Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127682347C>G	CA2691775284	STXBP1	c.1506-59C>G (n.1506-59C>G) c.1493-59C>G (n.1493-59C>G) c.1548-59C>G (n.1548-59C>G) c.503-59C>G (n.503-59C>G) c.1190-59C>G (n.1190-59C>G) c.2412-59C>G (n.2412-59C>G) c.1490-59C>G c.96-59C>G (n.96-59C>G) n.1384-59C>G n.140-59C>G c.1539-59C>G (n.1539-59C>G) c.1440-59C>G (n.1440-59C>G)	gnomAD v4
9	g.127682348T>C	CA2544502010	STXBP1	c.1506-58T>C (n.1506-58T>C) c.1493-58T>C (n.1493-58T>C) c.1548-58T>C (n.1548-58T>C) c.503-58T>C (n.503-58T>C) c.1190-58T>C (n.1190-58T>C) c.2412-58T>C (n.2412-58T>C) c.1490-58T>C c.96-58T>C (n.96-58T>C) n.1384-58T>C n.140-58T>C c.1539-58T>C (n.1539-58T>C) c.1440-58T>C (n.1440-58T>C)
9	g.127682348T>G	CA590595987	STXBP1	c.1506-58T>G (n.1506-58T>G) c.1493-58T>G (n.1493-58T>G) c.1548-58T>G (n.1548-58T>G) c.503-58T>G (n.503-58T>G) c.1190-58T>G (n.1190-58T>G) c.2412-58T>G (n.2412-58T>G) c.1490-58T>G c.96-58T>G (n.96-58T>G) n.1384-58T>G n.140-58T>G c.1539-58T>G (n.1539-58T>G) c.1440-58T>G (n.1440-58T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682348T=	CA1879925393	STXBP1	c.1506-58T= (n.1506-58T=) c.1493-58T= (n.1493-58T=) c.1548-58T= (n.1548-58T=) c.503-58T= (n.503-58T=) c.1190-58T= (n.1190-58T=) c.2412-58T= (n.2412-58T=) c.1490-58T= c.96-58T= (n.96-58T=) n.1384-58T= n.140-58T= c.1539-58T= (n.1539-58T=) c.1440-58T= (n.1440-58T=)
9	g.127682350G>C	CA1129262426	STXBP1	c.1506-56G>C (n.1506-56G>C) c.1493-56G>C (n.1493-56G>C) c.1548-56G>C (n.1548-56G>C) c.503-56G>C (n.503-56G>C) c.1190-56G>C (n.1190-56G>C) c.2412-56G>C (n.2412-56G>C) c.1490-56G>C c.96-56G>C (n.96-56G>C) n.1384-56G>C n.140-56G>C c.1539-56G>C (n.1539-56G>C) c.1440-56G>C (n.1440-56G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682350G=	CA1879925396	STXBP1	c.1506-56G= (n.1506-56G=) c.1493-56G= (n.1493-56G=) c.1548-56G= (n.1548-56G=) c.503-56G= (n.503-56G=) c.1190-56G= (n.1190-56G=) c.2412-56G= (n.2412-56G=) c.1490-56G= c.96-56G= (n.96-56G=) n.1384-56G= n.140-56G= c.1539-56G= (n.1539-56G=) c.1440-56G= (n.1440-56G=)
9	g.127682350G>T	CA2785992434	STXBP1	c.1506-56G>T (n.1506-56G>T) c.1493-56G>T (n.1493-56G>T) c.1548-56G>T (n.1548-56G>T) c.503-56G>T (n.503-56G>T) c.1190-56G>T (n.1190-56G>T) c.2412-56G>T (n.2412-56G>T) c.1490-56G>T c.96-56G>T (n.96-56G>T) n.1384-56G>T n.140-56G>T c.1539-56G>T (n.1539-56G>T) c.1440-56G>T (n.1440-56G>T)
9	g.127682351A>G	CA2691775285	STXBP1	c.1506-55A>G (n.1506-55A>G) c.1493-55A>G (n.1493-55A>G) c.1548-55A>G (n.1548-55A>G) c.503-55A>G (n.503-55A>G) c.1190-55A>G (n.1190-55A>G) c.2412-55A>G (n.2412-55A>G) c.1490-55A>G c.96-55A>G (n.96-55A>G) n.1384-55A>G n.140-55A>G c.1539-55A>G (n.1539-55A>G) c.1440-55A>G (n.1440-55A>G)	gnomAD v4
9	g.127682353G>A	CA2563820675	STXBP1	c.1506-53G>A (n.1506-53G>A) c.1493-53G>A (n.1493-53G>A) c.1548-53G>A (n.1548-53G>A) c.503-53G>A (n.503-53G>A) c.1190-53G>A (n.1190-53G>A) c.2412-53G>A (n.2412-53G>A) c.1490-53G>A c.96-53G>A (n.96-53G>A) n.1384-53G>A n.140-53G>A c.1539-53G>A (n.1539-53G>A) c.1440-53G>A (n.1440-53G>A)
9	g.127682353G>T	CA2691775286	STXBP1	c.1506-53G>T (n.1506-53G>T) c.1493-53G>T (n.1493-53G>T) c.1548-53G>T (n.1548-53G>T) c.503-53G>T (n.503-53G>T) c.1190-53G>T (n.1190-53G>T) c.2412-53G>T (n.2412-53G>T) c.1490-53G>T c.96-53G>T (n.96-53G>T) n.1384-53G>T n.140-53G>T c.1539-53G>T (n.1539-53G>T) c.1440-53G>T (n.1440-53G>T)	gnomAD v4
9	g.127682354C=	CA1879925398	STXBP1	c.1506-52C= (n.1506-52C=) c.1493-52C= (n.1493-52C=) c.1548-52C= (n.1548-52C=) c.503-52C= (n.503-52C=) c.1190-52C= (n.1190-52C=) c.2412-52C= (n.2412-52C=) c.1490-52C= c.96-52C= (n.96-52C=) n.1384-52C= n.140-52C= c.1539-52C= (n.1539-52C=) c.1440-52C= (n.1440-52C=)
9	g.127682354C>T	CA200265996	STXBP1	c.1506-52C>T (n.1506-52C>T) c.1493-52C>T (n.1493-52C>T) c.1548-52C>T (n.1548-52C>T) c.503-52C>T (n.503-52C>T) c.1190-52C>T (n.1190-52C>T) c.2412-52C>T (n.2412-52C>T) c.1490-52C>T c.96-52C>T (n.96-52C>T) n.1384-52C>T n.140-52C>T c.1539-52C>T (n.1539-52C>T) c.1440-52C>T (n.1440-52C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682355C=	CA1879925401	STXBP1	c.1506-51C= (n.1506-51C=) c.1493-51C= (n.1493-51C=) c.1548-51C= (n.1548-51C=) c.503-51C= (n.503-51C=) c.1190-51C= (n.1190-51C=) c.2412-51C= (n.2412-51C=) c.1490-51C= c.96-51C= (n.96-51C=) n.1384-51C= n.140-51C= c.1539-51C= (n.1539-51C=) c.1440-51C= (n.1440-51C=)
9	g.127682355C>T	CA590595989	STXBP1	c.1506-51C>T (n.1506-51C>T) c.1493-51C>T (n.1493-51C>T) c.1548-51C>T (n.1548-51C>T) c.503-51C>T (n.503-51C>T) c.1190-51C>T (n.1190-51C>T) c.2412-51C>T (n.2412-51C>T) c.1490-51C>T c.96-51C>T (n.96-51C>T) n.1384-51C>T n.140-51C>T c.1539-51C>T (n.1539-51C>T) c.1440-51C>T (n.1440-51C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682356G>A	CA5248568	STXBP1	c.1506-50G>A (n.1506-50G>A) c.1493-50G>A (n.1493-50G>A) c.1548-50G>A (n.1548-50G>A) c.503-50G>A (n.503-50G>A) c.1190-50G>A (n.1190-50G>A) c.2412-50G>A (n.2412-50G>A) c.1490-50G>A c.96-50G>A (n.96-50G>A) n.1384-50G>A n.140-50G>A c.1539-50G>A (n.1539-50G>A) c.1440-50G>A (n.1440-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682356G>C	CA653604866	STXBP1	c.1506-50G>C (n.1506-50G>C) c.1493-50G>C (n.1493-50G>C) c.1548-50G>C (n.1548-50G>C) c.503-50G>C (n.503-50G>C) c.1190-50G>C (n.1190-50G>C) c.2412-50G>C (n.2412-50G>C) c.1490-50G>C c.96-50G>C (n.96-50G>C) n.1384-50G>C n.140-50G>C c.1539-50G>C (n.1539-50G>C) c.1440-50G>C (n.1440-50G>C)	COSMIC
9	g.127682356G=	CA1879925404	STXBP1	c.1506-50G= (n.1506-50G=) c.1493-50G= (n.1493-50G=) c.1548-50G= (n.1548-50G=) c.503-50G= (n.503-50G=) c.1190-50G= (n.1190-50G=) c.2412-50G= (n.2412-50G=) c.1490-50G= c.96-50G= (n.96-50G=) n.1384-50G= n.140-50G= c.1539-50G= (n.1539-50G=) c.1440-50G= (n.1440-50G=)
9	g.127682357dup	CA590595990	STXBP1	c.1506-49dup (n.1506-49dup) c.1493-49dup (n.1493-49dup) c.1548-49dup (n.1548-49dup) c.503-49dup (n.503-49dup) c.1190-49dup (n.1190-49dup) c.2412-49dup (n.2412-49dup) c.1490-49dup c.96-49dup (n.96-49dup) n.1384-49dup n.140-49dup c.1539-49dup (n.1539-49dup) c.1440-49dup (n.1440-49dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682360G>A	CA2691775287	STXBP1	c.1506-46G>A (n.1506-46G>A) c.1493-46G>A (n.1493-46G>A) c.1548-46G>A (n.1548-46G>A) c.503-46G>A (n.503-46G>A) c.1190-46G>A (n.1190-46G>A) c.2412-46G>A (n.2412-46G>A) c.1490-46G>A c.96-46G>A (n.96-46G>A) n.1384-46G>A n.140-46G>A c.1539-46G>A (n.1539-46G>A) c.1440-46G>A (n.1440-46G>A)	gnomAD v4
9	g.127682361T>C	CA2691775288	STXBP1	c.1506-45T>C (n.1506-45T>C) c.1493-45T>C (n.1493-45T>C) c.1548-45T>C (n.1548-45T>C) c.503-45T>C (n.503-45T>C) c.1190-45T>C (n.1190-45T>C) c.2412-45T>C (n.2412-45T>C) c.1490-45T>C c.96-45T>C (n.96-45T>C) n.1384-45T>C n.140-45T>C c.1539-45T>C (n.1539-45T>C) c.1440-45T>C (n.1440-45T>C)	gnomAD v4
9	g.127682362G>A	CA5248569	STXBP1	c.1506-44G>A (n.1506-44G>A) c.1493-44G>A (n.1493-44G>A) c.1548-44G>A (n.1548-44G>A) c.503-44G>A (n.503-44G>A) c.1190-44G>A (n.1190-44G>A) c.2412-44G>A (n.2412-44G>A) c.1490-44G>A c.96-44G>A (n.96-44G>A) n.1384-44G>A n.140-44G>A c.1539-44G>A (n.1539-44G>A) c.1440-44G>A (n.1440-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682362G>C	CA2691775289	STXBP1	c.1506-44G>C (n.1506-44G>C) c.1493-44G>C (n.1493-44G>C) c.1548-44G>C (n.1548-44G>C) c.503-44G>C (n.503-44G>C) c.1190-44G>C (n.1190-44G>C) c.2412-44G>C (n.2412-44G>C) c.1490-44G>C c.96-44G>C (n.96-44G>C) n.1384-44G>C n.140-44G>C c.1539-44G>C (n.1539-44G>C) c.1440-44G>C (n.1440-44G>C)	gnomAD v4
9	g.127682362G=	CA1879925409	STXBP1	c.1506-44G= (n.1506-44G=) c.1493-44G= (n.1493-44G=) c.1548-44G= (n.1548-44G=) c.503-44G= (n.503-44G=) c.1190-44G= (n.1190-44G=) c.2412-44G= (n.2412-44G=) c.1490-44G= c.96-44G= (n.96-44G=) n.1384-44G= n.140-44G= c.1539-44G= (n.1539-44G=) c.1440-44G= (n.1440-44G=)
9	g.127682363C=	CA1879925411	STXBP1	c.1506-43C= (n.1506-43C=) c.1493-43C= (n.1493-43C=) c.1548-43C= (n.1548-43C=) c.503-43C= (n.503-43C=) c.1190-43C= (n.1190-43C=) c.2412-43C= (n.2412-43C=) c.1490-43C= c.96-43C= (n.96-43C=) n.1384-43C= n.140-43C= c.1539-43C= (n.1539-43C=) c.1440-43C= (n.1440-43C=)
9	g.127682363C>T	CA1879925412	STXBP1	c.1506-43C>T (n.1506-43C>T) c.1493-43C>T (n.1493-43C>T) c.1548-43C>T (n.1548-43C>T) c.503-43C>T (n.503-43C>T) c.1190-43C>T (n.1190-43C>T) c.2412-43C>T (n.2412-43C>T) c.1490-43C>T c.96-43C>T (n.96-43C>T) n.1384-43C>T n.140-43C>T c.1539-43C>T (n.1539-43C>T) c.1440-43C>T (n.1440-43C>T)	dbSNP
9	g.127682365G>T	CA2691775290	STXBP1	c.1506-41G>T (n.1506-41G>T) c.1493-41G>T (n.1493-41G>T) c.1548-41G>T (n.1548-41G>T) c.503-41G>T (n.503-41G>T) c.1190-41G>T (n.1190-41G>T) c.2412-41G>T (n.2412-41G>T) c.1490-41G>T c.96-41G>T (n.96-41G>T) n.1384-41G>T n.140-41G>T c.1539-41G>T (n.1539-41G>T) c.1440-41G>T (n.1440-41G>T)	gnomAD v4
9	g.127682367T>C	CA590595993	STXBP1	c.1506-39T>C (n.1506-39T>C) c.1493-39T>C (n.1493-39T>C) c.1548-39T>C (n.1548-39T>C) c.503-39T>C (n.503-39T>C) c.1190-39T>C (n.1190-39T>C) c.2412-39T>C (n.2412-39T>C) c.1490-39T>C c.96-39T>C (n.96-39T>C) n.1384-39T>C n.140-39T>C c.1539-39T>C (n.1539-39T>C) c.1440-39T>C (n.1440-39T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682367T=	CA1879925414	STXBP1	c.1506-39T= (n.1506-39T=) c.1493-39T= (n.1493-39T=) c.1548-39T= (n.1548-39T=) c.503-39T= (n.503-39T=) c.1190-39T= (n.1190-39T=) c.2412-39T= (n.2412-39T=) c.1490-39T= c.96-39T= (n.96-39T=) n.1384-39T= n.140-39T= c.1539-39T= (n.1539-39T=) c.1440-39T= (n.1440-39T=)
9	g.127682376_127682379del	CA2579458863	STXBP1	c.1506-30_1506-27del (n.1506-30_1506-27del) c.1493-30_1493-27del (n.1493-30_1493-27del) c.1548-30_1548-27del (n.1548-30_1548-27del) c.503-30_503-27del (n.503-30_503-27del) c.1190-30_1190-27del (n.1190-30_1190-27del) c.2412-30_2412-27del (n.2412-30_2412-27del) c.1490-30_1490-27del c.96-30_96-27del (n.96-30_96-27del) n.1384-30_1384-27del n.140-30_140-27del c.1539-30_1539-27del (n.1539-30_1539-27del) c.1440-30_1440-27del (n.1440-30_1440-27del)	gnomAD v4
9	g.127682373G>A	CA1129262430	STXBP1	c.1506-33G>A (n.1506-33G>A) c.1493-33G>A (n.1493-33G>A) c.1548-33G>A (n.1548-33G>A) c.503-33G>A (n.503-33G>A) c.1190-33G>A (n.1190-33G>A) c.2412-33G>A (n.2412-33G>A) c.1490-33G>A c.96-33G>A (n.96-33G>A) n.1384-33G>A n.140-33G>A c.1539-33G>A (n.1539-33G>A) c.1440-33G>A (n.1440-33G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682373G>C	CA200265997	STXBP1	c.1506-33G>C (n.1506-33G>C) c.1493-33G>C (n.1493-33G>C) c.1548-33G>C (n.1548-33G>C) c.503-33G>C (n.503-33G>C) c.1190-33G>C (n.1190-33G>C) c.2412-33G>C (n.2412-33G>C) c.1490-33G>C c.96-33G>C (n.96-33G>C) n.1384-33G>C n.140-33G>C c.1539-33G>C (n.1539-33G>C) c.1440-33G>C (n.1440-33G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682373G=	CA1879925417	STXBP1	c.1506-33G= (n.1506-33G=) c.1493-33G= (n.1493-33G=) c.1548-33G= (n.1548-33G=) c.503-33G= (n.503-33G=) c.1190-33G= (n.1190-33G=) c.2412-33G= (n.2412-33G=) c.1490-33G= c.96-33G= (n.96-33G=) n.1384-33G= n.140-33G= c.1539-33G= (n.1539-33G=) c.1440-33G= (n.1440-33G=)
9	g.127682374A>G	CA2691775291	STXBP1	c.1506-32A>G (n.1506-32A>G) c.1493-32A>G (n.1493-32A>G) c.1548-32A>G (n.1548-32A>G) c.503-32A>G (n.503-32A>G) c.1190-32A>G (n.1190-32A>G) c.2412-32A>G (n.2412-32A>G) c.1490-32A>G c.96-32A>G (n.96-32A>G) n.1384-32A>G n.140-32A>G c.1539-32A>G (n.1539-32A>G) c.1440-32A>G (n.1440-32A>G)	gnomAD v4
9	g.127682376_127682380delinsTGACA	CA1879925419	STXBP1	c.1506-30_1506-26delinsTGACA (n.1506-30_1506-26delinsTGACA) c.1493-30_1493-26delinsTGACA (n.1493-30_1493-26delinsTGACA) c.1548-30_1548-26delinsTGACA (n.1548-30_1548-26delinsTGACA) c.503-30_503-26delinsTGACA (n.503-30_503-26delinsTGACA) c.1190-30_1190-26delinsTGACA (n.1190-30_1190-26delinsTGACA) c.2412-30_2412-26delinsTGACA (n.2412-30_2412-26delinsTGACA) c.1490-30_1490-26delinsTGACA c.96-30_96-26delinsTGACA (n.96-30_96-26delinsTGACA) n.1384-30_1384-26delinsTGACA n.140-30_140-26delinsTGACA c.1539-30_1539-26delinsTGACA (n.1539-30_1539-26delinsTGACA) c.1440-30_1440-26delinsTGACA (n.1440-30_1440-26delinsTGACA)
9	g.127682377G>A	CA467233259	STXBP1	c.1506-29G>A (n.1506-29G>A) c.1493-29G>A (n.1493-29G>A) c.1548-29G>A (n.1548-29G>A) c.503-29G>A (n.503-29G>A) c.1190-29G>A (n.1190-29G>A) c.2412-29G>A (n.2412-29G>A) c.1490-29G>A c.96-29G>A (n.96-29G>A) n.1384-29G>A n.140-29G>A c.1539-29G>A (n.1539-29G>A) c.1440-29G>A (n.1440-29G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682377G=	CA1879925422	STXBP1	c.1506-29G= (n.1506-29G=) c.1493-29G= (n.1493-29G=) c.1548-29G= (n.1548-29G=) c.503-29G= (n.503-29G=) c.1190-29G= (n.1190-29G=) c.2412-29G= (n.2412-29G=) c.1490-29G= c.96-29G= (n.96-29G=) n.1384-29G= n.140-29G= c.1539-29G= (n.1539-29G=) c.1440-29G= (n.1440-29G=)
9	g.127682377G>T	CA2691775292	STXBP1	c.1506-29G>T (n.1506-29G>T) c.1493-29G>T (n.1493-29G>T) c.1548-29G>T (n.1548-29G>T) c.503-29G>T (n.503-29G>T) c.1190-29G>T (n.1190-29G>T) c.2412-29G>T (n.2412-29G>T) c.1490-29G>T c.96-29G>T (n.96-29G>T) n.1384-29G>T n.140-29G>T c.1539-29G>T (n.1539-29G>T) c.1440-29G>T (n.1440-29G>T)	gnomAD v4
9	g.127682377_127682380del	CA590595995	STXBP1	c.1506-29_1506-26del (n.1506-29_1506-26del) c.1493-29_1493-26del (n.1493-29_1493-26del) c.1548-29_1548-26del (n.1548-29_1548-26del) c.503-29_503-26del (n.503-29_503-26del) c.1190-29_1190-26del (n.1190-29_1190-26del) c.2412-29_2412-26del (n.2412-29_2412-26del) c.1490-29_1490-26del c.96-29_96-26del (n.96-29_96-26del) n.1384-29_1384-26del n.140-29_140-26del c.1539-29_1539-26del (n.1539-29_1539-26del) c.1440-29_1440-26del (n.1440-29_1440-26del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682379C>T	CA1129262434	STXBP1	c.1506-27C>T (n.1506-27C>T) c.1493-27C>T (n.1493-27C>T) c.1548-27C>T (n.1548-27C>T) c.503-27C>T (n.503-27C>T) c.1190-27C>T (n.1190-27C>T) c.2412-27C>T (n.2412-27C>T) c.1490-27C>T c.96-27C>T (n.96-27C>T) n.1384-27C>T n.140-27C>T c.1539-27C>T (n.1539-27C>T) c.1440-27C>T (n.1440-27C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682381T>C	CA5248571	STXBP1	c.1506-25T>C (n.1506-25T>C) c.1493-25T>C (n.1493-25T>C) c.1548-25T>C (n.1548-25T>C) c.503-25T>C (n.503-25T>C) c.1190-25T>C (n.1190-25T>C) c.2412-25T>C (n.2412-25T>C) c.1490-25T>C c.96-25T>C (n.96-25T>C) n.1384-25T>C n.140-25T>C c.1539-25T>C (n.1539-25T>C) c.1440-25T>C (n.1440-25T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682381T=	CA1879925427	STXBP1	c.1506-25T= (n.1506-25T=) c.1493-25T= (n.1493-25T=) c.1548-25T= (n.1548-25T=) c.503-25T= (n.503-25T=) c.1190-25T= (n.1190-25T=) c.2412-25T= (n.2412-25T=) c.1490-25T= c.96-25T= (n.96-25T=) n.1384-25T= n.140-25T= c.1539-25T= (n.1539-25T=) c.1440-25T= (n.1440-25T=)
9	g.127682381_127682383delinsTTC	CA1879925426	STXBP1	c.1506-25_1506-23delinsTTC (n.1506-25_1506-23delinsTTC) c.1493-25_1493-23delinsTTC (n.1493-25_1493-23delinsTTC) c.1548-25_1548-23delinsTTC (n.1548-25_1548-23delinsTTC) c.503-25_503-23delinsTTC (n.503-25_503-23delinsTTC) c.1190-25_1190-23delinsTTC (n.1190-25_1190-23delinsTTC) c.2412-25_2412-23delinsTTC (n.2412-25_2412-23delinsTTC) c.1490-25_1490-23delinsTTC c.96-25_96-23delinsTTC (n.96-25_96-23delinsTTC) n.1384-25_1384-23delinsTTC n.140-25_140-23delinsTTC c.1539-25_1539-23delinsTTC (n.1539-25_1539-23delinsTTC) c.1440-25_1440-23delinsTTC (n.1440-25_1440-23delinsTTC)
9	g.127682382T>G	CA2579458864	STXBP1	c.1506-24T>G (n.1506-24T>G) c.1493-24T>G (n.1493-24T>G) c.1548-24T>G (n.1548-24T>G) c.503-24T>G (n.503-24T>G) c.1190-24T>G (n.1190-24T>G) c.2412-24T>G (n.2412-24T>G) c.1490-24T>G c.96-24T>G (n.96-24T>G) n.1384-24T>G n.140-24T>G c.1539-24T>G (n.1539-24T>G) c.1440-24T>G (n.1440-24T>G)
9	g.127682385_127682386del	CA5248570	STXBP1	c.1506-21_1506-20del (n.1506-21_1506-20del) c.1493-21_1493-20del (n.1493-21_1493-20del) c.1548-21_1548-20del (n.1548-21_1548-20del) c.503-21_503-20del (n.503-21_503-20del) c.1190-21_1190-20del (n.1190-21_1190-20del) c.2412-21_2412-20del (n.2412-21_2412-20del) c.1490-21_1490-20del c.96-21_96-20del (n.96-21_96-20del) n.1384-21_1384-20del n.140-21_140-20del c.1539-21_1539-20del (n.1539-21_1539-20del) c.1440-21_1440-20del (n.1440-21_1440-20del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682383C=	CA1879925435	STXBP1	c.1506-23C= (n.1506-23C=) c.1493-23C= (n.1493-23C=) c.1548-23C= (n.1548-23C=) c.503-23C= (n.503-23C=) c.1190-23C= (n.1190-23C=) c.2412-23C= (n.2412-23C=) c.1490-23C= c.96-23C= (n.96-23C=) n.1384-23C= n.140-23C= c.1539-23C= (n.1539-23C=) c.1440-23C= (n.1440-23C=)
9	g.127682383C>T	CA5248572	STXBP1	c.1506-23C>T (n.1506-23C>T) c.1493-23C>T (n.1493-23C>T) c.1548-23C>T (n.1548-23C>T) c.503-23C>T (n.503-23C>T) c.1190-23C>T (n.1190-23C>T) c.2412-23C>T (n.2412-23C>T) c.1490-23C>T c.96-23C>T (n.96-23C>T) n.1384-23C>T n.140-23C>T c.1539-23C>T (n.1539-23C>T) c.1440-23C>T (n.1440-23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682384_127682385delinsTC	CA1879925437	STXBP1	c.1506-22_1506-21delinsTC (n.1506-22_1506-21delinsTC) c.1493-22_1493-21delinsTC (n.1493-22_1493-21delinsTC) c.1548-22_1548-21delinsTC (n.1548-22_1548-21delinsTC) c.503-22_503-21delinsTC (n.503-22_503-21delinsTC) c.1190-22_1190-21delinsTC (n.1190-22_1190-21delinsTC) c.2412-22_2412-21delinsTC (n.2412-22_2412-21delinsTC) c.1490-22_1490-21delinsTC c.96-22_96-21delinsTC (n.96-22_96-21delinsTC) n.1384-22_1384-21delinsTC n.140-22_140-21delinsTC c.1539-22_1539-21delinsTC (n.1539-22_1539-21delinsTC) c.1440-22_1440-21delinsTC (n.1440-22_1440-21delinsTC)
9	g.127682385del	CA1879925439	STXBP1	c.1506-21del (n.1506-21del) c.1493-21del (n.1493-21del) c.1548-21del (n.1548-21del) c.503-21del (n.503-21del) c.1190-21del (n.1190-21del) c.2412-21del (n.2412-21del) c.1490-21del c.96-21del (n.96-21del) n.1384-21del n.140-21del c.1539-21del (n.1539-21del) c.1440-21del (n.1440-21del)	dbSNP
9	g.127682385_127682387delinsCTT	CA1879925441	STXBP1	c.1506-21_1506-19delinsCTT (n.1506-21_1506-19delinsCTT) c.1493-21_1493-19delinsCTT (n.1493-21_1493-19delinsCTT) c.1548-21_1548-19delinsCTT (n.1548-21_1548-19delinsCTT) c.503-21_503-19delinsCTT (n.503-21_503-19delinsCTT) c.1190-21_1190-19delinsCTT (n.1190-21_1190-19delinsCTT) c.2412-21_2412-19delinsCTT (n.2412-21_2412-19delinsCTT) c.1490-21_1490-19delinsCTT c.96-21_96-19delinsCTT (n.96-21_96-19delinsCTT) n.1384-21_1384-19delinsCTT n.140-21_140-19delinsCTT c.1539-21_1539-19delinsCTT (n.1539-21_1539-19delinsCTT) c.1440-21_1440-19delinsCTT (n.1440-21_1440-19delinsCTT)
9	g.127682387_127682388del	CA860183584	STXBP1	c.1506-19_1506-18del (n.1506-19_1506-18del) c.1493-19_1493-18del (n.1493-19_1493-18del) c.1548-19_1548-18del (n.1548-19_1548-18del) c.503-19_503-18del (n.503-19_503-18del) c.1190-19_1190-18del (n.1190-19_1190-18del) c.2412-19_2412-18del (n.2412-19_2412-18del) c.1490-19_1490-18del c.96-19_96-18del (n.96-19_96-18del) n.1384-19_1384-18del n.140-19_140-18del c.1539-19_1539-18del (n.1539-19_1539-18del) c.1440-19_1440-18del (n.1440-19_1440-18del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127682386_127682389delinsTTTC	CA1879925445	STXBP1	c.1506-20_1506-17delinsTTTC (n.1506-20_1506-17delinsTTTC) c.1493-20_1493-17delinsTTTC (n.1493-20_1493-17delinsTTTC) c.1548-20_1548-17delinsTTTC (n.1548-20_1548-17delinsTTTC) c.503-20_503-17delinsTTTC (n.503-20_503-17delinsTTTC) c.1190-20_1190-17delinsTTTC (n.1190-20_1190-17delinsTTTC) c.2412-20_2412-17delinsTTTC (n.2412-20_2412-17delinsTTTC) c.1490-20_1490-17delinsTTTC c.96-20_96-17delinsTTTC (n.96-20_96-17delinsTTTC) n.1384-20_1384-17delinsTTTC n.140-20_140-17delinsTTTC c.1539-20_1539-17delinsTTTC (n.1539-20_1539-17delinsTTTC) c.1440-20_1440-17delinsTTTC (n.1440-20_1440-17delinsTTTC)
9	g.127682388_127682390del	CA1879925448	STXBP1	c.1506-18_1506-16del (n.1506-18_1506-16del) c.1493-18_1493-16del (n.1493-18_1493-16del) c.1548-18_1548-16del (n.1548-18_1548-16del) c.503-18_503-16del (n.503-18_503-16del) c.1190-18_1190-16del (n.1190-18_1190-16del) c.2412-18_2412-16del (n.2412-18_2412-16del) c.1490-18_1490-16del c.96-18_96-16del (n.96-18_96-16del) n.1384-18_1384-16del n.140-18_140-16del c.1539-18_1539-16del (n.1539-18_1539-16del) c.1440-18_1440-16del (n.1440-18_1440-16del)	dbSNP
9	g.127682387_127682393delinsTTCTCTC	CA1879925449	STXBP1	c.1506-19_1506-13delinsTTCTCTC (n.1506-19_1506-13delinsTTCTCTC) c.1493-19_1493-13delinsTTCTCTC (n.1493-19_1493-13delinsTTCTCTC) c.1548-19_1548-13delinsTTCTCTC (n.1548-19_1548-13delinsTTCTCTC) c.503-19_503-13delinsTTCTCTC (n.503-19_503-13delinsTTCTCTC) c.1190-19_1190-13delinsTTCTCTC (n.1190-19_1190-13delinsTTCTCTC) c.2412-19_2412-13delinsTTCTCTC (n.2412-19_2412-13delinsTTCTCTC) c.1490-19_1490-13delinsTTCTCTC c.96-19_96-13delinsTTCTCTC (n.96-19_96-13delinsTTCTCTC) n.1384-19_1384-13delinsTTCTCTC n.140-19_140-13delinsTTCTCTC c.1539-19_1539-13delinsTTCTCTC (n.1539-19_1539-13delinsTTCTCTC) c.1440-19_1440-13delinsTTCTCTC (n.1440-19_1440-13delinsTTCTCTC)
9	g.127682397_127682398del	CA5248574	STXBP1	c.1506-9_1506-8del (n.1506-9_1506-8del) c.1493-9_1493-8del (n.1493-9_1493-8del) c.1548-9_1548-8del (n.1548-9_1548-8del) c.503-9_503-8del (n.503-9_503-8del) c.1190-9_1190-8del (n.1190-9_1190-8del) c.2412-9_2412-8del (n.2412-9_2412-8del) c.1490-9_1490-8del c.96-9_96-8del (n.96-9_96-8del) n.1384-9_1384-8del n.140-9_140-8del c.1539-9_1539-8del (n.1539-9_1539-8del) c.1440-9_1440-8del (n.1440-9_1440-8del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682395_127682398del	CA5248573	STXBP1	c.1506-11_1506-8del (n.1506-11_1506-8del) c.1493-11_1493-8del (n.1493-11_1493-8del) c.1548-11_1548-8del (n.1548-11_1548-8del) c.503-11_503-8del (n.503-11_503-8del) c.1190-11_1190-8del (n.1190-11_1190-8del) c.2412-11_2412-8del (n.2412-11_2412-8del) c.1490-11_1490-8del c.96-11_96-8del (n.96-11_96-8del) n.1384-11_1384-8del n.140-11_140-8del c.1539-11_1539-8del (n.1539-11_1539-8del) c.1440-11_1440-8del (n.1440-11_1440-8del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682393_127682398del	CA5248575	STXBP1	c.1506-13_1506-8del (n.1506-13_1506-8del) c.1493-13_1493-8del (n.1493-13_1493-8del) c.1548-13_1548-8del (n.1548-13_1548-8del) c.503-13_503-8del (n.503-13_503-8del) c.1190-13_1190-8del (n.1190-13_1190-8del) c.2412-13_2412-8del (n.2412-13_2412-8del) c.1490-13_1490-8del c.96-13_96-8del (n.96-13_96-8del) n.1384-13_1384-8del n.140-13_140-8del c.1539-13_1539-8del (n.1539-13_1539-8del) c.1440-13_1440-8del (n.1440-13_1440-8del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682389C>A	CA2691775293	STXBP1	c.1506-17C>A (n.1506-17C>A) c.1493-17C>A (n.1493-17C>A) c.1548-17C>A (n.1548-17C>A) c.503-17C>A (n.503-17C>A) c.1190-17C>A (n.1190-17C>A) c.2412-17C>A (n.2412-17C>A) c.1490-17C>A c.96-17C>A (n.96-17C>A) n.1384-17C>A n.140-17C>A c.1539-17C>A (n.1539-17C>A) c.1440-17C>A (n.1440-17C>A)	gnomAD v4
9	g.127682389C=	CA1879887446	STXBP1	c.1506-17C= (n.1506-17C=) c.1493-17C= (n.1493-17C=) c.1548-17C= (n.1548-17C=) c.503-17C= (n.503-17C=) c.1190-17C= (n.1190-17C=) c.2412-17C= (n.2412-17C=) c.1490-17C= c.96-17C= (n.96-17C=) n.1384-17C= n.140-17C= c.1539-17C= (n.1539-17C=) c.1440-17C= (n.1440-17C=)
9	g.127682389C>T	CA5248576	STXBP1	c.1506-17C>T (n.1506-17C>T) c.1493-17C>T (n.1493-17C>T) c.1548-17C>T (n.1548-17C>T) c.503-17C>T (n.503-17C>T) c.1190-17C>T (n.1190-17C>T) c.2412-17C>T (n.2412-17C>T) c.1490-17C>T c.96-17C>T (n.96-17C>T) n.1384-17C>T n.140-17C>T c.1539-17C>T (n.1539-17C>T) c.1440-17C>T (n.1440-17C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682391C>A	CA5248577	STXBP1	c.1506-15C>A (n.1506-15C>A) c.1493-15C>A (n.1493-15C>A) c.1548-15C>A (n.1548-15C>A) c.503-15C>A (n.503-15C>A) c.1190-15C>A (n.1190-15C>A) c.2412-15C>A (n.2412-15C>A) c.1490-15C>A c.96-15C>A (n.96-15C>A) n.1384-15C>A n.140-15C>A c.1539-15C>A (n.1539-15C>A) c.1440-15C>A (n.1440-15C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682391C=	CA1879887451	STXBP1	c.1506-15C= (n.1506-15C=) c.1493-15C= (n.1493-15C=) c.1548-15C= (n.1548-15C=) c.503-15C= (n.503-15C=) c.1190-15C= (n.1190-15C=) c.2412-15C= (n.2412-15C=) c.1490-15C= c.96-15C= (n.96-15C=) n.1384-15C= n.140-15C= c.1539-15C= (n.1539-15C=) c.1440-15C= (n.1440-15C=)
9	g.127682393C>T	CA653604867	STXBP1	c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) c.1493-13C>T (n.1493-13C>T) c.1548-13C>T (n.1548-13C>T) c.503-13C>T (n.503-13C>T) c.1190-13C>T (n.1190-13C>T) c.2412-13C>T (n.2412-13C>T) c.1490-13C>T c.96-13C>T (n.96-13C>T) n.1384-13C>T n.140-13C>T c.1539-13C>T (n.1539-13C>T) c.1440-13C>T (n.1440-13C>T)	ClinVar COSMIC
9	g.127682393_127682399delinsCTCTCTT	CA1879887454	STXBP1	c.1506-13_1506-7delinsCTCTCTT (n.1506-13_1506-7delinsCTCTCTT) c.1493-13_1493-7delinsCTCTCTT (n.1493-13_1493-7delinsCTCTCTT) c.1548-13_1548-7delinsCTCTCTT (n.1548-13_1548-7delinsCTCTCTT) c.503-13_503-7delinsCTCTCTT (n.503-13_503-7delinsCTCTCTT) c.1190-13_1190-7delinsCTCTCTT (n.1190-13_1190-7delinsCTCTCTT) c.2412-13_2412-7delinsCTCTCTT (n.2412-13_2412-7delinsCTCTCTT) c.1490-13_1490-7delinsCTCTCTT c.96-13_96-7delinsCTCTCTT (n.96-13_96-7delinsCTCTCTT) n.1384-13_1384-7delinsCTCTCTT n.140-13_140-7delinsCTCTCTT c.1539-13_1539-7delinsCTCTCTT (n.1539-13_1539-7delinsCTCTCTT) c.1440-13_1440-7delinsCTCTCTT (n.1440-13_1440-7delinsCTCTCTT)
9	g.127682394T>A	CA200265998	STXBP1	c.1506-12T>A (n.1506-12T>A) c.1493-12T>A (n.1493-12T>A) c.1548-12T>A (n.1548-12T>A) c.503-12T>A (n.503-12T>A) c.1190-12T>A (n.1190-12T>A) c.2412-12T>A (n.2412-12T>A) c.1490-12T>A c.96-12T>A (n.96-12T>A) n.1384-12T>A n.140-12T>A c.1539-12T>A (n.1539-12T>A) c.1440-12T>A (n.1440-12T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682394T>C	CA2579458865	STXBP1	c.1506-12T>C (n.1506-12T>C) c.1493-12T>C (n.1493-12T>C) c.1548-12T>C (n.1548-12T>C) c.503-12T>C (n.503-12T>C) c.1190-12T>C (n.1190-12T>C) c.2412-12T>C (n.2412-12T>C) c.1490-12T>C c.96-12T>C (n.96-12T>C) n.1384-12T>C n.140-12T>C c.1539-12T>C (n.1539-12T>C) c.1440-12T>C (n.1440-12T>C)	gnomAD v4
9	g.127682394T=	CA1879887460	STXBP1	c.1506-12T= (n.1506-12T=) c.1493-12T= (n.1493-12T=) c.1548-12T= (n.1548-12T=) c.503-12T= (n.503-12T=) c.1190-12T= (n.1190-12T=) c.2412-12T= (n.2412-12T=) c.1490-12T= c.96-12T= (n.96-12T=) n.1384-12T= n.140-12T= c.1539-12T= (n.1539-12T=) c.1440-12T= (n.1440-12T=)
9	g.127682398_127682403del	CA5248578	STXBP1	c.1506-8_1506-3del (n.1506-8_1506-3del) c.1493-8_1493-3del (n.1493-8_1493-3del) c.1548-8_1548-3del (n.1548-8_1548-3del) c.503-8_503-3del (n.503-8_503-3del) c.1190-8_1190-3del (n.1190-8_1190-3del) c.2412-8_2412-3del (n.2412-8_2412-3del) c.1490-8_1490-3del c.96-8_96-3del (n.96-8_96-3del) n.1384-8_1384-3del n.140-8_140-3del c.1539-8_1539-3del (n.1539-8_1539-3del) c.1440-8_1440-3del (n.1440-8_1440-3del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682395C=	CA1879887463	STXBP1	c.1506-11C= (n.1506-11C=) c.1493-11C= (n.1493-11C=) c.1548-11C= (n.1548-11C=) c.503-11C= (n.503-11C=) c.1190-11C= (n.1190-11C=) c.2412-11C= (n.2412-11C=) c.1490-11C= c.96-11C= (n.96-11C=) n.1384-11C= n.140-11C= c.1539-11C= (n.1539-11C=) c.1440-11C= (n.1440-11C=)
9	g.127682395C>G	CA2573143963	STXBP1	c.1506-11C>G (n.1506-11C>G) c.1493-11C>G (n.1493-11C>G) c.1548-11C>G (n.1548-11C>G) c.503-11C>G (n.503-11C>G) c.1190-11C>G (n.1190-11C>G) c.2412-11C>G (n.2412-11C>G) c.1490-11C>G c.96-11C>G (n.96-11C>G) n.1384-11C>G n.140-11C>G c.1539-11C>G (n.1539-11C>G) c.1440-11C>G (n.1440-11C>G)	ClinVar dbSNP
9	g.127682395C>T	CA1879887465	STXBP1	c.1506-11C>T (n.1506-11C>T) c.1493-11C>T (n.1493-11C>T) c.1548-11C>T (n.1548-11C>T) c.503-11C>T (n.503-11C>T) c.1190-11C>T (n.1190-11C>T) c.2412-11C>T (n.2412-11C>T) c.1490-11C>T c.96-11C>T (n.96-11C>T) n.1384-11C>T n.140-11C>T c.1539-11C>T (n.1539-11C>T) c.1440-11C>T (n.1440-11C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682395_127682399delinsCTCTT	CA1879887462	STXBP1	c.1506-11_1506-7delinsCTCTT (n.1506-11_1506-7delinsCTCTT) c.1493-11_1493-7delinsCTCTT (n.1493-11_1493-7delinsCTCTT) c.1548-11_1548-7delinsCTCTT (n.1548-11_1548-7delinsCTCTT) c.503-11_503-7delinsCTCTT (n.503-11_503-7delinsCTCTT) c.1190-11_1190-7delinsCTCTT (n.1190-11_1190-7delinsCTCTT) c.2412-11_2412-7delinsCTCTT (n.2412-11_2412-7delinsCTCTT) c.1490-11_1490-7delinsCTCTT c.96-11_96-7delinsCTCTT (n.96-11_96-7delinsCTCTT) n.1384-11_1384-7delinsCTCTT n.140-11_140-7delinsCTCTT c.1539-11_1539-7delinsCTCTT (n.1539-11_1539-7delinsCTCTT) c.1440-11_1440-7delinsCTCTT (n.1440-11_1440-7delinsCTCTT)
9	g.127682396T>C	CA5248579	STXBP1	c.1506-10T>C (n.1506-10T>C) c.1493-10T>C (n.1493-10T>C) c.1548-10T>C (n.1548-10T>C) c.503-10T>C (n.503-10T>C) c.1190-10T>C (n.1190-10T>C) c.2412-10T>C (n.2412-10T>C) c.1490-10T>C c.96-10T>C (n.96-10T>C) n.1384-10T>C n.140-10T>C c.1539-10T>C (n.1539-10T>C) c.1440-10T>C (n.1440-10T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682396T=	CA1879887467	STXBP1	c.1506-10T= (n.1506-10T=) c.1493-10T= (n.1493-10T=) c.1548-10T= (n.1548-10T=) c.503-10T= (n.503-10T=) c.1190-10T= (n.1190-10T=) c.2412-10T= (n.2412-10T=) c.1490-10T= c.96-10T= (n.96-10T=) n.1384-10T= n.140-10T= c.1539-10T= (n.1539-10T=) c.1440-10T= (n.1440-10T=)
9	g.127682399_127682402del	CA318842	STXBP1	c.1506-7_1506-4del (n.1506-7_1506-4del) c.1493-7_1493-4del (n.1493-7_1493-4del) c.1548-7_1548-4del (n.1548-7_1548-4del) c.503-7_503-4del (n.503-7_503-4del) c.1190-7_1190-4del (n.1190-7_1190-4del) c.2412-7_2412-4del (n.2412-7_2412-4del) c.1490-7_1490-4del c.96-7_96-4del (n.96-7_96-4del) n.1384-7_1384-4del n.140-7_140-4del c.1539-7_1539-4del (n.1539-7_1539-4del) c.1440-7_1440-4del (n.1440-7_1440-4del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682397_127682399delinsCTT	CA1879887470	STXBP1	c.1506-9_1506-7delinsCTT (n.1506-9_1506-7delinsCTT) c.1493-9_1493-7delinsCTT (n.1493-9_1493-7delinsCTT) c.1548-9_1548-7delinsCTT (n.1548-9_1548-7delinsCTT) c.503-9_503-7delinsCTT (n.503-9_503-7delinsCTT) c.1190-9_1190-7delinsCTT (n.1190-9_1190-7delinsCTT) c.2412-9_2412-7delinsCTT (n.2412-9_2412-7delinsCTT) c.1490-9_1490-7delinsCTT c.96-9_96-7delinsCTT (n.96-9_96-7delinsCTT) n.1384-9_1384-7delinsCTT n.140-9_140-7delinsCTT c.1539-9_1539-7delinsCTT (n.1539-9_1539-7delinsCTT) c.1440-9_1440-7delinsCTT (n.1440-9_1440-7delinsCTT)
9	g.127682399_127682400del	CA5248580	STXBP1	c.1506-7_1506-6del (n.1506-7_1506-6del) c.1493-7_1493-6del (n.1493-7_1493-6del) c.1548-7_1548-6del (n.1548-7_1548-6del) c.503-7_503-6del (n.503-7_503-6del) c.1190-7_1190-6del (n.1190-7_1190-6del) c.2412-7_2412-6del (n.2412-7_2412-6del) c.1490-7_1490-6del c.96-7_96-6del (n.96-7_96-6del) n.1384-7_1384-6del n.140-7_140-6del c.1539-7_1539-6del (n.1539-7_1539-6del) c.1440-7_1440-6del (n.1440-7_1440-6del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682399T>C	CA173641	STXBP1	c.1506-7T>C (n.1506-7T>C) c.1493-7T>C (n.1493-7T>C) c.1548-7T>C (n.1548-7T>C) c.503-7T>C (n.503-7T>C) c.1190-7T>C (n.1190-7T>C) c.2412-7T>C (n.2412-7T>C) c.1490-7T>C c.96-7T>C (n.96-7T>C) n.1384-7T>C n.140-7T>C c.1539-7T>C (n.1539-7T>C) c.1440-7T>C (n.1440-7T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682399T=	CA1879887474	STXBP1	c.1506-7T= (n.1506-7T=) c.1493-7T= (n.1493-7T=) c.1548-7T= (n.1548-7T=) c.503-7T= (n.503-7T=) c.1190-7T= (n.1190-7T=) c.2412-7T= (n.2412-7T=) c.1490-7T= c.96-7T= (n.96-7T=) n.1384-7T= n.140-7T= c.1539-7T= (n.1539-7T=) c.1440-7T= (n.1440-7T=)
9	g.127682400_127682417delinsAT	CA2695211147	STXBP1	c.1506-6_1517delinsAT c.1493-6_1504delinsAT c.1548-6_1559delinsAT c.503-6_514delinsAT c.1190-6_1201delinsAT c.2412-6_2423delinsAT c.1490-6_1501delinsAT c.96-6_107delinsAT n.1384-6_1395delinsAT n.140-6_151delinsAT c.1539-6_1550delinsAT c.1440-6_1451delinsAT
9	g.127682402T>C	CA1129262478	STXBP1	c.1506-4T>C (n.1506-4T>C) c.1493-4T>C (n.1493-4T>C) c.1548-4T>C (n.1548-4T>C) c.503-4T>C (n.503-4T>C) c.1190-4T>C (n.1190-4T>C) c.2412-4T>C (n.2412-4T>C) c.1490-4T>C c.96-4T>C (n.96-4T>C) n.1384-4T>C n.140-4T>C c.1539-4T>C (n.1539-4T>C) c.1440-4T>C (n.1440-4T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682402T=	CA1879887478	STXBP1	c.1506-4T= (n.1506-4T=) c.1493-4T= (n.1493-4T=) c.1548-4T= (n.1548-4T=) c.503-4T= (n.503-4T=) c.1190-4T= (n.1190-4T=) c.2412-4T= (n.2412-4T=) c.1490-4T= c.96-4T= (n.96-4T=) n.1384-4T= n.140-4T= c.1539-4T= (n.1539-4T=) c.1440-4T= (n.1440-4T=)
9	g.127682403C=	CA1879887479	STXBP1	c.1506-3C= (n.1506-3C=) c.1493-3C= (n.1493-3C=) c.1548-3C= (n.1548-3C=) c.503-3C= (n.503-3C=) c.1190-3C= (n.1190-3C=) c.2412-3C= (n.2412-3C=) c.1490-3C= c.96-3C= (n.96-3C=) n.1384-3C= n.140-3C= c.1539-3C= (n.1539-3C=) c.1440-3C= (n.1440-3C=)
9	g.127682403C>G	CA2579458866	STXBP1	c.1506-3C>G (n.1506-3C>G) c.1493-3C>G (n.1493-3C>G) c.1548-3C>G (n.1548-3C>G) c.503-3C>G (n.503-3C>G) c.1190-3C>G (n.1190-3C>G) c.2412-3C>G (n.2412-3C>G) c.1490-3C>G c.96-3C>G (n.96-3C>G) n.1384-3C>G n.140-3C>G c.1539-3C>G (n.1539-3C>G) c.1440-3C>G (n.1440-3C>G)
9	g.127682403C>T	CA590596004	STXBP1	c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) c.1493-3C>T (n.1493-3C>T) c.1548-3C>T (n.1548-3C>T) c.503-3C>T (n.503-3C>T) c.1190-3C>T (n.1190-3C>T) c.2412-3C>T (n.2412-3C>T) c.1490-3C>T c.96-3C>T (n.96-3C>T) n.1384-3C>T n.140-3C>T c.1539-3C>T (n.1539-3C>T) c.1440-3C>T (n.1440-3C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682404A>C	CA374939003	STXBP1	c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.1493-2A>C (n.1493-2A>C) c.1548-2A>C (n.1548-2A>C) c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) c.2412-2A>C (n.2412-2A>C) c.1490-2A>C c.96-2A>C (n.96-2A>C) n.1384-2A>C n.140-2A>C c.1539-2A>C (n.1539-2A>C) c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
9	g.127682404A>G	CA374939004	STXBP1	c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.1493-2A>G (n.1493-2A>G) c.1548-2A>G (n.1548-2A>G) c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) c.2412-2A>G (n.2412-2A>G) c.1490-2A>G c.96-2A>G (n.96-2A>G) n.1384-2A>G n.140-2A>G c.1539-2A>G (n.1539-2A>G) c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
9	g.127682404A>T	CA374939006	STXBP1	c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.1493-2A>T (n.1493-2A>T) c.1548-2A>T (n.1548-2A>T) c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) c.2412-2A>T (n.2412-2A>T) c.1490-2A>T c.96-2A>T (n.96-2A>T) n.1384-2A>T n.140-2A>T c.1539-2A>T (n.1539-2A>T) c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
9	g.127682405G>A	CA374939012	STXBP1	c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) c.1493-1G>A (n.1493-1G>A) c.1548-1G>A (n.1548-1G>A) c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) c.2412-1G>A (n.2412-1G>A) c.1490-1G>A c.96-1G>A (n.96-1G>A) n.1384-1G>A n.140-1G>A c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
9	g.127682405G>C	CA374939010	STXBP1	c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.1493-1G>C (n.1493-1G>C) c.1548-1G>C (n.1548-1G>C) c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) c.2412-1G>C (n.2412-1G>C) c.1490-1G>C c.96-1G>C (n.96-1G>C) n.1384-1G>C n.140-1G>C c.1539-1G>C (n.1539-1G>C) c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
9	g.127682405G>T	CA374939008	STXBP1	c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.1493-1G>T (n.1493-1G>T) c.1548-1G>T (n.1548-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) c.2412-1G>T (n.2412-1G>T) c.1490-1G>T c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.1384-1G>T n.140-1G>T c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
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9	g.127682406C=	CA1879887481	STXBP1	c.1506C= (p.Ser502=) c.1493C= (n.1493C=) c.1548C= (p.Ser516=) c.503C= (n.503C=) c.1190C= (n.1190C=) c.2412C= (n.2412C=) c.1490C= c.96C= (p.Ser32=) n.1384C= n.140C= c.1539C= (p.Ser513=) c.1440C= (p.Ser480=)
9	g.127682406C>G	CA374939015	STXBP1	c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1493C>G (n.1493C>G) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.503C>G (n.503C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) c.2412C>G (n.2412C>G) c.1490C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) n.1384C>G n.140C>G c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg)
9	g.127682406C>T	CA221969	STXBP1	c.1506C>T (p.Ser502=) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.503C>T (n.503C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) c.2412C>T (n.2412C>T) c.1490C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.1384C>T n.140C>T c.1539C>T (p.Ser513=) c.1440C>T (p.Ser480=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682407G>A	CA374939018	STXBP1	c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.504G>A (n.504G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.2413G>A (n.2413G>A) c.1491G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1385G>A n.141G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127682407G>C	CA374939020	STXBP1	c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.504G>C (n.504G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.2413G>C (n.2413G>C) c.1491G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.1385G>C n.141G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro)
9	g.127682407G=	CA1879887487	STXBP1	c.1507G= (p.Ala503=) c.1494G= (n.1494G=) c.1549G= (p.Ala517=) c.504G= (n.504G=) c.1191G= (n.1191G=) c.2413G= (n.2413G=) c.1491G= c.97G= (p.Ala33=) n.1385G= n.141G= c.1540G= (p.Ala514=) c.1441G= (p.Ala481=)
9	g.127682407G>T	CA16042662	STXBP1	c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.504G>T (n.504G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.2413G>T (n.2413G>T) c.1491G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1385G>T n.141G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.127682408C>A	CA374939025	STXBP1	c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.505C>A (n.505C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.2414C>A (n.2414C>A) c.1492C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.1386C>A n.142C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp)
9	g.127682408C=	CA1879887491	STXBP1	c.1508C= (p.Ala503=) c.1495C= (n.1495C=) c.1550C= (p.Ala517=) c.505C= (n.505C=) c.1192C= (n.1192C=) c.2414C= (n.2414C=) c.1492C= c.98C= (p.Ala33=) n.1386C= n.142C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1442C= (p.Ala481=)
9	g.127682408C>G	CA374939023	STXBP1	c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.505C>G (n.505C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.2414C>G (n.2414C>G) c.1492C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.1386C>G n.142C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly)
9	g.127682408C>T	CA5248581	STXBP1	c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.505C>T (n.505C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.2414C>T (n.2414C>T) c.1492C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.1386C>T n.142C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1442C>T (p.Ala481Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682409C>A	CA467233263	STXBP1	c.1509C>A (p.Ala503=) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1551C>A (p.Ala517=) c.506C>A (n.506C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) c.1493C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.1387C>A n.143C>A c.1542C>A (p.Ala514=) c.1443C>A (p.Ala481=)
9	g.127682409C>G	CA467233262	STXBP1	c.1509C>G (p.Ala503=) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1551C>G (p.Ala517=) c.506C>G (n.506C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) c.1493C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.1387C>G n.143C>G c.1542C>G (p.Ala514=) c.1443C>G (p.Ala481=)
9	g.127682409C>T	CA467233261	STXBP1	c.1509C>T (p.Ala503=) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1551C>T (p.Ala517=) c.506C>T (n.506C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) c.1493C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.1387C>T n.143C>T c.1542C>T (p.Ala514=) c.1443C>T (p.Ala481=)	gnomAD v4
9	g.127682410C>A	CA374939027	STXBP1	c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.507C>A (n.507C>A) c.1194C>A (n.1194C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.1494C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) n.1388C>A n.144C>A c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1444C>A (p.Arg482Ser)
9	g.127682410C=	CA1879887495	STXBP1	c.1510C= (p.Arg504=) c.1497C= (n.1497C=) c.1552C= (p.Arg518=) c.507C= (n.507C=) c.1194C= (n.1194C=) c.2416C= (n.2416C=) c.1494C= c.100C= (p.Arg34=) n.1388C= n.144C= c.1543C= (p.Arg515=) c.1444C= (p.Arg482=)
9	g.127682410C>G	CA374939029	STXBP1	c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.507C>G (n.507C>G) c.1194C>G (n.1194C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) c.1494C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.1388C>G n.144C>G c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly)
9	g.127682410C>T	CA200265999	STXBP1	c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.507C>T (n.507C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.1494C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) n.1388C>T n.144C>T c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1444C>T (p.Arg482Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682411G>A	CA374939032	STXBP1	c.1511G>A (p.Arg504His) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1553G>A (p.Arg518His) c.508G>A (n.508G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.2417G>A (n.2417G>A) c.1495G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.1389G>A n.145G>A c.1544G>A (p.Arg515His) c.1445G>A (p.Arg482His)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127682411G>C	CA374939033	STXBP1	c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1498G>C (n.1498G>C) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.508G>C (n.508G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.2417G>C (n.2417G>C) c.1495G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.1389G>C n.145G>C c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro)
9	g.127682411G>T	CA374939035	STXBP1	c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1498G>T (n.1498G>T) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.508G>T (n.508G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.2417G>T (n.2417G>T) c.1495G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.1389G>T n.145G>T c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu)
9	g.127682412C>A	CA467233264	STXBP1	c.1512C>A (p.Arg504=) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1554C>A (p.Arg518=) c.509C>A (n.509C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.2418C>A (n.2418C>A) c.1496C>A c.102C>A (p.Arg34=) n.1390C>A n.146C>A c.1545C>A (p.Arg515=) c.1446C>A (p.Arg482=)
9	g.127682412C=	CA1879887497	STXBP1	c.1512C= (p.Arg504=) c.1499C= (n.1499C=) c.1554C= (p.Arg518=) c.509C= (n.509C=) c.1196C= (n.1196C=) c.2418C= (n.2418C=) c.1496C= c.102C= (p.Arg34=) n.1390C= n.146C= c.1545C= (p.Arg515=) c.1446C= (p.Arg482=)
9	g.127682412C>G	CA467233265	STXBP1	c.1512C>G (p.Arg504=) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1554C>G (p.Arg518=) c.509C>G (n.509C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.2418C>G (n.2418C>G) c.1496C>G c.102C>G (p.Arg34=) n.1390C>G n.146C>G c.1545C>G (p.Arg515=) c.1446C>G (p.Arg482=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682412C>T	CA467233266	STXBP1	c.1512C>T (p.Arg504=) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1554C>T (p.Arg518=) c.509C>T (n.509C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.2418C>T (n.2418C>T) c.1496C>T c.102C>T (p.Arg34=) n.1390C>T n.146C>T c.1545C>T (p.Arg515=) c.1446C>T (p.Arg482=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682413T>A	CA374939039	STXBP1	c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.510T>A (n.510T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.2419T>A (n.2419T>A) c.1497T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.1391T>A n.147T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
9	g.127682413T>C	CA374939036	STXBP1	c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.510T>C (n.510T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.2419T>C (n.2419T>C) c.1497T>C c.103T>C (p.Tyr35His) n.1391T>C n.147T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1447T>C (p.Tyr483His)
9	g.127682413T>G	CA374939038	STXBP1	c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.510T>G (n.510T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) c.2419T>G (n.2419T>G) c.1497T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.1391T>G n.147T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
9	g.127682414A=	CA1879887499	STXBP1	c.1514A= (p.Tyr505=) c.1501A= (n.1501A=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.511A= (n.511A=) c.1198A= (n.1198A=) c.2420A= (n.2420A=) c.1498A= c.104A= (p.Tyr35=) n.1392A= n.148A= c.1547A= (p.Tyr516=) c.1448A= (p.Tyr483=)
9	g.127682414A>C	CA374939040	STXBP1	c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.511A>C (n.511A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.2420A>C (n.2420A>C) c.1498A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.1392A>C n.148A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
9	g.127682414A>G	CA5248582	STXBP1	c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.511A>G (n.511A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.1498A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.1392A>G n.148A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682414A>T	CA374939042	STXBP1	c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.511A>T (n.511A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.2420A>T (n.2420A>T) c.1498A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.1392A>T n.148A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
9	g.127682415T>A	CA374939044	STXBP1	c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.512T>A (n.512T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.2421T>A (n.2421T>A) c.1499T>A c.105T>A (p.Tyr35Ter) n.1393T>A n.149T>A c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127682415T>C	CA467233267	STXBP1	c.1515T>C (p.Tyr505=) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.512T>C (n.512T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.2421T>C (n.2421T>C) c.1499T>C c.105T>C (p.Tyr35=) n.1393T>C n.149T>C c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1449T>C (p.Tyr483=)	gnomAD v4
9	g.127682415T>G	CA374939045	STXBP1	c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.512T>G (n.512T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.2421T>G (n.2421T>G) c.1499T>G c.105T>G (p.Tyr35Ter) n.1393T>G n.149T>G c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
9	g.127682415T=	CA1879887502	STXBP1	c.1515T= (p.Tyr505=) c.1502T= (n.1502T=) c.1557T= (p.Tyr519=) c.512T= (n.512T=) c.1199T= (n.1199T=) c.2421T= (n.2421T=) c.1499T= c.105T= (p.Tyr35=) n.1393T= n.149T= c.1548T= (p.Tyr516=) c.1449T= (p.Tyr483=)
9	g.127682416G>A	CA374939049	STXBP1	c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.513G>A (n.513G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.2422G>A (n.2422G>A) c.1500G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.1394G>A n.150G>A c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg)
9	g.127682416G>C	CA374939052	STXBP1	c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.513G>C (n.513G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.2422G>C (n.2422G>C) c.1500G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1394G>C n.150G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg)
9	g.127682416G>T	CA374939050	STXBP1	c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.513G>T (n.513G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.2422G>T (n.2422G>T) c.1500G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) n.1394G>T n.150G>T c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.1450G>T (p.Gly484Trp)
9	g.127682417G>A	CA374939054	STXBP1	c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1504G>A (n.1504G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.514G>A (n.514G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.2423G>A (n.2423G>A) c.1501G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.1395G>A n.151G>A c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu)
9	g.127682417G>C	CA374939056	STXBP1	c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1504G>C (n.1504G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.514G>C (n.514G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) c.2423G>C (n.2423G>C) c.1501G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.1395G>C n.151G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala)
9	g.127682417G=	CA1879887505	STXBP1	c.1517G= (p.Gly506=) c.1504G= (n.1504G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.514G= (n.514G=) c.1201G= (n.1201G=) c.2423G= (n.2423G=) c.1501G= c.107G= (p.Gly36=) n.1395G= n.151G= c.1550G= (p.Gly517=) c.1451G= (p.Gly484=)
9	g.127682417G>T	CA374939057	STXBP1	c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.514G>T (n.514G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) c.2423G>T (n.2423G>T) c.1501G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.1395G>T n.151G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1451G>T (p.Gly484Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682418G>A	CA467233268	STXBP1	c.1518G>A (p.Gly506=) c.1505G>A (n.1505G>A) c.1560G>A (p.Gly520=) c.515G>A (n.515G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.2424G>A (n.2424G>A) c.1502G>A c.108G>A (p.Gly36=) n.1396G>A n.152G>A c.1551G>A (p.Gly517=) c.1452G>A (p.Gly484=)	gnomAD v4
9	g.127682418G>C	CA467233269	STXBP1	c.1518G>C (p.Gly506=) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1560G>C (p.Gly520=) c.515G>C (n.515G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.2424G>C (n.2424G>C) c.1502G>C c.108G>C (p.Gly36=) n.1396G>C n.152G>C c.1551G>C (p.Gly517=) c.1452G>C (p.Gly484=)
9	g.127682418G>T	CA467233270	STXBP1	c.1518G>T (p.Gly506=) c.1505G>T (n.1505G>T) c.1560G>T (p.Gly520=) c.515G>T (n.515G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.2424G>T (n.2424G>T) c.1502G>T c.108G>T (p.Gly36=) n.1396G>T n.152G>T c.1551G>T (p.Gly517=) c.1452G>T (p.Gly484=)
9	g.127682419C>A	CA374939060	STXBP1	c.1519C>A (p.His507Asn) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1561C>A (p.His521Asn) c.516C>A (n.516C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.2425C>A (n.2425C>A) c.1503C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.1397C>A n.153C>A c.1552C>A (p.His518Asn) c.1453C>A (p.His485Asn)
9	g.127682419C>G	CA374939061	STXBP1	c.1519C>G (p.His507Asp) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1561C>G (p.His521Asp) c.516C>G (n.516C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.2425C>G (n.2425C>G) c.1503C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.1397C>G n.153C>G c.1552C>G (p.His518Asp) c.1453C>G (p.His485Asp)
9	g.127682419C>T	CA374939062	STXBP1	c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1561C>T (p.His521Tyr) c.516C>T (n.516C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.2425C>T (n.2425C>T) c.1503C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.1397C>T n.153C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr)
9	g.127682420A>C	CA374939068	STXBP1	c.1520A>C (p.His507Pro) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1562A>C (p.His521Pro) c.517A>C (n.517A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) c.2426A>C (n.2426A>C) c.1504A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.1398A>C n.154A>C c.1553A>C (p.His518Pro) c.1454A>C (p.His485Pro)
9	g.127682420A>G	CA374939065	STXBP1	c.1520A>G (p.His507Arg) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1562A>G (p.His521Arg) c.517A>G (n.517A>G) c.1204A>G (n.1204A>G) c.2426A>G (n.2426A>G) c.1504A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.1398A>G n.154A>G c.1553A>G (p.His518Arg) c.1454A>G (p.His485Arg)	gnomAD v4
9	g.127682420A>T	CA374939067	STXBP1	c.1520A>T (p.His507Leu) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1562A>T (p.His521Leu) c.517A>T (n.517A>T) c.1204A>T (n.1204A>T) c.2426A>T (n.2426A>T) c.1504A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.1398A>T n.154A>T c.1553A>T (p.His518Leu) c.1454A>T (p.His485Leu)
9	g.127682421C>A	CA374939070	STXBP1	c.1521C>A (p.His507Gln) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1563C>A (p.His521Gln) c.518C>A (n.518C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) c.1505C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.1399C>A n.155C>A c.1554C>A (p.His518Gln) c.1455C>A (p.His485Gln)	dbSNP
9	g.127682421C=	CA1879887507	STXBP1	c.1521C= (p.His507=) c.1508C= (n.1508C=) c.1563C= (p.His521=) c.518C= (n.518C=) c.1205C= (n.1205C=) c.2427C= (n.2427C=) c.1505C= c.111C= (p.His37=) n.1399C= n.155C= c.1554C= (p.His518=) c.1455C= (p.His485=)
9	g.127682421C>G	CA374939072	STXBP1	c.1521C>G (p.His507Gln) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1563C>G (p.His521Gln) c.518C>G (n.518C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.2427C>G (n.2427C>G) c.1505C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.1399C>G n.155C>G c.1554C>G (p.His518Gln) c.1455C>G (p.His485Gln)
9	g.127682421C>T	CA467233271	STXBP1	c.1521C>T (p.His507=) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1563C>T (p.His521=) c.518C>T (n.518C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.2427C>T (n.2427C>T) c.1505C>T c.111C>T (p.His37=) n.1399C>T n.155C>T c.1554C>T (p.His518=) c.1455C>T (p.His485=)	gnomAD v4
9	g.127682422T>A	CA374939073	STXBP1	c.1522T>A (p.Trp508Arg) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1564T>A (p.Trp522Arg) c.519T>A (n.519T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) c.2428T>A (n.2428T>A) c.1506T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.1400T>A n.156T>A c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.1456T>A (p.Trp486Arg)
9	g.127682422T>C	CA374939074	STXBP1	c.1522T>C (p.Trp508Arg) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1564T>C (p.Trp522Arg) c.519T>C (n.519T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) c.2428T>C (n.2428T>C) c.1506T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.1400T>C n.156T>C c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.1456T>C (p.Trp486Arg)
9	g.127682422T>G	CA374939075	STXBP1	c.1522T>G (p.Trp508Gly) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1564T>G (p.Trp522Gly) c.519T>G (n.519T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) c.2428T>G (n.2428T>G) c.1506T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.1400T>G n.156T>G c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.1456T>G (p.Trp486Gly)
9	g.127682423G>A	CA16044323	STXBP1	c.1523G>A (p.Trp508Ter) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1565G>A (p.Trp522Ter) c.520G>A (n.520G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.2429G>A (n.2429G>A) c.1507G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.1401G>A n.157G>A c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.1457G>A (p.Trp486Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127682423G>C	CA374939079	STXBP1	c.1523G>C (p.Trp508Ser) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1565G>C (p.Trp522Ser) c.520G>C (n.520G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.2429G>C (n.2429G>C) c.1507G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) n.1401G>C n.157G>C c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.1457G>C (p.Trp486Ser)
9	g.127682423G=	CA1879887511	STXBP1	c.1523G= (p.Trp508=) c.1510G= (n.1510G=) c.1565G= (p.Trp522=) c.520G= (n.520G=) c.1207G= (n.1207G=) c.2429G= (n.2429G=) c.1507G= c.113G= (p.Trp38=) n.1401G= n.157G= c.1556G= (p.Trp519=) c.1457G= (p.Trp486=)
9	g.127682423G>T	CA374939078	STXBP1	c.1523G>T (p.Trp508Leu) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1565G>T (p.Trp522Leu) c.520G>T (n.520G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.2429G>T (n.2429G>T) c.1507G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) n.1401G>T n.157G>T c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.1457G>T (p.Trp486Leu)
9	g.127682423_127682426delinsGGCA	CA1879887512	STXBP1	c.1523_1526delinsGGCA (p.Trp508=) c.1510_1513delinsGGCA (n.1510_1513delinsGGCA) c.1565_1568delinsGGCA (p.Trp522=) c.520_523delinsGGCA (n.520_523delinsGGCA) c.1207_1210delinsGGCA (n.1207_1210delinsGGCA) c.2429_2432delinsGGCA (n.2429_2432delinsGGCA) c.1507_1510delinsGGCA c.113_116delinsGGCA (p.Trp38=) n.1401_1404delinsGGCA n.157_160delinsGGCA c.1556_1559delinsGGCA (p.Trp519=) c.1457_1460delinsGGCA (p.Trp486=)
9	g.127682424G>A	CA200266000	STXBP1	c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.1511G>A (n.1511G>A) c.1566G>A (p.Trp522Ter) c.521G>A (n.521G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.2430G>A (n.2430G>A) c.1508G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) n.1402G>A n.158G>A c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.1458G>A (p.Trp486Ter)	dbSNP
9	g.127682424G>C	CA374939082	STXBP1	c.1524G>C (p.Trp508Cys) c.1511G>C (n.1511G>C) c.1566G>C (p.Trp522Cys) c.521G>C (n.521G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.2430G>C (n.2430G>C) c.1508G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) n.1402G>C n.158G>C c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.1458G>C (p.Trp486Cys)	dbSNP
9	g.127682424G=	CA1879887514	STXBP1	c.1524G= (p.Trp508=) c.1511G= (n.1511G=) c.1566G= (p.Trp522=) c.521G= (n.521G=) c.1208G= (n.1208G=) c.2430G= (n.2430G=) c.1508G= c.114G= (p.Trp38=) n.1402G= n.158G= c.1557G= (p.Trp519=) c.1458G= (p.Trp486=)
9	g.127682424G>T	CA374939084	STXBP1	c.1524G>T (p.Trp508Cys) c.1511G>T (n.1511G>T) c.1566G>T (p.Trp522Cys) c.521G>T (n.521G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.2430G>T (n.2430G>T) c.1508G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) n.1402G>T n.158G>T c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.1458G>T (p.Trp486Cys)
9	g.127682424_127682426del	CA1879887513	STXBP1	c.1524_1526del (p.Trp508_His509delinsCys) c.1511_1513del (n.1511_1513del) c.1566_1568del (p.Trp522_His523delinsCys) c.521_523del (n.521_523del) c.1208_1210del (n.1208_1210del) c.2430_2432del (n.2430_2432del) c.1508_1510del c.114_116del (p.Trp38_His39delinsCys) n.1402_1404del n.158_160del c.1557_1559del (p.Trp519_His520delinsCys) c.1458_1460del (p.Trp486_His487delinsCys)	dbSNP
9	g.127682425C>A	CA374939085	STXBP1	c.1525C>A (p.His509Asn) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1567C>A (p.His523Asn) c.522C>A (n.522C>A) c.1209C>A (n.1209C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) c.1509C>A c.115C>A (p.His39Asn) n.1403C>A n.159C>A c.1558C>A (p.His520Asn) c.1459C>A (p.His487Asn)
9	g.127682425C>G	CA374939087	STXBP1	c.1525C>G (p.His509Asp) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1567C>G (p.His523Asp) c.522C>G (n.522C>G) c.1209C>G (n.1209C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) c.1509C>G c.115C>G (p.His39Asp) n.1403C>G n.159C>G c.1558C>G (p.His520Asp) c.1459C>G (p.His487Asp)
9	g.127682425C>T	CA374939089	STXBP1	c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.522C>T (n.522C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) c.1509C>T c.115C>T (p.His39Tyr) n.1403C>T n.159C>T c.1558C>T (p.His520Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr)
9	g.127682426_127682427insAGTACCCA	CA2580079615	STXBP1	c.1526_1527insAGTACCCA (p.His509GlnfsTer26) c.1513_1514insAGTACCCA (n.1513_1514insAGTACCCA) c.1568_1569insAGTACCCA (p.His523GlnfsTer26) c.523_524insAGTACCCA (n.523_524insAGTACCCA) c.1210_1211insAGTACCCA (n.1210_1211insAGTACCCA) c.2432_2433insAGTACCCA (n.2432_2433insAGTACCCA) c.1510_1511insAGTACCCA c.116_117insAGTACCCA (p.His39GlnfsTer26) n.1404_1405insAGTACCCA n.160_161insAGTACCCA c.1559_1560insAGTACCCA (p.His520GlnfsTer26) c.1460_1461insAGTACCCA (p.His487GlnfsTer26)	ClinVar
9	g.127682425_127682427delinsCAT	CA1879887516	STXBP1	c.1525_1527delinsCAT (p.His509=) c.1512_1514delinsCAT (n.1512_1514delinsCAT) c.1567_1569delinsCAT (p.His523=) c.522_524delinsCAT (n.522_524delinsCAT) c.1209_1211delinsCAT (n.1209_1211delinsCAT) c.2431_2433delinsCAT (n.2431_2433delinsCAT) c.1509_1511delinsCAT c.115_117delinsCAT (p.His39=) n.1403_1405delinsCAT n.159_161delinsCAT c.1558_1560delinsCAT (p.His520=) c.1459_1461delinsCAT (p.His487=)
9	g.127682426A>C	CA374939091	STXBP1	c.1526A>C (p.His509Pro) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1568A>C (p.His523Pro) c.523A>C (n.523A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.2432A>C (n.2432A>C) c.1510A>C c.116A>C (p.His39Pro) n.1404A>C n.160A>C c.1559A>C (p.His520Pro) c.1460A>C (p.His487Pro)
9	g.127682426A>G	CA374939092	STXBP1	c.1526A>G (p.His509Arg) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1568A>G (p.His523Arg) c.523A>G (n.523A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.2432A>G (n.2432A>G) c.1510A>G c.116A>G (p.His39Arg) n.1404A>G n.160A>G c.1559A>G (p.His520Arg) c.1460A>G (p.His487Arg)
9	g.127682426A>T	CA374939095	STXBP1	c.1526A>T (p.His509Leu) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1568A>T (p.His523Leu) c.523A>T (n.523A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.2432A>T (n.2432A>T) c.1510A>T c.116A>T (p.His39Leu) n.1404A>T n.160A>T c.1559A>T (p.His520Leu) c.1460A>T (p.His487Leu)
9	g.127682427_127682428del	CA658797274	STXBP1	c.1527_1528del (p.His509GlnfsTer26) c.1514_1515del (n.1514_1515del) c.1569_1570del (p.His523GlnfsTer26) c.524_525del (n.524_525del) c.1211_1212del (n.1211_1212del) c.2433_2434del (n.2433_2434del) c.1511_1512del c.117_118del (p.His39GlnfsTer26) n.1405_1406del n.161_162del c.1560_1561del (p.His520GlnfsTer26) c.1461_1462del (p.His487GlnfsTer26)	ClinVar dbSNP
9	g.127682427T>A	CA374939096	STXBP1	c.1527T>A (p.His509Gln) c.1514T>A (n.1514T>A) c.1569T>A (p.His523Gln) c.524T>A (n.524T>A) c.1211T>A (n.1211T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) c.1511T>A c.117T>A (p.His39Gln) n.1405T>A n.161T>A c.1560T>A (p.His520Gln) c.1461T>A (p.His487Gln)	gnomAD v4
9	g.127682427T>C	CA467233272	STXBP1	c.1527T>C (p.His509=) c.1514T>C (n.1514T>C) c.1569T>C (p.His523=) c.524T>C (n.524T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.1511T>C c.117T>C (p.His39=) n.1405T>C n.161T>C c.1560T>C (p.His520=) c.1461T>C (p.His487=)
9	g.127682427T>G	CA374939098	STXBP1	c.1527T>G (p.His509Gln) c.1514T>G (n.1514T>G) c.1569T>G (p.His523Gln) c.524T>G (n.524T>G) c.1211T>G (n.1211T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) c.1511T>G c.117T>G (p.His39Gln) n.1405T>G n.161T>G c.1560T>G (p.His520Gln) c.1461T>G (p.His487Gln)
9	g.127682428A=	CA1879887521	STXBP1	c.1528A= (p.Lys510=) c.1515A= (n.1515A=) c.1570A= (p.Lys524=) c.525A= (n.525A=) c.1212A= (n.1212A=) c.2434A= (n.2434A=) c.1512A= c.118A= (p.Lys40=) n.1406A= n.162A= c.1561A= (p.Lys521=) c.1462A= (p.Lys488=)
9	g.127682428A>C	CA374939100	STXBP1	c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.525A>C (n.525A>C) c.1212A>C (n.1212A>C) c.2434A>C (n.2434A>C) c.1512A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1406A>C n.162A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln)
9	g.127682428A>G	CA374939104	STXBP1	c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.525A>G (n.525A>G) c.1212A>G (n.1212A>G) c.2434A>G (n.2434A>G) c.1512A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1406A>G n.162A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu)
9	g.127682428A>T	CA374939102	STXBP1	c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.525A>T (n.525A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.2434A>T (n.2434A>T) c.1512A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1406A>T n.162A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127682429A>C	CA374939106	STXBP1	c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.526A>C (n.526A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.2435A>C (n.2435A>C) c.1513A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1407A>C n.163A>C c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr)
9	g.127682429A>G	CA374939107	STXBP1	c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.2435A>G (n.2435A>G) c.1513A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1407A>G n.163A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg)	gnomAD v4
9	g.127682429A>T	CA374939108	STXBP1	c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.526A>T (n.526A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.2435A>T (n.2435A>T) c.1513A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.1407A>T n.163A>T c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1463A>T (p.Lys488Met)
9	g.127682430G>A	CA467233273	STXBP1	c.1530G>A (p.Lys510=) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1572G>A (p.Lys524=) c.527G>A (n.527G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.2436G>A (n.2436G>A) c.1514G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.1408G>A n.164G>A c.1563G>A (p.Lys521=) c.1464G>A (p.Lys488=)
9	g.127682430G>C	CA374939110	STXBP1	c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.527G>C (n.527G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.2436G>C (n.2436G>C) c.1514G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1408G>C n.164G>C c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn)
9	g.127682430G>T	CA374939112	STXBP1	c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.527G>T (n.527G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.2436G>T (n.2436G>T) c.1514G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1408G>T n.164G>T c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn)	gnomAD v4
9	g.127682430_127682431delinsGA	CA1879887523	STXBP1	c.1530_1531delinsGA (p.Lys510=) c.1517_1518delinsGA (n.1517_1518delinsGA) c.1572_1573delinsGA (p.Lys524=) c.527_528delinsGA (n.527_528delinsGA) c.1214_1215delinsGA (n.1214_1215delinsGA) c.2436_2437delinsGA (n.2436_2437delinsGA) c.1514_1515delinsGA c.120_121delinsGA (p.Lys40=) n.1408_1409delinsGA n.164_165delinsGA c.1563_1564delinsGA (p.Lys521=) c.1464_1465delinsGA (p.Lys488=)
9	g.127682431A>C	CA374939114	STXBP1	c.1531A>C (p.Asn511His) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1573A>C (p.Asn525His) c.528A>C (n.528A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.2437A>C (n.2437A>C) c.1515A>C c.121A>C (p.Asn41His) n.1409A>C n.165A>C c.1564A>C (p.Asn522His) c.1465A>C (p.Asn489His)
9	g.127682431A>G	CA374939115	STXBP1	c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.528A>G (n.528A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.2437A>G (n.2437A>G) c.1515A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) n.1409A>G n.165A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp)
9	g.127682431A>T	CA374939116	STXBP1	c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.528A>T (n.528A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.2437A>T (n.2437A>T) c.1515A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.1409A>T n.165A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
9	g.127682432del	CA1139661167	STXBP1	c.1532del (p.Asn511ThrfsTer21) c.1519del (n.1519del) c.1574del (p.Asn525ThrfsTer21) c.529del (n.529del) c.1216del (n.1216del) c.2438del (n.2438del) c.1516del c.122del (p.Asn41ThrfsTer21) n.1410del n.166del c.1565del (p.Asn522ThrfsTer21) c.1466del (p.Asn489ThrfsTer21)	ClinVar dbSNP
9	g.127682432A=	CA1879887524	STXBP1	c.1532A= (p.Asn511=) c.1519A= (n.1519A=) c.1574A= (p.Asn525=) c.529A= (n.529A=) c.1216A= (n.1216A=) c.2438A= (n.2438A=) c.1516A= c.122A= (p.Asn41=) n.1410A= n.166A= c.1565A= (p.Asn522=) c.1466A= (p.Asn489=)
9	g.127682432A>C	CA374939117	STXBP1	c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.529A>C (n.529A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.2438A>C (n.2438A>C) c.1516A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) n.1410A>C n.166A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr)
9	g.127682432A>G	CA374939119	STXBP1	c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.529A>G (n.529A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2438A>G (n.2438A>G) c.1516A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) n.1410A>G n.166A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser)
9	g.127682432A>T	CA374939121	STXBP1	c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.529A>T (n.529A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2438A>T (n.2438A>T) c.1516A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) n.1410A>T n.166A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682433C>A	CA374939122	STXBP1	c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.530C>A (n.530C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) c.1517C>A c.123C>A (p.Asn41Lys) n.1411C>A n.167C>A c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys)
9	g.127682433C>G	CA374939123	STXBP1	c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.530C>G (n.530C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.2439C>G (n.2439C>G) c.1517C>G c.123C>G (p.Asn41Lys) n.1411C>G n.167C>G c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys)
9	g.127682433C>T	CA467233274	STXBP1	c.1533C>T (p.Asn511=) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1575C>T (p.Asn525=) c.530C>T (n.530C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.2439C>T (n.2439C>T) c.1517C>T c.123C>T (p.Asn41=) n.1411C>T n.167C>T c.1566C>T (p.Asn522=) c.1467C>T (p.Asn489=)
9	g.127682434A>C	CA374939126	STXBP1	c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.531A>C (n.531A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.2440A>C (n.2440A>C) c.1518A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.1412A>C n.168A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln)
9	g.127682434A>G	CA374939125	STXBP1	c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.531A>G (n.531A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.2440A>G (n.2440A>G) c.1518A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.1412A>G n.168A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu)	gnomAD v4
9	g.127682434A>T	CA374939124	STXBP1	c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.531A>T (n.531A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.2440A>T (n.2440A>T) c.1518A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.1412A>T n.168A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter)
9	g.127682435A>C	CA374939130	STXBP1	c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.532A>C (n.532A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.2441A>C (n.2441A>C) c.1519A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.1413A>C n.169A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr)
9	g.127682435A>G	CA374939132	STXBP1	c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.532A>G (n.532A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) c.1519A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.1413A>G n.169A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg)
9	g.127682435A>T	CA374939134	STXBP1	c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.532A>T (n.532A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.2441A>T (n.2441A>T) c.1519A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.1413A>T n.169A>T c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1469A>T (p.Lys490Met)
9	g.127682436G>A	CA467233275	STXBP1	c.1536G>A (p.Lys512=) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1578G>A (p.Lys526=) c.533G>A (n.533G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2442G>A (n.2442G>A) c.1520G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.1414G>A n.170G>A c.1569G>A (p.Lys523=) c.1470G>A (p.Lys490=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682436G>C	CA374939135	STXBP1	c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.533G>C (n.533G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2442G>C (n.2442G>C) c.1520G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.1414G>C n.170G>C c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn)
9	g.127682436G=	CA1879887526	STXBP1	c.1536G= (p.Lys512=) c.1523G= (n.1523G=) c.1578G= (p.Lys526=) c.533G= (n.533G=) c.1220G= (n.1220G=) c.2442G= (n.2442G=) c.1520G= c.126G= (p.Lys42=) n.1414G= n.170G= c.1569G= (p.Lys523=) c.1470G= (p.Lys490=)
9	g.127682436G>T	CA374939136	STXBP1	c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.533G>T (n.533G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2442G>T (n.2442G>T) c.1520G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.1414G>T n.170G>T c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn)
9	g.127682437G>A	CA374939137	STXBP1	c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1524G>A (n.1524G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.534G>A (n.534G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.2443G>A (n.2443G>A) c.1521G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.1415G>A n.171G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682437G>C	CA374939138	STXBP1	c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1524G>C (n.1524G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.534G>C (n.534G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.2443G>C (n.2443G>C) c.1521G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.1415G>C n.171G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro)
9	g.127682437G=	CA1879887529	STXBP1	c.1537G= (p.Ala513=) c.1524G= (n.1524G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.534G= (n.534G=) c.1221G= (n.1221G=) c.2443G= (n.2443G=) c.1521G= c.127G= (p.Ala43=) n.1415G= n.171G= c.1570G= (p.Ala524=) c.1471G= (p.Ala491=)
9	g.127682437G>T	CA374939139	STXBP1	c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1524G>T (n.1524G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.534G>T (n.534G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.2443G>T (n.2443G>T) c.1521G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.1415G>T n.171G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser)
9	g.127682438C>A	CA374939140	STXBP1	c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.535C>A (n.535C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.2444C>A (n.2444C>A) c.1522C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) n.1416C>A n.172C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp)
9	g.127682438C>G	CA374939141	STXBP1	c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.535C>G (n.535C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.2444C>G (n.2444C>G) c.1522C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1416C>G n.172C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly)
9	g.127682438C>T	CA374939144	STXBP1	c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.535C>T (n.535C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.2444C>T (n.2444C>T) c.1522C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.1416C>T n.172C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1472C>T (p.Ala491Val)
9	g.127682441del	CA658773359	STXBP1	c.1541del (p.Pro514GlnfsTer18) c.1528del (n.1528del) c.1583del (p.Pro528GlnfsTer18) c.538del (n.538del) c.1225del (n.1225del) c.2447del (n.2447del) c.1525del c.131del (p.Pro44GlnfsTer18) n.1419del n.175del c.1574del (p.Pro525GlnfsTer18) c.1475del (p.Pro492GlnfsTer18)
9	g.127682439C>A	CA467233276	STXBP1	c.1539C>A (p.Ala513=) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.536C>A (n.536C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.1523C>A c.129C>A (p.Ala43=) n.1417C>A n.173C>A c.1572C>A (p.Ala524=) c.1473C>A (p.Ala491=)
9	g.127682439C=	CA1879887531	STXBP1	c.1539C= (p.Ala513=) c.1526C= (n.1526C=) c.1581C= (p.Ala527=) c.536C= (n.536C=) c.1223C= (n.1223C=) c.2445C= (n.2445C=) c.1523C= c.129C= (p.Ala43=) n.1417C= n.173C= c.1572C= (p.Ala524=) c.1473C= (p.Ala491=)
9	g.127682439C>G	CA467233277	STXBP1	c.1539C>G (p.Ala513=) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.536C>G (n.536C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.2445C>G (n.2445C>G) c.1523C>G c.129C>G (p.Ala43=) n.1417C>G n.173C>G c.1572C>G (p.Ala524=) c.1473C>G (p.Ala491=)	dbSNP
9	g.127682439C>T	CA467233278	STXBP1	c.1539C>T (p.Ala513=) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.536C>T (n.536C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) c.1523C>T c.129C>T (p.Ala43=) n.1417C>T n.173C>T c.1572C>T (p.Ala524=) c.1473C>T (p.Ala491=)	gnomAD v4
9	g.127682440C>A	CA374939146	STXBP1	c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.537C>A (n.537C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.2446C>A (n.2446C>A) c.1524C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.1418C>A n.174C>A c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr)
9	g.127682440C>G	CA374939147	STXBP1	c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.537C>G (n.537C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.2446C>G (n.2446C>G) c.1524C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.1418C>G n.174C>G c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala)
9	g.127682440C>T	CA374939148	STXBP1	c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.537C>T (n.537C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.2446C>T (n.2446C>T) c.1524C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1418C>T n.174C>T c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser)
9	g.127682441C>A	CA374939153	STXBP1	c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.538C>A (n.538C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.2447C>A (n.2447C>A) c.1525C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) n.1419C>A n.175C>A c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln)
9	g.127682441C>G	CA374939154	STXBP1	c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.538C>G (n.538C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.2447C>G (n.2447C>G) c.1525C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.1419C>G n.175C>G c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg)
9	g.127682441C>T	CA374939151	STXBP1	c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.538C>T (n.538C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.2447C>T (n.2447C>T) c.1525C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.1419C>T n.175C>T c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu)
9	g.127682442A>C	CA467233279	STXBP1	c.1542A>C (p.Pro514=) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1584A>C (p.Pro528=) c.539A>C (n.539A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.2448A>C (n.2448A>C) c.1526A>C c.132A>C (p.Pro44=) n.1420A>C n.176A>C c.1575A>C (p.Pro525=) c.1476A>C (p.Pro492=)
9	g.127682442A>G	CA467233280	STXBP1	c.1542A>G (p.Pro514=) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1584A>G (p.Pro528=) c.539A>G (n.539A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.2448A>G (n.2448A>G) c.1526A>G c.132A>G (p.Pro44=) n.1420A>G n.176A>G c.1575A>G (p.Pro525=) c.1476A>G (p.Pro492=)
9	g.127682442A>T	CA467233281	STXBP1	c.1542A>T (p.Pro514=) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1584A>T (p.Pro528=) c.539A>T (n.539A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.2448A>T (n.2448A>T) c.1526A>T c.132A>T (p.Pro44=) n.1420A>T n.176A>T c.1575A>T (p.Pro525=) c.1476A>T (p.Pro492=)
9	g.127682443G>A	CA5248583	STXBP1	c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.540G>A (n.540G>A) c.1227G>A (n.1227G>A) c.2449G>A (n.2449G>A) c.1527G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.1421G>A n.177G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682443G>C	CA374939157	STXBP1	c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.540G>C (n.540G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) c.2449G>C (n.2449G>C) c.1527G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.1421G>C n.177G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg)
9	g.127682443G=	CA1879887533	STXBP1	c.1543G= (p.Gly515=) c.1530G= (n.1530G=) c.1585G= (p.Gly529=) c.540G= (n.540G=) c.1227G= (n.1227G=) c.2449G= (n.2449G=) c.1527G= c.133G= (p.Gly45=) n.1421G= n.177G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1477G= (p.Gly493=)
9	g.127682443G>T	CA374939159	STXBP1	c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.540G>T (n.540G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) c.2449G>T (n.2449G>T) c.1527G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.1421G>T n.177G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys)
9	g.127682444G>A	CA374939161	STXBP1	c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.541G>A (n.541G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.2450G>A (n.2450G>A) c.1528G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.1422G>A n.178G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp)
9	g.127682444G>C	CA374939165	STXBP1	c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.541G>C (n.541G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.2450G>C (n.2450G>C) c.1528G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.1422G>C n.178G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala)
9	g.127682444G>T	CA374939166	STXBP1	c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.541G>T (n.541G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.2450G>T (n.2450G>T) c.1528G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.1422G>T n.178G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1478G>T (p.Gly493Val)
9	g.127682445C>A	CA467233282	STXBP1	c.1545C>A (p.Gly515=) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) c.542C>A (n.542C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) c.2451C>A (n.2451C>A) c.1529C>A c.135C>A (p.Gly45=) n.1423C>A n.179C>A c.1578C>A (p.Gly526=) c.1479C>A (p.Gly493=)
9	g.127682445C=	CA1879887536	STXBP1	c.1545C= (p.Gly515=) c.1532C= (n.1532C=) c.1587C= (p.Gly529=) c.542C= (n.542C=) c.1229C= (n.1229C=) c.2451C= (n.2451C=) c.1529C= c.135C= (p.Gly45=) n.1423C= n.179C= c.1578C= (p.Gly526=) c.1479C= (p.Gly493=)
9	g.127682445C>G	CA467233283	STXBP1	c.1545C>G (p.Gly515=) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) c.542C>G (n.542C>G) c.1229C>G (n.1229C>G) c.2451C>G (n.2451C>G) c.1529C>G c.135C>G (p.Gly45=) n.1423C>G n.179C>G c.1578C>G (p.Gly526=) c.1479C>G (p.Gly493=)
9	g.127682445C>T	CA5248584	STXBP1	c.1545C>T (p.Gly515=) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) c.542C>T (n.542C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) c.2451C>T (n.2451C>T) c.1529C>T c.135C>T (p.Gly45=) n.1423C>T n.179C>T c.1578C>T (p.Gly526=) c.1479C>T (p.Gly493=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682447_127682453del	CA2695211148	STXBP1	c.1547_1553del (p.Glu516AlafsTer14) c.1534_1540del (n.1534_1540del) c.1589_1595del (p.Glu530AlafsTer14) c.544_550del (n.544_550del) c.1231_1237del (n.1231_1237del) c.2453_2459del (n.2453_2459del) c.1531_1537del c.137_143del (p.Glu46AlafsTer14) n.1425_1431del n.181_187del c.1580_1586del (p.Glu527AlafsTer14) c.1481_1487del (p.Glu494AlafsTer14)

Number of alleles fetched