Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127675942G>A	CA374937184	STXBP1	c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1194+55G>A (n.1194+55G>A) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.204G>A (n.204G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.2113G>A (n.2113G>A) c.1191G>A n.1085G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser)
9	g.127675942G>C	CA374937186	STXBP1	c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1194+55G>C (n.1194+55G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.204G>C (n.204G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.2113G>C (n.2113G>C) c.1191G>C n.1085G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.127675942G>T	CA374937187	STXBP1	c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.1194+55G>T (n.1194+55G>T) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.204G>T (n.204G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.2113G>T (n.2113G>T) c.1191G>T n.1085G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys)
9	g.127675943G>A	CA374937188	STXBP1	c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) c.1194+56G>A (n.1194+56G>A) c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) c.1191+1G>A n.1085+1G>A c.1240+1G>A (n.1240+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127675943G>C	CA16043836	STXBP1	c.1207+1G>C (n.1207+1G>C) c.1194+56G>C (n.1194+56G>C) c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.2113+1G>C (n.2113+1G>C) c.1191+1G>C n.1085+1G>C c.1240+1G>C (n.1240+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C)	ClinVar dbSNP
9	g.127675943G=	CA1879919829	STXBP1	c.1207+1G= (n.1207+1G=) c.1194+56G= (n.1194+56G=) c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.204+1G= (n.204+1G=) c.891+1G= (n.891+1G=) c.2113+1G= (n.2113+1G=) c.1191+1G= n.1085+1G= c.1240+1G= (n.1240+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=)
9	g.127675943G>T	CA374937190	STXBP1	c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) c.1194+56G>T (n.1194+56G>T) c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) c.1191+1G>T n.1085+1G>T c.1240+1G>T (n.1240+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T)
9	g.127675944T>A	CA374937192	STXBP1	c.1207+2T>A (n.1207+2T>A) c.1194+57T>A (n.1194+57T>A) c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.2113+2T>A (n.2113+2T>A) c.1191+2T>A n.1085+2T>A c.1240+2T>A (n.1240+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A)
9	g.127675944T>C	CA374937193	STXBP1	c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) c.1194+57T>C (n.1194+57T>C) c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) c.1191+2T>C n.1085+2T>C c.1240+2T>C (n.1240+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C)
9	g.127675944T>G	CA374937195	STXBP1	c.1207+2T>G (n.1207+2T>G) c.1194+57T>G (n.1194+57T>G) c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.2113+2T>G (n.2113+2T>G) c.1191+2T>G n.1085+2T>G c.1240+2T>G (n.1240+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G)
9	g.127675947G>C	CA2691774300	STXBP1	c.1207+5G>C (n.1207+5G>C) c.1194+60G>C (n.1194+60G>C) c.1249+5G>C (n.1249+5G>C) c.204+5G>C (n.204+5G>C) c.891+5G>C (n.891+5G>C) c.2113+5G>C (n.2113+5G>C) c.1191+5G>C n.1085+5G>C c.1240+5G>C (n.1240+5G>C) c.1141+5G>C (n.1141+5G>C)	gnomAD v4
9	g.127675948G>A	CA5248482	STXBP1	c.1207+6G>A (n.1207+6G>A) c.1194+61G>A (n.1194+61G>A) c.1249+6G>A (n.1249+6G>A) c.204+6G>A (n.204+6G>A) c.891+6G>A (n.891+6G>A) c.2113+6G>A (n.2113+6G>A) c.1191+6G>A n.1085+6G>A c.1240+6G>A (n.1240+6G>A) c.1141+6G>A (n.1141+6G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675948G=	CA1879919836	STXBP1	c.1207+6G= (n.1207+6G=) c.1194+61G= (n.1194+61G=) c.1249+6G= (n.1249+6G=) c.204+6G= (n.204+6G=) c.891+6G= (n.891+6G=) c.2113+6G= (n.2113+6G=) c.1191+6G= n.1085+6G= c.1240+6G= (n.1240+6G=) c.1141+6G= (n.1141+6G=)
9	g.127675950T>C	CA2691774301	STXBP1	c.1207+8T>C (n.1207+8T>C) c.1194+63T>C (n.1194+63T>C) c.1249+8T>C (n.1249+8T>C) c.204+8T>C (n.204+8T>C) c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.2113+8T>C (n.2113+8T>C) c.1191+8T>C n.1085+8T>C c.1240+8T>C (n.1240+8T>C) c.1141+8T>C (n.1141+8T>C)	gnomAD v4
9	g.127675951G>A	CA318839	STXBP1	c.1207+9G>A (n.1207+9G>A) c.1194+64G>A (n.1194+64G>A) c.1249+9G>A (n.1249+9G>A) c.204+9G>A (n.204+9G>A) c.891+9G>A (n.891+9G>A) c.2113+9G>A (n.2113+9G>A) c.1191+9G>A n.1085+9G>A c.1240+9G>A (n.1240+9G>A) c.1141+9G>A (n.1141+9G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675951G>C	CA5248483	STXBP1	c.1207+9G>C (n.1207+9G>C) c.1194+64G>C (n.1194+64G>C) c.1249+9G>C (n.1249+9G>C) c.204+9G>C (n.204+9G>C) c.891+9G>C (n.891+9G>C) c.2113+9G>C (n.2113+9G>C) c.1191+9G>C n.1085+9G>C c.1240+9G>C (n.1240+9G>C) c.1141+9G>C (n.1141+9G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675951G=	CA1879919840	STXBP1	c.1207+9G= (n.1207+9G=) c.1194+64G= (n.1194+64G=) c.1249+9G= (n.1249+9G=) c.204+9G= (n.204+9G=) c.891+9G= (n.891+9G=) c.2113+9G= (n.2113+9G=) c.1191+9G= n.1085+9G= c.1240+9G= (n.1240+9G=) c.1141+9G= (n.1141+9G=)
9	g.127675951_127675969delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC	CA1879919844	STXBP1	c.1207+9_1207+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1207+9_1207+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1194+64_1194+82delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1194+64_1194+82delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1249+9_1249+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1249+9_1249+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.204+9_204+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.204+9_204+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.891+9_891+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.891+9_891+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.2113+9_2113+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.2113+9_2113+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1191+9_1191+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC n.1085+9_1085+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC c.1240+9_1240+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1240+9_1240+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1141+9_1141+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1141+9_1141+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC)
9	g.127675952_127675969del	CA590594635	STXBP1	c.1207+10_1207+27del (n.1207+10_1207+27del) c.1194+65_1194+82del (n.1194+65_1194+82del) c.1249+10_1249+27del (n.1249+10_1249+27del) c.204+10_204+27del (n.204+10_204+27del) c.891+10_891+27del (n.891+10_891+27del) c.2113+10_2113+27del (n.2113+10_2113+27del) c.1191+10_1191+27del n.1085+10_1085+27del c.1240+10_1240+27del (n.1240+10_1240+27del) c.1141+10_1141+27del (n.1141+10_1141+27del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675955G>T	CA2691774302	STXBP1	c.1207+13G>T (n.1207+13G>T) c.1194+68G>T (n.1194+68G>T) c.1249+13G>T (n.1249+13G>T) c.204+13G>T (n.204+13G>T) c.891+13G>T (n.891+13G>T) c.2113+13G>T (n.2113+13G>T) c.1191+13G>T n.1085+13G>T c.1240+13G>T (n.1240+13G>T) c.1141+13G>T (n.1141+13G>T)	gnomAD v4
9	g.127675956_127675957delinsAC	CA1879919849	STXBP1	c.1207+14_1207+15delinsAC (n.1207+14_1207+15delinsAC) c.1194+69_1194+70delinsAC (n.1194+69_1194+70delinsAC) c.1249+14_1249+15delinsAC (n.1249+14_1249+15delinsAC) c.204+14_204+15delinsAC (n.204+14_204+15delinsAC) c.891+14_891+15delinsAC (n.891+14_891+15delinsAC) c.2113+14_2113+15delinsAC (n.2113+14_2113+15delinsAC) c.1191+14_1191+15delinsAC n.1085+14_1085+15delinsAC c.1240+14_1240+15delinsAC (n.1240+14_1240+15delinsAC) c.1141+14_1141+15delinsAC (n.1141+14_1141+15delinsAC)
9	g.127675958del	CA5248484	STXBP1	c.1207+16del (n.1207+16del) c.1194+71del (n.1194+71del) c.1249+16del (n.1249+16del) c.204+16del (n.204+16del) c.891+16del (n.891+16del) c.2113+16del (n.2113+16del) c.1191+16del n.1085+16del c.1240+16del (n.1240+16del) c.1141+16del (n.1141+16del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675959T>A	CA2691774303	STXBP1	c.1207+17T>A (n.1207+17T>A) c.1194+72T>A (n.1194+72T>A) c.1249+17T>A (n.1249+17T>A) c.204+17T>A (n.204+17T>A) c.891+17T>A (n.891+17T>A) c.2113+17T>A (n.2113+17T>A) c.1191+17T>A n.1085+17T>A c.1240+17T>A (n.1240+17T>A) c.1141+17T>A (n.1141+17T>A)	gnomAD v4
9	g.127675960A=	CA1879919854	STXBP1	c.1207+18A= (n.1207+18A=) c.1194+73A= (n.1194+73A=) c.1249+18A= (n.1249+18A=) c.204+18A= (n.204+18A=) c.891+18A= (n.891+18A=) c.2113+18A= (n.2113+18A=) c.1191+18A= n.1085+18A= c.1240+18A= (n.1240+18A=) c.1141+18A= (n.1141+18A=)
9	g.127675960A>G	CA5248485	STXBP1	c.1207+18A>G (n.1207+18A>G) c.1194+73A>G (n.1194+73A>G) c.1249+18A>G (n.1249+18A>G) c.204+18A>G (n.204+18A>G) c.891+18A>G (n.891+18A>G) c.2113+18A>G (n.2113+18A>G) c.1191+18A>G n.1085+18A>G c.1240+18A>G (n.1240+18A>G) c.1141+18A>G (n.1141+18A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127675960A>T	CA860180041	STXBP1	c.1207+18A>T (n.1207+18A>T) c.1194+73A>T (n.1194+73A>T) c.1249+18A>T (n.1249+18A>T) c.204+18A>T (n.204+18A>T) c.891+18A>T (n.891+18A>T) c.2113+18A>T (n.2113+18A>T) c.1191+18A>T n.1085+18A>T c.1240+18A>T (n.1240+18A>T) c.1141+18A>T (n.1141+18A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675961G>A	CA2573143958	STXBP1	c.1207+19G>A (n.1207+19G>A) c.1194+74G>A (n.1194+74G>A) c.1249+19G>A (n.1249+19G>A) c.204+19G>A (n.204+19G>A) c.891+19G>A (n.891+19G>A) c.2113+19G>A (n.2113+19G>A) c.1191+19G>A n.1085+19G>A c.1240+19G>A (n.1240+19G>A) c.1141+19G>A (n.1141+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127675961G>C	CA5248486	STXBP1	c.1207+19G>C (n.1207+19G>C) c.1194+74G>C (n.1194+74G>C) c.1249+19G>C (n.1249+19G>C) c.204+19G>C (n.204+19G>C) c.891+19G>C (n.891+19G>C) c.2113+19G>C (n.2113+19G>C) c.1191+19G>C n.1085+19G>C c.1240+19G>C (n.1240+19G>C) c.1141+19G>C (n.1141+19G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675961G=	CA1879919856	STXBP1	c.1207+19G= (n.1207+19G=) c.1194+74G= (n.1194+74G=) c.1249+19G= (n.1249+19G=) c.204+19G= (n.204+19G=) c.891+19G= (n.891+19G=) c.2113+19G= (n.2113+19G=) c.1191+19G= n.1085+19G= c.1240+19G= (n.1240+19G=) c.1141+19G= (n.1141+19G=)
9	g.127675963G>C	CA2691774304	STXBP1	c.1207+21G>C (n.1207+21G>C) c.1194+76G>C (n.1194+76G>C) c.1249+21G>C (n.1249+21G>C) c.204+21G>C (n.204+21G>C) c.891+21G>C (n.891+21G>C) c.2113+21G>C (n.2113+21G>C) c.1191+21G>C n.1085+21G>C c.1240+21G>C (n.1240+21G>C) c.1141+21G>C (n.1141+21G>C)	gnomAD v4
9	g.127675964G=	CA1879919858	STXBP1	c.1207+22G= (n.1207+22G=) c.1194+77G= (n.1194+77G=) c.1249+22G= (n.1249+22G=) c.204+22G= (n.204+22G=) c.891+22G= (n.891+22G=) c.2113+22G= (n.2113+22G=) c.1191+22G= n.1085+22G= c.1240+22G= (n.1240+22G=) c.1141+22G= (n.1141+22G=)
9	g.127675964G>T	CA1129260416	STXBP1	c.1207+22G>T (n.1207+22G>T) c.1194+77G>T (n.1194+77G>T) c.1249+22G>T (n.1249+22G>T) c.204+22G>T (n.204+22G>T) c.891+22G>T (n.891+22G>T) c.2113+22G>T (n.2113+22G>T) c.1191+22G>T n.1085+22G>T c.1240+22G>T (n.1240+22G>T) c.1141+22G>T (n.1141+22G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675968G=	CA1879919859	STXBP1	c.1207+26G= (n.1207+26G=) c.1194+81G= (n.1194+81G=) c.1249+26G= (n.1249+26G=) c.204+26G= (n.204+26G=) c.891+26G= (n.891+26G=) c.2113+26G= (n.2113+26G=) c.1191+26G= n.1085+26G= c.1240+26G= (n.1240+26G=) c.1141+26G= (n.1141+26G=)
9	g.127675968G>T	CA5248487	STXBP1	c.1207+26G>T (n.1207+26G>T) c.1194+81G>T (n.1194+81G>T) c.1249+26G>T (n.1249+26G>T) c.204+26G>T (n.204+26G>T) c.891+26G>T (n.891+26G>T) c.2113+26G>T (n.2113+26G>T) c.1191+26G>T n.1085+26G>T c.1240+26G>T (n.1240+26G>T) c.1141+26G>T (n.1141+26G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675970A>G	CA2691774305	STXBP1	c.1207+28A>G (n.1207+28A>G) c.1194+83A>G (n.1194+83A>G) c.1249+28A>G (n.1249+28A>G) c.204+28A>G (n.204+28A>G) c.891+28A>G (n.891+28A>G) c.2113+28A>G (n.2113+28A>G) c.1191+28A>G n.1085+28A>G c.1240+28A>G (n.1240+28A>G) c.1141+28A>G (n.1141+28A>G)	gnomAD v4
9	g.127675970A>T	CA653604851	STXBP1	c.1207+28A>T (n.1207+28A>T) c.1194+83A>T (n.1194+83A>T) c.1249+28A>T (n.1249+28A>T) c.204+28A>T (n.204+28A>T) c.891+28A>T (n.891+28A>T) c.2113+28A>T (n.2113+28A>T) c.1191+28A>T n.1085+28A>T c.1240+28A>T (n.1240+28A>T) c.1141+28A>T (n.1141+28A>T)	COSMIC
9	g.127675971C>A	CA1879919862	STXBP1	c.1207+29C>A (n.1207+29C>A) c.1194+84C>A (n.1194+84C>A) c.1249+29C>A (n.1249+29C>A) c.204+29C>A (n.204+29C>A) c.891+29C>A (n.891+29C>A) c.2113+29C>A (n.2113+29C>A) c.1191+29C>A n.1085+29C>A c.1240+29C>A (n.1240+29C>A) c.1141+29C>A (n.1141+29C>A)	dbSNP
9	g.127675971C=	CA1879919861	STXBP1	c.1207+29C= (n.1207+29C=) c.1194+84C= (n.1194+84C=) c.1249+29C= (n.1249+29C=) c.204+29C= (n.204+29C=) c.891+29C= (n.891+29C=) c.2113+29C= (n.2113+29C=) c.1191+29C= n.1085+29C= c.1240+29C= (n.1240+29C=) c.1141+29C= (n.1141+29C=)
9	g.127675972A>G	CA2785992283	STXBP1	c.1207+30A>G (n.1207+30A>G) c.1194+85A>G (n.1194+85A>G) c.1249+30A>G (n.1249+30A>G) c.204+30A>G (n.204+30A>G) c.891+30A>G (n.891+30A>G) c.2113+30A>G (n.2113+30A>G) c.1191+30A>G n.1085+30A>G c.1240+30A>G (n.1240+30A>G) c.1141+30A>G (n.1141+30A>G)
9	g.127675973G>A	CA1129260417	STXBP1	c.1207+31G>A (n.1207+31G>A) c.1194+86G>A (n.1194+86G>A) c.1249+31G>A (n.1249+31G>A) c.204+31G>A (n.204+31G>A) c.891+31G>A (n.891+31G>A) c.2113+31G>A (n.2113+31G>A) c.1191+31G>A n.1085+31G>A c.1240+31G>A (n.1240+31G>A) c.1141+31G>A (n.1141+31G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675973G=	CA1879919864	STXBP1	c.1207+31G= (n.1207+31G=) c.1194+86G= (n.1194+86G=) c.1249+31G= (n.1249+31G=) c.204+31G= (n.204+31G=) c.891+31G= (n.891+31G=) c.2113+31G= (n.2113+31G=) c.1191+31G= n.1085+31G= c.1240+31G= (n.1240+31G=) c.1141+31G= (n.1141+31G=)
9	g.127675973G>T	CA2691774306	STXBP1	c.1207+31G>T (n.1207+31G>T) c.1194+86G>T (n.1194+86G>T) c.1249+31G>T (n.1249+31G>T) c.204+31G>T (n.204+31G>T) c.891+31G>T (n.891+31G>T) c.2113+31G>T (n.2113+31G>T) c.1191+31G>T n.1085+31G>T c.1240+31G>T (n.1240+31G>T) c.1141+31G>T (n.1141+31G>T)	gnomAD v4
9	g.127675974A=	CA1879919865	STXBP1	c.1207+32A= (n.1207+32A=) c.1194+87A= (n.1194+87A=) c.1249+32A= (n.1249+32A=) c.204+32A= (n.204+32A=) c.891+32A= (n.891+32A=) c.2113+32A= (n.2113+32A=) c.1191+32A= n.1085+32A= c.1240+32A= (n.1240+32A=) c.1141+32A= (n.1141+32A=)
9	g.127675974A>G	CA2691774307	STXBP1	c.1207+32A>G (n.1207+32A>G) c.1194+87A>G (n.1194+87A>G) c.1249+32A>G (n.1249+32A>G) c.204+32A>G (n.204+32A>G) c.891+32A>G (n.891+32A>G) c.2113+32A>G (n.2113+32A>G) c.1191+32A>G n.1085+32A>G c.1240+32A>G (n.1240+32A>G) c.1141+32A>G (n.1141+32A>G)	gnomAD v4
9	g.127675974A>T	CA590594640	STXBP1	c.1207+32A>T (n.1207+32A>T) c.1194+87A>T (n.1194+87A>T) c.1249+32A>T (n.1249+32A>T) c.204+32A>T (n.204+32A>T) c.891+32A>T (n.891+32A>T) c.2113+32A>T (n.2113+32A>T) c.1191+32A>T n.1085+32A>T c.1240+32A>T (n.1240+32A>T) c.1141+32A>T (n.1141+32A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675975C>A	CA5248488	STXBP1	c.1207+33C>A (n.1207+33C>A) c.1194+88C>A (n.1194+88C>A) c.1249+33C>A (n.1249+33C>A) c.204+33C>A (n.204+33C>A) c.891+33C>A (n.891+33C>A) c.2113+33C>A (n.2113+33C>A) c.1191+33C>A n.1085+33C>A c.1240+33C>A (n.1240+33C>A) c.1141+33C>A (n.1141+33C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675975C=	CA1879919867	STXBP1	c.1207+33C= (n.1207+33C=) c.1194+88C= (n.1194+88C=) c.1249+33C= (n.1249+33C=) c.204+33C= (n.204+33C=) c.891+33C= (n.891+33C=) c.2113+33C= (n.2113+33C=) c.1191+33C= n.1085+33C= c.1240+33C= (n.1240+33C=) c.1141+33C= (n.1141+33C=)
9	g.127675976C>A	CA200264888	STXBP1	c.1207+34C>A (n.1207+34C>A) c.1194+89C>A (n.1194+89C>A) c.1249+34C>A (n.1249+34C>A) c.204+34C>A (n.204+34C>A) c.891+34C>A (n.891+34C>A) c.2113+34C>A (n.2113+34C>A) c.1191+34C>A n.1085+34C>A c.1240+34C>A (n.1240+34C>A) c.1141+34C>A (n.1141+34C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675976C=	CA1879919871	STXBP1	c.1207+34C= (n.1207+34C=) c.1194+89C= (n.1194+89C=) c.1249+34C= (n.1249+34C=) c.204+34C= (n.204+34C=) c.891+34C= (n.891+34C=) c.2113+34C= (n.2113+34C=) c.1191+34C= n.1085+34C= c.1240+34C= (n.1240+34C=) c.1141+34C= (n.1141+34C=)
9	g.127675976C>G	CA5248490	STXBP1	c.1207+34C>G (n.1207+34C>G) c.1194+89C>G (n.1194+89C>G) c.1249+34C>G (n.1249+34C>G) c.204+34C>G (n.204+34C>G) c.891+34C>G (n.891+34C>G) c.2113+34C>G (n.2113+34C>G) c.1191+34C>G n.1085+34C>G c.1240+34C>G (n.1240+34C>G) c.1141+34C>G (n.1141+34C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675976C>T	CA5248489	STXBP1	c.1207+34C>T (n.1207+34C>T) c.1194+89C>T (n.1194+89C>T) c.1249+34C>T (n.1249+34C>T) c.204+34C>T (n.204+34C>T) c.891+34C>T (n.891+34C>T) c.2113+34C>T (n.2113+34C>T) c.1191+34C>T n.1085+34C>T c.1240+34C>T (n.1240+34C>T) c.1141+34C>T (n.1141+34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127675977C=	CA1879919874	STXBP1	c.1207+35C= (n.1207+35C=) c.1194+90C= (n.1194+90C=) c.1249+35C= (n.1249+35C=) c.204+35C= (n.204+35C=) c.891+35C= (n.891+35C=) c.2113+35C= (n.2113+35C=) c.1191+35C= n.1085+35C= c.1240+35C= (n.1240+35C=) c.1141+35C= (n.1141+35C=)
9	g.127675977C>T	CA590594646	STXBP1	c.1207+35C>T (n.1207+35C>T) c.1194+90C>T (n.1194+90C>T) c.1249+35C>T (n.1249+35C>T) c.204+35C>T (n.204+35C>T) c.891+35C>T (n.891+35C>T) c.2113+35C>T (n.2113+35C>T) c.1191+35C>T n.1085+35C>T c.1240+35C>T (n.1240+35C>T) c.1141+35C>T (n.1141+35C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675978del	CA2691774308	STXBP1	c.1207+36del (n.1207+36del) c.1194+91del (n.1194+91del) c.1249+36del (n.1249+36del) c.204+36del (n.204+36del) c.891+36del (n.891+36del) c.2113+36del (n.2113+36del) c.1191+36del n.1085+36del c.1240+36del (n.1240+36del) c.1141+36del (n.1141+36del)	gnomAD v4
9	g.127675982T>C	CA590594647	STXBP1	c.1207+40T>C (n.1207+40T>C) c.1194+95T>C (n.1194+95T>C) c.1249+40T>C (n.1249+40T>C) c.204+40T>C (n.204+40T>C) c.891+40T>C (n.891+40T>C) c.2113+40T>C (n.2113+40T>C) c.1191+40T>C n.1085+40T>C c.1240+40T>C (n.1240+40T>C) c.1141+40T>C (n.1141+40T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675982T=	CA1879919876	STXBP1	c.1207+40T= (n.1207+40T=) c.1194+95T= (n.1194+95T=) c.1249+40T= (n.1249+40T=) c.204+40T= (n.204+40T=) c.891+40T= (n.891+40T=) c.2113+40T= (n.2113+40T=) c.1191+40T= n.1085+40T= c.1240+40T= (n.1240+40T=) c.1141+40T= (n.1141+40T=)
9	g.127675984G>A	CA590594650	STXBP1	c.1207+42G>A (n.1207+42G>A) c.1194+97G>A (n.1194+97G>A) c.1249+42G>A (n.1249+42G>A) c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.891+42G>A (n.891+42G>A) c.2113+42G>A (n.2113+42G>A) c.1191+42G>A n.1085+42G>A c.1240+42G>A (n.1240+42G>A) c.1141+42G>A (n.1141+42G>A)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127675984G=	CA1879919878	STXBP1	c.1207+42G= (n.1207+42G=) c.1194+97G= (n.1194+97G=) c.1249+42G= (n.1249+42G=) c.204+42G= (n.204+42G=) c.891+42G= (n.891+42G=) c.2113+42G= (n.2113+42G=) c.1191+42G= n.1085+42G= c.1240+42G= (n.1240+42G=) c.1141+42G= (n.1141+42G=)
9	g.127675986G>T	CA2691774309	STXBP1	c.1207+44G>T (n.1207+44G>T) c.1194+99G>T (n.1194+99G>T) c.1249+44G>T (n.1249+44G>T) c.204+44G>T (n.204+44G>T) c.891+44G>T (n.891+44G>T) c.2113+44G>T (n.2113+44G>T) c.1191+44G>T n.1085+44G>T c.1240+44G>T (n.1240+44G>T) c.1141+44G>T (n.1141+44G>T)	gnomAD v4
9	g.127675987G>A	CA5248491	STXBP1	c.1207+45G>A (n.1207+45G>A) c.1194+100G>A (n.1194+100G>A) c.1249+45G>A (n.1249+45G>A) c.204+45G>A (n.204+45G>A) c.891+45G>A (n.891+45G>A) c.2113+45G>A (n.2113+45G>A) c.1191+45G>A n.1085+45G>A c.1240+45G>A (n.1240+45G>A) c.1141+45G>A (n.1141+45G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675987G=	CA1879919882	STXBP1	c.1207+45G= (n.1207+45G=) c.1194+100G= (n.1194+100G=) c.1249+45G= (n.1249+45G=) c.204+45G= (n.204+45G=) c.891+45G= (n.891+45G=) c.2113+45G= (n.2113+45G=) c.1191+45G= n.1085+45G= c.1240+45G= (n.1240+45G=) c.1141+45G= (n.1141+45G=)
9	g.127675993G>A	CA5248492	STXBP1	c.1207+51G>A (n.1207+51G>A) c.1194+106G>A (n.1194+106G>A) c.1249+51G>A (n.1249+51G>A) c.204+51G>A (n.204+51G>A) c.891+51G>A (n.891+51G>A) c.2113+51G>A (n.2113+51G>A) c.1191+51G>A n.1085+51G>A c.1240+51G>A (n.1240+51G>A) c.1141+51G>A (n.1141+51G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675993G=	CA1879919884	STXBP1	c.1207+51G= (n.1207+51G=) c.1194+106G= (n.1194+106G=) c.1249+51G= (n.1249+51G=) c.204+51G= (n.204+51G=) c.891+51G= (n.891+51G=) c.2113+51G= (n.2113+51G=) c.1191+51G= n.1085+51G= c.1240+51G= (n.1240+51G=) c.1141+51G= (n.1141+51G=)
9	g.127675994A>C	CA2579458768	STXBP1	c.1207+52A>C (n.1207+52A>C) c.1194+107A>C (n.1194+107A>C) c.1249+52A>C (n.1249+52A>C) c.204+52A>C (n.204+52A>C) c.891+52A>C (n.891+52A>C) c.2113+52A>C (n.2113+52A>C) c.1191+52A>C n.1085+52A>C c.1240+52A>C (n.1240+52A>C) c.1141+52A>C (n.1141+52A>C)
9	g.127675995G>A	CA2691774310	STXBP1	c.1207+53G>A (n.1207+53G>A) c.1194+108G>A (n.1194+108G>A) c.1249+53G>A (n.1249+53G>A) c.204+53G>A (n.204+53G>A) c.891+53G>A (n.891+53G>A) c.2113+53G>A (n.2113+53G>A) c.1191+53G>A n.1085+53G>A c.1240+53G>A (n.1240+53G>A) c.1141+53G>A (n.1141+53G>A)	gnomAD v4
9	g.127675996A=	CA1879919886	STXBP1	c.1207+54A= (n.1207+54A=) c.1194+109A= (n.1194+109A=) c.1249+54A= (n.1249+54A=) c.204+54A= (n.204+54A=) c.891+54A= (n.891+54A=) c.2113+54A= (n.2113+54A=) c.1191+54A= n.1085+54A= c.1240+54A= (n.1240+54A=) c.1141+54A= (n.1141+54A=)
9	g.127675996A>G	CA2579458769	STXBP1	c.1207+54A>G (n.1207+54A>G) c.1194+109A>G (n.1194+109A>G) c.1249+54A>G (n.1249+54A>G) c.204+54A>G (n.204+54A>G) c.891+54A>G (n.891+54A>G) c.2113+54A>G (n.2113+54A>G) c.1191+54A>G n.1085+54A>G c.1240+54A>G (n.1240+54A>G) c.1141+54A>G (n.1141+54A>G)
9	g.127675996A>T	CA1879919887	STXBP1	c.1207+54A>T (n.1207+54A>T) c.1194+109A>T (n.1194+109A>T) c.1249+54A>T (n.1249+54A>T) c.204+54A>T (n.204+54A>T) c.891+54A>T (n.891+54A>T) c.2113+54A>T (n.2113+54A>T) c.1191+54A>T n.1085+54A>T c.1240+54A>T (n.1240+54A>T) c.1141+54A>T (n.1141+54A>T)	dbSNP
9	g.127675997C>A	CA2691774311	STXBP1	c.1207+55C>A (n.1207+55C>A) c.1194+110C>A (n.1194+110C>A) c.1249+55C>A (n.1249+55C>A) c.204+55C>A (n.204+55C>A) c.891+55C>A (n.891+55C>A) c.2113+55C>A (n.2113+55C>A) c.1191+55C>A n.1085+55C>A c.1240+55C>A (n.1240+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A)	gnomAD v4
9	g.127675997C=	CA1879919889	STXBP1	c.1207+55C= (n.1207+55C=) c.1194+110C= (n.1194+110C=) c.1249+55C= (n.1249+55C=) c.204+55C= (n.204+55C=) c.891+55C= (n.891+55C=) c.2113+55C= (n.2113+55C=) c.1191+55C= n.1085+55C= c.1240+55C= (n.1240+55C=) c.1141+55C= (n.1141+55C=)
9	g.127675997C>G	CA2691774312	STXBP1	c.1207+55C>G (n.1207+55C>G) c.1194+110C>G (n.1194+110C>G) c.1249+55C>G (n.1249+55C>G) c.204+55C>G (n.204+55C>G) c.891+55C>G (n.891+55C>G) c.2113+55C>G (n.2113+55C>G) c.1191+55C>G n.1085+55C>G c.1240+55C>G (n.1240+55C>G) c.1141+55C>G (n.1141+55C>G)	gnomAD v4
9	g.127675997C>T	CA590594653	STXBP1	c.1207+55C>T (n.1207+55C>T) c.1194+110C>T (n.1194+110C>T) c.1249+55C>T (n.1249+55C>T) c.204+55C>T (n.204+55C>T) c.891+55C>T (n.891+55C>T) c.2113+55C>T (n.2113+55C>T) c.1191+55C>T n.1085+55C>T c.1240+55C>T (n.1240+55C>T) c.1141+55C>T (n.1141+55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675998A=	CA1879919891	STXBP1	c.1207+56A= (n.1207+56A=) c.1194+111A= (n.1194+111A=) c.1249+56A= (n.1249+56A=) c.204+56A= (n.204+56A=) c.891+56A= (n.891+56A=) c.2113+56A= (n.2113+56A=) c.1191+56A= n.1085+56A= c.1240+56A= (n.1240+56A=) c.1141+56A= (n.1141+56A=)
9	g.127675998A>G	CA1129260419	STXBP1	c.1207+56A>G (n.1207+56A>G) c.1194+111A>G (n.1194+111A>G) c.1249+56A>G (n.1249+56A>G) c.204+56A>G (n.204+56A>G) c.891+56A>G (n.891+56A>G) c.2113+56A>G (n.2113+56A>G) c.1191+56A>G n.1085+56A>G c.1240+56A>G (n.1240+56A>G) c.1141+56A>G (n.1141+56A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676000C>A	CA2691774313	STXBP1	c.1207+58C>A (n.1207+58C>A) c.1194+113C>A (n.1194+113C>A) c.1249+58C>A (n.1249+58C>A) c.204+58C>A (n.204+58C>A) c.891+58C>A (n.891+58C>A) c.2113+58C>A (n.2113+58C>A) c.1191+58C>A n.1085+58C>A c.1240+58C>A (n.1240+58C>A) c.1141+58C>A (n.1141+58C>A)	gnomAD v4
9	g.127676000C>T	CA2579458770	STXBP1	c.1207+58C>T (n.1207+58C>T) c.1194+113C>T (n.1194+113C>T) c.1249+58C>T (n.1249+58C>T) c.204+58C>T (n.204+58C>T) c.891+58C>T (n.891+58C>T) c.2113+58C>T (n.2113+58C>T) c.1191+58C>T n.1085+58C>T c.1240+58C>T (n.1240+58C>T) c.1141+58C>T (n.1141+58C>T)	gnomAD v4
9	g.127676002G>T	CA2691774314	STXBP1	c.1207+60G>T (n.1207+60G>T) c.1194+115G>T (n.1194+115G>T) c.1249+60G>T (n.1249+60G>T) c.204+60G>T (n.204+60G>T) c.891+60G>T (n.891+60G>T) c.2113+60G>T (n.2113+60G>T) c.1191+60G>T n.1085+60G>T c.1240+60G>T (n.1240+60G>T) c.1141+60G>T (n.1141+60G>T)	gnomAD v4
9	g.127676003A=	CA1879919893	STXBP1	c.1207+61A= (n.1207+61A=) c.1194+116A= (n.1194+116A=) c.1249+61A= (n.1249+61A=) c.204+61A= (n.204+61A=) c.891+61A= (n.891+61A=) c.2113+61A= (n.2113+61A=) c.1191+61A= n.1085+61A= c.1240+61A= (n.1240+61A=) c.1141+61A= (n.1141+61A=)
9	g.127676003A>C	CA2691774315	STXBP1	c.1207+61A>C (n.1207+61A>C) c.1194+116A>C (n.1194+116A>C) c.1249+61A>C (n.1249+61A>C) c.204+61A>C (n.204+61A>C) c.891+61A>C (n.891+61A>C) c.2113+61A>C (n.2113+61A>C) c.1191+61A>C n.1085+61A>C c.1240+61A>C (n.1240+61A>C) c.1141+61A>C (n.1141+61A>C)	gnomAD v4
9	g.127676003A>G	CA590594655	STXBP1	c.1207+61A>G (n.1207+61A>G) c.1194+116A>G (n.1194+116A>G) c.1249+61A>G (n.1249+61A>G) c.204+61A>G (n.204+61A>G) c.891+61A>G (n.891+61A>G) c.2113+61A>G (n.2113+61A>G) c.1191+61A>G n.1085+61A>G c.1240+61A>G (n.1240+61A>G) c.1141+61A>G (n.1141+61A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676003_127676004insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT	CA2567942571	STXBP1	c.1207+61_1207+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1207+61_1207+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.1194+116_1194+117insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1194+116_1194+117insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.1249+61_1249+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1249+61_1249+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.204+61_204+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.204+61_204+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.891+61_891+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.891+61_891+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.2113+61_2113+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.2113+61_2113+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.1191+61_1191+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT n.1085+61_1085+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT c.1240+61_1240+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1240+61_1240+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT) c.1141+61_1141+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT (n.1141+61_1141+62insTTCGCCCAGACGTCTAGTCAACGTCTCATGAGCCTTCGTAATGAATGGACAGCCAGCCGCGGGACGCGGCAACGCTGCCGGCAAGCCGGCCTCCGAGCATTTGATGTTCCACCATCCTTCGGGTAGTGTAT)
9	g.127676004G>T	CA2691774316	STXBP1	c.1207+62G>T (n.1207+62G>T) c.1194+117G>T (n.1194+117G>T) c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.204+62G>T (n.204+62G>T) c.891+62G>T (n.891+62G>T) c.2113+62G>T (n.2113+62G>T) c.1191+62G>T n.1085+62G>T c.1240+62G>T (n.1240+62G>T) c.1141+62G>T (n.1141+62G>T)	gnomAD v4
9	g.127676008G>A	CA2785992284	STXBP1	c.1207+66G>A (n.1207+66G>A) c.1194+121G>A (n.1194+121G>A) c.1249+66G>A (n.1249+66G>A) c.204+66G>A (n.204+66G>A) c.891+66G>A (n.891+66G>A) c.2113+66G>A (n.2113+66G>A) c.1191+66G>A n.1085+66G>A c.1240+66G>A (n.1240+66G>A) c.1141+66G>A (n.1141+66G>A)
9	g.127676008G>C	CA2785992285	STXBP1	c.1207+66G>C (n.1207+66G>C) c.1194+121G>C (n.1194+121G>C) c.1249+66G>C (n.1249+66G>C) c.204+66G>C (n.204+66G>C) c.891+66G>C (n.891+66G>C) c.2113+66G>C (n.2113+66G>C) c.1191+66G>C n.1085+66G>C c.1240+66G>C (n.1240+66G>C) c.1141+66G>C (n.1141+66G>C)
9	g.127676010G>C	CA200264893	STXBP1	c.1207+68G>C (n.1207+68G>C) c.1194+123G>C (n.1194+123G>C) c.1249+68G>C (n.1249+68G>C) c.204+68G>C (n.204+68G>C) c.891+68G>C (n.891+68G>C) c.2113+68G>C (n.2113+68G>C) c.1191+68G>C n.1085+68G>C c.1240+68G>C (n.1240+68G>C) c.1141+68G>C (n.1141+68G>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676010G=	CA1879919895	STXBP1	c.1207+68G= (n.1207+68G=) c.1194+123G= (n.1194+123G=) c.1249+68G= (n.1249+68G=) c.204+68G= (n.204+68G=) c.891+68G= (n.891+68G=) c.2113+68G= (n.2113+68G=) c.1191+68G= n.1085+68G= c.1240+68G= (n.1240+68G=) c.1141+68G= (n.1141+68G=)
9	g.127676010_127676011del	CA2785992286	STXBP1	c.1207+68_1207+69del (n.1207+68_1207+69del) c.1194+123_1194+124del (n.1194+123_1194+124del) c.1249+68_1249+69del (n.1249+68_1249+69del) c.204+68_204+69del (n.204+68_204+69del) c.891+68_891+69del (n.891+68_891+69del) c.2113+68_2113+69del (n.2113+68_2113+69del) c.1191+68_1191+69del n.1085+68_1085+69del c.1240+68_1240+69del (n.1240+68_1240+69del) c.1141+68_1141+69del (n.1141+68_1141+69del)
9	g.127676011G>T	CA2691774317	STXBP1	c.1207+69G>T (n.1207+69G>T) c.1194+124G>T (n.1194+124G>T) c.1249+69G>T (n.1249+69G>T) c.204+69G>T (n.204+69G>T) c.891+69G>T (n.891+69G>T) c.2113+69G>T (n.2113+69G>T) c.1191+69G>T n.1085+69G>T c.1240+69G>T (n.1240+69G>T) c.1141+69G>T (n.1141+69G>T)	gnomAD v4
9	g.127676013A>T	CA2691774318	STXBP1	c.1207+71A>T (n.1207+71A>T) c.1194+126A>T (n.1194+126A>T) c.1249+71A>T (n.1249+71A>T) c.204+71A>T (n.204+71A>T) c.891+71A>T (n.891+71A>T) c.2113+71A>T (n.2113+71A>T) c.1191+71A>T n.1085+71A>T c.1240+71A>T (n.1240+71A>T) c.1141+71A>T (n.1141+71A>T)	gnomAD v4
9	g.127676014_127676015insAAC	CA2785992287	STXBP1	c.1207+72_1207+73insAAC (n.1207+72_1207+73insAAC) c.1194+127_1194+128insAAC (n.1194+127_1194+128insAAC) c.1249+72_1249+73insAAC (n.1249+72_1249+73insAAC) c.204+72_204+73insAAC (n.204+72_204+73insAAC) c.891+72_891+73insAAC (n.891+72_891+73insAAC) c.2113+72_2113+73insAAC (n.2113+72_2113+73insAAC) c.1191+72_1191+73insAAC n.1085+72_1085+73insAAC c.1240+72_1240+73insAAC (n.1240+72_1240+73insAAC) c.1141+72_1141+73insAAC (n.1141+72_1141+73insAAC)
9	g.127676015C=	CA1879919899	STXBP1	c.1207+73C= (n.1207+73C=) c.1194+128C= (n.1194+128C=) c.1249+73C= (n.1249+73C=) c.204+73C= (n.204+73C=) c.891+73C= (n.891+73C=) c.2113+73C= (n.2113+73C=) c.1191+73C= n.1085+73C= c.1240+73C= (n.1240+73C=) c.1141+73C= (n.1141+73C=)
9	g.127676015C>G	CA200264895	STXBP1	c.1207+73C>G (n.1207+73C>G) c.1194+128C>G (n.1194+128C>G) c.1249+73C>G (n.1249+73C>G) c.204+73C>G (n.204+73C>G) c.891+73C>G (n.891+73C>G) c.2113+73C>G (n.2113+73C>G) c.1191+73C>G n.1085+73C>G c.1240+73C>G (n.1240+73C>G) c.1141+73C>G (n.1141+73C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676018del	CA2691774319	STXBP1	c.1207+76del (n.1207+76del) c.1194+131del (n.1194+131del) c.1249+76del (n.1249+76del) c.204+76del (n.204+76del) c.891+76del (n.891+76del) c.2113+76del (n.2113+76del) c.1191+76del n.1085+76del c.1240+76del (n.1240+76del) c.1141+76del (n.1141+76del)	gnomAD v4
9	g.127676018_127676019insCACACCCAAC	CA2785992288	STXBP1	c.1207+76_1207+77insCACACCCAAC (n.1207+76_1207+77insCACACCCAAC) c.1194+131_1194+132insCACACCCAAC (n.1194+131_1194+132insCACACCCAAC) c.1249+76_1249+77insCACACCCAAC (n.1249+76_1249+77insCACACCCAAC) c.204+76_204+77insCACACCCAAC (n.204+76_204+77insCACACCCAAC) c.891+76_891+77insCACACCCAAC (n.891+76_891+77insCACACCCAAC) c.2113+76_2113+77insCACACCCAAC (n.2113+76_2113+77insCACACCCAAC) c.1191+76_1191+77insCACACCCAAC n.1085+76_1085+77insCACACCCAAC c.1240+76_1240+77insCACACCCAAC (n.1240+76_1240+77insCACACCCAAC) c.1141+76_1141+77insCACACCCAAC (n.1141+76_1141+77insCACACCCAAC)
9	g.127676019G>A	CA200264897	STXBP1	c.1207+77G>A (n.1207+77G>A) c.1194+132G>A (n.1194+132G>A) c.1249+77G>A (n.1249+77G>A) c.204+77G>A (n.204+77G>A) c.891+77G>A (n.891+77G>A) c.2113+77G>A (n.2113+77G>A) c.1191+77G>A n.1085+77G>A c.1240+77G>A (n.1240+77G>A) c.1141+77G>A (n.1141+77G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676019G=	CA1879919901	STXBP1	c.1207+77G= (n.1207+77G=) c.1194+132G= (n.1194+132G=) c.1249+77G= (n.1249+77G=) c.204+77G= (n.204+77G=) c.891+77G= (n.891+77G=) c.2113+77G= (n.2113+77G=) c.1191+77G= n.1085+77G= c.1240+77G= (n.1240+77G=) c.1141+77G= (n.1141+77G=)
9	g.127676019G>T	CA2691774320	STXBP1	c.1207+77G>T (n.1207+77G>T) c.1194+132G>T (n.1194+132G>T) c.1249+77G>T (n.1249+77G>T) c.204+77G>T (n.204+77G>T) c.891+77G>T (n.891+77G>T) c.2113+77G>T (n.2113+77G>T) c.1191+77G>T n.1085+77G>T c.1240+77G>T (n.1240+77G>T) c.1141+77G>T (n.1141+77G>T)	gnomAD v4
9	g.127676020C>A	CA2691774321	STXBP1	c.1207+78C>A (n.1207+78C>A) c.1194+133C>A (n.1194+133C>A) c.1249+78C>A (n.1249+78C>A) c.204+78C>A (n.204+78C>A) c.891+78C>A (n.891+78C>A) c.2113+78C>A (n.2113+78C>A) c.1191+78C>A n.1085+78C>A c.1240+78C>A (n.1240+78C>A) c.1141+78C>A (n.1141+78C>A)	gnomAD v4
9	g.127676020C>T	CA2691774322	STXBP1	c.1207+78C>T (n.1207+78C>T) c.1194+133C>T (n.1194+133C>T) c.1249+78C>T (n.1249+78C>T) c.204+78C>T (n.204+78C>T) c.891+78C>T (n.891+78C>T) c.2113+78C>T (n.2113+78C>T) c.1191+78C>T n.1085+78C>T c.1240+78C>T (n.1240+78C>T) c.1141+78C>T (n.1141+78C>T)	gnomAD v4
9	g.127676021A=	CA1879919903	STXBP1	c.1207+79A= (n.1207+79A=) c.1194+134A= (n.1194+134A=) c.1249+79A= (n.1249+79A=) c.204+79A= (n.204+79A=) c.891+79A= (n.891+79A=) c.2113+79A= (n.2113+79A=) c.1191+79A= n.1085+79A= c.1240+79A= (n.1240+79A=) c.1141+79A= (n.1141+79A=)
9	g.127676021A>G	CA1879919904	STXBP1	c.1207+79A>G (n.1207+79A>G) c.1194+134A>G (n.1194+134A>G) c.1249+79A>G (n.1249+79A>G) c.204+79A>G (n.204+79A>G) c.891+79A>G (n.891+79A>G) c.2113+79A>G (n.2113+79A>G) c.1191+79A>G n.1085+79A>G c.1240+79A>G (n.1240+79A>G) c.1141+79A>G (n.1141+79A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127676022G>A	CA2579458771	STXBP1	c.1207+80G>A (n.1207+80G>A) c.1194+135G>A (n.1194+135G>A) c.1249+80G>A (n.1249+80G>A) c.204+80G>A (n.204+80G>A) c.891+80G>A (n.891+80G>A) c.2113+80G>A (n.2113+80G>A) c.1191+80G>A n.1085+80G>A c.1240+80G>A (n.1240+80G>A) c.1141+80G>A (n.1141+80G>A)
9	g.127676024G>T	CA2691774323	STXBP1	c.1207+82G>T (n.1207+82G>T) c.1194+137G>T (n.1194+137G>T) c.1249+82G>T (n.1249+82G>T) c.204+82G>T (n.204+82G>T) c.891+82G>T (n.891+82G>T) c.2113+82G>T (n.2113+82G>T) c.1191+82G>T n.1085+82G>T c.1240+82G>T (n.1240+82G>T) c.1141+82G>T (n.1141+82G>T)	gnomAD v4
9	g.127676026A>C	CA2691774324	STXBP1	c.1207+84A>C (n.1207+84A>C) c.1194+139A>C (n.1194+139A>C) c.1249+84A>C (n.1249+84A>C) c.204+84A>C (n.204+84A>C) c.891+84A>C (n.891+84A>C) c.2113+84A>C (n.2113+84A>C) c.1191+84A>C n.1085+84A>C c.1240+84A>C (n.1240+84A>C) c.1141+84A>C (n.1141+84A>C)	gnomAD v4
9	g.127676026A>G	CA2691774325	STXBP1	c.1207+84A>G (n.1207+84A>G) c.1194+139A>G (n.1194+139A>G) c.1249+84A>G (n.1249+84A>G) c.204+84A>G (n.204+84A>G) c.891+84A>G (n.891+84A>G) c.2113+84A>G (n.2113+84A>G) c.1191+84A>G n.1085+84A>G c.1240+84A>G (n.1240+84A>G) c.1141+84A>G (n.1141+84A>G)	gnomAD v4
9	g.127676027G>A	CA2691774326	STXBP1	c.1207+85G>A (n.1207+85G>A) c.1194+140G>A (n.1194+140G>A) c.1249+85G>A (n.1249+85G>A) c.204+85G>A (n.204+85G>A) c.891+85G>A (n.891+85G>A) c.2113+85G>A (n.2113+85G>A) c.1191+85G>A n.1085+85G>A c.1240+85G>A (n.1240+85G>A) c.1141+85G>A (n.1141+85G>A)	gnomAD v4
9	g.127676027G>T	CA2691774327	STXBP1	c.1207+85G>T (n.1207+85G>T) c.1194+140G>T (n.1194+140G>T) c.1249+85G>T (n.1249+85G>T) c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.891+85G>T (n.891+85G>T) c.2113+85G>T (n.2113+85G>T) c.1191+85G>T n.1085+85G>T c.1240+85G>T (n.1240+85G>T) c.1141+85G>T (n.1141+85G>T)	gnomAD v4
9	g.127676028T>G	CA1879919908	STXBP1	c.1207+86T>G (n.1207+86T>G) c.1194+141T>G (n.1194+141T>G) c.1249+86T>G (n.1249+86T>G) c.204+86T>G (n.204+86T>G) c.891+86T>G (n.891+86T>G) c.2113+86T>G (n.2113+86T>G) c.1191+86T>G n.1085+86T>G c.1240+86T>G (n.1240+86T>G) c.1141+86T>G (n.1141+86T>G)	dbSNP
9	g.127676028T=	CA1879919906	STXBP1	c.1207+86T= (n.1207+86T=) c.1194+141T= (n.1194+141T=) c.1249+86T= (n.1249+86T=) c.204+86T= (n.204+86T=) c.891+86T= (n.891+86T=) c.2113+86T= (n.2113+86T=) c.1191+86T= n.1085+86T= c.1240+86T= (n.1240+86T=) c.1141+86T= (n.1141+86T=)
9	g.127676029C>A	CA2691774328	STXBP1	c.1207+87C>A (n.1207+87C>A) c.1194+142C>A (n.1194+142C>A) c.1249+87C>A (n.1249+87C>A) c.204+87C>A (n.204+87C>A) c.891+87C>A (n.891+87C>A) c.2113+87C>A (n.2113+87C>A) c.1191+87C>A n.1085+87C>A c.1240+87C>A (n.1240+87C>A) c.1141+87C>A (n.1141+87C>A)	gnomAD v4
9	g.127676029C>T	CA2579458772	STXBP1	c.1207+87C>T (n.1207+87C>T) c.1194+142C>T (n.1194+142C>T) c.1249+87C>T (n.1249+87C>T) c.204+87C>T (n.204+87C>T) c.891+87C>T (n.891+87C>T) c.2113+87C>T (n.2113+87C>T) c.1191+87C>T n.1085+87C>T c.1240+87C>T (n.1240+87C>T) c.1141+87C>T (n.1141+87C>T)	gnomAD v4
9	g.127676031T>C	CA2691774329	STXBP1	c.1207+89T>C (n.1207+89T>C) c.1194+144T>C (n.1194+144T>C) c.1249+89T>C (n.1249+89T>C) c.204+89T>C (n.204+89T>C) c.891+89T>C (n.891+89T>C) c.2113+89T>C (n.2113+89T>C) c.1191+89T>C n.1085+89T>C c.1240+89T>C (n.1240+89T>C) c.1141+89T>C (n.1141+89T>C)	gnomAD v4
9	g.127676036A>C	CA2579458773	STXBP1	c.1207+94A>C (n.1207+94A>C) c.1194+149A>C (n.1194+149A>C) c.1249+94A>C (n.1249+94A>C) c.204+94A>C (n.204+94A>C) c.891+94A>C (n.891+94A>C) c.2113+94A>C (n.2113+94A>C) c.1191+94A>C n.1085+94A>C c.1240+94A>C (n.1240+94A>C) c.1141+94A>C (n.1141+94A>C)
9	g.127676036A>G	CA2691774330	STXBP1	c.1207+94A>G (n.1207+94A>G) c.1194+149A>G (n.1194+149A>G) c.1249+94A>G (n.1249+94A>G) c.204+94A>G (n.204+94A>G) c.891+94A>G (n.891+94A>G) c.2113+94A>G (n.2113+94A>G) c.1191+94A>G n.1085+94A>G c.1240+94A>G (n.1240+94A>G) c.1141+94A>G (n.1141+94A>G)	gnomAD v4
9	g.127676041_127676042del	CA2579458774	STXBP1	c.1207+99_1207+100del (n.1207+99_1207+100del) c.1194+154_1194+155del (n.1194+154_1194+155del) c.1249+99_1249+100del (n.1249+99_1249+100del) c.204+99_204+100del (n.204+99_204+100del) c.891+99_891+100del (n.891+99_891+100del) c.2113+99_2113+100del (n.2113+99_2113+100del) c.1191+99_1191+100del n.1085+99_1085+100del c.1240+99_1240+100del (n.1240+99_1240+100del) c.1141+99_1141+100del (n.1141+99_1141+100del)	gnomAD v4
9	g.127676041_127676042insACAT	CA2785992289	STXBP1	c.1207+99_1207+100insACAT (n.1207+99_1207+100insACAT) c.1194+154_1194+155insACAT (n.1194+154_1194+155insACAT) c.1249+99_1249+100insACAT (n.1249+99_1249+100insACAT) c.204+99_204+100insACAT (n.204+99_204+100insACAT) c.891+99_891+100insACAT (n.891+99_891+100insACAT) c.2113+99_2113+100insACAT (n.2113+99_2113+100insACAT) c.1191+99_1191+100insACAT n.1085+99_1085+100insACAT c.1240+99_1240+100insACAT (n.1240+99_1240+100insACAT) c.1141+99_1141+100insACAT (n.1141+99_1141+100insACAT)
9	g.127676042T>C	CA200264899	STXBP1	c.1207+100T>C (n.1207+100T>C) c.1194+155T>C (n.1194+155T>C) c.1249+100T>C (n.1249+100T>C) c.204+100T>C (n.204+100T>C) c.891+100T>C (n.891+100T>C) c.2113+100T>C (n.2113+100T>C) c.1191+100T>C n.1085+100T>C c.1240+100T>C (n.1240+100T>C) c.1141+100T>C (n.1141+100T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127676042T>G	CA2691774331	STXBP1	c.1207+100T>G (n.1207+100T>G) c.1194+155T>G (n.1194+155T>G) c.1249+100T>G (n.1249+100T>G) c.204+100T>G (n.204+100T>G) c.891+100T>G (n.891+100T>G) c.2113+100T>G (n.2113+100T>G) c.1191+100T>G n.1085+100T>G c.1240+100T>G (n.1240+100T>G) c.1141+100T>G (n.1141+100T>G)	gnomAD v4
9	g.127676042T=	CA1879919910	STXBP1	c.1207+100T= (n.1207+100T=) c.1194+155T= (n.1194+155T=) c.1249+100T= (n.1249+100T=) c.204+100T= (n.204+100T=) c.891+100T= (n.891+100T=) c.2113+100T= (n.2113+100T=) c.1191+100T= n.1085+100T= c.1240+100T= (n.1240+100T=) c.1141+100T= (n.1141+100T=)

Number of alleles fetched