Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127682423_127682426delinsGGCA	CA1879887512	STXBP1	c.1523_1526delinsGGCA (p.Trp508=) c.1510_1513delinsGGCA (n.1510_1513delinsGGCA) c.1565_1568delinsGGCA (p.Trp522=) c.520_523delinsGGCA (n.520_523delinsGGCA) c.1207_1210delinsGGCA (n.1207_1210delinsGGCA) c.2429_2432delinsGGCA (n.2429_2432delinsGGCA) c.1507_1510delinsGGCA c.113_116delinsGGCA (p.Trp38=) n.1401_1404delinsGGCA n.157_160delinsGGCA c.1556_1559delinsGGCA (p.Trp519=) c.1457_1460delinsGGCA (p.Trp486=)
9	g.127682424_127682426del	CA1879887513	STXBP1	c.1524_1526del (p.Trp508_His509delinsCys) c.1511_1513del (n.1511_1513del) c.1566_1568del (p.Trp522_His523delinsCys) c.521_523del (n.521_523del) c.1208_1210del (n.1208_1210del) c.2430_2432del (n.2430_2432del) c.1508_1510del c.114_116del (p.Trp38_His39delinsCys) n.1402_1404del n.158_160del c.1557_1559del (p.Trp519_His520delinsCys) c.1458_1460del (p.Trp486_His487delinsCys)	dbSNP
9	g.127682425C>A	CA374939085	STXBP1	c.1525C>A (p.His509Asn) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1567C>A (p.His523Asn) c.522C>A (n.522C>A) c.1209C>A (n.1209C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) c.1509C>A c.115C>A (p.His39Asn) n.1403C>A n.159C>A c.1558C>A (p.His520Asn) c.1459C>A (p.His487Asn)
9	g.127682425C>G	CA374939087	STXBP1	c.1525C>G (p.His509Asp) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1567C>G (p.His523Asp) c.522C>G (n.522C>G) c.1209C>G (n.1209C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) c.1509C>G c.115C>G (p.His39Asp) n.1403C>G n.159C>G c.1558C>G (p.His520Asp) c.1459C>G (p.His487Asp)
9	g.127682425C>T	CA374939089	STXBP1	c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.522C>T (n.522C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) c.1509C>T c.115C>T (p.His39Tyr) n.1403C>T n.159C>T c.1558C>T (p.His520Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr)
9	g.127682426_127682427insAGTACCCA	CA2580079615	STXBP1	c.1526_1527insAGTACCCA (p.His509GlnfsTer26) c.1513_1514insAGTACCCA (n.1513_1514insAGTACCCA) c.1568_1569insAGTACCCA (p.His523GlnfsTer26) c.523_524insAGTACCCA (n.523_524insAGTACCCA) c.1210_1211insAGTACCCA (n.1210_1211insAGTACCCA) c.2432_2433insAGTACCCA (n.2432_2433insAGTACCCA) c.1510_1511insAGTACCCA c.116_117insAGTACCCA (p.His39GlnfsTer26) n.1404_1405insAGTACCCA n.160_161insAGTACCCA c.1559_1560insAGTACCCA (p.His520GlnfsTer26) c.1460_1461insAGTACCCA (p.His487GlnfsTer26)	ClinVar
9	g.127682425_127682427delinsCAT	CA1879887516	STXBP1	c.1525_1527delinsCAT (p.His509=) c.1512_1514delinsCAT (n.1512_1514delinsCAT) c.1567_1569delinsCAT (p.His523=) c.522_524delinsCAT (n.522_524delinsCAT) c.1209_1211delinsCAT (n.1209_1211delinsCAT) c.2431_2433delinsCAT (n.2431_2433delinsCAT) c.1509_1511delinsCAT c.115_117delinsCAT (p.His39=) n.1403_1405delinsCAT n.159_161delinsCAT c.1558_1560delinsCAT (p.His520=) c.1459_1461delinsCAT (p.His487=)
9	g.127682426A>C	CA374939091	STXBP1	c.1526A>C (p.His509Pro) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1568A>C (p.His523Pro) c.523A>C (n.523A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.2432A>C (n.2432A>C) c.1510A>C c.116A>C (p.His39Pro) n.1404A>C n.160A>C c.1559A>C (p.His520Pro) c.1460A>C (p.His487Pro)
9	g.127682426A>G	CA374939092	STXBP1	c.1526A>G (p.His509Arg) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1568A>G (p.His523Arg) c.523A>G (n.523A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.2432A>G (n.2432A>G) c.1510A>G c.116A>G (p.His39Arg) n.1404A>G n.160A>G c.1559A>G (p.His520Arg) c.1460A>G (p.His487Arg)
9	g.127682426A>T	CA374939095	STXBP1	c.1526A>T (p.His509Leu) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1568A>T (p.His523Leu) c.523A>T (n.523A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.2432A>T (n.2432A>T) c.1510A>T c.116A>T (p.His39Leu) n.1404A>T n.160A>T c.1559A>T (p.His520Leu) c.1460A>T (p.His487Leu)
9	g.127682427_127682428del	CA658797274	STXBP1	c.1527_1528del (p.His509GlnfsTer26) c.1514_1515del (n.1514_1515del) c.1569_1570del (p.His523GlnfsTer26) c.524_525del (n.524_525del) c.1211_1212del (n.1211_1212del) c.2433_2434del (n.2433_2434del) c.1511_1512del c.117_118del (p.His39GlnfsTer26) n.1405_1406del n.161_162del c.1560_1561del (p.His520GlnfsTer26) c.1461_1462del (p.His487GlnfsTer26)	ClinVar dbSNP
9	g.127682427T>A	CA374939096	STXBP1	c.1527T>A (p.His509Gln) c.1514T>A (n.1514T>A) c.1569T>A (p.His523Gln) c.524T>A (n.524T>A) c.1211T>A (n.1211T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) c.1511T>A c.117T>A (p.His39Gln) n.1405T>A n.161T>A c.1560T>A (p.His520Gln) c.1461T>A (p.His487Gln)	gnomAD v4
9	g.127682427T>C	CA467233272	STXBP1	c.1527T>C (p.His509=) c.1514T>C (n.1514T>C) c.1569T>C (p.His523=) c.524T>C (n.524T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.1511T>C c.117T>C (p.His39=) n.1405T>C n.161T>C c.1560T>C (p.His520=) c.1461T>C (p.His487=)
9	g.127682427T>G	CA374939098	STXBP1	c.1527T>G (p.His509Gln) c.1514T>G (n.1514T>G) c.1569T>G (p.His523Gln) c.524T>G (n.524T>G) c.1211T>G (n.1211T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) c.1511T>G c.117T>G (p.His39Gln) n.1405T>G n.161T>G c.1560T>G (p.His520Gln) c.1461T>G (p.His487Gln)
9	g.127682428A=	CA1879887521	STXBP1	c.1528A= (p.Lys510=) c.1515A= (n.1515A=) c.1570A= (p.Lys524=) c.525A= (n.525A=) c.1212A= (n.1212A=) c.2434A= (n.2434A=) c.1512A= c.118A= (p.Lys40=) n.1406A= n.162A= c.1561A= (p.Lys521=) c.1462A= (p.Lys488=)
9	g.127682428A>C	CA374939100	STXBP1	c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.525A>C (n.525A>C) c.1212A>C (n.1212A>C) c.2434A>C (n.2434A>C) c.1512A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1406A>C n.162A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln)
9	g.127682428A>G	CA374939104	STXBP1	c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.525A>G (n.525A>G) c.1212A>G (n.1212A>G) c.2434A>G (n.2434A>G) c.1512A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1406A>G n.162A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu)
9	g.127682428A>T	CA374939102	STXBP1	c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.525A>T (n.525A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.2434A>T (n.2434A>T) c.1512A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1406A>T n.162A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127682429A>C	CA374939106	STXBP1	c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.526A>C (n.526A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.2435A>C (n.2435A>C) c.1513A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1407A>C n.163A>C c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr)
9	g.127682429A>G	CA374939107	STXBP1	c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.2435A>G (n.2435A>G) c.1513A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1407A>G n.163A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg)	gnomAD v4
9	g.127682429A>T	CA374939108	STXBP1	c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.526A>T (n.526A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.2435A>T (n.2435A>T) c.1513A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.1407A>T n.163A>T c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1463A>T (p.Lys488Met)
9	g.127682430G>A	CA467233273	STXBP1	c.1530G>A (p.Lys510=) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1572G>A (p.Lys524=) c.527G>A (n.527G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.2436G>A (n.2436G>A) c.1514G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.1408G>A n.164G>A c.1563G>A (p.Lys521=) c.1464G>A (p.Lys488=)
9	g.127682430G>C	CA374939110	STXBP1	c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.527G>C (n.527G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.2436G>C (n.2436G>C) c.1514G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1408G>C n.164G>C c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn)
9	g.127682430G>T	CA374939112	STXBP1	c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.527G>T (n.527G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.2436G>T (n.2436G>T) c.1514G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1408G>T n.164G>T c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn)	gnomAD v4
9	g.127682430_127682431delinsGA	CA1879887523	STXBP1	c.1530_1531delinsGA (p.Lys510=) c.1517_1518delinsGA (n.1517_1518delinsGA) c.1572_1573delinsGA (p.Lys524=) c.527_528delinsGA (n.527_528delinsGA) c.1214_1215delinsGA (n.1214_1215delinsGA) c.2436_2437delinsGA (n.2436_2437delinsGA) c.1514_1515delinsGA c.120_121delinsGA (p.Lys40=) n.1408_1409delinsGA n.164_165delinsGA c.1563_1564delinsGA (p.Lys521=) c.1464_1465delinsGA (p.Lys488=)
9	g.127682431A>C	CA374939114	STXBP1	c.1531A>C (p.Asn511His) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1573A>C (p.Asn525His) c.528A>C (n.528A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.2437A>C (n.2437A>C) c.1515A>C c.121A>C (p.Asn41His) n.1409A>C n.165A>C c.1564A>C (p.Asn522His) c.1465A>C (p.Asn489His)
9	g.127682431A>G	CA374939115	STXBP1	c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.528A>G (n.528A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.2437A>G (n.2437A>G) c.1515A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) n.1409A>G n.165A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp)
9	g.127682431A>T	CA374939116	STXBP1	c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.528A>T (n.528A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.2437A>T (n.2437A>T) c.1515A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.1409A>T n.165A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
9	g.127682432del	CA1139661167	STXBP1	c.1532del (p.Asn511ThrfsTer21) c.1519del (n.1519del) c.1574del (p.Asn525ThrfsTer21) c.529del (n.529del) c.1216del (n.1216del) c.2438del (n.2438del) c.1516del c.122del (p.Asn41ThrfsTer21) n.1410del n.166del c.1565del (p.Asn522ThrfsTer21) c.1466del (p.Asn489ThrfsTer21)	ClinVar dbSNP
9	g.127682432A=	CA1879887524	STXBP1	c.1532A= (p.Asn511=) c.1519A= (n.1519A=) c.1574A= (p.Asn525=) c.529A= (n.529A=) c.1216A= (n.1216A=) c.2438A= (n.2438A=) c.1516A= c.122A= (p.Asn41=) n.1410A= n.166A= c.1565A= (p.Asn522=) c.1466A= (p.Asn489=)
9	g.127682432A>C	CA374939117	STXBP1	c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.529A>C (n.529A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.2438A>C (n.2438A>C) c.1516A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) n.1410A>C n.166A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr)
9	g.127682432A>G	CA374939119	STXBP1	c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.529A>G (n.529A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2438A>G (n.2438A>G) c.1516A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) n.1410A>G n.166A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser)
9	g.127682432A>T	CA374939121	STXBP1	c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.529A>T (n.529A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2438A>T (n.2438A>T) c.1516A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) n.1410A>T n.166A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682433C>A	CA374939122	STXBP1	c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.530C>A (n.530C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) c.1517C>A c.123C>A (p.Asn41Lys) n.1411C>A n.167C>A c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys)
9	g.127682433C>G	CA374939123	STXBP1	c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.530C>G (n.530C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.2439C>G (n.2439C>G) c.1517C>G c.123C>G (p.Asn41Lys) n.1411C>G n.167C>G c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys)
9	g.127682433C>T	CA467233274	STXBP1	c.1533C>T (p.Asn511=) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1575C>T (p.Asn525=) c.530C>T (n.530C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.2439C>T (n.2439C>T) c.1517C>T c.123C>T (p.Asn41=) n.1411C>T n.167C>T c.1566C>T (p.Asn522=) c.1467C>T (p.Asn489=)
9	g.127682434A>C	CA374939126	STXBP1	c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.531A>C (n.531A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.2440A>C (n.2440A>C) c.1518A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.1412A>C n.168A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln)
9	g.127682434A>G	CA374939125	STXBP1	c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.531A>G (n.531A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.2440A>G (n.2440A>G) c.1518A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.1412A>G n.168A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu)	gnomAD v4
9	g.127682434A>T	CA374939124	STXBP1	c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.531A>T (n.531A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.2440A>T (n.2440A>T) c.1518A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.1412A>T n.168A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter)
9	g.127682435A>C	CA374939130	STXBP1	c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.532A>C (n.532A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.2441A>C (n.2441A>C) c.1519A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.1413A>C n.169A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr)
9	g.127682435A>G	CA374939132	STXBP1	c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.532A>G (n.532A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) c.1519A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.1413A>G n.169A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg)
9	g.127682435A>T	CA374939134	STXBP1	c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.532A>T (n.532A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.2441A>T (n.2441A>T) c.1519A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.1413A>T n.169A>T c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1469A>T (p.Lys490Met)
9	g.127682436G>A	CA467233275	STXBP1	c.1536G>A (p.Lys512=) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1578G>A (p.Lys526=) c.533G>A (n.533G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2442G>A (n.2442G>A) c.1520G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.1414G>A n.170G>A c.1569G>A (p.Lys523=) c.1470G>A (p.Lys490=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682436G>C	CA374939135	STXBP1	c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.533G>C (n.533G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2442G>C (n.2442G>C) c.1520G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.1414G>C n.170G>C c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn)
9	g.127682436G=	CA1879887526	STXBP1	c.1536G= (p.Lys512=) c.1523G= (n.1523G=) c.1578G= (p.Lys526=) c.533G= (n.533G=) c.1220G= (n.1220G=) c.2442G= (n.2442G=) c.1520G= c.126G= (p.Lys42=) n.1414G= n.170G= c.1569G= (p.Lys523=) c.1470G= (p.Lys490=)
9	g.127682436G>T	CA374939136	STXBP1	c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.533G>T (n.533G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2442G>T (n.2442G>T) c.1520G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.1414G>T n.170G>T c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn)
9	g.127682437G>A	CA374939137	STXBP1	c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1524G>A (n.1524G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.534G>A (n.534G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.2443G>A (n.2443G>A) c.1521G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.1415G>A n.171G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682437G>C	CA374939138	STXBP1	c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1524G>C (n.1524G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.534G>C (n.534G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.2443G>C (n.2443G>C) c.1521G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.1415G>C n.171G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro)
9	g.127682437G=	CA1879887529	STXBP1	c.1537G= (p.Ala513=) c.1524G= (n.1524G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.534G= (n.534G=) c.1221G= (n.1221G=) c.2443G= (n.2443G=) c.1521G= c.127G= (p.Ala43=) n.1415G= n.171G= c.1570G= (p.Ala524=) c.1471G= (p.Ala491=)
9	g.127682437G>T	CA374939139	STXBP1	c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1524G>T (n.1524G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.534G>T (n.534G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.2443G>T (n.2443G>T) c.1521G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.1415G>T n.171G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser)
9	g.127682438C>A	CA374939140	STXBP1	c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.535C>A (n.535C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.2444C>A (n.2444C>A) c.1522C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) n.1416C>A n.172C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp)
9	g.127682438C>G	CA374939141	STXBP1	c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.535C>G (n.535C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.2444C>G (n.2444C>G) c.1522C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1416C>G n.172C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly)
9	g.127682438C>T	CA374939144	STXBP1	c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.535C>T (n.535C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.2444C>T (n.2444C>T) c.1522C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.1416C>T n.172C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1472C>T (p.Ala491Val)
9	g.127682441del	CA658773359	STXBP1	c.1541del (p.Pro514GlnfsTer18) c.1528del (n.1528del) c.1583del (p.Pro528GlnfsTer18) c.538del (n.538del) c.1225del (n.1225del) c.2447del (n.2447del) c.1525del c.131del (p.Pro44GlnfsTer18) n.1419del n.175del c.1574del (p.Pro525GlnfsTer18) c.1475del (p.Pro492GlnfsTer18)
9	g.127682439C>A	CA467233276	STXBP1	c.1539C>A (p.Ala513=) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.536C>A (n.536C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.1523C>A c.129C>A (p.Ala43=) n.1417C>A n.173C>A c.1572C>A (p.Ala524=) c.1473C>A (p.Ala491=)
9	g.127682439C=	CA1879887531	STXBP1	c.1539C= (p.Ala513=) c.1526C= (n.1526C=) c.1581C= (p.Ala527=) c.536C= (n.536C=) c.1223C= (n.1223C=) c.2445C= (n.2445C=) c.1523C= c.129C= (p.Ala43=) n.1417C= n.173C= c.1572C= (p.Ala524=) c.1473C= (p.Ala491=)
9	g.127682439C>G	CA467233277	STXBP1	c.1539C>G (p.Ala513=) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.536C>G (n.536C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.2445C>G (n.2445C>G) c.1523C>G c.129C>G (p.Ala43=) n.1417C>G n.173C>G c.1572C>G (p.Ala524=) c.1473C>G (p.Ala491=)	dbSNP
9	g.127682439C>T	CA467233278	STXBP1	c.1539C>T (p.Ala513=) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.536C>T (n.536C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) c.1523C>T c.129C>T (p.Ala43=) n.1417C>T n.173C>T c.1572C>T (p.Ala524=) c.1473C>T (p.Ala491=)	gnomAD v4
9	g.127682440C>A	CA374939146	STXBP1	c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.537C>A (n.537C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.2446C>A (n.2446C>A) c.1524C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.1418C>A n.174C>A c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr)
9	g.127682440C>G	CA374939147	STXBP1	c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.537C>G (n.537C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.2446C>G (n.2446C>G) c.1524C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.1418C>G n.174C>G c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala)
9	g.127682440C>T	CA374939148	STXBP1	c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.537C>T (n.537C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.2446C>T (n.2446C>T) c.1524C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1418C>T n.174C>T c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser)
9	g.127682441C>A	CA374939153	STXBP1	c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.538C>A (n.538C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.2447C>A (n.2447C>A) c.1525C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) n.1419C>A n.175C>A c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln)
9	g.127682441C>G	CA374939154	STXBP1	c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.538C>G (n.538C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.2447C>G (n.2447C>G) c.1525C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.1419C>G n.175C>G c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg)
9	g.127682441C>T	CA374939151	STXBP1	c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.538C>T (n.538C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.2447C>T (n.2447C>T) c.1525C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.1419C>T n.175C>T c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu)
9	g.127682442A>C	CA467233279	STXBP1	c.1542A>C (p.Pro514=) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1584A>C (p.Pro528=) c.539A>C (n.539A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.2448A>C (n.2448A>C) c.1526A>C c.132A>C (p.Pro44=) n.1420A>C n.176A>C c.1575A>C (p.Pro525=) c.1476A>C (p.Pro492=)
9	g.127682442A>G	CA467233280	STXBP1	c.1542A>G (p.Pro514=) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1584A>G (p.Pro528=) c.539A>G (n.539A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.2448A>G (n.2448A>G) c.1526A>G c.132A>G (p.Pro44=) n.1420A>G n.176A>G c.1575A>G (p.Pro525=) c.1476A>G (p.Pro492=)
9	g.127682442A>T	CA467233281	STXBP1	c.1542A>T (p.Pro514=) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1584A>T (p.Pro528=) c.539A>T (n.539A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.2448A>T (n.2448A>T) c.1526A>T c.132A>T (p.Pro44=) n.1420A>T n.176A>T c.1575A>T (p.Pro525=) c.1476A>T (p.Pro492=)
9	g.127682443G>A	CA5248583	STXBP1	c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.540G>A (n.540G>A) c.1227G>A (n.1227G>A) c.2449G>A (n.2449G>A) c.1527G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.1421G>A n.177G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682443G>C	CA374939157	STXBP1	c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.540G>C (n.540G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) c.2449G>C (n.2449G>C) c.1527G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.1421G>C n.177G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg)
9	g.127682443G=	CA1879887533	STXBP1	c.1543G= (p.Gly515=) c.1530G= (n.1530G=) c.1585G= (p.Gly529=) c.540G= (n.540G=) c.1227G= (n.1227G=) c.2449G= (n.2449G=) c.1527G= c.133G= (p.Gly45=) n.1421G= n.177G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1477G= (p.Gly493=)
9	g.127682443G>T	CA374939159	STXBP1	c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.540G>T (n.540G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) c.2449G>T (n.2449G>T) c.1527G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.1421G>T n.177G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys)
9	g.127682444G>A	CA374939161	STXBP1	c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.541G>A (n.541G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.2450G>A (n.2450G>A) c.1528G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.1422G>A n.178G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp)
9	g.127682444G>C	CA374939165	STXBP1	c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.541G>C (n.541G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.2450G>C (n.2450G>C) c.1528G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.1422G>C n.178G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala)
9	g.127682444G>T	CA374939166	STXBP1	c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.541G>T (n.541G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.2450G>T (n.2450G>T) c.1528G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.1422G>T n.178G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1478G>T (p.Gly493Val)
9	g.127682445C>A	CA467233282	STXBP1	c.1545C>A (p.Gly515=) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) c.542C>A (n.542C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) c.2451C>A (n.2451C>A) c.1529C>A c.135C>A (p.Gly45=) n.1423C>A n.179C>A c.1578C>A (p.Gly526=) c.1479C>A (p.Gly493=)
9	g.127682445C=	CA1879887536	STXBP1	c.1545C= (p.Gly515=) c.1532C= (n.1532C=) c.1587C= (p.Gly529=) c.542C= (n.542C=) c.1229C= (n.1229C=) c.2451C= (n.2451C=) c.1529C= c.135C= (p.Gly45=) n.1423C= n.179C= c.1578C= (p.Gly526=) c.1479C= (p.Gly493=)
9	g.127682445C>G	CA467233283	STXBP1	c.1545C>G (p.Gly515=) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) c.542C>G (n.542C>G) c.1229C>G (n.1229C>G) c.2451C>G (n.2451C>G) c.1529C>G c.135C>G (p.Gly45=) n.1423C>G n.179C>G c.1578C>G (p.Gly526=) c.1479C>G (p.Gly493=)
9	g.127682445C>T	CA5248584	STXBP1	c.1545C>T (p.Gly515=) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) c.542C>T (n.542C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) c.2451C>T (n.2451C>T) c.1529C>T c.135C>T (p.Gly45=) n.1423C>T n.179C>T c.1578C>T (p.Gly526=) c.1479C>T (p.Gly493=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682447_127682453del	CA2695211148	STXBP1	c.1547_1553del (p.Glu516AlafsTer14) c.1534_1540del (n.1534_1540del) c.1589_1595del (p.Glu530AlafsTer14) c.544_550del (n.544_550del) c.1231_1237del (n.1231_1237del) c.2453_2459del (n.2453_2459del) c.1531_1537del c.137_143del (p.Glu46AlafsTer14) n.1425_1431del n.181_187del c.1580_1586del (p.Glu527AlafsTer14) c.1481_1487del (p.Glu494AlafsTer14)
9	g.127682446G>A	CA5248585	STXBP1	c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.543G>A (n.543G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.2452G>A (n.2452G>A) c.1530G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1424G>A n.180G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682446G>C	CA374939171	STXBP1	c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1533G>C (n.1533G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.543G>C (n.543G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.2452G>C (n.2452G>C) c.1530G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1424G>C n.180G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln)
9	g.127682446G=	CA1879887539	STXBP1	c.1546G= (p.Glu516=) c.1533G= (n.1533G=) c.1588G= (p.Glu530=) c.543G= (n.543G=) c.1230G= (n.1230G=) c.2452G= (n.2452G=) c.1530G= c.136G= (p.Glu46=) n.1424G= n.180G= c.1579G= (p.Glu527=) c.1480G= (p.Glu494=)
9	g.127682446G>T	CA374939172	STXBP1	c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.543G>T (n.543G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.2452G>T (n.2452G>T) c.1530G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1424G>T n.180G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127682447A>C	CA374939176	STXBP1	c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.544A>C (n.544A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.2453A>C (n.2453A>C) c.1531A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1425A>C n.181A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala)
9	g.127682447A>G	CA374939178	STXBP1	c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.544A>G (n.544A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) c.2453A>G (n.2453A>G) c.1531A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1425A>G n.181A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly)
9	g.127682447A>T	CA374939179	STXBP1	c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.544A>T (n.544A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.2453A>T (n.2453A>T) c.1531A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.1425A>T n.181A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1481A>T (p.Glu494Val)
9	g.127682448G>A	CA467233284	STXBP1	c.1548G>A (p.Glu516=) c.1535G>A (n.1535G>A) c.1590G>A (p.Glu530=) c.545G>A (n.545G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.2454G>A (n.2454G>A) c.1532G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.1426G>A n.182G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.1482G>A (p.Glu494=)
9	g.127682448G>C	CA374939183	STXBP1	c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1535G>C (n.1535G>C) c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.545G>C (n.545G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.2454G>C (n.2454G>C) c.1532G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.1426G>C n.182G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp)
9	g.127682448G>T	CA374939182	STXBP1	c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1535G>T (n.1535G>T) c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.545G>T (n.545G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.2454G>T (n.2454G>T) c.1532G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.1426G>T n.182G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp)
9	g.127682449T>A	CA374939188	STXBP1	c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.546T>A (n.546T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.2455T>A (n.2455T>A) c.1533T>A c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.1427T>A n.183T>A c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn)	COSMIC COSMIC
9	g.127682449T>C	CA374939190	STXBP1	c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.546T>C (n.546T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.2455T>C (n.2455T>C) c.1533T>C c.139T>C (p.Tyr47His) n.1427T>C n.183T>C c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1483T>C (p.Tyr495His)
9	g.127682449T>G	CA374939193	STXBP1	c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1536T>G (n.1536T>G) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.546T>G (n.546T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.2455T>G (n.2455T>G) c.1533T>G c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.1427T>G n.183T>G c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
9	g.127682450A=	CA1879887542	STXBP1	c.1550A= (p.Tyr517=) c.1537A= (n.1537A=) c.1592A= (p.Tyr531=) c.547A= (n.547A=) c.1234A= (n.1234A=) c.2456A= (n.2456A=) c.1534A= c.140A= (p.Tyr47=) n.1428A= n.184A= c.1583A= (p.Tyr528=) c.1484A= (p.Tyr495=)
9	g.127682450A>C	CA374939196	STXBP1	c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.547A>C (n.547A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.2456A>C (n.2456A>C) c.1534A>C c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.1428A>C n.184A>C c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser)	dbSNP
9	g.127682450A>G	CA374939198	STXBP1	c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.547A>G (n.547A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.2456A>G (n.2456A>G) c.1534A>G c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.1428A>G n.184A>G c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys)	gnomAD v4
9	g.127682450A>T	CA374939200	STXBP1	c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.547A>T (n.547A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) c.2456A>T (n.2456A>T) c.1534A>T c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.1428A>T n.184A>T c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
9	g.127682451C>A	CA374939205	STXBP1	c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.1538C>A (n.1538C>A) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.548C>A (n.548C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) c.2457C>A (n.2457C>A) c.1535C>A c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.1429C>A n.185C>A c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1485C>A (p.Tyr495Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127682451C=	CA1879887545	STXBP1	c.1551C= (p.Tyr517=) c.1538C= (n.1538C=) c.1593C= (p.Tyr531=) c.548C= (n.548C=) c.1235C= (n.1235C=) c.2457C= (n.2457C=) c.1535C= c.141C= (p.Tyr47=) n.1429C= n.185C= c.1584C= (p.Tyr528=) c.1485C= (p.Tyr495=)
9	g.127682451C>G	CA374939208	STXBP1	c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.1538C>G (n.1538C>G) c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.548C>G (n.548C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) c.2457C>G (n.2457C>G) c.1535C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.1429C>G n.185C>G c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
9	g.127682451C>T	CA5248586	STXBP1	c.1551C>T (p.Tyr517=) c.1538C>T (n.1538C>T) c.1593C>T (p.Tyr531=) c.548C>T (n.548C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.2457C>T (n.2457C>T) c.1535C>T c.141C>T (p.Tyr47=) n.1429C>T n.185C>T c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1485C>T (p.Tyr495=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682452C>A	CA374939210	STXBP1	c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.549C>A (n.549C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.2458C>A (n.2458C>A) c.1536C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) n.1430C>A n.186C>A c.1585C>A (p.Arg529Ser) c.1486C>A (p.Arg496Ser)	gnomAD v4
9	g.127682452C>G	CA374939212	STXBP1	c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.549C>G (n.549C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.2458C>G (n.2458C>G) c.1536C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.1430C>G n.186C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly)
9	g.127682452C>T	CA374939213	STXBP1	c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.549C>T (n.549C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.2458C>T (n.2458C>T) c.1536C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) n.1430C>T n.186C>T c.1585C>T (p.Arg529Cys) c.1486C>T (p.Arg496Cys)	gnomAD v4
9	g.127682453G>A	CA200266001	STXBP1	c.1553G>A (p.Arg518His) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1595G>A (p.Arg532His) c.550G>A (n.550G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.2459G>A (n.2459G>A) c.1537G>A c.143G>A (p.Arg48His) n.1431G>A n.187G>A c.1586G>A (p.Arg529His) c.1487G>A (p.Arg496His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127682453G>C	CA374939218	STXBP1	c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1540G>C (n.1540G>C) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.550G>C (n.550G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.2459G>C (n.2459G>C) c.1537G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.1431G>C n.187G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro)
9	g.127682453G=	CA1879887552	STXBP1	c.1553G= (p.Arg518=) c.1540G= (n.1540G=) c.1595G= (p.Arg532=) c.550G= (n.550G=) c.1237G= (n.1237G=) c.2459G= (n.2459G=) c.1537G= c.143G= (p.Arg48=) n.1431G= n.187G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1487G= (p.Arg496=)
9	g.127682453G>T	CA374939216	STXBP1	c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1540G>T (n.1540G>T) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.550G>T (n.550G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.2459G>T (n.2459G>T) c.1537G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.1431G>T n.187G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu)
9	g.127682454C>A	CA467233285	STXBP1	c.1554C>A (p.Arg518=) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1596C>A (p.Arg532=) c.551C>A (n.551C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) c.2460C>A (n.2460C>A) c.1538C>A c.144C>A (p.Arg48=) n.1432C>A n.188C>A c.1587C>A (p.Arg529=) c.1488C>A (p.Arg496=)
9	g.127682454C>G	CA467233286	STXBP1	c.1554C>G (p.Arg518=) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1596C>G (p.Arg532=) c.551C>G (n.551C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.2460C>G (n.2460C>G) c.1538C>G c.144C>G (p.Arg48=) n.1432C>G n.188C>G c.1587C>G (p.Arg529=) c.1488C>G (p.Arg496=)
9	g.127682454C>T	CA467233287	STXBP1	c.1554C>T (p.Arg518=) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1596C>T (p.Arg532=) c.551C>T (n.551C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.2460C>T (n.2460C>T) c.1538C>T c.144C>T (p.Arg48=) n.1432C>T n.188C>T c.1587C>T (p.Arg529=) c.1488C>T (p.Arg496=)
9	g.127682454_127682455delinsCA	CA1879887554	STXBP1	c.1554_1555delinsCA (p.Arg518=) c.1541_1542delinsCA (n.1541_1542delinsCA) c.1596_1597delinsCA (p.Arg532=) c.551_552delinsCA (n.551_552delinsCA) c.1238_1239delinsCA (n.1238_1239delinsCA) c.2460_2461delinsCA (n.2460_2461delinsCA) c.1538_1539delinsCA c.144_145delinsCA (p.Arg48=) n.1432_1433delinsCA n.188_189delinsCA c.1587_1588delinsCA (p.Arg529=) c.1488_1489delinsCA (p.Arg496=)
9	g.127682455del	CA658657902	STXBP1	c.1555del (p.Ser519ValfsTer13) c.1542del (n.1542del) c.1597del (p.Ser533ValfsTer13) c.552del (n.552del) c.1239del (n.1239del) c.2461del (n.2461del) c.1539del c.145del (p.Ser49ValfsTer13) n.1433del n.189del c.1588del (p.Ser530ValfsTer13) c.1489del (p.Ser497ValfsTer13)	ClinVar dbSNP
9	g.127682455A>C	CA374939221	STXBP1	c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.552A>C (n.552A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) c.2461A>C (n.2461A>C) c.1539A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.1433A>C n.189A>C c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg)
9	g.127682455A>G	CA374939226	STXBP1	c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.552A>G (n.552A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) c.2461A>G (n.2461A>G) c.1539A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.1433A>G n.189A>G c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly)
9	g.127682455A>T	CA374939224	STXBP1	c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.552A>T (n.552A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) c.2461A>T (n.2461A>T) c.1539A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.1433A>T n.189A>T c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys)
9	g.127682456G>A	CA374939228	STXBP1	c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.553G>A (n.553G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.2462G>A (n.2462G>A) c.1540G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.1434G>A n.190G>A c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn)	COSMIC COSMIC
9	g.127682456G>C	CA5248587	STXBP1	c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.553G>C (n.553G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.2462G>C (n.2462G>C) c.1540G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.1434G>C n.190G>C c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682456G=	CA1879887559	STXBP1	c.1556G= (p.Ser519=) c.1543G= (n.1543G=) c.1598G= (p.Ser533=) c.553G= (n.553G=) c.1240G= (n.1240G=) c.2462G= (n.2462G=) c.1540G= c.146G= (p.Ser49=) n.1434G= n.190G= c.1589G= (p.Ser530=) c.1490G= (p.Ser497=)
9	g.127682456G>T	CA374939230	STXBP1	c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.553G>T (n.553G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.2462G>T (n.2462G>T) c.1540G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.1434G>T n.190G>T c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile)
9	g.127682457T>A	CA374939233	STXBP1	c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1544T>A (n.1544T>A) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.554T>A (n.554T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.2463T>A (n.2463T>A) c.1541T>A c.147T>A (p.Ser49Arg) n.1435T>A n.191T>A c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1491T>A (p.Ser497Arg)
9	g.127682457T>C	CA5248588	STXBP1	c.1557T>C (p.Ser519=) c.1544T>C (n.1544T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) c.554T>C (n.554T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.2463T>C (n.2463T>C) c.1541T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.1435T>C n.191T>C c.1590T>C (p.Ser530=) c.1491T>C (p.Ser497=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682457T>G	CA374939238	STXBP1	c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1544T>G (n.1544T>G) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.554T>G (n.554T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.2463T>G (n.2463T>G) c.1541T>G c.147T>G (p.Ser49Arg) n.1435T>G n.191T>G c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.1491T>G (p.Ser497Arg)
9	g.127682457T=	CA1879887562	STXBP1	c.1557T= (p.Ser519=) c.1544T= (n.1544T=) c.1599T= (p.Ser533=) c.554T= (n.554T=) c.1241T= (n.1241T=) c.2463T= (n.2463T=) c.1541T= c.147T= (p.Ser49=) n.1435T= n.191T= c.1590T= (p.Ser530=) c.1491T= (p.Ser497=)
9	g.127682458G>A	CA374939242	STXBP1	c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.555G>A (n.555G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.2464G>A (n.2464G>A) c.1542G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.1436G>A n.192G>A c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser)
9	g.127682458G>C	CA374939243	STXBP1	c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.555G>C (n.555G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.2464G>C (n.2464G>C) c.1542G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1436G>C n.192G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg)
9	g.127682458G>T	CA374939244	STXBP1	c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.555G>T (n.555G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.2464G>T (n.2464G>T) c.1542G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.1436G>T n.192G>T c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys)	gnomAD v4
9	g.127682459G>A	CA374939247	STXBP1	c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.556G>A (n.556G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.2465G>A (n.2465G>A) c.1543G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.1437G>A n.193G>A c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp)
9	g.127682459G>C	CA374939248	STXBP1	c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.556G>C (n.556G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.2465G>C (n.2465G>C) c.1543G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1437G>C n.193G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682459G=	CA1879887566	STXBP1	c.1559G= (p.Gly520=) c.1546G= (n.1546G=) c.1601G= (p.Gly534=) c.556G= (n.556G=) c.1243G= (n.1243G=) c.2465G= (n.2465G=) c.1543G= c.149G= (p.Gly50=) n.1437G= n.193G= c.1592G= (p.Gly531=) c.1493G= (p.Gly498=)
9	g.127682459G>T	CA374939250	STXBP1	c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.556G>T (n.556G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.2465G>T (n.2465G>T) c.1543G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.1437G>T n.193G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1493G>T (p.Gly498Val)
9	g.127682459_127682460delinsGC	CA1879887567	STXBP1	c.1559_1560delinsGC (p.Gly520=) c.1546_1547delinsGC (n.1546_1547delinsGC) c.1601_1602delinsGC (p.Gly534=) c.556_557delinsGC (n.556_557delinsGC) c.1243_1244delinsGC (n.1243_1244delinsGC) c.2465_2466delinsGC (n.2465_2466delinsGC) c.1543_1544delinsGC c.149_150delinsGC (p.Gly50=) n.1437_1438delinsGC n.193_194delinsGC c.1592_1593delinsGC (p.Gly531=) c.1493_1494delinsGC (p.Gly498=)
9	g.127682460C>A	CA467233288	STXBP1	c.1560C>A (p.Gly520=) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1602C>A (p.Gly534=) c.557C>A (n.557C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.2466C>A (n.2466C>A) c.1544C>A c.150C>A (p.Gly50=) n.1438C>A n.194C>A c.1593C>A (p.Gly531=) c.1494C>A (p.Gly498=)
9	g.127682460C>G	CA467233289	STXBP1	c.1560C>G (p.Gly520=) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1602C>G (p.Gly534=) c.557C>G (n.557C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) c.1544C>G c.150C>G (p.Gly50=) n.1438C>G n.194C>G c.1593C>G (p.Gly531=) c.1494C>G (p.Gly498=)
9	g.127682460C>T	CA467233290	STXBP1	c.1560C>T (p.Gly520=) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1602C>T (p.Gly534=) c.557C>T (n.557C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) c.1544C>T c.150C>T (p.Gly50=) n.1438C>T n.194C>T c.1593C>T (p.Gly531=) c.1494C>T (p.Gly498=)	gnomAD v4
9	g.127682464del	CA1139661168	STXBP1	c.1564del (p.Arg522AlafsTer10) c.1551del (n.1551del) c.1606del (p.Arg536AlafsTer10) c.561del (n.561del) c.1248del (n.1248del) c.2470del (n.2470del) c.1548del c.154del (p.Arg52AlafsTer10) n.1442del n.198del c.1597del (p.Arg533AlafsTer10) c.1498del (p.Arg500AlafsTer10)	ClinVar dbSNP
9	g.127682461C>A	CA374939253	STXBP1	c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.558C>A (n.558C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) c.2467C>A (n.2467C>A) c.1545C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1439C>A n.195C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr)
9	g.127682461C>G	CA374939254	STXBP1	c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.558C>G (n.558C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) c.2467C>G (n.2467C>G) c.1545C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1439C>G n.195C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala)	gnomAD v4
9	g.127682461C>T	CA374939255	STXBP1	c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.558C>T (n.558C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.2467C>T (n.2467C>T) c.1545C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1439C>T n.195C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser)
9	g.127682462C>A	CA374939260	STXBP1	c.1562C>A (p.Pro521His) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.559C>A (n.559C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.2468C>A (n.2468C>A) c.1546C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.1440C>A n.196C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.1496C>A (p.Pro499His)
9	g.127682462C>G	CA374939258	STXBP1	c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.559C>G (n.559C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.2468C>G (n.2468C>G) c.1546C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1440C>G n.196C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg)
9	g.127682462C>T	CA374939257	STXBP1	c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.559C>T (n.559C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.2468C>T (n.2468C>T) c.1546C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1440C>T n.196C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu)
9	g.127682463C>A	CA467233291	STXBP1	c.1563C>A (p.Pro521=) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1605C>A (p.Pro535=) c.560C>A (n.560C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.2469C>A (n.2469C>A) c.1547C>A c.153C>A (p.Pro51=) n.1441C>A n.197C>A c.1596C>A (p.Pro532=) c.1497C>A (p.Pro499=)
9	g.127682463C=	CA1879887571	STXBP1	c.1563C= (p.Pro521=) c.1550C= (n.1550C=) c.1605C= (p.Pro535=) c.560C= (n.560C=) c.1247C= (n.1247C=) c.2469C= (n.2469C=) c.1547C= c.153C= (p.Pro51=) n.1441C= n.197C= c.1596C= (p.Pro532=) c.1497C= (p.Pro499=)
9	g.127682463C>G	CA467233292	STXBP1	c.1563C>G (p.Pro521=) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1605C>G (p.Pro535=) c.560C>G (n.560C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) c.2469C>G (n.2469C>G) c.1547C>G c.153C>G (p.Pro51=) n.1441C>G n.197C>G c.1596C>G (p.Pro532=) c.1497C>G (p.Pro499=)
9	g.127682463C>T	CA5248589	STXBP1	c.1563C>T (p.Pro521=) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1605C>T (p.Pro535=) c.560C>T (n.560C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.2469C>T (n.2469C>T) c.1547C>T c.153C>T (p.Pro51=) n.1441C>T n.197C>T c.1596C>T (p.Pro532=) c.1497C>T (p.Pro499=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682463_127682465delinsCCG	CA1879887574	STXBP1	c.1563_1565delinsCCG (p.Pro521=) c.1550_1552delinsCCG (n.1550_1552delinsCCG) c.1605_1607delinsCCG (p.Pro535=) c.560_562delinsCCG (n.560_562delinsCCG) c.1247_1249delinsCCG (n.1247_1249delinsCCG) c.2469_2471delinsCCG (n.2469_2471delinsCCG) c.1547_1549delinsCCG c.153_155delinsCCG (p.Pro51=) n.1441_1443delinsCCG n.197_199delinsCCG c.1596_1598delinsCCG (p.Pro532=) c.1497_1499delinsCCG (p.Pro499=)
9	g.127682464C>A	CA374939264	STXBP1	c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.1551C>A (n.1551C>A) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.561C>A (n.561C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.2470C>A (n.2470C>A) c.1548C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) n.1442C>A n.198C>A c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1498C>A (p.Arg500Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.127682464C=	CA1879887579	STXBP1	c.1564C= (p.Arg522=) c.1551C= (n.1551C=) c.1606C= (p.Arg536=) c.561C= (n.561C=) c.1248C= (n.1248C=) c.2470C= (n.2470C=) c.1548C= c.154C= (p.Arg52=) n.1442C= n.198C= c.1597C= (p.Arg533=) c.1498C= (p.Arg500=)
9	g.127682464C>G	CA374939265	STXBP1	c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1551C>G (n.1551C>G) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.561C>G (n.561C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.2470C>G (n.2470C>G) c.1548C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) n.1442C>G n.198C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly)
9	g.127682464C>T	CA374939266	STXBP1	c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.1551C>T (n.1551C>T) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.561C>T (n.561C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.2470C>T (n.2470C>T) c.1548C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) n.1442C>T n.198C>T c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1498C>T (p.Arg500Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127682465_127682466del	CA915947203	STXBP1	c.1565_1566del (p.Arg522ProfsTer13) c.1552_1553del (n.1552_1553del) c.1607_1608del (p.Arg536ProfsTer13) c.562_563del (n.562_563del) c.1249_1250del (n.1249_1250del) c.2471_2472del (n.2471_2472del) c.1549_1550del c.155_156del (p.Arg52ProfsTer13) n.1443_1444del n.199_200del c.1598_1599del (p.Arg533ProfsTer13) c.1499_1500del (p.Arg500ProfsTer13)	ClinVar dbSNP
9	g.127682465G>A	CA318888	STXBP1	c.1565G>A (p.Arg522His) c.1552G>A (n.1552G>A) c.1607G>A (p.Arg536His) c.562G>A (n.562G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) c.2471G>A (n.2471G>A) c.1549G>A c.155G>A (p.Arg52His) n.1443G>A n.199G>A c.1598G>A (p.Arg533His) c.1499G>A (p.Arg500His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682465G>C	CA374939267	STXBP1	c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1552G>C (n.1552G>C) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.562G>C (n.562G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) c.2471G>C (n.2471G>C) c.1549G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) n.1443G>C n.199G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro)
9	g.127682465G=	CA1879887584	STXBP1	c.1565G= (p.Arg522=) c.1552G= (n.1552G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.562G= (n.562G=) c.1249G= (n.1249G=) c.2471G= (n.2471G=) c.1549G= c.155G= (p.Arg52=) n.1443G= n.199G= c.1598G= (p.Arg533=) c.1499G= (p.Arg500=)
9	g.127682465G>T	CA374939270	STXBP1	c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1552G>T (n.1552G>T) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.562G>T (n.562G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.2471G>T (n.2471G>T) c.1549G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) n.1443G>T n.199G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu)
9	g.127682466C>A	CA467233293	STXBP1	c.1566C>A (p.Arg522=) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1608C>A (p.Arg536=) c.563C>A (n.563C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) c.2472C>A (n.2472C>A) c.1550C>A c.156C>A (p.Arg52=) n.1444C>A n.200C>A c.1599C>A (p.Arg533=) c.1500C>A (p.Arg500=)	COSMIC COSMIC
9	g.127682466C>G	CA467233294	STXBP1	c.1566C>G (p.Arg522=) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1608C>G (p.Arg536=) c.563C>G (n.563C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) c.2472C>G (n.2472C>G) c.1550C>G c.156C>G (p.Arg52=) n.1444C>G n.200C>G c.1599C>G (p.Arg533=) c.1500C>G (p.Arg500=)
9	g.127682466C>T	CA467233295	STXBP1	c.1566C>T (p.Arg522=) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1608C>T (p.Arg536=) c.563C>T (n.563C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.2472C>T (n.2472C>T) c.1550C>T c.156C>T (p.Arg52=) n.1444C>T n.200C>T c.1599C>T (p.Arg533=) c.1500C>T (p.Arg500=)	gnomAD v4
9	g.127682467C>A	CA374939273	STXBP1	c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.564C>A (n.564C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) c.2473C>A (n.2473C>A) c.1551C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.1445C>A n.201C>A c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile)
9	g.127682467C>G	CA374939277	STXBP1	c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.564C>G (n.564C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) c.2473C>G (n.2473C>G) c.1551C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.1445C>G n.201C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1501C>G (p.Leu501Val)
9	g.127682467C>T	CA374939279	STXBP1	c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.564C>T (n.564C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) c.2473C>T (n.2473C>T) c.1551C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.1445C>T n.201C>T c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe)
9	g.127682467_127682470delinsCTCA	CA1879887588	STXBP1	c.1567_1570delinsCTCA (p.Leu523=) c.1554_1557delinsCTCA (n.1554_1557delinsCTCA) c.1609_1612delinsCTCA (p.Leu537=) c.564_567delinsCTCA (n.564_567delinsCTCA) c.1251_1254delinsCTCA (n.1251_1254delinsCTCA) c.2473_2476delinsCTCA (n.2473_2476delinsCTCA) c.1551_1554delinsCTCA c.157_160delinsCTCA (p.Leu53=) n.1445_1448delinsCTCA n.201_204delinsCTCA c.1600_1603delinsCTCA (p.Leu534=) c.1501_1504delinsCTCA (p.Leu501=)
9	g.127682468T>A	CA374939287	STXBP1	c.1568T>A (p.Leu523His) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1610T>A (p.Leu537His) c.565T>A (n.565T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.2474T>A (n.2474T>A) c.1552T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.1446T>A n.202T>A c.1601T>A (p.Leu534His) c.1502T>A (p.Leu501His)
9	g.127682468T>C	CA374939285	STXBP1	c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.565T>C (n.565T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.2474T>C (n.2474T>C) c.1552T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.1446T>C n.202T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro)
9	g.127682468T>G	CA374939282	STXBP1	c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.565T>G (n.565T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.2474T>G (n.2474T>G) c.1552T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1446T>G n.202T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg)
9	g.127682472_127682474del	CA318911	STXBP1	c.1572_1574del (p.Ile525del) c.1559_1561del (n.1559_1561del) c.1614_1616del (p.Ile539del) c.569_571del (n.569_571del) c.1256_1258del (n.1256_1258del) c.2478_2480del (n.2478_2480del) c.1556_1558del c.162_164del (p.Ile55del) n.1450_1452del n.206_208del c.1605_1607del (p.Ile536del) c.1506_1508del (p.Ile503del)	ClinVar dbSNP
9	g.127682469C>A	CA467233296	STXBP1	c.1569C>A (p.Leu523=) c.1556C>A (n.1556C>A) c.1611C>A (p.Leu537=) c.566C>A (n.566C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.2475C>A (n.2475C>A) c.1553C>A c.159C>A (p.Leu53=) n.1447C>A n.203C>A c.1602C>A (p.Leu534=) c.1503C>A (p.Leu501=)
9	g.127682469C>G	CA467233297	STXBP1	c.1569C>G (p.Leu523=) c.1556C>G (n.1556C>G) c.1611C>G (p.Leu537=) c.566C>G (n.566C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.2475C>G (n.2475C>G) c.1553C>G c.159C>G (p.Leu53=) n.1447C>G n.203C>G c.1602C>G (p.Leu534=) c.1503C>G (p.Leu501=)
9	g.127682469C>T	CA467233298	STXBP1	c.1569C>T (p.Leu523=) c.1556C>T (n.1556C>T) c.1611C>T (p.Leu537=) c.566C>T (n.566C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.2475C>T (n.2475C>T) c.1553C>T c.159C>T (p.Leu53=) n.1447C>T n.203C>T c.1602C>T (p.Leu534=) c.1503C>T (p.Leu501=)
9	g.127682470A>C	CA374939290	STXBP1	c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.567A>C (n.567A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) c.2476A>C (n.2476A>C) c.1554A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.1448A>C n.204A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu)
9	g.127682470A>G	CA374939292	STXBP1	c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.567A>G (n.567A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) c.2476A>G (n.2476A>G) c.1554A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.1448A>G n.204A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1504A>G (p.Ile502Val)
9	g.127682470A>T	CA374939294	STXBP1	c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.567A>T (n.567A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) c.2476A>T (n.2476A>T) c.1554A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.1448A>T n.204A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe)
9	g.127682471T>A	CA374939295	STXBP1	c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.568T>A (n.568T>A) c.1255T>A (n.1255T>A) c.2477T>A (n.2477T>A) c.1555T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.1449T>A n.205T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn)
9	g.127682471T>C	CA374939297	STXBP1	c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.568T>C (n.568T>C) c.1255T>C (n.1255T>C) c.2477T>C (n.2477T>C) c.1555T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.1449T>C n.205T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr)
9	g.127682471T>G	CA374939298	STXBP1	c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.568T>G (n.568T>G) c.1255T>G (n.1255T>G) c.2477T>G (n.2477T>G) c.1555T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.1449T>G n.205T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser)
9	g.127682472C>A	CA467233299	STXBP1	c.1572C>A (p.Ile524=) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1614C>A (p.Ile538=) c.569C>A (n.569C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.2478C>A (n.2478C>A) c.1556C>A c.162C>A (p.Ile54=) n.1450C>A n.206C>A c.1605C>A (p.Ile535=) c.1506C>A (p.Ile502=)
9	g.127682472C>G	CA374939299	STXBP1	c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1559C>G (n.1559C>G) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.569C>G (n.569C>G) c.1256C>G (n.1256C>G) c.2478C>G (n.2478C>G) c.1556C>G c.162C>G (p.Ile54Met) n.1450C>G n.206C>G c.1605C>G (p.Ile535Met) c.1506C>G (p.Ile502Met)
9	g.127682472C>T	CA467233300	STXBP1	c.1572C>T (p.Ile524=) c.1559C>T (n.1559C>T) c.1614C>T (p.Ile538=) c.569C>T (n.569C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.2478C>T (n.2478C>T) c.1556C>T c.162C>T (p.Ile54=) n.1450C>T n.206C>T c.1605C>T (p.Ile535=) c.1506C>T (p.Ile502=)
9	g.127682473A>C	CA374939302	STXBP1	c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.570A>C (n.570A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.2479A>C (n.2479A>C) c.1557A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.1451A>C n.207A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu)
9	g.127682473A>G	CA374939305	STXBP1	c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.570A>G (n.570A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.2479A>G (n.2479A>G) c.1557A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.1451A>G n.207A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1507A>G (p.Ile503Val)
9	g.127682473A>T	CA374939307	STXBP1	c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.570A>T (n.570A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.2479A>T (n.2479A>T) c.1557A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.1451A>T n.207A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe)
9	g.127682474T>A	CA374939309	STXBP1	c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.571T>A (n.571T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) c.2480T>A (n.2480T>A) c.1558T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.1452T>A n.208T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn)
9	g.127682474T>C	CA374939310	STXBP1	c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.571T>C (n.571T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.2480T>C (n.2480T>C) c.1558T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.1452T>C n.208T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr)
9	g.127682474T>G	CA374939313	STXBP1	c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.571T>G (n.571T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.2480T>G (n.2480T>G) c.1558T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) n.1452T>G n.208T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser)
9	g.127682475T>A	CA467233301	STXBP1	c.1575T>A (p.Ile525=) c.1562T>A (n.1562T>A) c.1617T>A (p.Ile539=) c.572T>A (n.572T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.2481T>A (n.2481T>A) c.1559T>A c.165T>A (p.Ile55=) n.1453T>A n.209T>A c.1608T>A (p.Ile536=) c.1509T>A (p.Ile503=)
9	g.127682475T>C	CA467233302	STXBP1	c.1575T>C (p.Ile525=) c.1562T>C (n.1562T>C) c.1617T>C (p.Ile539=) c.572T>C (n.572T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.2481T>C (n.2481T>C) c.1559T>C c.165T>C (p.Ile55=) n.1453T>C n.209T>C c.1608T>C (p.Ile536=) c.1509T>C (p.Ile503=)
9	g.127682475T>G	CA374939315	STXBP1	c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1562T>G (n.1562T>G) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.572T>G (n.572T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.2481T>G (n.2481T>G) c.1559T>G c.165T>G (p.Ile55Met) n.1453T>G n.209T>G c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1509T>G (p.Ile503Met)
9	g.127682476T>A	CA374939319	STXBP1	c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.573T>A (n.573T>A) c.1260T>A (n.1260T>A) c.2482T>A (n.2482T>A) c.1560T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.1454T>A n.210T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile)
9	g.127682476T>C	CA374939316	STXBP1	c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.573T>C (n.573T>C) c.1260T>C (n.1260T>C) c.2482T>C (n.2482T>C) c.1560T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.1454T>C n.210T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu)
9	g.127682476T>G	CA374939317	STXBP1	c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1618T>G (p.Phe540Val) c.573T>G (n.573T>G) c.1260T>G (n.1260T>G) c.2482T>G (n.2482T>G) c.1560T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.1454T>G n.210T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1510T>G (p.Phe504Val)
9	g.127682477T>A	CA374939322	STXBP1	c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.574T>A (n.574T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.2483T>A (n.2483T>A) c.1561T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.1455T>A n.211T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
9	g.127682477T>C	CA374939324	STXBP1	c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.574T>C (n.574T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.2483T>C (n.2483T>C) c.1561T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.1455T>C n.211T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser)
9	g.127682477T>G	CA374939325	STXBP1	c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.574T>G (n.574T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.2483T>G (n.2483T>G) c.1561T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.1455T>G n.211T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys)
9	g.127682478C>A	CA374939328	STXBP1	c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.575C>A (n.575C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.2484C>A (n.2484C>A) c.1562C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) n.1456C>A n.212C>A c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu)
9	g.127682478C>G	CA374939330	STXBP1	c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.575C>G (n.575C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.2484C>G (n.2484C>G) c.1562C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) n.1456C>G n.212C>G c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu)
9	g.127682478C>T	CA467233303	STXBP1	c.1578C>T (p.Phe526=) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1620C>T (p.Phe540=) c.575C>T (n.575C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.2484C>T (n.2484C>T) c.1562C>T c.168C>T (p.Phe56=) n.1456C>T n.212C>T c.1611C>T (p.Phe537=) c.1512C>T (p.Phe504=)	COSMIC COSMIC
9	g.127682479A>C	CA374939332	STXBP1	c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.576A>C (n.576A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.2485A>C (n.2485A>C) c.1563A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.1457A>C n.213A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu)
9	g.127682479A>G	CA374939335	STXBP1	c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1621A>G (p.Ile541Val) c.576A>G (n.576A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.2485A>G (n.2485A>G) c.1563A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.1457A>G n.213A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1513A>G (p.Ile505Val)
9	g.127682479A>T	CA374939336	STXBP1	c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.576A>T (n.576A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.2485A>T (n.2485A>T) c.1563A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.1457A>T n.213A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe)
9	g.127682480T>A	CA374939340	STXBP1	c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1567T>A (n.1567T>A) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.577T>A (n.577T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.2486T>A (n.2486T>A) c.1564T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.1458T>A n.214T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn)
9	g.127682480T>C	CA374939342	STXBP1	c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1567T>C (n.1567T>C) c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.577T>C (n.577T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) c.1564T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.1458T>C n.214T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr)
9	g.127682480T>G	CA374939344	STXBP1	c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1567T>G (n.1567T>G) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.577T>G (n.577T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.2486T>G (n.2486T>G) c.1564T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.1458T>G n.214T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser)
9	g.127682481C>A	CA467233304	STXBP1	c.1581C>A (p.Ile527=) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1623C>A (p.Ile541=) c.578C>A (n.578C>A) c.1265C>A (n.1265C>A) c.2487C>A (n.2487C>A) c.1565C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.1459C>A n.215C>A c.1614C>A (p.Ile538=) c.1515C>A (p.Ile505=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127682481C=	CA1879887594	STXBP1	c.1581C= (p.Ile527=) c.1568C= (n.1568C=) c.1623C= (p.Ile541=) c.578C= (n.578C=) c.1265C= (n.1265C=) c.2487C= (n.2487C=) c.1565C= c.171C= (p.Ile57=) n.1459C= n.215C= c.1614C= (p.Ile538=) c.1515C= (p.Ile505=)
9	g.127682481C>G	CA374939347	STXBP1	c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1623C>G (p.Ile541Met) c.578C>G (n.578C>G) c.1265C>G (n.1265C>G) c.2487C>G (n.2487C>G) c.1565C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.1459C>G n.215C>G c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1515C>G (p.Ile505Met)
9	g.127682481C>T	CA467233305	STXBP1	c.1581C>T (p.Ile527=) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1623C>T (p.Ile541=) c.578C>T (n.578C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) c.2487C>T (n.2487C>T) c.1565C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.1459C>T n.215C>T c.1614C>T (p.Ile538=) c.1515C>T (p.Ile505=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682482C>A	CA374939351	STXBP1	c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.579C>A (n.579C>A) c.1266C>A (n.1266C>A) c.2488C>A (n.2488C>A) c.1566C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) n.1460C>A n.216C>A c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile)
9	g.127682482C=	CA1879887596	STXBP1	c.1582C= (p.Leu528=) c.1569C= (n.1569C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.579C= (n.579C=) c.1266C= (n.1266C=) c.2488C= (n.2488C=) c.1566C= c.172C= (p.Leu58=) n.1460C= n.216C= c.1615C= (p.Leu539=) c.1516C= (p.Leu506=)
9	g.127682482C>G	CA5248590	STXBP1	c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.579C>G (n.579C>G) c.1266C>G (n.1266C>G) c.2488C>G (n.2488C>G) c.1566C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.1460C>G n.216C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1516C>G (p.Leu506Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682482C>T	CA5248591	STXBP1	c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.579C>T (n.579C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.2488C>T (n.2488C>T) c.1566C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) n.1460C>T n.216C>T c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682483T>A	CA374939353	STXBP1	c.1583T>A (p.Leu528His) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.580T>A (n.580T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.2489T>A (n.2489T>A) c.1567T>A c.173T>A (p.Leu58His) n.1461T>A n.217T>A c.1616T>A (p.Leu539His) c.1517T>A (p.Leu506His)
9	g.127682483T>C	CA374939354	STXBP1	c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.580T>C (n.580T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.2489T>C (n.2489T>C) c.1567T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.1461T>C n.217T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro)
9	g.127682483T>G	CA374939355	STXBP1	c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.580T>G (n.580T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.2489T>G (n.2489T>G) c.1567T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.1461T>G n.217T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg)
9	g.127682484T>A	CA467233306	STXBP1	c.1584T>A (p.Leu528=) c.1571T>A (n.1571T>A) c.1626T>A (p.Leu542=) c.581T>A (n.581T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.2490T>A (n.2490T>A) c.1568T>A c.174T>A (p.Leu58=) n.1462T>A n.218T>A c.1617T>A (p.Leu539=) c.1518T>A (p.Leu506=)
9	g.127682484T>C	CA467233308	STXBP1	c.1584T>C (p.Leu528=) c.1571T>C (n.1571T>C) c.1626T>C (p.Leu542=) c.581T>C (n.581T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.2490T>C (n.2490T>C) c.1568T>C c.174T>C (p.Leu58=) n.1462T>C n.218T>C c.1617T>C (p.Leu539=) c.1518T>C (p.Leu506=)
9	g.127682484T>G	CA467233307	STXBP1	c.1584T>G (p.Leu528=) c.1571T>G (n.1571T>G) c.1626T>G (p.Leu542=) c.581T>G (n.581T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.2490T>G (n.2490T>G) c.1568T>G c.174T>G (p.Leu58=) n.1462T>G n.218T>G c.1617T>G (p.Leu539=) c.1518T>G (p.Leu506=)
9	g.127682484_127682485delinsTG	CA1879887599	STXBP1	c.1584_1585delinsTG (p.Leu528=) c.1571_1572delinsTG (n.1571_1572delinsTG) c.1626_1627delinsTG (p.Leu542=) c.581_582delinsTG (n.581_582delinsTG) c.1268_1269delinsTG (n.1268_1269delinsTG) c.2490_2491delinsTG (n.2490_2491delinsTG) c.1568_1569delinsTG c.174_175delinsTG (p.Leu58=) n.1462_1463delinsTG n.218_219delinsTG c.1617_1618delinsTG (p.Leu539=) c.1518_1519delinsTG (p.Leu506=)
9	g.127682485G>A	CA374939357	STXBP1	c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.582G>A (n.582G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.2491G>A (n.2491G>A) c.1569G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) n.1463G>A n.219G>A c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg)
9	g.127682485G>C	CA374939359	STXBP1	c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1572G>C (n.1572G>C) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.582G>C (n.582G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.2491G>C (n.2491G>C) c.1569G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.1463G>C n.219G>C c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.127682485G>T	CA374939360	STXBP1	c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.582G>T (n.582G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.2491G>T (n.2491G>T) c.1569G>T c.175G>T (p.Gly59Trp) n.1463G>T n.219G>T c.1618G>T (p.Gly540Trp) c.1519G>T (p.Gly507Trp)
9	g.127682489dup	CA1879887603	STXBP1	c.1589dup (p.Val531CysfsTer5) c.1576dup (n.1576dup) c.1631dup (p.Val545CysfsTer5) c.586dup (n.586dup) c.1273dup (n.1273dup) c.2495dup (n.2495dup) c.1573dup c.179dup (p.Val61CysfsTer5) n.1467dup n.223dup c.1622dup (p.Val542CysfsTer5) c.1523dup (p.Val509CysfsTer5)	dbSNP
9	g.127682489del	CA645567784	STXBP1	c.1589del (p.Gly530ValfsTer2) c.1576del (n.1576del) c.1631del (p.Gly544ValfsTer2) c.586del (n.586del) c.1273del (n.1273del) c.2495del (n.2495del) c.1573del c.179del (p.Gly60ValfsTer2) n.1467del n.223del c.1622del (p.Gly541ValfsTer2) c.1523del (p.Gly508ValfsTer2)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.127682486G>A	CA374939361	STXBP1	c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.583G>A (n.583G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.2492G>A (n.2492G>A) c.1570G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.1464G>A n.220G>A c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu)	ClinVar dbSNP
9	g.127682486G>C	CA374939362	STXBP1	c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.583G>C (n.583G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.2492G>C (n.2492G>C) c.1570G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.1464G>C n.220G>C c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala)
9	g.127682486G=	CA1879887605	STXBP1	c.1586G= (p.Gly529=) c.1573G= (n.1573G=) c.1628G= (p.Gly543=) c.583G= (n.583G=) c.1270G= (n.1270G=) c.2492G= (n.2492G=) c.1570G= c.176G= (p.Gly59=) n.1464G= n.220G= c.1619G= (p.Gly540=) c.1520G= (p.Gly507=)
9	g.127682486G>T	CA374939363	STXBP1	c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.583G>T (n.583G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.2492G>T (n.2492G>T) c.1570G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.1464G>T n.220G>T c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1520G>T (p.Gly507Val)
9	g.127682487G>A	CA467233309	STXBP1	c.1587G>A (p.Gly529=) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1629G>A (p.Gly543=) c.584G>A (n.584G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) c.1571G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.1465G>A n.221G>A c.1620G>A (p.Gly540=) c.1521G>A (p.Gly507=)
9	g.127682487G>C	CA467233310	STXBP1	c.1587G>C (p.Gly529=) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1629G>C (p.Gly543=) c.584G>C (n.584G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.2493G>C (n.2493G>C) c.1571G>C c.177G>C (p.Gly59=) n.1465G>C n.221G>C c.1620G>C (p.Gly540=) c.1521G>C (p.Gly507=)
9	g.127682487G>T	CA467233311	STXBP1	c.1587G>T (p.Gly529=) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1629G>T (p.Gly543=) c.584G>T (n.584G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) c.2493G>T (n.2493G>T) c.1571G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.1465G>T n.221G>T c.1620G>T (p.Gly540=) c.1521G>T (p.Gly507=)
9	g.127682488G>A	CA374939365	STXBP1	c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1575G>A (n.1575G>A) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.585G>A (n.585G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.2494G>A (n.2494G>A) c.1572G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.1466G>A n.222G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser)
9	g.127682488G>C	CA374939366	STXBP1	c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1575G>C (n.1575G>C) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.585G>C (n.585G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.2494G>C (n.2494G>C) c.1572G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1466G>C n.222G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.127682488G=	CA1879887615	STXBP1	c.1588G= (p.Gly530=) c.1575G= (n.1575G=) c.1630G= (p.Gly544=) c.585G= (n.585G=) c.1272G= (n.1272G=) c.2494G= (n.2494G=) c.1572G= c.178G= (p.Gly60=) n.1466G= n.222G= c.1621G= (p.Gly541=) c.1522G= (p.Gly508=)
9	g.127682488G>T	CA374939367	STXBP1	c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1575G>T (n.1575G>T) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.585G>T (n.585G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.2494G>T (n.2494G>T) c.1572G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.1466G>T n.222G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys)	ClinVar dbSNP
9	g.127682489G>A	CA118448	STXBP1	c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.586G>A (n.586G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.2495G>A (n.2495G>A) c.1573G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.1467G>A n.223G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp)	ClinVar dbSNP
9	g.127682489G>C	CA374939372	STXBP1	c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.586G>C (n.586G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.2495G>C (n.2495G>C) c.1573G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1467G>C n.223G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala)
9	g.127682489G=	CA1879887621	STXBP1	c.1589G= (p.Gly530=) c.1576G= (n.1576G=) c.1631G= (p.Gly544=) c.586G= (n.586G=) c.1273G= (n.1273G=) c.2495G= (n.2495G=) c.1573G= c.179G= (p.Gly60=) n.1467G= n.223G= c.1622G= (p.Gly541=) c.1523G= (p.Gly508=)
9	g.127682489G>T	CA374939370	STXBP1	c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.586G>T (n.586G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.2495G>T (n.2495G>T) c.1573G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.1467G>T n.223G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1523G>T (p.Gly508Val)	ClinVar dbSNP
9	g.127682490T>A	CA467233312	STXBP1	c.1590T>A (p.Gly530=) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1632T>A (p.Gly544=) c.587T>A (n.587T>A) c.1274T>A (n.1274T>A) c.2496T>A (n.2496T>A) c.1574T>A c.180T>A (p.Gly60=) n.1468T>A n.224T>A c.1623T>A (p.Gly541=) c.1524T>A (p.Gly508=)
9	g.127682490T>C	CA5248592	STXBP1	c.1590T>C (p.Gly530=) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1632T>C (p.Gly544=) c.587T>C (n.587T>C) c.1274T>C (n.1274T>C) c.2496T>C (n.2496T>C) c.1574T>C c.180T>C (p.Gly60=) n.1468T>C n.224T>C c.1623T>C (p.Gly541=) c.1524T>C (p.Gly508=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682490T>G	CA467233313	STXBP1	c.1590T>G (p.Gly530=) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1632T>G (p.Gly544=) c.587T>G (n.587T>G) c.1274T>G (n.1274T>G) c.2496T>G (n.2496T>G) c.1574T>G c.180T>G (p.Gly60=) n.1468T>G n.224T>G c.1623T>G (p.Gly541=) c.1524T>G (p.Gly508=)
9	g.127682490T=	CA1879887625	STXBP1	c.1590T= (p.Gly530=) c.1577T= (n.1577T=) c.1632T= (p.Gly544=) c.587T= (n.587T=) c.1274T= (n.1274T=) c.2496T= (n.2496T=) c.1574T= c.180T= (p.Gly60=) n.1468T= n.224T= c.1623T= (p.Gly541=) c.1524T= (p.Gly508=)
9	g.127682491G>A	CA374939375	STXBP1	c.1591G>A (p.Val531Met) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1633G>A (p.Val545Met) c.588G>A (n.588G>A) c.1275G>A (n.1275G>A) c.2497G>A (n.2497G>A) c.1575G>A c.181G>A (p.Val61Met) n.1469G>A n.225G>A c.1624G>A (p.Val542Met) c.1525G>A (p.Val509Met)	ClinVar
9	g.127682491G>C	CA374939376	STXBP1	c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1578G>C (n.1578G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.588G>C (n.588G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.2497G>C (n.2497G>C) c.1575G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.1469G>C n.225G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu)
9	g.127682491G>T	CA374939377	STXBP1	c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1578G>T (n.1578G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.588G>T (n.588G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) c.2497G>T (n.2497G>T) c.1575G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.1469G>T n.225G>T c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu)
9	g.127682492T>A	CA374939378	STXBP1	c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.589T>A (n.589T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.2498T>A (n.2498T>A) c.1576T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.1470T>A n.226T>A c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu)
9	g.127682492T>C	CA374939380	STXBP1	c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.589T>C (n.589T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.2498T>C (n.2498T>C) c.1576T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.1470T>C n.226T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala)
9	g.127682492T>G	CA374939381	STXBP1	c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.589T>G (n.589T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.2498T>G (n.2498T>G) c.1576T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.1470T>G n.226T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly)	ClinVar
9	g.127682493G>A	CA467233314	STXBP1	c.1593G>A (p.Val531=) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1635G>A (p.Val545=) c.590G>A (n.590G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.2499G>A (n.2499G>A) c.1577G>A c.183G>A (p.Val61=) n.1471G>A n.227G>A c.1626G>A (p.Val542=) c.1527G>A (p.Val509=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682493G>C	CA467233315	STXBP1	c.1593G>C (p.Val531=) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1635G>C (p.Val545=) c.590G>C (n.590G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.2499G>C (n.2499G>C) c.1577G>C c.183G>C (p.Val61=) n.1471G>C n.227G>C c.1626G>C (p.Val542=) c.1527G>C (p.Val509=)
9	g.127682493G=	CA1879887630	STXBP1	c.1593G= (p.Val531=) c.1580G= (n.1580G=) c.1635G= (p.Val545=) c.590G= (n.590G=) c.1277G= (n.1277G=) c.2499G= (n.2499G=) c.1577G= c.183G= (p.Val61=) n.1471G= n.227G= c.1626G= (p.Val542=) c.1527G= (p.Val509=)
9	g.127682493G>T	CA467233316	STXBP1	c.1593G>T (p.Val531=) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1635G>T (p.Val545=) c.590G>T (n.590G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.2499G>T (n.2499G>T) c.1577G>T c.183G>T (p.Val61=) n.1471G>T n.227G>T c.1626G>T (p.Val542=) c.1527G>T (p.Val509=)	gnomAD v4
9	g.127682494A>C	CA374939384	STXBP1	c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.591A>C (n.591A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.2500A>C (n.2500A>C) c.1578A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) n.1472A>C n.228A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg)
9	g.127682494A>G	CA374939385	STXBP1	c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.591A>G (n.591A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.2500A>G (n.2500A>G) c.1578A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) n.1472A>G n.228A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly)
9	g.127682494A>T	CA374939387	STXBP1	c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.591A>T (n.591A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.2500A>T (n.2500A>T) c.1578A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) n.1472A>T n.228A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys)
9	g.127682495G>A	CA374939390	STXBP1	c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.592G>A (n.592G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) c.2501G>A (n.2501G>A) c.1579G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) n.1473G>A n.229G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn)
9	g.127682495G>C	CA374939392	STXBP1	c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.592G>C (n.592G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) c.2501G>C (n.2501G>C) c.1579G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) n.1473G>C n.229G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr)
9	g.127682495G>T	CA374939388	STXBP1	c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.592G>T (n.592G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.2501G>T (n.2501G>T) c.1579G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) n.1473G>T n.229G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile)
9	g.127682496C>A	CA374939394	STXBP1	c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.593C>A (n.593C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.2502C>A (n.2502C>A) c.1580C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) n.1474C>A n.230C>A c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg)
9	g.127682496C>G	CA374939396	STXBP1	c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.593C>G (n.593C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.2502C>G (n.2502C>G) c.1580C>G c.186C>G (p.Ser62Arg) n.1474C>G n.230C>G c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg)
9	g.127682496C>T	CA467233317	STXBP1	c.1596C>T (p.Ser532=) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1638C>T (p.Ser546=) c.593C>T (n.593C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.2502C>T (n.2502C>T) c.1580C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.1474C>T n.230C>T c.1629C>T (p.Ser543=) c.1530C>T (p.Ser510=)
9	g.127682497C>A	CA374939399	STXBP1	c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.594C>A (n.594C>A) c.1281C>A (n.1281C>A) c.2503C>A (n.2503C>A) c.1581C>A c.187C>A (p.Leu63Met) n.1475C>A n.231C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1531C>A (p.Leu511Met)
9	g.127682497C=	CA1879887632	STXBP1	c.1597C= (p.Leu533=) c.1584C= (n.1584C=) c.1639C= (p.Leu547=) c.594C= (n.594C=) c.1281C= (n.1281C=) c.2503C= (n.2503C=) c.1581C= c.187C= (p.Leu63=) n.1475C= n.231C= c.1630C= (p.Leu544=) c.1531C= (p.Leu511=)
9	g.127682497C>G	CA374939400	STXBP1	c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.594C>G (n.594C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.2503C>G (n.2503C>G) c.1581C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.1475C>G n.231C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1531C>G (p.Leu511Val)
9	g.127682497C>T	CA467233318	STXBP1	c.1597C>T (p.Leu533=) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) c.594C>T (n.594C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.2503C>T (n.2503C>T) c.1581C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.1475C>T n.231C>T c.1630C>T (p.Leu544=) c.1531C>T (p.Leu511=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682498T>A	CA374939402	STXBP1	c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.595T>A (n.595T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) c.2504T>A (n.2504T>A) c.1582T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.1476T>A n.232T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln)
9	g.127682498T>C	CA374939404	STXBP1	c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.595T>C (n.595T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) c.2504T>C (n.2504T>C) c.1582T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1476T>C n.232T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127682498T>G	CA374939405	STXBP1	c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.595T>G (n.595T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) c.2504T>G (n.2504T>G) c.1582T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1476T>G n.232T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg)
9	g.127682498T=	CA1879887634	STXBP1	c.1598T= (p.Leu533=) c.1585T= (n.1585T=) c.1640T= (p.Leu547=) c.595T= (n.595T=) c.1282T= (n.1282T=) c.2504T= (n.2504T=) c.1582T= c.188T= (p.Leu63=) n.1476T= n.232T= c.1631T= (p.Leu544=) c.1532T= (p.Leu511=)
9	g.127682499G>A	CA467233319	STXBP1	c.1599G>A (p.Leu533=) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) c.596G>A (n.596G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.2505G>A (n.2505G>A) c.1583G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.1477G>A n.233G>A c.1632G>A (p.Leu544=) c.1533G>A (p.Leu511=)
9	g.127682499G>C	CA467233320	STXBP1	c.1599G>C (p.Leu533=) c.1586G>C (n.1586G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) c.596G>C (n.596G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.2505G>C (n.2505G>C) c.1583G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.1477G>C n.233G>C c.1632G>C (p.Leu544=) c.1533G>C (p.Leu511=)
9	g.127682499G>T	CA467233321	STXBP1	c.1599G>T (p.Leu533=) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) c.596G>T (n.596G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.2505G>T (n.2505G>T) c.1583G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.1477G>T n.233G>T c.1632G>T (p.Leu544=) c.1533G>T (p.Leu511=)
9	g.127682499_127682500insC	CA2499219632	STXBP1	c.1599_1600insC (p.Asn534GlnfsTer2) c.1586_1587insC (n.1586_1587insC) c.1641_1642insC (p.Asn548GlnfsTer2) c.596_597insC (n.596_597insC) c.1283_1284insC (n.1283_1284insC) c.2505_2506insC (n.2505_2506insC) c.1583_1584insC c.189_190insC (p.Asn64GlnfsTer2) n.1477_1478insC n.233_234insC c.1632_1633insC (p.Asn545GlnfsTer2) c.1533_1534insC (p.Asn512GlnfsTer2)	ClinVar dbSNP
9	g.127682500A=	CA1879887639	STXBP1	c.1600A= (p.Asn534=) c.1587A= (n.1587A=) c.1642A= (p.Asn548=) c.597A= (n.597A=) c.1284A= (n.1284A=) c.2506A= (n.2506A=) c.1584A= c.190A= (p.Asn64=) n.1478A= n.234A= c.1633A= (p.Asn545=) c.1534A= (p.Asn512=)
9	g.127682500A>C	CA374939407	STXBP1	c.1600A>C (p.Asn534His) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) c.597A>C (n.597A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.2506A>C (n.2506A>C) c.1584A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.1478A>C n.234A>C c.1633A>C (p.Asn545His) c.1534A>C (p.Asn512His)	ClinVar
9	g.127682500A>G	CA16605477	STXBP1	c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.597A>G (n.597A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.2506A>G (n.2506A>G) c.1584A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.1478A>G n.234A>G c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp)	ClinVar dbSNP
9	g.127682500A>T	CA374939408	STXBP1	c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.597A>T (n.597A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.2506A>T (n.2506A>T) c.1584A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.1478A>T n.234A>T c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
9	g.127682501A=	CA1879887641	STXBP1	c.1601A= (p.Asn534=) c.1588A= (n.1588A=) c.1643A= (p.Asn548=) c.598A= (n.598A=) c.1285A= (n.1285A=) c.2507A= (n.2507A=) c.1585A= c.191A= (p.Asn64=) n.1479A= n.235A= c.1634A= (p.Asn545=) c.1535A= (p.Asn512=)
9	g.127682501A>C	CA374939410	STXBP1	c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.598A>C (n.598A>C) c.1285A>C (n.1285A>C) c.2507A>C (n.2507A>C) c.1585A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.1479A>C n.235A>C c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr)
9	g.127682501A>G	CA374939412	STXBP1	c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.598A>G (n.598A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) c.2507A>G (n.2507A>G) c.1585A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.1479A>G n.235A>G c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682501A>T	CA374939414	STXBP1	c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.598A>T (n.598A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) c.2507A>T (n.2507A>T) c.1585A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.1479A>T n.235A>T c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile)
9	g.127682501_127682502delinsAT	CA1879887643	STXBP1	c.1601_1602delinsAT (p.Asn534=) c.1588_1589delinsAT (n.1588_1589delinsAT) c.1643_1644delinsAT (p.Asn548=) c.598_599delinsAT (n.598_599delinsAT) c.1285_1286delinsAT (n.1285_1286delinsAT) c.2507_2508delinsAT (n.2507_2508delinsAT) c.1585_1586delinsAT c.191_192delinsAT (p.Asn64=) n.1479_1480delinsAT n.235_236delinsAT c.1634_1635delinsAT (p.Asn545=) c.1535_1536delinsAT (p.Asn512=)
9	g.127682502del	CA1139661169	STXBP1	c.1602del (p.Asn534LysfsTer9) c.1589del (n.1589del) c.1644del (p.Asn548LysfsTer9) c.599del (n.599del) c.1286del (n.1286del) c.2508del (n.2508del) c.1586del c.192del (p.Asn64LysfsTer9) n.1480del n.236del c.1635del (p.Asn545LysfsTer9) c.1536del (p.Asn512LysfsTer9)	ClinVar dbSNP
9	g.127682502T>A	CA374939418	STXBP1	c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.599T>A (n.599T>A) c.1286T>A (n.1286T>A) c.2508T>A (n.2508T>A) c.1586T>A c.192T>A (p.Asn64Lys) n.1480T>A n.236T>A c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1536T>A (p.Asn512Lys)
9	g.127682502T>C	CA467233322	STXBP1	c.1602T>C (p.Asn534=) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1644T>C (p.Asn548=) c.599T>C (n.599T>C) c.1286T>C (n.1286T>C) c.2508T>C (n.2508T>C) c.1586T>C c.192T>C (p.Asn64=) n.1480T>C n.236T>C c.1635T>C (p.Asn545=) c.1536T>C (p.Asn512=)	gnomAD v4
9	g.127682502T>G	CA374939415	STXBP1	c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.599T>G (n.599T>G) c.1286T>G (n.1286T>G) c.2508T>G (n.2508T>G) c.1586T>G c.192T>G (p.Asn64Lys) n.1480T>G n.236T>G c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1536T>G (p.Asn512Lys)
9	g.127682503G>A	CA374939419	STXBP1	c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1590G>A (n.1590G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.600G>A (n.600G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.2509G>A (n.2509G>A) c.1587G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1481G>A n.237G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys)
9	g.127682503G>C	CA374939421	STXBP1	c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1590G>C (n.1590G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.600G>C (n.600G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) c.2509G>C (n.2509G>C) c.1587G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1481G>C n.237G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln)
9	g.127682503G>T	CA374939423	STXBP1	c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1590G>T (n.1590G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.600G>T (n.600G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) c.2509G>T (n.2509G>T) c.1587G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1481G>T n.237G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter)
9	g.127682504A>C	CA374939425	STXBP1	c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.601A>C (n.601A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.2510A>C (n.2510A>C) c.1588A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1482A>C n.238A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala)
9	g.127682504A>G	CA374939426	STXBP1	c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.601A>G (n.601A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.2510A>G (n.2510A>G) c.1588A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1482A>G n.238A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly)
9	g.127682504A>T	CA374939427	STXBP1	c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.601A>T (n.601A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.2510A>T (n.2510A>T) c.1588A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.1482A>T n.238A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1538A>T (p.Glu513Val)
9	g.127682505G>A	CA467233323	STXBP1	c.1605G>A (p.Glu535=) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.602G>A (n.602G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.2511G>A (n.2511G>A) c.1589G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.1483G>A n.239G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.1539G>A (p.Glu513=)	ClinVar
9	g.127682505G>C	CA374939429	STXBP1	c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.602G>C (n.602G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.2511G>C (n.2511G>C) c.1589G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1483G>C n.239G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp)
9	g.127682505G>T	CA374939432	STXBP1	c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.602G>T (n.602G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.2511G>T (n.2511G>T) c.1589G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1483G>T n.239G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp)
9	g.127682506A>C	CA374939433	STXBP1	c.1606A>C (p.Met536Leu) c.1593A>C (n.1593A>C) c.1648A>C (p.Met550Leu) c.603A>C (n.603A>C) c.1290A>C (n.1290A>C) c.2512A>C (n.2512A>C) c.1590A>C c.196A>C (p.Met66Leu) n.1484A>C n.240A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu)
9	g.127682506A>G	CA374939436	STXBP1	c.1606A>G (p.Met536Val) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1648A>G (p.Met550Val) c.603A>G (n.603A>G) c.1290A>G (n.1290A>G) c.2512A>G (n.2512A>G) c.1590A>G c.196A>G (p.Met66Val) n.1484A>G n.240A>G c.1639A>G (p.Met547Val) c.1540A>G (p.Met514Val)
9	g.127682506A>T	CA374939438	STXBP1	c.1606A>T (p.Met536Leu) c.1593A>T (n.1593A>T) c.1648A>T (p.Met550Leu) c.603A>T (n.603A>T) c.1290A>T (n.1290A>T) c.2512A>T (n.2512A>T) c.1590A>T c.196A>T (p.Met66Leu) n.1484A>T n.240A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu)
9	g.127682507T>A	CA374939441	STXBP1	c.1607T>A (p.Met536Lys) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1649T>A (p.Met550Lys) c.604T>A (n.604T>A) c.1291T>A (n.1291T>A) c.2513T>A (n.2513T>A) c.1591T>A c.197T>A (p.Met66Lys) n.1485T>A n.241T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys)	ClinVar dbSNP
9	g.127682507T>C	CA374939443	STXBP1	c.1607T>C (p.Met536Thr) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1649T>C (p.Met550Thr) c.604T>C (n.604T>C) c.1291T>C (n.1291T>C) c.2513T>C (n.2513T>C) c.1591T>C c.197T>C (p.Met66Thr) n.1485T>C n.241T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr)	gnomAD v4
9	g.127682507T>G	CA374939446	STXBP1	c.1607T>G (p.Met536Arg) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1649T>G (p.Met550Arg) c.604T>G (n.604T>G) c.1291T>G (n.1291T>G) c.2513T>G (n.2513T>G) c.1591T>G c.197T>G (p.Met66Arg) n.1485T>G n.241T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg)
9	g.127682508G>A	CA374939450	STXBP1	c.1608G>A (p.Met536Ile) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1650G>A (p.Met550Ile) c.605G>A (n.605G>A) c.1292G>A (n.1292G>A) c.2514G>A (n.2514G>A) c.1592G>A c.198G>A (p.Met66Ile) n.1486G>A n.242G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile)
9	g.127682508G>C	CA374939456	STXBP1	c.1608G>C (p.Met536Ile) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1650G>C (p.Met550Ile) c.605G>C (n.605G>C) c.1292G>C (n.1292G>C) c.2514G>C (n.2514G>C) c.1592G>C c.198G>C (p.Met66Ile) n.1486G>C n.242G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile)
9	g.127682508G>T	CA374939448	STXBP1	c.1608G>T (p.Met536Ile) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1650G>T (p.Met550Ile) c.605G>T (n.605G>T) c.1292G>T (n.1292G>T) c.2514G>T (n.2514G>T) c.1592G>T c.198G>T (p.Met66Ile) n.1486G>T n.242G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile)
9	g.127682509C>A	CA318890	STXBP1	c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1651C>A (p.Arg551Ser) c.606C>A (n.606C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.2515C>A (n.2515C>A) c.1593C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) n.1487C>A n.243C>A c.1642C>A (p.Arg548Ser) c.1543C>A (p.Arg515Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.127682509C=	CA1879887647	STXBP1	c.1609C= (p.Arg537=) c.1596C= (n.1596C=) c.1651C= (p.Arg551=) c.606C= (n.606C=) c.1293C= (n.1293C=) c.2515C= (n.2515C=) c.1593C= c.199C= (p.Arg67=) n.1487C= n.243C= c.1642C= (p.Arg548=) c.1543C= (p.Arg515=)
9	g.127682509C>G	CA374939458	STXBP1	c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.606C>G (n.606C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.2515C>G (n.2515C>G) c.1593C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.1487C>G n.243C>G c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly)
9	g.127682509C>T	CA318892	STXBP1	c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1651C>T (p.Arg551Cys) c.606C>T (n.606C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.2515C>T (n.2515C>T) c.1593C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) n.1487C>T n.243C>T c.1642C>T (p.Arg548Cys) c.1543C>T (p.Arg515Cys)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.127682510G>A	CA374939465	STXBP1	c.1610G>A (p.Arg537His) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1652G>A (p.Arg551His) c.607G>A (n.607G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.2516G>A (n.2516G>A) c.1594G>A c.200G>A (p.Arg67His) n.1488G>A n.244G>A c.1643G>A (p.Arg548His) c.1544G>A (p.Arg515His)	ClinVar COSMIC COSMIC
9	g.127682510G>C	CA318894	STXBP1	c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.607G>C (n.607G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.2516G>C (n.2516G>C) c.1594G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.1488G>C n.244G>C c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro)	ClinVar dbSNP
9	g.127682510G=	CA1879887658	STXBP1	c.1610G= (p.Arg537=) c.1597G= (n.1597G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.607G= (n.607G=) c.1294G= (n.1294G=) c.2516G= (n.2516G=) c.1594G= c.200G= (p.Arg67=) n.1488G= n.244G= c.1643G= (p.Arg548=) c.1544G= (p.Arg515=)
9	g.127682510G>T	CA16042750	STXBP1	c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.607G>T (n.607G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.2516G>T (n.2516G>T) c.1594G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.1488G>T n.244G>T c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu)	ClinVar dbSNP
9	g.127682511C>A	CA467233326	STXBP1	c.1611C>A (p.Arg537=) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1653C>A (p.Arg551=) c.608C>A (n.608C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) c.2517C>A (n.2517C>A) c.1595C>A c.201C>A (p.Arg67=) n.1489C>A n.245C>A c.1644C>A (p.Arg548=) c.1545C>A (p.Arg515=)
9	g.127682511C>G	CA467233327	STXBP1	c.1611C>G (p.Arg537=) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1653C>G (p.Arg551=) c.608C>G (n.608C>G) c.1295C>G (n.1295C>G) c.2517C>G (n.2517C>G) c.1595C>G c.201C>G (p.Arg67=) n.1489C>G n.245C>G c.1644C>G (p.Arg548=) c.1545C>G (p.Arg515=)
9	g.127682511C>T	CA467233328	STXBP1	c.1611C>T (p.Arg537=) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1653C>T (p.Arg551=) c.608C>T (n.608C>T) c.1295C>T (n.1295C>T) c.2517C>T (n.2517C>T) c.1595C>T c.201C>T (p.Arg67=) n.1489C>T n.245C>T c.1644C>T (p.Arg548=) c.1545C>T (p.Arg515=)
9	g.127682512T>A	CA374939485	STXBP1	c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.609T>A (n.609T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.2518T>A (n.2518T>A) c.1596T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.1490T>A n.246T>A c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser)	gnomAD v4
9	g.127682512T>C	CA374939488	STXBP1	c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.609T>C (n.609T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.2518T>C (n.2518T>C) c.1596T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.1490T>C n.246T>C c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.127682512T>G	CA374939490	STXBP1	c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.609T>G (n.609T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.2518T>G (n.2518T>G) c.1596T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.1490T>G n.246T>G c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly)
9	g.127682512T=	CA1879887665	STXBP1	c.1612T= (p.Cys538=) c.1599T= (n.1599T=) c.1654T= (p.Cys552=) c.609T= (n.609T=) c.1296T= (n.1296T=) c.2518T= (n.2518T=) c.1596T= c.202T= (p.Cys68=) n.1490T= n.246T= c.1645T= (p.Cys549=) c.1546T= (p.Cys516=)
9	g.127682513G>A	CA374939495	STXBP1	c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1600G>A (n.1600G>A) c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.610G>A (n.610G>A) c.1297G>A (n.1297G>A) c.2519G>A (n.2519G>A) c.1597G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.1491G>A n.247G>A c.1646G>A (p.Cys549Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr)	ClinVar dbSNP
9	g.127682513G>C	CA374939492	STXBP1	c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1600G>C (n.1600G>C) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.610G>C (n.610G>C) c.1297G>C (n.1297G>C) c.2519G>C (n.2519G>C) c.1597G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.1491G>C n.247G>C c.1646G>C (p.Cys549Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser)
9	g.127682513G>T	CA374939493	STXBP1	c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1600G>T (n.1600G>T) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.610G>T (n.610G>T) c.1297G>T (n.1297G>T) c.2519G>T (n.2519G>T) c.1597G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.1491G>T n.247G>T c.1646G>T (p.Cys549Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe)
9	g.127682514C>A	CA374939506	STXBP1	c.1614C>A (p.Cys538Ter) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1656C>A (p.Cys552Ter) c.611C>A (n.611C>A) c.1298C>A (n.1298C>A) c.2520C>A (n.2520C>A) c.1598C>A c.204C>A (p.Cys68Ter) n.1492C>A n.248C>A c.1647C>A (p.Cys549Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127682514C=	CA1879887668	STXBP1	c.1614C= (p.Cys538=) c.1601C= (n.1601C=) c.1656C= (p.Cys552=) c.611C= (n.611C=) c.1298C= (n.1298C=) c.2520C= (n.2520C=) c.1598C= c.204C= (p.Cys68=) n.1492C= n.248C= c.1647C= (p.Cys549=) c.1548C= (p.Cys516=)
9	g.127682514C>G	CA374939508	STXBP1	c.1614C>G (p.Cys538Trp) c.1601C>G (n.1601C>G) c.1656C>G (p.Cys552Trp) c.611C>G (n.611C>G) c.1298C>G (n.1298C>G) c.2520C>G (n.2520C>G) c.1598C>G c.204C>G (p.Cys68Trp) n.1492C>G n.248C>G c.1647C>G (p.Cys549Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp)
9	g.127682514C>T	CA200266002	STXBP1	c.1614C>T (p.Cys538=) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1656C>T (p.Cys552=) c.611C>T (n.611C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.2520C>T (n.2520C>T) c.1598C>T c.204C>T (p.Cys68=) n.1492C>T n.248C>T c.1647C>T (p.Cys549=) c.1548C>T (p.Cys516=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127682515G>A	CA374939511	STXBP1	c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.612G>A (n.612G>A) c.1299G>A (n.1299G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.1599G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.1493G>A n.249G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682515G>C	CA374939513	STXBP1	c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.612G>C (n.612G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) c.2521G>C (n.2521G>C) c.1599G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.1493G>C n.249G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro)	ClinVar
9	g.127682515G=	CA1879887672	STXBP1	c.1615G= (p.Ala539=) c.1602G= (n.1602G=) c.1657G= (p.Ala553=) c.612G= (n.612G=) c.1299G= (n.1299G=) c.2521G= (n.2521G=) c.1599G= c.205G= (p.Ala69=) n.1493G= n.249G= c.1648G= (p.Ala550=) c.1549G= (p.Ala517=)
9	g.127682515G>T	CA374939514	STXBP1	c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.612G>T (n.612G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) c.2521G>T (n.2521G>T) c.1599G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.1493G>T n.249G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser)
9	g.127682516C>A	CA374939516	STXBP1	c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.613C>A (n.613C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.2522C>A (n.2522C>A) c.1600C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) n.1494C>A n.250C>A c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1550C>A (p.Ala517Asp)	ClinVar
9	g.127682516C>G	CA374939520	STXBP1	c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.613C>G (n.613C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.2522C>G (n.2522C>G) c.1600C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.1494C>G n.250C>G c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly)
9	g.127682516C>T	CA374939517	STXBP1	c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.613C>T (n.613C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.2522C>T (n.2522C>T) c.1600C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.1494C>T n.250C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1550C>T (p.Ala517Val)	gnomAD v4
9	g.127682517del	CA2695211149	STXBP1	c.1617del (p.Tyr540ThrfsTer3) c.1604del (n.1604del) c.1659del (p.Tyr554ThrfsTer3) c.614del (n.614del) c.1301del (n.1301del) c.2523del (n.2523del) c.1601del c.207del (p.Tyr70ThrfsTer3) n.1495del n.251del c.1650del (p.Tyr551ThrfsTer3) c.1551del (p.Tyr518ThrfsTer3)
9	g.127682517C>A	CA467233329	STXBP1	c.1617C>A (p.Ala539=) c.1604C>A (n.1604C>A) c.1659C>A (p.Ala553=) c.614C>A (n.614C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.2523C>A (n.2523C>A) c.1601C>A c.207C>A (p.Ala69=) n.1495C>A n.251C>A c.1650C>A (p.Ala550=) c.1551C>A (p.Ala517=)
9	g.127682517C=	CA1879887676	STXBP1	c.1617C= (p.Ala539=) c.1604C= (n.1604C=) c.1659C= (p.Ala553=) c.614C= (n.614C=) c.1301C= (n.1301C=) c.2523C= (n.2523C=) c.1601C= c.207C= (p.Ala69=) n.1495C= n.251C= c.1650C= (p.Ala550=) c.1551C= (p.Ala517=)
9	g.127682517C>G	CA467233330	STXBP1	c.1617C>G (p.Ala539=) c.1604C>G (n.1604C>G) c.1659C>G (p.Ala553=) c.614C>G (n.614C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.2523C>G (n.2523C>G) c.1601C>G c.207C>G (p.Ala69=) n.1495C>G n.251C>G c.1650C>G (p.Ala550=) c.1551C>G (p.Ala517=)
9	g.127682517C>T	CA5248593	STXBP1	c.1617C>T (p.Ala539=) c.1604C>T (n.1604C>T) c.1659C>T (p.Ala553=) c.614C>T (n.614C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.2523C>T (n.2523C>T) c.1601C>T c.207C>T (p.Ala69=) n.1495C>T n.251C>T c.1650C>T (p.Ala550=) c.1551C>T (p.Ala517=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682518T>A	CA374939527	STXBP1	c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1605T>A (n.1605T>A) c.1660T>A (p.Tyr554Asn) c.615T>A (n.615T>A) c.1302T>A (n.1302T>A) c.2524T>A (n.2524T>A) c.1602T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.1496T>A n.252T>A c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
9	g.127682518T>C	CA374939530	STXBP1	c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1605T>C (n.1605T>C) c.1660T>C (p.Tyr554His) c.615T>C (n.615T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) c.2524T>C (n.2524T>C) c.1602T>C c.208T>C (p.Tyr70His) n.1496T>C n.252T>C c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1552T>C (p.Tyr518His)
9	g.127682518T>G	CA374939532	STXBP1	c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1605T>G (n.1605T>G) c.1660T>G (p.Tyr554Asp) c.615T>G (n.615T>G) c.1302T>G (n.1302T>G) c.2524T>G (n.2524T>G) c.1602T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.1496T>G n.252T>G c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
9	g.127682519A>C	CA374939536	STXBP1	c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1606A>C (n.1606A>C) c.1661A>C (p.Tyr554Ser) c.616A>C (n.616A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) c.1603A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.1497A>C n.253A>C c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser)	ClinVar
9	g.127682519A>G	CA374939539	STXBP1	c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1606A>G (n.1606A>G) c.1661A>G (p.Tyr554Cys) c.616A>G (n.616A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) c.1603A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.1497A>G n.253A>G c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
9	g.127682519A>T	CA374939541	STXBP1	c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1606A>T (n.1606A>T) c.1661A>T (p.Tyr554Phe) c.616A>T (n.616A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) c.1603A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.1497A>T n.253A>T c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
9	g.127682519_127682520delinsAC	CA1879887678	STXBP1	c.1619_1620delinsAC (p.Tyr540=) c.1606_1607delinsAC (n.1606_1607delinsAC) c.1661_1662delinsAC (p.Tyr554=) c.616_617delinsAC (n.616_617delinsAC) c.1303_1304delinsAC (n.1303_1304delinsAC) c.2525_2526delinsAC (n.2525_2526delinsAC) c.1603_1604delinsAC c.209_210delinsAC (p.Tyr70=) n.1497_1498delinsAC n.253_254delinsAC c.1652_1653delinsAC (p.Tyr551=) c.1553_1554delinsAC (p.Tyr518=)
9	g.127682520C>A	CA374939544	STXBP1	c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.1607C>A (n.1607C>A) c.1662C>A (p.Tyr554Ter) c.617C>A (n.617C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.2526C>A (n.2526C>A) c.1604C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.1498C>A n.254C>A c.1653C>A (p.Tyr551Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
9	g.127682520C=	CA1879887682	STXBP1	c.1620C= (p.Tyr540=) c.1607C= (n.1607C=) c.1662C= (p.Tyr554=) c.617C= (n.617C=) c.1304C= (n.1304C=) c.2526C= (n.2526C=) c.1604C= c.210C= (p.Tyr70=) n.1498C= n.254C= c.1653C= (p.Tyr551=) c.1554C= (p.Tyr518=)
9	g.127682520C>G	CA374939545	STXBP1	c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.1607C>G (n.1607C>G) c.1662C>G (p.Tyr554Ter) c.617C>G (n.617C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.2526C>G (n.2526C>G) c.1604C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.1498C>G n.254C>G c.1653C>G (p.Tyr551Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter)	ClinVar
9	g.127682520C>T	CA293797	STXBP1	c.1620C>T (p.Tyr540=) c.1607C>T (n.1607C>T) c.1662C>T (p.Tyr554=) c.617C>T (n.617C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.2526C>T (n.2526C>T) c.1604C>T c.210C>T (p.Tyr70=) n.1498C>T n.254C>T c.1653C>T (p.Tyr551=) c.1554C>T (p.Tyr518=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682520delinsAA	CA915947204	STXBP1	c.1620delinsAA (p.Tyr540Ter) c.1607delinsAA (n.1607delinsAA) c.1662delinsAA (p.Tyr554Ter) c.617delinsAA (n.617delinsAA) c.1304delinsAA (n.1304delinsAA) c.2526delinsAA (n.2526delinsAA) c.1604delinsAA c.210delinsAA (p.Tyr70Ter) n.1498delinsAA n.254delinsAA c.1653delinsAA (p.Tyr551Ter) c.1554delinsAA (p.Tyr518Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127682521G>A	CA374939552	STXBP1	c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.618G>A (n.618G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) c.2527G>A (n.2527G>A) c.1605G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1499G>A n.255G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682521G>C	CA374939550	STXBP1	c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.618G>C (n.618G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) c.2527G>C (n.2527G>C) c.1605G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1499G>C n.255G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln)	COSMIC COSMIC
9	g.127682521G=	CA1879887688	STXBP1	c.1621G= (p.Glu541=) c.1608G= (n.1608G=) c.1663G= (p.Glu555=) c.618G= (n.618G=) c.1305G= (n.1305G=) c.2527G= (n.2527G=) c.1605G= c.211G= (p.Glu71=) n.1499G= n.255G= c.1654G= (p.Glu552=) c.1555G= (p.Glu519=)
9	g.127682521G>T	CA318896	STXBP1	c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.618G>T (n.618G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) c.2527G>T (n.2527G>T) c.1605G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1499G>T n.255G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter)	dbSNP
9	g.127682522A>C	CA374939556	STXBP1	c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1609A>C (n.1609A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.619A>C (n.619A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.2528A>C (n.2528A>C) c.1606A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1500A>C n.256A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala)
9	g.127682522A>G	CA374939559	STXBP1	c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1609A>G (n.1609A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.619A>G (n.619A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.2528A>G (n.2528A>G) c.1606A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1500A>G n.256A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly)
9	g.127682522A>T	CA374939560	STXBP1	c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1609A>T (n.1609A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.619A>T (n.619A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.2528A>T (n.2528A>T) c.1606A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.1500A>T n.256A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1556A>T (p.Glu519Val)
9	g.127682523G>A	CA467233332	STXBP1	c.1623G>A (p.Glu541=) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.620G>A (n.620G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.2529G>A (n.2529G>A) c.1607G>A c.213G>A (p.Glu71=) n.1501G>A n.257G>A c.1656G>A (p.Glu552=) c.1557G>A (p.Glu519=)
9	g.127682523G>C	CA374939561	STXBP1	c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.620G>C (n.620G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.2529G>C (n.2529G>C) c.1607G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1501G>C n.257G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp)
9	g.127682523G>T	CA374939562	STXBP1	c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.620G>T (n.620G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.2529G>T (n.2529G>T) c.1607G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) n.1501G>T n.257G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp)
9	g.127682524G>A	CA374939565	STXBP1	c.1624G>A (p.Val542Met) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1666G>A (p.Val556Met) c.621G>A (n.621G>A) c.1308G>A (n.1308G>A) c.2530G>A (n.2530G>A) c.1608G>A c.214G>A (p.Val72Met) n.1502G>A n.258G>A c.1657G>A (p.Val553Met) c.1558G>A (p.Val520Met)
9	g.127682524G>C	CA374939564	STXBP1	c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.621G>C (n.621G>C) c.1308G>C (n.1308G>C) c.2530G>C (n.2530G>C) c.1608G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.1502G>C n.258G>C c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu)
9	g.127682524G>T	CA374939563	STXBP1	c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.621G>T (n.621G>T) c.1308G>T (n.1308G>T) c.2530G>T (n.2530G>T) c.1608G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.1502G>T n.258G>T c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu)
9	g.127682525T>A	CA374939567	STXBP1	c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1612T>A (n.1612T>A) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.622T>A (n.622T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.2531T>A (n.2531T>A) c.1609T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.1503T>A n.259T>A c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu)
9	g.127682525T>C	CA374939569	STXBP1	c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1612T>C (n.1612T>C) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.622T>C (n.622T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.2531T>C (n.2531T>C) c.1609T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.1503T>C n.259T>C c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala)
9	g.127682525T>G	CA374939572	STXBP1	c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1612T>G (n.1612T>G) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.622T>G (n.622T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.2531T>G (n.2531T>G) c.1609T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.1503T>G n.259T>G c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly)

Number of alleles fetched