Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.12777930T>ACA1139183180USP9Yc.2640-89T>A (n.2640-89T>A)
n.2652-89T>A
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c.2655-89T>A (n.2655-89T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777930T=CA2470557515USP9Yc.2640-89T= (n.2640-89T=)
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c.2655-89T= (n.2655-89T=)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2655-82G>A (n.2655-82G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777937G>CCA2766241277USP9Yc.2640-82G>C (n.2640-82G>C)
n.2652-82G>C
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c.2655-82G>T (n.2655-82G>T)
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n.2652-81G=
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c.2655-81G= (n.2655-81G=)
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c.2655-80T>G (n.2655-80T>G)
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n.2652-73dup
c.2406-73dup (n.2406-73dup)
c.2655-73dup (n.2655-73dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777945_12777946dupCA2579747776USP9Yc.2640-74_2640-73dup (n.2640-74_2640-73dup)
n.2652-74_2652-73dup
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c.2655-74_2655-73dup (n.2655-74_2655-73dup)
Yg.12777946delCA2501013418USP9Yc.2640-73del (n.2640-73del)
n.2652-73del
c.2406-73del (n.2406-73del)
c.2655-73del (n.2655-73del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777942_12777943insAACA2556910828USP9Yc.2640-77_2640-76insAA (n.2640-77_2640-76insAA)
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Yg.12777947A>TCA1139769283USP9Yc.2640-72A>T (n.2640-72A>T)
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Yg.12777948G>ACA2766241280USP9Yc.2640-71G>A (n.2640-71G>A)
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c.2655-71G>A (n.2655-71G>A)
Yg.12777948G>TCA1139769284USP9Yc.2640-71G>T (n.2640-71G>T)
n.2652-71G>T
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c.2655-71G>T (n.2655-71G>T)
Yg.12777949C>ACA2536976797USP9Yc.2640-70C>A (n.2640-70C>A)
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c.2655-70C>A (n.2655-70C>A)
Yg.12777949C>TCA2544778972USP9Yc.2640-70C>T (n.2640-70C>T)
n.2652-70C>T
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Yg.12777950_12777951delCA2518351137USP9Yc.2640-69_2640-68del (n.2640-69_2640-68del)
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c.2655-69_2655-68del (n.2655-69_2655-68del)
Yg.12777951G>TCA1139769285USP9Yc.2640-68G>T (n.2640-68G>T)
n.2652-68G>T
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c.2655-68G>T (n.2655-68G>T)
Yg.12777953_12777954insCCACA2558995346USP9Yc.2640-66_2640-65insCCA (n.2640-66_2640-65insCCA)
n.2652-66_2652-65insCCA
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Yg.12777954_12777955insTTATACA2548557199USP9Yc.2640-65_2640-64insTTATA (n.2640-65_2640-64insTTATA)
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c.2655-65_2655-64insTTATA (n.2655-65_2655-64insTTATA)
Yg.12777955G>TCA1139769286USP9Yc.2640-64G>T (n.2640-64G>T)
n.2652-64G>T
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c.2655-64G>T (n.2655-64G>T)
Yg.12777956C>GCA2534166921USP9Yc.2640-63C>G (n.2640-63C>G)
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c.2655-63C>G (n.2655-63C>G)
Yg.12777956C>TCA2766241281USP9Yc.2640-63C>T (n.2640-63C>T)
n.2652-63C>T
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c.2655-63C>T (n.2655-63C>T)
Yg.12777960A>GCA2579747777USP9Yc.2640-59A>G (n.2640-59A>G)
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c.2655-59A>G (n.2655-59A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777961delCA2548812111USP9Yc.2640-58del (n.2640-58del)
n.2652-58del
c.2406-58del (n.2406-58del)
c.2655-58del (n.2655-58del)
Yg.12777961T>CCA2579747778USP9Yc.2640-58T>C (n.2640-58T>C)
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c.2655-58T>C (n.2655-58T>C)
Yg.12777963T>ACA2513918080USP9Yc.2640-56T>A (n.2640-56T>A)
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c.2655-56T>A (n.2655-56T>A)
Yg.12777964C>TCA2579747779USP9Yc.2640-55C>T (n.2640-55C>T)
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c.2655-55C>T (n.2655-55C>T)
Yg.12777967delCA2563574495USP9Yc.2640-52del (n.2640-52del)
n.2652-52del
c.2406-52del (n.2406-52del)
c.2655-52del (n.2655-52del)
Yg.12777968G>ACA2579747780USP9Yc.2640-51G>A (n.2640-51G>A)
n.2652-51G>A
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c.2655-51G>A (n.2655-51G>A)
Yg.12777968G>TCA2509848899USP9Yc.2640-51G>T (n.2640-51G>T)
n.2652-51G>T
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c.2655-51G>T (n.2655-51G>T)
Yg.12777969T>CCA2766241282USP9Yc.2640-50T>C (n.2640-50T>C)
n.2652-50T>C
c.2406-50T>C (n.2406-50T>C)
c.2655-50T>C (n.2655-50T>C)
Yg.12777971delCA2579747781USP9Yc.2640-48del (n.2640-48del)
n.2652-48del
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c.2655-48del (n.2655-48del)
Yg.12777971G=CA2470557517USP9Yc.2640-48G= (n.2640-48G=)
n.2652-48G=
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Yg.12777971G>TCA1139183188USP9Yc.2640-48G>T (n.2640-48G>T)
n.2652-48G>T
c.2406-48G>T (n.2406-48G>T)
c.2655-48G>T (n.2655-48G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777971_12777977delCA2558996609USP9Yc.2640-48_2640-42del (n.2640-48_2640-42del)
n.2652-48_2652-42del
c.2406-48_2406-42del (n.2406-48_2406-42del)
c.2655-48_2655-42del (n.2655-48_2655-42del)
Yg.12777977dupCA10573186USP9Yc.2640-42dup (n.2640-42dup)
n.2652-42dup
c.2406-42dup (n.2406-42dup)
c.2655-42dup (n.2655-42dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12777973T>GCA2824885755USP9Yc.2640-46T>G (n.2640-46T>G)
n.2652-46T>G
c.2406-46T>G (n.2406-46T>G)
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Yg.12777976T>CCA645293687USP9Yc.2640-43T>C (n.2640-43T>C)
n.2652-43T>C
c.2406-43T>C (n.2406-43T>C)
c.2655-43T>C (n.2655-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777976T=CA2470557518USP9Yc.2640-43T= (n.2640-43T=)
n.2652-43T=
c.2406-43T= (n.2406-43T=)
c.2655-43T= (n.2655-43T=)
Yg.12777978C>ACA10573187USP9Yc.2640-41C>A (n.2640-41C>A)
n.2652-41C>A
c.2406-41C>A (n.2406-41C>A)
c.2655-41C>A (n.2655-41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12777978C=CA2470557519USP9Yc.2640-41C= (n.2640-41C=)
n.2652-41C=
c.2406-41C= (n.2406-41C=)
c.2655-41C= (n.2655-41C=)
Yg.12777978C>GCA2824885756USP9Yc.2640-41C>G (n.2640-41C>G)
n.2652-41C>G
c.2406-41C>G (n.2406-41C>G)
c.2655-41C>G (n.2655-41C>G)
Yg.12777978C>TCA1139769287USP9Yc.2640-41C>T (n.2640-41C>T)
n.2652-41C>T
c.2406-41C>T (n.2406-41C>T)
c.2655-41C>T (n.2655-41C>T)
Yg.12777979T>ACA337719942USP9Yc.2640-40T>A (n.2640-40T>A)
n.2652-40T>A
c.2406-40T>A (n.2406-40T>A)
c.2655-40T>A (n.2655-40T>A)
dbSNP
Yg.12777979T=CA2470557520USP9Yc.2640-40T= (n.2640-40T=)
n.2652-40T=
c.2406-40T= (n.2406-40T=)
c.2655-40T= (n.2655-40T=)
Yg.12777985dupCA2542482131USP9Yc.2640-34dup (n.2640-34dup)
n.2652-34dup
c.2406-34dup (n.2406-34dup)
c.2655-34dup (n.2655-34dup)
Yg.12777985T>ACA10573188USP9Yc.2640-34T>A (n.2640-34T>A)
n.2652-34T>A
c.2406-34T>A (n.2406-34T>A)
c.2655-34T>A (n.2655-34T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777985T=CA2470557521USP9Yc.2640-34T= (n.2640-34T=)
n.2652-34T=
c.2406-34T= (n.2406-34T=)
c.2655-34T= (n.2655-34T=)
Yg.12777986A=CA2470557522USP9Yc.2640-33A= (n.2640-33A=)
n.2652-33A=
c.2406-33A= (n.2406-33A=)
c.2655-33A= (n.2655-33A=)
Yg.12777986A>TCA10573189USP9Yc.2640-33A>T (n.2640-33A>T)
n.2652-33A>T
c.2406-33A>T (n.2406-33A>T)
c.2655-33A>T (n.2655-33A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12777986_12777988delinsTTTCA1139769288USP9Yc.2640-33_2640-31delinsTTT (n.2640-33_2640-31delinsTTT)
n.2652-33_2652-31delinsTTT
c.2406-33_2406-31delinsTTT (n.2406-33_2406-31delinsTTT)
c.2655-33_2655-31delinsTTT (n.2655-33_2655-31delinsTTT)
Yg.12777987A>CCA1139183196USP9Yc.2640-32A>C (n.2640-32A>C)
n.2652-32A>C
c.2406-32A>C (n.2406-32A>C)
c.2655-32A>C (n.2655-32A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12777987A>GCA2513988796USP9Yc.2640-32A>G (n.2640-32A>G)
n.2652-32A>G
c.2406-32A>G (n.2406-32A>G)
c.2655-32A>G (n.2655-32A>G)
Yg.12777987A>TCA1139769289USP9Yc.2640-32A>T (n.2640-32A>T)
n.2652-32A>T
c.2406-32A>T (n.2406-32A>T)
c.2655-32A>T (n.2655-32A>T)
Yg.12777988A>TCA1139769290USP9Yc.2640-31A>T (n.2640-31A>T)
n.2652-31A>T
c.2406-31A>T (n.2406-31A>T)
c.2655-31A>T (n.2655-31A>T)
Yg.12777992C>ACA2824885757USP9Yc.2640-27C>A (n.2640-27C>A)
n.2652-27C>A
c.2406-27C>A (n.2406-27C>A)
c.2655-27C>A (n.2655-27C>A)
Yg.12777992C>GCA2824885758USP9Yc.2640-27C>G (n.2640-27C>G)
n.2652-27C>G
c.2406-27C>G (n.2406-27C>G)
c.2655-27C>G (n.2655-27C>G)
Yg.12777992C>TCA1139769291USP9Yc.2640-27C>T (n.2640-27C>T)
n.2652-27C>T
c.2406-27C>T (n.2406-27C>T)
c.2655-27C>T (n.2655-27C>T)
Yg.12777997delCA2579747782USP9Yc.2640-22del (n.2640-22del)
n.2652-22del
c.2406-22del (n.2406-22del)
c.2655-22del (n.2655-22del)
Yg.12777998A>TCA2824885759USP9Yc.2640-21A>T (n.2640-21A>T)
n.2652-21A>T
c.2406-21A>T (n.2406-21A>T)
c.2655-21A>T (n.2655-21A>T)
Yg.12778002A>TCA2824885760USP9Yc.2640-17A>T (n.2640-17A>T)
n.2652-17A>T
c.2406-17A>T (n.2406-17A>T)
c.2655-17A>T (n.2655-17A>T)
Yg.12778003C>ACA2824885761USP9Yc.2640-16C>A (n.2640-16C>A)
n.2652-16C>A
c.2406-16C>A (n.2406-16C>A)
c.2655-16C>A (n.2655-16C>A)
Yg.12778003C>TCA2766241283USP9Yc.2640-16C>T (n.2640-16C>T)
n.2652-16C>T
c.2406-16C>T (n.2406-16C>T)
c.2655-16C>T (n.2655-16C>T)
Yg.12778003_12778007delinsCTTATCA2470557523USP9Yc.2640-16_2640-12delinsCTTAT (n.2640-16_2640-12delinsCTTAT)
n.2652-16_2652-12delinsCTTAT
c.2406-16_2406-12delinsCTTAT (n.2406-16_2406-12delinsCTTAT)
c.2655-16_2655-12delinsCTTAT (n.2655-16_2655-12delinsCTTAT)
Yg.12778005delCA2579747783USP9Yc.2640-14del (n.2640-14del)
n.2652-14del
c.2406-14del (n.2406-14del)
c.2655-14del (n.2655-14del)
Yg.12778010_12778013delCA10573190USP9Yc.2640-9_2640-6del (n.2640-9_2640-6del)
n.2652-9_2652-6del
c.2406-9_2406-6del (n.2406-9_2406-6del)
c.2655-9_2655-6del (n.2655-9_2655-6del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12778007T>CCA2579747784USP9Yc.2640-12T>C (n.2640-12T>C)
n.2652-12T>C
c.2406-12T>C (n.2406-12T>C)
c.2655-12T>C (n.2655-12T>C)
Yg.12778010A>GCA2766241284USP9Yc.2640-9A>G (n.2640-9A>G)
n.2652-9A>G
c.2406-9A>G (n.2406-9A>G)
c.2655-9A>G (n.2655-9A>G)
Yg.12778016C>ACA2824885762USP9Yc.2640-3C>A (n.2640-3C>A)
n.2652-3C>A
c.2406-3C>A (n.2406-3C>A)
c.2655-3C>A (n.2655-3C>A)
Yg.12778016C>GCA2824885763USP9Yc.2640-3C>G (n.2640-3C>G)
n.2652-3C>G
c.2406-3C>G (n.2406-3C>G)
c.2655-3C>G (n.2655-3C>G)
Yg.12778017A>CCA415007401USP9Yc.2640-2A>C (n.2640-2A>C)
n.2652-2A>C
c.2406-2A>C (n.2406-2A>C)
c.2655-2A>C (n.2655-2A>C)
Yg.12778017A>GCA415007403USP9Yc.2640-2A>G (n.2640-2A>G)
n.2652-2A>G
c.2406-2A>G (n.2406-2A>G)
c.2655-2A>G (n.2655-2A>G)
Yg.12778017A>TCA415007405USP9Yc.2640-2A>T (n.2640-2A>T)
n.2652-2A>T
c.2406-2A>T (n.2406-2A>T)
c.2655-2A>T (n.2655-2A>T)
Yg.12778018G>ACA415007408USP9Yc.2640-1G>A (n.2640-1G>A)
n.2652-1G>A
c.2406-1G>A (n.2406-1G>A)
c.2655-1G>A (n.2655-1G>A)
Yg.12778018G>CCA415007409USP9Yc.2640-1G>C (n.2640-1G>C)
n.2652-1G>C
c.2406-1G>C (n.2406-1G>C)
c.2655-1G>C (n.2655-1G>C)
Yg.12778018G>TCA415007411USP9Yc.2640-1G>T (n.2640-1G>T)
n.2652-1G>T
c.2406-1G>T (n.2406-1G>T)
c.2655-1G>T (n.2655-1G>T)
Yg.12778019A>CCA415007414USP9Yc.2640A>C (p.Arg880Ser)
n.2652A>C
c.2406A>C (p.Arg802Ser)
c.2655A>C (p.Arg885Ser)
Yg.12778019A>GCA519891264USP9Yc.2640A>G (p.Arg880=)
n.2652A>G
c.2406A>G (p.Arg802=)
c.2655A>G (p.Arg885=)
Yg.12778019A>TCA415007418USP9Yc.2640A>T (p.Arg880Ser)
n.2652A>T
c.2406A>T (p.Arg802Ser)
c.2655A>T (p.Arg885Ser)
Yg.12778020G>ACA415007422USP9Yc.2641G>A (p.Ala881Thr)
n.2653G>A
c.2407G>A (p.Ala803Thr)
c.2656G>A (p.Ala886Thr)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12778020G>CCA415007425USP9Yc.2641G>C (p.Ala881Pro)
n.2653G>C
c.2407G>C (p.Ala803Pro)
c.2656G>C (p.Ala886Pro)
Yg.12778020G>TCA415007428USP9Yc.2641G>T (p.Ala881Ser)
n.2653G>T
c.2407G>T (p.Ala803Ser)
c.2656G>T (p.Ala886Ser)
Yg.12778021C>ACA415007433USP9Yc.2642C>A (p.Ala881Glu)
n.2654C>A
c.2408C>A (p.Ala803Glu)
c.2657C>A (p.Ala886Glu)
Yg.12778021C>GCA415007430USP9Yc.2642C>G (p.Ala881Gly)
n.2654C>G
c.2408C>G (p.Ala803Gly)
c.2657C>G (p.Ala886Gly)
Yg.12778021C>TCA415007431USP9Yc.2642C>T (p.Ala881Val)
n.2654C>T
c.2408C>T (p.Ala803Val)
c.2657C>T (p.Ala886Val)
Yg.12778022A>CCA519891279USP9Yc.2643A>C (p.Ala881=)
n.2655A>C
c.2409A>C (p.Ala803=)
c.2658A>C (p.Ala886=)
Yg.12778022A>GCA519891283USP9Yc.2643A>G (p.Ala881=)
n.2655A>G
c.2409A>G (p.Ala803=)
c.2658A>G (p.Ala886=)
Yg.12778022A>TCA519891286USP9Yc.2643A>T (p.Ala881=)
n.2655A>T
c.2409A>T (p.Ala803=)
c.2658A>T (p.Ala886=)
Yg.12778023T>ACA415007435USP9Yc.2644T>A (p.Phe882Ile)
n.2656T>A
c.2410T>A (p.Phe804Ile)
c.2659T>A (p.Phe887Ile)
Yg.12778023T>CCA415007438USP9Yc.2644T>C (p.Phe882Leu)
n.2656T>C
c.2410T>C (p.Phe804Leu)
c.2659T>C (p.Phe887Leu)
Yg.12778023T>GCA415007441USP9Yc.2644T>G (p.Phe882Val)
n.2656T>G
c.2410T>G (p.Phe804Val)
c.2659T>G (p.Phe887Val)
Yg.12778024T>ACA415007445USP9Yc.2645T>A (p.Phe882Tyr)
n.2657T>A
c.2411T>A (p.Phe804Tyr)
c.2660T>A (p.Phe887Tyr)
Yg.12778024T>CCA415007447USP9Yc.2645T>C (p.Phe882Ser)
n.2657T>C
c.2411T>C (p.Phe804Ser)
c.2660T>C (p.Phe887Ser)
Yg.12778024T>GCA415007450USP9Yc.2645T>G (p.Phe882Cys)
n.2657T>G
c.2411T>G (p.Phe804Cys)
c.2660T>G (p.Phe887Cys)
Yg.12778025T>ACA415007453USP9Yc.2646T>A (p.Phe882Leu)
n.2658T>A
c.2412T>A (p.Phe804Leu)
c.2661T>A (p.Phe887Leu)
Yg.12778025T>CCA519891319USP9Yc.2646T>C (p.Phe882=)
n.2658T>C
c.2412T>C (p.Phe804=)
c.2661T>C (p.Phe887=)
Yg.12778025T>GCA415007455USP9Yc.2646T>G (p.Phe882Leu)
n.2658T>G
c.2412T>G (p.Phe804Leu)
c.2661T>G (p.Phe887Leu)
Yg.12778026C>ACA415007459USP9Yc.2647C>A (p.Arg883Ser)
n.2659C>A
c.2413C>A (p.Arg805Ser)
c.2662C>A (p.Arg888Ser)
Yg.12778026C=CA2470557524USP9Yc.2647C= (p.Arg883=)
n.2659C=
c.2413C= (p.Arg805=)
c.2662C= (p.Arg888=)
Yg.12778026C>GCA415007469USP9Yc.2647C>G (p.Arg883Gly)
n.2659C>G
c.2413C>G (p.Arg805Gly)
c.2662C>G (p.Arg888Gly)
Yg.12778026C>TCA10573191USP9Yc.2647C>T (p.Arg883Cys)
n.2659C>T
c.2413C>T (p.Arg805Cys)
c.2662C>T (p.Arg888Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
Yg.12778027G>ACA10573192USP9Yc.2648G>A (p.Arg883His)
n.2660G>A
c.2414G>A (p.Arg805His)
c.2663G>A (p.Arg888His)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12778027G>CCA415007480USP9Yc.2648G>C (p.Arg883Pro)
n.2660G>C
c.2414G>C (p.Arg805Pro)
c.2663G>C (p.Arg888Pro)
Yg.12778027G=CA2470557525USP9Yc.2648G= (p.Arg883=)
n.2660G=
c.2414G= (p.Arg805=)
c.2663G= (p.Arg888=)
Yg.12778027G>TCA415007479USP9Yc.2648G>T (p.Arg883Leu)
n.2660G>T
c.2414G>T (p.Arg805Leu)
c.2663G>T (p.Arg888Leu)
Yg.12778028T>ACA519891370USP9Yc.2649T>A (p.Arg883=)
n.2661T>A
c.2415T>A (p.Arg805=)
c.2664T>A (p.Arg888=)
Yg.12778028T>CCA519891372USP9Yc.2649T>C (p.Arg883=)
n.2661T>C
c.2415T>C (p.Arg805=)
c.2664T>C (p.Arg888=)
Yg.12778028T>GCA519891378USP9Yc.2649T>G (p.Arg883=)
n.2661T>G
c.2415T>G (p.Arg805=)
c.2664T>G (p.Arg888=)
Yg.12778029G>ACA415007481USP9Yc.2650G>A (p.Gly884Ser)
n.2662G>A
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
c.2665G>A (p.Gly889Ser)
Yg.12778029G>CCA415007484USP9Yc.2650G>C (p.Gly884Arg)
n.2662G>C
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
Yg.12778029G>TCA415007482USP9Yc.2650G>T (p.Gly884Cys)
n.2662G>T
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
c.2665G>T (p.Gly889Cys)
COSMIC
Yg.12778030G>ACA415007489USP9Yc.2651G>A (p.Gly884Asp)
n.2663G>A
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
c.2666G>A (p.Gly889Asp)
Yg.12778030G>CCA415007492USP9Yc.2651G>C (p.Gly884Ala)
n.2663G>C
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
c.2666G>C (p.Gly889Ala)
Yg.12778030G>TCA415007494USP9Yc.2651G>T (p.Gly884Val)
n.2663G>T
c.2417G>T (p.Gly806Val)
c.2666G>T (p.Gly889Val)

Number of alleles fetched