Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12778243A>C | CA415009396 | USP9Y | c.2864A>C (p.Asn955Thr) n.2876A>C c.2630A>C (p.Asn877Thr) c.2879A>C (p.Asn960Thr) | |
Y | g.12778243A>G | CA415009399 | USP9Y | c.2864A>G (p.Asn955Ser) n.2876A>G c.2630A>G (p.Asn877Ser) c.2879A>G (p.Asn960Ser) | |
Y | g.12778243A>T | CA415009404 | USP9Y | c.2864A>T (p.Asn955Ile) n.2876A>T c.2630A>T (p.Asn877Ile) c.2879A>T (p.Asn960Ile) | |
Y | g.12778244C>A | CA415009412 | USP9Y | c.2865C>A (p.Asn955Lys) n.2877C>A c.2631C>A (p.Asn877Lys) c.2880C>A (p.Asn960Lys) | |
Y | g.12778244C>G | CA415009410 | USP9Y | c.2865C>G (p.Asn955Lys) n.2877C>G c.2631C>G (p.Asn877Lys) c.2880C>G (p.Asn960Lys) | |
Y | g.12778244C>T | CA519893182 | USP9Y | c.2865C>T (p.Asn955=) n.2877C>T c.2631C>T (p.Asn877=) c.2880C>T (p.Asn960=) | |
Y | g.12778245T>A | CA415009415 | USP9Y | c.2866T>A (p.Leu956Ile) n.2878T>A c.2632T>A (p.Leu878Ile) c.2881T>A (p.Leu961Ile) | |
Y | g.12778245T>C | CA519893191 | USP9Y | c.2866T>C (p.Leu956=) n.2878T>C c.2632T>C (p.Leu878=) c.2881T>C (p.Leu961=) | |
Y | g.12778245T>G | CA415009417 | USP9Y | c.2866T>G (p.Leu956Val) n.2878T>G c.2632T>G (p.Leu878Val) c.2881T>G (p.Leu961Val) | |
Y | g.12778246T>A | CA415009426 | USP9Y | c.2867T>A (p.Leu956Ter) n.2879T>A c.2633T>A (p.Leu878Ter) c.2882T>A (p.Leu961Ter) | |
Y | g.12778246T>C | CA415009430 | USP9Y | c.2867T>C (p.Leu956Ser) n.2879T>C c.2633T>C (p.Leu878Ser) c.2882T>C (p.Leu961Ser) | |
Y | g.12778246T>G | CA415009434 | USP9Y | c.2867T>G (p.Leu956Ter) n.2879T>G c.2633T>G (p.Leu878Ter) c.2882T>G (p.Leu961Ter) | |
Y | g.12778247A>C | CA415009440 | USP9Y | c.2868A>C (p.Leu956Phe) n.2880A>C c.2634A>C (p.Leu878Phe) c.2883A>C (p.Leu961Phe) | |
Y | g.12778247A>G | CA519893219 | USP9Y | c.2868A>G (p.Leu956=) n.2880A>G c.2634A>G (p.Leu878=) c.2883A>G (p.Leu961=) | |
Y | g.12778247A>T | CA415009448 | USP9Y | c.2868A>T (p.Leu956Phe) n.2880A>T c.2634A>T (p.Leu878Phe) c.2883A>T (p.Leu961Phe) | |
Y | g.12778248A>C | CA415009453 | USP9Y | c.2869A>C (p.Lys957Gln) n.2881A>C c.2635A>C (p.Lys879Gln) c.2884A>C (p.Lys962Gln) | |
Y | g.12778248A>G | CA415009454 | USP9Y | c.2869A>G (p.Lys957Glu) n.2881A>G c.2635A>G (p.Lys879Glu) c.2884A>G (p.Lys962Glu) | |
Y | g.12778248A>T | CA415009455 | USP9Y | c.2869A>T (p.Lys957Ter) n.2881A>T c.2635A>T (p.Lys879Ter) c.2884A>T (p.Lys962Ter) | |
Y | g.12778249A= | CA2470557544 | USP9Y | c.2870A= (p.Lys957=) n.2882A= c.2636A= (p.Lys879=) c.2885A= (p.Lys962=) | |
Y | g.12778249A>C | CA415009458 | USP9Y | c.2870A>C (p.Lys957Thr) n.2882A>C c.2636A>C (p.Lys879Thr) c.2885A>C (p.Lys962Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.12778249A>G | CA415009463 | USP9Y | c.2870A>G (p.Lys957Arg) n.2882A>G c.2636A>G (p.Lys879Arg) c.2885A>G (p.Lys962Arg) | |
Y | g.12778249A>T | CA415009465 | USP9Y | c.2870A>T (p.Lys957Ile) n.2882A>T c.2636A>T (p.Lys879Ile) c.2885A>T (p.Lys962Ile) | |
Y | g.12778250A>C | CA415009469 | USP9Y | c.2871A>C (p.Lys957Asn) n.2883A>C c.2637A>C (p.Lys879Asn) c.2886A>C (p.Lys962Asn) | |
Y | g.12778250A>G | CA519893230 | USP9Y | c.2871A>G (p.Lys957=) n.2883A>G c.2637A>G (p.Lys879=) c.2886A>G (p.Lys962=) | |
Y | g.12778250A>T | CA415009477 | USP9Y | c.2871A>T (p.Lys957Asn) n.2883A>T c.2637A>T (p.Lys879Asn) c.2886A>T (p.Lys962Asn) | |
Y | g.12778251G>A | CA415009485 | USP9Y | c.2872G>A (p.Asp958Asn) n.2884G>A c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.2887G>A (p.Asp963Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.12778251G>C | CA415009500 | USP9Y | c.2872G>C (p.Asp958His) n.2884G>C c.2638G>C (p.Asp880His) c.2887G>C (p.Asp963His) | |
Y | g.12778251G= | CA2470557545 | USP9Y | c.2872G= (p.Asp958=) n.2884G= c.2638G= (p.Asp880=) c.2887G= (p.Asp963=) | |
Y | g.12778251G>T | CA415009503 | USP9Y | c.2872G>T (p.Asp958Tyr) n.2884G>T c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.2887G>T (p.Asp963Tyr) | |
Y | g.12778252A>C | CA415009511 | USP9Y | c.2873A>C (p.Asp958Ala) n.2885A>C c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.2888A>C (p.Asp963Ala) | |
Y | g.12778252A>G | CA415009516 | USP9Y | c.2873A>G (p.Asp958Gly) n.2885A>G c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.2888A>G (p.Asp963Gly) | |
Y | g.12778252A>T | CA415009518 | USP9Y | c.2873A>T (p.Asp958Val) n.2885A>T c.2639A>T (p.Asp880Val) c.2888A>T (p.Asp963Val) | |
Y | g.12778253T>A | CA415009520 | USP9Y | c.2874T>A (p.Asp958Glu) n.2886T>A c.2640T>A (p.Asp880Glu) c.2889T>A (p.Asp963Glu) | |
Y | g.12778253T>C | CA519893276 | USP9Y | c.2874T>C (p.Asp958=) n.2886T>C c.2640T>C (p.Asp880=) c.2889T>C (p.Asp963=) | |
Y | g.12778253T>G | CA415009521 | USP9Y | c.2874T>G (p.Asp958Glu) n.2886T>G c.2640T>G (p.Asp880Glu) c.2889T>G (p.Asp963Glu) | |
Y | g.12778254A>C | CA415009522 | USP9Y | c.2875A>C (p.Lys959Gln) n.2887A>C c.2641A>C (p.Lys881Gln) c.2890A>C (p.Lys964Gln) | |
Y | g.12778254A>G | CA415009523 | USP9Y | c.2875A>G (p.Lys959Glu) n.2887A>G c.2641A>G (p.Lys881Glu) c.2890A>G (p.Lys964Glu) | |
Y | g.12778254A>T | CA415009524 | USP9Y | c.2875A>T (p.Lys959Ter) n.2887A>T c.2641A>T (p.Lys881Ter) c.2890A>T (p.Lys964Ter) | |
Y | g.12778255A>C | CA415009526 | USP9Y | c.2876A>C (p.Lys959Thr) n.2888A>C c.2642A>C (p.Lys881Thr) c.2891A>C (p.Lys964Thr) | |
Y | g.12778255A>G | CA415009527 | USP9Y | c.2876A>G (p.Lys959Arg) n.2888A>G c.2642A>G (p.Lys881Arg) c.2891A>G (p.Lys964Arg) | |
Y | g.12778255A>T | CA415009525 | USP9Y | c.2876A>T (p.Lys959Ile) n.2888A>T c.2642A>T (p.Lys881Ile) c.2891A>T (p.Lys964Ile) | |
Y | g.12778256A>C | CA415009528 | USP9Y | c.2877A>C (p.Lys959Asn) n.2889A>C c.2643A>C (p.Lys881Asn) c.2892A>C (p.Lys964Asn) | |
Y | g.12778256A>G | CA519893831 | USP9Y | c.2877A>G (p.Lys959=) n.2889A>G c.2643A>G (p.Lys881=) c.2892A>G (p.Lys964=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12778256A>T | CA415009529 | USP9Y | c.2877A>T (p.Lys959Asn) n.2889A>T c.2643A>T (p.Lys881Asn) c.2892A>T (p.Lys964Asn) | |
Y | g.12778257T>A | CA415009530 | USP9Y | c.2878T>A (p.Ser960Thr) n.2890T>A c.2644T>A (p.Ser882Thr) c.2893T>A (p.Ser965Thr) | |
Y | g.12778257T>C | CA415009531 | USP9Y | c.2878T>C (p.Ser960Pro) n.2890T>C c.2644T>C (p.Ser882Pro) c.2893T>C (p.Ser965Pro) | |
Y | g.12778257T>G | CA415009532 | USP9Y | c.2878T>G (p.Ser960Ala) n.2890T>G c.2644T>G (p.Ser882Ala) c.2893T>G (p.Ser965Ala) | |
Y | g.12778258C>A | CA415009534 | USP9Y | c.2879C>A (p.Ser960Tyr) n.2891C>A c.2645C>A (p.Ser882Tyr) c.2894C>A (p.Ser965Tyr) | |
Y | g.12778258C>G | CA415009538 | USP9Y | c.2879C>G (p.Ser960Cys) n.2891C>G c.2645C>G (p.Ser882Cys) c.2894C>G (p.Ser965Cys) | |
Y | g.12778258C>T | CA415009543 | USP9Y | c.2879C>T (p.Ser960Phe) n.2891C>T c.2645C>T (p.Ser882Phe) c.2894C>T (p.Ser965Phe) | |
Y | g.12778259T>A | CA519893864 | USP9Y | c.2880T>A (p.Ser960=) n.2892T>A c.2646T>A (p.Ser882=) c.2895T>A (p.Ser965=) | |
Y | g.12778259T>C | CA519893865 | USP9Y | c.2880T>C (p.Ser960=) n.2892T>C c.2646T>C (p.Ser882=) c.2895T>C (p.Ser965=) | |
Y | g.12778259T>G | CA519893866 | USP9Y | c.2880T>G (p.Ser960=) n.2892T>G c.2646T>G (p.Ser882=) c.2895T>G (p.Ser965=) | |
Y | g.12778260G>A | CA415009547 | USP9Y | c.2880+1G>A (n.2880+1G>A) n.2892+1G>A c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) | |
Y | g.12778260G>C | CA415009548 | USP9Y | c.2880+1G>C (n.2880+1G>C) n.2892+1G>C c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) | |
Y | g.12778260G>T | CA415009549 | USP9Y | c.2880+1G>T (n.2880+1G>T) n.2892+1G>T c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) | |
Y | g.12778261T>A | CA415009573 | USP9Y | c.2880+2T>A (n.2880+2T>A) n.2892+2T>A c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) | |
Y | g.12778261T>C | CA415009569 | USP9Y | c.2880+2T>C (n.2880+2T>C) n.2892+2T>C c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) | |
Y | g.12778261T>G | CA415009554 | USP9Y | c.2880+2T>G (n.2880+2T>G) n.2892+2T>G c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) | |
Y | g.12778270A= | CA2470557546 | USP9Y | c.2880+11A= (n.2880+11A=) n.2892+11A= c.2646+11A= (n.2646+11A=) c.2895+11A= (n.2895+11A=) | |
Y | g.12778270A>G | CA1139183232 | USP9Y | c.2880+11A>G (n.2880+11A>G) n.2892+11A>G c.2646+11A>G (n.2646+11A>G) c.2895+11A>G (n.2895+11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12778271C>A | CA2766241287 | USP9Y | c.2880+12C>A (n.2880+12C>A) n.2892+12C>A c.2646+12C>A (n.2646+12C>A) c.2895+12C>A (n.2895+12C>A) | |
Y | g.12778273G>A | CA2470557548 | USP9Y | c.2880+14G>A (n.2880+14G>A) n.2892+14G>A c.2646+14G>A (n.2646+14G>A) c.2895+14G>A (n.2895+14G>A) | dbSNP |
Y | g.12778273G= | CA2470557547 | USP9Y | c.2880+14G= (n.2880+14G=) n.2892+14G= c.2646+14G= (n.2646+14G=) c.2895+14G= (n.2895+14G=) | |
Y | g.12778283_12778284del | CA2766241288 | USP9Y | c.2880+24_2880+25del (n.2880+24_2880+25del) n.2892+24_2892+25del c.2646+24_2646+25del (n.2646+24_2646+25del) c.2895+24_2895+25del (n.2895+24_2895+25del) | |
Y | g.12778285G>A | CA10573203 | USP9Y | c.2880+26G>A (n.2880+26G>A) n.2892+26G>A c.2646+26G>A (n.2646+26G>A) c.2895+26G>A (n.2895+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.12778285G= | CA2470557549 | USP9Y | c.2880+26G= (n.2880+26G=) n.2892+26G= c.2646+26G= (n.2646+26G=) c.2895+26G= (n.2895+26G=) | |
Y | g.12778286T>C | CA2766241289 | USP9Y | c.2880+27T>C (n.2880+27T>C) n.2892+27T>C c.2646+27T>C (n.2646+27T>C) c.2895+27T>C (n.2895+27T>C) | |
Y | g.12778288A>G | CA2766241290 | USP9Y | c.2880+29A>G (n.2880+29A>G) n.2892+29A>G c.2646+29A>G (n.2646+29A>G) c.2895+29A>G (n.2895+29A>G) | |
Y | g.12778294C>T | CA2766241291 | USP9Y | c.2880+35C>T (n.2880+35C>T) n.2892+35C>T c.2646+35C>T (n.2646+35C>T) c.2895+35C>T (n.2895+35C>T) | |
Y | g.12778298A>C | CA1139183237 | USP9Y | c.2880+39A>C (n.2880+39A>C) n.2892+39A>C c.2646+39A>C (n.2646+39A>C) c.2895+39A>C (n.2895+39A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12778306G>A | CA1139183238 | USP9Y | c.2880+47G>A (n.2880+47G>A) n.2892+47G>A c.2646+47G>A (n.2646+47G>A) c.2895+47G>A (n.2895+47G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12778307G>A | CA2766241292 | USP9Y | c.2880+48G>A (n.2880+48G>A) n.2892+48G>A c.2646+48G>A (n.2646+48G>A) c.2895+48G>A (n.2895+48G>A) | |
Y | g.12778307G>C | CA2766241293 | USP9Y | c.2880+48G>C (n.2880+48G>C) n.2892+48G>C c.2646+48G>C (n.2646+48G>C) c.2895+48G>C (n.2895+48G>C) | |
Y | g.12778310del | CA2579747785 | USP9Y | c.2880+51del (n.2880+51del) n.2892+51del c.2646+51del (n.2646+51del) c.2895+51del (n.2895+51del) | |
Y | g.12778310A>G | CA2824885766 | USP9Y | c.2880+51A>G (n.2880+51A>G) n.2892+51A>G c.2646+51A>G (n.2646+51A>G) c.2895+51A>G (n.2895+51A>G) | |
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Y | g.12778323T>C | CA2766241297 | USP9Y | c.2880+64T>C (n.2880+64T>C) n.2892+64T>C c.2646+64T>C (n.2646+64T>C) c.2895+64T>C (n.2895+64T>C) | |
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Y | g.12778335A>T | CA2766241299 | USP9Y | c.2880+76A>T (n.2880+76A>T) n.2892+76A>T c.2646+76A>T (n.2646+76A>T) c.2895+76A>T (n.2895+76A>T) | |
Y | g.12778338A= | CA2470557550 | USP9Y | c.2880+79A= (n.2880+79A=) n.2892+79A= c.2646+79A= (n.2646+79A=) c.2895+79A= (n.2895+79A=) | |
Y | g.12778338A>G | CA337719945 | USP9Y | c.2880+79A>G (n.2880+79A>G) n.2892+79A>G c.2646+79A>G (n.2646+79A>G) c.2895+79A>G (n.2895+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12778341G>A | CA2766241300 | USP9Y | c.2880+82G>A (n.2880+82G>A) n.2892+82G>A c.2646+82G>A (n.2646+82G>A) c.2895+82G>A (n.2895+82G>A) |