Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127682273C>A	CA2691775247	STXBP1	c.1506-133C>A (n.1506-133C>A) c.1493-133C>A (n.1493-133C>A) c.1548-133C>A (n.1548-133C>A) c.503-133C>A (n.503-133C>A) c.1190-133C>A (n.1190-133C>A) c.2412-133C>A (n.2412-133C>A) c.1490-133C>A c.96-133C>A (n.96-133C>A) n.1384-133C>A n.140-133C>A c.1539-133C>A (n.1539-133C>A) c.1440-133C>A (n.1440-133C>A)	gnomAD v4
9	g.127682273C=	CA1879925315	STXBP1	c.1506-133C= (n.1506-133C=) c.1493-133C= (n.1493-133C=) c.1548-133C= (n.1548-133C=) c.503-133C= (n.503-133C=) c.1190-133C= (n.1190-133C=) c.2412-133C= (n.2412-133C=) c.1490-133C= c.96-133C= (n.96-133C=) n.1384-133C= n.140-133C= c.1539-133C= (n.1539-133C=) c.1440-133C= (n.1440-133C=)
9	g.127682273C>T	CA590595983	STXBP1	c.1506-133C>T (n.1506-133C>T) c.1493-133C>T (n.1493-133C>T) c.1548-133C>T (n.1548-133C>T) c.503-133C>T (n.503-133C>T) c.1190-133C>T (n.1190-133C>T) c.2412-133C>T (n.2412-133C>T) c.1490-133C>T c.96-133C>T (n.96-133C>T) n.1384-133C>T n.140-133C>T c.1539-133C>T (n.1539-133C>T) c.1440-133C>T (n.1440-133C>T)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127682274A=	CA1879925318	STXBP1	c.1506-132A= (n.1506-132A=) c.1493-132A= (n.1493-132A=) c.1548-132A= (n.1548-132A=) c.503-132A= (n.503-132A=) c.1190-132A= (n.1190-132A=) c.2412-132A= (n.2412-132A=) c.1490-132A= c.96-132A= (n.96-132A=) n.1384-132A= n.140-132A= c.1539-132A= (n.1539-132A=) c.1440-132A= (n.1440-132A=)
9	g.127682274A>G	CA1879925319	STXBP1	c.1506-132A>G (n.1506-132A>G) c.1493-132A>G (n.1493-132A>G) c.1548-132A>G (n.1548-132A>G) c.503-132A>G (n.503-132A>G) c.1190-132A>G (n.1190-132A>G) c.2412-132A>G (n.2412-132A>G) c.1490-132A>G c.96-132A>G (n.96-132A>G) n.1384-132A>G n.140-132A>G c.1539-132A>G (n.1539-132A>G) c.1440-132A>G (n.1440-132A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682275C>A	CA2691775248	STXBP1	c.1506-131C>A (n.1506-131C>A) c.1493-131C>A (n.1493-131C>A) c.1548-131C>A (n.1548-131C>A) c.503-131C>A (n.503-131C>A) c.1190-131C>A (n.1190-131C>A) c.2412-131C>A (n.2412-131C>A) c.1490-131C>A c.96-131C>A (n.96-131C>A) n.1384-131C>A n.140-131C>A c.1539-131C>A (n.1539-131C>A) c.1440-131C>A (n.1440-131C>A)	gnomAD v4
9	g.127682277A>G	CA2691775249	STXBP1	c.1506-129A>G (n.1506-129A>G) c.1493-129A>G (n.1493-129A>G) c.1548-129A>G (n.1548-129A>G) c.503-129A>G (n.503-129A>G) c.1190-129A>G (n.1190-129A>G) c.2412-129A>G (n.2412-129A>G) c.1490-129A>G c.96-129A>G (n.96-129A>G) n.1384-129A>G n.140-129A>G c.1539-129A>G (n.1539-129A>G) c.1440-129A>G (n.1440-129A>G)	gnomAD v4
9	g.127682278A=	CA1879925322	STXBP1	c.1506-128A= (n.1506-128A=) c.1493-128A= (n.1493-128A=) c.1548-128A= (n.1548-128A=) c.503-128A= (n.503-128A=) c.1190-128A= (n.1190-128A=) c.2412-128A= (n.2412-128A=) c.1490-128A= c.96-128A= (n.96-128A=) n.1384-128A= n.140-128A= c.1539-128A= (n.1539-128A=) c.1440-128A= (n.1440-128A=)
9	g.127682278A>G	CA653604865	STXBP1	c.1506-128A>G (n.1506-128A>G) c.1493-128A>G (n.1493-128A>G) c.1548-128A>G (n.1548-128A>G) c.503-128A>G (n.503-128A>G) c.1190-128A>G (n.1190-128A>G) c.2412-128A>G (n.2412-128A>G) c.1490-128A>G c.96-128A>G (n.96-128A>G) n.1384-128A>G n.140-128A>G c.1539-128A>G (n.1539-128A>G) c.1440-128A>G (n.1440-128A>G)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127682279G>T	CA2691775250	STXBP1	c.1506-127G>T (n.1506-127G>T) c.1493-127G>T (n.1493-127G>T) c.1548-127G>T (n.1548-127G>T) c.503-127G>T (n.503-127G>T) c.1190-127G>T (n.1190-127G>T) c.2412-127G>T (n.2412-127G>T) c.1490-127G>T c.96-127G>T (n.96-127G>T) n.1384-127G>T n.140-127G>T c.1539-127G>T (n.1539-127G>T) c.1440-127G>T (n.1440-127G>T)	gnomAD v4
9	g.127682280C>A	CA2691775251	STXBP1	c.1506-126C>A (n.1506-126C>A) c.1493-126C>A (n.1493-126C>A) c.1548-126C>A (n.1548-126C>A) c.503-126C>A (n.503-126C>A) c.1190-126C>A (n.1190-126C>A) c.2412-126C>A (n.2412-126C>A) c.1490-126C>A c.96-126C>A (n.96-126C>A) n.1384-126C>A n.140-126C>A c.1539-126C>A (n.1539-126C>A) c.1440-126C>A (n.1440-126C>A)	gnomAD v4
9	g.127682281A=	CA1879925325	STXBP1	c.1506-125A= (n.1506-125A=) c.1493-125A= (n.1493-125A=) c.1548-125A= (n.1548-125A=) c.503-125A= (n.503-125A=) c.1190-125A= (n.1190-125A=) c.2412-125A= (n.2412-125A=) c.1490-125A= c.96-125A= (n.96-125A=) n.1384-125A= n.140-125A= c.1539-125A= (n.1539-125A=) c.1440-125A= (n.1440-125A=)
9	g.127682281A>G	CA200265987	STXBP1	c.1506-125A>G (n.1506-125A>G) c.1493-125A>G (n.1493-125A>G) c.1548-125A>G (n.1548-125A>G) c.503-125A>G (n.503-125A>G) c.1190-125A>G (n.1190-125A>G) c.2412-125A>G (n.2412-125A>G) c.1490-125A>G c.96-125A>G (n.96-125A>G) n.1384-125A>G n.140-125A>G c.1539-125A>G (n.1539-125A>G) c.1440-125A>G (n.1440-125A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682282T>A	CA200265988	STXBP1	c.1506-124T>A (n.1506-124T>A) c.1493-124T>A (n.1493-124T>A) c.1548-124T>A (n.1548-124T>A) c.503-124T>A (n.503-124T>A) c.1190-124T>A (n.1190-124T>A) c.2412-124T>A (n.2412-124T>A) c.1490-124T>A c.96-124T>A (n.96-124T>A) n.1384-124T>A n.140-124T>A c.1539-124T>A (n.1539-124T>A) c.1440-124T>A (n.1440-124T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682282T=	CA1879925327	STXBP1	c.1506-124T= (n.1506-124T=) c.1493-124T= (n.1493-124T=) c.1548-124T= (n.1548-124T=) c.503-124T= (n.503-124T=) c.1190-124T= (n.1190-124T=) c.2412-124T= (n.2412-124T=) c.1490-124T= c.96-124T= (n.96-124T=) n.1384-124T= n.140-124T= c.1539-124T= (n.1539-124T=) c.1440-124T= (n.1440-124T=)
9	g.127682283C=	CA1879925330	STXBP1	c.1506-123C= (n.1506-123C=) c.1493-123C= (n.1493-123C=) c.1548-123C= (n.1548-123C=) c.503-123C= (n.503-123C=) c.1190-123C= (n.1190-123C=) c.2412-123C= (n.2412-123C=) c.1490-123C= c.96-123C= (n.96-123C=) n.1384-123C= n.140-123C= c.1539-123C= (n.1539-123C=) c.1440-123C= (n.1440-123C=)
9	g.127682283C>G	CA1879925329	STXBP1	c.1506-123C>G (n.1506-123C>G) c.1493-123C>G (n.1493-123C>G) c.1548-123C>G (n.1548-123C>G) c.503-123C>G (n.503-123C>G) c.1190-123C>G (n.1190-123C>G) c.2412-123C>G (n.2412-123C>G) c.1490-123C>G c.96-123C>G (n.96-123C>G) n.1384-123C>G n.140-123C>G c.1539-123C>G (n.1539-123C>G) c.1440-123C>G (n.1440-123C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682285A=	CA1879925332	STXBP1	c.1506-121A= (n.1506-121A=) c.1493-121A= (n.1493-121A=) c.1548-121A= (n.1548-121A=) c.503-121A= (n.503-121A=) c.1190-121A= (n.1190-121A=) c.2412-121A= (n.2412-121A=) c.1490-121A= c.96-121A= (n.96-121A=) n.1384-121A= n.140-121A= c.1539-121A= (n.1539-121A=) c.1440-121A= (n.1440-121A=)
9	g.127682285A>G	CA860183512	STXBP1	c.1506-121A>G (n.1506-121A>G) c.1493-121A>G (n.1493-121A>G) c.1548-121A>G (n.1548-121A>G) c.503-121A>G (n.503-121A>G) c.1190-121A>G (n.1190-121A>G) c.2412-121A>G (n.2412-121A>G) c.1490-121A>G c.96-121A>G (n.96-121A>G) n.1384-121A>G n.140-121A>G c.1539-121A>G (n.1539-121A>G) c.1440-121A>G (n.1440-121A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682286C>A	CA2691775252	STXBP1	c.1506-120C>A (n.1506-120C>A) c.1493-120C>A (n.1493-120C>A) c.1548-120C>A (n.1548-120C>A) c.503-120C>A (n.503-120C>A) c.1190-120C>A (n.1190-120C>A) c.2412-120C>A (n.2412-120C>A) c.1490-120C>A c.96-120C>A (n.96-120C>A) n.1384-120C>A n.140-120C>A c.1539-120C>A (n.1539-120C>A) c.1440-120C>A (n.1440-120C>A)	gnomAD v4
9	g.127682287_127682289delinsACT	CA1879925333	STXBP1	c.1506-119_1506-117delinsACT (n.1506-119_1506-117delinsACT) c.1493-119_1493-117delinsACT (n.1493-119_1493-117delinsACT) c.1548-119_1548-117delinsACT (n.1548-119_1548-117delinsACT) c.503-119_503-117delinsACT (n.503-119_503-117delinsACT) c.1190-119_1190-117delinsACT (n.1190-119_1190-117delinsACT) c.2412-119_2412-117delinsACT (n.2412-119_2412-117delinsACT) c.1490-119_1490-117delinsACT c.96-119_96-117delinsACT (n.96-119_96-117delinsACT) n.1384-119_1384-117delinsACT n.140-119_140-117delinsACT c.1539-119_1539-117delinsACT (n.1539-119_1539-117delinsACT) c.1440-119_1440-117delinsACT (n.1440-119_1440-117delinsACT)
9	g.127682288C>A	CA2691775253	STXBP1	c.1506-118C>A (n.1506-118C>A) c.1493-118C>A (n.1493-118C>A) c.1548-118C>A (n.1548-118C>A) c.503-118C>A (n.503-118C>A) c.1190-118C>A (n.1190-118C>A) c.2412-118C>A (n.2412-118C>A) c.1490-118C>A c.96-118C>A (n.96-118C>A) n.1384-118C>A n.140-118C>A c.1539-118C>A (n.1539-118C>A) c.1440-118C>A (n.1440-118C>A)	gnomAD v4
9	g.127682288C=	CA1879925334	STXBP1	c.1506-118C= (n.1506-118C=) c.1493-118C= (n.1493-118C=) c.1548-118C= (n.1548-118C=) c.503-118C= (n.503-118C=) c.1190-118C= (n.1190-118C=) c.2412-118C= (n.2412-118C=) c.1490-118C= c.96-118C= (n.96-118C=) n.1384-118C= n.140-118C= c.1539-118C= (n.1539-118C=) c.1440-118C= (n.1440-118C=)
9	g.127682288C>G	CA2691775254	STXBP1	c.1506-118C>G (n.1506-118C>G) c.1493-118C>G (n.1493-118C>G) c.1548-118C>G (n.1548-118C>G) c.503-118C>G (n.503-118C>G) c.1190-118C>G (n.1190-118C>G) c.2412-118C>G (n.2412-118C>G) c.1490-118C>G c.96-118C>G (n.96-118C>G) n.1384-118C>G n.140-118C>G c.1539-118C>G (n.1539-118C>G) c.1440-118C>G (n.1440-118C>G)	gnomAD v4
9	g.127682288C>T	CA1879925336	STXBP1	c.1506-118C>T (n.1506-118C>T) c.1493-118C>T (n.1493-118C>T) c.1548-118C>T (n.1548-118C>T) c.503-118C>T (n.503-118C>T) c.1190-118C>T (n.1190-118C>T) c.2412-118C>T (n.2412-118C>T) c.1490-118C>T c.96-118C>T (n.96-118C>T) n.1384-118C>T n.140-118C>T c.1539-118C>T (n.1539-118C>T) c.1440-118C>T (n.1440-118C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682288_127682289del	CA1129262411	STXBP1	c.1506-118_1506-117del (n.1506-118_1506-117del) c.1493-118_1493-117del (n.1493-118_1493-117del) c.1548-118_1548-117del (n.1548-118_1548-117del) c.503-118_503-117del (n.503-118_503-117del) c.1190-118_1190-117del (n.1190-118_1190-117del) c.2412-118_2412-117del (n.2412-118_2412-117del) c.1490-118_1490-117del c.96-118_96-117del (n.96-118_96-117del) n.1384-118_1384-117del n.140-118_140-117del c.1539-118_1539-117del (n.1539-118_1539-117del) c.1440-118_1440-117del (n.1440-118_1440-117del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682289T>C	CA2691775255	STXBP1	c.1506-117T>C (n.1506-117T>C) c.1493-117T>C (n.1493-117T>C) c.1548-117T>C (n.1548-117T>C) c.503-117T>C (n.503-117T>C) c.1190-117T>C (n.1190-117T>C) c.2412-117T>C (n.2412-117T>C) c.1490-117T>C c.96-117T>C (n.96-117T>C) n.1384-117T>C n.140-117T>C c.1539-117T>C (n.1539-117T>C) c.1440-117T>C (n.1440-117T>C)	gnomAD v4
9	g.127682290G>A	CA860183523	STXBP1	c.1506-116G>A (n.1506-116G>A) c.1493-116G>A (n.1493-116G>A) c.1548-116G>A (n.1548-116G>A) c.503-116G>A (n.503-116G>A) c.1190-116G>A (n.1190-116G>A) c.2412-116G>A (n.2412-116G>A) c.1490-116G>A c.96-116G>A (n.96-116G>A) n.1384-116G>A n.140-116G>A c.1539-116G>A (n.1539-116G>A) c.1440-116G>A (n.1440-116G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682290G=	CA1879925337	STXBP1	c.1506-116G= (n.1506-116G=) c.1493-116G= (n.1493-116G=) c.1548-116G= (n.1548-116G=) c.503-116G= (n.503-116G=) c.1190-116G= (n.1190-116G=) c.2412-116G= (n.2412-116G=) c.1490-116G= c.96-116G= (n.96-116G=) n.1384-116G= n.140-116G= c.1539-116G= (n.1539-116G=) c.1440-116G= (n.1440-116G=)
9	g.127682290G>T	CA2691775256	STXBP1	c.1506-116G>T (n.1506-116G>T) c.1493-116G>T (n.1493-116G>T) c.1548-116G>T (n.1548-116G>T) c.503-116G>T (n.503-116G>T) c.1190-116G>T (n.1190-116G>T) c.2412-116G>T (n.2412-116G>T) c.1490-116G>T c.96-116G>T (n.96-116G>T) n.1384-116G>T n.140-116G>T c.1539-116G>T (n.1539-116G>T) c.1440-116G>T (n.1440-116G>T)	gnomAD v4
9	g.127682294G>C	CA2691775257	STXBP1	c.1506-112G>C (n.1506-112G>C) c.1493-112G>C (n.1493-112G>C) c.1548-112G>C (n.1548-112G>C) c.503-112G>C (n.503-112G>C) c.1190-112G>C (n.1190-112G>C) c.2412-112G>C (n.2412-112G>C) c.1490-112G>C c.96-112G>C (n.96-112G>C) n.1384-112G>C n.140-112G>C c.1539-112G>C (n.1539-112G>C) c.1440-112G>C (n.1440-112G>C)	gnomAD v4
9	g.127682294G>T	CA2691775258	STXBP1	c.1506-112G>T (n.1506-112G>T) c.1493-112G>T (n.1493-112G>T) c.1548-112G>T (n.1548-112G>T) c.503-112G>T (n.503-112G>T) c.1190-112G>T (n.1190-112G>T) c.2412-112G>T (n.2412-112G>T) c.1490-112G>T c.96-112G>T (n.96-112G>T) n.1384-112G>T n.140-112G>T c.1539-112G>T (n.1539-112G>T) c.1440-112G>T (n.1440-112G>T)	gnomAD v4
9	g.127682295G>A	CA860183529	STXBP1	c.1506-111G>A (n.1506-111G>A) c.1493-111G>A (n.1493-111G>A) c.1548-111G>A (n.1548-111G>A) c.503-111G>A (n.503-111G>A) c.1190-111G>A (n.1190-111G>A) c.2412-111G>A (n.2412-111G>A) c.1490-111G>A c.96-111G>A (n.96-111G>A) n.1384-111G>A n.140-111G>A c.1539-111G>A (n.1539-111G>A) c.1440-111G>A (n.1440-111G>A)	dbSNP
9	g.127682295G=	CA1879925339	STXBP1	c.1506-111G= (n.1506-111G=) c.1493-111G= (n.1493-111G=) c.1548-111G= (n.1548-111G=) c.503-111G= (n.503-111G=) c.1190-111G= (n.1190-111G=) c.2412-111G= (n.2412-111G=) c.1490-111G= c.96-111G= (n.96-111G=) n.1384-111G= n.140-111G= c.1539-111G= (n.1539-111G=) c.1440-111G= (n.1440-111G=)
9	g.127682295G>T	CA2691775259	STXBP1	c.1506-111G>T (n.1506-111G>T) c.1493-111G>T (n.1493-111G>T) c.1548-111G>T (n.1548-111G>T) c.503-111G>T (n.503-111G>T) c.1190-111G>T (n.1190-111G>T) c.2412-111G>T (n.2412-111G>T) c.1490-111G>T c.96-111G>T (n.96-111G>T) n.1384-111G>T n.140-111G>T c.1539-111G>T (n.1539-111G>T) c.1440-111G>T (n.1440-111G>T)	gnomAD v4
9	g.127682296G>A	CA2691775260	STXBP1	c.1506-110G>A (n.1506-110G>A) c.1493-110G>A (n.1493-110G>A) c.1548-110G>A (n.1548-110G>A) c.503-110G>A (n.503-110G>A) c.1190-110G>A (n.1190-110G>A) c.2412-110G>A (n.2412-110G>A) c.1490-110G>A c.96-110G>A (n.96-110G>A) n.1384-110G>A n.140-110G>A c.1539-110G>A (n.1539-110G>A) c.1440-110G>A (n.1440-110G>A)	gnomAD v4
9	g.127682296G>T	CA2691775261	STXBP1	c.1506-110G>T (n.1506-110G>T) c.1493-110G>T (n.1493-110G>T) c.1548-110G>T (n.1548-110G>T) c.503-110G>T (n.503-110G>T) c.1190-110G>T (n.1190-110G>T) c.2412-110G>T (n.2412-110G>T) c.1490-110G>T c.96-110G>T (n.96-110G>T) n.1384-110G>T n.140-110G>T c.1539-110G>T (n.1539-110G>T) c.1440-110G>T (n.1440-110G>T)	gnomAD v4
9	g.127682297G>A	CA1879925341	STXBP1	c.1506-109G>A (n.1506-109G>A) c.1493-109G>A (n.1493-109G>A) c.1548-109G>A (n.1548-109G>A) c.503-109G>A (n.503-109G>A) c.1190-109G>A (n.1190-109G>A) c.2412-109G>A (n.2412-109G>A) c.1490-109G>A c.96-109G>A (n.96-109G>A) n.1384-109G>A n.140-109G>A c.1539-109G>A (n.1539-109G>A) c.1440-109G>A (n.1440-109G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682297G=	CA1879925340	STXBP1	c.1506-109G= (n.1506-109G=) c.1493-109G= (n.1493-109G=) c.1548-109G= (n.1548-109G=) c.503-109G= (n.503-109G=) c.1190-109G= (n.1190-109G=) c.2412-109G= (n.2412-109G=) c.1490-109G= c.96-109G= (n.96-109G=) n.1384-109G= n.140-109G= c.1539-109G= (n.1539-109G=) c.1440-109G= (n.1440-109G=)
9	g.127682297G>T	CA2691775262	STXBP1	c.1506-109G>T (n.1506-109G>T) c.1493-109G>T (n.1493-109G>T) c.1548-109G>T (n.1548-109G>T) c.503-109G>T (n.503-109G>T) c.1190-109G>T (n.1190-109G>T) c.2412-109G>T (n.2412-109G>T) c.1490-109G>T c.96-109G>T (n.96-109G>T) n.1384-109G>T n.140-109G>T c.1539-109G>T (n.1539-109G>T) c.1440-109G>T (n.1440-109G>T)	gnomAD v4
9	g.127682298C>A	CA2691775263	STXBP1	c.1506-108C>A (n.1506-108C>A) c.1493-108C>A (n.1493-108C>A) c.1548-108C>A (n.1548-108C>A) c.503-108C>A (n.503-108C>A) c.1190-108C>A (n.1190-108C>A) c.2412-108C>A (n.2412-108C>A) c.1490-108C>A c.96-108C>A (n.96-108C>A) n.1384-108C>A n.140-108C>A c.1539-108C>A (n.1539-108C>A) c.1440-108C>A (n.1440-108C>A)	gnomAD v4
9	g.127682298_127682302del	CA2785992431	STXBP1	c.1506-108_1506-104del (n.1506-108_1506-104del) c.1493-108_1493-104del (n.1493-108_1493-104del) c.1548-108_1548-104del (n.1548-108_1548-104del) c.503-108_503-104del (n.503-108_503-104del) c.1190-108_1190-104del (n.1190-108_1190-104del) c.2412-108_2412-104del (n.2412-108_2412-104del) c.1490-108_1490-104del c.96-108_96-104del (n.96-108_96-104del) n.1384-108_1384-104del n.140-108_140-104del c.1539-108_1539-104del (n.1539-108_1539-104del) c.1440-108_1440-104del (n.1440-108_1440-104del)
9	g.127682301A>G	CA2691775264	STXBP1	c.1506-105A>G (n.1506-105A>G) c.1493-105A>G (n.1493-105A>G) c.1548-105A>G (n.1548-105A>G) c.503-105A>G (n.503-105A>G) c.1190-105A>G (n.1190-105A>G) c.2412-105A>G (n.2412-105A>G) c.1490-105A>G c.96-105A>G (n.96-105A>G) n.1384-105A>G n.140-105A>G c.1539-105A>G (n.1539-105A>G) c.1440-105A>G (n.1440-105A>G)	gnomAD v4
9	g.127682303G>A	CA1129262413	STXBP1	c.1506-103G>A (n.1506-103G>A) c.1493-103G>A (n.1493-103G>A) c.1548-103G>A (n.1548-103G>A) c.503-103G>A (n.503-103G>A) c.1190-103G>A (n.1190-103G>A) c.2412-103G>A (n.2412-103G>A) c.1490-103G>A c.96-103G>A (n.96-103G>A) n.1384-103G>A n.140-103G>A c.1539-103G>A (n.1539-103G>A) c.1440-103G>A (n.1440-103G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682303G=	CA1879925343	STXBP1	c.1506-103G= (n.1506-103G=) c.1493-103G= (n.1493-103G=) c.1548-103G= (n.1548-103G=) c.503-103G= (n.503-103G=) c.1190-103G= (n.1190-103G=) c.2412-103G= (n.2412-103G=) c.1490-103G= c.96-103G= (n.96-103G=) n.1384-103G= n.140-103G= c.1539-103G= (n.1539-103G=) c.1440-103G= (n.1440-103G=)
9	g.127682304del	CA2785992432	STXBP1	c.1506-102del (n.1506-102del) c.1493-102del (n.1493-102del) c.1548-102del (n.1548-102del) c.503-102del (n.503-102del) c.1190-102del (n.1190-102del) c.2412-102del (n.2412-102del) c.1490-102del c.96-102del (n.96-102del) n.1384-102del n.140-102del c.1539-102del (n.1539-102del) c.1440-102del (n.1440-102del)
9	g.127682304T>G	CA200265989	STXBP1	c.1506-102T>G (n.1506-102T>G) c.1493-102T>G (n.1493-102T>G) c.1548-102T>G (n.1548-102T>G) c.503-102T>G (n.503-102T>G) c.1190-102T>G (n.1190-102T>G) c.2412-102T>G (n.2412-102T>G) c.1490-102T>G c.96-102T>G (n.96-102T>G) n.1384-102T>G n.140-102T>G c.1539-102T>G (n.1539-102T>G) c.1440-102T>G (n.1440-102T>G)	dbSNP
9	g.127682304T=	CA1879925345	STXBP1	c.1506-102T= (n.1506-102T=) c.1493-102T= (n.1493-102T=) c.1548-102T= (n.1548-102T=) c.503-102T= (n.503-102T=) c.1190-102T= (n.1190-102T=) c.2412-102T= (n.2412-102T=) c.1490-102T= c.96-102T= (n.96-102T=) n.1384-102T= n.140-102T= c.1539-102T= (n.1539-102T=) c.1440-102T= (n.1440-102T=)
9	g.127682306T>A	CA2691775265	STXBP1	c.1506-100T>A (n.1506-100T>A) c.1493-100T>A (n.1493-100T>A) c.1548-100T>A (n.1548-100T>A) c.503-100T>A (n.503-100T>A) c.1190-100T>A (n.1190-100T>A) c.2412-100T>A (n.2412-100T>A) c.1490-100T>A c.96-100T>A (n.96-100T>A) n.1384-100T>A n.140-100T>A c.1539-100T>A (n.1539-100T>A) c.1440-100T>A (n.1440-100T>A)	gnomAD v4
9	g.127682308C>A	CA2691775267	STXBP1	c.1506-98C>A (n.1506-98C>A) c.1493-98C>A (n.1493-98C>A) c.1548-98C>A (n.1548-98C>A) c.503-98C>A (n.503-98C>A) c.1190-98C>A (n.1190-98C>A) c.2412-98C>A (n.2412-98C>A) c.1490-98C>A c.96-98C>A (n.96-98C>A) n.1384-98C>A n.140-98C>A c.1539-98C>A (n.1539-98C>A) c.1440-98C>A (n.1440-98C>A)	gnomAD v4
9	g.127682308C>G	CA2691775266	STXBP1	c.1506-98C>G (n.1506-98C>G) c.1493-98C>G (n.1493-98C>G) c.1548-98C>G (n.1548-98C>G) c.503-98C>G (n.503-98C>G) c.1190-98C>G (n.1190-98C>G) c.2412-98C>G (n.2412-98C>G) c.1490-98C>G c.96-98C>G (n.96-98C>G) n.1384-98C>G n.140-98C>G c.1539-98C>G (n.1539-98C>G) c.1440-98C>G (n.1440-98C>G)	gnomAD v4
9	g.127682308C>T	CA2691775268	STXBP1	c.1506-98C>T (n.1506-98C>T) c.1493-98C>T (n.1493-98C>T) c.1548-98C>T (n.1548-98C>T) c.503-98C>T (n.503-98C>T) c.1190-98C>T (n.1190-98C>T) c.2412-98C>T (n.2412-98C>T) c.1490-98C>T c.96-98C>T (n.96-98C>T) n.1384-98C>T n.140-98C>T c.1539-98C>T (n.1539-98C>T) c.1440-98C>T (n.1440-98C>T)	gnomAD v4
9	g.127682310G>A	CA1879925348	STXBP1	c.1506-96G>A (n.1506-96G>A) c.1493-96G>A (n.1493-96G>A) c.1548-96G>A (n.1548-96G>A) c.503-96G>A (n.503-96G>A) c.1190-96G>A (n.1190-96G>A) c.2412-96G>A (n.2412-96G>A) c.1490-96G>A c.96-96G>A (n.96-96G>A) n.1384-96G>A n.140-96G>A c.1539-96G>A (n.1539-96G>A) c.1440-96G>A (n.1440-96G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682310G=	CA1879925347	STXBP1	c.1506-96G= (n.1506-96G=) c.1493-96G= (n.1493-96G=) c.1548-96G= (n.1548-96G=) c.503-96G= (n.503-96G=) c.1190-96G= (n.1190-96G=) c.2412-96G= (n.2412-96G=) c.1490-96G= c.96-96G= (n.96-96G=) n.1384-96G= n.140-96G= c.1539-96G= (n.1539-96G=) c.1440-96G= (n.1440-96G=)
9	g.127682310G>T	CA2691775269	STXBP1	c.1506-96G>T (n.1506-96G>T) c.1493-96G>T (n.1493-96G>T) c.1548-96G>T (n.1548-96G>T) c.503-96G>T (n.503-96G>T) c.1190-96G>T (n.1190-96G>T) c.2412-96G>T (n.2412-96G>T) c.1490-96G>T c.96-96G>T (n.96-96G>T) n.1384-96G>T n.140-96G>T c.1539-96G>T (n.1539-96G>T) c.1440-96G>T (n.1440-96G>T)	gnomAD v4
9	g.127682312C>A	CA2691775270	STXBP1	c.1506-94C>A (n.1506-94C>A) c.1493-94C>A (n.1493-94C>A) c.1548-94C>A (n.1548-94C>A) c.503-94C>A (n.503-94C>A) c.1190-94C>A (n.1190-94C>A) c.2412-94C>A (n.2412-94C>A) c.1490-94C>A c.96-94C>A (n.96-94C>A) n.1384-94C>A n.140-94C>A c.1539-94C>A (n.1539-94C>A) c.1440-94C>A (n.1440-94C>A)	gnomAD v4
9	g.127682312C>T	CA2691775271	STXBP1	c.1506-94C>T (n.1506-94C>T) c.1493-94C>T (n.1493-94C>T) c.1548-94C>T (n.1548-94C>T) c.503-94C>T (n.503-94C>T) c.1190-94C>T (n.1190-94C>T) c.2412-94C>T (n.2412-94C>T) c.1490-94C>T c.96-94C>T (n.96-94C>T) n.1384-94C>T n.140-94C>T c.1539-94C>T (n.1539-94C>T) c.1440-94C>T (n.1440-94C>T)	gnomAD v4
9	g.127682313C=	CA1879925349	STXBP1	c.1506-93C= (n.1506-93C=) c.1493-93C= (n.1493-93C=) c.1548-93C= (n.1548-93C=) c.503-93C= (n.503-93C=) c.1190-93C= (n.1190-93C=) c.2412-93C= (n.2412-93C=) c.1490-93C= c.96-93C= (n.96-93C=) n.1384-93C= n.140-93C= c.1539-93C= (n.1539-93C=) c.1440-93C= (n.1440-93C=)
9	g.127682313C>G	CA1879925351	STXBP1	c.1506-93C>G (n.1506-93C>G) c.1493-93C>G (n.1493-93C>G) c.1548-93C>G (n.1548-93C>G) c.503-93C>G (n.503-93C>G) c.1190-93C>G (n.1190-93C>G) c.2412-93C>G (n.2412-93C>G) c.1490-93C>G c.96-93C>G (n.96-93C>G) n.1384-93C>G n.140-93C>G c.1539-93C>G (n.1539-93C>G) c.1440-93C>G (n.1440-93C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682313C>T	CA1879925350	STXBP1	c.1506-93C>T (n.1506-93C>T) c.1493-93C>T (n.1493-93C>T) c.1548-93C>T (n.1548-93C>T) c.503-93C>T (n.503-93C>T) c.1190-93C>T (n.1190-93C>T) c.2412-93C>T (n.2412-93C>T) c.1490-93C>T c.96-93C>T (n.96-93C>T) n.1384-93C>T n.140-93C>T c.1539-93C>T (n.1539-93C>T) c.1440-93C>T (n.1440-93C>T)	dbSNP
9	g.127682314T>G	CA1129262415	STXBP1	c.1506-92T>G (n.1506-92T>G) c.1493-92T>G (n.1493-92T>G) c.1548-92T>G (n.1548-92T>G) c.503-92T>G (n.503-92T>G) c.1190-92T>G (n.1190-92T>G) c.2412-92T>G (n.2412-92T>G) c.1490-92T>G c.96-92T>G (n.96-92T>G) n.1384-92T>G n.140-92T>G c.1539-92T>G (n.1539-92T>G) c.1440-92T>G (n.1440-92T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682314T=	CA1879925354	STXBP1	c.1506-92T= (n.1506-92T=) c.1493-92T= (n.1493-92T=) c.1548-92T= (n.1548-92T=) c.503-92T= (n.503-92T=) c.1190-92T= (n.1190-92T=) c.2412-92T= (n.2412-92T=) c.1490-92T= c.96-92T= (n.96-92T=) n.1384-92T= n.140-92T= c.1539-92T= (n.1539-92T=) c.1440-92T= (n.1440-92T=)
9	g.127682315A=	CA1879925356	STXBP1	c.1506-91A= (n.1506-91A=) c.1493-91A= (n.1493-91A=) c.1548-91A= (n.1548-91A=) c.503-91A= (n.503-91A=) c.1190-91A= (n.1190-91A=) c.2412-91A= (n.2412-91A=) c.1490-91A= c.96-91A= (n.96-91A=) n.1384-91A= n.140-91A= c.1539-91A= (n.1539-91A=) c.1440-91A= (n.1440-91A=)
9	g.127682315A>G	CA590595984	STXBP1	c.1506-91A>G (n.1506-91A>G) c.1493-91A>G (n.1493-91A>G) c.1548-91A>G (n.1548-91A>G) c.503-91A>G (n.503-91A>G) c.1190-91A>G (n.1190-91A>G) c.2412-91A>G (n.2412-91A>G) c.1490-91A>G c.96-91A>G (n.96-91A>G) n.1384-91A>G n.140-91A>G c.1539-91A>G (n.1539-91A>G) c.1440-91A>G (n.1440-91A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682318A=	CA1879925359	STXBP1	c.1506-88A= (n.1506-88A=) c.1493-88A= (n.1493-88A=) c.1548-88A= (n.1548-88A=) c.503-88A= (n.503-88A=) c.1190-88A= (n.1190-88A=) c.2412-88A= (n.2412-88A=) c.1490-88A= c.96-88A= (n.96-88A=) n.1384-88A= n.140-88A= c.1539-88A= (n.1539-88A=) c.1440-88A= (n.1440-88A=)
9	g.127682318A>C	CA1879925360	STXBP1	c.1506-88A>C (n.1506-88A>C) c.1493-88A>C (n.1493-88A>C) c.1548-88A>C (n.1548-88A>C) c.503-88A>C (n.503-88A>C) c.1190-88A>C (n.1190-88A>C) c.2412-88A>C (n.2412-88A>C) c.1490-88A>C c.96-88A>C (n.96-88A>C) n.1384-88A>C n.140-88A>C c.1539-88A>C (n.1539-88A>C) c.1440-88A>C (n.1440-88A>C)	dbSNP
9	g.127682318A>T	CA1879925362	STXBP1	c.1506-88A>T (n.1506-88A>T) c.1493-88A>T (n.1493-88A>T) c.1548-88A>T (n.1548-88A>T) c.503-88A>T (n.503-88A>T) c.1190-88A>T (n.1190-88A>T) c.2412-88A>T (n.2412-88A>T) c.1490-88A>T c.96-88A>T (n.96-88A>T) n.1384-88A>T n.140-88A>T c.1539-88A>T (n.1539-88A>T) c.1440-88A>T (n.1440-88A>T)	dbSNP
9	g.127682319A=	CA1879925364	STXBP1	c.1506-87A= (n.1506-87A=) c.1493-87A= (n.1493-87A=) c.1548-87A= (n.1548-87A=) c.503-87A= (n.503-87A=) c.1190-87A= (n.1190-87A=) c.2412-87A= (n.2412-87A=) c.1490-87A= c.96-87A= (n.96-87A=) n.1384-87A= n.140-87A= c.1539-87A= (n.1539-87A=) c.1440-87A= (n.1440-87A=)
9	g.127682319A>C	CA1129262417	STXBP1	c.1506-87A>C (n.1506-87A>C) c.1493-87A>C (n.1493-87A>C) c.1548-87A>C (n.1548-87A>C) c.503-87A>C (n.503-87A>C) c.1190-87A>C (n.1190-87A>C) c.2412-87A>C (n.2412-87A>C) c.1490-87A>C c.96-87A>C (n.96-87A>C) n.1384-87A>C n.140-87A>C c.1539-87A>C (n.1539-87A>C) c.1440-87A>C (n.1440-87A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682319A>G	CA2691775272	STXBP1	c.1506-87A>G (n.1506-87A>G) c.1493-87A>G (n.1493-87A>G) c.1548-87A>G (n.1548-87A>G) c.503-87A>G (n.503-87A>G) c.1190-87A>G (n.1190-87A>G) c.2412-87A>G (n.2412-87A>G) c.1490-87A>G c.96-87A>G (n.96-87A>G) n.1384-87A>G n.140-87A>G c.1539-87A>G (n.1539-87A>G) c.1440-87A>G (n.1440-87A>G)	gnomAD v4
9	g.127682320G>A	CA1129262418	STXBP1	c.1506-86G>A (n.1506-86G>A) c.1493-86G>A (n.1493-86G>A) c.1548-86G>A (n.1548-86G>A) c.503-86G>A (n.503-86G>A) c.1190-86G>A (n.1190-86G>A) c.2412-86G>A (n.2412-86G>A) c.1490-86G>A c.96-86G>A (n.96-86G>A) n.1384-86G>A n.140-86G>A c.1539-86G>A (n.1539-86G>A) c.1440-86G>A (n.1440-86G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682320G>C	CA2691775273	STXBP1	c.1506-86G>C (n.1506-86G>C) c.1493-86G>C (n.1493-86G>C) c.1548-86G>C (n.1548-86G>C) c.503-86G>C (n.503-86G>C) c.1190-86G>C (n.1190-86G>C) c.2412-86G>C (n.2412-86G>C) c.1490-86G>C c.96-86G>C (n.96-86G>C) n.1384-86G>C n.140-86G>C c.1539-86G>C (n.1539-86G>C) c.1440-86G>C (n.1440-86G>C)	gnomAD v4
9	g.127682320G=	CA1879925365	STXBP1	c.1506-86G= (n.1506-86G=) c.1493-86G= (n.1493-86G=) c.1548-86G= (n.1548-86G=) c.503-86G= (n.503-86G=) c.1190-86G= (n.1190-86G=) c.2412-86G= (n.2412-86G=) c.1490-86G= c.96-86G= (n.96-86G=) n.1384-86G= n.140-86G= c.1539-86G= (n.1539-86G=) c.1440-86G= (n.1440-86G=)
9	g.127682321T>C	CA2691775274	STXBP1	c.1506-85T>C (n.1506-85T>C) c.1493-85T>C (n.1493-85T>C) c.1548-85T>C (n.1548-85T>C) c.503-85T>C (n.503-85T>C) c.1190-85T>C (n.1190-85T>C) c.2412-85T>C (n.2412-85T>C) c.1490-85T>C c.96-85T>C (n.96-85T>C) n.1384-85T>C n.140-85T>C c.1539-85T>C (n.1539-85T>C) c.1440-85T>C (n.1440-85T>C)	gnomAD v4
9	g.127682324del	CA2691775275	STXBP1	c.1506-82del (n.1506-82del) c.1493-82del (n.1493-82del) c.1548-82del (n.1548-82del) c.503-82del (n.503-82del) c.1190-82del (n.1190-82del) c.2412-82del (n.2412-82del) c.1490-82del c.96-82del (n.96-82del) n.1384-82del n.140-82del c.1539-82del (n.1539-82del) c.1440-82del (n.1440-82del)	gnomAD v4
9	g.127682324A=	CA1879925367	STXBP1	c.1506-82A= (n.1506-82A=) c.1493-82A= (n.1493-82A=) c.1548-82A= (n.1548-82A=) c.503-82A= (n.503-82A=) c.1190-82A= (n.1190-82A=) c.2412-82A= (n.2412-82A=) c.1490-82A= c.96-82A= (n.96-82A=) n.1384-82A= n.140-82A= c.1539-82A= (n.1539-82A=) c.1440-82A= (n.1440-82A=)
9	g.127682324A>G	CA200265990	STXBP1	c.1506-82A>G (n.1506-82A>G) c.1493-82A>G (n.1493-82A>G) c.1548-82A>G (n.1548-82A>G) c.503-82A>G (n.503-82A>G) c.1190-82A>G (n.1190-82A>G) c.2412-82A>G (n.2412-82A>G) c.1490-82A>G c.96-82A>G (n.96-82A>G) n.1384-82A>G n.140-82A>G c.1539-82A>G (n.1539-82A>G) c.1440-82A>G (n.1440-82A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682327A>G	CA2691775276	STXBP1	c.1506-79A>G (n.1506-79A>G) c.1493-79A>G (n.1493-79A>G) c.1548-79A>G (n.1548-79A>G) c.503-79A>G (n.503-79A>G) c.1190-79A>G (n.1190-79A>G) c.2412-79A>G (n.2412-79A>G) c.1490-79A>G c.96-79A>G (n.96-79A>G) n.1384-79A>G n.140-79A>G c.1539-79A>G (n.1539-79A>G) c.1440-79A>G (n.1440-79A>G)	gnomAD v4
9	g.127682330C>G	CA2691775277	STXBP1	c.1506-76C>G (n.1506-76C>G) c.1493-76C>G (n.1493-76C>G) c.1548-76C>G (n.1548-76C>G) c.503-76C>G (n.503-76C>G) c.1190-76C>G (n.1190-76C>G) c.2412-76C>G (n.2412-76C>G) c.1490-76C>G c.96-76C>G (n.96-76C>G) n.1384-76C>G n.140-76C>G c.1539-76C>G (n.1539-76C>G) c.1440-76C>G (n.1440-76C>G)	gnomAD v4
9	g.127682330C>T	CA2691775278	STXBP1	c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) c.1493-76C>T (n.1493-76C>T) c.1548-76C>T (n.1548-76C>T) c.503-76C>T (n.503-76C>T) c.1190-76C>T (n.1190-76C>T) c.2412-76C>T (n.2412-76C>T) c.1490-76C>T c.96-76C>T (n.96-76C>T) n.1384-76C>T n.140-76C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1440-76C>T (n.1440-76C>T)	gnomAD v4
9	g.127682332C=	CA1879925371	STXBP1	c.1506-74C= (n.1506-74C=) c.1493-74C= (n.1493-74C=) c.1548-74C= (n.1548-74C=) c.503-74C= (n.503-74C=) c.1190-74C= (n.1190-74C=) c.2412-74C= (n.2412-74C=) c.1490-74C= c.96-74C= (n.96-74C=) n.1384-74C= n.140-74C= c.1539-74C= (n.1539-74C=) c.1440-74C= (n.1440-74C=)
9	g.127682332C>T	CA200265991	STXBP1	c.1506-74C>T (n.1506-74C>T) c.1493-74C>T (n.1493-74C>T) c.1548-74C>T (n.1548-74C>T) c.503-74C>T (n.503-74C>T) c.1190-74C>T (n.1190-74C>T) c.2412-74C>T (n.2412-74C>T) c.1490-74C>T c.96-74C>T (n.96-74C>T) n.1384-74C>T n.140-74C>T c.1539-74C>T (n.1539-74C>T) c.1440-74C>T (n.1440-74C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682333T>C	CA200265992	STXBP1	c.1506-73T>C (n.1506-73T>C) c.1493-73T>C (n.1493-73T>C) c.1548-73T>C (n.1548-73T>C) c.503-73T>C (n.503-73T>C) c.1190-73T>C (n.1190-73T>C) c.2412-73T>C (n.2412-73T>C) c.1490-73T>C c.96-73T>C (n.96-73T>C) n.1384-73T>C n.140-73T>C c.1539-73T>C (n.1539-73T>C) c.1440-73T>C (n.1440-73T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682333T=	CA1879925374	STXBP1	c.1506-73T= (n.1506-73T=) c.1493-73T= (n.1493-73T=) c.1548-73T= (n.1548-73T=) c.503-73T= (n.503-73T=) c.1190-73T= (n.1190-73T=) c.2412-73T= (n.2412-73T=) c.1490-73T= c.96-73T= (n.96-73T=) n.1384-73T= n.140-73T= c.1539-73T= (n.1539-73T=) c.1440-73T= (n.1440-73T=)
9	g.127682333_127682334del	CA2691775279	STXBP1	c.1506-73_1506-72del (n.1506-73_1506-72del) c.1493-73_1493-72del (n.1493-73_1493-72del) c.1548-73_1548-72del (n.1548-73_1548-72del) c.503-73_503-72del (n.503-73_503-72del) c.1190-73_1190-72del (n.1190-73_1190-72del) c.2412-73_2412-72del (n.2412-73_2412-72del) c.1490-73_1490-72del c.96-73_96-72del (n.96-73_96-72del) n.1384-73_1384-72del n.140-73_140-72del c.1539-73_1539-72del (n.1539-73_1539-72del) c.1440-73_1440-72del (n.1440-73_1440-72del)	gnomAD v4
9	g.127682334G>A	CA2785992433	STXBP1	c.1506-72G>A (n.1506-72G>A) c.1493-72G>A (n.1493-72G>A) c.1548-72G>A (n.1548-72G>A) c.503-72G>A (n.503-72G>A) c.1190-72G>A (n.1190-72G>A) c.2412-72G>A (n.2412-72G>A) c.1490-72G>A c.96-72G>A (n.96-72G>A) n.1384-72G>A n.140-72G>A c.1539-72G>A (n.1539-72G>A) c.1440-72G>A (n.1440-72G>A)
9	g.127682334G>T	CA2579458861	STXBP1	c.1506-72G>T (n.1506-72G>T) c.1493-72G>T (n.1493-72G>T) c.1548-72G>T (n.1548-72G>T) c.503-72G>T (n.503-72G>T) c.1190-72G>T (n.1190-72G>T) c.2412-72G>T (n.2412-72G>T) c.1490-72G>T c.96-72G>T (n.96-72G>T) n.1384-72G>T n.140-72G>T c.1539-72G>T (n.1539-72G>T) c.1440-72G>T (n.1440-72G>T)	gnomAD v4
9	g.127682335G>A	CA200265993	STXBP1	c.1506-71G>A (n.1506-71G>A) c.1493-71G>A (n.1493-71G>A) c.1548-71G>A (n.1548-71G>A) c.503-71G>A (n.503-71G>A) c.1190-71G>A (n.1190-71G>A) c.2412-71G>A (n.2412-71G>A) c.1490-71G>A c.96-71G>A (n.96-71G>A) n.1384-71G>A n.140-71G>A c.1539-71G>A (n.1539-71G>A) c.1440-71G>A (n.1440-71G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682335G=	CA1879925378	STXBP1	c.1506-71G= (n.1506-71G=) c.1493-71G= (n.1493-71G=) c.1548-71G= (n.1548-71G=) c.503-71G= (n.503-71G=) c.1190-71G= (n.1190-71G=) c.2412-71G= (n.2412-71G=) c.1490-71G= c.96-71G= (n.96-71G=) n.1384-71G= n.140-71G= c.1539-71G= (n.1539-71G=) c.1440-71G= (n.1440-71G=)
9	g.127682336G>C	CA2691775280	STXBP1	c.1506-70G>C (n.1506-70G>C) c.1493-70G>C (n.1493-70G>C) c.1548-70G>C (n.1548-70G>C) c.503-70G>C (n.503-70G>C) c.1190-70G>C (n.1190-70G>C) c.2412-70G>C (n.2412-70G>C) c.1490-70G>C c.96-70G>C (n.96-70G>C) n.1384-70G>C n.140-70G>C c.1539-70G>C (n.1539-70G>C) c.1440-70G>C (n.1440-70G>C)	gnomAD v4
9	g.127682336G=	CA1879925380	STXBP1	c.1506-70G= (n.1506-70G=) c.1493-70G= (n.1493-70G=) c.1548-70G= (n.1548-70G=) c.503-70G= (n.503-70G=) c.1190-70G= (n.1190-70G=) c.2412-70G= (n.2412-70G=) c.1490-70G= c.96-70G= (n.96-70G=) n.1384-70G= n.140-70G= c.1539-70G= (n.1539-70G=) c.1440-70G= (n.1440-70G=)
9	g.127682336G>T	CA1879925381	STXBP1	c.1506-70G>T (n.1506-70G>T) c.1493-70G>T (n.1493-70G>T) c.1548-70G>T (n.1548-70G>T) c.503-70G>T (n.503-70G>T) c.1190-70G>T (n.1190-70G>T) c.2412-70G>T (n.2412-70G>T) c.1490-70G>T c.96-70G>T (n.96-70G>T) n.1384-70G>T n.140-70G>T c.1539-70G>T (n.1539-70G>T) c.1440-70G>T (n.1440-70G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682337G>A	CA200265994	STXBP1	c.1506-69G>A (n.1506-69G>A) c.1493-69G>A (n.1493-69G>A) c.1548-69G>A (n.1548-69G>A) c.503-69G>A (n.503-69G>A) c.1190-69G>A (n.1190-69G>A) c.2412-69G>A (n.2412-69G>A) c.1490-69G>A c.96-69G>A (n.96-69G>A) n.1384-69G>A n.140-69G>A c.1539-69G>A (n.1539-69G>A) c.1440-69G>A (n.1440-69G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682337G>C	CA590595986	STXBP1	c.1506-69G>C (n.1506-69G>C) c.1493-69G>C (n.1493-69G>C) c.1548-69G>C (n.1548-69G>C) c.503-69G>C (n.503-69G>C) c.1190-69G>C (n.1190-69G>C) c.2412-69G>C (n.2412-69G>C) c.1490-69G>C c.96-69G>C (n.96-69G>C) n.1384-69G>C n.140-69G>C c.1539-69G>C (n.1539-69G>C) c.1440-69G>C (n.1440-69G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682337G=	CA1879925385	STXBP1	c.1506-69G= (n.1506-69G=) c.1493-69G= (n.1493-69G=) c.1548-69G= (n.1548-69G=) c.503-69G= (n.503-69G=) c.1190-69G= (n.1190-69G=) c.2412-69G= (n.2412-69G=) c.1490-69G= c.96-69G= (n.96-69G=) n.1384-69G= n.140-69G= c.1539-69G= (n.1539-69G=) c.1440-69G= (n.1440-69G=)
9	g.127682337G>T	CA2579458862	STXBP1	c.1506-69G>T (n.1506-69G>T) c.1493-69G>T (n.1493-69G>T) c.1548-69G>T (n.1548-69G>T) c.503-69G>T (n.503-69G>T) c.1190-69G>T (n.1190-69G>T) c.2412-69G>T (n.2412-69G>T) c.1490-69G>T c.96-69G>T (n.96-69G>T) n.1384-69G>T n.140-69G>T c.1539-69G>T (n.1539-69G>T) c.1440-69G>T (n.1440-69G>T)	gnomAD v4
9	g.127682339A=	CA1879925387	STXBP1	c.1506-67A= (n.1506-67A=) c.1493-67A= (n.1493-67A=) c.1548-67A= (n.1548-67A=) c.503-67A= (n.503-67A=) c.1190-67A= (n.1190-67A=) c.2412-67A= (n.2412-67A=) c.1490-67A= c.96-67A= (n.96-67A=) n.1384-67A= n.140-67A= c.1539-67A= (n.1539-67A=) c.1440-67A= (n.1440-67A=)
9	g.127682339A>G	CA200265995	STXBP1	c.1506-67A>G (n.1506-67A>G) c.1493-67A>G (n.1493-67A>G) c.1548-67A>G (n.1548-67A>G) c.503-67A>G (n.503-67A>G) c.1190-67A>G (n.1190-67A>G) c.2412-67A>G (n.2412-67A>G) c.1490-67A>G c.96-67A>G (n.96-67A>G) n.1384-67A>G n.140-67A>G c.1539-67A>G (n.1539-67A>G) c.1440-67A>G (n.1440-67A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682340T>C	CA2691775281	STXBP1	c.1506-66T>C (n.1506-66T>C) c.1493-66T>C (n.1493-66T>C) c.1548-66T>C (n.1548-66T>C) c.503-66T>C (n.503-66T>C) c.1190-66T>C (n.1190-66T>C) c.2412-66T>C (n.2412-66T>C) c.1490-66T>C c.96-66T>C (n.96-66T>C) n.1384-66T>C n.140-66T>C c.1539-66T>C (n.1539-66T>C) c.1440-66T>C (n.1440-66T>C)	gnomAD v4
9	g.127682340T>G	CA1879925390	STXBP1	c.1506-66T>G (n.1506-66T>G) c.1493-66T>G (n.1493-66T>G) c.1548-66T>G (n.1548-66T>G) c.503-66T>G (n.503-66T>G) c.1190-66T>G (n.1190-66T>G) c.2412-66T>G (n.2412-66T>G) c.1490-66T>G c.96-66T>G (n.96-66T>G) n.1384-66T>G n.140-66T>G c.1539-66T>G (n.1539-66T>G) c.1440-66T>G (n.1440-66T>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127682340T=	CA1879925389	STXBP1	c.1506-66T= (n.1506-66T=) c.1493-66T= (n.1493-66T=) c.1548-66T= (n.1548-66T=) c.503-66T= (n.503-66T=) c.1190-66T= (n.1190-66T=) c.2412-66T= (n.2412-66T=) c.1490-66T= c.96-66T= (n.96-66T=) n.1384-66T= n.140-66T= c.1539-66T= (n.1539-66T=) c.1440-66T= (n.1440-66T=)
9	g.127682341G>T	CA2691775282	STXBP1	c.1506-65G>T (n.1506-65G>T) c.1493-65G>T (n.1493-65G>T) c.1548-65G>T (n.1548-65G>T) c.503-65G>T (n.503-65G>T) c.1190-65G>T (n.1190-65G>T) c.2412-65G>T (n.2412-65G>T) c.1490-65G>T c.96-65G>T (n.96-65G>T) n.1384-65G>T n.140-65G>T c.1539-65G>T (n.1539-65G>T) c.1440-65G>T (n.1440-65G>T)	gnomAD v4
9	g.127682344G>T	CA2691775283	STXBP1	c.1506-62G>T (n.1506-62G>T) c.1493-62G>T (n.1493-62G>T) c.1548-62G>T (n.1548-62G>T) c.503-62G>T (n.503-62G>T) c.1190-62G>T (n.1190-62G>T) c.2412-62G>T (n.2412-62G>T) c.1490-62G>T c.96-62G>T (n.96-62G>T) n.1384-62G>T n.140-62G>T c.1539-62G>T (n.1539-62G>T) c.1440-62G>T (n.1440-62G>T)	gnomAD v4
9	g.127682347C>G	CA2691775284	STXBP1	c.1506-59C>G (n.1506-59C>G) c.1493-59C>G (n.1493-59C>G) c.1548-59C>G (n.1548-59C>G) c.503-59C>G (n.503-59C>G) c.1190-59C>G (n.1190-59C>G) c.2412-59C>G (n.2412-59C>G) c.1490-59C>G c.96-59C>G (n.96-59C>G) n.1384-59C>G n.140-59C>G c.1539-59C>G (n.1539-59C>G) c.1440-59C>G (n.1440-59C>G)	gnomAD v4
9	g.127682348T>C	CA2544502010	STXBP1	c.1506-58T>C (n.1506-58T>C) c.1493-58T>C (n.1493-58T>C) c.1548-58T>C (n.1548-58T>C) c.503-58T>C (n.503-58T>C) c.1190-58T>C (n.1190-58T>C) c.2412-58T>C (n.2412-58T>C) c.1490-58T>C c.96-58T>C (n.96-58T>C) n.1384-58T>C n.140-58T>C c.1539-58T>C (n.1539-58T>C) c.1440-58T>C (n.1440-58T>C)
9	g.127682348T>G	CA590595987	STXBP1	c.1506-58T>G (n.1506-58T>G) c.1493-58T>G (n.1493-58T>G) c.1548-58T>G (n.1548-58T>G) c.503-58T>G (n.503-58T>G) c.1190-58T>G (n.1190-58T>G) c.2412-58T>G (n.2412-58T>G) c.1490-58T>G c.96-58T>G (n.96-58T>G) n.1384-58T>G n.140-58T>G c.1539-58T>G (n.1539-58T>G) c.1440-58T>G (n.1440-58T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682348T=	CA1879925393	STXBP1	c.1506-58T= (n.1506-58T=) c.1493-58T= (n.1493-58T=) c.1548-58T= (n.1548-58T=) c.503-58T= (n.503-58T=) c.1190-58T= (n.1190-58T=) c.2412-58T= (n.2412-58T=) c.1490-58T= c.96-58T= (n.96-58T=) n.1384-58T= n.140-58T= c.1539-58T= (n.1539-58T=) c.1440-58T= (n.1440-58T=)
9	g.127682350G>C	CA1129262426	STXBP1	c.1506-56G>C (n.1506-56G>C) c.1493-56G>C (n.1493-56G>C) c.1548-56G>C (n.1548-56G>C) c.503-56G>C (n.503-56G>C) c.1190-56G>C (n.1190-56G>C) c.2412-56G>C (n.2412-56G>C) c.1490-56G>C c.96-56G>C (n.96-56G>C) n.1384-56G>C n.140-56G>C c.1539-56G>C (n.1539-56G>C) c.1440-56G>C (n.1440-56G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682350G=	CA1879925396	STXBP1	c.1506-56G= (n.1506-56G=) c.1493-56G= (n.1493-56G=) c.1548-56G= (n.1548-56G=) c.503-56G= (n.503-56G=) c.1190-56G= (n.1190-56G=) c.2412-56G= (n.2412-56G=) c.1490-56G= c.96-56G= (n.96-56G=) n.1384-56G= n.140-56G= c.1539-56G= (n.1539-56G=) c.1440-56G= (n.1440-56G=)
9	g.127682350G>T	CA2785992434	STXBP1	c.1506-56G>T (n.1506-56G>T) c.1493-56G>T (n.1493-56G>T) c.1548-56G>T (n.1548-56G>T) c.503-56G>T (n.503-56G>T) c.1190-56G>T (n.1190-56G>T) c.2412-56G>T (n.2412-56G>T) c.1490-56G>T c.96-56G>T (n.96-56G>T) n.1384-56G>T n.140-56G>T c.1539-56G>T (n.1539-56G>T) c.1440-56G>T (n.1440-56G>T)
9	g.127682351A>G	CA2691775285	STXBP1	c.1506-55A>G (n.1506-55A>G) c.1493-55A>G (n.1493-55A>G) c.1548-55A>G (n.1548-55A>G) c.503-55A>G (n.503-55A>G) c.1190-55A>G (n.1190-55A>G) c.2412-55A>G (n.2412-55A>G) c.1490-55A>G c.96-55A>G (n.96-55A>G) n.1384-55A>G n.140-55A>G c.1539-55A>G (n.1539-55A>G) c.1440-55A>G (n.1440-55A>G)	gnomAD v4
9	g.127682353G>A	CA2563820675	STXBP1	c.1506-53G>A (n.1506-53G>A) c.1493-53G>A (n.1493-53G>A) c.1548-53G>A (n.1548-53G>A) c.503-53G>A (n.503-53G>A) c.1190-53G>A (n.1190-53G>A) c.2412-53G>A (n.2412-53G>A) c.1490-53G>A c.96-53G>A (n.96-53G>A) n.1384-53G>A n.140-53G>A c.1539-53G>A (n.1539-53G>A) c.1440-53G>A (n.1440-53G>A)
9	g.127682353G>T	CA2691775286	STXBP1	c.1506-53G>T (n.1506-53G>T) c.1493-53G>T (n.1493-53G>T) c.1548-53G>T (n.1548-53G>T) c.503-53G>T (n.503-53G>T) c.1190-53G>T (n.1190-53G>T) c.2412-53G>T (n.2412-53G>T) c.1490-53G>T c.96-53G>T (n.96-53G>T) n.1384-53G>T n.140-53G>T c.1539-53G>T (n.1539-53G>T) c.1440-53G>T (n.1440-53G>T)	gnomAD v4
9	g.127682354C=	CA1879925398	STXBP1	c.1506-52C= (n.1506-52C=) c.1493-52C= (n.1493-52C=) c.1548-52C= (n.1548-52C=) c.503-52C= (n.503-52C=) c.1190-52C= (n.1190-52C=) c.2412-52C= (n.2412-52C=) c.1490-52C= c.96-52C= (n.96-52C=) n.1384-52C= n.140-52C= c.1539-52C= (n.1539-52C=) c.1440-52C= (n.1440-52C=)
9	g.127682354C>T	CA200265996	STXBP1	c.1506-52C>T (n.1506-52C>T) c.1493-52C>T (n.1493-52C>T) c.1548-52C>T (n.1548-52C>T) c.503-52C>T (n.503-52C>T) c.1190-52C>T (n.1190-52C>T) c.2412-52C>T (n.2412-52C>T) c.1490-52C>T c.96-52C>T (n.96-52C>T) n.1384-52C>T n.140-52C>T c.1539-52C>T (n.1539-52C>T) c.1440-52C>T (n.1440-52C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682355C=	CA1879925401	STXBP1	c.1506-51C= (n.1506-51C=) c.1493-51C= (n.1493-51C=) c.1548-51C= (n.1548-51C=) c.503-51C= (n.503-51C=) c.1190-51C= (n.1190-51C=) c.2412-51C= (n.2412-51C=) c.1490-51C= c.96-51C= (n.96-51C=) n.1384-51C= n.140-51C= c.1539-51C= (n.1539-51C=) c.1440-51C= (n.1440-51C=)
9	g.127682355C>T	CA590595989	STXBP1	c.1506-51C>T (n.1506-51C>T) c.1493-51C>T (n.1493-51C>T) c.1548-51C>T (n.1548-51C>T) c.503-51C>T (n.503-51C>T) c.1190-51C>T (n.1190-51C>T) c.2412-51C>T (n.2412-51C>T) c.1490-51C>T c.96-51C>T (n.96-51C>T) n.1384-51C>T n.140-51C>T c.1539-51C>T (n.1539-51C>T) c.1440-51C>T (n.1440-51C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682356G>A	CA5248568	STXBP1	c.1506-50G>A (n.1506-50G>A) c.1493-50G>A (n.1493-50G>A) c.1548-50G>A (n.1548-50G>A) c.503-50G>A (n.503-50G>A) c.1190-50G>A (n.1190-50G>A) c.2412-50G>A (n.2412-50G>A) c.1490-50G>A c.96-50G>A (n.96-50G>A) n.1384-50G>A n.140-50G>A c.1539-50G>A (n.1539-50G>A) c.1440-50G>A (n.1440-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682356G>C	CA653604866	STXBP1	c.1506-50G>C (n.1506-50G>C) c.1493-50G>C (n.1493-50G>C) c.1548-50G>C (n.1548-50G>C) c.503-50G>C (n.503-50G>C) c.1190-50G>C (n.1190-50G>C) c.2412-50G>C (n.2412-50G>C) c.1490-50G>C c.96-50G>C (n.96-50G>C) n.1384-50G>C n.140-50G>C c.1539-50G>C (n.1539-50G>C) c.1440-50G>C (n.1440-50G>C)	COSMIC
9	g.127682356G=	CA1879925404	STXBP1	c.1506-50G= (n.1506-50G=) c.1493-50G= (n.1493-50G=) c.1548-50G= (n.1548-50G=) c.503-50G= (n.503-50G=) c.1190-50G= (n.1190-50G=) c.2412-50G= (n.2412-50G=) c.1490-50G= c.96-50G= (n.96-50G=) n.1384-50G= n.140-50G= c.1539-50G= (n.1539-50G=) c.1440-50G= (n.1440-50G=)
9	g.127682357dup	CA590595990	STXBP1	c.1506-49dup (n.1506-49dup) c.1493-49dup (n.1493-49dup) c.1548-49dup (n.1548-49dup) c.503-49dup (n.503-49dup) c.1190-49dup (n.1190-49dup) c.2412-49dup (n.2412-49dup) c.1490-49dup c.96-49dup (n.96-49dup) n.1384-49dup n.140-49dup c.1539-49dup (n.1539-49dup) c.1440-49dup (n.1440-49dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682360G>A	CA2691775287	STXBP1	c.1506-46G>A (n.1506-46G>A) c.1493-46G>A (n.1493-46G>A) c.1548-46G>A (n.1548-46G>A) c.503-46G>A (n.503-46G>A) c.1190-46G>A (n.1190-46G>A) c.2412-46G>A (n.2412-46G>A) c.1490-46G>A c.96-46G>A (n.96-46G>A) n.1384-46G>A n.140-46G>A c.1539-46G>A (n.1539-46G>A) c.1440-46G>A (n.1440-46G>A)	gnomAD v4
9	g.127682361T>C	CA2691775288	STXBP1	c.1506-45T>C (n.1506-45T>C) c.1493-45T>C (n.1493-45T>C) c.1548-45T>C (n.1548-45T>C) c.503-45T>C (n.503-45T>C) c.1190-45T>C (n.1190-45T>C) c.2412-45T>C (n.2412-45T>C) c.1490-45T>C c.96-45T>C (n.96-45T>C) n.1384-45T>C n.140-45T>C c.1539-45T>C (n.1539-45T>C) c.1440-45T>C (n.1440-45T>C)	gnomAD v4
9	g.127682362G>A	CA5248569	STXBP1	c.1506-44G>A (n.1506-44G>A) c.1493-44G>A (n.1493-44G>A) c.1548-44G>A (n.1548-44G>A) c.503-44G>A (n.503-44G>A) c.1190-44G>A (n.1190-44G>A) c.2412-44G>A (n.2412-44G>A) c.1490-44G>A c.96-44G>A (n.96-44G>A) n.1384-44G>A n.140-44G>A c.1539-44G>A (n.1539-44G>A) c.1440-44G>A (n.1440-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682362G>C	CA2691775289	STXBP1	c.1506-44G>C (n.1506-44G>C) c.1493-44G>C (n.1493-44G>C) c.1548-44G>C (n.1548-44G>C) c.503-44G>C (n.503-44G>C) c.1190-44G>C (n.1190-44G>C) c.2412-44G>C (n.2412-44G>C) c.1490-44G>C c.96-44G>C (n.96-44G>C) n.1384-44G>C n.140-44G>C c.1539-44G>C (n.1539-44G>C) c.1440-44G>C (n.1440-44G>C)	gnomAD v4
9	g.127682362G=	CA1879925409	STXBP1	c.1506-44G= (n.1506-44G=) c.1493-44G= (n.1493-44G=) c.1548-44G= (n.1548-44G=) c.503-44G= (n.503-44G=) c.1190-44G= (n.1190-44G=) c.2412-44G= (n.2412-44G=) c.1490-44G= c.96-44G= (n.96-44G=) n.1384-44G= n.140-44G= c.1539-44G= (n.1539-44G=) c.1440-44G= (n.1440-44G=)
9	g.127682363C=	CA1879925411	STXBP1	c.1506-43C= (n.1506-43C=) c.1493-43C= (n.1493-43C=) c.1548-43C= (n.1548-43C=) c.503-43C= (n.503-43C=) c.1190-43C= (n.1190-43C=) c.2412-43C= (n.2412-43C=) c.1490-43C= c.96-43C= (n.96-43C=) n.1384-43C= n.140-43C= c.1539-43C= (n.1539-43C=) c.1440-43C= (n.1440-43C=)
9	g.127682363C>T	CA1879925412	STXBP1	c.1506-43C>T (n.1506-43C>T) c.1493-43C>T (n.1493-43C>T) c.1548-43C>T (n.1548-43C>T) c.503-43C>T (n.503-43C>T) c.1190-43C>T (n.1190-43C>T) c.2412-43C>T (n.2412-43C>T) c.1490-43C>T c.96-43C>T (n.96-43C>T) n.1384-43C>T n.140-43C>T c.1539-43C>T (n.1539-43C>T) c.1440-43C>T (n.1440-43C>T)	dbSNP
9	g.127682365G>T	CA2691775290	STXBP1	c.1506-41G>T (n.1506-41G>T) c.1493-41G>T (n.1493-41G>T) c.1548-41G>T (n.1548-41G>T) c.503-41G>T (n.503-41G>T) c.1190-41G>T (n.1190-41G>T) c.2412-41G>T (n.2412-41G>T) c.1490-41G>T c.96-41G>T (n.96-41G>T) n.1384-41G>T n.140-41G>T c.1539-41G>T (n.1539-41G>T) c.1440-41G>T (n.1440-41G>T)	gnomAD v4
9	g.127682367T>C	CA590595993	STXBP1	c.1506-39T>C (n.1506-39T>C) c.1493-39T>C (n.1493-39T>C) c.1548-39T>C (n.1548-39T>C) c.503-39T>C (n.503-39T>C) c.1190-39T>C (n.1190-39T>C) c.2412-39T>C (n.2412-39T>C) c.1490-39T>C c.96-39T>C (n.96-39T>C) n.1384-39T>C n.140-39T>C c.1539-39T>C (n.1539-39T>C) c.1440-39T>C (n.1440-39T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127682367T=	CA1879925414	STXBP1	c.1506-39T= (n.1506-39T=) c.1493-39T= (n.1493-39T=) c.1548-39T= (n.1548-39T=) c.503-39T= (n.503-39T=) c.1190-39T= (n.1190-39T=) c.2412-39T= (n.2412-39T=) c.1490-39T= c.96-39T= (n.96-39T=) n.1384-39T= n.140-39T= c.1539-39T= (n.1539-39T=) c.1440-39T= (n.1440-39T=)
9	g.127682376_127682379del	CA2579458863	STXBP1	c.1506-30_1506-27del (n.1506-30_1506-27del) c.1493-30_1493-27del (n.1493-30_1493-27del) c.1548-30_1548-27del (n.1548-30_1548-27del) c.503-30_503-27del (n.503-30_503-27del) c.1190-30_1190-27del (n.1190-30_1190-27del) c.2412-30_2412-27del (n.2412-30_2412-27del) c.1490-30_1490-27del c.96-30_96-27del (n.96-30_96-27del) n.1384-30_1384-27del n.140-30_140-27del c.1539-30_1539-27del (n.1539-30_1539-27del) c.1440-30_1440-27del (n.1440-30_1440-27del)	gnomAD v4
9	g.127682373G>A	CA1129262430	STXBP1	c.1506-33G>A (n.1506-33G>A) c.1493-33G>A (n.1493-33G>A) c.1548-33G>A (n.1548-33G>A) c.503-33G>A (n.503-33G>A) c.1190-33G>A (n.1190-33G>A) c.2412-33G>A (n.2412-33G>A) c.1490-33G>A c.96-33G>A (n.96-33G>A) n.1384-33G>A n.140-33G>A c.1539-33G>A (n.1539-33G>A) c.1440-33G>A (n.1440-33G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682373G>C	CA200265997	STXBP1	c.1506-33G>C (n.1506-33G>C) c.1493-33G>C (n.1493-33G>C) c.1548-33G>C (n.1548-33G>C) c.503-33G>C (n.503-33G>C) c.1190-33G>C (n.1190-33G>C) c.2412-33G>C (n.2412-33G>C) c.1490-33G>C c.96-33G>C (n.96-33G>C) n.1384-33G>C n.140-33G>C c.1539-33G>C (n.1539-33G>C) c.1440-33G>C (n.1440-33G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127682373G=	CA1879925417	STXBP1	c.1506-33G= (n.1506-33G=) c.1493-33G= (n.1493-33G=) c.1548-33G= (n.1548-33G=) c.503-33G= (n.503-33G=) c.1190-33G= (n.1190-33G=) c.2412-33G= (n.2412-33G=) c.1490-33G= c.96-33G= (n.96-33G=) n.1384-33G= n.140-33G= c.1539-33G= (n.1539-33G=) c.1440-33G= (n.1440-33G=)

Number of alleles fetched