| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127676036A>C | CA2579458773 | STXBP1 | c.1207+94A>C (n.1207+94A>C) c.1194+149A>C (n.1194+149A>C) c.1249+94A>C (n.1249+94A>C) c.*204+94A>C (n.*204+94A>C) c.*891+94A>C (n.*891+94A>C) c.*2113+94A>C (n.*2113+94A>C) c.1191+94A>C n.1085+94A>C c.1240+94A>C (n.1240+94A>C) c.1141+94A>C (n.1141+94A>C) | |
| 9 | g.127676036A>G | CA2691774330 | STXBP1 | c.1207+94A>G (n.1207+94A>G) c.1194+149A>G (n.1194+149A>G) c.1249+94A>G (n.1249+94A>G) c.*204+94A>G (n.*204+94A>G) c.*891+94A>G (n.*891+94A>G) c.*2113+94A>G (n.*2113+94A>G) c.1191+94A>G n.1085+94A>G c.1240+94A>G (n.1240+94A>G) c.1141+94A>G (n.1141+94A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676041_127676042del | CA2579458774 | STXBP1 | c.1207+99_1207+100del (n.1207+99_1207+100del) c.1194+154_1194+155del (n.1194+154_1194+155del) c.1249+99_1249+100del (n.1249+99_1249+100del) c.*204+99_*204+100del (n.*204+99_*204+100del) c.*891+99_*891+100del (n.*891+99_*891+100del) c.*2113+99_*2113+100del (n.*2113+99_*2113+100del) c.1191+99_1191+100del n.1085+99_1085+100del c.1240+99_1240+100del (n.1240+99_1240+100del) c.1141+99_1141+100del (n.1141+99_1141+100del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676041_127676042insACAT | CA2785992289 | STXBP1 | c.1207+99_1207+100insACAT (n.1207+99_1207+100insACAT) c.1194+154_1194+155insACAT (n.1194+154_1194+155insACAT) c.1249+99_1249+100insACAT (n.1249+99_1249+100insACAT) c.*204+99_*204+100insACAT (n.*204+99_*204+100insACAT) c.*891+99_*891+100insACAT (n.*891+99_*891+100insACAT) c.*2113+99_*2113+100insACAT (n.*2113+99_*2113+100insACAT) c.1191+99_1191+100insACAT n.1085+99_1085+100insACAT c.1240+99_1240+100insACAT (n.1240+99_1240+100insACAT) c.1141+99_1141+100insACAT (n.1141+99_1141+100insACAT) | |
| 9 | g.127676042T>C | CA200264899 | STXBP1 | c.1207+100T>C (n.1207+100T>C) c.1194+155T>C (n.1194+155T>C) c.1249+100T>C (n.1249+100T>C) c.*204+100T>C (n.*204+100T>C) c.*891+100T>C (n.*891+100T>C) c.*2113+100T>C (n.*2113+100T>C) c.1191+100T>C n.1085+100T>C c.1240+100T>C (n.1240+100T>C) c.1141+100T>C (n.1141+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676042T>G | CA2691774331 | STXBP1 | c.1207+100T>G (n.1207+100T>G) c.1194+155T>G (n.1194+155T>G) c.1249+100T>G (n.1249+100T>G) c.*204+100T>G (n.*204+100T>G) c.*891+100T>G (n.*891+100T>G) c.*2113+100T>G (n.*2113+100T>G) c.1191+100T>G n.1085+100T>G c.1240+100T>G (n.1240+100T>G) c.1141+100T>G (n.1141+100T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676042T= | CA1879919910 | STXBP1 | c.1207+100T= (n.1207+100T=) c.1194+155T= (n.1194+155T=) c.1249+100T= (n.1249+100T=) c.*204+100T= (n.*204+100T=) c.*891+100T= (n.*891+100T=) c.*2113+100T= (n.*2113+100T=) c.1191+100T= n.1085+100T= c.1240+100T= (n.1240+100T=) c.1141+100T= (n.1141+100T=) | |
| 9 | g.127676043G>A | CA1129260423 | STXBP1 | c.1207+101G>A (n.1207+101G>A) c.1194+156G>A (n.1194+156G>A) c.1249+101G>A (n.1249+101G>A) c.*204+101G>A (n.*204+101G>A) c.*891+101G>A (n.*891+101G>A) c.*2113+101G>A (n.*2113+101G>A) c.1191+101G>A n.1085+101G>A c.1240+101G>A (n.1240+101G>A) c.1141+101G>A (n.1141+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676043G= | CA1879919911 | STXBP1 | c.1207+101G= (n.1207+101G=) c.1194+156G= (n.1194+156G=) c.1249+101G= (n.1249+101G=) c.*204+101G= (n.*204+101G=) c.*891+101G= (n.*891+101G=) c.*2113+101G= (n.*2113+101G=) c.1191+101G= n.1085+101G= c.1240+101G= (n.1240+101G=) c.1141+101G= (n.1141+101G=) | |
| 9 | g.127676044G>A | CA590594657 | STXBP1 | c.1207+102G>A (n.1207+102G>A) c.1194+157G>A (n.1194+157G>A) c.1249+102G>A (n.1249+102G>A) c.*204+102G>A (n.*204+102G>A) c.*891+102G>A (n.*891+102G>A) c.*2113+102G>A (n.*2113+102G>A) c.1191+102G>A n.1085+102G>A c.1240+102G>A (n.1240+102G>A) c.1141+102G>A (n.1141+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676044G>C | CA2691774332 | STXBP1 | c.1207+102G>C (n.1207+102G>C) c.1194+157G>C (n.1194+157G>C) c.1249+102G>C (n.1249+102G>C) c.*204+102G>C (n.*204+102G>C) c.*891+102G>C (n.*891+102G>C) c.*2113+102G>C (n.*2113+102G>C) c.1191+102G>C n.1085+102G>C c.1240+102G>C (n.1240+102G>C) c.1141+102G>C (n.1141+102G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676044G= | CA1879919914 | STXBP1 | c.1207+102G= (n.1207+102G=) c.1194+157G= (n.1194+157G=) c.1249+102G= (n.1249+102G=) c.*204+102G= (n.*204+102G=) c.*891+102G= (n.*891+102G=) c.*2113+102G= (n.*2113+102G=) c.1191+102G= n.1085+102G= c.1240+102G= (n.1240+102G=) c.1141+102G= (n.1141+102G=) | |
| 9 | g.127676044G>T | CA2691774333 | STXBP1 | c.1207+102G>T (n.1207+102G>T) c.1194+157G>T (n.1194+157G>T) c.1249+102G>T (n.1249+102G>T) c.*204+102G>T (n.*204+102G>T) c.*891+102G>T (n.*891+102G>T) c.*2113+102G>T (n.*2113+102G>T) c.1191+102G>T n.1085+102G>T c.1240+102G>T (n.1240+102G>T) c.1141+102G>T (n.1141+102G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676046C>A | CA860180071 | STXBP1 | c.1207+104C>A (n.1207+104C>A) c.1194+159C>A (n.1194+159C>A) c.1249+104C>A (n.1249+104C>A) c.*204+104C>A (n.*204+104C>A) c.*891+104C>A (n.*891+104C>A) c.*2113+104C>A (n.*2113+104C>A) c.1191+104C>A n.1085+104C>A c.1240+104C>A (n.1240+104C>A) c.1141+104C>A (n.1141+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676046C= | CA1879919916 | STXBP1 | c.1207+104C= (n.1207+104C=) c.1194+159C= (n.1194+159C=) c.1249+104C= (n.1249+104C=) c.*204+104C= (n.*204+104C=) c.*891+104C= (n.*891+104C=) c.*2113+104C= (n.*2113+104C=) c.1191+104C= n.1085+104C= c.1240+104C= (n.1240+104C=) c.1141+104C= (n.1141+104C=) | |
| 9 | g.127676046C>T | CA860180074 | STXBP1 | c.1207+104C>T (n.1207+104C>T) c.1194+159C>T (n.1194+159C>T) c.1249+104C>T (n.1249+104C>T) c.*204+104C>T (n.*204+104C>T) c.*891+104C>T (n.*891+104C>T) c.*2113+104C>T (n.*2113+104C>T) c.1191+104C>T n.1085+104C>T c.1240+104C>T (n.1240+104C>T) c.1141+104C>T (n.1141+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676048G>T | CA2691774335 | STXBP1 | c.1207+106G>T (n.1207+106G>T) c.1194+161G>T (n.1194+161G>T) c.1249+106G>T (n.1249+106G>T) c.*204+106G>T (n.*204+106G>T) c.*891+106G>T (n.*891+106G>T) c.*2113+106G>T (n.*2113+106G>T) c.1191+106G>T n.1085+106G>T c.1240+106G>T (n.1240+106G>T) c.1141+106G>T (n.1141+106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676051del | CA2691774334 | STXBP1 | c.1207+109del (n.1207+109del) c.1194+164del (n.1194+164del) c.1249+109del (n.1249+109del) c.*204+109del (n.*204+109del) c.*891+109del (n.*891+109del) c.*2113+109del (n.*2113+109del) c.1191+109del n.1085+109del c.1240+109del (n.1240+109del) c.1141+109del (n.1141+109del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676050G>A | CA1879919921 | STXBP1 | c.1207+108G>A (n.1207+108G>A) c.1194+163G>A (n.1194+163G>A) c.1249+108G>A (n.1249+108G>A) c.*204+108G>A (n.*204+108G>A) c.*891+108G>A (n.*891+108G>A) c.*2113+108G>A (n.*2113+108G>A) c.1191+108G>A n.1085+108G>A c.1240+108G>A (n.1240+108G>A) c.1141+108G>A (n.1141+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676050G= | CA1879919920 | STXBP1 | c.1207+108G= (n.1207+108G=) c.1194+163G= (n.1194+163G=) c.1249+108G= (n.1249+108G=) c.*204+108G= (n.*204+108G=) c.*891+108G= (n.*891+108G=) c.*2113+108G= (n.*2113+108G=) c.1191+108G= n.1085+108G= c.1240+108G= (n.1240+108G=) c.1141+108G= (n.1141+108G=) | |
| 9 | g.127676050G>T | CA2691774336 | STXBP1 | c.1207+108G>T (n.1207+108G>T) c.1194+163G>T (n.1194+163G>T) c.1249+108G>T (n.1249+108G>T) c.*204+108G>T (n.*204+108G>T) c.*891+108G>T (n.*891+108G>T) c.*2113+108G>T (n.*2113+108G>T) c.1191+108G>T n.1085+108G>T c.1240+108G>T (n.1240+108G>T) c.1141+108G>T (n.1141+108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676051G>A | CA2691774338 | STXBP1 | c.1207+109G>A (n.1207+109G>A) c.1194+164G>A (n.1194+164G>A) c.1249+109G>A (n.1249+109G>A) c.*204+109G>A (n.*204+109G>A) c.*891+109G>A (n.*891+109G>A) c.*2113+109G>A (n.*2113+109G>A) c.1191+109G>A n.1085+109G>A c.1240+109G>A (n.1240+109G>A) c.1141+109G>A (n.1141+109G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676051G>T | CA2691774337 | STXBP1 | c.1207+109G>T (n.1207+109G>T) c.1194+164G>T (n.1194+164G>T) c.1249+109G>T (n.1249+109G>T) c.*204+109G>T (n.*204+109G>T) c.*891+109G>T (n.*891+109G>T) c.*2113+109G>T (n.*2113+109G>T) c.1191+109G>T n.1085+109G>T c.1240+109G>T (n.1240+109G>T) c.1141+109G>T (n.1141+109G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676053A= | CA1879919923 | STXBP1 | c.1207+111A= (n.1207+111A=) c.1194+166A= (n.1194+166A=) c.1249+111A= (n.1249+111A=) c.*204+111A= (n.*204+111A=) c.*891+111A= (n.*891+111A=) c.*2113+111A= (n.*2113+111A=) c.1191+111A= n.1085+111A= c.1240+111A= (n.1240+111A=) c.1141+111A= (n.1141+111A=) | |
| 9 | g.127676053A>C | CA2720482577 | STXBP1 | c.1207+111A>C (n.1207+111A>C) c.1194+166A>C (n.1194+166A>C) c.1249+111A>C (n.1249+111A>C) c.*204+111A>C (n.*204+111A>C) c.*891+111A>C (n.*891+111A>C) c.*2113+111A>C (n.*2113+111A>C) c.1191+111A>C n.1085+111A>C c.1240+111A>C (n.1240+111A>C) c.1141+111A>C (n.1141+111A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127676053A>G | CA860180103 | STXBP1 | c.1207+111A>G (n.1207+111A>G) c.1194+166A>G (n.1194+166A>G) c.1249+111A>G (n.1249+111A>G) c.*204+111A>G (n.*204+111A>G) c.*891+111A>G (n.*891+111A>G) c.*2113+111A>G (n.*2113+111A>G) c.1191+111A>G n.1085+111A>G c.1240+111A>G (n.1240+111A>G) c.1141+111A>G (n.1141+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676054G>A | CA2691774339 | STXBP1 | c.1207+112G>A (n.1207+112G>A) c.1194+167G>A (n.1194+167G>A) c.1249+112G>A (n.1249+112G>A) c.*204+112G>A (n.*204+112G>A) c.*891+112G>A (n.*891+112G>A) c.*2113+112G>A (n.*2113+112G>A) c.1191+112G>A n.1085+112G>A c.1240+112G>A (n.1240+112G>A) c.1141+112G>A (n.1141+112G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676054G>T | CA2691774340 | STXBP1 | c.1207+112G>T (n.1207+112G>T) c.1194+167G>T (n.1194+167G>T) c.1249+112G>T (n.1249+112G>T) c.*204+112G>T (n.*204+112G>T) c.*891+112G>T (n.*891+112G>T) c.*2113+112G>T (n.*2113+112G>T) c.1191+112G>T n.1085+112G>T c.1240+112G>T (n.1240+112G>T) c.1141+112G>T (n.1141+112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676055G>A | CA1879919929 | STXBP1 | c.1207+113G>A (n.1207+113G>A) c.1194+168G>A (n.1194+168G>A) c.1249+113G>A (n.1249+113G>A) c.*204+113G>A (n.*204+113G>A) c.*891+113G>A (n.*891+113G>A) c.*2113+113G>A (n.*2113+113G>A) c.1191+113G>A n.1085+113G>A c.1240+113G>A (n.1240+113G>A) c.1141+113G>A (n.1141+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676055G= | CA1879919927 | STXBP1 | c.1207+113G= (n.1207+113G=) c.1194+168G= (n.1194+168G=) c.1249+113G= (n.1249+113G=) c.*204+113G= (n.*204+113G=) c.*891+113G= (n.*891+113G=) c.*2113+113G= (n.*2113+113G=) c.1191+113G= n.1085+113G= c.1240+113G= (n.1240+113G=) c.1141+113G= (n.1141+113G=) | |
| 9 | g.127676056A= | CA1879919931 | STXBP1 | c.1207+114A= (n.1207+114A=) c.1194+169A= (n.1194+169A=) c.1249+114A= (n.1249+114A=) c.*204+114A= (n.*204+114A=) c.*891+114A= (n.*891+114A=) c.*2113+114A= (n.*2113+114A=) c.1191+114A= n.1085+114A= c.1240+114A= (n.1240+114A=) c.1141+114A= (n.1141+114A=) | |
| 9 | g.127676056A>C | CA200264901 | STXBP1 | c.1207+114A>C (n.1207+114A>C) c.1194+169A>C (n.1194+169A>C) c.1249+114A>C (n.1249+114A>C) c.*204+114A>C (n.*204+114A>C) c.*891+114A>C (n.*891+114A>C) c.*2113+114A>C (n.*2113+114A>C) c.1191+114A>C n.1085+114A>C c.1240+114A>C (n.1240+114A>C) c.1141+114A>C (n.1141+114A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676059del | CA2603076614 | STXBP1 | c.1207+117del (n.1207+117del) c.1194+172del (n.1194+172del) c.1249+117del (n.1249+117del) c.*204+117del (n.*204+117del) c.*891+117del (n.*891+117del) c.*2113+117del (n.*2113+117del) c.1191+117del n.1085+117del c.1240+117del (n.1240+117del) c.1141+117del (n.1141+117del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676057_127676060delinsAAAG | CA1879919932 | STXBP1 | c.1207+115_1207+118delinsAAAG (n.1207+115_1207+118delinsAAAG) c.1194+170_1194+173delinsAAAG (n.1194+170_1194+173delinsAAAG) c.1249+115_1249+118delinsAAAG (n.1249+115_1249+118delinsAAAG) c.*204+115_*204+118delinsAAAG (n.*204+115_*204+118delinsAAAG) c.*891+115_*891+118delinsAAAG (n.*891+115_*891+118delinsAAAG) c.*2113+115_*2113+118delinsAAAG (n.*2113+115_*2113+118delinsAAAG) c.1191+115_1191+118delinsAAAG n.1085+115_1085+118delinsAAAG c.1240+115_1240+118delinsAAAG (n.1240+115_1240+118delinsAAAG) c.1141+115_1141+118delinsAAAG (n.1141+115_1141+118delinsAAAG) | |
| 9 | g.127676062_127676064del | CA1129260429 | STXBP1 | c.1207+120_1207+122del (n.1207+120_1207+122del) c.1194+175_1194+177del (n.1194+175_1194+177del) c.1249+120_1249+122del (n.1249+120_1249+122del) c.*204+120_*204+122del (n.*204+120_*204+122del) c.*891+120_*891+122del (n.*891+120_*891+122del) c.*2113+120_*2113+122del (n.*2113+120_*2113+122del) c.1191+120_1191+122del n.1085+120_1085+122del c.1240+120_1240+122del (n.1240+120_1240+122del) c.1141+120_1141+122del (n.1141+120_1141+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676062A= | CA1879919934 | STXBP1 | c.1207+120A= (n.1207+120A=) c.1194+175A= (n.1194+175A=) c.1249+120A= (n.1249+120A=) c.*204+120A= (n.*204+120A=) c.*891+120A= (n.*891+120A=) c.*2113+120A= (n.*2113+120A=) c.1191+120A= n.1085+120A= c.1240+120A= (n.1240+120A=) c.1141+120A= (n.1141+120A=) | |
| 9 | g.127676062A>C | CA1879919936 | STXBP1 | c.1207+120A>C (n.1207+120A>C) c.1194+175A>C (n.1194+175A>C) c.1249+120A>C (n.1249+120A>C) c.*204+120A>C (n.*204+120A>C) c.*891+120A>C (n.*891+120A>C) c.*2113+120A>C (n.*2113+120A>C) c.1191+120A>C n.1085+120A>C c.1240+120A>C (n.1240+120A>C) c.1141+120A>C (n.1141+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676062A>T | CA2691774341 | STXBP1 | c.1207+120A>T (n.1207+120A>T) c.1194+175A>T (n.1194+175A>T) c.1249+120A>T (n.1249+120A>T) c.*204+120A>T (n.*204+120A>T) c.*891+120A>T (n.*891+120A>T) c.*2113+120A>T (n.*2113+120A>T) c.1191+120A>T n.1085+120A>T c.1240+120A>T (n.1240+120A>T) c.1141+120A>T (n.1141+120A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676063G>T | CA2691774342 | STXBP1 | c.1207+121G>T (n.1207+121G>T) c.1194+176G>T (n.1194+176G>T) c.1249+121G>T (n.1249+121G>T) c.*204+121G>T (n.*204+121G>T) c.*891+121G>T (n.*891+121G>T) c.*2113+121G>T (n.*2113+121G>T) c.1191+121G>T n.1085+121G>T c.1240+121G>T (n.1240+121G>T) c.1141+121G>T (n.1141+121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676064A= | CA1879919937 | STXBP1 | c.1207+122A= (n.1207+122A=) c.1194+177A= (n.1194+177A=) c.1249+122A= (n.1249+122A=) c.*204+122A= (n.*204+122A=) c.*891+122A= (n.*891+122A=) c.*2113+122A= (n.*2113+122A=) c.1191+122A= n.1085+122A= c.1240+122A= (n.1240+122A=) c.1141+122A= (n.1141+122A=) | |
| 9 | g.127676064A>T | CA200264903 | STXBP1 | c.1207+122A>T (n.1207+122A>T) c.1194+177A>T (n.1194+177A>T) c.1249+122A>T (n.1249+122A>T) c.*204+122A>T (n.*204+122A>T) c.*891+122A>T (n.*891+122A>T) c.*2113+122A>T (n.*2113+122A>T) c.1191+122A>T n.1085+122A>T c.1240+122A>T (n.1240+122A>T) c.1141+122A>T (n.1141+122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676065_127676066delinsTC | CA1879919940 | STXBP1 | c.1207+123_1207+124delinsTC (n.1207+123_1207+124delinsTC) c.1194+178_1194+179delinsTC (n.1194+178_1194+179delinsTC) c.1249+123_1249+124delinsTC (n.1249+123_1249+124delinsTC) c.*204+123_*204+124delinsTC (n.*204+123_*204+124delinsTC) c.*891+123_*891+124delinsTC (n.*891+123_*891+124delinsTC) c.*2113+123_*2113+124delinsTC (n.*2113+123_*2113+124delinsTC) c.1191+123_1191+124delinsTC n.1085+123_1085+124delinsTC c.1240+123_1240+124delinsTC (n.1240+123_1240+124delinsTC) c.1141+123_1141+124delinsTC (n.1141+123_1141+124delinsTC) | |
| 9 | g.127676066C>A | CA2691774343 | STXBP1 | c.1207+124C>A (n.1207+124C>A) c.1194+179C>A (n.1194+179C>A) c.1249+124C>A (n.1249+124C>A) c.*204+124C>A (n.*204+124C>A) c.*891+124C>A (n.*891+124C>A) c.*2113+124C>A (n.*2113+124C>A) c.1191+124C>A n.1085+124C>A c.1240+124C>A (n.1240+124C>A) c.1141+124C>A (n.1141+124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676067del | CA590594658 | STXBP1 | c.1207+125del (n.1207+125del) c.1194+180del (n.1194+180del) c.1249+125del (n.1249+125del) c.*204+125del (n.*204+125del) c.*891+125del (n.*891+125del) c.*2113+125del (n.*2113+125del) c.1191+125del n.1085+125del c.1240+125del (n.1240+125del) c.1141+125del (n.1141+125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676067C>A | CA2691774344 | STXBP1 | c.1207+125C>A (n.1207+125C>A) c.1194+180C>A (n.1194+180C>A) c.1249+125C>A (n.1249+125C>A) c.*204+125C>A (n.*204+125C>A) c.*891+125C>A (n.*891+125C>A) c.*2113+125C>A (n.*2113+125C>A) c.1191+125C>A n.1085+125C>A c.1240+125C>A (n.1240+125C>A) c.1141+125C>A (n.1141+125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676067C>G | CA2691774345 | STXBP1 | c.1207+125C>G (n.1207+125C>G) c.1194+180C>G (n.1194+180C>G) c.1249+125C>G (n.1249+125C>G) c.*204+125C>G (n.*204+125C>G) c.*891+125C>G (n.*891+125C>G) c.*2113+125C>G (n.*2113+125C>G) c.1191+125C>G n.1085+125C>G c.1240+125C>G (n.1240+125C>G) c.1141+125C>G (n.1141+125C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676068T>C | CA2691774346 | STXBP1 | c.1207+126T>C (n.1207+126T>C) c.1194+181T>C (n.1194+181T>C) c.1249+126T>C (n.1249+126T>C) c.*204+126T>C (n.*204+126T>C) c.*891+126T>C (n.*891+126T>C) c.*2113+126T>C (n.*2113+126T>C) c.1191+126T>C n.1085+126T>C c.1240+126T>C (n.1240+126T>C) c.1141+126T>C (n.1141+126T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676069del | CA2691774347 | STXBP1 | c.1207+127del (n.1207+127del) c.1194+182del (n.1194+182del) c.1249+127del (n.1249+127del) c.*204+127del (n.*204+127del) c.*891+127del (n.*891+127del) c.*2113+127del (n.*2113+127del) c.1191+127del n.1085+127del c.1240+127del (n.1240+127del) c.1141+127del (n.1141+127del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676069A= | CA1879919942 | STXBP1 | c.1207+127A= (n.1207+127A=) c.1194+182A= (n.1194+182A=) c.1249+127A= (n.1249+127A=) c.*204+127A= (n.*204+127A=) c.*891+127A= (n.*891+127A=) c.*2113+127A= (n.*2113+127A=) c.1191+127A= n.1085+127A= c.1240+127A= (n.1240+127A=) c.1141+127A= (n.1141+127A=) | |
| 9 | g.127676069A>C | CA200264905 | STXBP1 | c.1207+127A>C (n.1207+127A>C) c.1194+182A>C (n.1194+182A>C) c.1249+127A>C (n.1249+127A>C) c.*204+127A>C (n.*204+127A>C) c.*891+127A>C (n.*891+127A>C) c.*2113+127A>C (n.*2113+127A>C) c.1191+127A>C n.1085+127A>C c.1240+127A>C (n.1240+127A>C) c.1141+127A>C (n.1141+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676069A>T | CA2691774348 | STXBP1 | c.1207+127A>T (n.1207+127A>T) c.1194+182A>T (n.1194+182A>T) c.1249+127A>T (n.1249+127A>T) c.*204+127A>T (n.*204+127A>T) c.*891+127A>T (n.*891+127A>T) c.*2113+127A>T (n.*2113+127A>T) c.1191+127A>T n.1085+127A>T c.1240+127A>T (n.1240+127A>T) c.1141+127A>T (n.1141+127A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676070G>A | CA590594659 | STXBP1 | c.1207+128G>A (n.1207+128G>A) c.1194+183G>A (n.1194+183G>A) c.1249+128G>A (n.1249+128G>A) c.*204+128G>A (n.*204+128G>A) c.*891+128G>A (n.*891+128G>A) c.*2113+128G>A (n.*2113+128G>A) c.1191+128G>A n.1085+128G>A c.1240+128G>A (n.1240+128G>A) c.1141+128G>A (n.1141+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676070G= | CA1879919944 | STXBP1 | c.1207+128G= (n.1207+128G=) c.1194+183G= (n.1194+183G=) c.1249+128G= (n.1249+128G=) c.*204+128G= (n.*204+128G=) c.*891+128G= (n.*891+128G=) c.*2113+128G= (n.*2113+128G=) c.1191+128G= n.1085+128G= c.1240+128G= (n.1240+128G=) c.1141+128G= (n.1141+128G=) | |
| 9 | g.127676071G>A | CA2691774349 | STXBP1 | c.1207+129G>A (n.1207+129G>A) c.1194+184G>A (n.1194+184G>A) c.1249+129G>A (n.1249+129G>A) c.*204+129G>A (n.*204+129G>A) c.*891+129G>A (n.*891+129G>A) c.*2113+129G>A (n.*2113+129G>A) c.1191+129G>A n.1085+129G>A c.1240+129G>A (n.1240+129G>A) c.1141+129G>A (n.1141+129G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676071G>T | CA2691774350 | STXBP1 | c.1207+129G>T (n.1207+129G>T) c.1194+184G>T (n.1194+184G>T) c.1249+129G>T (n.1249+129G>T) c.*204+129G>T (n.*204+129G>T) c.*891+129G>T (n.*891+129G>T) c.*2113+129G>T (n.*2113+129G>T) c.1191+129G>T n.1085+129G>T c.1240+129G>T (n.1240+129G>T) c.1141+129G>T (n.1141+129G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676072G>A | CA590594661 | STXBP1 | c.1207+130G>A (n.1207+130G>A) c.1194+185G>A (n.1194+185G>A) c.1249+130G>A (n.1249+130G>A) c.*204+130G>A (n.*204+130G>A) c.*891+130G>A (n.*891+130G>A) c.*2113+130G>A (n.*2113+130G>A) c.1191+130G>A n.1085+130G>A c.1240+130G>A (n.1240+130G>A) c.1141+130G>A (n.1141+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676072G= | CA1879919945 | STXBP1 | c.1207+130G= (n.1207+130G=) c.1194+185G= (n.1194+185G=) c.1249+130G= (n.1249+130G=) c.*204+130G= (n.*204+130G=) c.*891+130G= (n.*891+130G=) c.*2113+130G= (n.*2113+130G=) c.1191+130G= n.1085+130G= c.1240+130G= (n.1240+130G=) c.1141+130G= (n.1141+130G=) | |
| 9 | g.127676072G>T | CA2691774351 | STXBP1 | c.1207+130G>T (n.1207+130G>T) c.1194+185G>T (n.1194+185G>T) c.1249+130G>T (n.1249+130G>T) c.*204+130G>T (n.*204+130G>T) c.*891+130G>T (n.*891+130G>T) c.*2113+130G>T (n.*2113+130G>T) c.1191+130G>T n.1085+130G>T c.1240+130G>T (n.1240+130G>T) c.1141+130G>T (n.1141+130G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676073G>A | CA2691774352 | STXBP1 | c.1207+131G>A (n.1207+131G>A) c.1194+186G>A (n.1194+186G>A) c.1249+131G>A (n.1249+131G>A) c.*204+131G>A (n.*204+131G>A) c.*891+131G>A (n.*891+131G>A) c.*2113+131G>A (n.*2113+131G>A) c.1191+131G>A n.1085+131G>A c.1240+131G>A (n.1240+131G>A) c.1141+131G>A (n.1141+131G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676073G>T | CA2691774353 | STXBP1 | c.1207+131G>T (n.1207+131G>T) c.1194+186G>T (n.1194+186G>T) c.1249+131G>T (n.1249+131G>T) c.*204+131G>T (n.*204+131G>T) c.*891+131G>T (n.*891+131G>T) c.*2113+131G>T (n.*2113+131G>T) c.1191+131G>T n.1085+131G>T c.1240+131G>T (n.1240+131G>T) c.1141+131G>T (n.1141+131G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676074C>A | CA590594663 | STXBP1 | c.1207+132C>A (n.1207+132C>A) c.1194+187C>A (n.1194+187C>A) c.1249+132C>A (n.1249+132C>A) c.*204+132C>A (n.*204+132C>A) c.*891+132C>A (n.*891+132C>A) c.*2113+132C>A (n.*2113+132C>A) c.1191+132C>A n.1085+132C>A c.1240+132C>A (n.1240+132C>A) c.1141+132C>A (n.1141+132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676074C= | CA1879919947 | STXBP1 | c.1207+132C= (n.1207+132C=) c.1194+187C= (n.1194+187C=) c.1249+132C= (n.1249+132C=) c.*204+132C= (n.*204+132C=) c.*891+132C= (n.*891+132C=) c.*2113+132C= (n.*2113+132C=) c.1191+132C= n.1085+132C= c.1240+132C= (n.1240+132C=) c.1141+132C= (n.1141+132C=) | |
| 9 | g.127676075C>T | CA2691774354 | STXBP1 | c.1207+133C>T (n.1207+133C>T) c.1194+188C>T (n.1194+188C>T) c.1249+133C>T (n.1249+133C>T) c.*204+133C>T (n.*204+133C>T) c.*891+133C>T (n.*891+133C>T) c.*2113+133C>T (n.*2113+133C>T) c.1191+133C>T n.1085+133C>T c.1240+133C>T (n.1240+133C>T) c.1141+133C>T (n.1141+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676076C>A | CA2691774355 | STXBP1 | c.1207+134C>A (n.1207+134C>A) c.1194+189C>A (n.1194+189C>A) c.1249+134C>A (n.1249+134C>A) c.*204+134C>A (n.*204+134C>A) c.*891+134C>A (n.*891+134C>A) c.*2113+134C>A (n.*2113+134C>A) c.1191+134C>A n.1085+134C>A c.1240+134C>A (n.1240+134C>A) c.1141+134C>A (n.1141+134C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676076C= | CA1879919951 | STXBP1 | c.1207+134C= (n.1207+134C=) c.1194+189C= (n.1194+189C=) c.1249+134C= (n.1249+134C=) c.*204+134C= (n.*204+134C=) c.*891+134C= (n.*891+134C=) c.*2113+134C= (n.*2113+134C=) c.1191+134C= n.1085+134C= c.1240+134C= (n.1240+134C=) c.1141+134C= (n.1141+134C=) | |
| 9 | g.127676076C>G | CA860180115 | STXBP1 | c.1207+134C>G (n.1207+134C>G) c.1194+189C>G (n.1194+189C>G) c.1249+134C>G (n.1249+134C>G) c.*204+134C>G (n.*204+134C>G) c.*891+134C>G (n.*891+134C>G) c.*2113+134C>G (n.*2113+134C>G) c.1191+134C>G n.1085+134C>G c.1240+134C>G (n.1240+134C>G) c.1141+134C>G (n.1141+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676076_127676077delinsCT | CA1879919949 | STXBP1 | c.1207+134_1207+135delinsCT (n.1207+134_1207+135delinsCT) c.1194+189_1194+190delinsCT (n.1194+189_1194+190delinsCT) c.1249+134_1249+135delinsCT (n.1249+134_1249+135delinsCT) c.*204+134_*204+135delinsCT (n.*204+134_*204+135delinsCT) c.*891+134_*891+135delinsCT (n.*891+134_*891+135delinsCT) c.*2113+134_*2113+135delinsCT (n.*2113+134_*2113+135delinsCT) c.1191+134_1191+135delinsCT n.1085+134_1085+135delinsCT c.1240+134_1240+135delinsCT (n.1240+134_1240+135delinsCT) c.1141+134_1141+135delinsCT (n.1141+134_1141+135delinsCT) | |
| 9 | g.127676077T>A | CA2720482139 | STXBP1 | c.1207+135T>A (n.1207+135T>A) c.1194+190T>A (n.1194+190T>A) c.1249+135T>A (n.1249+135T>A) c.*204+135T>A (n.*204+135T>A) c.*891+135T>A (n.*891+135T>A) c.*2113+135T>A (n.*2113+135T>A) c.1191+135T>A n.1085+135T>A c.1240+135T>A (n.1240+135T>A) c.1141+135T>A (n.1141+135T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127676077T>C | CA860180119 | STXBP1 | c.1207+135T>C (n.1207+135T>C) c.1194+190T>C (n.1194+190T>C) c.1249+135T>C (n.1249+135T>C) c.*204+135T>C (n.*204+135T>C) c.*891+135T>C (n.*891+135T>C) c.*2113+135T>C (n.*2113+135T>C) c.1191+135T>C n.1085+135T>C c.1240+135T>C (n.1240+135T>C) c.1141+135T>C (n.1141+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676077T= | CA1879919953 | STXBP1 | c.1207+135T= (n.1207+135T=) c.1194+190T= (n.1194+190T=) c.1249+135T= (n.1249+135T=) c.*204+135T= (n.*204+135T=) c.*891+135T= (n.*891+135T=) c.*2113+135T= (n.*2113+135T=) c.1191+135T= n.1085+135T= c.1240+135T= (n.1240+135T=) c.1141+135T= (n.1141+135T=) | |
| 9 | g.127676081del | CA200264907 | STXBP1 | c.1207+139del (n.1207+139del) c.1194+194del (n.1194+194del) c.1249+139del (n.1249+139del) c.*204+139del (n.*204+139del) c.*891+139del (n.*891+139del) c.*2113+139del (n.*2113+139del) c.1191+139del n.1085+139del c.1240+139del (n.1240+139del) c.1141+139del (n.1141+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676078T>G | CA2720667201 | STXBP1 | c.1207+136T>G (n.1207+136T>G) c.1194+191T>G (n.1194+191T>G) c.1249+136T>G (n.1249+136T>G) c.*204+136T>G (n.*204+136T>G) c.*891+136T>G (n.*891+136T>G) c.*2113+136T>G (n.*2113+136T>G) c.1191+136T>G n.1085+136T>G c.1240+136T>G (n.1240+136T>G) c.1141+136T>G (n.1141+136T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127676079T>G | CA2720667246 | STXBP1 | c.1207+137T>G (n.1207+137T>G) c.1194+192T>G (n.1194+192T>G) c.1249+137T>G (n.1249+137T>G) c.*204+137T>G (n.*204+137T>G) c.*891+137T>G (n.*891+137T>G) c.*2113+137T>G (n.*2113+137T>G) c.1191+137T>G n.1085+137T>G c.1240+137T>G (n.1240+137T>G) c.1141+137T>G (n.1141+137T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127676080T>C | CA200264909 | STXBP1 | c.1207+138T>C (n.1207+138T>C) c.1194+193T>C (n.1194+193T>C) c.1249+138T>C (n.1249+138T>C) c.*204+138T>C (n.*204+138T>C) c.*891+138T>C (n.*891+138T>C) c.*2113+138T>C (n.*2113+138T>C) c.1191+138T>C n.1085+138T>C c.1240+138T>C (n.1240+138T>C) c.1141+138T>C (n.1141+138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676080T= | CA1879919955 | STXBP1 | c.1207+138T= (n.1207+138T=) c.1194+193T= (n.1194+193T=) c.1249+138T= (n.1249+138T=) c.*204+138T= (n.*204+138T=) c.*891+138T= (n.*891+138T=) c.*2113+138T= (n.*2113+138T=) c.1191+138T= n.1085+138T= c.1240+138T= (n.1240+138T=) c.1141+138T= (n.1141+138T=) | |
| 9 | g.127676081T>A | CA2691774356 | STXBP1 | c.1207+139T>A (n.1207+139T>A) c.1194+194T>A (n.1194+194T>A) c.1249+139T>A (n.1249+139T>A) c.*204+139T>A (n.*204+139T>A) c.*891+139T>A (n.*891+139T>A) c.*2113+139T>A (n.*2113+139T>A) c.1191+139T>A n.1085+139T>A c.1240+139T>A (n.1240+139T>A) c.1141+139T>A (n.1141+139T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676081T>C | CA590594664 | STXBP1 | c.1207+139T>C (n.1207+139T>C) c.1194+194T>C (n.1194+194T>C) c.1249+139T>C (n.1249+139T>C) c.*204+139T>C (n.*204+139T>C) c.*891+139T>C (n.*891+139T>C) c.*2113+139T>C (n.*2113+139T>C) c.1191+139T>C n.1085+139T>C c.1240+139T>C (n.1240+139T>C) c.1141+139T>C (n.1141+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676081T>G | CA2691774357 | STXBP1 | c.1207+139T>G (n.1207+139T>G) c.1194+194T>G (n.1194+194T>G) c.1249+139T>G (n.1249+139T>G) c.*204+139T>G (n.*204+139T>G) c.*891+139T>G (n.*891+139T>G) c.*2113+139T>G (n.*2113+139T>G) c.1191+139T>G n.1085+139T>G c.1240+139T>G (n.1240+139T>G) c.1141+139T>G (n.1141+139T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676081T= | CA1879919957 | STXBP1 | c.1207+139T= (n.1207+139T=) c.1194+194T= (n.1194+194T=) c.1249+139T= (n.1249+139T=) c.*204+139T= (n.*204+139T=) c.*891+139T= (n.*891+139T=) c.*2113+139T= (n.*2113+139T=) c.1191+139T= n.1085+139T= c.1240+139T= (n.1240+139T=) c.1141+139T= (n.1141+139T=) | |
| 9 | g.127676082G>T | CA2691774358 | STXBP1 | c.1207+140G>T (n.1207+140G>T) c.1194+195G>T (n.1194+195G>T) c.1249+140G>T (n.1249+140G>T) c.*204+140G>T (n.*204+140G>T) c.*891+140G>T (n.*891+140G>T) c.*2113+140G>T (n.*2113+140G>T) c.1191+140G>T n.1085+140G>T c.1240+140G>T (n.1240+140G>T) c.1141+140G>T (n.1141+140G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676082_127676083delinsGT | CA1879919958 | STXBP1 | c.1207+140_1207+141delinsGT (n.1207+140_1207+141delinsGT) c.1194+195_1194+196delinsGT (n.1194+195_1194+196delinsGT) c.1249+140_1249+141delinsGT (n.1249+140_1249+141delinsGT) c.*204+140_*204+141delinsGT (n.*204+140_*204+141delinsGT) c.*891+140_*891+141delinsGT (n.*891+140_*891+141delinsGT) c.*2113+140_*2113+141delinsGT (n.*2113+140_*2113+141delinsGT) c.1191+140_1191+141delinsGT n.1085+140_1085+141delinsGT c.1240+140_1240+141delinsGT (n.1240+140_1240+141delinsGT) c.1141+140_1141+141delinsGT (n.1141+140_1141+141delinsGT) | |
| 9 | g.127676083T>G | CA2691774359 | STXBP1 | c.1207+141T>G (n.1207+141T>G) c.1194+196T>G (n.1194+196T>G) c.1249+141T>G (n.1249+141T>G) c.*204+141T>G (n.*204+141T>G) c.*891+141T>G (n.*891+141T>G) c.*2113+141T>G (n.*2113+141T>G) c.1191+141T>G n.1085+141T>G c.1240+141T>G (n.1240+141T>G) c.1141+141T>G (n.1141+141T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676085del | CA918559393 | STXBP1 | c.1207+143del (n.1207+143del) c.1194+198del (n.1194+198del) c.1249+143del (n.1249+143del) c.*204+143del (n.*204+143del) c.*891+143del (n.*891+143del) c.*2113+143del (n.*2113+143del) c.1191+143del n.1085+143del c.1240+143del (n.1240+143del) c.1141+143del (n.1141+143del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676085T>C | CA2691774360 | STXBP1 | c.1207+143T>C (n.1207+143T>C) c.1194+198T>C (n.1194+198T>C) c.1249+143T>C (n.1249+143T>C) c.*204+143T>C (n.*204+143T>C) c.*891+143T>C (n.*891+143T>C) c.*2113+143T>C (n.*2113+143T>C) c.1191+143T>C n.1085+143T>C c.1240+143T>C (n.1240+143T>C) c.1141+143T>C (n.1141+143T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676086G>A | CA1879919961 | STXBP1 | c.1207+144G>A (n.1207+144G>A) c.1194+199G>A (n.1194+199G>A) c.1249+144G>A (n.1249+144G>A) c.*204+144G>A (n.*204+144G>A) c.*891+144G>A (n.*891+144G>A) c.*2113+144G>A (n.*2113+144G>A) c.1191+144G>A n.1085+144G>A c.1240+144G>A (n.1240+144G>A) c.1141+144G>A (n.1141+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676086G= | CA1879919960 | STXBP1 | c.1207+144G= (n.1207+144G=) c.1194+199G= (n.1194+199G=) c.1249+144G= (n.1249+144G=) c.*204+144G= (n.*204+144G=) c.*891+144G= (n.*891+144G=) c.*2113+144G= (n.*2113+144G=) c.1191+144G= n.1085+144G= c.1240+144G= (n.1240+144G=) c.1141+144G= (n.1141+144G=) | |
| 9 | g.127676086G>T | CA2566788951 | STXBP1 | c.1207+144G>T (n.1207+144G>T) c.1194+199G>T (n.1194+199G>T) c.1249+144G>T (n.1249+144G>T) c.*204+144G>T (n.*204+144G>T) c.*891+144G>T (n.*891+144G>T) c.*2113+144G>T (n.*2113+144G>T) c.1191+144G>T n.1085+144G>T c.1240+144G>T (n.1240+144G>T) c.1141+144G>T (n.1141+144G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676089del | CA2691774361 | STXBP1 | c.1207+147del (n.1207+147del) c.1194+202del (n.1194+202del) c.1249+147del (n.1249+147del) c.*204+147del (n.*204+147del) c.*891+147del (n.*891+147del) c.*2113+147del (n.*2113+147del) c.1191+147del n.1085+147del c.1240+147del (n.1240+147del) c.1141+147del (n.1141+147del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676088G>T | CA2691774362 | STXBP1 | c.1207+146G>T (n.1207+146G>T) c.1194+201G>T (n.1194+201G>T) c.1249+146G>T (n.1249+146G>T) c.*204+146G>T (n.*204+146G>T) c.*891+146G>T (n.*891+146G>T) c.*2113+146G>T (n.*2113+146G>T) c.1191+146G>T n.1085+146G>T c.1240+146G>T (n.1240+146G>T) c.1141+146G>T (n.1141+146G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676089G>A | CA2691774364 | STXBP1 | c.1207+147G>A (n.1207+147G>A) c.1194+202G>A (n.1194+202G>A) c.1249+147G>A (n.1249+147G>A) c.*204+147G>A (n.*204+147G>A) c.*891+147G>A (n.*891+147G>A) c.*2113+147G>A (n.*2113+147G>A) c.1191+147G>A n.1085+147G>A c.1240+147G>A (n.1240+147G>A) c.1141+147G>A (n.1141+147G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676089G>T | CA2691774363 | STXBP1 | c.1207+147G>T (n.1207+147G>T) c.1194+202G>T (n.1194+202G>T) c.1249+147G>T (n.1249+147G>T) c.*204+147G>T (n.*204+147G>T) c.*891+147G>T (n.*891+147G>T) c.*2113+147G>T (n.*2113+147G>T) c.1191+147G>T n.1085+147G>T c.1240+147G>T (n.1240+147G>T) c.1141+147G>T (n.1141+147G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676091A>C | CA2691774365 | STXBP1 | c.1207+149A>C (n.1207+149A>C) c.1194+204A>C (n.1194+204A>C) c.1249+149A>C (n.1249+149A>C) c.*204+149A>C (n.*204+149A>C) c.*891+149A>C (n.*891+149A>C) c.*2113+149A>C (n.*2113+149A>C) c.1191+149A>C n.1085+149A>C c.1240+149A>C (n.1240+149A>C) c.1141+149A>C (n.1141+149A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676092A>T | CA2691774366 | STXBP1 | c.1207+150A>T (n.1207+150A>T) c.1194+205A>T (n.1194+205A>T) c.1249+150A>T (n.1249+150A>T) c.*204+150A>T (n.*204+150A>T) c.*891+150A>T (n.*891+150A>T) c.*2113+150A>T (n.*2113+150A>T) c.1191+150A>T n.1085+150A>T c.1240+150A>T (n.1240+150A>T) c.1141+150A>T (n.1141+150A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676094G>A | CA2691774367 | STXBP1 | c.1207+152G>A (n.1207+152G>A) c.1194+207G>A (n.1194+207G>A) c.1249+152G>A (n.1249+152G>A) c.*204+152G>A (n.*204+152G>A) c.*891+152G>A (n.*891+152G>A) c.*2113+152G>A (n.*2113+152G>A) c.1191+152G>A n.1085+152G>A c.1240+152G>A (n.1240+152G>A) c.1141+152G>A (n.1141+152G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676095C= | CA1879919962 | STXBP1 | c.1207+153C= (n.1207+153C=) c.1194+208C= (n.1194+208C=) c.1249+153C= (n.1249+153C=) c.*204+153C= (n.*204+153C=) c.*891+153C= (n.*891+153C=) c.*2113+153C= (n.*2113+153C=) c.1191+153C= n.1085+153C= c.1240+153C= (n.1240+153C=) c.1141+153C= (n.1141+153C=) | |
| 9 | g.127676095C>T | CA1879919964 | STXBP1 | c.1207+153C>T (n.1207+153C>T) c.1194+208C>T (n.1194+208C>T) c.1249+153C>T (n.1249+153C>T) c.*204+153C>T (n.*204+153C>T) c.*891+153C>T (n.*891+153C>T) c.*2113+153C>T (n.*2113+153C>T) c.1191+153C>T n.1085+153C>T c.1240+153C>T (n.1240+153C>T) c.1141+153C>T (n.1141+153C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127676097G>A | CA1879919966 | STXBP1 | c.1207+155G>A (n.1207+155G>A) c.1194+210G>A (n.1194+210G>A) c.1249+155G>A (n.1249+155G>A) c.*204+155G>A (n.*204+155G>A) c.*891+155G>A (n.*891+155G>A) c.*2113+155G>A (n.*2113+155G>A) c.1191+155G>A n.1085+155G>A c.1240+155G>A (n.1240+155G>A) c.1141+155G>A (n.1141+155G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127676097G>C | CA1879919967 | STXBP1 | c.1207+155G>C (n.1207+155G>C) c.1194+210G>C (n.1194+210G>C) c.1249+155G>C (n.1249+155G>C) c.*204+155G>C (n.*204+155G>C) c.*891+155G>C (n.*891+155G>C) c.*2113+155G>C (n.*2113+155G>C) c.1191+155G>C n.1085+155G>C c.1240+155G>C (n.1240+155G>C) c.1141+155G>C (n.1141+155G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127676097G= | CA1879919965 | STXBP1 | c.1207+155G= (n.1207+155G=) c.1194+210G= (n.1194+210G=) c.1249+155G= (n.1249+155G=) c.*204+155G= (n.*204+155G=) c.*891+155G= (n.*891+155G=) c.*2113+155G= (n.*2113+155G=) c.1191+155G= n.1085+155G= c.1240+155G= (n.1240+155G=) c.1141+155G= (n.1141+155G=) | |
| 9 | g.127676098T>C | CA2785992290 | STXBP1 | c.1207+156T>C (n.1207+156T>C) c.1194+211T>C (n.1194+211T>C) c.1249+156T>C (n.1249+156T>C) c.*204+156T>C (n.*204+156T>C) c.*891+156T>C (n.*891+156T>C) c.*2113+156T>C (n.*2113+156T>C) c.1191+156T>C n.1085+156T>C c.1240+156T>C (n.1240+156T>C) c.1141+156T>C (n.1141+156T>C) | |
| 9 | g.127676099G>A | CA2785992291 | STXBP1 | c.1207+157G>A (n.1207+157G>A) c.1194+212G>A (n.1194+212G>A) c.1249+157G>A (n.1249+157G>A) c.*204+157G>A (n.*204+157G>A) c.*891+157G>A (n.*891+157G>A) c.*2113+157G>A (n.*2113+157G>A) c.1191+157G>A n.1085+157G>A c.1240+157G>A (n.1240+157G>A) c.1141+157G>A (n.1141+157G>A) | |
| 9 | g.127676109C= | CA1879919970 | STXBP1 | c.1207+167C= (n.1207+167C=) c.1194+222C= (n.1194+222C=) c.1249+167C= (n.1249+167C=) c.*204+167C= (n.*204+167C=) c.*891+167C= (n.*891+167C=) c.*2113+167C= (n.*2113+167C=) c.1191+167C= n.1085+167C= c.1240+167C= (n.1240+167C=) c.1141+167C= (n.1141+167C=) | |
| 9 | g.127676109C>T | CA200264911 | STXBP1 | c.1207+167C>T (n.1207+167C>T) c.1194+222C>T (n.1194+222C>T) c.1249+167C>T (n.1249+167C>T) c.*204+167C>T (n.*204+167C>T) c.*891+167C>T (n.*891+167C>T) c.*2113+167C>T (n.*2113+167C>T) c.1191+167C>T n.1085+167C>T c.1240+167C>T (n.1240+167C>T) c.1141+167C>T (n.1141+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676110G>A | CA590594666 | STXBP1 | c.1207+168G>A (n.1207+168G>A) c.1194+223G>A (n.1194+223G>A) c.1249+168G>A (n.1249+168G>A) c.*204+168G>A (n.*204+168G>A) c.*891+168G>A (n.*891+168G>A) c.*2113+168G>A (n.*2113+168G>A) c.1191+168G>A n.1085+168G>A c.1240+168G>A (n.1240+168G>A) c.1141+168G>A (n.1141+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676110G= | CA1879919973 | STXBP1 | c.1207+168G= (n.1207+168G=) c.1194+223G= (n.1194+223G=) c.1249+168G= (n.1249+168G=) c.*204+168G= (n.*204+168G=) c.*891+168G= (n.*891+168G=) c.*2113+168G= (n.*2113+168G=) c.1191+168G= n.1085+168G= c.1240+168G= (n.1240+168G=) c.1141+168G= (n.1141+168G=) | |
| 9 | g.127676117C>A | CA1879919976 | STXBP1 | c.1207+175C>A (n.1207+175C>A) c.1194+230C>A (n.1194+230C>A) c.1249+175C>A (n.1249+175C>A) c.*204+175C>A (n.*204+175C>A) c.*891+175C>A (n.*891+175C>A) c.*2113+175C>A (n.*2113+175C>A) c.1191+175C>A n.1085+175C>A c.1240+175C>A (n.1240+175C>A) c.1141+175C>A (n.1141+175C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127676117C= | CA1879919975 | STXBP1 | c.1207+175C= (n.1207+175C=) c.1194+230C= (n.1194+230C=) c.1249+175C= (n.1249+175C=) c.*204+175C= (n.*204+175C=) c.*891+175C= (n.*891+175C=) c.*2113+175C= (n.*2113+175C=) c.1191+175C= n.1085+175C= c.1240+175C= (n.1240+175C=) c.1141+175C= (n.1141+175C=) | |
| 9 | g.127676118T>A | CA2720667250 | STXBP1 | c.1207+176T>A (n.1207+176T>A) c.1194+231T>A (n.1194+231T>A) c.1249+176T>A (n.1249+176T>A) c.*204+176T>A (n.*204+176T>A) c.*891+176T>A (n.*891+176T>A) c.*2113+176T>A (n.*2113+176T>A) c.1191+176T>A n.1085+176T>A c.1240+176T>A (n.1240+176T>A) c.1141+176T>A (n.1141+176T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127676120G>A | CA200264913 | STXBP1 | c.1207+178G>A (n.1207+178G>A) c.1194+233G>A (n.1194+233G>A) c.1249+178G>A (n.1249+178G>A) c.*204+178G>A (n.*204+178G>A) c.*891+178G>A (n.*891+178G>A) c.*2113+178G>A (n.*2113+178G>A) c.1191+178G>A n.1085+178G>A c.1240+178G>A (n.1240+178G>A) c.1141+178G>A (n.1141+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676120G= | CA1879919979 | STXBP1 | c.1207+178G= (n.1207+178G=) c.1194+233G= (n.1194+233G=) c.1249+178G= (n.1249+178G=) c.*204+178G= (n.*204+178G=) c.*891+178G= (n.*891+178G=) c.*2113+178G= (n.*2113+178G=) c.1191+178G= n.1085+178G= c.1240+178G= (n.1240+178G=) c.1141+178G= (n.1141+178G=) | |
| 9 | g.127676121A>G | CA2720667254 | STXBP1 | c.1207+179A>G (n.1207+179A>G) c.1194+234A>G (n.1194+234A>G) c.1249+179A>G (n.1249+179A>G) c.*204+179A>G (n.*204+179A>G) c.*891+179A>G (n.*891+179A>G) c.*2113+179A>G (n.*2113+179A>G) c.1191+179A>G n.1085+179A>G c.1240+179A>G (n.1240+179A>G) c.1141+179A>G (n.1141+179A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127676122G>A | CA860180140 | STXBP1 | c.1207+180G>A (n.1207+180G>A) c.1194+235G>A (n.1194+235G>A) c.1249+180G>A (n.1249+180G>A) c.*204+180G>A (n.*204+180G>A) c.*891+180G>A (n.*891+180G>A) c.*2113+180G>A (n.*2113+180G>A) c.1191+180G>A n.1085+180G>A c.1240+180G>A (n.1240+180G>A) c.1141+180G>A (n.1141+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676122G= | CA1879919981 | STXBP1 | c.1207+180G= (n.1207+180G=) c.1194+235G= (n.1194+235G=) c.1249+180G= (n.1249+180G=) c.*204+180G= (n.*204+180G=) c.*891+180G= (n.*891+180G=) c.*2113+180G= (n.*2113+180G=) c.1191+180G= n.1085+180G= c.1240+180G= (n.1240+180G=) c.1141+180G= (n.1141+180G=) | |
| 9 | g.127676128A= | CA1879919983 | STXBP1 | c.1207+186A= (n.1207+186A=) c.1194+241A= (n.1194+241A=) c.1249+186A= (n.1249+186A=) c.*204+186A= (n.*204+186A=) c.*891+186A= (n.*891+186A=) c.*2113+186A= (n.*2113+186A=) c.1191+186A= n.1085+186A= c.1240+186A= (n.1240+186A=) c.1141+186A= (n.1141+186A=) | |
| 9 | g.127676128A>G | CA200264915 | STXBP1 | c.1207+186A>G (n.1207+186A>G) c.1194+241A>G (n.1194+241A>G) c.1249+186A>G (n.1249+186A>G) c.*204+186A>G (n.*204+186A>G) c.*891+186A>G (n.*891+186A>G) c.*2113+186A>G (n.*2113+186A>G) c.1191+186A>G n.1085+186A>G c.1240+186A>G (n.1240+186A>G) c.1141+186A>G (n.1141+186A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127676130G>A | CA200264917 | STXBP1 | c.1207+188G>A (n.1207+188G>A) c.1194+243G>A (n.1194+243G>A) c.1249+188G>A (n.1249+188G>A) c.*204+188G>A (n.*204+188G>A) c.*891+188G>A (n.*891+188G>A) c.*2113+188G>A (n.*2113+188G>A) c.1191+188G>A n.1085+188G>A c.1240+188G>A (n.1240+188G>A) c.1141+188G>A (n.1141+188G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127676130G= | CA1879919984 | STXBP1 | c.1207+188G= (n.1207+188G=) c.1194+243G= (n.1194+243G=) c.1249+188G= (n.1249+188G=) c.*204+188G= (n.*204+188G=) c.*891+188G= (n.*891+188G=) c.*2113+188G= (n.*2113+188G=) c.1191+188G= n.1085+188G= c.1240+188G= (n.1240+188G=) c.1141+188G= (n.1141+188G=) | |
| 9 | g.127676134C>A | CA860180145 | STXBP1 | c.1207+192C>A (n.1207+192C>A) c.1194+247C>A (n.1194+247C>A) c.1249+192C>A (n.1249+192C>A) c.*204+192C>A (n.*204+192C>A) c.*891+192C>A (n.*891+192C>A) c.*2113+192C>A (n.*2113+192C>A) c.1191+192C>A n.1085+192C>A c.1240+192C>A (n.1240+192C>A) c.1141+192C>A (n.1141+192C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127676134C= | CA1879919986 | STXBP1 | c.1207+192C= (n.1207+192C=) c.1194+247C= (n.1194+247C=) c.1249+192C= (n.1249+192C=) c.*204+192C= (n.*204+192C=) c.*891+192C= (n.*891+192C=) c.*2113+192C= (n.*2113+192C=) c.1191+192C= n.1085+192C= c.1240+192C= (n.1240+192C=) c.1141+192C= (n.1141+192C=) | |
| 9 | g.127676134C>T | CA200264919 | STXBP1 | c.1207+192C>T (n.1207+192C>T) c.1194+247C>T (n.1194+247C>T) c.1249+192C>T (n.1249+192C>T) c.*204+192C>T (n.*204+192C>T) c.*891+192C>T (n.*891+192C>T) c.*2113+192C>T (n.*2113+192C>T) c.1191+192C>T n.1085+192C>T c.1240+192C>T (n.1240+192C>T) c.1141+192C>T (n.1141+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676135C>G | CA2720667255 | STXBP1 | c.1207+193C>G (n.1207+193C>G) c.1194+248C>G (n.1194+248C>G) c.1249+193C>G (n.1249+193C>G) c.*204+193C>G (n.*204+193C>G) c.*891+193C>G (n.*891+193C>G) c.*2113+193C>G (n.*2113+193C>G) c.1191+193C>G n.1085+193C>G c.1240+193C>G (n.1240+193C>G) c.1141+193C>G (n.1141+193C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127676136C>A | CA1879919989 | STXBP1 | c.1207+194C>A (n.1207+194C>A) c.1194+249C>A (n.1194+249C>A) c.1249+194C>A (n.1249+194C>A) c.*204+194C>A (n.*204+194C>A) c.*891+194C>A (n.*891+194C>A) c.*2113+194C>A (n.*2113+194C>A) c.1191+194C>A n.1085+194C>A c.1240+194C>A (n.1240+194C>A) c.1141+194C>A (n.1141+194C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127676136C= | CA1879919988 | STXBP1 | c.1207+194C= (n.1207+194C=) c.1194+249C= (n.1194+249C=) c.1249+194C= (n.1249+194C=) c.*204+194C= (n.*204+194C=) c.*891+194C= (n.*891+194C=) c.*2113+194C= (n.*2113+194C=) c.1191+194C= n.1085+194C= c.1240+194C= (n.1240+194C=) c.1141+194C= (n.1141+194C=) | |
| 9 | g.127676136C>T | CA1879919990 | STXBP1 | c.1207+194C>T (n.1207+194C>T) c.1194+249C>T (n.1194+249C>T) c.1249+194C>T (n.1249+194C>T) c.*204+194C>T (n.*204+194C>T) c.*891+194C>T (n.*891+194C>T) c.*2113+194C>T (n.*2113+194C>T) c.1191+194C>T n.1085+194C>T c.1240+194C>T (n.1240+194C>T) c.1141+194C>T (n.1141+194C>T) | dbSNP |