| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813349_127813358delinsGCCCCACCCA | CA1879976928 | FPGS | c.1509_1518delinsGCCCCACCCA (p.Ala503=) c.1359_1368delinsGCCCCACCCA (p.Ala453=) c.*166_*175delinsGCCCCACCCA (n.*166_*175delinsGCCCCACCCA) c.1431_1440delinsGCCCCACCCA (p.Ala477=) n.1497_1506delinsGCCCCACCCA n.709+26_709+35delinsGCCCCACCCA n.335_344delinsGCCCCACCCA c.*233_*242delinsGCCCCACCCA (n.*233_*242delinsGCCCCACCCA) n.1557_1566delinsGCCCCACCCA c.1483+26_1483+35delinsGCCCCACCCA (n.1483+26_1483+35delinsGCCCCACCCA) c.666_675delinsGCCCCACCCA (p.Ala222=) n.1406_1415delinsGCCCCACCCA n.1380+26_1380+35delinsGCCCCACCCA c.1333+26_1333+35delinsGCCCCACCCA (n.1333+26_1333+35delinsGCCCCACCCA) n.1404_1413delinsGCCCCACCCA n.1378+26_1378+35delinsGCCCCACCCA | |
| 9 | g.127813356_127813364del | CA1129271985 | FPGS | c.1516_1524del (p.Pro506_His508del) c.1366_1374del (p.Pro456_His458del) c.*173_*181del (n.*173_*181del) c.1438_1446del (p.Pro480_His482del) n.1504_1512del n.709+33_709+41del n.342_350del c.*240_*248del (n.*240_*248del) n.1564_1572del c.1483+33_1483+41del (n.1483+33_1483+41del) c.673_681del (p.Pro225_His227del) n.1413_1421del n.1380+33_1380+41del c.1333+33_1333+41del (n.1333+33_1333+41del) n.1411_1419del n.1378+33_1378+41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813358_127813361dup | CA1879976938 | FPGS | c.1518_1521dup (p.His508ThrfsTer?) c.1368_1371dup (p.His458ThrfsTer?) c.*175_*178dup (n.*175_*178dup) c.1440_1443dup (p.His482ThrfsTer?) n.1506_1509dup n.709+35_709+38dup n.344_347dup c.*242_*245dup (n.*242_*245dup) n.1566_1569dup c.1483+35_1483+38dup (n.1483+35_1483+38dup) c.675_678dup (p.His227ThrfsTer?) n.1415_1418dup n.1380+35_1380+38dup c.1333+35_1333+38dup (n.1333+35_1333+38dup) n.1413_1416dup n.1378+35_1378+38dup | dbSNP |
| 9 | g.127813358A= | CA1879976973 | FPGS | c.1518A= (p.Pro506=) c.1368A= (p.Pro456=) c.*175A= (n.*175A=) c.1440A= (p.Pro480=) n.1506A= n.709+35A= n.344A= c.*242A= (n.*242A=) n.1566A= c.1483+35A= (n.1483+35A=) c.675A= (p.Pro225=) n.1415A= n.1380+35A= c.1333+35A= (n.1333+35A=) n.1413A= n.1378+35A= | |
| 9 | g.127813358A>C | CA467475007 | FPGS | c.1518A>C (p.Pro506=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.*175A>C (n.*175A>C) c.1440A>C (p.Pro480=) n.1506A>C n.709+35A>C n.344A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.1566A>C c.1483+35A>C (n.1483+35A>C) c.675A>C (p.Pro225=) n.1415A>C n.1380+35A>C c.1333+35A>C (n.1333+35A>C) n.1413A>C n.1378+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813358A>G | CA467475009 | FPGS | c.1518A>G (p.Pro506=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.*175A>G (n.*175A>G) c.1440A>G (p.Pro480=) n.1506A>G n.709+35A>G n.344A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.1566A>G c.1483+35A>G (n.1483+35A>G) c.675A>G (p.Pro225=) n.1415A>G n.1380+35A>G c.1333+35A>G (n.1333+35A>G) n.1413A>G n.1378+35A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813358A>T | CA467475008 | FPGS | c.1518A>T (p.Pro506=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.*175A>T (n.*175A>T) c.1440A>T (p.Pro480=) n.1506A>T n.709+35A>T n.344A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.1566A>T c.1483+35A>T (n.1483+35A>T) c.675A>T (p.Pro225=) n.1415A>T n.1380+35A>T c.1333+35A>T (n.1333+35A>T) n.1413A>T n.1378+35A>T | |
| 9 | g.127813358_127813359insG | CA2533432867 | FPGS | c.1518_1519insG (p.Pro507AlafsTer?) c.1368_1369insG (p.Pro457AlafsTer?) c.*175_*176insG (n.*175_*176insG) c.1440_1441insG (p.Pro481AlafsTer?) n.1506_1507insG n.709+35_709+36insG n.344_345insG c.*242_*243insG (n.*242_*243insG) n.1566_1567insG c.1483+35_1483+36insG (n.1483+35_1483+36insG) c.675_676insG (p.Pro226AlafsTer?) n.1415_1416insG n.1380+35_1380+36insG c.1333+35_1333+36insG (n.1333+35_1333+36insG) n.1413_1414insG n.1378+35_1378+36insG | |
| 9 | g.127813359C>A | CA374965034 | FPGS | c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1507C>A n.709+36C>A n.345C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.1567C>A c.1483+36C>A (n.1483+36C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1416C>A n.1380+36C>A c.1333+36C>A (n.1333+36C>A) n.1414C>A n.1378+36C>A | |
| 9 | g.127813359C= | CA1879976977 | FPGS | c.1519C= (p.Pro507=) c.1369C= (p.Pro457=) c.*176C= (n.*176C=) c.1441C= (p.Pro481=) n.1507C= n.709+36C= n.345C= c.*243C= (n.*243C=) n.1567C= c.1483+36C= (n.1483+36C=) c.676C= (p.Pro226=) n.1416C= n.1380+36C= c.1333+36C= (n.1333+36C=) n.1414C= n.1378+36C= | |
| 9 | g.127813359C>G | CA374965036 | FPGS | c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1507C>G n.709+36C>G n.345C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.1567C>G c.1483+36C>G (n.1483+36C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1416C>G n.1380+36C>G c.1333+36C>G (n.1333+36C>G) n.1414C>G n.1378+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813359C>T | CA374965039 | FPGS | c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1507C>T n.709+36C>T n.345C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.1567C>T c.1483+36C>T (n.1483+36C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1416C>T n.1380+36C>T c.1333+36C>T (n.1333+36C>T) n.1414C>T n.1378+36C>T | dbSNP |
| 9 | g.127813362dup | CA658653597 | FPGS | c.1522dup (p.His508ProfsTer?) c.1372dup (p.His458ProfsTer?) c.*179dup (n.*179dup) c.1444dup (p.His482ProfsTer?) n.1510dup n.709+39dup n.348dup c.*246dup (n.*246dup) n.1570dup c.1483+39dup (n.1483+39dup) c.679dup (p.His227ProfsTer?) n.1419dup n.1380+39dup c.1333+39dup (n.1333+39dup) n.1417dup n.1378+39dup | |
| 9 | g.127813360C>A | CA374965042 | FPGS | c.1520C>A (p.Pro507His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1442C>A (p.Pro481His) n.1508C>A n.709+37C>A n.346C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.1568C>A c.1483+37C>A (n.1483+37C>A) c.677C>A (p.Pro226His) n.1417C>A n.1380+37C>A c.1333+37C>A (n.1333+37C>A) n.1415C>A n.1378+37C>A | |
| 9 | g.127813360C>G | CA374965047 | FPGS | c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1508C>G n.709+37C>G n.346C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.1568C>G c.1483+37C>G (n.1483+37C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1417C>G n.1380+37C>G c.1333+37C>G (n.1333+37C>G) n.1415C>G n.1378+37C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813360C>T | CA374965046 | FPGS | c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1508C>T n.709+37C>T n.346C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.1568C>T c.1483+37C>T (n.1483+37C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1417C>T n.1380+37C>T c.1333+37C>T (n.1333+37C>T) n.1415C>T n.1378+37C>T | |
| 9 | g.127813360_127813361insAAA | CA2785996415 | FPGS | c.1520_1521insAAA (p.Pro507_His508insAsn) c.1370_1371insAAA (p.Pro457_His458insAsn) c.*177_*178insAAA (n.*177_*178insAAA) c.1442_1443insAAA (p.Pro481_His482insAsn) n.1508_1509insAAA n.709+37_709+38insAAA n.346_347insAAA c.*244_*245insAAA (n.*244_*245insAAA) n.1568_1569insAAA c.1483+37_1483+38insAAA (n.1483+37_1483+38insAAA) c.677_678insAAA (p.Pro226_His227insAsn) n.1417_1418insAAA n.1380+37_1380+38insAAA c.1333+37_1333+38insAAA (n.1333+37_1333+38insAAA) n.1415_1416insAAA n.1378+37_1378+38insAAA | |
| 9 | g.127813361C>A | CA467474100 | FPGS | c.1521C>A (p.Pro507=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1443C>A (p.Pro481=) n.1509C>A n.709+38C>A n.347C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.1569C>A c.1483+38C>A (n.1483+38C>A) c.678C>A (p.Pro226=) n.1418C>A n.1380+38C>A c.1333+38C>A (n.1333+38C>A) n.1416C>A n.1378+38C>A | dbSNP |
| 9 | g.127813361C= | CA1879976983 | FPGS | c.1521C= (p.Pro507=) c.1371C= (p.Pro457=) c.*178C= (n.*178C=) c.1443C= (p.Pro481=) n.1509C= n.709+38C= n.347C= c.*245C= (n.*245C=) n.1569C= c.1483+38C= (n.1483+38C=) c.678C= (p.Pro226=) n.1418C= n.1380+38C= c.1333+38C= (n.1333+38C=) n.1416C= n.1378+38C= | |
| 9 | g.127813361C>G | CA467474101 | FPGS | c.1521C>G (p.Pro507=) c.1371C>G (p.Pro457=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1443C>G (p.Pro481=) n.1509C>G n.709+38C>G n.347C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.1569C>G c.1483+38C>G (n.1483+38C>G) c.678C>G (p.Pro226=) n.1418C>G n.1380+38C>G c.1333+38C>G (n.1333+38C>G) n.1416C>G n.1378+38C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813361C>T | CA200296906 | FPGS | c.1521C>T (p.Pro507=) c.1371C>T (p.Pro457=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1443C>T (p.Pro481=) n.1509C>T n.709+38C>T n.347C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.1569C>T c.1483+38C>T (n.1483+38C>T) c.678C>T (p.Pro226=) n.1418C>T n.1380+38C>T c.1333+38C>T (n.1333+38C>T) n.1416C>T n.1378+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813362_127813364del | CA2691803876 | FPGS | c.1522_1524del (p.His508del) c.1372_1374del (p.His458del) c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.1444_1446del (p.His482del) n.1510_1512del n.709+39_709+41del n.348_350del c.*246_*248del (n.*246_*248del) n.1570_1572del c.1483+39_1483+41del (n.1483+39_1483+41del) c.679_681del (p.His227del) n.1419_1421del n.1380+39_1380+41del c.1333+39_1333+41del (n.1333+39_1333+41del) n.1417_1419del n.1378+39_1378+41del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813361_127813362insACACCCAA | CA2785996417 | FPGS | c.1521_1522insACACCCAA (p.His508ThrfsTer?) c.1371_1372insACACCCAA (p.His458ThrfsTer?) c.*178_*179insACACCCAA (n.*178_*179insACACCCAA) c.1443_1444insACACCCAA (p.His482ThrfsTer?) n.1509_1510insACACCCAA n.709+38_709+39insACACCCAA n.347_348insACACCCAA c.*245_*246insACACCCAA (n.*245_*246insACACCCAA) n.1569_1570insACACCCAA c.1483+38_1483+39insACACCCAA (n.1483+38_1483+39insACACCCAA) c.678_679insACACCCAA (p.His227ThrfsTer?) n.1418_1419insACACCCAA n.1380+38_1380+39insACACCCAA c.1333+38_1333+39insACACCCAA (n.1333+38_1333+39insACACCCAA) n.1416_1417insACACCCAA n.1378+38_1378+39insACACCCAA | |
| 9 | g.127813362C>A | CA374965051 | FPGS | c.1522C>A (p.His508Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1444C>A (p.His482Asn) n.1510C>A n.709+39C>A n.348C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.1570C>A c.1483+39C>A (n.1483+39C>A) c.679C>A (p.His227Asn) n.1419C>A n.1380+39C>A c.1333+39C>A (n.1333+39C>A) n.1417C>A n.1378+39C>A | |
| 9 | g.127813362C= | CA1879976988 | FPGS | c.1522C= (p.His508=) c.1372C= (p.His458=) c.*179C= (n.*179C=) c.1444C= (p.His482=) n.1510C= n.709+39C= n.348C= c.*246C= (n.*246C=) n.1570C= c.1483+39C= (n.1483+39C=) c.679C= (p.His227=) n.1419C= n.1380+39C= c.1333+39C= (n.1333+39C=) n.1417C= n.1378+39C= | |
| 9 | g.127813362C>G | CA374965055 | FPGS | c.1522C>G (p.His508Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1444C>G (p.His482Asp) n.1510C>G n.709+39C>G n.348C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.1570C>G c.1483+39C>G (n.1483+39C>G) c.679C>G (p.His227Asp) n.1419C>G n.1380+39C>G c.1333+39C>G (n.1333+39C>G) n.1417C>G n.1378+39C>G | |
| 9 | g.127813362C>T | CA374965056 | FPGS | c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1444C>T (p.His482Tyr) n.1510C>T n.709+39C>T n.348C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.1570C>T c.1483+39C>T (n.1483+39C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) n.1419C>T n.1380+39C>T c.1333+39C>T (n.1333+39C>T) n.1417C>T n.1378+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813363A>C | CA374965059 | FPGS | c.1523A>C (p.His508Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1445A>C (p.His482Pro) n.1511A>C n.709+40A>C n.349A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.1571A>C c.1483+40A>C (n.1483+40A>C) c.680A>C (p.His227Pro) n.1420A>C n.1380+40A>C c.1333+40A>C (n.1333+40A>C) n.1418A>C n.1378+40A>C | dbSNP |
| 9 | g.127813363A>G | CA374965062 | FPGS | c.1523A>G (p.His508Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1445A>G (p.His482Arg) n.1511A>G n.709+40A>G n.349A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.1571A>G c.1483+40A>G (n.1483+40A>G) c.680A>G (p.His227Arg) n.1420A>G n.1380+40A>G c.1333+40A>G (n.1333+40A>G) n.1418A>G n.1378+40A>G | |
| 9 | g.127813363A>T | CA374965065 | FPGS | c.1523A>T (p.His508Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1445A>T (p.His482Leu) n.1511A>T n.709+40A>T n.349A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.1571A>T c.1483+40A>T (n.1483+40A>T) c.680A>T (p.His227Leu) n.1420A>T n.1380+40A>T c.1333+40A>T (n.1333+40A>T) n.1418A>T n.1378+40A>T | |
| 9 | g.127813364C>A | CA374965066 | FPGS | c.1524C>A (p.His508Gln) c.1374C>A (p.His458Gln) c.*181C>A (n.*181C>A) c.1446C>A (p.His482Gln) n.1512C>A n.709+41C>A n.350C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1572C>A c.1483+41C>A (n.1483+41C>A) c.681C>A (p.His227Gln) n.1421C>A n.1380+41C>A c.1333+41C>A (n.1333+41C>A) n.1419C>A n.1378+41C>A | |
| 9 | g.127813364C>G | CA374965069 | FPGS | c.1524C>G (p.His508Gln) c.1374C>G (p.His458Gln) c.*181C>G (n.*181C>G) c.1446C>G (p.His482Gln) n.1512C>G n.709+41C>G n.350C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1572C>G c.1483+41C>G (n.1483+41C>G) c.681C>G (p.His227Gln) n.1421C>G n.1380+41C>G c.1333+41C>G (n.1333+41C>G) n.1419C>G n.1378+41C>G | |
| 9 | g.127813364C>T | CA467474102 | FPGS | c.1524C>T (p.His508=) c.1374C>T (p.His458=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.1446C>T (p.His482=) n.1512C>T n.709+41C>T n.350C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1572C>T c.1483+41C>T (n.1483+41C>T) c.681C>T (p.His227=) n.1421C>T n.1380+41C>T c.1333+41C>T (n.1333+41C>T) n.1419C>T n.1378+41C>T | |
| 9 | g.127813365A>C | CA374965070 | FPGS | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.1513A>C n.709+42A>C n.351A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.1573A>C c.1483+42A>C (n.1483+42A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1422A>C n.1380+42A>C c.1333+42A>C (n.1333+42A>C) n.1420A>C n.1378+42A>C | dbSNP |
| 9 | g.127813365A>G | CA374965071 | FPGS | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1513A>G n.709+42A>G n.351A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.1573A>G c.1483+42A>G (n.1483+42A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1422A>G n.1380+42A>G c.1333+42A>G (n.1333+42A>G) n.1420A>G n.1378+42A>G | |
| 9 | g.127813365A>T | CA374965074 | FPGS | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1513A>T n.709+42A>T n.351A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.1573A>T c.1483+42A>T (n.1483+42A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1422A>T n.1380+42A>T c.1333+42A>T (n.1333+42A>T) n.1420A>T n.1378+42A>T | |
| 9 | g.127813366C>A | CA374965076 | FPGS | c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.1514C>A n.709+43C>A n.352C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1574C>A c.1483+43C>A (n.1483+43C>A) c.683C>A (p.Thr228Asn) n.1423C>A n.1380+43C>A c.1333+43C>A (n.1333+43C>A) n.1421C>A n.1378+43C>A | dbSNP |
| 9 | g.127813366C= | CA1879976994 | FPGS | c.1526C= (p.Thr509=) c.1376C= (p.Thr459=) c.*183C= (n.*183C=) c.1448C= (p.Thr483=) n.1514C= n.709+43C= n.352C= c.*250C= (n.*250C=) n.1574C= c.1483+43C= (n.1483+43C=) c.683C= (p.Thr228=) n.1423C= n.1380+43C= c.1333+43C= (n.1333+43C=) n.1421C= n.1378+43C= | |
| 9 | g.127813366C>G | CA374965077 | FPGS | c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.1514C>G n.709+43C>G n.352C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.1574C>G c.1483+43C>G (n.1483+43C>G) c.683C>G (p.Thr228Ser) n.1423C>G n.1380+43C>G c.1333+43C>G (n.1333+43C>G) n.1421C>G n.1378+43C>G | |
| 9 | g.127813366C>T | CA374965078 | FPGS | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.1514C>T n.709+43C>T n.352C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1574C>T c.1483+43C>T (n.1483+43C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) n.1423C>T n.1380+43C>T c.1333+43C>T (n.1333+43C>T) n.1421C>T n.1378+43C>T | |
| 9 | g.127813367C>A | CA467474103 | FPGS | c.1527C>A (p.Thr509=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.1449C>A (p.Thr483=) n.1515C>A n.709+44C>A n.353C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1575C>A c.1483+44C>A (n.1483+44C>A) c.684C>A (p.Thr228=) n.1424C>A n.1380+44C>A c.1333+44C>A (n.1333+44C>A) n.1422C>A n.1378+44C>A | |
| 9 | g.127813367C>G | CA467474104 | FPGS | c.1527C>G (p.Thr509=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.*184C>G (n.*184C>G) c.1449C>G (p.Thr483=) n.1515C>G n.709+44C>G n.353C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1575C>G c.1483+44C>G (n.1483+44C>G) c.684C>G (p.Thr228=) n.1424C>G n.1380+44C>G c.1333+44C>G (n.1333+44C>G) n.1422C>G n.1378+44C>G | |
| 9 | g.127813367C>T | CA467474105 | FPGS | c.1527C>T (p.Thr509=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.1449C>T (p.Thr483=) n.1515C>T n.709+44C>T n.353C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.1575C>T c.1483+44C>T (n.1483+44C>T) c.684C>T (p.Thr228=) n.1424C>T n.1380+44C>T c.1333+44C>T (n.1333+44C>T) n.1422C>T n.1378+44C>T | |
| 9 | g.127813368T>A | CA374965086 | FPGS | c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1450T>A (p.Cys484Ser) n.1516T>A n.709+45T>A n.354T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.1576T>A c.1483+45T>A (n.1483+45T>A) c.685T>A (p.Cys229Ser) n.1425T>A n.1380+45T>A c.1333+45T>A (n.1333+45T>A) n.1423T>A n.1378+45T>A | dbSNP |
| 9 | g.127813368T>C | CA374965082 | FPGS | c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1450T>C (p.Cys484Arg) n.1516T>C n.709+45T>C n.354T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.1576T>C c.1483+45T>C (n.1483+45T>C) c.685T>C (p.Cys229Arg) n.1425T>C n.1380+45T>C c.1333+45T>C (n.1333+45T>C) n.1423T>C n.1378+45T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813368T>G | CA374965080 | FPGS | c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1450T>G (p.Cys484Gly) n.1516T>G n.709+45T>G n.354T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.1576T>G c.1483+45T>G (n.1483+45T>G) c.685T>G (p.Cys229Gly) n.1425T>G n.1380+45T>G c.1333+45T>G (n.1333+45T>G) n.1423T>G n.1378+45T>G | |
| 9 | g.127813369G>A | CA374965090 | FPGS | c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) n.1517G>A n.709+46G>A n.355G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.1577G>A c.1483+46G>A (n.1483+46G>A) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.1426G>A n.1380+46G>A c.1333+46G>A (n.1333+46G>A) n.1424G>A n.1378+46G>A | COSMIC |
| 9 | g.127813369G>C | CA374965094 | FPGS | c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.*186G>C (n.*186G>C) c.1451G>C (p.Cys484Ser) n.1517G>C n.709+46G>C n.355G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.1577G>C c.1483+46G>C (n.1483+46G>C) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.1426G>C n.1380+46G>C c.1333+46G>C (n.1333+46G>C) n.1424G>C n.1378+46G>C | |
| 9 | g.127813369G>T | CA374965096 | FPGS | c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.*186G>T (n.*186G>T) c.1451G>T (p.Cys484Phe) n.1517G>T n.709+46G>T n.355G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.1577G>T c.1483+46G>T (n.1483+46G>T) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.1426G>T n.1380+46G>T c.1333+46G>T (n.1333+46G>T) n.1424G>T n.1378+46G>T | |
| 9 | g.127813370C>A | CA374965099 | FPGS | c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1452C>A (p.Cys484Ter) n.1518C>A n.709+47C>A n.356C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.1578C>A c.1483+47C>A (n.1483+47C>A) c.687C>A (p.Cys229Ter) n.1427C>A n.1380+47C>A c.1333+47C>A (n.1333+47C>A) n.1425C>A n.1378+47C>A | |
| 9 | g.127813370C>G | CA374965107 | FPGS | c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1452C>G (p.Cys484Trp) n.1518C>G n.709+47C>G n.356C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.1578C>G c.1483+47C>G (n.1483+47C>G) c.687C>G (p.Cys229Trp) n.1427C>G n.1380+47C>G c.1333+47C>G (n.1333+47C>G) n.1425C>G n.1378+47C>G | |
| 9 | g.127813370C>T | CA467474106 | FPGS | c.1530C>T (p.Cys510=) c.1380C>T (p.Cys460=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1452C>T (p.Cys484=) n.1518C>T n.709+47C>T n.356C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.1578C>T c.1483+47C>T (n.1483+47C>T) c.687C>T (p.Cys229=) n.1427C>T n.1380+47C>T c.1333+47C>T (n.1333+47C>T) n.1425C>T n.1378+47C>T | |
| 9 | g.127813371A>C | CA374965115 | FPGS | c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.*188A>C (n.*188A>C) c.1453A>C (p.Ser485Arg) n.1519A>C n.709+48A>C n.357A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.1579A>C c.1483+48A>C (n.1483+48A>C) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.1428A>C n.1380+48A>C c.1333+48A>C (n.1333+48A>C) n.1426A>C n.1378+48A>C | |
| 9 | g.127813371A>G | CA374965118 | FPGS | c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.1453A>G (p.Ser485Gly) n.1519A>G n.709+48A>G n.357A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.1579A>G c.1483+48A>G (n.1483+48A>G) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.1428A>G n.1380+48A>G c.1333+48A>G (n.1333+48A>G) n.1426A>G n.1378+48A>G | dbSNP |
| 9 | g.127813371A>T | CA374965135 | FPGS | c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.*188A>T (n.*188A>T) c.1453A>T (p.Ser485Cys) n.1519A>T n.709+48A>T n.357A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.1579A>T c.1483+48A>T (n.1483+48A>T) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.1428A>T n.1380+48A>T c.1333+48A>T (n.1333+48A>T) n.1426A>T n.1378+48A>T | |
| 9 | g.127813372G>A | CA374965139 | FPGS | c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1454G>A (p.Ser485Asn) n.1520G>A n.709+49G>A n.358G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.1580G>A c.1483+49G>A (n.1483+49G>A) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1429G>A n.1380+49G>A c.1333+49G>A (n.1333+49G>A) n.1427G>A n.1378+49G>A | dbSNP |
| 9 | g.127813372G>C | CA374965142 | FPGS | c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1454G>C (p.Ser485Thr) n.1520G>C n.709+49G>C n.358G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.1580G>C c.1483+49G>C (n.1483+49G>C) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1429G>C n.1380+49G>C c.1333+49G>C (n.1333+49G>C) n.1427G>C n.1378+49G>C | |
| 9 | g.127813372G= | CA1879976998 | FPGS | c.1532G= (p.Ser511=) c.1382G= (p.Ser461=) c.*189G= (n.*189G=) c.1454G= (p.Ser485=) n.1520G= n.709+49G= n.358G= c.*256G= (n.*256G=) n.1580G= c.1483+49G= (n.1483+49G=) c.689G= (p.Ser230=) n.1429G= n.1380+49G= c.1333+49G= (n.1333+49G=) n.1427G= n.1378+49G= | |
| 9 | g.127813372G>T | CA374965146 | FPGS | c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1454G>T (p.Ser485Ile) n.1520G>T n.709+49G>T n.358G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.1580G>T c.1483+49G>T (n.1483+49G>T) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1429G>T n.1380+49G>T c.1333+49G>T (n.1333+49G>T) n.1427G>T n.1378+49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813373T>A | CA374965152 | FPGS | c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1455T>A (p.Ser485Arg) n.1521T>A n.709+50T>A n.359T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.1581T>A c.1483+50T>A (n.1483+50T>A) c.690T>A (p.Ser230Arg) n.1430T>A n.1380+50T>A c.1333+50T>A (n.1333+50T>A) n.1428T>A n.1378+50T>A | |
| 9 | g.127813373T>C | CA5252510 | FPGS | c.1533T>C (p.Ser511=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1455T>C (p.Ser485=) n.1521T>C n.709+50T>C n.359T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.1581T>C c.1483+50T>C (n.1483+50T>C) c.690T>C (p.Ser230=) n.1430T>C n.1380+50T>C c.1333+50T>C (n.1333+50T>C) n.1428T>C n.1378+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813373T>G | CA374965157 | FPGS | c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1455T>G (p.Ser485Arg) n.1521T>G n.709+50T>G n.359T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.1581T>G c.1483+50T>G (n.1483+50T>G) c.690T>G (p.Ser230Arg) n.1430T>G n.1380+50T>G c.1333+50T>G (n.1333+50T>G) n.1428T>G n.1378+50T>G | |
| 9 | g.127813373T= | CA1879977002 | FPGS | c.1533T= (p.Ser511=) c.1383T= (p.Ser461=) c.*190T= (n.*190T=) c.1455T= (p.Ser485=) n.1521T= n.709+50T= n.359T= c.*257T= (n.*257T=) n.1581T= c.1483+50T= (n.1483+50T=) c.690T= (p.Ser230=) n.1430T= n.1380+50T= c.1333+50T= (n.1333+50T=) n.1428T= n.1378+50T= | |
| 9 | g.127813374G>A | CA374965173 | FPGS | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.1522G>A n.709+51G>A n.360G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.1582G>A c.1483+51G>A (n.1483+51G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1431G>A n.1380+51G>A c.1333+51G>A (n.1333+51G>A) n.1429G>A n.1378+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813374G>C | CA374965178 | FPGS | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.1522G>C n.709+51G>C n.360G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.1582G>C c.1483+51G>C (n.1483+51G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1431G>C n.1380+51G>C c.1333+51G>C (n.1333+51G>C) n.1429G>C n.1378+51G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127813374G= | CA1879977009 | FPGS | c.1534G= (p.Ala512=) c.1384G= (p.Ala462=) c.*191G= (n.*191G=) c.1456G= (p.Ala486=) n.1522G= n.709+51G= n.360G= c.*258G= (n.*258G=) n.1582G= c.1483+51G= (n.1483+51G=) c.691G= (p.Ala231=) n.1431G= n.1380+51G= c.1333+51G= (n.1333+51G=) n.1429G= n.1378+51G= | |
| 9 | g.127813374G>T | CA374965170 | FPGS | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.1522G>T n.709+51G>T n.360G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.1582G>T c.1483+51G>T (n.1483+51G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1431G>T n.1380+51G>T c.1333+51G>T (n.1333+51G>T) n.1429G>T n.1378+51G>T | |
| 9 | g.127813375C>A | CA374965181 | FPGS | c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.*192C>A (n.*192C>A) c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.1523C>A n.709+52C>A n.361C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.1583C>A c.1483+52C>A (n.1483+52C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1432C>A n.1380+52C>A c.1333+52C>A (n.1333+52C>A) n.1430C>A n.1378+52C>A | |
| 9 | g.127813375C= | CA1879977017 | FPGS | c.1535C= (p.Ala512=) c.1385C= (p.Ala462=) c.*192C= (n.*192C=) c.1457C= (p.Ala486=) n.1523C= n.709+52C= n.361C= c.*259C= (n.*259C=) n.1583C= c.1483+52C= (n.1483+52C=) c.692C= (p.Ala231=) n.1432C= n.1380+52C= c.1333+52C= (n.1333+52C=) n.1430C= n.1378+52C= | |
| 9 | g.127813375C>G | CA5252511 | FPGS | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*192C>G (n.*192C>G) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.1523C>G n.709+52C>G n.361C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.1583C>G c.1483+52C>G (n.1483+52C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1432C>G n.1380+52C>G c.1333+52C>G (n.1333+52C>G) n.1430C>G n.1378+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813375C>T | CA374965189 | FPGS | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.1523C>T n.709+52C>T n.361C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.1583C>T c.1483+52C>T (n.1483+52C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1432C>T n.1380+52C>T c.1333+52C>T (n.1333+52C>T) n.1430C>T n.1378+52C>T | |
| 9 | g.127813376C>A | CA467474107 | FPGS | c.1536C>A (p.Ala512=) c.1386C>A (p.Ala462=) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1458C>A (p.Ala486=) n.1524C>A n.709+53C>A n.362C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.1584C>A c.1483+53C>A (n.1483+53C>A) c.693C>A (p.Ala231=) n.1433C>A n.1380+53C>A c.1333+53C>A (n.1333+53C>A) n.1431C>A n.1378+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813376C= | CA1879977019 | FPGS | c.1536C= (p.Ala512=) c.1386C= (p.Ala462=) c.*193C= (n.*193C=) c.1458C= (p.Ala486=) n.1524C= n.709+53C= n.362C= c.*260C= (n.*260C=) n.1584C= c.1483+53C= (n.1483+53C=) c.693C= (p.Ala231=) n.1433C= n.1380+53C= c.1333+53C= (n.1333+53C=) n.1431C= n.1378+53C= | |
| 9 | g.127813376C>G | CA467474108 | FPGS | c.1536C>G (p.Ala512=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1458C>G (p.Ala486=) n.1524C>G n.709+53C>G n.362C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.1584C>G c.1483+53C>G (n.1483+53C>G) c.693C>G (p.Ala231=) n.1433C>G n.1380+53C>G c.1333+53C>G (n.1333+53C>G) n.1431C>G n.1378+53C>G | |
| 9 | g.127813376C>T | CA5252512 | FPGS | c.1536C>T (p.Ala512=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1458C>T (p.Ala486=) n.1524C>T n.709+53C>T n.362C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.1584C>T c.1483+53C>T (n.1483+53C>T) c.693C>T (p.Ala231=) n.1433C>T n.1380+53C>T c.1333+53C>T (n.1333+53C>T) n.1431C>T n.1378+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813377A>C | CA374965197 | FPGS | c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1525A>C n.709+54A>C n.363A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.1585A>C c.1483+54A>C (n.1483+54A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.1434A>C n.1380+54A>C c.1333+54A>C (n.1333+54A>C) n.1432A>C n.1378+54A>C | |
| 9 | g.127813377A>G | CA374965200 | FPGS | c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1525A>G n.709+54A>G n.363A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.1585A>G c.1483+54A>G (n.1483+54A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.1434A>G n.1380+54A>G c.1333+54A>G (n.1333+54A>G) n.1432A>G n.1378+54A>G | |
| 9 | g.127813377A>T | CA374965202 | FPGS | c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.1525A>T n.709+54A>T n.363A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.1585A>T c.1483+54A>T (n.1483+54A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.1434A>T n.1380+54A>T c.1333+54A>T (n.1333+54A>T) n.1432A>T n.1378+54A>T | |
| 9 | g.127813378G>A | CA374965216 | FPGS | c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.1526G>A n.709+55G>A n.364G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.1586G>A c.1483+55G>A (n.1483+55G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.1435G>A n.1380+55G>A c.1333+55G>A (n.1333+55G>A) n.1433G>A n.1378+55G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127813378G>C | CA374965218 | FPGS | c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.1526G>C n.709+55G>C n.364G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.1586G>C c.1483+55G>C (n.1483+55G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.1435G>C n.1380+55G>C c.1333+55G>C (n.1333+55G>C) n.1433G>C n.1378+55G>C | |
| 9 | g.127813378G= | CA1879977021 | FPGS | c.1538G= (p.Ser513=) c.1388G= (p.Ser463=) c.*195G= (n.*195G=) c.1460G= (p.Ser487=) n.1526G= n.709+55G= n.364G= c.*262G= (n.*262G=) n.1586G= c.1483+55G= (n.1483+55G=) c.695G= (p.Ser232=) n.1435G= n.1380+55G= c.1333+55G= (n.1333+55G=) n.1433G= n.1378+55G= | |
| 9 | g.127813378G>T | CA374965221 | FPGS | c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.1526G>T n.709+55G>T n.364G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.1586G>T c.1483+55G>T (n.1483+55G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.1435G>T n.1380+55G>T c.1333+55G>T (n.1333+55G>T) n.1433G>T n.1378+55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813379C>A | CA374965227 | FPGS | c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.1527C>A n.709+56C>A n.365C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.1587C>A c.1483+56C>A (n.1483+56C>A) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.1436C>A n.1380+56C>A c.1333+56C>A (n.1333+56C>A) n.1434C>A n.1378+56C>A | |
| 9 | g.127813379C>G | CA374965232 | FPGS | c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.1527C>G n.709+56C>G n.365C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.1587C>G c.1483+56C>G (n.1483+56C>G) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.1436C>G n.1380+56C>G c.1333+56C>G (n.1333+56C>G) n.1434C>G n.1378+56C>G | |
| 9 | g.127813379C>T | CA467474109 | FPGS | c.1539C>T (p.Ser513=) c.1389C>T (p.Ser463=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1461C>T (p.Ser487=) n.1527C>T n.709+56C>T n.365C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.1587C>T c.1483+56C>T (n.1483+56C>T) c.696C>T (p.Ser232=) n.1436C>T n.1380+56C>T c.1333+56C>T (n.1333+56C>T) n.1434C>T n.1378+56C>T | |
| 9 | g.127813380T>A | CA374965237 | FPGS | c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1528T>A n.709+57T>A n.366T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1588T>A c.1483+57T>A (n.1483+57T>A) c.697T>A (p.Ser233Thr) n.1437T>A n.1380+57T>A c.1333+57T>A (n.1333+57T>A) n.1435T>A n.1378+57T>A | |
| 9 | g.127813380T>C | CA374965238 | FPGS | c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1528T>C n.709+57T>C n.366T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1588T>C c.1483+57T>C (n.1483+57T>C) c.697T>C (p.Ser233Pro) n.1437T>C n.1380+57T>C c.1333+57T>C (n.1333+57T>C) n.1435T>C n.1378+57T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813380T>G | CA374965236 | FPGS | c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1528T>G n.709+57T>G n.366T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1588T>G c.1483+57T>G (n.1483+57T>G) c.697T>G (p.Ser233Ala) n.1437T>G n.1380+57T>G c.1333+57T>G (n.1333+57T>G) n.1435T>G n.1378+57T>G | |
| 9 | g.127813381C>A | CA374965239 | FPGS | c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1529C>A n.709+58C>A n.367C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.1589C>A c.1483+58C>A (n.1483+58C>A) c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.1438C>A n.1380+58C>A c.1333+58C>A (n.1333+58C>A) n.1436C>A n.1378+58C>A | |
| 9 | g.127813381C>G | CA374965240 | FPGS | c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1529C>G n.709+58C>G n.367C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.1589C>G c.1483+58C>G (n.1483+58C>G) c.698C>G (p.Ser233Cys) n.1438C>G n.1380+58C>G c.1333+58C>G (n.1333+58C>G) n.1436C>G n.1378+58C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813381C>T | CA374965241 | FPGS | c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1529C>T n.709+58C>T n.367C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1589C>T c.1483+58C>T (n.1483+58C>T) c.698C>T (p.Ser233Phe) n.1438C>T n.1380+58C>T c.1333+58C>T (n.1333+58C>T) n.1436C>T n.1378+58C>T | |
| 9 | g.127813381_127813384delinsCCCT | CA1879977026 | FPGS | c.1541_1544delinsCCCT (p.Ser514=) c.1391_1394delinsCCCT (p.Ser464=) c.*198_*201delinsCCCT (n.*198_*201delinsCCCT) c.1463_1466delinsCCCT (p.Ser488=) n.1529_1532delinsCCCT n.709+58_709+61delinsCCCT n.367_370delinsCCCT c.*265_*268delinsCCCT (n.*265_*268delinsCCCT) n.1589_1592delinsCCCT c.1483+58_1483+61delinsCCCT (n.1483+58_1483+61delinsCCCT) c.698_701delinsCCCT (p.Ser233=) n.1438_1441delinsCCCT n.1380+58_1380+61delinsCCCT c.1333+58_1333+61delinsCCCT (n.1333+58_1333+61delinsCCCT) n.1436_1439delinsCCCT n.1378+58_1378+61delinsCCCT | |
| 9 | g.127813382C>A | CA467474110 | FPGS | c.1542C>A (p.Ser514=) c.1392C>A (p.Ser464=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1464C>A (p.Ser488=) n.1530C>A n.709+59C>A n.368C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.1590C>A c.1483+59C>A (n.1483+59C>A) c.699C>A (p.Ser233=) n.1439C>A n.1380+59C>A c.1333+59C>A (n.1333+59C>A) n.1437C>A n.1378+59C>A | |
| 9 | g.127813382C= | CA1879977032 | FPGS | c.1542C= (p.Ser514=) c.1392C= (p.Ser464=) c.*199C= (n.*199C=) c.1464C= (p.Ser488=) n.1530C= n.709+59C= n.368C= c.*266C= (n.*266C=) n.1590C= c.1483+59C= (n.1483+59C=) c.699C= (p.Ser233=) n.1439C= n.1380+59C= c.1333+59C= (n.1333+59C=) n.1437C= n.1378+59C= | |
| 9 | g.127813382C>G | CA467474111 | FPGS | c.1542C>G (p.Ser514=) c.1392C>G (p.Ser464=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1464C>G (p.Ser488=) n.1530C>G n.709+59C>G n.368C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1590C>G c.1483+59C>G (n.1483+59C>G) c.699C>G (p.Ser233=) n.1439C>G n.1380+59C>G c.1333+59C>G (n.1333+59C>G) n.1437C>G n.1378+59C>G | |
| 9 | g.127813382C>T | CA5252514 | FPGS | c.1542C>T (p.Ser514=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) n.1530C>T n.709+59C>T n.368C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.1590C>T c.1483+59C>T (n.1483+59C>T) c.699C>T (p.Ser233=) n.1439C>T n.1380+59C>T c.1333+59C>T (n.1333+59C>T) n.1437C>T n.1378+59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813383_127813385del | CA5252513 | FPGS | c.1543_1545del (p.Leu515del) c.1393_1395del (p.Leu465del) c.*200_*202del (n.*200_*202del) c.1465_1467del (p.Leu489del) n.1531_1533del n.709+60_709+62del n.369_371del c.*267_*269del (n.*267_*269del) n.1591_1593del c.1483+60_1483+62del (n.1483+60_1483+62del) c.700_702del (p.Leu234del) n.1440_1442del n.1380+60_1380+62del c.1333+60_1333+62del (n.1333+60_1333+62del) n.1438_1440del n.1378+60_1378+62del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813383C>A | CA374965269 | FPGS | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1465C>A (p.Leu489Ile) n.1531C>A n.709+60C>A n.369C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1591C>A c.1483+60C>A (n.1483+60C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1440C>A n.1380+60C>A c.1333+60C>A (n.1333+60C>A) n.1438C>A n.1378+60C>A | |
| 9 | g.127813383C= | CA1879977038 | FPGS | c.1543C= (p.Leu515=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*200C= (n.*200C=) c.1465C= (p.Leu489=) n.1531C= n.709+60C= n.369C= c.*267C= (n.*267C=) n.1591C= c.1483+60C= (n.1483+60C=) c.700C= (p.Leu234=) n.1440C= n.1380+60C= c.1333+60C= (n.1333+60C=) n.1438C= n.1378+60C= | |
| 9 | g.127813383C>G | CA374965248 | FPGS | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1531C>G n.709+60C>G n.369C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1591C>G c.1483+60C>G (n.1483+60C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) n.1440C>G n.1380+60C>G c.1333+60C>G (n.1333+60C>G) n.1438C>G n.1378+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813383C>T | CA374965251 | FPGS | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1465C>T (p.Leu489Phe) n.1531C>T n.709+60C>T n.369C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1591C>T c.1483+60C>T (n.1483+60C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1440C>T n.1380+60C>T c.1333+60C>T (n.1333+60C>T) n.1438C>T n.1378+60C>T | |
| 9 | g.127813384T>A | CA374965273 | FPGS | c.1544T>A (p.Leu515His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1466T>A (p.Leu489His) n.1532T>A n.709+61T>A n.370T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.1592T>A c.1483+61T>A (n.1483+61T>A) c.701T>A (p.Leu234His) n.1441T>A n.1380+61T>A c.1333+61T>A (n.1333+61T>A) n.1439T>A n.1378+61T>A | |
| 9 | g.127813384T>C | CA374965274 | FPGS | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1532T>C n.709+61T>C n.370T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1592T>C c.1483+61T>C (n.1483+61T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1441T>C n.1380+61T>C c.1333+61T>C (n.1333+61T>C) n.1439T>C n.1378+61T>C | |
| 9 | g.127813384T>G | CA374965275 | FPGS | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1532T>G n.709+61T>G n.370T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.1592T>G c.1483+61T>G (n.1483+61T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1441T>G n.1380+61T>G c.1333+61T>G (n.1333+61T>G) n.1439T>G n.1378+61T>G | |
| 9 | g.127813385C>A | CA5252515 | FPGS | c.1545C>A (p.Leu515=) c.1395C>A (p.Leu465=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1467C>A (p.Leu489=) n.1533C>A n.709+62C>A n.371C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.1593C>A c.1483+62C>A (n.1483+62C>A) c.702C>A (p.Leu234=) n.1442C>A n.1380+62C>A c.1333+62C>A (n.1333+62C>A) n.1440C>A n.1378+62C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813385C= | CA1879977044 | FPGS | c.1545C= (p.Leu515=) c.1395C= (p.Leu465=) c.*202C= (n.*202C=) c.1467C= (p.Leu489=) n.1533C= n.709+62C= n.371C= c.*269C= (n.*269C=) n.1593C= c.1483+62C= (n.1483+62C=) c.702C= (p.Leu234=) n.1442C= n.1380+62C= c.1333+62C= (n.1333+62C=) n.1440C= n.1378+62C= | |
| 9 | g.127813385C>G | CA467474112 | FPGS | c.1545C>G (p.Leu515=) c.1395C>G (p.Leu465=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1467C>G (p.Leu489=) n.1533C>G n.709+62C>G n.371C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.1593C>G c.1483+62C>G (n.1483+62C>G) c.702C>G (p.Leu234=) n.1442C>G n.1380+62C>G c.1333+62C>G (n.1333+62C>G) n.1440C>G n.1378+62C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813385C>T | CA5252516 | FPGS | c.1545C>T (p.Leu515=) c.1395C>T (p.Leu465=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1467C>T (p.Leu489=) n.1533C>T n.709+62C>T n.371C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.1593C>T c.1483+62C>T (n.1483+62C>T) c.702C>T (p.Leu234=) n.1442C>T n.1380+62C>T c.1333+62C>T (n.1333+62C>T) n.1440C>T n.1378+62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813386G>A | CA5252517 | FPGS | c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.*203G>A (n.*203G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1534G>A n.709+63G>A n.372G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.1594G>A c.1483+63G>A (n.1483+63G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) n.1443G>A n.1380+63G>A c.1333+63G>A (n.1333+63G>A) n.1441G>A n.1378+63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813386G>C | CA374965289 | FPGS | c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*203G>C (n.*203G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1534G>C n.709+63G>C n.372G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.1594G>C c.1483+63G>C (n.1483+63G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1443G>C n.1380+63G>C c.1333+63G>C (n.1333+63G>C) n.1441G>C n.1378+63G>C | |
| 9 | g.127813386G= | CA1879977045 | FPGS | c.1546G= (p.Val516=) c.1396G= (p.Val466=) c.*203G= (n.*203G=) c.1468G= (p.Val490=) n.1534G= n.709+63G= n.372G= c.*270G= (n.*270G=) n.1594G= c.1483+63G= (n.1483+63G=) c.703G= (p.Val235=) n.1443G= n.1380+63G= c.1333+63G= (n.1333+63G=) n.1441G= n.1378+63G= | |
| 9 | g.127813386G>T | CA374965286 | FPGS | c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1534G>T n.709+63G>T n.372G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.1594G>T c.1483+63G>T (n.1483+63G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) n.1443G>T n.1380+63G>T c.1333+63G>T (n.1333+63G>T) n.1441G>T n.1378+63G>T | |
| 9 | g.127813387T>A | CA374965294 | FPGS | c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1535T>A n.709+64T>A n.373T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1595T>A c.1483+64T>A (n.1483+64T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) n.1444T>A n.1380+64T>A c.1333+64T>A (n.1333+64T>A) n.1442T>A n.1378+64T>A | |
| 9 | g.127813387T>C | CA374965299 | FPGS | c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1535T>C n.709+64T>C n.373T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1595T>C c.1483+64T>C (n.1483+64T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1444T>C n.1380+64T>C c.1333+64T>C (n.1333+64T>C) n.1442T>C n.1378+64T>C | |
| 9 | g.127813387T>G | CA374965300 | FPGS | c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1535T>G n.709+64T>G n.373T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1595T>G c.1483+64T>G (n.1483+64T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1444T>G n.1380+64T>G c.1333+64T>G (n.1333+64T>G) n.1442T>G n.1378+64T>G | |
| 9 | g.127813388C>A | CA467474114 | FPGS | c.1548C>A (p.Val516=) c.1398C>A (p.Val466=) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1470C>A (p.Val490=) n.1536C>A n.709+65C>A n.374C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1596C>A c.1483+65C>A (n.1483+65C>A) c.705C>A (p.Val235=) n.1445C>A n.1380+65C>A c.1333+65C>A (n.1333+65C>A) n.1443C>A n.1378+65C>A | |
| 9 | g.127813388C= | CA1879977048 | FPGS | c.1548C= (p.Val516=) c.1398C= (p.Val466=) c.*205C= (n.*205C=) c.1470C= (p.Val490=) n.1536C= n.709+65C= n.374C= c.*272C= (n.*272C=) n.1596C= c.1483+65C= (n.1483+65C=) c.705C= (p.Val235=) n.1445C= n.1380+65C= c.1333+65C= (n.1333+65C=) n.1443C= n.1378+65C= | |
| 9 | g.127813388C>G | CA467474113 | FPGS | c.1548C>G (p.Val516=) c.1398C>G (p.Val466=) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1470C>G (p.Val490=) n.1536C>G n.709+65C>G n.374C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.1596C>G c.1483+65C>G (n.1483+65C>G) c.705C>G (p.Val235=) n.1445C>G n.1380+65C>G c.1333+65C>G (n.1333+65C>G) n.1443C>G n.1378+65C>G | |
| 9 | g.127813388C>T | CA5252518 | FPGS | c.1548C>T (p.Val516=) c.1398C>T (p.Val466=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1470C>T (p.Val490=) n.1536C>T n.709+65C>T n.374C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1596C>T c.1483+65C>T (n.1483+65C>T) c.705C>T (p.Val235=) n.1445C>T n.1380+65C>T c.1333+65C>T (n.1333+65C>T) n.1443C>T n.1378+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813389T>A | CA374965304 | FPGS | c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.1537T>A n.709+66T>A n.375T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.1597T>A c.1483+66T>A (n.1483+66T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.1446T>A n.1380+66T>A c.1333+66T>A (n.1333+66T>A) n.1444T>A n.1378+66T>A | |
| 9 | g.127813389T>C | CA374965316 | FPGS | c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*206T>C (n.*206T>C) c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.1537T>C n.709+66T>C n.375T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.1597T>C c.1483+66T>C (n.1483+66T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.1446T>C n.1380+66T>C c.1333+66T>C (n.1333+66T>C) n.1444T>C n.1378+66T>C | |
| 9 | g.127813389T>G | CA374965322 | FPGS | c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.*206T>G (n.*206T>G) c.1471T>G (p.Phe491Val) n.1537T>G n.709+66T>G n.375T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.1597T>G c.1483+66T>G (n.1483+66T>G) c.706T>G (p.Phe236Val) n.1446T>G n.1380+66T>G c.1333+66T>G (n.1333+66T>G) n.1444T>G n.1378+66T>G | |
| 9 | g.127813390T>A | CA374965328 | FPGS | c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.1538T>A n.709+67T>A n.376T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.1598T>A c.1483+67T>A (n.1483+67T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1447T>A n.1380+67T>A c.1333+67T>A (n.1333+67T>A) n.1445T>A n.1378+67T>A | |
| 9 | g.127813390T>C | CA374965335 | FPGS | c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.1538T>C n.709+67T>C n.376T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.1598T>C c.1483+67T>C (n.1483+67T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1447T>C n.1380+67T>C c.1333+67T>C (n.1333+67T>C) n.1445T>C n.1378+67T>C | |
| 9 | g.127813390T>G | CA374965345 | FPGS | c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.1538T>G n.709+67T>G n.376T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.1598T>G c.1483+67T>G (n.1483+67T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1447T>G n.1380+67T>G c.1333+67T>G (n.1333+67T>G) n.1445T>G n.1378+67T>G | |
| 9 | g.127813391C>A | CA374965348 | FPGS | c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1473C>A (p.Phe491Leu) n.1539C>A n.709+68C>A n.377C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1599C>A c.1483+68C>A (n.1483+68C>A) c.708C>A (p.Phe236Leu) n.1448C>A n.1380+68C>A c.1333+68C>A (n.1333+68C>A) n.1446C>A n.1378+68C>A | |
| 9 | g.127813391C= | CA1879977049 | FPGS | c.1551C= (p.Phe517=) c.1401C= (p.Phe467=) c.*208C= (n.*208C=) c.1473C= (p.Phe491=) n.1539C= n.709+68C= n.377C= c.*275C= (n.*275C=) n.1599C= c.1483+68C= (n.1483+68C=) c.708C= (p.Phe236=) n.1448C= n.1380+68C= c.1333+68C= (n.1333+68C=) n.1446C= n.1378+68C= | |
| 9 | g.127813391C>G | CA374965353 | FPGS | c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.*208C>G (n.*208C>G) c.1473C>G (p.Phe491Leu) n.1539C>G n.709+68C>G n.377C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1599C>G c.1483+68C>G (n.1483+68C>G) c.708C>G (p.Phe236Leu) n.1448C>G n.1380+68C>G c.1333+68C>G (n.1333+68C>G) n.1446C>G n.1378+68C>G | |
| 9 | g.127813391C>T | CA5252519 | FPGS | c.1551C>T (p.Phe517=) c.1401C>T (p.Phe467=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1473C>T (p.Phe491=) n.1539C>T n.709+68C>T n.377C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1599C>T c.1483+68C>T (n.1483+68C>T) c.708C>T (p.Phe236=) n.1448C>T n.1380+68C>T c.1333+68C>T (n.1333+68C>T) n.1446C>T n.1378+68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813392A>C | CA374965361 | FPGS | c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.1540A>C n.709+69A>C n.378A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.1600A>C c.1483+69A>C (n.1483+69A>C) c.709A>C (p.Ser237Arg) n.1449A>C n.1380+69A>C c.1333+69A>C (n.1333+69A>C) n.1447A>C n.1378+69A>C | |
| 9 | g.127813392A>G | CA374965360 | FPGS | c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.1540A>G n.709+69A>G n.378A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1600A>G c.1483+69A>G (n.1483+69A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) n.1449A>G n.1380+69A>G c.1333+69A>G (n.1333+69A>G) n.1447A>G n.1378+69A>G | COSMIC |
| 9 | g.127813392A>T | CA374965359 | FPGS | c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1474A>T (p.Ser492Cys) n.1540A>T n.709+69A>T n.378A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.1600A>T c.1483+69A>T (n.1483+69A>T) c.709A>T (p.Ser237Cys) n.1449A>T n.1380+69A>T c.1333+69A>T (n.1333+69A>T) n.1447A>T n.1378+69A>T | |
| 9 | g.127813393G>A | CA374965362 | FPGS | c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.1541G>A n.709+70G>A n.379G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.1601G>A c.1483+70G>A (n.1483+70G>A) c.710G>A (p.Ser237Asn) n.1450G>A n.1380+70G>A c.1333+70G>A (n.1333+70G>A) n.1448G>A n.1378+70G>A | COSMIC |
| 9 | g.127813393G>C | CA5252520 | FPGS | c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.1541G>C n.709+70G>C n.379G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.1601G>C c.1483+70G>C (n.1483+70G>C) c.710G>C (p.Ser237Thr) n.1450G>C n.1380+70G>C c.1333+70G>C (n.1333+70G>C) n.1448G>C n.1378+70G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813393G= | CA1879977054 | FPGS | c.1553G= (p.Ser518=) c.1403G= (p.Ser468=) c.*210G= (n.*210G=) c.1475G= (p.Ser492=) n.1541G= n.709+70G= n.379G= c.*277G= (n.*277G=) n.1601G= c.1483+70G= (n.1483+70G=) c.710G= (p.Ser237=) n.1450G= n.1380+70G= c.1333+70G= (n.1333+70G=) n.1448G= n.1378+70G= | |
| 9 | g.127813393G>T | CA374965366 | FPGS | c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.1541G>T n.709+70G>T n.379G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.1601G>T c.1483+70G>T (n.1483+70G>T) c.710G>T (p.Ser237Ile) n.1450G>T n.1380+70G>T c.1333+70G>T (n.1333+70G>T) n.1448G>T n.1378+70G>T | COSMIC |
| 9 | g.127813394C>A | CA374965370 | FPGS | c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1476C>A (p.Ser492Arg) n.1542C>A n.709+71C>A n.380C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1602C>A c.1483+71C>A (n.1483+71C>A) c.711C>A (p.Ser237Arg) n.1451C>A n.1380+71C>A c.1333+71C>A (n.1333+71C>A) n.1449C>A n.1378+71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813394C>G | CA374965377 | FPGS | c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1476C>G (p.Ser492Arg) n.1542C>G n.709+71C>G n.380C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1602C>G c.1483+71C>G (n.1483+71C>G) c.711C>G (p.Ser237Arg) n.1451C>G n.1380+71C>G c.1333+71C>G (n.1333+71C>G) n.1449C>G n.1378+71C>G | |
| 9 | g.127813394C>T | CA467474115 | FPGS | c.1554C>T (p.Ser518=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1476C>T (p.Ser492=) n.1542C>T n.709+71C>T n.380C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1602C>T c.1483+71C>T (n.1483+71C>T) c.711C>T (p.Ser237=) n.1451C>T n.1380+71C>T c.1333+71C>T (n.1333+71C>T) n.1449C>T n.1378+71C>T | |
| 9 | g.127813395T>A | CA374965383 | FPGS | c.1555T>A (p.Cys519Ser) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1477T>A (p.Cys493Ser) n.1543T>A n.709+72T>A n.381T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1603T>A c.1483+72T>A (n.1483+72T>A) c.712T>A (p.Cys238Ser) n.1452T>A n.1380+72T>A c.1333+72T>A (n.1333+72T>A) n.1450T>A n.1378+72T>A | |
| 9 | g.127813395T>C | CA374965386 | FPGS | c.1555T>C (p.Cys519Arg) c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1477T>C (p.Cys493Arg) n.1543T>C n.709+72T>C n.381T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1603T>C c.1483+72T>C (n.1483+72T>C) c.712T>C (p.Cys238Arg) n.1452T>C n.1380+72T>C c.1333+72T>C (n.1333+72T>C) n.1450T>C n.1378+72T>C | |
| 9 | g.127813395T>G | CA374965388 | FPGS | c.1555T>G (p.Cys519Gly) c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1477T>G (p.Cys493Gly) n.1543T>G n.709+72T>G n.381T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1603T>G c.1483+72T>G (n.1483+72T>G) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.1452T>G n.1380+72T>G c.1333+72T>G (n.1333+72T>G) n.1450T>G n.1378+72T>G | |
| 9 | g.127813396G>A | CA374965393 | FPGS | c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) n.1544G>A n.709+73G>A n.382G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1604G>A c.1483+73G>A (n.1483+73G>A) c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.1453G>A n.1380+73G>A c.1333+73G>A (n.1333+73G>A) n.1451G>A n.1378+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813396G>C | CA374965398 | FPGS | c.1556G>C (p.Cys519Ser) c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1478G>C (p.Cys493Ser) n.1544G>C n.709+73G>C n.382G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.1604G>C c.1483+73G>C (n.1483+73G>C) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.1453G>C n.1380+73G>C c.1333+73G>C (n.1333+73G>C) n.1451G>C n.1378+73G>C | |
| 9 | g.127813396G= | CA1879977059 | FPGS | c.1556G= (p.Cys519=) c.1406G= (p.Cys469=) c.*213G= (n.*213G=) c.1478G= (p.Cys493=) n.1544G= n.709+73G= n.382G= c.*280G= (n.*280G=) n.1604G= c.1483+73G= (n.1483+73G=) c.713G= (p.Cys238=) n.1453G= n.1380+73G= c.1333+73G= (n.1333+73G=) n.1451G= n.1378+73G= | |
| 9 | g.127813396G>T | CA374965404 | FPGS | c.1556G>T (p.Cys519Phe) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1478G>T (p.Cys493Phe) n.1544G>T n.709+73G>T n.382G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1604G>T c.1483+73G>T (n.1483+73G>T) c.713G>T (p.Cys238Phe) n.1453G>T n.1380+73G>T c.1333+73G>T (n.1333+73G>T) n.1451G>T n.1378+73G>T | |
| 9 | g.127813397C>A | CA5252521 | FPGS | c.1557C>A (p.Cys519Ter) c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1479C>A (p.Cys493Ter) n.1545C>A n.709+74C>A n.383C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1605C>A c.1483+74C>A (n.1483+74C>A) c.714C>A (p.Cys238Ter) n.1454C>A n.1380+74C>A c.1333+74C>A (n.1333+74C>A) n.1452C>A n.1378+74C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813397C= | CA1879977064 | FPGS | c.1557C= (p.Cys519=) c.1407C= (p.Cys469=) c.*214C= (n.*214C=) c.1479C= (p.Cys493=) n.1545C= n.709+74C= n.383C= c.*281C= (n.*281C=) n.1605C= c.1483+74C= (n.1483+74C=) c.714C= (p.Cys238=) n.1454C= n.1380+74C= c.1333+74C= (n.1333+74C=) n.1452C= n.1378+74C= | |
| 9 | g.127813397C>G | CA374965408 | FPGS | c.1557C>G (p.Cys519Trp) c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1479C>G (p.Cys493Trp) n.1545C>G n.709+74C>G n.383C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1605C>G c.1483+74C>G (n.1483+74C>G) c.714C>G (p.Cys238Trp) n.1454C>G n.1380+74C>G c.1333+74C>G (n.1333+74C>G) n.1452C>G n.1378+74C>G | |
| 9 | g.127813397C>T | CA467474116 | FPGS | c.1557C>T (p.Cys519=) c.1407C>T (p.Cys469=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1479C>T (p.Cys493=) n.1545C>T n.709+74C>T n.383C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1605C>T c.1483+74C>T (n.1483+74C>T) c.714C>T (p.Cys238=) n.1454C>T n.1380+74C>T c.1333+74C>T (n.1333+74C>T) n.1452C>T n.1378+74C>T | |
| 9 | g.127813398A= | CA1879977065 | FPGS | c.1558A= (p.Ile520=) c.1408A= (p.Ile470=) c.*215A= (n.*215A=) c.1480A= (p.Ile494=) n.1546A= n.709+75A= n.384A= c.*282A= (n.*282A=) n.1606A= c.1483+75A= (n.1483+75A=) c.715A= (p.Ile239=) n.1455A= n.1380+75A= c.1333+75A= (n.1333+75A=) n.1453A= n.1378+75A= | |
| 9 | g.127813398A>C | CA374965416 | FPGS | c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.1546A>C n.709+75A>C n.384A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1606A>C c.1483+75A>C (n.1483+75A>C) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1455A>C n.1380+75A>C c.1333+75A>C (n.1333+75A>C) n.1453A>C n.1378+75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813398A>G | CA374965418 | FPGS | c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1480A>G (p.Ile494Val) n.1546A>G n.709+75A>G n.384A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1606A>G c.1483+75A>G (n.1483+75A>G) c.715A>G (p.Ile239Val) n.1455A>G n.1380+75A>G c.1333+75A>G (n.1333+75A>G) n.1453A>G n.1378+75A>G | |
| 9 | g.127813398A>T | CA374965414 | FPGS | c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.1546A>T n.709+75A>T n.384A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1606A>T c.1483+75A>T (n.1483+75A>T) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1455A>T n.1380+75A>T c.1333+75A>T (n.1333+75A>T) n.1453A>T n.1378+75A>T | |
| 9 | g.127813399T>A | CA374965422 | FPGS | c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.1547T>A n.709+76T>A n.385T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.1607T>A c.1483+76T>A (n.1483+76T>A) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1456T>A n.1380+76T>A c.1333+76T>A (n.1333+76T>A) n.1454T>A n.1378+76T>A | |
| 9 | g.127813399T>C | CA374965427 | FPGS | c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.1547T>C n.709+76T>C n.385T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.1607T>C c.1483+76T>C (n.1483+76T>C) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1456T>C n.1380+76T>C c.1333+76T>C (n.1333+76T>C) n.1454T>C n.1378+76T>C | |
| 9 | g.127813399T>G | CA374965429 | FPGS | c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.1547T>G n.709+76T>G n.385T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1607T>G c.1483+76T>G (n.1483+76T>G) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1456T>G n.1380+76T>G c.1333+76T>G (n.1333+76T>G) n.1454T>G n.1378+76T>G | |
| 9 | g.127813401dup | CA2691803877 | FPGS | c.1561dup (p.Ser521PhefsTer19) c.1411dup (p.Ser471PhefsTer19) c.*218dup (n.*218dup) c.1483dup (p.Ser495PhefsTer19) n.1549dup n.709+78dup n.387dup c.*285dup (n.*285dup) n.1609dup c.1483+78dup (n.1483+78dup) c.718dup (p.Ser240PhefsTer19) n.1458dup n.1380+78dup c.1333+78dup (n.1333+78dup) n.1456dup n.1378+78dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813400T>A | CA467474117 | FPGS | c.1560T>A (p.Ile520=) c.1410T>A (p.Ile470=) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1482T>A (p.Ile494=) n.1548T>A n.709+77T>A n.386T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1608T>A c.1483+77T>A (n.1483+77T>A) c.717T>A (p.Ile239=) n.1457T>A n.1380+77T>A c.1333+77T>A (n.1333+77T>A) n.1455T>A n.1378+77T>A | |
| 9 | g.127813400T>C | CA467474118 | FPGS | c.1560T>C (p.Ile520=) c.1410T>C (p.Ile470=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1482T>C (p.Ile494=) n.1548T>C n.709+77T>C n.386T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1608T>C c.1483+77T>C (n.1483+77T>C) c.717T>C (p.Ile239=) n.1457T>C n.1380+77T>C c.1333+77T>C (n.1333+77T>C) n.1455T>C n.1378+77T>C | |
| 9 | g.127813400T>G | CA374965431 | FPGS | c.1560T>G (p.Ile520Met) c.1410T>G (p.Ile470Met) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1482T>G (p.Ile494Met) n.1548T>G n.709+77T>G n.386T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1608T>G c.1483+77T>G (n.1483+77T>G) c.717T>G (p.Ile239Met) n.1457T>G n.1380+77T>G c.1333+77T>G (n.1333+77T>G) n.1455T>G n.1378+77T>G | |
| 9 | g.127813401T>A | CA374965434 | FPGS | c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.1549T>A n.709+78T>A n.387T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.1609T>A c.1483+78T>A (n.1483+78T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.1458T>A n.1380+78T>A c.1333+78T>A (n.1333+78T>A) n.1456T>A n.1378+78T>A | |
| 9 | g.127813401T>C | CA374965440 | FPGS | c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.1549T>C n.709+78T>C n.387T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.1609T>C c.1483+78T>C (n.1483+78T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.1458T>C n.1380+78T>C c.1333+78T>C (n.1333+78T>C) n.1456T>C n.1378+78T>C | |
| 9 | g.127813401T>G | CA374965444 | FPGS | c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.*218T>G (n.*218T>G) c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.1549T>G n.709+78T>G n.387T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.1609T>G c.1483+78T>G (n.1483+78T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.1458T>G n.1380+78T>G c.1333+78T>G (n.1333+78T>G) n.1456T>G n.1378+78T>G | |
| 9 | g.127813402C>A | CA374965447 | FPGS | c.1562C>A (p.Ser521Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.*219C>A (n.*219C>A) c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.1550C>A n.709+79C>A n.388C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1610C>A c.1483+79C>A (n.1483+79C>A) c.719C>A (p.Ser240Ter) n.1459C>A n.1380+79C>A c.1333+79C>A (n.1333+79C>A) n.1457C>A n.1378+79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813402C>G | CA374965448 | FPGS | c.1562C>G (p.Ser521Ter) c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.1550C>G n.709+79C>G n.388C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1610C>G c.1483+79C>G (n.1483+79C>G) c.719C>G (p.Ser240Ter) n.1459C>G n.1380+79C>G c.1333+79C>G (n.1333+79C>G) n.1457C>G n.1378+79C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813402C>T | CA374965449 | FPGS | c.1562C>T (p.Ser521Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.1550C>T n.709+79C>T n.388C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1610C>T c.1483+79C>T (n.1483+79C>T) c.719C>T (p.Ser240Leu) n.1459C>T n.1380+79C>T c.1333+79C>T (n.1333+79C>T) n.1457C>T n.1378+79C>T | |
| 9 | g.127813403A>C | CA467474119 | FPGS | c.1563A>C (p.Ser521=) c.1413A>C (p.Ser471=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1485A>C (p.Ser495=) n.1551A>C n.709+80A>C n.389A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.1611A>C c.1483+80A>C (n.1483+80A>C) c.720A>C (p.Ser240=) n.1460A>C n.1380+80A>C c.1333+80A>C (n.1333+80A>C) n.1458A>C n.1378+80A>C | |
| 9 | g.127813403A>G | CA467474120 | FPGS | c.1563A>G (p.Ser521=) c.1413A>G (p.Ser471=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1485A>G (p.Ser495=) n.1551A>G n.709+80A>G n.389A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.1611A>G c.1483+80A>G (n.1483+80A>G) c.720A>G (p.Ser240=) n.1460A>G n.1380+80A>G c.1333+80A>G (n.1333+80A>G) n.1458A>G n.1378+80A>G | |
| 9 | g.127813403A>T | CA467474121 | FPGS | c.1563A>T (p.Ser521=) c.1413A>T (p.Ser471=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1485A>T (p.Ser495=) n.1551A>T n.709+80A>T n.389A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.1611A>T c.1483+80A>T (n.1483+80A>T) c.720A>T (p.Ser240=) n.1460A>T n.1380+80A>T c.1333+80A>T (n.1333+80A>T) n.1458A>T n.1378+80A>T | |
| 9 | g.127813404C>A | CA374965452 | FPGS | c.1564C>A (p.His522Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1486C>A (p.His496Asn) n.1552C>A n.709+81C>A n.390C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.1612C>A c.1483+81C>A (n.1483+81C>A) c.721C>A (p.His241Asn) n.1461C>A n.1380+81C>A c.1333+81C>A (n.1333+81C>A) n.1459C>A n.1378+81C>A | |
| 9 | g.127813404C>G | CA374965455 | FPGS | c.1564C>G (p.His522Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1486C>G (p.His496Asp) n.1552C>G n.709+81C>G n.390C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.1612C>G c.1483+81C>G (n.1483+81C>G) c.721C>G (p.His241Asp) n.1461C>G n.1380+81C>G c.1333+81C>G (n.1333+81C>G) n.1459C>G n.1378+81C>G | |
| 9 | g.127813404C>T | CA374965456 | FPGS | c.1564C>T (p.His522Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1486C>T (p.His496Tyr) n.1552C>T n.709+81C>T n.390C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.1612C>T c.1483+81C>T (n.1483+81C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) n.1461C>T n.1380+81C>T c.1333+81C>T (n.1333+81C>T) n.1459C>T n.1378+81C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813405A= | CA1879977068 | FPGS | c.1565A= (p.His522=) c.1415A= (p.His472=) c.*222A= (n.*222A=) c.1487A= (p.His496=) n.1553A= n.709+82A= n.391A= c.*289A= (n.*289A=) n.1613A= c.1483+82A= (n.1483+82A=) c.722A= (p.His241=) n.1462A= n.1380+82A= c.1333+82A= (n.1333+82A=) n.1460A= n.1378+82A= | |
| 9 | g.127813405A>C | CA374965459 | FPGS | c.1565A>C (p.His522Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.1487A>C (p.His496Pro) n.1553A>C n.709+82A>C n.391A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.1613A>C c.1483+82A>C (n.1483+82A>C) c.722A>C (p.His241Pro) n.1462A>C n.1380+82A>C c.1333+82A>C (n.1333+82A>C) n.1460A>C n.1378+82A>C | |
| 9 | g.127813405A>G | CA374965464 | FPGS | c.1565A>G (p.His522Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1487A>G (p.His496Arg) n.1553A>G n.709+82A>G n.391A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.1613A>G c.1483+82A>G (n.1483+82A>G) c.722A>G (p.His241Arg) n.1462A>G n.1380+82A>G c.1333+82A>G (n.1333+82A>G) n.1460A>G n.1378+82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813405A>T | CA374965460 | FPGS | c.1565A>T (p.His522Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.1487A>T (p.His496Leu) n.1553A>T n.709+82A>T n.391A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.1613A>T c.1483+82A>T (n.1483+82A>T) c.722A>T (p.His241Leu) n.1462A>T n.1380+82A>T c.1333+82A>T (n.1333+82A>T) n.1460A>T n.1378+82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813406T>A | CA374965466 | FPGS | c.1566T>A (p.His522Gln) c.1416T>A (p.His472Gln) c.*223T>A (n.*223T>A) c.1488T>A (p.His496Gln) n.1554T>A n.709+83T>A n.392T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.1614T>A c.1483+83T>A (n.1483+83T>A) c.723T>A (p.His241Gln) n.1463T>A n.1380+83T>A c.1333+83T>A (n.1333+83T>A) n.1461T>A n.1378+83T>A | |
| 9 | g.127813406T>C | CA467474122 | FPGS | c.1566T>C (p.His522=) c.1416T>C (p.His472=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.1488T>C (p.His496=) n.1554T>C n.709+83T>C n.392T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.1614T>C c.1483+83T>C (n.1483+83T>C) c.723T>C (p.His241=) n.1463T>C n.1380+83T>C c.1333+83T>C (n.1333+83T>C) n.1461T>C n.1378+83T>C | |
| 9 | g.127813406T>G | CA374965474 | FPGS | c.1566T>G (p.His522Gln) c.1416T>G (p.His472Gln) c.*223T>G (n.*223T>G) c.1488T>G (p.His496Gln) n.1554T>G n.709+83T>G n.392T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.1614T>G c.1483+83T>G (n.1483+83T>G) c.723T>G (p.His241Gln) n.1463T>G n.1380+83T>G c.1333+83T>G (n.1333+83T>G) n.1461T>G n.1378+83T>G | |
| 9 | g.127813407G>A | CA374965479 | FPGS | c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.1555G>A n.709+84G>A n.393G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.1615G>A c.1483+84G>A (n.1483+84G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1464G>A n.1380+84G>A c.1333+84G>A (n.1333+84G>A) n.1462G>A n.1378+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813407G>C | CA374965485 | FPGS | c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.1489G>C (p.Ala497Pro) n.1555G>C n.709+84G>C n.393G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.1615G>C c.1483+84G>C (n.1483+84G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1464G>C n.1380+84G>C c.1333+84G>C (n.1333+84G>C) n.1462G>C n.1378+84G>C | |
| 9 | g.127813407G= | CA1879977074 | FPGS | c.1567G= (p.Ala523=) c.1417G= (p.Ala473=) c.*224G= (n.*224G=) c.1489G= (p.Ala497=) n.1555G= n.709+84G= n.393G= c.*291G= (n.*291G=) n.1615G= c.1483+84G= (n.1483+84G=) c.724G= (p.Ala242=) n.1464G= n.1380+84G= c.1333+84G= (n.1333+84G=) n.1462G= n.1378+84G= | |
| 9 | g.127813407G>T | CA374965492 | FPGS | c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.1555G>T n.709+84G>T n.393G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.1615G>T c.1483+84G>T (n.1483+84G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1464G>T n.1380+84G>T c.1333+84G>T (n.1333+84G>T) n.1462G>T n.1378+84G>T | |
| 9 | g.127813408C>A | CA374965500 | FPGS | c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1490C>A (p.Ala497Asp) n.1556C>A n.709+85C>A n.394C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1616C>A c.1483+85C>A (n.1483+85C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1465C>A n.1380+85C>A c.1333+85C>A (n.1333+85C>A) n.1463C>A n.1378+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813408C= | CA1879977079 | FPGS | c.1568C= (p.Ala523=) c.1418C= (p.Ala473=) c.*225C= (n.*225C=) c.1490C= (p.Ala497=) n.1556C= n.709+85C= n.394C= c.*292C= (n.*292C=) n.1616C= c.1483+85C= (n.1483+85C=) c.725C= (p.Ala242=) n.1465C= n.1380+85C= c.1333+85C= (n.1333+85C=) n.1463C= n.1378+85C= | |
| 9 | g.127813408C>G | CA374965501 | FPGS | c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1490C>G (p.Ala497Gly) n.1556C>G n.709+85C>G n.394C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1616C>G c.1483+85C>G (n.1483+85C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1465C>G n.1380+85C>G c.1333+85C>G (n.1333+85C>G) n.1463C>G n.1378+85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813408C>T | CA374965502 | FPGS | c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1490C>T (p.Ala497Val) n.1556C>T n.709+85C>T n.394C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1616C>T c.1483+85C>T (n.1483+85C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1465C>T n.1380+85C>T c.1333+85C>T (n.1333+85C>T) n.1463C>T n.1378+85C>T | |
| 9 | g.127813409C>A | CA467474125 | FPGS | c.1569C>A (p.Ala523=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1491C>A (p.Ala497=) n.1557C>A n.709+86C>A n.395C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.1617C>A c.1483+86C>A (n.1483+86C>A) c.726C>A (p.Ala242=) n.1466C>A n.1380+86C>A c.1333+86C>A (n.1333+86C>A) n.1464C>A n.1378+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813409C= | CA1879977085 | FPGS | c.1569C= (p.Ala523=) c.1419C= (p.Ala473=) c.*226C= (n.*226C=) c.1491C= (p.Ala497=) n.1557C= n.709+86C= n.395C= c.*293C= (n.*293C=) n.1617C= c.1483+86C= (n.1483+86C=) c.726C= (p.Ala242=) n.1466C= n.1380+86C= c.1333+86C= (n.1333+86C=) n.1464C= n.1378+86C= | |
| 9 | g.127813409C>G | CA467474124 | FPGS | c.1569C>G (p.Ala523=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1491C>G (p.Ala497=) n.1557C>G n.709+86C>G n.395C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.1617C>G c.1483+86C>G (n.1483+86C>G) c.726C>G (p.Ala242=) n.1466C>G n.1380+86C>G c.1333+86C>G (n.1333+86C>G) n.1464C>G n.1378+86C>G | |
| 9 | g.127813409C>T | CA467474123 | FPGS | c.1569C>T (p.Ala523=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1491C>T (p.Ala497=) n.1557C>T n.709+86C>T n.395C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.1617C>T c.1483+86C>T (n.1483+86C>T) c.726C>T (p.Ala242=) n.1466C>T n.1380+86C>T c.1333+86C>T (n.1333+86C>T) n.1464C>T n.1378+86C>T | dbSNP |
| 9 | g.127813410T>A | CA374965503 | FPGS | c.1570T>A (p.Leu524Met) c.1420T>A (p.Leu474Met) c.*227T>A (n.*227T>A) c.1492T>A (p.Leu498Met) n.1558T>A n.709+87T>A n.396T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.1618T>A c.1483+87T>A (n.1483+87T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) n.1467T>A n.1380+87T>A c.1333+87T>A (n.1333+87T>A) n.1465T>A n.1378+87T>A | |
| 9 | g.127813410T>C | CA467474126 | FPGS | c.1570T>C (p.Leu524=) c.1420T>C (p.Leu474=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) n.1558T>C n.709+87T>C n.396T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.1618T>C c.1483+87T>C (n.1483+87T>C) c.727T>C (p.Leu243=) n.1467T>C n.1380+87T>C c.1333+87T>C (n.1333+87T>C) n.1465T>C n.1378+87T>C | |
| 9 | g.127813410T>G | CA374965505 | FPGS | c.1570T>G (p.Leu524Val) c.1420T>G (p.Leu474Val) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) n.1558T>G n.709+87T>G n.396T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.1618T>G c.1483+87T>G (n.1483+87T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) n.1467T>G n.1380+87T>G c.1333+87T>G (n.1333+87T>G) n.1465T>G n.1378+87T>G | |
| 9 | g.127813411T>A | CA374965507 | FPGS | c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.1559T>A n.709+88T>A n.397T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.1619T>A c.1483+88T>A (n.1483+88T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) n.1468T>A n.1380+88T>A c.1333+88T>A (n.1333+88T>A) n.1466T>A n.1378+88T>A | |
| 9 | g.127813411T>C | CA374965513 | FPGS | c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.1559T>C n.709+88T>C n.397T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.1619T>C c.1483+88T>C (n.1483+88T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.1468T>C n.1380+88T>C c.1333+88T>C (n.1333+88T>C) n.1466T>C n.1378+88T>C | |
| 9 | g.127813411T>G | CA374965510 | FPGS | c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.1421T>G (p.Leu474Trp) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.1559T>G n.709+88T>G n.397T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.1619T>G c.1483+88T>G (n.1483+88T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) n.1468T>G n.1380+88T>G c.1333+88T>G (n.1333+88T>G) n.1466T>G n.1378+88T>G | |
| 9 | g.127813412G>A | CA467474127 | FPGS | c.1572G>A (p.Leu524=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) n.1560G>A n.709+89G>A n.398G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1620G>A c.1483+89G>A (n.1483+89G>A) c.729G>A (p.Leu243=) n.1469G>A n.1380+89G>A c.1333+89G>A (n.1333+89G>A) n.1467G>A n.1378+89G>A | dbSNP |
| 9 | g.127813412G>C | CA374965517 | FPGS | c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.1422G>C (p.Leu474Phe) c.*229G>C (n.*229G>C) c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.1560G>C n.709+89G>C n.398G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1620G>C c.1483+89G>C (n.1483+89G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) n.1469G>C n.1380+89G>C c.1333+89G>C (n.1333+89G>C) n.1467G>C n.1378+89G>C | |
| 9 | g.127813412G= | CA1879977091 | FPGS | c.1572G= (p.Leu524=) c.1422G= (p.Leu474=) c.*229G= (n.*229G=) c.1494G= (p.Leu498=) n.1560G= n.709+89G= n.398G= c.*296G= (n.*296G=) n.1620G= c.1483+89G= (n.1483+89G=) c.729G= (p.Leu243=) n.1469G= n.1380+89G= c.1333+89G= (n.1333+89G=) n.1467G= n.1378+89G= | |
| 9 | g.127813412G>T | CA374965521 | FPGS | c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.1422G>T (p.Leu474Phe) c.*229G>T (n.*229G>T) c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.1560G>T n.709+89G>T n.398G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1620G>T c.1483+89G>T (n.1483+89G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) n.1469G>T n.1380+89G>T c.1333+89G>T (n.1333+89G>T) n.1467G>T n.1378+89G>T | |
| 9 | g.127813413C>A | CA374965526 | FPGS | c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1495C>A (p.Gln499Lys) n.1561C>A n.709+90C>A n.399C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.1621C>A c.1483+90C>A (n.1483+90C>A) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.1470C>A n.1380+90C>A c.1333+90C>A (n.1333+90C>A) n.1468C>A n.1378+90C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813413C= | CA1879977104 | FPGS | c.1573C= (p.Gln525=) c.1423C= (p.Gln475=) c.*230C= (n.*230C=) c.1495C= (p.Gln499=) n.1561C= n.709+90C= n.399C= c.*297C= (n.*297C=) n.1621C= c.1483+90C= (n.1483+90C=) c.730C= (p.Gln244=) n.1470C= n.1380+90C= c.1333+90C= (n.1333+90C=) n.1468C= n.1378+90C= | |
| 9 | g.127813413C>G | CA374965541 | FPGS | c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1495C>G (p.Gln499Glu) n.1561C>G n.709+90C>G n.399C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.1621C>G c.1483+90C>G (n.1483+90C>G) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.1470C>G n.1380+90C>G c.1333+90C>G (n.1333+90C>G) n.1468C>G n.1378+90C>G | |
| 9 | g.127813413C>T | CA374965532 | FPGS | c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1495C>T (p.Gln499Ter) n.1561C>T n.709+90C>T n.399C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.1621C>T c.1483+90C>T (n.1483+90C>T) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.1470C>T n.1380+90C>T c.1333+90C>T (n.1333+90C>T) n.1468C>T n.1378+90C>T | dbSNP |
| 9 | g.127813414A>C | CA374965542 | FPGS | c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1496A>C (p.Gln499Pro) n.1562A>C n.709+91A>C n.400A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1622A>C c.1483+91A>C (n.1483+91A>C) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.1471A>C n.1380+91A>C c.1333+91A>C (n.1333+91A>C) n.1469A>C n.1378+91A>C | |
| 9 | g.127813414A>G | CA374965543 | FPGS | c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1496A>G (p.Gln499Arg) n.1562A>G n.709+91A>G n.400A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1622A>G c.1483+91A>G (n.1483+91A>G) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.1471A>G n.1380+91A>G c.1333+91A>G (n.1333+91A>G) n.1469A>G n.1378+91A>G | |
| 9 | g.127813414A>T | CA374965544 | FPGS | c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1496A>T (p.Gln499Leu) n.1562A>T n.709+91A>T n.400A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1622A>T c.1483+91A>T (n.1483+91A>T) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.1471A>T n.1380+91A>T c.1333+91A>T (n.1333+91A>T) n.1469A>T n.1378+91A>T | |
| 9 | g.127813415A= | CA1879977107 | FPGS | c.1575A= (p.Gln525=) c.1425A= (p.Gln475=) c.*232A= (n.*232A=) c.1497A= (p.Gln499=) n.1563A= n.709+92A= n.401A= c.*299A= (n.*299A=) n.1623A= c.1483+92A= (n.1483+92A=) c.732A= (p.Gln244=) n.1472A= n.1380+92A= c.1333+92A= (n.1333+92A=) n.1470A= n.1378+92A= | |
| 9 | g.127813415A>C | CA374965548 | FPGS | c.1575A>C (p.Gln525His) c.1425A>C (p.Gln475His) c.*232A>C (n.*232A>C) c.1497A>C (p.Gln499His) n.1563A>C n.709+92A>C n.401A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.1623A>C c.1483+92A>C (n.1483+92A>C) c.732A>C (p.Gln244His) n.1472A>C n.1380+92A>C c.1333+92A>C (n.1333+92A>C) n.1470A>C n.1378+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813415A>G | CA467474128 | FPGS | c.1575A>G (p.Gln525=) c.1425A>G (p.Gln475=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.1497A>G (p.Gln499=) n.1563A>G n.709+92A>G n.401A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.1623A>G c.1483+92A>G (n.1483+92A>G) c.732A>G (p.Gln244=) n.1472A>G n.1380+92A>G c.1333+92A>G (n.1333+92A>G) n.1470A>G n.1378+92A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813415A>T | CA374965554 | FPGS | c.1575A>T (p.Gln525His) c.1425A>T (p.Gln475His) c.*232A>T (n.*232A>T) c.1497A>T (p.Gln499His) n.1563A>T n.709+92A>T n.401A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.1623A>T c.1483+92A>T (n.1483+92A>T) c.732A>T (p.Gln244His) n.1472A>T n.1380+92A>T c.1333+92A>T (n.1333+92A>T) n.1470A>T n.1378+92A>T | |
| 9 | g.127813416T>A | CA374965559 | FPGS | c.1576T>A (p.Trp526Arg) c.1426T>A (p.Trp476Arg) c.*233T>A (n.*233T>A) c.1498T>A (p.Trp500Arg) n.1564T>A n.709+93T>A n.402T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.1624T>A c.1483+93T>A (n.1483+93T>A) c.733T>A (p.Trp245Arg) n.1473T>A n.1380+93T>A c.1333+93T>A (n.1333+93T>A) n.1471T>A n.1378+93T>A | |
| 9 | g.127813416T>C | CA374965565 | FPGS | c.1576T>C (p.Trp526Arg) c.1426T>C (p.Trp476Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) c.1498T>C (p.Trp500Arg) n.1564T>C n.709+93T>C n.402T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.1624T>C c.1483+93T>C (n.1483+93T>C) c.733T>C (p.Trp245Arg) n.1473T>C n.1380+93T>C c.1333+93T>C (n.1333+93T>C) n.1471T>C n.1378+93T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813416T>G | CA374965569 | FPGS | c.1576T>G (p.Trp526Gly) c.1426T>G (p.Trp476Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) c.1498T>G (p.Trp500Gly) n.1564T>G n.709+93T>G n.402T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.1624T>G c.1483+93T>G (n.1483+93T>G) c.733T>G (p.Trp245Gly) n.1473T>G n.1380+93T>G c.1333+93T>G (n.1333+93T>G) n.1471T>G n.1378+93T>G | |
| 9 | g.127813417G>A | CA374965570 | FPGS | c.1577G>A (p.Trp526Ter) c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1499G>A (p.Trp500Ter) n.1565G>A n.709+94G>A n.403G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.1625G>A c.1483+94G>A (n.1483+94G>A) c.734G>A (p.Trp245Ter) n.1474G>A n.1380+94G>A c.1333+94G>A (n.1333+94G>A) n.1472G>A n.1378+94G>A | |
| 9 | g.127813417G>C | CA374965571 | FPGS | c.1577G>C (p.Trp526Ser) c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1499G>C (p.Trp500Ser) n.1565G>C n.709+94G>C n.403G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.1625G>C c.1483+94G>C (n.1483+94G>C) c.734G>C (p.Trp245Ser) n.1474G>C n.1380+94G>C c.1333+94G>C (n.1333+94G>C) n.1472G>C n.1378+94G>C | |
| 9 | g.127813417G>T | CA374965573 | FPGS | c.1577G>T (p.Trp526Leu) c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1499G>T (p.Trp500Leu) n.1565G>T n.709+94G>T n.403G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.1625G>T c.1483+94G>T (n.1483+94G>T) c.734G>T (p.Trp245Leu) n.1474G>T n.1380+94G>T c.1333+94G>T (n.1333+94G>T) n.1472G>T n.1378+94G>T | |
| 9 | g.127813418G>A | CA374965591 | FPGS | c.1578G>A (p.Trp526Ter) c.1428G>A (p.Trp476Ter) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1500G>A (p.Trp500Ter) n.1566G>A n.709+95G>A n.404G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.1626G>A c.1483+95G>A (n.1483+95G>A) c.735G>A (p.Trp245Ter) n.1475G>A n.1380+95G>A c.1333+95G>A (n.1333+95G>A) n.1473G>A n.1378+95G>A | |
| 9 | g.127813418G>C | CA374965589 | FPGS | c.1578G>C (p.Trp526Cys) c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1500G>C (p.Trp500Cys) n.1566G>C n.709+95G>C n.404G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.1626G>C c.1483+95G>C (n.1483+95G>C) c.735G>C (p.Trp245Cys) n.1475G>C n.1380+95G>C c.1333+95G>C (n.1333+95G>C) n.1473G>C n.1378+95G>C | |
| 9 | g.127813418G>T | CA374965586 | FPGS | c.1578G>T (p.Trp526Cys) c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1500G>T (p.Trp500Cys) n.1566G>T n.709+95G>T n.404G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.1626G>T c.1483+95G>T (n.1483+95G>T) c.735G>T (p.Trp245Cys) n.1475G>T n.1380+95G>T c.1333+95G>T (n.1333+95G>T) n.1473G>T n.1378+95G>T | |
| 9 | g.127813419A>C | CA374965592 | FPGS | c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.1567A>C n.709+96A>C n.405A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.1627A>C c.1483+96A>C (n.1483+96A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.1476A>C n.1380+96A>C c.1333+96A>C (n.1333+96A>C) n.1474A>C n.1378+96A>C | |
| 9 | g.127813419A>G | CA374965593 | FPGS | c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) n.1567A>G n.709+96A>G n.405A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.1627A>G c.1483+96A>G (n.1483+96A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) n.1476A>G n.1380+96A>G c.1333+96A>G (n.1333+96A>G) n.1474A>G n.1378+96A>G | |
| 9 | g.127813419A>T | CA374965595 | FPGS | c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) n.1567A>T n.709+96A>T n.405A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.1627A>T c.1483+96A>T (n.1483+96A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.1476A>T n.1380+96A>T c.1333+96A>T (n.1333+96A>T) n.1474A>T n.1378+96A>T | |
| 9 | g.127813420T>A | CA374965599 | FPGS | c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) n.1568T>A n.709+97T>A n.406T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.1628T>A c.1483+97T>A (n.1483+97T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.1477T>A n.1380+97T>A c.1333+97T>A (n.1333+97T>A) n.1475T>A n.1378+97T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813420T>C | CA374965602 | FPGS | c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.1568T>C n.709+97T>C n.406T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.1628T>C c.1483+97T>C (n.1483+97T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.1477T>C n.1380+97T>C c.1333+97T>C (n.1333+97T>C) n.1475T>C n.1378+97T>C | |
| 9 | g.127813420T>G | CA200296941 | FPGS | c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) n.1568T>G n.709+97T>G n.406T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.1628T>G c.1483+97T>G (n.1483+97T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.1477T>G n.1380+97T>G c.1333+97T>G (n.1333+97T>G) n.1475T>G n.1378+97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813420T= | CA1879977112 | FPGS | c.1580T= (p.Ile527=) c.1430T= (p.Ile477=) c.*237T= (n.*237T=) c.1502T= (p.Ile501=) n.1568T= n.709+97T= n.406T= c.*304T= (n.*304T=) n.1628T= c.1483+97T= (n.1483+97T=) c.737T= (p.Ile246=) n.1477T= n.1380+97T= c.1333+97T= (n.1333+97T=) n.1475T= n.1378+97T= | |
| 9 | g.127813421C>A | CA467474129 | FPGS | c.1581C>A (p.Ile527=) c.1431C>A (p.Ile477=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1503C>A (p.Ile501=) n.1569C>A n.709+98C>A n.407C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.1629C>A c.1483+98C>A (n.1483+98C>A) c.738C>A (p.Ile246=) n.1478C>A n.1380+98C>A c.1333+98C>A (n.1333+98C>A) n.1476C>A n.1378+98C>A | |
| 9 | g.127813421C>G | CA374965606 | FPGS | c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1431C>G (p.Ile477Met) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1503C>G (p.Ile501Met) n.1569C>G n.709+98C>G n.407C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.1629C>G c.1483+98C>G (n.1483+98C>G) c.738C>G (p.Ile246Met) n.1478C>G n.1380+98C>G c.1333+98C>G (n.1333+98C>G) n.1476C>G n.1378+98C>G | |
| 9 | g.127813421C>T | CA467474130 | FPGS | c.1581C>T (p.Ile527=) c.1431C>T (p.Ile477=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1503C>T (p.Ile501=) n.1569C>T n.709+98C>T n.407C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.1629C>T c.1483+98C>T (n.1483+98C>T) c.738C>T (p.Ile246=) n.1478C>T n.1380+98C>T c.1333+98C>T (n.1333+98C>T) n.1476C>T n.1378+98C>T | |
| 9 | g.127813422A>C | CA374965609 | FPGS | c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1504A>C (p.Ser502Arg) n.1570A>C n.709+99A>C n.408A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.1630A>C c.1483+99A>C (n.1483+99A>C) c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1479A>C n.1380+99A>C c.1333+99A>C (n.1333+99A>C) n.1477A>C n.1378+99A>C | |
| 9 | g.127813422A>G | CA374965613 | FPGS | c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1504A>G (p.Ser502Gly) n.1570A>G n.709+99A>G n.408A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.1630A>G c.1483+99A>G (n.1483+99A>G) c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1479A>G n.1380+99A>G c.1333+99A>G (n.1333+99A>G) n.1477A>G n.1378+99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813422A>T | CA374965618 | FPGS | c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1504A>T (p.Ser502Cys) n.1570A>T n.709+99A>T n.408A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.1630A>T c.1483+99A>T (n.1483+99A>T) c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1479A>T n.1380+99A>T c.1333+99A>T (n.1333+99A>T) n.1477A>T n.1378+99A>T | |
| 9 | g.127813423G>A | CA374965622 | FPGS | c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1505G>A (p.Ser502Asn) n.1571G>A n.709+100G>A n.409G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.1631G>A c.1483+100G>A (n.1483+100G>A) c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1480G>A n.1380+100G>A c.1333+100G>A (n.1333+100G>A) n.1478G>A n.1378+100G>A | |
| 9 | g.127813423G>C | CA200296946 | FPGS | c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1505G>C (p.Ser502Thr) n.1571G>C n.709+100G>C n.409G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.1631G>C c.1483+100G>C (n.1483+100G>C) c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1480G>C n.1380+100G>C c.1333+100G>C (n.1333+100G>C) n.1478G>C n.1378+100G>C | dbSNP |
| 9 | g.127813423G= | CA1879977118 | FPGS | c.1583G= (p.Ser528=) c.1433G= (p.Ser478=) c.*240G= (n.*240G=) c.1505G= (p.Ser502=) n.1571G= n.709+100G= n.409G= c.*307G= (n.*307G=) n.1631G= c.1483+100G= (n.1483+100G=) c.740G= (p.Ser247=) n.1480G= n.1380+100G= c.1333+100G= (n.1333+100G=) n.1478G= n.1378+100G= | |
| 9 | g.127813423G>T | CA374965631 | FPGS | c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1505G>T (p.Ser502Ile) n.1571G>T n.709+100G>T n.409G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.1631G>T c.1483+100G>T (n.1483+100G>T) c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1480G>T n.1380+100G>T c.1333+100G>T (n.1333+100G>T) n.1478G>T n.1378+100G>T | |
| 9 | g.127813424C>A | CA374965634 | FPGS | c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1506C>A (p.Ser502Arg) n.1572C>A n.709+101C>A n.410C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.1632C>A c.1483+101C>A (n.1483+101C>A) c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1481C>A n.1380+101C>A c.1333+101C>A (n.1333+101C>A) n.1479C>A n.1378+101C>A | |
| 9 | g.127813424C>G | CA374965637 | FPGS | c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1506C>G (p.Ser502Arg) n.1572C>G n.709+101C>G n.410C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.1632C>G c.1483+101C>G (n.1483+101C>G) c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1481C>G n.1380+101C>G c.1333+101C>G (n.1333+101C>G) n.1479C>G n.1378+101C>G | |
| 9 | g.127813424C>T | CA467474131 | FPGS | c.1584C>T (p.Ser528=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) n.1572C>T n.709+101C>T n.410C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.1632C>T c.1483+101C>T (n.1483+101C>T) c.741C>T (p.Ser247=) n.1481C>T n.1380+101C>T c.1333+101C>T (n.1333+101C>T) n.1479C>T n.1378+101C>T | |
| 9 | g.127813425C>A | CA374965638 | FPGS | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1573C>A n.709+102C>A n.411C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.1633C>A c.1483+102C>A (n.1483+102C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.1482C>A n.1380+102C>A c.1333+102C>A (n.1333+102C>A) n.1480C>A n.1378+102C>A | |
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| 9 | g.127813426A>T | CA374965660 | FPGS | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1574A>T n.709+103A>T n.412A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.1634A>T c.1483+103A>T (n.1483+103A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.1483A>T n.1380+103A>T c.1333+103A>T (n.1333+103A>T) n.1481A>T n.1378+103A>T | |
| 9 | g.127813427A>C | CA374965661 | FPGS | c.1587A>C (p.Gln529His) c.1437A>C (p.Gln479His) c.1509A>C (p.Gln503His) n.1575A>C n.709+104A>C n.413A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.1635A>C c.1483+104A>C (n.1483+104A>C) c.744A>C (p.Gln248His) n.1484A>C n.1380+104A>C c.1333+104A>C (n.1333+104A>C) n.1482A>C n.1378+104A>C | |
| 9 | g.127813427A>G | CA467474132 | FPGS | c.1587A>G (p.Gln529=) c.1437A>G (p.Gln479=) c.1509A>G (p.Gln503=) n.1575A>G n.709+104A>G n.413A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.1635A>G c.1483+104A>G (n.1483+104A>G) c.744A>G (p.Gln248=) n.1484A>G n.1380+104A>G c.1333+104A>G (n.1333+104A>G) n.1482A>G n.1378+104A>G | |
| 9 | g.127813427A>T | CA374965663 | FPGS | c.1587A>T (p.Gln529His) c.1437A>T (p.Gln479His) c.1509A>T (p.Gln503His) n.1575A>T n.709+104A>T n.413A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.1635A>T c.1483+104A>T (n.1483+104A>T) c.744A>T (p.Gln248His) n.1484A>T n.1380+104A>T c.1333+104A>T (n.1333+104A>T) n.1482A>T n.1378+104A>T | |
| 9 | g.127813428G>A | CA374965667 | FPGS | c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.1576G>A n.709+105G>A n.414G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.1636G>A c.1483+105G>A (n.1483+105G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.1485G>A n.1380+105G>A c.1333+105G>A (n.1333+105G>A) n.1483G>A n.1378+105G>A | |
| 9 | g.127813428G>C | CA374965670 | FPGS | c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1576G>C n.709+105G>C n.414G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.1636G>C c.1483+105G>C (n.1483+105G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1485G>C n.1380+105G>C c.1333+105G>C (n.1333+105G>C) n.1483G>C n.1378+105G>C | |
| 9 | g.127813428G>T | CA374965671 | FPGS | c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.1576G>T n.709+105G>T n.414G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.1636G>T c.1483+105G>T (n.1483+105G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.1485G>T n.1380+105G>T c.1333+105G>T (n.1333+105G>T) n.1483G>T n.1378+105G>T | |
| 9 | g.127813429G>A | CA374965674 | FPGS | c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.1577G>A n.709+106G>A n.415G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1637G>A c.1483+106G>A (n.1483+106G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.1486G>A n.1380+106G>A c.1333+106G>A (n.1333+106G>A) n.1484G>A n.1378+106G>A | |
| 9 | g.127813429G>C | CA374965681 | FPGS | c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1577G>C n.709+106G>C n.415G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.1637G>C c.1483+106G>C (n.1483+106G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1486G>C n.1380+106G>C c.1333+106G>C (n.1333+106G>C) n.1484G>C n.1378+106G>C | |
| 9 | g.127813429G>T | CA374965685 | FPGS | c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1577G>T n.709+106G>T n.415G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1637G>T c.1483+106G>T (n.1483+106G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.1486G>T n.1380+106G>T c.1333+106G>T (n.1333+106G>T) n.1484G>T n.1378+106G>T | |
| 9 | g.127813430C>A | CA467474133 | FPGS | c.1590C>A (p.Gly530=) c.1440C>A (p.Gly480=) c.1512C>A (p.Gly504=) n.1578C>A n.709+107C>A n.416C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.1638C>A c.1483+107C>A (n.1483+107C>A) c.747C>A (p.Gly249=) n.1487C>A n.1380+107C>A c.1333+107C>A (n.1333+107C>A) n.1485C>A n.1378+107C>A | |
| 9 | g.127813430C>G | CA467474135 | FPGS | c.1590C>G (p.Gly530=) c.1440C>G (p.Gly480=) c.1512C>G (p.Gly504=) n.1578C>G n.709+107C>G n.416C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.1638C>G c.1483+107C>G (n.1483+107C>G) c.747C>G (p.Gly249=) n.1487C>G n.1380+107C>G c.1333+107C>G (n.1333+107C>G) n.1485C>G n.1378+107C>G | |
| 9 | g.127813430C>T | CA467474134 | FPGS | c.1590C>T (p.Gly530=) c.1440C>T (p.Gly480=) c.1512C>T (p.Gly504=) n.1578C>T n.709+107C>T n.416C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.1638C>T c.1483+107C>T (n.1483+107C>T) c.747C>T (p.Gly249=) n.1487C>T n.1380+107C>T c.1333+107C>T (n.1333+107C>T) n.1485C>T n.1378+107C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813431C>A | CA467474136 | FPGS | c.1591C>A (p.Arg531=) c.1441C>A (p.Arg481=) c.1513C>A (p.Arg505=) n.1579C>A n.709+108C>A n.417C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.1639C>A c.1483+108C>A (n.1483+108C>A) c.748C>A (p.Arg250=) n.1488C>A n.1380+108C>A c.1333+108C>A (n.1333+108C>A) n.1486C>A n.1378+108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813431C= | CA1879977125 | FPGS | c.1591C= (p.Arg531=) c.1441C= (p.Arg481=) c.1513C= (p.Arg505=) n.1579C= n.709+108C= n.417C= c.*315C= (n.*315C=) n.1639C= c.1483+108C= (n.1483+108C=) c.748C= (p.Arg250=) n.1488C= n.1380+108C= c.1333+108C= (n.1333+108C=) n.1486C= n.1378+108C= | |
| 9 | g.127813431C>G | CA374965687 | FPGS | c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) n.1579C>G n.709+108C>G n.417C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.1639C>G c.1483+108C>G (n.1483+108C>G) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.1488C>G n.1380+108C>G c.1333+108C>G (n.1333+108C>G) n.1486C>G n.1378+108C>G | |
| 9 | g.127813431C>T | CA5252522 | FPGS | c.1591C>T (p.Arg531Ter) c.1441C>T (p.Arg481Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) n.1579C>T n.709+108C>T n.417C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.1639C>T c.1483+108C>T (n.1483+108C>T) c.748C>T (p.Arg250Ter) n.1488C>T n.1380+108C>T c.1333+108C>T (n.1333+108C>T) n.1486C>T n.1378+108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.127813432G>C | CA374965709 | FPGS | c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) n.1580G>C n.709+109G>C n.418G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.1640G>C c.1483+109G>C (n.1483+109G>C) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.1489G>C n.1380+109G>C c.1333+109G>C (n.1333+109G>C) n.1487G>C n.1378+109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813432G= | CA1879977135 | FPGS | c.1592G= (p.Arg531=) c.1442G= (p.Arg481=) c.1514G= (p.Arg505=) n.1580G= n.709+109G= n.418G= c.*316G= (n.*316G=) n.1640G= c.1483+109G= (n.1483+109G=) c.749G= (p.Arg250=) n.1489G= n.1380+109G= c.1333+109G= (n.1333+109G=) n.1487G= n.1378+109G= | |
| 9 | g.127813432G>T | CA374965710 | FPGS | c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) n.1580G>T n.709+109G>T n.418G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.1640G>T c.1483+109G>T (n.1483+109G>T) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.1489G>T n.1380+109G>T c.1333+109G>T (n.1333+109G>T) n.1487G>T n.1378+109G>T | dbSNP |
| 9 | g.127813433A= | CA1879977138 | FPGS | c.1593A= (p.Arg531=) c.1443A= (p.Arg481=) c.1515A= (p.Arg505=) n.1581A= n.709+110A= n.419A= c.*317A= (n.*317A=) n.1641A= c.1483+110A= (n.1483+110A=) c.750A= (p.Arg250=) n.1490A= n.1380+110A= c.1333+110A= (n.1333+110A=) n.1488A= n.1378+110A= | |
| 9 | g.127813433A>C | CA467474137 | FPGS | c.1593A>C (p.Arg531=) c.1443A>C (p.Arg481=) c.1515A>C (p.Arg505=) n.1581A>C n.709+110A>C n.419A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.1641A>C c.1483+110A>C (n.1483+110A>C) c.750A>C (p.Arg250=) n.1490A>C n.1380+110A>C c.1333+110A>C (n.1333+110A>C) n.1488A>C n.1378+110A>C | |
| 9 | g.127813433A>G | CA200296958 | FPGS | c.1593A>G (p.Arg531=) c.1443A>G (p.Arg481=) c.1515A>G (p.Arg505=) n.1581A>G n.709+110A>G n.419A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.1641A>G c.1483+110A>G (n.1483+110A>G) c.750A>G (p.Arg250=) n.1490A>G n.1380+110A>G c.1333+110A>G (n.1333+110A>G) n.1488A>G n.1378+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813434G>A | CA374965721 | FPGS | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.1582G>A n.709+111G>A n.420G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.1642G>A c.1483+111G>A (n.1483+111G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.1491G>A n.1380+111G>A c.1333+111G>A (n.1333+111G>A) n.1489G>A n.1378+111G>A | |
| 9 | g.127813434G>C | CA374965724 | FPGS | c.1594G>C (p.Asp532His) c.1444G>C (p.Asp482His) c.1516G>C (p.Asp506His) n.1582G>C n.709+111G>C n.420G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.1642G>C c.1483+111G>C (n.1483+111G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.1491G>C n.1380+111G>C c.1333+111G>C (n.1333+111G>C) n.1489G>C n.1378+111G>C | |
| 9 | g.127813434G>T | CA374965725 | FPGS | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.1582G>T n.709+111G>T n.420G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.1642G>T c.1483+111G>T (n.1483+111G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.1491G>T n.1380+111G>T c.1333+111G>T (n.1333+111G>T) n.1489G>T n.1378+111G>T | |
| 9 | g.127813435A= | CA1879977139 | FPGS | c.1595A= (p.Asp532=) c.1445A= (p.Asp482=) c.1517A= (p.Asp506=) n.1583A= n.709+112A= n.421A= c.*319A= (n.*319A=) n.1643A= c.1483+112A= (n.1483+112A=) c.752A= (p.Asp251=) n.1492A= n.1380+112A= c.1333+112A= (n.1333+112A=) n.1490A= n.1378+112A= | |
| 9 | g.127813435A>C | CA374965727 | FPGS | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.1583A>C n.709+112A>C n.421A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.1643A>C c.1483+112A>C (n.1483+112A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.1492A>C n.1380+112A>C c.1333+112A>C (n.1333+112A>C) n.1490A>C n.1378+112A>C | |
| 9 | g.127813435A>G | CA374965738 | FPGS | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.1583A>G n.709+112A>G n.421A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.1643A>G c.1483+112A>G (n.1483+112A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.1492A>G n.1380+112A>G c.1333+112A>G (n.1333+112A>G) n.1490A>G n.1378+112A>G | |
| 9 | g.127813435A>T | CA374965740 | FPGS | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.1583A>T n.709+112A>T n.421A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.1643A>T c.1483+112A>T (n.1483+112A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.1492A>T n.1380+112A>T c.1333+112A>T (n.1333+112A>T) n.1490A>T n.1378+112A>T | |
| 9 | g.127813436C>A | CA374965747 | FPGS | c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.1584C>A n.709+113C>A n.422C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1644C>A c.1483+113C>A (n.1483+113C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.1493C>A n.1380+113C>A c.1333+113C>A (n.1333+113C>A) n.1491C>A n.1378+113C>A | |
| 9 | g.127813436C= | CA1879977143 | FPGS | c.1596C= (p.Asp532=) c.1446C= (p.Asp482=) c.1518C= (p.Asp506=) n.1584C= n.709+113C= n.422C= c.*320C= (n.*320C=) n.1644C= c.1483+113C= (n.1483+113C=) c.753C= (p.Asp251=) n.1493C= n.1380+113C= c.1333+113C= (n.1333+113C=) n.1491C= n.1378+113C= | |
| 9 | g.127813436C>G | CA374965753 | FPGS | c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.1584C>G n.709+113C>G n.422C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.1644C>G c.1483+113C>G (n.1483+113C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.1493C>G n.1380+113C>G c.1333+113C>G (n.1333+113C>G) n.1491C>G n.1378+113C>G | |
| 9 | g.127813436C>T | CA467474139 | FPGS | c.1596C>T (p.Asp532=) c.1446C>T (p.Asp482=) c.1518C>T (p.Asp506=) n.1584C>T n.709+113C>T n.422C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.1644C>T c.1483+113C>T (n.1483+113C>T) c.753C>T (p.Asp251=) n.1493C>T n.1380+113C>T c.1333+113C>T (n.1333+113C>T) n.1491C>T n.1378+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813437C>A | CA374965760 | FPGS | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.1585C>A n.709+114C>A n.423C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.1645C>A c.1483+114C>A (n.1483+114C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1494C>A n.1380+114C>A c.1333+114C>A (n.1333+114C>A) n.1492C>A n.1378+114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813437C= | CA1879977145 | FPGS | c.1597C= (p.Pro533=) c.1447C= (p.Pro483=) c.1519C= (p.Pro507=) n.1585C= n.709+114C= n.423C= c.*321C= (n.*321C=) n.1645C= c.1483+114C= (n.1483+114C=) c.754C= (p.Pro252=) n.1494C= n.1380+114C= c.1333+114C= (n.1333+114C=) n.1492C= n.1378+114C= | |
| 9 | g.127813437C>G | CA374965764 | FPGS | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.1585C>G n.709+114C>G n.423C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.1645C>G c.1483+114C>G (n.1483+114C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.1494C>G n.1380+114C>G c.1333+114C>G (n.1333+114C>G) n.1492C>G n.1378+114C>G | |
| 9 | g.127813437C>T | CA374965762 | FPGS | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.1585C>T n.709+114C>T n.423C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.1645C>T c.1483+114C>T (n.1483+114C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.1494C>T n.1380+114C>T c.1333+114C>T (n.1333+114C>T) n.1492C>T n.1378+114C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813438C>A | CA374965770 | FPGS | c.1598C>A (p.Pro533His) c.1448C>A (p.Pro483His) c.1520C>A (p.Pro507His) n.1586C>A n.709+115C>A n.424C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1646C>A c.1483+115C>A (n.1483+115C>A) c.755C>A (p.Pro252His) n.1495C>A n.1380+115C>A c.1333+115C>A (n.1333+115C>A) n.1493C>A n.1378+115C>A | |
| 9 | g.127813438C>G | CA374965781 | FPGS | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.1586C>G n.709+115C>G n.424C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1646C>G c.1483+115C>G (n.1483+115C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.1495C>G n.1380+115C>G c.1333+115C>G (n.1333+115C>G) n.1493C>G n.1378+115C>G | |
| 9 | g.127813438C>T | CA374965784 | FPGS | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.1586C>T n.709+115C>T n.424C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1646C>T c.1483+115C>T (n.1483+115C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.1495C>T n.1380+115C>T c.1333+115C>T (n.1333+115C>T) n.1493C>T n.1378+115C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813439C>A | CA467474140 | FPGS | c.1599C>A (p.Pro533=) c.1449C>A (p.Pro483=) c.1521C>A (p.Pro507=) n.1587C>A n.709+116C>A n.425C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.1647C>A c.1483+116C>A (n.1483+116C>A) c.756C>A (p.Pro252=) n.1496C>A n.1380+116C>A c.1333+116C>A (n.1333+116C>A) n.1494C>A n.1378+116C>A | |
| 9 | g.127813439C>G | CA467474141 | FPGS | c.1599C>G (p.Pro533=) c.1449C>G (p.Pro483=) c.1521C>G (p.Pro507=) n.1587C>G n.709+116C>G n.425C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.1647C>G c.1483+116C>G (n.1483+116C>G) c.756C>G (p.Pro252=) n.1496C>G n.1380+116C>G c.1333+116C>G (n.1333+116C>G) n.1494C>G n.1378+116C>G | |
| 9 | g.127813439C>T | CA467474142 | FPGS | c.1599C>T (p.Pro533=) c.1449C>T (p.Pro483=) c.1521C>T (p.Pro507=) n.1587C>T n.709+116C>T n.425C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.1647C>T c.1483+116C>T (n.1483+116C>T) c.756C>T (p.Pro252=) n.1496C>T n.1380+116C>T c.1333+116C>T (n.1333+116C>T) n.1494C>T n.1378+116C>T | |
| 9 | g.127813440A= | CA1879977149 | FPGS | c.1600A= (p.Ile534=) c.1450A= (p.Ile484=) c.1522A= (p.Ile508=) n.1588A= n.709+117A= n.426A= c.*324A= (n.*324A=) n.1648A= c.1483+117A= (n.1483+117A=) c.757A= (p.Ile253=) n.1497A= n.1380+117A= c.1333+117A= (n.1333+117A=) n.1495A= n.1378+117A= | |
| 9 | g.127813440A>C | CA374965796 | FPGS | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.1588A>C n.709+117A>C n.426A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1648A>C c.1483+117A>C (n.1483+117A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1497A>C n.1380+117A>C c.1333+117A>C (n.1333+117A>C) n.1495A>C n.1378+117A>C | |
| 9 | g.127813440A>G | CA5252523 | FPGS | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1588A>G n.709+117A>G n.426A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1648A>G c.1483+117A>G (n.1483+117A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) n.1497A>G n.1380+117A>G c.1333+117A>G (n.1333+117A>G) n.1495A>G n.1378+117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813441T>A | CA374965808 | FPGS | c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.1589T>A n.709+118T>A n.427T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.1649T>A c.1483+118T>A (n.1483+118T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1498T>A n.1380+118T>A c.1333+118T>A (n.1333+118T>A) n.1496T>A n.1378+118T>A | |
| 9 | g.127813441T>C | CA374965812 | FPGS | c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.1589T>C n.709+118T>C n.427T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.1649T>C c.1483+118T>C (n.1483+118T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1498T>C n.1380+118T>C c.1333+118T>C (n.1333+118T>C) n.1496T>C n.1378+118T>C | |
| 9 | g.127813441T>G | CA374965827 | FPGS | c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1589T>G n.709+118T>G n.427T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.1649T>G c.1483+118T>G (n.1483+118T>G) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1498T>G n.1380+118T>G c.1333+118T>G (n.1333+118T>G) n.1496T>G n.1378+118T>G | |
| 9 | g.127813442C>A | CA467474143 | FPGS | c.1602C>A (p.Ile534=) c.1452C>A (p.Ile484=) c.1524C>A (p.Ile508=) n.1590C>A n.709+119C>A n.428C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1650C>A c.1483+119C>A (n.1483+119C>A) c.759C>A (p.Ile253=) n.1499C>A n.1380+119C>A c.1333+119C>A (n.1333+119C>A) n.1497C>A n.1378+119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813442C= | CA1879977154 | FPGS | c.1602C= (p.Ile534=) c.1452C= (p.Ile484=) c.1524C= (p.Ile508=) n.1590C= n.709+119C= n.428C= c.*326C= (n.*326C=) n.1650C= c.1483+119C= (n.1483+119C=) c.759C= (p.Ile253=) n.1499C= n.1380+119C= c.1333+119C= (n.1333+119C=) n.1497C= n.1378+119C= | |
| 9 | g.127813442C>G | CA374965836 | FPGS | c.1602C>G (p.Ile534Met) c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) n.1590C>G n.709+119C>G n.428C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1650C>G c.1483+119C>G (n.1483+119C>G) c.759C>G (p.Ile253Met) n.1499C>G n.1380+119C>G c.1333+119C>G (n.1333+119C>G) n.1497C>G n.1378+119C>G | |
| 9 | g.127813442C>T | CA467474144 | FPGS | c.1602C>T (p.Ile534=) c.1452C>T (p.Ile484=) c.1524C>T (p.Ile508=) n.1590C>T n.709+119C>T n.428C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1650C>T c.1483+119C>T (n.1483+119C>T) c.759C>T (p.Ile253=) n.1499C>T n.1380+119C>T c.1333+119C>T (n.1333+119C>T) n.1497C>T n.1378+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813443T>A | CA374965839 | FPGS | c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1591T>A n.709+120T>A n.429T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.1651T>A c.1483+120T>A (n.1483+120T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1500T>A n.1380+120T>A c.1333+120T>A (n.1333+120T>A) n.1498T>A n.1378+120T>A | |
| 9 | g.127813443T>C | CA374965859 | FPGS | c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1591T>C n.709+120T>C n.429T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.1651T>C c.1483+120T>C (n.1483+120T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1500T>C n.1380+120T>C c.1333+120T>C (n.1333+120T>C) n.1498T>C n.1378+120T>C | dbSNP |
| 9 | g.127813443T>G | CA374965862 | FPGS | c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1591T>G n.709+120T>G n.429T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.1651T>G c.1483+120T>G (n.1483+120T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) n.1500T>G n.1380+120T>G c.1333+120T>G (n.1333+120T>G) n.1498T>G n.1378+120T>G | |
| 9 | g.127813443T= | CA1879977156 | FPGS | c.1603T= (p.Phe535=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1525T= (p.Phe509=) n.1591T= n.709+120T= n.429T= c.*327T= (n.*327T=) n.1651T= c.1483+120T= (n.1483+120T=) c.760T= (p.Phe254=) n.1500T= n.1380+120T= c.1333+120T= (n.1333+120T=) n.1498T= n.1378+120T= | |
| 9 | g.127813444T>A | CA374965901 | FPGS | c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1592T>A n.709+121T>A n.430T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.1652T>A c.1483+121T>A (n.1483+121T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1501T>A n.1380+121T>A c.1333+121T>A (n.1333+121T>A) n.1499T>A n.1378+121T>A | |
| 9 | g.127813444T>C | CA374965877 | FPGS | c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.1592T>C n.709+121T>C n.430T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.1652T>C c.1483+121T>C (n.1483+121T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1501T>C n.1380+121T>C c.1333+121T>C (n.1333+121T>C) n.1499T>C n.1378+121T>C | |
| 9 | g.127813444T>G | CA374965868 | FPGS | c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1592T>G n.709+121T>G n.430T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.1652T>G c.1483+121T>G (n.1483+121T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1501T>G n.1380+121T>G c.1333+121T>G (n.1333+121T>G) n.1499T>G n.1378+121T>G | |
| 9 | g.127813445C>A | CA374965906 | FPGS | c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1527C>A (p.Phe509Leu) n.1593C>A n.709+122C>A n.431C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1653C>A c.1483+122C>A (n.1483+122C>A) c.762C>A (p.Phe254Leu) n.1502C>A n.1380+122C>A c.1333+122C>A (n.1333+122C>A) n.1500C>A n.1378+122C>A | |
| 9 | g.127813445C= | CA1879977158 | FPGS | c.1605C= (p.Phe535=) c.1455C= (p.Phe485=) c.1527C= (p.Phe509=) n.1593C= n.709+122C= n.431C= c.*329C= (n.*329C=) n.1653C= c.1483+122C= (n.1483+122C=) c.762C= (p.Phe254=) n.1502C= n.1380+122C= c.1333+122C= (n.1333+122C=) n.1500C= n.1378+122C= | |
| 9 | g.127813445C>G | CA374965908 | FPGS | c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1527C>G (p.Phe509Leu) n.1593C>G n.709+122C>G n.431C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1653C>G c.1483+122C>G (n.1483+122C>G) c.762C>G (p.Phe254Leu) n.1502C>G n.1380+122C>G c.1333+122C>G (n.1333+122C>G) n.1500C>G n.1378+122C>G | |
| 9 | g.127813445C>T | CA467474145 | FPGS | c.1605C>T (p.Phe535=) c.1455C>T (p.Phe485=) c.1527C>T (p.Phe509=) n.1593C>T n.709+122C>T n.431C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1653C>T c.1483+122C>T (n.1483+122C>T) c.762C>T (p.Phe254=) n.1502C>T n.1380+122C>T c.1333+122C>T (n.1333+122C>T) n.1500C>T n.1378+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813446C>A | CA374965911 | FPGS | c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) n.1594C>A n.709+123C>A n.432C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.1654C>A c.1483+123C>A (n.1483+123C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1503C>A n.1380+123C>A c.1333+123C>A (n.1333+123C>A) n.1501C>A n.1378+123C>A | |
| 9 | g.127813446C>G | CA374965915 | FPGS | c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) n.1594C>G n.709+123C>G n.432C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1654C>G c.1483+123C>G (n.1483+123C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1503C>G n.1380+123C>G c.1333+123C>G (n.1333+123C>G) n.1501C>G n.1378+123C>G | |
| 9 | g.127813446C>T | CA374965920 | FPGS | c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) n.1594C>T n.709+123C>T n.432C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.1654C>T c.1483+123C>T (n.1483+123C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1503C>T n.1380+123C>T c.1333+123C>T (n.1333+123C>T) n.1501C>T n.1378+123C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813447A>C | CA374965921 | FPGS | c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) n.1595A>C n.709+124A>C n.433A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1655A>C c.1483+124A>C (n.1483+124A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1504A>C n.1380+124A>C c.1333+124A>C (n.1333+124A>C) n.1502A>C n.1378+124A>C | |
| 9 | g.127813447A>G | CA374965922 | FPGS | c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) n.1595A>G n.709+124A>G n.433A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1655A>G c.1483+124A>G (n.1483+124A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1504A>G n.1380+124A>G c.1333+124A>G (n.1333+124A>G) n.1502A>G n.1378+124A>G | |
| 9 | g.127813447A>T | CA374965924 | FPGS | c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) n.1595A>T n.709+124A>T n.433A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1655A>T c.1483+124A>T (n.1483+124A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1504A>T n.1380+124A>T c.1333+124A>T (n.1333+124A>T) n.1502A>T n.1378+124A>T | |
| 9 | g.127813448G>A | CA467474146 | FPGS | c.1608G>A (p.Gln536=) c.1458G>A (p.Gln486=) c.1530G>A (p.Gln510=) n.1596G>A n.709+125G>A n.434G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1656G>A c.1483+125G>A (n.1483+125G>A) c.765G>A (p.Gln255=) n.1505G>A n.1380+125G>A c.1333+125G>A (n.1333+125G>A) n.1503G>A n.1378+125G>A | dbSNP |
| 9 | g.127813448G>C | CA374965926 | FPGS | c.1608G>C (p.Gln536His) c.1458G>C (p.Gln486His) c.1530G>C (p.Gln510His) n.1596G>C n.709+125G>C n.434G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.1656G>C c.1483+125G>C (n.1483+125G>C) c.765G>C (p.Gln255His) n.1505G>C n.1380+125G>C c.1333+125G>C (n.1333+125G>C) n.1503G>C n.1378+125G>C | |
| 9 | g.127813448G= | CA1879977162 | FPGS | c.1608G= (p.Gln536=) c.1458G= (p.Gln486=) c.1530G= (p.Gln510=) n.1596G= n.709+125G= n.434G= c.*332G= (n.*332G=) n.1656G= c.1483+125G= (n.1483+125G=) c.765G= (p.Gln255=) n.1505G= n.1380+125G= c.1333+125G= (n.1333+125G=) n.1503G= n.1378+125G= | |
| 9 | g.127813448G>T | CA374965927 | FPGS | c.1608G>T (p.Gln536His) c.1458G>T (p.Gln486His) c.1530G>T (p.Gln510His) n.1596G>T n.709+125G>T n.434G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.1656G>T c.1483+125G>T (n.1483+125G>T) c.765G>T (p.Gln255His) n.1505G>T n.1380+125G>T c.1333+125G>T (n.1333+125G>T) n.1503G>T n.1378+125G>T | |
| 9 | g.127813449C>A | CA374965928 | FPGS | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.1597C>A n.709+126C>A n.435C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.1657C>A c.1483+126C>A (n.1483+126C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1506C>A n.1380+126C>A c.1333+126C>A (n.1333+126C>A) n.1504C>A n.1378+126C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813449C>G | CA374965930 | FPGS | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.1597C>G n.709+126C>G n.435C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.1657C>G c.1483+126C>G (n.1483+126C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.1506C>G n.1380+126C>G c.1333+126C>G (n.1333+126C>G) n.1504C>G n.1378+126C>G | |
| 9 | g.127813449C>T | CA374965934 | FPGS | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.1597C>T n.709+126C>T n.435C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.1657C>T c.1483+126C>T (n.1483+126C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1506C>T n.1380+126C>T c.1333+126C>T (n.1333+126C>T) n.1504C>T n.1378+126C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813450C>A | CA374965940 | FPGS | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.1598C>A n.709+127C>A n.436C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1658C>A c.1483+127C>A (n.1483+127C>A) c.767C>A (p.Pro256Gln) n.1507C>A n.1380+127C>A c.1333+127C>A (n.1333+127C>A) n.1505C>A n.1378+127C>A | |
| 9 | g.127813450C>G | CA374965948 | FPGS | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.1598C>G n.709+127C>G n.436C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1658C>G c.1483+127C>G (n.1483+127C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1507C>G n.1380+127C>G c.1333+127C>G (n.1333+127C>G) n.1505C>G n.1378+127C>G | |
| 9 | g.127813450C>T | CA374965935 | FPGS | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.1598C>T n.709+127C>T n.436C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1658C>T c.1483+127C>T (n.1483+127C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.1507C>T n.1380+127C>T c.1333+127C>T (n.1333+127C>T) n.1505C>T n.1378+127C>T | |
| 9 | g.127813451A>C | CA467474149 | FPGS | c.1611A>C (p.Pro537=) c.1461A>C (p.Pro487=) c.1533A>C (p.Pro511=) n.1599A>C n.709+128A>C n.437A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.1659A>C c.1483+128A>C (n.1483+128A>C) c.768A>C (p.Pro256=) n.1508A>C n.1380+128A>C c.1333+128A>C (n.1333+128A>C) n.1506A>C n.1378+128A>C | |
| 9 | g.127813451A>G | CA467474148 | FPGS | c.1611A>G (p.Pro537=) c.1461A>G (p.Pro487=) c.1533A>G (p.Pro511=) n.1599A>G n.709+128A>G n.437A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.1659A>G c.1483+128A>G (n.1483+128A>G) c.768A>G (p.Pro256=) n.1508A>G n.1380+128A>G c.1333+128A>G (n.1333+128A>G) n.1506A>G n.1378+128A>G | |
| 9 | g.127813451A>T | CA467474147 | FPGS | c.1611A>T (p.Pro537=) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1533A>T (p.Pro511=) n.1599A>T n.709+128A>T n.437A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.1659A>T c.1483+128A>T (n.1483+128A>T) c.768A>T (p.Pro256=) n.1508A>T n.1380+128A>T c.1333+128A>T (n.1333+128A>T) n.1506A>T n.1378+128A>T | |
| 9 | g.127813452C>A | CA374965952 | FPGS | c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1600C>A n.709+129C>A n.438C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1660C>A c.1483+129C>A (n.1483+129C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.1509C>A n.1380+129C>A c.1333+129C>A (n.1333+129C>A) n.1507C>A n.1378+129C>A | |
| 9 | g.127813452C= | CA1879977165 | FPGS | c.1612C= (p.Pro538=) c.1462C= (p.Pro488=) c.1534C= (p.Pro512=) n.1600C= n.709+129C= n.438C= c.*336C= (n.*336C=) n.1660C= c.1483+129C= (n.1483+129C=) c.769C= (p.Pro257=) n.1509C= n.1380+129C= c.1333+129C= (n.1333+129C=) n.1507C= n.1378+129C= | |
| 9 | g.127813452C>G | CA374965953 | FPGS | c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1600C>G n.709+129C>G n.438C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1660C>G c.1483+129C>G (n.1483+129C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1509C>G n.1380+129C>G c.1333+129C>G (n.1333+129C>G) n.1507C>G n.1378+129C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813452C>T | CA374965954 | FPGS | c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1600C>T n.709+129C>T n.438C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1660C>T c.1483+129C>T (n.1483+129C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.1509C>T n.1380+129C>T c.1333+129C>T (n.1333+129C>T) n.1507C>T n.1378+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813453C>A | CA374965960 | FPGS | c.1613C>A (p.Pro538His) c.1463C>A (p.Pro488His) c.1535C>A (p.Pro512His) n.1601C>A n.709+130C>A n.439C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1661C>A c.1483+130C>A (n.1483+130C>A) c.770C>A (p.Pro257His) n.1510C>A n.1380+130C>A c.1333+130C>A (n.1333+130C>A) n.1508C>A n.1378+130C>A | |
| 9 | g.127813453C= | CA1879977171 | FPGS | c.1613C= (p.Pro538=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1535C= (p.Pro512=) n.1601C= n.709+130C= n.439C= c.*337C= (n.*337C=) n.1661C= c.1483+130C= (n.1483+130C=) c.770C= (p.Pro257=) n.1510C= n.1380+130C= c.1333+130C= (n.1333+130C=) n.1508C= n.1378+130C= | |
| 9 | g.127813453C>G | CA374965964 | FPGS | c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1601C>G n.709+130C>G n.439C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1661C>G c.1483+130C>G (n.1483+130C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1510C>G n.1380+130C>G c.1333+130C>G (n.1333+130C>G) n.1508C>G n.1378+130C>G | |
| 9 | g.127813453C>T | CA200296964 | FPGS | c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1601C>T n.709+130C>T n.439C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1661C>T c.1483+130C>T (n.1483+130C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.1510C>T n.1380+130C>T c.1333+130C>T (n.1333+130C>T) n.1508C>T n.1378+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813454T>A | CA467474152 | FPGS | c.1614T>A (p.Pro538=) c.1464T>A (p.Pro488=) c.1536T>A (p.Pro512=) n.1602T>A n.709+131T>A n.440T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1662T>A c.1483+131T>A (n.1483+131T>A) c.771T>A (p.Pro257=) n.1511T>A n.1380+131T>A c.1333+131T>A (n.1333+131T>A) n.1509T>A n.1378+131T>A | |
| 9 | g.127813454T>C | CA467474151 | FPGS | c.1614T>C (p.Pro538=) c.1464T>C (p.Pro488=) c.1536T>C (p.Pro512=) n.1602T>C n.709+131T>C n.440T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1662T>C c.1483+131T>C (n.1483+131T>C) c.771T>C (p.Pro257=) n.1511T>C n.1380+131T>C c.1333+131T>C (n.1333+131T>C) n.1509T>C n.1378+131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813454T>G | CA467474150 | FPGS | c.1614T>G (p.Pro538=) c.1464T>G (p.Pro488=) c.1536T>G (p.Pro512=) n.1602T>G n.709+131T>G n.440T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1662T>G c.1483+131T>G (n.1483+131T>G) c.771T>G (p.Pro257=) n.1511T>G n.1380+131T>G c.1333+131T>G (n.1333+131T>G) n.1509T>G n.1378+131T>G | |
| 9 | g.127813455A>C | CA374965977 | FPGS | c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1537A>C (p.Ser513Arg) n.1603A>C n.709+132A>C n.441A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.1663A>C c.1483+132A>C (n.1483+132A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1512A>C n.1380+132A>C c.1333+132A>C (n.1333+132A>C) n.1510A>C n.1378+132A>C | |
| 9 | g.127813455A>G | CA374965979 | FPGS | c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1537A>G (p.Ser513Gly) n.1603A>G n.709+132A>G n.441A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1663A>G c.1483+132A>G (n.1483+132A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1512A>G n.1380+132A>G c.1333+132A>G (n.1333+132A>G) n.1510A>G n.1378+132A>G | |
| 9 | g.127813455A>T | CA374965982 | FPGS | c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1537A>T (p.Ser513Cys) n.1603A>T n.709+132A>T n.441A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1663A>T c.1483+132A>T (n.1483+132A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1512A>T n.1380+132A>T c.1333+132A>T (n.1333+132A>T) n.1510A>T n.1378+132A>T | |
| 9 | g.127813455dup | CA2691803878 | FPGS | c.1615dup (p.Ser539LysfsTer21) c.1465dup (p.Ser489LysfsTer21) c.1537dup (p.Ser513LysfsTer21) n.1603dup n.709+132dup n.441dup c.*339dup (n.*339dup) n.1663dup c.1483+132dup (n.1483+132dup) c.772dup (p.Ser258LysfsTer21) n.1512dup n.1380+132dup c.1333+132dup (n.1333+132dup) n.1510dup n.1378+132dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813456G>A | CA374965988 | FPGS | c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1538G>A (p.Ser513Asn) n.1604G>A n.709+133G>A n.442G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1664G>A c.1483+133G>A (n.1483+133G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1513G>A n.1380+133G>A c.1333+133G>A (n.1333+133G>A) n.1511G>A n.1378+133G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813456G>C | CA374965989 | FPGS | c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1538G>C (p.Ser513Thr) n.1604G>C n.709+133G>C n.442G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.1664G>C c.1483+133G>C (n.1483+133G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1513G>C n.1380+133G>C c.1333+133G>C (n.1333+133G>C) n.1511G>C n.1378+133G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813456G>T | CA374965991 | FPGS | c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1538G>T (p.Ser513Ile) n.1604G>T n.709+133G>T n.442G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1664G>T c.1483+133G>T (n.1483+133G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1513G>T n.1380+133G>T c.1333+133G>T (n.1333+133G>T) n.1511G>T n.1378+133G>T | |
| 9 | g.127813457T>A | CA374965998 | FPGS | c.1617T>A (p.Ser539Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1539T>A (p.Ser513Arg) n.1605T>A n.709+134T>A n.443T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1665T>A c.1483+134T>A (n.1483+134T>A) c.774T>A (p.Ser258Arg) n.1514T>A n.1380+134T>A c.1333+134T>A (n.1333+134T>A) n.1512T>A n.1378+134T>A | |
| 9 | g.127813457T>C | CA467474153 | FPGS | c.1617T>C (p.Ser539=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1539T>C (p.Ser513=) n.1605T>C n.709+134T>C n.443T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1665T>C c.1483+134T>C (n.1483+134T>C) c.774T>C (p.Ser258=) n.1514T>C n.1380+134T>C c.1333+134T>C (n.1333+134T>C) n.1512T>C n.1378+134T>C | |
| 9 | g.127813457T>G | CA374965997 | FPGS | c.1617T>G (p.Ser539Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1539T>G (p.Ser513Arg) n.1605T>G n.709+134T>G n.443T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1665T>G c.1483+134T>G (n.1483+134T>G) c.774T>G (p.Ser258Arg) n.1514T>G n.1380+134T>G c.1333+134T>G (n.1333+134T>G) n.1512T>G n.1378+134T>G | |
| 9 | g.127813458C>A | CA374965999 | FPGS | c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1606C>A n.709+135C>A n.444C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.1666C>A c.1483+135C>A (n.1483+135C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1515C>A n.1380+135C>A c.1333+135C>A (n.1333+135C>A) n.1513C>A n.1378+135C>A | |
| 9 | g.127813458C>G | CA374966001 | FPGS | c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1606C>G n.709+135C>G n.444C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.1666C>G c.1483+135C>G (n.1483+135C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.1515C>G n.1380+135C>G c.1333+135C>G (n.1333+135C>G) n.1513C>G n.1378+135C>G | |
| 9 | g.127813458C>T | CA374966006 | FPGS | c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1606C>T n.709+135C>T n.444C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.1666C>T c.1483+135C>T (n.1483+135C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1515C>T n.1380+135C>T c.1333+135C>T (n.1333+135C>T) n.1513C>T n.1378+135C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127813462dup | CA2691803879 | FPGS | c.1622dup (p.Leu544ProfsTer16) c.1472dup (p.Leu494ProfsTer16) c.1544dup (p.Leu518ProfsTer16) n.1610dup n.709+139dup n.448dup c.*346dup (n.*346dup) n.1670dup c.1483+139dup (n.1483+139dup) c.779dup (p.Leu263ProfsTer16) n.1519dup n.1380+139dup c.1333+139dup (n.1333+139dup) n.1517dup n.1378+139dup | gnomAD v4 |