| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682561G>A | CA318900 | STXBP1 | c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.1647+1G>A (n.1647+1G>A) c.1702+1G>A (n.1702+1G>A) c.*657+1G>A (n.*657+1G>A) c.*1344+1G>A (n.*1344+1G>A) c.*2566+1G>A (n.*2566+1G>A) c.1644+1G>A c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.1538+1G>A n.294+1G>A c.1693+1G>A (n.1693+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682561G>C | CA374939834 | STXBP1 | c.1660+1G>C (n.1660+1G>C) c.1647+1G>C (n.1647+1G>C) c.1702+1G>C (n.1702+1G>C) c.*657+1G>C (n.*657+1G>C) c.*1344+1G>C (n.*1344+1G>C) c.*2566+1G>C (n.*2566+1G>C) c.1644+1G>C c.250+1G>C (n.250+1G>C) n.1538+1G>C n.294+1G>C c.1693+1G>C (n.1693+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) | |
| 9 | g.127682561G= | CA1879887729 | STXBP1 | c.1660+1G= (n.1660+1G=) c.1647+1G= (n.1647+1G=) c.1702+1G= (n.1702+1G=) c.*657+1G= (n.*657+1G=) c.*1344+1G= (n.*1344+1G=) c.*2566+1G= (n.*2566+1G=) c.1644+1G= c.250+1G= (n.250+1G=) n.1538+1G= n.294+1G= c.1693+1G= (n.1693+1G=) c.1594+1G= (n.1594+1G=) | |
| 9 | g.127682561G>T | CA374939830 | STXBP1 | c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) c.1702+1G>T (n.1702+1G>T) c.*657+1G>T (n.*657+1G>T) c.*1344+1G>T (n.*1344+1G>T) c.*2566+1G>T (n.*2566+1G>T) c.1644+1G>T c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.1538+1G>T n.294+1G>T c.1693+1G>T (n.1693+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) | |
| 9 | g.127682562T>A | CA374939835 | STXBP1 | c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.1647+2T>A (n.1647+2T>A) c.1702+2T>A (n.1702+2T>A) c.*657+2T>A (n.*657+2T>A) c.*1344+2T>A (n.*1344+2T>A) c.*2566+2T>A (n.*2566+2T>A) c.1644+2T>A c.250+2T>A (n.250+2T>A) n.1538+2T>A n.294+2T>A c.1693+2T>A (n.1693+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) | |
| 9 | g.127682562T>C | CA374939839 | STXBP1 | c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.1647+2T>C (n.1647+2T>C) c.1702+2T>C (n.1702+2T>C) c.*657+2T>C (n.*657+2T>C) c.*1344+2T>C (n.*1344+2T>C) c.*2566+2T>C (n.*2566+2T>C) c.1644+2T>C c.250+2T>C (n.250+2T>C) n.1538+2T>C n.294+2T>C c.1693+2T>C (n.1693+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) | ClinVar |
| 9 | g.127682562T>G | CA374939837 | STXBP1 | c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.1647+2T>G (n.1647+2T>G) c.1702+2T>G (n.1702+2T>G) c.*657+2T>G (n.*657+2T>G) c.*1344+2T>G (n.*1344+2T>G) c.*2566+2T>G (n.*2566+2T>G) c.1644+2T>G c.250+2T>G (n.250+2T>G) n.1538+2T>G n.294+2T>G c.1693+2T>G (n.1693+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) | ClinVar |
| 9 | g.127682563G>A | CA2691775294 | STXBP1 | c.1660+3G>A (n.1660+3G>A) c.1647+3G>A (n.1647+3G>A) c.1702+3G>A (n.1702+3G>A) c.*657+3G>A (n.*657+3G>A) c.*1344+3G>A (n.*1344+3G>A) c.*2566+3G>A (n.*2566+3G>A) c.1644+3G>A c.250+3G>A (n.250+3G>A) n.1538+3G>A n.294+3G>A c.1693+3G>A (n.1693+3G>A) c.1594+3G>A (n.1594+3G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682564A>T | CA2691775295 | STXBP1 | c.1660+4A>T (n.1660+4A>T) c.1647+4A>T (n.1647+4A>T) c.1702+4A>T (n.1702+4A>T) c.*657+4A>T (n.*657+4A>T) c.*1344+4A>T (n.*1344+4A>T) c.*2566+4A>T (n.*2566+4A>T) c.1644+4A>T c.250+4A>T (n.250+4A>T) n.1538+4A>T n.294+4A>T c.1693+4A>T (n.1693+4A>T) c.1594+4A>T (n.1594+4A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682566T>C | CA860184019 | STXBP1 | c.1660+6T>C (n.1660+6T>C) c.1647+6T>C (n.1647+6T>C) c.1702+6T>C (n.1702+6T>C) c.*657+6T>C (n.*657+6T>C) c.*1344+6T>C (n.*1344+6T>C) c.*2566+6T>C (n.*2566+6T>C) c.1644+6T>C c.250+6T>C (n.250+6T>C) n.1538+6T>C n.294+6T>C c.1693+6T>C (n.1693+6T>C) c.1594+6T>C (n.1594+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682566T= | CA1879887731 | STXBP1 | c.1660+6T= (n.1660+6T=) c.1647+6T= (n.1647+6T=) c.1702+6T= (n.1702+6T=) c.*657+6T= (n.*657+6T=) c.*1344+6T= (n.*1344+6T=) c.*2566+6T= (n.*2566+6T=) c.1644+6T= c.250+6T= (n.250+6T=) n.1538+6T= n.294+6T= c.1693+6T= (n.1693+6T=) c.1594+6T= (n.1594+6T=) | |
| 9 | g.127682567G>C | CA5248597 | STXBP1 | c.1660+7G>C (n.1660+7G>C) c.1647+7G>C (n.1647+7G>C) c.1702+7G>C (n.1702+7G>C) c.*657+7G>C (n.*657+7G>C) c.*1344+7G>C (n.*1344+7G>C) c.*2566+7G>C (n.*2566+7G>C) c.1644+7G>C c.250+7G>C (n.250+7G>C) n.1538+7G>C n.294+7G>C c.1693+7G>C (n.1693+7G>C) c.1594+7G>C (n.1594+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682567G= | CA1879887733 | STXBP1 | c.1660+7G= (n.1660+7G=) c.1647+7G= (n.1647+7G=) c.1702+7G= (n.1702+7G=) c.*657+7G= (n.*657+7G=) c.*1344+7G= (n.*1344+7G=) c.*2566+7G= (n.*2566+7G=) c.1644+7G= c.250+7G= (n.250+7G=) n.1538+7G= n.294+7G= c.1693+7G= (n.1693+7G=) c.1594+7G= (n.1594+7G=) | |
| 9 | g.127682568G>C | CA2579458867 | STXBP1 | c.1660+8G>C (n.1660+8G>C) c.1647+8G>C (n.1647+8G>C) c.1702+8G>C (n.1702+8G>C) c.*657+8G>C (n.*657+8G>C) c.*1344+8G>C (n.*1344+8G>C) c.*2566+8G>C (n.*2566+8G>C) c.1644+8G>C c.250+8G>C (n.250+8G>C) n.1538+8G>C n.294+8G>C c.1693+8G>C (n.1693+8G>C) c.1594+8G>C (n.1594+8G>C) | |
| 9 | g.127682569C= | CA1879887735 | STXBP1 | c.1660+9C= (n.1660+9C=) c.1647+9C= (n.1647+9C=) c.1702+9C= (n.1702+9C=) c.*657+9C= (n.*657+9C=) c.*1344+9C= (n.*1344+9C=) c.*2566+9C= (n.*2566+9C=) c.1644+9C= c.250+9C= (n.250+9C=) n.1538+9C= n.294+9C= c.1693+9C= (n.1693+9C=) c.1594+9C= (n.1594+9C=) | |
| 9 | g.127682569C>T | CA200266003 | STXBP1 | c.1660+9C>T (n.1660+9C>T) c.1647+9C>T (n.1647+9C>T) c.1702+9C>T (n.1702+9C>T) c.*657+9C>T (n.*657+9C>T) c.*1344+9C>T (n.*1344+9C>T) c.*2566+9C>T (n.*2566+9C>T) c.1644+9C>T c.250+9C>T (n.250+9C>T) n.1538+9C>T n.294+9C>T c.1693+9C>T (n.1693+9C>T) c.1594+9C>T (n.1594+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682570C= | CA1879887737 | STXBP1 | c.1660+10C= (n.1660+10C=) c.1647+10C= (n.1647+10C=) c.1702+10C= (n.1702+10C=) c.*657+10C= (n.*657+10C=) c.*1344+10C= (n.*1344+10C=) c.*2566+10C= (n.*2566+10C=) c.1644+10C= c.250+10C= (n.250+10C=) n.1538+10C= n.294+10C= c.1693+10C= (n.1693+10C=) c.1594+10C= (n.1594+10C=) | |
| 9 | g.127682570C>T | CA293799 | STXBP1 | c.1660+10C>T (n.1660+10C>T) c.1647+10C>T (n.1647+10C>T) c.1702+10C>T (n.1702+10C>T) c.*657+10C>T (n.*657+10C>T) c.*1344+10C>T (n.*1344+10C>T) c.*2566+10C>T (n.*2566+10C>T) c.1644+10C>T c.250+10C>T (n.250+10C>T) n.1538+10C>T n.294+10C>T c.1693+10C>T (n.1693+10C>T) c.1594+10C>T (n.1594+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682571G>A | CA293800 | STXBP1 | c.1660+11G>A (n.1660+11G>A) c.1647+11G>A (n.1647+11G>A) c.1702+11G>A (n.1702+11G>A) c.*657+11G>A (n.*657+11G>A) c.*1344+11G>A (n.*1344+11G>A) c.*2566+11G>A (n.*2566+11G>A) c.1644+11G>A c.250+11G>A (n.250+11G>A) n.1538+11G>A n.294+11G>A c.1693+11G>A (n.1693+11G>A) c.1594+11G>A (n.1594+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682571G= | CA1879887740 | STXBP1 | c.1660+11G= (n.1660+11G=) c.1647+11G= (n.1647+11G=) c.1702+11G= (n.1702+11G=) c.*657+11G= (n.*657+11G=) c.*1344+11G= (n.*1344+11G=) c.*2566+11G= (n.*2566+11G=) c.1644+11G= c.250+11G= (n.250+11G=) n.1538+11G= n.294+11G= c.1693+11G= (n.1693+11G=) c.1594+11G= (n.1594+11G=) | |
| 9 | g.127682572T>C | CA5248598 | STXBP1 | c.1660+12T>C (n.1660+12T>C) c.1647+12T>C (n.1647+12T>C) c.1702+12T>C (n.1702+12T>C) c.*657+12T>C (n.*657+12T>C) c.*1344+12T>C (n.*1344+12T>C) c.*2566+12T>C (n.*2566+12T>C) c.1644+12T>C c.250+12T>C (n.250+12T>C) n.1538+12T>C n.294+12T>C c.1693+12T>C (n.1693+12T>C) c.1594+12T>C (n.1594+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682572T= | CA1879887742 | STXBP1 | c.1660+12T= (n.1660+12T=) c.1647+12T= (n.1647+12T=) c.1702+12T= (n.1702+12T=) c.*657+12T= (n.*657+12T=) c.*1344+12T= (n.*1344+12T=) c.*2566+12T= (n.*2566+12T=) c.1644+12T= c.250+12T= (n.250+12T=) n.1538+12T= n.294+12T= c.1693+12T= (n.1693+12T=) c.1594+12T= (n.1594+12T=) | |
| 9 | g.127682574C= | CA1879887744 | STXBP1 | c.1660+14C= (n.1660+14C=) c.1647+14C= (n.1647+14C=) c.1702+14C= (n.1702+14C=) c.*657+14C= (n.*657+14C=) c.*1344+14C= (n.*1344+14C=) c.*2566+14C= (n.*2566+14C=) c.1644+14C= c.250+14C= (n.250+14C=) n.1538+14C= n.294+14C= c.1693+14C= (n.1693+14C=) c.1594+14C= (n.1594+14C=) | |
| 9 | g.127682574C>T | CA590596104 | STXBP1 | c.1660+14C>T (n.1660+14C>T) c.1647+14C>T (n.1647+14C>T) c.1702+14C>T (n.1702+14C>T) c.*657+14C>T (n.*657+14C>T) c.*1344+14C>T (n.*1344+14C>T) c.*2566+14C>T (n.*2566+14C>T) c.1644+14C>T c.250+14C>T (n.250+14C>T) n.1538+14C>T n.294+14C>T c.1693+14C>T (n.1693+14C>T) c.1594+14C>T (n.1594+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682575T>A | CA5248599 | STXBP1 | c.1660+15T>A (n.1660+15T>A) c.1647+15T>A (n.1647+15T>A) c.1702+15T>A (n.1702+15T>A) c.*657+15T>A (n.*657+15T>A) c.*1344+15T>A (n.*1344+15T>A) c.*2566+15T>A (n.*2566+15T>A) c.1644+15T>A c.250+15T>A (n.250+15T>A) n.1538+15T>A n.294+15T>A c.1693+15T>A (n.1693+15T>A) c.1594+15T>A (n.1594+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682575T= | CA1879887746 | STXBP1 | c.1660+15T= (n.1660+15T=) c.1647+15T= (n.1647+15T=) c.1702+15T= (n.1702+15T=) c.*657+15T= (n.*657+15T=) c.*1344+15T= (n.*1344+15T=) c.*2566+15T= (n.*2566+15T=) c.1644+15T= c.250+15T= (n.250+15T=) n.1538+15T= n.294+15T= c.1693+15T= (n.1693+15T=) c.1594+15T= (n.1594+15T=) | |
| 9 | g.127682576T>C | CA1879887749 | STXBP1 | c.1660+16T>C (n.1660+16T>C) c.1647+16T>C (n.1647+16T>C) c.1702+16T>C (n.1702+16T>C) c.*657+16T>C (n.*657+16T>C) c.*1344+16T>C (n.*1344+16T>C) c.*2566+16T>C (n.*2566+16T>C) c.1644+16T>C c.250+16T>C (n.250+16T>C) n.1538+16T>C n.294+16T>C c.1693+16T>C (n.1693+16T>C) c.1594+16T>C (n.1594+16T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127682576T= | CA1879887748 | STXBP1 | c.1660+16T= (n.1660+16T=) c.1647+16T= (n.1647+16T=) c.1702+16T= (n.1702+16T=) c.*657+16T= (n.*657+16T=) c.*1344+16T= (n.*1344+16T=) c.*2566+16T= (n.*2566+16T=) c.1644+16T= c.250+16T= (n.250+16T=) n.1538+16T= n.294+16T= c.1693+16T= (n.1693+16T=) c.1594+16T= (n.1594+16T=) | |
| 9 | g.127682577C>T | CA2691775296 | STXBP1 | c.1660+17C>T (n.1660+17C>T) c.1647+17C>T (n.1647+17C>T) c.1702+17C>T (n.1702+17C>T) c.*657+17C>T (n.*657+17C>T) c.*1344+17C>T (n.*1344+17C>T) c.*2566+17C>T (n.*2566+17C>T) c.1644+17C>T c.250+17C>T (n.250+17C>T) n.1538+17C>T n.294+17C>T c.1693+17C>T (n.1693+17C>T) c.1594+17C>T (n.1594+17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682578C>T | CA2720663525 | STXBP1 | c.1660+18C>T (n.1660+18C>T) c.1647+18C>T (n.1647+18C>T) c.1702+18C>T (n.1702+18C>T) c.*657+18C>T (n.*657+18C>T) c.*1344+18C>T (n.*1344+18C>T) c.*2566+18C>T (n.*2566+18C>T) c.1644+18C>T c.250+18C>T (n.250+18C>T) n.1538+18C>T n.294+18C>T c.1693+18C>T (n.1693+18C>T) c.1594+18C>T (n.1594+18C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682580G>T | CA2691775297 | STXBP1 | c.1660+20G>T (n.1660+20G>T) c.1647+20G>T (n.1647+20G>T) c.1702+20G>T (n.1702+20G>T) c.*657+20G>T (n.*657+20G>T) c.*1344+20G>T (n.*1344+20G>T) c.*2566+20G>T (n.*2566+20G>T) c.1644+20G>T c.250+20G>T (n.250+20G>T) n.1538+20G>T n.294+20G>T c.1693+20G>T (n.1693+20G>T) c.1594+20G>T (n.1594+20G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682581C>A | CA5248601 | STXBP1 | c.1660+21C>A (n.1660+21C>A) c.1647+21C>A (n.1647+21C>A) c.1702+21C>A (n.1702+21C>A) c.*657+21C>A (n.*657+21C>A) c.*1344+21C>A (n.*1344+21C>A) c.*2566+21C>A (n.*2566+21C>A) c.1644+21C>A c.250+21C>A (n.250+21C>A) n.1538+21C>A n.294+21C>A c.1693+21C>A (n.1693+21C>A) c.1594+21C>A (n.1594+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682581C= | CA1879887751 | STXBP1 | c.1660+21C= (n.1660+21C=) c.1647+21C= (n.1647+21C=) c.1702+21C= (n.1702+21C=) c.*657+21C= (n.*657+21C=) c.*1344+21C= (n.*1344+21C=) c.*2566+21C= (n.*2566+21C=) c.1644+21C= c.250+21C= (n.250+21C=) n.1538+21C= n.294+21C= c.1693+21C= (n.1693+21C=) c.1594+21C= (n.1594+21C=) | |
| 9 | g.127682581C>G | CA5248600 | STXBP1 | c.1660+21C>G (n.1660+21C>G) c.1647+21C>G (n.1647+21C>G) c.1702+21C>G (n.1702+21C>G) c.*657+21C>G (n.*657+21C>G) c.*1344+21C>G (n.*1344+21C>G) c.*2566+21C>G (n.*2566+21C>G) c.1644+21C>G c.250+21C>G (n.250+21C>G) n.1538+21C>G n.294+21C>G c.1693+21C>G (n.1693+21C>G) c.1594+21C>G (n.1594+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682581C>T | CA5248602 | STXBP1 | c.1660+21C>T (n.1660+21C>T) c.1647+21C>T (n.1647+21C>T) c.1702+21C>T (n.1702+21C>T) c.*657+21C>T (n.*657+21C>T) c.*1344+21C>T (n.*1344+21C>T) c.*2566+21C>T (n.*2566+21C>T) c.1644+21C>T c.250+21C>T (n.250+21C>T) n.1538+21C>T n.294+21C>T c.1693+21C>T (n.1693+21C>T) c.1594+21C>T (n.1594+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682581_127682586delinsCGGAAG | CA1879887752 | STXBP1 | c.1660+21_1660+26delinsCGGAAG (n.1660+21_1660+26delinsCGGAAG) c.1647+21_1647+26delinsCGGAAG (n.1647+21_1647+26delinsCGGAAG) c.1702+21_1702+26delinsCGGAAG (n.1702+21_1702+26delinsCGGAAG) c.*657+21_*657+26delinsCGGAAG (n.*657+21_*657+26delinsCGGAAG) c.*1344+21_*1344+26delinsCGGAAG (n.*1344+21_*1344+26delinsCGGAAG) c.*2566+21_*2566+26delinsCGGAAG (n.*2566+21_*2566+26delinsCGGAAG) c.1644+21_1644+26delinsCGGAAG c.250+21_250+26delinsCGGAAG (n.250+21_250+26delinsCGGAAG) n.1538+21_1538+26delinsCGGAAG n.294+21_294+26delinsCGGAAG c.1693+21_1693+26delinsCGGAAG (n.1693+21_1693+26delinsCGGAAG) c.1594+21_1594+26delinsCGGAAG (n.1594+21_1594+26delinsCGGAAG) | |
| 9 | g.127682582G>A | CA5248603 | STXBP1 | c.1660+22G>A (n.1660+22G>A) c.1647+22G>A (n.1647+22G>A) c.1702+22G>A (n.1702+22G>A) c.*657+22G>A (n.*657+22G>A) c.*1344+22G>A (n.*1344+22G>A) c.*2566+22G>A (n.*2566+22G>A) c.1644+22G>A c.250+22G>A (n.250+22G>A) n.1538+22G>A n.294+22G>A c.1693+22G>A (n.1693+22G>A) c.1594+22G>A (n.1594+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682582G= | CA1879887756 | STXBP1 | c.1660+22G= (n.1660+22G=) c.1647+22G= (n.1647+22G=) c.1702+22G= (n.1702+22G=) c.*657+22G= (n.*657+22G=) c.*1344+22G= (n.*1344+22G=) c.*2566+22G= (n.*2566+22G=) c.1644+22G= c.250+22G= (n.250+22G=) n.1538+22G= n.294+22G= c.1693+22G= (n.1693+22G=) c.1594+22G= (n.1594+22G=) | |
| 9 | g.127682582G>T | CA590596108 | STXBP1 | c.1660+22G>T (n.1660+22G>T) c.1647+22G>T (n.1647+22G>T) c.1702+22G>T (n.1702+22G>T) c.*657+22G>T (n.*657+22G>T) c.*1344+22G>T (n.*1344+22G>T) c.*2566+22G>T (n.*2566+22G>T) c.1644+22G>T c.250+22G>T (n.250+22G>T) n.1538+22G>T n.294+22G>T c.1693+22G>T (n.1693+22G>T) c.1594+22G>T (n.1594+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682583_127682587del | CA590596107 | STXBP1 | c.1660+23_1660+27del (n.1660+23_1660+27del) c.1647+23_1647+27del (n.1647+23_1647+27del) c.1702+23_1702+27del (n.1702+23_1702+27del) c.*657+23_*657+27del (n.*657+23_*657+27del) c.*1344+23_*1344+27del (n.*1344+23_*1344+27del) c.*2566+23_*2566+27del (n.*2566+23_*2566+27del) c.1644+23_1644+27del c.250+23_250+27del (n.250+23_250+27del) n.1538+23_1538+27del n.294+23_294+27del c.1693+23_1693+27del (n.1693+23_1693+27del) c.1594+23_1594+27del (n.1594+23_1594+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682583G>A | CA860184079 | STXBP1 | c.1660+23G>A (n.1660+23G>A) c.1647+23G>A (n.1647+23G>A) c.1702+23G>A (n.1702+23G>A) c.*657+23G>A (n.*657+23G>A) c.*1344+23G>A (n.*1344+23G>A) c.*2566+23G>A (n.*2566+23G>A) c.1644+23G>A c.250+23G>A (n.250+23G>A) n.1538+23G>A n.294+23G>A c.1693+23G>A (n.1693+23G>A) c.1594+23G>A (n.1594+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682583G>C | CA2579458868 | STXBP1 | c.1660+23G>C (n.1660+23G>C) c.1647+23G>C (n.1647+23G>C) c.1702+23G>C (n.1702+23G>C) c.*657+23G>C (n.*657+23G>C) c.*1344+23G>C (n.*1344+23G>C) c.*2566+23G>C (n.*2566+23G>C) c.1644+23G>C c.250+23G>C (n.250+23G>C) n.1538+23G>C n.294+23G>C c.1693+23G>C (n.1693+23G>C) c.1594+23G>C (n.1594+23G>C) | |
| 9 | g.127682583G= | CA1879887757 | STXBP1 | c.1660+23G= (n.1660+23G=) c.1647+23G= (n.1647+23G=) c.1702+23G= (n.1702+23G=) c.*657+23G= (n.*657+23G=) c.*1344+23G= (n.*1344+23G=) c.*2566+23G= (n.*2566+23G=) c.1644+23G= c.250+23G= (n.250+23G=) n.1538+23G= n.294+23G= c.1693+23G= (n.1693+23G=) c.1594+23G= (n.1594+23G=) | |
| 9 | g.127682583G>T | CA2691775298 | STXBP1 | c.1660+23G>T (n.1660+23G>T) c.1647+23G>T (n.1647+23G>T) c.1702+23G>T (n.1702+23G>T) c.*657+23G>T (n.*657+23G>T) c.*1344+23G>T (n.*1344+23G>T) c.*2566+23G>T (n.*2566+23G>T) c.1644+23G>T c.250+23G>T (n.250+23G>T) n.1538+23G>T n.294+23G>T c.1693+23G>T (n.1693+23G>T) c.1594+23G>T (n.1594+23G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682585A= | CA1879887758 | STXBP1 | c.1660+25A= (n.1660+25A=) c.1647+25A= (n.1647+25A=) c.1702+25A= (n.1702+25A=) c.*657+25A= (n.*657+25A=) c.*1344+25A= (n.*1344+25A=) c.*2566+25A= (n.*2566+25A=) c.1644+25A= c.250+25A= (n.250+25A=) n.1538+25A= n.294+25A= c.1693+25A= (n.1693+25A=) c.1594+25A= (n.1594+25A=) | |
| 9 | g.127682586G>A | CA5248604 | STXBP1 | c.1660+26G>A (n.1660+26G>A) c.1647+26G>A (n.1647+26G>A) c.1702+26G>A (n.1702+26G>A) c.*657+26G>A (n.*657+26G>A) c.*1344+26G>A (n.*1344+26G>A) c.*2566+26G>A (n.*2566+26G>A) c.1644+26G>A c.250+26G>A (n.250+26G>A) n.1538+26G>A n.294+26G>A c.1693+26G>A (n.1693+26G>A) c.1594+26G>A (n.1594+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682586G= | CA1879887762 | STXBP1 | c.1660+26G= (n.1660+26G=) c.1647+26G= (n.1647+26G=) c.1702+26G= (n.1702+26G=) c.*657+26G= (n.*657+26G=) c.*1344+26G= (n.*1344+26G=) c.*2566+26G= (n.*2566+26G=) c.1644+26G= c.250+26G= (n.250+26G=) n.1538+26G= n.294+26G= c.1693+26G= (n.1693+26G=) c.1594+26G= (n.1594+26G=) | |
| 9 | g.127682586G>T | CA1879887760 | STXBP1 | c.1660+26G>T (n.1660+26G>T) c.1647+26G>T (n.1647+26G>T) c.1702+26G>T (n.1702+26G>T) c.*657+26G>T (n.*657+26G>T) c.*1344+26G>T (n.*1344+26G>T) c.*2566+26G>T (n.*2566+26G>T) c.1644+26G>T c.250+26G>T (n.250+26G>T) n.1538+26G>T n.294+26G>T c.1693+26G>T (n.1693+26G>T) c.1594+26G>T (n.1594+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682587_127682589dup | CA1879887763 | STXBP1 | c.1660+27_1660+29dup (n.1660+27_1660+29dup) c.1647+27_1647+29dup (n.1647+27_1647+29dup) c.1702+27_1702+29dup (n.1702+27_1702+29dup) c.*657+27_*657+29dup (n.*657+27_*657+29dup) c.*1344+27_*1344+29dup (n.*1344+27_*1344+29dup) c.*2566+27_*2566+29dup (n.*2566+27_*2566+29dup) c.1644+27_1644+29dup c.250+27_250+29dup (n.250+27_250+29dup) n.1538+27_1538+29dup n.294+27_294+29dup c.1693+27_1693+29dup (n.1693+27_1693+29dup) c.1594+27_1594+29dup (n.1594+27_1594+29dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682589_127682590del | CA2579458869 | STXBP1 | c.1660+29_1660+30del (n.1660+29_1660+30del) c.1647+29_1647+30del (n.1647+29_1647+30del) c.1702+29_1702+30del (n.1702+29_1702+30del) c.*657+29_*657+30del (n.*657+29_*657+30del) c.*1344+29_*1344+30del (n.*1344+29_*1344+30del) c.*2566+29_*2566+30del (n.*2566+29_*2566+30del) c.1644+29_1644+30del c.250+29_250+30del (n.250+29_250+30del) n.1538+29_1538+30del n.294+29_294+30del c.1693+29_1693+30del (n.1693+29_1693+30del) c.1594+29_1594+30del (n.1594+29_1594+30del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682588C>A | CA2521691693 | STXBP1 | c.1660+28C>A (n.1660+28C>A) c.1647+28C>A (n.1647+28C>A) c.1702+28C>A (n.1702+28C>A) c.*657+28C>A (n.*657+28C>A) c.*1344+28C>A (n.*1344+28C>A) c.*2566+28C>A (n.*2566+28C>A) c.1644+28C>A c.250+28C>A (n.250+28C>A) n.1538+28C>A n.294+28C>A c.1693+28C>A (n.1693+28C>A) c.1594+28C>A (n.1594+28C>A) | |
| 9 | g.127682588C= | CA1879887766 | STXBP1 | c.1660+28C= (n.1660+28C=) c.1647+28C= (n.1647+28C=) c.1702+28C= (n.1702+28C=) c.*657+28C= (n.*657+28C=) c.*1344+28C= (n.*1344+28C=) c.*2566+28C= (n.*2566+28C=) c.1644+28C= c.250+28C= (n.250+28C=) n.1538+28C= n.294+28C= c.1693+28C= (n.1693+28C=) c.1594+28C= (n.1594+28C=) | |
| 9 | g.127682588C>G | CA1879887767 | STXBP1 | c.1660+28C>G (n.1660+28C>G) c.1647+28C>G (n.1647+28C>G) c.1702+28C>G (n.1702+28C>G) c.*657+28C>G (n.*657+28C>G) c.*1344+28C>G (n.*1344+28C>G) c.*2566+28C>G (n.*2566+28C>G) c.1644+28C>G c.250+28C>G (n.250+28C>G) n.1538+28C>G n.294+28C>G c.1693+28C>G (n.1693+28C>G) c.1594+28C>G (n.1594+28C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127682588C>T | CA5248605 | STXBP1 | c.1660+28C>T (n.1660+28C>T) c.1647+28C>T (n.1647+28C>T) c.1702+28C>T (n.1702+28C>T) c.*657+28C>T (n.*657+28C>T) c.*1344+28C>T (n.*1344+28C>T) c.*2566+28C>T (n.*2566+28C>T) c.1644+28C>T c.250+28C>T (n.250+28C>T) n.1538+28C>T n.294+28C>T c.1693+28C>T (n.1693+28C>T) c.1594+28C>T (n.1594+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682594_127682596del | CA2579458870 | STXBP1 | c.1660+34_1660+36del (n.1660+34_1660+36del) c.1647+34_1647+36del (n.1647+34_1647+36del) c.1702+34_1702+36del (n.1702+34_1702+36del) c.*657+34_*657+36del (n.*657+34_*657+36del) c.*1344+34_*1344+36del (n.*1344+34_*1344+36del) c.*2566+34_*2566+36del (n.*2566+34_*2566+36del) c.1644+34_1644+36del c.250+34_250+36del (n.250+34_250+36del) n.1538+34_1538+36del n.294+34_294+36del c.1693+34_1693+36del (n.1693+34_1693+36del) c.1594+34_1594+36del (n.1594+34_1594+36del) | |
| 9 | g.127682588_127682589insCG | CA5248606 | STXBP1 | c.1660+28_1660+29insCG (n.1660+28_1660+29insCG) c.1647+28_1647+29insCG (n.1647+28_1647+29insCG) c.1702+28_1702+29insCG (n.1702+28_1702+29insCG) c.*657+28_*657+29insCG (n.*657+28_*657+29insCG) c.*1344+28_*1344+29insCG (n.*1344+28_*1344+29insCG) c.*2566+28_*2566+29insCG (n.*2566+28_*2566+29insCG) c.1644+28_1644+29insCG c.250+28_250+29insCG (n.250+28_250+29insCG) n.1538+28_1538+29insCG n.294+28_294+29insCG c.1693+28_1693+29insCG (n.1693+28_1693+29insCG) c.1594+28_1594+29insCG (n.1594+28_1594+29insCG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682589G>A | CA590596114 | STXBP1 | c.1660+29G>A (n.1660+29G>A) c.1647+29G>A (n.1647+29G>A) c.1702+29G>A (n.1702+29G>A) c.*657+29G>A (n.*657+29G>A) c.*1344+29G>A (n.*1344+29G>A) c.*2566+29G>A (n.*2566+29G>A) c.1644+29G>A c.250+29G>A (n.250+29G>A) n.1538+29G>A n.294+29G>A c.1693+29G>A (n.1693+29G>A) c.1594+29G>A (n.1594+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682589G>C | CA590596116 | STXBP1 | c.1660+29G>C (n.1660+29G>C) c.1647+29G>C (n.1647+29G>C) c.1702+29G>C (n.1702+29G>C) c.*657+29G>C (n.*657+29G>C) c.*1344+29G>C (n.*1344+29G>C) c.*2566+29G>C (n.*2566+29G>C) c.1644+29G>C c.250+29G>C (n.250+29G>C) n.1538+29G>C n.294+29G>C c.1693+29G>C (n.1693+29G>C) c.1594+29G>C (n.1594+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682589G= | CA1879887769 | STXBP1 | c.1660+29G= (n.1660+29G=) c.1647+29G= (n.1647+29G=) c.1702+29G= (n.1702+29G=) c.*657+29G= (n.*657+29G=) c.*1344+29G= (n.*1344+29G=) c.*2566+29G= (n.*2566+29G=) c.1644+29G= c.250+29G= (n.250+29G=) n.1538+29G= n.294+29G= c.1693+29G= (n.1693+29G=) c.1594+29G= (n.1594+29G=) | |
| 9 | g.127682590C= | CA1879887771 | STXBP1 | c.1660+30C= (n.1660+30C=) c.1647+30C= (n.1647+30C=) c.1702+30C= (n.1702+30C=) c.*657+30C= (n.*657+30C=) c.*1344+30C= (n.*1344+30C=) c.*2566+30C= (n.*2566+30C=) c.1644+30C= c.250+30C= (n.250+30C=) n.1538+30C= n.294+30C= c.1693+30C= (n.1693+30C=) c.1594+30C= (n.1594+30C=) | |
| 9 | g.127682590C>T | CA590596117 | STXBP1 | c.1660+30C>T (n.1660+30C>T) c.1647+30C>T (n.1647+30C>T) c.1702+30C>T (n.1702+30C>T) c.*657+30C>T (n.*657+30C>T) c.*1344+30C>T (n.*1344+30C>T) c.*2566+30C>T (n.*2566+30C>T) c.1644+30C>T c.250+30C>T (n.250+30C>T) n.1538+30C>T n.294+30C>T c.1693+30C>T (n.1693+30C>T) c.1594+30C>T (n.1594+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682591del | CA2691775299 | STXBP1 | c.1660+31del (n.1660+31del) c.1647+31del (n.1647+31del) c.1702+31del (n.1702+31del) c.*657+31del (n.*657+31del) c.*1344+31del (n.*1344+31del) c.*2566+31del (n.*2566+31del) c.1644+31del c.250+31del (n.250+31del) n.1538+31del n.294+31del c.1693+31del (n.1693+31del) c.1594+31del (n.1594+31del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682591C>A | CA5248608 | STXBP1 | c.1660+31C>A (n.1660+31C>A) c.1647+31C>A (n.1647+31C>A) c.1702+31C>A (n.1702+31C>A) c.*657+31C>A (n.*657+31C>A) c.*1344+31C>A (n.*1344+31C>A) c.*2566+31C>A (n.*2566+31C>A) c.1644+31C>A c.250+31C>A (n.250+31C>A) n.1538+31C>A n.294+31C>A c.1693+31C>A (n.1693+31C>A) c.1594+31C>A (n.1594+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682591C= | CA1879887775 | STXBP1 | c.1660+31C= (n.1660+31C=) c.1647+31C= (n.1647+31C=) c.1702+31C= (n.1702+31C=) c.*657+31C= (n.*657+31C=) c.*1344+31C= (n.*1344+31C=) c.*2566+31C= (n.*2566+31C=) c.1644+31C= c.250+31C= (n.250+31C=) n.1538+31C= n.294+31C= c.1693+31C= (n.1693+31C=) c.1594+31C= (n.1594+31C=) | |
| 9 | g.127682591C>T | CA5248607 | STXBP1 | c.1660+31C>T (n.1660+31C>T) c.1647+31C>T (n.1647+31C>T) c.1702+31C>T (n.1702+31C>T) c.*657+31C>T (n.*657+31C>T) c.*1344+31C>T (n.*1344+31C>T) c.*2566+31C>T (n.*2566+31C>T) c.1644+31C>T c.250+31C>T (n.250+31C>T) n.1538+31C>T n.294+31C>T c.1693+31C>T (n.1693+31C>T) c.1594+31C>T (n.1594+31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682592G>A | CA5248609 | STXBP1 | c.1660+32G>A (n.1660+32G>A) c.1647+32G>A (n.1647+32G>A) c.1702+32G>A (n.1702+32G>A) c.*657+32G>A (n.*657+32G>A) c.*1344+32G>A (n.*1344+32G>A) c.*2566+32G>A (n.*2566+32G>A) c.1644+32G>A c.250+32G>A (n.250+32G>A) n.1538+32G>A n.294+32G>A c.1693+32G>A (n.1693+32G>A) c.1594+32G>A (n.1594+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682592G= | CA1879887778 | STXBP1 | c.1660+32G= (n.1660+32G=) c.1647+32G= (n.1647+32G=) c.1702+32G= (n.1702+32G=) c.*657+32G= (n.*657+32G=) c.*1344+32G= (n.*1344+32G=) c.*2566+32G= (n.*2566+32G=) c.1644+32G= c.250+32G= (n.250+32G=) n.1538+32G= n.294+32G= c.1693+32G= (n.1693+32G=) c.1594+32G= (n.1594+32G=) | |
| 9 | g.127682593C= | CA1879887779 | STXBP1 | c.1660+33C= (n.1660+33C=) c.1647+33C= (n.1647+33C=) c.1702+33C= (n.1702+33C=) c.*657+33C= (n.*657+33C=) c.*1344+33C= (n.*1344+33C=) c.*2566+33C= (n.*2566+33C=) c.1644+33C= c.250+33C= (n.250+33C=) n.1538+33C= n.294+33C= c.1693+33C= (n.1693+33C=) c.1594+33C= (n.1594+33C=) | |
| 9 | g.127682593C>T | CA590596121 | STXBP1 | c.1660+33C>T (n.1660+33C>T) c.1647+33C>T (n.1647+33C>T) c.1702+33C>T (n.1702+33C>T) c.*657+33C>T (n.*657+33C>T) c.*1344+33C>T (n.*1344+33C>T) c.*2566+33C>T (n.*2566+33C>T) c.1644+33C>T c.250+33C>T (n.250+33C>T) n.1538+33C>T n.294+33C>T c.1693+33C>T (n.1693+33C>T) c.1594+33C>T (n.1594+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682594C= | CA1879887780 | STXBP1 | c.1660+34C= (n.1660+34C=) c.1647+34C= (n.1647+34C=) c.1702+34C= (n.1702+34C=) c.*657+34C= (n.*657+34C=) c.*1344+34C= (n.*1344+34C=) c.*2566+34C= (n.*2566+34C=) c.1644+34C= c.250+34C= (n.250+34C=) n.1538+34C= n.294+34C= c.1693+34C= (n.1693+34C=) c.1594+34C= (n.1594+34C=) | |
| 9 | g.127682594C>T | CA590596123 | STXBP1 | c.1660+34C>T (n.1660+34C>T) c.1647+34C>T (n.1647+34C>T) c.1702+34C>T (n.1702+34C>T) c.*657+34C>T (n.*657+34C>T) c.*1344+34C>T (n.*1344+34C>T) c.*2566+34C>T (n.*2566+34C>T) c.1644+34C>T c.250+34C>T (n.250+34C>T) n.1538+34C>T n.294+34C>T c.1693+34C>T (n.1693+34C>T) c.1594+34C>T (n.1594+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682595G>A | CA5248610 | STXBP1 | c.1660+35G>A (n.1660+35G>A) c.1647+35G>A (n.1647+35G>A) c.1702+35G>A (n.1702+35G>A) c.*657+35G>A (n.*657+35G>A) c.*1344+35G>A (n.*1344+35G>A) c.*2566+35G>A (n.*2566+35G>A) c.1644+35G>A c.250+35G>A (n.250+35G>A) n.1538+35G>A n.294+35G>A c.1693+35G>A (n.1693+35G>A) c.1594+35G>A (n.1594+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682595G= | CA1879887783 | STXBP1 | c.1660+35G= (n.1660+35G=) c.1647+35G= (n.1647+35G=) c.1702+35G= (n.1702+35G=) c.*657+35G= (n.*657+35G=) c.*1344+35G= (n.*1344+35G=) c.*2566+35G= (n.*2566+35G=) c.1644+35G= c.250+35G= (n.250+35G=) n.1538+35G= n.294+35G= c.1693+35G= (n.1693+35G=) c.1594+35G= (n.1594+35G=) | |
| 9 | g.127682597A= | CA1879887785 | STXBP1 | c.1660+37A= (n.1660+37A=) c.1647+37A= (n.1647+37A=) c.1702+37A= (n.1702+37A=) c.*657+37A= (n.*657+37A=) c.*1344+37A= (n.*1344+37A=) c.*2566+37A= (n.*2566+37A=) c.1644+37A= c.250+37A= (n.250+37A=) n.1538+37A= n.294+37A= c.1693+37A= (n.1693+37A=) c.1594+37A= (n.1594+37A=) | |
| 9 | g.127682597A>G | CA5248611 | STXBP1 | c.1660+37A>G (n.1660+37A>G) c.1647+37A>G (n.1647+37A>G) c.1702+37A>G (n.1702+37A>G) c.*657+37A>G (n.*657+37A>G) c.*1344+37A>G (n.*1344+37A>G) c.*2566+37A>G (n.*2566+37A>G) c.1644+37A>G c.250+37A>G (n.250+37A>G) n.1538+37A>G n.294+37A>G c.1693+37A>G (n.1693+37A>G) c.1594+37A>G (n.1594+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682598T>C | CA5248612 | STXBP1 | c.1660+38T>C (n.1660+38T>C) c.1647+38T>C (n.1647+38T>C) c.1702+38T>C (n.1702+38T>C) c.*657+38T>C (n.*657+38T>C) c.*1344+38T>C (n.*1344+38T>C) c.*2566+38T>C (n.*2566+38T>C) c.1644+38T>C c.250+38T>C (n.250+38T>C) n.1538+38T>C n.294+38T>C c.1693+38T>C (n.1693+38T>C) c.1594+38T>C (n.1594+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682598T= | CA1879887786 | STXBP1 | c.1660+38T= (n.1660+38T=) c.1647+38T= (n.1647+38T=) c.1702+38T= (n.1702+38T=) c.*657+38T= (n.*657+38T=) c.*1344+38T= (n.*1344+38T=) c.*2566+38T= (n.*2566+38T=) c.1644+38T= c.250+38T= (n.250+38T=) n.1538+38T= n.294+38T= c.1693+38T= (n.1693+38T=) c.1594+38T= (n.1594+38T=) | |
| 9 | g.127682599C= | CA1879887789 | STXBP1 | c.1660+39C= (n.1660+39C=) c.1647+39C= (n.1647+39C=) c.1702+39C= (n.1702+39C=) c.*657+39C= (n.*657+39C=) c.*1344+39C= (n.*1344+39C=) c.*2566+39C= (n.*2566+39C=) c.1644+39C= c.250+39C= (n.250+39C=) n.1538+39C= n.294+39C= c.1693+39C= (n.1693+39C=) c.1594+39C= (n.1594+39C=) | |
| 9 | g.127682599C>T | CA5248613 | STXBP1 | c.1660+39C>T (n.1660+39C>T) c.1647+39C>T (n.1647+39C>T) c.1702+39C>T (n.1702+39C>T) c.*657+39C>T (n.*657+39C>T) c.*1344+39C>T (n.*1344+39C>T) c.*2566+39C>T (n.*2566+39C>T) c.1644+39C>T c.250+39C>T (n.250+39C>T) n.1538+39C>T n.294+39C>T c.1693+39C>T (n.1693+39C>T) c.1594+39C>T (n.1594+39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682600G>A | CA5248614 | STXBP1 | c.1660+40G>A (n.1660+40G>A) c.1647+40G>A (n.1647+40G>A) c.1702+40G>A (n.1702+40G>A) c.*657+40G>A (n.*657+40G>A) c.*1344+40G>A (n.*1344+40G>A) c.*2566+40G>A (n.*2566+40G>A) c.1644+40G>A c.250+40G>A (n.250+40G>A) n.1538+40G>A n.294+40G>A c.1693+40G>A (n.1693+40G>A) c.1594+40G>A (n.1594+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682600G>C | CA590596128 | STXBP1 | c.1660+40G>C (n.1660+40G>C) c.1647+40G>C (n.1647+40G>C) c.1702+40G>C (n.1702+40G>C) c.*657+40G>C (n.*657+40G>C) c.*1344+40G>C (n.*1344+40G>C) c.*2566+40G>C (n.*2566+40G>C) c.1644+40G>C c.250+40G>C (n.250+40G>C) n.1538+40G>C n.294+40G>C c.1693+40G>C (n.1693+40G>C) c.1594+40G>C (n.1594+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682600G= | CA1879887791 | STXBP1 | c.1660+40G= (n.1660+40G=) c.1647+40G= (n.1647+40G=) c.1702+40G= (n.1702+40G=) c.*657+40G= (n.*657+40G=) c.*1344+40G= (n.*1344+40G=) c.*2566+40G= (n.*2566+40G=) c.1644+40G= c.250+40G= (n.250+40G=) n.1538+40G= n.294+40G= c.1693+40G= (n.1693+40G=) c.1594+40G= (n.1594+40G=) | |
| 9 | g.127682600G>T | CA2579458871 | STXBP1 | c.1660+40G>T (n.1660+40G>T) c.1647+40G>T (n.1647+40G>T) c.1702+40G>T (n.1702+40G>T) c.*657+40G>T (n.*657+40G>T) c.*1344+40G>T (n.*1344+40G>T) c.*2566+40G>T (n.*2566+40G>T) c.1644+40G>T c.250+40G>T (n.250+40G>T) n.1538+40G>T n.294+40G>T c.1693+40G>T (n.1693+40G>T) c.1594+40G>T (n.1594+40G>T) | |
| 9 | g.127682602A>G | CA2691775300 | STXBP1 | c.1660+42A>G (n.1660+42A>G) c.1647+42A>G (n.1647+42A>G) c.1702+42A>G (n.1702+42A>G) c.*657+42A>G (n.*657+42A>G) c.*1344+42A>G (n.*1344+42A>G) c.*2566+42A>G (n.*2566+42A>G) c.1644+42A>G c.250+42A>G (n.250+42A>G) n.1538+42A>G n.294+42A>G c.1693+42A>G (n.1693+42A>G) c.1594+42A>G (n.1594+42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682603C= | CA1879887792 | STXBP1 | c.1660+43C= (n.1660+43C=) c.1647+43C= (n.1647+43C=) c.1702+43C= (n.1702+43C=) c.*657+43C= (n.*657+43C=) c.*1344+43C= (n.*1344+43C=) c.*2566+43C= (n.*2566+43C=) c.1644+43C= c.250+43C= (n.250+43C=) n.1538+43C= n.294+43C= c.1693+43C= (n.1693+43C=) c.1594+43C= (n.1594+43C=) | |
| 9 | g.127682603C>T | CA5248615 | STXBP1 | c.1660+43C>T (n.1660+43C>T) c.1647+43C>T (n.1647+43C>T) c.1702+43C>T (n.1702+43C>T) c.*657+43C>T (n.*657+43C>T) c.*1344+43C>T (n.*1344+43C>T) c.*2566+43C>T (n.*2566+43C>T) c.1644+43C>T c.250+43C>T (n.250+43C>T) n.1538+43C>T n.294+43C>T c.1693+43C>T (n.1693+43C>T) c.1594+43C>T (n.1594+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.127682603_127682609dup | CA2579458872 | STXBP1 | c.1660+43_1660+49dup (n.1660+43_1660+49dup) c.1647+43_1647+49dup (n.1647+43_1647+49dup) c.1702+43_1702+49dup (n.1702+43_1702+49dup) c.*657+43_*657+49dup (n.*657+43_*657+49dup) c.*1344+43_*1344+49dup (n.*1344+43_*1344+49dup) c.*2566+43_*2566+49dup (n.*2566+43_*2566+49dup) c.1644+43_1644+49dup c.250+43_250+49dup (n.250+43_250+49dup) n.1538+43_1538+49dup n.294+43_294+49dup c.1693+43_1693+49dup (n.1693+43_1693+49dup) c.1594+43_1594+49dup (n.1594+43_1594+49dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682604C= | CA1879887794 | STXBP1 | c.1660+44C= (n.1660+44C=) c.1647+44C= (n.1647+44C=) c.1702+44C= (n.1702+44C=) c.*657+44C= (n.*657+44C=) c.*1344+44C= (n.*1344+44C=) c.*2566+44C= (n.*2566+44C=) c.1644+44C= c.250+44C= (n.250+44C=) n.1538+44C= n.294+44C= c.1693+44C= (n.1693+44C=) c.1594+44C= (n.1594+44C=) | |
| 9 | g.127682604C>T | CA5248616 | STXBP1 | c.1660+44C>T (n.1660+44C>T) c.1647+44C>T (n.1647+44C>T) c.1702+44C>T (n.1702+44C>T) c.*657+44C>T (n.*657+44C>T) c.*1344+44C>T (n.*1344+44C>T) c.*2566+44C>T (n.*2566+44C>T) c.1644+44C>T c.250+44C>T (n.250+44C>T) n.1538+44C>T n.294+44C>T c.1693+44C>T (n.1693+44C>T) c.1594+44C>T (n.1594+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682606C>A | CA2546994243 | STXBP1 | c.1660+46C>A (n.1660+46C>A) c.1647+46C>A (n.1647+46C>A) c.1702+46C>A (n.1702+46C>A) c.*657+46C>A (n.*657+46C>A) c.*1344+46C>A (n.*1344+46C>A) c.*2566+46C>A (n.*2566+46C>A) c.1644+46C>A c.250+46C>A (n.250+46C>A) n.1538+46C>A n.294+46C>A c.1693+46C>A (n.1693+46C>A) c.1594+46C>A (n.1594+46C>A) | |
| 9 | g.127682606C>G | CA2691775301 | STXBP1 | c.1660+46C>G (n.1660+46C>G) c.1647+46C>G (n.1647+46C>G) c.1702+46C>G (n.1702+46C>G) c.*657+46C>G (n.*657+46C>G) c.*1344+46C>G (n.*1344+46C>G) c.*2566+46C>G (n.*2566+46C>G) c.1644+46C>G c.250+46C>G (n.250+46C>G) n.1538+46C>G n.294+46C>G c.1693+46C>G (n.1693+46C>G) c.1594+46C>G (n.1594+46C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682608A= | CA1879887796 | STXBP1 | c.1660+48A= (n.1660+48A=) c.1647+48A= (n.1647+48A=) c.1702+48A= (n.1702+48A=) c.*657+48A= (n.*657+48A=) c.*1344+48A= (n.*1344+48A=) c.*2566+48A= (n.*2566+48A=) c.1644+48A= c.250+48A= (n.250+48A=) n.1538+48A= n.294+48A= c.1693+48A= (n.1693+48A=) c.1594+48A= (n.1594+48A=) | |
| 9 | g.127682608A>T | CA5248617 | STXBP1 | c.1660+48A>T (n.1660+48A>T) c.1647+48A>T (n.1647+48A>T) c.1702+48A>T (n.1702+48A>T) c.*657+48A>T (n.*657+48A>T) c.*1344+48A>T (n.*1344+48A>T) c.*2566+48A>T (n.*2566+48A>T) c.1644+48A>T c.250+48A>T (n.250+48A>T) n.1538+48A>T n.294+48A>T c.1693+48A>T (n.1693+48A>T) c.1594+48A>T (n.1594+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682608_127682609insAATTGCATTGCAGTGAAATTT | CA2785992435 | STXBP1 | c.1660+48_1660+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1660+48_1660+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1647+48_1647+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1647+48_1647+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1702+48_1702+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1702+48_1702+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*657+48_*657+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*657+48_*657+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*1344+48_*1344+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*1344+48_*1344+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*2566+48_*2566+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*2566+48_*2566+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1644+48_1644+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT c.250+48_250+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.250+48_250+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) n.1538+48_1538+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT n.294+48_294+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT c.1693+48_1693+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1693+48_1693+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1594+48_1594+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1594+48_1594+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) | |
| 9 | g.127682612C>T | CA2691775302 | STXBP1 | c.1660+52C>T (n.1660+52C>T) c.1647+52C>T (n.1647+52C>T) c.1702+52C>T (n.1702+52C>T) c.*657+52C>T (n.*657+52C>T) c.*1344+52C>T (n.*1344+52C>T) c.*2566+52C>T (n.*2566+52C>T) c.1644+52C>T c.250+52C>T (n.250+52C>T) n.1538+52C>T n.294+52C>T c.1693+52C>T (n.1693+52C>T) c.1594+52C>T (n.1594+52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682613A= | CA1879887797 | STXBP1 | c.1660+53A= (n.1660+53A=) c.1647+53A= (n.1647+53A=) c.1702+53A= (n.1702+53A=) c.*657+53A= (n.*657+53A=) c.*1344+53A= (n.*1344+53A=) c.*2566+53A= (n.*2566+53A=) c.1644+53A= c.250+53A= (n.250+53A=) n.1538+53A= n.294+53A= c.1693+53A= (n.1693+53A=) c.1594+53A= (n.1594+53A=) | |
| 9 | g.127682613A>G | CA1879887799 | STXBP1 | c.1660+53A>G (n.1660+53A>G) c.1647+53A>G (n.1647+53A>G) c.1702+53A>G (n.1702+53A>G) c.*657+53A>G (n.*657+53A>G) c.*1344+53A>G (n.*1344+53A>G) c.*2566+53A>G (n.*2566+53A>G) c.1644+53A>G c.250+53A>G (n.250+53A>G) n.1538+53A>G n.294+53A>G c.1693+53A>G (n.1693+53A>G) c.1594+53A>G (n.1594+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682613A>T | CA860184108 | STXBP1 | c.1660+53A>T (n.1660+53A>T) c.1647+53A>T (n.1647+53A>T) c.1702+53A>T (n.1702+53A>T) c.*657+53A>T (n.*657+53A>T) c.*1344+53A>T (n.*1344+53A>T) c.*2566+53A>T (n.*2566+53A>T) c.1644+53A>T c.250+53A>T (n.250+53A>T) n.1538+53A>T n.294+53A>T c.1693+53A>T (n.1693+53A>T) c.1594+53A>T (n.1594+53A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682616C>A | CA2691775303 | STXBP1 | c.1660+56C>A (n.1660+56C>A) c.1647+56C>A (n.1647+56C>A) c.1702+56C>A (n.1702+56C>A) c.*657+56C>A (n.*657+56C>A) c.*1344+56C>A (n.*1344+56C>A) c.*2566+56C>A (n.*2566+56C>A) c.1644+56C>A c.250+56C>A (n.250+56C>A) n.1538+56C>A n.294+56C>A c.1693+56C>A (n.1693+56C>A) c.1594+56C>A (n.1594+56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682617C>T | CA2691775304 | STXBP1 | c.1660+57C>T (n.1660+57C>T) c.1647+57C>T (n.1647+57C>T) c.1702+57C>T (n.1702+57C>T) c.*657+57C>T (n.*657+57C>T) c.*1344+57C>T (n.*1344+57C>T) c.*2566+57C>T (n.*2566+57C>T) c.1644+57C>T c.250+57C>T (n.250+57C>T) n.1538+57C>T n.294+57C>T c.1693+57C>T (n.1693+57C>T) c.1594+57C>T (n.1594+57C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682619C= | CA1879887800 | STXBP1 | c.1660+59C= (n.1660+59C=) c.1647+59C= (n.1647+59C=) c.1702+59C= (n.1702+59C=) c.*657+59C= (n.*657+59C=) c.*1344+59C= (n.*1344+59C=) c.*2566+59C= (n.*2566+59C=) c.1644+59C= c.250+59C= (n.250+59C=) n.1538+59C= n.294+59C= c.1693+59C= (n.1693+59C=) c.1594+59C= (n.1594+59C=) | |
| 9 | g.127682619C>T | CA200266004 | STXBP1 | c.1660+59C>T (n.1660+59C>T) c.1647+59C>T (n.1647+59C>T) c.1702+59C>T (n.1702+59C>T) c.*657+59C>T (n.*657+59C>T) c.*1344+59C>T (n.*1344+59C>T) c.*2566+59C>T (n.*2566+59C>T) c.1644+59C>T c.250+59C>T (n.250+59C>T) n.1538+59C>T n.294+59C>T c.1693+59C>T (n.1693+59C>T) c.1594+59C>T (n.1594+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682620G>A | CA1129262558 | STXBP1 | c.1660+60G>A (n.1660+60G>A) c.1647+60G>A (n.1647+60G>A) c.1702+60G>A (n.1702+60G>A) c.*657+60G>A (n.*657+60G>A) c.*1344+60G>A (n.*1344+60G>A) c.*2566+60G>A (n.*2566+60G>A) c.1644+60G>A c.250+60G>A (n.250+60G>A) n.1538+60G>A n.294+60G>A c.1693+60G>A (n.1693+60G>A) c.1594+60G>A (n.1594+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682620G= | CA1879887801 | STXBP1 | c.1660+60G= (n.1660+60G=) c.1647+60G= (n.1647+60G=) c.1702+60G= (n.1702+60G=) c.*657+60G= (n.*657+60G=) c.*1344+60G= (n.*1344+60G=) c.*2566+60G= (n.*2566+60G=) c.1644+60G= c.250+60G= (n.250+60G=) n.1538+60G= n.294+60G= c.1693+60G= (n.1693+60G=) c.1594+60G= (n.1594+60G=) | |
| 9 | g.127682620G>T | CA1879887802 | STXBP1 | c.1660+60G>T (n.1660+60G>T) c.1647+60G>T (n.1647+60G>T) c.1702+60G>T (n.1702+60G>T) c.*657+60G>T (n.*657+60G>T) c.*1344+60G>T (n.*1344+60G>T) c.*2566+60G>T (n.*2566+60G>T) c.1644+60G>T c.250+60G>T (n.250+60G>T) n.1538+60G>T n.294+60G>T c.1693+60G>T (n.1693+60G>T) c.1594+60G>T (n.1594+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682621C>T | CA2691775305 | STXBP1 | c.1660+61C>T (n.1660+61C>T) c.1647+61C>T (n.1647+61C>T) c.1702+61C>T (n.1702+61C>T) c.*657+61C>T (n.*657+61C>T) c.*1344+61C>T (n.*1344+61C>T) c.*2566+61C>T (n.*2566+61C>T) c.1644+61C>T c.250+61C>T (n.250+61C>T) n.1538+61C>T n.294+61C>T c.1693+61C>T (n.1693+61C>T) c.1594+61C>T (n.1594+61C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682626G>A | CA200266005 | STXBP1 | c.1660+66G>A (n.1660+66G>A) c.1647+66G>A (n.1647+66G>A) c.1702+66G>A (n.1702+66G>A) c.*657+66G>A (n.*657+66G>A) c.*1344+66G>A (n.*1344+66G>A) c.*2566+66G>A (n.*2566+66G>A) c.1644+66G>A c.250+66G>A (n.250+66G>A) n.1538+66G>A n.294+66G>A c.1693+66G>A (n.1693+66G>A) c.1594+66G>A (n.1594+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682626G= | CA1879887804 | STXBP1 | c.1660+66G= (n.1660+66G=) c.1647+66G= (n.1647+66G=) c.1702+66G= (n.1702+66G=) c.*657+66G= (n.*657+66G=) c.*1344+66G= (n.*1344+66G=) c.*2566+66G= (n.*2566+66G=) c.1644+66G= c.250+66G= (n.250+66G=) n.1538+66G= n.294+66G= c.1693+66G= (n.1693+66G=) c.1594+66G= (n.1594+66G=) | |
| 9 | g.127682627T>C | CA2691775306 | STXBP1 | c.1660+67T>C (n.1660+67T>C) c.1647+67T>C (n.1647+67T>C) c.1702+67T>C (n.1702+67T>C) c.*657+67T>C (n.*657+67T>C) c.*1344+67T>C (n.*1344+67T>C) c.*2566+67T>C (n.*2566+67T>C) c.1644+67T>C c.250+67T>C (n.250+67T>C) n.1538+67T>C n.294+67T>C c.1693+67T>C (n.1693+67T>C) c.1594+67T>C (n.1594+67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682630C>A | CA2691775307 | STXBP1 | c.1660+70C>A (n.1660+70C>A) c.1647+70C>A (n.1647+70C>A) c.1702+70C>A (n.1702+70C>A) c.*657+70C>A (n.*657+70C>A) c.*1344+70C>A (n.*1344+70C>A) c.*2566+70C>A (n.*2566+70C>A) c.1644+70C>A c.250+70C>A (n.250+70C>A) n.1538+70C>A n.294+70C>A c.1693+70C>A (n.1693+70C>A) c.1594+70C>A (n.1594+70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682630C= | CA1879887805 | STXBP1 | c.1660+70C= (n.1660+70C=) c.1647+70C= (n.1647+70C=) c.1702+70C= (n.1702+70C=) c.*657+70C= (n.*657+70C=) c.*1344+70C= (n.*1344+70C=) c.*2566+70C= (n.*2566+70C=) c.1644+70C= c.250+70C= (n.250+70C=) n.1538+70C= n.294+70C= c.1693+70C= (n.1693+70C=) c.1594+70C= (n.1594+70C=) | |
| 9 | g.127682630C>T | CA200266006 | STXBP1 | c.1660+70C>T (n.1660+70C>T) c.1647+70C>T (n.1647+70C>T) c.1702+70C>T (n.1702+70C>T) c.*657+70C>T (n.*657+70C>T) c.*1344+70C>T (n.*1344+70C>T) c.*2566+70C>T (n.*2566+70C>T) c.1644+70C>T c.250+70C>T (n.250+70C>T) n.1538+70C>T n.294+70C>T c.1693+70C>T (n.1693+70C>T) c.1594+70C>T (n.1594+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682631G>A | CA200266008 | STXBP1 | c.1660+71G>A (n.1660+71G>A) c.1647+71G>A (n.1647+71G>A) c.1702+71G>A (n.1702+71G>A) c.*657+71G>A (n.*657+71G>A) c.*1344+71G>A (n.*1344+71G>A) c.*2566+71G>A (n.*2566+71G>A) c.1644+71G>A c.250+71G>A (n.250+71G>A) n.1538+71G>A n.294+71G>A c.1693+71G>A (n.1693+71G>A) c.1594+71G>A (n.1594+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682631G= | CA1879887807 | STXBP1 | c.1660+71G= (n.1660+71G=) c.1647+71G= (n.1647+71G=) c.1702+71G= (n.1702+71G=) c.*657+71G= (n.*657+71G=) c.*1344+71G= (n.*1344+71G=) c.*2566+71G= (n.*2566+71G=) c.1644+71G= c.250+71G= (n.250+71G=) n.1538+71G= n.294+71G= c.1693+71G= (n.1693+71G=) c.1594+71G= (n.1594+71G=) | |
| 9 | g.127682631G>T | CA200266007 | STXBP1 | c.1660+71G>T (n.1660+71G>T) c.1647+71G>T (n.1647+71G>T) c.1702+71G>T (n.1702+71G>T) c.*657+71G>T (n.*657+71G>T) c.*1344+71G>T (n.*1344+71G>T) c.*2566+71G>T (n.*2566+71G>T) c.1644+71G>T c.250+71G>T (n.250+71G>T) n.1538+71G>T n.294+71G>T c.1693+71G>T (n.1693+71G>T) c.1594+71G>T (n.1594+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682632C>A | CA2691775308 | STXBP1 | c.1660+72C>A (n.1660+72C>A) c.1647+72C>A (n.1647+72C>A) c.1702+72C>A (n.1702+72C>A) c.*657+72C>A (n.*657+72C>A) c.*1344+72C>A (n.*1344+72C>A) c.*2566+72C>A (n.*2566+72C>A) c.1644+72C>A c.250+72C>A (n.250+72C>A) n.1538+72C>A n.294+72C>A c.1693+72C>A (n.1693+72C>A) c.1594+72C>A (n.1594+72C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682633A>G | CA2691775309 | STXBP1 | c.1660+73A>G (n.1660+73A>G) c.1647+73A>G (n.1647+73A>G) c.1702+73A>G (n.1702+73A>G) c.*657+73A>G (n.*657+73A>G) c.*1344+73A>G (n.*1344+73A>G) c.*2566+73A>G (n.*2566+73A>G) c.1644+73A>G c.250+73A>G (n.250+73A>G) n.1538+73A>G n.294+73A>G c.1693+73A>G (n.1693+73A>G) c.1594+73A>G (n.1594+73A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682633A>T | CA2785992436 | STXBP1 | c.1660+73A>T (n.1660+73A>T) c.1647+73A>T (n.1647+73A>T) c.1702+73A>T (n.1702+73A>T) c.*657+73A>T (n.*657+73A>T) c.*1344+73A>T (n.*1344+73A>T) c.*2566+73A>T (n.*2566+73A>T) c.1644+73A>T c.250+73A>T (n.250+73A>T) n.1538+73A>T n.294+73A>T c.1693+73A>T (n.1693+73A>T) c.1594+73A>T (n.1594+73A>T) | |
| 9 | g.127682634T>C | CA590596133 | STXBP1 | c.1660+74T>C (n.1660+74T>C) c.1647+74T>C (n.1647+74T>C) c.1702+74T>C (n.1702+74T>C) c.*657+74T>C (n.*657+74T>C) c.*1344+74T>C (n.*1344+74T>C) c.*2566+74T>C (n.*2566+74T>C) c.1644+74T>C c.250+74T>C (n.250+74T>C) n.1538+74T>C n.294+74T>C c.1693+74T>C (n.1693+74T>C) c.1594+74T>C (n.1594+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682634T= | CA1879887810 | STXBP1 | c.1660+74T= (n.1660+74T=) c.1647+74T= (n.1647+74T=) c.1702+74T= (n.1702+74T=) c.*657+74T= (n.*657+74T=) c.*1344+74T= (n.*1344+74T=) c.*2566+74T= (n.*2566+74T=) c.1644+74T= c.250+74T= (n.250+74T=) n.1538+74T= n.294+74T= c.1693+74T= (n.1693+74T=) c.1594+74T= (n.1594+74T=) | |
| 9 | g.127682635T>G | CA2691775310 | STXBP1 | c.1660+75T>G (n.1660+75T>G) c.1647+75T>G (n.1647+75T>G) c.1702+75T>G (n.1702+75T>G) c.*657+75T>G (n.*657+75T>G) c.*1344+75T>G (n.*1344+75T>G) c.*2566+75T>G (n.*2566+75T>G) c.1644+75T>G c.250+75T>G (n.250+75T>G) n.1538+75T>G n.294+75T>G c.1693+75T>G (n.1693+75T>G) c.1594+75T>G (n.1594+75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682636C>T | CA2691775311 | STXBP1 | c.1660+76C>T (n.1660+76C>T) c.1647+76C>T (n.1647+76C>T) c.1702+76C>T (n.1702+76C>T) c.*657+76C>T (n.*657+76C>T) c.*1344+76C>T (n.*1344+76C>T) c.*2566+76C>T (n.*2566+76C>T) c.1644+76C>T c.250+76C>T (n.250+76C>T) n.1538+76C>T n.294+76C>T c.1693+76C>T (n.1693+76C>T) c.1594+76C>T (n.1594+76C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682638G>A | CA2579458873 | STXBP1 | c.1660+78G>A (n.1660+78G>A) c.1647+78G>A (n.1647+78G>A) c.1702+78G>A (n.1702+78G>A) c.*657+78G>A (n.*657+78G>A) c.*1344+78G>A (n.*1344+78G>A) c.*2566+78G>A (n.*2566+78G>A) c.1644+78G>A c.250+78G>A (n.250+78G>A) n.1538+78G>A n.294+78G>A c.1693+78G>A (n.1693+78G>A) c.1594+78G>A (n.1594+78G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682638G>C | CA2691775312 | STXBP1 | c.1660+78G>C (n.1660+78G>C) c.1647+78G>C (n.1647+78G>C) c.1702+78G>C (n.1702+78G>C) c.*657+78G>C (n.*657+78G>C) c.*1344+78G>C (n.*1344+78G>C) c.*2566+78G>C (n.*2566+78G>C) c.1644+78G>C c.250+78G>C (n.250+78G>C) n.1538+78G>C n.294+78G>C c.1693+78G>C (n.1693+78G>C) c.1594+78G>C (n.1594+78G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682640C>A | CA2691775313 | STXBP1 | c.1660+80C>A (n.1660+80C>A) c.1647+80C>A (n.1647+80C>A) c.1702+80C>A (n.1702+80C>A) c.*657+80C>A (n.*657+80C>A) c.*1344+80C>A (n.*1344+80C>A) c.*2566+80C>A (n.*2566+80C>A) c.1644+80C>A c.250+80C>A (n.250+80C>A) n.1538+80C>A n.294+80C>A c.1693+80C>A (n.1693+80C>A) c.1594+80C>A (n.1594+80C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682641A= | CA1879887812 | STXBP1 | c.1660+81A= (n.1660+81A=) c.1647+81A= (n.1647+81A=) c.1702+81A= (n.1702+81A=) c.*657+81A= (n.*657+81A=) c.*1344+81A= (n.*1344+81A=) c.*2566+81A= (n.*2566+81A=) c.1644+81A= c.250+81A= (n.250+81A=) n.1538+81A= n.294+81A= c.1693+81A= (n.1693+81A=) c.1594+81A= (n.1594+81A=) | |
| 9 | g.127682641A>G | CA1879887813 | STXBP1 | c.1660+81A>G (n.1660+81A>G) c.1647+81A>G (n.1647+81A>G) c.1702+81A>G (n.1702+81A>G) c.*657+81A>G (n.*657+81A>G) c.*1344+81A>G (n.*1344+81A>G) c.*2566+81A>G (n.*2566+81A>G) c.1644+81A>G c.250+81A>G (n.250+81A>G) n.1538+81A>G n.294+81A>G c.1693+81A>G (n.1693+81A>G) c.1594+81A>G (n.1594+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682642T>A | CA2579458874 | STXBP1 | c.1660+82T>A (n.1660+82T>A) c.1647+82T>A (n.1647+82T>A) c.1702+82T>A (n.1702+82T>A) c.*657+82T>A (n.*657+82T>A) c.*1344+82T>A (n.*1344+82T>A) c.*2566+82T>A (n.*2566+82T>A) c.1644+82T>A c.250+82T>A (n.250+82T>A) n.1538+82T>A n.294+82T>A c.1693+82T>A (n.1693+82T>A) c.1594+82T>A (n.1594+82T>A) | |
| 9 | g.127682642T>C | CA1879887815 | STXBP1 | c.1660+82T>C (n.1660+82T>C) c.1647+82T>C (n.1647+82T>C) c.1702+82T>C (n.1702+82T>C) c.*657+82T>C (n.*657+82T>C) c.*1344+82T>C (n.*1344+82T>C) c.*2566+82T>C (n.*2566+82T>C) c.1644+82T>C c.250+82T>C (n.250+82T>C) n.1538+82T>C n.294+82T>C c.1693+82T>C (n.1693+82T>C) c.1594+82T>C (n.1594+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682642T= | CA1879887814 | STXBP1 | c.1660+82T= (n.1660+82T=) c.1647+82T= (n.1647+82T=) c.1702+82T= (n.1702+82T=) c.*657+82T= (n.*657+82T=) c.*1344+82T= (n.*1344+82T=) c.*2566+82T= (n.*2566+82T=) c.1644+82T= c.250+82T= (n.250+82T=) n.1538+82T= n.294+82T= c.1693+82T= (n.1693+82T=) c.1594+82T= (n.1594+82T=) | |
| 9 | g.127682643A= | CA1879887818 | STXBP1 | c.1660+83A= (n.1660+83A=) c.1647+83A= (n.1647+83A=) c.1702+83A= (n.1702+83A=) c.*657+83A= (n.*657+83A=) c.*1344+83A= (n.*1344+83A=) c.*2566+83A= (n.*2566+83A=) c.1644+83A= c.250+83A= (n.250+83A=) n.1538+83A= n.294+83A= c.1693+83A= (n.1693+83A=) c.1594+83A= (n.1594+83A=) | |
| 9 | g.127682643A>G | CA200266009 | STXBP1 | c.1660+83A>G (n.1660+83A>G) c.1647+83A>G (n.1647+83A>G) c.1702+83A>G (n.1702+83A>G) c.*657+83A>G (n.*657+83A>G) c.*1344+83A>G (n.*1344+83A>G) c.*2566+83A>G (n.*2566+83A>G) c.1644+83A>G c.250+83A>G (n.250+83A>G) n.1538+83A>G n.294+83A>G c.1693+83A>G (n.1693+83A>G) c.1594+83A>G (n.1594+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682646C>T | CA2691775314 | STXBP1 | c.1660+86C>T (n.1660+86C>T) c.1647+86C>T (n.1647+86C>T) c.1702+86C>T (n.1702+86C>T) c.*657+86C>T (n.*657+86C>T) c.*1344+86C>T (n.*1344+86C>T) c.*2566+86C>T (n.*2566+86C>T) c.1644+86C>T c.250+86C>T (n.250+86C>T) n.1538+86C>T n.294+86C>T c.1693+86C>T (n.1693+86C>T) c.1594+86C>T (n.1594+86C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682647T>C | CA2565461254 | STXBP1 | c.1660+87T>C (n.1660+87T>C) c.1647+87T>C (n.1647+87T>C) c.1702+87T>C (n.1702+87T>C) c.*657+87T>C (n.*657+87T>C) c.*1344+87T>C (n.*1344+87T>C) c.*2566+87T>C (n.*2566+87T>C) c.1644+87T>C c.250+87T>C (n.250+87T>C) n.1538+87T>C n.294+87T>C c.1693+87T>C (n.1693+87T>C) c.1594+87T>C (n.1594+87T>C) | |
| 9 | g.127682648C>A | CA2691775315 | STXBP1 | c.1660+88C>A (n.1660+88C>A) c.1647+88C>A (n.1647+88C>A) c.1702+88C>A (n.1702+88C>A) c.*657+88C>A (n.*657+88C>A) c.*1344+88C>A (n.*1344+88C>A) c.*2566+88C>A (n.*2566+88C>A) c.1644+88C>A c.250+88C>A (n.250+88C>A) n.1538+88C>A n.294+88C>A c.1693+88C>A (n.1693+88C>A) c.1594+88C>A (n.1594+88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682649C>T | CA2691775316 | STXBP1 | c.1660+89C>T (n.1660+89C>T) c.1647+89C>T (n.1647+89C>T) c.1702+89C>T (n.1702+89C>T) c.*657+89C>T (n.*657+89C>T) c.*1344+89C>T (n.*1344+89C>T) c.*2566+89C>T (n.*2566+89C>T) c.1644+89C>T c.250+89C>T (n.250+89C>T) n.1538+89C>T n.294+89C>T c.1693+89C>T (n.1693+89C>T) c.1594+89C>T (n.1594+89C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682650C>A | CA2579458875 | STXBP1 | c.1660+90C>A (n.1660+90C>A) c.1647+90C>A (n.1647+90C>A) c.1702+90C>A (n.1702+90C>A) c.*657+90C>A (n.*657+90C>A) c.*1344+90C>A (n.*1344+90C>A) c.*2566+90C>A (n.*2566+90C>A) c.1644+90C>A c.250+90C>A (n.250+90C>A) n.1538+90C>A n.294+90C>A c.1693+90C>A (n.1693+90C>A) c.1594+90C>A (n.1594+90C>A) | |
| 9 | g.127682650C= | CA1879887820 | STXBP1 | c.1660+90C= (n.1660+90C=) c.1647+90C= (n.1647+90C=) c.1702+90C= (n.1702+90C=) c.*657+90C= (n.*657+90C=) c.*1344+90C= (n.*1344+90C=) c.*2566+90C= (n.*2566+90C=) c.1644+90C= c.250+90C= (n.250+90C=) n.1538+90C= n.294+90C= c.1693+90C= (n.1693+90C=) c.1594+90C= (n.1594+90C=) | |
| 9 | g.127682650C>T | CA590596135 | STXBP1 | c.1660+90C>T (n.1660+90C>T) c.1647+90C>T (n.1647+90C>T) c.1702+90C>T (n.1702+90C>T) c.*657+90C>T (n.*657+90C>T) c.*1344+90C>T (n.*1344+90C>T) c.*2566+90C>T (n.*2566+90C>T) c.1644+90C>T c.250+90C>T (n.250+90C>T) n.1538+90C>T n.294+90C>T c.1693+90C>T (n.1693+90C>T) c.1594+90C>T (n.1594+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682652T>G | CA2691775317 | STXBP1 | c.1660+92T>G (n.1660+92T>G) c.1647+92T>G (n.1647+92T>G) c.1702+92T>G (n.1702+92T>G) c.*657+92T>G (n.*657+92T>G) c.*1344+92T>G (n.*1344+92T>G) c.*2566+92T>G (n.*2566+92T>G) c.1644+92T>G c.250+92T>G (n.250+92T>G) n.1538+92T>G n.294+92T>G c.1693+92T>G (n.1693+92T>G) c.1594+92T>G (n.1594+92T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682653G>A | CA1129262566 | STXBP1 | c.1660+93G>A (n.1660+93G>A) c.1647+93G>A (n.1647+93G>A) c.1702+93G>A (n.1702+93G>A) c.*657+93G>A (n.*657+93G>A) c.*1344+93G>A (n.*1344+93G>A) c.*2566+93G>A (n.*2566+93G>A) c.1644+93G>A c.250+93G>A (n.250+93G>A) n.1538+93G>A n.294+93G>A c.1693+93G>A (n.1693+93G>A) c.1594+93G>A (n.1594+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682653G>C | CA1129262567 | STXBP1 | c.1660+93G>C (n.1660+93G>C) c.1647+93G>C (n.1647+93G>C) c.1702+93G>C (n.1702+93G>C) c.*657+93G>C (n.*657+93G>C) c.*1344+93G>C (n.*1344+93G>C) c.*2566+93G>C (n.*2566+93G>C) c.1644+93G>C c.250+93G>C (n.250+93G>C) n.1538+93G>C n.294+93G>C c.1693+93G>C (n.1693+93G>C) c.1594+93G>C (n.1594+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682653G= | CA1879887821 | STXBP1 | c.1660+93G= (n.1660+93G=) c.1647+93G= (n.1647+93G=) c.1702+93G= (n.1702+93G=) c.*657+93G= (n.*657+93G=) c.*1344+93G= (n.*1344+93G=) c.*2566+93G= (n.*2566+93G=) c.1644+93G= c.250+93G= (n.250+93G=) n.1538+93G= n.294+93G= c.1693+93G= (n.1693+93G=) c.1594+93G= (n.1594+93G=) | |
| 9 | g.127682655C>T | CA2691775318 | STXBP1 | c.1660+95C>T (n.1660+95C>T) c.1647+95C>T (n.1647+95C>T) c.1702+95C>T (n.1702+95C>T) c.*657+95C>T (n.*657+95C>T) c.*1344+95C>T (n.*1344+95C>T) c.*2566+95C>T (n.*2566+95C>T) c.1644+95C>T c.250+95C>T (n.250+95C>T) n.1538+95C>T n.294+95C>T c.1693+95C>T (n.1693+95C>T) c.1594+95C>T (n.1594+95C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682657del | CA2579458876 | STXBP1 | c.1660+97del (n.1660+97del) c.1647+97del (n.1647+97del) c.1702+97del (n.1702+97del) c.*657+97del (n.*657+97del) c.*1344+97del (n.*1344+97del) c.*2566+97del (n.*2566+97del) c.1644+97del c.250+97del (n.250+97del) n.1538+97del n.294+97del c.1693+97del (n.1693+97del) c.1594+97del (n.1594+97del) | |
| 9 | g.127682656C>A | CA2691775319 | STXBP1 | c.1660+96C>A (n.1660+96C>A) c.1647+96C>A (n.1647+96C>A) c.1702+96C>A (n.1702+96C>A) c.*657+96C>A (n.*657+96C>A) c.*1344+96C>A (n.*1344+96C>A) c.*2566+96C>A (n.*2566+96C>A) c.1644+96C>A c.250+96C>A (n.250+96C>A) n.1538+96C>A n.294+96C>A c.1693+96C>A (n.1693+96C>A) c.1594+96C>A (n.1594+96C>A) | gnomAD v4 |
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