| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682599C= | CA1879887789 | STXBP1 | c.1660+39C= (n.1660+39C=) c.1647+39C= (n.1647+39C=) c.1702+39C= (n.1702+39C=) c.*657+39C= (n.*657+39C=) c.*1344+39C= (n.*1344+39C=) c.*2566+39C= (n.*2566+39C=) c.1644+39C= c.250+39C= (n.250+39C=) n.1538+39C= n.294+39C= c.1693+39C= (n.1693+39C=) c.1594+39C= (n.1594+39C=) | |
| 9 | g.127682599C>T | CA5248613 | STXBP1 | c.1660+39C>T (n.1660+39C>T) c.1647+39C>T (n.1647+39C>T) c.1702+39C>T (n.1702+39C>T) c.*657+39C>T (n.*657+39C>T) c.*1344+39C>T (n.*1344+39C>T) c.*2566+39C>T (n.*2566+39C>T) c.1644+39C>T c.250+39C>T (n.250+39C>T) n.1538+39C>T n.294+39C>T c.1693+39C>T (n.1693+39C>T) c.1594+39C>T (n.1594+39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682600G>A | CA5248614 | STXBP1 | c.1660+40G>A (n.1660+40G>A) c.1647+40G>A (n.1647+40G>A) c.1702+40G>A (n.1702+40G>A) c.*657+40G>A (n.*657+40G>A) c.*1344+40G>A (n.*1344+40G>A) c.*2566+40G>A (n.*2566+40G>A) c.1644+40G>A c.250+40G>A (n.250+40G>A) n.1538+40G>A n.294+40G>A c.1693+40G>A (n.1693+40G>A) c.1594+40G>A (n.1594+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682600G>C | CA590596128 | STXBP1 | c.1660+40G>C (n.1660+40G>C) c.1647+40G>C (n.1647+40G>C) c.1702+40G>C (n.1702+40G>C) c.*657+40G>C (n.*657+40G>C) c.*1344+40G>C (n.*1344+40G>C) c.*2566+40G>C (n.*2566+40G>C) c.1644+40G>C c.250+40G>C (n.250+40G>C) n.1538+40G>C n.294+40G>C c.1693+40G>C (n.1693+40G>C) c.1594+40G>C (n.1594+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682600G= | CA1879887791 | STXBP1 | c.1660+40G= (n.1660+40G=) c.1647+40G= (n.1647+40G=) c.1702+40G= (n.1702+40G=) c.*657+40G= (n.*657+40G=) c.*1344+40G= (n.*1344+40G=) c.*2566+40G= (n.*2566+40G=) c.1644+40G= c.250+40G= (n.250+40G=) n.1538+40G= n.294+40G= c.1693+40G= (n.1693+40G=) c.1594+40G= (n.1594+40G=) | |
| 9 | g.127682600G>T | CA2579458871 | STXBP1 | c.1660+40G>T (n.1660+40G>T) c.1647+40G>T (n.1647+40G>T) c.1702+40G>T (n.1702+40G>T) c.*657+40G>T (n.*657+40G>T) c.*1344+40G>T (n.*1344+40G>T) c.*2566+40G>T (n.*2566+40G>T) c.1644+40G>T c.250+40G>T (n.250+40G>T) n.1538+40G>T n.294+40G>T c.1693+40G>T (n.1693+40G>T) c.1594+40G>T (n.1594+40G>T) | |
| 9 | g.127682602A>G | CA2691775300 | STXBP1 | c.1660+42A>G (n.1660+42A>G) c.1647+42A>G (n.1647+42A>G) c.1702+42A>G (n.1702+42A>G) c.*657+42A>G (n.*657+42A>G) c.*1344+42A>G (n.*1344+42A>G) c.*2566+42A>G (n.*2566+42A>G) c.1644+42A>G c.250+42A>G (n.250+42A>G) n.1538+42A>G n.294+42A>G c.1693+42A>G (n.1693+42A>G) c.1594+42A>G (n.1594+42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682603C= | CA1879887792 | STXBP1 | c.1660+43C= (n.1660+43C=) c.1647+43C= (n.1647+43C=) c.1702+43C= (n.1702+43C=) c.*657+43C= (n.*657+43C=) c.*1344+43C= (n.*1344+43C=) c.*2566+43C= (n.*2566+43C=) c.1644+43C= c.250+43C= (n.250+43C=) n.1538+43C= n.294+43C= c.1693+43C= (n.1693+43C=) c.1594+43C= (n.1594+43C=) | |
| 9 | g.127682603C>T | CA5248615 | STXBP1 | c.1660+43C>T (n.1660+43C>T) c.1647+43C>T (n.1647+43C>T) c.1702+43C>T (n.1702+43C>T) c.*657+43C>T (n.*657+43C>T) c.*1344+43C>T (n.*1344+43C>T) c.*2566+43C>T (n.*2566+43C>T) c.1644+43C>T c.250+43C>T (n.250+43C>T) n.1538+43C>T n.294+43C>T c.1693+43C>T (n.1693+43C>T) c.1594+43C>T (n.1594+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.127682603_127682609dup | CA2579458872 | STXBP1 | c.1660+43_1660+49dup (n.1660+43_1660+49dup) c.1647+43_1647+49dup (n.1647+43_1647+49dup) c.1702+43_1702+49dup (n.1702+43_1702+49dup) c.*657+43_*657+49dup (n.*657+43_*657+49dup) c.*1344+43_*1344+49dup (n.*1344+43_*1344+49dup) c.*2566+43_*2566+49dup (n.*2566+43_*2566+49dup) c.1644+43_1644+49dup c.250+43_250+49dup (n.250+43_250+49dup) n.1538+43_1538+49dup n.294+43_294+49dup c.1693+43_1693+49dup (n.1693+43_1693+49dup) c.1594+43_1594+49dup (n.1594+43_1594+49dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682604C= | CA1879887794 | STXBP1 | c.1660+44C= (n.1660+44C=) c.1647+44C= (n.1647+44C=) c.1702+44C= (n.1702+44C=) c.*657+44C= (n.*657+44C=) c.*1344+44C= (n.*1344+44C=) c.*2566+44C= (n.*2566+44C=) c.1644+44C= c.250+44C= (n.250+44C=) n.1538+44C= n.294+44C= c.1693+44C= (n.1693+44C=) c.1594+44C= (n.1594+44C=) | |
| 9 | g.127682604C>T | CA5248616 | STXBP1 | c.1660+44C>T (n.1660+44C>T) c.1647+44C>T (n.1647+44C>T) c.1702+44C>T (n.1702+44C>T) c.*657+44C>T (n.*657+44C>T) c.*1344+44C>T (n.*1344+44C>T) c.*2566+44C>T (n.*2566+44C>T) c.1644+44C>T c.250+44C>T (n.250+44C>T) n.1538+44C>T n.294+44C>T c.1693+44C>T (n.1693+44C>T) c.1594+44C>T (n.1594+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682606C>A | CA2546994243 | STXBP1 | c.1660+46C>A (n.1660+46C>A) c.1647+46C>A (n.1647+46C>A) c.1702+46C>A (n.1702+46C>A) c.*657+46C>A (n.*657+46C>A) c.*1344+46C>A (n.*1344+46C>A) c.*2566+46C>A (n.*2566+46C>A) c.1644+46C>A c.250+46C>A (n.250+46C>A) n.1538+46C>A n.294+46C>A c.1693+46C>A (n.1693+46C>A) c.1594+46C>A (n.1594+46C>A) | |
| 9 | g.127682606C>G | CA2691775301 | STXBP1 | c.1660+46C>G (n.1660+46C>G) c.1647+46C>G (n.1647+46C>G) c.1702+46C>G (n.1702+46C>G) c.*657+46C>G (n.*657+46C>G) c.*1344+46C>G (n.*1344+46C>G) c.*2566+46C>G (n.*2566+46C>G) c.1644+46C>G c.250+46C>G (n.250+46C>G) n.1538+46C>G n.294+46C>G c.1693+46C>G (n.1693+46C>G) c.1594+46C>G (n.1594+46C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682608A= | CA1879887796 | STXBP1 | c.1660+48A= (n.1660+48A=) c.1647+48A= (n.1647+48A=) c.1702+48A= (n.1702+48A=) c.*657+48A= (n.*657+48A=) c.*1344+48A= (n.*1344+48A=) c.*2566+48A= (n.*2566+48A=) c.1644+48A= c.250+48A= (n.250+48A=) n.1538+48A= n.294+48A= c.1693+48A= (n.1693+48A=) c.1594+48A= (n.1594+48A=) | |
| 9 | g.127682608A>T | CA5248617 | STXBP1 | c.1660+48A>T (n.1660+48A>T) c.1647+48A>T (n.1647+48A>T) c.1702+48A>T (n.1702+48A>T) c.*657+48A>T (n.*657+48A>T) c.*1344+48A>T (n.*1344+48A>T) c.*2566+48A>T (n.*2566+48A>T) c.1644+48A>T c.250+48A>T (n.250+48A>T) n.1538+48A>T n.294+48A>T c.1693+48A>T (n.1693+48A>T) c.1594+48A>T (n.1594+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682608_127682609insAATTGCATTGCAGTGAAATTT | CA2785992435 | STXBP1 | c.1660+48_1660+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1660+48_1660+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1647+48_1647+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1647+48_1647+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1702+48_1702+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1702+48_1702+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*657+48_*657+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*657+48_*657+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*1344+48_*1344+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*1344+48_*1344+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*2566+48_*2566+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*2566+48_*2566+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1644+48_1644+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT c.250+48_250+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.250+48_250+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) n.1538+48_1538+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT n.294+48_294+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT c.1693+48_1693+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1693+48_1693+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1594+48_1594+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1594+48_1594+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) | |
| 9 | g.127682612C>T | CA2691775302 | STXBP1 | c.1660+52C>T (n.1660+52C>T) c.1647+52C>T (n.1647+52C>T) c.1702+52C>T (n.1702+52C>T) c.*657+52C>T (n.*657+52C>T) c.*1344+52C>T (n.*1344+52C>T) c.*2566+52C>T (n.*2566+52C>T) c.1644+52C>T c.250+52C>T (n.250+52C>T) n.1538+52C>T n.294+52C>T c.1693+52C>T (n.1693+52C>T) c.1594+52C>T (n.1594+52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682613A= | CA1879887797 | STXBP1 | c.1660+53A= (n.1660+53A=) c.1647+53A= (n.1647+53A=) c.1702+53A= (n.1702+53A=) c.*657+53A= (n.*657+53A=) c.*1344+53A= (n.*1344+53A=) c.*2566+53A= (n.*2566+53A=) c.1644+53A= c.250+53A= (n.250+53A=) n.1538+53A= n.294+53A= c.1693+53A= (n.1693+53A=) c.1594+53A= (n.1594+53A=) | |
| 9 | g.127682613A>G | CA1879887799 | STXBP1 | c.1660+53A>G (n.1660+53A>G) c.1647+53A>G (n.1647+53A>G) c.1702+53A>G (n.1702+53A>G) c.*657+53A>G (n.*657+53A>G) c.*1344+53A>G (n.*1344+53A>G) c.*2566+53A>G (n.*2566+53A>G) c.1644+53A>G c.250+53A>G (n.250+53A>G) n.1538+53A>G n.294+53A>G c.1693+53A>G (n.1693+53A>G) c.1594+53A>G (n.1594+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682613A>T | CA860184108 | STXBP1 | c.1660+53A>T (n.1660+53A>T) c.1647+53A>T (n.1647+53A>T) c.1702+53A>T (n.1702+53A>T) c.*657+53A>T (n.*657+53A>T) c.*1344+53A>T (n.*1344+53A>T) c.*2566+53A>T (n.*2566+53A>T) c.1644+53A>T c.250+53A>T (n.250+53A>T) n.1538+53A>T n.294+53A>T c.1693+53A>T (n.1693+53A>T) c.1594+53A>T (n.1594+53A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682616C>A | CA2691775303 | STXBP1 | c.1660+56C>A (n.1660+56C>A) c.1647+56C>A (n.1647+56C>A) c.1702+56C>A (n.1702+56C>A) c.*657+56C>A (n.*657+56C>A) c.*1344+56C>A (n.*1344+56C>A) c.*2566+56C>A (n.*2566+56C>A) c.1644+56C>A c.250+56C>A (n.250+56C>A) n.1538+56C>A n.294+56C>A c.1693+56C>A (n.1693+56C>A) c.1594+56C>A (n.1594+56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682617C>T | CA2691775304 | STXBP1 | c.1660+57C>T (n.1660+57C>T) c.1647+57C>T (n.1647+57C>T) c.1702+57C>T (n.1702+57C>T) c.*657+57C>T (n.*657+57C>T) c.*1344+57C>T (n.*1344+57C>T) c.*2566+57C>T (n.*2566+57C>T) c.1644+57C>T c.250+57C>T (n.250+57C>T) n.1538+57C>T n.294+57C>T c.1693+57C>T (n.1693+57C>T) c.1594+57C>T (n.1594+57C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682619C= | CA1879887800 | STXBP1 | c.1660+59C= (n.1660+59C=) c.1647+59C= (n.1647+59C=) c.1702+59C= (n.1702+59C=) c.*657+59C= (n.*657+59C=) c.*1344+59C= (n.*1344+59C=) c.*2566+59C= (n.*2566+59C=) c.1644+59C= c.250+59C= (n.250+59C=) n.1538+59C= n.294+59C= c.1693+59C= (n.1693+59C=) c.1594+59C= (n.1594+59C=) | |
| 9 | g.127682619C>T | CA200266004 | STXBP1 | c.1660+59C>T (n.1660+59C>T) c.1647+59C>T (n.1647+59C>T) c.1702+59C>T (n.1702+59C>T) c.*657+59C>T (n.*657+59C>T) c.*1344+59C>T (n.*1344+59C>T) c.*2566+59C>T (n.*2566+59C>T) c.1644+59C>T c.250+59C>T (n.250+59C>T) n.1538+59C>T n.294+59C>T c.1693+59C>T (n.1693+59C>T) c.1594+59C>T (n.1594+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682620G>A | CA1129262558 | STXBP1 | c.1660+60G>A (n.1660+60G>A) c.1647+60G>A (n.1647+60G>A) c.1702+60G>A (n.1702+60G>A) c.*657+60G>A (n.*657+60G>A) c.*1344+60G>A (n.*1344+60G>A) c.*2566+60G>A (n.*2566+60G>A) c.1644+60G>A c.250+60G>A (n.250+60G>A) n.1538+60G>A n.294+60G>A c.1693+60G>A (n.1693+60G>A) c.1594+60G>A (n.1594+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682620G= | CA1879887801 | STXBP1 | c.1660+60G= (n.1660+60G=) c.1647+60G= (n.1647+60G=) c.1702+60G= (n.1702+60G=) c.*657+60G= (n.*657+60G=) c.*1344+60G= (n.*1344+60G=) c.*2566+60G= (n.*2566+60G=) c.1644+60G= c.250+60G= (n.250+60G=) n.1538+60G= n.294+60G= c.1693+60G= (n.1693+60G=) c.1594+60G= (n.1594+60G=) | |
| 9 | g.127682620G>T | CA1879887802 | STXBP1 | c.1660+60G>T (n.1660+60G>T) c.1647+60G>T (n.1647+60G>T) c.1702+60G>T (n.1702+60G>T) c.*657+60G>T (n.*657+60G>T) c.*1344+60G>T (n.*1344+60G>T) c.*2566+60G>T (n.*2566+60G>T) c.1644+60G>T c.250+60G>T (n.250+60G>T) n.1538+60G>T n.294+60G>T c.1693+60G>T (n.1693+60G>T) c.1594+60G>T (n.1594+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682621C>T | CA2691775305 | STXBP1 | c.1660+61C>T (n.1660+61C>T) c.1647+61C>T (n.1647+61C>T) c.1702+61C>T (n.1702+61C>T) c.*657+61C>T (n.*657+61C>T) c.*1344+61C>T (n.*1344+61C>T) c.*2566+61C>T (n.*2566+61C>T) c.1644+61C>T c.250+61C>T (n.250+61C>T) n.1538+61C>T n.294+61C>T c.1693+61C>T (n.1693+61C>T) c.1594+61C>T (n.1594+61C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682626G>A | CA200266005 | STXBP1 | c.1660+66G>A (n.1660+66G>A) c.1647+66G>A (n.1647+66G>A) c.1702+66G>A (n.1702+66G>A) c.*657+66G>A (n.*657+66G>A) c.*1344+66G>A (n.*1344+66G>A) c.*2566+66G>A (n.*2566+66G>A) c.1644+66G>A c.250+66G>A (n.250+66G>A) n.1538+66G>A n.294+66G>A c.1693+66G>A (n.1693+66G>A) c.1594+66G>A (n.1594+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682626G= | CA1879887804 | STXBP1 | c.1660+66G= (n.1660+66G=) c.1647+66G= (n.1647+66G=) c.1702+66G= (n.1702+66G=) c.*657+66G= (n.*657+66G=) c.*1344+66G= (n.*1344+66G=) c.*2566+66G= (n.*2566+66G=) c.1644+66G= c.250+66G= (n.250+66G=) n.1538+66G= n.294+66G= c.1693+66G= (n.1693+66G=) c.1594+66G= (n.1594+66G=) | |
| 9 | g.127682627T>C | CA2691775306 | STXBP1 | c.1660+67T>C (n.1660+67T>C) c.1647+67T>C (n.1647+67T>C) c.1702+67T>C (n.1702+67T>C) c.*657+67T>C (n.*657+67T>C) c.*1344+67T>C (n.*1344+67T>C) c.*2566+67T>C (n.*2566+67T>C) c.1644+67T>C c.250+67T>C (n.250+67T>C) n.1538+67T>C n.294+67T>C c.1693+67T>C (n.1693+67T>C) c.1594+67T>C (n.1594+67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682630C>A | CA2691775307 | STXBP1 | c.1660+70C>A (n.1660+70C>A) c.1647+70C>A (n.1647+70C>A) c.1702+70C>A (n.1702+70C>A) c.*657+70C>A (n.*657+70C>A) c.*1344+70C>A (n.*1344+70C>A) c.*2566+70C>A (n.*2566+70C>A) c.1644+70C>A c.250+70C>A (n.250+70C>A) n.1538+70C>A n.294+70C>A c.1693+70C>A (n.1693+70C>A) c.1594+70C>A (n.1594+70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682630C= | CA1879887805 | STXBP1 | c.1660+70C= (n.1660+70C=) c.1647+70C= (n.1647+70C=) c.1702+70C= (n.1702+70C=) c.*657+70C= (n.*657+70C=) c.*1344+70C= (n.*1344+70C=) c.*2566+70C= (n.*2566+70C=) c.1644+70C= c.250+70C= (n.250+70C=) n.1538+70C= n.294+70C= c.1693+70C= (n.1693+70C=) c.1594+70C= (n.1594+70C=) | |
| 9 | g.127682630C>T | CA200266006 | STXBP1 | c.1660+70C>T (n.1660+70C>T) c.1647+70C>T (n.1647+70C>T) c.1702+70C>T (n.1702+70C>T) c.*657+70C>T (n.*657+70C>T) c.*1344+70C>T (n.*1344+70C>T) c.*2566+70C>T (n.*2566+70C>T) c.1644+70C>T c.250+70C>T (n.250+70C>T) n.1538+70C>T n.294+70C>T c.1693+70C>T (n.1693+70C>T) c.1594+70C>T (n.1594+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682631G>A | CA200266008 | STXBP1 | c.1660+71G>A (n.1660+71G>A) c.1647+71G>A (n.1647+71G>A) c.1702+71G>A (n.1702+71G>A) c.*657+71G>A (n.*657+71G>A) c.*1344+71G>A (n.*1344+71G>A) c.*2566+71G>A (n.*2566+71G>A) c.1644+71G>A c.250+71G>A (n.250+71G>A) n.1538+71G>A n.294+71G>A c.1693+71G>A (n.1693+71G>A) c.1594+71G>A (n.1594+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682631G= | CA1879887807 | STXBP1 | c.1660+71G= (n.1660+71G=) c.1647+71G= (n.1647+71G=) c.1702+71G= (n.1702+71G=) c.*657+71G= (n.*657+71G=) c.*1344+71G= (n.*1344+71G=) c.*2566+71G= (n.*2566+71G=) c.1644+71G= c.250+71G= (n.250+71G=) n.1538+71G= n.294+71G= c.1693+71G= (n.1693+71G=) c.1594+71G= (n.1594+71G=) | |
| 9 | g.127682631G>T | CA200266007 | STXBP1 | c.1660+71G>T (n.1660+71G>T) c.1647+71G>T (n.1647+71G>T) c.1702+71G>T (n.1702+71G>T) c.*657+71G>T (n.*657+71G>T) c.*1344+71G>T (n.*1344+71G>T) c.*2566+71G>T (n.*2566+71G>T) c.1644+71G>T c.250+71G>T (n.250+71G>T) n.1538+71G>T n.294+71G>T c.1693+71G>T (n.1693+71G>T) c.1594+71G>T (n.1594+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682632C>A | CA2691775308 | STXBP1 | c.1660+72C>A (n.1660+72C>A) c.1647+72C>A (n.1647+72C>A) c.1702+72C>A (n.1702+72C>A) c.*657+72C>A (n.*657+72C>A) c.*1344+72C>A (n.*1344+72C>A) c.*2566+72C>A (n.*2566+72C>A) c.1644+72C>A c.250+72C>A (n.250+72C>A) n.1538+72C>A n.294+72C>A c.1693+72C>A (n.1693+72C>A) c.1594+72C>A (n.1594+72C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682633A>G | CA2691775309 | STXBP1 | c.1660+73A>G (n.1660+73A>G) c.1647+73A>G (n.1647+73A>G) c.1702+73A>G (n.1702+73A>G) c.*657+73A>G (n.*657+73A>G) c.*1344+73A>G (n.*1344+73A>G) c.*2566+73A>G (n.*2566+73A>G) c.1644+73A>G c.250+73A>G (n.250+73A>G) n.1538+73A>G n.294+73A>G c.1693+73A>G (n.1693+73A>G) c.1594+73A>G (n.1594+73A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682633A>T | CA2785992436 | STXBP1 | c.1660+73A>T (n.1660+73A>T) c.1647+73A>T (n.1647+73A>T) c.1702+73A>T (n.1702+73A>T) c.*657+73A>T (n.*657+73A>T) c.*1344+73A>T (n.*1344+73A>T) c.*2566+73A>T (n.*2566+73A>T) c.1644+73A>T c.250+73A>T (n.250+73A>T) n.1538+73A>T n.294+73A>T c.1693+73A>T (n.1693+73A>T) c.1594+73A>T (n.1594+73A>T) | |
| 9 | g.127682634T>C | CA590596133 | STXBP1 | c.1660+74T>C (n.1660+74T>C) c.1647+74T>C (n.1647+74T>C) c.1702+74T>C (n.1702+74T>C) c.*657+74T>C (n.*657+74T>C) c.*1344+74T>C (n.*1344+74T>C) c.*2566+74T>C (n.*2566+74T>C) c.1644+74T>C c.250+74T>C (n.250+74T>C) n.1538+74T>C n.294+74T>C c.1693+74T>C (n.1693+74T>C) c.1594+74T>C (n.1594+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682634T= | CA1879887810 | STXBP1 | c.1660+74T= (n.1660+74T=) c.1647+74T= (n.1647+74T=) c.1702+74T= (n.1702+74T=) c.*657+74T= (n.*657+74T=) c.*1344+74T= (n.*1344+74T=) c.*2566+74T= (n.*2566+74T=) c.1644+74T= c.250+74T= (n.250+74T=) n.1538+74T= n.294+74T= c.1693+74T= (n.1693+74T=) c.1594+74T= (n.1594+74T=) | |
| 9 | g.127682635T>G | CA2691775310 | STXBP1 | c.1660+75T>G (n.1660+75T>G) c.1647+75T>G (n.1647+75T>G) c.1702+75T>G (n.1702+75T>G) c.*657+75T>G (n.*657+75T>G) c.*1344+75T>G (n.*1344+75T>G) c.*2566+75T>G (n.*2566+75T>G) c.1644+75T>G c.250+75T>G (n.250+75T>G) n.1538+75T>G n.294+75T>G c.1693+75T>G (n.1693+75T>G) c.1594+75T>G (n.1594+75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682636C>T | CA2691775311 | STXBP1 | c.1660+76C>T (n.1660+76C>T) c.1647+76C>T (n.1647+76C>T) c.1702+76C>T (n.1702+76C>T) c.*657+76C>T (n.*657+76C>T) c.*1344+76C>T (n.*1344+76C>T) c.*2566+76C>T (n.*2566+76C>T) c.1644+76C>T c.250+76C>T (n.250+76C>T) n.1538+76C>T n.294+76C>T c.1693+76C>T (n.1693+76C>T) c.1594+76C>T (n.1594+76C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682638G>A | CA2579458873 | STXBP1 | c.1660+78G>A (n.1660+78G>A) c.1647+78G>A (n.1647+78G>A) c.1702+78G>A (n.1702+78G>A) c.*657+78G>A (n.*657+78G>A) c.*1344+78G>A (n.*1344+78G>A) c.*2566+78G>A (n.*2566+78G>A) c.1644+78G>A c.250+78G>A (n.250+78G>A) n.1538+78G>A n.294+78G>A c.1693+78G>A (n.1693+78G>A) c.1594+78G>A (n.1594+78G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682638G>C | CA2691775312 | STXBP1 | c.1660+78G>C (n.1660+78G>C) c.1647+78G>C (n.1647+78G>C) c.1702+78G>C (n.1702+78G>C) c.*657+78G>C (n.*657+78G>C) c.*1344+78G>C (n.*1344+78G>C) c.*2566+78G>C (n.*2566+78G>C) c.1644+78G>C c.250+78G>C (n.250+78G>C) n.1538+78G>C n.294+78G>C c.1693+78G>C (n.1693+78G>C) c.1594+78G>C (n.1594+78G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682640C>A | CA2691775313 | STXBP1 | c.1660+80C>A (n.1660+80C>A) c.1647+80C>A (n.1647+80C>A) c.1702+80C>A (n.1702+80C>A) c.*657+80C>A (n.*657+80C>A) c.*1344+80C>A (n.*1344+80C>A) c.*2566+80C>A (n.*2566+80C>A) c.1644+80C>A c.250+80C>A (n.250+80C>A) n.1538+80C>A n.294+80C>A c.1693+80C>A (n.1693+80C>A) c.1594+80C>A (n.1594+80C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682641A= | CA1879887812 | STXBP1 | c.1660+81A= (n.1660+81A=) c.1647+81A= (n.1647+81A=) c.1702+81A= (n.1702+81A=) c.*657+81A= (n.*657+81A=) c.*1344+81A= (n.*1344+81A=) c.*2566+81A= (n.*2566+81A=) c.1644+81A= c.250+81A= (n.250+81A=) n.1538+81A= n.294+81A= c.1693+81A= (n.1693+81A=) c.1594+81A= (n.1594+81A=) | |
| 9 | g.127682641A>G | CA1879887813 | STXBP1 | c.1660+81A>G (n.1660+81A>G) c.1647+81A>G (n.1647+81A>G) c.1702+81A>G (n.1702+81A>G) c.*657+81A>G (n.*657+81A>G) c.*1344+81A>G (n.*1344+81A>G) c.*2566+81A>G (n.*2566+81A>G) c.1644+81A>G c.250+81A>G (n.250+81A>G) n.1538+81A>G n.294+81A>G c.1693+81A>G (n.1693+81A>G) c.1594+81A>G (n.1594+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682642T>A | CA2579458874 | STXBP1 | c.1660+82T>A (n.1660+82T>A) c.1647+82T>A (n.1647+82T>A) c.1702+82T>A (n.1702+82T>A) c.*657+82T>A (n.*657+82T>A) c.*1344+82T>A (n.*1344+82T>A) c.*2566+82T>A (n.*2566+82T>A) c.1644+82T>A c.250+82T>A (n.250+82T>A) n.1538+82T>A n.294+82T>A c.1693+82T>A (n.1693+82T>A) c.1594+82T>A (n.1594+82T>A) | |
| 9 | g.127682642T>C | CA1879887815 | STXBP1 | c.1660+82T>C (n.1660+82T>C) c.1647+82T>C (n.1647+82T>C) c.1702+82T>C (n.1702+82T>C) c.*657+82T>C (n.*657+82T>C) c.*1344+82T>C (n.*1344+82T>C) c.*2566+82T>C (n.*2566+82T>C) c.1644+82T>C c.250+82T>C (n.250+82T>C) n.1538+82T>C n.294+82T>C c.1693+82T>C (n.1693+82T>C) c.1594+82T>C (n.1594+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682642T= | CA1879887814 | STXBP1 | c.1660+82T= (n.1660+82T=) c.1647+82T= (n.1647+82T=) c.1702+82T= (n.1702+82T=) c.*657+82T= (n.*657+82T=) c.*1344+82T= (n.*1344+82T=) c.*2566+82T= (n.*2566+82T=) c.1644+82T= c.250+82T= (n.250+82T=) n.1538+82T= n.294+82T= c.1693+82T= (n.1693+82T=) c.1594+82T= (n.1594+82T=) | |
| 9 | g.127682643A= | CA1879887818 | STXBP1 | c.1660+83A= (n.1660+83A=) c.1647+83A= (n.1647+83A=) c.1702+83A= (n.1702+83A=) c.*657+83A= (n.*657+83A=) c.*1344+83A= (n.*1344+83A=) c.*2566+83A= (n.*2566+83A=) c.1644+83A= c.250+83A= (n.250+83A=) n.1538+83A= n.294+83A= c.1693+83A= (n.1693+83A=) c.1594+83A= (n.1594+83A=) | |
| 9 | g.127682643A>G | CA200266009 | STXBP1 | c.1660+83A>G (n.1660+83A>G) c.1647+83A>G (n.1647+83A>G) c.1702+83A>G (n.1702+83A>G) c.*657+83A>G (n.*657+83A>G) c.*1344+83A>G (n.*1344+83A>G) c.*2566+83A>G (n.*2566+83A>G) c.1644+83A>G c.250+83A>G (n.250+83A>G) n.1538+83A>G n.294+83A>G c.1693+83A>G (n.1693+83A>G) c.1594+83A>G (n.1594+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682646C>T | CA2691775314 | STXBP1 | c.1660+86C>T (n.1660+86C>T) c.1647+86C>T (n.1647+86C>T) c.1702+86C>T (n.1702+86C>T) c.*657+86C>T (n.*657+86C>T) c.*1344+86C>T (n.*1344+86C>T) c.*2566+86C>T (n.*2566+86C>T) c.1644+86C>T c.250+86C>T (n.250+86C>T) n.1538+86C>T n.294+86C>T c.1693+86C>T (n.1693+86C>T) c.1594+86C>T (n.1594+86C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682647T>C | CA2565461254 | STXBP1 | c.1660+87T>C (n.1660+87T>C) c.1647+87T>C (n.1647+87T>C) c.1702+87T>C (n.1702+87T>C) c.*657+87T>C (n.*657+87T>C) c.*1344+87T>C (n.*1344+87T>C) c.*2566+87T>C (n.*2566+87T>C) c.1644+87T>C c.250+87T>C (n.250+87T>C) n.1538+87T>C n.294+87T>C c.1693+87T>C (n.1693+87T>C) c.1594+87T>C (n.1594+87T>C) | |
| 9 | g.127682648C>A | CA2691775315 | STXBP1 | c.1660+88C>A (n.1660+88C>A) c.1647+88C>A (n.1647+88C>A) c.1702+88C>A (n.1702+88C>A) c.*657+88C>A (n.*657+88C>A) c.*1344+88C>A (n.*1344+88C>A) c.*2566+88C>A (n.*2566+88C>A) c.1644+88C>A c.250+88C>A (n.250+88C>A) n.1538+88C>A n.294+88C>A c.1693+88C>A (n.1693+88C>A) c.1594+88C>A (n.1594+88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682649C>T | CA2691775316 | STXBP1 | c.1660+89C>T (n.1660+89C>T) c.1647+89C>T (n.1647+89C>T) c.1702+89C>T (n.1702+89C>T) c.*657+89C>T (n.*657+89C>T) c.*1344+89C>T (n.*1344+89C>T) c.*2566+89C>T (n.*2566+89C>T) c.1644+89C>T c.250+89C>T (n.250+89C>T) n.1538+89C>T n.294+89C>T c.1693+89C>T (n.1693+89C>T) c.1594+89C>T (n.1594+89C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682650C>A | CA2579458875 | STXBP1 | c.1660+90C>A (n.1660+90C>A) c.1647+90C>A (n.1647+90C>A) c.1702+90C>A (n.1702+90C>A) c.*657+90C>A (n.*657+90C>A) c.*1344+90C>A (n.*1344+90C>A) c.*2566+90C>A (n.*2566+90C>A) c.1644+90C>A c.250+90C>A (n.250+90C>A) n.1538+90C>A n.294+90C>A c.1693+90C>A (n.1693+90C>A) c.1594+90C>A (n.1594+90C>A) | |
| 9 | g.127682650C= | CA1879887820 | STXBP1 | c.1660+90C= (n.1660+90C=) c.1647+90C= (n.1647+90C=) c.1702+90C= (n.1702+90C=) c.*657+90C= (n.*657+90C=) c.*1344+90C= (n.*1344+90C=) c.*2566+90C= (n.*2566+90C=) c.1644+90C= c.250+90C= (n.250+90C=) n.1538+90C= n.294+90C= c.1693+90C= (n.1693+90C=) c.1594+90C= (n.1594+90C=) | |
| 9 | g.127682650C>T | CA590596135 | STXBP1 | c.1660+90C>T (n.1660+90C>T) c.1647+90C>T (n.1647+90C>T) c.1702+90C>T (n.1702+90C>T) c.*657+90C>T (n.*657+90C>T) c.*1344+90C>T (n.*1344+90C>T) c.*2566+90C>T (n.*2566+90C>T) c.1644+90C>T c.250+90C>T (n.250+90C>T) n.1538+90C>T n.294+90C>T c.1693+90C>T (n.1693+90C>T) c.1594+90C>T (n.1594+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682652T>G | CA2691775317 | STXBP1 | c.1660+92T>G (n.1660+92T>G) c.1647+92T>G (n.1647+92T>G) c.1702+92T>G (n.1702+92T>G) c.*657+92T>G (n.*657+92T>G) c.*1344+92T>G (n.*1344+92T>G) c.*2566+92T>G (n.*2566+92T>G) c.1644+92T>G c.250+92T>G (n.250+92T>G) n.1538+92T>G n.294+92T>G c.1693+92T>G (n.1693+92T>G) c.1594+92T>G (n.1594+92T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682653G>A | CA1129262566 | STXBP1 | c.1660+93G>A (n.1660+93G>A) c.1647+93G>A (n.1647+93G>A) c.1702+93G>A (n.1702+93G>A) c.*657+93G>A (n.*657+93G>A) c.*1344+93G>A (n.*1344+93G>A) c.*2566+93G>A (n.*2566+93G>A) c.1644+93G>A c.250+93G>A (n.250+93G>A) n.1538+93G>A n.294+93G>A c.1693+93G>A (n.1693+93G>A) c.1594+93G>A (n.1594+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682653G>C | CA1129262567 | STXBP1 | c.1660+93G>C (n.1660+93G>C) c.1647+93G>C (n.1647+93G>C) c.1702+93G>C (n.1702+93G>C) c.*657+93G>C (n.*657+93G>C) c.*1344+93G>C (n.*1344+93G>C) c.*2566+93G>C (n.*2566+93G>C) c.1644+93G>C c.250+93G>C (n.250+93G>C) n.1538+93G>C n.294+93G>C c.1693+93G>C (n.1693+93G>C) c.1594+93G>C (n.1594+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682653G= | CA1879887821 | STXBP1 | c.1660+93G= (n.1660+93G=) c.1647+93G= (n.1647+93G=) c.1702+93G= (n.1702+93G=) c.*657+93G= (n.*657+93G=) c.*1344+93G= (n.*1344+93G=) c.*2566+93G= (n.*2566+93G=) c.1644+93G= c.250+93G= (n.250+93G=) n.1538+93G= n.294+93G= c.1693+93G= (n.1693+93G=) c.1594+93G= (n.1594+93G=) | |
| 9 | g.127682655C>T | CA2691775318 | STXBP1 | c.1660+95C>T (n.1660+95C>T) c.1647+95C>T (n.1647+95C>T) c.1702+95C>T (n.1702+95C>T) c.*657+95C>T (n.*657+95C>T) c.*1344+95C>T (n.*1344+95C>T) c.*2566+95C>T (n.*2566+95C>T) c.1644+95C>T c.250+95C>T (n.250+95C>T) n.1538+95C>T n.294+95C>T c.1693+95C>T (n.1693+95C>T) c.1594+95C>T (n.1594+95C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682657del | CA2579458876 | STXBP1 | c.1660+97del (n.1660+97del) c.1647+97del (n.1647+97del) c.1702+97del (n.1702+97del) c.*657+97del (n.*657+97del) c.*1344+97del (n.*1344+97del) c.*2566+97del (n.*2566+97del) c.1644+97del c.250+97del (n.250+97del) n.1538+97del n.294+97del c.1693+97del (n.1693+97del) c.1594+97del (n.1594+97del) | |
| 9 | g.127682656C>A | CA2691775319 | STXBP1 | c.1660+96C>A (n.1660+96C>A) c.1647+96C>A (n.1647+96C>A) c.1702+96C>A (n.1702+96C>A) c.*657+96C>A (n.*657+96C>A) c.*1344+96C>A (n.*1344+96C>A) c.*2566+96C>A (n.*2566+96C>A) c.1644+96C>A c.250+96C>A (n.250+96C>A) n.1538+96C>A n.294+96C>A c.1693+96C>A (n.1693+96C>A) c.1594+96C>A (n.1594+96C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682656C= | CA1879887823 | STXBP1 | c.1660+96C= (n.1660+96C=) c.1647+96C= (n.1647+96C=) c.1702+96C= (n.1702+96C=) c.*657+96C= (n.*657+96C=) c.*1344+96C= (n.*1344+96C=) c.*2566+96C= (n.*2566+96C=) c.1644+96C= c.250+96C= (n.250+96C=) n.1538+96C= n.294+96C= c.1693+96C= (n.1693+96C=) c.1594+96C= (n.1594+96C=) | |
| 9 | g.127682656C>T | CA860184126 | STXBP1 | c.1660+96C>T (n.1660+96C>T) c.1647+96C>T (n.1647+96C>T) c.1702+96C>T (n.1702+96C>T) c.*657+96C>T (n.*657+96C>T) c.*1344+96C>T (n.*1344+96C>T) c.*2566+96C>T (n.*2566+96C>T) c.1644+96C>T c.250+96C>T (n.250+96C>T) n.1538+96C>T n.294+96C>T c.1693+96C>T (n.1693+96C>T) c.1594+96C>T (n.1594+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682657C>A | CA2691775321 | STXBP1 | c.1660+97C>A (n.1660+97C>A) c.1647+97C>A (n.1647+97C>A) c.1702+97C>A (n.1702+97C>A) c.*657+97C>A (n.*657+97C>A) c.*1344+97C>A (n.*1344+97C>A) c.*2566+97C>A (n.*2566+97C>A) c.1644+97C>A c.250+97C>A (n.250+97C>A) n.1538+97C>A n.294+97C>A c.1693+97C>A (n.1693+97C>A) c.1594+97C>A (n.1594+97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682657C>T | CA2691775320 | STXBP1 | c.1660+97C>T (n.1660+97C>T) c.1647+97C>T (n.1647+97C>T) c.1702+97C>T (n.1702+97C>T) c.*657+97C>T (n.*657+97C>T) c.*1344+97C>T (n.*1344+97C>T) c.*2566+97C>T (n.*2566+97C>T) c.1644+97C>T c.250+97C>T (n.250+97C>T) n.1538+97C>T n.294+97C>T c.1693+97C>T (n.1693+97C>T) c.1594+97C>T (n.1594+97C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682658A>G | CA2691775322 | STXBP1 | c.1660+98A>G (n.1660+98A>G) c.1647+98A>G (n.1647+98A>G) c.1702+98A>G (n.1702+98A>G) c.*657+98A>G (n.*657+98A>G) c.*1344+98A>G (n.*1344+98A>G) c.*2566+98A>G (n.*2566+98A>G) c.1644+98A>G c.250+98A>G (n.250+98A>G) n.1538+98A>G n.294+98A>G c.1693+98A>G (n.1693+98A>G) c.1594+98A>G (n.1594+98A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682659C= | CA1879887825 | STXBP1 | c.1660+99C= (n.1660+99C=) c.1647+99C= (n.1647+99C=) c.1702+99C= (n.1702+99C=) c.*657+99C= (n.*657+99C=) c.*1344+99C= (n.*1344+99C=) c.*2566+99C= (n.*2566+99C=) c.1644+99C= c.250+99C= (n.250+99C=) n.1538+99C= n.294+99C= c.1693+99C= (n.1693+99C=) c.1594+99C= (n.1594+99C=) | |
| 9 | g.127682659C>T | CA200266010 | STXBP1 | c.1660+99C>T (n.1660+99C>T) c.1647+99C>T (n.1647+99C>T) c.1702+99C>T (n.1702+99C>T) c.*657+99C>T (n.*657+99C>T) c.*1344+99C>T (n.*1344+99C>T) c.*2566+99C>T (n.*2566+99C>T) c.1644+99C>T c.250+99C>T (n.250+99C>T) n.1538+99C>T n.294+99C>T c.1693+99C>T (n.1693+99C>T) c.1594+99C>T (n.1594+99C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682662A>C | CA2691775323 | STXBP1 | c.1660+102A>C (n.1660+102A>C) c.1647+102A>C (n.1647+102A>C) c.1702+102A>C (n.1702+102A>C) c.*657+102A>C (n.*657+102A>C) c.*1344+102A>C (n.*1344+102A>C) c.*2566+102A>C (n.*2566+102A>C) c.1644+102A>C c.250+102A>C (n.250+102A>C) n.1538+102A>C n.294+102A>C c.1693+102A>C (n.1693+102A>C) c.1594+102A>C (n.1594+102A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682664C>T | CA2691775324 | STXBP1 | c.1660+104C>T (n.1660+104C>T) c.1647+104C>T (n.1647+104C>T) c.1702+104C>T (n.1702+104C>T) c.*657+104C>T (n.*657+104C>T) c.*1344+104C>T (n.*1344+104C>T) c.*2566+104C>T (n.*2566+104C>T) c.1644+104C>T c.250+104C>T (n.250+104C>T) n.1538+104C>T n.294+104C>T c.1693+104C>T (n.1693+104C>T) c.1594+104C>T (n.1594+104C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682667A>C | CA2691775325 | STXBP1 | c.1660+107A>C (n.1660+107A>C) c.1647+107A>C (n.1647+107A>C) c.1702+107A>C (n.1702+107A>C) c.*657+107A>C (n.*657+107A>C) c.*1344+107A>C (n.*1344+107A>C) c.*2566+107A>C (n.*2566+107A>C) c.1644+107A>C c.250+107A>C (n.250+107A>C) n.1538+107A>C n.294+107A>C c.1693+107A>C (n.1693+107A>C) c.1594+107A>C (n.1594+107A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682667A>G | CA2691775326 | STXBP1 | c.1660+107A>G (n.1660+107A>G) c.1647+107A>G (n.1647+107A>G) c.1702+107A>G (n.1702+107A>G) c.*657+107A>G (n.*657+107A>G) c.*1344+107A>G (n.*1344+107A>G) c.*2566+107A>G (n.*2566+107A>G) c.1644+107A>G c.250+107A>G (n.250+107A>G) n.1538+107A>G n.294+107A>G c.1693+107A>G (n.1693+107A>G) c.1594+107A>G (n.1594+107A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682669T>C | CA590596136 | STXBP1 | c.1660+109T>C (n.1660+109T>C) c.1647+109T>C (n.1647+109T>C) c.1702+109T>C (n.1702+109T>C) c.*657+109T>C (n.*657+109T>C) c.*1344+109T>C (n.*1344+109T>C) c.*2566+109T>C (n.*2566+109T>C) c.1644+109T>C c.250+109T>C (n.250+109T>C) n.1538+109T>C n.294+109T>C c.1693+109T>C (n.1693+109T>C) c.1594+109T>C (n.1594+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682669T= | CA1879887826 | STXBP1 | c.1660+109T= (n.1660+109T=) c.1647+109T= (n.1647+109T=) c.1702+109T= (n.1702+109T=) c.*657+109T= (n.*657+109T=) c.*1344+109T= (n.*1344+109T=) c.*2566+109T= (n.*2566+109T=) c.1644+109T= c.250+109T= (n.250+109T=) n.1538+109T= n.294+109T= c.1693+109T= (n.1693+109T=) c.1594+109T= (n.1594+109T=) | |
| 9 | g.127682670_127682671del | CA2691775327 | STXBP1 | c.1660+110_1660+111del (n.1660+110_1660+111del) c.1647+110_1647+111del (n.1647+110_1647+111del) c.1702+110_1702+111del (n.1702+110_1702+111del) c.*657+110_*657+111del (n.*657+110_*657+111del) c.*1344+110_*1344+111del (n.*1344+110_*1344+111del) c.*2566+110_*2566+111del (n.*2566+110_*2566+111del) c.1644+110_1644+111del c.250+110_250+111del (n.250+110_250+111del) n.1538+110_1538+111del n.294+110_294+111del c.1693+110_1693+111del (n.1693+110_1693+111del) c.1594+110_1594+111del (n.1594+110_1594+111del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682670C>G | CA2691775328 | STXBP1 | c.1660+110C>G (n.1660+110C>G) c.1647+110C>G (n.1647+110C>G) c.1702+110C>G (n.1702+110C>G) c.*657+110C>G (n.*657+110C>G) c.*1344+110C>G (n.*1344+110C>G) c.*2566+110C>G (n.*2566+110C>G) c.1644+110C>G c.250+110C>G (n.250+110C>G) n.1538+110C>G n.294+110C>G c.1693+110C>G (n.1693+110C>G) c.1594+110C>G (n.1594+110C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682670C>T | CA2691775329 | STXBP1 | c.1660+110C>T (n.1660+110C>T) c.1647+110C>T (n.1647+110C>T) c.1702+110C>T (n.1702+110C>T) c.*657+110C>T (n.*657+110C>T) c.*1344+110C>T (n.*1344+110C>T) c.*2566+110C>T (n.*2566+110C>T) c.1644+110C>T c.250+110C>T (n.250+110C>T) n.1538+110C>T n.294+110C>T c.1693+110C>T (n.1693+110C>T) c.1594+110C>T (n.1594+110C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682672T>A | CA2691775330 | STXBP1 | c.1660+112T>A (n.1660+112T>A) c.1647+112T>A (n.1647+112T>A) c.1702+112T>A (n.1702+112T>A) c.*657+112T>A (n.*657+112T>A) c.*1344+112T>A (n.*1344+112T>A) c.*2566+112T>A (n.*2566+112T>A) c.1644+112T>A c.250+112T>A (n.250+112T>A) n.1538+112T>A n.294+112T>A c.1693+112T>A (n.1693+112T>A) c.1594+112T>A (n.1594+112T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682675G>A | CA200266011 | STXBP1 | c.1660+115G>A (n.1660+115G>A) c.1647+115G>A (n.1647+115G>A) c.1702+115G>A (n.1702+115G>A) c.*657+115G>A (n.*657+115G>A) c.*1344+115G>A (n.*1344+115G>A) c.*2566+115G>A (n.*2566+115G>A) c.1644+115G>A c.250+115G>A (n.250+115G>A) n.1538+115G>A n.294+115G>A c.1693+115G>A (n.1693+115G>A) c.1594+115G>A (n.1594+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682675G= | CA1879887827 | STXBP1 | c.1660+115G= (n.1660+115G=) c.1647+115G= (n.1647+115G=) c.1702+115G= (n.1702+115G=) c.*657+115G= (n.*657+115G=) c.*1344+115G= (n.*1344+115G=) c.*2566+115G= (n.*2566+115G=) c.1644+115G= c.250+115G= (n.250+115G=) n.1538+115G= n.294+115G= c.1693+115G= (n.1693+115G=) c.1594+115G= (n.1594+115G=) | |
| 9 | g.127682677T>A | CA2691775331 | STXBP1 | c.1660+117T>A (n.1660+117T>A) c.1647+117T>A (n.1647+117T>A) c.1702+117T>A (n.1702+117T>A) c.*657+117T>A (n.*657+117T>A) c.*1344+117T>A (n.*1344+117T>A) c.*2566+117T>A (n.*2566+117T>A) c.1644+117T>A c.250+117T>A (n.250+117T>A) n.1538+117T>A n.294+117T>A c.1693+117T>A (n.1693+117T>A) c.1594+117T>A (n.1594+117T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682678A>G | CA2720663704 | STXBP1 | c.1660+118A>G (n.1660+118A>G) c.1647+118A>G (n.1647+118A>G) c.1702+118A>G (n.1702+118A>G) c.*657+118A>G (n.*657+118A>G) c.*1344+118A>G (n.*1344+118A>G) c.*2566+118A>G (n.*2566+118A>G) c.1644+118A>G c.250+118A>G (n.250+118A>G) n.1538+118A>G n.294+118A>G c.1693+118A>G (n.1693+118A>G) c.1594+118A>G (n.1594+118A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127682680C= | CA1879887829 | STXBP1 | c.1660+120C= (n.1660+120C=) c.1647+120C= (n.1647+120C=) c.1702+120C= (n.1702+120C=) c.*657+120C= (n.*657+120C=) c.*1344+120C= (n.*1344+120C=) c.*2566+120C= (n.*2566+120C=) c.1644+120C= c.250+120C= (n.250+120C=) n.1538+120C= n.294+120C= c.1693+120C= (n.1693+120C=) c.1594+120C= (n.1594+120C=) | |
| 9 | g.127682680C>T | CA1129262569 | STXBP1 | c.1660+120C>T (n.1660+120C>T) c.1647+120C>T (n.1647+120C>T) c.1702+120C>T (n.1702+120C>T) c.*657+120C>T (n.*657+120C>T) c.*1344+120C>T (n.*1344+120C>T) c.*2566+120C>T (n.*2566+120C>T) c.1644+120C>T c.250+120C>T (n.250+120C>T) n.1538+120C>T n.294+120C>T c.1693+120C>T (n.1693+120C>T) c.1594+120C>T (n.1594+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682681T>A | CA2691775332 | STXBP1 | c.1660+121T>A (n.1660+121T>A) c.1647+121T>A (n.1647+121T>A) c.1702+121T>A (n.1702+121T>A) c.*657+121T>A (n.*657+121T>A) c.*1344+121T>A (n.*1344+121T>A) c.*2566+121T>A (n.*2566+121T>A) c.1644+121T>A c.250+121T>A (n.250+121T>A) n.1538+121T>A n.294+121T>A c.1693+121T>A (n.1693+121T>A) c.1594+121T>A (n.1594+121T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682682G>A | CA2691775333 | STXBP1 | c.1660+122G>A (n.1660+122G>A) c.1647+122G>A (n.1647+122G>A) c.1702+122G>A (n.1702+122G>A) c.*657+122G>A (n.*657+122G>A) c.*1344+122G>A (n.*1344+122G>A) c.*2566+122G>A (n.*2566+122G>A) c.1644+122G>A c.250+122G>A (n.250+122G>A) n.1538+122G>A n.294+122G>A c.1693+122G>A (n.1693+122G>A) c.1594+122G>A (n.1594+122G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682685G>C | CA2691775334 | STXBP1 | c.1660+125G>C (n.1660+125G>C) c.1647+125G>C (n.1647+125G>C) c.1702+125G>C (n.1702+125G>C) c.*657+125G>C (n.*657+125G>C) c.*1344+125G>C (n.*1344+125G>C) c.*2566+125G>C (n.*2566+125G>C) c.1644+125G>C c.250+125G>C (n.250+125G>C) n.1538+125G>C n.294+125G>C c.1693+125G>C (n.1693+125G>C) c.1594+125G>C (n.1594+125G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682687C>G | CA2785992437 | STXBP1 | c.1660+127C>G (n.1660+127C>G) c.1647+127C>G (n.1647+127C>G) c.1702+127C>G (n.1702+127C>G) c.*657+127C>G (n.*657+127C>G) c.*1344+127C>G (n.*1344+127C>G) c.*2566+127C>G (n.*2566+127C>G) c.1644+127C>G c.250+127C>G (n.250+127C>G) n.1538+127C>G n.294+127C>G c.1693+127C>G (n.1693+127C>G) c.1594+127C>G (n.1594+127C>G) | |
| 9 | g.127682687C>T | CA2691775335 | STXBP1 | c.1660+127C>T (n.1660+127C>T) c.1647+127C>T (n.1647+127C>T) c.1702+127C>T (n.1702+127C>T) c.*657+127C>T (n.*657+127C>T) c.*1344+127C>T (n.*1344+127C>T) c.*2566+127C>T (n.*2566+127C>T) c.1644+127C>T c.250+127C>T (n.250+127C>T) n.1538+127C>T n.294+127C>T c.1693+127C>T (n.1693+127C>T) c.1594+127C>T (n.1594+127C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682688A>G | CA2691775336 | STXBP1 | c.1660+128A>G (n.1660+128A>G) c.1647+128A>G (n.1647+128A>G) c.1702+128A>G (n.1702+128A>G) c.*657+128A>G (n.*657+128A>G) c.*1344+128A>G (n.*1344+128A>G) c.*2566+128A>G (n.*2566+128A>G) c.1644+128A>G c.250+128A>G (n.250+128A>G) n.1538+128A>G n.294+128A>G c.1693+128A>G (n.1693+128A>G) c.1594+128A>G (n.1594+128A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682689G>A | CA2691775337 | STXBP1 | c.1660+129G>A (n.1660+129G>A) c.1647+129G>A (n.1647+129G>A) c.1702+129G>A (n.1702+129G>A) c.*657+129G>A (n.*657+129G>A) c.*1344+129G>A (n.*1344+129G>A) c.*2566+129G>A (n.*2566+129G>A) c.1644+129G>A c.250+129G>A (n.250+129G>A) n.1538+129G>A n.294+129G>A c.1693+129G>A (n.1693+129G>A) c.1594+129G>A (n.1594+129G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682689G>T | CA2691775338 | STXBP1 | c.1660+129G>T (n.1660+129G>T) c.1647+129G>T (n.1647+129G>T) c.1702+129G>T (n.1702+129G>T) c.*657+129G>T (n.*657+129G>T) c.*1344+129G>T (n.*1344+129G>T) c.*2566+129G>T (n.*2566+129G>T) c.1644+129G>T c.250+129G>T (n.250+129G>T) n.1538+129G>T n.294+129G>T c.1693+129G>T (n.1693+129G>T) c.1594+129G>T (n.1594+129G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682690C>A | CA2691775339 | STXBP1 | c.1660+130C>A (n.1660+130C>A) c.1647+130C>A (n.1647+130C>A) c.1702+130C>A (n.1702+130C>A) c.*657+130C>A (n.*657+130C>A) c.*1344+130C>A (n.*1344+130C>A) c.*2566+130C>A (n.*2566+130C>A) c.1644+130C>A c.250+130C>A (n.250+130C>A) n.1538+130C>A n.294+130C>A c.1693+130C>A (n.1693+130C>A) c.1594+130C>A (n.1594+130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682690C>T | CA2691775340 | STXBP1 | c.1660+130C>T (n.1660+130C>T) c.1647+130C>T (n.1647+130C>T) c.1702+130C>T (n.1702+130C>T) c.*657+130C>T (n.*657+130C>T) c.*1344+130C>T (n.*1344+130C>T) c.*2566+130C>T (n.*2566+130C>T) c.1644+130C>T c.250+130C>T (n.250+130C>T) n.1538+130C>T n.294+130C>T c.1693+130C>T (n.1693+130C>T) c.1594+130C>T (n.1594+130C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682692G>A | CA1879887832 | STXBP1 | c.1660+132G>A (n.1660+132G>A) c.1647+132G>A (n.1647+132G>A) c.1702+132G>A (n.1702+132G>A) c.*657+132G>A (n.*657+132G>A) c.*1344+132G>A (n.*1344+132G>A) c.*2566+132G>A (n.*2566+132G>A) c.1644+132G>A c.250+132G>A (n.250+132G>A) n.1538+132G>A n.294+132G>A c.1693+132G>A (n.1693+132G>A) c.1594+132G>A (n.1594+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682692G>C | CA2691775341 | STXBP1 | c.1660+132G>C (n.1660+132G>C) c.1647+132G>C (n.1647+132G>C) c.1702+132G>C (n.1702+132G>C) c.*657+132G>C (n.*657+132G>C) c.*1344+132G>C (n.*1344+132G>C) c.*2566+132G>C (n.*2566+132G>C) c.1644+132G>C c.250+132G>C (n.250+132G>C) n.1538+132G>C n.294+132G>C c.1693+132G>C (n.1693+132G>C) c.1594+132G>C (n.1594+132G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682692G= | CA1879887831 | STXBP1 | c.1660+132G= (n.1660+132G=) c.1647+132G= (n.1647+132G=) c.1702+132G= (n.1702+132G=) c.*657+132G= (n.*657+132G=) c.*1344+132G= (n.*1344+132G=) c.*2566+132G= (n.*2566+132G=) c.1644+132G= c.250+132G= (n.250+132G=) n.1538+132G= n.294+132G= c.1693+132G= (n.1693+132G=) c.1594+132G= (n.1594+132G=) | |
| 9 | g.127682692G>T | CA2691775342 | STXBP1 | c.1660+132G>T (n.1660+132G>T) c.1647+132G>T (n.1647+132G>T) c.1702+132G>T (n.1702+132G>T) c.*657+132G>T (n.*657+132G>T) c.*1344+132G>T (n.*1344+132G>T) c.*2566+132G>T (n.*2566+132G>T) c.1644+132G>T c.250+132G>T (n.250+132G>T) n.1538+132G>T n.294+132G>T c.1693+132G>T (n.1693+132G>T) c.1594+132G>T (n.1594+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682694A>T | CA2691775343 | STXBP1 | c.1660+134A>T (n.1660+134A>T) c.1647+134A>T (n.1647+134A>T) c.1702+134A>T (n.1702+134A>T) c.*657+134A>T (n.*657+134A>T) c.*1344+134A>T (n.*1344+134A>T) c.*2566+134A>T (n.*2566+134A>T) c.1644+134A>T c.250+134A>T (n.250+134A>T) n.1538+134A>T n.294+134A>T c.1693+134A>T (n.1693+134A>T) c.1594+134A>T (n.1594+134A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682695del | CA2691775344 | STXBP1 | c.1660+135del (n.1660+135del) c.1647+135del (n.1647+135del) c.1702+135del (n.1702+135del) c.*657+135del (n.*657+135del) c.*1344+135del (n.*1344+135del) c.*2566+135del (n.*2566+135del) c.1644+135del c.250+135del (n.250+135del) n.1538+135del n.294+135del c.1693+135del (n.1693+135del) c.1594+135del (n.1594+135del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682695G>A | CA2691775345 | STXBP1 | c.1660+135G>A (n.1660+135G>A) c.1647+135G>A (n.1647+135G>A) c.1702+135G>A (n.1702+135G>A) c.*657+135G>A (n.*657+135G>A) c.*1344+135G>A (n.*1344+135G>A) c.*2566+135G>A (n.*2566+135G>A) c.1644+135G>A c.250+135G>A (n.250+135G>A) n.1538+135G>A n.294+135G>A c.1693+135G>A (n.1693+135G>A) c.1594+135G>A (n.1594+135G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682695G>T | CA2691775346 | STXBP1 | c.1660+135G>T (n.1660+135G>T) c.1647+135G>T (n.1647+135G>T) c.1702+135G>T (n.1702+135G>T) c.*657+135G>T (n.*657+135G>T) c.*1344+135G>T (n.*1344+135G>T) c.*2566+135G>T (n.*2566+135G>T) c.1644+135G>T c.250+135G>T (n.250+135G>T) n.1538+135G>T n.294+135G>T c.1693+135G>T (n.1693+135G>T) c.1594+135G>T (n.1594+135G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682696C>A | CA2691775347 | STXBP1 | c.1660+136C>A (n.1660+136C>A) c.1647+136C>A (n.1647+136C>A) c.1702+136C>A (n.1702+136C>A) c.*657+136C>A (n.*657+136C>A) c.*1344+136C>A (n.*1344+136C>A) c.*2566+136C>A (n.*2566+136C>A) c.1644+136C>A c.250+136C>A (n.250+136C>A) n.1538+136C>A n.294+136C>A c.1693+136C>A (n.1693+136C>A) c.1594+136C>A (n.1594+136C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682697T>C | CA2691775349 | STXBP1 | c.1660+137T>C (n.1660+137T>C) c.1647+137T>C (n.1647+137T>C) c.1702+137T>C (n.1702+137T>C) c.*657+137T>C (n.*657+137T>C) c.*1344+137T>C (n.*1344+137T>C) c.*2566+137T>C (n.*2566+137T>C) c.1644+137T>C c.250+137T>C (n.250+137T>C) n.1538+137T>C n.294+137T>C c.1693+137T>C (n.1693+137T>C) c.1594+137T>C (n.1594+137T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682697T>G | CA2691775348 | STXBP1 | c.1660+137T>G (n.1660+137T>G) c.1647+137T>G (n.1647+137T>G) c.1702+137T>G (n.1702+137T>G) c.*657+137T>G (n.*657+137T>G) c.*1344+137T>G (n.*1344+137T>G) c.*2566+137T>G (n.*2566+137T>G) c.1644+137T>G c.250+137T>G (n.250+137T>G) n.1538+137T>G n.294+137T>G c.1693+137T>G (n.1693+137T>G) c.1594+137T>G (n.1594+137T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682698del | CA2691775350 | STXBP1 | c.1660+138del (n.1660+138del) c.1647+138del (n.1647+138del) c.1702+138del (n.1702+138del) c.*657+138del (n.*657+138del) c.*1344+138del (n.*1344+138del) c.*2566+138del (n.*2566+138del) c.1644+138del c.250+138del (n.250+138del) n.1538+138del n.294+138del c.1693+138del (n.1693+138del) c.1594+138del (n.1594+138del) | gnomAD v4 |