Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127682537A= | CA1879887705 | STXBP1 | c.1637A= (p.Asn546=) c.1624A= (n.1624A=) c.1679A= (p.Asn560=) c.*634A= (n.*634A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.*2543A= (n.*2543A=) c.1621A= c.227A= (p.Asn76=) n.1515A= n.271A= c.1670A= (p.Asn557=) c.1571A= (p.Asn524=) | |
9 | g.127682537A>C | CA374939656 | STXBP1 | c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.1624A>C (n.1624A>C) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.1621A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) n.1515A>C n.271A>C c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) | |
9 | g.127682537A>G | CA374939662 | STXBP1 | c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.1624A>G (n.1624A>G) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.1621A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) n.1515A>G n.271A>G c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682537A>T | CA374939665 | STXBP1 | c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.1624A>T (n.1624A>T) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.1621A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) n.1515A>T n.271A>T c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) | |
9 | g.127682538C>A | CA374939676 | STXBP1 | c.1638C>A (p.Asn546Lys) c.1625C>A (n.1625C>A) c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.1622C>A c.228C>A (p.Asn76Lys) n.1516C>A n.272C>A c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1572C>A (p.Asn524Lys) | |
9 | g.127682538C= | CA1879887707 | STXBP1 | c.1638C= (p.Asn546=) c.1625C= (n.1625C=) c.1680C= (p.Asn560=) c.*635C= (n.*635C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.*2544C= (n.*2544C=) c.1622C= c.228C= (p.Asn76=) n.1516C= n.272C= c.1671C= (p.Asn557=) c.1572C= (p.Asn524=) | |
9 | g.127682538C>G | CA374939677 | STXBP1 | c.1638C>G (p.Asn546Lys) c.1625C>G (n.1625C>G) c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.1622C>G c.228C>G (p.Asn76Lys) n.1516C>G n.272C>G c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1572C>G (p.Asn524Lys) | |
9 | g.127682538C>T | CA173634 | STXBP1 | c.1638C>T (p.Asn546=) c.1625C>T (n.1625C>T) c.1680C>T (p.Asn560=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.1622C>T c.228C>T (p.Asn76=) n.1516C>T n.272C>T c.1671C>T (p.Asn557=) c.1572C>T (p.Asn524=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682539G>A | CA5248594 | STXBP1 | c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1626G>A (n.1626G>A) c.1681G>A (p.Gly561Arg) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.1623G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) n.1517G>A n.273G>A c.1672G>A (p.Gly558Arg) c.1573G>A (p.Gly525Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682539G>C | CA374939678 | STXBP1 | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1626G>C (n.1626G>C) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.1623G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.1517G>C n.273G>C c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) | |
9 | g.127682539G= | CA1879887711 | STXBP1 | c.1639G= (p.Gly547=) c.1626G= (n.1626G=) c.1681G= (p.Gly561=) c.*636G= (n.*636G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*2545G= (n.*2545G=) c.1623G= c.229G= (p.Gly77=) n.1517G= n.273G= c.1672G= (p.Gly558=) c.1573G= (p.Gly525=) | |
9 | g.127682539G>T | CA374939679 | STXBP1 | c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1626G>T (n.1626G>T) c.1681G>T (p.Gly561Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.1623G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) n.1517G>T n.273G>T c.1672G>T (p.Gly558Ter) c.1573G>T (p.Gly525Ter) | |
9 | g.127682540G>A | CA374939680 | STXBP1 | c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1682G>A (p.Gly561Glu) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.1624G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) n.1518G>A n.274G>A c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.1574G>A (p.Gly525Glu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127682540G>C | CA374939683 | STXBP1 | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.1624G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.1518G>C n.274G>C c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) | |
9 | g.127682540G>T | CA374939685 | STXBP1 | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.1624G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.1518G>T n.274G>T c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) | |
9 | g.127682541A= | CA1879887716 | STXBP1 | c.1641A= (p.Gly547=) c.1628A= (n.1628A=) c.1683A= (p.Gly561=) c.*638A= (n.*638A=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.*2547A= (n.*2547A=) c.1625A= c.231A= (p.Gly77=) n.1519A= n.275A= c.1674A= (p.Gly558=) c.1575A= (p.Gly525=) | |
9 | g.127682541A>C | CA5248596 | STXBP1 | c.1641A>C (p.Gly547=) c.1628A>C (n.1628A>C) c.1683A>C (p.Gly561=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.1625A>C c.231A>C (p.Gly77=) n.1519A>C n.275A>C c.1674A>C (p.Gly558=) c.1575A>C (p.Gly525=) | dbSNP ExAC |
9 | g.127682541A>G | CA5248595 | STXBP1 | c.1641A>G (p.Gly547=) c.1628A>G (n.1628A>G) c.1683A>G (p.Gly561=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.1625A>G c.231A>G (p.Gly77=) n.1519A>G n.275A>G c.1674A>G (p.Gly558=) c.1575A>G (p.Gly525=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682541A>T | CA467233351 | STXBP1 | c.1641A>T (p.Gly547=) c.1628A>T (n.1628A>T) c.1683A>T (p.Gly561=) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.1625A>T c.231A>T (p.Gly77=) n.1519A>T n.275A>T c.1674A>T (p.Gly558=) c.1575A>T (p.Gly525=) | |
9 | g.127682542A>C | CA374939690 | STXBP1 | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1629A>C (n.1629A>C) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.1626A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1520A>C n.276A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) | |
9 | g.127682542A>G | CA374939696 | STXBP1 | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1629A>G (n.1629A>G) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.1626A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1520A>G n.276A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) | |
9 | g.127682542A>T | CA374939698 | STXBP1 | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.1626A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1520A>T n.276A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) | |
9 | g.127682543A= | CA1879887720 | STXBP1 | c.1643A= (p.Lys548=) c.1630A= (n.1630A=) c.1685A= (p.Lys562=) c.*640A= (n.*640A=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.*2549A= (n.*2549A=) c.1627A= c.233A= (p.Lys78=) n.1521A= n.277A= c.1676A= (p.Lys559=) c.1577A= (p.Lys526=) | |
9 | g.127682543A>C | CA374939701 | STXBP1 | c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*2549A>C (n.*2549A>C) c.1627A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1521A>C n.277A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) | |
9 | g.127682543A>G | CA374939704 | STXBP1 | c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.1627A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1521A>G n.277A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682543A>T | CA374939707 | STXBP1 | c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1630A>T (n.1630A>T) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*2549A>T (n.*2549A>T) c.1627A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.1521A>T n.277A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) | |
9 | g.127682544G>A | CA467233353 | STXBP1 | c.1644G>A (p.Lys548=) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1686G>A (p.Lys562=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.1628G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.1522G>A n.278G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.1578G>A (p.Lys526=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682544G>C | CA374939708 | STXBP1 | c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.1628G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1522G>C n.278G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) | |
9 | g.127682544G>T | CA374939709 | STXBP1 | c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.1628G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1522G>T n.278G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) | |
9 | g.127682545T>A | CA374939710 | STXBP1 | c.1645T>A (p.Trp549Arg) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.1629T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) n.1523T>A n.279T>A c.1678T>A (p.Trp560Arg) c.1579T>A (p.Trp527Arg) | |
9 | g.127682545T>C | CA374939712 | STXBP1 | c.1645T>C (p.Trp549Arg) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.1629T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) n.1523T>C n.279T>C c.1678T>C (p.Trp560Arg) c.1579T>C (p.Trp527Arg) | |
9 | g.127682545T>G | CA374939714 | STXBP1 | c.1645T>G (p.Trp549Gly) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.1629T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) n.1523T>G n.279T>G c.1678T>G (p.Trp560Gly) c.1579T>G (p.Trp527Gly) | |
9 | g.127682546G>A | CA374939718 | STXBP1 | c.1646G>A (p.Trp549Ter) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.1630G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) n.1524G>A n.280G>A c.1679G>A (p.Trp560Ter) c.1580G>A (p.Trp527Ter) | |
9 | g.127682546G>C | CA374939721 | STXBP1 | c.1646G>C (p.Trp549Ser) c.1633G>C (n.1633G>C) c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.1630G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) n.1524G>C n.280G>C c.1679G>C (p.Trp560Ser) c.1580G>C (p.Trp527Ser) | |
9 | g.127682546G>T | CA374939716 | STXBP1 | c.1646G>T (p.Trp549Leu) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.1630G>T c.236G>T (p.Trp79Leu) n.1524G>T n.280G>T c.1679G>T (p.Trp560Leu) c.1580G>T (p.Trp527Leu) | |
9 | g.127682548dup | CA2695211151 | STXBP1 | c.1648dup (p.Glu550GlyfsTer24) c.1635dup (n.1635dup) c.1690dup (p.Glu564GlyfsTer24) c.1690dup (p.Glu564GlyfsTer29) c.1690dup (p.Glu564GlyfsTer?) c.*645dup (n.*645dup) c.*1332dup (n.*1332dup) c.*2554dup (n.*2554dup) c.1648dup (p.Glu550GlyfsTer29) c.1690dup (p.Glu564GlyfsTer14) c.1632dup c.238dup (p.Glu80GlyfsTer29) n.1526dup n.282dup c.1681dup (p.Glu561GlyfsTer24) c.1582dup (p.Glu528GlyfsTer29) | |
9 | g.127682547G>A | CA16605573 | STXBP1 | c.1647G>A (p.Trp549Ter) c.1634G>A (n.1634G>A) c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*2553G>A (n.*2553G>A) c.1631G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) n.1525G>A n.281G>A c.1680G>A (p.Trp560Ter) c.1581G>A (p.Trp527Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682547G>C | CA374939725 | STXBP1 | c.1647G>C (p.Trp549Cys) c.1634G>C (n.1634G>C) c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*2553G>C (n.*2553G>C) c.1631G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) n.1525G>C n.281G>C c.1680G>C (p.Trp560Cys) c.1581G>C (p.Trp527Cys) | |
9 | g.127682547G= | CA1879887723 | STXBP1 | c.1647G= (p.Trp549=) c.1634G= (n.1634G=) c.1689G= (p.Trp563=) c.*644G= (n.*644G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*2553G= (n.*2553G=) c.1631G= c.237G= (p.Trp79=) n.1525G= n.281G= c.1680G= (p.Trp560=) c.1581G= (p.Trp527=) | |
9 | g.127682547G>T | CA374939732 | STXBP1 | c.1647G>T (p.Trp549Cys) c.1634G>T (n.1634G>T) c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*2553G>T (n.*2553G>T) c.1631G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) n.1525G>T n.281G>T c.1680G>T (p.Trp560Cys) c.1581G>T (p.Trp527Cys) | |
9 | g.127682548G>A | CA374939735 | STXBP1 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1635G>A (n.1635G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.1632G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1526G>A n.282G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.127682548G>C | CA374939738 | STXBP1 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1635G>C (n.1635G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.1632G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1526G>C n.282G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.127682548G>T | CA374939739 | STXBP1 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1635G>T (n.1635G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.1632G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1526G>T n.282G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) | |
9 | g.127682549A>C | CA374939743 | STXBP1 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1636A>C (n.1636A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*2555A>C (n.*2555A>C) c.1633A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1527A>C n.283A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) | |
9 | g.127682549A>G | CA374939741 | STXBP1 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.1633A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1527A>G n.283A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) | |
9 | g.127682549A>T | CA374939742 | STXBP1 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1636A>T (n.1636A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.1633A>T c.239A>T (p.Glu80Val) n.1527A>T n.283A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) | |
9 | g.127682550G>A | CA467233358 | STXBP1 | c.1650G>A (p.Glu550=) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.1634G>A c.240G>A (p.Glu80=) n.1528G>A n.284G>A c.1683G>A (p.Glu561=) c.1584G>A (p.Glu528=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682550G>C | CA374939747 | STXBP1 | c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.1634G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) n.1528G>C n.284G>C c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) | |
9 | g.127682550G>T | CA374939748 | STXBP1 | c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.1634G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) n.1528G>T n.284G>T c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) | |
9 | g.127682551G>A | CA374939750 | STXBP1 | c.1651G>A (p.Val551Met) c.1638G>A (n.1638G>A) c.1693G>A (p.Val565Met) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.1635G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.1529G>A n.285G>A c.1684G>A (p.Val562Met) c.1585G>A (p.Val529Met) | gnomAD v4 |
9 | g.127682551G>C | CA374939753 | STXBP1 | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1638G>C (n.1638G>C) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*2557G>C (n.*2557G>C) c.1635G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.1529G>C n.285G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) | |
9 | g.127682551G>T | CA374939755 | STXBP1 | c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1638G>T (n.1638G>T) c.1693G>T (p.Val565Leu) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*2557G>T (n.*2557G>T) c.1635G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.1529G>T n.285G>T c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1585G>T (p.Val529Leu) | |
9 | g.127682552T>A | CA374939759 | STXBP1 | c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1639T>A (n.1639T>A) c.1694T>A (p.Val565Glu) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.1636T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.1530T>A n.286T>A c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1586T>A (p.Val529Glu) | |
9 | g.127682552T>C | CA374939764 | STXBP1 | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1639T>C (n.1639T>C) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.1636T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.1530T>C n.286T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) | |
9 | g.127682552T>G | CA374939760 | STXBP1 | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1639T>G (n.1639T>G) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.1636T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.1530T>G n.286T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) | |
9 | g.127682553G>A | CA467233360 | STXBP1 | c.1653G>A (p.Val551=) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1695G>A (p.Val565=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.1637G>A c.243G>A (p.Val81=) n.1531G>A n.287G>A c.1686G>A (p.Val562=) c.1587G>A (p.Val529=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682553G>C | CA467233361 | STXBP1 | c.1653G>C (p.Val551=) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1695G>C (p.Val565=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.1637G>C c.243G>C (p.Val81=) n.1531G>C n.287G>C c.1686G>C (p.Val562=) c.1587G>C (p.Val529=) | |
9 | g.127682553G>T | CA467233362 | STXBP1 | c.1653G>T (p.Val551=) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1695G>T (p.Val565=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.1637G>T c.243G>T (p.Val81=) n.1531G>T n.287G>T c.1686G>T (p.Val562=) c.1587G>T (p.Val529=) | |
9 | g.127682554C>A | CA374939771 | STXBP1 | c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1641C>A (n.1641C>A) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.1638C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.1532C>A n.288C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682554C>G | CA374939773 | STXBP1 | c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1641C>G (n.1641C>G) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.1638C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.1532C>G n.288C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) | |
9 | g.127682554C>T | CA467233363 | STXBP1 | c.1654C>T (p.Leu552=) c.1641C>T (n.1641C>T) c.1696C>T (p.Leu566=) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.1638C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.1532C>T n.288C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.1588C>T (p.Leu530=) | |
9 | g.127682554_127682555delinsA | CA2695211152 | STXBP1 | c.1654_1655delinsA (p.Leu552ArgfsTer2) c.1641_1642delinsA (n.1641_1642delinsA) c.1696_1697delinsA (p.Leu566ArgfsTer2) c.*651_*652delinsA (n.*651_*652delinsA) c.*1338_*1339delinsA (n.*1338_*1339delinsA) c.*2560_*2561delinsA (n.*2560_*2561delinsA) c.1638_1639delinsA c.244_245delinsA (p.Leu82ArgfsTer2) n.1532_1533delinsA n.288_289delinsA c.1687_1688delinsA (p.Leu563ArgfsTer2) c.1588_1589delinsA (p.Leu530ArgfsTer2) | |
9 | g.127682555T>A | CA374939777 | STXBP1 | c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1642T>A (n.1642T>A) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.1639T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1533T>A n.289T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) | |
9 | g.127682555T>C | CA374939781 | STXBP1 | c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1642T>C (n.1642T>C) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.1639T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1533T>C n.289T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682555T>G | CA374939782 | STXBP1 | c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1642T>G (n.1642T>G) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.1639T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1533T>G n.289T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) | |
9 | g.127682556G>A | CA467233365 | STXBP1 | c.1656G>A (p.Leu552=) c.1643G>A (n.1643G>A) c.1698G>A (p.Leu566=) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.1640G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.1534G>A n.290G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.1590G>A (p.Leu530=) | |
9 | g.127682556G>C | CA467233366 | STXBP1 | c.1656G>C (p.Leu552=) c.1643G>C (n.1643G>C) c.1698G>C (p.Leu566=) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.1640G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.1534G>C n.290G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.1590G>C (p.Leu530=) | |
9 | g.127682556G>T | CA467233368 | STXBP1 | c.1656G>T (p.Leu552=) c.1643G>T (n.1643G>T) c.1698G>T (p.Leu566=) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.1640G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.1534G>T n.290G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.1590G>T (p.Leu530=) | |
9 | g.127682557A>C | CA374939786 | STXBP1 | c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1644A>C (n.1644A>C) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.1641A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1535A>C n.291A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) | |
9 | g.127682557A>G | CA374939788 | STXBP1 | c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1644A>G (n.1644A>G) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.1641A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.1535A>G n.291A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) | gnomAD v4 |
9 | g.127682557A>T | CA374939790 | STXBP1 | c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.1644A>T (n.1644A>T) c.1699A>T (p.Ile567Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.1641A>T c.247A>T (p.Ile83Leu) n.1535A>T n.291A>T c.1690A>T (p.Ile564Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) | |
9 | g.127682557dup | CA2695211153 | STXBP1 | c.1657dup (p.Ile553AsnfsTer21) c.1644dup (n.1644dup) c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer21) c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer26) c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer?) c.*654dup (n.*654dup) c.*1341dup (n.*1341dup) c.*2563dup (n.*2563dup) c.1657dup (p.Ile553AsnfsTer26) c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer11) c.1641dup c.247dup (p.Ile83AsnfsTer26) n.1535dup n.291dup c.1690dup (p.Ile564AsnfsTer21) c.1591dup (p.Ile531AsnfsTer26) | |
9 | g.127682558T>A | CA374939794 | STXBP1 | c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1645T>A (n.1645T>A) c.1700T>A (p.Ile567Lys) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.1642T>A c.248T>A (p.Ile83Lys) n.1536T>A n.292T>A c.1691T>A (p.Ile564Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) | |
9 | g.127682558T>C | CA374939797 | STXBP1 | c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1645T>C (n.1645T>C) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.1642T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1536T>C n.292T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682558T>G | CA374939805 | STXBP1 | c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.1645T>G (n.1645T>G) c.1700T>G (p.Ile567Arg) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.1642T>G c.248T>G (p.Ile83Arg) n.1536T>G n.292T>G c.1691T>G (p.Ile564Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) | |
9 | g.127682558T= | CA1879887727 | STXBP1 | c.1658T= (p.Ile553=) c.1645T= (n.1645T=) c.1700T= (p.Ile567=) c.*655T= (n.*655T=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.*2564T= (n.*2564T=) c.1642T= c.248T= (p.Ile83=) n.1536T= n.292T= c.1691T= (p.Ile564=) c.1592T= (p.Ile531=) | |
9 | g.127682559A>C | CA467233371 | STXBP1 | c.1659A>C (p.Ile553=) c.1646A>C (n.1646A>C) c.1701A>C (p.Ile567=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*2565A>C (n.*2565A>C) c.1643A>C c.249A>C (p.Ile83=) n.1537A>C n.293A>C c.1692A>C (p.Ile564=) c.1593A>C (p.Ile531=) | |
9 | g.127682559A>G | CA374939817 | STXBP1 | c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1646A>G (n.1646A>G) c.1701A>G (p.Ile567Met) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.1643A>G c.249A>G (p.Ile83Met) n.1537A>G n.293A>G c.1692A>G (p.Ile564Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) | |
9 | g.127682559A>T | CA467233370 | STXBP1 | c.1659A>T (p.Ile553=) c.1646A>T (n.1646A>T) c.1701A>T (p.Ile567=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*2565A>T (n.*2565A>T) c.1643A>T c.249A>T (p.Ile83=) n.1537A>T n.293A>T c.1692A>T (p.Ile564=) c.1593A>T (p.Ile531=) | |
9 | g.127682560G>A | CA374939820 | STXBP1 | c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1647G>A (n.1647G>A) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1702G>A (p.Val568Met) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1644G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1538G>A n.294G>A c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.1594G>A (p.Gly532Ser) | |
9 | g.127682560G>C | CA374939824 | STXBP1 | c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1647G>C (n.1647G>C) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.1644G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1538G>C n.294G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) | ClinVar |
9 | g.127682560G>T | CA374939823 | STXBP1 | c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.1647G>T (n.1647G>T) c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1644G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1538G>T n.294G>T c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.1594G>T (p.Gly532Cys) | |
9 | g.127682561G>A | CA318900 | STXBP1 | c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.1647+1G>A (n.1647+1G>A) c.1702+1G>A (n.1702+1G>A) c.*657+1G>A (n.*657+1G>A) c.*1344+1G>A (n.*1344+1G>A) c.*2566+1G>A (n.*2566+1G>A) c.1644+1G>A c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.1538+1G>A n.294+1G>A c.1693+1G>A (n.1693+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682561G>C | CA374939834 | STXBP1 | c.1660+1G>C (n.1660+1G>C) c.1647+1G>C (n.1647+1G>C) c.1702+1G>C (n.1702+1G>C) c.*657+1G>C (n.*657+1G>C) c.*1344+1G>C (n.*1344+1G>C) c.*2566+1G>C (n.*2566+1G>C) c.1644+1G>C c.250+1G>C (n.250+1G>C) n.1538+1G>C n.294+1G>C c.1693+1G>C (n.1693+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) | |
9 | g.127682561G= | CA1879887729 | STXBP1 | c.1660+1G= (n.1660+1G=) c.1647+1G= (n.1647+1G=) c.1702+1G= (n.1702+1G=) c.*657+1G= (n.*657+1G=) c.*1344+1G= (n.*1344+1G=) c.*2566+1G= (n.*2566+1G=) c.1644+1G= c.250+1G= (n.250+1G=) n.1538+1G= n.294+1G= c.1693+1G= (n.1693+1G=) c.1594+1G= (n.1594+1G=) | |
9 | g.127682561G>T | CA374939830 | STXBP1 | c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) c.1702+1G>T (n.1702+1G>T) c.*657+1G>T (n.*657+1G>T) c.*1344+1G>T (n.*1344+1G>T) c.*2566+1G>T (n.*2566+1G>T) c.1644+1G>T c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.1538+1G>T n.294+1G>T c.1693+1G>T (n.1693+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) | |
9 | g.127682562T>A | CA374939835 | STXBP1 | c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.1647+2T>A (n.1647+2T>A) c.1702+2T>A (n.1702+2T>A) c.*657+2T>A (n.*657+2T>A) c.*1344+2T>A (n.*1344+2T>A) c.*2566+2T>A (n.*2566+2T>A) c.1644+2T>A c.250+2T>A (n.250+2T>A) n.1538+2T>A n.294+2T>A c.1693+2T>A (n.1693+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) | |
9 | g.127682562T>C | CA374939839 | STXBP1 | c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.1647+2T>C (n.1647+2T>C) c.1702+2T>C (n.1702+2T>C) c.*657+2T>C (n.*657+2T>C) c.*1344+2T>C (n.*1344+2T>C) c.*2566+2T>C (n.*2566+2T>C) c.1644+2T>C c.250+2T>C (n.250+2T>C) n.1538+2T>C n.294+2T>C c.1693+2T>C (n.1693+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) | ClinVar |
9 | g.127682562T>G | CA374939837 | STXBP1 | c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.1647+2T>G (n.1647+2T>G) c.1702+2T>G (n.1702+2T>G) c.*657+2T>G (n.*657+2T>G) c.*1344+2T>G (n.*1344+2T>G) c.*2566+2T>G (n.*2566+2T>G) c.1644+2T>G c.250+2T>G (n.250+2T>G) n.1538+2T>G n.294+2T>G c.1693+2T>G (n.1693+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) | ClinVar |
9 | g.127682563G>A | CA2691775294 | STXBP1 | c.1660+3G>A (n.1660+3G>A) c.1647+3G>A (n.1647+3G>A) c.1702+3G>A (n.1702+3G>A) c.*657+3G>A (n.*657+3G>A) c.*1344+3G>A (n.*1344+3G>A) c.*2566+3G>A (n.*2566+3G>A) c.1644+3G>A c.250+3G>A (n.250+3G>A) n.1538+3G>A n.294+3G>A c.1693+3G>A (n.1693+3G>A) c.1594+3G>A (n.1594+3G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127682564A>T | CA2691775295 | STXBP1 | c.1660+4A>T (n.1660+4A>T) c.1647+4A>T (n.1647+4A>T) c.1702+4A>T (n.1702+4A>T) c.*657+4A>T (n.*657+4A>T) c.*1344+4A>T (n.*1344+4A>T) c.*2566+4A>T (n.*2566+4A>T) c.1644+4A>T c.250+4A>T (n.250+4A>T) n.1538+4A>T n.294+4A>T c.1693+4A>T (n.1693+4A>T) c.1594+4A>T (n.1594+4A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127682566T>C | CA860184019 | STXBP1 | c.1660+6T>C (n.1660+6T>C) c.1647+6T>C (n.1647+6T>C) c.1702+6T>C (n.1702+6T>C) c.*657+6T>C (n.*657+6T>C) c.*1344+6T>C (n.*1344+6T>C) c.*2566+6T>C (n.*2566+6T>C) c.1644+6T>C c.250+6T>C (n.250+6T>C) n.1538+6T>C n.294+6T>C c.1693+6T>C (n.1693+6T>C) c.1594+6T>C (n.1594+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682566T= | CA1879887731 | STXBP1 | c.1660+6T= (n.1660+6T=) c.1647+6T= (n.1647+6T=) c.1702+6T= (n.1702+6T=) c.*657+6T= (n.*657+6T=) c.*1344+6T= (n.*1344+6T=) c.*2566+6T= (n.*2566+6T=) c.1644+6T= c.250+6T= (n.250+6T=) n.1538+6T= n.294+6T= c.1693+6T= (n.1693+6T=) c.1594+6T= (n.1594+6T=) | |
9 | g.127682567G>C | CA5248597 | STXBP1 | c.1660+7G>C (n.1660+7G>C) c.1647+7G>C (n.1647+7G>C) c.1702+7G>C (n.1702+7G>C) c.*657+7G>C (n.*657+7G>C) c.*1344+7G>C (n.*1344+7G>C) c.*2566+7G>C (n.*2566+7G>C) c.1644+7G>C c.250+7G>C (n.250+7G>C) n.1538+7G>C n.294+7G>C c.1693+7G>C (n.1693+7G>C) c.1594+7G>C (n.1594+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682567G= | CA1879887733 | STXBP1 | c.1660+7G= (n.1660+7G=) c.1647+7G= (n.1647+7G=) c.1702+7G= (n.1702+7G=) c.*657+7G= (n.*657+7G=) c.*1344+7G= (n.*1344+7G=) c.*2566+7G= (n.*2566+7G=) c.1644+7G= c.250+7G= (n.250+7G=) n.1538+7G= n.294+7G= c.1693+7G= (n.1693+7G=) c.1594+7G= (n.1594+7G=) | |
9 | g.127682568G>C | CA2579458867 | STXBP1 | c.1660+8G>C (n.1660+8G>C) c.1647+8G>C (n.1647+8G>C) c.1702+8G>C (n.1702+8G>C) c.*657+8G>C (n.*657+8G>C) c.*1344+8G>C (n.*1344+8G>C) c.*2566+8G>C (n.*2566+8G>C) c.1644+8G>C c.250+8G>C (n.250+8G>C) n.1538+8G>C n.294+8G>C c.1693+8G>C (n.1693+8G>C) c.1594+8G>C (n.1594+8G>C) | |
9 | g.127682569C= | CA1879887735 | STXBP1 | c.1660+9C= (n.1660+9C=) c.1647+9C= (n.1647+9C=) c.1702+9C= (n.1702+9C=) c.*657+9C= (n.*657+9C=) c.*1344+9C= (n.*1344+9C=) c.*2566+9C= (n.*2566+9C=) c.1644+9C= c.250+9C= (n.250+9C=) n.1538+9C= n.294+9C= c.1693+9C= (n.1693+9C=) c.1594+9C= (n.1594+9C=) | |
9 | g.127682569C>T | CA200266003 | STXBP1 | c.1660+9C>T (n.1660+9C>T) c.1647+9C>T (n.1647+9C>T) c.1702+9C>T (n.1702+9C>T) c.*657+9C>T (n.*657+9C>T) c.*1344+9C>T (n.*1344+9C>T) c.*2566+9C>T (n.*2566+9C>T) c.1644+9C>T c.250+9C>T (n.250+9C>T) n.1538+9C>T n.294+9C>T c.1693+9C>T (n.1693+9C>T) c.1594+9C>T (n.1594+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682570C= | CA1879887737 | STXBP1 | c.1660+10C= (n.1660+10C=) c.1647+10C= (n.1647+10C=) c.1702+10C= (n.1702+10C=) c.*657+10C= (n.*657+10C=) c.*1344+10C= (n.*1344+10C=) c.*2566+10C= (n.*2566+10C=) c.1644+10C= c.250+10C= (n.250+10C=) n.1538+10C= n.294+10C= c.1693+10C= (n.1693+10C=) c.1594+10C= (n.1594+10C=) | |
9 | g.127682570C>T | CA293799 | STXBP1 | c.1660+10C>T (n.1660+10C>T) c.1647+10C>T (n.1647+10C>T) c.1702+10C>T (n.1702+10C>T) c.*657+10C>T (n.*657+10C>T) c.*1344+10C>T (n.*1344+10C>T) c.*2566+10C>T (n.*2566+10C>T) c.1644+10C>T c.250+10C>T (n.250+10C>T) n.1538+10C>T n.294+10C>T c.1693+10C>T (n.1693+10C>T) c.1594+10C>T (n.1594+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682571G>A | CA293800 | STXBP1 | c.1660+11G>A (n.1660+11G>A) c.1647+11G>A (n.1647+11G>A) c.1702+11G>A (n.1702+11G>A) c.*657+11G>A (n.*657+11G>A) c.*1344+11G>A (n.*1344+11G>A) c.*2566+11G>A (n.*2566+11G>A) c.1644+11G>A c.250+11G>A (n.250+11G>A) n.1538+11G>A n.294+11G>A c.1693+11G>A (n.1693+11G>A) c.1594+11G>A (n.1594+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682571G= | CA1879887740 | STXBP1 | c.1660+11G= (n.1660+11G=) c.1647+11G= (n.1647+11G=) c.1702+11G= (n.1702+11G=) c.*657+11G= (n.*657+11G=) c.*1344+11G= (n.*1344+11G=) c.*2566+11G= (n.*2566+11G=) c.1644+11G= c.250+11G= (n.250+11G=) n.1538+11G= n.294+11G= c.1693+11G= (n.1693+11G=) c.1594+11G= (n.1594+11G=) | |
9 | g.127682572T>C | CA5248598 | STXBP1 | c.1660+12T>C (n.1660+12T>C) c.1647+12T>C (n.1647+12T>C) c.1702+12T>C (n.1702+12T>C) c.*657+12T>C (n.*657+12T>C) c.*1344+12T>C (n.*1344+12T>C) c.*2566+12T>C (n.*2566+12T>C) c.1644+12T>C c.250+12T>C (n.250+12T>C) n.1538+12T>C n.294+12T>C c.1693+12T>C (n.1693+12T>C) c.1594+12T>C (n.1594+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682572T= | CA1879887742 | STXBP1 | c.1660+12T= (n.1660+12T=) c.1647+12T= (n.1647+12T=) c.1702+12T= (n.1702+12T=) c.*657+12T= (n.*657+12T=) c.*1344+12T= (n.*1344+12T=) c.*2566+12T= (n.*2566+12T=) c.1644+12T= c.250+12T= (n.250+12T=) n.1538+12T= n.294+12T= c.1693+12T= (n.1693+12T=) c.1594+12T= (n.1594+12T=) | |
9 | g.127682574C= | CA1879887744 | STXBP1 | c.1660+14C= (n.1660+14C=) c.1647+14C= (n.1647+14C=) c.1702+14C= (n.1702+14C=) c.*657+14C= (n.*657+14C=) c.*1344+14C= (n.*1344+14C=) c.*2566+14C= (n.*2566+14C=) c.1644+14C= c.250+14C= (n.250+14C=) n.1538+14C= n.294+14C= c.1693+14C= (n.1693+14C=) c.1594+14C= (n.1594+14C=) | |
9 | g.127682574C>T | CA590596104 | STXBP1 | c.1660+14C>T (n.1660+14C>T) c.1647+14C>T (n.1647+14C>T) c.1702+14C>T (n.1702+14C>T) c.*657+14C>T (n.*657+14C>T) c.*1344+14C>T (n.*1344+14C>T) c.*2566+14C>T (n.*2566+14C>T) c.1644+14C>T c.250+14C>T (n.250+14C>T) n.1538+14C>T n.294+14C>T c.1693+14C>T (n.1693+14C>T) c.1594+14C>T (n.1594+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682575T>A | CA5248599 | STXBP1 | c.1660+15T>A (n.1660+15T>A) c.1647+15T>A (n.1647+15T>A) c.1702+15T>A (n.1702+15T>A) c.*657+15T>A (n.*657+15T>A) c.*1344+15T>A (n.*1344+15T>A) c.*2566+15T>A (n.*2566+15T>A) c.1644+15T>A c.250+15T>A (n.250+15T>A) n.1538+15T>A n.294+15T>A c.1693+15T>A (n.1693+15T>A) c.1594+15T>A (n.1594+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682575T= | CA1879887746 | STXBP1 | c.1660+15T= (n.1660+15T=) c.1647+15T= (n.1647+15T=) c.1702+15T= (n.1702+15T=) c.*657+15T= (n.*657+15T=) c.*1344+15T= (n.*1344+15T=) c.*2566+15T= (n.*2566+15T=) c.1644+15T= c.250+15T= (n.250+15T=) n.1538+15T= n.294+15T= c.1693+15T= (n.1693+15T=) c.1594+15T= (n.1594+15T=) | |
9 | g.127682576T>C | CA1879887749 | STXBP1 | c.1660+16T>C (n.1660+16T>C) c.1647+16T>C (n.1647+16T>C) c.1702+16T>C (n.1702+16T>C) c.*657+16T>C (n.*657+16T>C) c.*1344+16T>C (n.*1344+16T>C) c.*2566+16T>C (n.*2566+16T>C) c.1644+16T>C c.250+16T>C (n.250+16T>C) n.1538+16T>C n.294+16T>C c.1693+16T>C (n.1693+16T>C) c.1594+16T>C (n.1594+16T>C) | dbSNP |
9 | g.127682576T= | CA1879887748 | STXBP1 | c.1660+16T= (n.1660+16T=) c.1647+16T= (n.1647+16T=) c.1702+16T= (n.1702+16T=) c.*657+16T= (n.*657+16T=) c.*1344+16T= (n.*1344+16T=) c.*2566+16T= (n.*2566+16T=) c.1644+16T= c.250+16T= (n.250+16T=) n.1538+16T= n.294+16T= c.1693+16T= (n.1693+16T=) c.1594+16T= (n.1594+16T=) | |
9 | g.127682577C>T | CA2691775296 | STXBP1 | c.1660+17C>T (n.1660+17C>T) c.1647+17C>T (n.1647+17C>T) c.1702+17C>T (n.1702+17C>T) c.*657+17C>T (n.*657+17C>T) c.*1344+17C>T (n.*1344+17C>T) c.*2566+17C>T (n.*2566+17C>T) c.1644+17C>T c.250+17C>T (n.250+17C>T) n.1538+17C>T n.294+17C>T c.1693+17C>T (n.1693+17C>T) c.1594+17C>T (n.1594+17C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127682578C>T | CA2720663525 | STXBP1 | c.1660+18C>T (n.1660+18C>T) c.1647+18C>T (n.1647+18C>T) c.1702+18C>T (n.1702+18C>T) c.*657+18C>T (n.*657+18C>T) c.*1344+18C>T (n.*1344+18C>T) c.*2566+18C>T (n.*2566+18C>T) c.1644+18C>T c.250+18C>T (n.250+18C>T) n.1538+18C>T n.294+18C>T c.1693+18C>T (n.1693+18C>T) c.1594+18C>T (n.1594+18C>T) | dbSNP |
9 | g.127682580G>T | CA2691775297 | STXBP1 | c.1660+20G>T (n.1660+20G>T) c.1647+20G>T (n.1647+20G>T) c.1702+20G>T (n.1702+20G>T) c.*657+20G>T (n.*657+20G>T) c.*1344+20G>T (n.*1344+20G>T) c.*2566+20G>T (n.*2566+20G>T) c.1644+20G>T c.250+20G>T (n.250+20G>T) n.1538+20G>T n.294+20G>T c.1693+20G>T (n.1693+20G>T) c.1594+20G>T (n.1594+20G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127682581C>A | CA5248601 | STXBP1 | c.1660+21C>A (n.1660+21C>A) c.1647+21C>A (n.1647+21C>A) c.1702+21C>A (n.1702+21C>A) c.*657+21C>A (n.*657+21C>A) c.*1344+21C>A (n.*1344+21C>A) c.*2566+21C>A (n.*2566+21C>A) c.1644+21C>A c.250+21C>A (n.250+21C>A) n.1538+21C>A n.294+21C>A c.1693+21C>A (n.1693+21C>A) c.1594+21C>A (n.1594+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682581C= | CA1879887751 | STXBP1 | c.1660+21C= (n.1660+21C=) c.1647+21C= (n.1647+21C=) c.1702+21C= (n.1702+21C=) c.*657+21C= (n.*657+21C=) c.*1344+21C= (n.*1344+21C=) c.*2566+21C= (n.*2566+21C=) c.1644+21C= c.250+21C= (n.250+21C=) n.1538+21C= n.294+21C= c.1693+21C= (n.1693+21C=) c.1594+21C= (n.1594+21C=) | |
9 | g.127682581C>G | CA5248600 | STXBP1 | c.1660+21C>G (n.1660+21C>G) c.1647+21C>G (n.1647+21C>G) c.1702+21C>G (n.1702+21C>G) c.*657+21C>G (n.*657+21C>G) c.*1344+21C>G (n.*1344+21C>G) c.*2566+21C>G (n.*2566+21C>G) c.1644+21C>G c.250+21C>G (n.250+21C>G) n.1538+21C>G n.294+21C>G c.1693+21C>G (n.1693+21C>G) c.1594+21C>G (n.1594+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682581C>T | CA5248602 | STXBP1 | c.1660+21C>T (n.1660+21C>T) c.1647+21C>T (n.1647+21C>T) c.1702+21C>T (n.1702+21C>T) c.*657+21C>T (n.*657+21C>T) c.*1344+21C>T (n.*1344+21C>T) c.*2566+21C>T (n.*2566+21C>T) c.1644+21C>T c.250+21C>T (n.250+21C>T) n.1538+21C>T n.294+21C>T c.1693+21C>T (n.1693+21C>T) c.1594+21C>T (n.1594+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682581_127682586delinsCGGAAG | CA1879887752 | STXBP1 | c.1660+21_1660+26delinsCGGAAG (n.1660+21_1660+26delinsCGGAAG) c.1647+21_1647+26delinsCGGAAG (n.1647+21_1647+26delinsCGGAAG) c.1702+21_1702+26delinsCGGAAG (n.1702+21_1702+26delinsCGGAAG) c.*657+21_*657+26delinsCGGAAG (n.*657+21_*657+26delinsCGGAAG) c.*1344+21_*1344+26delinsCGGAAG (n.*1344+21_*1344+26delinsCGGAAG) c.*2566+21_*2566+26delinsCGGAAG (n.*2566+21_*2566+26delinsCGGAAG) c.1644+21_1644+26delinsCGGAAG c.250+21_250+26delinsCGGAAG (n.250+21_250+26delinsCGGAAG) n.1538+21_1538+26delinsCGGAAG n.294+21_294+26delinsCGGAAG c.1693+21_1693+26delinsCGGAAG (n.1693+21_1693+26delinsCGGAAG) c.1594+21_1594+26delinsCGGAAG (n.1594+21_1594+26delinsCGGAAG) | |
9 | g.127682582G>A | CA5248603 | STXBP1 | c.1660+22G>A (n.1660+22G>A) c.1647+22G>A (n.1647+22G>A) c.1702+22G>A (n.1702+22G>A) c.*657+22G>A (n.*657+22G>A) c.*1344+22G>A (n.*1344+22G>A) c.*2566+22G>A (n.*2566+22G>A) c.1644+22G>A c.250+22G>A (n.250+22G>A) n.1538+22G>A n.294+22G>A c.1693+22G>A (n.1693+22G>A) c.1594+22G>A (n.1594+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682582G= | CA1879887756 | STXBP1 | c.1660+22G= (n.1660+22G=) c.1647+22G= (n.1647+22G=) c.1702+22G= (n.1702+22G=) c.*657+22G= (n.*657+22G=) c.*1344+22G= (n.*1344+22G=) c.*2566+22G= (n.*2566+22G=) c.1644+22G= c.250+22G= (n.250+22G=) n.1538+22G= n.294+22G= c.1693+22G= (n.1693+22G=) c.1594+22G= (n.1594+22G=) | |
9 | g.127682582G>T | CA590596108 | STXBP1 | c.1660+22G>T (n.1660+22G>T) c.1647+22G>T (n.1647+22G>T) c.1702+22G>T (n.1702+22G>T) c.*657+22G>T (n.*657+22G>T) c.*1344+22G>T (n.*1344+22G>T) c.*2566+22G>T (n.*2566+22G>T) c.1644+22G>T c.250+22G>T (n.250+22G>T) n.1538+22G>T n.294+22G>T c.1693+22G>T (n.1693+22G>T) c.1594+22G>T (n.1594+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682583_127682587del | CA590596107 | STXBP1 | c.1660+23_1660+27del (n.1660+23_1660+27del) c.1647+23_1647+27del (n.1647+23_1647+27del) c.1702+23_1702+27del (n.1702+23_1702+27del) c.*657+23_*657+27del (n.*657+23_*657+27del) c.*1344+23_*1344+27del (n.*1344+23_*1344+27del) c.*2566+23_*2566+27del (n.*2566+23_*2566+27del) c.1644+23_1644+27del c.250+23_250+27del (n.250+23_250+27del) n.1538+23_1538+27del n.294+23_294+27del c.1693+23_1693+27del (n.1693+23_1693+27del) c.1594+23_1594+27del (n.1594+23_1594+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682583G>A | CA860184079 | STXBP1 | c.1660+23G>A (n.1660+23G>A) c.1647+23G>A (n.1647+23G>A) c.1702+23G>A (n.1702+23G>A) c.*657+23G>A (n.*657+23G>A) c.*1344+23G>A (n.*1344+23G>A) c.*2566+23G>A (n.*2566+23G>A) c.1644+23G>A c.250+23G>A (n.250+23G>A) n.1538+23G>A n.294+23G>A c.1693+23G>A (n.1693+23G>A) c.1594+23G>A (n.1594+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682583G>C | CA2579458868 | STXBP1 | c.1660+23G>C (n.1660+23G>C) c.1647+23G>C (n.1647+23G>C) c.1702+23G>C (n.1702+23G>C) c.*657+23G>C (n.*657+23G>C) c.*1344+23G>C (n.*1344+23G>C) c.*2566+23G>C (n.*2566+23G>C) c.1644+23G>C c.250+23G>C (n.250+23G>C) n.1538+23G>C n.294+23G>C c.1693+23G>C (n.1693+23G>C) c.1594+23G>C (n.1594+23G>C) | |
9 | g.127682583G= | CA1879887757 | STXBP1 | c.1660+23G= (n.1660+23G=) c.1647+23G= (n.1647+23G=) c.1702+23G= (n.1702+23G=) c.*657+23G= (n.*657+23G=) c.*1344+23G= (n.*1344+23G=) c.*2566+23G= (n.*2566+23G=) c.1644+23G= c.250+23G= (n.250+23G=) n.1538+23G= n.294+23G= c.1693+23G= (n.1693+23G=) c.1594+23G= (n.1594+23G=) | |
9 | g.127682583G>T | CA2691775298 | STXBP1 | c.1660+23G>T (n.1660+23G>T) c.1647+23G>T (n.1647+23G>T) c.1702+23G>T (n.1702+23G>T) c.*657+23G>T (n.*657+23G>T) c.*1344+23G>T (n.*1344+23G>T) c.*2566+23G>T (n.*2566+23G>T) c.1644+23G>T c.250+23G>T (n.250+23G>T) n.1538+23G>T n.294+23G>T c.1693+23G>T (n.1693+23G>T) c.1594+23G>T (n.1594+23G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127682585A= | CA1879887758 | STXBP1 | c.1660+25A= (n.1660+25A=) c.1647+25A= (n.1647+25A=) c.1702+25A= (n.1702+25A=) c.*657+25A= (n.*657+25A=) c.*1344+25A= (n.*1344+25A=) c.*2566+25A= (n.*2566+25A=) c.1644+25A= c.250+25A= (n.250+25A=) n.1538+25A= n.294+25A= c.1693+25A= (n.1693+25A=) c.1594+25A= (n.1594+25A=) | |
9 | g.127682586G>A | CA5248604 | STXBP1 | c.1660+26G>A (n.1660+26G>A) c.1647+26G>A (n.1647+26G>A) c.1702+26G>A (n.1702+26G>A) c.*657+26G>A (n.*657+26G>A) c.*1344+26G>A (n.*1344+26G>A) c.*2566+26G>A (n.*2566+26G>A) c.1644+26G>A c.250+26G>A (n.250+26G>A) n.1538+26G>A n.294+26G>A c.1693+26G>A (n.1693+26G>A) c.1594+26G>A (n.1594+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682586G= | CA1879887762 | STXBP1 | c.1660+26G= (n.1660+26G=) c.1647+26G= (n.1647+26G=) c.1702+26G= (n.1702+26G=) c.*657+26G= (n.*657+26G=) c.*1344+26G= (n.*1344+26G=) c.*2566+26G= (n.*2566+26G=) c.1644+26G= c.250+26G= (n.250+26G=) n.1538+26G= n.294+26G= c.1693+26G= (n.1693+26G=) c.1594+26G= (n.1594+26G=) | |
9 | g.127682586G>T | CA1879887760 | STXBP1 | c.1660+26G>T (n.1660+26G>T) c.1647+26G>T (n.1647+26G>T) c.1702+26G>T (n.1702+26G>T) c.*657+26G>T (n.*657+26G>T) c.*1344+26G>T (n.*1344+26G>T) c.*2566+26G>T (n.*2566+26G>T) c.1644+26G>T c.250+26G>T (n.250+26G>T) n.1538+26G>T n.294+26G>T c.1693+26G>T (n.1693+26G>T) c.1594+26G>T (n.1594+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682587_127682589dup | CA1879887763 | STXBP1 | c.1660+27_1660+29dup (n.1660+27_1660+29dup) c.1647+27_1647+29dup (n.1647+27_1647+29dup) c.1702+27_1702+29dup (n.1702+27_1702+29dup) c.*657+27_*657+29dup (n.*657+27_*657+29dup) c.*1344+27_*1344+29dup (n.*1344+27_*1344+29dup) c.*2566+27_*2566+29dup (n.*2566+27_*2566+29dup) c.1644+27_1644+29dup c.250+27_250+29dup (n.250+27_250+29dup) n.1538+27_1538+29dup n.294+27_294+29dup c.1693+27_1693+29dup (n.1693+27_1693+29dup) c.1594+27_1594+29dup (n.1594+27_1594+29dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682589_127682590del | CA2579458869 | STXBP1 | c.1660+29_1660+30del (n.1660+29_1660+30del) c.1647+29_1647+30del (n.1647+29_1647+30del) c.1702+29_1702+30del (n.1702+29_1702+30del) c.*657+29_*657+30del (n.*657+29_*657+30del) c.*1344+29_*1344+30del (n.*1344+29_*1344+30del) c.*2566+29_*2566+30del (n.*2566+29_*2566+30del) c.1644+29_1644+30del c.250+29_250+30del (n.250+29_250+30del) n.1538+29_1538+30del n.294+29_294+30del c.1693+29_1693+30del (n.1693+29_1693+30del) c.1594+29_1594+30del (n.1594+29_1594+30del) | gnomAD v4 |
9 | g.127682588C>A | CA2521691693 | STXBP1 | c.1660+28C>A (n.1660+28C>A) c.1647+28C>A (n.1647+28C>A) c.1702+28C>A (n.1702+28C>A) c.*657+28C>A (n.*657+28C>A) c.*1344+28C>A (n.*1344+28C>A) c.*2566+28C>A (n.*2566+28C>A) c.1644+28C>A c.250+28C>A (n.250+28C>A) n.1538+28C>A n.294+28C>A c.1693+28C>A (n.1693+28C>A) c.1594+28C>A (n.1594+28C>A) | |
9 | g.127682588C= | CA1879887766 | STXBP1 | c.1660+28C= (n.1660+28C=) c.1647+28C= (n.1647+28C=) c.1702+28C= (n.1702+28C=) c.*657+28C= (n.*657+28C=) c.*1344+28C= (n.*1344+28C=) c.*2566+28C= (n.*2566+28C=) c.1644+28C= c.250+28C= (n.250+28C=) n.1538+28C= n.294+28C= c.1693+28C= (n.1693+28C=) c.1594+28C= (n.1594+28C=) | |
9 | g.127682588C>G | CA1879887767 | STXBP1 | c.1660+28C>G (n.1660+28C>G) c.1647+28C>G (n.1647+28C>G) c.1702+28C>G (n.1702+28C>G) c.*657+28C>G (n.*657+28C>G) c.*1344+28C>G (n.*1344+28C>G) c.*2566+28C>G (n.*2566+28C>G) c.1644+28C>G c.250+28C>G (n.250+28C>G) n.1538+28C>G n.294+28C>G c.1693+28C>G (n.1693+28C>G) c.1594+28C>G (n.1594+28C>G) | dbSNP |
9 | g.127682588C>T | CA5248605 | STXBP1 | c.1660+28C>T (n.1660+28C>T) c.1647+28C>T (n.1647+28C>T) c.1702+28C>T (n.1702+28C>T) c.*657+28C>T (n.*657+28C>T) c.*1344+28C>T (n.*1344+28C>T) c.*2566+28C>T (n.*2566+28C>T) c.1644+28C>T c.250+28C>T (n.250+28C>T) n.1538+28C>T n.294+28C>T c.1693+28C>T (n.1693+28C>T) c.1594+28C>T (n.1594+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682594_127682596del | CA2579458870 | STXBP1 | c.1660+34_1660+36del (n.1660+34_1660+36del) c.1647+34_1647+36del (n.1647+34_1647+36del) c.1702+34_1702+36del (n.1702+34_1702+36del) c.*657+34_*657+36del (n.*657+34_*657+36del) c.*1344+34_*1344+36del (n.*1344+34_*1344+36del) c.*2566+34_*2566+36del (n.*2566+34_*2566+36del) c.1644+34_1644+36del c.250+34_250+36del (n.250+34_250+36del) n.1538+34_1538+36del n.294+34_294+36del c.1693+34_1693+36del (n.1693+34_1693+36del) c.1594+34_1594+36del (n.1594+34_1594+36del) | |
9 | g.127682588_127682589insCG | CA5248606 | STXBP1 | c.1660+28_1660+29insCG (n.1660+28_1660+29insCG) c.1647+28_1647+29insCG (n.1647+28_1647+29insCG) c.1702+28_1702+29insCG (n.1702+28_1702+29insCG) c.*657+28_*657+29insCG (n.*657+28_*657+29insCG) c.*1344+28_*1344+29insCG (n.*1344+28_*1344+29insCG) c.*2566+28_*2566+29insCG (n.*2566+28_*2566+29insCG) c.1644+28_1644+29insCG c.250+28_250+29insCG (n.250+28_250+29insCG) n.1538+28_1538+29insCG n.294+28_294+29insCG c.1693+28_1693+29insCG (n.1693+28_1693+29insCG) c.1594+28_1594+29insCG (n.1594+28_1594+29insCG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682589G>A | CA590596114 | STXBP1 | c.1660+29G>A (n.1660+29G>A) c.1647+29G>A (n.1647+29G>A) c.1702+29G>A (n.1702+29G>A) c.*657+29G>A (n.*657+29G>A) c.*1344+29G>A (n.*1344+29G>A) c.*2566+29G>A (n.*2566+29G>A) c.1644+29G>A c.250+29G>A (n.250+29G>A) n.1538+29G>A n.294+29G>A c.1693+29G>A (n.1693+29G>A) c.1594+29G>A (n.1594+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682589G>C | CA590596116 | STXBP1 | c.1660+29G>C (n.1660+29G>C) c.1647+29G>C (n.1647+29G>C) c.1702+29G>C (n.1702+29G>C) c.*657+29G>C (n.*657+29G>C) c.*1344+29G>C (n.*1344+29G>C) c.*2566+29G>C (n.*2566+29G>C) c.1644+29G>C c.250+29G>C (n.250+29G>C) n.1538+29G>C n.294+29G>C c.1693+29G>C (n.1693+29G>C) c.1594+29G>C (n.1594+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682589G= | CA1879887769 | STXBP1 | c.1660+29G= (n.1660+29G=) c.1647+29G= (n.1647+29G=) c.1702+29G= (n.1702+29G=) c.*657+29G= (n.*657+29G=) c.*1344+29G= (n.*1344+29G=) c.*2566+29G= (n.*2566+29G=) c.1644+29G= c.250+29G= (n.250+29G=) n.1538+29G= n.294+29G= c.1693+29G= (n.1693+29G=) c.1594+29G= (n.1594+29G=) | |
9 | g.127682590C= | CA1879887771 | STXBP1 | c.1660+30C= (n.1660+30C=) c.1647+30C= (n.1647+30C=) c.1702+30C= (n.1702+30C=) c.*657+30C= (n.*657+30C=) c.*1344+30C= (n.*1344+30C=) c.*2566+30C= (n.*2566+30C=) c.1644+30C= c.250+30C= (n.250+30C=) n.1538+30C= n.294+30C= c.1693+30C= (n.1693+30C=) c.1594+30C= (n.1594+30C=) | |
9 | g.127682590C>T | CA590596117 | STXBP1 | c.1660+30C>T (n.1660+30C>T) c.1647+30C>T (n.1647+30C>T) c.1702+30C>T (n.1702+30C>T) c.*657+30C>T (n.*657+30C>T) c.*1344+30C>T (n.*1344+30C>T) c.*2566+30C>T (n.*2566+30C>T) c.1644+30C>T c.250+30C>T (n.250+30C>T) n.1538+30C>T n.294+30C>T c.1693+30C>T (n.1693+30C>T) c.1594+30C>T (n.1594+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682591del | CA2691775299 | STXBP1 | c.1660+31del (n.1660+31del) c.1647+31del (n.1647+31del) c.1702+31del (n.1702+31del) c.*657+31del (n.*657+31del) c.*1344+31del (n.*1344+31del) c.*2566+31del (n.*2566+31del) c.1644+31del c.250+31del (n.250+31del) n.1538+31del n.294+31del c.1693+31del (n.1693+31del) c.1594+31del (n.1594+31del) | gnomAD v4 |
9 | g.127682591C>A | CA5248608 | STXBP1 | c.1660+31C>A (n.1660+31C>A) c.1647+31C>A (n.1647+31C>A) c.1702+31C>A (n.1702+31C>A) c.*657+31C>A (n.*657+31C>A) c.*1344+31C>A (n.*1344+31C>A) c.*2566+31C>A (n.*2566+31C>A) c.1644+31C>A c.250+31C>A (n.250+31C>A) n.1538+31C>A n.294+31C>A c.1693+31C>A (n.1693+31C>A) c.1594+31C>A (n.1594+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682591C= | CA1879887775 | STXBP1 | c.1660+31C= (n.1660+31C=) c.1647+31C= (n.1647+31C=) c.1702+31C= (n.1702+31C=) c.*657+31C= (n.*657+31C=) c.*1344+31C= (n.*1344+31C=) c.*2566+31C= (n.*2566+31C=) c.1644+31C= c.250+31C= (n.250+31C=) n.1538+31C= n.294+31C= c.1693+31C= (n.1693+31C=) c.1594+31C= (n.1594+31C=) | |
9 | g.127682591C>T | CA5248607 | STXBP1 | c.1660+31C>T (n.1660+31C>T) c.1647+31C>T (n.1647+31C>T) c.1702+31C>T (n.1702+31C>T) c.*657+31C>T (n.*657+31C>T) c.*1344+31C>T (n.*1344+31C>T) c.*2566+31C>T (n.*2566+31C>T) c.1644+31C>T c.250+31C>T (n.250+31C>T) n.1538+31C>T n.294+31C>T c.1693+31C>T (n.1693+31C>T) c.1594+31C>T (n.1594+31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682592G>A | CA5248609 | STXBP1 | c.1660+32G>A (n.1660+32G>A) c.1647+32G>A (n.1647+32G>A) c.1702+32G>A (n.1702+32G>A) c.*657+32G>A (n.*657+32G>A) c.*1344+32G>A (n.*1344+32G>A) c.*2566+32G>A (n.*2566+32G>A) c.1644+32G>A c.250+32G>A (n.250+32G>A) n.1538+32G>A n.294+32G>A c.1693+32G>A (n.1693+32G>A) c.1594+32G>A (n.1594+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682592G= | CA1879887778 | STXBP1 | c.1660+32G= (n.1660+32G=) c.1647+32G= (n.1647+32G=) c.1702+32G= (n.1702+32G=) c.*657+32G= (n.*657+32G=) c.*1344+32G= (n.*1344+32G=) c.*2566+32G= (n.*2566+32G=) c.1644+32G= c.250+32G= (n.250+32G=) n.1538+32G= n.294+32G= c.1693+32G= (n.1693+32G=) c.1594+32G= (n.1594+32G=) | |
9 | g.127682593C= | CA1879887779 | STXBP1 | c.1660+33C= (n.1660+33C=) c.1647+33C= (n.1647+33C=) c.1702+33C= (n.1702+33C=) c.*657+33C= (n.*657+33C=) c.*1344+33C= (n.*1344+33C=) c.*2566+33C= (n.*2566+33C=) c.1644+33C= c.250+33C= (n.250+33C=) n.1538+33C= n.294+33C= c.1693+33C= (n.1693+33C=) c.1594+33C= (n.1594+33C=) | |
9 | g.127682593C>T | CA590596121 | STXBP1 | c.1660+33C>T (n.1660+33C>T) c.1647+33C>T (n.1647+33C>T) c.1702+33C>T (n.1702+33C>T) c.*657+33C>T (n.*657+33C>T) c.*1344+33C>T (n.*1344+33C>T) c.*2566+33C>T (n.*2566+33C>T) c.1644+33C>T c.250+33C>T (n.250+33C>T) n.1538+33C>T n.294+33C>T c.1693+33C>T (n.1693+33C>T) c.1594+33C>T (n.1594+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682594C= | CA1879887780 | STXBP1 | c.1660+34C= (n.1660+34C=) c.1647+34C= (n.1647+34C=) c.1702+34C= (n.1702+34C=) c.*657+34C= (n.*657+34C=) c.*1344+34C= (n.*1344+34C=) c.*2566+34C= (n.*2566+34C=) c.1644+34C= c.250+34C= (n.250+34C=) n.1538+34C= n.294+34C= c.1693+34C= (n.1693+34C=) c.1594+34C= (n.1594+34C=) | |
9 | g.127682594C>T | CA590596123 | STXBP1 | c.1660+34C>T (n.1660+34C>T) c.1647+34C>T (n.1647+34C>T) c.1702+34C>T (n.1702+34C>T) c.*657+34C>T (n.*657+34C>T) c.*1344+34C>T (n.*1344+34C>T) c.*2566+34C>T (n.*2566+34C>T) c.1644+34C>T c.250+34C>T (n.250+34C>T) n.1538+34C>T n.294+34C>T c.1693+34C>T (n.1693+34C>T) c.1594+34C>T (n.1594+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682595G>A | CA5248610 | STXBP1 | c.1660+35G>A (n.1660+35G>A) c.1647+35G>A (n.1647+35G>A) c.1702+35G>A (n.1702+35G>A) c.*657+35G>A (n.*657+35G>A) c.*1344+35G>A (n.*1344+35G>A) c.*2566+35G>A (n.*2566+35G>A) c.1644+35G>A c.250+35G>A (n.250+35G>A) n.1538+35G>A n.294+35G>A c.1693+35G>A (n.1693+35G>A) c.1594+35G>A (n.1594+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682595G= | CA1879887783 | STXBP1 | c.1660+35G= (n.1660+35G=) c.1647+35G= (n.1647+35G=) c.1702+35G= (n.1702+35G=) c.*657+35G= (n.*657+35G=) c.*1344+35G= (n.*1344+35G=) c.*2566+35G= (n.*2566+35G=) c.1644+35G= c.250+35G= (n.250+35G=) n.1538+35G= n.294+35G= c.1693+35G= (n.1693+35G=) c.1594+35G= (n.1594+35G=) | |
9 | g.127682597A= | CA1879887785 | STXBP1 | c.1660+37A= (n.1660+37A=) c.1647+37A= (n.1647+37A=) c.1702+37A= (n.1702+37A=) c.*657+37A= (n.*657+37A=) c.*1344+37A= (n.*1344+37A=) c.*2566+37A= (n.*2566+37A=) c.1644+37A= c.250+37A= (n.250+37A=) n.1538+37A= n.294+37A= c.1693+37A= (n.1693+37A=) c.1594+37A= (n.1594+37A=) | |
9 | g.127682597A>G | CA5248611 | STXBP1 | c.1660+37A>G (n.1660+37A>G) c.1647+37A>G (n.1647+37A>G) c.1702+37A>G (n.1702+37A>G) c.*657+37A>G (n.*657+37A>G) c.*1344+37A>G (n.*1344+37A>G) c.*2566+37A>G (n.*2566+37A>G) c.1644+37A>G c.250+37A>G (n.250+37A>G) n.1538+37A>G n.294+37A>G c.1693+37A>G (n.1693+37A>G) c.1594+37A>G (n.1594+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682598T>C | CA5248612 | STXBP1 | c.1660+38T>C (n.1660+38T>C) c.1647+38T>C (n.1647+38T>C) c.1702+38T>C (n.1702+38T>C) c.*657+38T>C (n.*657+38T>C) c.*1344+38T>C (n.*1344+38T>C) c.*2566+38T>C (n.*2566+38T>C) c.1644+38T>C c.250+38T>C (n.250+38T>C) n.1538+38T>C n.294+38T>C c.1693+38T>C (n.1693+38T>C) c.1594+38T>C (n.1594+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682598T= | CA1879887786 | STXBP1 | c.1660+38T= (n.1660+38T=) c.1647+38T= (n.1647+38T=) c.1702+38T= (n.1702+38T=) c.*657+38T= (n.*657+38T=) c.*1344+38T= (n.*1344+38T=) c.*2566+38T= (n.*2566+38T=) c.1644+38T= c.250+38T= (n.250+38T=) n.1538+38T= n.294+38T= c.1693+38T= (n.1693+38T=) c.1594+38T= (n.1594+38T=) | |
9 | g.127682599C= | CA1879887789 | STXBP1 | c.1660+39C= (n.1660+39C=) c.1647+39C= (n.1647+39C=) c.1702+39C= (n.1702+39C=) c.*657+39C= (n.*657+39C=) c.*1344+39C= (n.*1344+39C=) c.*2566+39C= (n.*2566+39C=) c.1644+39C= c.250+39C= (n.250+39C=) n.1538+39C= n.294+39C= c.1693+39C= (n.1693+39C=) c.1594+39C= (n.1594+39C=) | |
9 | g.127682599C>T | CA5248613 | STXBP1 | c.1660+39C>T (n.1660+39C>T) c.1647+39C>T (n.1647+39C>T) c.1702+39C>T (n.1702+39C>T) c.*657+39C>T (n.*657+39C>T) c.*1344+39C>T (n.*1344+39C>T) c.*2566+39C>T (n.*2566+39C>T) c.1644+39C>T c.250+39C>T (n.250+39C>T) n.1538+39C>T n.294+39C>T c.1693+39C>T (n.1693+39C>T) c.1594+39C>T (n.1594+39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682600G>A | CA5248614 | STXBP1 | c.1660+40G>A (n.1660+40G>A) c.1647+40G>A (n.1647+40G>A) c.1702+40G>A (n.1702+40G>A) c.*657+40G>A (n.*657+40G>A) c.*1344+40G>A (n.*1344+40G>A) c.*2566+40G>A (n.*2566+40G>A) c.1644+40G>A c.250+40G>A (n.250+40G>A) n.1538+40G>A n.294+40G>A c.1693+40G>A (n.1693+40G>A) c.1594+40G>A (n.1594+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682600G>C | CA590596128 | STXBP1 | c.1660+40G>C (n.1660+40G>C) c.1647+40G>C (n.1647+40G>C) c.1702+40G>C (n.1702+40G>C) c.*657+40G>C (n.*657+40G>C) c.*1344+40G>C (n.*1344+40G>C) c.*2566+40G>C (n.*2566+40G>C) c.1644+40G>C c.250+40G>C (n.250+40G>C) n.1538+40G>C n.294+40G>C c.1693+40G>C (n.1693+40G>C) c.1594+40G>C (n.1594+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682600G= | CA1879887791 | STXBP1 | c.1660+40G= (n.1660+40G=) c.1647+40G= (n.1647+40G=) c.1702+40G= (n.1702+40G=) c.*657+40G= (n.*657+40G=) c.*1344+40G= (n.*1344+40G=) c.*2566+40G= (n.*2566+40G=) c.1644+40G= c.250+40G= (n.250+40G=) n.1538+40G= n.294+40G= c.1693+40G= (n.1693+40G=) c.1594+40G= (n.1594+40G=) | |
9 | g.127682600G>T | CA2579458871 | STXBP1 | c.1660+40G>T (n.1660+40G>T) c.1647+40G>T (n.1647+40G>T) c.1702+40G>T (n.1702+40G>T) c.*657+40G>T (n.*657+40G>T) c.*1344+40G>T (n.*1344+40G>T) c.*2566+40G>T (n.*2566+40G>T) c.1644+40G>T c.250+40G>T (n.250+40G>T) n.1538+40G>T n.294+40G>T c.1693+40G>T (n.1693+40G>T) c.1594+40G>T (n.1594+40G>T) | |
9 | g.127682602A>G | CA2691775300 | STXBP1 | c.1660+42A>G (n.1660+42A>G) c.1647+42A>G (n.1647+42A>G) c.1702+42A>G (n.1702+42A>G) c.*657+42A>G (n.*657+42A>G) c.*1344+42A>G (n.*1344+42A>G) c.*2566+42A>G (n.*2566+42A>G) c.1644+42A>G c.250+42A>G (n.250+42A>G) n.1538+42A>G n.294+42A>G c.1693+42A>G (n.1693+42A>G) c.1594+42A>G (n.1594+42A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127682603C= | CA1879887792 | STXBP1 | c.1660+43C= (n.1660+43C=) c.1647+43C= (n.1647+43C=) c.1702+43C= (n.1702+43C=) c.*657+43C= (n.*657+43C=) c.*1344+43C= (n.*1344+43C=) c.*2566+43C= (n.*2566+43C=) c.1644+43C= c.250+43C= (n.250+43C=) n.1538+43C= n.294+43C= c.1693+43C= (n.1693+43C=) c.1594+43C= (n.1594+43C=) | |
9 | g.127682603C>T | CA5248615 | STXBP1 | c.1660+43C>T (n.1660+43C>T) c.1647+43C>T (n.1647+43C>T) c.1702+43C>T (n.1702+43C>T) c.*657+43C>T (n.*657+43C>T) c.*1344+43C>T (n.*1344+43C>T) c.*2566+43C>T (n.*2566+43C>T) c.1644+43C>T c.250+43C>T (n.250+43C>T) n.1538+43C>T n.294+43C>T c.1693+43C>T (n.1693+43C>T) c.1594+43C>T (n.1594+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.127682603_127682609dup | CA2579458872 | STXBP1 | c.1660+43_1660+49dup (n.1660+43_1660+49dup) c.1647+43_1647+49dup (n.1647+43_1647+49dup) c.1702+43_1702+49dup (n.1702+43_1702+49dup) c.*657+43_*657+49dup (n.*657+43_*657+49dup) c.*1344+43_*1344+49dup (n.*1344+43_*1344+49dup) c.*2566+43_*2566+49dup (n.*2566+43_*2566+49dup) c.1644+43_1644+49dup c.250+43_250+49dup (n.250+43_250+49dup) n.1538+43_1538+49dup n.294+43_294+49dup c.1693+43_1693+49dup (n.1693+43_1693+49dup) c.1594+43_1594+49dup (n.1594+43_1594+49dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127682604C= | CA1879887794 | STXBP1 | c.1660+44C= (n.1660+44C=) c.1647+44C= (n.1647+44C=) c.1702+44C= (n.1702+44C=) c.*657+44C= (n.*657+44C=) c.*1344+44C= (n.*1344+44C=) c.*2566+44C= (n.*2566+44C=) c.1644+44C= c.250+44C= (n.250+44C=) n.1538+44C= n.294+44C= c.1693+44C= (n.1693+44C=) c.1594+44C= (n.1594+44C=) | |
9 | g.127682604C>T | CA5248616 | STXBP1 | c.1660+44C>T (n.1660+44C>T) c.1647+44C>T (n.1647+44C>T) c.1702+44C>T (n.1702+44C>T) c.*657+44C>T (n.*657+44C>T) c.*1344+44C>T (n.*1344+44C>T) c.*2566+44C>T (n.*2566+44C>T) c.1644+44C>T c.250+44C>T (n.250+44C>T) n.1538+44C>T n.294+44C>T c.1693+44C>T (n.1693+44C>T) c.1594+44C>T (n.1594+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682606C>A | CA2546994243 | STXBP1 | c.1660+46C>A (n.1660+46C>A) c.1647+46C>A (n.1647+46C>A) c.1702+46C>A (n.1702+46C>A) c.*657+46C>A (n.*657+46C>A) c.*1344+46C>A (n.*1344+46C>A) c.*2566+46C>A (n.*2566+46C>A) c.1644+46C>A c.250+46C>A (n.250+46C>A) n.1538+46C>A n.294+46C>A c.1693+46C>A (n.1693+46C>A) c.1594+46C>A (n.1594+46C>A) | |
9 | g.127682606C>G | CA2691775301 | STXBP1 | c.1660+46C>G (n.1660+46C>G) c.1647+46C>G (n.1647+46C>G) c.1702+46C>G (n.1702+46C>G) c.*657+46C>G (n.*657+46C>G) c.*1344+46C>G (n.*1344+46C>G) c.*2566+46C>G (n.*2566+46C>G) c.1644+46C>G c.250+46C>G (n.250+46C>G) n.1538+46C>G n.294+46C>G c.1693+46C>G (n.1693+46C>G) c.1594+46C>G (n.1594+46C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127682608A= | CA1879887796 | STXBP1 | c.1660+48A= (n.1660+48A=) c.1647+48A= (n.1647+48A=) c.1702+48A= (n.1702+48A=) c.*657+48A= (n.*657+48A=) c.*1344+48A= (n.*1344+48A=) c.*2566+48A= (n.*2566+48A=) c.1644+48A= c.250+48A= (n.250+48A=) n.1538+48A= n.294+48A= c.1693+48A= (n.1693+48A=) c.1594+48A= (n.1594+48A=) | |
9 | g.127682608A>T | CA5248617 | STXBP1 | c.1660+48A>T (n.1660+48A>T) c.1647+48A>T (n.1647+48A>T) c.1702+48A>T (n.1702+48A>T) c.*657+48A>T (n.*657+48A>T) c.*1344+48A>T (n.*1344+48A>T) c.*2566+48A>T (n.*2566+48A>T) c.1644+48A>T c.250+48A>T (n.250+48A>T) n.1538+48A>T n.294+48A>T c.1693+48A>T (n.1693+48A>T) c.1594+48A>T (n.1594+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682608_127682609insAATTGCATTGCAGTGAAATTT | CA2785992435 | STXBP1 | c.1660+48_1660+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1660+48_1660+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1647+48_1647+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1647+48_1647+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1702+48_1702+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1702+48_1702+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*657+48_*657+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*657+48_*657+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*1344+48_*1344+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*1344+48_*1344+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.*2566+48_*2566+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*2566+48_*2566+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1644+48_1644+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT c.250+48_250+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.250+48_250+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) n.1538+48_1538+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT n.294+48_294+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT c.1693+48_1693+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1693+48_1693+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) c.1594+48_1594+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1594+48_1594+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT) | |
9 | g.127682612C>T | CA2691775302 | STXBP1 | c.1660+52C>T (n.1660+52C>T) c.1647+52C>T (n.1647+52C>T) c.1702+52C>T (n.1702+52C>T) c.*657+52C>T (n.*657+52C>T) c.*1344+52C>T (n.*1344+52C>T) c.*2566+52C>T (n.*2566+52C>T) c.1644+52C>T c.250+52C>T (n.250+52C>T) n.1538+52C>T n.294+52C>T c.1693+52C>T (n.1693+52C>T) c.1594+52C>T (n.1594+52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127682613A= | CA1879887797 | STXBP1 | c.1660+53A= (n.1660+53A=) c.1647+53A= (n.1647+53A=) c.1702+53A= (n.1702+53A=) c.*657+53A= (n.*657+53A=) c.*1344+53A= (n.*1344+53A=) c.*2566+53A= (n.*2566+53A=) c.1644+53A= c.250+53A= (n.250+53A=) n.1538+53A= n.294+53A= c.1693+53A= (n.1693+53A=) c.1594+53A= (n.1594+53A=) | |
9 | g.127682613A>G | CA1879887799 | STXBP1 | c.1660+53A>G (n.1660+53A>G) c.1647+53A>G (n.1647+53A>G) c.1702+53A>G (n.1702+53A>G) c.*657+53A>G (n.*657+53A>G) c.*1344+53A>G (n.*1344+53A>G) c.*2566+53A>G (n.*2566+53A>G) c.1644+53A>G c.250+53A>G (n.250+53A>G) n.1538+53A>G n.294+53A>G c.1693+53A>G (n.1693+53A>G) c.1594+53A>G (n.1594+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682613A>T | CA860184108 | STXBP1 | c.1660+53A>T (n.1660+53A>T) c.1647+53A>T (n.1647+53A>T) c.1702+53A>T (n.1702+53A>T) c.*657+53A>T (n.*657+53A>T) c.*1344+53A>T (n.*1344+53A>T) c.*2566+53A>T (n.*2566+53A>T) c.1644+53A>T c.250+53A>T (n.250+53A>T) n.1538+53A>T n.294+53A>T c.1693+53A>T (n.1693+53A>T) c.1594+53A>T (n.1594+53A>T) | dbSNP |
9 | g.127682616C>A | CA2691775303 | STXBP1 | c.1660+56C>A (n.1660+56C>A) c.1647+56C>A (n.1647+56C>A) c.1702+56C>A (n.1702+56C>A) c.*657+56C>A (n.*657+56C>A) c.*1344+56C>A (n.*1344+56C>A) c.*2566+56C>A (n.*2566+56C>A) c.1644+56C>A c.250+56C>A (n.250+56C>A) n.1538+56C>A n.294+56C>A c.1693+56C>A (n.1693+56C>A) c.1594+56C>A (n.1594+56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127682617C>T | CA2691775304 | STXBP1 | c.1660+57C>T (n.1660+57C>T) c.1647+57C>T (n.1647+57C>T) c.1702+57C>T (n.1702+57C>T) c.*657+57C>T (n.*657+57C>T) c.*1344+57C>T (n.*1344+57C>T) c.*2566+57C>T (n.*2566+57C>T) c.1644+57C>T c.250+57C>T (n.250+57C>T) n.1538+57C>T n.294+57C>T c.1693+57C>T (n.1693+57C>T) c.1594+57C>T (n.1594+57C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127682619C= | CA1879887800 | STXBP1 | c.1660+59C= (n.1660+59C=) c.1647+59C= (n.1647+59C=) c.1702+59C= (n.1702+59C=) c.*657+59C= (n.*657+59C=) c.*1344+59C= (n.*1344+59C=) c.*2566+59C= (n.*2566+59C=) c.1644+59C= c.250+59C= (n.250+59C=) n.1538+59C= n.294+59C= c.1693+59C= (n.1693+59C=) c.1594+59C= (n.1594+59C=) | |
9 | g.127682619C>T | CA200266004 | STXBP1 | c.1660+59C>T (n.1660+59C>T) c.1647+59C>T (n.1647+59C>T) c.1702+59C>T (n.1702+59C>T) c.*657+59C>T (n.*657+59C>T) c.*1344+59C>T (n.*1344+59C>T) c.*2566+59C>T (n.*2566+59C>T) c.1644+59C>T c.250+59C>T (n.250+59C>T) n.1538+59C>T n.294+59C>T c.1693+59C>T (n.1693+59C>T) c.1594+59C>T (n.1594+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682620G>A | CA1129262558 | STXBP1 | c.1660+60G>A (n.1660+60G>A) c.1647+60G>A (n.1647+60G>A) c.1702+60G>A (n.1702+60G>A) c.*657+60G>A (n.*657+60G>A) c.*1344+60G>A (n.*1344+60G>A) c.*2566+60G>A (n.*2566+60G>A) c.1644+60G>A c.250+60G>A (n.250+60G>A) n.1538+60G>A n.294+60G>A c.1693+60G>A (n.1693+60G>A) c.1594+60G>A (n.1594+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682620G= | CA1879887801 | STXBP1 | c.1660+60G= (n.1660+60G=) c.1647+60G= (n.1647+60G=) c.1702+60G= (n.1702+60G=) c.*657+60G= (n.*657+60G=) c.*1344+60G= (n.*1344+60G=) c.*2566+60G= (n.*2566+60G=) c.1644+60G= c.250+60G= (n.250+60G=) n.1538+60G= n.294+60G= c.1693+60G= (n.1693+60G=) c.1594+60G= (n.1594+60G=) | |
9 | g.127682620G>T | CA1879887802 | STXBP1 | c.1660+60G>T (n.1660+60G>T) c.1647+60G>T (n.1647+60G>T) c.1702+60G>T (n.1702+60G>T) c.*657+60G>T (n.*657+60G>T) c.*1344+60G>T (n.*1344+60G>T) c.*2566+60G>T (n.*2566+60G>T) c.1644+60G>T c.250+60G>T (n.250+60G>T) n.1538+60G>T n.294+60G>T c.1693+60G>T (n.1693+60G>T) c.1594+60G>T (n.1594+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682621C>T | CA2691775305 | STXBP1 | c.1660+61C>T (n.1660+61C>T) c.1647+61C>T (n.1647+61C>T) c.1702+61C>T (n.1702+61C>T) c.*657+61C>T (n.*657+61C>T) c.*1344+61C>T (n.*1344+61C>T) c.*2566+61C>T (n.*2566+61C>T) c.1644+61C>T c.250+61C>T (n.250+61C>T) n.1538+61C>T n.294+61C>T c.1693+61C>T (n.1693+61C>T) c.1594+61C>T (n.1594+61C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127682626G>A | CA200266005 | STXBP1 | c.1660+66G>A (n.1660+66G>A) c.1647+66G>A (n.1647+66G>A) c.1702+66G>A (n.1702+66G>A) c.*657+66G>A (n.*657+66G>A) c.*1344+66G>A (n.*1344+66G>A) c.*2566+66G>A (n.*2566+66G>A) c.1644+66G>A c.250+66G>A (n.250+66G>A) n.1538+66G>A n.294+66G>A c.1693+66G>A (n.1693+66G>A) c.1594+66G>A (n.1594+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682626G= | CA1879887804 | STXBP1 | c.1660+66G= (n.1660+66G=) c.1647+66G= (n.1647+66G=) c.1702+66G= (n.1702+66G=) c.*657+66G= (n.*657+66G=) c.*1344+66G= (n.*1344+66G=) c.*2566+66G= (n.*2566+66G=) c.1644+66G= c.250+66G= (n.250+66G=) n.1538+66G= n.294+66G= c.1693+66G= (n.1693+66G=) c.1594+66G= (n.1594+66G=) | |
9 | g.127682627T>C | CA2691775306 | STXBP1 | c.1660+67T>C (n.1660+67T>C) c.1647+67T>C (n.1647+67T>C) c.1702+67T>C (n.1702+67T>C) c.*657+67T>C (n.*657+67T>C) c.*1344+67T>C (n.*1344+67T>C) c.*2566+67T>C (n.*2566+67T>C) c.1644+67T>C c.250+67T>C (n.250+67T>C) n.1538+67T>C n.294+67T>C c.1693+67T>C (n.1693+67T>C) c.1594+67T>C (n.1594+67T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127682630C>A | CA2691775307 | STXBP1 | c.1660+70C>A (n.1660+70C>A) c.1647+70C>A (n.1647+70C>A) c.1702+70C>A (n.1702+70C>A) c.*657+70C>A (n.*657+70C>A) c.*1344+70C>A (n.*1344+70C>A) c.*2566+70C>A (n.*2566+70C>A) c.1644+70C>A c.250+70C>A (n.250+70C>A) n.1538+70C>A n.294+70C>A c.1693+70C>A (n.1693+70C>A) c.1594+70C>A (n.1594+70C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127682630C= | CA1879887805 | STXBP1 | c.1660+70C= (n.1660+70C=) c.1647+70C= (n.1647+70C=) c.1702+70C= (n.1702+70C=) c.*657+70C= (n.*657+70C=) c.*1344+70C= (n.*1344+70C=) c.*2566+70C= (n.*2566+70C=) c.1644+70C= c.250+70C= (n.250+70C=) n.1538+70C= n.294+70C= c.1693+70C= (n.1693+70C=) c.1594+70C= (n.1594+70C=) | |
9 | g.127682630C>T | CA200266006 | STXBP1 | c.1660+70C>T (n.1660+70C>T) c.1647+70C>T (n.1647+70C>T) c.1702+70C>T (n.1702+70C>T) c.*657+70C>T (n.*657+70C>T) c.*1344+70C>T (n.*1344+70C>T) c.*2566+70C>T (n.*2566+70C>T) c.1644+70C>T c.250+70C>T (n.250+70C>T) n.1538+70C>T n.294+70C>T c.1693+70C>T (n.1693+70C>T) c.1594+70C>T (n.1594+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682631G>A | CA200266008 | STXBP1 | c.1660+71G>A (n.1660+71G>A) c.1647+71G>A (n.1647+71G>A) c.1702+71G>A (n.1702+71G>A) c.*657+71G>A (n.*657+71G>A) c.*1344+71G>A (n.*1344+71G>A) c.*2566+71G>A (n.*2566+71G>A) c.1644+71G>A c.250+71G>A (n.250+71G>A) n.1538+71G>A n.294+71G>A c.1693+71G>A (n.1693+71G>A) c.1594+71G>A (n.1594+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682631G= | CA1879887807 | STXBP1 | c.1660+71G= (n.1660+71G=) c.1647+71G= (n.1647+71G=) c.1702+71G= (n.1702+71G=) c.*657+71G= (n.*657+71G=) c.*1344+71G= (n.*1344+71G=) c.*2566+71G= (n.*2566+71G=) c.1644+71G= c.250+71G= (n.250+71G=) n.1538+71G= n.294+71G= c.1693+71G= (n.1693+71G=) c.1594+71G= (n.1594+71G=) | |
9 | g.127682631G>T | CA200266007 | STXBP1 | c.1660+71G>T (n.1660+71G>T) c.1647+71G>T (n.1647+71G>T) c.1702+71G>T (n.1702+71G>T) c.*657+71G>T (n.*657+71G>T) c.*1344+71G>T (n.*1344+71G>T) c.*2566+71G>T (n.*2566+71G>T) c.1644+71G>T c.250+71G>T (n.250+71G>T) n.1538+71G>T n.294+71G>T c.1693+71G>T (n.1693+71G>T) c.1594+71G>T (n.1594+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682632C>A | CA2691775308 | STXBP1 | c.1660+72C>A (n.1660+72C>A) c.1647+72C>A (n.1647+72C>A) c.1702+72C>A (n.1702+72C>A) c.*657+72C>A (n.*657+72C>A) c.*1344+72C>A (n.*1344+72C>A) c.*2566+72C>A (n.*2566+72C>A) c.1644+72C>A c.250+72C>A (n.250+72C>A) n.1538+72C>A n.294+72C>A c.1693+72C>A (n.1693+72C>A) c.1594+72C>A (n.1594+72C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127682633A>G | CA2691775309 | STXBP1 | c.1660+73A>G (n.1660+73A>G) c.1647+73A>G (n.1647+73A>G) c.1702+73A>G (n.1702+73A>G) c.*657+73A>G (n.*657+73A>G) c.*1344+73A>G (n.*1344+73A>G) c.*2566+73A>G (n.*2566+73A>G) c.1644+73A>G c.250+73A>G (n.250+73A>G) n.1538+73A>G n.294+73A>G c.1693+73A>G (n.1693+73A>G) c.1594+73A>G (n.1594+73A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127682633A>T | CA2785992436 | STXBP1 | c.1660+73A>T (n.1660+73A>T) c.1647+73A>T (n.1647+73A>T) c.1702+73A>T (n.1702+73A>T) c.*657+73A>T (n.*657+73A>T) c.*1344+73A>T (n.*1344+73A>T) c.*2566+73A>T (n.*2566+73A>T) c.1644+73A>T c.250+73A>T (n.250+73A>T) n.1538+73A>T n.294+73A>T c.1693+73A>T (n.1693+73A>T) c.1594+73A>T (n.1594+73A>T) | |
9 | g.127682634T>C | CA590596133 | STXBP1 | c.1660+74T>C (n.1660+74T>C) c.1647+74T>C (n.1647+74T>C) c.1702+74T>C (n.1702+74T>C) c.*657+74T>C (n.*657+74T>C) c.*1344+74T>C (n.*1344+74T>C) c.*2566+74T>C (n.*2566+74T>C) c.1644+74T>C c.250+74T>C (n.250+74T>C) n.1538+74T>C n.294+74T>C c.1693+74T>C (n.1693+74T>C) c.1594+74T>C (n.1594+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682634T= | CA1879887810 | STXBP1 | c.1660+74T= (n.1660+74T=) c.1647+74T= (n.1647+74T=) c.1702+74T= (n.1702+74T=) c.*657+74T= (n.*657+74T=) c.*1344+74T= (n.*1344+74T=) c.*2566+74T= (n.*2566+74T=) c.1644+74T= c.250+74T= (n.250+74T=) n.1538+74T= n.294+74T= c.1693+74T= (n.1693+74T=) c.1594+74T= (n.1594+74T=) | |
9 | g.127682635T>G | CA2691775310 | STXBP1 | c.1660+75T>G (n.1660+75T>G) c.1647+75T>G (n.1647+75T>G) c.1702+75T>G (n.1702+75T>G) c.*657+75T>G (n.*657+75T>G) c.*1344+75T>G (n.*1344+75T>G) c.*2566+75T>G (n.*2566+75T>G) c.1644+75T>G c.250+75T>G (n.250+75T>G) n.1538+75T>G n.294+75T>G c.1693+75T>G (n.1693+75T>G) c.1594+75T>G (n.1594+75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682636C>T | CA2691775311 | STXBP1 | c.1660+76C>T (n.1660+76C>T) c.1647+76C>T (n.1647+76C>T) c.1702+76C>T (n.1702+76C>T) c.*657+76C>T (n.*657+76C>T) c.*1344+76C>T (n.*1344+76C>T) c.*2566+76C>T (n.*2566+76C>T) c.1644+76C>T c.250+76C>T (n.250+76C>T) n.1538+76C>T n.294+76C>T c.1693+76C>T (n.1693+76C>T) c.1594+76C>T (n.1594+76C>T) | gnomAD v4 |