Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127813439dupCA1129272045FPGSc.1599dup (p.Ile534HisfsTer6)
c.1449dup (p.Ile484HisfsTer6)
c.1521dup (p.Ile508HisfsTer6)
n.1587dup
n.709+116dup
n.425dup
c.*323dup (n.*323dup)
n.1647dup
c.1483+116dup (n.1483+116dup)
c.756dup (p.Ile253HisfsTer6)
n.1496dup
n.1380+116dup
c.1333+116dup (n.1333+116dup)
n.1494dup
n.1378+116dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813437C>ACA374965760FPGSc.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.1585C>A
n.709+114C>A
n.423C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1645C>A
c.1483+114C>A (n.1483+114C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.1494C>A
n.1380+114C>A
c.1333+114C>A (n.1333+114C>A)
n.1492C>A
n.1378+114C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813437C=CA1879977145FPGSc.1597C= (p.Pro533=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.1519C= (p.Pro507=)
n.1585C=
n.709+114C=
n.423C=
c.*321C= (n.*321C=)
n.1645C=
c.1483+114C= (n.1483+114C=)
c.754C= (p.Pro252=)
n.1494C=
n.1380+114C=
c.1333+114C= (n.1333+114C=)
n.1492C=
n.1378+114C=
9g.127813437C>GCA374965764FPGSc.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.1585C>G
n.709+114C>G
n.423C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.1645C>G
c.1483+114C>G (n.1483+114C>G)
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n.1494C>G
n.1380+114C>G
c.1333+114C>G (n.1333+114C>G)
n.1492C>G
n.1378+114C>G
9g.127813437C>TCA374965762FPGSc.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
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c.*321C>T (n.*321C>T)
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c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.1494C>T
n.1380+114C>T
c.1333+114C>T (n.1333+114C>T)
n.1492C>T
n.1378+114C>T
 gnomAD v4
9g.127813438C>ACA374965770FPGSc.1598C>A (p.Pro533His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
n.1586C>A
n.709+115C>A
n.424C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1646C>A
c.1483+115C>A (n.1483+115C>A)
c.755C>A (p.Pro252His)
n.1495C>A
n.1380+115C>A
c.1333+115C>A (n.1333+115C>A)
n.1493C>A
n.1378+115C>A
9g.127813438C>GCA374965781FPGSc.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.1586C>G
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c.*322C>G (n.*322C>G)
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n.1495C>G
n.1380+115C>G
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n.1493C>G
n.1378+115C>G
9g.127813438C>TCA374965784FPGSc.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.1586C>T
n.709+115C>T
n.424C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1646C>T
c.1483+115C>T (n.1483+115C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1495C>T
n.1380+115C>T
c.1333+115C>T (n.1333+115C>T)
n.1493C>T
n.1378+115C>T
 gnomAD v4
9g.127813439C>ACA467474140FPGSc.1599C>A (p.Pro533=)
c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
n.1587C>A
n.709+116C>A
n.425C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1647C>A
c.1483+116C>A (n.1483+116C>A)
c.756C>A (p.Pro252=)
n.1496C>A
n.1380+116C>A
c.1333+116C>A (n.1333+116C>A)
n.1494C>A
n.1378+116C>A
9g.127813439C>GCA467474141FPGSc.1599C>G (p.Pro533=)
c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1521C>G (p.Pro507=)
n.1587C>G
n.709+116C>G
n.425C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1647C>G
c.1483+116C>G (n.1483+116C>G)
c.756C>G (p.Pro252=)
n.1496C>G
n.1380+116C>G
c.1333+116C>G (n.1333+116C>G)
n.1494C>G
n.1378+116C>G
9g.127813439C>TCA467474142FPGSc.1599C>T (p.Pro533=)
c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1521C>T (p.Pro507=)
n.1587C>T
n.709+116C>T
n.425C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1647C>T
c.1483+116C>T (n.1483+116C>T)
c.756C>T (p.Pro252=)
n.1496C>T
n.1380+116C>T
c.1333+116C>T (n.1333+116C>T)
n.1494C>T
n.1378+116C>T
9g.127813440A=CA1879977149FPGSc.1600A= (p.Ile534=)
c.1450A= (p.Ile484=)
c.1522A= (p.Ile508=)
n.1588A=
n.709+117A=
n.426A=
c.*324A= (n.*324A=)
n.1648A=
c.1483+117A= (n.1483+117A=)
c.757A= (p.Ile253=)
n.1497A=
n.1380+117A=
c.1333+117A= (n.1333+117A=)
n.1495A=
n.1378+117A=
9g.127813440A>CCA374965796FPGSc.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.1588A>C
n.709+117A>C
n.426A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1648A>C
c.1483+117A>C (n.1483+117A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.1497A>C
n.1380+117A>C
c.1333+117A>C (n.1333+117A>C)
n.1495A>C
n.1378+117A>C
9g.127813440A>GCA5252523FPGSc.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
n.1588A>G
n.709+117A>G
n.426A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.1648A>G
c.1483+117A>G (n.1483+117A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
n.1497A>G
n.1380+117A>G
c.1333+117A>G (n.1333+117A>G)
n.1495A>G
n.1378+117A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813440A>TCA374965801FPGSc.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
n.1588A>T
n.709+117A>T
n.426A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.1648A>T
c.1483+117A>T (n.1483+117A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
n.1497A>T
n.1380+117A>T
c.1333+117A>T (n.1333+117A>T)
n.1495A>T
n.1378+117A>T
9g.127813441T>ACA374965808FPGSc.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
n.1589T>A
n.709+118T>A
n.427T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1649T>A
c.1483+118T>A (n.1483+118T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
n.1498T>A
n.1380+118T>A
c.1333+118T>A (n.1333+118T>A)
n.1496T>A
n.1378+118T>A
9g.127813441T>CCA374965812FPGSc.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
n.1589T>C
n.709+118T>C
n.427T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1649T>C
c.1483+118T>C (n.1483+118T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.1498T>C
n.1380+118T>C
c.1333+118T>C (n.1333+118T>C)
n.1496T>C
n.1378+118T>C
9g.127813441T>GCA374965827FPGSc.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
n.1589T>G
n.709+118T>G
n.427T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1649T>G
c.1483+118T>G (n.1483+118T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.1498T>G
n.1380+118T>G
c.1333+118T>G (n.1333+118T>G)
n.1496T>G
n.1378+118T>G
9g.127813442C>ACA467474143FPGSc.1602C>A (p.Ile534=)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1524C>A (p.Ile508=)
n.1590C>A
n.709+119C>A
n.428C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1650C>A
c.1483+119C>A (n.1483+119C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
n.1499C>A
n.1380+119C>A
c.1333+119C>A (n.1333+119C>A)
n.1497C>A
n.1378+119C>A
 gnomAD v4
9g.127813442C=CA1879977154FPGSc.1602C= (p.Ile534=)
c.1452C= (p.Ile484=)
c.1524C= (p.Ile508=)
n.1590C=
n.709+119C=
n.428C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.1650C=
c.1483+119C= (n.1483+119C=)
c.759C= (p.Ile253=)
n.1499C=
n.1380+119C=
c.1333+119C= (n.1333+119C=)
n.1497C=
n.1378+119C=
9g.127813442C>GCA374965836FPGSc.1602C>G (p.Ile534Met)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1524C>G (p.Ile508Met)
n.1590C>G
n.709+119C>G
n.428C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.1650C>G
c.1483+119C>G (n.1483+119C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
n.1499C>G
n.1380+119C>G
c.1333+119C>G (n.1333+119C>G)
n.1497C>G
n.1378+119C>G
9g.127813442C>TCA467474144FPGSc.1602C>T (p.Ile534=)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1524C>T (p.Ile508=)
n.1590C>T
n.709+119C>T
n.428C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1650C>T
c.1483+119C>T (n.1483+119C>T)
c.759C>T (p.Ile253=)
n.1499C>T
n.1380+119C>T
c.1333+119C>T (n.1333+119C>T)
n.1497C>T
n.1378+119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813443T>ACA374965839FPGSc.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
n.1591T>A
n.709+120T>A
n.429T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.1651T>A
c.1483+120T>A (n.1483+120T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1500T>A
n.1380+120T>A
c.1333+120T>A (n.1333+120T>A)
n.1498T>A
n.1378+120T>A
9g.127813443T>CCA374965859FPGSc.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
n.1591T>C
n.709+120T>C
n.429T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1651T>C
c.1483+120T>C (n.1483+120T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1500T>C
n.1380+120T>C
c.1333+120T>C (n.1333+120T>C)
n.1498T>C
n.1378+120T>C
 dbSNP
9g.127813443T>GCA374965862FPGSc.1603T>G (p.Phe535Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
n.1591T>G
n.709+120T>G
n.429T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.1651T>G
c.1483+120T>G (n.1483+120T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.1500T>G
n.1380+120T>G
c.1333+120T>G (n.1333+120T>G)
n.1498T>G
n.1378+120T>G
9g.127813443T=CA1879977156FPGSc.1603T= (p.Phe535=)
c.1453T= (p.Phe485=)
c.1525T= (p.Phe509=)
n.1591T=
n.709+120T=
n.429T=
c.*327T= (n.*327T=)
n.1651T=
c.1483+120T= (n.1483+120T=)
c.760T= (p.Phe254=)
n.1500T=
n.1380+120T=
c.1333+120T= (n.1333+120T=)
n.1498T=
n.1378+120T=
9g.127813444T>ACA374965901FPGSc.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
n.1592T>A
n.709+121T>A
n.430T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1652T>A
c.1483+121T>A (n.1483+121T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1501T>A
n.1380+121T>A
c.1333+121T>A (n.1333+121T>A)
n.1499T>A
n.1378+121T>A
9g.127813444T>CCA374965877FPGSc.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
n.1592T>C
n.709+121T>C
n.430T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1652T>C
c.1483+121T>C (n.1483+121T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1501T>C
n.1380+121T>C
c.1333+121T>C (n.1333+121T>C)
n.1499T>C
n.1378+121T>C
9g.127813444T>GCA374965868FPGSc.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
n.1592T>G
n.709+121T>G
n.430T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.1652T>G
c.1483+121T>G (n.1483+121T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1501T>G
n.1380+121T>G
c.1333+121T>G (n.1333+121T>G)
n.1499T>G
n.1378+121T>G
9g.127813445C>ACA374965906FPGSc.1605C>A (p.Phe535Leu)
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
n.1593C>A
n.709+122C>A
n.431C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1653C>A
c.1483+122C>A (n.1483+122C>A)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.1502C>A
n.1380+122C>A
c.1333+122C>A (n.1333+122C>A)
n.1500C>A
n.1378+122C>A
9g.127813445C=CA1879977158FPGSc.1605C= (p.Phe535=)
c.1455C= (p.Phe485=)
c.1527C= (p.Phe509=)
n.1593C=
n.709+122C=
n.431C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.1653C=
c.1483+122C= (n.1483+122C=)
c.762C= (p.Phe254=)
n.1502C=
n.1380+122C=
c.1333+122C= (n.1333+122C=)
n.1500C=
n.1378+122C=
9g.127813445C>GCA374965908FPGSc.1605C>G (p.Phe535Leu)
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
n.1593C>G
n.709+122C>G
n.431C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1653C>G
c.1483+122C>G (n.1483+122C>G)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.1502C>G
n.1380+122C>G
c.1333+122C>G (n.1333+122C>G)
n.1500C>G
n.1378+122C>G
9g.127813445C>TCA467474145FPGSc.1605C>T (p.Phe535=)
c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1527C>T (p.Phe509=)
n.1593C>T
n.709+122C>T
n.431C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1653C>T
c.1483+122C>T (n.1483+122C>T)
c.762C>T (p.Phe254=)
n.1502C>T
n.1380+122C>T
c.1333+122C>T (n.1333+122C>T)
n.1500C>T
n.1378+122C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813446C>ACA374965911FPGSc.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
n.1594C>A
n.709+123C>A
n.432C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1654C>A
c.1483+123C>A (n.1483+123C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.1503C>A
n.1380+123C>A
c.1333+123C>A (n.1333+123C>A)
n.1501C>A
n.1378+123C>A
9g.127813446C>GCA374965915FPGSc.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
n.1594C>G
n.709+123C>G
n.432C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1654C>G
c.1483+123C>G (n.1483+123C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.1503C>G
n.1380+123C>G
c.1333+123C>G (n.1333+123C>G)
n.1501C>G
n.1378+123C>G
9g.127813446C>TCA374965920FPGSc.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
n.1594C>T
n.709+123C>T
n.432C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1654C>T
c.1483+123C>T (n.1483+123C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.1503C>T
n.1380+123C>T
c.1333+123C>T (n.1333+123C>T)
n.1501C>T
n.1378+123C>T
 gnomAD v4
9g.127813447A>CCA374965921FPGSc.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
n.1595A>C
n.709+124A>C
n.433A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.1655A>C
c.1483+124A>C (n.1483+124A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.1504A>C
n.1380+124A>C
c.1333+124A>C (n.1333+124A>C)
n.1502A>C
n.1378+124A>C
9g.127813447A>GCA374965922FPGSc.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
n.1595A>G
n.709+124A>G
n.433A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.1655A>G
c.1483+124A>G (n.1483+124A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.1504A>G
n.1380+124A>G
c.1333+124A>G (n.1333+124A>G)
n.1502A>G
n.1378+124A>G
9g.127813447A>TCA374965924FPGSc.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
n.1595A>T
n.709+124A>T
n.433A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.1655A>T
c.1483+124A>T (n.1483+124A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.1504A>T
n.1380+124A>T
c.1333+124A>T (n.1333+124A>T)
n.1502A>T
n.1378+124A>T
9g.127813448G>ACA467474146FPGSc.1608G>A (p.Gln536=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1530G>A (p.Gln510=)
n.1596G>A
n.709+125G>A
n.434G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.1656G>A
c.1483+125G>A (n.1483+125G>A)
c.765G>A (p.Gln255=)
n.1505G>A
n.1380+125G>A
c.1333+125G>A (n.1333+125G>A)
n.1503G>A
n.1378+125G>A
 dbSNP
9g.127813448G>CCA374965926FPGSc.1608G>C (p.Gln536His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1530G>C (p.Gln510His)
n.1596G>C
n.709+125G>C
n.434G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.1656G>C
c.1483+125G>C (n.1483+125G>C)
c.765G>C (p.Gln255His)
n.1505G>C
n.1380+125G>C
c.1333+125G>C (n.1333+125G>C)
n.1503G>C
n.1378+125G>C
9g.127813448G=CA1879977162FPGSc.1608G= (p.Gln536=)
c.1458G= (p.Gln486=)
c.1530G= (p.Gln510=)
n.1596G=
n.709+125G=
n.434G=
c.*332G= (n.*332G=)
n.1656G=
c.1483+125G= (n.1483+125G=)
c.765G= (p.Gln255=)
n.1505G=
n.1380+125G=
c.1333+125G= (n.1333+125G=)
n.1503G=
n.1378+125G=
9g.127813448G>TCA374965927FPGSc.1608G>T (p.Gln536His)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1530G>T (p.Gln510His)
n.1596G>T
n.709+125G>T
n.434G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.1656G>T
c.1483+125G>T (n.1483+125G>T)
c.765G>T (p.Gln255His)
n.1505G>T
n.1380+125G>T
c.1333+125G>T (n.1333+125G>T)
n.1503G>T
n.1378+125G>T
9g.127813449C>ACA374965928FPGSc.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.1597C>A
n.709+126C>A
n.435C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1657C>A
c.1483+126C>A (n.1483+126C>A)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.1506C>A
n.1380+126C>A
c.1333+126C>A (n.1333+126C>A)
n.1504C>A
n.1378+126C>A
 gnomAD v4
9g.127813449C>GCA374965930FPGSc.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.1597C>G
n.709+126C>G
n.435C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.1657C>G
c.1483+126C>G (n.1483+126C>G)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.1506C>G
n.1380+126C>G
c.1333+126C>G (n.1333+126C>G)
n.1504C>G
n.1378+126C>G
9g.127813449C>TCA374965934FPGSc.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.1597C>T
n.709+126C>T
n.435C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.1657C>T
c.1483+126C>T (n.1483+126C>T)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.1506C>T
n.1380+126C>T
c.1333+126C>T (n.1333+126C>T)
n.1504C>T
n.1378+126C>T
 gnomAD v4
9g.127813450C>ACA374965940FPGSc.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
n.1598C>A
n.709+127C>A
n.436C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1658C>A
c.1483+127C>A (n.1483+127C>A)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
n.1507C>A
n.1380+127C>A
c.1333+127C>A (n.1333+127C>A)
n.1505C>A
n.1378+127C>A
9g.127813450C>GCA374965948FPGSc.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.1598C>G
n.709+127C>G
n.436C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1658C>G
c.1483+127C>G (n.1483+127C>G)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.1507C>G
n.1380+127C>G
c.1333+127C>G (n.1333+127C>G)
n.1505C>G
n.1378+127C>G
9g.127813450C>TCA374965935FPGSc.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.1598C>T
n.709+127C>T
n.436C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1658C>T
c.1483+127C>T (n.1483+127C>T)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.1507C>T
n.1380+127C>T
c.1333+127C>T (n.1333+127C>T)
n.1505C>T
n.1378+127C>T
9g.127813451A>CCA467474149FPGSc.1611A>C (p.Pro537=)
c.1461A>C (p.Pro487=)
c.1533A>C (p.Pro511=)
n.1599A>C
n.709+128A>C
n.437A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.1659A>C
c.1483+128A>C (n.1483+128A>C)
c.768A>C (p.Pro256=)
n.1508A>C
n.1380+128A>C
c.1333+128A>C (n.1333+128A>C)
n.1506A>C
n.1378+128A>C
9g.127813451A>GCA467474148FPGSc.1611A>G (p.Pro537=)
c.1461A>G (p.Pro487=)
c.1533A>G (p.Pro511=)
n.1599A>G
n.709+128A>G
n.437A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.1659A>G
c.1483+128A>G (n.1483+128A>G)
c.768A>G (p.Pro256=)
n.1508A>G
n.1380+128A>G
c.1333+128A>G (n.1333+128A>G)
n.1506A>G
n.1378+128A>G
9g.127813451A>TCA467474147FPGSc.1611A>T (p.Pro537=)
c.1461A>T (p.Pro487=)
c.1533A>T (p.Pro511=)
n.1599A>T
n.709+128A>T
n.437A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.1659A>T
c.1483+128A>T (n.1483+128A>T)
c.768A>T (p.Pro256=)
n.1508A>T
n.1380+128A>T
c.1333+128A>T (n.1333+128A>T)
n.1506A>T
n.1378+128A>T
9g.127813452C>ACA374965952FPGSc.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.1600C>A
n.709+129C>A
n.438C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1660C>A
c.1483+129C>A (n.1483+129C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.1509C>A
n.1380+129C>A
c.1333+129C>A (n.1333+129C>A)
n.1507C>A
n.1378+129C>A
9g.127813452C=CA1879977165FPGSc.1612C= (p.Pro538=)
c.1462C= (p.Pro488=)
c.1534C= (p.Pro512=)
n.1600C=
n.709+129C=
n.438C=
c.*336C= (n.*336C=)
n.1660C=
c.1483+129C= (n.1483+129C=)
c.769C= (p.Pro257=)
n.1509C=
n.1380+129C=
c.1333+129C= (n.1333+129C=)
n.1507C=
n.1378+129C=
9g.127813452C>GCA374965953FPGSc.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.1600C>G
n.709+129C>G
n.438C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1660C>G
c.1483+129C>G (n.1483+129C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.1509C>G
n.1380+129C>G
c.1333+129C>G (n.1333+129C>G)
n.1507C>G
n.1378+129C>G
 gnomAD v4
9g.127813452C>TCA374965954FPGSc.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.1600C>T
n.709+129C>T
n.438C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1660C>T
c.1483+129C>T (n.1483+129C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.1509C>T
n.1380+129C>T
c.1333+129C>T (n.1333+129C>T)
n.1507C>T
n.1378+129C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813453C>ACA374965960FPGSc.1613C>A (p.Pro538His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1535C>A (p.Pro512His)
n.1601C>A
n.709+130C>A
n.439C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1661C>A
c.1483+130C>A (n.1483+130C>A)
c.770C>A (p.Pro257His)
n.1510C>A
n.1380+130C>A
c.1333+130C>A (n.1333+130C>A)
n.1508C>A
n.1378+130C>A
9g.127813453C=CA1879977171FPGSc.1613C= (p.Pro538=)
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1535C= (p.Pro512=)
n.1601C=
n.709+130C=
n.439C=
c.*337C= (n.*337C=)
n.1661C=
c.1483+130C= (n.1483+130C=)
c.770C= (p.Pro257=)
n.1510C=
n.1380+130C=
c.1333+130C= (n.1333+130C=)
n.1508C=
n.1378+130C=
9g.127813453C>GCA374965964FPGSc.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.1601C>G
n.709+130C>G
n.439C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1661C>G
c.1483+130C>G (n.1483+130C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.1510C>G
n.1380+130C>G
c.1333+130C>G (n.1333+130C>G)
n.1508C>G
n.1378+130C>G
9g.127813453C>TCA200296964FPGSc.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.1601C>T
n.709+130C>T
n.439C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1661C>T
c.1483+130C>T (n.1483+130C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.1510C>T
n.1380+130C>T
c.1333+130C>T (n.1333+130C>T)
n.1508C>T
n.1378+130C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813454T>ACA467474152FPGSc.1614T>A (p.Pro538=)
c.1464T>A (p.Pro488=)
c.1536T>A (p.Pro512=)
n.1602T>A
n.709+131T>A
n.440T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.1662T>A
c.1483+131T>A (n.1483+131T>A)
c.771T>A (p.Pro257=)
n.1511T>A
n.1380+131T>A
c.1333+131T>A (n.1333+131T>A)
n.1509T>A
n.1378+131T>A
9g.127813454T>CCA467474151FPGSc.1614T>C (p.Pro538=)
c.1464T>C (p.Pro488=)
c.1536T>C (p.Pro512=)
n.1602T>C
n.709+131T>C
n.440T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1662T>C
c.1483+131T>C (n.1483+131T>C)
c.771T>C (p.Pro257=)
n.1511T>C
n.1380+131T>C
c.1333+131T>C (n.1333+131T>C)
n.1509T>C
n.1378+131T>C
 gnomAD v4
9g.127813454T>GCA467474150FPGSc.1614T>G (p.Pro538=)
c.1464T>G (p.Pro488=)
c.1536T>G (p.Pro512=)
n.1602T>G
n.709+131T>G
n.440T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1662T>G
c.1483+131T>G (n.1483+131T>G)
c.771T>G (p.Pro257=)
n.1511T>G
n.1380+131T>G
c.1333+131T>G (n.1333+131T>G)
n.1509T>G
n.1378+131T>G
9g.127813455A>CCA374965977FPGSc.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
n.1603A>C
n.709+132A>C
n.441A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1663A>C
c.1483+132A>C (n.1483+132A>C)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1512A>C
n.1380+132A>C
c.1333+132A>C (n.1333+132A>C)
n.1510A>C
n.1378+132A>C
9g.127813455A>GCA374965979FPGSc.1615A>G (p.Ser539Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
n.1603A>G
n.709+132A>G
n.441A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1663A>G
c.1483+132A>G (n.1483+132A>G)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1512A>G
n.1380+132A>G
c.1333+132A>G (n.1333+132A>G)
n.1510A>G
n.1378+132A>G
9g.127813455A>TCA374965982FPGSc.1615A>T (p.Ser539Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
n.1603A>T
n.709+132A>T
n.441A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1663A>T
c.1483+132A>T (n.1483+132A>T)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1512A>T
n.1380+132A>T
c.1333+132A>T (n.1333+132A>T)
n.1510A>T
n.1378+132A>T
9g.127813455dupCA2691803878FPGSc.1615dup (p.Ser539LysfsTer21)
c.1465dup (p.Ser489LysfsTer21)
c.1537dup (p.Ser513LysfsTer21)
n.1603dup
n.709+132dup
n.441dup
c.*339dup (n.*339dup)
n.1663dup
c.1483+132dup (n.1483+132dup)
c.772dup (p.Ser258LysfsTer21)
n.1512dup
n.1380+132dup
c.1333+132dup (n.1333+132dup)
n.1510dup
n.1378+132dup
 gnomAD v4
9g.127813456G>ACA374965988FPGSc.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
n.1604G>A
n.709+133G>A
n.442G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1664G>A
c.1483+133G>A (n.1483+133G>A)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1513G>A
n.1380+133G>A
c.1333+133G>A (n.1333+133G>A)
n.1511G>A
n.1378+133G>A
 gnomAD v4
9g.127813456G>CCA374965989FPGSc.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
n.1604G>C
n.709+133G>C
n.442G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1664G>C
c.1483+133G>C (n.1483+133G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1513G>C
n.1380+133G>C
c.1333+133G>C (n.1333+133G>C)
n.1511G>C
n.1378+133G>C
 gnomAD v4
9g.127813456G>TCA374965991FPGSc.1616G>T (p.Ser539Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
n.1604G>T
n.709+133G>T
n.442G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.1664G>T
c.1483+133G>T (n.1483+133G>T)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1513G>T
n.1380+133G>T
c.1333+133G>T (n.1333+133G>T)
n.1511G>T
n.1378+133G>T
9g.127813457T>ACA374965998FPGSc.1617T>A (p.Ser539Arg)
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.1539T>A (p.Ser513Arg)
n.1605T>A
n.709+134T>A
n.443T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1665T>A
c.1483+134T>A (n.1483+134T>A)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
n.1514T>A
n.1380+134T>A
c.1333+134T>A (n.1333+134T>A)
n.1512T>A
n.1378+134T>A
9g.127813457T>CCA467474153FPGSc.1617T>C (p.Ser539=)
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.1539T>C (p.Ser513=)
n.1605T>C
n.709+134T>C
n.443T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1665T>C
c.1483+134T>C (n.1483+134T>C)
c.774T>C (p.Ser258=)
n.1514T>C
n.1380+134T>C
c.1333+134T>C (n.1333+134T>C)
n.1512T>C
n.1378+134T>C
9g.127813457T>GCA374965997FPGSc.1617T>G (p.Ser539Arg)
c.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.1539T>G (p.Ser513Arg)
n.1605T>G
n.709+134T>G
n.443T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1665T>G
c.1483+134T>G (n.1483+134T>G)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
n.1514T>G
n.1380+134T>G
c.1333+134T>G (n.1333+134T>G)
n.1512T>G
n.1378+134T>G
9g.127813458C>ACA374965999FPGSc.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1606C>A
n.709+135C>A
n.444C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1666C>A
c.1483+135C>A (n.1483+135C>A)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.1515C>A
n.1380+135C>A
c.1333+135C>A (n.1333+135C>A)
n.1513C>A
n.1378+135C>A
9g.127813458C>GCA374966001FPGSc.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1606C>G
n.709+135C>G
n.444C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1666C>G
c.1483+135C>G (n.1483+135C>G)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.1515C>G
n.1380+135C>G
c.1333+135C>G (n.1333+135C>G)
n.1513C>G
n.1378+135C>G
9g.127813458C>TCA374966006FPGSc.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1606C>T
n.709+135C>T
n.444C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1666C>T
c.1483+135C>T (n.1483+135C>T)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.1515C>T
n.1380+135C>T
c.1333+135C>T (n.1333+135C>T)
n.1513C>T
n.1378+135C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127813462dupCA2691803879FPGSc.1622dup (p.Leu544ProfsTer16)
c.1472dup (p.Leu494ProfsTer16)
c.1544dup (p.Leu518ProfsTer16)
n.1610dup
n.709+139dup
n.448dup
c.*346dup (n.*346dup)
n.1670dup
c.1483+139dup (n.1483+139dup)
c.779dup (p.Leu263ProfsTer16)
n.1519dup
n.1380+139dup
c.1333+139dup (n.1333+139dup)
n.1517dup
n.1378+139dup
 gnomAD v4
9g.127813459C>ACA374966013FPGSc.1619C>A (p.Pro540His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
n.1607C>A
n.709+136C>A
n.445C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1667C>A
c.1483+136C>A (n.1483+136C>A)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.1516C>A
n.1380+136C>A
c.1333+136C>A (n.1333+136C>A)
n.1514C>A
n.1378+136C>A
9g.127813459C>GCA374966017FPGSc.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1607C>G
n.709+136C>G
n.445C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1667C>G
c.1483+136C>G (n.1483+136C>G)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.1516C>G
n.1380+136C>G
c.1333+136C>G (n.1333+136C>G)
n.1514C>G
n.1378+136C>G
9g.127813459C>TCA374966018FPGSc.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1607C>T
n.709+136C>T
n.445C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1667C>T
c.1483+136C>T (n.1483+136C>T)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.1516C>T
n.1380+136C>T
c.1333+136C>T (n.1333+136C>T)
n.1514C>T
n.1378+136C>T
 gnomAD v4
9g.127813460C>ACA467474154FPGSc.1620C>A (p.Pro540=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.1542C>A (p.Pro514=)
n.1608C>A
n.709+137C>A
n.446C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1668C>A
c.1483+137C>A (n.1483+137C>A)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.1517C>A
n.1380+137C>A
c.1333+137C>A (n.1333+137C>A)
n.1515C>A
n.1378+137C>A
9g.127813460C>GCA467474155FPGSc.1620C>G (p.Pro540=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.1542C>G (p.Pro514=)
n.1608C>G
n.709+137C>G
n.446C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1668C>G
c.1483+137C>G (n.1483+137C>G)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.1517C>G
n.1380+137C>G
c.1333+137C>G (n.1333+137C>G)
n.1515C>G
n.1378+137C>G
9g.127813460C>TCA467474156FPGSc.1620C>T (p.Pro540=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.1542C>T (p.Pro514=)
n.1608C>T
n.709+137C>T
n.446C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1668C>T
c.1483+137C>T (n.1483+137C>T)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.1517C>T
n.1380+137C>T
c.1333+137C>T (n.1333+137C>T)
n.1515C>T
n.1378+137C>T
9g.127813461C>ACA374966025FPGSc.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.1609C>A
n.709+138C>A
n.447C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1669C>A
c.1483+138C>A (n.1483+138C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1518C>A
n.1380+138C>A
c.1333+138C>A (n.1333+138C>A)
n.1516C>A
n.1378+138C>A
9g.127813461C=CA1879977177FPGSc.1621C= (p.Pro541=)
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1543C= (p.Pro515=)
n.1609C=
n.709+138C=
n.447C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.1669C=
c.1483+138C= (n.1483+138C=)
c.778C= (p.Pro260=)
n.1518C=
n.1380+138C=
c.1333+138C= (n.1333+138C=)
n.1516C=
n.1378+138C=
9g.127813461C>GCA374966029FPGSc.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.1609C>G
n.709+138C>G
n.447C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1669C>G
c.1483+138C>G (n.1483+138C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.1518C>G
n.1380+138C>G
c.1333+138C>G (n.1333+138C>G)
n.1516C>G
n.1378+138C>G
9g.127813461C>TCA200296973FPGSc.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.1609C>T
n.709+138C>T
n.447C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1669C>T
c.1483+138C>T (n.1483+138C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.1518C>T
n.1380+138C>T
c.1333+138C>T (n.1333+138C>T)
n.1516C>T
n.1378+138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813462C>ACA374966032FPGSc.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
n.1610C>A
n.709+139C>A
n.448C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1670C>A
c.1483+139C>A (n.1483+139C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.1519C>A
n.1380+139C>A
c.1333+139C>A (n.1333+139C>A)
n.1517C>A
n.1378+139C>A
9g.127813462C=CA1879977187FPGSc.1622C= (p.Pro541=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1544C= (p.Pro515=)
n.1610C=
n.709+139C=
n.448C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.1670C=
c.1483+139C= (n.1483+139C=)
c.779C= (p.Pro260=)
n.1519C=
n.1380+139C=
c.1333+139C= (n.1333+139C=)
n.1517C=
n.1378+139C=
9g.127813462C>GCA374966035FPGSc.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.1610C>G
n.709+139C>G
n.448C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1670C>G
c.1483+139C>G (n.1483+139C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.1519C>G
n.1380+139C>G
c.1333+139C>G (n.1333+139C>G)
n.1517C>G
n.1378+139C>G
9g.127813462C>TCA374966048FPGSc.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.1610C>T
n.709+139C>T
n.448C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1670C>T
c.1483+139C>T (n.1483+139C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.1519C>T
n.1380+139C>T
c.1333+139C>T (n.1333+139C>T)
n.1517C>T
n.1378+139C>T
 dbSNP
9g.127813462_127813463delinsCACA1879977183FPGSc.1622_1623delinsCA (p.Pro541=)
c.1472_1473delinsCA (p.Pro491=)
c.1544_1545delinsCA (p.Pro515=)
n.1610_1611delinsCA
n.709+139_709+140delinsCA
n.448_449delinsCA
c.*346_*347delinsCA (n.*346_*347delinsCA)
n.1670_1671delinsCA
c.1483+139_1483+140delinsCA (n.1483+139_1483+140delinsCA)
c.779_780delinsCA (p.Pro260=)
n.1519_1520delinsCA
n.1380+139_1380+140delinsCA
c.1333+139_1333+140delinsCA (n.1333+139_1333+140delinsCA)
n.1517_1518delinsCA
n.1378+139_1378+140delinsCA
9g.127813463A>CCA467474157FPGSc.1623A>C (p.Pro541=)
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.1545A>C (p.Pro515=)
n.1611A>C
n.709+140A>C
n.449A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1671A>C
c.1483+140A>C (n.1483+140A>C)
c.780A>C (p.Pro260=)
n.1520A>C
n.1380+140A>C
c.1333+140A>C (n.1333+140A>C)
n.1518A>C
n.1378+140A>C
9g.127813463A>GCA467474158FPGSc.1623A>G (p.Pro541=)
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.1545A>G (p.Pro515=)
n.1611A>G
n.709+140A>G
n.449A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1671A>G
c.1483+140A>G (n.1483+140A>G)
c.780A>G (p.Pro260=)
n.1520A>G
n.1380+140A>G
c.1333+140A>G (n.1333+140A>G)
n.1518A>G
n.1378+140A>G
9g.127813463A>TCA467474159FPGSc.1623A>T (p.Pro541=)
c.1473A>T (p.Pro491=)
c.1545A>T (p.Pro515=)
n.1611A>T
n.709+140A>T
n.449A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1671A>T
c.1483+140A>T (n.1483+140A>T)
c.780A>T (p.Pro260=)
n.1520A>T
n.1380+140A>T
c.1333+140A>T (n.1333+140A>T)
n.1518A>T
n.1378+140A>T
9g.127813465delCA590939265FPGSc.1625del (p.Lys542ArgfsTer25)
c.1475del (p.Lys492ArgfsTer25)
c.1547del (p.Lys516ArgfsTer25)
n.1613del
n.709+142del
n.451del
c.*349del (n.*349del)
n.1673del
c.1483+142del (n.1483+142del)
c.782del (p.Lys261ArgfsTer25)
n.1522del
n.1380+142del
c.1333+142del (n.1333+142del)
n.1520del
n.1378+142del
 dbSNP gnomAD v2
9g.127813464A=CA1879977205FPGSc.1624A= (p.Lys542=)
c.1474A= (p.Lys492=)
c.1546A= (p.Lys516=)
n.1612A=
n.709+141A=
n.450A=
c.*348A= (n.*348A=)
n.1672A=
c.1483+141A= (n.1483+141A=)
c.781A= (p.Lys261=)
n.1521A=
n.1380+141A=
c.1333+141A= (n.1333+141A=)
n.1519A=
n.1378+141A=
9g.127813464A>CCA374966065FPGSc.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.1612A>C
n.709+141A>C
n.450A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.1672A>C
c.1483+141A>C (n.1483+141A>C)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
n.1521A>C
n.1380+141A>C
c.1333+141A>C (n.1333+141A>C)
n.1519A>C
n.1378+141A>C
9g.127813464A>GCA374966070FPGSc.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.1612A>G
n.709+141A>G
n.450A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.1672A>G
c.1483+141A>G (n.1483+141A>G)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
n.1521A>G
n.1380+141A>G
c.1333+141A>G (n.1333+141A>G)
n.1519A>G
n.1378+141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813464A>TCA374966055FPGSc.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.1612A>T
n.709+141A>T
n.450A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.1672A>T
c.1483+141A>T (n.1483+141A>T)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
n.1521A>T
n.1380+141A>T
c.1333+141A>T (n.1333+141A>T)
n.1519A>T
n.1378+141A>T
9g.127813465A>CCA374966080FPGSc.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.1613A>C
n.709+142A>C
n.451A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1673A>C
c.1483+142A>C (n.1483+142A>C)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
n.1522A>C
n.1380+142A>C
c.1333+142A>C (n.1333+142A>C)
n.1520A>C
n.1378+142A>C
9g.127813465A>GCA374966081FPGSc.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.1613A>G
n.709+142A>G
n.451A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.1673A>G
c.1483+142A>G (n.1483+142A>G)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
n.1522A>G
n.1380+142A>G
c.1333+142A>G (n.1333+142A>G)
n.1520A>G
n.1378+142A>G
9g.127813465A>TCA374966082FPGSc.1625A>T (p.Lys542Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1547A>T (p.Lys516Met)
n.1613A>T
n.709+142A>T
n.451A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.1673A>T
c.1483+142A>T (n.1483+142A>T)
c.782A>T (p.Lys261Met)
n.1522A>T
n.1380+142A>T
c.1333+142A>T (n.1333+142A>T)
n.1520A>T
n.1378+142A>T
9g.127813466G>ACA467474160FPGSc.1626G>A (p.Lys542=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1548G>A (p.Lys516=)
n.1614G>A
n.709+143G>A
n.452G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1674G>A
c.1483+143G>A (n.1483+143G>A)
c.783G>A (p.Lys261=)
n.1523G>A
n.1380+143G>A
c.1333+143G>A (n.1333+143G>A)
n.1521G>A
n.1378+143G>A
9g.127813466G>CCA374966088FPGSc.1626G>C (p.Lys542Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
n.1614G>C
n.709+143G>C
n.452G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1674G>C
c.1483+143G>C (n.1483+143G>C)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
n.1523G>C
n.1380+143G>C
c.1333+143G>C (n.1333+143G>C)
n.1521G>C
n.1378+143G>C
9g.127813466G>TCA374966092FPGSc.1626G>T (p.Lys542Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
n.1614G>T
n.709+143G>T
n.452G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1674G>T
c.1483+143G>T (n.1483+143G>T)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
n.1523G>T
n.1380+143G>T
c.1333+143G>T (n.1333+143G>T)
n.1521G>T
n.1378+143G>T
9g.127813467G>ACA5252524FPGSc.1627G>A (p.Gly543Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
n.1615G>A
n.709+144G>A
n.453G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1675G>A
c.1483+144G>A (n.1483+144G>A)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.1524G>A
n.1380+144G>A
c.1333+144G>A (n.1333+144G>A)
n.1522G>A
n.1378+144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813467G>CCA374966106FPGSc.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
n.1615G>C
n.709+144G>C
n.453G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1675G>C
c.1483+144G>C (n.1483+144G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.1524G>C
n.1380+144G>C
c.1333+144G>C (n.1333+144G>C)
n.1522G>C
n.1378+144G>C
9g.127813467G=CA1879977210FPGSc.1627G= (p.Gly543=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1549G= (p.Gly517=)
n.1615G=
n.709+144G=
n.453G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.1675G=
c.1483+144G= (n.1483+144G=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.1524G=
n.1380+144G=
c.1333+144G= (n.1333+144G=)
n.1522G=
n.1378+144G=
9g.127813467G>TCA374966114FPGSc.1627G>T (p.Gly543Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
n.1615G>T
n.709+144G>T
n.453G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1675G>T
c.1483+144G>T (n.1483+144G>T)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.1524G>T
n.1380+144G>T
c.1333+144G>T (n.1333+144G>T)
n.1522G>T
n.1378+144G>T
 gnomAD v4
9g.127813468G>ACA374966122FPGSc.1628G>A (p.Gly543Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
n.1616G>A
n.709+145G>A
n.454G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1676G>A
c.1483+145G>A (n.1483+145G>A)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.1525G>A
n.1380+145G>A
c.1333+145G>A (n.1333+145G>A)
n.1523G>A
n.1378+145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813468G>CCA374966123FPGSc.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
n.1616G>C
n.709+145G>C
n.454G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1676G>C
c.1483+145G>C (n.1483+145G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.1525G>C
n.1380+145G>C
c.1333+145G>C (n.1333+145G>C)
n.1523G>C
n.1378+145G>C
9g.127813468G=CA1879977215FPGSc.1628G= (p.Gly543=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1550G= (p.Gly517=)
n.1616G=
n.709+145G=
n.454G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.1676G=
c.1483+145G= (n.1483+145G=)
c.785G= (p.Gly262=)
n.1525G=
n.1380+145G=
c.1333+145G= (n.1333+145G=)
n.1523G=
n.1378+145G=
9g.127813468G>TCA374966125FPGSc.1628G>T (p.Gly543Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
n.1616G>T
n.709+145G>T
n.454G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1676G>T
c.1483+145G>T (n.1483+145G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.1525G>T
n.1380+145G>T
c.1333+145G>T (n.1333+145G>T)
n.1523G>T
n.1378+145G>T
 gnomAD v4
9g.127813469C>ACA467474161FPGSc.1629C>A (p.Gly543=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1551C>A (p.Gly517=)
n.1617C>A
n.709+146C>A
n.455C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1677C>A
c.1483+146C>A (n.1483+146C>A)
c.786C>A (p.Gly262=)
n.1526C>A
n.1380+146C>A
c.1333+146C>A (n.1333+146C>A)
n.1524C>A
n.1378+146C>A
9g.127813469C=CA1879977218FPGSc.1629C= (p.Gly543=)
c.1479C= (p.Gly493=)
c.1551C= (p.Gly517=)
n.1617C=
n.709+146C=
n.455C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.1677C=
c.1483+146C= (n.1483+146C=)
c.786C= (p.Gly262=)
n.1526C=
n.1380+146C=
c.1333+146C= (n.1333+146C=)
n.1524C=
n.1378+146C=
9g.127813469C>GCA467474162FPGSc.1629C>G (p.Gly543=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1551C>G (p.Gly517=)
n.1617C>G
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n.455C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1677C>G
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n.1378+146C>G
9g.127813469C>TCA200296976FPGSc.1629C>T (p.Gly543=)
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n.1526C>T
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n.1524C>T
n.1378+146C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813470C>ACA374966145FPGSc.1630C>A (p.Leu544Ile)
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n.1525C>A
n.1378+147C>A
9g.127813470C=CA1879977224FPGSc.1630C= (p.Leu544=)
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9g.127813470C>GCA5252525FPGSc.1630C>G (p.Leu544Val)
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n.1678C>G
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n.1527C>G
n.1380+147C>G
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n.1525C>G
n.1378+147C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813470C>TCA374966138FPGSc.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
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n.709+147C>T
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n.1678C>T
c.1483+147C>T (n.1483+147C>T)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.1527C>T
n.1380+147C>T
c.1333+147C>T (n.1333+147C>T)
n.1525C>T
n.1378+147C>T
 gnomAD v4
9g.127813471T>ACA374966156FPGSc.1631T>A (p.Leu544His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
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n.457T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1679T>A
c.1483+148T>A (n.1483+148T>A)
c.788T>A (p.Leu263His)
n.1528T>A
n.1380+148T>A
c.1333+148T>A (n.1333+148T>A)
n.1526T>A
n.1378+148T>A
9g.127813471T>CCA374966160FPGSc.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
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n.457T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
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n.1528T>C
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n.1526T>C
n.1378+148T>C
9g.127813471T>GCA374966161FPGSc.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
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n.1528T>G
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n.1526T>G
n.1378+148T>G
9g.127813472C>ACA467474163FPGSc.1632C>A (p.Leu544=)
c.1482C>A (p.Leu494=)
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n.1620C>A
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c.789C>A (p.Leu263=)
n.1529C>A
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n.1527C>A
n.1378+149C>A
9g.127813472C=CA1879977227FPGSc.1632C= (p.Leu544=)
c.1482C= (p.Leu494=)
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9g.127813472C>GCA5252526FPGSc.1632C>G (p.Leu544=)
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c.1554C>G (p.Leu518=)
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n.1527C>G
n.1378+149C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813472C>TCA467474164FPGSc.1632C>T (p.Leu544=)
c.1482C>T (p.Leu494=)
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n.1527C>T
n.1378+149C>T
9g.127813473C>ACA374966162FPGSc.1633C>A (p.Leu545Ile)
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n.459C>A
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c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1530C>A
n.1380+150C>A
c.1333+150C>A (n.1333+150C>A)
n.1528C>A
n.1378+150C>A
9g.127813473C=CA1879977233FPGSc.1633C= (p.Leu545=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1555C= (p.Leu519=)
n.1621C=
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c.790C= (p.Leu264=)
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n.1380+150C=
c.1333+150C= (n.1333+150C=)
n.1528C=
n.1378+150C=
9g.127813473C>GCA374966168FPGSc.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
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c.*357C>G (n.*357C>G)
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c.1483+150C>G (n.1483+150C>G)
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n.1380+150C>G
c.1333+150C>G (n.1333+150C>G)
n.1528C>G
n.1378+150C>G
9g.127813473C>TCA5252527FPGSc.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
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n.709+150C>T
n.459C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1681C>T
c.1483+150C>T (n.1483+150C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.1530C>T
n.1380+150C>T
c.1333+150C>T (n.1333+150C>T)
n.1528C>T
n.1378+150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813474T>ACA374966180FPGSc.1634T>A (p.Leu545His)
c.1484T>A (p.Leu495His)
c.1556T>A (p.Leu519His)
n.1622T>A
n.709+151T>A
n.460T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1682T>A
c.1483+151T>A (n.1483+151T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.1531T>A
n.1380+151T>A
c.1333+151T>A (n.1333+151T>A)
n.1529T>A
n.1378+151T>A
9g.127813474T>CCA374966188FPGSc.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.1622T>C
n.709+151T>C
n.460T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1682T>C
c.1483+151T>C (n.1483+151T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1531T>C
n.1380+151T>C
c.1333+151T>C (n.1333+151T>C)
n.1529T>C
n.1378+151T>C
9g.127813474T>GCA374966205FPGSc.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.1622T>G
n.709+151T>G
n.460T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1682T>G
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c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1531T>G
n.1380+151T>G
c.1333+151T>G (n.1333+151T>G)
n.1529T>G
n.1378+151T>G
9g.127813475C>ACA467474165FPGSc.1635C>A (p.Leu545=)
c.1485C>A (p.Leu495=)
c.1557C>A (p.Leu519=)
n.1623C>A
n.709+152C>A
n.461C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.1683C>A
c.1483+152C>A (n.1483+152C>A)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.1532C>A
n.1380+152C>A
c.1333+152C>A (n.1333+152C>A)
n.1530C>A
n.1378+152C>A
 gnomAD v4
9g.127813475C=CA1879977238FPGSc.1635C= (p.Leu545=)
c.1485C= (p.Leu495=)
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c.792C= (p.Leu264=)
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c.1333+152C= (n.1333+152C=)
n.1530C=
n.1378+152C=
9g.127813475C>GCA467474166FPGSc.1635C>G (p.Leu545=)
c.1485C>G (p.Leu495=)
c.1557C>G (p.Leu519=)
n.1623C>G
n.709+152C>G
n.461C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.1683C>G
c.1483+152C>G (n.1483+152C>G)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.1532C>G
n.1380+152C>G
c.1333+152C>G (n.1333+152C>G)
n.1530C>G
n.1378+152C>G
9g.127813475C>TCA5252528FPGSc.1635C>T (p.Leu545=)
c.1485C>T (p.Leu495=)
c.1557C>T (p.Leu519=)
n.1623C>T
n.709+152C>T
n.461C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1683C>T
c.1483+152C>T (n.1483+152C>T)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.1532C>T
n.1380+152C>T
c.1333+152C>T (n.1333+152C>T)
n.1530C>T
n.1378+152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813476A>CCA374966214FPGSc.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
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c.*360A>C (n.*360A>C)
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c.1483+153A>C (n.1483+153A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.1533A>C
n.1380+153A>C
c.1333+153A>C (n.1333+153A>C)
n.1531A>C
n.1378+153A>C
9g.127813476A>GCA374966222FPGSc.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
n.1624A>G
n.709+153A>G
n.462A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1684A>G
c.1483+153A>G (n.1483+153A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.1533A>G
n.1380+153A>G
c.1333+153A>G (n.1333+153A>G)
n.1531A>G
n.1378+153A>G
9g.127813476A>TCA374966223FPGSc.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
n.1624A>T
n.709+153A>T
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c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1684A>T
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n.1533A>T
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n.1531A>T
n.1378+153A>T
9g.127813477C>ACA374966227FPGSc.1637C>A (p.Thr546Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
n.1625C>A
n.709+154C>A
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c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1685C>A
c.1483+154C>A (n.1483+154C>A)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
n.1534C>A
n.1380+154C>A
c.1333+154C>A (n.1333+154C>A)
n.1532C>A
n.1378+154C>A
9g.127813477C>GCA374966225FPGSc.1637C>G (p.Thr546Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
n.1625C>G
n.709+154C>G
n.463C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1685C>G
c.1483+154C>G (n.1483+154C>G)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
n.1534C>G
n.1380+154C>G
c.1333+154C>G (n.1333+154C>G)
n.1532C>G
n.1378+154C>G
9g.127813477C>TCA374966224FPGSc.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
n.1625C>T
n.709+154C>T
n.463C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1685C>T
c.1483+154C>T (n.1483+154C>T)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.1534C>T
n.1380+154C>T
c.1333+154C>T (n.1333+154C>T)
n.1532C>T
n.1378+154C>T
9g.127813478C>ACA467474169FPGSc.1638C>A (p.Thr546=)
c.1488C>A (p.Thr496=)
c.1560C>A (p.Thr520=)
n.1626C>A
n.709+155C>A
n.464C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1686C>A
c.1483+155C>A (n.1483+155C>A)
c.795C>A (p.Thr265=)
n.1535C>A
n.1380+155C>A
c.1333+155C>A (n.1333+155C>A)
n.1533C>A
n.1378+155C>A
9g.127813478C>GCA467474168FPGSc.1638C>G (p.Thr546=)
c.1488C>G (p.Thr496=)
c.1560C>G (p.Thr520=)
n.1626C>G
n.709+155C>G
n.464C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1686C>G
c.1483+155C>G (n.1483+155C>G)
c.795C>G (p.Thr265=)
n.1535C>G
n.1380+155C>G
c.1333+155C>G (n.1333+155C>G)
n.1533C>G
n.1378+155C>G
9g.127813478C>TCA467474167FPGSc.1638C>T (p.Thr546=)
c.1488C>T (p.Thr496=)
c.1560C>T (p.Thr520=)
n.1626C>T
n.709+155C>T
n.464C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1686C>T
c.1483+155C>T (n.1483+155C>T)
c.795C>T (p.Thr265=)
n.1535C>T
n.1380+155C>T
c.1333+155C>T (n.1333+155C>T)
n.1533C>T
n.1378+155C>T
9g.127813479C>ACA374966235FPGSc.1639C>A (p.His547Asn)
c.1489C>A (p.His497Asn)
c.1561C>A (p.His521Asn)
n.1627C>A
n.709+156C>A
n.465C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1687C>A
c.1483+156C>A (n.1483+156C>A)
c.796C>A (p.His266Asn)
n.1536C>A
n.1380+156C>A
c.1333+156C>A (n.1333+156C>A)
n.1534C>A
n.1378+156C>A
9g.127813479C>GCA374966236FPGSc.1639C>G (p.His547Asp)
c.1489C>G (p.His497Asp)
c.1561C>G (p.His521Asp)
n.1627C>G
n.709+156C>G
n.465C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1687C>G
c.1483+156C>G (n.1483+156C>G)
c.796C>G (p.His266Asp)
n.1536C>G
n.1380+156C>G
c.1333+156C>G (n.1333+156C>G)
n.1534C>G
n.1378+156C>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127813479C>TCA374966237FPGSc.1639C>T (p.His547Tyr)
c.1489C>T (p.His497Tyr)
c.1561C>T (p.His521Tyr)
n.1627C>T
n.709+156C>T
n.465C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1687C>T
c.1483+156C>T (n.1483+156C>T)
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.1536C>T
n.1380+156C>T
c.1333+156C>T (n.1333+156C>T)
n.1534C>T
n.1378+156C>T
9g.127813480A=CA1879977243FPGSc.1640A= (p.His547=)
c.1490A= (p.His497=)
c.1562A= (p.His521=)
n.1628A=
n.709+157A=
n.466A=
c.*364A= (n.*364A=)
n.1688A=
c.1483+157A= (n.1483+157A=)
c.797A= (p.His266=)
n.1537A=
n.1380+157A=
c.1333+157A= (n.1333+157A=)
n.1535A=
n.1378+157A=
9g.127813480A>CCA374966239FPGSc.1640A>C (p.His547Pro)
c.1490A>C (p.His497Pro)
c.1562A>C (p.His521Pro)
n.1628A>C
n.709+157A>C
n.466A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1688A>C
c.1483+157A>C (n.1483+157A>C)
c.797A>C (p.His266Pro)
n.1537A>C
n.1380+157A>C
c.1333+157A>C (n.1333+157A>C)
n.1535A>C
n.1378+157A>C
 dbSNP
9g.127813480A>GCA374966241FPGSc.1640A>G (p.His547Arg)
c.1490A>G (p.His497Arg)
c.1562A>G (p.His521Arg)
n.1628A>G
n.709+157A>G
n.466A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1688A>G
c.1483+157A>G (n.1483+157A>G)
c.797A>G (p.His266Arg)
n.1537A>G
n.1380+157A>G
c.1333+157A>G (n.1333+157A>G)
n.1535A>G
n.1378+157A>G
9g.127813480A>TCA374966242FPGSc.1640A>T (p.His547Leu)
c.1490A>T (p.His497Leu)
c.1562A>T (p.His521Leu)
n.1628A>T
n.709+157A>T
n.466A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1688A>T
c.1483+157A>T (n.1483+157A>T)
c.797A>T (p.His266Leu)
n.1537A>T
n.1380+157A>T
c.1333+157A>T (n.1333+157A>T)
n.1535A>T
n.1378+157A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813481C>ACA374966260FPGSc.1641C>A (p.His547Gln)
c.1491C>A (p.His497Gln)
c.1563C>A (p.His521Gln)
n.1629C>A
n.709+158C>A
n.467C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1689C>A
c.1483+158C>A (n.1483+158C>A)
c.798C>A (p.His266Gln)
n.1538C>A
n.1380+158C>A
c.1333+158C>A (n.1333+158C>A)
n.1536C>A
n.1378+158C>A
9g.127813481C=CA1879977252FPGSc.1641C= (p.His547=)
c.1491C= (p.His497=)
c.1563C= (p.His521=)
n.1629C=
n.709+158C=
n.467C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.1689C=
c.1483+158C= (n.1483+158C=)
c.798C= (p.His266=)
n.1538C=
n.1380+158C=
c.1333+158C= (n.1333+158C=)
n.1536C=
n.1378+158C=
9g.127813481C>GCA5252529FPGSc.1641C>G (p.His547Gln)
c.1491C>G (p.His497Gln)
c.1563C>G (p.His521Gln)
n.1629C>G
n.709+158C>G
n.467C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1689C>G
c.1483+158C>G (n.1483+158C>G)
c.798C>G (p.His266Gln)
n.1538C>G
n.1380+158C>G
c.1333+158C>G (n.1333+158C>G)
n.1536C>G
n.1378+158C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813481C>TCA467474170FPGSc.1641C>T (p.His547=)
c.1491C>T (p.His497=)
c.1563C>T (p.His521=)
n.1629C>T
n.709+158C>T
n.467C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1689C>T
c.1483+158C>T (n.1483+158C>T)
c.798C>T (p.His266=)
n.1538C>T
n.1380+158C>T
c.1333+158C>T (n.1333+158C>T)
n.1536C>T
n.1378+158C>T
9g.127813483dupCA1879977249FPGSc.1643dup (p.Val549CysfsTer11)
c.1493dup (p.Val499CysfsTer11)
c.1565dup (p.Val523CysfsTer11)
n.1631dup
n.709+160dup
n.469dup
c.*367dup (n.*367dup)
n.1691dup
c.1483+160dup (n.1483+160dup)
c.800dup (p.Val268CysfsTer11)
n.1540dup
n.1380+160dup
c.1333+160dup (n.1333+160dup)
n.1538dup
n.1378+160dup
 dbSNP
9g.127813482C>ACA5252531FPGSc.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.1630C>A
n.709+159C>A
n.468C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1690C>A
c.1483+159C>A (n.1483+159C>A)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.1539C>A
n.1380+159C>A
c.1333+159C>A (n.1333+159C>A)
n.1537C>A
n.1378+159C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813482C=CA1879977255FPGSc.1642C= (p.Pro548=)
c.1492C= (p.Pro498=)
c.1564C= (p.Pro522=)
n.1630C=
n.709+159C=
n.468C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.1690C=
c.1483+159C= (n.1483+159C=)
c.799C= (p.Pro267=)
n.1539C=
n.1380+159C=
c.1333+159C= (n.1333+159C=)
n.1537C=
n.1378+159C=
9g.127813482C>GCA5252530FPGSc.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.1630C>G
n.709+159C>G
n.468C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1690C>G
c.1483+159C>G (n.1483+159C>G)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.1539C>G
n.1380+159C>G
c.1333+159C>G (n.1333+159C>G)
n.1537C>G
n.1378+159C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813482C>TCA374966292FPGSc.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.1630C>T
n.709+159C>T
n.468C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1690C>T
c.1483+159C>T (n.1483+159C>T)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1539C>T
n.1380+159C>T
c.1333+159C>T (n.1333+159C>T)
n.1537C>T
n.1378+159C>T
 gnomAD v4
9g.127813483C>ACA374966298FPGSc.1643C>A (p.Pro548His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1565C>A (p.Pro522His)
n.1631C>A
n.709+160C>A
n.469C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1691C>A
c.1483+160C>A (n.1483+160C>A)
c.800C>A (p.Pro267His)
n.1540C>A
n.1380+160C>A
c.1333+160C>A (n.1333+160C>A)
n.1538C>A
n.1378+160C>A
9g.127813483C>GCA374966304FPGSc.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.1631C>G
n.709+160C>G
n.469C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1691C>G
c.1483+160C>G (n.1483+160C>G)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.1540C>G
n.1380+160C>G
c.1333+160C>G (n.1333+160C>G)
n.1538C>G
n.1378+160C>G
9g.127813483C>TCA374966312FPGSc.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.1631C>T
n.709+160C>T
n.469C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1691C>T
c.1483+160C>T (n.1483+160C>T)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1540C>T
n.1380+160C>T
c.1333+160C>T (n.1333+160C>T)
n.1538C>T
n.1378+160C>T
9g.127813484T>ACA467474171FPGSc.1644T>A (p.Pro548=)
c.1494T>A (p.Pro498=)
c.1566T>A (p.Pro522=)
n.1632T>A
n.709+161T>A
n.470T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1692T>A
c.1483+161T>A (n.1483+161T>A)
c.801T>A (p.Pro267=)
n.1541T>A
n.1380+161T>A
c.1333+161T>A (n.1333+161T>A)
n.1539T>A
n.1378+161T>A
9g.127813484T>CCA467474173FPGSc.1644T>C (p.Pro548=)
c.1494T>C (p.Pro498=)
c.1566T>C (p.Pro522=)
n.1632T>C
n.709+161T>C
n.470T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1692T>C
c.1483+161T>C (n.1483+161T>C)
c.801T>C (p.Pro267=)
n.1541T>C
n.1380+161T>C
c.1333+161T>C (n.1333+161T>C)
n.1539T>C
n.1378+161T>C
9g.127813484T>GCA467474172FPGSc.1644T>G (p.Pro548=)
c.1494T>G (p.Pro498=)
c.1566T>G (p.Pro522=)
n.1632T>G
n.709+161T>G
n.470T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1692T>G
c.1483+161T>G (n.1483+161T>G)
c.801T>G (p.Pro267=)
n.1541T>G
n.1380+161T>G
c.1333+161T>G (n.1333+161T>G)
n.1539T>G
n.1378+161T>G
9g.127813485G>ACA374966319FPGSc.1645G>A (p.Val549Met)
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
n.1633G>A
n.709+162G>A
n.471G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1693G>A
c.1483+162G>A (n.1483+162G>A)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.1542G>A
n.1380+162G>A
c.1333+162G>A (n.1333+162G>A)
n.1540G>A
n.1378+162G>A
9g.127813485G>CCA374966317FPGSc.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.1633G>C
n.709+162G>C
n.471G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.127813488G>TCA374966367FPGSc.1648G>T (p.Ala550Ser)
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9g.127813489C>ACA374966373FPGSc.1649C>A (p.Ala550Asp)
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n.1544C>A
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9g.127813489C>GCA374966382FPGSc.1649C>G (p.Ala550Gly)
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n.1378+166C>G
9g.127813489C>TCA374966387FPGSc.1649C>T (p.Ala550Val)
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n.1378+166C>T
9g.127813490T>ACA467474177FPGSc.1650T>A (p.Ala550=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
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n.1545T>A
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9g.127813490T>CCA467474179FPGSc.1650T>C (p.Ala550=)
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c.1572T>C (p.Ala524=)
n.1638T>C
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n.476T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1698T>C
c.1483+167T>C (n.1483+167T>C)
c.807T>C (p.Ala269=)
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n.1545T>C
n.1378+167T>C
9g.127813490T>GCA467474178FPGSc.1650T>G (p.Ala550=)
c.1500T>G (p.Ala500=)
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n.1698T>G
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c.807T>G (p.Ala269=)
n.1547T>G
n.1380+167T>G
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n.1545T>G
n.1378+167T>G
9g.127813491C>ACA374966390FPGSc.1651C>A (p.His551Asn)
c.1501C>A (p.His501Asn)
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n.477C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
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c.808C>A (p.His270Asn)
n.1548C>A
n.1380+168C>A
c.1333+168C>A (n.1333+168C>A)
n.1546C>A
n.1378+168C>A
9g.127813491C>GCA374966392FPGSc.1651C>G (p.His551Asp)
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c.1573C>G (p.His525Asp)
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c.*375C>G (n.*375C>G)
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c.808C>G (p.His270Asp)
n.1548C>G
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n.1546C>G
n.1378+168C>G
9g.127813491C>TCA374966395FPGSc.1651C>T (p.His551Tyr)
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c.808C>T (p.His270Tyr)
n.1548C>T
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n.1378+168C>T
9g.127813492A>CCA374966400FPGSc.1652A>C (p.His551Pro)
c.1502A>C (p.His501Pro)
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c.*376A>C (n.*376A>C)
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c.809A>C (p.His270Pro)
n.1549A>C
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n.1547A>C
n.1378+169A>C
9g.127813492A>GCA374966404FPGSc.1652A>G (p.His551Arg)
c.1502A>G (p.His501Arg)
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n.1549A>G
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n.1547A>G
n.1378+169A>G
9g.127813492A>TCA374966402FPGSc.1652A>T (p.His551Leu)
c.1502A>T (p.His501Leu)
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n.1640A>T
n.709+169A>T
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c.*376A>T (n.*376A>T)
n.1700A>T
c.1483+169A>T (n.1483+169A>T)
c.809A>T (p.His270Leu)
n.1549A>T
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n.1547A>T
n.1378+169A>T
9g.127813493delCA2691803880FPGSc.1653del (p.His551GlnfsTer16)
c.1503del (p.His501GlnfsTer16)
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n.1641del
n.709+170del
n.479del
c.*377del (n.*377del)
n.1701del
c.1483+170del (n.1483+170del)
c.810del (p.His270GlnfsTer16)
n.1550del
n.1380+170del
c.1333+170del (n.1333+170del)
n.1548del
n.1378+170del
 gnomAD v4
9g.127813493C>ACA374966407FPGSc.1653C>A (p.His551Gln)
c.1503C>A (p.His501Gln)
c.1575C>A (p.His525Gln)
n.1641C>A
n.709+170C>A
n.479C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1701C>A
c.1483+170C>A (n.1483+170C>A)
c.810C>A (p.His270Gln)
n.1550C>A
n.1380+170C>A
c.1333+170C>A (n.1333+170C>A)
n.1548C>A
n.1378+170C>A
9g.127813493C>GCA374966412FPGSc.1653C>G (p.His551Gln)
c.1503C>G (p.His501Gln)
c.1575C>G (p.His525Gln)
n.1641C>G
n.709+170C>G
n.479C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1701C>G
c.1483+170C>G (n.1483+170C>G)
c.810C>G (p.His270Gln)
n.1550C>G
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n.1548C>G
n.1378+170C>G
9g.127813493C>TCA467474180FPGSc.1653C>T (p.His551=)
c.1503C>T (p.His501=)
c.1575C>T (p.His525=)
n.1641C>T
n.709+170C>T
n.479C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1701C>T
c.1483+170C>T (n.1483+170C>T)
c.810C>T (p.His270=)
n.1550C>T
n.1380+170C>T
c.1333+170C>T (n.1333+170C>T)
n.1548C>T
n.1378+170C>T
9g.127813494A=CA1879977259FPGSc.1654A= (p.Ser552=)
c.1504A= (p.Ser502=)
c.1576A= (p.Ser526=)
n.1642A=
n.709+171A=
n.480A=
c.*378A= (n.*378A=)
n.1702A=
c.1483+171A= (n.1483+171A=)
c.811A= (p.Ser271=)
n.1551A=
n.1380+171A=
c.1333+171A= (n.1333+171A=)
n.1549A=
n.1378+171A=
9g.127813494A>CCA5252533FPGSc.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
n.1642A>C
n.709+171A>C
n.480A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1702A>C
c.1483+171A>C (n.1483+171A>C)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
n.1551A>C
n.1380+171A>C
c.1333+171A>C (n.1333+171A>C)
n.1549A>C
n.1378+171A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813494A>GCA5252532FPGSc.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
n.1642A>G
n.709+171A>G
n.480A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1702A>G
c.1483+171A>G (n.1483+171A>G)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
n.1551A>G
n.1380+171A>G
c.1333+171A>G (n.1333+171A>G)
n.1549A>G
n.1378+171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813494A>TCA374966439FPGSc.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
n.1642A>T
n.709+171A>T
n.480A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1702A>T
c.1483+171A>T (n.1483+171A>T)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
n.1551A>T
n.1380+171A>T
c.1333+171A>T (n.1333+171A>T)
n.1549A>T
n.1378+171A>T
9g.127813495G>ACA200297001FPGSc.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
n.1643G>A
n.709+172G>A
n.481G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1703G>A
c.1483+172G>A (n.1483+172G>A)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
n.1552G>A
n.1380+172G>A
c.1333+172G>A (n.1333+172G>A)
n.1550G>A
n.1378+172G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813495G>CCA374966458FPGSc.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
n.1643G>C
n.709+172G>C
n.481G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1703G>C
c.1483+172G>C (n.1483+172G>C)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
n.1552G>C
n.1380+172G>C
c.1333+172G>C (n.1333+172G>C)
n.1550G>C
n.1378+172G>C
9g.127813495G=CA1879977262FPGSc.1655G= (p.Ser552=)
c.1505G= (p.Ser502=)
c.1577G= (p.Ser526=)
n.1643G=
n.709+172G=
n.481G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.1703G=
c.1483+172G= (n.1483+172G=)
c.812G= (p.Ser271=)
n.1552G=
n.1380+172G=
c.1333+172G= (n.1333+172G=)
n.1550G=
n.1378+172G=
9g.127813495G>TCA374966464FPGSc.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
n.1643G>T
n.709+172G>T
n.481G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1703G>T
c.1483+172G>T (n.1483+172G>T)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
n.1552G>T
n.1380+172G>T
c.1333+172G>T (n.1333+172G>T)
n.1550G>T
n.1378+172G>T
9g.127813496T>ACA374966471FPGSc.1656T>A (p.Ser552Arg)
c.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.1578T>A (p.Ser526Arg)
n.1644T>A
n.709+173T>A
n.482T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.1704T>A
c.1483+173T>A (n.1483+173T>A)
c.813T>A (p.Ser271Arg)
n.1553T>A
n.1380+173T>A
c.1333+173T>A (n.1333+173T>A)
n.1551T>A
n.1378+173T>A
9g.127813496T>CCA467474181FPGSc.1656T>C (p.Ser552=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1578T>C (p.Ser526=)
n.1644T>C
n.709+173T>C
n.482T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.1704T>C
c.1483+173T>C (n.1483+173T>C)
c.813T>C (p.Ser271=)
n.1553T>C
n.1380+173T>C
c.1333+173T>C (n.1333+173T>C)
n.1551T>C
n.1378+173T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127813496T>GCA374966474FPGSc.1656T>G (p.Ser552Arg)
c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.1578T>G (p.Ser526Arg)
n.1644T>G
n.709+173T>G
n.482T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.1704T>G
c.1483+173T>G (n.1483+173T>G)
c.813T>G (p.Ser271Arg)
n.1553T>G
n.1380+173T>G
c.1333+173T>G (n.1333+173T>G)
n.1551T>G
n.1378+173T>G
 gnomAD v4
9g.127813496T=CA1879977264FPGSc.1656T= (p.Ser552=)
c.1506T= (p.Ser502=)
c.1578T= (p.Ser526=)
n.1644T=
n.709+173T=
n.482T=
c.*380T= (n.*380T=)
n.1704T=
c.1483+173T= (n.1483+173T=)
c.813T= (p.Ser271=)
n.1553T=
n.1380+173T=
c.1333+173T= (n.1333+173T=)
n.1551T=
n.1378+173T=
9g.127813497G>ACA374966478FPGSc.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
n.1645G>A
n.709+174G>A
n.483G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1705G>A
c.1483+174G>A (n.1483+174G>A)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1554G>A
n.1380+174G>A
c.1333+174G>A (n.1333+174G>A)
n.1552G>A
n.1378+174G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813497G>CCA374966480FPGSc.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.1645G>C
n.709+174G>C
n.483G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1705G>C
c.1483+174G>C (n.1483+174G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1554G>C
n.1380+174G>C
c.1333+174G>C (n.1333+174G>C)
n.1552G>C
n.1378+174G>C
9g.127813497G=CA1879977269FPGSc.1657G= (p.Gly553=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1579G= (p.Gly527=)
n.1645G=
n.709+174G=
n.483G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.1705G=
c.1483+174G= (n.1483+174G=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.1554G=
n.1380+174G=
c.1333+174G= (n.1333+174G=)
n.1552G=
n.1378+174G=
9g.127813497G>TCA374966485FPGSc.1657G>T (p.Gly553Trp)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.1579G>T (p.Gly527Trp)
n.1645G>T
n.709+174G>T
n.483G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1705G>T
c.1483+174G>T (n.1483+174G>T)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1554G>T
n.1380+174G>T
c.1333+174G>T (n.1333+174G>T)
n.1552G>T
n.1378+174G>T
 gnomAD v4
9g.127813498G>ACA374966500FPGSc.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
n.1646G>A
n.709+175G>A
n.484G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1706G>A
c.1483+175G>A (n.1483+175G>A)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1555G>A
n.1380+175G>A
c.1333+175G>A (n.1333+175G>A)
n.1553G>A
n.1378+175G>A
 gnomAD v4
9g.127813498G>CCA374966499FPGSc.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.1646G>C
n.709+175G>C
n.484G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.1706G>C
c.1483+175G>C (n.1483+175G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1555G>C
n.1380+175G>C
c.1333+175G>C (n.1333+175G>C)
n.1553G>C
n.1378+175G>C
9g.127813498G>TCA374966498FPGSc.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.1646G>T
n.709+175G>T
n.484G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1706G>T
c.1483+175G>T (n.1483+175G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1555G>T
n.1380+175G>T
c.1333+175G>T (n.1333+175G>T)
n.1553G>T
n.1378+175G>T
9g.127813499G>ACA467474184FPGSc.1659G>A (p.Gly553=)
c.1509G>A (p.Gly503=)
c.1581G>A (p.Gly527=)
n.1647G>A
n.709+176G>A
n.485G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1707G>A
c.1483+176G>A (n.1483+176G>A)
c.816G>A (p.Gly272=)
n.1556G>A
n.1380+176G>A
c.1333+176G>A (n.1333+176G>A)
n.1554G>A
n.1378+176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813499G>CCA467474182FPGSc.1659G>C (p.Gly553=)
c.1509G>C (p.Gly503=)
c.1581G>C (p.Gly527=)
n.1647G>C
n.709+176G>C
n.485G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1707G>C
c.1483+176G>C (n.1483+176G>C)
c.816G>C (p.Gly272=)
n.1556G>C
n.1380+176G>C
c.1333+176G>C (n.1333+176G>C)
n.1554G>C
n.1378+176G>C
9g.127813499G=CA1879977271FPGSc.1659G= (p.Gly553=)
c.1509G= (p.Gly503=)
c.1581G= (p.Gly527=)
n.1647G=
n.709+176G=
n.485G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1707G=
c.1483+176G= (n.1483+176G=)
c.816G= (p.Gly272=)
n.1556G=
n.1380+176G=
c.1333+176G= (n.1333+176G=)
n.1554G=
n.1378+176G=
9g.127813499G>TCA467474183FPGSc.1659G>T (p.Gly553=)
c.1509G>T (p.Gly503=)
c.1581G>T (p.Gly527=)
n.1647G>T
n.709+176G>T
n.485G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1707G>T
c.1483+176G>T (n.1483+176G>T)
c.816G>T (p.Gly272=)
n.1556G>T
n.1380+176G>T
c.1333+176G>T (n.1333+176G>T)
n.1554G>T
n.1378+176G>T
9g.127813500G>ACA374966503FPGSc.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.1648G>A
n.709+177G>A
n.486G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1708G>A
c.1483+177G>A (n.1483+177G>A)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.1557G>A
n.1380+177G>A
c.1333+177G>A (n.1333+177G>A)
n.1555G>A
n.1378+177G>A
9g.127813500G>CCA374966505FPGSc.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.1648G>C
n.709+177G>C
n.486G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1708G>C
c.1483+177G>C (n.1483+177G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.1557G>C
n.1380+177G>C
c.1333+177G>C (n.1333+177G>C)
n.1555G>C
n.1378+177G>C
 ClinVar
9g.127813500G>TCA374966526FPGSc.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.1648G>T
n.709+177G>T
n.486G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1708G>T
c.1483+177G>T (n.1483+177G>T)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.1557G>T
n.1380+177G>T
c.1333+177G>T (n.1333+177G>T)
n.1555G>T
n.1378+177G>T
9g.127813501C>ACA374966541FPGSc.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.1649C>A
n.709+178C>A
n.487C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1709C>A
c.1483+178C>A (n.1483+178C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.1558C>A
n.1380+178C>A
c.1333+178C>A (n.1333+178C>A)
n.1556C>A
n.1378+178C>A
9g.127813501C>GCA374966548FPGSc.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.1649C>G
n.709+178C>G
n.487C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1709C>G
c.1483+178C>G (n.1483+178C>G)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.1558C>G
n.1380+178C>G
c.1333+178C>G (n.1333+178C>G)
n.1556C>G
n.1378+178C>G
9g.127813501C>TCA374966552FPGSc.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.1649C>T
n.709+178C>T
n.487C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1709C>T
c.1483+178C>T (n.1483+178C>T)
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.1558C>T
n.1380+178C>T
c.1333+178C>T (n.1333+178C>T)
n.1556C>T
n.1378+178C>T
9g.127813502C>ACA467474185FPGSc.1662C>A (p.Ala554=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1584C>A (p.Ala528=)
n.1650C>A
n.709+179C>A
n.488C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1710C>A
c.1483+179C>A (n.1483+179C>A)
c.819C>A (p.Ala273=)
n.1559C>A
n.1380+179C>A
c.1333+179C>A (n.1333+179C>A)
n.1557C>A
n.1378+179C>A
9g.127813502C>GCA467474186FPGSc.1662C>G (p.Ala554=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1584C>G (p.Ala528=)
n.1650C>G
n.709+179C>G
n.488C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1710C>G
c.1483+179C>G (n.1483+179C>G)
c.819C>G (p.Ala273=)
n.1559C>G
n.1380+179C>G
c.1333+179C>G (n.1333+179C>G)
n.1557C>G
n.1378+179C>G
9g.127813502C>TCA467474187FPGSc.1662C>T (p.Ala554=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1584C>T (p.Ala528=)
n.1650C>T
n.709+179C>T
n.488C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1710C>T
c.1483+179C>T (n.1483+179C>T)
c.819C>T (p.Ala273=)
n.1559C>T
n.1380+179C>T
c.1333+179C>T (n.1333+179C>T)
n.1557C>T
n.1378+179C>T
9g.127813503A>CCA374966553FPGSc.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
n.1651A>C
n.709+180A>C
n.489A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1711A>C
c.1483+180A>C (n.1483+180A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.1560A>C
n.1380+180A>C
c.1333+180A>C (n.1333+180A>C)
n.1558A>C
n.1378+180A>C
9g.127813503A>GCA374966555FPGSc.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
n.1651A>G
n.709+180A>G
n.489A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1711A>G
c.1483+180A>G (n.1483+180A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.1560A>G
n.1380+180A>G
c.1333+180A>G (n.1333+180A>G)
n.1558A>G
n.1378+180A>G
9g.127813503A>TCA374966559FPGSc.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
n.1651A>T
n.709+180A>T
n.489A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1711A>T
c.1483+180A>T (n.1483+180A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.1560A>T
n.1380+180A>T
c.1333+180A>T (n.1333+180A>T)
n.1558A>T
n.1378+180A>T
9g.127813504G>ACA374966563FPGSc.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
n.1652G>A
n.709+181G>A
n.490G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1712G>A
c.1483+181G>A (n.1483+181G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.1561G>A
n.1380+181G>A
c.1333+181G>A (n.1333+181G>A)
n.1559G>A
n.1378+181G>A
9g.127813504G>CCA374966572FPGSc.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
n.1652G>C
n.709+181G>C
n.490G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1712G>C
c.1483+181G>C (n.1483+181G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.1561G>C
n.1380+181G>C
c.1333+181G>C (n.1333+181G>C)
n.1559G>C
n.1378+181G>C
9g.127813504G>TCA374966575FPGSc.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
n.1652G>T
n.709+181G>T
n.490G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1712G>T
c.1483+181G>T (n.1483+181G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.1561G>T
n.1380+181G>T
c.1333+181G>T (n.1333+181G>T)
n.1559G>T
n.1378+181G>T
9g.127813505C>ACA374966580FPGSc.1665C>A (p.Ser555Arg)
c.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.1587C>A (p.Ser529Arg)
n.1653C>A
n.709+182C>A
n.491C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1713C>A
c.1483+182C>A (n.1483+182C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
n.1562C>A
n.1380+182C>A
c.1333+182C>A (n.1333+182C>A)
n.1560C>A
n.1378+182C>A
9g.127813505C>GCA374966585FPGSc.1665C>G (p.Ser555Arg)
c.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.1587C>G (p.Ser529Arg)
n.1653C>G
n.709+182C>G
n.491C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1713C>G
c.1483+182C>G (n.1483+182C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
n.1562C>G
n.1380+182C>G
c.1333+182C>G (n.1333+182C>G)
n.1560C>G
n.1378+182C>G
9g.127813505C>TCA467474188FPGSc.1665C>T (p.Ser555=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.1587C>T (p.Ser529=)
n.1653C>T
n.709+182C>T
n.491C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1713C>T
c.1483+182C>T (n.1483+182C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.1562C>T
n.1380+182C>T
c.1333+182C>T (n.1333+182C>T)
n.1560C>T
n.1378+182C>T
 gnomAD v4
9g.127813506A=CA1879977274FPGSc.1666A= (p.Ile556=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.1588A= (p.Ile530=)
n.1654A=
n.709+183A=
n.492A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.1714A=
c.1483+183A= (n.1483+183A=)
c.823A= (p.Ile275=)
n.1563A=
n.1380+183A=
c.1333+183A= (n.1333+183A=)
n.1561A=
n.1378+183A=
9g.127813506A>CCA374966598FPGSc.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
n.1654A>C
n.709+183A>C
n.492A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1714A>C
c.1483+183A>C (n.1483+183A>C)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.1563A>C
n.1380+183A>C
c.1333+183A>C (n.1333+183A>C)
n.1561A>C
n.1378+183A>C
9g.127813506A>GCA374966601FPGSc.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
n.1654A>G
n.709+183A>G
n.492A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1714A>G
c.1483+183A>G (n.1483+183A>G)
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.1563A>G
n.1380+183A>G
c.1333+183A>G (n.1333+183A>G)
n.1561A>G
n.1378+183A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127813506A>TCA374966589FPGSc.1666A>T (p.Ile556Leu)
c.1516A>T (p.Ile506Leu)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
n.1654A>T
n.709+183A>T
n.492A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1714A>T
c.1483+183A>T (n.1483+183A>T)
c.823A>T (p.Ile275Leu)
n.1563A>T
n.1380+183A>T
c.1333+183A>T (n.1333+183A>T)
n.1561A>T
n.1378+183A>T
9g.127813507T>ACA374966603FPGSc.1667T>A (p.Ile556Lys)
c.1517T>A (p.Ile506Lys)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
n.1655T>A
n.709+184T>A
n.493T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1715T>A
c.1483+184T>A (n.1483+184T>A)
c.824T>A (p.Ile275Lys)
n.1564T>A
n.1380+184T>A
c.1333+184T>A (n.1333+184T>A)
n.1562T>A
n.1378+184T>A
9g.127813507T>CCA374966624FPGSc.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
n.1655T>C
n.709+184T>C
n.493T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1715T>C
c.1483+184T>C (n.1483+184T>C)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.1564T>C
n.1380+184T>C
c.1333+184T>C (n.1333+184T>C)
n.1562T>C
n.1378+184T>C
9g.127813507T>GCA374966644FPGSc.1667T>G (p.Ile556Arg)
c.1517T>G (p.Ile506Arg)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
n.1655T>G
n.709+184T>G
n.493T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1715T>G
c.1483+184T>G (n.1483+184T>G)
c.824T>G (p.Ile275Arg)
n.1564T>G
n.1380+184T>G
c.1333+184T>G (n.1333+184T>G)
n.1562T>G
n.1378+184T>G
9g.127813508A>CCA467474189FPGSc.1668A>C (p.Ile556=)
c.1518A>C (p.Ile506=)
c.1590A>C (p.Ile530=)
n.1656A>C
n.709+185A>C
n.494A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1716A>C
c.1483+185A>C (n.1483+185A>C)
c.825A>C (p.Ile275=)
n.1565A>C
n.1380+185A>C
c.1333+185A>C (n.1333+185A>C)
n.1563A>C
n.1378+185A>C
9g.127813508A>GCA374966652FPGSc.1668A>G (p.Ile556Met)
c.1518A>G (p.Ile506Met)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
n.1656A>G
n.709+185A>G
n.494A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1716A>G
c.1483+185A>G (n.1483+185A>G)
c.825A>G (p.Ile275Met)
n.1565A>G
n.1380+185A>G
c.1333+185A>G (n.1333+185A>G)
n.1563A>G
n.1378+185A>G
 gnomAD v4
9g.127813508A>TCA467474190FPGSc.1668A>T (p.Ile556=)
c.1518A>T (p.Ile506=)
c.1590A>T (p.Ile530=)
n.1656A>T
n.709+185A>T
n.494A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1716A>T
c.1483+185A>T (n.1483+185A>T)
c.825A>T (p.Ile275=)
n.1565A>T
n.1380+185A>T
c.1333+185A>T (n.1333+185A>T)
n.1563A>T
n.1378+185A>T
9g.127813509C>ACA374966660FPGSc.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
n.1657C>A
n.709+186C>A
n.495C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1717C>A
c.1483+186C>A (n.1483+186C>A)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.1566C>A
n.1380+186C>A
c.1333+186C>A (n.1333+186C>A)
n.1564C>A
n.1378+186C>A
9g.127813509C>GCA374966667FPGSc.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.1657C>G
n.709+186C>G
n.495C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1717C>G
c.1483+186C>G (n.1483+186C>G)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1566C>G
n.1380+186C>G
c.1333+186C>G (n.1333+186C>G)
n.1564C>G
n.1378+186C>G
9g.127813509C>TCA374966670FPGSc.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
n.1657C>T
n.709+186C>T
n.495C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1717C>T
c.1483+186C>T (n.1483+186C>T)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.1566C>T
n.1380+186C>T
c.1333+186C>T (n.1333+186C>T)
n.1564C>T
n.1378+186C>T
9g.127813510T>ACA374966677FPGSc.1670T>A (p.Leu557His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
n.1658T>A
n.709+187T>A
n.496T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1718T>A
c.1483+187T>A (n.1483+187T>A)
c.827T>A (p.Leu276His)
n.1567T>A
n.1380+187T>A
c.1333+187T>A (n.1333+187T>A)
n.1565T>A
n.1378+187T>A
9g.127813510T>CCA374966684FPGSc.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.1658T>C
n.709+187T>C
n.496T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1718T>C
c.1483+187T>C (n.1483+187T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1567T>C
n.1380+187T>C
c.1333+187T>C (n.1333+187T>C)
n.1565T>C
n.1378+187T>C
9g.127813510T>GCA374966685FPGSc.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.1658T>G
n.709+187T>G
n.496T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1718T>G
c.1483+187T>G (n.1483+187T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1567T>G
n.1380+187T>G
c.1333+187T>G (n.1333+187T>G)
n.1565T>G
n.1378+187T>G
9g.127813511C>ACA467474191FPGSc.1671C>A (p.Leu557=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.1593C>A (p.Leu531=)
n.1659C>A
n.709+188C>A
n.497C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1719C>A
c.1483+188C>A (n.1483+188C>A)
c.828C>A (p.Leu276=)
n.1568C>A
n.1380+188C>A
c.1333+188C>A (n.1333+188C>A)
n.1566C>A
n.1378+188C>A
9g.127813511C>GCA467474192FPGSc.1671C>G (p.Leu557=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
c.1593C>G (p.Leu531=)
n.1659C>G
n.709+188C>G
n.497C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1719C>G
c.1483+188C>G (n.1483+188C>G)
c.828C>G (p.Leu276=)
n.1568C>G
n.1380+188C>G
c.1333+188C>G (n.1333+188C>G)
n.1566C>G
n.1378+188C>G
9g.127813511C>TCA467474193FPGSc.1671C>T (p.Leu557=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.1593C>T (p.Leu531=)
n.1659C>T
n.709+188C>T
n.497C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1719C>T
c.1483+188C>T (n.1483+188C>T)
c.828C>T (p.Leu276=)
n.1568C>T
n.1380+188C>T
c.1333+188C>T (n.1333+188C>T)
n.1566C>T
n.1378+188C>T
 gnomAD v4
9g.127813511_127813512delinsTTCA645553522FPGSc.1671_1672delinsTT (p.Arg558Cys)
c.1521_1522delinsTT (p.Arg508Cys)
c.1593_1594delinsTT (p.Arg532Cys)
n.1659_1660delinsTT
n.709+188_709+189delinsTT
n.497_498delinsTT
c.*395_*396delinsTT (n.*395_*396delinsTT)
n.1719_1720delinsTT
c.1483+188_1483+189delinsTT (n.1483+188_1483+189delinsTT)
c.828_829delinsTT (p.Arg277Cys)
n.1568_1569delinsTT
n.1380+188_1380+189delinsTT
c.1333+188_1333+189delinsTT (n.1333+188_1333+189delinsTT)
n.1566_1567delinsTT
n.1378+188_1378+189delinsTT
 COSMIC
9g.127813512C>ACA374966695FPGSc.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
n.1660C>A
n.709+189C>A
n.498C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1720C>A
c.1483+189C>A (n.1483+189C>A)
c.829C>A (p.Arg277Ser)
n.1569C>A
n.1380+189C>A
c.1333+189C>A (n.1333+189C>A)
n.1567C>A
n.1378+189C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.127813512C=CA1879977280FPGSc.1672C= (p.Arg558=)
c.1522C= (p.Arg508=)
c.1594C= (p.Arg532=)
n.1660C=
n.709+189C=
n.498C=
c.*396C= (n.*396C=)
n.1720C=
c.1483+189C= (n.1483+189C=)
c.829C= (p.Arg277=)
n.1569C=
n.1380+189C=
c.1333+189C= (n.1333+189C=)
n.1567C=
n.1378+189C=
9g.127813512C>GCA374966702FPGSc.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
n.1660C>G
n.709+189C>G
n.498C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1720C>G
c.1483+189C>G (n.1483+189C>G)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1569C>G
n.1380+189C>G
c.1333+189C>G (n.1333+189C>G)
n.1567C>G
n.1378+189C>G
9g.127813512C>TCA5252534FPGSc.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
n.1660C>T
n.709+189C>T
n.498C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1720C>T
c.1483+189C>T (n.1483+189C>T)
c.829C>T (p.Arg277Cys)
n.1569C>T
n.1380+189C>T
c.1333+189C>T (n.1333+189C>T)
n.1567C>T
n.1378+189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813513G>ACA200297009FPGSc.1673G>A (p.Arg558His)
c.1523G>A (p.Arg508His)
c.1595G>A (p.Arg532His)
n.1661G>A
n.709+190G>A
n.499G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1721G>A
c.1483+190G>A (n.1483+190G>A)
c.830G>A (p.Arg277His)
n.1570G>A
n.1380+190G>A
c.1333+190G>A (n.1333+190G>A)
n.1568G>A
n.1378+190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813513G>CCA374966710FPGSc.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
n.1661G>C
n.709+190G>C
n.499G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1721G>C
c.1483+190G>C (n.1483+190G>C)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1570G>C
n.1380+190G>C
c.1333+190G>C (n.1333+190G>C)
n.1568G>C
n.1378+190G>C
9g.127813513G=CA1879977285FPGSc.1673G= (p.Arg558=)
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1595G= (p.Arg532=)
n.1661G=
n.709+190G=
n.499G=
c.*397G= (n.*397G=)
n.1721G=
c.1483+190G= (n.1483+190G=)
c.830G= (p.Arg277=)
n.1570G=
n.1380+190G=
c.1333+190G= (n.1333+190G=)
n.1568G=
n.1378+190G=
9g.127813513G>TCA374966706FPGSc.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
n.1661G>T
n.709+190G>T
n.499G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1721G>T
c.1483+190G>T (n.1483+190G>T)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1570G>T
n.1380+190G>T
c.1333+190G>T (n.1333+190G>T)
n.1568G>T
n.1378+190G>T
9g.127813514T>ACA467474194FPGSc.1674T>A (p.Arg558=)
c.1524T>A (p.Arg508=)
c.1596T>A (p.Arg532=)
n.1662T>A
n.709+191T>A
n.500T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1722T>A
c.1483+191T>A (n.1483+191T>A)
c.831T>A (p.Arg277=)
n.1571T>A
n.1380+191T>A
c.1333+191T>A (n.1333+191T>A)
n.1569T>A
n.1378+191T>A
9g.127813514T>CCA467474195FPGSc.1674T>C (p.Arg558=)
c.1524T>C (p.Arg508=)
c.1596T>C (p.Arg532=)
n.1662T>C
n.709+191T>C
n.500T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1722T>C
c.1483+191T>C (n.1483+191T>C)
c.831T>C (p.Arg277=)
n.1571T>C
n.1380+191T>C
c.1333+191T>C (n.1333+191T>C)
n.1569T>C
n.1378+191T>C
9g.127813514T>GCA467474196FPGSc.1674T>G (p.Arg558=)
c.1524T>G (p.Arg508=)
c.1596T>G (p.Arg532=)
n.1662T>G
n.709+191T>G
n.500T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.1722T>G
c.1483+191T>G (n.1483+191T>G)
c.831T>G (p.Arg277=)
n.1571T>G
n.1380+191T>G
c.1333+191T>G (n.1333+191T>G)
n.1569T>G
n.1378+191T>G
9g.127813515G>ACA374966713FPGSc.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.1663G>A
n.709+192G>A
n.501G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1723G>A
c.1483+192G>A (n.1483+192G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.1572G>A
n.1380+192G>A
c.1333+192G>A (n.1333+192G>A)
n.1570G>A
n.1378+192G>A
9g.127813515G>CCA374966714FPGSc.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.1663G>C
n.709+192G>C
n.501G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1723G>C
c.1483+192G>C (n.1483+192G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.1572G>C
n.1380+192G>C
c.1333+192G>C (n.1333+192G>C)
n.1570G>C
n.1378+192G>C
9g.127813515G>TCA374966715FPGSc.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.1663G>T
n.709+192G>T
n.501G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1723G>T
c.1483+192G>T (n.1483+192G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.1572G>T
n.1380+192G>T
c.1333+192G>T (n.1333+192G>T)
n.1570G>T
n.1378+192G>T
9g.127813516A=CA1879977287FPGSc.1676A= (p.Glu559=)
c.1526A= (p.Glu509=)
c.1598A= (p.Glu533=)
n.1664A=
n.709+193A=
n.502A=
c.*400A= (n.*400A=)
n.1724A=
c.1483+193A= (n.1483+193A=)
c.833A= (p.Glu278=)
n.1573A=
n.1380+193A=
c.1333+193A= (n.1333+193A=)
n.1571A=
n.1378+193A=
9g.127813516A>CCA374966717FPGSc.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1664A>C
n.709+193A>C
n.502A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1724A>C
c.1483+193A>C (n.1483+193A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.1573A>C
n.1380+193A>C
c.1333+193A>C (n.1333+193A>C)
n.1571A>C
n.1378+193A>C
9g.127813516A>GCA200297010FPGSc.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1664A>G
n.709+193A>G
n.502A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1724A>G
c.1483+193A>G (n.1483+193A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.1573A>G
n.1380+193A>G
c.1333+193A>G (n.1333+193A>G)
n.1571A>G
n.1378+193A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813516A>TCA374966720FPGSc.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1664A>T
n.709+193A>T
n.502A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1724A>T
c.1483+193A>T (n.1483+193A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.1573A>T
n.1380+193A>T
c.1333+193A>T (n.1333+193A>T)
n.1571A>T
n.1378+193A>T
9g.127813517G>ACA467474197FPGSc.1677G>A (p.Glu559=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.1665G>A
n.709+194G>A
n.503G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1725G>A
c.1483+194G>A (n.1483+194G>A)
c.834G>A (p.Glu278=)
n.1574G>A
n.1380+194G>A
c.1333+194G>A (n.1333+194G>A)
n.1572G>A
n.1378+194G>A
9g.127813517G>CCA374966723FPGSc.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.1665G>C
n.709+194G>C
n.503G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1725G>C
c.1483+194G>C (n.1483+194G>C)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.1574G>C
n.1380+194G>C
c.1333+194G>C (n.1333+194G>C)
n.1572G>C
n.1378+194G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813517G=CA1879977290FPGSc.1677G= (p.Glu559=)
c.1527G= (p.Glu509=)
c.1599G= (p.Glu533=)
n.1665G=
n.709+194G=
n.503G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.1725G=
c.1483+194G= (n.1483+194G=)
c.834G= (p.Glu278=)
n.1574G=
n.1380+194G=
c.1333+194G= (n.1333+194G=)
n.1572G=
n.1378+194G=
9g.127813517G>TCA374966726FPGSc.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
n.1665G>T
n.709+194G>T
n.503G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1725G>T
c.1483+194G>T (n.1483+194G>T)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.1574G>T
n.1380+194G>T
c.1333+194G>T (n.1333+194G>T)
n.1572G>T
n.1378+194G>T
 gnomAD v4
9g.127813518G>ACA374966730FPGSc.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.1666G>A
n.709+195G>A
n.504G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1726G>A
c.1483+195G>A (n.1483+195G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1575G>A
n.1380+195G>A
c.1333+195G>A (n.1333+195G>A)
n.1573G>A
n.1378+195G>A
9g.127813518G>CCA374966731FPGSc.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.1666G>C
n.709+195G>C
n.504G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1726G>C
c.1483+195G>C (n.1483+195G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1575G>C
n.1380+195G>C
c.1333+195G>C (n.1333+195G>C)
n.1573G>C
n.1378+195G>C
9g.127813518G>TCA374966732FPGSc.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.1666G>T
n.709+195G>T
n.504G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1726G>T
c.1483+195G>T (n.1483+195G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1575G>T
n.1380+195G>T
c.1333+195G>T (n.1333+195G>T)
n.1573G>T
n.1378+195G>T
9g.127813519C>ACA374966737FPGSc.1679C>A (p.Ala560Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
n.1667C>A
n.709+196C>A
n.505C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1727C>A
c.1483+196C>A (n.1483+196C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1576C>A
n.1380+196C>A
c.1333+196C>A (n.1333+196C>A)
n.1574C>A
n.1378+196C>A
 gnomAD v4
9g.127813519C>GCA374966741FPGSc.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.1667C>G
n.709+196C>G
n.505C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1727C>G
c.1483+196C>G (n.1483+196C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1576C>G
n.1380+196C>G
c.1333+196C>G (n.1333+196C>G)
n.1574C>G
n.1378+196C>G
9g.127813519C>TCA374966734FPGSc.1679C>T (p.Ala560Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.1667C>T
n.709+196C>T
n.505C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1727C>T
c.1483+196C>T (n.1483+196C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1576C>T
n.1380+196C>T
c.1333+196C>T (n.1333+196C>T)
n.1574C>T
n.1378+196C>T
9g.127813520T>ACA467474199FPGSc.1680T>A (p.Ala560=)
c.1530T>A (p.Ala510=)
c.1602T>A (p.Ala534=)
n.1668T>A
n.709+197T>A
n.506T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.1728T>A
c.1483+197T>A (n.1483+197T>A)
c.837T>A (p.Ala279=)
n.1577T>A
n.1380+197T>A
c.1333+197T>A (n.1333+197T>A)
n.1575T>A
n.1378+197T>A
 gnomAD v4
9g.127813520T>CCA200297016FPGSc.1680T>C (p.Ala560=)
c.1530T>C (p.Ala510=)
c.1602T>C (p.Ala534=)
n.1668T>C
n.709+197T>C
n.506T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.1728T>C
c.1483+197T>C (n.1483+197T>C)
c.837T>C (p.Ala279=)
n.1577T>C
n.1380+197T>C
c.1333+197T>C (n.1333+197T>C)
n.1575T>C
n.1378+197T>C
 dbSNP
9g.127813520T>GCA467474198FPGSc.1680T>G (p.Ala560=)
c.1530T>G (p.Ala510=)
c.1602T>G (p.Ala534=)
n.1668T>G
n.709+197T>G
n.506T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.1728T>G
c.1483+197T>G (n.1483+197T>G)
c.837T>G (p.Ala279=)
n.1577T>G
n.1380+197T>G
c.1333+197T>G (n.1333+197T>G)
n.1575T>G
n.1378+197T>G
9g.127813520T=CA1879977292FPGSc.1680T= (p.Ala560=)
c.1530T= (p.Ala510=)
c.1602T= (p.Ala534=)
n.1668T=
n.709+197T=
n.506T=
c.*404T= (n.*404T=)
n.1728T=
c.1483+197T= (n.1483+197T=)
c.837T= (p.Ala279=)
n.1577T=
n.1380+197T=
c.1333+197T= (n.1333+197T=)
n.1575T=
n.1378+197T=
9g.127813521G>ACA374966745FPGSc.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
n.1669G>A
n.709+198G>A
n.507G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1729G>A
c.1483+198G>A (n.1483+198G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1578G>A
n.1380+198G>A
c.1333+198G>A (n.1333+198G>A)
n.1576G>A
n.1378+198G>A
 gnomAD v4
9g.127813521G>CCA374966743FPGSc.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
n.1669G>C
n.709+198G>C
n.507G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1729G>C
c.1483+198G>C (n.1483+198G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1578G>C
n.1380+198G>C
c.1333+198G>C (n.1333+198G>C)
n.1576G>C
n.1378+198G>C
9g.127813521G>TCA374966748FPGSc.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
n.1669G>T
n.709+198G>T
n.507G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1729G>T
c.1483+198G>T (n.1483+198G>T)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1578G>T
n.1380+198G>T
c.1333+198G>T (n.1333+198G>T)
n.1576G>T
n.1378+198G>T
9g.127813522C>ACA374966751FPGSc.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
n.1670C>A
n.709+199C>A
n.508C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1730C>A
c.1483+199C>A (n.1483+199C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1579C>A
n.1380+199C>A
c.1333+199C>A (n.1333+199C>A)
n.1577C>A
n.1378+199C>A
 gnomAD v4
9g.127813522C>GCA374966766FPGSc.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
n.1670C>G
n.709+199C>G
n.508C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1730C>G
c.1483+199C>G (n.1483+199C>G)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1579C>G
n.1380+199C>G
c.1333+199C>G (n.1333+199C>G)
n.1577C>G
n.1378+199C>G
9g.127813522C>TCA374966761FPGSc.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
n.1670C>T
n.709+199C>T
n.508C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1730C>T
c.1483+199C>T (n.1483+199C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1579C>T
n.1380+199C>T
c.1333+199C>T (n.1333+199C>T)
n.1577C>T
n.1378+199C>T
9g.127813523T>ACA467474200FPGSc.1683T>A (p.Ala561=)
c.1533T>A (p.Ala511=)
c.1605T>A (p.Ala535=)
n.1671T>A
n.709+200T>A
n.509T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1731T>A
c.1483+200T>A (n.1483+200T>A)
c.840T>A (p.Ala280=)
n.1580T>A
n.1380+200T>A
c.1333+200T>A (n.1333+200T>A)
n.1578T>A
n.1378+200T>A
9g.127813523T>CCA467474201FPGSc.1683T>C (p.Ala561=)
c.1533T>C (p.Ala511=)
c.1605T>C (p.Ala535=)
n.1671T>C
n.709+200T>C
n.509T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1731T>C
c.1483+200T>C (n.1483+200T>C)
c.840T>C (p.Ala280=)
n.1580T>C
n.1380+200T>C
c.1333+200T>C (n.1333+200T>C)
n.1578T>C
n.1378+200T>C
9g.127813523T>GCA467474202FPGSc.1683T>G (p.Ala561=)
c.1533T>G (p.Ala511=)
c.1605T>G (p.Ala535=)
n.1671T>G
n.709+200T>G
n.509T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1731T>G
c.1483+200T>G (n.1483+200T>G)
c.840T>G (p.Ala280=)
n.1580T>G
n.1380+200T>G
c.1333+200T>G (n.1333+200T>G)
n.1578T>G
n.1378+200T>G
9g.127813524G>ACA374966768FPGSc.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.1672G>A
n.709+201G>A
n.510G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.1732G>A
c.1483+201G>A (n.1483+201G>A)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1581G>A
n.1380+201G>A
c.1333+201G>A (n.1333+201G>A)
n.1579G>A
n.1378+201G>A
9g.127813524G>CCA374966771FPGSc.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.1672G>C
n.709+201G>C
n.510G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.1732G>C
c.1483+201G>C (n.1483+201G>C)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1581G>C
n.1380+201G>C
c.1333+201G>C (n.1333+201G>C)
n.1579G>C
n.1378+201G>C
9g.127813524G>TCA374966782FPGSc.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.1672G>T
n.709+201G>T
n.510G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.1732G>T
c.1483+201G>T (n.1483+201G>T)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1581G>T
n.1380+201G>T
c.1333+201G>T (n.1333+201G>T)
n.1579G>T
n.1378+201G>T
9g.127813525C>ACA374966788FPGSc.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.1673C>A
n.709+202C>A
n.511C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1733C>A
c.1483+202C>A (n.1483+202C>A)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1582C>A
n.1380+202C>A
c.1333+202C>A (n.1333+202C>A)
n.1580C>A
n.1378+202C>A
 gnomAD v4
9g.127813525C>GCA374966791FPGSc.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.1673C>G
n.709+202C>G
n.511C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1733C>G
c.1483+202C>G (n.1483+202C>G)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1582C>G
n.1380+202C>G
c.1333+202C>G (n.1333+202C>G)
n.1580C>G
n.1378+202C>G
 gnomAD v4
9g.127813525C>TCA374966794FPGSc.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.1673C>T
n.709+202C>T
n.511C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1733C>T
c.1483+202C>T (n.1483+202C>T)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1582C>T
n.1380+202C>T
c.1333+202C>T (n.1333+202C>T)
n.1580C>T
n.1378+202C>T
9g.127813526C>ACA467474203FPGSc.1686C>A (p.Ala562=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1608C>A (p.Ala536=)
n.1674C>A
n.709+203C>A
n.512C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1734C>A
c.1483+203C>A (n.1483+203C>A)
c.843C>A (p.Ala281=)
n.1583C>A
n.1380+203C>A
c.1333+203C>A (n.1333+203C>A)
n.1581C>A
n.1378+203C>A
 gnomAD v4
9g.127813526C=CA1879977296FPGSc.1686C= (p.Ala562=)
c.1536C= (p.Ala512=)
c.1608C= (p.Ala536=)
n.1674C=
n.709+203C=
n.512C=
c.*410C= (n.*410C=)
n.1734C=
c.1483+203C= (n.1483+203C=)
c.843C= (p.Ala281=)
n.1583C=
n.1380+203C=
c.1333+203C= (n.1333+203C=)
n.1581C=
n.1378+203C=
9g.127813526C>GCA467474205FPGSc.1686C>G (p.Ala562=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1608C>G (p.Ala536=)
n.1674C>G
n.709+203C>G
n.512C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1734C>G
c.1483+203C>G (n.1483+203C>G)
c.843C>G (p.Ala281=)
n.1583C>G
n.1380+203C>G
c.1333+203C>G (n.1333+203C>G)
n.1581C>G
n.1378+203C>G
9g.127813526C>TCA467474204FPGSc.1686C>T (p.Ala562=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1608C>T (p.Ala536=)
n.1674C>T
n.709+203C>T
n.512C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1734C>T
c.1483+203C>T (n.1483+203C>T)
c.843C>T (p.Ala281=)
n.1583C>T
n.1380+203C>T
c.1333+203C>T (n.1333+203C>T)
n.1581C>T
n.1378+203C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813527A=CA1879977300FPGSc.1687A= (p.Ile563=)
c.1537A= (p.Ile513=)
c.1609A= (p.Ile537=)
n.1675A=
n.709+204A=
n.513A=
c.*411A= (n.*411A=)
n.1735A=
c.1483+204A= (n.1483+204A=)
c.844A= (p.Ile282=)
n.1584A=
n.1380+204A=
c.1333+204A= (n.1333+204A=)
n.1582A=
n.1378+204A=
9g.127813527A>CCA374966799FPGSc.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.1675A>C
n.709+204A>C
n.513A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1735A>C
c.1483+204A>C (n.1483+204A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.1584A>C
n.1380+204A>C
c.1333+204A>C (n.1333+204A>C)
n.1582A>C
n.1378+204A>C
9g.127813527A>GCA374966800FPGSc.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.1675A>G
n.709+204A>G
n.513A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1735A>G
c.1483+204A>G (n.1483+204A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.1584A>G
n.1380+204A>G
c.1333+204A>G (n.1333+204A>G)
n.1582A>G
n.1378+204A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813527A>TCA374966801FPGSc.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.1675A>T
n.709+204A>T
n.513A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1735A>T
c.1483+204A>T (n.1483+204A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.1584A>T
n.1380+204A>T
c.1333+204A>T (n.1333+204A>T)
n.1582A>T
n.1378+204A>T
9g.127813528T>ACA374966804FPGSc.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.1676T>A
n.709+205T>A
n.514T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1736T>A
c.1483+205T>A (n.1483+205T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.1585T>A
n.1380+205T>A
c.1333+205T>A (n.1333+205T>A)
n.1583T>A
n.1378+205T>A
9g.127813528T>CCA374966808FPGSc.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.1676T>C
n.709+205T>C
n.514T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1736T>C
c.1483+205T>C (n.1483+205T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.1585T>C
n.1380+205T>C
c.1333+205T>C (n.1333+205T>C)
n.1583T>C
n.1378+205T>C
 dbSNP
9g.127813528T>GCA374966818FPGSc.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.1676T>G
n.709+205T>G
n.514T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1736T>G
c.1483+205T>G (n.1483+205T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.1585T>G
n.1380+205T>G
c.1333+205T>G (n.1333+205T>G)
n.1583T>G
n.1378+205T>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127813528T=CA1879977306FPGSc.1688T= (p.Ile563=)
c.1538T= (p.Ile513=)
c.1610T= (p.Ile537=)
n.1676T=
n.709+205T=
n.514T=
c.*412T= (n.*412T=)
n.1736T=
c.1483+205T= (n.1483+205T=)
c.845T= (p.Ile282=)
n.1585T=
n.1380+205T=
c.1333+205T= (n.1333+205T=)
n.1583T=
n.1378+205T=
9g.127813529C>ACA467474206FPGSc.1689C>A (p.Ile563=)
c.1539C>A (p.Ile513=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
n.1677C>A
n.709+206C>A
n.515C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1737C>A
c.1483+206C>A (n.1483+206C>A)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.1586C>A
n.1380+206C>A
c.1333+206C>A (n.1333+206C>A)
n.1584C>A
n.1378+206C>A
 gnomAD v4
9g.127813529C=CA1879977309FPGSc.1689C= (p.Ile563=)
c.1539C= (p.Ile513=)
c.1611C= (p.Ile537=)
n.1677C=
n.709+206C=
n.515C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.1737C=
c.1483+206C= (n.1483+206C=)
c.846C= (p.Ile282=)
n.1586C=
n.1380+206C=
c.1333+206C= (n.1333+206C=)
n.1584C=
n.1378+206C=
9g.127813529C>GCA374966829FPGSc.1689C>G (p.Ile563Met)
c.1539C>G (p.Ile513Met)
c.1611C>G (p.Ile537Met)
n.1677C>G
n.709+206C>G
n.515C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1737C>G
c.1483+206C>G (n.1483+206C>G)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.1586C>G
n.1380+206C>G
c.1333+206C>G (n.1333+206C>G)
n.1584C>G
n.1378+206C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127813529C>TCA467474207FPGSc.1689C>T (p.Ile563=)
c.1539C>T (p.Ile513=)
c.1611C>T (p.Ile537=)
n.1677C>T
n.709+206C>T
n.515C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1737C>T
c.1483+206C>T (n.1483+206C>T)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.1586C>T
n.1380+206C>T
c.1333+206C>T (n.1333+206C>T)
n.1584C>T
n.1378+206C>T
9g.127813530C>ACA374966849FPGSc.1690C>A (p.His564Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1612C>A (p.His538Asn)
n.1678C>A
n.709+207C>A
n.516C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1738C>A
c.1483+207C>A (n.1483+207C>A)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1587C>A
n.1380+207C>A
c.1333+207C>A (n.1333+207C>A)
n.1585C>A
n.1378+207C>A
 gnomAD v4
9g.127813530C>GCA374966839FPGSc.1690C>G (p.His564Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1612C>G (p.His538Asp)
n.1678C>G
n.709+207C>G
n.516C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1738C>G
c.1483+207C>G (n.1483+207C>G)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.1587C>G
n.1380+207C>G
c.1333+207C>G (n.1333+207C>G)
n.1585C>G
n.1378+207C>G
9g.127813530C>TCA374966832FPGSc.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1612C>T (p.His538Tyr)
n.1678C>T
n.709+207C>T
n.516C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1738C>T
c.1483+207C>T (n.1483+207C>T)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.1587C>T
n.1380+207C>T
c.1333+207C>T (n.1333+207C>T)
n.1585C>T
n.1378+207C>T
9g.127813531A=CA1879977312FPGSc.1691A= (p.His564=)
c.1541A= (p.His514=)
c.1613A= (p.His538=)
n.1679A=
n.709+208A=
n.517A=
c.*415A= (n.*415A=)
n.1739A=
c.1483+208A= (n.1483+208A=)
c.848A= (p.His283=)
n.1588A=
n.1380+208A=
c.1333+208A= (n.1333+208A=)
n.1586A=
n.1378+208A=
9g.127813531A>CCA374966851FPGSc.1691A>C (p.His564Pro)
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1613A>C (p.His538Pro)
n.1679A>C
n.709+208A>C
n.517A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1739A>C
c.1483+208A>C (n.1483+208A>C)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.1588A>C
n.1380+208A>C
c.1333+208A>C (n.1333+208A>C)
n.1586A>C
n.1378+208A>C
9g.127813531A>GCA200297019FPGSc.1691A>G (p.His564Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1613A>G (p.His538Arg)
n.1679A>G
n.709+208A>G
n.517A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1739A>G
c.1483+208A>G (n.1483+208A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.1588A>G
n.1380+208A>G
c.1333+208A>G (n.1333+208A>G)
n.1586A>G
n.1378+208A>G
 dbSNP
9g.127813531A>TCA374966868FPGSc.1691A>T (p.His564Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1613A>T (p.His538Leu)
n.1679A>T
n.709+208A>T
n.517A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1739A>T
c.1483+208A>T (n.1483+208A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1588A>T
n.1380+208A>T
c.1333+208A>T (n.1333+208A>T)
n.1586A>T
n.1378+208A>T
9g.127813532T>ACA374966879FPGSc.1692T>A (p.His564Gln)
c.1542T>A (p.His514Gln)
c.1614T>A (p.His538Gln)
n.1680T>A
n.709+209T>A
n.518T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1740T>A
c.1483+209T>A (n.1483+209T>A)
c.849T>A (p.His283Gln)
n.1589T>A
n.1380+209T>A
c.1333+209T>A (n.1333+209T>A)
n.1587T>A
n.1378+209T>A
9g.127813532T>CCA467474208FPGSc.1692T>C (p.His564=)
c.1542T>C (p.His514=)
c.1614T>C (p.His538=)
n.1680T>C
n.709+209T>C
n.518T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1740T>C
c.1483+209T>C (n.1483+209T>C)
c.849T>C (p.His283=)
n.1589T>C
n.1380+209T>C
c.1333+209T>C (n.1333+209T>C)
n.1587T>C
n.1378+209T>C
 gnomAD v4
9g.127813532T>GCA374966882FPGSc.1692T>G (p.His564Gln)
c.1542T>G (p.His514Gln)
c.1614T>G (p.His538Gln)
n.1680T>G
n.709+209T>G
n.518T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1740T>G
c.1483+209T>G (n.1483+209T>G)
c.849T>G (p.His283Gln)
n.1589T>G
n.1380+209T>G
c.1333+209T>G (n.1333+209T>G)
n.1587T>G
n.1378+209T>G
9g.127813533G>ACA5252535FPGSc.1693G>A (p.Val565Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1615G>A (p.Val539Met)
n.1681G>A
n.709+210G>A
n.519G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1741G>A
c.1483+210G>A (n.1483+210G>A)
c.850G>A (p.Val284Met)
n.1590G>A
n.1380+210G>A
c.1333+210G>A (n.1333+210G>A)
n.1588G>A
n.1378+210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127813533G>CCA374966886FPGSc.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.1681G>C
n.709+210G>C
n.519G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1741G>C
c.1483+210G>C (n.1483+210G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1590G>C
n.1380+210G>C
c.1333+210G>C (n.1333+210G>C)
n.1588G>C
n.1378+210G>C
9g.127813533G=CA1879977317FPGSc.1693G= (p.Val565=)
c.1543G= (p.Val515=)
c.1615G= (p.Val539=)
n.1681G=
n.709+210G=
n.519G=
c.*417G= (n.*417G=)
n.1741G=
c.1483+210G= (n.1483+210G=)
c.850G= (p.Val284=)
n.1590G=
n.1380+210G=
c.1333+210G= (n.1333+210G=)
n.1588G=
n.1378+210G=
9g.127813533G>TCA374966888FPGSc.1693G>T (p.Val565Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1615G>T (p.Val539Leu)
n.1681G>T
n.709+210G>T
n.519G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1741G>T
c.1483+210G>T (n.1483+210G>T)
c.850G>T (p.Val284Leu)
n.1590G>T
n.1380+210G>T
c.1333+210G>T (n.1333+210G>T)
n.1588G>T
n.1378+210G>T
9g.127813534T>ACA374966895FPGSc.1694T>A (p.Val565Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1616T>A (p.Val539Glu)
n.1682T>A
n.709+211T>A
n.520T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1742T>A
c.1483+211T>A (n.1483+211T>A)
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.1591T>A
n.1380+211T>A
c.1333+211T>A (n.1333+211T>A)
n.1589T>A
n.1378+211T>A
9g.127813534T>CCA374966902FPGSc.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.1682T>C
n.709+211T>C
n.520T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1742T>C
c.1483+211T>C (n.1483+211T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1591T>C
n.1380+211T>C
c.1333+211T>C (n.1333+211T>C)
n.1589T>C
n.1378+211T>C
9g.127813534T>GCA374966907FPGSc.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.1682T>G
n.709+211T>G
n.520T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1742T>G
c.1483+211T>G (n.1483+211T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1591T>G
n.1380+211T>G
c.1333+211T>G (n.1333+211T>G)
n.1589T>G
n.1378+211T>G
9g.127813535G>ACA467474209FPGSc.1695G>A (p.Val565=)
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1617G>A (p.Val539=)
n.1683G>A
n.709+212G>A
n.521G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1743G>A
c.1483+212G>A (n.1483+212G>A)
c.852G>A (p.Val284=)
n.1592G>A
n.1380+212G>A
c.1333+212G>A (n.1333+212G>A)
n.1590G>A
n.1378+212G>A
9g.127813535G>CCA467474210FPGSc.1695G>C (p.Val565=)
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1617G>C (p.Val539=)
n.1683G>C
n.709+212G>C
n.521G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1743G>C
c.1483+212G>C (n.1483+212G>C)
c.852G>C (p.Val284=)
n.1592G>C
n.1380+212G>C
c.1333+212G>C (n.1333+212G>C)
n.1590G>C
n.1378+212G>C
9g.127813535G>TCA467474211FPGSc.1695G>T (p.Val565=)
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1617G>T (p.Val539=)
n.1683G>T
n.709+212G>T
n.521G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1743G>T
c.1483+212G>T (n.1483+212G>T)
c.852G>T (p.Val284=)
n.1592G>T
n.1380+212G>T
c.1333+212G>T (n.1333+212G>T)
n.1590G>T
n.1378+212G>T
9g.127813536C>ACA374966919FPGSc.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.1684C>A
n.709+213C>A
n.522C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1744C>A
c.1483+213C>A (n.1483+213C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.1593C>A
n.1380+213C>A
c.1333+213C>A (n.1333+213C>A)
n.1591C>A
n.1378+213C>A
 gnomAD v4
9g.127813536C>GCA374966922FPGSc.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.1684C>G
n.709+213C>G
n.522C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1744C>G
c.1483+213C>G (n.1483+213C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1593C>G
n.1380+213C>G
c.1333+213C>G (n.1333+213C>G)
n.1591C>G
n.1378+213C>G
9g.127813536C>TCA467474212FPGSc.1696C>T (p.Leu566=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
n.1684C>T
n.709+213C>T
n.522C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1744C>T
c.1483+213C>T (n.1483+213C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.1593C>T
n.1380+213C>T
c.1333+213C>T (n.1333+213C>T)
n.1591C>T
n.1378+213C>T
9g.127813537T>ACA374966924FPGSc.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.1685T>A
n.709+214T>A
n.523T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1745T>A
c.1483+214T>A (n.1483+214T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.1594T>A
n.1380+214T>A
c.1333+214T>A (n.1333+214T>A)
n.1592T>A
n.1378+214T>A
9g.127813537T>CCA374966927FPGSc.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.1685T>C
n.709+214T>C
n.523T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1745T>C
c.1483+214T>C (n.1483+214T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1594T>C
n.1380+214T>C
c.1333+214T>C (n.1333+214T>C)
n.1592T>C
n.1378+214T>C
 gnomAD v4
9g.127813537T>GCA374966923FPGSc.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.1685T>G
n.709+214T>G
n.523T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1745T>G
c.1483+214T>G (n.1483+214T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1594T>G
n.1380+214T>G
c.1333+214T>G (n.1333+214T>G)
n.1592T>G
n.1378+214T>G

Number of alleles fetched