Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127682515G>ACA374939511STXBP1c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1602G>A (n.1602G>A)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*2521G>A (n.*2521G>A)
c.1599G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1493G>A
n.249G>A
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682515G>CCA374939513STXBP1c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1602G>C (n.1602G>C)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*2521G>C (n.*2521G>C)
c.1599G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1493G>C
n.249G>C
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
 ClinVar
9g.127682515G=CA1879887672STXBP1c.1615G= (p.Ala539=)
c.1602G= (n.1602G=)
c.1657G= (p.Ala553=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.*2521G= (n.*2521G=)
c.1599G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.1493G=
n.249G=
c.1648G= (p.Ala550=)
c.1549G= (p.Ala517=)
9g.127682515G>TCA374939514STXBP1c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1602G>T (n.1602G>T)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*2521G>T (n.*2521G>T)
c.1599G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1493G>T
n.249G>T
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
9g.127682516C>ACA374939516STXBP1c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.1603C>A (n.1603C>A)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.1600C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1494C>A
n.250C>A
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
 ClinVar
9g.127682516C>GCA374939520STXBP1c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1603C>G (n.1603C>G)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.1600C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1494C>G
n.250C>G
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
9g.127682516C>TCA374939517STXBP1c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1603C>T (n.1603C>T)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.1600C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1494C>T
n.250C>T
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
 gnomAD v4
9g.127682517delCA2695211149STXBP1c.1617del (p.Tyr540ThrfsTer3)
c.1604del (n.1604del)
c.1659del (p.Tyr554ThrfsTer3)
c.*614del (n.*614del)
c.*1301del (n.*1301del)
c.*2523del (n.*2523del)
c.1601del
c.207del (p.Tyr70ThrfsTer3)
n.1495del
n.251del
c.1650del (p.Tyr551ThrfsTer3)
c.1551del (p.Tyr518ThrfsTer3)
9g.127682517C>ACA467233329STXBP1c.1617C>A (p.Ala539=)
c.1604C>A (n.1604C>A)
c.1659C>A (p.Ala553=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
c.1601C>A
c.207C>A (p.Ala69=)
n.1495C>A
n.251C>A
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.1551C>A (p.Ala517=)
9g.127682517C=CA1879887676STXBP1c.1617C= (p.Ala539=)
c.1604C= (n.1604C=)
c.1659C= (p.Ala553=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
c.1601C=
c.207C= (p.Ala69=)
n.1495C=
n.251C=
c.1650C= (p.Ala550=)
c.1551C= (p.Ala517=)
9g.127682517C>GCA467233330STXBP1c.1617C>G (p.Ala539=)
c.1604C>G (n.1604C>G)
c.1659C>G (p.Ala553=)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
c.1601C>G
c.207C>G (p.Ala69=)
n.1495C>G
n.251C>G
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.1551C>G (p.Ala517=)
9g.127682517C>TCA5248593STXBP1c.1617C>T (p.Ala539=)
c.1604C>T (n.1604C>T)
c.1659C>T (p.Ala553=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
c.1601C>T
c.207C>T (p.Ala69=)
n.1495C>T
n.251C>T
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.1551C>T (p.Ala517=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682518T>ACA374939527STXBP1c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1605T>A (n.1605T>A)
c.1660T>A (p.Tyr554Asn)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*2524T>A (n.*2524T>A)
c.1602T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.1496T>A
n.252T>A
c.1651T>A (p.Tyr551Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
9g.127682518T>CCA374939530STXBP1c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1605T>C (n.1605T>C)
c.1660T>C (p.Tyr554His)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*2524T>C (n.*2524T>C)
c.1602T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.1496T>C
n.252T>C
c.1651T>C (p.Tyr551His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
9g.127682518T>GCA374939532STXBP1c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1605T>G (n.1605T>G)
c.1660T>G (p.Tyr554Asp)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*2524T>G (n.*2524T>G)
c.1602T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.1496T>G
n.252T>G
c.1651T>G (p.Tyr551Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
9g.127682519A>CCA374939536STXBP1c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1606A>C (n.1606A>C)
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
c.1603A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.1497A>C
n.253A>C
c.1652A>C (p.Tyr551Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
 ClinVar
9g.127682519A>GCA374939539STXBP1c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1606A>G (n.1606A>G)
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
c.1603A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.1497A>G
n.253A>G
c.1652A>G (p.Tyr551Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
9g.127682519A>TCA374939541STXBP1c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1606A>T (n.1606A>T)
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
c.1603A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.1497A>T
n.253A>T
c.1652A>T (p.Tyr551Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
9g.127682519_127682520delinsACCA1879887678STXBP1c.1619_1620delinsAC (p.Tyr540=)
c.1606_1607delinsAC (n.1606_1607delinsAC)
c.1661_1662delinsAC (p.Tyr554=)
c.*616_*617delinsAC (n.*616_*617delinsAC)
c.*1303_*1304delinsAC (n.*1303_*1304delinsAC)
c.*2525_*2526delinsAC (n.*2525_*2526delinsAC)
c.1603_1604delinsAC
c.209_210delinsAC (p.Tyr70=)
n.1497_1498delinsAC
n.253_254delinsAC
c.1652_1653delinsAC (p.Tyr551=)
c.1553_1554delinsAC (p.Tyr518=)
9g.127682520C>ACA374939544STXBP1c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
c.1607C>A (n.1607C>A)
c.1662C>A (p.Tyr554Ter)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
c.1604C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
n.1498C>A
n.254C>A
c.1653C>A (p.Tyr551Ter)
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
9g.127682520C=CA1879887682STXBP1c.1620C= (p.Tyr540=)
c.1607C= (n.1607C=)
c.1662C= (p.Tyr554=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*2526C= (n.*2526C=)
c.1604C=
c.210C= (p.Tyr70=)
n.1498C=
n.254C=
c.1653C= (p.Tyr551=)
c.1554C= (p.Tyr518=)
9g.127682520C>GCA374939545STXBP1c.1620C>G (p.Tyr540Ter)
c.1607C>G (n.1607C>G)
c.1662C>G (p.Tyr554Ter)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
c.1604C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
n.1498C>G
n.254C>G
c.1653C>G (p.Tyr551Ter)
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
 ClinVar
9g.127682520C>TCA293797STXBP1c.1620C>T (p.Tyr540=)
c.1607C>T (n.1607C>T)
c.1662C>T (p.Tyr554=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
c.1604C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
n.1498C>T
n.254C>T
c.1653C>T (p.Tyr551=)
c.1554C>T (p.Tyr518=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682520delinsAACA915947204STXBP1c.1620delinsAA (p.Tyr540Ter)
c.1607delinsAA (n.1607delinsAA)
c.1662delinsAA (p.Tyr554Ter)
c.*617delinsAA (n.*617delinsAA)
c.*1304delinsAA (n.*1304delinsAA)
c.*2526delinsAA (n.*2526delinsAA)
c.1604delinsAA
c.210delinsAA (p.Tyr70Ter)
n.1498delinsAA
n.254delinsAA
c.1653delinsAA (p.Tyr551Ter)
c.1554delinsAA (p.Tyr518Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127682521G>ACA374939552STXBP1c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*2527G>A (n.*2527G>A)
c.1605G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.1499G>A
n.255G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682521G>CCA374939550STXBP1c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*2527G>C (n.*2527G>C)
c.1605G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.1499G>C
n.255G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
 COSMIC COSMIC
9g.127682521G=CA1879887688STXBP1c.1621G= (p.Glu541=)
c.1608G= (n.1608G=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
c.*2527G= (n.*2527G=)
c.1605G=
c.211G= (p.Glu71=)
n.1499G=
n.255G=
c.1654G= (p.Glu552=)
c.1555G= (p.Glu519=)
9g.127682521G>TCA318896STXBP1c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*2527G>T (n.*2527G>T)
c.1605G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.1499G>T
n.255G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
 dbSNP
9g.127682522A>CCA374939556STXBP1c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1609A>C (n.1609A>C)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*2528A>C (n.*2528A>C)
c.1606A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.1500A>C
n.256A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
9g.127682522A>GCA374939559STXBP1c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.1609A>G (n.1609A>G)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*2528A>G (n.*2528A>G)
c.1606A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.1500A>G
n.256A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
9g.127682522A>TCA374939560STXBP1c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1609A>T (n.1609A>T)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*2528A>T (n.*2528A>T)
c.1606A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.1500A>T
n.256A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
9g.127682523G>ACA467233332STXBP1c.1623G>A (p.Glu541=)
c.1610G>A (n.1610G>A)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*2529G>A (n.*2529G>A)
c.1607G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
n.1501G>A
n.257G>A
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
9g.127682523G>CCA374939561STXBP1c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.1610G>C (n.1610G>C)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*2529G>C (n.*2529G>C)
c.1607G>C
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.1501G>C
n.257G>C
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
9g.127682523G>TCA374939562STXBP1c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.1610G>T (n.1610G>T)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*2529G>T (n.*2529G>T)
c.1607G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.1501G>T
n.257G>T
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
9g.127682524G>ACA374939565STXBP1c.1624G>A (p.Val542Met)
c.1611G>A (n.1611G>A)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
c.1608G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
n.1502G>A
n.258G>A
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.1558G>A (p.Val520Met)
9g.127682524G>CCA374939564STXBP1c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1611G>C (n.1611G>C)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
c.1608G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.1502G>C
n.258G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
9g.127682524G>TCA374939563STXBP1c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.1611G>T (n.1611G>T)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
c.1608G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.1502G>T
n.258G>T
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
9g.127682525T>ACA374939567STXBP1c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.1612T>A (n.1612T>A)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*2531T>A (n.*2531T>A)
c.1609T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.1503T>A
n.259T>A
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
9g.127682525T>CCA374939569STXBP1c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1612T>C (n.1612T>C)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*2531T>C (n.*2531T>C)
c.1609T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.1503T>C
n.259T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
9g.127682525T>GCA374939572STXBP1c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1612T>G (n.1612T>G)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*2531T>G (n.*2531T>G)
c.1609T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.1503T>G
n.259T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
9g.127682526G>ACA467233335STXBP1c.1626G>A (p.Val542=)
c.1613G>A (n.1613G>A)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
c.1610G>A
c.216G>A (p.Val72=)
n.1504G>A
n.260G>A
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1560G>A (p.Val520=)
9g.127682526G>CCA467233337STXBP1c.1626G>C (p.Val542=)
c.1613G>C (n.1613G>C)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
c.1610G>C
c.216G>C (p.Val72=)
n.1504G>C
n.260G>C
c.1659G>C (p.Val553=)
c.1560G>C (p.Val520=)
9g.127682526G>TCA467233336STXBP1c.1626G>T (p.Val542=)
c.1613G>T (n.1613G>T)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
c.1610G>T
c.216G>T (p.Val72=)
n.1504G>T
n.260G>T
c.1659G>T (p.Val553=)
c.1560G>T (p.Val520=)
9g.127682527A=CA1879887692STXBP1c.1627A= (p.Thr543=)
c.1614A= (n.1614A=)
c.1669A= (p.Thr557=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.*2533A= (n.*2533A=)
c.1611A=
c.217A= (p.Thr73=)
n.1505A=
n.261A=
c.1660A= (p.Thr554=)
c.1561A= (p.Thr521=)
9g.127682527A>CCA374939578STXBP1c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*2533A>C (n.*2533A>C)
c.1611A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.1505A>C
n.261A>C
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.127682527A>GCA374939582STXBP1c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*2533A>G (n.*2533A>G)
c.1611A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.1505A>G
n.261A>G
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
9g.127682527A>TCA374939584STXBP1c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*2533A>T (n.*2533A>T)
c.1611A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.1505A>T
n.261A>T
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
9g.127682528C>ACA374939587STXBP1c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
c.1612C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.1506C>A
n.262C>A
c.1661C>A (p.Thr554Asn)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
9g.127682528C>GCA374939594STXBP1c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
c.1612C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.1506C>G
n.262C>G
c.1661C>G (p.Thr554Ser)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
9g.127682528C>TCA374939591STXBP1c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
c.1612C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.1506C>T
n.262C>T
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
9g.127682530delCA2695211150STXBP1c.1630del (p.Gln544ArgfsTer9)
c.1617del (n.1617del)
c.1672del (p.Gln558ArgfsTer9)
c.*627del (n.*627del)
c.*1314del (n.*1314del)
c.*2536del (n.*2536del)
c.1614del
c.220del (p.Gln74ArgfsTer9)
n.1508del
n.264del
c.1663del (p.Gln555ArgfsTer9)
c.1564del (p.Gln522ArgfsTer9)
9g.127682529C>ACA467233341STXBP1c.1629C>A (p.Thr543=)
c.1616C>A (n.1616C>A)
c.1671C>A (p.Thr557=)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
c.1613C>A
c.219C>A (p.Thr73=)
n.1507C>A
n.263C>A
c.1662C>A (p.Thr554=)
c.1563C>A (p.Thr521=)
9g.127682529C=CA1879887694STXBP1c.1629C= (p.Thr543=)
c.1616C= (n.1616C=)
c.1671C= (p.Thr557=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.*2535C= (n.*2535C=)
c.1613C=
c.219C= (p.Thr73=)
n.1507C=
n.263C=
c.1662C= (p.Thr554=)
c.1563C= (p.Thr521=)
9g.127682529C>GCA467233342STXBP1c.1629C>G (p.Thr543=)
c.1616C>G (n.1616C>G)
c.1671C>G (p.Thr557=)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
c.1613C>G
c.219C>G (p.Thr73=)
n.1507C>G
n.263C>G
c.1662C>G (p.Thr554=)
c.1563C>G (p.Thr521=)
 dbSNP
9g.127682529C>TCA467233343STXBP1c.1629C>T (p.Thr543=)
c.1616C>T (n.1616C>T)
c.1671C>T (p.Thr557=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
c.1613C>T
c.219C>T (p.Thr73=)
n.1507C>T
n.263C>T
c.1662C>T (p.Thr554=)
c.1563C>T (p.Thr521=)
9g.127682530C>ACA374939601STXBP1c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1617C>A (n.1617C>A)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
c.1614C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.1508C>A
n.264C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682530C=CA1879887696STXBP1c.1630C= (p.Gln544=)
c.1617C= (n.1617C=)
c.1672C= (p.Gln558=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*2536C= (n.*2536C=)
c.1614C=
c.220C= (p.Gln74=)
n.1508C=
n.264C=
c.1663C= (p.Gln555=)
c.1564C= (p.Gln522=)
9g.127682530C>GCA374939603STXBP1c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1617C>G (n.1617C>G)
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
c.1614C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.1508C>G
n.264C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
9g.127682530C>TCA318898STXBP1c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.1614C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.1508C>T
n.264C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127682530delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGGCA2573143964STXBP1c.1630delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (p.Gln544AsnfsTer37)
c.1617delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (n.1617delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG)
c.1672delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (p.Gln558AsnfsTer37)
c.1672delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (p.Gln558AsnfsTer?)
c.*627delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (n.*627delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG)
c.*1314delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (n.*1314delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG)
c.*2536delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (n.*2536delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG)
c.1630delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (p.Gln544AsnfsTer?)
c.1672delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (p.Gln558AsnfsTer27)
c.1614delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG
c.220delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (p.Gln74AsnfsTer?)
n.1508delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG
n.264delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG
c.1663delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (p.Gln555AsnfsTer37)
c.1564delinsAACGGAAAGTGGGAGGTGGGAGG (p.Gln522AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.127682531A>CCA374939607STXBP1c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1618A>C (n.1618A>C)
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
c.1615A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.1509A>C
n.265A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
 ClinVar
9g.127682531A>GCA374939611STXBP1c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.1618A>G (n.1618A>G)
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
c.1615A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.1509A>G
n.265A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
 gnomAD v4
9g.127682531A>TCA374939617STXBP1c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.1618A>T (n.1618A>T)
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
c.1615A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.1509A>T
n.265A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
 gnomAD v4
9g.127682532G>ACA467233344STXBP1c.1632G>A (p.Gln544=)
c.1619G>A (n.1619G>A)
c.1674G>A (p.Gln558=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
c.1616G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
n.1510G>A
n.266G>A
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1566G>A (p.Gln522=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127682532G>CCA374939620STXBP1c.1632G>C (p.Gln544His)
c.1619G>C (n.1619G>C)
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*2538G>C (n.*2538G>C)
c.1616G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
n.1510G>C
n.266G>C
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1566G>C (p.Gln522His)
9g.127682532G=CA1879887699STXBP1c.1632G= (p.Gln544=)
c.1619G= (n.1619G=)
c.1674G= (p.Gln558=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.*2538G= (n.*2538G=)
c.1616G=
c.222G= (p.Gln74=)
n.1510G=
n.266G=
c.1665G= (p.Gln555=)
c.1566G= (p.Gln522=)
9g.127682532G>TCA374939622STXBP1c.1632G>T (p.Gln544His)
c.1619G>T (n.1619G>T)
c.1674G>T (p.Gln558His)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
c.1616G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
n.1510G>T
n.266G>T
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.1566G>T (p.Gln522His)
9g.127682533G>ACA374939625STXBP1c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*2539G>A (n.*2539G>A)
c.1617G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.1511G>A
n.267G>A
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
9g.127682533G>CCA374939628STXBP1c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*2539G>C (n.*2539G>C)
c.1617G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.1511G>C
n.267G>C
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
9g.127682533G>TCA374939633STXBP1c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.*2539G>T (n.*2539G>T)
c.1617G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.1511G>T
n.267G>T
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
9g.127682534C>ACA374939643STXBP1c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.1621C>A (n.1621C>A)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*2540C>A (n.*2540C>A)
c.1618C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.1512C>A
n.268C>A
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
9g.127682534C=CA1879887701STXBP1c.1634C= (p.Ala545=)
c.1621C= (n.1621C=)
c.1676C= (p.Ala559=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*2540C= (n.*2540C=)
c.1618C=
c.224C= (p.Ala75=)
n.1512C=
n.268C=
c.1667C= (p.Ala556=)
c.1568C= (p.Ala523=)
9g.127682534C>GCA374939642STXBP1c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1621C>G (n.1621C>G)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*2540C>G (n.*2540C>G)
c.1618C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.1512C>G
n.268C>G
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
9g.127682534C>TCA374939639STXBP1c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1621C>T (n.1621C>T)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*2540C>T (n.*2540C>T)
c.1618C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.1512C>T
n.268C>T
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682535C>ACA467233345STXBP1c.1635C>A (p.Ala545=)
c.1622C>A (n.1622C>A)
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*2541C>A (n.*2541C>A)
c.1619C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
n.1513C>A
n.269C>A
c.1668C>A (p.Ala556=)
c.1569C>A (p.Ala523=)
9g.127682535C>GCA467233346STXBP1c.1635C>G (p.Ala545=)
c.1622C>G (n.1622C>G)
c.1677C>G (p.Ala559=)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*2541C>G (n.*2541C>G)
c.1619C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
n.1513C>G
n.269C>G
c.1668C>G (p.Ala556=)
c.1569C>G (p.Ala523=)
9g.127682535C>TCA467233347STXBP1c.1635C>T (p.Ala545=)
c.1622C>T (n.1622C>T)
c.1677C>T (p.Ala559=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*2541C>T (n.*2541C>T)
c.1619C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
n.1513C>T
n.269C>T
c.1668C>T (p.Ala556=)
c.1569C>T (p.Ala523=)
9g.127682536A>CCA374939646STXBP1c.1636A>C (p.Asn546His)
c.1623A>C (n.1623A>C)
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
c.1620A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
n.1514A>C
n.270A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1570A>C (p.Asn524His)
9g.127682536A>GCA374939650STXBP1c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.1623A>G (n.1623A>G)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
c.1620A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.1514A>G
n.270A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
9g.127682536A>TCA374939648STXBP1c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.1623A>T (n.1623A>T)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
c.1620A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.1514A>T
n.270A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
9g.127682537A=CA1879887705STXBP1c.1637A= (p.Asn546=)
c.1624A= (n.1624A=)
c.1679A= (p.Asn560=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.*2543A= (n.*2543A=)
c.1621A=
c.227A= (p.Asn76=)
n.1515A=
n.271A=
c.1670A= (p.Asn557=)
c.1571A= (p.Asn524=)
9g.127682537A>CCA374939656STXBP1c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*2543A>C (n.*2543A>C)
c.1621A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.1515A>C
n.271A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
9g.127682537A>GCA374939662STXBP1c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*2543A>G (n.*2543A>G)
c.1621A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.1515A>G
n.271A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682537A>TCA374939665STXBP1c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*2543A>T (n.*2543A>T)
c.1621A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.1515A>T
n.271A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
9g.127682538C>ACA374939676STXBP1c.1638C>A (p.Asn546Lys)
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.1680C>A (p.Asn560Lys)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
c.1622C>A
c.228C>A (p.Asn76Lys)
n.1516C>A
n.272C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1572C>A (p.Asn524Lys)
9g.127682538C=CA1879887707STXBP1c.1638C= (p.Asn546=)
c.1625C= (n.1625C=)
c.1680C= (p.Asn560=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.*2544C= (n.*2544C=)
c.1622C=
c.228C= (p.Asn76=)
n.1516C=
n.272C=
c.1671C= (p.Asn557=)
c.1572C= (p.Asn524=)
9g.127682538C>GCA374939677STXBP1c.1638C>G (p.Asn546Lys)
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*2544C>G (n.*2544C>G)
c.1622C>G
c.228C>G (p.Asn76Lys)
n.1516C>G
n.272C>G
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.1572C>G (p.Asn524Lys)
9g.127682538C>TCA173634STXBP1c.1638C>T (p.Asn546=)
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.1680C>T (p.Asn560=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*2544C>T (n.*2544C>T)
c.1622C>T
c.228C>T (p.Asn76=)
n.1516C>T
n.272C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.1572C>T (p.Asn524=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682539G>ACA5248594STXBP1c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1626G>A (n.1626G>A)
c.1681G>A (p.Gly561Arg)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.1623G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.1517G>A
n.273G>A
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.1573G>A (p.Gly525Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682539G>CCA374939678STXBP1c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1626G>C (n.1626G>C)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
c.1623G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.1517G>C
n.273G>C
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
9g.127682539G=CA1879887711STXBP1c.1639G= (p.Gly547=)
c.1626G= (n.1626G=)
c.1681G= (p.Gly561=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.*2545G= (n.*2545G=)
c.1623G=
c.229G= (p.Gly77=)
n.1517G=
n.273G=
c.1672G= (p.Gly558=)
c.1573G= (p.Gly525=)
9g.127682539G>TCA374939679STXBP1c.1639G>T (p.Gly547Ter)
c.1626G>T (n.1626G>T)
c.1681G>T (p.Gly561Ter)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.1623G>T
c.229G>T (p.Gly77Ter)
n.1517G>T
n.273G>T
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
c.1573G>T (p.Gly525Ter)
9g.127682540G>ACA374939680STXBP1c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1627G>A (n.1627G>A)
c.1682G>A (p.Gly561Glu)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.1624G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.1518G>A
n.274G>A
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.1574G>A (p.Gly525Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127682540G>CCA374939683STXBP1c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1627G>C (n.1627G>C)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.1624G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.1518G>C
n.274G>C
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
9g.127682540G>TCA374939685STXBP1c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1627G>T (n.1627G>T)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.1624G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.1518G>T
n.274G>T
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
9g.127682541A=CA1879887716STXBP1c.1641A= (p.Gly547=)
c.1628A= (n.1628A=)
c.1683A= (p.Gly561=)
c.*638A= (n.*638A=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
c.*2547A= (n.*2547A=)
c.1625A=
c.231A= (p.Gly77=)
n.1519A=
n.275A=
c.1674A= (p.Gly558=)
c.1575A= (p.Gly525=)
9g.127682541A>CCA5248596STXBP1c.1641A>C (p.Gly547=)
c.1628A>C (n.1628A>C)
c.1683A>C (p.Gly561=)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
c.1625A>C
c.231A>C (p.Gly77=)
n.1519A>C
n.275A>C
c.1674A>C (p.Gly558=)
c.1575A>C (p.Gly525=)
 dbSNP ExAC
9g.127682541A>GCA5248595STXBP1c.1641A>G (p.Gly547=)
c.1628A>G (n.1628A>G)
c.1683A>G (p.Gly561=)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
c.1625A>G
c.231A>G (p.Gly77=)
n.1519A>G
n.275A>G
c.1674A>G (p.Gly558=)
c.1575A>G (p.Gly525=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682541A>TCA467233351STXBP1c.1641A>T (p.Gly547=)
c.1628A>T (n.1628A>T)
c.1683A>T (p.Gly561=)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
c.1625A>T
c.231A>T (p.Gly77=)
n.1519A>T
n.275A>T
c.1674A>T (p.Gly558=)
c.1575A>T (p.Gly525=)
9g.127682542A>CCA374939690STXBP1c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.1626A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.1520A>C
n.276A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
9g.127682542A>GCA374939696STXBP1c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.1626A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.1520A>G
n.276A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
9g.127682542A>TCA374939698STXBP1c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.1626A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.1520A>T
n.276A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
9g.127682543A=CA1879887720STXBP1c.1643A= (p.Lys548=)
c.1630A= (n.1630A=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.*2549A= (n.*2549A=)
c.1627A=
c.233A= (p.Lys78=)
n.1521A=
n.277A=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1577A= (p.Lys526=)
9g.127682543A>CCA374939701STXBP1c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1630A>C (n.1630A>C)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.1627A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.1521A>C
n.277A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
9g.127682543A>GCA374939704STXBP1c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1630A>G (n.1630A>G)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.1627A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.1521A>G
n.277A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682543A>TCA374939707STXBP1c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1630A>T (n.1630A>T)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.1627A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.1521A>T
n.277A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1577A>T (p.Lys526Met)
9g.127682544G>ACA467233353STXBP1c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1631G>A (n.1631G>A)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.1628G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
n.1522G>A
n.278G>A
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1578G>A (p.Lys526=)
 gnomAD v4
9g.127682544G>CCA374939708STXBP1c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1631G>C (n.1631G>C)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
c.1628G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.1522G>C
n.278G>C
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
9g.127682544G>TCA374939709STXBP1c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1631G>T (n.1631G>T)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.1628G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.1522G>T
n.278G>T
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
9g.127682545T>ACA374939710STXBP1c.1645T>A (p.Trp549Arg)
c.1632T>A (n.1632T>A)
c.1687T>A (p.Trp563Arg)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.1629T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.1523T>A
n.279T>A
c.1678T>A (p.Trp560Arg)
c.1579T>A (p.Trp527Arg)
9g.127682545T>CCA374939712STXBP1c.1645T>C (p.Trp549Arg)
c.1632T>C (n.1632T>C)
c.1687T>C (p.Trp563Arg)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.1629T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.1523T>C
n.279T>C
c.1678T>C (p.Trp560Arg)
c.1579T>C (p.Trp527Arg)
9g.127682545T>GCA374939714STXBP1c.1645T>G (p.Trp549Gly)
c.1632T>G (n.1632T>G)
c.1687T>G (p.Trp563Gly)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.1629T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.1523T>G
n.279T>G
c.1678T>G (p.Trp560Gly)
c.1579T>G (p.Trp527Gly)
9g.127682546G>ACA374939718STXBP1c.1646G>A (p.Trp549Ter)
c.1633G>A (n.1633G>A)
c.1688G>A (p.Trp563Ter)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
c.1630G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.1524G>A
n.280G>A
c.1679G>A (p.Trp560Ter)
c.1580G>A (p.Trp527Ter)
9g.127682546G>CCA374939721STXBP1c.1646G>C (p.Trp549Ser)
c.1633G>C (n.1633G>C)
c.1688G>C (p.Trp563Ser)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
c.1630G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.1524G>C
n.280G>C
c.1679G>C (p.Trp560Ser)
c.1580G>C (p.Trp527Ser)
9g.127682546G>TCA374939716STXBP1c.1646G>T (p.Trp549Leu)
c.1633G>T (n.1633G>T)
c.1688G>T (p.Trp563Leu)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
c.1630G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.1524G>T
n.280G>T
c.1679G>T (p.Trp560Leu)
c.1580G>T (p.Trp527Leu)
9g.127682548dupCA2695211151STXBP1c.1648dup (p.Glu550GlyfsTer24)
c.1635dup (n.1635dup)
c.1690dup (p.Glu564GlyfsTer24)
c.1690dup (p.Glu564GlyfsTer29)
c.1690dup (p.Glu564GlyfsTer?)
c.*645dup (n.*645dup)
c.*1332dup (n.*1332dup)
c.*2554dup (n.*2554dup)
c.1648dup (p.Glu550GlyfsTer29)
c.1690dup (p.Glu564GlyfsTer14)
c.1632dup
c.238dup (p.Glu80GlyfsTer29)
n.1526dup
n.282dup
c.1681dup (p.Glu561GlyfsTer24)
c.1582dup (p.Glu528GlyfsTer29)
9g.127682547G>ACA16605573STXBP1c.1647G>A (p.Trp549Ter)
c.1634G>A (n.1634G>A)
c.1689G>A (p.Trp563Ter)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
c.1631G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.1525G>A
n.281G>A
c.1680G>A (p.Trp560Ter)
c.1581G>A (p.Trp527Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127682547G>CCA374939725STXBP1c.1647G>C (p.Trp549Cys)
c.1634G>C (n.1634G>C)
c.1689G>C (p.Trp563Cys)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
c.1631G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.1525G>C
n.281G>C
c.1680G>C (p.Trp560Cys)
c.1581G>C (p.Trp527Cys)
9g.127682547G=CA1879887723STXBP1c.1647G= (p.Trp549=)
c.1634G= (n.1634G=)
c.1689G= (p.Trp563=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.*2553G= (n.*2553G=)
c.1631G=
c.237G= (p.Trp79=)
n.1525G=
n.281G=
c.1680G= (p.Trp560=)
c.1581G= (p.Trp527=)
9g.127682547G>TCA374939732STXBP1c.1647G>T (p.Trp549Cys)
c.1634G>T (n.1634G>T)
c.1689G>T (p.Trp563Cys)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*2553G>T (n.*2553G>T)
c.1631G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.1525G>T
n.281G>T
c.1680G>T (p.Trp560Cys)
c.1581G>T (p.Trp527Cys)
9g.127682548G>ACA374939735STXBP1c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1635G>A (n.1635G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.1632G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1526G>A
n.282G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
 gnomAD v4
9g.127682548G>CCA374939738STXBP1c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1635G>C (n.1635G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.1632G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1526G>C
n.282G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
 gnomAD v4
9g.127682548G>TCA374939739STXBP1c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1635G>T (n.1635G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.1632G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1526G>T
n.282G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
9g.127682549A>CCA374939743STXBP1c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1636A>C (n.1636A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*2555A>C (n.*2555A>C)
c.1633A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1527A>C
n.283A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
9g.127682549A>GCA374939741STXBP1c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1636A>G (n.1636A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*2555A>G (n.*2555A>G)
c.1633A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1527A>G
n.283A>G
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
9g.127682549A>TCA374939742STXBP1c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1636A>T (n.1636A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*2555A>T (n.*2555A>T)
c.1633A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1527A>T
n.283A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
9g.127682550G>ACA467233358STXBP1c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
c.1634G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
n.1528G>A
n.284G>A
c.1683G>A (p.Glu561=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
 gnomAD v4
9g.127682550G>CCA374939747STXBP1c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
c.1634G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.1528G>C
n.284G>C
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
9g.127682550G>TCA374939748STXBP1c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
c.1634G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.1528G>T
n.284G>T
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
9g.127682551G>ACA374939750STXBP1c.1651G>A (p.Val551Met)
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.1693G>A (p.Val565Met)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*2557G>A (n.*2557G>A)
c.1635G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
n.1529G>A
n.285G>A
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1585G>A (p.Val529Met)
 gnomAD v4
9g.127682551G>CCA374939753STXBP1c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
c.1635G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.1529G>C
n.285G>C
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
9g.127682551G>TCA374939755STXBP1c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*2557G>T (n.*2557G>T)
c.1635G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.1529G>T
n.285G>T
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1585G>T (p.Val529Leu)
9g.127682552T>ACA374939759STXBP1c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.*2558T>A (n.*2558T>A)
c.1636T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.1530T>A
n.286T>A
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1586T>A (p.Val529Glu)
9g.127682552T>CCA374939764STXBP1c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*2558T>C (n.*2558T>C)
c.1636T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.1530T>C
n.286T>C
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
9g.127682552T>GCA374939760STXBP1c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1639T>G (n.1639T>G)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*2558T>G (n.*2558T>G)
c.1636T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.1530T>G
n.286T>G
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
9g.127682553G>ACA467233360STXBP1c.1653G>A (p.Val551=)
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.1695G>A (p.Val565=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.1637G>A
c.243G>A (p.Val81=)
n.1531G>A
n.287G>A
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1587G>A (p.Val529=)
 gnomAD v4
9g.127682553G>CCA467233361STXBP1c.1653G>C (p.Val551=)
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.1695G>C (p.Val565=)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.1637G>C
c.243G>C (p.Val81=)
n.1531G>C
n.287G>C
c.1686G>C (p.Val562=)
c.1587G>C (p.Val529=)
9g.127682553G>TCA467233362STXBP1c.1653G>T (p.Val551=)
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.1695G>T (p.Val565=)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.1637G>T
c.243G>T (p.Val81=)
n.1531G>T
n.287G>T
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1587G>T (p.Val529=)
9g.127682554C>ACA374939771STXBP1c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1641C>A (n.1641C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
c.1638C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.1532C>A
n.288C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127682554C>GCA374939773STXBP1c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1641C>G (n.1641C>G)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
c.1638C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.1532C>G
n.288C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
9g.127682554C>TCA467233363STXBP1c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1641C>T (n.1641C>T)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
c.1638C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.1532C>T
n.288C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
9g.127682554_127682555delinsACA2695211152STXBP1c.1654_1655delinsA (p.Leu552ArgfsTer2)
c.1641_1642delinsA (n.1641_1642delinsA)
c.1696_1697delinsA (p.Leu566ArgfsTer2)
c.*651_*652delinsA (n.*651_*652delinsA)
c.*1338_*1339delinsA (n.*1338_*1339delinsA)
c.*2560_*2561delinsA (n.*2560_*2561delinsA)
c.1638_1639delinsA
c.244_245delinsA (p.Leu82ArgfsTer2)
n.1532_1533delinsA
n.288_289delinsA
c.1687_1688delinsA (p.Leu563ArgfsTer2)
c.1588_1589delinsA (p.Leu530ArgfsTer2)
9g.127682555T>ACA374939777STXBP1c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1642T>A (n.1642T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
c.1639T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.1533T>A
n.289T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
9g.127682555T>CCA374939781STXBP1c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1642T>C (n.1642T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
c.1639T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.1533T>C
n.289T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.127682555T>GCA374939782STXBP1c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1642T>G (n.1642T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.*2561T>G (n.*2561T>G)
c.1639T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1533T>G
n.289T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
9g.127682556G>ACA467233365STXBP1c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1643G>A (n.1643G>A)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
c.1640G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.1534G>A
n.290G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
9g.127682556G>CCA467233366STXBP1c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1643G>C (n.1643G>C)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
c.1640G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.1534G>C
n.290G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
9g.127682556G>TCA467233368STXBP1c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1643G>T (n.1643G>T)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
c.1640G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.1534G>T
n.290G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
9g.127682557A>CCA374939786STXBP1c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.1644A>C (n.1644A>C)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
c.1641A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1535A>C
n.291A>C
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
9g.127682557A>GCA374939788STXBP1c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.1644A>G (n.1644A>G)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*2563A>G (n.*2563A>G)
c.1641A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1535A>G
n.291A>G
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
 gnomAD v4
9g.127682557A>TCA374939790STXBP1c.1657A>T (p.Ile553Leu)
c.1644A>T (n.1644A>T)
c.1699A>T (p.Ile567Leu)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*2563A>T (n.*2563A>T)
c.1641A>T
c.247A>T (p.Ile83Leu)
n.1535A>T
n.291A>T
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
c.1591A>T (p.Ile531Leu)
9g.127682557dupCA2695211153STXBP1c.1657dup (p.Ile553AsnfsTer21)
c.1644dup (n.1644dup)
c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer21)
c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer26)
c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer?)
c.*654dup (n.*654dup)
c.*1341dup (n.*1341dup)
c.*2563dup (n.*2563dup)
c.1657dup (p.Ile553AsnfsTer26)
c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer11)
c.1641dup
c.247dup (p.Ile83AsnfsTer26)
n.1535dup
n.291dup
c.1690dup (p.Ile564AsnfsTer21)
c.1591dup (p.Ile531AsnfsTer26)
9g.127682558T>ACA374939794STXBP1c.1658T>A (p.Ile553Lys)
c.1645T>A (n.1645T>A)
c.1700T>A (p.Ile567Lys)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*2564T>A (n.*2564T>A)
c.1642T>A
c.248T>A (p.Ile83Lys)
n.1536T>A
n.292T>A
c.1691T>A (p.Ile564Lys)
c.1592T>A (p.Ile531Lys)
9g.127682558T>CCA374939797STXBP1c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.1645T>C (n.1645T>C)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
c.1642T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1536T>C
n.292T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127682558T>GCA374939805STXBP1c.1658T>G (p.Ile553Arg)
c.1645T>G (n.1645T>G)
c.1700T>G (p.Ile567Arg)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*2564T>G (n.*2564T>G)
c.1642T>G
c.248T>G (p.Ile83Arg)
n.1536T>G
n.292T>G
c.1691T>G (p.Ile564Arg)
c.1592T>G (p.Ile531Arg)
9g.127682558T=CA1879887727STXBP1c.1658T= (p.Ile553=)
c.1645T= (n.1645T=)
c.1700T= (p.Ile567=)
c.*655T= (n.*655T=)
c.*1342T= (n.*1342T=)
c.*2564T= (n.*2564T=)
c.1642T=
c.248T= (p.Ile83=)
n.1536T=
n.292T=
c.1691T= (p.Ile564=)
c.1592T= (p.Ile531=)
9g.127682559A>CCA467233371STXBP1c.1659A>C (p.Ile553=)
c.1646A>C (n.1646A>C)
c.1701A>C (p.Ile567=)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.*2565A>C (n.*2565A>C)
c.1643A>C
c.249A>C (p.Ile83=)
n.1537A>C
n.293A>C
c.1692A>C (p.Ile564=)
c.1593A>C (p.Ile531=)
9g.127682559A>GCA374939817STXBP1c.1659A>G (p.Ile553Met)
c.1646A>G (n.1646A>G)
c.1701A>G (p.Ile567Met)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
c.1643A>G
c.249A>G (p.Ile83Met)
n.1537A>G
n.293A>G
c.1692A>G (p.Ile564Met)
c.1593A>G (p.Ile531Met)
9g.127682559A>TCA467233370STXBP1c.1659A>T (p.Ile553=)
c.1646A>T (n.1646A>T)
c.1701A>T (p.Ile567=)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.*2565A>T (n.*2565A>T)
c.1643A>T
c.249A>T (p.Ile83=)
n.1537A>T
n.293A>T
c.1692A>T (p.Ile564=)
c.1593A>T (p.Ile531=)
9g.127682560G>ACA374939820STXBP1c.1660G>A (p.Gly554Arg)
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
c.1702G>A (p.Val568Met)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.1644G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.1538G>A
n.294G>A
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
9g.127682560G>CCA374939824STXBP1c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.1644G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1538G>C
n.294G>C
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
 ClinVar
9g.127682560G>TCA374939823STXBP1c.1660G>T (p.Gly554Ter)
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.1702G>T (p.Gly568Ter)
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1702G>T (p.Gly568Trp)
c.1644G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.1538G>T
n.294G>T
c.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
9g.127682561G>ACA318900STXBP1c.1660+1G>A (n.1660+1G>A)
c.1647+1G>A (n.1647+1G>A)
c.1702+1G>A (n.1702+1G>A)
c.*657+1G>A (n.*657+1G>A)
c.*1344+1G>A (n.*1344+1G>A)
c.*2566+1G>A (n.*2566+1G>A)
c.1644+1G>A
c.250+1G>A (n.250+1G>A)
n.1538+1G>A
n.294+1G>A
c.1693+1G>A (n.1693+1G>A)
c.1594+1G>A (n.1594+1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127682561G>CCA374939834STXBP1c.1660+1G>C (n.1660+1G>C)
c.1647+1G>C (n.1647+1G>C)
c.1702+1G>C (n.1702+1G>C)
c.*657+1G>C (n.*657+1G>C)
c.*1344+1G>C (n.*1344+1G>C)
c.*2566+1G>C (n.*2566+1G>C)
c.1644+1G>C
c.250+1G>C (n.250+1G>C)
n.1538+1G>C
n.294+1G>C
c.1693+1G>C (n.1693+1G>C)
c.1594+1G>C (n.1594+1G>C)
9g.127682561G=CA1879887729STXBP1c.1660+1G= (n.1660+1G=)
c.1647+1G= (n.1647+1G=)
c.1702+1G= (n.1702+1G=)
c.*657+1G= (n.*657+1G=)
c.*1344+1G= (n.*1344+1G=)
c.*2566+1G= (n.*2566+1G=)
c.1644+1G=
c.250+1G= (n.250+1G=)
n.1538+1G=
n.294+1G=
c.1693+1G= (n.1693+1G=)
c.1594+1G= (n.1594+1G=)
9g.127682561G>TCA374939830STXBP1c.1660+1G>T (n.1660+1G>T)
c.1647+1G>T (n.1647+1G>T)
c.1702+1G>T (n.1702+1G>T)
c.*657+1G>T (n.*657+1G>T)
c.*1344+1G>T (n.*1344+1G>T)
c.*2566+1G>T (n.*2566+1G>T)
c.1644+1G>T
c.250+1G>T (n.250+1G>T)
n.1538+1G>T
n.294+1G>T
c.1693+1G>T (n.1693+1G>T)
c.1594+1G>T (n.1594+1G>T)
9g.127682562T>ACA374939835STXBP1c.1660+2T>A (n.1660+2T>A)
c.1647+2T>A (n.1647+2T>A)
c.1702+2T>A (n.1702+2T>A)
c.*657+2T>A (n.*657+2T>A)
c.*1344+2T>A (n.*1344+2T>A)
c.*2566+2T>A (n.*2566+2T>A)
c.1644+2T>A
c.250+2T>A (n.250+2T>A)
n.1538+2T>A
n.294+2T>A
c.1693+2T>A (n.1693+2T>A)
c.1594+2T>A (n.1594+2T>A)
9g.127682562T>CCA374939839STXBP1c.1660+2T>C (n.1660+2T>C)
c.1647+2T>C (n.1647+2T>C)
c.1702+2T>C (n.1702+2T>C)
c.*657+2T>C (n.*657+2T>C)
c.*1344+2T>C (n.*1344+2T>C)
c.*2566+2T>C (n.*2566+2T>C)
c.1644+2T>C
c.250+2T>C (n.250+2T>C)
n.1538+2T>C
n.294+2T>C
c.1693+2T>C (n.1693+2T>C)
c.1594+2T>C (n.1594+2T>C)
 ClinVar
9g.127682562T>GCA374939837STXBP1c.1660+2T>G (n.1660+2T>G)
c.1647+2T>G (n.1647+2T>G)
c.1702+2T>G (n.1702+2T>G)
c.*657+2T>G (n.*657+2T>G)
c.*1344+2T>G (n.*1344+2T>G)
c.*2566+2T>G (n.*2566+2T>G)
c.1644+2T>G
c.250+2T>G (n.250+2T>G)
n.1538+2T>G
n.294+2T>G
c.1693+2T>G (n.1693+2T>G)
c.1594+2T>G (n.1594+2T>G)
 ClinVar
9g.127682563G>ACA2691775294STXBP1c.1660+3G>A (n.1660+3G>A)
c.1647+3G>A (n.1647+3G>A)
c.1702+3G>A (n.1702+3G>A)
c.*657+3G>A (n.*657+3G>A)
c.*1344+3G>A (n.*1344+3G>A)
c.*2566+3G>A (n.*2566+3G>A)
c.1644+3G>A
c.250+3G>A (n.250+3G>A)
n.1538+3G>A
n.294+3G>A
c.1693+3G>A (n.1693+3G>A)
c.1594+3G>A (n.1594+3G>A)
 gnomAD v4
9g.127682564A>TCA2691775295STXBP1c.1660+4A>T (n.1660+4A>T)
c.1647+4A>T (n.1647+4A>T)
c.1702+4A>T (n.1702+4A>T)
c.*657+4A>T (n.*657+4A>T)
c.*1344+4A>T (n.*1344+4A>T)
c.*2566+4A>T (n.*2566+4A>T)
c.1644+4A>T
c.250+4A>T (n.250+4A>T)
n.1538+4A>T
n.294+4A>T
c.1693+4A>T (n.1693+4A>T)
c.1594+4A>T (n.1594+4A>T)
 gnomAD v4
9g.127682566T>CCA860184019STXBP1c.1660+6T>C (n.1660+6T>C)
c.1647+6T>C (n.1647+6T>C)
c.1702+6T>C (n.1702+6T>C)
c.*657+6T>C (n.*657+6T>C)
c.*1344+6T>C (n.*1344+6T>C)
c.*2566+6T>C (n.*2566+6T>C)
c.1644+6T>C
c.250+6T>C (n.250+6T>C)
n.1538+6T>C
n.294+6T>C
c.1693+6T>C (n.1693+6T>C)
c.1594+6T>C (n.1594+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682566T=CA1879887731STXBP1c.1660+6T= (n.1660+6T=)
c.1647+6T= (n.1647+6T=)
c.1702+6T= (n.1702+6T=)
c.*657+6T= (n.*657+6T=)
c.*1344+6T= (n.*1344+6T=)
c.*2566+6T= (n.*2566+6T=)
c.1644+6T=
c.250+6T= (n.250+6T=)
n.1538+6T=
n.294+6T=
c.1693+6T= (n.1693+6T=)
c.1594+6T= (n.1594+6T=)
9g.127682567G>CCA5248597STXBP1c.1660+7G>C (n.1660+7G>C)
c.1647+7G>C (n.1647+7G>C)
c.1702+7G>C (n.1702+7G>C)
c.*657+7G>C (n.*657+7G>C)
c.*1344+7G>C (n.*1344+7G>C)
c.*2566+7G>C (n.*2566+7G>C)
c.1644+7G>C
c.250+7G>C (n.250+7G>C)
n.1538+7G>C
n.294+7G>C
c.1693+7G>C (n.1693+7G>C)
c.1594+7G>C (n.1594+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682567G=CA1879887733STXBP1c.1660+7G= (n.1660+7G=)
c.1647+7G= (n.1647+7G=)
c.1702+7G= (n.1702+7G=)
c.*657+7G= (n.*657+7G=)
c.*1344+7G= (n.*1344+7G=)
c.*2566+7G= (n.*2566+7G=)
c.1644+7G=
c.250+7G= (n.250+7G=)
n.1538+7G=
n.294+7G=
c.1693+7G= (n.1693+7G=)
c.1594+7G= (n.1594+7G=)
9g.127682568G>CCA2579458867STXBP1c.1660+8G>C (n.1660+8G>C)
c.1647+8G>C (n.1647+8G>C)
c.1702+8G>C (n.1702+8G>C)
c.*657+8G>C (n.*657+8G>C)
c.*1344+8G>C (n.*1344+8G>C)
c.*2566+8G>C (n.*2566+8G>C)
c.1644+8G>C
c.250+8G>C (n.250+8G>C)
n.1538+8G>C
n.294+8G>C
c.1693+8G>C (n.1693+8G>C)
c.1594+8G>C (n.1594+8G>C)
9g.127682569C=CA1879887735STXBP1c.1660+9C= (n.1660+9C=)
c.1647+9C= (n.1647+9C=)
c.1702+9C= (n.1702+9C=)
c.*657+9C= (n.*657+9C=)
c.*1344+9C= (n.*1344+9C=)
c.*2566+9C= (n.*2566+9C=)
c.1644+9C=
c.250+9C= (n.250+9C=)
n.1538+9C=
n.294+9C=
c.1693+9C= (n.1693+9C=)
c.1594+9C= (n.1594+9C=)
9g.127682569C>TCA200266003STXBP1c.1660+9C>T (n.1660+9C>T)
c.1647+9C>T (n.1647+9C>T)
c.1702+9C>T (n.1702+9C>T)
c.*657+9C>T (n.*657+9C>T)
c.*1344+9C>T (n.*1344+9C>T)
c.*2566+9C>T (n.*2566+9C>T)
c.1644+9C>T
c.250+9C>T (n.250+9C>T)
n.1538+9C>T
n.294+9C>T
c.1693+9C>T (n.1693+9C>T)
c.1594+9C>T (n.1594+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682570C=CA1879887737STXBP1c.1660+10C= (n.1660+10C=)
c.1647+10C= (n.1647+10C=)
c.1702+10C= (n.1702+10C=)
c.*657+10C= (n.*657+10C=)
c.*1344+10C= (n.*1344+10C=)
c.*2566+10C= (n.*2566+10C=)
c.1644+10C=
c.250+10C= (n.250+10C=)
n.1538+10C=
n.294+10C=
c.1693+10C= (n.1693+10C=)
c.1594+10C= (n.1594+10C=)
9g.127682570C>TCA293799STXBP1c.1660+10C>T (n.1660+10C>T)
c.1647+10C>T (n.1647+10C>T)
c.1702+10C>T (n.1702+10C>T)
c.*657+10C>T (n.*657+10C>T)
c.*1344+10C>T (n.*1344+10C>T)
c.*2566+10C>T (n.*2566+10C>T)
c.1644+10C>T
c.250+10C>T (n.250+10C>T)
n.1538+10C>T
n.294+10C>T
c.1693+10C>T (n.1693+10C>T)
c.1594+10C>T (n.1594+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682571G>ACA293800STXBP1c.1660+11G>A (n.1660+11G>A)
c.1647+11G>A (n.1647+11G>A)
c.1702+11G>A (n.1702+11G>A)
c.*657+11G>A (n.*657+11G>A)
c.*1344+11G>A (n.*1344+11G>A)
c.*2566+11G>A (n.*2566+11G>A)
c.1644+11G>A
c.250+11G>A (n.250+11G>A)
n.1538+11G>A
n.294+11G>A
c.1693+11G>A (n.1693+11G>A)
c.1594+11G>A (n.1594+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682571G=CA1879887740STXBP1c.1660+11G= (n.1660+11G=)
c.1647+11G= (n.1647+11G=)
c.1702+11G= (n.1702+11G=)
c.*657+11G= (n.*657+11G=)
c.*1344+11G= (n.*1344+11G=)
c.*2566+11G= (n.*2566+11G=)
c.1644+11G=
c.250+11G= (n.250+11G=)
n.1538+11G=
n.294+11G=
c.1693+11G= (n.1693+11G=)
c.1594+11G= (n.1594+11G=)
9g.127682572T>CCA5248598STXBP1c.1660+12T>C (n.1660+12T>C)
c.1647+12T>C (n.1647+12T>C)
c.1702+12T>C (n.1702+12T>C)
c.*657+12T>C (n.*657+12T>C)
c.*1344+12T>C (n.*1344+12T>C)
c.*2566+12T>C (n.*2566+12T>C)
c.1644+12T>C
c.250+12T>C (n.250+12T>C)
n.1538+12T>C
n.294+12T>C
c.1693+12T>C (n.1693+12T>C)
c.1594+12T>C (n.1594+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682572T=CA1879887742STXBP1c.1660+12T= (n.1660+12T=)
c.1647+12T= (n.1647+12T=)
c.1702+12T= (n.1702+12T=)
c.*657+12T= (n.*657+12T=)
c.*1344+12T= (n.*1344+12T=)
c.*2566+12T= (n.*2566+12T=)
c.1644+12T=
c.250+12T= (n.250+12T=)
n.1538+12T=
n.294+12T=
c.1693+12T= (n.1693+12T=)
c.1594+12T= (n.1594+12T=)
9g.127682574C=CA1879887744STXBP1c.1660+14C= (n.1660+14C=)
c.1647+14C= (n.1647+14C=)
c.1702+14C= (n.1702+14C=)
c.*657+14C= (n.*657+14C=)
c.*1344+14C= (n.*1344+14C=)
c.*2566+14C= (n.*2566+14C=)
c.1644+14C=
c.250+14C= (n.250+14C=)
n.1538+14C=
n.294+14C=
c.1693+14C= (n.1693+14C=)
c.1594+14C= (n.1594+14C=)
9g.127682574C>TCA590596104STXBP1c.1660+14C>T (n.1660+14C>T)
c.1647+14C>T (n.1647+14C>T)
c.1702+14C>T (n.1702+14C>T)
c.*657+14C>T (n.*657+14C>T)
c.*1344+14C>T (n.*1344+14C>T)
c.*2566+14C>T (n.*2566+14C>T)
c.1644+14C>T
c.250+14C>T (n.250+14C>T)
n.1538+14C>T
n.294+14C>T
c.1693+14C>T (n.1693+14C>T)
c.1594+14C>T (n.1594+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682575T>ACA5248599STXBP1c.1660+15T>A (n.1660+15T>A)
c.1647+15T>A (n.1647+15T>A)
c.1702+15T>A (n.1702+15T>A)
c.*657+15T>A (n.*657+15T>A)
c.*1344+15T>A (n.*1344+15T>A)
c.*2566+15T>A (n.*2566+15T>A)
c.1644+15T>A
c.250+15T>A (n.250+15T>A)
n.1538+15T>A
n.294+15T>A
c.1693+15T>A (n.1693+15T>A)
c.1594+15T>A (n.1594+15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682575T=CA1879887746STXBP1c.1660+15T= (n.1660+15T=)
c.1647+15T= (n.1647+15T=)
c.1702+15T= (n.1702+15T=)
c.*657+15T= (n.*657+15T=)
c.*1344+15T= (n.*1344+15T=)
c.*2566+15T= (n.*2566+15T=)
c.1644+15T=
c.250+15T= (n.250+15T=)
n.1538+15T=
n.294+15T=
c.1693+15T= (n.1693+15T=)
c.1594+15T= (n.1594+15T=)
9g.127682576T>CCA1879887749STXBP1c.1660+16T>C (n.1660+16T>C)
c.1647+16T>C (n.1647+16T>C)
c.1702+16T>C (n.1702+16T>C)
c.*657+16T>C (n.*657+16T>C)
c.*1344+16T>C (n.*1344+16T>C)
c.*2566+16T>C (n.*2566+16T>C)
c.1644+16T>C
c.250+16T>C (n.250+16T>C)
n.1538+16T>C
n.294+16T>C
c.1693+16T>C (n.1693+16T>C)
c.1594+16T>C (n.1594+16T>C)
 dbSNP
9g.127682576T=CA1879887748STXBP1c.1660+16T= (n.1660+16T=)
c.1647+16T= (n.1647+16T=)
c.1702+16T= (n.1702+16T=)
c.*657+16T= (n.*657+16T=)
c.*1344+16T= (n.*1344+16T=)
c.*2566+16T= (n.*2566+16T=)
c.1644+16T=
c.250+16T= (n.250+16T=)
n.1538+16T=
n.294+16T=
c.1693+16T= (n.1693+16T=)
c.1594+16T= (n.1594+16T=)
9g.127682577C>TCA2691775296STXBP1c.1660+17C>T (n.1660+17C>T)
c.1647+17C>T (n.1647+17C>T)
c.1702+17C>T (n.1702+17C>T)
c.*657+17C>T (n.*657+17C>T)
c.*1344+17C>T (n.*1344+17C>T)
c.*2566+17C>T (n.*2566+17C>T)
c.1644+17C>T
c.250+17C>T (n.250+17C>T)
n.1538+17C>T
n.294+17C>T
c.1693+17C>T (n.1693+17C>T)
c.1594+17C>T (n.1594+17C>T)
 gnomAD v4
9g.127682578C>TCA2720663525STXBP1c.1660+18C>T (n.1660+18C>T)
c.1647+18C>T (n.1647+18C>T)
c.1702+18C>T (n.1702+18C>T)
c.*657+18C>T (n.*657+18C>T)
c.*1344+18C>T (n.*1344+18C>T)
c.*2566+18C>T (n.*2566+18C>T)
c.1644+18C>T
c.250+18C>T (n.250+18C>T)
n.1538+18C>T
n.294+18C>T
c.1693+18C>T (n.1693+18C>T)
c.1594+18C>T (n.1594+18C>T)
 dbSNP
9g.127682580G>TCA2691775297STXBP1c.1660+20G>T (n.1660+20G>T)
c.1647+20G>T (n.1647+20G>T)
c.1702+20G>T (n.1702+20G>T)
c.*657+20G>T (n.*657+20G>T)
c.*1344+20G>T (n.*1344+20G>T)
c.*2566+20G>T (n.*2566+20G>T)
c.1644+20G>T
c.250+20G>T (n.250+20G>T)
n.1538+20G>T
n.294+20G>T
c.1693+20G>T (n.1693+20G>T)
c.1594+20G>T (n.1594+20G>T)
 gnomAD v4
9g.127682581C>ACA5248601STXBP1c.1660+21C>A (n.1660+21C>A)
c.1647+21C>A (n.1647+21C>A)
c.1702+21C>A (n.1702+21C>A)
c.*657+21C>A (n.*657+21C>A)
c.*1344+21C>A (n.*1344+21C>A)
c.*2566+21C>A (n.*2566+21C>A)
c.1644+21C>A
c.250+21C>A (n.250+21C>A)
n.1538+21C>A
n.294+21C>A
c.1693+21C>A (n.1693+21C>A)
c.1594+21C>A (n.1594+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682581C=CA1879887751STXBP1c.1660+21C= (n.1660+21C=)
c.1647+21C= (n.1647+21C=)
c.1702+21C= (n.1702+21C=)
c.*657+21C= (n.*657+21C=)
c.*1344+21C= (n.*1344+21C=)
c.*2566+21C= (n.*2566+21C=)
c.1644+21C=
c.250+21C= (n.250+21C=)
n.1538+21C=
n.294+21C=
c.1693+21C= (n.1693+21C=)
c.1594+21C= (n.1594+21C=)
9g.127682581C>GCA5248600STXBP1c.1660+21C>G (n.1660+21C>G)
c.1647+21C>G (n.1647+21C>G)
c.1702+21C>G (n.1702+21C>G)
c.*657+21C>G (n.*657+21C>G)
c.*1344+21C>G (n.*1344+21C>G)
c.*2566+21C>G (n.*2566+21C>G)
c.1644+21C>G
c.250+21C>G (n.250+21C>G)
n.1538+21C>G
n.294+21C>G
c.1693+21C>G (n.1693+21C>G)
c.1594+21C>G (n.1594+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682581C>TCA5248602STXBP1c.1660+21C>T (n.1660+21C>T)
c.1647+21C>T (n.1647+21C>T)
c.1702+21C>T (n.1702+21C>T)
c.*657+21C>T (n.*657+21C>T)
c.*1344+21C>T (n.*1344+21C>T)
c.*2566+21C>T (n.*2566+21C>T)
c.1644+21C>T
c.250+21C>T (n.250+21C>T)
n.1538+21C>T
n.294+21C>T
c.1693+21C>T (n.1693+21C>T)
c.1594+21C>T (n.1594+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682581_127682586delinsCGGAAGCA1879887752STXBP1c.1660+21_1660+26delinsCGGAAG (n.1660+21_1660+26delinsCGGAAG)
c.1647+21_1647+26delinsCGGAAG (n.1647+21_1647+26delinsCGGAAG)
c.1702+21_1702+26delinsCGGAAG (n.1702+21_1702+26delinsCGGAAG)
c.*657+21_*657+26delinsCGGAAG (n.*657+21_*657+26delinsCGGAAG)
c.*1344+21_*1344+26delinsCGGAAG (n.*1344+21_*1344+26delinsCGGAAG)
c.*2566+21_*2566+26delinsCGGAAG (n.*2566+21_*2566+26delinsCGGAAG)
c.1644+21_1644+26delinsCGGAAG
c.250+21_250+26delinsCGGAAG (n.250+21_250+26delinsCGGAAG)
n.1538+21_1538+26delinsCGGAAG
n.294+21_294+26delinsCGGAAG
c.1693+21_1693+26delinsCGGAAG (n.1693+21_1693+26delinsCGGAAG)
c.1594+21_1594+26delinsCGGAAG (n.1594+21_1594+26delinsCGGAAG)
9g.127682582G>ACA5248603STXBP1c.1660+22G>A (n.1660+22G>A)
c.1647+22G>A (n.1647+22G>A)
c.1702+22G>A (n.1702+22G>A)
c.*657+22G>A (n.*657+22G>A)
c.*1344+22G>A (n.*1344+22G>A)
c.*2566+22G>A (n.*2566+22G>A)
c.1644+22G>A
c.250+22G>A (n.250+22G>A)
n.1538+22G>A
n.294+22G>A
c.1693+22G>A (n.1693+22G>A)
c.1594+22G>A (n.1594+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682582G=CA1879887756STXBP1c.1660+22G= (n.1660+22G=)
c.1647+22G= (n.1647+22G=)
c.1702+22G= (n.1702+22G=)
c.*657+22G= (n.*657+22G=)
c.*1344+22G= (n.*1344+22G=)
c.*2566+22G= (n.*2566+22G=)
c.1644+22G=
c.250+22G= (n.250+22G=)
n.1538+22G=
n.294+22G=
c.1693+22G= (n.1693+22G=)
c.1594+22G= (n.1594+22G=)
9g.127682582G>TCA590596108STXBP1c.1660+22G>T (n.1660+22G>T)
c.1647+22G>T (n.1647+22G>T)
c.1702+22G>T (n.1702+22G>T)
c.*657+22G>T (n.*657+22G>T)
c.*1344+22G>T (n.*1344+22G>T)
c.*2566+22G>T (n.*2566+22G>T)
c.1644+22G>T
c.250+22G>T (n.250+22G>T)
n.1538+22G>T
n.294+22G>T
c.1693+22G>T (n.1693+22G>T)
c.1594+22G>T (n.1594+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682583_127682587delCA590596107STXBP1c.1660+23_1660+27del (n.1660+23_1660+27del)
c.1647+23_1647+27del (n.1647+23_1647+27del)
c.1702+23_1702+27del (n.1702+23_1702+27del)
c.*657+23_*657+27del (n.*657+23_*657+27del)
c.*1344+23_*1344+27del (n.*1344+23_*1344+27del)
c.*2566+23_*2566+27del (n.*2566+23_*2566+27del)
c.1644+23_1644+27del
c.250+23_250+27del (n.250+23_250+27del)
n.1538+23_1538+27del
n.294+23_294+27del
c.1693+23_1693+27del (n.1693+23_1693+27del)
c.1594+23_1594+27del (n.1594+23_1594+27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682583G>ACA860184079STXBP1c.1660+23G>A (n.1660+23G>A)
c.1647+23G>A (n.1647+23G>A)
c.1702+23G>A (n.1702+23G>A)
c.*657+23G>A (n.*657+23G>A)
c.*1344+23G>A (n.*1344+23G>A)
c.*2566+23G>A (n.*2566+23G>A)
c.1644+23G>A
c.250+23G>A (n.250+23G>A)
n.1538+23G>A
n.294+23G>A
c.1693+23G>A (n.1693+23G>A)
c.1594+23G>A (n.1594+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682583G>CCA2579458868STXBP1c.1660+23G>C (n.1660+23G>C)
c.1647+23G>C (n.1647+23G>C)
c.1702+23G>C (n.1702+23G>C)
c.*657+23G>C (n.*657+23G>C)
c.*1344+23G>C (n.*1344+23G>C)
c.*2566+23G>C (n.*2566+23G>C)
c.1644+23G>C
c.250+23G>C (n.250+23G>C)
n.1538+23G>C
n.294+23G>C
c.1693+23G>C (n.1693+23G>C)
c.1594+23G>C (n.1594+23G>C)
9g.127682583G=CA1879887757STXBP1c.1660+23G= (n.1660+23G=)
c.1647+23G= (n.1647+23G=)
c.1702+23G= (n.1702+23G=)
c.*657+23G= (n.*657+23G=)
c.*1344+23G= (n.*1344+23G=)
c.*2566+23G= (n.*2566+23G=)
c.1644+23G=
c.250+23G= (n.250+23G=)
n.1538+23G=
n.294+23G=
c.1693+23G= (n.1693+23G=)
c.1594+23G= (n.1594+23G=)
9g.127682583G>TCA2691775298STXBP1c.1660+23G>T (n.1660+23G>T)
c.1647+23G>T (n.1647+23G>T)
c.1702+23G>T (n.1702+23G>T)
c.*657+23G>T (n.*657+23G>T)
c.*1344+23G>T (n.*1344+23G>T)
c.*2566+23G>T (n.*2566+23G>T)
c.1644+23G>T
c.250+23G>T (n.250+23G>T)
n.1538+23G>T
n.294+23G>T
c.1693+23G>T (n.1693+23G>T)
c.1594+23G>T (n.1594+23G>T)
 gnomAD v4
9g.127682585A=CA1879887758STXBP1c.1660+25A= (n.1660+25A=)
c.1647+25A= (n.1647+25A=)
c.1702+25A= (n.1702+25A=)
c.*657+25A= (n.*657+25A=)
c.*1344+25A= (n.*1344+25A=)
c.*2566+25A= (n.*2566+25A=)
c.1644+25A=
c.250+25A= (n.250+25A=)
n.1538+25A=
n.294+25A=
c.1693+25A= (n.1693+25A=)
c.1594+25A= (n.1594+25A=)
9g.127682586G>ACA5248604STXBP1c.1660+26G>A (n.1660+26G>A)
c.1647+26G>A (n.1647+26G>A)
c.1702+26G>A (n.1702+26G>A)
c.*657+26G>A (n.*657+26G>A)
c.*1344+26G>A (n.*1344+26G>A)
c.*2566+26G>A (n.*2566+26G>A)
c.1644+26G>A
c.250+26G>A (n.250+26G>A)
n.1538+26G>A
n.294+26G>A
c.1693+26G>A (n.1693+26G>A)
c.1594+26G>A (n.1594+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682586G=CA1879887762STXBP1c.1660+26G= (n.1660+26G=)
c.1647+26G= (n.1647+26G=)
c.1702+26G= (n.1702+26G=)
c.*657+26G= (n.*657+26G=)
c.*1344+26G= (n.*1344+26G=)
c.*2566+26G= (n.*2566+26G=)
c.1644+26G=
c.250+26G= (n.250+26G=)
n.1538+26G=
n.294+26G=
c.1693+26G= (n.1693+26G=)
c.1594+26G= (n.1594+26G=)
9g.127682586G>TCA1879887760STXBP1c.1660+26G>T (n.1660+26G>T)
c.1647+26G>T (n.1647+26G>T)
c.1702+26G>T (n.1702+26G>T)
c.*657+26G>T (n.*657+26G>T)
c.*1344+26G>T (n.*1344+26G>T)
c.*2566+26G>T (n.*2566+26G>T)
c.1644+26G>T
c.250+26G>T (n.250+26G>T)
n.1538+26G>T
n.294+26G>T
c.1693+26G>T (n.1693+26G>T)
c.1594+26G>T (n.1594+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127682587_127682589dupCA1879887763STXBP1c.1660+27_1660+29dup (n.1660+27_1660+29dup)
c.1647+27_1647+29dup (n.1647+27_1647+29dup)
c.1702+27_1702+29dup (n.1702+27_1702+29dup)
c.*657+27_*657+29dup (n.*657+27_*657+29dup)
c.*1344+27_*1344+29dup (n.*1344+27_*1344+29dup)
c.*2566+27_*2566+29dup (n.*2566+27_*2566+29dup)
c.1644+27_1644+29dup
c.250+27_250+29dup (n.250+27_250+29dup)
n.1538+27_1538+29dup
n.294+27_294+29dup
c.1693+27_1693+29dup (n.1693+27_1693+29dup)
c.1594+27_1594+29dup (n.1594+27_1594+29dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127682589_127682590delCA2579458869STXBP1c.1660+29_1660+30del (n.1660+29_1660+30del)
c.1647+29_1647+30del (n.1647+29_1647+30del)
c.1702+29_1702+30del (n.1702+29_1702+30del)
c.*657+29_*657+30del (n.*657+29_*657+30del)
c.*1344+29_*1344+30del (n.*1344+29_*1344+30del)
c.*2566+29_*2566+30del (n.*2566+29_*2566+30del)
c.1644+29_1644+30del
c.250+29_250+30del (n.250+29_250+30del)
n.1538+29_1538+30del
n.294+29_294+30del
c.1693+29_1693+30del (n.1693+29_1693+30del)
c.1594+29_1594+30del (n.1594+29_1594+30del)
 gnomAD v4
9g.127682588C>ACA2521691693STXBP1c.1660+28C>A (n.1660+28C>A)
c.1647+28C>A (n.1647+28C>A)
c.1702+28C>A (n.1702+28C>A)
c.*657+28C>A (n.*657+28C>A)
c.*1344+28C>A (n.*1344+28C>A)
c.*2566+28C>A (n.*2566+28C>A)
c.1644+28C>A
c.250+28C>A (n.250+28C>A)
n.1538+28C>A
n.294+28C>A
c.1693+28C>A (n.1693+28C>A)
c.1594+28C>A (n.1594+28C>A)
9g.127682588C=CA1879887766STXBP1c.1660+28C= (n.1660+28C=)
c.1647+28C= (n.1647+28C=)
c.1702+28C= (n.1702+28C=)
c.*657+28C= (n.*657+28C=)
c.*1344+28C= (n.*1344+28C=)
c.*2566+28C= (n.*2566+28C=)
c.1644+28C=
c.250+28C= (n.250+28C=)
n.1538+28C=
n.294+28C=
c.1693+28C= (n.1693+28C=)
c.1594+28C= (n.1594+28C=)
9g.127682588C>GCA1879887767STXBP1c.1660+28C>G (n.1660+28C>G)
c.1647+28C>G (n.1647+28C>G)
c.1702+28C>G (n.1702+28C>G)
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c.*1344+28C>G (n.*1344+28C>G)
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c.1644+28C>G
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 dbSNP
9g.127682588C>TCA5248605STXBP1c.1660+28C>T (n.1660+28C>T)
c.1647+28C>T (n.1647+28C>T)
c.1702+28C>T (n.1702+28C>T)
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c.1644+28C>T
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n.1538+28C>T
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c.1594+28C>T (n.1594+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682594_127682596delCA2579458870STXBP1c.1660+34_1660+36del (n.1660+34_1660+36del)
c.1647+34_1647+36del (n.1647+34_1647+36del)
c.1702+34_1702+36del (n.1702+34_1702+36del)
c.*657+34_*657+36del (n.*657+34_*657+36del)
c.*1344+34_*1344+36del (n.*1344+34_*1344+36del)
c.*2566+34_*2566+36del (n.*2566+34_*2566+36del)
c.1644+34_1644+36del
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9g.127682588_127682589insCGCA5248606STXBP1c.1660+28_1660+29insCG (n.1660+28_1660+29insCG)
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c.*1344+28_*1344+29insCG (n.*1344+28_*1344+29insCG)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682589G>ACA590596114STXBP1c.1660+29G>A (n.1660+29G>A)
c.1647+29G>A (n.1647+29G>A)
c.1702+29G>A (n.1702+29G>A)
c.*657+29G>A (n.*657+29G>A)
c.*1344+29G>A (n.*1344+29G>A)
c.*2566+29G>A (n.*2566+29G>A)
c.1644+29G>A
c.250+29G>A (n.250+29G>A)
n.1538+29G>A
n.294+29G>A
c.1693+29G>A (n.1693+29G>A)
c.1594+29G>A (n.1594+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682589G>CCA590596116STXBP1c.1660+29G>C (n.1660+29G>C)
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c.1702+29G>C (n.1702+29G>C)
c.*657+29G>C (n.*657+29G>C)
c.*1344+29G>C (n.*1344+29G>C)
c.*2566+29G>C (n.*2566+29G>C)
c.1644+29G>C
c.250+29G>C (n.250+29G>C)
n.1538+29G>C
n.294+29G>C
c.1693+29G>C (n.1693+29G>C)
c.1594+29G>C (n.1594+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682589G=CA1879887769STXBP1c.1660+29G= (n.1660+29G=)
c.1647+29G= (n.1647+29G=)
c.1702+29G= (n.1702+29G=)
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c.*1344+29G= (n.*1344+29G=)
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9g.127682590C=CA1879887771STXBP1c.1660+30C= (n.1660+30C=)
c.1647+30C= (n.1647+30C=)
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c.1644+30C=
c.250+30C= (n.250+30C=)
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c.1693+30C= (n.1693+30C=)
c.1594+30C= (n.1594+30C=)
9g.127682590C>TCA590596117STXBP1c.1660+30C>T (n.1660+30C>T)
c.1647+30C>T (n.1647+30C>T)
c.1702+30C>T (n.1702+30C>T)
c.*657+30C>T (n.*657+30C>T)
c.*1344+30C>T (n.*1344+30C>T)
c.*2566+30C>T (n.*2566+30C>T)
c.1644+30C>T
c.250+30C>T (n.250+30C>T)
n.1538+30C>T
n.294+30C>T
c.1693+30C>T (n.1693+30C>T)
c.1594+30C>T (n.1594+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682591delCA2691775299STXBP1c.1660+31del (n.1660+31del)
c.1647+31del (n.1647+31del)
c.1702+31del (n.1702+31del)
c.*657+31del (n.*657+31del)
c.*1344+31del (n.*1344+31del)
c.*2566+31del (n.*2566+31del)
c.1644+31del
c.250+31del (n.250+31del)
n.1538+31del
n.294+31del
c.1693+31del (n.1693+31del)
c.1594+31del (n.1594+31del)
 gnomAD v4
9g.127682591C>ACA5248608STXBP1c.1660+31C>A (n.1660+31C>A)
c.1647+31C>A (n.1647+31C>A)
c.1702+31C>A (n.1702+31C>A)
c.*657+31C>A (n.*657+31C>A)
c.*1344+31C>A (n.*1344+31C>A)
c.*2566+31C>A (n.*2566+31C>A)
c.1644+31C>A
c.250+31C>A (n.250+31C>A)
n.1538+31C>A
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c.1594+31C>A (n.1594+31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682591C=CA1879887775STXBP1c.1660+31C= (n.1660+31C=)
c.1647+31C= (n.1647+31C=)
c.1702+31C= (n.1702+31C=)
c.*657+31C= (n.*657+31C=)
c.*1344+31C= (n.*1344+31C=)
c.*2566+31C= (n.*2566+31C=)
c.1644+31C=
c.250+31C= (n.250+31C=)
n.1538+31C=
n.294+31C=
c.1693+31C= (n.1693+31C=)
c.1594+31C= (n.1594+31C=)
9g.127682591C>TCA5248607STXBP1c.1660+31C>T (n.1660+31C>T)
c.1647+31C>T (n.1647+31C>T)
c.1702+31C>T (n.1702+31C>T)
c.*657+31C>T (n.*657+31C>T)
c.*1344+31C>T (n.*1344+31C>T)
c.*2566+31C>T (n.*2566+31C>T)
c.1644+31C>T
c.250+31C>T (n.250+31C>T)
n.1538+31C>T
n.294+31C>T
c.1693+31C>T (n.1693+31C>T)
c.1594+31C>T (n.1594+31C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682592G>ACA5248609STXBP1c.1660+32G>A (n.1660+32G>A)
c.1647+32G>A (n.1647+32G>A)
c.1702+32G>A (n.1702+32G>A)
c.*657+32G>A (n.*657+32G>A)
c.*1344+32G>A (n.*1344+32G>A)
c.*2566+32G>A (n.*2566+32G>A)
c.1644+32G>A
c.250+32G>A (n.250+32G>A)
n.1538+32G>A
n.294+32G>A
c.1693+32G>A (n.1693+32G>A)
c.1594+32G>A (n.1594+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682592G=CA1879887778STXBP1c.1660+32G= (n.1660+32G=)
c.1647+32G= (n.1647+32G=)
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c.250+32G= (n.250+32G=)
n.1538+32G=
n.294+32G=
c.1693+32G= (n.1693+32G=)
c.1594+32G= (n.1594+32G=)
9g.127682593C=CA1879887779STXBP1c.1660+33C= (n.1660+33C=)
c.1647+33C= (n.1647+33C=)
c.1702+33C= (n.1702+33C=)
c.*657+33C= (n.*657+33C=)
c.*1344+33C= (n.*1344+33C=)
c.*2566+33C= (n.*2566+33C=)
c.1644+33C=
c.250+33C= (n.250+33C=)
n.1538+33C=
n.294+33C=
c.1693+33C= (n.1693+33C=)
c.1594+33C= (n.1594+33C=)
9g.127682593C>TCA590596121STXBP1c.1660+33C>T (n.1660+33C>T)
c.1647+33C>T (n.1647+33C>T)
c.1702+33C>T (n.1702+33C>T)
c.*657+33C>T (n.*657+33C>T)
c.*1344+33C>T (n.*1344+33C>T)
c.*2566+33C>T (n.*2566+33C>T)
c.1644+33C>T
c.250+33C>T (n.250+33C>T)
n.1538+33C>T
n.294+33C>T
c.1693+33C>T (n.1693+33C>T)
c.1594+33C>T (n.1594+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682594C=CA1879887780STXBP1c.1660+34C= (n.1660+34C=)
c.1647+34C= (n.1647+34C=)
c.1702+34C= (n.1702+34C=)
c.*657+34C= (n.*657+34C=)
c.*1344+34C= (n.*1344+34C=)
c.*2566+34C= (n.*2566+34C=)
c.1644+34C=
c.250+34C= (n.250+34C=)
n.1538+34C=
n.294+34C=
c.1693+34C= (n.1693+34C=)
c.1594+34C= (n.1594+34C=)
9g.127682594C>TCA590596123STXBP1c.1660+34C>T (n.1660+34C>T)
c.1647+34C>T (n.1647+34C>T)
c.1702+34C>T (n.1702+34C>T)
c.*657+34C>T (n.*657+34C>T)
c.*1344+34C>T (n.*1344+34C>T)
c.*2566+34C>T (n.*2566+34C>T)
c.1644+34C>T
c.250+34C>T (n.250+34C>T)
n.1538+34C>T
n.294+34C>T
c.1693+34C>T (n.1693+34C>T)
c.1594+34C>T (n.1594+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682595G>ACA5248610STXBP1c.1660+35G>A (n.1660+35G>A)
c.1647+35G>A (n.1647+35G>A)
c.1702+35G>A (n.1702+35G>A)
c.*657+35G>A (n.*657+35G>A)
c.*1344+35G>A (n.*1344+35G>A)
c.*2566+35G>A (n.*2566+35G>A)
c.1644+35G>A
c.250+35G>A (n.250+35G>A)
n.1538+35G>A
n.294+35G>A
c.1693+35G>A (n.1693+35G>A)
c.1594+35G>A (n.1594+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682595G=CA1879887783STXBP1c.1660+35G= (n.1660+35G=)
c.1647+35G= (n.1647+35G=)
c.1702+35G= (n.1702+35G=)
c.*657+35G= (n.*657+35G=)
c.*1344+35G= (n.*1344+35G=)
c.*2566+35G= (n.*2566+35G=)
c.1644+35G=
c.250+35G= (n.250+35G=)
n.1538+35G=
n.294+35G=
c.1693+35G= (n.1693+35G=)
c.1594+35G= (n.1594+35G=)
9g.127682597A=CA1879887785STXBP1c.1660+37A= (n.1660+37A=)
c.1647+37A= (n.1647+37A=)
c.1702+37A= (n.1702+37A=)
c.*657+37A= (n.*657+37A=)
c.*1344+37A= (n.*1344+37A=)
c.*2566+37A= (n.*2566+37A=)
c.1644+37A=
c.250+37A= (n.250+37A=)
n.1538+37A=
n.294+37A=
c.1693+37A= (n.1693+37A=)
c.1594+37A= (n.1594+37A=)
9g.127682597A>GCA5248611STXBP1c.1660+37A>G (n.1660+37A>G)
c.1647+37A>G (n.1647+37A>G)
c.1702+37A>G (n.1702+37A>G)
c.*657+37A>G (n.*657+37A>G)
c.*1344+37A>G (n.*1344+37A>G)
c.*2566+37A>G (n.*2566+37A>G)
c.1644+37A>G
c.250+37A>G (n.250+37A>G)
n.1538+37A>G
n.294+37A>G
c.1693+37A>G (n.1693+37A>G)
c.1594+37A>G (n.1594+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682598T>CCA5248612STXBP1c.1660+38T>C (n.1660+38T>C)
c.1647+38T>C (n.1647+38T>C)
c.1702+38T>C (n.1702+38T>C)
c.*657+38T>C (n.*657+38T>C)
c.*1344+38T>C (n.*1344+38T>C)
c.*2566+38T>C (n.*2566+38T>C)
c.1644+38T>C
c.250+38T>C (n.250+38T>C)
n.1538+38T>C
n.294+38T>C
c.1693+38T>C (n.1693+38T>C)
c.1594+38T>C (n.1594+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682598T=CA1879887786STXBP1c.1660+38T= (n.1660+38T=)
c.1647+38T= (n.1647+38T=)
c.1702+38T= (n.1702+38T=)
c.*657+38T= (n.*657+38T=)
c.*1344+38T= (n.*1344+38T=)
c.*2566+38T= (n.*2566+38T=)
c.1644+38T=
c.250+38T= (n.250+38T=)
n.1538+38T=
n.294+38T=
c.1693+38T= (n.1693+38T=)
c.1594+38T= (n.1594+38T=)
9g.127682599C=CA1879887789STXBP1c.1660+39C= (n.1660+39C=)
c.1647+39C= (n.1647+39C=)
c.1702+39C= (n.1702+39C=)
c.*657+39C= (n.*657+39C=)
c.*1344+39C= (n.*1344+39C=)
c.*2566+39C= (n.*2566+39C=)
c.1644+39C=
c.250+39C= (n.250+39C=)
n.1538+39C=
n.294+39C=
c.1693+39C= (n.1693+39C=)
c.1594+39C= (n.1594+39C=)
9g.127682599C>TCA5248613STXBP1c.1660+39C>T (n.1660+39C>T)
c.1647+39C>T (n.1647+39C>T)
c.1702+39C>T (n.1702+39C>T)
c.*657+39C>T (n.*657+39C>T)
c.*1344+39C>T (n.*1344+39C>T)
c.*2566+39C>T (n.*2566+39C>T)
c.1644+39C>T
c.250+39C>T (n.250+39C>T)
n.1538+39C>T
n.294+39C>T
c.1693+39C>T (n.1693+39C>T)
c.1594+39C>T (n.1594+39C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682600G>ACA5248614STXBP1c.1660+40G>A (n.1660+40G>A)
c.1647+40G>A (n.1647+40G>A)
c.1702+40G>A (n.1702+40G>A)
c.*657+40G>A (n.*657+40G>A)
c.*1344+40G>A (n.*1344+40G>A)
c.*2566+40G>A (n.*2566+40G>A)
c.1644+40G>A
c.250+40G>A (n.250+40G>A)
n.1538+40G>A
n.294+40G>A
c.1693+40G>A (n.1693+40G>A)
c.1594+40G>A (n.1594+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682600G>CCA590596128STXBP1c.1660+40G>C (n.1660+40G>C)
c.1647+40G>C (n.1647+40G>C)
c.1702+40G>C (n.1702+40G>C)
c.*657+40G>C (n.*657+40G>C)
c.*1344+40G>C (n.*1344+40G>C)
c.*2566+40G>C (n.*2566+40G>C)
c.1644+40G>C
c.250+40G>C (n.250+40G>C)
n.1538+40G>C
n.294+40G>C
c.1693+40G>C (n.1693+40G>C)
c.1594+40G>C (n.1594+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682600G=CA1879887791STXBP1c.1660+40G= (n.1660+40G=)
c.1647+40G= (n.1647+40G=)
c.1702+40G= (n.1702+40G=)
c.*657+40G= (n.*657+40G=)
c.*1344+40G= (n.*1344+40G=)
c.*2566+40G= (n.*2566+40G=)
c.1644+40G=
c.250+40G= (n.250+40G=)
n.1538+40G=
n.294+40G=
c.1693+40G= (n.1693+40G=)
c.1594+40G= (n.1594+40G=)
9g.127682600G>TCA2579458871STXBP1c.1660+40G>T (n.1660+40G>T)
c.1647+40G>T (n.1647+40G>T)
c.1702+40G>T (n.1702+40G>T)
c.*657+40G>T (n.*657+40G>T)
c.*1344+40G>T (n.*1344+40G>T)
c.*2566+40G>T (n.*2566+40G>T)
c.1644+40G>T
c.250+40G>T (n.250+40G>T)
n.1538+40G>T
n.294+40G>T
c.1693+40G>T (n.1693+40G>T)
c.1594+40G>T (n.1594+40G>T)
9g.127682602A>GCA2691775300STXBP1c.1660+42A>G (n.1660+42A>G)
c.1647+42A>G (n.1647+42A>G)
c.1702+42A>G (n.1702+42A>G)
c.*657+42A>G (n.*657+42A>G)
c.*1344+42A>G (n.*1344+42A>G)
c.*2566+42A>G (n.*2566+42A>G)
c.1644+42A>G
c.250+42A>G (n.250+42A>G)
n.1538+42A>G
n.294+42A>G
c.1693+42A>G (n.1693+42A>G)
c.1594+42A>G (n.1594+42A>G)
 gnomAD v4
9g.127682603C=CA1879887792STXBP1c.1660+43C= (n.1660+43C=)
c.1647+43C= (n.1647+43C=)
c.1702+43C= (n.1702+43C=)
c.*657+43C= (n.*657+43C=)
c.*1344+43C= (n.*1344+43C=)
c.*2566+43C= (n.*2566+43C=)
c.1644+43C=
c.250+43C= (n.250+43C=)
n.1538+43C=
n.294+43C=
c.1693+43C= (n.1693+43C=)
c.1594+43C= (n.1594+43C=)
9g.127682603C>TCA5248615STXBP1c.1660+43C>T (n.1660+43C>T)
c.1647+43C>T (n.1647+43C>T)
c.1702+43C>T (n.1702+43C>T)
c.*657+43C>T (n.*657+43C>T)
c.*1344+43C>T (n.*1344+43C>T)
c.*2566+43C>T (n.*2566+43C>T)
c.1644+43C>T
c.250+43C>T (n.250+43C>T)
n.1538+43C>T
n.294+43C>T
c.1693+43C>T (n.1693+43C>T)
c.1594+43C>T (n.1594+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.127682603_127682609dupCA2579458872STXBP1c.1660+43_1660+49dup (n.1660+43_1660+49dup)
c.1647+43_1647+49dup (n.1647+43_1647+49dup)
c.1702+43_1702+49dup (n.1702+43_1702+49dup)
c.*657+43_*657+49dup (n.*657+43_*657+49dup)
c.*1344+43_*1344+49dup (n.*1344+43_*1344+49dup)
c.*2566+43_*2566+49dup (n.*2566+43_*2566+49dup)
c.1644+43_1644+49dup
c.250+43_250+49dup (n.250+43_250+49dup)
n.1538+43_1538+49dup
n.294+43_294+49dup
c.1693+43_1693+49dup (n.1693+43_1693+49dup)
c.1594+43_1594+49dup (n.1594+43_1594+49dup)
 gnomAD v4
9g.127682604C=CA1879887794STXBP1c.1660+44C= (n.1660+44C=)
c.1647+44C= (n.1647+44C=)
c.1702+44C= (n.1702+44C=)
c.*657+44C= (n.*657+44C=)
c.*1344+44C= (n.*1344+44C=)
c.*2566+44C= (n.*2566+44C=)
c.1644+44C=
c.250+44C= (n.250+44C=)
n.1538+44C=
n.294+44C=
c.1693+44C= (n.1693+44C=)
c.1594+44C= (n.1594+44C=)
9g.127682604C>TCA5248616STXBP1c.1660+44C>T (n.1660+44C>T)
c.1647+44C>T (n.1647+44C>T)
c.1702+44C>T (n.1702+44C>T)
c.*657+44C>T (n.*657+44C>T)
c.*1344+44C>T (n.*1344+44C>T)
c.*2566+44C>T (n.*2566+44C>T)
c.1644+44C>T
c.250+44C>T (n.250+44C>T)
n.1538+44C>T
n.294+44C>T
c.1693+44C>T (n.1693+44C>T)
c.1594+44C>T (n.1594+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682606C>ACA2546994243STXBP1c.1660+46C>A (n.1660+46C>A)
c.1647+46C>A (n.1647+46C>A)
c.1702+46C>A (n.1702+46C>A)
c.*657+46C>A (n.*657+46C>A)
c.*1344+46C>A (n.*1344+46C>A)
c.*2566+46C>A (n.*2566+46C>A)
c.1644+46C>A
c.250+46C>A (n.250+46C>A)
n.1538+46C>A
n.294+46C>A
c.1693+46C>A (n.1693+46C>A)
c.1594+46C>A (n.1594+46C>A)
9g.127682606C>GCA2691775301STXBP1c.1660+46C>G (n.1660+46C>G)
c.1647+46C>G (n.1647+46C>G)
c.1702+46C>G (n.1702+46C>G)
c.*657+46C>G (n.*657+46C>G)
c.*1344+46C>G (n.*1344+46C>G)
c.*2566+46C>G (n.*2566+46C>G)
c.1644+46C>G
c.250+46C>G (n.250+46C>G)
n.1538+46C>G
n.294+46C>G
c.1693+46C>G (n.1693+46C>G)
c.1594+46C>G (n.1594+46C>G)
 gnomAD v4
9g.127682608A=CA1879887796STXBP1c.1660+48A= (n.1660+48A=)
c.1647+48A= (n.1647+48A=)
c.1702+48A= (n.1702+48A=)
c.*657+48A= (n.*657+48A=)
c.*1344+48A= (n.*1344+48A=)
c.*2566+48A= (n.*2566+48A=)
c.1644+48A=
c.250+48A= (n.250+48A=)
n.1538+48A=
n.294+48A=
c.1693+48A= (n.1693+48A=)
c.1594+48A= (n.1594+48A=)
9g.127682608A>TCA5248617STXBP1c.1660+48A>T (n.1660+48A>T)
c.1647+48A>T (n.1647+48A>T)
c.1702+48A>T (n.1702+48A>T)
c.*657+48A>T (n.*657+48A>T)
c.*1344+48A>T (n.*1344+48A>T)
c.*2566+48A>T (n.*2566+48A>T)
c.1644+48A>T
c.250+48A>T (n.250+48A>T)
n.1538+48A>T
n.294+48A>T
c.1693+48A>T (n.1693+48A>T)
c.1594+48A>T (n.1594+48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682608_127682609insAATTGCATTGCAGTGAAATTTCA2785992435STXBP1c.1660+48_1660+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1660+48_1660+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
c.1647+48_1647+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1647+48_1647+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
c.1702+48_1702+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1702+48_1702+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
c.*657+48_*657+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*657+48_*657+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
c.*1344+48_*1344+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*1344+48_*1344+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
c.*2566+48_*2566+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.*2566+48_*2566+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
c.1644+48_1644+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT
c.250+48_250+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.250+48_250+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
n.1538+48_1538+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT
n.294+48_294+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT
c.1693+48_1693+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1693+48_1693+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
c.1594+48_1594+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT (n.1594+48_1594+49insAATTGCATTGCAGTGAAATTT)
9g.127682612C>TCA2691775302STXBP1c.1660+52C>T (n.1660+52C>T)
c.1647+52C>T (n.1647+52C>T)
c.1702+52C>T (n.1702+52C>T)
c.*657+52C>T (n.*657+52C>T)
c.*1344+52C>T (n.*1344+52C>T)
c.*2566+52C>T (n.*2566+52C>T)
c.1644+52C>T
c.250+52C>T (n.250+52C>T)
n.1538+52C>T
n.294+52C>T
c.1693+52C>T (n.1693+52C>T)
c.1594+52C>T (n.1594+52C>T)
 gnomAD v4
9g.127682613A=CA1879887797STXBP1c.1660+53A= (n.1660+53A=)
c.1647+53A= (n.1647+53A=)
c.1702+53A= (n.1702+53A=)
c.*657+53A= (n.*657+53A=)
c.*1344+53A= (n.*1344+53A=)
c.*2566+53A= (n.*2566+53A=)
c.1644+53A=
c.250+53A= (n.250+53A=)
n.1538+53A=
n.294+53A=
c.1693+53A= (n.1693+53A=)
c.1594+53A= (n.1594+53A=)
9g.127682613A>GCA1879887799STXBP1c.1660+53A>G (n.1660+53A>G)
c.1647+53A>G (n.1647+53A>G)
c.1702+53A>G (n.1702+53A>G)
c.*657+53A>G (n.*657+53A>G)
c.*1344+53A>G (n.*1344+53A>G)
c.*2566+53A>G (n.*2566+53A>G)
c.1644+53A>G
c.250+53A>G (n.250+53A>G)
n.1538+53A>G
n.294+53A>G
c.1693+53A>G (n.1693+53A>G)
c.1594+53A>G (n.1594+53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127682613A>TCA860184108STXBP1c.1660+53A>T (n.1660+53A>T)
c.1647+53A>T (n.1647+53A>T)
c.1702+53A>T (n.1702+53A>T)
c.*657+53A>T (n.*657+53A>T)
c.*1344+53A>T (n.*1344+53A>T)
c.*2566+53A>T (n.*2566+53A>T)
c.1644+53A>T
c.250+53A>T (n.250+53A>T)
n.1538+53A>T
n.294+53A>T
c.1693+53A>T (n.1693+53A>T)
c.1594+53A>T (n.1594+53A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched