Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127676008G>A	CA2785992284	STXBP1	c.1207+66G>A (n.1207+66G>A) c.1194+121G>A (n.1194+121G>A) c.1249+66G>A (n.1249+66G>A) c.204+66G>A (n.204+66G>A) c.891+66G>A (n.891+66G>A) c.2113+66G>A (n.2113+66G>A) c.1191+66G>A n.1085+66G>A c.1240+66G>A (n.1240+66G>A) c.1141+66G>A (n.1141+66G>A)
9	g.127676008G>C	CA2785992285	STXBP1	c.1207+66G>C (n.1207+66G>C) c.1194+121G>C (n.1194+121G>C) c.1249+66G>C (n.1249+66G>C) c.204+66G>C (n.204+66G>C) c.891+66G>C (n.891+66G>C) c.2113+66G>C (n.2113+66G>C) c.1191+66G>C n.1085+66G>C c.1240+66G>C (n.1240+66G>C) c.1141+66G>C (n.1141+66G>C)
9	g.127676010G>C	CA200264893	STXBP1	c.1207+68G>C (n.1207+68G>C) c.1194+123G>C (n.1194+123G>C) c.1249+68G>C (n.1249+68G>C) c.204+68G>C (n.204+68G>C) c.891+68G>C (n.891+68G>C) c.2113+68G>C (n.2113+68G>C) c.1191+68G>C n.1085+68G>C c.1240+68G>C (n.1240+68G>C) c.1141+68G>C (n.1141+68G>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676010G=	CA1879919895	STXBP1	c.1207+68G= (n.1207+68G=) c.1194+123G= (n.1194+123G=) c.1249+68G= (n.1249+68G=) c.204+68G= (n.204+68G=) c.891+68G= (n.891+68G=) c.2113+68G= (n.2113+68G=) c.1191+68G= n.1085+68G= c.1240+68G= (n.1240+68G=) c.1141+68G= (n.1141+68G=)
9	g.127676010_127676011del	CA2785992286	STXBP1	c.1207+68_1207+69del (n.1207+68_1207+69del) c.1194+123_1194+124del (n.1194+123_1194+124del) c.1249+68_1249+69del (n.1249+68_1249+69del) c.204+68_204+69del (n.204+68_204+69del) c.891+68_891+69del (n.891+68_891+69del) c.2113+68_2113+69del (n.2113+68_2113+69del) c.1191+68_1191+69del n.1085+68_1085+69del c.1240+68_1240+69del (n.1240+68_1240+69del) c.1141+68_1141+69del (n.1141+68_1141+69del)
9	g.127676011G>T	CA2691774317	STXBP1	c.1207+69G>T (n.1207+69G>T) c.1194+124G>T (n.1194+124G>T) c.1249+69G>T (n.1249+69G>T) c.204+69G>T (n.204+69G>T) c.891+69G>T (n.891+69G>T) c.2113+69G>T (n.2113+69G>T) c.1191+69G>T n.1085+69G>T c.1240+69G>T (n.1240+69G>T) c.1141+69G>T (n.1141+69G>T)	gnomAD v4
9	g.127676013A>T	CA2691774318	STXBP1	c.1207+71A>T (n.1207+71A>T) c.1194+126A>T (n.1194+126A>T) c.1249+71A>T (n.1249+71A>T) c.204+71A>T (n.204+71A>T) c.891+71A>T (n.891+71A>T) c.2113+71A>T (n.2113+71A>T) c.1191+71A>T n.1085+71A>T c.1240+71A>T (n.1240+71A>T) c.1141+71A>T (n.1141+71A>T)	gnomAD v4
9	g.127676014_127676015insAAC	CA2785992287	STXBP1	c.1207+72_1207+73insAAC (n.1207+72_1207+73insAAC) c.1194+127_1194+128insAAC (n.1194+127_1194+128insAAC) c.1249+72_1249+73insAAC (n.1249+72_1249+73insAAC) c.204+72_204+73insAAC (n.204+72_204+73insAAC) c.891+72_891+73insAAC (n.891+72_891+73insAAC) c.2113+72_2113+73insAAC (n.2113+72_2113+73insAAC) c.1191+72_1191+73insAAC n.1085+72_1085+73insAAC c.1240+72_1240+73insAAC (n.1240+72_1240+73insAAC) c.1141+72_1141+73insAAC (n.1141+72_1141+73insAAC)
9	g.127676015C=	CA1879919899	STXBP1	c.1207+73C= (n.1207+73C=) c.1194+128C= (n.1194+128C=) c.1249+73C= (n.1249+73C=) c.204+73C= (n.204+73C=) c.891+73C= (n.891+73C=) c.2113+73C= (n.2113+73C=) c.1191+73C= n.1085+73C= c.1240+73C= (n.1240+73C=) c.1141+73C= (n.1141+73C=)
9	g.127676015C>G	CA200264895	STXBP1	c.1207+73C>G (n.1207+73C>G) c.1194+128C>G (n.1194+128C>G) c.1249+73C>G (n.1249+73C>G) c.204+73C>G (n.204+73C>G) c.891+73C>G (n.891+73C>G) c.2113+73C>G (n.2113+73C>G) c.1191+73C>G n.1085+73C>G c.1240+73C>G (n.1240+73C>G) c.1141+73C>G (n.1141+73C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676018del	CA2691774319	STXBP1	c.1207+76del (n.1207+76del) c.1194+131del (n.1194+131del) c.1249+76del (n.1249+76del) c.204+76del (n.204+76del) c.891+76del (n.891+76del) c.2113+76del (n.2113+76del) c.1191+76del n.1085+76del c.1240+76del (n.1240+76del) c.1141+76del (n.1141+76del)	gnomAD v4
9	g.127676018_127676019insCACACCCAAC	CA2785992288	STXBP1	c.1207+76_1207+77insCACACCCAAC (n.1207+76_1207+77insCACACCCAAC) c.1194+131_1194+132insCACACCCAAC (n.1194+131_1194+132insCACACCCAAC) c.1249+76_1249+77insCACACCCAAC (n.1249+76_1249+77insCACACCCAAC) c.204+76_204+77insCACACCCAAC (n.204+76_204+77insCACACCCAAC) c.891+76_891+77insCACACCCAAC (n.891+76_891+77insCACACCCAAC) c.2113+76_2113+77insCACACCCAAC (n.2113+76_2113+77insCACACCCAAC) c.1191+76_1191+77insCACACCCAAC n.1085+76_1085+77insCACACCCAAC c.1240+76_1240+77insCACACCCAAC (n.1240+76_1240+77insCACACCCAAC) c.1141+76_1141+77insCACACCCAAC (n.1141+76_1141+77insCACACCCAAC)
9	g.127676019G>A	CA200264897	STXBP1	c.1207+77G>A (n.1207+77G>A) c.1194+132G>A (n.1194+132G>A) c.1249+77G>A (n.1249+77G>A) c.204+77G>A (n.204+77G>A) c.891+77G>A (n.891+77G>A) c.2113+77G>A (n.2113+77G>A) c.1191+77G>A n.1085+77G>A c.1240+77G>A (n.1240+77G>A) c.1141+77G>A (n.1141+77G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676019G=	CA1879919901	STXBP1	c.1207+77G= (n.1207+77G=) c.1194+132G= (n.1194+132G=) c.1249+77G= (n.1249+77G=) c.204+77G= (n.204+77G=) c.891+77G= (n.891+77G=) c.2113+77G= (n.2113+77G=) c.1191+77G= n.1085+77G= c.1240+77G= (n.1240+77G=) c.1141+77G= (n.1141+77G=)
9	g.127676019G>T	CA2691774320	STXBP1	c.1207+77G>T (n.1207+77G>T) c.1194+132G>T (n.1194+132G>T) c.1249+77G>T (n.1249+77G>T) c.204+77G>T (n.204+77G>T) c.891+77G>T (n.891+77G>T) c.2113+77G>T (n.2113+77G>T) c.1191+77G>T n.1085+77G>T c.1240+77G>T (n.1240+77G>T) c.1141+77G>T (n.1141+77G>T)	gnomAD v4
9	g.127676020C>A	CA2691774321	STXBP1	c.1207+78C>A (n.1207+78C>A) c.1194+133C>A (n.1194+133C>A) c.1249+78C>A (n.1249+78C>A) c.204+78C>A (n.204+78C>A) c.891+78C>A (n.891+78C>A) c.2113+78C>A (n.2113+78C>A) c.1191+78C>A n.1085+78C>A c.1240+78C>A (n.1240+78C>A) c.1141+78C>A (n.1141+78C>A)	gnomAD v4
9	g.127676020C>T	CA2691774322	STXBP1	c.1207+78C>T (n.1207+78C>T) c.1194+133C>T (n.1194+133C>T) c.1249+78C>T (n.1249+78C>T) c.204+78C>T (n.204+78C>T) c.891+78C>T (n.891+78C>T) c.2113+78C>T (n.2113+78C>T) c.1191+78C>T n.1085+78C>T c.1240+78C>T (n.1240+78C>T) c.1141+78C>T (n.1141+78C>T)	gnomAD v4
9	g.127676021A=	CA1879919903	STXBP1	c.1207+79A= (n.1207+79A=) c.1194+134A= (n.1194+134A=) c.1249+79A= (n.1249+79A=) c.204+79A= (n.204+79A=) c.891+79A= (n.891+79A=) c.2113+79A= (n.2113+79A=) c.1191+79A= n.1085+79A= c.1240+79A= (n.1240+79A=) c.1141+79A= (n.1141+79A=)
9	g.127676021A>G	CA1879919904	STXBP1	c.1207+79A>G (n.1207+79A>G) c.1194+134A>G (n.1194+134A>G) c.1249+79A>G (n.1249+79A>G) c.204+79A>G (n.204+79A>G) c.891+79A>G (n.891+79A>G) c.2113+79A>G (n.2113+79A>G) c.1191+79A>G n.1085+79A>G c.1240+79A>G (n.1240+79A>G) c.1141+79A>G (n.1141+79A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676022G>A	CA2579458771	STXBP1	c.1207+80G>A (n.1207+80G>A) c.1194+135G>A (n.1194+135G>A) c.1249+80G>A (n.1249+80G>A) c.204+80G>A (n.204+80G>A) c.891+80G>A (n.891+80G>A) c.2113+80G>A (n.2113+80G>A) c.1191+80G>A n.1085+80G>A c.1240+80G>A (n.1240+80G>A) c.1141+80G>A (n.1141+80G>A)
9	g.127676024G>T	CA2691774323	STXBP1	c.1207+82G>T (n.1207+82G>T) c.1194+137G>T (n.1194+137G>T) c.1249+82G>T (n.1249+82G>T) c.204+82G>T (n.204+82G>T) c.891+82G>T (n.891+82G>T) c.2113+82G>T (n.2113+82G>T) c.1191+82G>T n.1085+82G>T c.1240+82G>T (n.1240+82G>T) c.1141+82G>T (n.1141+82G>T)	gnomAD v4
9	g.127676026A>C	CA2691774324	STXBP1	c.1207+84A>C (n.1207+84A>C) c.1194+139A>C (n.1194+139A>C) c.1249+84A>C (n.1249+84A>C) c.204+84A>C (n.204+84A>C) c.891+84A>C (n.891+84A>C) c.2113+84A>C (n.2113+84A>C) c.1191+84A>C n.1085+84A>C c.1240+84A>C (n.1240+84A>C) c.1141+84A>C (n.1141+84A>C)	gnomAD v4
9	g.127676026A>G	CA2691774325	STXBP1	c.1207+84A>G (n.1207+84A>G) c.1194+139A>G (n.1194+139A>G) c.1249+84A>G (n.1249+84A>G) c.204+84A>G (n.204+84A>G) c.891+84A>G (n.891+84A>G) c.2113+84A>G (n.2113+84A>G) c.1191+84A>G n.1085+84A>G c.1240+84A>G (n.1240+84A>G) c.1141+84A>G (n.1141+84A>G)	gnomAD v4
9	g.127676027G>A	CA2691774326	STXBP1	c.1207+85G>A (n.1207+85G>A) c.1194+140G>A (n.1194+140G>A) c.1249+85G>A (n.1249+85G>A) c.204+85G>A (n.204+85G>A) c.891+85G>A (n.891+85G>A) c.2113+85G>A (n.2113+85G>A) c.1191+85G>A n.1085+85G>A c.1240+85G>A (n.1240+85G>A) c.1141+85G>A (n.1141+85G>A)	gnomAD v4
9	g.127676027G>T	CA2691774327	STXBP1	c.1207+85G>T (n.1207+85G>T) c.1194+140G>T (n.1194+140G>T) c.1249+85G>T (n.1249+85G>T) c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.891+85G>T (n.891+85G>T) c.2113+85G>T (n.2113+85G>T) c.1191+85G>T n.1085+85G>T c.1240+85G>T (n.1240+85G>T) c.1141+85G>T (n.1141+85G>T)	gnomAD v4
9	g.127676028T>G	CA1879919908	STXBP1	c.1207+86T>G (n.1207+86T>G) c.1194+141T>G (n.1194+141T>G) c.1249+86T>G (n.1249+86T>G) c.204+86T>G (n.204+86T>G) c.891+86T>G (n.891+86T>G) c.2113+86T>G (n.2113+86T>G) c.1191+86T>G n.1085+86T>G c.1240+86T>G (n.1240+86T>G) c.1141+86T>G (n.1141+86T>G)	dbSNP
9	g.127676028T=	CA1879919906	STXBP1	c.1207+86T= (n.1207+86T=) c.1194+141T= (n.1194+141T=) c.1249+86T= (n.1249+86T=) c.204+86T= (n.204+86T=) c.891+86T= (n.891+86T=) c.2113+86T= (n.2113+86T=) c.1191+86T= n.1085+86T= c.1240+86T= (n.1240+86T=) c.1141+86T= (n.1141+86T=)
9	g.127676029C>A	CA2691774328	STXBP1	c.1207+87C>A (n.1207+87C>A) c.1194+142C>A (n.1194+142C>A) c.1249+87C>A (n.1249+87C>A) c.204+87C>A (n.204+87C>A) c.891+87C>A (n.891+87C>A) c.2113+87C>A (n.2113+87C>A) c.1191+87C>A n.1085+87C>A c.1240+87C>A (n.1240+87C>A) c.1141+87C>A (n.1141+87C>A)	gnomAD v4
9	g.127676029C>T	CA2579458772	STXBP1	c.1207+87C>T (n.1207+87C>T) c.1194+142C>T (n.1194+142C>T) c.1249+87C>T (n.1249+87C>T) c.204+87C>T (n.204+87C>T) c.891+87C>T (n.891+87C>T) c.2113+87C>T (n.2113+87C>T) c.1191+87C>T n.1085+87C>T c.1240+87C>T (n.1240+87C>T) c.1141+87C>T (n.1141+87C>T)	gnomAD v4
9	g.127676031T>C	CA2691774329	STXBP1	c.1207+89T>C (n.1207+89T>C) c.1194+144T>C (n.1194+144T>C) c.1249+89T>C (n.1249+89T>C) c.204+89T>C (n.204+89T>C) c.891+89T>C (n.891+89T>C) c.2113+89T>C (n.2113+89T>C) c.1191+89T>C n.1085+89T>C c.1240+89T>C (n.1240+89T>C) c.1141+89T>C (n.1141+89T>C)	gnomAD v4
9	g.127676036A>C	CA2579458773	STXBP1	c.1207+94A>C (n.1207+94A>C) c.1194+149A>C (n.1194+149A>C) c.1249+94A>C (n.1249+94A>C) c.204+94A>C (n.204+94A>C) c.891+94A>C (n.891+94A>C) c.2113+94A>C (n.2113+94A>C) c.1191+94A>C n.1085+94A>C c.1240+94A>C (n.1240+94A>C) c.1141+94A>C (n.1141+94A>C)
9	g.127676036A>G	CA2691774330	STXBP1	c.1207+94A>G (n.1207+94A>G) c.1194+149A>G (n.1194+149A>G) c.1249+94A>G (n.1249+94A>G) c.204+94A>G (n.204+94A>G) c.891+94A>G (n.891+94A>G) c.2113+94A>G (n.2113+94A>G) c.1191+94A>G n.1085+94A>G c.1240+94A>G (n.1240+94A>G) c.1141+94A>G (n.1141+94A>G)	gnomAD v4
9	g.127676041_127676042del	CA2579458774	STXBP1	c.1207+99_1207+100del (n.1207+99_1207+100del) c.1194+154_1194+155del (n.1194+154_1194+155del) c.1249+99_1249+100del (n.1249+99_1249+100del) c.204+99_204+100del (n.204+99_204+100del) c.891+99_891+100del (n.891+99_891+100del) c.2113+99_2113+100del (n.2113+99_2113+100del) c.1191+99_1191+100del n.1085+99_1085+100del c.1240+99_1240+100del (n.1240+99_1240+100del) c.1141+99_1141+100del (n.1141+99_1141+100del)	gnomAD v4
9	g.127676041_127676042insACAT	CA2785992289	STXBP1	c.1207+99_1207+100insACAT (n.1207+99_1207+100insACAT) c.1194+154_1194+155insACAT (n.1194+154_1194+155insACAT) c.1249+99_1249+100insACAT (n.1249+99_1249+100insACAT) c.204+99_204+100insACAT (n.204+99_204+100insACAT) c.891+99_891+100insACAT (n.891+99_891+100insACAT) c.2113+99_2113+100insACAT (n.2113+99_2113+100insACAT) c.1191+99_1191+100insACAT n.1085+99_1085+100insACAT c.1240+99_1240+100insACAT (n.1240+99_1240+100insACAT) c.1141+99_1141+100insACAT (n.1141+99_1141+100insACAT)
9	g.127676042T>C	CA200264899	STXBP1	c.1207+100T>C (n.1207+100T>C) c.1194+155T>C (n.1194+155T>C) c.1249+100T>C (n.1249+100T>C) c.204+100T>C (n.204+100T>C) c.891+100T>C (n.891+100T>C) c.2113+100T>C (n.2113+100T>C) c.1191+100T>C n.1085+100T>C c.1240+100T>C (n.1240+100T>C) c.1141+100T>C (n.1141+100T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676042T>G	CA2691774331	STXBP1	c.1207+100T>G (n.1207+100T>G) c.1194+155T>G (n.1194+155T>G) c.1249+100T>G (n.1249+100T>G) c.204+100T>G (n.204+100T>G) c.891+100T>G (n.891+100T>G) c.2113+100T>G (n.2113+100T>G) c.1191+100T>G n.1085+100T>G c.1240+100T>G (n.1240+100T>G) c.1141+100T>G (n.1141+100T>G)	gnomAD v4
9	g.127676042T=	CA1879919910	STXBP1	c.1207+100T= (n.1207+100T=) c.1194+155T= (n.1194+155T=) c.1249+100T= (n.1249+100T=) c.204+100T= (n.204+100T=) c.891+100T= (n.891+100T=) c.2113+100T= (n.2113+100T=) c.1191+100T= n.1085+100T= c.1240+100T= (n.1240+100T=) c.1141+100T= (n.1141+100T=)
9	g.127676043G>A	CA1129260423	STXBP1	c.1207+101G>A (n.1207+101G>A) c.1194+156G>A (n.1194+156G>A) c.1249+101G>A (n.1249+101G>A) c.204+101G>A (n.204+101G>A) c.891+101G>A (n.891+101G>A) c.2113+101G>A (n.2113+101G>A) c.1191+101G>A n.1085+101G>A c.1240+101G>A (n.1240+101G>A) c.1141+101G>A (n.1141+101G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676043G=	CA1879919911	STXBP1	c.1207+101G= (n.1207+101G=) c.1194+156G= (n.1194+156G=) c.1249+101G= (n.1249+101G=) c.204+101G= (n.204+101G=) c.891+101G= (n.891+101G=) c.2113+101G= (n.2113+101G=) c.1191+101G= n.1085+101G= c.1240+101G= (n.1240+101G=) c.1141+101G= (n.1141+101G=)
9	g.127676044G>A	CA590594657	STXBP1	c.1207+102G>A (n.1207+102G>A) c.1194+157G>A (n.1194+157G>A) c.1249+102G>A (n.1249+102G>A) c.204+102G>A (n.204+102G>A) c.891+102G>A (n.891+102G>A) c.2113+102G>A (n.2113+102G>A) c.1191+102G>A n.1085+102G>A c.1240+102G>A (n.1240+102G>A) c.1141+102G>A (n.1141+102G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676044G>C	CA2691774332	STXBP1	c.1207+102G>C (n.1207+102G>C) c.1194+157G>C (n.1194+157G>C) c.1249+102G>C (n.1249+102G>C) c.204+102G>C (n.204+102G>C) c.891+102G>C (n.891+102G>C) c.2113+102G>C (n.2113+102G>C) c.1191+102G>C n.1085+102G>C c.1240+102G>C (n.1240+102G>C) c.1141+102G>C (n.1141+102G>C)	gnomAD v4
9	g.127676044G=	CA1879919914	STXBP1	c.1207+102G= (n.1207+102G=) c.1194+157G= (n.1194+157G=) c.1249+102G= (n.1249+102G=) c.204+102G= (n.204+102G=) c.891+102G= (n.891+102G=) c.2113+102G= (n.2113+102G=) c.1191+102G= n.1085+102G= c.1240+102G= (n.1240+102G=) c.1141+102G= (n.1141+102G=)
9	g.127676044G>T	CA2691774333	STXBP1	c.1207+102G>T (n.1207+102G>T) c.1194+157G>T (n.1194+157G>T) c.1249+102G>T (n.1249+102G>T) c.204+102G>T (n.204+102G>T) c.891+102G>T (n.891+102G>T) c.2113+102G>T (n.2113+102G>T) c.1191+102G>T n.1085+102G>T c.1240+102G>T (n.1240+102G>T) c.1141+102G>T (n.1141+102G>T)	gnomAD v4
9	g.127676046C>A	CA860180071	STXBP1	c.1207+104C>A (n.1207+104C>A) c.1194+159C>A (n.1194+159C>A) c.1249+104C>A (n.1249+104C>A) c.204+104C>A (n.204+104C>A) c.891+104C>A (n.891+104C>A) c.2113+104C>A (n.2113+104C>A) c.1191+104C>A n.1085+104C>A c.1240+104C>A (n.1240+104C>A) c.1141+104C>A (n.1141+104C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676046C=	CA1879919916	STXBP1	c.1207+104C= (n.1207+104C=) c.1194+159C= (n.1194+159C=) c.1249+104C= (n.1249+104C=) c.204+104C= (n.204+104C=) c.891+104C= (n.891+104C=) c.2113+104C= (n.2113+104C=) c.1191+104C= n.1085+104C= c.1240+104C= (n.1240+104C=) c.1141+104C= (n.1141+104C=)
9	g.127676046C>T	CA860180074	STXBP1	c.1207+104C>T (n.1207+104C>T) c.1194+159C>T (n.1194+159C>T) c.1249+104C>T (n.1249+104C>T) c.204+104C>T (n.204+104C>T) c.891+104C>T (n.891+104C>T) c.2113+104C>T (n.2113+104C>T) c.1191+104C>T n.1085+104C>T c.1240+104C>T (n.1240+104C>T) c.1141+104C>T (n.1141+104C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676048G>T	CA2691774335	STXBP1	c.1207+106G>T (n.1207+106G>T) c.1194+161G>T (n.1194+161G>T) c.1249+106G>T (n.1249+106G>T) c.204+106G>T (n.204+106G>T) c.891+106G>T (n.891+106G>T) c.2113+106G>T (n.2113+106G>T) c.1191+106G>T n.1085+106G>T c.1240+106G>T (n.1240+106G>T) c.1141+106G>T (n.1141+106G>T)	gnomAD v4
9	g.127676051del	CA2691774334	STXBP1	c.1207+109del (n.1207+109del) c.1194+164del (n.1194+164del) c.1249+109del (n.1249+109del) c.204+109del (n.204+109del) c.891+109del (n.891+109del) c.2113+109del (n.2113+109del) c.1191+109del n.1085+109del c.1240+109del (n.1240+109del) c.1141+109del (n.1141+109del)	gnomAD v4
9	g.127676050G>A	CA1879919921	STXBP1	c.1207+108G>A (n.1207+108G>A) c.1194+163G>A (n.1194+163G>A) c.1249+108G>A (n.1249+108G>A) c.204+108G>A (n.204+108G>A) c.891+108G>A (n.891+108G>A) c.2113+108G>A (n.2113+108G>A) c.1191+108G>A n.1085+108G>A c.1240+108G>A (n.1240+108G>A) c.1141+108G>A (n.1141+108G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676050G=	CA1879919920	STXBP1	c.1207+108G= (n.1207+108G=) c.1194+163G= (n.1194+163G=) c.1249+108G= (n.1249+108G=) c.204+108G= (n.204+108G=) c.891+108G= (n.891+108G=) c.2113+108G= (n.2113+108G=) c.1191+108G= n.1085+108G= c.1240+108G= (n.1240+108G=) c.1141+108G= (n.1141+108G=)
9	g.127676050G>T	CA2691774336	STXBP1	c.1207+108G>T (n.1207+108G>T) c.1194+163G>T (n.1194+163G>T) c.1249+108G>T (n.1249+108G>T) c.204+108G>T (n.204+108G>T) c.891+108G>T (n.891+108G>T) c.2113+108G>T (n.2113+108G>T) c.1191+108G>T n.1085+108G>T c.1240+108G>T (n.1240+108G>T) c.1141+108G>T (n.1141+108G>T)	gnomAD v4
9	g.127676051G>A	CA2691774338	STXBP1	c.1207+109G>A (n.1207+109G>A) c.1194+164G>A (n.1194+164G>A) c.1249+109G>A (n.1249+109G>A) c.204+109G>A (n.204+109G>A) c.891+109G>A (n.891+109G>A) c.2113+109G>A (n.2113+109G>A) c.1191+109G>A n.1085+109G>A c.1240+109G>A (n.1240+109G>A) c.1141+109G>A (n.1141+109G>A)	gnomAD v4
9	g.127676051G>T	CA2691774337	STXBP1	c.1207+109G>T (n.1207+109G>T) c.1194+164G>T (n.1194+164G>T) c.1249+109G>T (n.1249+109G>T) c.204+109G>T (n.204+109G>T) c.891+109G>T (n.891+109G>T) c.2113+109G>T (n.2113+109G>T) c.1191+109G>T n.1085+109G>T c.1240+109G>T (n.1240+109G>T) c.1141+109G>T (n.1141+109G>T)	gnomAD v4
9	g.127676053A=	CA1879919923	STXBP1	c.1207+111A= (n.1207+111A=) c.1194+166A= (n.1194+166A=) c.1249+111A= (n.1249+111A=) c.204+111A= (n.204+111A=) c.891+111A= (n.891+111A=) c.2113+111A= (n.2113+111A=) c.1191+111A= n.1085+111A= c.1240+111A= (n.1240+111A=) c.1141+111A= (n.1141+111A=)
9	g.127676053A>C	CA2720482577	STXBP1	c.1207+111A>C (n.1207+111A>C) c.1194+166A>C (n.1194+166A>C) c.1249+111A>C (n.1249+111A>C) c.204+111A>C (n.204+111A>C) c.891+111A>C (n.891+111A>C) c.2113+111A>C (n.2113+111A>C) c.1191+111A>C n.1085+111A>C c.1240+111A>C (n.1240+111A>C) c.1141+111A>C (n.1141+111A>C)	dbSNP
9	g.127676053A>G	CA860180103	STXBP1	c.1207+111A>G (n.1207+111A>G) c.1194+166A>G (n.1194+166A>G) c.1249+111A>G (n.1249+111A>G) c.204+111A>G (n.204+111A>G) c.891+111A>G (n.891+111A>G) c.2113+111A>G (n.2113+111A>G) c.1191+111A>G n.1085+111A>G c.1240+111A>G (n.1240+111A>G) c.1141+111A>G (n.1141+111A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676054G>A	CA2691774339	STXBP1	c.1207+112G>A (n.1207+112G>A) c.1194+167G>A (n.1194+167G>A) c.1249+112G>A (n.1249+112G>A) c.204+112G>A (n.204+112G>A) c.891+112G>A (n.891+112G>A) c.2113+112G>A (n.2113+112G>A) c.1191+112G>A n.1085+112G>A c.1240+112G>A (n.1240+112G>A) c.1141+112G>A (n.1141+112G>A)	gnomAD v4
9	g.127676054G>T	CA2691774340	STXBP1	c.1207+112G>T (n.1207+112G>T) c.1194+167G>T (n.1194+167G>T) c.1249+112G>T (n.1249+112G>T) c.204+112G>T (n.204+112G>T) c.891+112G>T (n.891+112G>T) c.2113+112G>T (n.2113+112G>T) c.1191+112G>T n.1085+112G>T c.1240+112G>T (n.1240+112G>T) c.1141+112G>T (n.1141+112G>T)	gnomAD v4
9	g.127676055G>A	CA1879919929	STXBP1	c.1207+113G>A (n.1207+113G>A) c.1194+168G>A (n.1194+168G>A) c.1249+113G>A (n.1249+113G>A) c.204+113G>A (n.204+113G>A) c.891+113G>A (n.891+113G>A) c.2113+113G>A (n.2113+113G>A) c.1191+113G>A n.1085+113G>A c.1240+113G>A (n.1240+113G>A) c.1141+113G>A (n.1141+113G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676055G=	CA1879919927	STXBP1	c.1207+113G= (n.1207+113G=) c.1194+168G= (n.1194+168G=) c.1249+113G= (n.1249+113G=) c.204+113G= (n.204+113G=) c.891+113G= (n.891+113G=) c.2113+113G= (n.2113+113G=) c.1191+113G= n.1085+113G= c.1240+113G= (n.1240+113G=) c.1141+113G= (n.1141+113G=)
9	g.127676056A=	CA1879919931	STXBP1	c.1207+114A= (n.1207+114A=) c.1194+169A= (n.1194+169A=) c.1249+114A= (n.1249+114A=) c.204+114A= (n.204+114A=) c.891+114A= (n.891+114A=) c.2113+114A= (n.2113+114A=) c.1191+114A= n.1085+114A= c.1240+114A= (n.1240+114A=) c.1141+114A= (n.1141+114A=)
9	g.127676056A>C	CA200264901	STXBP1	c.1207+114A>C (n.1207+114A>C) c.1194+169A>C (n.1194+169A>C) c.1249+114A>C (n.1249+114A>C) c.204+114A>C (n.204+114A>C) c.891+114A>C (n.891+114A>C) c.2113+114A>C (n.2113+114A>C) c.1191+114A>C n.1085+114A>C c.1240+114A>C (n.1240+114A>C) c.1141+114A>C (n.1141+114A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676059del	CA2603076614	STXBP1	c.1207+117del (n.1207+117del) c.1194+172del (n.1194+172del) c.1249+117del (n.1249+117del) c.204+117del (n.204+117del) c.891+117del (n.891+117del) c.2113+117del (n.2113+117del) c.1191+117del n.1085+117del c.1240+117del (n.1240+117del) c.1141+117del (n.1141+117del)	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676057_127676060delinsAAAG	CA1879919932	STXBP1	c.1207+115_1207+118delinsAAAG (n.1207+115_1207+118delinsAAAG) c.1194+170_1194+173delinsAAAG (n.1194+170_1194+173delinsAAAG) c.1249+115_1249+118delinsAAAG (n.1249+115_1249+118delinsAAAG) c.204+115_204+118delinsAAAG (n.204+115_204+118delinsAAAG) c.891+115_891+118delinsAAAG (n.891+115_891+118delinsAAAG) c.2113+115_2113+118delinsAAAG (n.2113+115_2113+118delinsAAAG) c.1191+115_1191+118delinsAAAG n.1085+115_1085+118delinsAAAG c.1240+115_1240+118delinsAAAG (n.1240+115_1240+118delinsAAAG) c.1141+115_1141+118delinsAAAG (n.1141+115_1141+118delinsAAAG)
9	g.127676062_127676064del	CA1129260429	STXBP1	c.1207+120_1207+122del (n.1207+120_1207+122del) c.1194+175_1194+177del (n.1194+175_1194+177del) c.1249+120_1249+122del (n.1249+120_1249+122del) c.204+120_204+122del (n.204+120_204+122del) c.891+120_891+122del (n.891+120_891+122del) c.2113+120_2113+122del (n.2113+120_2113+122del) c.1191+120_1191+122del n.1085+120_1085+122del c.1240+120_1240+122del (n.1240+120_1240+122del) c.1141+120_1141+122del (n.1141+120_1141+122del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676062A=	CA1879919934	STXBP1	c.1207+120A= (n.1207+120A=) c.1194+175A= (n.1194+175A=) c.1249+120A= (n.1249+120A=) c.204+120A= (n.204+120A=) c.891+120A= (n.891+120A=) c.2113+120A= (n.2113+120A=) c.1191+120A= n.1085+120A= c.1240+120A= (n.1240+120A=) c.1141+120A= (n.1141+120A=)
9	g.127676062A>C	CA1879919936	STXBP1	c.1207+120A>C (n.1207+120A>C) c.1194+175A>C (n.1194+175A>C) c.1249+120A>C (n.1249+120A>C) c.204+120A>C (n.204+120A>C) c.891+120A>C (n.891+120A>C) c.2113+120A>C (n.2113+120A>C) c.1191+120A>C n.1085+120A>C c.1240+120A>C (n.1240+120A>C) c.1141+120A>C (n.1141+120A>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676062A>T	CA2691774341	STXBP1	c.1207+120A>T (n.1207+120A>T) c.1194+175A>T (n.1194+175A>T) c.1249+120A>T (n.1249+120A>T) c.204+120A>T (n.204+120A>T) c.891+120A>T (n.891+120A>T) c.2113+120A>T (n.2113+120A>T) c.1191+120A>T n.1085+120A>T c.1240+120A>T (n.1240+120A>T) c.1141+120A>T (n.1141+120A>T)	gnomAD v4
9	g.127676063G>T	CA2691774342	STXBP1	c.1207+121G>T (n.1207+121G>T) c.1194+176G>T (n.1194+176G>T) c.1249+121G>T (n.1249+121G>T) c.204+121G>T (n.204+121G>T) c.891+121G>T (n.891+121G>T) c.2113+121G>T (n.2113+121G>T) c.1191+121G>T n.1085+121G>T c.1240+121G>T (n.1240+121G>T) c.1141+121G>T (n.1141+121G>T)	gnomAD v4
9	g.127676064A=	CA1879919937	STXBP1	c.1207+122A= (n.1207+122A=) c.1194+177A= (n.1194+177A=) c.1249+122A= (n.1249+122A=) c.204+122A= (n.204+122A=) c.891+122A= (n.891+122A=) c.2113+122A= (n.2113+122A=) c.1191+122A= n.1085+122A= c.1240+122A= (n.1240+122A=) c.1141+122A= (n.1141+122A=)
9	g.127676064A>T	CA200264903	STXBP1	c.1207+122A>T (n.1207+122A>T) c.1194+177A>T (n.1194+177A>T) c.1249+122A>T (n.1249+122A>T) c.204+122A>T (n.204+122A>T) c.891+122A>T (n.891+122A>T) c.2113+122A>T (n.2113+122A>T) c.1191+122A>T n.1085+122A>T c.1240+122A>T (n.1240+122A>T) c.1141+122A>T (n.1141+122A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676065_127676066delinsTC	CA1879919940	STXBP1	c.1207+123_1207+124delinsTC (n.1207+123_1207+124delinsTC) c.1194+178_1194+179delinsTC (n.1194+178_1194+179delinsTC) c.1249+123_1249+124delinsTC (n.1249+123_1249+124delinsTC) c.204+123_204+124delinsTC (n.204+123_204+124delinsTC) c.891+123_891+124delinsTC (n.891+123_891+124delinsTC) c.2113+123_2113+124delinsTC (n.2113+123_2113+124delinsTC) c.1191+123_1191+124delinsTC n.1085+123_1085+124delinsTC c.1240+123_1240+124delinsTC (n.1240+123_1240+124delinsTC) c.1141+123_1141+124delinsTC (n.1141+123_1141+124delinsTC)
9	g.127676066C>A	CA2691774343	STXBP1	c.1207+124C>A (n.1207+124C>A) c.1194+179C>A (n.1194+179C>A) c.1249+124C>A (n.1249+124C>A) c.204+124C>A (n.204+124C>A) c.891+124C>A (n.891+124C>A) c.2113+124C>A (n.2113+124C>A) c.1191+124C>A n.1085+124C>A c.1240+124C>A (n.1240+124C>A) c.1141+124C>A (n.1141+124C>A)	gnomAD v4
9	g.127676067del	CA590594658	STXBP1	c.1207+125del (n.1207+125del) c.1194+180del (n.1194+180del) c.1249+125del (n.1249+125del) c.204+125del (n.204+125del) c.891+125del (n.891+125del) c.2113+125del (n.2113+125del) c.1191+125del n.1085+125del c.1240+125del (n.1240+125del) c.1141+125del (n.1141+125del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676067C>A	CA2691774344	STXBP1	c.1207+125C>A (n.1207+125C>A) c.1194+180C>A (n.1194+180C>A) c.1249+125C>A (n.1249+125C>A) c.204+125C>A (n.204+125C>A) c.891+125C>A (n.891+125C>A) c.2113+125C>A (n.2113+125C>A) c.1191+125C>A n.1085+125C>A c.1240+125C>A (n.1240+125C>A) c.1141+125C>A (n.1141+125C>A)	gnomAD v4
9	g.127676067C>G	CA2691774345	STXBP1	c.1207+125C>G (n.1207+125C>G) c.1194+180C>G (n.1194+180C>G) c.1249+125C>G (n.1249+125C>G) c.204+125C>G (n.204+125C>G) c.891+125C>G (n.891+125C>G) c.2113+125C>G (n.2113+125C>G) c.1191+125C>G n.1085+125C>G c.1240+125C>G (n.1240+125C>G) c.1141+125C>G (n.1141+125C>G)	gnomAD v4
9	g.127676068T>C	CA2691774346	STXBP1	c.1207+126T>C (n.1207+126T>C) c.1194+181T>C (n.1194+181T>C) c.1249+126T>C (n.1249+126T>C) c.204+126T>C (n.204+126T>C) c.891+126T>C (n.891+126T>C) c.2113+126T>C (n.2113+126T>C) c.1191+126T>C n.1085+126T>C c.1240+126T>C (n.1240+126T>C) c.1141+126T>C (n.1141+126T>C)	gnomAD v4
9	g.127676069del	CA2691774347	STXBP1	c.1207+127del (n.1207+127del) c.1194+182del (n.1194+182del) c.1249+127del (n.1249+127del) c.204+127del (n.204+127del) c.891+127del (n.891+127del) c.2113+127del (n.2113+127del) c.1191+127del n.1085+127del c.1240+127del (n.1240+127del) c.1141+127del (n.1141+127del)	gnomAD v4
9	g.127676069A=	CA1879919942	STXBP1	c.1207+127A= (n.1207+127A=) c.1194+182A= (n.1194+182A=) c.1249+127A= (n.1249+127A=) c.204+127A= (n.204+127A=) c.891+127A= (n.891+127A=) c.2113+127A= (n.2113+127A=) c.1191+127A= n.1085+127A= c.1240+127A= (n.1240+127A=) c.1141+127A= (n.1141+127A=)
9	g.127676069A>C	CA200264905	STXBP1	c.1207+127A>C (n.1207+127A>C) c.1194+182A>C (n.1194+182A>C) c.1249+127A>C (n.1249+127A>C) c.204+127A>C (n.204+127A>C) c.891+127A>C (n.891+127A>C) c.2113+127A>C (n.2113+127A>C) c.1191+127A>C n.1085+127A>C c.1240+127A>C (n.1240+127A>C) c.1141+127A>C (n.1141+127A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676069A>T	CA2691774348	STXBP1	c.1207+127A>T (n.1207+127A>T) c.1194+182A>T (n.1194+182A>T) c.1249+127A>T (n.1249+127A>T) c.204+127A>T (n.204+127A>T) c.891+127A>T (n.891+127A>T) c.2113+127A>T (n.2113+127A>T) c.1191+127A>T n.1085+127A>T c.1240+127A>T (n.1240+127A>T) c.1141+127A>T (n.1141+127A>T)	gnomAD v4
9	g.127676070G>A	CA590594659	STXBP1	c.1207+128G>A (n.1207+128G>A) c.1194+183G>A (n.1194+183G>A) c.1249+128G>A (n.1249+128G>A) c.204+128G>A (n.204+128G>A) c.891+128G>A (n.891+128G>A) c.2113+128G>A (n.2113+128G>A) c.1191+128G>A n.1085+128G>A c.1240+128G>A (n.1240+128G>A) c.1141+128G>A (n.1141+128G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676070G=	CA1879919944	STXBP1	c.1207+128G= (n.1207+128G=) c.1194+183G= (n.1194+183G=) c.1249+128G= (n.1249+128G=) c.204+128G= (n.204+128G=) c.891+128G= (n.891+128G=) c.2113+128G= (n.2113+128G=) c.1191+128G= n.1085+128G= c.1240+128G= (n.1240+128G=) c.1141+128G= (n.1141+128G=)
9	g.127676071G>A	CA2691774349	STXBP1	c.1207+129G>A (n.1207+129G>A) c.1194+184G>A (n.1194+184G>A) c.1249+129G>A (n.1249+129G>A) c.204+129G>A (n.204+129G>A) c.891+129G>A (n.891+129G>A) c.2113+129G>A (n.2113+129G>A) c.1191+129G>A n.1085+129G>A c.1240+129G>A (n.1240+129G>A) c.1141+129G>A (n.1141+129G>A)	gnomAD v4
9	g.127676071G>T	CA2691774350	STXBP1	c.1207+129G>T (n.1207+129G>T) c.1194+184G>T (n.1194+184G>T) c.1249+129G>T (n.1249+129G>T) c.204+129G>T (n.204+129G>T) c.891+129G>T (n.891+129G>T) c.2113+129G>T (n.2113+129G>T) c.1191+129G>T n.1085+129G>T c.1240+129G>T (n.1240+129G>T) c.1141+129G>T (n.1141+129G>T)	gnomAD v4
9	g.127676072G>A	CA590594661	STXBP1	c.1207+130G>A (n.1207+130G>A) c.1194+185G>A (n.1194+185G>A) c.1249+130G>A (n.1249+130G>A) c.204+130G>A (n.204+130G>A) c.891+130G>A (n.891+130G>A) c.2113+130G>A (n.2113+130G>A) c.1191+130G>A n.1085+130G>A c.1240+130G>A (n.1240+130G>A) c.1141+130G>A (n.1141+130G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676072G=	CA1879919945	STXBP1	c.1207+130G= (n.1207+130G=) c.1194+185G= (n.1194+185G=) c.1249+130G= (n.1249+130G=) c.204+130G= (n.204+130G=) c.891+130G= (n.891+130G=) c.2113+130G= (n.2113+130G=) c.1191+130G= n.1085+130G= c.1240+130G= (n.1240+130G=) c.1141+130G= (n.1141+130G=)
9	g.127676072G>T	CA2691774351	STXBP1	c.1207+130G>T (n.1207+130G>T) c.1194+185G>T (n.1194+185G>T) c.1249+130G>T (n.1249+130G>T) c.204+130G>T (n.204+130G>T) c.891+130G>T (n.891+130G>T) c.2113+130G>T (n.2113+130G>T) c.1191+130G>T n.1085+130G>T c.1240+130G>T (n.1240+130G>T) c.1141+130G>T (n.1141+130G>T)	gnomAD v4
9	g.127676073G>A	CA2691774352	STXBP1	c.1207+131G>A (n.1207+131G>A) c.1194+186G>A (n.1194+186G>A) c.1249+131G>A (n.1249+131G>A) c.204+131G>A (n.204+131G>A) c.891+131G>A (n.891+131G>A) c.2113+131G>A (n.2113+131G>A) c.1191+131G>A n.1085+131G>A c.1240+131G>A (n.1240+131G>A) c.1141+131G>A (n.1141+131G>A)	gnomAD v4
9	g.127676073G>T	CA2691774353	STXBP1	c.1207+131G>T (n.1207+131G>T) c.1194+186G>T (n.1194+186G>T) c.1249+131G>T (n.1249+131G>T) c.204+131G>T (n.204+131G>T) c.891+131G>T (n.891+131G>T) c.2113+131G>T (n.2113+131G>T) c.1191+131G>T n.1085+131G>T c.1240+131G>T (n.1240+131G>T) c.1141+131G>T (n.1141+131G>T)	gnomAD v4
9	g.127676074C>A	CA590594663	STXBP1	c.1207+132C>A (n.1207+132C>A) c.1194+187C>A (n.1194+187C>A) c.1249+132C>A (n.1249+132C>A) c.204+132C>A (n.204+132C>A) c.891+132C>A (n.891+132C>A) c.2113+132C>A (n.2113+132C>A) c.1191+132C>A n.1085+132C>A c.1240+132C>A (n.1240+132C>A) c.1141+132C>A (n.1141+132C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676074C=	CA1879919947	STXBP1	c.1207+132C= (n.1207+132C=) c.1194+187C= (n.1194+187C=) c.1249+132C= (n.1249+132C=) c.204+132C= (n.204+132C=) c.891+132C= (n.891+132C=) c.2113+132C= (n.2113+132C=) c.1191+132C= n.1085+132C= c.1240+132C= (n.1240+132C=) c.1141+132C= (n.1141+132C=)
9	g.127676075C>T	CA2691774354	STXBP1	c.1207+133C>T (n.1207+133C>T) c.1194+188C>T (n.1194+188C>T) c.1249+133C>T (n.1249+133C>T) c.204+133C>T (n.204+133C>T) c.891+133C>T (n.891+133C>T) c.2113+133C>T (n.2113+133C>T) c.1191+133C>T n.1085+133C>T c.1240+133C>T (n.1240+133C>T) c.1141+133C>T (n.1141+133C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676076C>A	CA2691774355	STXBP1	c.1207+134C>A (n.1207+134C>A) c.1194+189C>A (n.1194+189C>A) c.1249+134C>A (n.1249+134C>A) c.204+134C>A (n.204+134C>A) c.891+134C>A (n.891+134C>A) c.2113+134C>A (n.2113+134C>A) c.1191+134C>A n.1085+134C>A c.1240+134C>A (n.1240+134C>A) c.1141+134C>A (n.1141+134C>A)	gnomAD v4
9	g.127676076C=	CA1879919951	STXBP1	c.1207+134C= (n.1207+134C=) c.1194+189C= (n.1194+189C=) c.1249+134C= (n.1249+134C=) c.204+134C= (n.204+134C=) c.891+134C= (n.891+134C=) c.2113+134C= (n.2113+134C=) c.1191+134C= n.1085+134C= c.1240+134C= (n.1240+134C=) c.1141+134C= (n.1141+134C=)
9	g.127676076C>G	CA860180115	STXBP1	c.1207+134C>G (n.1207+134C>G) c.1194+189C>G (n.1194+189C>G) c.1249+134C>G (n.1249+134C>G) c.204+134C>G (n.204+134C>G) c.891+134C>G (n.891+134C>G) c.2113+134C>G (n.2113+134C>G) c.1191+134C>G n.1085+134C>G c.1240+134C>G (n.1240+134C>G) c.1141+134C>G (n.1141+134C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676076_127676077delinsCT	CA1879919949	STXBP1	c.1207+134_1207+135delinsCT (n.1207+134_1207+135delinsCT) c.1194+189_1194+190delinsCT (n.1194+189_1194+190delinsCT) c.1249+134_1249+135delinsCT (n.1249+134_1249+135delinsCT) c.204+134_204+135delinsCT (n.204+134_204+135delinsCT) c.891+134_891+135delinsCT (n.891+134_891+135delinsCT) c.2113+134_2113+135delinsCT (n.2113+134_2113+135delinsCT) c.1191+134_1191+135delinsCT n.1085+134_1085+135delinsCT c.1240+134_1240+135delinsCT (n.1240+134_1240+135delinsCT) c.1141+134_1141+135delinsCT (n.1141+134_1141+135delinsCT)
9	g.127676077T>A	CA2720482139	STXBP1	c.1207+135T>A (n.1207+135T>A) c.1194+190T>A (n.1194+190T>A) c.1249+135T>A (n.1249+135T>A) c.204+135T>A (n.204+135T>A) c.891+135T>A (n.891+135T>A) c.2113+135T>A (n.2113+135T>A) c.1191+135T>A n.1085+135T>A c.1240+135T>A (n.1240+135T>A) c.1141+135T>A (n.1141+135T>A)	dbSNP
9	g.127676077T>C	CA860180119	STXBP1	c.1207+135T>C (n.1207+135T>C) c.1194+190T>C (n.1194+190T>C) c.1249+135T>C (n.1249+135T>C) c.204+135T>C (n.204+135T>C) c.891+135T>C (n.891+135T>C) c.2113+135T>C (n.2113+135T>C) c.1191+135T>C n.1085+135T>C c.1240+135T>C (n.1240+135T>C) c.1141+135T>C (n.1141+135T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676077T=	CA1879919953	STXBP1	c.1207+135T= (n.1207+135T=) c.1194+190T= (n.1194+190T=) c.1249+135T= (n.1249+135T=) c.204+135T= (n.204+135T=) c.891+135T= (n.891+135T=) c.2113+135T= (n.2113+135T=) c.1191+135T= n.1085+135T= c.1240+135T= (n.1240+135T=) c.1141+135T= (n.1141+135T=)
9	g.127676081del	CA200264907	STXBP1	c.1207+139del (n.1207+139del) c.1194+194del (n.1194+194del) c.1249+139del (n.1249+139del) c.204+139del (n.204+139del) c.891+139del (n.891+139del) c.2113+139del (n.2113+139del) c.1191+139del n.1085+139del c.1240+139del (n.1240+139del) c.1141+139del (n.1141+139del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676078T>G	CA2720667201	STXBP1	c.1207+136T>G (n.1207+136T>G) c.1194+191T>G (n.1194+191T>G) c.1249+136T>G (n.1249+136T>G) c.204+136T>G (n.204+136T>G) c.891+136T>G (n.891+136T>G) c.2113+136T>G (n.2113+136T>G) c.1191+136T>G n.1085+136T>G c.1240+136T>G (n.1240+136T>G) c.1141+136T>G (n.1141+136T>G)	dbSNP
9	g.127676079T>G	CA2720667246	STXBP1	c.1207+137T>G (n.1207+137T>G) c.1194+192T>G (n.1194+192T>G) c.1249+137T>G (n.1249+137T>G) c.204+137T>G (n.204+137T>G) c.891+137T>G (n.891+137T>G) c.2113+137T>G (n.2113+137T>G) c.1191+137T>G n.1085+137T>G c.1240+137T>G (n.1240+137T>G) c.1141+137T>G (n.1141+137T>G)	dbSNP
9	g.127676080T>C	CA200264909	STXBP1	c.1207+138T>C (n.1207+138T>C) c.1194+193T>C (n.1194+193T>C) c.1249+138T>C (n.1249+138T>C) c.204+138T>C (n.204+138T>C) c.891+138T>C (n.891+138T>C) c.2113+138T>C (n.2113+138T>C) c.1191+138T>C n.1085+138T>C c.1240+138T>C (n.1240+138T>C) c.1141+138T>C (n.1141+138T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676080T=	CA1879919955	STXBP1	c.1207+138T= (n.1207+138T=) c.1194+193T= (n.1194+193T=) c.1249+138T= (n.1249+138T=) c.204+138T= (n.204+138T=) c.891+138T= (n.891+138T=) c.2113+138T= (n.2113+138T=) c.1191+138T= n.1085+138T= c.1240+138T= (n.1240+138T=) c.1141+138T= (n.1141+138T=)
9	g.127676081T>A	CA2691774356	STXBP1	c.1207+139T>A (n.1207+139T>A) c.1194+194T>A (n.1194+194T>A) c.1249+139T>A (n.1249+139T>A) c.204+139T>A (n.204+139T>A) c.891+139T>A (n.891+139T>A) c.2113+139T>A (n.2113+139T>A) c.1191+139T>A n.1085+139T>A c.1240+139T>A (n.1240+139T>A) c.1141+139T>A (n.1141+139T>A)	gnomAD v4
9	g.127676081T>C	CA590594664	STXBP1	c.1207+139T>C (n.1207+139T>C) c.1194+194T>C (n.1194+194T>C) c.1249+139T>C (n.1249+139T>C) c.204+139T>C (n.204+139T>C) c.891+139T>C (n.891+139T>C) c.2113+139T>C (n.2113+139T>C) c.1191+139T>C n.1085+139T>C c.1240+139T>C (n.1240+139T>C) c.1141+139T>C (n.1141+139T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676081T>G	CA2691774357	STXBP1	c.1207+139T>G (n.1207+139T>G) c.1194+194T>G (n.1194+194T>G) c.1249+139T>G (n.1249+139T>G) c.204+139T>G (n.204+139T>G) c.891+139T>G (n.891+139T>G) c.2113+139T>G (n.2113+139T>G) c.1191+139T>G n.1085+139T>G c.1240+139T>G (n.1240+139T>G) c.1141+139T>G (n.1141+139T>G)	gnomAD v4
9	g.127676081T=	CA1879919957	STXBP1	c.1207+139T= (n.1207+139T=) c.1194+194T= (n.1194+194T=) c.1249+139T= (n.1249+139T=) c.204+139T= (n.204+139T=) c.891+139T= (n.891+139T=) c.2113+139T= (n.2113+139T=) c.1191+139T= n.1085+139T= c.1240+139T= (n.1240+139T=) c.1141+139T= (n.1141+139T=)
9	g.127676082G>T	CA2691774358	STXBP1	c.1207+140G>T (n.1207+140G>T) c.1194+195G>T (n.1194+195G>T) c.1249+140G>T (n.1249+140G>T) c.204+140G>T (n.204+140G>T) c.891+140G>T (n.891+140G>T) c.2113+140G>T (n.2113+140G>T) c.1191+140G>T n.1085+140G>T c.1240+140G>T (n.1240+140G>T) c.1141+140G>T (n.1141+140G>T)	gnomAD v4
9	g.127676082_127676083delinsGT	CA1879919958	STXBP1	c.1207+140_1207+141delinsGT (n.1207+140_1207+141delinsGT) c.1194+195_1194+196delinsGT (n.1194+195_1194+196delinsGT) c.1249+140_1249+141delinsGT (n.1249+140_1249+141delinsGT) c.204+140_204+141delinsGT (n.204+140_204+141delinsGT) c.891+140_891+141delinsGT (n.891+140_891+141delinsGT) c.2113+140_2113+141delinsGT (n.2113+140_2113+141delinsGT) c.1191+140_1191+141delinsGT n.1085+140_1085+141delinsGT c.1240+140_1240+141delinsGT (n.1240+140_1240+141delinsGT) c.1141+140_1141+141delinsGT (n.1141+140_1141+141delinsGT)
9	g.127676083T>G	CA2691774359	STXBP1	c.1207+141T>G (n.1207+141T>G) c.1194+196T>G (n.1194+196T>G) c.1249+141T>G (n.1249+141T>G) c.204+141T>G (n.204+141T>G) c.891+141T>G (n.891+141T>G) c.2113+141T>G (n.2113+141T>G) c.1191+141T>G n.1085+141T>G c.1240+141T>G (n.1240+141T>G) c.1141+141T>G (n.1141+141T>G)	gnomAD v4
9	g.127676085del	CA918559393	STXBP1	c.1207+143del (n.1207+143del) c.1194+198del (n.1194+198del) c.1249+143del (n.1249+143del) c.204+143del (n.204+143del) c.891+143del (n.891+143del) c.2113+143del (n.2113+143del) c.1191+143del n.1085+143del c.1240+143del (n.1240+143del) c.1141+143del (n.1141+143del)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676085T>C	CA2691774360	STXBP1	c.1207+143T>C (n.1207+143T>C) c.1194+198T>C (n.1194+198T>C) c.1249+143T>C (n.1249+143T>C) c.204+143T>C (n.204+143T>C) c.891+143T>C (n.891+143T>C) c.2113+143T>C (n.2113+143T>C) c.1191+143T>C n.1085+143T>C c.1240+143T>C (n.1240+143T>C) c.1141+143T>C (n.1141+143T>C)	gnomAD v4
9	g.127676086G>A	CA1879919961	STXBP1	c.1207+144G>A (n.1207+144G>A) c.1194+199G>A (n.1194+199G>A) c.1249+144G>A (n.1249+144G>A) c.204+144G>A (n.204+144G>A) c.891+144G>A (n.891+144G>A) c.2113+144G>A (n.2113+144G>A) c.1191+144G>A n.1085+144G>A c.1240+144G>A (n.1240+144G>A) c.1141+144G>A (n.1141+144G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676086G=	CA1879919960	STXBP1	c.1207+144G= (n.1207+144G=) c.1194+199G= (n.1194+199G=) c.1249+144G= (n.1249+144G=) c.204+144G= (n.204+144G=) c.891+144G= (n.891+144G=) c.2113+144G= (n.2113+144G=) c.1191+144G= n.1085+144G= c.1240+144G= (n.1240+144G=) c.1141+144G= (n.1141+144G=)
9	g.127676086G>T	CA2566788951	STXBP1	c.1207+144G>T (n.1207+144G>T) c.1194+199G>T (n.1194+199G>T) c.1249+144G>T (n.1249+144G>T) c.204+144G>T (n.204+144G>T) c.891+144G>T (n.891+144G>T) c.2113+144G>T (n.2113+144G>T) c.1191+144G>T n.1085+144G>T c.1240+144G>T (n.1240+144G>T) c.1141+144G>T (n.1141+144G>T)	gnomAD v4
9	g.127676089del	CA2691774361	STXBP1	c.1207+147del (n.1207+147del) c.1194+202del (n.1194+202del) c.1249+147del (n.1249+147del) c.204+147del (n.204+147del) c.891+147del (n.891+147del) c.2113+147del (n.2113+147del) c.1191+147del n.1085+147del c.1240+147del (n.1240+147del) c.1141+147del (n.1141+147del)	gnomAD v4
9	g.127676088G>T	CA2691774362	STXBP1	c.1207+146G>T (n.1207+146G>T) c.1194+201G>T (n.1194+201G>T) c.1249+146G>T (n.1249+146G>T) c.204+146G>T (n.204+146G>T) c.891+146G>T (n.891+146G>T) c.2113+146G>T (n.2113+146G>T) c.1191+146G>T n.1085+146G>T c.1240+146G>T (n.1240+146G>T) c.1141+146G>T (n.1141+146G>T)	gnomAD v4
9	g.127676089G>A	CA2691774364	STXBP1	c.1207+147G>A (n.1207+147G>A) c.1194+202G>A (n.1194+202G>A) c.1249+147G>A (n.1249+147G>A) c.204+147G>A (n.204+147G>A) c.891+147G>A (n.891+147G>A) c.2113+147G>A (n.2113+147G>A) c.1191+147G>A n.1085+147G>A c.1240+147G>A (n.1240+147G>A) c.1141+147G>A (n.1141+147G>A)	gnomAD v4
9	g.127676089G>T	CA2691774363	STXBP1	c.1207+147G>T (n.1207+147G>T) c.1194+202G>T (n.1194+202G>T) c.1249+147G>T (n.1249+147G>T) c.204+147G>T (n.204+147G>T) c.891+147G>T (n.891+147G>T) c.2113+147G>T (n.2113+147G>T) c.1191+147G>T n.1085+147G>T c.1240+147G>T (n.1240+147G>T) c.1141+147G>T (n.1141+147G>T)	gnomAD v4
9	g.127676091A>C	CA2691774365	STXBP1	c.1207+149A>C (n.1207+149A>C) c.1194+204A>C (n.1194+204A>C) c.1249+149A>C (n.1249+149A>C) c.204+149A>C (n.204+149A>C) c.891+149A>C (n.891+149A>C) c.2113+149A>C (n.2113+149A>C) c.1191+149A>C n.1085+149A>C c.1240+149A>C (n.1240+149A>C) c.1141+149A>C (n.1141+149A>C)	gnomAD v4
9	g.127676092A>T	CA2691774366	STXBP1	c.1207+150A>T (n.1207+150A>T) c.1194+205A>T (n.1194+205A>T) c.1249+150A>T (n.1249+150A>T) c.204+150A>T (n.204+150A>T) c.891+150A>T (n.891+150A>T) c.2113+150A>T (n.2113+150A>T) c.1191+150A>T n.1085+150A>T c.1240+150A>T (n.1240+150A>T) c.1141+150A>T (n.1141+150A>T)	gnomAD v4
9	g.127676094G>A	CA2691774367	STXBP1	c.1207+152G>A (n.1207+152G>A) c.1194+207G>A (n.1194+207G>A) c.1249+152G>A (n.1249+152G>A) c.204+152G>A (n.204+152G>A) c.891+152G>A (n.891+152G>A) c.2113+152G>A (n.2113+152G>A) c.1191+152G>A n.1085+152G>A c.1240+152G>A (n.1240+152G>A) c.1141+152G>A (n.1141+152G>A)	gnomAD v4
9	g.127676095C=	CA1879919962	STXBP1	c.1207+153C= (n.1207+153C=) c.1194+208C= (n.1194+208C=) c.1249+153C= (n.1249+153C=) c.204+153C= (n.204+153C=) c.891+153C= (n.891+153C=) c.2113+153C= (n.2113+153C=) c.1191+153C= n.1085+153C= c.1240+153C= (n.1240+153C=) c.1141+153C= (n.1141+153C=)
9	g.127676095C>T	CA1879919964	STXBP1	c.1207+153C>T (n.1207+153C>T) c.1194+208C>T (n.1194+208C>T) c.1249+153C>T (n.1249+153C>T) c.204+153C>T (n.204+153C>T) c.891+153C>T (n.891+153C>T) c.2113+153C>T (n.2113+153C>T) c.1191+153C>T n.1085+153C>T c.1240+153C>T (n.1240+153C>T) c.1141+153C>T (n.1141+153C>T)	dbSNP
9	g.127676097G>A	CA1879919966	STXBP1	c.1207+155G>A (n.1207+155G>A) c.1194+210G>A (n.1194+210G>A) c.1249+155G>A (n.1249+155G>A) c.204+155G>A (n.204+155G>A) c.891+155G>A (n.891+155G>A) c.2113+155G>A (n.2113+155G>A) c.1191+155G>A n.1085+155G>A c.1240+155G>A (n.1240+155G>A) c.1141+155G>A (n.1141+155G>A)	dbSNP
9	g.127676097G>C	CA1879919967	STXBP1	c.1207+155G>C (n.1207+155G>C) c.1194+210G>C (n.1194+210G>C) c.1249+155G>C (n.1249+155G>C) c.204+155G>C (n.204+155G>C) c.891+155G>C (n.891+155G>C) c.2113+155G>C (n.2113+155G>C) c.1191+155G>C n.1085+155G>C c.1240+155G>C (n.1240+155G>C) c.1141+155G>C (n.1141+155G>C)	dbSNP
9	g.127676097G=	CA1879919965	STXBP1	c.1207+155G= (n.1207+155G=) c.1194+210G= (n.1194+210G=) c.1249+155G= (n.1249+155G=) c.204+155G= (n.204+155G=) c.891+155G= (n.891+155G=) c.2113+155G= (n.2113+155G=) c.1191+155G= n.1085+155G= c.1240+155G= (n.1240+155G=) c.1141+155G= (n.1141+155G=)
9	g.127676098T>C	CA2785992290	STXBP1	c.1207+156T>C (n.1207+156T>C) c.1194+211T>C (n.1194+211T>C) c.1249+156T>C (n.1249+156T>C) c.204+156T>C (n.204+156T>C) c.891+156T>C (n.891+156T>C) c.2113+156T>C (n.2113+156T>C) c.1191+156T>C n.1085+156T>C c.1240+156T>C (n.1240+156T>C) c.1141+156T>C (n.1141+156T>C)
9	g.127676099G>A	CA2785992291	STXBP1	c.1207+157G>A (n.1207+157G>A) c.1194+212G>A (n.1194+212G>A) c.1249+157G>A (n.1249+157G>A) c.204+157G>A (n.204+157G>A) c.891+157G>A (n.891+157G>A) c.2113+157G>A (n.2113+157G>A) c.1191+157G>A n.1085+157G>A c.1240+157G>A (n.1240+157G>A) c.1141+157G>A (n.1141+157G>A)

Number of alleles fetched