| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127675951_127675969delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC | CA1879919844 | STXBP1 | c.1207+9_1207+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1207+9_1207+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1194+64_1194+82delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1194+64_1194+82delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1249+9_1249+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1249+9_1249+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.*204+9_*204+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.*204+9_*204+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.*891+9_*891+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.*891+9_*891+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.*2113+9_*2113+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.*2113+9_*2113+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1191+9_1191+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC n.1085+9_1085+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC c.1240+9_1240+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1240+9_1240+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1141+9_1141+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1141+9_1141+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) | |
| 9 | g.127675952_127675969del | CA590594635 | STXBP1 | c.1207+10_1207+27del (n.1207+10_1207+27del) c.1194+65_1194+82del (n.1194+65_1194+82del) c.1249+10_1249+27del (n.1249+10_1249+27del) c.*204+10_*204+27del (n.*204+10_*204+27del) c.*891+10_*891+27del (n.*891+10_*891+27del) c.*2113+10_*2113+27del (n.*2113+10_*2113+27del) c.1191+10_1191+27del n.1085+10_1085+27del c.1240+10_1240+27del (n.1240+10_1240+27del) c.1141+10_1141+27del (n.1141+10_1141+27del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675958del | CA5248484 | STXBP1 | c.1207+16del (n.1207+16del) c.1194+71del (n.1194+71del) c.1249+16del (n.1249+16del) c.*204+16del (n.*204+16del) c.*891+16del (n.*891+16del) c.*2113+16del (n.*2113+16del) c.1191+16del n.1085+16del c.1240+16del (n.1240+16del) c.1141+16del (n.1141+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675959T>A | CA2691774303 | STXBP1 | c.1207+17T>A (n.1207+17T>A) c.1194+72T>A (n.1194+72T>A) c.1249+17T>A (n.1249+17T>A) c.*204+17T>A (n.*204+17T>A) c.*891+17T>A (n.*891+17T>A) c.*2113+17T>A (n.*2113+17T>A) c.1191+17T>A n.1085+17T>A c.1240+17T>A (n.1240+17T>A) c.1141+17T>A (n.1141+17T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675960A= | CA1879919854 | STXBP1 | c.1207+18A= (n.1207+18A=) c.1194+73A= (n.1194+73A=) c.1249+18A= (n.1249+18A=) c.*204+18A= (n.*204+18A=) c.*891+18A= (n.*891+18A=) c.*2113+18A= (n.*2113+18A=) c.1191+18A= n.1085+18A= c.1240+18A= (n.1240+18A=) c.1141+18A= (n.1141+18A=) | |
| 9 | g.127675960A>G | CA5248485 | STXBP1 | c.1207+18A>G (n.1207+18A>G) c.1194+73A>G (n.1194+73A>G) c.1249+18A>G (n.1249+18A>G) c.*204+18A>G (n.*204+18A>G) c.*891+18A>G (n.*891+18A>G) c.*2113+18A>G (n.*2113+18A>G) c.1191+18A>G n.1085+18A>G c.1240+18A>G (n.1240+18A>G) c.1141+18A>G (n.1141+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127675960A>T | CA860180041 | STXBP1 | c.1207+18A>T (n.1207+18A>T) c.1194+73A>T (n.1194+73A>T) c.1249+18A>T (n.1249+18A>T) c.*204+18A>T (n.*204+18A>T) c.*891+18A>T (n.*891+18A>T) c.*2113+18A>T (n.*2113+18A>T) c.1191+18A>T n.1085+18A>T c.1240+18A>T (n.1240+18A>T) c.1141+18A>T (n.1141+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675961G>A | CA2573143958 | STXBP1 | c.1207+19G>A (n.1207+19G>A) c.1194+74G>A (n.1194+74G>A) c.1249+19G>A (n.1249+19G>A) c.*204+19G>A (n.*204+19G>A) c.*891+19G>A (n.*891+19G>A) c.*2113+19G>A (n.*2113+19G>A) c.1191+19G>A n.1085+19G>A c.1240+19G>A (n.1240+19G>A) c.1141+19G>A (n.1141+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675961G>C | CA5248486 | STXBP1 | c.1207+19G>C (n.1207+19G>C) c.1194+74G>C (n.1194+74G>C) c.1249+19G>C (n.1249+19G>C) c.*204+19G>C (n.*204+19G>C) c.*891+19G>C (n.*891+19G>C) c.*2113+19G>C (n.*2113+19G>C) c.1191+19G>C n.1085+19G>C c.1240+19G>C (n.1240+19G>C) c.1141+19G>C (n.1141+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675961G= | CA1879919856 | STXBP1 | c.1207+19G= (n.1207+19G=) c.1194+74G= (n.1194+74G=) c.1249+19G= (n.1249+19G=) c.*204+19G= (n.*204+19G=) c.*891+19G= (n.*891+19G=) c.*2113+19G= (n.*2113+19G=) c.1191+19G= n.1085+19G= c.1240+19G= (n.1240+19G=) c.1141+19G= (n.1141+19G=) | |
| 9 | g.127675963G>C | CA2691774304 | STXBP1 | c.1207+21G>C (n.1207+21G>C) c.1194+76G>C (n.1194+76G>C) c.1249+21G>C (n.1249+21G>C) c.*204+21G>C (n.*204+21G>C) c.*891+21G>C (n.*891+21G>C) c.*2113+21G>C (n.*2113+21G>C) c.1191+21G>C n.1085+21G>C c.1240+21G>C (n.1240+21G>C) c.1141+21G>C (n.1141+21G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675964G= | CA1879919858 | STXBP1 | c.1207+22G= (n.1207+22G=) c.1194+77G= (n.1194+77G=) c.1249+22G= (n.1249+22G=) c.*204+22G= (n.*204+22G=) c.*891+22G= (n.*891+22G=) c.*2113+22G= (n.*2113+22G=) c.1191+22G= n.1085+22G= c.1240+22G= (n.1240+22G=) c.1141+22G= (n.1141+22G=) | |
| 9 | g.127675964G>T | CA1129260416 | STXBP1 | c.1207+22G>T (n.1207+22G>T) c.1194+77G>T (n.1194+77G>T) c.1249+22G>T (n.1249+22G>T) c.*204+22G>T (n.*204+22G>T) c.*891+22G>T (n.*891+22G>T) c.*2113+22G>T (n.*2113+22G>T) c.1191+22G>T n.1085+22G>T c.1240+22G>T (n.1240+22G>T) c.1141+22G>T (n.1141+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675968G= | CA1879919859 | STXBP1 | c.1207+26G= (n.1207+26G=) c.1194+81G= (n.1194+81G=) c.1249+26G= (n.1249+26G=) c.*204+26G= (n.*204+26G=) c.*891+26G= (n.*891+26G=) c.*2113+26G= (n.*2113+26G=) c.1191+26G= n.1085+26G= c.1240+26G= (n.1240+26G=) c.1141+26G= (n.1141+26G=) | |
| 9 | g.127675968G>T | CA5248487 | STXBP1 | c.1207+26G>T (n.1207+26G>T) c.1194+81G>T (n.1194+81G>T) c.1249+26G>T (n.1249+26G>T) c.*204+26G>T (n.*204+26G>T) c.*891+26G>T (n.*891+26G>T) c.*2113+26G>T (n.*2113+26G>T) c.1191+26G>T n.1085+26G>T c.1240+26G>T (n.1240+26G>T) c.1141+26G>T (n.1141+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675970A>G | CA2691774305 | STXBP1 | c.1207+28A>G (n.1207+28A>G) c.1194+83A>G (n.1194+83A>G) c.1249+28A>G (n.1249+28A>G) c.*204+28A>G (n.*204+28A>G) c.*891+28A>G (n.*891+28A>G) c.*2113+28A>G (n.*2113+28A>G) c.1191+28A>G n.1085+28A>G c.1240+28A>G (n.1240+28A>G) c.1141+28A>G (n.1141+28A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675970A>T | CA653604851 | STXBP1 | c.1207+28A>T (n.1207+28A>T) c.1194+83A>T (n.1194+83A>T) c.1249+28A>T (n.1249+28A>T) c.*204+28A>T (n.*204+28A>T) c.*891+28A>T (n.*891+28A>T) c.*2113+28A>T (n.*2113+28A>T) c.1191+28A>T n.1085+28A>T c.1240+28A>T (n.1240+28A>T) c.1141+28A>T (n.1141+28A>T) | COSMIC |
| 9 | g.127675971C>A | CA1879919862 | STXBP1 | c.1207+29C>A (n.1207+29C>A) c.1194+84C>A (n.1194+84C>A) c.1249+29C>A (n.1249+29C>A) c.*204+29C>A (n.*204+29C>A) c.*891+29C>A (n.*891+29C>A) c.*2113+29C>A (n.*2113+29C>A) c.1191+29C>A n.1085+29C>A c.1240+29C>A (n.1240+29C>A) c.1141+29C>A (n.1141+29C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127675971C= | CA1879919861 | STXBP1 | c.1207+29C= (n.1207+29C=) c.1194+84C= (n.1194+84C=) c.1249+29C= (n.1249+29C=) c.*204+29C= (n.*204+29C=) c.*891+29C= (n.*891+29C=) c.*2113+29C= (n.*2113+29C=) c.1191+29C= n.1085+29C= c.1240+29C= (n.1240+29C=) c.1141+29C= (n.1141+29C=) | |
| 9 | g.127675972A>G | CA2785992283 | STXBP1 | c.1207+30A>G (n.1207+30A>G) c.1194+85A>G (n.1194+85A>G) c.1249+30A>G (n.1249+30A>G) c.*204+30A>G (n.*204+30A>G) c.*891+30A>G (n.*891+30A>G) c.*2113+30A>G (n.*2113+30A>G) c.1191+30A>G n.1085+30A>G c.1240+30A>G (n.1240+30A>G) c.1141+30A>G (n.1141+30A>G) | |
| 9 | g.127675973G>A | CA1129260417 | STXBP1 | c.1207+31G>A (n.1207+31G>A) c.1194+86G>A (n.1194+86G>A) c.1249+31G>A (n.1249+31G>A) c.*204+31G>A (n.*204+31G>A) c.*891+31G>A (n.*891+31G>A) c.*2113+31G>A (n.*2113+31G>A) c.1191+31G>A n.1085+31G>A c.1240+31G>A (n.1240+31G>A) c.1141+31G>A (n.1141+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675973G= | CA1879919864 | STXBP1 | c.1207+31G= (n.1207+31G=) c.1194+86G= (n.1194+86G=) c.1249+31G= (n.1249+31G=) c.*204+31G= (n.*204+31G=) c.*891+31G= (n.*891+31G=) c.*2113+31G= (n.*2113+31G=) c.1191+31G= n.1085+31G= c.1240+31G= (n.1240+31G=) c.1141+31G= (n.1141+31G=) | |
| 9 | g.127675973G>T | CA2691774306 | STXBP1 | c.1207+31G>T (n.1207+31G>T) c.1194+86G>T (n.1194+86G>T) c.1249+31G>T (n.1249+31G>T) c.*204+31G>T (n.*204+31G>T) c.*891+31G>T (n.*891+31G>T) c.*2113+31G>T (n.*2113+31G>T) c.1191+31G>T n.1085+31G>T c.1240+31G>T (n.1240+31G>T) c.1141+31G>T (n.1141+31G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675974A= | CA1879919865 | STXBP1 | c.1207+32A= (n.1207+32A=) c.1194+87A= (n.1194+87A=) c.1249+32A= (n.1249+32A=) c.*204+32A= (n.*204+32A=) c.*891+32A= (n.*891+32A=) c.*2113+32A= (n.*2113+32A=) c.1191+32A= n.1085+32A= c.1240+32A= (n.1240+32A=) c.1141+32A= (n.1141+32A=) | |
| 9 | g.127675974A>G | CA2691774307 | STXBP1 | c.1207+32A>G (n.1207+32A>G) c.1194+87A>G (n.1194+87A>G) c.1249+32A>G (n.1249+32A>G) c.*204+32A>G (n.*204+32A>G) c.*891+32A>G (n.*891+32A>G) c.*2113+32A>G (n.*2113+32A>G) c.1191+32A>G n.1085+32A>G c.1240+32A>G (n.1240+32A>G) c.1141+32A>G (n.1141+32A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675974A>T | CA590594640 | STXBP1 | c.1207+32A>T (n.1207+32A>T) c.1194+87A>T (n.1194+87A>T) c.1249+32A>T (n.1249+32A>T) c.*204+32A>T (n.*204+32A>T) c.*891+32A>T (n.*891+32A>T) c.*2113+32A>T (n.*2113+32A>T) c.1191+32A>T n.1085+32A>T c.1240+32A>T (n.1240+32A>T) c.1141+32A>T (n.1141+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675975C>A | CA5248488 | STXBP1 | c.1207+33C>A (n.1207+33C>A) c.1194+88C>A (n.1194+88C>A) c.1249+33C>A (n.1249+33C>A) c.*204+33C>A (n.*204+33C>A) c.*891+33C>A (n.*891+33C>A) c.*2113+33C>A (n.*2113+33C>A) c.1191+33C>A n.1085+33C>A c.1240+33C>A (n.1240+33C>A) c.1141+33C>A (n.1141+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675975C= | CA1879919867 | STXBP1 | c.1207+33C= (n.1207+33C=) c.1194+88C= (n.1194+88C=) c.1249+33C= (n.1249+33C=) c.*204+33C= (n.*204+33C=) c.*891+33C= (n.*891+33C=) c.*2113+33C= (n.*2113+33C=) c.1191+33C= n.1085+33C= c.1240+33C= (n.1240+33C=) c.1141+33C= (n.1141+33C=) | |
| 9 | g.127675976C>A | CA200264888 | STXBP1 | c.1207+34C>A (n.1207+34C>A) c.1194+89C>A (n.1194+89C>A) c.1249+34C>A (n.1249+34C>A) c.*204+34C>A (n.*204+34C>A) c.*891+34C>A (n.*891+34C>A) c.*2113+34C>A (n.*2113+34C>A) c.1191+34C>A n.1085+34C>A c.1240+34C>A (n.1240+34C>A) c.1141+34C>A (n.1141+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675976C= | CA1879919871 | STXBP1 | c.1207+34C= (n.1207+34C=) c.1194+89C= (n.1194+89C=) c.1249+34C= (n.1249+34C=) c.*204+34C= (n.*204+34C=) c.*891+34C= (n.*891+34C=) c.*2113+34C= (n.*2113+34C=) c.1191+34C= n.1085+34C= c.1240+34C= (n.1240+34C=) c.1141+34C= (n.1141+34C=) | |
| 9 | g.127675976C>G | CA5248490 | STXBP1 | c.1207+34C>G (n.1207+34C>G) c.1194+89C>G (n.1194+89C>G) c.1249+34C>G (n.1249+34C>G) c.*204+34C>G (n.*204+34C>G) c.*891+34C>G (n.*891+34C>G) c.*2113+34C>G (n.*2113+34C>G) c.1191+34C>G n.1085+34C>G c.1240+34C>G (n.1240+34C>G) c.1141+34C>G (n.1141+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675976C>T | CA5248489 | STXBP1 | c.1207+34C>T (n.1207+34C>T) c.1194+89C>T (n.1194+89C>T) c.1249+34C>T (n.1249+34C>T) c.*204+34C>T (n.*204+34C>T) c.*891+34C>T (n.*891+34C>T) c.*2113+34C>T (n.*2113+34C>T) c.1191+34C>T n.1085+34C>T c.1240+34C>T (n.1240+34C>T) c.1141+34C>T (n.1141+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127675977C= | CA1879919874 | STXBP1 | c.1207+35C= (n.1207+35C=) c.1194+90C= (n.1194+90C=) c.1249+35C= (n.1249+35C=) c.*204+35C= (n.*204+35C=) c.*891+35C= (n.*891+35C=) c.*2113+35C= (n.*2113+35C=) c.1191+35C= n.1085+35C= c.1240+35C= (n.1240+35C=) c.1141+35C= (n.1141+35C=) | |
| 9 | g.127675977C>T | CA590594646 | STXBP1 | c.1207+35C>T (n.1207+35C>T) c.1194+90C>T (n.1194+90C>T) c.1249+35C>T (n.1249+35C>T) c.*204+35C>T (n.*204+35C>T) c.*891+35C>T (n.*891+35C>T) c.*2113+35C>T (n.*2113+35C>T) c.1191+35C>T n.1085+35C>T c.1240+35C>T (n.1240+35C>T) c.1141+35C>T (n.1141+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675978del | CA2691774308 | STXBP1 | c.1207+36del (n.1207+36del) c.1194+91del (n.1194+91del) c.1249+36del (n.1249+36del) c.*204+36del (n.*204+36del) c.*891+36del (n.*891+36del) c.*2113+36del (n.*2113+36del) c.1191+36del n.1085+36del c.1240+36del (n.1240+36del) c.1141+36del (n.1141+36del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675982T>C | CA590594647 | STXBP1 | c.1207+40T>C (n.1207+40T>C) c.1194+95T>C (n.1194+95T>C) c.1249+40T>C (n.1249+40T>C) c.*204+40T>C (n.*204+40T>C) c.*891+40T>C (n.*891+40T>C) c.*2113+40T>C (n.*2113+40T>C) c.1191+40T>C n.1085+40T>C c.1240+40T>C (n.1240+40T>C) c.1141+40T>C (n.1141+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675982T= | CA1879919876 | STXBP1 | c.1207+40T= (n.1207+40T=) c.1194+95T= (n.1194+95T=) c.1249+40T= (n.1249+40T=) c.*204+40T= (n.*204+40T=) c.*891+40T= (n.*891+40T=) c.*2113+40T= (n.*2113+40T=) c.1191+40T= n.1085+40T= c.1240+40T= (n.1240+40T=) c.1141+40T= (n.1141+40T=) | |
| 9 | g.127675984G>A | CA590594650 | STXBP1 | c.1207+42G>A (n.1207+42G>A) c.1194+97G>A (n.1194+97G>A) c.1249+42G>A (n.1249+42G>A) c.*204+42G>A (n.*204+42G>A) c.*891+42G>A (n.*891+42G>A) c.*2113+42G>A (n.*2113+42G>A) c.1191+42G>A n.1085+42G>A c.1240+42G>A (n.1240+42G>A) c.1141+42G>A (n.1141+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127675984G= | CA1879919878 | STXBP1 | c.1207+42G= (n.1207+42G=) c.1194+97G= (n.1194+97G=) c.1249+42G= (n.1249+42G=) c.*204+42G= (n.*204+42G=) c.*891+42G= (n.*891+42G=) c.*2113+42G= (n.*2113+42G=) c.1191+42G= n.1085+42G= c.1240+42G= (n.1240+42G=) c.1141+42G= (n.1141+42G=) | |
| 9 | g.127675986G>T | CA2691774309 | STXBP1 | c.1207+44G>T (n.1207+44G>T) c.1194+99G>T (n.1194+99G>T) c.1249+44G>T (n.1249+44G>T) c.*204+44G>T (n.*204+44G>T) c.*891+44G>T (n.*891+44G>T) c.*2113+44G>T (n.*2113+44G>T) c.1191+44G>T n.1085+44G>T c.1240+44G>T (n.1240+44G>T) c.1141+44G>T (n.1141+44G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675987G>A | CA5248491 | STXBP1 | c.1207+45G>A (n.1207+45G>A) c.1194+100G>A (n.1194+100G>A) c.1249+45G>A (n.1249+45G>A) c.*204+45G>A (n.*204+45G>A) c.*891+45G>A (n.*891+45G>A) c.*2113+45G>A (n.*2113+45G>A) c.1191+45G>A n.1085+45G>A c.1240+45G>A (n.1240+45G>A) c.1141+45G>A (n.1141+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675987G= | CA1879919882 | STXBP1 | c.1207+45G= (n.1207+45G=) c.1194+100G= (n.1194+100G=) c.1249+45G= (n.1249+45G=) c.*204+45G= (n.*204+45G=) c.*891+45G= (n.*891+45G=) c.*2113+45G= (n.*2113+45G=) c.1191+45G= n.1085+45G= c.1240+45G= (n.1240+45G=) c.1141+45G= (n.1141+45G=) | |
| 9 | g.127675993G>A | CA5248492 | STXBP1 | c.1207+51G>A (n.1207+51G>A) c.1194+106G>A (n.1194+106G>A) c.1249+51G>A (n.1249+51G>A) c.*204+51G>A (n.*204+51G>A) c.*891+51G>A (n.*891+51G>A) c.*2113+51G>A (n.*2113+51G>A) c.1191+51G>A n.1085+51G>A c.1240+51G>A (n.1240+51G>A) c.1141+51G>A (n.1141+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675993G= | CA1879919884 | STXBP1 | c.1207+51G= (n.1207+51G=) c.1194+106G= (n.1194+106G=) c.1249+51G= (n.1249+51G=) c.*204+51G= (n.*204+51G=) c.*891+51G= (n.*891+51G=) c.*2113+51G= (n.*2113+51G=) c.1191+51G= n.1085+51G= c.1240+51G= (n.1240+51G=) c.1141+51G= (n.1141+51G=) | |
| 9 | g.127675994A>C | CA2579458768 | STXBP1 | c.1207+52A>C (n.1207+52A>C) c.1194+107A>C (n.1194+107A>C) c.1249+52A>C (n.1249+52A>C) c.*204+52A>C (n.*204+52A>C) c.*891+52A>C (n.*891+52A>C) c.*2113+52A>C (n.*2113+52A>C) c.1191+52A>C n.1085+52A>C c.1240+52A>C (n.1240+52A>C) c.1141+52A>C (n.1141+52A>C) | |
| 9 | g.127675995G>A | CA2691774310 | STXBP1 | c.1207+53G>A (n.1207+53G>A) c.1194+108G>A (n.1194+108G>A) c.1249+53G>A (n.1249+53G>A) c.*204+53G>A (n.*204+53G>A) c.*891+53G>A (n.*891+53G>A) c.*2113+53G>A (n.*2113+53G>A) c.1191+53G>A n.1085+53G>A c.1240+53G>A (n.1240+53G>A) c.1141+53G>A (n.1141+53G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675996A= | CA1879919886 | STXBP1 | c.1207+54A= (n.1207+54A=) c.1194+109A= (n.1194+109A=) c.1249+54A= (n.1249+54A=) c.*204+54A= (n.*204+54A=) c.*891+54A= (n.*891+54A=) c.*2113+54A= (n.*2113+54A=) c.1191+54A= n.1085+54A= c.1240+54A= (n.1240+54A=) c.1141+54A= (n.1141+54A=) | |
| 9 | g.127675996A>G | CA2579458769 | STXBP1 | c.1207+54A>G (n.1207+54A>G) c.1194+109A>G (n.1194+109A>G) c.1249+54A>G (n.1249+54A>G) c.*204+54A>G (n.*204+54A>G) c.*891+54A>G (n.*891+54A>G) c.*2113+54A>G (n.*2113+54A>G) c.1191+54A>G n.1085+54A>G c.1240+54A>G (n.1240+54A>G) c.1141+54A>G (n.1141+54A>G) | |
| 9 | g.127675996A>T | CA1879919887 | STXBP1 | c.1207+54A>T (n.1207+54A>T) c.1194+109A>T (n.1194+109A>T) c.1249+54A>T (n.1249+54A>T) c.*204+54A>T (n.*204+54A>T) c.*891+54A>T (n.*891+54A>T) c.*2113+54A>T (n.*2113+54A>T) c.1191+54A>T n.1085+54A>T c.1240+54A>T (n.1240+54A>T) c.1141+54A>T (n.1141+54A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127675997C>A | CA2691774311 | STXBP1 | c.1207+55C>A (n.1207+55C>A) c.1194+110C>A (n.1194+110C>A) c.1249+55C>A (n.1249+55C>A) c.*204+55C>A (n.*204+55C>A) c.*891+55C>A (n.*891+55C>A) c.*2113+55C>A (n.*2113+55C>A) c.1191+55C>A n.1085+55C>A c.1240+55C>A (n.1240+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675997C= | CA1879919889 | STXBP1 | c.1207+55C= (n.1207+55C=) c.1194+110C= (n.1194+110C=) c.1249+55C= (n.1249+55C=) c.*204+55C= (n.*204+55C=) c.*891+55C= (n.*891+55C=) c.*2113+55C= (n.*2113+55C=) c.1191+55C= n.1085+55C= c.1240+55C= (n.1240+55C=) c.1141+55C= (n.1141+55C=) | |
| 9 | g.127675997C>G | CA2691774312 | STXBP1 | c.1207+55C>G (n.1207+55C>G) c.1194+110C>G (n.1194+110C>G) c.1249+55C>G (n.1249+55C>G) c.*204+55C>G (n.*204+55C>G) c.*891+55C>G (n.*891+55C>G) c.*2113+55C>G (n.*2113+55C>G) c.1191+55C>G n.1085+55C>G c.1240+55C>G (n.1240+55C>G) c.1141+55C>G (n.1141+55C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675997C>T | CA590594653 | STXBP1 | c.1207+55C>T (n.1207+55C>T) c.1194+110C>T (n.1194+110C>T) c.1249+55C>T (n.1249+55C>T) c.*204+55C>T (n.*204+55C>T) c.*891+55C>T (n.*891+55C>T) c.*2113+55C>T (n.*2113+55C>T) c.1191+55C>T n.1085+55C>T c.1240+55C>T (n.1240+55C>T) c.1141+55C>T (n.1141+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675998A= | CA1879919891 | STXBP1 | c.1207+56A= (n.1207+56A=) c.1194+111A= (n.1194+111A=) c.1249+56A= (n.1249+56A=) c.*204+56A= (n.*204+56A=) c.*891+56A= (n.*891+56A=) c.*2113+56A= (n.*2113+56A=) c.1191+56A= n.1085+56A= c.1240+56A= (n.1240+56A=) c.1141+56A= (n.1141+56A=) | |
| 9 | g.127675998A>G | CA1129260419 | STXBP1 | c.1207+56A>G (n.1207+56A>G) c.1194+111A>G (n.1194+111A>G) c.1249+56A>G (n.1249+56A>G) c.*204+56A>G (n.*204+56A>G) c.*891+56A>G (n.*891+56A>G) c.*2113+56A>G (n.*2113+56A>G) c.1191+56A>G n.1085+56A>G c.1240+56A>G (n.1240+56A>G) c.1141+56A>G (n.1141+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676000C>A | CA2691774313 | STXBP1 | c.1207+58C>A (n.1207+58C>A) c.1194+113C>A (n.1194+113C>A) c.1249+58C>A (n.1249+58C>A) c.*204+58C>A (n.*204+58C>A) c.*891+58C>A (n.*891+58C>A) c.*2113+58C>A (n.*2113+58C>A) c.1191+58C>A n.1085+58C>A c.1240+58C>A (n.1240+58C>A) c.1141+58C>A (n.1141+58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676000C>T | CA2579458770 | STXBP1 | c.1207+58C>T (n.1207+58C>T) c.1194+113C>T (n.1194+113C>T) c.1249+58C>T (n.1249+58C>T) c.*204+58C>T (n.*204+58C>T) c.*891+58C>T (n.*891+58C>T) c.*2113+58C>T (n.*2113+58C>T) c.1191+58C>T n.1085+58C>T c.1240+58C>T (n.1240+58C>T) c.1141+58C>T (n.1141+58C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676002G>T | CA2691774314 | STXBP1 | c.1207+60G>T (n.1207+60G>T) c.1194+115G>T (n.1194+115G>T) c.1249+60G>T (n.1249+60G>T) c.*204+60G>T (n.*204+60G>T) c.*891+60G>T (n.*891+60G>T) c.*2113+60G>T (n.*2113+60G>T) c.1191+60G>T n.1085+60G>T c.1240+60G>T (n.1240+60G>T) c.1141+60G>T (n.1141+60G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676003A= | CA1879919893 | STXBP1 | c.1207+61A= (n.1207+61A=) c.1194+116A= (n.1194+116A=) c.1249+61A= (n.1249+61A=) c.*204+61A= (n.*204+61A=) c.*891+61A= (n.*891+61A=) c.*2113+61A= (n.*2113+61A=) c.1191+61A= n.1085+61A= c.1240+61A= (n.1240+61A=) c.1141+61A= (n.1141+61A=) | |
| 9 | g.127676003A>C | CA2691774315 | STXBP1 | c.1207+61A>C (n.1207+61A>C) c.1194+116A>C (n.1194+116A>C) c.1249+61A>C (n.1249+61A>C) c.*204+61A>C (n.*204+61A>C) c.*891+61A>C (n.*891+61A>C) c.*2113+61A>C (n.*2113+61A>C) c.1191+61A>C n.1085+61A>C c.1240+61A>C (n.1240+61A>C) c.1141+61A>C (n.1141+61A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676003A>G | CA590594655 | STXBP1 | c.1207+61A>G (n.1207+61A>G) c.1194+116A>G (n.1194+116A>G) c.1249+61A>G (n.1249+61A>G) c.*204+61A>G (n.*204+61A>G) c.*891+61A>G (n.*891+61A>G) c.*2113+61A>G (n.*2113+61A>G) c.1191+61A>G n.1085+61A>G c.1240+61A>G (n.1240+61A>G) c.1141+61A>G (n.1141+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676003_127676004insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT | CA2567942571 | STXBP1 | c.1207+61_1207+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1207+61_1207+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.1194+116_1194+117insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1194+116_1194+117insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.1249+61_1249+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1249+61_1249+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.*204+61_*204+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.*204+61_*204+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.*891+61_*891+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.*891+61_*891+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.*2113+61_*2113+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.*2113+61_*2113+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.1191+61_1191+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT n.1085+61_1085+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT c.1240+61_1240+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1240+61_1240+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.1141+61_1141+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1141+61_1141+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) | |
| 9 | g.127676004G>T | CA2691774316 | STXBP1 | c.1207+62G>T (n.1207+62G>T) c.1194+117G>T (n.1194+117G>T) c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.*204+62G>T (n.*204+62G>T) c.*891+62G>T (n.*891+62G>T) c.*2113+62G>T (n.*2113+62G>T) c.1191+62G>T n.1085+62G>T c.1240+62G>T (n.1240+62G>T) c.1141+62G>T (n.1141+62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676008G>A | CA2785992284 | STXBP1 | c.1207+66G>A (n.1207+66G>A) c.1194+121G>A (n.1194+121G>A) c.1249+66G>A (n.1249+66G>A) c.*204+66G>A (n.*204+66G>A) c.*891+66G>A (n.*891+66G>A) c.*2113+66G>A (n.*2113+66G>A) c.1191+66G>A n.1085+66G>A c.1240+66G>A (n.1240+66G>A) c.1141+66G>A (n.1141+66G>A) | |
| 9 | g.127676008G>C | CA2785992285 | STXBP1 | c.1207+66G>C (n.1207+66G>C) c.1194+121G>C (n.1194+121G>C) c.1249+66G>C (n.1249+66G>C) c.*204+66G>C (n.*204+66G>C) c.*891+66G>C (n.*891+66G>C) c.*2113+66G>C (n.*2113+66G>C) c.1191+66G>C n.1085+66G>C c.1240+66G>C (n.1240+66G>C) c.1141+66G>C (n.1141+66G>C) | |
| 9 | g.127676010G>C | CA200264893 | STXBP1 | c.1207+68G>C (n.1207+68G>C) c.1194+123G>C (n.1194+123G>C) c.1249+68G>C (n.1249+68G>C) c.*204+68G>C (n.*204+68G>C) c.*891+68G>C (n.*891+68G>C) c.*2113+68G>C (n.*2113+68G>C) c.1191+68G>C n.1085+68G>C c.1240+68G>C (n.1240+68G>C) c.1141+68G>C (n.1141+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676010G= | CA1879919895 | STXBP1 | c.1207+68G= (n.1207+68G=) c.1194+123G= (n.1194+123G=) c.1249+68G= (n.1249+68G=) c.*204+68G= (n.*204+68G=) c.*891+68G= (n.*891+68G=) c.*2113+68G= (n.*2113+68G=) c.1191+68G= n.1085+68G= c.1240+68G= (n.1240+68G=) c.1141+68G= (n.1141+68G=) | |
| 9 | g.127676010_127676011del | CA2785992286 | STXBP1 | c.1207+68_1207+69del (n.1207+68_1207+69del) c.1194+123_1194+124del (n.1194+123_1194+124del) c.1249+68_1249+69del (n.1249+68_1249+69del) c.*204+68_*204+69del (n.*204+68_*204+69del) c.*891+68_*891+69del (n.*891+68_*891+69del) c.*2113+68_*2113+69del (n.*2113+68_*2113+69del) c.1191+68_1191+69del n.1085+68_1085+69del c.1240+68_1240+69del (n.1240+68_1240+69del) c.1141+68_1141+69del (n.1141+68_1141+69del) | |
| 9 | g.127676011G>T | CA2691774317 | STXBP1 | c.1207+69G>T (n.1207+69G>T) c.1194+124G>T (n.1194+124G>T) c.1249+69G>T (n.1249+69G>T) c.*204+69G>T (n.*204+69G>T) c.*891+69G>T (n.*891+69G>T) c.*2113+69G>T (n.*2113+69G>T) c.1191+69G>T n.1085+69G>T c.1240+69G>T (n.1240+69G>T) c.1141+69G>T (n.1141+69G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676013A>T | CA2691774318 | STXBP1 | c.1207+71A>T (n.1207+71A>T) c.1194+126A>T (n.1194+126A>T) c.1249+71A>T (n.1249+71A>T) c.*204+71A>T (n.*204+71A>T) c.*891+71A>T (n.*891+71A>T) c.*2113+71A>T (n.*2113+71A>T) c.1191+71A>T n.1085+71A>T c.1240+71A>T (n.1240+71A>T) c.1141+71A>T (n.1141+71A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676014_127676015insAAC | CA2785992287 | STXBP1 | c.1207+72_1207+73insAAC (n.1207+72_1207+73insAAC) c.1194+127_1194+128insAAC (n.1194+127_1194+128insAAC) c.1249+72_1249+73insAAC (n.1249+72_1249+73insAAC) c.*204+72_*204+73insAAC (n.*204+72_*204+73insAAC) c.*891+72_*891+73insAAC (n.*891+72_*891+73insAAC) c.*2113+72_*2113+73insAAC (n.*2113+72_*2113+73insAAC) c.1191+72_1191+73insAAC n.1085+72_1085+73insAAC c.1240+72_1240+73insAAC (n.1240+72_1240+73insAAC) c.1141+72_1141+73insAAC (n.1141+72_1141+73insAAC) | |
| 9 | g.127676015C= | CA1879919899 | STXBP1 | c.1207+73C= (n.1207+73C=) c.1194+128C= (n.1194+128C=) c.1249+73C= (n.1249+73C=) c.*204+73C= (n.*204+73C=) c.*891+73C= (n.*891+73C=) c.*2113+73C= (n.*2113+73C=) c.1191+73C= n.1085+73C= c.1240+73C= (n.1240+73C=) c.1141+73C= (n.1141+73C=) | |
| 9 | g.127676015C>G | CA200264895 | STXBP1 | c.1207+73C>G (n.1207+73C>G) c.1194+128C>G (n.1194+128C>G) c.1249+73C>G (n.1249+73C>G) c.*204+73C>G (n.*204+73C>G) c.*891+73C>G (n.*891+73C>G) c.*2113+73C>G (n.*2113+73C>G) c.1191+73C>G n.1085+73C>G c.1240+73C>G (n.1240+73C>G) c.1141+73C>G (n.1141+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676018del | CA2691774319 | STXBP1 | c.1207+76del (n.1207+76del) c.1194+131del (n.1194+131del) c.1249+76del (n.1249+76del) c.*204+76del (n.*204+76del) c.*891+76del (n.*891+76del) c.*2113+76del (n.*2113+76del) c.1191+76del n.1085+76del c.1240+76del (n.1240+76del) c.1141+76del (n.1141+76del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676018_127676019insCACACCCAAC | CA2785992288 | STXBP1 | c.1207+76_1207+77insCACACCCAAC (n.1207+76_1207+77insCACACCCAAC) c.1194+131_1194+132insCACACCCAAC (n.1194+131_1194+132insCACACCCAAC) c.1249+76_1249+77insCACACCCAAC (n.1249+76_1249+77insCACACCCAAC) c.*204+76_*204+77insCACACCCAAC (n.*204+76_*204+77insCACACCCAAC) c.*891+76_*891+77insCACACCCAAC (n.*891+76_*891+77insCACACCCAAC) c.*2113+76_*2113+77insCACACCCAAC (n.*2113+76_*2113+77insCACACCCAAC) c.1191+76_1191+77insCACACCCAAC n.1085+76_1085+77insCACACCCAAC c.1240+76_1240+77insCACACCCAAC (n.1240+76_1240+77insCACACCCAAC) c.1141+76_1141+77insCACACCCAAC (n.1141+76_1141+77insCACACCCAAC) | |
| 9 | g.127676019G>A | CA200264897 | STXBP1 | c.1207+77G>A (n.1207+77G>A) c.1194+132G>A (n.1194+132G>A) c.1249+77G>A (n.1249+77G>A) c.*204+77G>A (n.*204+77G>A) c.*891+77G>A (n.*891+77G>A) c.*2113+77G>A (n.*2113+77G>A) c.1191+77G>A n.1085+77G>A c.1240+77G>A (n.1240+77G>A) c.1141+77G>A (n.1141+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676019G= | CA1879919901 | STXBP1 | c.1207+77G= (n.1207+77G=) c.1194+132G= (n.1194+132G=) c.1249+77G= (n.1249+77G=) c.*204+77G= (n.*204+77G=) c.*891+77G= (n.*891+77G=) c.*2113+77G= (n.*2113+77G=) c.1191+77G= n.1085+77G= c.1240+77G= (n.1240+77G=) c.1141+77G= (n.1141+77G=) | |
| 9 | g.127676019G>T | CA2691774320 | STXBP1 | c.1207+77G>T (n.1207+77G>T) c.1194+132G>T (n.1194+132G>T) c.1249+77G>T (n.1249+77G>T) c.*204+77G>T (n.*204+77G>T) c.*891+77G>T (n.*891+77G>T) c.*2113+77G>T (n.*2113+77G>T) c.1191+77G>T n.1085+77G>T c.1240+77G>T (n.1240+77G>T) c.1141+77G>T (n.1141+77G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676020C>A | CA2691774321 | STXBP1 | c.1207+78C>A (n.1207+78C>A) c.1194+133C>A (n.1194+133C>A) c.1249+78C>A (n.1249+78C>A) c.*204+78C>A (n.*204+78C>A) c.*891+78C>A (n.*891+78C>A) c.*2113+78C>A (n.*2113+78C>A) c.1191+78C>A n.1085+78C>A c.1240+78C>A (n.1240+78C>A) c.1141+78C>A (n.1141+78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676020C>T | CA2691774322 | STXBP1 | c.1207+78C>T (n.1207+78C>T) c.1194+133C>T (n.1194+133C>T) c.1249+78C>T (n.1249+78C>T) c.*204+78C>T (n.*204+78C>T) c.*891+78C>T (n.*891+78C>T) c.*2113+78C>T (n.*2113+78C>T) c.1191+78C>T n.1085+78C>T c.1240+78C>T (n.1240+78C>T) c.1141+78C>T (n.1141+78C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676021A= | CA1879919903 | STXBP1 | c.1207+79A= (n.1207+79A=) c.1194+134A= (n.1194+134A=) c.1249+79A= (n.1249+79A=) c.*204+79A= (n.*204+79A=) c.*891+79A= (n.*891+79A=) c.*2113+79A= (n.*2113+79A=) c.1191+79A= n.1085+79A= c.1240+79A= (n.1240+79A=) c.1141+79A= (n.1141+79A=) | |
| 9 | g.127676021A>G | CA1879919904 | STXBP1 | c.1207+79A>G (n.1207+79A>G) c.1194+134A>G (n.1194+134A>G) c.1249+79A>G (n.1249+79A>G) c.*204+79A>G (n.*204+79A>G) c.*891+79A>G (n.*891+79A>G) c.*2113+79A>G (n.*2113+79A>G) c.1191+79A>G n.1085+79A>G c.1240+79A>G (n.1240+79A>G) c.1141+79A>G (n.1141+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676022G>A | CA2579458771 | STXBP1 | c.1207+80G>A (n.1207+80G>A) c.1194+135G>A (n.1194+135G>A) c.1249+80G>A (n.1249+80G>A) c.*204+80G>A (n.*204+80G>A) c.*891+80G>A (n.*891+80G>A) c.*2113+80G>A (n.*2113+80G>A) c.1191+80G>A n.1085+80G>A c.1240+80G>A (n.1240+80G>A) c.1141+80G>A (n.1141+80G>A) | |
| 9 | g.127676024G>T | CA2691774323 | STXBP1 | c.1207+82G>T (n.1207+82G>T) c.1194+137G>T (n.1194+137G>T) c.1249+82G>T (n.1249+82G>T) c.*204+82G>T (n.*204+82G>T) c.*891+82G>T (n.*891+82G>T) c.*2113+82G>T (n.*2113+82G>T) c.1191+82G>T n.1085+82G>T c.1240+82G>T (n.1240+82G>T) c.1141+82G>T (n.1141+82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676026A>C | CA2691774324 | STXBP1 | c.1207+84A>C (n.1207+84A>C) c.1194+139A>C (n.1194+139A>C) c.1249+84A>C (n.1249+84A>C) c.*204+84A>C (n.*204+84A>C) c.*891+84A>C (n.*891+84A>C) c.*2113+84A>C (n.*2113+84A>C) c.1191+84A>C n.1085+84A>C c.1240+84A>C (n.1240+84A>C) c.1141+84A>C (n.1141+84A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676026A>G | CA2691774325 | STXBP1 | c.1207+84A>G (n.1207+84A>G) c.1194+139A>G (n.1194+139A>G) c.1249+84A>G (n.1249+84A>G) c.*204+84A>G (n.*204+84A>G) c.*891+84A>G (n.*891+84A>G) c.*2113+84A>G (n.*2113+84A>G) c.1191+84A>G n.1085+84A>G c.1240+84A>G (n.1240+84A>G) c.1141+84A>G (n.1141+84A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676027G>A | CA2691774326 | STXBP1 | c.1207+85G>A (n.1207+85G>A) c.1194+140G>A (n.1194+140G>A) c.1249+85G>A (n.1249+85G>A) c.*204+85G>A (n.*204+85G>A) c.*891+85G>A (n.*891+85G>A) c.*2113+85G>A (n.*2113+85G>A) c.1191+85G>A n.1085+85G>A c.1240+85G>A (n.1240+85G>A) c.1141+85G>A (n.1141+85G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676027G>T | CA2691774327 | STXBP1 | c.1207+85G>T (n.1207+85G>T) c.1194+140G>T (n.1194+140G>T) c.1249+85G>T (n.1249+85G>T) c.*204+85G>T (n.*204+85G>T) c.*891+85G>T (n.*891+85G>T) c.*2113+85G>T (n.*2113+85G>T) c.1191+85G>T n.1085+85G>T c.1240+85G>T (n.1240+85G>T) c.1141+85G>T (n.1141+85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676028T>G | CA1879919908 | STXBP1 | c.1207+86T>G (n.1207+86T>G) c.1194+141T>G (n.1194+141T>G) c.1249+86T>G (n.1249+86T>G) c.*204+86T>G (n.*204+86T>G) c.*891+86T>G (n.*891+86T>G) c.*2113+86T>G (n.*2113+86T>G) c.1191+86T>G n.1085+86T>G c.1240+86T>G (n.1240+86T>G) c.1141+86T>G (n.1141+86T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127676028T= | CA1879919906 | STXBP1 | c.1207+86T= (n.1207+86T=) c.1194+141T= (n.1194+141T=) c.1249+86T= (n.1249+86T=) c.*204+86T= (n.*204+86T=) c.*891+86T= (n.*891+86T=) c.*2113+86T= (n.*2113+86T=) c.1191+86T= n.1085+86T= c.1240+86T= (n.1240+86T=) c.1141+86T= (n.1141+86T=) | |
| 9 | g.127676029C>A | CA2691774328 | STXBP1 | c.1207+87C>A (n.1207+87C>A) c.1194+142C>A (n.1194+142C>A) c.1249+87C>A (n.1249+87C>A) c.*204+87C>A (n.*204+87C>A) c.*891+87C>A (n.*891+87C>A) c.*2113+87C>A (n.*2113+87C>A) c.1191+87C>A n.1085+87C>A c.1240+87C>A (n.1240+87C>A) c.1141+87C>A (n.1141+87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676029C>T | CA2579458772 | STXBP1 | c.1207+87C>T (n.1207+87C>T) c.1194+142C>T (n.1194+142C>T) c.1249+87C>T (n.1249+87C>T) c.*204+87C>T (n.*204+87C>T) c.*891+87C>T (n.*891+87C>T) c.*2113+87C>T (n.*2113+87C>T) c.1191+87C>T n.1085+87C>T c.1240+87C>T (n.1240+87C>T) c.1141+87C>T (n.1141+87C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676031T>C | CA2691774329 | STXBP1 | c.1207+89T>C (n.1207+89T>C) c.1194+144T>C (n.1194+144T>C) c.1249+89T>C (n.1249+89T>C) c.*204+89T>C (n.*204+89T>C) c.*891+89T>C (n.*891+89T>C) c.*2113+89T>C (n.*2113+89T>C) c.1191+89T>C n.1085+89T>C c.1240+89T>C (n.1240+89T>C) c.1141+89T>C (n.1141+89T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676036A>C | CA2579458773 | STXBP1 | c.1207+94A>C (n.1207+94A>C) c.1194+149A>C (n.1194+149A>C) c.1249+94A>C (n.1249+94A>C) c.*204+94A>C (n.*204+94A>C) c.*891+94A>C (n.*891+94A>C) c.*2113+94A>C (n.*2113+94A>C) c.1191+94A>C n.1085+94A>C c.1240+94A>C (n.1240+94A>C) c.1141+94A>C (n.1141+94A>C) | |
| 9 | g.127676036A>G | CA2691774330 | STXBP1 | c.1207+94A>G (n.1207+94A>G) c.1194+149A>G (n.1194+149A>G) c.1249+94A>G (n.1249+94A>G) c.*204+94A>G (n.*204+94A>G) c.*891+94A>G (n.*891+94A>G) c.*2113+94A>G (n.*2113+94A>G) c.1191+94A>G n.1085+94A>G c.1240+94A>G (n.1240+94A>G) c.1141+94A>G (n.1141+94A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676041_127676042del | CA2579458774 | STXBP1 | c.1207+99_1207+100del (n.1207+99_1207+100del) c.1194+154_1194+155del (n.1194+154_1194+155del) c.1249+99_1249+100del (n.1249+99_1249+100del) c.*204+99_*204+100del (n.*204+99_*204+100del) c.*891+99_*891+100del (n.*891+99_*891+100del) c.*2113+99_*2113+100del (n.*2113+99_*2113+100del) c.1191+99_1191+100del n.1085+99_1085+100del c.1240+99_1240+100del (n.1240+99_1240+100del) c.1141+99_1141+100del (n.1141+99_1141+100del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676041_127676042insACAT | CA2785992289 | STXBP1 | c.1207+99_1207+100insACAT (n.1207+99_1207+100insACAT) c.1194+154_1194+155insACAT (n.1194+154_1194+155insACAT) c.1249+99_1249+100insACAT (n.1249+99_1249+100insACAT) c.*204+99_*204+100insACAT (n.*204+99_*204+100insACAT) c.*891+99_*891+100insACAT (n.*891+99_*891+100insACAT) c.*2113+99_*2113+100insACAT (n.*2113+99_*2113+100insACAT) c.1191+99_1191+100insACAT n.1085+99_1085+100insACAT c.1240+99_1240+100insACAT (n.1240+99_1240+100insACAT) c.1141+99_1141+100insACAT (n.1141+99_1141+100insACAT) | |
| 9 | g.127676042T>C | CA200264899 | STXBP1 | c.1207+100T>C (n.1207+100T>C) c.1194+155T>C (n.1194+155T>C) c.1249+100T>C (n.1249+100T>C) c.*204+100T>C (n.*204+100T>C) c.*891+100T>C (n.*891+100T>C) c.*2113+100T>C (n.*2113+100T>C) c.1191+100T>C n.1085+100T>C c.1240+100T>C (n.1240+100T>C) c.1141+100T>C (n.1141+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676042T>G | CA2691774331 | STXBP1 | c.1207+100T>G (n.1207+100T>G) c.1194+155T>G (n.1194+155T>G) c.1249+100T>G (n.1249+100T>G) c.*204+100T>G (n.*204+100T>G) c.*891+100T>G (n.*891+100T>G) c.*2113+100T>G (n.*2113+100T>G) c.1191+100T>G n.1085+100T>G c.1240+100T>G (n.1240+100T>G) c.1141+100T>G (n.1141+100T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676042T= | CA1879919910 | STXBP1 | c.1207+100T= (n.1207+100T=) c.1194+155T= (n.1194+155T=) c.1249+100T= (n.1249+100T=) c.*204+100T= (n.*204+100T=) c.*891+100T= (n.*891+100T=) c.*2113+100T= (n.*2113+100T=) c.1191+100T= n.1085+100T= c.1240+100T= (n.1240+100T=) c.1141+100T= (n.1141+100T=) | |
| 9 | g.127676043G>A | CA1129260423 | STXBP1 | c.1207+101G>A (n.1207+101G>A) c.1194+156G>A (n.1194+156G>A) c.1249+101G>A (n.1249+101G>A) c.*204+101G>A (n.*204+101G>A) c.*891+101G>A (n.*891+101G>A) c.*2113+101G>A (n.*2113+101G>A) c.1191+101G>A n.1085+101G>A c.1240+101G>A (n.1240+101G>A) c.1141+101G>A (n.1141+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676043G= | CA1879919911 | STXBP1 | c.1207+101G= (n.1207+101G=) c.1194+156G= (n.1194+156G=) c.1249+101G= (n.1249+101G=) c.*204+101G= (n.*204+101G=) c.*891+101G= (n.*891+101G=) c.*2113+101G= (n.*2113+101G=) c.1191+101G= n.1085+101G= c.1240+101G= (n.1240+101G=) c.1141+101G= (n.1141+101G=) | |
| 9 | g.127676044G>A | CA590594657 | STXBP1 | c.1207+102G>A (n.1207+102G>A) c.1194+157G>A (n.1194+157G>A) c.1249+102G>A (n.1249+102G>A) c.*204+102G>A (n.*204+102G>A) c.*891+102G>A (n.*891+102G>A) c.*2113+102G>A (n.*2113+102G>A) c.1191+102G>A n.1085+102G>A c.1240+102G>A (n.1240+102G>A) c.1141+102G>A (n.1141+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676044G>C | CA2691774332 | STXBP1 | c.1207+102G>C (n.1207+102G>C) c.1194+157G>C (n.1194+157G>C) c.1249+102G>C (n.1249+102G>C) c.*204+102G>C (n.*204+102G>C) c.*891+102G>C (n.*891+102G>C) c.*2113+102G>C (n.*2113+102G>C) c.1191+102G>C n.1085+102G>C c.1240+102G>C (n.1240+102G>C) c.1141+102G>C (n.1141+102G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676044G= | CA1879919914 | STXBP1 | c.1207+102G= (n.1207+102G=) c.1194+157G= (n.1194+157G=) c.1249+102G= (n.1249+102G=) c.*204+102G= (n.*204+102G=) c.*891+102G= (n.*891+102G=) c.*2113+102G= (n.*2113+102G=) c.1191+102G= n.1085+102G= c.1240+102G= (n.1240+102G=) c.1141+102G= (n.1141+102G=) | |
| 9 | g.127676044G>T | CA2691774333 | STXBP1 | c.1207+102G>T (n.1207+102G>T) c.1194+157G>T (n.1194+157G>T) c.1249+102G>T (n.1249+102G>T) c.*204+102G>T (n.*204+102G>T) c.*891+102G>T (n.*891+102G>T) c.*2113+102G>T (n.*2113+102G>T) c.1191+102G>T n.1085+102G>T c.1240+102G>T (n.1240+102G>T) c.1141+102G>T (n.1141+102G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676046C>A | CA860180071 | STXBP1 | c.1207+104C>A (n.1207+104C>A) c.1194+159C>A (n.1194+159C>A) c.1249+104C>A (n.1249+104C>A) c.*204+104C>A (n.*204+104C>A) c.*891+104C>A (n.*891+104C>A) c.*2113+104C>A (n.*2113+104C>A) c.1191+104C>A n.1085+104C>A c.1240+104C>A (n.1240+104C>A) c.1141+104C>A (n.1141+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676046C= | CA1879919916 | STXBP1 | c.1207+104C= (n.1207+104C=) c.1194+159C= (n.1194+159C=) c.1249+104C= (n.1249+104C=) c.*204+104C= (n.*204+104C=) c.*891+104C= (n.*891+104C=) c.*2113+104C= (n.*2113+104C=) c.1191+104C= n.1085+104C= c.1240+104C= (n.1240+104C=) c.1141+104C= (n.1141+104C=) | |
| 9 | g.127676046C>T | CA860180074 | STXBP1 | c.1207+104C>T (n.1207+104C>T) c.1194+159C>T (n.1194+159C>T) c.1249+104C>T (n.1249+104C>T) c.*204+104C>T (n.*204+104C>T) c.*891+104C>T (n.*891+104C>T) c.*2113+104C>T (n.*2113+104C>T) c.1191+104C>T n.1085+104C>T c.1240+104C>T (n.1240+104C>T) c.1141+104C>T (n.1141+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676048G>T | CA2691774335 | STXBP1 | c.1207+106G>T (n.1207+106G>T) c.1194+161G>T (n.1194+161G>T) c.1249+106G>T (n.1249+106G>T) c.*204+106G>T (n.*204+106G>T) c.*891+106G>T (n.*891+106G>T) c.*2113+106G>T (n.*2113+106G>T) c.1191+106G>T n.1085+106G>T c.1240+106G>T (n.1240+106G>T) c.1141+106G>T (n.1141+106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676051del | CA2691774334 | STXBP1 | c.1207+109del (n.1207+109del) c.1194+164del (n.1194+164del) c.1249+109del (n.1249+109del) c.*204+109del (n.*204+109del) c.*891+109del (n.*891+109del) c.*2113+109del (n.*2113+109del) c.1191+109del n.1085+109del c.1240+109del (n.1240+109del) c.1141+109del (n.1141+109del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676050G>A | CA1879919921 | STXBP1 | c.1207+108G>A (n.1207+108G>A) c.1194+163G>A (n.1194+163G>A) c.1249+108G>A (n.1249+108G>A) c.*204+108G>A (n.*204+108G>A) c.*891+108G>A (n.*891+108G>A) c.*2113+108G>A (n.*2113+108G>A) c.1191+108G>A n.1085+108G>A c.1240+108G>A (n.1240+108G>A) c.1141+108G>A (n.1141+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676050G= | CA1879919920 | STXBP1 | c.1207+108G= (n.1207+108G=) c.1194+163G= (n.1194+163G=) c.1249+108G= (n.1249+108G=) c.*204+108G= (n.*204+108G=) c.*891+108G= (n.*891+108G=) c.*2113+108G= (n.*2113+108G=) c.1191+108G= n.1085+108G= c.1240+108G= (n.1240+108G=) c.1141+108G= (n.1141+108G=) | |
| 9 | g.127676050G>T | CA2691774336 | STXBP1 | c.1207+108G>T (n.1207+108G>T) c.1194+163G>T (n.1194+163G>T) c.1249+108G>T (n.1249+108G>T) c.*204+108G>T (n.*204+108G>T) c.*891+108G>T (n.*891+108G>T) c.*2113+108G>T (n.*2113+108G>T) c.1191+108G>T n.1085+108G>T c.1240+108G>T (n.1240+108G>T) c.1141+108G>T (n.1141+108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676051G>A | CA2691774338 | STXBP1 | c.1207+109G>A (n.1207+109G>A) c.1194+164G>A (n.1194+164G>A) c.1249+109G>A (n.1249+109G>A) c.*204+109G>A (n.*204+109G>A) c.*891+109G>A (n.*891+109G>A) c.*2113+109G>A (n.*2113+109G>A) c.1191+109G>A n.1085+109G>A c.1240+109G>A (n.1240+109G>A) c.1141+109G>A (n.1141+109G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676051G>T | CA2691774337 | STXBP1 | c.1207+109G>T (n.1207+109G>T) c.1194+164G>T (n.1194+164G>T) c.1249+109G>T (n.1249+109G>T) c.*204+109G>T (n.*204+109G>T) c.*891+109G>T (n.*891+109G>T) c.*2113+109G>T (n.*2113+109G>T) c.1191+109G>T n.1085+109G>T c.1240+109G>T (n.1240+109G>T) c.1141+109G>T (n.1141+109G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676053A= | CA1879919923 | STXBP1 | c.1207+111A= (n.1207+111A=) c.1194+166A= (n.1194+166A=) c.1249+111A= (n.1249+111A=) c.*204+111A= (n.*204+111A=) c.*891+111A= (n.*891+111A=) c.*2113+111A= (n.*2113+111A=) c.1191+111A= n.1085+111A= c.1240+111A= (n.1240+111A=) c.1141+111A= (n.1141+111A=) | |
| 9 | g.127676053A>C | CA2720482577 | STXBP1 | c.1207+111A>C (n.1207+111A>C) c.1194+166A>C (n.1194+166A>C) c.1249+111A>C (n.1249+111A>C) c.*204+111A>C (n.*204+111A>C) c.*891+111A>C (n.*891+111A>C) c.*2113+111A>C (n.*2113+111A>C) c.1191+111A>C n.1085+111A>C c.1240+111A>C (n.1240+111A>C) c.1141+111A>C (n.1141+111A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127676053A>G | CA860180103 | STXBP1 | c.1207+111A>G (n.1207+111A>G) c.1194+166A>G (n.1194+166A>G) c.1249+111A>G (n.1249+111A>G) c.*204+111A>G (n.*204+111A>G) c.*891+111A>G (n.*891+111A>G) c.*2113+111A>G (n.*2113+111A>G) c.1191+111A>G n.1085+111A>G c.1240+111A>G (n.1240+111A>G) c.1141+111A>G (n.1141+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676054G>A | CA2691774339 | STXBP1 | c.1207+112G>A (n.1207+112G>A) c.1194+167G>A (n.1194+167G>A) c.1249+112G>A (n.1249+112G>A) c.*204+112G>A (n.*204+112G>A) c.*891+112G>A (n.*891+112G>A) c.*2113+112G>A (n.*2113+112G>A) c.1191+112G>A n.1085+112G>A c.1240+112G>A (n.1240+112G>A) c.1141+112G>A (n.1141+112G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676054G>T | CA2691774340 | STXBP1 | c.1207+112G>T (n.1207+112G>T) c.1194+167G>T (n.1194+167G>T) c.1249+112G>T (n.1249+112G>T) c.*204+112G>T (n.*204+112G>T) c.*891+112G>T (n.*891+112G>T) c.*2113+112G>T (n.*2113+112G>T) c.1191+112G>T n.1085+112G>T c.1240+112G>T (n.1240+112G>T) c.1141+112G>T (n.1141+112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127676055G>A | CA1879919929 | STXBP1 | c.1207+113G>A (n.1207+113G>A) c.1194+168G>A (n.1194+168G>A) c.1249+113G>A (n.1249+113G>A) c.*204+113G>A (n.*204+113G>A) c.*891+113G>A (n.*891+113G>A) c.*2113+113G>A (n.*2113+113G>A) c.1191+113G>A n.1085+113G>A c.1240+113G>A (n.1240+113G>A) c.1141+113G>A (n.1141+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127676055G= | CA1879919927 | STXBP1 | c.1207+113G= (n.1207+113G=) c.1194+168G= (n.1194+168G=) c.1249+113G= (n.1249+113G=) c.*204+113G= (n.*204+113G=) c.*891+113G= (n.*891+113G=) c.*2113+113G= (n.*2113+113G=) c.1191+113G= n.1085+113G= c.1240+113G= (n.1240+113G=) c.1141+113G= (n.1141+113G=) | |
| 9 | g.127676056A= | CA1879919931 | STXBP1 | c.1207+114A= (n.1207+114A=) c.1194+169A= (n.1194+169A=) c.1249+114A= (n.1249+114A=) c.*204+114A= (n.*204+114A=) c.*891+114A= (n.*891+114A=) c.*2113+114A= (n.*2113+114A=) c.1191+114A= n.1085+114A= c.1240+114A= (n.1240+114A=) c.1141+114A= (n.1141+114A=) | |
| 9 | g.127676056A>C | CA200264901 | STXBP1 | c.1207+114A>C (n.1207+114A>C) c.1194+169A>C (n.1194+169A>C) c.1249+114A>C (n.1249+114A>C) c.*204+114A>C (n.*204+114A>C) c.*891+114A>C (n.*891+114A>C) c.*2113+114A>C (n.*2113+114A>C) c.1191+114A>C n.1085+114A>C c.1240+114A>C (n.1240+114A>C) c.1141+114A>C (n.1141+114A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676059del | CA2603076614 | STXBP1 | c.1207+117del (n.1207+117del) c.1194+172del (n.1194+172del) c.1249+117del (n.1249+117del) c.*204+117del (n.*204+117del) c.*891+117del (n.*891+117del) c.*2113+117del (n.*2113+117del) c.1191+117del n.1085+117del c.1240+117del (n.1240+117del) c.1141+117del (n.1141+117del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127676057_127676060delinsAAAG | CA1879919932 | STXBP1 | c.1207+115_1207+118delinsAAAG (n.1207+115_1207+118delinsAAAG) c.1194+170_1194+173delinsAAAG (n.1194+170_1194+173delinsAAAG) c.1249+115_1249+118delinsAAAG (n.1249+115_1249+118delinsAAAG) c.*204+115_*204+118delinsAAAG (n.*204+115_*204+118delinsAAAG) c.*891+115_*891+118delinsAAAG (n.*891+115_*891+118delinsAAAG) c.*2113+115_*2113+118delinsAAAG (n.*2113+115_*2113+118delinsAAAG) c.1191+115_1191+118delinsAAAG n.1085+115_1085+118delinsAAAG c.1240+115_1240+118delinsAAAG (n.1240+115_1240+118delinsAAAG) c.1141+115_1141+118delinsAAAG (n.1141+115_1141+118delinsAAAG) | |
| 9 | g.127676062_127676064del | CA1129260429 | STXBP1 | c.1207+120_1207+122del (n.1207+120_1207+122del) c.1194+175_1194+177del (n.1194+175_1194+177del) c.1249+120_1249+122del (n.1249+120_1249+122del) c.*204+120_*204+122del (n.*204+120_*204+122del) c.*891+120_*891+122del (n.*891+120_*891+122del) c.*2113+120_*2113+122del (n.*2113+120_*2113+122del) c.1191+120_1191+122del n.1085+120_1085+122del c.1240+120_1240+122del (n.1240+120_1240+122del) c.1141+120_1141+122del (n.1141+120_1141+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |