474229 | FPGS | c.1713G>T (p.Leu571=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1635G>T (p.Leu545=) n.1701G>T n.709+230G>T n.539G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1761G>T c.1483+230G>T (n.1483+230G>T) c.870G>T (p.Leu290=) n.1610G>T n.1380+230G>T c.1333+230G>T (n.1333+230G>T) n.1608G>T n.1378+230G>T | |
9 | g.127813554C>A | CA374967083 | FPGS | c.1714C>A (p.His572Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) c.1636C>A (p.His546Asn) n.1702C>A n.709+231C>A n.540C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.1762C>A c.1483+231C>A (n.1483+231C>A) c.871C>A (p.His291Asn) n.1611C>A n.1380+231C>A c.1333+231C>A (n.1333+231C>A) n.1609C>A n.1378+231C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813554C= | CA1879977336 | FPGS | c.1714C= (p.His572=) c.1564C= (p.His522=) c.1636C= (p.His546=) n.1702C= n.709+231C= n.540C= c.*438C= (n.*438C=) n.1762C= c.1483+231C= (n.1483+231C=) c.871C= (p.His291=) n.1611C= n.1380+231C= c.1333+231C= (n.1333+231C=) n.1609C= n.1378+231C= | |
9 | g.127813554C>G | CA374967084 | FPGS | c.1714C>G (p.His572Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) c.1636C>G (p.His546Asp) n.1702C>G n.709+231C>G n.540C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.1762C>G c.1483+231C>G (n.1483+231C>G) c.871C>G (p.His291Asp) n.1611C>G n.1380+231C>G c.1333+231C>G (n.1333+231C>G) n.1609C>G n.1378+231C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813554C>T | CA200297037 | FPGS | c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) c.1636C>T (p.His546Tyr) n.1702C>T n.709+231C>T n.540C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.1762C>T c.1483+231C>T (n.1483+231C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) n.1611C>T n.1380+231C>T c.1333+231C>T (n.1333+231C>T) n.1609C>T n.1378+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813555A>C | CA374967091 | FPGS | c.1715A>C (p.His572Pro) c.1565A>C (p.His522Pro) c.1637A>C (p.His546Pro) n.1703A>C n.709+232A>C n.541A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.1763A>C c.1483+232A>C (n.1483+232A>C) c.872A>C (p.His291Pro) n.1612A>C n.1380+232A>C c.1333+232A>C (n.1333+232A>C) n.1610A>C n.1378+232A>C | |
9 | g.127813555A>G | CA374967093 | FPGS | c.1715A>G (p.His572Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) c.1637A>G (p.His546Arg) n.1703A>G n.709+232A>G n.541A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.1763A>G c.1483+232A>G (n.1483+232A>G) c.872A>G (p.His291Arg) n.1612A>G n.1380+232A>G c.1333+232A>G (n.1333+232A>G) n.1610A>G n.1378+232A>G | |
9 | g.127813555A>T | CA374967095 | FPGS | c.1715A>T (p.His572Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) c.1637A>T (p.His546Leu) n.1703A>T n.709+232A>T n.541A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.1763A>T c.1483+232A>T (n.1483+232A>T) c.872A>T (p.His291Leu) n.1612A>T n.1380+232A>T c.1333+232A>T (n.1333+232A>T) n.1610A>T n.1378+232A>T | |
9 | g.127813555_127813556delinsAC | CA1879977339 | FPGS | c.1715_1716delinsAC (p.His572=) c.1565_1566delinsAC (p.His522=) c.1637_1638delinsAC (p.His546=) n.1703_1704delinsAC n.709+232_709+233delinsAC n.541_542delinsAC c.*439_*440delinsAC (n.*439_*440delinsAC) n.1763_1764delinsAC c.1483+232_1483+233delinsAC (n.1483+232_1483+233delinsAC) c.872_873delinsAC (p.His291=) n.1612_1613delinsAC n.1380+232_1380+233delinsAC c.1333+232_1333+233delinsAC (n.1333+232_1333+233delinsAC) n.1610_1611delinsAC n.1378+232_1378+233delinsAC | |
9 | g.127813556C>A | CA374967099 | FPGS | c.1716C>A (p.His572Gln) c.1566C>A (p.His522Gln) c.1638C>A (p.His546Gln) n.1704C>A n.709+233C>A n.542C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1764C>A c.1483+233C>A (n.1483+233C>A) c.873C>A (p.His291Gln) n.1613C>A n.1380+233C>A c.1333+233C>A (n.1333+233C>A) n.1611C>A n.1378+233C>A | |
9 | g.127813556C= | CA1879977350 | FPGS | c.1716C= (p.His572=) c.1566C= (p.His522=) c.1638C= (p.His546=) n.1704C= n.709+233C= n.542C= c.*440C= (n.*440C=) n.1764C= c.1483+233C= (n.1483+233C=) c.873C= (p.His291=) n.1613C= n.1380+233C= c.1333+233C= (n.1333+233C=) n.1611C= n.1378+233C= | |
9 | g.127813556C>G | CA5252537 | FPGS | c.1716C>G (p.His572Gln) c.1566C>G (p.His522Gln) c.1638C>G (p.His546Gln) n.1704C>G n.709+233C>G n.542C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1764C>G c.1483+233C>G (n.1483+233C>G) c.873C>G (p.His291Gln) n.1613C>G n.1380+233C>G c.1333+233C>G (n.1333+233C>G) n.1611C>G n.1378+233C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813556C>T | CA5252538 | FPGS | c.1716C>T (p.His572=) c.1566C>T (p.His522=) c.1638C>T (p.His546=) n.1704C>T n.709+233C>T n.542C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1764C>T c.1483+233C>T (n.1483+233C>T) c.873C>T (p.His291=) n.1613C>T n.1380+233C>T c.1333+233C>T (n.1333+233C>T) n.1611C>T n.1378+233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813557del | CA5252536 | FPGS | c.1717del (p.Leu573TrpfsTer6) c.1567del (p.Leu523TrpfsTer6) c.1639del (p.Leu547TrpfsTer6) n.1705del n.709+234del n.543del c.*441del (n.*441del) n.1765del c.1483+234del (n.1483+234del) c.874del (p.Leu292TrpfsTer6) n.1614del n.1380+234del c.1333+234del (n.1333+234del) n.1612del n.1378+234del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813557C>A | CA374967111 | FPGS | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.1705C>A n.709+234C>A n.543C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1765C>A c.1483+234C>A (n.1483+234C>A) c.874C>A (p.Leu292Met) n.1614C>A n.1380+234C>A c.1333+234C>A (n.1333+234C>A) n.1612C>A n.1378+234C>A | |
9 | g.127813557C>G | CA374967113 | FPGS | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.1705C>G n.709+234C>G n.543C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1765C>G c.1483+234C>G (n.1483+234C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1614C>G n.1380+234C>G c.1333+234C>G (n.1333+234C>G) n.1612C>G n.1378+234C>G | |
9 | g.127813557C>T | CA467474230 | FPGS | c.1717C>T (p.Leu573=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.1639C>T (p.Leu547=) n.1705C>T n.709+234C>T n.543C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1765C>T c.1483+234C>T (n.1483+234C>T) c.874C>T (p.Leu292=) n.1614C>T n.1380+234C>T c.1333+234C>T (n.1333+234C>T) n.1612C>T n.1378+234C>T | |
9 | g.127813561_127813584del | CA2691803881 | FPGS | c.1721_1744del (p.Val574_Leu581del) c.1571_1594del (p.Val524_Leu531del) c.1643_1666del (p.Val548_Leu555del) n.1709_1732del n.709+238_709+261del c.*445_*468del (n.*445_*468del) n.1769_1792del c.1483+238_1483+261del (n.1483+238_1483+261del) c.878_901del (p.Val293_Leu300del) n.1618_1641del n.1380+238_1380+261del c.1333+238_1333+261del (n.1333+238_1333+261del) n.1616_1639del n.1378+238_1378+261del | gnomAD v4 |
9 | g.127813558T>A | CA374967126 | FPGS | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.1706T>A n.709+235T>A n.544T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.1766T>A c.1483+235T>A (n.1483+235T>A) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1615T>A n.1380+235T>A c.1333+235T>A (n.1333+235T>A) n.1613T>A n.1378+235T>A | |
9 | g.127813558T>C | CA374967116 | FPGS | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.1706T>C n.709+235T>C n.544T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.1766T>C c.1483+235T>C (n.1483+235T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1615T>C n.1380+235T>C c.1333+235T>C (n.1333+235T>C) n.1613T>C n.1378+235T>C | |
9 | g.127813558T>G | CA374967121 | FPGS | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.1706T>G n.709+235T>G n.544T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.1766T>G c.1483+235T>G (n.1483+235T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1615T>G n.1380+235T>G c.1333+235T>G (n.1333+235T>G) n.1613T>G n.1378+235T>G | |
9 | g.127813559G>A | CA467474231 | FPGS | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.1707G>A n.709+236G>A n.545G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1767G>A c.1483+236G>A (n.1483+236G>A) c.876G>A (p.Leu292=) n.1616G>A n.1380+236G>A c.1333+236G>A (n.1333+236G>A) n.1614G>A n.1378+236G>A | dbSNP |
9 | g.127813559G>C | CA200297072 | FPGS | c.1719G>C (p.Leu573=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.1641G>C (p.Leu547=) n.1707G>C n.709+236G>C n.545G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1767G>C c.1483+236G>C (n.1483+236G>C) c.876G>C (p.Leu292=) n.1616G>C n.1380+236G>C c.1333+236G>C (n.1333+236G>C) n.1614G>C n.1378+236G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813559G= | CA1879977354 | FPGS | c.1719G= (p.Leu573=) c.1569G= (p.Leu523=) c.1641G= (p.Leu547=) n.1707G= n.709+236G= n.545G= c.*443G= (n.*443G=) n.1767G= c.1483+236G= (n.1483+236G=) c.876G= (p.Leu292=) n.1616G= n.1380+236G= c.1333+236G= (n.1333+236G=) n.1614G= n.1378+236G= | |
9 | g.127813559G>T | CA467474232 | FPGS | c.1719G>T (p.Leu573=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.1641G>T (p.Leu547=) n.1707G>T n.709+236G>T n.545G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1767G>T c.1483+236G>T (n.1483+236G>T) c.876G>T (p.Leu292=) n.1616G>T n.1380+236G>T c.1333+236G>T (n.1333+236G>T) n.1614G>T n.1378+236G>T | |
9 | g.127813560G>A | CA374967130 | FPGS | c.1720G>A (p.Val574Met) c.1570G>A (p.Val524Met) c.1642G>A (p.Val548Met) n.1708G>A n.709+237G>A n.546G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1768G>A c.1483+237G>A (n.1483+237G>A) c.877G>A (p.Val293Met) n.1617G>A n.1380+237G>A c.1333+237G>A (n.1333+237G>A) n.1615G>A n.1378+237G>A | |
9 | g.127813560G>C | CA374967133 | FPGS | c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1708G>C n.709+237G>C n.546G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1768G>C c.1483+237G>C (n.1483+237G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1617G>C n.1380+237G>C c.1333+237G>C (n.1333+237G>C) n.1615G>C n.1378+237G>C | |
9 | g.127813560G>T | CA374967142 | FPGS | c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1708G>T n.709+237G>T n.546G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1768G>T c.1483+237G>T (n.1483+237G>T) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1617G>T n.1380+237G>T c.1333+237G>T (n.1333+237G>T) n.1615G>T n.1378+237G>T | |
9 | g.127813561T>A | CA374967148 | FPGS | c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1709T>A n.709+238T>A n.547T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.1769T>A c.1483+238T>A (n.1483+238T>A) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1618T>A n.1380+238T>A c.1333+238T>A (n.1333+238T>A) n.1616T>A n.1378+238T>A | |
9 | g.127813561T>C | CA374967150 | FPGS | c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1709T>C n.709+238T>C n.547T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.1769T>C c.1483+238T>C (n.1483+238T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1618T>C n.1380+238T>C c.1333+238T>C (n.1333+238T>C) n.1616T>C n.1378+238T>C | |
9 | g.127813561T>G | CA374967160 | FPGS | c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1709T>G n.709+238T>G n.547T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.1769T>G c.1483+238T>G (n.1483+238T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1618T>G n.1380+238T>G c.1333+238T>G (n.1333+238T>G) n.1616T>G n.1378+238T>G | |
9 | g.127813562G>A | CA467474234 | FPGS | c.1722G>A (p.Val574=) c.1572G>A (p.Val524=) c.1644G>A (p.Val548=) n.1710G>A n.709+239G>A n.548G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1770G>A c.1483+239G>A (n.1483+239G>A) c.879G>A (p.Val293=) n.1619G>A n.1380+239G>A c.1333+239G>A (n.1333+239G>A) n.1617G>A n.1378+239G>A | dbSNP |
9 | g.127813562G>C | CA467474235 | FPGS | c.1722G>C (p.Val574=) c.1572G>C (p.Val524=) c.1644G>C (p.Val548=) n.1710G>C n.709+239G>C n.548G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1770G>C c.1483+239G>C (n.1483+239G>C) c.879G>C (p.Val293=) n.1619G>C n.1380+239G>C c.1333+239G>C (n.1333+239G>C) n.1617G>C n.1378+239G>C | |
9 | g.127813562G= | CA1879977361 | FPGS | c.1722G= (p.Val574=) c.1572G= (p.Val524=) c.1644G= (p.Val548=) n.1710G= n.709+239G= n.548G= c.*446G= (n.*446G=) n.1770G= c.1483+239G= (n.1483+239G=) c.879G= (p.Val293=) n.1619G= n.1380+239G= c.1333+239G= (n.1333+239G=) n.1617G= n.1378+239G= | |
9 | g.127813562G>T | CA467474236 | FPGS | c.1722G>T (p.Val574=) c.1572G>T (p.Val524=) c.1644G>T (p.Val548=) n.1710G>T n.709+239G>T n.548G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1770G>T c.1483+239G>T (n.1483+239G>T) c.879G>T (p.Val293=) n.1619G>T n.1380+239G>T c.1333+239G>T (n.1333+239G>T) n.1617G>T n.1378+239G>T | |
9 | g.127813563G>A | CA374967165 | FPGS | c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) n.1711G>A n.709+240G>A n.549G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1771G>A c.1483+240G>A (n.1483+240G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1620G>A n.1380+240G>A c.1333+240G>A (n.1333+240G>A) n.1618G>A n.1378+240G>A | |
9 | g.127813563G>C | CA374967169 | FPGS | c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1711G>C n.709+240G>C n.549G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1771G>C c.1483+240G>C (n.1483+240G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1620G>C n.1380+240G>C c.1333+240G>C (n.1333+240G>C) n.1618G>C n.1378+240G>C | |
9 | g.127813563G>T | CA374967177 | FPGS | c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.1711G>T n.709+240G>T n.549G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1771G>T c.1483+240G>T (n.1483+240G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.1620G>T n.1380+240G>T c.1333+240G>T (n.1333+240G>T) n.1618G>T n.1378+240G>T | |
9 | g.127813564G>A | CA374967196 | FPGS | c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.1712G>A n.709+241G>A n.550G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1772G>A c.1483+241G>A (n.1483+241G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.1621G>A n.1380+241G>A c.1333+241G>A (n.1333+241G>A) n.1619G>A n.1378+241G>A | |
9 | g.127813564G>C | CA374967181 | FPGS | c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1712G>C n.709+241G>C n.550G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1772G>C c.1483+241G>C (n.1483+241G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1621G>C n.1380+241G>C c.1333+241G>C (n.1333+241G>C) n.1619G>C n.1378+241G>C | |
9 | g.127813564G>T | CA374967178 | FPGS | c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1712G>T n.709+241G>T n.550G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1772G>T c.1483+241G>T (n.1483+241G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1621G>T n.1380+241G>T c.1333+241G>T (n.1333+241G>T) n.1619G>T n.1378+241G>T | |
9 | g.127813565T>A | CA467474238 | FPGS | c.1725T>A (p.Gly575=) c.1575T>A (p.Gly525=) c.1647T>A (p.Gly549=) n.1713T>A n.709+242T>A n.551T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1773T>A c.1483+242T>A (n.1483+242T>A) c.882T>A (p.Gly294=) n.1622T>A n.1380+242T>A c.1333+242T>A (n.1333+242T>A) n.1620T>A n.1378+242T>A | |
9 | g.127813565T>C | CA467474239 | FPGS | c.1725T>C (p.Gly575=) c.1575T>C (p.Gly525=) c.1647T>C (p.Gly549=) n.1713T>C n.709+242T>C n.551T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1773T>C c.1483+242T>C (n.1483+242T>C) c.882T>C (p.Gly294=) n.1622T>C n.1380+242T>C c.1333+242T>C (n.1333+242T>C) n.1620T>C n.1378+242T>C | |
9 | g.127813565T>G | CA467474240 | FPGS | c.1725T>G (p.Gly575=) c.1575T>G (p.Gly525=) c.1647T>G (p.Gly549=) n.1713T>G n.709+242T>G n.551T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1773T>G c.1483+242T>G (n.1483+242T>G) c.882T>G (p.Gly294=) n.1622T>G n.1380+242T>G c.1333+242T>G (n.1333+242T>G) n.1620T>G n.1378+242T>G | dbSNP |
9 | g.127813565T= | CA1879977364 | FPGS | c.1725T= (p.Gly575=) c.1575T= (p.Gly525=) c.1647T= (p.Gly549=) n.1713T= n.709+242T= n.551T= c.*449T= (n.*449T=) n.1773T= c.1483+242T= (n.1483+242T=) c.882T= (p.Gly294=) n.1622T= n.1380+242T= c.1333+242T= (n.1333+242T=) n.1620T= n.1378+242T= | |
9 | g.127813566G>A | CA374967205 | FPGS | c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.1714G>A n.709+243G>A n.552G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1774G>A c.1483+243G>A (n.1483+243G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1623G>A n.1380+243G>A c.1333+243G>A (n.1333+243G>A) n.1621G>A n.1378+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813566G>C | CA5252539 | FPGS | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.1714G>C n.709+243G>C n.552G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1774G>C c.1483+243G>C (n.1483+243G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1623G>C n.1380+243G>C c.1333+243G>C (n.1333+243G>C) n.1621G>C n.1378+243G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813566G= | CA1879977366 | FPGS | c.1726G= (p.Gly576=) c.1576G= (p.Gly526=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1714G= n.709+243G= n.552G= c.*450G= (n.*450G=) n.1774G= c.1483+243G= (n.1483+243G=) c.883G= (p.Gly295=) n.1623G= n.1380+243G= c.1333+243G= (n.1333+243G=) n.1621G= n.1378+243G= | |
9 | g.127813566G>T | CA374967211 | FPGS | c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.1714G>T n.709+243G>T n.552G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1774G>T c.1483+243G>T (n.1483+243G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1623G>T n.1380+243G>T c.1333+243G>T (n.1333+243G>T) n.1621G>T n.1378+243G>T | |
9 | g.127813566_127813568delinsGGT | CA1879977369 | FPGS | c.1726_1728delinsGGT (p.Gly576=) c.1576_1578delinsGGT (p.Gly526=) c.1648_1650delinsGGT (p.Gly550=) n.1714_1716delinsGGT n.709+243_709+245delinsGGT n.552_554delinsGGT c.*450_*452delinsGGT (n.*450_*452delinsGGT) n.1774_1776delinsGGT c.1483+243_1483+245delinsGGT (n.1483+243_1483+245delinsGGT) c.883_885delinsGGT (p.Gly295=) n.1623_1625delinsGGT n.1380+243_1380+245delinsGGT c.1333+243_1333+245delinsGGT (n.1333+243_1333+245delinsGGT) n.1621_1623delinsGGT n.1378+243_1378+245delinsGGT | |
9 | g.127813567G>A | CA374967214 | FPGS | c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.1715G>A n.709+244G>A n.553G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1775G>A c.1483+244G>A (n.1483+244G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1624G>A n.1380+244G>A c.1333+244G>A (n.1333+244G>A) n.1622G>A n.1378+244G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813567G>C | CA374967215 | FPGS | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1715G>C n.709+244G>C n.553G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1775G>C c.1483+244G>C (n.1483+244G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1624G>C n.1380+244G>C c.1333+244G>C (n.1333+244G>C) n.1622G>C n.1378+244G>C | |
9 | g.127813567G>T | CA374967230 | FPGS | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1715G>T n.709+244G>T n.553G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1775G>T c.1483+244G>T (n.1483+244G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1624G>T n.1380+244G>T c.1333+244G>T (n.1333+244G>T) n.1622G>T n.1378+244G>T | |
9 | g.127813569_127813570del | CA590939266 | FPGS | c.1729_1730del (p.Val577ProfsTer?) c.1579_1580del (p.Val527ProfsTer?) c.1651_1652del (p.Val551ProfsTer?) n.1717_1718del n.709+246_709+247del n.555_556del c.*453_*454del (n.*453_*454del) n.1777_1778del c.1483+246_1483+247del (n.1483+246_1483+247del) c.886_887del (p.Val296ProfsTer?) n.1626_1627del n.1380+246_1380+247del c.1333+246_1333+247del (n.1333+246_1333+247del) n.1624_1625del n.1378+246_1378+247del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813568T>A | CA467474247 | FPGS | c.1728T>A (p.Gly576=) c.1578T>A (p.Gly526=) c.1650T>A (p.Gly550=) n.1716T>A n.709+245T>A n.554T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.1776T>A c.1483+245T>A (n.1483+245T>A) c.885T>A (p.Gly295=) n.1625T>A n.1380+245T>A c.1333+245T>A (n.1333+245T>A) n.1623T>A n.1378+245T>A | |
9 | g.127813568T>C | CA467474249 | FPGS | c.1728T>C (p.Gly576=) c.1578T>C (p.Gly526=) c.1650T>C (p.Gly550=) n.1716T>C n.709+245T>C n.554T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1776T>C c.1483+245T>C (n.1483+245T>C) c.885T>C (p.Gly295=) n.1625T>C n.1380+245T>C c.1333+245T>C (n.1333+245T>C) n.1623T>C n.1378+245T>C | dbSNP |
9 | g.127813568T>G | CA467474245 | FPGS | c.1728T>G (p.Gly576=) c.1578T>G (p.Gly526=) c.1650T>G (p.Gly550=) n.1716T>G n.709+245T>G n.554T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1776T>G c.1483+245T>G (n.1483+245T>G) c.885T>G (p.Gly295=) n.1625T>G n.1380+245T>G c.1333+245T>G (n.1333+245T>G) n.1623T>G n.1378+245T>G | dbSNP |
9 | g.127813568T= | CA1879977378 | FPGS | c.1728T= (p.Gly576=) c.1578T= (p.Gly526=) c.1650T= (p.Gly550=) n.1716T= n.709+245T= n.554T= c.*452T= (n.*452T=) n.1776T= c.1483+245T= (n.1483+245T=) c.885T= (p.Gly295=) n.1625T= n.1380+245T= c.1333+245T= (n.1333+245T=) n.1623T= n.1378+245T= | |
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